Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110644364del | CA659845292 | RBM20 | c.-91del (n.-91del) c.26+924del (n.26+924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644363_110644364del | CA2610889894 | RBM20 | c.-92_-91del (n.-92_-91del) c.26+923_26+924del (n.26+923_26+924del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644363G>A | CA2574675146 | RBM20 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.26+923G>A (n.26+923G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644363G>T | CA2610889899 | RBM20 | c.-92G>T (n.-92G>T) c.26+923G>T (n.26+923G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644364G>A | CA2610889904 | RBM20 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.26+924G>A (n.26+924G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644364G>C | CA2610889905 | RBM20 | c.-91G>C (n.-91G>C) c.26+924G>C (n.26+924G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644364G>T | CA2610889907 | RBM20 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.26+924G>T (n.26+924G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644366_110644389del | CA2610889902 | RBM20 | c.-89_-66del (n.-89_-66del) c.26+926_26+949del (n.26+926_26+949del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644365del | CA2610889910 | RBM20 | c.-90del (n.-90del) c.26+925del (n.26+925del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644365C>A | CA2574675147 | RBM20 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.26+925C>A (n.26+925C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644365C>T | CA2610889912 | RBM20 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.26+925C>T (n.26+925C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644366A>G | CA659845293 | RBM20 | c.-89A>G (n.-89A>G) c.26+926A>G (n.26+926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644367C>A | CA932504775 | RBM20 | c.-88C>A (n.-88C>A) c.26+927C>A (n.26+927C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644367C>T | CA2610889914 | RBM20 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.26+927C>T (n.26+927C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644368G>A | CA2610889915 | RBM20 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.26+928G>A (n.26+928G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644368G>C | CA932504784 | RBM20 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.26+928G>C (n.26+928G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644368G>T | CA596021826 | RBM20 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.26+928G>T (n.26+928G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644369G>A | CA2610889919 | RBM20 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.26+929G>A (n.26+929G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644369G>T | CA2574675148 | RBM20 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.26+929G>T (n.26+929G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644370G>A | CA2574675149 | RBM20 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.26+930G>A (n.26+930G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644370G>T | CA2610889922 | RBM20 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.26+930G>T (n.26+930G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644371G>A | CA2610889925 | RBM20 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.26+931G>A (n.26+931G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644371G>C | CA659845295 | RBM20 | c.-84G>C (n.-84G>C) c.26+931G>C (n.26+931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644371G>T | CA2610889928 | RBM20 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.26+931G>T (n.26+931G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644372A>C | CA2610889934 | RBM20 | c.-83A>C (n.-83A>C) c.26+932A>C (n.26+932A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644372A>G | CA2610889935 | RBM20 | c.-83A>G (n.-83A>G) c.26+932A>G (n.26+932A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644372A>T | CA2574675150 | RBM20 | c.-83A>T (n.-83A>T) c.26+932A>T (n.26+932A>T) | |
10 | g.110644373C>A | CA2574675151 | RBM20 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.26+933C>A (n.26+933C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644373C>T | CA913523164 | RBM20 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.26+933C>T (n.26+933C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644374C>A | CA932504788 | RBM20 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.26+934C>A (n.26+934C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644374C>T | CA2610889938 | RBM20 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.26+934C>T (n.26+934C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644375C>A | CA2610889943 | RBM20 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.26+935C>A (n.26+935C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644375C>T | CA659845296 | RBM20 | c.-80C>T (n.-80C>T) c.26+935C>T (n.26+935C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644376C>A | CA659845297 | RBM20 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.26+936C>A (n.26+936C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644376C>G | CA2574675152 | RBM20 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.26+936C>G (n.26+936C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644376C>T | CA2610889949 | RBM20 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.26+936C>T (n.26+936C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644377G>A | CA213903177 | RBM20 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.26+937G>A (n.26+937G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644377G>C | CA2610889955 | RBM20 | c.-78G>C (n.-78G>C) c.26+937G>C (n.26+937G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644377G>T | CA2574675153 | RBM20 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.26+937G>T (n.26+937G>T) | |
10 | g.110644378G>A | CA2610889962 | RBM20 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.26+938G>A (n.26+938G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644378G>C | CA596021827 | RBM20 | c.-77G>C (n.-77G>C) c.26+938G>C (n.26+938G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644378G>T | CA2610889966 | RBM20 | c.-77G>T (n.-77G>T) c.26+938G>T (n.26+938G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644380_110644496del | CA2789481614 | RBM20 | c.-75_42del c.26+940_26+1056del (n.26+940_26+1056del) | |
10 | g.110644379C>A | CA2610889969 | RBM20 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.26+939C>A (n.26+939C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644379C>G | CA2610889970 | RBM20 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.26+939C>G (n.26+939C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644379C>T | CA2574675154 | RBM20 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.26+939C>T (n.26+939C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644380C>A | CA2574675155 | RBM20 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.26+940C>A (n.26+940C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644381A>G | CA2610889974 | RBM20 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.26+941A>G (n.26+941A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644382G>A | CA2610890005 | RBM20 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.26+942G>A (n.26+942G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644384G>A | CA213903178 | RBM20 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.26+944G>A (n.26+944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644384G>T | CA2610890007 | RBM20 | c.-71G>T (n.-71G>T) c.26+944G>T (n.26+944G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644385A>G | CA2610890009 | RBM20 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.26+945A>G (n.26+945A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644385A>T | CA2574675156 | RBM20 | c.-70A>T (n.-70A>T) c.26+945A>T (n.26+945A>T) | |
10 | g.110644386G>A | CA659845310 | RBM20 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.26+946G>A (n.26+946G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644386G>T | CA2574675157 | RBM20 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.26+946G>T (n.26+946G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644387C>A | CA2574675158 | RBM20 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.26+947C>A (n.26+947C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644387C>G | CA659845312 | RBM20 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.26+947C>G (n.26+947C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644387C>T | CA2610890020 | RBM20 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.26+947C>T (n.26+947C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644392_110644408dup | CA2610890018 | RBM20 | c.-63_-47dup (n.-63_-47dup) c.26+952_26+968dup (n.26+952_26+968dup) | gnomAD v4 |
10 | g.110644388G>A | CA2610890024 | RBM20 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.26+948G>A (n.26+948G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644388G>C | CA2610890025 | RBM20 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.26+948G>C (n.26+948G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644388G>T | CA213903179 | RBM20 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.26+948G>T (n.26+948G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644389C>G | CA2610890029 | RBM20 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.26+949C>G (n.26+949C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644389C>T | CA2844606081 | RBM20 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.26+949C>T (n.26+949C>T) | |
10 | g.110644391del | CA2610890028 | RBM20 | c.-64del (n.-64del) c.26+951del (n.26+951del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644390C>A | CA2610890032 | RBM20 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.26+950C>A (n.26+950C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644390C>T | CA2610890033 | RBM20 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.26+950C>T (n.26+950C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644391C>A | CA2610890039 | RBM20 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.26+951C>A (n.26+951C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644391C>G | CA213903180 | RBM20 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.26+951C>G (n.26+951C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644391C>T | CA596021828 | RBM20 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.26+951C>T (n.26+951C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644392G>A | CA2574675159 | RBM20 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.26+952G>A (n.26+952G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644392G>C | CA596021829 | RBM20 | c.-63G>C (n.-63G>C) c.26+952G>C (n.26+952G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644392G>T | CA2610890052 | RBM20 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.26+952G>T (n.26+952G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644393T>C | CA2610890055 | RBM20 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.26+953T>C (n.26+953T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644394G>C | CA2610890057 | RBM20 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.26+954G>C (n.26+954G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644394G>T | CA2843301641 | RBM20 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.26+954G>T (n.26+954G>T) | |
10 | g.110644395G>A | CA2589099367 | RBM20 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.26+955G>A (n.26+955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644395G>T | CA2610890059 | RBM20 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.26+955G>T (n.26+955G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644396C>A | CA2610890061 | RBM20 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.26+956C>A (n.26+956C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644396C>T | CA2610890064 | RBM20 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.26+956C>T (n.26+956C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644397C>A | CA2610890065 | RBM20 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.26+957C>A (n.26+957C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644397C>G | CA2610890068 | RBM20 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.26+957C>G (n.26+957C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644397C>T | CA2610890071 | RBM20 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.26+957C>T (n.26+957C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644398C>A | CA2574675160 | RBM20 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.26+958C>A (n.26+958C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644398C>G | CA2610890074 | RBM20 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.26+958C>G (n.26+958C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644398C>T | CA2610890076 | RBM20 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.26+958C>T (n.26+958C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644399G>A | CA2574675161 | RBM20 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.26+959G>A (n.26+959G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644399G>C | CA659845325 | RBM20 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.26+959G>C (n.26+959G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644399G>T | CA2610890079 | RBM20 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.26+959G>T (n.26+959G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644400G>A | CA2610890087 | RBM20 | c.-55G>A (n.-55G>A) c.26+960G>A (n.26+960G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644400G>T | CA2610890099 | RBM20 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.26+960G>T (n.26+960G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644401G>A | CA2610890103 | RBM20 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.26+961G>A (n.26+961G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644401G>T | CA2560687403 | RBM20 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.26+961G>T (n.26+961G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644402A>G | CA2610890106 | RBM20 | c.-53A>G (n.-53A>G) c.26+962A>G (n.26+962A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644403C>A | CA2527328903 | RBM20 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.26+963C>A (n.26+963C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644403C>T | CA213903181 | RBM20 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.26+963C>T (n.26+963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644404del | CA2610890107 | RBM20 | c.-51del (n.-51del) c.26+964del (n.26+964del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644404C>A | CA2610890113 | RBM20 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.26+964C>A (n.26+964C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644404C>G | CA2844606082 | RBM20 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.26+964C>G (n.26+964C>G) | |
10 | g.110644404C>T | CA2610890114 | RBM20 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.26+964C>T (n.26+964C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644405G>A | CA2610890115 | RBM20 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.26+965G>A (n.26+965G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644405G>T | CA2610890116 | RBM20 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.26+965G>T (n.26+965G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644406C>A | CA2722791979 | RBM20 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.26+966C>A (n.26+966C>A) | dbSNP |
10 | g.110644406C>T | CA2610890119 | RBM20 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.26+966C>T (n.26+966C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644409del | CA2610890118 | RBM20 | c.-46del (n.-46del) c.26+969del (n.26+969del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644407C>A | CA2610890122 | RBM20 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.26+967C>A (n.26+967C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644407C>T | CA659845331 | RBM20 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.26+967C>T (n.26+967C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644408C>A | CA2610890138 | RBM20 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.26+968C>A (n.26+968C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644408C>G | CA596021830 | RBM20 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.26+968C>G (n.26+968C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644408C>T | CA2610890142 | RBM20 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.26+968C>T (n.26+968C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644409C>A | CA2610890144 | RBM20 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.26+969C>A (n.26+969C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644409C>T | CA2610890145 | RBM20 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.26+969C>T (n.26+969C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644410T>A | CA659845334 | RBM20 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.26+970T>A (n.26+970T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644410T>C | CA2610890149 | RBM20 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.26+970T>C (n.26+970T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644410T>G | CA596021831 | RBM20 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.26+970T>G (n.26+970T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644411C>A | CA2610890160 | RBM20 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.26+971C>A (n.26+971C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644411C>G | CA2843301642 | RBM20 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.26+971C>G (n.26+971C>G) | |
10 | g.110644411C>T | CA5688482 | RBM20 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.26+971C>T (n.26+971C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644412C>A | CA2610890173 | RBM20 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.26+972C>A (n.26+972C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644412C>T | CA2610890176 | RBM20 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.26+972C>T (n.26+972C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644413C>A | CA659845337 | RBM20 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.26+973C>A (n.26+973C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644413C>G | CA596021832 | RBM20 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.26+973C>G (n.26+973C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644414T>A | CA2610890183 | RBM20 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.26+974T>A (n.26+974T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644414T>C | CA2610890184 | RBM20 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.26+974T>C (n.26+974T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644415T>C | CA2610890185 | RBM20 | c.-40T>C (n.-40T>C) c.26+975T>C (n.26+975T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644415T>G | CA2610890186 | RBM20 | c.-40T>G (n.-40T>G) c.26+975T>G (n.26+975T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644416G>A | CA2610890189 | RBM20 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.26+976G>A (n.26+976G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644416G>C | CA2610890191 | RBM20 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.26+976G>C (n.26+976G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644416G>T | CA2574675162 | RBM20 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.26+976G>T (n.26+976G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644417A>G | CA2610890195 | RBM20 | c.-38A>G (n.-38A>G) c.26+977A>G (n.26+977A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644417A>T | CA2610890197 | RBM20 | c.-38A>T (n.-38A>T) c.26+977A>T (n.26+977A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644418G>A | CA2610890199 | RBM20 | c.-37G>A (n.-37G>A) c.26+978G>A (n.26+978G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644418G>C | CA2610890200 | RBM20 | c.-37G>C (n.-37G>C) c.26+978G>C (n.26+978G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644418G>T | CA2610890202 | RBM20 | c.-37G>T (n.-37G>T) c.26+978G>T (n.26+978G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644419C>A | CA2574675163 | RBM20 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.26+979C>A (n.26+979C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644419C>T | CA2610890208 | RBM20 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.26+979C>T (n.26+979C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644420T>C | CA2610890210 | RBM20 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.26+980T>C (n.26+980T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644421C>A | CA2610890212 | RBM20 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.26+981C>A (n.26+981C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644421C>T | CA213903182 | RBM20 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.26+981C>T (n.26+981C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644422T>C | CA2610890215 | RBM20 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.26+982T>C (n.26+982T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644422T>G | CA596021833 | RBM20 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.26+982T>G (n.26+982T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644423C>A | CA2610890224 | RBM20 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.26+983C>A (n.26+983C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644423C>G | CA659845343 | RBM20 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.26+983C>G (n.26+983C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644423C>T | CA596021834 | RBM20 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.26+983C>T (n.26+983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644424T>C | CA596021835 | RBM20 | c.-31T>C (n.-31T>C) c.26+984T>C (n.26+984T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644425C>A | CA2574675164 | RBM20 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.26+985C>A (n.26+985C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644425C>T | CA596021836 | RBM20 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.26+985C>T (n.26+985C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644426G>A | CA2610890231 | RBM20 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.26+986G>A (n.26+986G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644426G>T | CA2610890232 | RBM20 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.26+986G>T (n.26+986G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644427C>A | CA2610890233 | RBM20 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.26+987C>A (n.26+987C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644427C>G | CA2722698123 | RBM20 | c.-28C>G (n.-28C>G) c.26+987C>G (n.26+987C>G) | dbSNP |
10 | g.110644427C>T | CA2610890234 | RBM20 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.26+987C>T (n.26+987C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644428C>A | CA2610890235 | RBM20 | c.-27C>A (n.-27C>A) c.26+988C>A (n.26+988C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644428C>T | CA596021837 | RBM20 | c.-27C>T (n.-27C>T) c.26+988C>T (n.26+988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644429G>A | CA2610890236 | RBM20 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.26+989G>A (n.26+989G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644429G>C | CA2722792014 | RBM20 | c.-26G>C (n.-26G>C) c.26+989G>C (n.26+989G>C) | dbSNP |
10 | g.110644429G>T | CA2610890237 | RBM20 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.26+989G>T (n.26+989G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644430C>A | CA2610890238 | RBM20 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.26+990C>A (n.26+990C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644430C>T | CA2610890239 | RBM20 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.26+990C>T (n.26+990C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644432_110644453dup | CA659845353 | RBM20 | c.-23_-2dup (n.-23_-2dup) c.26+992_26+1013dup (n.26+992_26+1013dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644431G>A | CA2610890241 | RBM20 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.26+991G>A (n.26+991G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644431G>C | CA213903183 | RBM20 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.26+991G>C (n.26+991G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644431G>T | CA2610890242 | RBM20 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.26+991G>T (n.26+991G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644433T>C | CA2610890243 | RBM20 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.26+993T>C (n.26+993T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644434C>A | CA2610890244 | RBM20 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.26+994C>A (n.26+994C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644434C>G | CA2610890245 | RBM20 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.26+994C>G (n.26+994C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644434C>T | CA2610890246 | RBM20 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.26+994C>T (n.26+994C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644435C>A | CA2610890250 | RBM20 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.26+995C>A (n.26+995C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644435C>T | CA2610890249 | RBM20 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.26+995C>T (n.26+995C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644436C>A | CA2610890252 | RBM20 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.26+996C>A (n.26+996C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644436C>G | CA932504805 | RBM20 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.26+996C>G (n.26+996C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644436C>T | CA16605600 | RBM20 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.26+996C>T (n.26+996C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644437G>A | CA932504813 | RBM20 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.26+997G>A (n.26+997G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644437G>T | CA596021838 | RBM20 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.26+997G>T (n.26+997G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644439dup | CA2839314425 | RBM20 | c.-16dup (n.-16dup) c.26+999dup (n.26+999dup) | |
10 | g.110644438G>A | CA2610890255 | RBM20 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.26+998G>A (n.26+998G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644438G>T | CA2610890256 | RBM20 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.26+998G>T (n.26+998G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644439G>A | CA2610890258 | RBM20 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.26+999G>A (n.26+999G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644439G>C | CA2610890261 | RBM20 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.26+999G>C (n.26+999G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644439G>T | CA10576757 | RBM20 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.26+999G>T (n.26+999G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644440del | CA2610890264 | RBM20 | c.-15del (n.-15del) c.26+1000del (n.26+1000del) | gnomAD v4 |
10 | g.110644440C>A | CA2610890265 | RBM20 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.26+1000C>A (n.26+1000C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644440C>T | CA659845383 | RBM20 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.26+1000C>T (n.26+1000C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644441G>A | CA596021839 | RBM20 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.26+1001G>A (n.26+1001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644441G>T | CA2610890266 | RBM20 | c.-14G>T (n.-14G>T) c.26+1001G>T (n.26+1001G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644442G>A | CA2610890267 | RBM20 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.26+1002G>A (n.26+1002G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644442G>T | CA2843301643 | RBM20 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.26+1002G>T (n.26+1002G>T) | |
10 | g.110644443G>A | CA2610890268 | RBM20 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.26+1003G>A (n.26+1003G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644443G>C | CA932504814 | RBM20 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.26+1003G>C (n.26+1003G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644443G>T | CA596021840 | RBM20 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.26+1003G>T (n.26+1003G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644444T>C | CA2610890269 | RBM20 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.26+1004T>C (n.26+1004T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644445C>A | CA2610890270 | RBM20 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.26+1005C>A (n.26+1005C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644445C>G | CA2789481615 | RBM20 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.26+1005C>G (n.26+1005C>G) | |
10 | g.110644445C>T | CA659845402 | RBM20 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.26+1005C>T (n.26+1005C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644446T>C | CA2610890271 | RBM20 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.26+1006T>C (n.26+1006T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644447C>A | CA2610890272 | RBM20 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.26+1007C>A (n.26+1007C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644447C>T | CA596021841 | RBM20 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.26+1007C>T (n.26+1007C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644448G>A | CA2610890273 | RBM20 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.26+1008G>A (n.26+1008G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644448G>T | CA596021842 | RBM20 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.26+1008G>T (n.26+1008G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644449C>A | CA2610890274 | RBM20 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.26+1009C>A (n.26+1009C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644449C>T | CA133244 | RBM20 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.26+1009C>T (n.26+1009C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644452del | CA2589099373 | RBM20 | c.-3del (n.-3del) c.26+1012del (n.26+1012del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644450C>A | CA2610890276 | RBM20 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.26+1010C>A (n.26+1010C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644450C>T | CA2610890277 | RBM20 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.26+1010C>T (n.26+1010C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644451C>A | CA2610890278 | RBM20 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.26+1011C>A (n.26+1011C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644451C>G | CA2844606083 | RBM20 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.26+1011C>G (n.26+1011C>G) | |
10 | g.110644451C>T | CA2610890279 | RBM20 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.26+1011C>T (n.26+1011C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644452C>A | CA2610890280 | RBM20 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.26+1012C>A (n.26+1012C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644452C>G | CA2610890282 | RBM20 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.26+1012C>G (n.26+1012C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644452C>T | CA2610890281 | RBM20 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.26+1012C>T (n.26+1012C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644453G>A | CA2610890283 | RBM20 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.26+1013G>A (n.26+1013G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644453G>C | CA659845415 | RBM20 | c.-2G>C (n.-2G>C) c.26+1013G>C (n.26+1013G>C) | dbSNP |
10 | g.110644453G>T | CA2580081240 | RBM20 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.26+1013G>T (n.26+1013G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644454C>A | CA2610890284 | RBM20 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.26+1014C>A (n.26+1014C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644454C>T | CA5688483 | RBM20 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.26+1014C>T (n.26+1014C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644455A>C | CA378527209 | RBM20 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.26+1015A>C (n.26+1015A>C) | |
10 | g.110644455A>G | CA378527211 | RBM20 | c.1A>G (p.Met1Val) c.26+1015A>G (n.26+1015A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644455A>T | CA378527213 | RBM20 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.26+1015A>T (n.26+1015A>T) | |
10 | g.110644456T>A | CA378527216 | RBM20 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.26+1016T>A (n.26+1016T>A) | |
10 | g.110644456T>C | CA378527221 | RBM20 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.26+1016T>C (n.26+1016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644456T>G | CA378527218 | RBM20 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.26+1016T>G (n.26+1016T>G) | |
10 | g.110644457G>A | CA378527223 | RBM20 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.26+1017G>A (n.26+1017G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644457G>C | CA378527225 | RBM20 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.26+1017G>C (n.26+1017G>C) | |
10 | g.110644457G>T | CA378527227 | RBM20 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.26+1017G>T (n.26+1017G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644458G>A | CA378527229 | RBM20 | c.4G>A (p.Val2Met) c.26+1018G>A (n.26+1018G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644458G>C | CA378527231 | RBM20 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.26+1018G>C (n.26+1018G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644458G>T | CA378527233 | RBM20 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.26+1018G>T (n.26+1018G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644458_110644459insC | CA2574675165 | RBM20 | c.4_5insC (p.Val2AlafsTer?) c.26+1018_26+1019insC (n.26+1018_26+1019insC) | |
10 | g.110644459T>A | CA378527235 | RBM20 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.26+1019T>A (n.26+1019T>A) | |
10 | g.110644459T>C | CA213903184 | RBM20 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.26+1019T>C (n.26+1019T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644459T>G | CA378527238 | RBM20 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.26+1019T>G (n.26+1019T>G) | |
10 | g.110644460G>A | CA471464146 | RBM20 | c.6G>A (p.Val2=) c.26+1020G>A (n.26+1020G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110644460G>C | CA471464147 | RBM20 | c.6G>C (p.Val2=) c.26+1020G>C (n.26+1020G>C) | |
10 | g.110644460G>T | CA471464148 | RBM20 | c.6G>T (p.Val2=) c.26+1020G>T (n.26+1020G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110644461C>A | CA378527240 | RBM20 | c.7C>A (p.Leu3Met) c.26+1021C>A (n.26+1021C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110644461C>G | CA378527241 | RBM20 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.26+1021C>G (n.26+1021C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110644461C>T | CA16612832 | RBM20 | c.7C>T (p.Leu3=) c.26+1021C>T (n.26+1021C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110644462T>A | CA378527245 | RBM20 | c.8T>A (p.Leu3Gln) c.26+1022T>A (n.26+1022T>A) | |
10 | g.110644462T>C | CA378527247 | RBM20 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.26+1022T>C (n.26+1022T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110644462T>G | CA378527243 | RBM20 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.26+1022T>G (n.26+1022T>G) | |
10 | g.110644463G>A | CA471464149 | RBM20 | c.9G>A (p.Leu3=) c.26+1023G>A (n.26+1023G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110644463G>C | CA471464150 | RBM20 | c.9G>C (p.Leu3=) c.26+1023G>C (n.26+1023G>C) | |
10 | g.110644463G>T | CA471464151 | RBM20 | c.9G>T (p.Leu3=) c.26+1023G>T (n.26+1023G>T) | gnomAD v4 |