Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1106727T>C | CA2588207925 | GPX4 | c.*155T>C (n.*155T>C) c.729T>C (p.Leu243=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.690T>C (p.Leu230=) n.1120T>C c.*87T>C (n.*87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106728G>A | CA402940732 | GPX4 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*182G>A (n.*182G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1121G>A c.*88G>A (n.*88G>A) | |
19 | g.1106728G>C | CA402940733 | GPX4 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*182G>C (n.*182G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1121G>C c.*88G>C (n.*88G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106728G>T | CA402940734 | GPX4 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1121G>T c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106729G>A | CA402940735 | GPX4 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.*183G>A (n.*183G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1122G>A c.*89G>A (n.*89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106729G>C | CA402940736 | GPX4 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.*183G>C (n.*183G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1122G>C c.*89G>C (n.*89G>C) | |
19 | g.1106729G>T | CA402940737 | GPX4 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.731G>T (p.Gly244Val) c.*183G>T (n.*183G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1122G>T c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106730C>A | CA2588207926 | GPX4 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.732C>A (p.Gly244=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.693C>A (p.Gly231=) n.1123C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106730C>T | CA2588207927 | GPX4 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.732C>T (p.Gly244=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.693C>T (p.Gly231=) n.1123C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106731T>A | CA402940740 | GPX4 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*185T>A (n.*185T>A) c.453T>A (p.Ala151=) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.1124T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106731T>C | CA402940739 | GPX4 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) c.453T>C (p.Ala151=) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.1124T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | |
19 | g.1106731T>G | CA402940738 | GPX4 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*185T>G (n.*185T>G) c.453T>G (p.Ala151=) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.1124T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | |
19 | g.1106731dup | CA2588207928 | GPX4 | c.*159dup (n.*159dup) c.733dup (p.Ser245PhefsTer?) c.*185dup (n.*185dup) c.453dup (p.Arg152SerfsTer12) c.694dup (p.Ser232PhefsTer?) n.1124dup c.*91dup (n.*91dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1106732C>A | CA402940741 | GPX4 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.*186C>A (n.*186C>A) c.454C>A (p.Arg152=) c.695C>A (p.Ser232Ter) n.1125C>A c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106732C= | CA2317520853 | GPX4 | c.*160C= (n.*160C=) c.734C= (p.Ser245=) c.*186C= (n.*186C=) c.454C= (p.Arg152=) c.695C= (p.Ser232=) n.1125C= c.*92C= (n.*92C=) | |
19 | g.1106732C>G | CA402940742 | GPX4 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.734C>G (p.Ser245Trp) c.*186C>G (n.*186C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.695C>G (p.Ser232Trp) n.1125C>G c.*92C>G (n.*92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106732C>T | CA9037578 | GPX4 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.734C>T (p.Ser245Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) c.454C>T (p.Arg152Trp) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.1125C>T c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106733G>A | CA9037579 | GPX4 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.735G>A (p.Ser245=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.455G>A (p.Arg152Gln) c.696G>A (p.Ser232=) n.1126G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106733G>C | CA9037580 | GPX4 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.735G>C (p.Ser245=) c.*187G>C (n.*187G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.696G>C (p.Ser232=) n.1126G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106733G= | CA2317520854 | GPX4 | c.*161G= (n.*161G=) c.735G= (p.Ser245=) c.*187G= (n.*187G=) c.455G= (p.Arg152=) c.696G= (p.Ser232=) n.1126G= c.*93G= (n.*93G=) | |
19 | g.1106733G>T | CA2588207929 | GPX4 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.735G>T (p.Ser245=) c.*187G>T (n.*187G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.696G>T (p.Ser232=) n.1126G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106734G>A | CA402940743 | GPX4 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*188G>A (n.*188G>A) c.456G>A (p.Arg152=) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1127G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106734G>C | CA402940744 | GPX4 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.456G>C (p.Arg152=) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1127G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
19 | g.1106734G= | CA2317520855 | GPX4 | c.*162G= (n.*162G=) c.736G= (p.Ala246=) c.*188G= (n.*188G=) c.456G= (p.Arg152=) c.697G= (p.Ala233=) n.1127G= c.*94G= (n.*94G=) | |
19 | g.1106734G>T | CA402940745 | GPX4 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*188G>T (n.*188G>T) c.456G>T (p.Arg152=) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1127G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106735C>A | CA402940746 | GPX4 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.*189C>A (n.*189C>A) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.1128C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106735C= | CA2317520856 | GPX4 | c.*163C= (n.*163C=) c.737C= (p.Ala246=) c.*189C= (n.*189C=) c.457C= (p.Arg153=) c.698C= (p.Ala233=) n.1128C= c.*95C= (n.*95C=) | |
19 | g.1106735C>G | CA402940747 | GPX4 | c.*163C>G (n.*163C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*189C>G (n.*189C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1128C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | |
19 | g.1106735C>T | CA402940748 | GPX4 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.*189C>T (n.*189C>T) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.698C>T (p.Ala233Val) n.1128C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106736G>A | CA9037581 | GPX4 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.738G>A (p.Ala246=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.458G>A (p.Arg153His) c.699G>A (p.Ala233=) n.1129G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106736G>C | CA2588207930 | GPX4 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.738G>C (p.Ala246=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.699G>C (p.Ala233=) n.1129G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106736G= | CA2317520857 | GPX4 | c.*164G= (n.*164G=) c.738G= (p.Ala246=) c.*190G= (n.*190G=) c.458G= (p.Arg153=) c.699G= (p.Ala233=) n.1129G= c.*96G= (n.*96G=) | |
19 | g.1106736G>T | CA2588207931 | GPX4 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.738G>T (p.Ala246=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.699G>T (p.Ala233=) n.1129G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106737C>A | CA402940750 | GPX4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.459C>A (p.Arg153=) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1130C>A c.*97C>A (n.*97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106737C= | CA2317520858 | GPX4 | c.*165C= (n.*165C=) c.739C= (p.Pro247=) c.*191C= (n.*191C=) c.459C= (p.Arg153=) c.700C= (p.Pro234=) n.1130C= c.*97C= (n.*97C=) | |
19 | g.1106737C>G | CA402940751 | GPX4 | c.*165C>G (n.*165C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.459C>G (p.Arg153=) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1130C>G c.*97C>G (n.*97C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106737C>T | CA402940749 | GPX4 | c.*165C>T (n.*165C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.459C>T (p.Arg153=) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1130C>T c.*97C>T (n.*97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106741dup | CA2588207932 | GPX4 | c.*169dup (n.*169dup) c.743dup (p.Pro249ThrfsTer?) c.*195dup (n.*195dup) c.463dup (p.His155ProfsTer9) c.704dup (p.Pro236ThrfsTer?) n.1134dup c.*101dup (n.*101dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1106741del | CA2588207933 | GPX4 | c.*169del (n.*169del) c.743del (p.Pro248HisfsTer?) c.*195del (n.*195del) c.463del (p.His155ThrfsTer?) c.704del (p.Pro235HisfsTer13) n.1134del c.*101del (n.*101del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106738C>A | CA402940752 | GPX4 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.740C>A (p.Pro247His) c.*192C>A (n.*192C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.701C>A (p.Pro234His) n.1131C>A c.*98C>A (n.*98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106738C= | CA2317520859 | GPX4 | c.*166C= (n.*166C=) c.740C= (p.Pro247=) c.*192C= (n.*192C=) c.460C= (p.Pro154=) c.701C= (p.Pro234=) n.1131C= c.*98C= (n.*98C=) | |
19 | g.1106738C>G | CA402940753 | GPX4 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1131C>G c.*98C>G (n.*98C>G) | |
19 | g.1106738C>T | CA402940754 | GPX4 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1131C>T c.*98C>T (n.*98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106738_1106739insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA | CA2813238581 | GPX4 | c.*166_*167insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA (n.*166_*167insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA) c.740_741insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA (p.Pro248ArgfsTer8) c.*192_*193insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA (n.*192_*193insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA) c.460_461insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA (p.Pro154ArgfsTer10) c.701_702insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA (p.Pro235ArgfsTer8) n.1131_1132insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA c.*98_*99insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA (n.*98_*99insGCGAGCGCGGCCGGAACGCCTGTGAATAGAGGCCTTCAGGCGAAGACTAACGCGTTATAGGAAAACACGCGA) | |
19 | g.1106739C>A | CA783225823 | GPX4 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.741C>A (p.Pro247=) c.*193C>A (n.*193C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.702C>A (p.Pro234=) n.1132C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106739C= | CA2317520860 | GPX4 | c.*167C= (n.*167C=) c.741C= (p.Pro247=) c.*193C= (n.*193C=) c.461C= (p.Pro154=) c.702C= (p.Pro234=) n.1132C= c.*99C= (n.*99C=) | |
19 | g.1106739C>G | CA2588207934 | GPX4 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.741C>G (p.Pro247=) c.*193C>G (n.*193C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.702C>G (p.Pro234=) n.1132C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106739C>T | CA631018912 | GPX4 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.702C>T (p.Pro234=) n.1132C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106740C>A | CA402940755 | GPX4 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*194C>A (n.*194C>A) c.462C>A (p.Pro154=) c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1133C>A c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106740C= | CA2317520861 | GPX4 | c.*168C= (n.*168C=) c.742C= (p.Pro248=) c.*194C= (n.*194C=) c.462C= (p.Pro154=) c.703C= (p.Pro235=) n.1133C= c.*100C= (n.*100C=) | |
19 | g.1106740C>G | CA402940756 | GPX4 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*194C>G (n.*194C>G) c.462C>G (p.Pro154=) c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1133C>G c.*100C>G (n.*100C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106740C>T | CA402940757 | GPX4 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*194C>T (n.*194C>T) c.462C>T (p.Pro154=) c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1133C>T c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106741C>A | CA402940758 | GPX4 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*195C>A (n.*195C>A) c.463C>A (p.His155Asn) c.704C>A (p.Pro235Gln) n.1134C>A c.*101C>A (n.*101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106741C= | CA2317520862 | GPX4 | c.*169C= (n.*169C=) c.743C= (p.Pro248=) c.*195C= (n.*195C=) c.463C= (p.His155=) c.704C= (p.Pro235=) n.1134C= c.*101C= (n.*101C=) | |
19 | g.1106741C>G | CA402940759 | GPX4 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.463C>G (p.His155Asp) c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1134C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106741C>T | CA9037582 | GPX4 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*195C>T (n.*195C>T) c.463C>T (p.His155Tyr) c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1134C>T c.*101C>T (n.*101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106742A= | CA2317520863 | GPX4 | c.*170A= (n.*170A=) c.744A= (p.Pro248=) c.*196A= (n.*196A=) c.464A= (p.His155=) c.705A= (p.Pro235=) n.1135A= c.*102A= (n.*102A=) | |
19 | g.1106742A>C | CA303995631 | GPX4 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.744A>C (p.Pro248=) c.*196A>C (n.*196A>C) c.464A>C (p.His155Pro) c.705A>C (p.Pro235=) n.1135A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | dbSNP |
19 | g.1106743C>A | CA402940760 | GPX4 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.465C>A (p.His155Gln) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1136C>A c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106743C= | CA2317520864 | GPX4 | c.*171C= (n.*171C=) c.745C= (p.Pro249=) c.*197C= (n.*197C=) c.465C= (p.His155=) c.706C= (p.Pro236=) n.1136C= c.*103C= (n.*103C=) | |
19 | g.1106743C>G | CA402940761 | GPX4 | c.*171C>G (n.*171C>G) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.465C>G (p.His155Gln) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1136C>G c.*103C>G (n.*103C>G) | |
19 | g.1106743C>T | CA9037583 | GPX4 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.465C>T (p.His155=) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1136C>T c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106744C>A | CA402940764 | GPX4 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.746C>A (p.Pro249His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.707C>A (p.Pro236His) n.1137C>A c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106744C= | CA2317520865 | GPX4 | c.*172C= (n.*172C=) c.746C= (p.Pro249=) c.*198C= (n.*198C=) c.466C= (p.Pro156=) c.707C= (p.Pro236=) n.1137C= c.*104C= (n.*104C=) | |
19 | g.1106744C>G | CA402940763 | GPX4 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1137C>G c.*104C>G (n.*104C>G) | |
19 | g.1106744C>T | CA402940762 | GPX4 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1137C>T c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106745C>A | CA2588207935 | GPX4 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.747C>A (p.Pro249=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.467C>A (p.Pro156His) c.708C>A (p.Pro236=) n.1138C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106745C>T | CA2588207936 | GPX4 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.747C>T (p.Pro249=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.708C>T (p.Pro236=) n.1138C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106746C>A | CA402940765 | GPX4 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.748C>A (p.Leu250Met) c.*200C>A (n.*200C>A) c.468C>A (p.Pro156=) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1139C>A c.*106C>A (n.*106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106746C= | CA2317520866 | GPX4 | c.*174C= (n.*174C=) c.748C= (p.Leu250=) c.*200C= (n.*200C=) c.468C= (p.Pro156=) c.709C= (p.Leu237=) n.1139C= c.*106C= (n.*106C=) | |
19 | g.1106746C>G | CA402940766 | GPX4 | c.*174C>G (n.*174C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*200C>G (n.*200C>G) c.468C>G (p.Pro156=) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1139C>G c.*106C>G (n.*106C>G) | |
19 | g.1106746C>T | CA631018913 | GPX4 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.748C>T (p.Leu250=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.468C>T (p.Pro156=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1139C>T c.*106C>T (n.*106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106748_1106751dup | CA2588207937 | GPX4 | c.*176_*179dup (n.*176_*179dup) c.750_753dup (p.Thr252GlyfsTer?) c.*202_*205dup (n.*202_*205dup) c.470_473dup (p.Pro159AlafsTer6) c.711_714dup (p.Thr239GlyfsTer?) n.1141_1144dup c.*108_*111dup (n.*108_*111dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1106747del | CA2588207938 | GPX4 | c.*175del (n.*175del) c.749del (p.Leu250ArgfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.469del (p.Trp157GlyfsTer?) c.710del (p.Leu237ArgfsTer11) n.1140del c.*107del (n.*107del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106747T>A | CA402940767 | GPX4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1140T>A c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106747T>C | CA402940768 | GPX4 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1140T>C c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106747T>G | CA402940769 | GPX4 | c.*175T>G (n.*175T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1140T>G c.*107T>G (n.*107T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106748G>C | CA2588207940 | GPX4 | c.*176G>C (n.*176G>C) c.750G>C (p.Leu250=) c.*202G>C (n.*202G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.711G>C (p.Leu237=) n.1141G>C c.*108G>C (n.*108G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106748G>T | CA2588207939 | GPX4 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.750G>T (p.Leu250=) c.*202G>T (n.*202G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.711G>T (p.Leu237=) n.1141G>T c.*108G>T (n.*108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106749G>A | CA303995657 | GPX4 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1142G>A c.*109G>A (n.*109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106749G>C | CA402940770 | GPX4 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1142G>C c.*109G>C (n.*109G>C) | |
19 | g.1106749G= | CA2317520867 | GPX4 | c.*177G= (n.*177G=) c.751G= (p.Ala251=) c.*203G= (n.*203G=) c.471G= (p.Trp157=) c.712G= (p.Ala238=) n.1142G= c.*109G= (n.*109G=) | |
19 | g.1106749G>T | CA402940771 | GPX4 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1142G>T c.*109G>T (n.*109G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106750C>A | CA402940772 | GPX4 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.*204C>A (n.*204C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1143C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106750C= | CA2317520868 | GPX4 | c.*178C= (n.*178C=) c.752C= (p.Ala251=) c.*204C= (n.*204C=) c.472C= (p.Leu158=) c.713C= (p.Ala238=) n.1143C= c.*110C= (n.*110C=) | |
19 | g.1106750C>G | CA402940773 | GPX4 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1143C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | |
19 | g.1106750C>T | CA303995664 | GPX4 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.*204C>T (n.*204C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1143C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106751T>C | CA2588207941 | GPX4 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.714T>C (p.Ala238=) n.1144T>C c.*111T>C (n.*111T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106752del | CA2588207942 | GPX4 | c.*180del (n.*180del) c.754del (p.Thr252ProfsTer?) c.*206del (n.*206del) c.474del (p.Pro159LeufsTer?) c.715del (p.Thr239ProfsTer9) n.1145del c.*112del (n.*112del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106752A>C | CA402940774 | GPX4 | c.*180A>C (n.*180A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) c.474A>C (p.Leu158=) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1145A>C c.*112A>C (n.*112A>C) | |
19 | g.1106752A>G | CA402940775 | GPX4 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.*206A>G (n.*206A>G) c.474A>G (p.Leu158=) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1145A>G c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106752A>T | CA402940776 | GPX4 | c.*180A>T (n.*180A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.*206A>T (n.*206A>T) c.474A>T (p.Leu158=) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.1145A>T c.*112A>T (n.*112A>T) | |
19 | g.1106753C>A | CA402940778 | GPX4 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.*207C>A (n.*207C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.716C>A (p.Thr239Asn) n.1146C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106753C>G | CA402940779 | GPX4 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.*207C>G (n.*207C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.1146C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | |
19 | g.1106753C>T | CA402940777 | GPX4 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.*207C>T (n.*207C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1146C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106754del | CA2588207943 | GPX4 | c.*182del (n.*182del) c.756del (p.Leu253CysfsTer?) c.*208del (n.*208del) c.476del (p.Pro159LeufsTer?) c.717del (p.Leu240CysfsTer8) n.1147del c.*114del (n.*114del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106754C>A | CA2588207944 | GPX4 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.756C>A (p.Thr252=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.717C>A (p.Thr239=) n.1147C>A c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106754C>T | CA2588207945 | GPX4 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.756C>T (p.Thr252=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.717C>T (p.Thr239=) n.1147C>T c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106755T>A | CA402940781 | GPX4 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.757T>A (p.Leu253Met) c.*209T>A (n.*209T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.718T>A (p.Leu240Met) n.1148T>A c.*115T>A (n.*115T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106755T>C | CA2588207946 | GPX4 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.757T>C (p.Leu253=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.718T>C (p.Leu240=) n.1148T>C c.*115T>C (n.*115T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106755T>G | CA402940780 | GPX4 | c.*183T>G (n.*183T>G) c.757T>G (p.Leu253Val) c.*209T>G (n.*209T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.718T>G (p.Leu240Val) n.1148T>G c.*115T>G (n.*115T>G) | |
19 | g.1106756T>A | CA402940782 | GPX4 | c.*184T>A (n.*184T>A) c.758T>A (p.Leu253Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) c.478T>A (p.Cys160Ser) c.719T>A (p.Leu240Ter) n.1149T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | |
19 | g.1106756T>C | CA303995672 | GPX4 | c.*184T>C (n.*184T>C) c.758T>C (p.Leu253Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) c.478T>C (p.Cys160Arg) c.719T>C (p.Leu240Ser) n.1149T>C c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106756T>G | CA402940783 | GPX4 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.758T>G (p.Leu253Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) c.478T>G (p.Cys160Gly) c.719T>G (p.Leu240Trp) n.1149T>G c.*116T>G (n.*116T>G) | |
19 | g.1106756T= | CA2317520869 | GPX4 | c.*184T= (n.*184T=) c.758T= (p.Leu253=) c.*210T= (n.*210T=) c.478T= (p.Cys160=) c.719T= (p.Leu240=) n.1149T= c.*116T= (n.*116T=) | |
19 | g.1106757G>A | CA631018914 | GPX4 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.479G>A (p.Cys160Tyr) c.720G>A (p.Leu240=) n.1150G>A c.*117G>A (n.*117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106757G>C | CA402940784 | GPX4 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.759G>C (p.Leu253Phe) c.*211G>C (n.*211G>C) c.479G>C (p.Cys160Ser) c.720G>C (p.Leu240Phe) n.1150G>C c.*117G>C (n.*117G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106757G= | CA2317520870 | GPX4 | c.*185G= (n.*185G=) c.759G= (p.Leu253=) c.*211G= (n.*211G=) c.479G= (p.Cys160=) c.720G= (p.Leu240=) n.1150G= c.*117G= (n.*117G=) | |
19 | g.1106757G>T | CA402940785 | GPX4 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.759G>T (p.Leu253Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) c.479G>T (p.Cys160Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) n.1150G>T c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106758del | CA2588207947 | GPX4 | c.*186del (n.*186del) c.760del (p.Trp254GlyfsTer?) c.*212del (n.*212del) c.480del (p.Cys160TrpfsTer?) c.721del (p.Trp241GlyfsTer7) n.1151del c.*118del (n.*118del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106758T>A | CA402940786 | GPX4 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.760T>A (p.Trp254Arg) c.*212T>A (n.*212T>A) c.480T>A (p.Cys160Ter) c.721T>A (p.Trp241Arg) n.1151T>A c.*118T>A (n.*118T>A) | |
19 | g.1106758T>C | CA402940787 | GPX4 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.760T>C (p.Trp254Arg) c.*212T>C (n.*212T>C) c.480T>C (p.Cys160=) c.721T>C (p.Trp241Arg) n.1151T>C c.*118T>C (n.*118T>C) | |
19 | g.1106758T>G | CA402940788 | GPX4 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.760T>G (p.Trp254Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) c.480T>G (p.Cys160Trp) c.721T>G (p.Trp241Gly) n.1151T>G c.*118T>G (n.*118T>G) | |
19 | g.1106759G>A | CA9037584 | GPX4 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.761G>A (p.Trp254Ter) c.*213G>A (n.*213G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.722G>A (p.Trp241Ter) n.1152G>A c.*119G>A (n.*119G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106759G>C | CA402940790 | GPX4 | c.*187G>C (n.*187G>C) c.761G>C (p.Trp254Ser) c.*213G>C (n.*213G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.722G>C (p.Trp241Ser) n.1152G>C c.*119G>C (n.*119G>C) | |
19 | g.1106759G= | CA2317520871 | GPX4 | c.*187G= (n.*187G=) c.761G= (p.Trp254=) c.*213G= (n.*213G=) c.481G= (p.Gly161=) c.722G= (p.Trp241=) n.1152G= c.*119G= (n.*119G=) | |
19 | g.1106759G>T | CA402940789 | GPX4 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.761G>T (p.Trp254Leu) c.*213G>T (n.*213G>T) c.481G>T (p.Gly161Trp) c.722G>T (p.Trp241Leu) n.1152G>T c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106761del | CA2588207948 | GPX4 | c.*189del (n.*189del) c.763del (p.Glu255AsnfsTer?) c.*215del (n.*215del) c.483del (p.Asn162IlefsTer?) c.724del (p.Glu242AsnfsTer6) n.1154del c.*121del (n.*121del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106760G>A | CA402940791 | GPX4 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.762G>A (p.Trp254Ter) c.*214G>A (n.*214G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.723G>A (p.Trp241Ter) n.1153G>A c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106760G>C | CA402940792 | GPX4 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.762G>C (p.Trp254Cys) c.*214G>C (n.*214G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.723G>C (p.Trp241Cys) n.1153G>C c.*120G>C (n.*120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106760G= | CA2317520872 | GPX4 | c.*188G= (n.*188G=) c.762G= (p.Trp254=) c.*214G= (n.*214G=) c.482G= (p.Gly161=) c.723G= (p.Trp241=) n.1153G= c.*120G= (n.*120G=) | |
19 | g.1106760G>T | CA402940793 | GPX4 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.762G>T (p.Trp254Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.723G>T (p.Trp241Cys) n.1153G>T c.*120G>T (n.*120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106761G>A | CA303995687 | GPX4 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.483G>A (p.Gly161=) c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1154G>A c.*121G>A (n.*121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106761G>C | CA402940794 | GPX4 | c.*189G>C (n.*189G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.483G>C (p.Gly161=) c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1154G>C c.*121G>C (n.*121G>C) | |
19 | g.1106761G= | CA2317520873 | GPX4 | c.*189G= (n.*189G=) c.763G= (p.Glu255=) c.*215G= (n.*215G=) c.483G= (p.Gly161=) c.724G= (p.Glu242=) n.1154G= c.*121G= (n.*121G=) | |
19 | g.1106761G>T | CA402940795 | GPX4 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.483G>T (p.Gly161=) c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1154G>T c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106762A>C | CA402940796 | GPX4 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.484A>C (p.Asn162His) c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1155A>C c.*122A>C (n.*122A>C) | |
19 | g.1106762A>G | CA402940798 | GPX4 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1155A>G c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106762A>T | CA402940797 | GPX4 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.725A>T (p.Glu242Val) n.1155A>T c.*122A>T (n.*122A>T) | |
19 | g.1106763A>C | CA402940799 | GPX4 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.765A>C (p.Glu255Asp) c.*217A>C (n.*217A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.726A>C (p.Glu242Asp) n.1156A>C c.*123A>C (n.*123A>C) | |
19 | g.1106763A>T | CA402940800 | GPX4 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.*217A>T (n.*217A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.726A>T (p.Glu242Asp) n.1156A>T c.*123A>T (n.*123A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106764T>A | CA402940801 | GPX4 | c.*192T>A (n.*192T>A) c.766T>A (p.Ter256Lys) c.*218T>A (n.*218T>A) c.486T>A (p.Asn162Lys) c.727T>A (p.Ter243Lys) n.1157T>A c.*124T>A (n.*124T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106764T>C | CA402940802 | GPX4 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.766T>C (p.Ter256Gln) c.*218T>C (n.*218T>C) c.486T>C (p.Asn162=) c.727T>C (p.Ter243Gln) n.1157T>C c.*124T>C (n.*124T>C) | |
19 | g.1106764T>G | CA402940803 | GPX4 | c.*192T>G (n.*192T>G) c.766T>G (p.Ter256Glu) c.*218T>G (n.*218T>G) c.486T>G (p.Asn162Lys) c.727T>G (p.Ter243Glu) n.1157T>G c.*124T>G (n.*124T>G) | |
19 | g.1106764T= | CA2317520874 | GPX4 | c.*192T= (n.*192T=) c.766T= (p.Ter256=) c.*218T= (n.*218T=) c.486T= (p.Asn162=) c.727T= (p.Ter243=) n.1157T= c.*124T= (n.*124T=) | |
19 | g.1106765A= | CA2317520876 | GPX4 | c.*193A= (n.*193A=) c.767A= (p.Ter256=) c.*219A= (n.*219A=) c.487A= (p.Lys163=) c.728A= (p.Ter243=) n.1158A= c.*125A= (n.*125A=) | |
19 | g.1106765A>C | CA402940804 | GPX4 | c.*193A>C (n.*193A>C) c.767A>C (p.Ter256Ser) c.*219A>C (n.*219A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.728A>C (p.Ter243Ser) n.1158A>C c.*125A>C (n.*125A>C) | |
19 | g.1106765A>G | CA2588207949 | GPX4 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.767A>G (p.Ter256=) c.*219A>G (n.*219A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.728A>G (p.Ter243=) n.1158A>G c.*125A>G (n.*125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106765A>T | CA303995704 | GPX4 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.767A>T (p.Ter256Leu) c.*219A>T (n.*219A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.728A>T (p.Ter243Leu) n.1158A>T c.*125A>T (n.*125A>T) | dbSNP |
19 | g.1106767del | CA2588207950 | GPX4 | c.*195del (n.*195del) c.*221del (n.*221del) c.489del (p.Lys163AsnfsTer?) c.*1del (n.*1del) n.1160del c.*127del (n.*127del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106766_1106769dup | CA2317520875 | GPX4 | c.*194_*197dup (n.*194_*197dup) c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) c.488_491dup (p.Asn166AspfsTer?) c.729_*3dup (n.729_*3dup) n.1159_1162dup c.*126_*129dup (n.*126_*129dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106766A= | CA2317520878 | GPX4 | c.*194A= (n.*194A=) c.768A= (p.Ter256=) c.*220A= (n.*220A=) c.488A= (p.Lys163=) c.729A= (p.Ter243=) n.1159A= c.*126A= (n.*126A=) | |
19 | g.1106766A>C | CA402940805 | GPX4 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.768A>C (p.Ter256Tyr) c.*220A>C (n.*220A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.729A>C (p.Ter243Tyr) n.1159A>C c.*126A>C (n.*126A>C) | |
19 | g.1106766A>G | CA992488791 | GPX4 | c.*194A>G (n.*194A>G) c.768A>G (p.Ter256=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.729A>G (p.Ter243=) n.1159A>G c.*126A>G (n.*126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106766A>T | CA402940806 | GPX4 | c.*194A>T (n.*194A>T) c.768A>T (p.Ter256Tyr) c.*220A>T (n.*220A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.729A>T (p.Ter243Tyr) n.1159A>T c.*126A>T (n.*126A>T) | |
19 | g.1106766_1106770delinsAACAG | CA2317520877 | GPX4 | c.*194_*198delinsAACAG (n.*194_*198delinsAACAG) c.*220_*224delinsAACAG (n.*220_*224delinsAACAG) c.488_492delinsAACAG (p.Lys163=) c.729_*4delinsAACAG (n.[c.729_*4delinsAACAG;Ter243=]) n.1159_1163delinsAACAG c.*126_*130delinsAACAG (n.*126_*130delinsAACAG) | |
19 | g.1106768_1106769del | CA2588207951 | GPX4 | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.*222_*223del (n.*222_*223del) c.490_491del (p.Gln164AspfsTer?) c.*2_*3del (n.*2_*3del) n.1161_1162del c.*128_*129del (n.*128_*129del) | gnomAD v4 |
19 | g.1106770_1106773del | CA631018915 | GPX4 | c.*198_*201del (n.*198_*201del) c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.492_495del (p.Thr165IlefsTer?) c.*4_*7del (n.*4_*7del) n.1163_1166del c.*130_*133del (n.*130_*133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106768C>A | CA631018916 | GPX4 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1161C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106768C= | CA2317520879 | GPX4 | c.*196C= (n.*196C=) c.*222C= (n.*222C=) c.490C= (p.Gln164=) c.*2C= (n.*2C=) n.1161C= c.*128C= (n.*128C=) | |
19 | g.1106768C>G | CA2317520880 | GPX4 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1161C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106768_1106769delinsCA | CA2317520881 | GPX4 | c.*196_*197delinsCA (n.*196_*197delinsCA) c.*222_*223delinsCA (n.*222_*223delinsCA) c.490_491delinsCA (p.Gln164=) c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.1161_1162delinsCA c.*128_*129delinsCA (n.*128_*129delinsCA) | |
19 | g.1106769del | CA783225875 | GPX4 | c.*197del (n.*197del) c.*223del (n.*223del) c.491del (p.Gln164ArgfsTer?) c.*3del (n.*3del) n.1162del c.*129del (n.*129del) | dbSNP |
19 | g.1106769A= | CA2317520882 | GPX4 | c.*197A= (n.*197A=) c.*223A= (n.*223A=) c.491A= (p.Gln164=) c.*3A= (n.*3A=) n.1162A= c.*129A= (n.*129A=) | |
19 | g.1106769A>C | CA2588207952 | GPX4 | c.*197A>C (n.*197A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1162A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106769A>G | CA9037585 | GPX4 | c.*197A>G (n.*197A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1162A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106770G>T | CA2588207953 | GPX4 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.492G>T (p.Gln164His) c.*4G>T (n.*4G>T) n.1163G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106772C>A | CA631018917 | GPX4 | c.*200C>A (n.*200C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) n.1165C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106772C= | CA2317520883 | GPX4 | c.*200C= (n.*200C=) c.*226C= (n.*226C=) c.494C= (p.Thr165=) c.*6C= (n.*6C=) n.1165C= c.*132C= (n.*132C=) | |
19 | g.1106774A= | CA2317520884 | GPX4 | c.*202A= (n.*202A=) c.*228A= (n.*228A=) c.496A= (p.Asn166=) c.*8A= (n.*8A=) n.1167A= c.*134A= (n.*134A=) | |
19 | g.1106774A>C | CA2588207954 | GPX4 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1167A>C c.*134A>C (n.*134A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106774A>G | CA303995715 | GPX4 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1167A>G c.*134A>G (n.*134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106775A>C | CA2588207955 | GPX4 | c.*203A>C (n.*203A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1168A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106777T>A | CA2588207958 | GPX4 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.499T>A (p.Ter167Lys) c.*11T>A (n.*11T>A) n.1170T>A c.*137T>A (n.*137T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106777T>C | CA2588207956 | GPX4 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.499T>C (p.Ter167Gln) c.*11T>C (n.*11T>C) n.1170T>C c.*137T>C (n.*137T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106777T>G | CA2588207957 | GPX4 | c.*205T>G (n.*205T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.499T>G (p.Ter167Glu) c.*11T>G (n.*11T>G) n.1170T>G c.*137T>G (n.*137T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106778A>G | CA2588207959 | GPX4 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.500A>G (p.Ter167Trp) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1171A>G c.*138A>G (n.*138A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106779G>A | CA2317520886 | GPX4 | c.*207G>A (n.*207G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.501G>A (p.Ter167=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1172G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | dbSNP |
19 | g.1106779G= | CA2317520885 | GPX4 | c.*207G= (n.*207G=) c.*233G= (n.*233G=) c.501G= (p.Ter167=) c.*13G= (n.*13G=) n.1172G= c.*139G= (n.*139G=) | |
19 | g.1106779G>T | CA2588207960 | GPX4 | c.*207G>T (n.*207G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.501G>T (p.Ter167Tyr) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1172G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106780C>A | CA303995717 | GPX4 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1173C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106780C= | CA2317520887 | GPX4 | c.*208C= (n.*208C=) c.*14C= (n.*14C=) n.1173C= c.*140C= (n.*140C=) | |
19 | g.1106780C>G | CA992488800 | GPX4 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1173C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106780C>T | CA631018918 | GPX4 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1173C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106781C>A | CA2588207961 | GPX4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.1174C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106781C= | CA2317520888 | GPX4 | c.*209C= (n.*209C=) c.*15C= (n.*15C=) n.1174C= c.*141C= (n.*141C=) | |
19 | g.1106781C>G | CA2588207962 | GPX4 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.1174C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1106781C>T | CA303995720 | GPX4 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.1174C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106783G>A | CA2588207963 | GPX4 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1176G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106783G>T | CA2588207964 | GPX4 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.1176G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106784C>A | CA631018919 | GPX4 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1177C>A c.*144C>A (n.*144C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106784C= | CA2317520889 | GPX4 | c.*212C= (n.*212C=) c.*18C= (n.*18C=) n.1177C= c.*144C= (n.*144C=) | |
19 | g.1106784C>T | CA2588207965 | GPX4 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1177C>T c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1106785T>A | CA2588207966 | GPX4 | c.*213T>A (n.*213T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1178T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1106785T>C | CA992488802 | GPX4 | c.*213T>C (n.*213T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1178T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106785T= | CA2317520890 | GPX4 | c.*213T= (n.*213T=) c.*19T= (n.*19T=) n.1178T= c.*145T= (n.*145T=) | |
19 | g.1106786G>A | CA303995722 | GPX4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1179G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106786G>C | CA631018920 | GPX4 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.1179G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106786G= | CA2317520891 | GPX4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1179G= c.*146G= (n.*146G=) | |
19 | g.1106787dup | CA2588207967 | GPX4 | c.*215dup (n.*215dup) c.*21dup (n.*21dup) n.1180dup c.*147dup (n.*147dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1106787G>A | CA303995725 | GPX4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1180G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106787G>C | CA2317520893 | GPX4 | c.*215G>C (n.*215G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1180G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1106787G= | CA2317520892 | GPX4 | c.*215G= (n.*215G=) c.*21G= (n.*21G=) n.1180G= c.*147G= (n.*147G=) | |
19 | g.1106788A= | CA2317520894 | GPX4 | c.*216A= (n.*216A=) c.*22A= (n.*22A=) n.1181A= c.*148A= (n.*148A=) | |
19 | g.1106788A>T | CA9037586 | GPX4 | c.*216A>T (n.*216A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1181A>T c.*148A>T (n.*148A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106789T>A | CA2813244031 | GPX4 | c.*217T>A (n.*217T>A) n.1182T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | |
19 | g.1106789T>C | CA2588207968 | GPX4 | c.*217T>C (n.*217T>C) n.1182T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1106790C>A | CA631018921 | GPX4 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1183C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1106790C= | CA2317520895 | GPX4 | c.*218C= (n.*218C=) n.1183C= | |
19 | g.1106790C>T | CA631018922 | GPX4 | c.*218C>T (n.*218C>T) n.1183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1106791T>C | CA2502088873 | GPX4 | n.1184T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1106791T>G | CA2588207969 | GPX4 | n.1184T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1106792T>C | CA631018923 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106792T= | CA2317520896 | |||
19 | g.1106793T>C | CA2588207970 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106793T>G | CA631018924 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106793T= | CA2317520897 | |||
19 | g.1106794C>A | CA631018925 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106794C= | CA2317520898 | |||
19 | g.1106794C>T | CA992488824 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106795T>C | CA303995739 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106795T= | CA2317520899 | |||
19 | g.1106796G>A | CA631018926 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106796G= | CA2317520900 | |||
19 | g.1106796G>T | CA2588207971 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106797C>A | CA2588207972 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106797C= | CA2317520901 | |||
19 | g.1106797C>G | CA2813244034 | |||
19 | g.1106797C>T | CA631018927 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106798G>A | CA303995742 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106798G>C | CA2317520903 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106798G= | CA2317520902 | |||
19 | g.1106798G>T | CA2317520904 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.1106799T>A | CA2588207973 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106799T>C | CA2588207974 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106799_1106823delinsTAGGGGCTTGGGGGGCCCTTTTGCC | CA2317520905 | |||
19 | g.1106800A= | CA2317520907 | |||
19 | g.1106800A>G | CA9037587 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106800A>T | CA2588207975 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106806_1106829del | CA2317520906 | dbSNP | ||
19 | g.1106800_1106801insT | CA2588207978 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106801G>A | CA2588207977 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106801G>T | CA2588207976 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106802G>A | CA2317520909 | dbSNP | ||
19 | g.1106802G= | CA2317520908 | |||
19 | g.1106803G>A | CA9037588 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106803G= | CA2317520910 | |||
19 | g.1106803G>T | CA2530827147 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106804G>A | CA2588207979 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106804G>C | CA2588207980 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106804G= | CA2317520911 | |||
19 | g.1106804G>T | CA2317520912 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.1106805C>A | CA2588207981 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106805C= | CA2317520913 | |||
19 | g.1106805C>G | CA783225909 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106805C>T | CA303995744 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106807dup | CA2317520914 | dbSNP | ||
19 | g.1106807T>G | CA2813244036 | |||
19 | g.1106807T= | CA2317520915 | |||
19 | g.1106807_1106808delinsTG | CA2317520916 | |||
19 | g.1106808G>A | CA303995752 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106808G= | CA2317520918 | |||
19 | g.1106808G>T | CA2588207982 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106813dup | CA631018932 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106813del | CA2317520917 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.1106808_1106823dup | CA303995751 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106809G>A | CA631018934 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106809G>C | CA631018935 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106809G= | CA2317520919 | |||
19 | g.1106809G>T | CA2588207983 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106810G>T | CA2588207984 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106811G>A | CA2588207985 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106811G>T | CA2588207986 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106812G>A | CA303995753 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106812G>C | CA2588207987 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106812G= | CA2317520920 | |||
19 | g.1106812G>T | CA2588207988 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106813G>A | CA303995756 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106813G= | CA2317520921 | |||
19 | g.1106813G>T | CA2588207989 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106814C>A | CA303995770 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106814C= | CA2317520922 | |||
19 | g.1106814C>G | CA2588207990 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106814C>T | CA303995764 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106815C>A | CA303995775 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106815C= | CA2317520923 | |||
19 | g.1106815C>T | CA992488851 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106816C>A | CA2588207991 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106816C= | CA2317520924 | |||
19 | g.1106816C>T | CA9037589 | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106817T>A | CA2588207994 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106817T>C | CA2588207995 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106817T>G | CA2588207993 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106820del | CA2588207992 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106818T>A | CA2588207997 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106818T>G | CA2588207996 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106819T>A | CA303995784 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106819T>C | CA631018940 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106819T>G | CA2588207998 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106819T= | CA2317520925 | |||
19 | g.1106820T>A | CA2588207999 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106820T>C | CA9037590 | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106820T>G | CA2588208000 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106820T= | CA2317520926 | |||
19 | g.1106821G>A | CA2317520928 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.1106821G= | CA2317520927 | |||
19 | g.1106821G>T | CA2588208001 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106822C>A | CA2588208003 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106822C= | CA2317520929 | |||
19 | g.1106822C>G | CA2588208002 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106822C>T | CA303995807 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.1106823del | CA2588208004 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106823C>A | CA2588208005 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106823C= | CA2317520930 | |||
19 | g.1106823C>T | CA783225928 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106824A>G | CA2588208006 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106825G>A | CA783225939 | dbSNP gnomAD v4 | ||
19 | g.1106825G= | CA2317520931 | |||
19 | g.1106825G>T | CA2588208008 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106828del | CA2588208007 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106826G>A | CA2588208009 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106826G>T | CA2588208010 | gnomAD v4 | ||
19 | g.1106827G>A | CA303995830 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
19 | g.1106827G= | CA2317520932 | |||
19 | g.1106827G>T | CA2588208011 | gnomAD v4 |