Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110717425_110717427delinsGCT | CA2062960427 | PPP1CC | c.944-2280_944-2278delinsAGC (n.944-2280_944-2278delinsAGC) c.943+3678_943+3680delinsAGC (n.943+3678_943+3680delinsAGC) | |
12 | g.110717428_110717429dup | CA2727049858 | PPP1CC | c.944-2280_944-2279dup (n.944-2280_944-2279dup) c.943+3678_943+3679dup (n.943+3678_943+3679dup) | dbSNP |
12 | g.110717428_110717429del | CA243945379 | PPP1CC | c.944-2280_944-2279del (n.944-2280_944-2279del) c.943+3678_943+3679del (n.943+3678_943+3679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717427T>A | CA2516176710 | PPP1CC | c.944-2280A>T (n.944-2280A>T) c.943+3678A>T (n.943+3678A>T) | |
12 | g.110717427T>G | CA2062960438 | PPP1CC | c.944-2280A>C (n.944-2280A>C) c.943+3678A>C (n.943+3678A>C) | dbSNP |
12 | g.110717427T= | CA2062960435 | PPP1CC | c.944-2280A= (n.944-2280A=) c.943+3678A= (n.943+3678A=) | |
12 | g.110717428C>A | CA2797448235 | PPP1CC | c.944-2281G>T (n.944-2281G>T) c.943+3677G>T (n.943+3677G>T) | |
12 | g.110717431T>C | CA2797448236 | PPP1CC | c.944-2284A>G (n.944-2284A>G) c.943+3674A>G (n.943+3674A>G) | |
12 | g.110717432C= | CA2062960440 | PPP1CC | c.944-2285G= (n.944-2285G=) c.943+3673G= (n.943+3673G=) | |
12 | g.110717432C>T | CA607557490 | PPP1CC | c.944-2285G>A (n.944-2285G>A) c.943+3673G>A (n.943+3673G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717433G>A | CA243945380 | PPP1CC | c.944-2286C>T (n.944-2286C>T) c.943+3672C>T (n.943+3672C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717433G= | CA2062960443 | PPP1CC | c.944-2286C= (n.944-2286C=) c.943+3672C= (n.943+3672C=) | |
12 | g.110717433_110717434delinsGC | CA2062960446 | PPP1CC | c.944-2287_944-2286delinsGC (n.944-2287_944-2286delinsGC) c.943+3671_943+3672delinsGC (n.943+3671_943+3672delinsGC) | |
12 | g.110717434C= | CA2062960450 | PPP1CC | c.944-2287G= (n.944-2287G=) c.943+3671G= (n.943+3671G=) | |
12 | g.110717434C>T | CA2062960449 | PPP1CC | c.944-2287G>A (n.944-2287G>A) c.943+3671G>A (n.943+3671G>A) | dbSNP |
12 | g.110717436del | CA2062960448 | PPP1CC | c.944-2287del (n.944-2287del) c.943+3671del (n.943+3671del) | dbSNP |
12 | g.110717436C= | CA2062960454 | PPP1CC | c.944-2289G= (n.944-2289G=) c.943+3669G= (n.943+3669G=) | |
12 | g.110717436C>T | CA683538251 | PPP1CC | c.944-2289G>A (n.944-2289G>A) c.943+3669G>A (n.943+3669G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717436_110717437delinsCA | CA2062960455 | PPP1CC | c.944-2290_944-2289delinsTG (n.944-2290_944-2289delinsTG) c.943+3668_943+3669delinsTG (n.943+3668_943+3669delinsTG) | |
12 | g.110717437del | CA683538256 | PPP1CC | c.944-2290del (n.944-2290del) c.943+3668del (n.943+3668del) | dbSNP |
12 | g.110717438G>C | CA2062960459 | PPP1CC | c.944-2291C>G (n.944-2291C>G) c.943+3667C>G (n.943+3667C>G) | dbSNP |
12 | g.110717438G= | CA2062960460 | PPP1CC | c.944-2291C= (n.944-2291C=) c.943+3667C= (n.943+3667C=) | |
12 | g.110717439G>A | CA683538259 | PPP1CC | c.944-2292C>T (n.944-2292C>T) c.943+3666C>T (n.943+3666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717439G= | CA2062960461 | PPP1CC | c.944-2292C= (n.944-2292C=) c.943+3666C= (n.943+3666C=) | |
12 | g.110717439G>T | CA2797448237 | PPP1CC | c.944-2292C>A (n.944-2292C>A) c.943+3666C>A (n.943+3666C>A) | |
12 | g.110717443G>A | CA683538263 | PPP1CC | c.944-2296C>T (n.944-2296C>T) c.943+3662C>T (n.943+3662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717443G= | CA2062960462 | PPP1CC | c.944-2296C= (n.944-2296C=) c.943+3662C= (n.943+3662C=) | |
12 | g.110717443G>T | CA2797448238 | PPP1CC | c.944-2296C>A (n.944-2296C>A) c.943+3662C>A (n.943+3662C>A) | |
12 | g.110717446T>G | CA2062960464 | PPP1CC | c.944-2299A>C (n.944-2299A>C) c.943+3659A>C (n.943+3659A>C) | dbSNP |
12 | g.110717446T= | CA2062960466 | PPP1CC | c.944-2299A= (n.944-2299A=) c.943+3659A= (n.943+3659A=) | |
12 | g.110717451T>C | CA2062960470 | PPP1CC | c.944-2304A>G (n.944-2304A>G) c.943+3654A>G (n.943+3654A>G) | dbSNP |
12 | g.110717451T= | CA2062960472 | PPP1CC | c.944-2304A= (n.944-2304A=) c.943+3654A= (n.943+3654A=) | |
12 | g.110717454C= | CA2062960480 | PPP1CC | c.944-2307G= (n.944-2307G=) c.943+3651G= (n.943+3651G=) | |
12 | g.110717454C>T | CA243945381 | PPP1CC | c.944-2307G>A (n.944-2307G>A) c.943+3651G>A (n.943+3651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717455G>A | CA2062960483 | PPP1CC | c.944-2308C>T (n.944-2308C>T) c.943+3650C>T (n.943+3650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717455G= | CA2062960484 | PPP1CC | c.944-2308C= (n.944-2308C=) c.943+3650C= (n.943+3650C=) | |
12 | g.110717456T>C | CA243945382 | PPP1CC | c.944-2309A>G (n.944-2309A>G) c.943+3649A>G (n.943+3649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717456T= | CA2062960487 | PPP1CC | c.944-2309A= (n.944-2309A=) c.943+3649A= (n.943+3649A=) | |
12 | g.110717461T>A | CA683538267 | PPP1CC | c.944-2314A>T (n.944-2314A>T) c.943+3644A>T (n.943+3644A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717461T= | CA2062960490 | PPP1CC | c.944-2314A= (n.944-2314A=) c.943+3644A= (n.943+3644A=) | |
12 | g.110717462C= | CA2062960494 | PPP1CC | c.944-2315G= (n.944-2315G=) c.943+3643G= (n.943+3643G=) | |
12 | g.110717462C>T | CA243945383 | PPP1CC | c.944-2315G>A (n.944-2315G>A) c.943+3643G>A (n.943+3643G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717463G>A | CA243945384 | PPP1CC | c.944-2316C>T (n.944-2316C>T) c.943+3642C>T (n.943+3642C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717463G= | CA2062960498 | PPP1CC | c.944-2316C= (n.944-2316C=) c.943+3642C= (n.943+3642C=) | |
12 | g.110717464G>A | CA243945385 | PPP1CC | c.944-2317C>T (n.944-2317C>T) c.943+3641C>T (n.943+3641C>T) | dbSNP |
12 | g.110717464G= | CA2062960500 | PPP1CC | c.944-2317C= (n.944-2317C=) c.943+3641C= (n.943+3641C=) | |
12 | g.110717467C= | CA2062960504 | PPP1CC | c.944-2320G= (n.944-2320G=) c.943+3638G= (n.943+3638G=) | |
12 | g.110717467C>T | CA683538276 | PPP1CC | c.944-2320G>A (n.944-2320G>A) c.943+3638G>A (n.943+3638G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717469C>A | CA243945386 | PPP1CC | c.944-2322G>T (n.944-2322G>T) c.943+3636G>T (n.943+3636G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717469C= | CA2062960534 | PPP1CC | c.944-2322G= (n.944-2322G=) c.943+3636G= (n.943+3636G=) | |
12 | g.110717472C= | CA2062960537 | PPP1CC | c.944-2325G= (n.944-2325G=) c.943+3633G= (n.943+3633G=) | |
12 | g.110717472C>T | CA951799403 | PPP1CC | c.944-2325G>A (n.944-2325G>A) c.943+3633G>A (n.943+3633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717474A>G | CA2520114530 | PPP1CC | c.944-2327T>C (n.944-2327T>C) c.943+3631T>C (n.943+3631T>C) | |
12 | g.110717475G>C | CA2543927194 | PPP1CC | c.944-2328C>G (n.944-2328C>G) c.943+3630C>G (n.943+3630C>G) | |
12 | g.110717475_110717481delinsGCTCCAC | CA2062960541 | PPP1CC | c.944-2334_944-2328delinsGTGGAGC (n.944-2334_944-2328delinsGTGGAGC) c.943+3624_943+3630delinsGTGGAGC (n.943+3624_943+3630delinsGTGGAGC) | |
12 | g.110717480_110717485del | CA607557493 | PPP1CC | c.944-2334_944-2329del (n.944-2334_944-2329del) c.943+3624_943+3629del (n.943+3624_943+3629del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717480A>G | CA2543486249 | PPP1CC | c.944-2333T>C (n.944-2333T>C) c.943+3625T>C (n.943+3625T>C) | |
12 | g.110717483T>A | CA243945387 | PPP1CC | c.944-2336A>T (n.944-2336A>T) c.943+3622A>T (n.943+3622A>T) | dbSNP |
12 | g.110717483T= | CA2062960547 | PPP1CC | c.944-2336A= (n.944-2336A=) c.943+3622A= (n.943+3622A=) | |
12 | g.110717484C= | CA2062960551 | PPP1CC | c.944-2337G= (n.944-2337G=) c.943+3621G= (n.943+3621G=) | |
12 | g.110717484C>G | CA683538279 | PPP1CC | c.944-2337G>C (n.944-2337G>C) c.943+3621G>C (n.943+3621G>C) | dbSNP |
12 | g.110717486C= | CA2062960555 | PPP1CC | c.944-2339G= (n.944-2339G=) c.943+3619G= (n.943+3619G=) | |
12 | g.110717486C>T | CA607557494 | PPP1CC | c.944-2339G>A (n.944-2339G>A) c.943+3619G>A (n.943+3619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717487A= | CA2062960557 | PPP1CC | c.944-2340T= (n.944-2340T=) c.943+3618T= (n.943+3618T=) | |
12 | g.110717487A>G | CA683538281 | PPP1CC | c.944-2340T>C (n.944-2340T>C) c.943+3618T>C (n.943+3618T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717493A= | CA2062960560 | PPP1CC | c.944-2346T= (n.944-2346T=) c.943+3612T= (n.943+3612T=) | |
12 | g.110717493A>T | CA607557495 | PPP1CC | c.944-2346T>A (n.944-2346T>A) c.943+3612T>A (n.943+3612T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717494C>A | CA951799406 | PPP1CC | c.944-2347G>T (n.944-2347G>T) c.943+3611G>T (n.943+3611G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717494C= | CA2062960561 | PPP1CC | c.944-2347G= (n.944-2347G=) c.943+3611G= (n.943+3611G=) | |
12 | g.110717494C>G | CA683538288 | PPP1CC | c.944-2347G>C (n.944-2347G>C) c.943+3611G>C (n.943+3611G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717494C>T | CA243945388 | PPP1CC | c.944-2347G>A (n.944-2347G>A) c.943+3611G>A (n.943+3611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717495G>A | CA243945389 | PPP1CC | c.944-2348C>T (n.944-2348C>T) c.943+3610C>T (n.943+3610C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717495G= | CA2062960564 | PPP1CC | c.944-2348C= (n.944-2348C=) c.943+3610C= (n.943+3610C=) | |
12 | g.110717499T>G | CA243945390 | PPP1CC | c.944-2352A>C (n.944-2352A>C) c.943+3606A>C (n.943+3606A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717499T= | CA2062960568 | PPP1CC | c.944-2352A= (n.944-2352A=) c.943+3606A= (n.943+3606A=) | |
12 | g.110717500T>G | CA607557496 | PPP1CC | c.944-2353A>C (n.944-2353A>C) c.943+3605A>C (n.943+3605A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717500T= | CA2062960570 | PPP1CC | c.944-2353A= (n.944-2353A=) c.943+3605A= (n.943+3605A=) | |
12 | g.110717501C= | CA2062960574 | PPP1CC | c.944-2354G= (n.944-2354G=) c.943+3604G= (n.943+3604G=) | |
12 | g.110717501C>T | CA951799413 | PPP1CC | c.944-2354G>A (n.944-2354G>A) c.943+3604G>A (n.943+3604G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717503_110717505del | CA2797448239 | PPP1CC | c.944-2356_944-2354del (n.944-2356_944-2354del) c.943+3602_943+3604del (n.943+3602_943+3604del) | |
12 | g.110717503C= | CA2062960575 | PPP1CC | c.944-2356G= (n.944-2356G=) c.943+3602G= (n.943+3602G=) | |
12 | g.110717503C>T | CA243945391 | PPP1CC | c.944-2356G>A (n.944-2356G>A) c.943+3602G>A (n.943+3602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717508C= | CA2062960579 | PPP1CC | c.944-2361G= (n.944-2361G=) c.943+3597G= (n.943+3597G=) | |
12 | g.110717508C>T | CA2062960583 | PPP1CC | c.944-2361G>A (n.944-2361G>A) c.943+3597G>A (n.943+3597G>A) | dbSNP |
12 | g.110717511A= | CA2062960587 | PPP1CC | c.944-2364T= (n.944-2364T=) c.943+3594T= (n.943+3594T=) | |
12 | g.110717511A>G | CA243945392 | PPP1CC | c.944-2364T>C (n.944-2364T>C) c.943+3594T>C (n.943+3594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717512G>A | CA683538296 | PPP1CC | c.944-2365C>T (n.944-2365C>T) c.943+3593C>T (n.943+3593C>T) | dbSNP |
12 | g.110717512G= | CA2062960590 | PPP1CC | c.944-2365C= (n.944-2365C=) c.943+3593C= (n.943+3593C=) | |
12 | g.110717514C= | CA2062960593 | PPP1CC | c.944-2367G= (n.944-2367G=) c.943+3591G= (n.943+3591G=) | |
12 | g.110717514C>T | CA243945393 | PPP1CC | c.944-2367G>A (n.944-2367G>A) c.943+3591G>A (n.943+3591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717515T>A | CA2062960597 | PPP1CC | c.944-2368A>T (n.944-2368A>T) c.943+3590A>T (n.943+3590A>T) | dbSNP |
12 | g.110717515T= | CA2062960599 | PPP1CC | c.944-2368A= (n.944-2368A=) c.943+3590A= (n.943+3590A=) | |
12 | g.110717516C= | CA2062960601 | PPP1CC | c.944-2369G= (n.944-2369G=) c.943+3589G= (n.943+3589G=) | |
12 | g.110717516C>G | CA13675420 | PPP1CC | c.944-2369G>C (n.944-2369G>C) c.943+3589G>C (n.943+3589G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717517_110717521delinsCTGAG | CA2062960603 | PPP1CC | c.944-2374_944-2370delinsCTCAG (n.944-2374_944-2370delinsCTCAG) c.943+3584_943+3588delinsCTCAG (n.943+3584_943+3588delinsCTCAG) | |
12 | g.110717518T>C | CA607557501 | PPP1CC | c.944-2371A>G (n.944-2371A>G) c.943+3587A>G (n.943+3587A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717518T= | CA2062960608 | PPP1CC | c.944-2371A= (n.944-2371A=) c.943+3587A= (n.943+3587A=) | |
12 | g.110717519_110717522del | CA607557500 | PPP1CC | c.944-2374_944-2371del (n.944-2374_944-2371del) c.943+3584_943+3587del (n.943+3584_943+3587del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717525C= | CA2062960611 | PPP1CC | c.944-2378G= (n.944-2378G=) c.943+3580G= (n.943+3580G=) | |
12 | g.110717525C>G | CA951799416 | PPP1CC | c.944-2378G>C (n.944-2378G>C) c.943+3580G>C (n.943+3580G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717526T>C | CA243945394 | PPP1CC | c.944-2379A>G (n.944-2379A>G) c.943+3579A>G (n.943+3579A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110717526T= | CA2062960614 | PPP1CC | c.944-2379A= (n.944-2379A=) c.943+3579A= (n.943+3579A=) | |
12 | g.110717526_110717527delinsTG | CA2062960615 | PPP1CC | c.944-2380_944-2379delinsCA (n.944-2380_944-2379delinsCA) c.943+3578_943+3579delinsCA (n.943+3578_943+3579delinsCA) |