| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.110706416_110706417del | CA2451463047 | CHRDL1 | c.542-5695_542-5694del (n.542-5695_542-5694del) c.521-5695_521-5694del (n.521-5695_521-5694del) c.539-5695_539-5694del (n.539-5695_539-5694del) c.302-5695_302-5694del (n.302-5695_302-5694del) n.650-3100_650-3099del | dbSNP |
| X | g.110706417T>C | CA334365319 | CHRDL1 | c.542-5696A>G (n.542-5696A>G) c.521-5696A>G (n.521-5696A>G) c.539-5696A>G (n.539-5696A>G) c.302-5696A>G (n.302-5696A>G) n.650-3101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706417T= | CA2451463048 | CHRDL1 | c.542-5696A= (n.542-5696A=) c.521-5696A= (n.521-5696A=) c.539-5696A= (n.539-5696A=) c.302-5696A= (n.302-5696A=) n.650-3101A= | |
| X | g.110706421T>C | CA334365320 | CHRDL1 | c.542-5700A>G (n.542-5700A>G) c.521-5700A>G (n.521-5700A>G) c.539-5700A>G (n.539-5700A>G) c.302-5700A>G (n.302-5700A>G) n.650-3105A>G | dbSNP |
| X | g.110706421T= | CA2451463049 | CHRDL1 | c.542-5700A= (n.542-5700A=) c.521-5700A= (n.521-5700A=) c.539-5700A= (n.539-5700A=) c.302-5700A= (n.302-5700A=) n.650-3105A= | |
| X | g.110706422T>C | CA869976439 | CHRDL1 | c.542-5701A>G (n.542-5701A>G) c.521-5701A>G (n.521-5701A>G) c.539-5701A>G (n.539-5701A>G) c.302-5701A>G (n.302-5701A>G) n.650-3106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706422T= | CA2451463050 | CHRDL1 | c.542-5701A= (n.542-5701A=) c.521-5701A= (n.521-5701A=) c.539-5701A= (n.539-5701A=) c.302-5701A= (n.302-5701A=) n.650-3106A= | |
| X | g.110706426C= | CA2451463051 | CHRDL1 | c.542-5705G= (n.542-5705G=) c.521-5705G= (n.521-5705G=) c.539-5705G= (n.539-5705G=) c.302-5705G= (n.302-5705G=) n.650-3110G= | |
| X | g.110706426C>G | CA2451463052 | CHRDL1 | c.542-5705G>C (n.542-5705G>C) c.521-5705G>C (n.521-5705G>C) c.539-5705G>C (n.539-5705G>C) c.302-5705G>C (n.302-5705G>C) n.650-3110G>C | dbSNP |
| X | g.110706427A= | CA2451463053 | CHRDL1 | c.542-5706T= (n.542-5706T=) c.521-5706T= (n.521-5706T=) c.539-5706T= (n.539-5706T=) c.302-5706T= (n.302-5706T=) n.650-3111T= | |
| X | g.110706427A>G | CA334365321 | CHRDL1 | c.542-5706T>C (n.542-5706T>C) c.521-5706T>C (n.521-5706T>C) c.539-5706T>C (n.539-5706T>C) c.302-5706T>C (n.302-5706T>C) n.650-3111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706430C>A | CA2451463055 | CHRDL1 | c.542-5709G>T (n.542-5709G>T) c.521-5709G>T (n.521-5709G>T) c.539-5709G>T (n.539-5709G>T) c.302-5709G>T (n.302-5709G>T) n.650-3114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706430C= | CA2451463054 | CHRDL1 | c.542-5709G= (n.542-5709G=) c.521-5709G= (n.521-5709G=) c.539-5709G= (n.539-5709G=) c.302-5709G= (n.302-5709G=) n.650-3114G= | |
| X | g.110706433C= | CA2451463056 | CHRDL1 | c.542-5712G= (n.542-5712G=) c.521-5712G= (n.521-5712G=) c.539-5712G= (n.539-5712G=) c.302-5712G= (n.302-5712G=) n.650-3117G= | |
| X | g.110706433C>G | CA1136294240 | CHRDL1 | c.542-5712G>C (n.542-5712G>C) c.521-5712G>C (n.521-5712G>C) c.539-5712G>C (n.539-5712G>C) c.302-5712G>C (n.302-5712G>C) n.650-3117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706440_110706444delinsACTCT | CA2451463057 | CHRDL1 | c.542-5723_542-5719delinsAGAGT (n.542-5723_542-5719delinsAGAGT) c.521-5723_521-5719delinsAGAGT (n.521-5723_521-5719delinsAGAGT) c.539-5723_539-5719delinsAGAGT (n.539-5723_539-5719delinsAGAGT) c.302-5723_302-5719delinsAGAGT (n.302-5723_302-5719delinsAGAGT) n.650-3128_650-3124delinsAGAGT | |
| X | g.110706441C= | CA2451463060 | CHRDL1 | c.542-5720G= (n.542-5720G=) c.521-5720G= (n.521-5720G=) c.539-5720G= (n.539-5720G=) c.302-5720G= (n.302-5720G=) n.650-3125G= | |
| X | g.110706441C>G | CA869976444 | CHRDL1 | c.542-5720G>C (n.542-5720G>C) c.521-5720G>C (n.521-5720G>C) c.539-5720G>C (n.539-5720G>C) c.302-5720G>C (n.302-5720G>C) n.650-3125G>C | dbSNP |
| X | g.110706441C>T | CA2451463059 | CHRDL1 | c.542-5720G>A (n.542-5720G>A) c.521-5720G>A (n.521-5720G>A) c.539-5720G>A (n.539-5720G>A) c.302-5720G>A (n.302-5720G>A) n.650-3125G>A | dbSNP |
| X | g.110706445_110706448del | CA2451463058 | CHRDL1 | c.542-5723_542-5720del (n.542-5723_542-5720del) c.521-5723_521-5720del (n.521-5723_521-5720del) c.539-5723_539-5720del (n.539-5723_539-5720del) c.302-5723_302-5720del (n.302-5723_302-5720del) n.650-3128_650-3125del | dbSNP |
| X | g.110706443C= | CA2451463061 | CHRDL1 | c.542-5722G= (n.542-5722G=) c.521-5722G= (n.521-5722G=) c.539-5722G= (n.539-5722G=) c.302-5722G= (n.302-5722G=) n.650-3127G= | |
| X | g.110706443C>G | CA334365322 | CHRDL1 | c.542-5722G>C (n.542-5722G>C) c.521-5722G>C (n.521-5722G>C) c.539-5722G>C (n.539-5722G>C) c.302-5722G>C (n.302-5722G>C) n.650-3127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706447C>A | CA1136294244 | CHRDL1 | c.542-5726G>T (n.542-5726G>T) c.521-5726G>T (n.521-5726G>T) c.539-5726G>T (n.539-5726G>T) c.302-5726G>T (n.302-5726G>T) n.650-3131G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706450A= | CA2451463062 | CHRDL1 | c.542-5729T= (n.542-5729T=) c.521-5729T= (n.521-5729T=) c.539-5729T= (n.539-5729T=) c.302-5729T= (n.302-5729T=) n.650-3134T= | |
| X | g.110706450A>G | CA1136294249 | CHRDL1 | c.542-5729T>C (n.542-5729T>C) c.521-5729T>C (n.521-5729T>C) c.539-5729T>C (n.539-5729T>C) c.302-5729T>C (n.302-5729T>C) n.650-3134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706451G>A | CA643804736 | CHRDL1 | c.542-5730C>T (n.542-5730C>T) c.521-5730C>T (n.521-5730C>T) c.539-5730C>T (n.539-5730C>T) c.302-5730C>T (n.302-5730C>T) n.650-3135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706451G= | CA2451463063 | CHRDL1 | c.542-5730C= (n.542-5730C=) c.521-5730C= (n.521-5730C=) c.539-5730C= (n.539-5730C=) c.302-5730C= (n.302-5730C=) n.650-3135C= | |
| X | g.110706456A= | CA2451463064 | CHRDL1 | c.542-5735T= (n.542-5735T=) c.521-5735T= (n.521-5735T=) c.539-5735T= (n.539-5735T=) c.302-5735T= (n.302-5735T=) n.650-3140T= | |
| X | g.110706456A>G | CA334365323 | CHRDL1 | c.542-5735T>C (n.542-5735T>C) c.521-5735T>C (n.521-5735T>C) c.539-5735T>C (n.539-5735T>C) c.302-5735T>C (n.302-5735T>C) n.650-3140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706458C>A | CA869976468 | CHRDL1 | c.542-5737G>T (n.542-5737G>T) c.521-5737G>T (n.521-5737G>T) c.539-5737G>T (n.539-5737G>T) c.302-5737G>T (n.302-5737G>T) n.650-3142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706458C= | CA2451463065 | CHRDL1 | c.542-5737G= (n.542-5737G=) c.521-5737G= (n.521-5737G=) c.539-5737G= (n.539-5737G=) c.302-5737G= (n.302-5737G=) n.650-3142G= | |
| X | g.110706459C= | CA2451463066 | CHRDL1 | c.542-5738G= (n.542-5738G=) c.521-5738G= (n.521-5738G=) c.539-5738G= (n.539-5738G=) c.302-5738G= (n.302-5738G=) n.650-3143G= | |
| X | g.110706459C>T | CA334365324 | CHRDL1 | c.542-5738G>A (n.542-5738G>A) c.521-5738G>A (n.521-5738G>A) c.539-5738G>A (n.539-5738G>A) c.302-5738G>A (n.302-5738G>A) n.650-3143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706460T= | CA2451463067 | CHRDL1 | c.542-5739A= (n.542-5739A=) c.521-5739A= (n.521-5739A=) c.539-5739A= (n.539-5739A=) c.302-5739A= (n.302-5739A=) n.650-3144A= | |
| X | g.110706461A= | CA2451463068 | CHRDL1 | c.542-5740T= (n.542-5740T=) c.521-5740T= (n.521-5740T=) c.539-5740T= (n.539-5740T=) c.302-5740T= (n.302-5740T=) n.650-3145T= | |
| X | g.110706461A>G | CA334365325 | CHRDL1 | c.542-5740T>C (n.542-5740T>C) c.521-5740T>C (n.521-5740T>C) c.539-5740T>C (n.539-5740T>C) c.302-5740T>C (n.302-5740T>C) n.650-3145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706461dup | CA869976471 | CHRDL1 | c.542-5740dup (n.542-5740dup) c.521-5740dup (n.521-5740dup) c.539-5740dup (n.539-5740dup) c.302-5740dup (n.302-5740dup) n.650-3145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706464A= | CA2451463069 | CHRDL1 | c.542-5743T= (n.542-5743T=) c.521-5743T= (n.521-5743T=) c.539-5743T= (n.539-5743T=) c.302-5743T= (n.302-5743T=) n.650-3148T= | |
| X | g.110706464A>C | CA869976482 | CHRDL1 | c.542-5743T>G (n.542-5743T>G) c.521-5743T>G (n.521-5743T>G) c.539-5743T>G (n.539-5743T>G) c.302-5743T>G (n.302-5743T>G) n.650-3148T>G | dbSNP |
| X | g.110706464A>T | CA2518933814 | CHRDL1 | c.542-5743T>A (n.542-5743T>A) c.521-5743T>A (n.521-5743T>A) c.539-5743T>A (n.539-5743T>A) c.302-5743T>A (n.302-5743T>A) n.650-3148T>A | |
| X | g.110706466G>A | CA658428486 | CHRDL1 | c.542-5745C>T (n.542-5745C>T) c.521-5745C>T (n.521-5745C>T) c.539-5745C>T (n.539-5745C>T) c.302-5745C>T (n.302-5745C>T) n.650-3150C>T | COSMIC |
| X | g.110706467C= | CA2451463070 | CHRDL1 | c.542-5746G= (n.542-5746G=) c.521-5746G= (n.521-5746G=) c.539-5746G= (n.539-5746G=) c.302-5746G= (n.302-5746G=) n.650-3151G= | |
| X | g.110706467C>T | CA1136294253 | CHRDL1 | c.542-5746G>A (n.542-5746G>A) c.521-5746G>A (n.521-5746G>A) c.539-5746G>A (n.539-5746G>A) c.302-5746G>A (n.302-5746G>A) n.650-3151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706468T>C | CA334365326 | CHRDL1 | c.542-5747A>G (n.542-5747A>G) c.521-5747A>G (n.521-5747A>G) c.539-5747A>G (n.539-5747A>G) c.302-5747A>G (n.302-5747A>G) n.650-3152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706468T= | CA2451463071 | CHRDL1 | c.542-5747A= (n.542-5747A=) c.521-5747A= (n.521-5747A=) c.539-5747A= (n.539-5747A=) c.302-5747A= (n.302-5747A=) n.650-3152A= | |
| X | g.110706470T>C | CA869976485 | CHRDL1 | c.542-5749A>G (n.542-5749A>G) c.521-5749A>G (n.521-5749A>G) c.539-5749A>G (n.539-5749A>G) c.302-5749A>G (n.302-5749A>G) n.650-3154A>G | dbSNP |
| X | g.110706470T= | CA2451463072 | CHRDL1 | c.542-5749A= (n.542-5749A=) c.521-5749A= (n.521-5749A=) c.539-5749A= (n.539-5749A=) c.302-5749A= (n.302-5749A=) n.650-3154A= | |
| X | g.110706474G>A | CA869976486 | CHRDL1 | c.542-5753C>T (n.542-5753C>T) c.521-5753C>T (n.521-5753C>T) c.539-5753C>T (n.539-5753C>T) c.302-5753C>T (n.302-5753C>T) n.650-3158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706474G= | CA2451463073 | CHRDL1 | c.542-5753C= (n.542-5753C=) c.521-5753C= (n.521-5753C=) c.539-5753C= (n.539-5753C=) c.302-5753C= (n.302-5753C=) n.650-3158C= | |
| X | g.110706476G>C | CA2531174598 | CHRDL1 | c.542-5755C>G (n.542-5755C>G) c.521-5755C>G (n.521-5755C>G) c.539-5755C>G (n.539-5755C>G) c.302-5755C>G (n.302-5755C>G) n.650-3160C>G | |
| X | g.110706480G>A | CA2504517170 | CHRDL1 | c.542-5759C>T (n.542-5759C>T) c.521-5759C>T (n.521-5759C>T) c.539-5759C>T (n.539-5759C>T) c.302-5759C>T (n.302-5759C>T) n.650-3164C>T | |
| X | g.110706480G= | CA2451463074 | CHRDL1 | c.542-5759C= (n.542-5759C=) c.521-5759C= (n.521-5759C=) c.539-5759C= (n.539-5759C=) c.302-5759C= (n.302-5759C=) n.650-3164C= | |
| X | g.110706480G>T | CA2451463075 | CHRDL1 | c.542-5759C>A (n.542-5759C>A) c.521-5759C>A (n.521-5759C>A) c.539-5759C>A (n.539-5759C>A) c.302-5759C>A (n.302-5759C>A) n.650-3164C>A | dbSNP |
| X | g.110706484T>C | CA2542765603 | CHRDL1 | c.542-5763A>G (n.542-5763A>G) c.521-5763A>G (n.521-5763A>G) c.539-5763A>G (n.539-5763A>G) c.302-5763A>G (n.302-5763A>G) n.650-3168A>G | |
| X | g.110706486T>C | CA334365327 | CHRDL1 | c.542-5765A>G (n.542-5765A>G) c.521-5765A>G (n.521-5765A>G) c.539-5765A>G (n.539-5765A>G) c.302-5765A>G (n.302-5765A>G) n.650-3170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706486T= | CA2451463076 | CHRDL1 | c.542-5765A= (n.542-5765A=) c.521-5765A= (n.521-5765A=) c.539-5765A= (n.539-5765A=) c.302-5765A= (n.302-5765A=) n.650-3170A= | |
| X | g.110706487A>G | CA2504832907 | CHRDL1 | c.542-5766T>C (n.542-5766T>C) c.521-5766T>C (n.521-5766T>C) c.539-5766T>C (n.539-5766T>C) c.302-5766T>C (n.302-5766T>C) n.650-3171T>C | |
| X | g.110706489T>C | CA334365328 | CHRDL1 | c.542-5768A>G (n.542-5768A>G) c.521-5768A>G (n.521-5768A>G) c.539-5768A>G (n.539-5768A>G) c.302-5768A>G (n.302-5768A>G) n.650-3173A>G | dbSNP |
| X | g.110706489T= | CA2451463077 | CHRDL1 | c.542-5768A= (n.542-5768A=) c.521-5768A= (n.521-5768A=) c.539-5768A= (n.539-5768A=) c.302-5768A= (n.302-5768A=) n.650-3173A= | |
| X | g.110706491G>A | CA2536962998 | CHRDL1 | c.542-5770C>T (n.542-5770C>T) c.521-5770C>T (n.521-5770C>T) c.539-5770C>T (n.539-5770C>T) c.302-5770C>T (n.302-5770C>T) n.650-3175C>T | |
| X | g.110706493G>A | CA869976502 | CHRDL1 | c.542-5772C>T (n.542-5772C>T) c.521-5772C>T (n.521-5772C>T) c.539-5772C>T (n.539-5772C>T) c.302-5772C>T (n.302-5772C>T) n.650-3177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706493G= | CA2451463078 | CHRDL1 | c.542-5772C= (n.542-5772C=) c.521-5772C= (n.521-5772C=) c.539-5772C= (n.539-5772C=) c.302-5772C= (n.302-5772C=) n.650-3177C= | |
| X | g.110706494G>A | CA2516492747 | CHRDL1 | c.542-5773C>T (n.542-5773C>T) c.521-5773C>T (n.521-5773C>T) c.539-5773C>T (n.539-5773C>T) c.302-5773C>T (n.302-5773C>T) n.650-3178C>T | |
| X | g.110706501G>A | CA2564584361 | CHRDL1 | c.542-5780C>T (n.542-5780C>T) c.521-5780C>T (n.521-5780C>T) c.539-5780C>T (n.539-5780C>T) c.302-5780C>T (n.302-5780C>T) n.650-3185C>T | |
| X | g.110706501G>T | CA2512613246 | CHRDL1 | c.542-5780C>A (n.542-5780C>A) c.521-5780C>A (n.521-5780C>A) c.539-5780C>A (n.539-5780C>A) c.302-5780C>A (n.302-5780C>A) n.650-3185C>A | |
| X | g.110706504A= | CA2451463079 | CHRDL1 | c.542-5783T= (n.542-5783T=) c.521-5783T= (n.521-5783T=) c.539-5783T= (n.539-5783T=) c.302-5783T= (n.302-5783T=) n.650-3188T= | |
| X | g.110706504A>G | CA334365329 | CHRDL1 | c.542-5783T>C (n.542-5783T>C) c.521-5783T>C (n.521-5783T>C) c.539-5783T>C (n.539-5783T>C) c.302-5783T>C (n.302-5783T>C) n.650-3188T>C | dbSNP |
| X | g.110706505G>C | CA869976503 | CHRDL1 | c.542-5784C>G (n.542-5784C>G) c.521-5784C>G (n.521-5784C>G) c.539-5784C>G (n.539-5784C>G) c.302-5784C>G (n.302-5784C>G) n.650-3189C>G | dbSNP |
| X | g.110706505G= | CA2451463080 | CHRDL1 | c.542-5784C= (n.542-5784C=) c.521-5784C= (n.521-5784C=) c.539-5784C= (n.539-5784C=) c.302-5784C= (n.302-5784C=) n.650-3189C= | |
| X | g.110706510A= | CA2451463081 | CHRDL1 | c.542-5789T= (n.542-5789T=) c.521-5789T= (n.521-5789T=) c.539-5789T= (n.539-5789T=) c.302-5789T= (n.302-5789T=) n.650-3194T= | |
| X | g.110706510A>G | CA2822965126 | CHRDL1 | c.542-5789T>C (n.542-5789T>C) c.521-5789T>C (n.521-5789T>C) c.539-5789T>C (n.539-5789T>C) c.302-5789T>C (n.302-5789T>C) n.650-3194T>C | |
| X | g.110706510A>T | CA643804738 | CHRDL1 | c.542-5789T>A (n.542-5789T>A) c.521-5789T>A (n.521-5789T>A) c.539-5789T>A (n.539-5789T>A) c.302-5789T>A (n.302-5789T>A) n.650-3194T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706511G>A | CA2451463083 | CHRDL1 | c.542-5790C>T (n.542-5790C>T) c.521-5790C>T (n.521-5790C>T) c.539-5790C>T (n.539-5790C>T) c.302-5790C>T (n.302-5790C>T) n.650-3195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.110706511G= | CA2451463082 | CHRDL1 | c.542-5790C= (n.542-5790C=) c.521-5790C= (n.521-5790C=) c.539-5790C= (n.539-5790C=) c.302-5790C= (n.302-5790C=) n.650-3195C= | |
| X | g.110706514T>C | CA869976507 | CHRDL1 | c.542-5793A>G (n.542-5793A>G) c.521-5793A>G (n.521-5793A>G) c.539-5793A>G (n.539-5793A>G) c.302-5793A>G (n.302-5793A>G) n.650-3198A>G | dbSNP |
| X | g.110706514T= | CA2451463084 | CHRDL1 | c.542-5793A= (n.542-5793A=) c.521-5793A= (n.521-5793A=) c.539-5793A= (n.539-5793A=) c.302-5793A= (n.302-5793A=) n.650-3198A= | |
| X | g.110706515T>C | CA2451463086 | CHRDL1 | c.542-5794A>G (n.542-5794A>G) c.521-5794A>G (n.521-5794A>G) c.539-5794A>G (n.539-5794A>G) c.302-5794A>G (n.302-5794A>G) n.650-3199A>G | dbSNP |
| X | g.110706515T= | CA2451463085 | CHRDL1 | c.542-5794A= (n.542-5794A=) c.521-5794A= (n.521-5794A=) c.539-5794A= (n.539-5794A=) c.302-5794A= (n.302-5794A=) n.650-3199A= |