Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.837-5193G>A
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n.852-5193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672557_110672558delinsCACA1572383547TMEM232c.-12-5194_-12-5193delinsTG (n.-12-5194_-12-5193delinsTG)
n.80-5194_80-5193delinsTG
n.311-5194_311-5193delinsTG
c.-47-4829_-47-4828delinsTG (n.-47-4829_-47-4828delinsTG)
n.397-5194_397-5193delinsTG
n.46-30187_46-30186delinsTG
c.69-30187_69-30186delinsTG (n.69-30187_69-30186delinsTG)
c.-215-30187_-215-30186delinsTG (n.-215-30187_-215-30186delinsTG)
c.-229-30187_-229-30186delinsTG (n.-229-30187_-229-30186delinsTG)
n.837-5194_837-5193delinsTG
n.836-5194_836-5193delinsTG
c.-352-5194_-352-5193delinsTG (n.-352-5194_-352-5193delinsTG)
n.851-5194_851-5193delinsTG
n.850-5194_850-5193delinsTG
n.852-5194_852-5193delinsTG
5g.110672560delCA1080065992TMEM232c.-12-5194del (n.-12-5194del)
n.80-5194del
n.311-5194del
c.-47-4829del (n.-47-4829del)
n.397-5194del
n.46-30187del
c.69-30187del (n.69-30187del)
c.-215-30187del (n.-215-30187del)
c.-229-30187del (n.-229-30187del)
n.837-5194del
n.836-5194del
c.-352-5194del (n.-352-5194del)
n.851-5194del
n.850-5194del
n.852-5194del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672559A=CA1572383550TMEM232c.-12-5195T= (n.-12-5195T=)
n.80-5195T=
n.311-5195T=
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n.397-5195T=
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n.837-5195T=
n.836-5195T=
c.-352-5195T= (n.-352-5195T=)
n.851-5195T=
n.850-5195T=
n.852-5195T=
5g.110672559A>GCA801856598TMEM232c.-12-5195T>C (n.-12-5195T>C)
n.80-5195T>C
n.311-5195T>C
c.-47-4830T>C (n.-47-4830T>C)
n.397-5195T>C
n.46-30188T>C
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n.837-5195T>C
n.836-5195T>C
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n.851-5195T>C
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n.852-5195T>C
 dbSNP
5g.110672561T>CCA125333467TMEM232c.-12-5197A>G (n.-12-5197A>G)
n.80-5197A>G
n.311-5197A>G
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n.837-5197A>G
n.836-5197A>G
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n.851-5197A>G
n.850-5197A>G
n.852-5197A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672561T=CA1572383553TMEM232c.-12-5197A= (n.-12-5197A=)
n.80-5197A=
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n.837-5197A=
n.836-5197A=
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n.851-5197A=
n.850-5197A=
n.852-5197A=
5g.110672562T>GCA1572383557TMEM232c.-12-5198A>C (n.-12-5198A>C)
n.80-5198A>C
n.311-5198A>C
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n.397-5198A>C
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n.837-5198A>C
n.836-5198A>C
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n.851-5198A>C
n.850-5198A>C
n.852-5198A>C
 dbSNP
5g.110672562T=CA1572383555TMEM232c.-12-5198A= (n.-12-5198A=)
n.80-5198A=
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n.851-5198A=
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5g.110672564C=CA1572383559TMEM232c.-12-5200G= (n.-12-5200G=)
n.80-5200G=
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n.837-5200G=
n.836-5200G=
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n.851-5200G=
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5g.110672564C>GCA801856601TMEM232c.-12-5200G>C (n.-12-5200G>C)
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n.311-5200G>C
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n.397-5200G>C
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c.-229-30193G>C (n.-229-30193G>C)
n.837-5200G>C
n.836-5200G>C
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n.851-5200G>C
n.850-5200G>C
n.852-5200G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672564C>TCA1080065995TMEM232c.-12-5200G>A (n.-12-5200G>A)
n.80-5200G>A
n.311-5200G>A
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n.397-5200G>A
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n.837-5200G>A
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n.851-5200G>A
n.850-5200G>A
n.852-5200G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672565_110672566delinsCACA1572383563TMEM232c.-12-5202_-12-5201delinsTG (n.-12-5202_-12-5201delinsTG)
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5g.110672565_110672571delinsCAAAAAGCA1572383562TMEM232c.-12-5207_-12-5201delinsCTTTTTG (n.-12-5207_-12-5201delinsCTTTTTG)
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c.-229-30200_-229-30194delinsCTTTTTG (n.-229-30200_-229-30194delinsCTTTTTG)
n.837-5207_837-5201delinsCTTTTTG
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n.851-5207_851-5201delinsCTTTTTG
n.850-5207_850-5201delinsCTTTTTG
n.852-5207_852-5201delinsCTTTTTG
5g.110672566A=CA1572383569TMEM232c.-12-5202T= (n.-12-5202T=)
n.80-5202T=
n.311-5202T=
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n.837-5202T=
n.836-5202T=
c.-352-5202T= (n.-352-5202T=)
n.851-5202T=
n.850-5202T=
n.852-5202T=
5g.110672566A>GCA801856602TMEM232c.-12-5202T>C (n.-12-5202T>C)
n.80-5202T>C
n.311-5202T>C
c.-47-4837T>C (n.-47-4837T>C)
n.397-5202T>C
n.46-30195T>C
c.69-30195T>C (n.69-30195T>C)
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c.-229-30195T>C (n.-229-30195T>C)
n.837-5202T>C
n.836-5202T>C
c.-352-5202T>C (n.-352-5202T>C)
n.851-5202T>C
n.850-5202T>C
n.852-5202T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672570delCA917554523TMEM232c.-12-5202del (n.-12-5202del)
n.80-5202del
n.311-5202del
c.-47-4837del (n.-47-4837del)
n.397-5202del
n.46-30195del
c.69-30195del (n.69-30195del)
c.-215-30195del (n.-215-30195del)
c.-229-30195del (n.-229-30195del)
n.837-5202del
n.836-5202del
c.-352-5202del (n.-352-5202del)
n.851-5202del
n.850-5202del
n.852-5202del
 dbSNP
5g.110672576_110672581delCA562038434TMEM232c.-12-5207_-12-5202del (n.-12-5207_-12-5202del)
n.80-5207_80-5202del
n.311-5207_311-5202del
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n.397-5207_397-5202del
n.46-30200_46-30195del
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c.-215-30200_-215-30195del (n.-215-30200_-215-30195del)
c.-229-30200_-229-30195del (n.-229-30200_-229-30195del)
n.837-5207_837-5202del
n.836-5207_836-5202del
c.-352-5207_-352-5202del (n.-352-5207_-352-5202del)
n.851-5207_851-5202del
n.850-5207_850-5202del
n.852-5207_852-5202del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672567A=CA1572383570TMEM232c.-12-5203T= (n.-12-5203T=)
n.80-5203T=
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n.397-5203T=
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c.69-30196T= (n.69-30196T=)
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c.-229-30196T= (n.-229-30196T=)
n.837-5203T=
n.836-5203T=
c.-352-5203T= (n.-352-5203T=)
n.851-5203T=
n.850-5203T=
n.852-5203T=
5g.110672567A>GCA125333468TMEM232c.-12-5203T>C (n.-12-5203T>C)
n.80-5203T>C
n.311-5203T>C
c.-47-4838T>C (n.-47-4838T>C)
n.397-5203T>C
n.46-30196T>C
c.69-30196T>C (n.69-30196T>C)
c.-215-30196T>C (n.-215-30196T>C)
c.-229-30196T>C (n.-229-30196T>C)
n.837-5203T>C
n.836-5203T>C
c.-352-5203T>C (n.-352-5203T>C)
n.851-5203T>C
n.850-5203T>C
n.852-5203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672568A=CA1572383572TMEM232c.-12-5204T= (n.-12-5204T=)
n.80-5204T=
n.311-5204T=
c.-47-4839T= (n.-47-4839T=)
n.397-5204T=
n.46-30197T=
c.69-30197T= (n.69-30197T=)
c.-215-30197T= (n.-215-30197T=)
c.-229-30197T= (n.-229-30197T=)
n.837-5204T=
n.836-5204T=
c.-352-5204T= (n.-352-5204T=)
n.851-5204T=
n.850-5204T=
n.852-5204T=
5g.110672568A>GCA1572383574TMEM232c.-12-5204T>C (n.-12-5204T>C)
n.80-5204T>C
n.311-5204T>C
c.-47-4839T>C (n.-47-4839T>C)
n.397-5204T>C
n.46-30197T>C
c.69-30197T>C (n.69-30197T>C)
c.-215-30197T>C (n.-215-30197T>C)
c.-229-30197T>C (n.-229-30197T>C)
n.837-5204T>C
n.836-5204T>C
c.-352-5204T>C (n.-352-5204T>C)
n.851-5204T>C
n.850-5204T>C
n.852-5204T>C
 dbSNP
5g.110672569A=CA1572383576TMEM232c.-12-5205T= (n.-12-5205T=)
n.80-5205T=
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c.-47-4840T= (n.-47-4840T=)
n.397-5205T=
n.46-30198T=
c.69-30198T= (n.69-30198T=)
c.-215-30198T= (n.-215-30198T=)
c.-229-30198T= (n.-229-30198T=)
n.837-5205T=
n.836-5205T=
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n.837-5205T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.852-5209T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.852-5213C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.852-5213C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672577_110672578delinsGACA1572383587TMEM232c.-12-5214_-12-5213delinsTC (n.-12-5214_-12-5213delinsTC)
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5g.110672578A>GCA1572383597TMEM232c.-12-5214T>C (n.-12-5214T>C)
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 dbSNP
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n.80-5214del
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n.851-5214del
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n.852-5214del
 dbSNP
5g.110672582T>GCA1572383601TMEM232c.-12-5218A>C (n.-12-5218A>C)
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 dbSNP
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5g.110672586T>CCA1572383605TMEM232c.-12-5222A>G (n.-12-5222A>G)
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 dbSNP
5g.110672586T=CA1572383604TMEM232c.-12-5222A= (n.-12-5222A=)
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n.837-5222A=
n.836-5222A=
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n.852-5222A=
5g.110672590T>CCA1572383609TMEM232c.-12-5226A>G (n.-12-5226A>G)
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c.-229-30219A>G (n.-229-30219A>G)
n.837-5226A>G
n.836-5226A>G
c.-352-5226A>G (n.-352-5226A>G)
n.851-5226A>G
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 dbSNP
5g.110672590T>GCA1572383607TMEM232c.-12-5226A>C (n.-12-5226A>C)
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n.837-5226A>C
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n.851-5226A>C
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n.852-5226A>C
 dbSNP
5g.110672590T=CA1572383606TMEM232c.-12-5226A= (n.-12-5226A=)
n.80-5226A=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.850-5236del
n.852-5236del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.850-5242T>C
n.852-5242T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.852-5242T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.110672612A>TCA801856622TMEM232c.-12-5248T>A (n.-12-5248T>A)
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n.837-5248T>A
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c.-352-5248T>A (n.-352-5248T>A)
n.851-5248T>A
n.850-5248T>A
n.852-5248T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672614G>ACA1572383628TMEM232c.-12-5250C>T (n.-12-5250C>T)
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c.-229-30243C>T (n.-229-30243C>T)
n.837-5250C>T
n.836-5250C>T
c.-352-5250C>T (n.-352-5250C>T)
n.851-5250C>T
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n.852-5250C>T
 dbSNP
5g.110672614G=CA1572383629TMEM232c.-12-5250C= (n.-12-5250C=)
n.80-5250C=
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n.837-5250C=
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5g.110672615T>CCA125333472TMEM232c.-12-5251A>G (n.-12-5251A>G)
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n.837-5251A>G
n.836-5251A>G
c.-352-5251A>G (n.-352-5251A>G)
n.851-5251A>G
n.850-5251A>G
n.852-5251A>G
 dbSNP
5g.110672615T=CA1572383631TMEM232c.-12-5251A= (n.-12-5251A=)
n.80-5251A=
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n.837-5251A=
n.836-5251A=
c.-352-5251A= (n.-352-5251A=)
n.851-5251A=
n.850-5251A=
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5g.110672617G>CCA125333473TMEM232c.-12-5253C>G (n.-12-5253C>G)
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n.852-5253C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672617G=CA1572383633TMEM232c.-12-5253C= (n.-12-5253C=)
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5g.110672618G>ACA801856626TMEM232c.-12-5254C>T (n.-12-5254C>T)
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 dbSNP
5g.110672618G=CA1572383634TMEM232c.-12-5254C= (n.-12-5254C=)
n.80-5254C=
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n.852-5254C=
5g.110672623A=CA1572383637TMEM232c.-12-5259T= (n.-12-5259T=)
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n.837-5259T=
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5g.110672623A>GCA1572383639TMEM232c.-12-5259T>C (n.-12-5259T>C)
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n.852-5259T>C
 dbSNP
5g.110672624A=CA1572383640TMEM232c.-12-5260T= (n.-12-5260T=)
n.80-5260T=
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5g.110672624A>CCA562038436TMEM232c.-12-5260T>G (n.-12-5260T>G)
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n.851-5260T>G
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n.852-5260T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672626_110672627delinsTCCA1572383642TMEM232c.-12-5263_-12-5262delinsGA (n.-12-5263_-12-5262delinsGA)
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c.-229-30256_-229-30255delinsGA (n.-229-30256_-229-30255delinsGA)
n.837-5263_837-5262delinsGA
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n.851-5263_851-5262delinsGA
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n.852-5263_852-5262delinsGA
5g.110672627C>ACA1572383645TMEM232c.-12-5263G>T (n.-12-5263G>T)
n.80-5263G>T
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n.837-5263G>T
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n.851-5263G>T
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n.852-5263G>T
 dbSNP
5g.110672627C=CA1572383644TMEM232c.-12-5263G= (n.-12-5263G=)
n.80-5263G=
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n.837-5263G=
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5g.110672630delCA562038437TMEM232c.-12-5263del (n.-12-5263del)
n.80-5263del
n.311-5263del
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n.397-5263del
n.46-30256del
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n.837-5263del
n.836-5263del
c.-352-5263del (n.-352-5263del)
n.851-5263del
n.850-5263del
n.852-5263del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672628C=CA1572383647TMEM232c.-12-5264G= (n.-12-5264G=)
n.80-5264G=
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n.837-5264G=
n.836-5264G=
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5g.110672628C>TCA801856642TMEM232c.-12-5264G>A (n.-12-5264G>A)
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n.837-5264G>A
n.836-5264G>A
c.-352-5264G>A (n.-352-5264G>A)
n.851-5264G>A
n.850-5264G>A
n.852-5264G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110672629C=CA1572383649TMEM232c.-12-5265G= (n.-12-5265G=)
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n.837-5265G=
n.836-5265G=
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n.851-5265G=
n.850-5265G=
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5g.110672629C>TCA125333474TMEM232c.-12-5265G>A (n.-12-5265G>A)
n.80-5265G>A
n.311-5265G>A
c.-47-4900G>A (n.-47-4900G>A)
n.397-5265G>A
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c.69-30258G>A (n.69-30258G>A)
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c.-229-30258G>A (n.-229-30258G>A)
n.837-5265G>A
n.836-5265G>A
c.-352-5265G>A (n.-352-5265G>A)
n.851-5265G>A
n.850-5265G>A
n.852-5265G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched