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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.110717237_110717244delinsGGTGCCAT | CA2062960134 | PPP1CC | c.944-2097_944-2090delinsATGGCACC (n.944-2097_944-2090delinsATGGCACC) c.943+3861_943+3868delinsATGGCACC (n.943+3861_943+3868delinsATGGCACC) | |
| 12 | g.110717240_110717246del | CA951799359 | PPP1CC | c.944-2097_944-2091del (n.944-2097_944-2091del) c.943+3861_943+3867del (n.943+3861_943+3867del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717247T>C | CA243945356 | PPP1CC | c.944-2100A>G (n.944-2100A>G) c.943+3858A>G (n.943+3858A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717247T= | CA2062960144 | PPP1CC | c.944-2100A= (n.944-2100A=) c.943+3858A= (n.943+3858A=) | |
| 12 | g.110717250_110717251delinsTC | CA2062960149 | PPP1CC | c.944-2104_944-2103delinsGA (n.944-2104_944-2103delinsGA) c.943+3854_943+3855delinsGA (n.943+3854_943+3855delinsGA) | |
| 12 | g.110717252del | CA683538158 | PPP1CC | c.944-2104del (n.944-2104del) c.943+3854del (n.943+3854del) | dbSNP |
| 12 | g.110717254G>T | CA2797448230 | PPP1CC | c.944-2107C>A (n.944-2107C>A) c.943+3851C>A (n.943+3851C>A) | |
| 12 | g.110717254_110717265delinsGTCTGGGCTGAT | CA2062960157 | PPP1CC | c.944-2118_944-2107delinsATCAGCCCAGAC (n.944-2118_944-2107delinsATCAGCCCAGAC) c.943+3840_943+3851delinsATCAGCCCAGAC (n.943+3840_943+3851delinsATCAGCCCAGAC) | |
| 12 | g.110717255_110717265del | CA607557475 | PPP1CC | c.944-2118_944-2108del (n.944-2118_944-2108del) c.943+3840_943+3850del (n.943+3840_943+3850del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717259_110717276del | CA2727277969 | PPP1CC | c.944-2125_944-2108del (n.944-2125_944-2108del) c.943+3833_943+3850del (n.943+3833_943+3850del) | dbSNP |
| 12 | g.110717256C>A | CA2062960164 | PPP1CC | c.944-2109G>T (n.944-2109G>T) c.943+3849G>T (n.943+3849G>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717256C= | CA2062960162 | PPP1CC | c.944-2109G= (n.944-2109G=) c.943+3849G= (n.943+3849G=) | |
| 12 | g.110717256C>T | CA2062960163 | PPP1CC | c.944-2109G>A (n.944-2109G>A) c.943+3849G>A (n.943+3849G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717257T>A | CA683538162 | PPP1CC | c.944-2110A>T (n.944-2110A>T) c.943+3848A>T (n.943+3848A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717257T= | CA2062960167 | PPP1CC | c.944-2110A= (n.944-2110A=) c.943+3848A= (n.943+3848A=) | |
| 12 | g.110717259G>C | CA951799362 | PPP1CC | c.944-2112C>G (n.944-2112C>G) c.943+3846C>G (n.943+3846C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717259G= | CA2062960171 | PPP1CC | c.944-2112C= (n.944-2112C=) c.943+3846C= (n.943+3846C=) | |
| 12 | g.110717262T>G | CA2602559965 | PPP1CC | c.944-2115A>C (n.944-2115A>C) c.943+3843A>C (n.943+3843A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717267_110717269delinsCAT | CA2062960174 | PPP1CC | c.944-2122_944-2120delinsATG (n.944-2122_944-2120delinsATG) c.943+3836_943+3838delinsATG (n.943+3836_943+3838delinsATG) | |
| 12 | g.110717268A= | CA2062960180 | PPP1CC | c.944-2121T= (n.944-2121T=) c.943+3837T= (n.943+3837T=) | |
| 12 | g.110717268A>T | CA2062960184 | PPP1CC | c.944-2121T>A (n.944-2121T>A) c.943+3837T>A (n.943+3837T>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717269_110717270del | CA243945357 | PPP1CC | c.944-2122_944-2121del (n.944-2122_944-2121del) c.943+3836_943+3837del (n.943+3836_943+3837del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717269T>C | CA607557477 | PPP1CC | c.944-2122A>G (n.944-2122A>G) c.943+3836A>G (n.943+3836A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717269T= | CA2062960188 | PPP1CC | c.944-2122A= (n.944-2122A=) c.943+3836A= (n.943+3836A=) | |
| 12 | g.110717275T>C | CA951799364 | PPP1CC | c.944-2128A>G (n.944-2128A>G) c.943+3830A>G (n.943+3830A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717275T= | CA2062960190 | PPP1CC | c.944-2128A= (n.944-2128A=) c.943+3830A= (n.943+3830A=) | |
| 12 | g.110717275_110717276insA | CA607557479 | PPP1CC | c.944-2129_944-2128insT (n.944-2129_944-2128insT) c.943+3829_943+3830insT (n.943+3829_943+3830insT) | gnomAD v2 |
| 12 | g.110717276G>T | CA2526054115 | PPP1CC | c.944-2129C>A (n.944-2129C>A) c.943+3829C>A (n.943+3829C>A) | |
| 12 | g.110717279T>C | CA243945358 | PPP1CC | c.944-2132A>G (n.944-2132A>G) c.943+3826A>G (n.943+3826A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717279T= | CA2062960192 | PPP1CC | c.944-2132A= (n.944-2132A=) c.943+3826A= (n.943+3826A=) | |
| 12 | g.110717282C= | CA2062960196 | PPP1CC | c.944-2135G= (n.944-2135G=) c.943+3823G= (n.943+3823G=) | |
| 12 | g.110717282C>T | CA951799365 | PPP1CC | c.944-2135G>A (n.944-2135G>A) c.943+3823G>A (n.943+3823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717283A= | CA2062960199 | PPP1CC | c.944-2136T= (n.944-2136T=) c.943+3822T= (n.943+3822T=) | |
| 12 | g.110717283A>G | CA607557480 | PPP1CC | c.944-2136T>C (n.944-2136T>C) c.943+3822T>C (n.943+3822T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717285G>T | CA2514871090 | PPP1CC | c.944-2138C>A (n.944-2138C>A) c.943+3820C>A (n.943+3820C>A) | |
| 12 | g.110717289G>C | CA2062960205 | PPP1CC | c.944-2142C>G (n.944-2142C>G) c.943+3816C>G (n.943+3816C>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717289G= | CA2062960203 | PPP1CC | c.944-2142C= (n.944-2142C=) c.943+3816C= (n.943+3816C=) | |
| 12 | g.110717290A= | CA2062960212 | PPP1CC | c.944-2143T= (n.944-2143T=) c.943+3815T= (n.943+3815T=) | |
| 12 | g.110717290A>G | CA2062960214 | PPP1CC | c.944-2143T>C (n.944-2143T>C) c.943+3815T>C (n.943+3815T>C) | dbSNP |
| 12 | g.110717292dup | CA683538175 | PPP1CC | c.944-2143dup (n.944-2143dup) c.943+3815dup (n.943+3815dup) | dbSNP |
| 12 | g.110717291A= | CA2062960217 | PPP1CC | c.944-2144T= (n.944-2144T=) c.943+3814T= (n.943+3814T=) | |
| 12 | g.110717291A>G | CA951799367 | PPP1CC | c.944-2144T>C (n.944-2144T>C) c.943+3814T>C (n.943+3814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717293G>A | CA2062960222 | PPP1CC | c.944-2146C>T (n.944-2146C>T) c.943+3812C>T (n.943+3812C>T) | dbSNP |
| 12 | g.110717293G= | CA2062960220 | PPP1CC | c.944-2146C= (n.944-2146C=) c.943+3812C= (n.943+3812C=) | |
| 12 | g.110717295T>A | CA243945359 | PPP1CC | c.944-2148A>T (n.944-2148A>T) c.943+3810A>T (n.943+3810A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717295T= | CA2062960226 | PPP1CC | c.944-2148A= (n.944-2148A=) c.943+3810A= (n.943+3810A=) | |
| 12 | g.110717296C>A | CA2566051399 | PPP1CC | c.944-2149G>T (n.944-2149G>T) c.943+3809G>T (n.943+3809G>T) | |
| 12 | g.110717297T>C | CA683538185 | PPP1CC | c.944-2150A>G (n.944-2150A>G) c.943+3808A>G (n.943+3808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717297T= | CA2062960228 | PPP1CC | c.944-2150A= (n.944-2150A=) c.943+3808A= (n.943+3808A=) | |
| 12 | g.110717299A= | CA2062960233 | PPP1CC | c.944-2152T= (n.944-2152T=) c.943+3806T= (n.943+3806T=) | |
| 12 | g.110717299A>C | CA243945360 | PPP1CC | c.944-2152T>G (n.944-2152T>G) c.943+3806T>G (n.943+3806T>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717300C= | CA2062960235 | PPP1CC | c.944-2153G= (n.944-2153G=) c.943+3805G= (n.943+3805G=) | |
| 12 | g.110717300C>G | CA951799372 | PPP1CC | c.944-2153G>C (n.944-2153G>C) c.943+3805G>C (n.943+3805G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717302C= | CA2062960237 | PPP1CC | c.944-2155G= (n.944-2155G=) c.943+3803G= (n.943+3803G=) | |
| 12 | g.110717302C>T | CA683538193 | PPP1CC | c.944-2155G>A (n.944-2155G>A) c.943+3803G>A (n.943+3803G>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717304T>C | CA683538194 | PPP1CC | c.944-2157A>G (n.944-2157A>G) c.943+3801A>G (n.943+3801A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717304T= | CA2062960242 | PPP1CC | c.944-2157A= (n.944-2157A=) c.943+3801A= (n.943+3801A=) | |
| 12 | g.110717309A= | CA2062960246 | PPP1CC | c.944-2162T= (n.944-2162T=) c.943+3796T= (n.943+3796T=) | |
| 12 | g.110717309A>C | CA2062960247 | PPP1CC | c.944-2162T>G (n.944-2162T>G) c.943+3796T>G (n.943+3796T>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717311C>A | CA2797448231 | PPP1CC | c.944-2164G>T (n.944-2164G>T) c.943+3794G>T (n.943+3794G>T) | |
| 12 | g.110717312A= | CA2062960249 | PPP1CC | c.944-2165T= (n.944-2165T=) c.943+3793T= (n.943+3793T=) | |
| 12 | g.110717312A>C | CA2062960251 | PPP1CC | c.944-2165T>G (n.944-2165T>G) c.943+3793T>G (n.943+3793T>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717314C= | CA2062960255 | PPP1CC | c.944-2167G= (n.944-2167G=) c.943+3791G= (n.943+3791G=) | |
| 12 | g.110717314C>T | CA243945361 | PPP1CC | c.944-2167G>A (n.944-2167G>A) c.943+3791G>A (n.943+3791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717316C= | CA2062960257 | PPP1CC | c.944-2169G= (n.944-2169G=) c.943+3789G= (n.943+3789G=) | |
| 12 | g.110717317T>C | CA243945362 | PPP1CC | c.944-2170A>G (n.944-2170A>G) c.943+3788A>G (n.943+3788A>G) | dbSNP |
| 12 | g.110717317T= | CA2062960262 | PPP1CC | c.944-2170A= (n.944-2170A=) c.943+3788A= (n.943+3788A=) | |
| 12 | g.110717317dup | CA607557481 | PPP1CC | c.944-2170dup (n.944-2170dup) c.943+3788dup (n.943+3788dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.110717318_110717319delinsGC | CA2062960263 | PPP1CC | c.944-2172_944-2171delinsGC (n.944-2172_944-2171delinsGC) c.943+3786_943+3787delinsGC (n.943+3786_943+3787delinsGC) | |
| 12 | g.110717319del | CA683538199 | PPP1CC | c.944-2172del (n.944-2172del) c.943+3786del (n.943+3786del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717323T>C | CA683538204 | PPP1CC | c.944-2176A>G (n.944-2176A>G) c.943+3782A>G (n.943+3782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717323T= | CA2062960268 | PPP1CC | c.944-2176A= (n.944-2176A=) c.943+3782A= (n.943+3782A=) | |
| 12 | g.110717326A= | CA2062960269 | PPP1CC | c.944-2179T= (n.944-2179T=) c.943+3779T= (n.943+3779T=) | |
| 12 | g.110717326A>T | CA2062960270 | PPP1CC | c.944-2179T>A (n.944-2179T>A) c.943+3779T>A (n.943+3779T>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717332G>C | CA2797448232 | PPP1CC | c.944-2185C>G (n.944-2185C>G) c.943+3773C>G (n.943+3773C>G) | |
| 12 | g.110717335G>A | CA951799373 | PPP1CC | c.944-2188C>T (n.944-2188C>T) c.943+3770C>T (n.943+3770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717335G= | CA2062960271 | PPP1CC | c.944-2188C= (n.944-2188C=) c.943+3770C= (n.943+3770C=) | |
| 12 | g.110717336G= | CA2062960272 | PPP1CC | c.944-2189C= (n.944-2189C=) c.943+3769C= (n.943+3769C=) | |
| 12 | g.110717336G>T | CA2062960273 | PPP1CC | c.944-2189C>A (n.944-2189C>A) c.943+3769C>A (n.943+3769C>A) | dbSNP |
| 12 | g.110717337T>C | CA243945363 | PPP1CC | c.944-2190A>G (n.944-2190A>G) c.943+3768A>G (n.943+3768A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717337T= | CA2062960274 | PPP1CC | c.944-2190A= (n.944-2190A=) c.943+3768A= (n.943+3768A=) | |
| 12 | g.110717337_110717338delinsTA | CA2062960276 | PPP1CC | c.944-2191_944-2190delinsTA (n.944-2191_944-2190delinsTA) c.943+3767_943+3768delinsTA (n.943+3767_943+3768delinsTA) | |
| 12 | g.110717338del | CA683538216 | PPP1CC | c.944-2191del (n.944-2191del) c.943+3767del (n.943+3767del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717338A= | CA2062960279 | PPP1CC | c.944-2191T= (n.944-2191T=) c.943+3767T= (n.943+3767T=) | |
| 12 | g.110717338A>G | CA607557483 | PPP1CC | c.944-2191T>C (n.944-2191T>C) c.943+3767T>C (n.943+3767T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.110717339_110717341delinsCAT | CA2062960282 | PPP1CC | c.944-2194_944-2192delinsATG (n.944-2194_944-2192delinsATG) c.943+3764_943+3766delinsATG (n.943+3764_943+3766delinsATG) | |
| 12 | g.110717340_110717341del | CA683538222 | PPP1CC | c.944-2194_944-2193del (n.944-2194_944-2193del) c.943+3764_943+3765del (n.943+3764_943+3765del) | dbSNP |