Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621328_110621338delCA2763074884PITX2c.185-2650_185-2640del (n.185-2650_185-2640del)
c.135_145del (p.Glu45AspfsTer6)
n.203_213del
n.207_217del
c.216_226del (p.Glu72AspfsTer6)
n.279_289del
c.237_247del (p.Glu79AspfsTer6)
n.168_178del
c.78_88del (p.Glu26AspfsTer6)
c.-118_-108del (n.-118_-108del)
4g.110621338C>ACA357985747PITX2c.185-2650G>T (n.185-2650G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.203G>T
n.207G>T
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.279G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.168G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-118G>T (n.-118G>T)
4g.110621338C>GCA357985748PITX2c.185-2650G>C (n.185-2650G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.203G>C
n.207G>C
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.279G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.168G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-118G>C (n.-118G>C)
4g.110621338C>TCA440766186PITX2c.185-2650G>A (n.185-2650G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
n.203G>A
n.207G>A
c.216G>A (p.Glu72=)
n.279G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
n.168G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
4g.110621339T>ACA357985749PITX2c.185-2651A>T (n.185-2651A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.202A>T
n.206A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.278A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.167A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
 gnomAD v4
4g.110621339T>CCA357985750PITX2c.185-2651A>G (n.185-2651A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.202A>G
n.206A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.278A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.167A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
4g.110621339T>GCA357985751PITX2c.185-2651A>C (n.185-2651A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.202A>C
n.206A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.278A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.167A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
4g.110621340C>ACA357985752PITX2c.185-2652G>T (n.185-2652G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.201G>T
n.205G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.277G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.166G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-120G>T (n.-120G>T)
4g.110621340C>GCA357985753PITX2c.185-2652G>C (n.185-2652G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.201G>C
n.205G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.277G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.166G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-120G>C (n.-120G>C)
4g.110621340C>TCA357985754PITX2c.185-2652G>A (n.185-2652G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.201G>A
n.205G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.277G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.166G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.110621341A=CA1485101483PITX2c.185-2653T= (n.185-2653T=)
c.132T= (p.Asn44=)
n.200T=
n.204T=
c.213T= (p.Asn71=)
n.276T=
c.234T= (p.Asn78=)
n.165T=
c.75T= (p.Asn25=)
c.-121T= (n.-121T=)
4g.110621341A>CCA357985755PITX2c.185-2653T>G (n.185-2653T>G)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.200T>G
n.204T>G
c.213T>G (p.Asn71Lys)
n.276T>G
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.165T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.-121T>G (n.-121T>G)
4g.110621341A>GCA440766195PITX2c.185-2653T>C (n.185-2653T>C)
c.132T>C (p.Asn44=)
n.200T>C
n.204T>C
c.213T>C (p.Asn71=)
n.276T>C
c.234T>C (p.Asn78=)
n.165T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
4g.110621341A>TCA3045540PITX2c.185-2653T>A (n.185-2653T>A)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.200T>A
n.204T>A
c.213T>A (p.Asn71Lys)
n.276T>A
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.165T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.-121T>A (n.-121T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621342T>ACA357985756PITX2c.185-2654A>T (n.185-2654A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.199A>T
n.203A>T
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.275A>T
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.164A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.-122A>T (n.-122A>T)
4g.110621342T>CCA357985757PITX2c.185-2654A>G (n.185-2654A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.199A>G
n.203A>G
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.275A>G
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.164A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 gnomAD v4
4g.110621342T>GCA357985758PITX2c.185-2654A>C (n.185-2654A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.199A>C
n.203A>C
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.275A>C
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.164A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.-122A>C (n.-122A>C)
4g.110621345_110621347delCA2830782646PITX2c.185-2656_185-2654del (n.185-2656_185-2654del)
c.129_131del (p.Lys43del)
n.197_199del
n.201_203del
c.210_212del (p.Lys70del)
n.273_275del
c.231_233del (p.Lys77del)
n.162_164del
c.72_74del (p.Lys24del)
c.-124_-122del (n.-124_-122del)
4g.110621343T>ACA357985759PITX2c.185-2655A>T (n.185-2655A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.198A>T
n.202A>T
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.274A>T
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.163A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.-123A>T (n.-123A>T)
4g.110621343T>CCA357985760PITX2c.185-2655A>G (n.185-2655A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.198A>G
n.202A>G
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.274A>G
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.163A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.-123A>G (n.-123A>G)
4g.110621343T>GCA3045541PITX2c.185-2655A>C (n.185-2655A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.198A>C
n.202A>C
c.211A>C (p.Asn71His)
n.274A>C
c.232A>C (p.Asn78His)
n.163A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.-123A>C (n.-123A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621343T=CA1485101488PITX2c.185-2655A= (n.185-2655A=)
c.130A= (p.Asn44=)
n.198A=
n.202A=
c.211A= (p.Asn71=)
n.274A=
c.232A= (p.Asn78=)
n.163A=
c.73A= (p.Asn25=)
c.-123A= (n.-123A=)
4g.110621344C>ACA357985761PITX2c.185-2656G>T (n.185-2656G>T)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.197G>T
n.201G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.273G>T
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.162G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.-124G>T (n.-124G>T)
4g.110621344C=CA1485101492PITX2c.185-2656G= (n.185-2656G=)
c.129G= (p.Lys43=)
n.197G=
n.201G=
c.210G= (p.Lys70=)
n.273G=
c.231G= (p.Lys77=)
n.162G=
c.72G= (p.Lys24=)
c.-124G= (n.-124G=)
4g.110621344C>GCA357985762PITX2c.185-2656G>C (n.185-2656G>C)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.197G>C
n.201G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.273G>C
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.162G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621344C>TCA440766207PITX2c.185-2656G>A (n.185-2656G>A)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.197G>A
n.201G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
n.273G>A
c.231G>A (p.Lys77=)
n.162G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
4g.110621345T>ACA357985763PITX2c.185-2657A>T (n.185-2657A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.196A>T
n.200A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.272A>T
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.161A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.-125A>T (n.-125A>T)
4g.110621345T>CCA357985764PITX2c.185-2657A>G (n.185-2657A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.196A>G
n.200A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.272A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.161A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.-125A>G (n.-125A>G)
 gnomAD v4
4g.110621345T>GCA357985765PITX2c.185-2657A>C (n.185-2657A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.196A>C
n.200A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.272A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.161A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.-125A>C (n.-125A>C)
4g.110621346T>ACA357985766PITX2c.185-2658A>T (n.185-2658A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.195A>T
n.199A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.271A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.160A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.-126A>T (n.-126A>T)
4g.110621346T>CCA357985767PITX2c.185-2658A>G (n.185-2658A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.195A>G
n.199A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.271A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.160A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.-126A>G (n.-126A>G)
4g.110621346T>GCA357985768PITX2c.185-2658A>C (n.185-2658A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.195A>C
n.199A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.271A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.160A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.-126A>C (n.-126A>C)
4g.110621347C>ACA440766216PITX2c.185-2659G>T (n.185-2659G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
n.194G>T
n.198G>T
c.207G>T (p.Gly69=)
n.270G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
n.159G>T
c.69G>T (p.Gly23=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
4g.110621347C=CA1485101495PITX2c.185-2659G= (n.185-2659G=)
c.126G= (p.Gly42=)
n.194G=
n.198G=
c.207G= (p.Gly69=)
n.270G=
c.228G= (p.Gly76=)
n.159G=
c.69G= (p.Gly23=)
c.-127G= (n.-127G=)
4g.110621347C>GCA440766218PITX2c.185-2659G>C (n.185-2659G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.194G>C
n.198G>C
c.207G>C (p.Gly69=)
n.270G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
n.159G>C
c.69G>C (p.Gly23=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
4g.110621347C>TCA440766220PITX2c.185-2659G>A (n.185-2659G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.194G>A
n.198G>A
c.207G>A (p.Gly69=)
n.270G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
n.159G>A
c.69G>A (p.Gly23=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621348C>ACA357985769PITX2c.185-2660G>T (n.185-2660G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.193G>T
n.197G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.269G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.158G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
4g.110621348C>GCA357985770PITX2c.185-2660G>C (n.185-2660G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.193G>C
n.197G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.269G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.158G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
4g.110621348C>TCA357985771PITX2c.185-2660G>A (n.185-2660G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.193G>A
n.197G>A
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.269G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.158G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.-128G>A (n.-128G>A)
4g.110621349C>ACA357985772PITX2c.185-2661G>T (n.185-2661G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.192G>T
n.196G>T
c.205G>T (p.Gly69Trp)
n.268G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
n.157G>T
c.67G>T (p.Gly23Trp)
c.-129G>T (n.-129G>T)
4g.110621349C>GCA357985773PITX2c.185-2661G>C (n.185-2661G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.192G>C
n.196G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.268G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.157G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
4g.110621349C>TCA357985774PITX2c.185-2661G>A (n.185-2661G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.192G>A
n.196G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.268G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.157G>A
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.-129G>A (n.-129G>A)
4g.110621350C>ACA357985775PITX2c.185-2662G>T (n.185-2662G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
n.191G>T
n.195G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
n.267G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
n.156G>T
c.66G>T (p.Gln22His)
c.-130G>T (n.-130G>T)
4g.110621350C=CA1485101500PITX2c.185-2662G= (n.185-2662G=)
c.123G= (p.Gln41=)
n.191G=
n.195G=
c.204G= (p.Gln68=)
n.267G=
c.225G= (p.Gln75=)
n.156G=
c.66G= (p.Gln22=)
c.-130G= (n.-130G=)
4g.110621350C>GCA357985776PITX2c.185-2662G>C (n.185-2662G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
n.191G>C
n.195G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
n.267G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
n.156G>C
c.66G>C (p.Gln22His)
c.-130G>C (n.-130G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621350C>TCA440766231PITX2c.185-2662G>A (n.185-2662G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
n.191G>A
n.195G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
n.267G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
n.156G>A
c.66G>A (p.Gln22=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
4g.110621351T>ACA357985777PITX2c.185-2663A>T (n.185-2663A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.190A>T
n.194A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.266A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
n.155A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-131A>T (n.-131A>T)
4g.110621351T>CCA104045067PITX2c.185-2663A>G (n.185-2663A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.190A>G
n.194A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.266A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
n.155A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-131A>G (n.-131A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621351T>GCA3045542PITX2c.185-2663A>C (n.185-2663A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.190A>C
n.194A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.266A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
n.155A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-131A>C (n.-131A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621351T=CA1485101510PITX2c.185-2663A= (n.185-2663A=)
c.122A= (p.Gln41=)
n.190A=
n.194A=
c.203A= (p.Gln68=)
n.266A=
c.224A= (p.Gln75=)
n.155A=
c.65A= (p.Gln22=)
c.-131A= (n.-131A=)
4g.110621352G>ACA357985778PITX2c.185-2664C>T (n.185-2664C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.189C>T
n.193C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.265C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
n.154C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-132C>T (n.-132C>T)
4g.110621352G>CCA357985779PITX2c.185-2664C>G (n.185-2664C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.189C>G
n.193C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.265C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
n.154C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-132C>G (n.-132C>G)
4g.110621352G>TCA357985780PITX2c.185-2664C>A (n.185-2664C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.189C>A
n.193C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.265C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
n.154C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-132C>A (n.-132C>A)
 gnomAD v4
4g.110621353C>ACA357985781PITX2c.185-2665G>T (n.185-2665G>T)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.188G>T
n.192G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.264G>T
c.222G>T (p.Gln74His)
n.153G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
c.-133G>T (n.-133G>T)
4g.110621353C=CA1485101511PITX2c.185-2665G= (n.185-2665G=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.188G=
n.192G=
c.201G= (p.Gln67=)
n.264G=
c.222G= (p.Gln74=)
n.153G=
c.63G= (p.Gln21=)
c.-133G= (n.-133G=)
4g.110621353C>GCA357985782PITX2c.185-2665G>C (n.185-2665G>C)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.188G>C
n.192G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.264G>C
c.222G>C (p.Gln74His)
n.153G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.-133G>C (n.-133G>C)
4g.110621353C>TCA3045543PITX2c.185-2665G>A (n.185-2665G>A)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.188G>A
n.192G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.264G>A
c.222G>A (p.Gln74=)
n.153G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
 dbSNP ExAC
4g.110621354T>ACA104045071PITX2c.185-2666A>T (n.185-2666A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.187A>T
n.191A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.263A>T
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.152A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-134A>T (n.-134A>T)
 dbSNP
4g.110621354T>CCA357985783PITX2c.185-2666A>G (n.185-2666A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.187A>G
n.191A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.263A>G
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.152A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-134A>G (n.-134A>G)
 gnomAD v4
4g.110621354T>GCA3045544PITX2c.185-2666A>C (n.185-2666A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.187A>C
n.191A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.263A>C
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.152A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-134A>C (n.-134A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621354T=CA1485101516PITX2c.185-2666A= (n.185-2666A=)
c.119A= (p.Gln40=)
n.187A=
n.191A=
c.200A= (p.Gln67=)
n.263A=
c.221A= (p.Gln74=)
n.152A=
c.62A= (p.Gln21=)
c.-134A= (n.-134A=)
4g.110621355G>ACA357985785PITX2c.185-2667C>T (n.185-2667C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.186C>T
n.190C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.262C>T
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.151C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-135C>T (n.-135C>T)
 ClinVar
4g.110621355G>CCA357985786PITX2c.185-2667C>G (n.185-2667C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.186C>G
n.190C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.262C>G
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.151C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-135C>G (n.-135C>G)
4g.110621355G>TCA357985784PITX2c.185-2667C>A (n.185-2667C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.186C>A
n.190C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.262C>A
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.151C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-135C>A (n.-135C>A)
4g.110621356G>ACA440766253PITX2c.185-2668C>T (n.185-2668C>T)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.185C>T
n.189C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
n.261C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
n.150C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
4g.110621356G>CCA357985788PITX2c.185-2668C>G (n.185-2668C>G)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.185C>G
n.189C>G
c.198C>G (p.Ser66Arg)
n.261C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
n.150C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.-136C>G (n.-136C>G)
 gnomAD v4
4g.110621356G>TCA357985787PITX2c.185-2668C>A (n.185-2668C>A)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.185C>A
n.189C>A
c.198C>A (p.Ser66Arg)
n.261C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
n.150C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
4g.110621357C>ACA357985790PITX2c.185-2669G>T (n.185-2669G>T)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.184G>T
n.188G>T
c.197G>T (p.Ser66Ile)
n.260G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.149G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.-137G>T (n.-137G>T)
4g.110621357C>GCA357985789PITX2c.185-2669G>C (n.185-2669G>C)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.184G>C
n.188G>C
c.197G>C (p.Ser66Thr)
n.260G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.149G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.-137G>C (n.-137G>C)
4g.110621357C>TCA357985791PITX2c.185-2669G>A (n.185-2669G>A)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.184G>A
n.188G>A
c.197G>A (p.Ser66Asn)
n.260G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.149G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.-137G>A (n.-137G>A)
4g.110621358T>ACA357985792PITX2c.185-2670A>T (n.185-2670A>T)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.183A>T
n.187A>T
c.196A>T (p.Ser66Cys)
n.259A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.148A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.-138A>T (n.-138A>T)
4g.110621358T>CCA357985794PITX2c.185-2670A>G (n.185-2670A>G)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.183A>G
n.187A>G
c.196A>G (p.Ser66Gly)
n.259A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.148A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.-138A>G (n.-138A>G)
4g.110621358T>GCA357985793PITX2c.185-2670A>C (n.185-2670A>C)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.183A>C
n.187A>C
c.196A>C (p.Ser66Arg)
n.259A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.148A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.-138A>C (n.-138A>C)
4g.110621359T>ACA357985795PITX2c.185-2671A>T (n.185-2671A>T)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.182A>T
n.186A>T
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.258A>T
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.147A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.-139A>T (n.-139A>T)
4g.110621359T>CCA440766265PITX2c.185-2671A>G (n.185-2671A>G)
c.114A>G (p.Lys38=)
n.182A>G
n.186A>G
c.195A>G (p.Lys65=)
n.258A>G
c.216A>G (p.Lys72=)
n.147A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
c.-139A>G (n.-139A>G)
4g.110621359T>GCA357985796PITX2c.185-2671A>C (n.185-2671A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.182A>C
n.186A>C
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.258A>C
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.147A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.-139A>C (n.-139A>C)
4g.110621359_110621360insAGCA2763074892PITX2c.185-2672_185-2671insCT (n.185-2672_185-2671insCT)
c.113_114insCT (p.Lys38AsnfsTer2)
n.181_182insCT
n.185_186insCT
c.194_195insCT (p.Lys65AsnfsTer2)
n.257_258insCT
c.215_216insCT (p.Lys72AsnfsTer2)
n.146_147insCT
c.56_57insCT (p.Lys19AsnfsTer2)
c.-140_-139insCT (n.-140_-139insCT)
4g.110621360T>ACA357985797PITX2c.185-2672A>T (n.185-2672A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.181A>T
n.185A>T
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.257A>T
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.146A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.-140A>T (n.-140A>T)
4g.110621360T>CCA104045073PITX2c.185-2672A>G (n.185-2672A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.181A>G
n.185A>G
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.257A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.146A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621360T>GCA357985798PITX2c.185-2672A>C (n.185-2672A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.181A>C
n.185A>C
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.257A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.146A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
4g.110621360T=CA1485101523PITX2c.185-2672A= (n.185-2672A=)
c.113A= (p.Lys38=)
n.181A=
n.185A=
c.194A= (p.Lys65=)
n.257A=
c.215A= (p.Lys72=)
n.146A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.-140A= (n.-140A=)
4g.110621361T>ACA357985801PITX2c.185-2673A>T (n.185-2673A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.180A>T
n.184A>T
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.256A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.145A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-141A>T (n.-141A>T)
4g.110621361T>CCA357985800PITX2c.185-2673A>G (n.185-2673A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.180A>G
n.184A>G
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.256A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.145A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 gnomAD v4
4g.110621361T>GCA357985799PITX2c.185-2673A>C (n.185-2673A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.180A>C
n.184A>C
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.256A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.145A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-141A>C (n.-141A>C)
4g.110621362A=CA1485101529PITX2c.185-2674T= (n.185-2674T=)
c.111T= (p.Asp37=)
n.179T=
n.183T=
c.192T= (p.Asp64=)
n.255T=
c.213T= (p.Asp71=)
n.144T=
c.54T= (p.Asp18=)
c.-142T= (n.-142T=)
4g.110621362A>CCA357985802PITX2c.185-2674T>G (n.185-2674T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
n.179T>G
n.183T>G
c.192T>G (p.Asp64Glu)
n.255T>G
c.213T>G (p.Asp71Glu)
n.144T>G
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.-142T>G (n.-142T>G)
4g.110621362A>GCA3045545PITX2c.185-2674T>C (n.185-2674T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
n.179T>C
n.183T>C
c.192T>C (p.Asp64=)
n.255T>C
c.213T>C (p.Asp71=)
n.144T>C
c.54T>C (p.Asp18=)
c.-142T>C (n.-142T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621362A>TCA357985803PITX2c.185-2674T>A (n.185-2674T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
n.179T>A
n.183T>A
c.192T>A (p.Asp64Glu)
n.255T>A
c.213T>A (p.Asp71Glu)
n.144T>A
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.-142T>A (n.-142T>A)
4g.110621363T>ACA357985804PITX2c.185-2675A>T (n.185-2675A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.178A>T
n.182A>T
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.254A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.143A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
4g.110621363T>CCA357985805PITX2c.185-2675A>G (n.185-2675A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.178A>G
n.182A>G
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.254A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.143A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
4g.110621363T>GCA357985806PITX2c.185-2675A>C (n.185-2675A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.178A>C
n.182A>C
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.254A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.143A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
4g.110621364C>ACA357985809PITX2c.185-2676G>T (n.185-2676G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.177G>T
n.181G>T
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.253G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.142G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-144G>T (n.-144G>T)
4g.110621364C>GCA357985807PITX2c.185-2676G>C (n.185-2676G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
n.177G>C
n.181G>C
c.190G>C (p.Asp64His)
n.253G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
n.142G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
c.-144G>C (n.-144G>C)
4g.110621364C>TCA357985808PITX2c.185-2676G>A (n.185-2676G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.177G>A
n.181G>A
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.253G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.142G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-144G>A (n.-144G>A)
4g.110621365T>ACA357985810PITX2c.185-2677A>T (n.185-2677A>T)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.176A>T
n.180A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
n.252A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.141A>T
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-145A>T (n.-145A>T)
4g.110621365T>CCA440766292PITX2c.185-2677A>G (n.185-2677A>G)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.176A>G
n.180A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
n.252A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
n.141A>G
c.51A>G (p.Lys17=)
c.-145A>G (n.-145A>G)
4g.110621365T>GCA357985811PITX2c.185-2677A>C (n.185-2677A>C)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.176A>C
n.180A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
n.252A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.141A>C
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-145A>C (n.-145A>C)
4g.110621366T>ACA357985812PITX2c.185-2678A>T (n.185-2678A>T)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.175A>T
n.179A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
n.251A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.140A>T
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-146A>T (n.-146A>T)
4g.110621366T>CCA357985813PITX2c.185-2678A>G (n.185-2678A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.175A>G
n.179A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.251A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.140A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
4g.110621366T>GCA357985814PITX2c.185-2678A>C (n.185-2678A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.175A>C
n.179A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.251A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.140A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-146A>C (n.-146A>C)
4g.110621367T>ACA357985815PITX2c.185-2679A>T (n.185-2679A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.174A>T
n.178A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.250A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.139A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-147A>T (n.-147A>T)
 ClinVar dbSNP
4g.110621367T>CCA357985816PITX2c.185-2679A>G (n.185-2679A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.174A>G
n.178A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.250A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.139A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-147A>G (n.-147A>G)
4g.110621367T>GCA357985817PITX2c.185-2679A>C (n.185-2679A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.174A>C
n.178A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.250A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.139A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-147A>C (n.-147A>C)
4g.110621368C>ACA357985818PITX2c.185-2680G>T (n.185-2680G>T)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.173G>T
n.177G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.249G>T
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.138G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-148G>T (n.-148G>T)
4g.110621368C>GCA357985819PITX2c.185-2680G>C (n.185-2680G>C)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.173G>C
n.177G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.249G>C
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.138G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-148G>C (n.-148G>C)
4g.110621368C>TCA440766304PITX2c.185-2680G>A (n.185-2680G>A)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.173G>A
n.177G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.249G>A
c.207G>A (p.Glu69=)
n.138G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
4g.110621369T>ACA357985820PITX2c.185-2681A>T (n.185-2681A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.172A>T
n.176A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.248A>T
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.137A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-149A>T (n.-149A>T)
4g.110621369T>CCA357985821PITX2c.185-2681A>G (n.185-2681A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.172A>G
n.176A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.248A>G
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.137A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-149A>G (n.-149A>G)
4g.110621369T>GCA357985822PITX2c.185-2681A>C (n.185-2681A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.172A>C
n.176A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.248A>C
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.137A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-149A>C (n.-149A>C)
4g.110621369_110621370insACA2763074896PITX2c.185-2682_185-2681insT (n.185-2682_185-2681insT)
c.104-1_104insT (n.104-1_104insT)
n.172-1_172insT
n.176-1_176insT
c.185-1_185insT (n.185-1_185insT)
n.248-1_248insT
c.206-1_206insT (n.206-1_206insT)
n.137-1_137insT
c.47-1_47insT (n.47-1_47insT)
c.-149-1_-149insT (n.-149-1_-149insT)
4g.110621370C>ACA357985823PITX2c.185-2682G>T (n.185-2682G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
n.172-1G>T
n.176-1G>T
c.185-1G>T (n.185-1G>T)
n.248-1G>T
c.206-1G>T (n.206-1G>T)
n.137-1G>T
c.47-1G>T (n.47-1G>T)
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
4g.110621370C>GCA357985825PITX2c.185-2682G>C (n.185-2682G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
n.172-1G>C
n.176-1G>C
c.185-1G>C (n.185-1G>C)
n.248-1G>C
c.206-1G>C (n.206-1G>C)
n.137-1G>C
c.47-1G>C (n.47-1G>C)
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
4g.110621370C>TCA357985824PITX2c.185-2682G>A (n.185-2682G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
n.172-1G>A
n.176-1G>A
c.185-1G>A (n.185-1G>A)
n.248-1G>A
c.206-1G>A (n.206-1G>A)
n.137-1G>A
c.47-1G>A (n.47-1G>A)
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
 COSMIC COSMIC
4g.110621370_110621371insACACA2763074898PITX2c.185-2683_185-2682insTGT (n.185-2683_185-2682insTGT)
c.104-2_104-1insTGT (n.104-2_104-1insTGT)
n.172-2_172-1insTGT
n.176-2_176-1insTGT
c.185-2_185-1insTGT (n.185-2_185-1insTGT)
n.248-2_248-1insTGT
c.206-2_206-1insTGT (n.206-2_206-1insTGT)
n.137-2_137-1insTGT
c.47-2_47-1insTGT (n.47-2_47-1insTGT)
c.-149-2_-149-1insTGT (n.-149-2_-149-1insTGT)
4g.110621371T>ACA357985826PITX2c.185-2683A>T (n.185-2683A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
n.172-2A>T
n.176-2A>T
c.185-2A>T (n.185-2A>T)
n.248-2A>T
c.206-2A>T (n.206-2A>T)
n.137-2A>T
c.47-2A>T (n.47-2A>T)
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
4g.110621371T>CCA357985827PITX2c.185-2683A>G (n.185-2683A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
n.172-2A>G
n.176-2A>G
c.185-2A>G (n.185-2A>G)
n.248-2A>G
c.206-2A>G (n.206-2A>G)
n.137-2A>G
c.47-2A>G (n.47-2A>G)
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
 gnomAD v4
4g.110621371T>GCA357985828PITX2c.185-2683A>C (n.185-2683A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
n.172-2A>C
n.176-2A>C
c.185-2A>C (n.185-2A>C)
n.248-2A>C
c.206-2A>C (n.206-2A>C)
n.137-2A>C
c.47-2A>C (n.47-2A>C)
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
4g.110621371_110621372insAGTACA2763074900PITX2c.185-2684_185-2683insTACT (n.185-2684_185-2683insTACT)
c.104-3_104-2insTACT (n.104-3_104-2insTACT)
n.172-3_172-2insTACT
n.176-3_176-2insTACT
c.185-3_185-2insTACT (n.185-3_185-2insTACT)
n.248-3_248-2insTACT
c.206-3_206-2insTACT (n.206-3_206-2insTACT)
n.137-3_137-2insTACT
c.47-3_47-2insTACT (n.47-3_47-2insTACT)
c.-149-3_-149-2insTACT (n.-149-3_-149-2insTACT)
4g.110621372G>TCA2671770115PITX2c.185-2684C>A (n.185-2684C>A)
c.104-3C>A (n.104-3C>A)
n.172-3C>A
n.176-3C>A
c.185-3C>A (n.185-3C>A)
n.248-3C>A
c.206-3C>A (n.206-3C>A)
n.137-3C>A
c.47-3C>A (n.47-3C>A)
c.-149-3C>A (n.-149-3C>A)
 gnomAD v4
4g.110621372_110621388delCA2763074901PITX2c.185-2700_185-2684del (n.185-2700_185-2684del)
c.104-19_104-3del (n.104-19_104-3del)
n.172-19_172-3del
n.176-19_176-3del
c.185-19_185-3del (n.185-19_185-3del)
n.248-19_248-3del
c.206-19_206-3del (n.206-19_206-3del)
n.137-19_137-3del
c.47-19_47-3del (n.47-19_47-3del)
c.-149-19_-149-3del (n.-149-19_-149-3del)
4g.110621374A>CCA2763074902PITX2c.185-2686T>G (n.185-2686T>G)
c.104-5T>G (n.104-5T>G)
n.172-5T>G
n.176-5T>G
c.185-5T>G (n.185-5T>G)
n.248-5T>G
c.206-5T>G (n.206-5T>G)
n.137-5T>G
c.47-5T>G (n.47-5T>G)
c.-149-5T>G (n.-149-5T>G)
4g.110621377C>ACA553984732PITX2c.185-2689G>T (n.185-2689G>T)
c.104-8G>T (n.104-8G>T)
n.172-8G>T
n.176-8G>T
c.185-8G>T (n.185-8G>T)
n.248-8G>T
c.206-8G>T (n.206-8G>T)
n.137-8G>T
c.47-8G>T (n.47-8G>T)
c.-149-8G>T (n.-149-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621377C=CA1485101532PITX2c.185-2689G= (n.185-2689G=)
c.104-8G= (n.104-8G=)
n.172-8G=
n.176-8G=
c.185-8G= (n.185-8G=)
n.248-8G=
c.206-8G= (n.206-8G=)
n.137-8G=
c.47-8G= (n.47-8G=)
c.-149-8G= (n.-149-8G=)
4g.110621377C>GCA3045546PITX2c.185-2689G>C (n.185-2689G>C)
c.104-8G>C (n.104-8G>C)
n.172-8G>C
n.176-8G>C
c.185-8G>C (n.185-8G>C)
n.248-8G>C
c.206-8G>C (n.206-8G>C)
n.137-8G>C
c.47-8G>C (n.47-8G>C)
c.-149-8G>C (n.-149-8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621377C>TCA1485101534PITX2c.185-2689G>A (n.185-2689G>A)
c.104-8G>A (n.104-8G>A)
n.172-8G>A
n.176-8G>A
c.185-8G>A (n.185-8G>A)
n.248-8G>A
c.206-8G>A (n.206-8G>A)
n.137-8G>A
c.47-8G>A (n.47-8G>A)
c.-149-8G>A (n.-149-8G>A)
 dbSNP
4g.110621378G>ACA3045547PITX2c.185-2690C>T (n.185-2690C>T)
c.104-9C>T (n.104-9C>T)
n.172-9C>T
n.176-9C>T
c.185-9C>T (n.185-9C>T)
n.248-9C>T
c.206-9C>T (n.206-9C>T)
n.137-9C>T
c.47-9C>T (n.47-9C>T)
c.-149-9C>T (n.-149-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621378G=CA1485101537PITX2c.185-2690C= (n.185-2690C=)
c.104-9C= (n.104-9C=)
n.172-9C=
n.176-9C=
c.185-9C= (n.185-9C=)
n.248-9C=
c.206-9C= (n.206-9C=)
n.137-9C=
c.47-9C= (n.47-9C=)
c.-149-9C= (n.-149-9C=)
4g.110621378G>TCA2671770116PITX2c.185-2690C>A (n.185-2690C>A)
c.104-9C>A (n.104-9C>A)
n.172-9C>A
n.176-9C>A
c.185-9C>A (n.185-9C>A)
n.248-9C>A
c.206-9C>A (n.206-9C>A)
n.137-9C>A
c.47-9C>A (n.47-9C>A)
c.-149-9C>A (n.-149-9C>A)
 gnomAD v4
4g.110621379A>GCA2763074907PITX2c.185-2691T>C (n.185-2691T>C)
c.104-10T>C (n.104-10T>C)
n.172-10T>C
n.176-10T>C
c.185-10T>C (n.185-10T>C)
n.248-10T>C
c.206-10T>C (n.206-10T>C)
n.137-10T>C
c.47-10T>C (n.47-10T>C)
c.-149-10T>C (n.-149-10T>C)
4g.110621380A=CA1485101543PITX2c.185-2692T= (n.185-2692T=)
c.104-11T= (n.104-11T=)
n.172-11T=
n.176-11T=
c.185-11T= (n.185-11T=)
n.248-11T=
c.206-11T= (n.206-11T=)
n.137-11T=
c.47-11T= (n.47-11T=)
c.-149-11T= (n.-149-11T=)
4g.110621380A>CCA1485101544PITX2c.185-2692T>G (n.185-2692T>G)
c.104-11T>G (n.104-11T>G)
n.172-11T>G
n.176-11T>G
c.185-11T>G (n.185-11T>G)
n.248-11T>G
c.206-11T>G (n.206-11T>G)
n.137-11T>G
c.47-11T>G (n.47-11T>G)
c.-149-11T>G (n.-149-11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621380A>GCA2671770117PITX2c.185-2692T>C (n.185-2692T>C)
c.104-11T>C (n.104-11T>C)
n.172-11T>C
n.176-11T>C
c.185-11T>C (n.185-11T>C)
n.248-11T>C
c.206-11T>C (n.206-11T>C)
n.137-11T>C
c.47-11T>C (n.47-11T>C)
c.-149-11T>C (n.-149-11T>C)
 gnomAD v4
4g.110621380_110621382delinsAACCA1485101546PITX2c.185-2694_185-2692delinsGTT (n.185-2694_185-2692delinsGTT)
c.104-13_104-11delinsGTT (n.104-13_104-11delinsGTT)
n.172-13_172-11delinsGTT
n.176-13_176-11delinsGTT
c.185-13_185-11delinsGTT (n.185-13_185-11delinsGTT)
n.248-13_248-11delinsGTT
c.206-13_206-11delinsGTT (n.206-13_206-11delinsGTT)
n.137-13_137-11delinsGTT
c.47-13_47-11delinsGTT (n.47-13_47-11delinsGTT)
c.-149-13_-149-11delinsGTT (n.-149-13_-149-11delinsGTT)
4g.110621381A>GCA2671770118PITX2c.185-2693T>C (n.185-2693T>C)
c.104-12T>C (n.104-12T>C)
n.172-12T>C
n.176-12T>C
c.185-12T>C (n.185-12T>C)
n.248-12T>C
c.206-12T>C (n.206-12T>C)
n.137-12T>C
c.47-12T>C (n.47-12T>C)
c.-149-12T>C (n.-149-12T>C)
 gnomAD v4
4g.110621381A>TCA2763074910PITX2c.185-2693T>A (n.185-2693T>A)
c.104-12T>A (n.104-12T>A)
n.172-12T>A
n.176-12T>A
c.185-12T>A (n.185-12T>A)
n.248-12T>A
c.206-12T>A (n.206-12T>A)
n.137-12T>A
c.47-12T>A (n.47-12T>A)
c.-149-12T>A (n.-149-12T>A)
4g.110621389_110621390dupCA2578169469PITX2c.185-2694_185-2693dup (n.185-2694_185-2693dup)
c.104-13_104-12dup (n.104-13_104-12dup)
n.172-13_172-12dup
n.176-13_176-12dup
c.185-13_185-12dup (n.185-13_185-12dup)
n.248-13_248-12dup
c.206-13_206-12dup (n.206-13_206-12dup)
n.137-13_137-12dup
c.47-13_47-12dup (n.47-13_47-12dup)
c.-149-13_-149-12dup (n.-149-13_-149-12dup)
 gnomAD v4
4g.110621389_110621390delCA553984733PITX2c.185-2694_185-2693del (n.185-2694_185-2693del)
c.104-13_104-12del (n.104-13_104-12del)
n.172-13_172-12del
n.176-13_176-12del
c.185-13_185-12del (n.185-13_185-12del)
n.248-13_248-12del
c.206-13_206-12del (n.206-13_206-12del)
n.137-13_137-12del
c.47-13_47-12del (n.47-13_47-12del)
c.-149-13_-149-12del (n.-149-13_-149-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621381_110621382insAGGCA2763074913PITX2c.185-2694_185-2693insCCT (n.185-2694_185-2693insCCT)
c.104-13_104-12insCCT (n.104-13_104-12insCCT)
n.172-13_172-12insCCT
n.176-13_176-12insCCT
c.185-13_185-12insCCT (n.185-13_185-12insCCT)
n.248-13_248-12insCCT
c.206-13_206-12insCCT (n.206-13_206-12insCCT)
n.137-13_137-12insCCT
c.47-13_47-12insCCT (n.47-13_47-12insCCT)
c.-149-13_-149-12insCCT (n.-149-13_-149-12insCCT)
4g.110621383A=CA1485101548PITX2c.185-2695T= (n.185-2695T=)
c.104-14T= (n.104-14T=)
n.172-14T=
n.176-14T=
c.185-14T= (n.185-14T=)
n.248-14T=
c.206-14T= (n.206-14T=)
n.137-14T=
c.47-14T= (n.47-14T=)
c.-149-14T= (n.-149-14T=)
4g.110621383A>TCA553984734PITX2c.185-2695T>A (n.185-2695T>A)
c.104-14T>A (n.104-14T>A)
n.172-14T>A
n.176-14T>A
c.185-14T>A (n.185-14T>A)
n.248-14T>A
c.206-14T>A (n.206-14T>A)
n.137-14T>A
c.47-14T>A (n.47-14T>A)
c.-149-14T>A (n.-149-14T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621384C>ACA2763074918PITX2c.185-2696G>T (n.185-2696G>T)
c.104-15G>T (n.104-15G>T)
n.172-15G>T
n.176-15G>T
c.185-15G>T (n.185-15G>T)
n.248-15G>T
c.206-15G>T (n.206-15G>T)
n.137-15G>T
c.47-15G>T (n.47-15G>T)
c.-149-15G>T (n.-149-15G>T)
4g.110621384C=CA1485101550PITX2c.185-2696G= (n.185-2696G=)
c.104-15G= (n.104-15G=)
n.172-15G=
n.176-15G=
c.185-15G= (n.185-15G=)
n.248-15G=
c.206-15G= (n.206-15G=)
n.137-15G=
c.47-15G= (n.47-15G=)
c.-149-15G= (n.-149-15G=)
4g.110621384C>TCA1485101551PITX2c.185-2696G>A (n.185-2696G>A)
c.104-15G>A (n.104-15G>A)
n.172-15G>A
n.176-15G>A
c.185-15G>A (n.185-15G>A)
n.248-15G>A
c.206-15G>A (n.206-15G>A)
n.137-15G>A
c.47-15G>A (n.47-15G>A)
c.-149-15G>A (n.-149-15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621385A>GCA2763074919PITX2c.185-2697T>C (n.185-2697T>C)
c.104-16T>C (n.104-16T>C)
n.172-16T>C
n.176-16T>C
c.185-16T>C (n.185-16T>C)
n.248-16T>C
c.206-16T>C (n.206-16T>C)
n.137-16T>C
c.47-16T>C (n.47-16T>C)
c.-149-16T>C (n.-149-16T>C)
4g.110621385A>TCA2671770119PITX2c.185-2697T>A (n.185-2697T>A)
c.104-16T>A (n.104-16T>A)
n.172-16T>A
n.176-16T>A
c.185-16T>A (n.185-16T>A)
n.248-16T>A
c.206-16T>A (n.206-16T>A)
n.137-16T>A
c.47-16T>A (n.47-16T>A)
c.-149-16T>A (n.-149-16T>A)
 gnomAD v4
4g.110621386C>ACA2763074920PITX2c.185-2698G>T (n.185-2698G>T)
c.104-17G>T (n.104-17G>T)
n.172-17G>T
n.176-17G>T
c.185-17G>T (n.185-17G>T)
n.248-17G>T
c.206-17G>T (n.206-17G>T)
n.137-17G>T
c.47-17G>T (n.47-17G>T)
c.-149-17G>T (n.-149-17G>T)
4g.110621386C>GCA2566306582PITX2c.185-2698G>C (n.185-2698G>C)
c.104-17G>C (n.104-17G>C)
n.172-17G>C
n.176-17G>C
c.185-17G>C (n.185-17G>C)
n.248-17G>C
c.206-17G>C (n.206-17G>C)
n.137-17G>C
c.47-17G>C (n.47-17G>C)
c.-149-17G>C (n.-149-17G>C)
4g.110621386C>TCA2671770120PITX2c.185-2698G>A (n.185-2698G>A)
c.104-17G>A (n.104-17G>A)
n.172-17G>A
n.176-17G>A
c.185-17G>A (n.185-17G>A)
n.248-17G>A
c.206-17G>A (n.206-17G>A)
n.137-17G>A
c.47-17G>A (n.47-17G>A)
c.-149-17G>A (n.-149-17G>A)
 gnomAD v4
4g.110621387_110621388insAGGCA2763074921PITX2c.185-2700_185-2699insCCT (n.185-2700_185-2699insCCT)
c.104-19_104-18insCCT (n.104-19_104-18insCCT)
n.172-19_172-18insCCT
n.176-19_176-18insCCT
c.185-19_185-18insCCT (n.185-19_185-18insCCT)
n.248-19_248-18insCCT
c.206-19_206-18insCCT (n.206-19_206-18insCCT)
n.137-19_137-18insCCT
c.47-19_47-18insCCT (n.47-19_47-18insCCT)
c.-149-19_-149-18insCCT (n.-149-19_-149-18insCCT)
4g.110621388C>ACA3045548PITX2c.185-2700G>T (n.185-2700G>T)
c.104-19G>T (n.104-19G>T)
n.172-19G>T
n.176-19G>T
c.185-19G>T (n.185-19G>T)
n.248-19G>T
c.206-19G>T (n.206-19G>T)
n.137-19G>T
c.47-19G>T (n.47-19G>T)
c.-149-19G>T (n.-149-19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621388C=CA1485101553PITX2c.185-2700G= (n.185-2700G=)
c.104-19G= (n.104-19G=)
n.172-19G=
n.176-19G=
c.185-19G= (n.185-19G=)
n.248-19G=
c.206-19G= (n.206-19G=)
n.137-19G=
c.47-19G= (n.47-19G=)
c.-149-19G= (n.-149-19G=)
4g.110621388C>TCA2578169470PITX2c.185-2700G>A (n.185-2700G>A)
c.104-19G>A (n.104-19G>A)
n.172-19G>A
n.176-19G>A
c.185-19G>A (n.185-19G>A)
n.248-19G>A
c.206-19G>A (n.206-19G>A)
n.137-19G>A
c.47-19G>A (n.47-19G>A)
c.-149-19G>A (n.-149-19G>A)
 gnomAD v4
4g.110621388_110621391delCA2507883004PITX2c.185-2703_185-2700del (n.185-2703_185-2700del)
c.104-22_104-19del (n.104-22_104-19del)
n.172-22_172-19del
n.176-22_176-19del
c.185-22_185-19del (n.185-22_185-19del)
n.248-22_248-19del
c.206-22_206-19del (n.206-22_206-19del)
n.137-22_137-19del
c.47-22_47-19del (n.47-22_47-19del)
c.-149-22_-149-19del (n.-149-22_-149-19del)
4g.110621389A=CA1485101555PITX2c.185-2701T= (n.185-2701T=)
c.104-20T= (n.104-20T=)
n.172-20T=
n.176-20T=
c.185-20T= (n.185-20T=)
n.248-20T=
c.206-20T= (n.206-20T=)
n.137-20T=
c.47-20T= (n.47-20T=)
c.-149-20T= (n.-149-20T=)
4g.110621389A>GCA1485101556PITX2c.185-2701T>C (n.185-2701T>C)
c.104-20T>C (n.104-20T>C)
n.172-20T>C
n.176-20T>C
c.185-20T>C (n.185-20T>C)
n.248-20T>C
c.206-20T>C (n.206-20T>C)
n.137-20T>C
c.47-20T>C (n.47-20T>C)
c.-149-20T>C (n.-149-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621390C=CA1485101557PITX2c.185-2702G= (n.185-2702G=)
c.104-21G= (n.104-21G=)
n.172-21G=
n.176-21G=
c.185-21G= (n.185-21G=)
n.248-21G=
c.206-21G= (n.206-21G=)
n.137-21G=
c.47-21G= (n.47-21G=)
c.-149-21G= (n.-149-21G=)
4g.110621390C>GCA1485101559PITX2c.185-2702G>C (n.185-2702G>C)
c.104-21G>C (n.104-21G>C)
n.172-21G>C
n.176-21G>C
c.185-21G>C (n.185-21G>C)
n.248-21G>C
c.206-21G>C (n.206-21G>C)
n.137-21G>C
c.47-21G>C (n.47-21G>C)
c.-149-21G>C (n.-149-21G>C)
 dbSNP
4g.110621391T>ACA2763074924PITX2c.185-2703A>T (n.185-2703A>T)
c.104-22A>T (n.104-22A>T)
n.172-22A>T
n.176-22A>T
c.185-22A>T (n.185-22A>T)
n.248-22A>T
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n.137-22A>T
c.47-22A>T (n.47-22A>T)
c.-149-22A>T (n.-149-22A>T)
4g.110621391T>CCA553984735PITX2c.185-2703A>G (n.185-2703A>G)
c.104-22A>G (n.104-22A>G)
n.172-22A>G
n.176-22A>G
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n.248-22A>G
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n.137-22A>G
c.47-22A>G (n.47-22A>G)
c.-149-22A>G (n.-149-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621391T=CA1485101560PITX2c.185-2703A= (n.185-2703A=)
c.104-22A= (n.104-22A=)
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n.137-22A=
c.47-22A= (n.47-22A=)
c.-149-22A= (n.-149-22A=)
4g.110621393dupCA1066676674PITX2c.185-2703dup (n.185-2703dup)
c.104-22dup (n.104-22dup)
n.172-22dup
n.176-22dup
c.185-22dup (n.185-22dup)
n.248-22dup
c.206-22dup (n.206-22dup)
n.137-22dup
c.47-22dup (n.47-22dup)
c.-149-22dup (n.-149-22dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621392_110621398delCA2763074923PITX2c.185-2709_185-2703del (n.185-2709_185-2703del)
c.104-28_104-22del (n.104-28_104-22del)
n.172-28_172-22del
n.176-28_176-22del
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n.248-28_248-22del
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n.137-28_137-22del
c.47-28_47-22del (n.47-28_47-22del)
c.-149-28_-149-22del (n.-149-28_-149-22del)
4g.110621391_110621392insGGCA2572833348PITX2c.185-2704_185-2703insCC (n.185-2704_185-2703insCC)
c.104-23_104-22insCC (n.104-23_104-22insCC)
n.172-23_172-22insCC
n.176-23_176-22insCC
c.185-23_185-22insCC (n.185-23_185-22insCC)
n.248-23_248-22insCC
c.206-23_206-22insCC (n.206-23_206-22insCC)
n.137-23_137-22insCC
c.47-23_47-22insCC (n.47-23_47-22insCC)
c.-149-23_-149-22insCC (n.-149-23_-149-22insCC)
4g.110621392T>CCA2671770121PITX2c.185-2704A>G (n.185-2704A>G)
c.104-23A>G (n.104-23A>G)
n.172-23A>G
n.176-23A>G
c.185-23A>G (n.185-23A>G)
n.248-23A>G
c.206-23A>G (n.206-23A>G)
n.137-23A>G
c.47-23A>G (n.47-23A>G)
c.-149-23A>G (n.-149-23A>G)
 gnomAD v4
4g.110621392T>GCA2763074926PITX2c.185-2704A>C (n.185-2704A>C)
c.104-23A>C (n.104-23A>C)
n.172-23A>C
n.176-23A>C
c.185-23A>C (n.185-23A>C)
n.248-23A>C
c.206-23A>C (n.206-23A>C)
n.137-23A>C
c.47-23A>C (n.47-23A>C)
c.-149-23A>C (n.-149-23A>C)
4g.110621392_110621395delCA2763074925PITX2c.185-2707_185-2704del (n.185-2707_185-2704del)
c.104-26_104-23del (n.104-26_104-23del)
n.172-26_172-23del
n.176-26_176-23del
c.185-26_185-23del (n.185-26_185-23del)
n.248-26_248-23del
c.206-26_206-23del (n.206-26_206-23del)
n.137-26_137-23del
c.47-26_47-23del (n.47-26_47-23del)
c.-149-26_-149-23del (n.-149-26_-149-23del)
4g.110621393T>ACA2578169471PITX2c.185-2705A>T (n.185-2705A>T)
c.104-24A>T (n.104-24A>T)
n.172-24A>T
n.176-24A>T
c.185-24A>T (n.185-24A>T)
n.248-24A>T
c.206-24A>T (n.206-24A>T)
n.137-24A>T
c.47-24A>T (n.47-24A>T)
c.-149-24A>T (n.-149-24A>T)
4g.110621393T>GCA3045549PITX2c.185-2705A>C (n.185-2705A>C)
c.104-24A>C (n.104-24A>C)
n.172-24A>C
n.176-24A>C
c.185-24A>C (n.185-24A>C)
n.248-24A>C
c.206-24A>C (n.206-24A>C)
n.137-24A>C
c.47-24A>C (n.47-24A>C)
c.-149-24A>C (n.-149-24A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621393T=CA1485101563PITX2c.185-2705A= (n.185-2705A=)
c.104-24A= (n.104-24A=)
n.172-24A=
n.176-24A=
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n.248-24A=
c.206-24A= (n.206-24A=)
n.137-24A=
c.47-24A= (n.47-24A=)
c.-149-24A= (n.-149-24A=)
4g.110621395_110621399delCA2763074927PITX2c.185-2709_185-2705del (n.185-2709_185-2705del)
c.104-28_104-24del (n.104-28_104-24del)
n.172-28_172-24del
n.176-28_176-24del
c.185-28_185-24del (n.185-28_185-24del)
n.248-28_248-24del
c.206-28_206-24del (n.206-28_206-24del)
n.137-28_137-24del
c.47-28_47-24del (n.47-28_47-24del)
c.-149-28_-149-24del (n.-149-28_-149-24del)
4g.110621393_110621394insAGACA2763074929PITX2c.185-2706_185-2705insTCT (n.185-2706_185-2705insTCT)
c.104-25_104-24insTCT (n.104-25_104-24insTCT)
n.172-25_172-24insTCT
n.176-25_176-24insTCT
c.185-25_185-24insTCT (n.185-25_185-24insTCT)
n.248-25_248-24insTCT
c.206-25_206-24insTCT (n.206-25_206-24insTCT)
n.137-25_137-24insTCT
c.47-25_47-24insTCT (n.47-25_47-24insTCT)
c.-149-25_-149-24insTCT (n.-149-25_-149-24insTCT)
4g.110621394C=CA1485101565PITX2c.185-2706G= (n.185-2706G=)
c.104-25G= (n.104-25G=)
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n.248-25G=
c.206-25G= (n.206-25G=)
n.137-25G=
c.47-25G= (n.47-25G=)
c.-149-25G= (n.-149-25G=)
4g.110621394C>GCA1485101566PITX2c.185-2706G>C (n.185-2706G>C)
c.104-25G>C (n.104-25G>C)
n.172-25G>C
n.176-25G>C
c.185-25G>C (n.185-25G>C)
n.248-25G>C
c.206-25G>C (n.206-25G>C)
n.137-25G>C
c.47-25G>C (n.47-25G>C)
c.-149-25G>C (n.-149-25G>C)
 dbSNP
4g.110621394C>TCA2671770122PITX2c.185-2706G>A (n.185-2706G>A)
c.104-25G>A (n.104-25G>A)
n.172-25G>A
n.176-25G>A
c.185-25G>A (n.185-25G>A)
n.248-25G>A
c.206-25G>A (n.206-25G>A)
n.137-25G>A
c.47-25G>A (n.47-25G>A)
c.-149-25G>A (n.-149-25G>A)
 gnomAD v4
4g.110621396delCA2578169472PITX2c.185-2706del (n.185-2706del)
c.104-25del (n.104-25del)
n.172-25del
n.176-25del
c.185-25del (n.185-25del)
n.248-25del
c.206-25del (n.206-25del)
n.137-25del
c.47-25del (n.47-25del)
c.-149-25del (n.-149-25del)
4g.110621394_110621399delCA2763074930PITX2c.185-2711_185-2706del (n.185-2711_185-2706del)
c.104-30_104-25del (n.104-30_104-25del)
n.172-30_172-25del
n.176-30_176-25del
c.185-30_185-25del (n.185-30_185-25del)
n.248-30_248-25del
c.206-30_206-25del (n.206-30_206-25del)
n.137-30_137-25del
c.47-30_47-25del (n.47-30_47-25del)
c.-149-30_-149-25del (n.-149-30_-149-25del)
4g.110621395C=CA1485101568PITX2c.185-2707G= (n.185-2707G=)
c.104-26G= (n.104-26G=)
n.172-26G=
n.176-26G=
c.185-26G= (n.185-26G=)
n.248-26G=
c.206-26G= (n.206-26G=)
n.137-26G=
c.47-26G= (n.47-26G=)
c.-149-26G= (n.-149-26G=)
4g.110621395C>GCA3045550PITX2c.185-2707G>C (n.185-2707G>C)
c.104-26G>C (n.104-26G>C)
n.172-26G>C
n.176-26G>C
c.185-26G>C (n.185-26G>C)
n.248-26G>C
c.206-26G>C (n.206-26G>C)
n.137-26G>C
c.47-26G>C (n.47-26G>C)
c.-149-26G>C (n.-149-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110621395C>TCA2501735573PITX2c.185-2707G>A (n.185-2707G>A)
c.104-26G>A (n.104-26G>A)
n.172-26G>A
n.176-26G>A
c.185-26G>A (n.185-26G>A)
n.248-26G>A
c.206-26G>A (n.206-26G>A)
n.137-26G>A
c.47-26G>A (n.47-26G>A)
c.-149-26G>A (n.-149-26G>A)
 gnomAD v4
4g.110621396C>ACA553984736PITX2c.185-2708G>T (n.185-2708G>T)
c.104-27G>T (n.104-27G>T)
n.172-27G>T
n.176-27G>T
c.185-27G>T (n.185-27G>T)
n.248-27G>T
c.206-27G>T (n.206-27G>T)
n.137-27G>T
c.47-27G>T (n.47-27G>T)
c.-149-27G>T (n.-149-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621396C=CA1485101571PITX2c.185-2708G= (n.185-2708G=)
c.104-27G= (n.104-27G=)
n.172-27G=
n.176-27G=
c.185-27G= (n.185-27G=)
n.248-27G=
c.206-27G= (n.206-27G=)
n.137-27G=
c.47-27G= (n.47-27G=)
c.-149-27G= (n.-149-27G=)
4g.110621396C>GCA2671770123PITX2c.185-2708G>C (n.185-2708G>C)
c.104-27G>C (n.104-27G>C)
n.172-27G>C
n.176-27G>C
c.185-27G>C (n.185-27G>C)
n.248-27G>C
c.206-27G>C (n.206-27G>C)
n.137-27G>C
c.47-27G>C (n.47-27G>C)
c.-149-27G>C (n.-149-27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621396C>TCA2578169473PITX2c.185-2708G>A (n.185-2708G>A)
c.104-27G>A (n.104-27G>A)
n.172-27G>A
n.176-27G>A
c.185-27G>A (n.185-27G>A)
n.248-27G>A
c.206-27G>A (n.206-27G>A)
n.137-27G>A
c.47-27G>A (n.47-27G>A)
c.-149-27G>A (n.-149-27G>A)
 gnomAD v4
4g.110621397_110621399delCA2763074933PITX2c.185-2710_185-2708del (n.185-2710_185-2708del)
c.104-29_104-27del (n.104-29_104-27del)
n.172-29_172-27del
n.176-29_176-27del
c.185-29_185-27del (n.185-29_185-27del)
n.248-29_248-27del
c.206-29_206-27del (n.206-29_206-27del)
n.137-29_137-27del
c.47-29_47-27del (n.47-29_47-27del)
c.-149-29_-149-27del (n.-149-29_-149-27del)
4g.110621397G>ACA2578169474PITX2c.185-2709C>T (n.185-2709C>T)
c.104-28C>T (n.104-28C>T)
n.172-28C>T
n.176-28C>T
c.185-28C>T (n.185-28C>T)
n.248-28C>T
c.206-28C>T (n.206-28C>T)
n.137-28C>T
c.47-28C>T (n.47-28C>T)
c.-149-28C>T (n.-149-28C>T)
 gnomAD v4
4g.110621397G>CCA1485101576PITX2c.185-2709C>G (n.185-2709C>G)
c.104-28C>G (n.104-28C>G)
n.172-28C>G
n.176-28C>G
c.185-28C>G (n.185-28C>G)
n.248-28C>G
c.206-28C>G (n.206-28C>G)
n.137-28C>G
c.47-28C>G (n.47-28C>G)
c.-149-28C>G (n.-149-28C>G)
 dbSNP
4g.110621397G=CA1485101574PITX2c.185-2709C= (n.185-2709C=)
c.104-28C= (n.104-28C=)
n.172-28C=
n.176-28C=
c.185-28C= (n.185-28C=)
n.248-28C=
c.206-28C= (n.206-28C=)
n.137-28C=
c.47-28C= (n.47-28C=)
c.-149-28C= (n.-149-28C=)
4g.110621397G>TCA553984737PITX2c.185-2709C>A (n.185-2709C>A)
c.104-28C>A (n.104-28C>A)
n.172-28C>A
n.176-28C>A
c.185-28C>A (n.185-28C>A)
n.248-28C>A
c.206-28C>A (n.206-28C>A)
n.137-28C>A
c.47-28C>A (n.47-28C>A)
c.-149-28C>A (n.-149-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621397_110621398insACAACAAAACCCAAACACACCA2763074935PITX2c.185-2710_185-2709insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.185-2710_185-2709insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT)
c.104-29_104-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.104-29_104-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT)
n.172-29_172-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT
n.176-29_176-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT
c.185-29_185-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.185-29_185-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT)
n.248-29_248-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT
c.206-29_206-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.206-29_206-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT)
n.137-29_137-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT
c.47-29_47-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.47-29_47-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT)
c.-149-29_-149-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.-149-29_-149-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT)
4g.110621398T>ACA2763074939PITX2c.185-2710A>T (n.185-2710A>T)
c.104-29A>T (n.104-29A>T)
n.172-29A>T
n.176-29A>T
c.185-29A>T (n.185-29A>T)
n.248-29A>T
c.206-29A>T (n.206-29A>T)
n.137-29A>T
c.47-29A>T (n.47-29A>T)
c.-149-29A>T (n.-149-29A>T)
4g.110621398T>CCA2763074936PITX2c.185-2710A>G (n.185-2710A>G)
c.104-29A>G (n.104-29A>G)
n.172-29A>G
n.176-29A>G
c.185-29A>G (n.185-29A>G)
n.248-29A>G
c.206-29A>G (n.206-29A>G)
n.137-29A>G
c.47-29A>G (n.47-29A>G)
c.-149-29A>G (n.-149-29A>G)
4g.110621398_110621399delCA2763074937PITX2c.185-2711_185-2710del (n.185-2711_185-2710del)
c.104-30_104-29del (n.104-30_104-29del)
n.172-30_172-29del
n.176-30_176-29del
c.185-30_185-29del (n.185-30_185-29del)
n.248-30_248-29del
c.206-30_206-29del (n.206-30_206-29del)
n.137-30_137-29del
c.47-30_47-29del (n.47-30_47-29del)
c.-149-30_-149-29del (n.-149-30_-149-29del)
4g.110621399C>ACA2671770124PITX2c.185-2711G>T (n.185-2711G>T)
c.104-30G>T (n.104-30G>T)
n.172-30G>T
n.176-30G>T
c.185-30G>T (n.185-30G>T)
n.248-30G>T
c.206-30G>T (n.206-30G>T)
n.137-30G>T
c.47-30G>T (n.47-30G>T)
c.-149-30G>T (n.-149-30G>T)
 gnomAD v4
4g.110621399C>TCA2671770125PITX2c.185-2711G>A (n.185-2711G>A)
c.104-30G>A (n.104-30G>A)
n.172-30G>A
n.176-30G>A
c.185-30G>A (n.185-30G>A)
n.248-30G>A
c.206-30G>A (n.206-30G>A)
n.137-30G>A
c.47-30G>A (n.47-30G>A)
c.-149-30G>A (n.-149-30G>A)
 gnomAD v4
4g.110621401delCA2763074941PITX2c.185-2713del (n.185-2713del)
c.104-32del (n.104-32del)
n.172-32del
n.176-32del
c.185-32del (n.185-32del)
n.248-32del
c.206-32del (n.206-32del)
n.137-32del
c.47-32del (n.47-32del)
c.-149-32del (n.-149-32del)
4g.110621401G>ACA2763074942PITX2c.185-2713C>T (n.185-2713C>T)
c.104-32C>T (n.104-32C>T)
n.172-32C>T
n.176-32C>T
c.185-32C>T (n.185-32C>T)
n.248-32C>T
c.206-32C>T (n.206-32C>T)
n.137-32C>T
c.47-32C>T (n.47-32C>T)
c.-149-32C>T (n.-149-32C>T)
4g.110621401G>CCA2671770126PITX2c.185-2713C>G (n.185-2713C>G)
c.104-32C>G (n.104-32C>G)
n.172-32C>G
n.176-32C>G
c.185-32C>G (n.185-32C>G)
n.248-32C>G
c.206-32C>G (n.206-32C>G)
n.137-32C>G
c.47-32C>G (n.47-32C>G)
c.-149-32C>G (n.-149-32C>G)
 gnomAD v4
4g.110621401G>TCA2578169475PITX2c.185-2713C>A (n.185-2713C>A)
c.104-32C>A (n.104-32C>A)
n.172-32C>A
n.176-32C>A
c.185-32C>A (n.185-32C>A)
n.248-32C>A
c.206-32C>A (n.206-32C>A)
n.137-32C>A
c.47-32C>A (n.47-32C>A)
c.-149-32C>A (n.-149-32C>A)
 gnomAD v4
4g.110621401_110621402insAGTCA2763074943PITX2c.185-2714_185-2713insACT (n.185-2714_185-2713insACT)
c.104-33_104-32insACT (n.104-33_104-32insACT)
n.172-33_172-32insACT
n.176-33_176-32insACT
c.185-33_185-32insACT (n.185-33_185-32insACT)
n.248-33_248-32insACT
c.206-33_206-32insACT (n.206-33_206-32insACT)
n.137-33_137-32insACT
c.47-33_47-32insACT (n.47-33_47-32insACT)
c.-149-33_-149-32insACT (n.-149-33_-149-32insACT)
4g.110621402C>ACA2763074944PITX2c.185-2714G>T (n.185-2714G>T)
c.104-33G>T (n.104-33G>T)
n.172-33G>T
n.176-33G>T
c.185-33G>T (n.185-33G>T)
n.248-33G>T
c.206-33G>T (n.206-33G>T)
n.137-33G>T
c.47-33G>T (n.47-33G>T)
c.-149-33G>T (n.-149-33G>T)
4g.110621402C>TCA2671770127PITX2c.185-2714G>A (n.185-2714G>A)
c.104-33G>A (n.104-33G>A)
n.172-33G>A
n.176-33G>A
c.185-33G>A (n.185-33G>A)
n.248-33G>A
c.206-33G>A (n.206-33G>A)
n.137-33G>A
c.47-33G>A (n.47-33G>A)
c.-149-33G>A (n.-149-33G>A)
 gnomAD v4
4g.110621403A>GCA2578169476PITX2c.185-2715T>C (n.185-2715T>C)
c.104-34T>C (n.104-34T>C)
n.172-34T>C
n.176-34T>C
c.185-34T>C (n.185-34T>C)
n.248-34T>C
c.206-34T>C (n.206-34T>C)
n.137-34T>C
c.47-34T>C (n.47-34T>C)
c.-149-34T>C (n.-149-34T>C)
 gnomAD v4
4g.110621404T>CCA2671770128PITX2c.185-2716A>G (n.185-2716A>G)
c.104-35A>G (n.104-35A>G)
n.172-35A>G
n.176-35A>G
c.185-35A>G (n.185-35A>G)
n.248-35A>G
c.206-35A>G (n.206-35A>G)
n.137-35A>G
c.47-35A>G (n.47-35A>G)
c.-149-35A>G (n.-149-35A>G)
 gnomAD v4
4g.110621404T>GCA3045551PITX2c.185-2716A>C (n.185-2716A>C)
c.104-35A>C (n.104-35A>C)
n.172-35A>C
n.176-35A>C
c.185-35A>C (n.185-35A>C)
n.248-35A>C
c.206-35A>C (n.206-35A>C)
n.137-35A>C
c.47-35A>C (n.47-35A>C)
c.-149-35A>C (n.-149-35A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621404T=CA1485101577PITX2c.185-2716A= (n.185-2716A=)
c.104-35A= (n.104-35A=)
n.172-35A=
n.176-35A=
c.185-35A= (n.185-35A=)
n.248-35A=
c.206-35A= (n.206-35A=)
n.137-35A=
c.47-35A= (n.47-35A=)
c.-149-35A= (n.-149-35A=)
4g.110621404_110621405insACACA2763074945PITX2c.185-2717_185-2716insTGT (n.185-2717_185-2716insTGT)
c.104-36_104-35insTGT (n.104-36_104-35insTGT)
n.172-36_172-35insTGT
n.176-36_176-35insTGT
c.185-36_185-35insTGT (n.185-36_185-35insTGT)
n.248-36_248-35insTGT
c.206-36_206-35insTGT (n.206-36_206-35insTGT)
n.137-36_137-35insTGT
c.47-36_47-35insTGT (n.47-36_47-35insTGT)
c.-149-36_-149-35insTGT (n.-149-36_-149-35insTGT)
4g.110621404_110621405insAGACA2763074946PITX2c.185-2717_185-2716insTCT (n.185-2717_185-2716insTCT)
c.104-36_104-35insTCT (n.104-36_104-35insTCT)
n.172-36_172-35insTCT
n.176-36_176-35insTCT
c.185-36_185-35insTCT (n.185-36_185-35insTCT)
n.248-36_248-35insTCT
c.206-36_206-35insTCT (n.206-36_206-35insTCT)
n.137-36_137-35insTCT
c.47-36_47-35insTCT (n.47-36_47-35insTCT)
c.-149-36_-149-35insTCT (n.-149-36_-149-35insTCT)
4g.110621405G>TCA2578169477PITX2c.185-2717C>A (n.185-2717C>A)
c.104-36C>A (n.104-36C>A)
n.172-36C>A
n.176-36C>A
c.185-36C>A (n.185-36C>A)
n.248-36C>A
c.206-36C>A (n.206-36C>A)
n.137-36C>A
c.47-36C>A (n.47-36C>A)
c.-149-36C>A (n.-149-36C>A)
 gnomAD v4
4g.110621406C=CA1485101579PITX2c.185-2718G= (n.185-2718G=)
c.104-37G= (n.104-37G=)
n.172-37G=
n.176-37G=
c.185-37G= (n.185-37G=)
n.248-37G=
c.206-37G= (n.206-37G=)
n.137-37G=
c.47-37G= (n.47-37G=)
c.-149-37G= (n.-149-37G=)
4g.110621406C>TCA1066676681PITX2c.185-2718G>A (n.185-2718G>A)
c.104-37G>A (n.104-37G>A)
n.172-37G>A
n.176-37G>A
c.185-37G>A (n.185-37G>A)
n.248-37G>A
c.206-37G>A (n.206-37G>A)
n.137-37G>A
c.47-37G>A (n.47-37G>A)
c.-149-37G>A (n.-149-37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621408delCA2671770129PITX2c.185-2718del (n.185-2718del)
c.104-37del (n.104-37del)
n.172-37del
n.176-37del
c.185-37del (n.185-37del)
n.248-37del
c.206-37del (n.206-37del)
n.137-37del
c.47-37del (n.47-37del)
c.-149-37del (n.-149-37del)
 gnomAD v4
4g.110621407C>GCA2706787139PITX2c.185-2719G>C (n.185-2719G>C)
c.104-38G>C (n.104-38G>C)
n.172-38G>C
n.176-38G>C
c.185-38G>C (n.185-38G>C)
n.248-38G>C
c.206-38G>C (n.206-38G>C)
n.137-38G>C
c.47-38G>C (n.47-38G>C)
c.-149-38G>C (n.-149-38G>C)
 dbSNP
4g.110621408C>ACA2578169478PITX2c.185-2720G>T (n.185-2720G>T)
c.104-39G>T (n.104-39G>T)
n.172-39G>T
n.176-39G>T
c.185-39G>T (n.185-39G>T)
n.248-39G>T
c.206-39G>T (n.206-39G>T)
n.137-39G>T
c.47-39G>T (n.47-39G>T)
c.-149-39G>T (n.-149-39G>T)
 gnomAD v4
4g.110621408C>TCA2671770130PITX2c.185-2720G>A (n.185-2720G>A)
c.104-39G>A (n.104-39G>A)
n.172-39G>A
n.176-39G>A
c.185-39G>A (n.185-39G>A)
n.248-39G>A
c.206-39G>A (n.206-39G>A)
n.137-39G>A
c.47-39G>A (n.47-39G>A)
c.-149-39G>A (n.-149-39G>A)
 gnomAD v4
4g.110621409A=CA1485101582PITX2c.185-2721T= (n.185-2721T=)
c.104-40T= (n.104-40T=)
n.172-40T=
n.176-40T=
c.185-40T= (n.185-40T=)
n.248-40T=
c.206-40T= (n.206-40T=)
n.137-40T=
c.47-40T= (n.47-40T=)
c.-149-40T= (n.-149-40T=)
4g.110621409A>GCA553984738PITX2c.185-2721T>C (n.185-2721T>C)
c.104-40T>C (n.104-40T>C)
n.172-40T>C
n.176-40T>C
c.185-40T>C (n.185-40T>C)
n.248-40T>C
c.206-40T>C (n.206-40T>C)
n.137-40T>C
c.47-40T>C (n.47-40T>C)
c.-149-40T>C (n.-149-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621410C>ACA2671770131PITX2c.185-2722G>T (n.185-2722G>T)
c.104-41G>T (n.104-41G>T)
n.172-41G>T
n.176-41G>T
c.185-41G>T (n.185-41G>T)
n.248-41G>T
c.206-41G>T (n.206-41G>T)
n.137-41G>T
c.47-41G>T (n.47-41G>T)
c.-149-41G>T (n.-149-41G>T)
 gnomAD v4
4g.110621410C>GCA2671770132PITX2c.185-2722G>C (n.185-2722G>C)
c.104-41G>C (n.104-41G>C)
n.172-41G>C
n.176-41G>C
c.185-41G>C (n.185-41G>C)
n.248-41G>C
c.206-41G>C (n.206-41G>C)
n.137-41G>C
c.47-41G>C (n.47-41G>C)
c.-149-41G>C (n.-149-41G>C)
 gnomAD v4
4g.110621410C>TCA2578169479PITX2c.185-2722G>A (n.185-2722G>A)
c.104-41G>A (n.104-41G>A)
n.172-41G>A
n.176-41G>A
c.185-41G>A (n.185-41G>A)
n.248-41G>A
c.206-41G>A (n.206-41G>A)
n.137-41G>A
c.47-41G>A (n.47-41G>A)
c.-149-41G>A (n.-149-41G>A)
4g.110621410_110621422delinsCCTGCAACGCGGACA1485101584PITX2c.185-2734_185-2722delinsTCCGCGTTGCAGG (n.185-2734_185-2722delinsTCCGCGTTGCAGG)
c.104-53_104-41delinsTCCGCGTTGCAGG (n.104-53_104-41delinsTCCGCGTTGCAGG)
n.172-53_172-41delinsTCCGCGTTGCAGG
n.176-53_176-41delinsTCCGCGTTGCAGG
c.185-53_185-41delinsTCCGCGTTGCAGG (n.185-53_185-41delinsTCCGCGTTGCAGG)
n.248-53_248-41delinsTCCGCGTTGCAGG
c.206-53_206-41delinsTCCGCGTTGCAGG (n.206-53_206-41delinsTCCGCGTTGCAGG)
n.137-53_137-41delinsTCCGCGTTGCAGG
c.47-53_47-41delinsTCCGCGTTGCAGG (n.47-53_47-41delinsTCCGCGTTGCAGG)
c.-149-53_-149-41delinsTCCGCGTTGCAGG (n.-149-53_-149-41delinsTCCGCGTTGCAGG)
4g.110621410_110621411insACA2763074949PITX2c.185-2723_185-2722insT (n.185-2723_185-2722insT)
c.104-42_104-41insT (n.104-42_104-41insT)
n.172-42_172-41insT
n.176-42_176-41insT
c.185-42_185-41insT (n.185-42_185-41insT)
n.248-42_248-41insT
c.206-42_206-41insT (n.206-42_206-41insT)
n.137-42_137-41insT
c.47-42_47-41insT (n.47-42_47-41insT)
c.-149-42_-149-41insT (n.-149-42_-149-41insT)
4g.110621411C>ACA2671770133PITX2c.185-2723G>T (n.185-2723G>T)
c.104-42G>T (n.104-42G>T)
n.172-42G>T
n.176-42G>T
c.185-42G>T (n.185-42G>T)
n.248-42G>T
c.206-42G>T (n.206-42G>T)
n.137-42G>T
c.47-42G>T (n.47-42G>T)
c.-149-42G>T (n.-149-42G>T)
 gnomAD v4
4g.110621411C=CA1485101587PITX2c.185-2723G= (n.185-2723G=)
c.104-42G= (n.104-42G=)
n.172-42G=
n.176-42G=
c.185-42G= (n.185-42G=)
n.248-42G=
c.206-42G= (n.206-42G=)
n.137-42G=
c.47-42G= (n.47-42G=)
c.-149-42G= (n.-149-42G=)
4g.110621411C>TCA3045552PITX2c.185-2723G>A (n.185-2723G>A)
c.104-42G>A (n.104-42G>A)
n.172-42G>A
n.176-42G>A
c.185-42G>A (n.185-42G>A)
n.248-42G>A
c.206-42G>A (n.206-42G>A)
n.137-42G>A
c.47-42G>A (n.47-42G>A)
c.-149-42G>A (n.-149-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621412_110621423delCA785304478PITX2c.185-2734_185-2723del (n.185-2734_185-2723del)
c.104-53_104-42del (n.104-53_104-42del)
n.172-53_172-42del
n.176-53_176-42del
c.185-53_185-42del (n.185-53_185-42del)
n.248-53_248-42del
c.206-53_206-42del (n.206-53_206-42del)
n.137-53_137-42del
c.47-53_47-42del (n.47-53_47-42del)
c.-149-53_-149-42del (n.-149-53_-149-42del)
 dbSNP
4g.110621411_110621412insAGTCA2763074951PITX2c.185-2724_185-2723insACT (n.185-2724_185-2723insACT)
c.104-43_104-42insACT (n.104-43_104-42insACT)
n.172-43_172-42insACT
n.176-43_176-42insACT
c.185-43_185-42insACT (n.185-43_185-42insACT)
n.248-43_248-42insACT
c.206-43_206-42insACT (n.206-43_206-42insACT)
n.137-43_137-42insACT
c.47-43_47-42insACT (n.47-43_47-42insACT)
c.-149-43_-149-42insACT (n.-149-43_-149-42insACT)
4g.110621412T>ACA2763074952PITX2c.185-2724A>T (n.185-2724A>T)
c.104-43A>T (n.104-43A>T)
n.172-43A>T
n.176-43A>T
c.185-43A>T (n.185-43A>T)
n.248-43A>T
c.206-43A>T (n.206-43A>T)
n.137-43A>T
c.47-43A>T (n.47-43A>T)
c.-149-43A>T (n.-149-43A>T)
4g.110621412T>CCA2671770134PITX2c.185-2724A>G (n.185-2724A>G)
c.104-43A>G (n.104-43A>G)
n.172-43A>G
n.176-43A>G
c.185-43A>G (n.185-43A>G)
n.248-43A>G
c.206-43A>G (n.206-43A>G)
n.137-43A>G
c.47-43A>G (n.47-43A>G)
c.-149-43A>G (n.-149-43A>G)
 gnomAD v4
4g.110621412T>GCA2578169480PITX2c.185-2724A>C (n.185-2724A>C)
c.104-43A>C (n.104-43A>C)
n.172-43A>C
n.176-43A>C
c.185-43A>C (n.185-43A>C)
n.248-43A>C
c.206-43A>C (n.206-43A>C)
n.137-43A>C
c.47-43A>C (n.47-43A>C)
c.-149-43A>C (n.-149-43A>C)
4g.110621413G>ACA2578169481PITX2c.185-2725C>T (n.185-2725C>T)
c.104-44C>T (n.104-44C>T)
n.172-44C>T
n.176-44C>T
c.185-44C>T (n.185-44C>T)
n.248-44C>T
c.206-44C>T (n.206-44C>T)
n.137-44C>T
c.47-44C>T (n.47-44C>T)
c.-149-44C>T (n.-149-44C>T)
 gnomAD v4
4g.110621413G>TCA2671770135PITX2c.185-2725C>A (n.185-2725C>A)
c.104-44C>A (n.104-44C>A)
n.172-44C>A
n.176-44C>A
c.185-44C>A (n.185-44C>A)
n.248-44C>A
c.206-44C>A (n.206-44C>A)
n.137-44C>A
c.47-44C>A (n.47-44C>A)
c.-149-44C>A (n.-149-44C>A)
 gnomAD v4
4g.110621416A=CA1485101589PITX2c.185-2728T= (n.185-2728T=)
c.104-47T= (n.104-47T=)
n.172-47T=
n.176-47T=
c.185-47T= (n.185-47T=)
n.248-47T=
c.206-47T= (n.206-47T=)
n.137-47T=
c.47-47T= (n.47-47T=)
c.-149-47T= (n.-149-47T=)
4g.110621416_110621417insAGTCA2763074953PITX2c.185-2729_185-2728insACT (n.185-2729_185-2728insACT)
c.104-48_104-47insACT (n.104-48_104-47insACT)
n.172-48_172-47insACT
n.176-48_176-47insACT
c.185-48_185-47insACT (n.185-48_185-47insACT)
n.248-48_248-47insACT
c.206-48_206-47insACT (n.206-48_206-47insACT)
n.137-48_137-47insACT
c.47-48_47-47insACT (n.47-48_47-47insACT)
c.-149-48_-149-47insACT (n.-149-48_-149-47insACT)
4g.110621417C>ACA3045553PITX2c.185-2729G>T (n.185-2729G>T)
c.104-48G>T (n.104-48G>T)
n.172-48G>T
n.176-48G>T
c.185-48G>T (n.185-48G>T)
n.248-48G>T
c.206-48G>T (n.206-48G>T)
n.137-48G>T
c.47-48G>T (n.47-48G>T)
c.-149-48G>T (n.-149-48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621417C=CA1485101593PITX2c.185-2729G= (n.185-2729G=)
c.104-48G= (n.104-48G=)
n.172-48G=
n.176-48G=
c.185-48G= (n.185-48G=)
n.248-48G=
c.206-48G= (n.206-48G=)
n.137-48G=
c.47-48G= (n.47-48G=)
c.-149-48G= (n.-149-48G=)
4g.110621417_110621418insCCCA1485101592PITX2c.185-2729_185-2728insGG (n.185-2729_185-2728insGG)
c.104-48_104-47insGG (n.104-48_104-47insGG)
n.172-48_172-47insGG
n.176-48_176-47insGG
c.185-48_185-47insGG (n.185-48_185-47insGG)
n.248-48_248-47insGG
c.206-48_206-47insGG (n.206-48_206-47insGG)
n.137-48_137-47insGG
c.47-48_47-47insGG (n.47-48_47-47insGG)
c.-149-48_-149-47insGG (n.-149-48_-149-47insGG)
 dbSNP
4g.110621418G>ACA1485101599PITX2c.185-2730C>T (n.185-2730C>T)
c.104-49C>T (n.104-49C>T)
n.172-49C>T
n.176-49C>T
c.185-49C>T (n.185-49C>T)
n.248-49C>T
c.206-49C>T (n.206-49C>T)
n.137-49C>T
c.47-49C>T (n.47-49C>T)
c.-149-49C>T (n.-149-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621418G>CCA3045554PITX2c.185-2730C>G (n.185-2730C>G)
c.104-49C>G (n.104-49C>G)
n.172-49C>G
n.176-49C>G
c.185-49C>G (n.185-49C>G)
n.248-49C>G
c.206-49C>G (n.206-49C>G)
n.137-49C>G
c.47-49C>G (n.47-49C>G)
c.-149-49C>G (n.-149-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621418G=CA1485101598PITX2c.185-2730C= (n.185-2730C=)
c.104-49C= (n.104-49C=)
n.172-49C=
n.176-49C=
c.185-49C= (n.185-49C=)
n.248-49C=
c.206-49C= (n.206-49C=)
n.137-49C=
c.47-49C= (n.47-49C=)
c.-149-49C= (n.-149-49C=)
4g.110621418G>TCA553984739PITX2c.185-2730C>A (n.185-2730C>A)
c.104-49C>A (n.104-49C>A)
n.172-49C>A
n.176-49C>A
c.185-49C>A (n.185-49C>A)
n.248-49C>A
c.206-49C>A (n.206-49C>A)
n.137-49C>A
c.47-49C>A (n.47-49C>A)
c.-149-49C>A (n.-149-49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621418_110621421delCA2763074956PITX2c.185-2733_185-2730del (n.185-2733_185-2730del)
c.104-52_104-49del (n.104-52_104-49del)
n.172-52_172-49del
n.176-52_176-49del
c.185-52_185-49del (n.185-52_185-49del)
n.248-52_248-49del
c.206-52_206-49del (n.206-52_206-49del)
n.137-52_137-49del
c.47-52_47-49del (n.47-52_47-49del)
c.-149-52_-149-49del (n.-149-52_-149-49del)
4g.110621419_110621421delCA2763074955PITX2c.185-2732_185-2730del (n.185-2732_185-2730del)
c.104-51_104-49del (n.104-51_104-49del)
n.172-51_172-49del
n.176-51_176-49del
c.185-51_185-49del (n.185-51_185-49del)
n.248-51_248-49del
c.206-51_206-49del (n.206-51_206-49del)
n.137-51_137-49del
c.47-51_47-49del (n.47-51_47-49del)
c.-149-51_-149-49del (n.-149-51_-149-49del)
4g.110621419C>ACA1066676685PITX2c.185-2731G>T (n.185-2731G>T)
c.104-50G>T (n.104-50G>T)
n.172-50G>T
n.176-50G>T
c.185-50G>T (n.185-50G>T)
n.248-50G>T
c.206-50G>T (n.206-50G>T)
n.137-50G>T
c.47-50G>T (n.47-50G>T)
c.-149-50G>T (n.-149-50G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621419C=CA1485101603PITX2c.185-2731G= (n.185-2731G=)
c.104-50G= (n.104-50G=)
n.172-50G=
n.176-50G=
c.185-50G= (n.185-50G=)
n.248-50G=
c.206-50G= (n.206-50G=)
n.137-50G=
c.47-50G= (n.47-50G=)
c.-149-50G= (n.-149-50G=)
4g.110621419C>TCA553984740PITX2c.185-2731G>A (n.185-2731G>A)
c.104-50G>A (n.104-50G>A)
n.172-50G>A
n.176-50G>A
c.185-50G>A (n.185-50G>A)
n.248-50G>A
c.206-50G>A (n.206-50G>A)
n.137-50G>A
c.47-50G>A (n.47-50G>A)
c.-149-50G>A (n.-149-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621420G>ACA1066676689PITX2c.185-2732C>T (n.185-2732C>T)
c.104-51C>T (n.104-51C>T)
n.172-51C>T
n.176-51C>T
c.185-51C>T (n.185-51C>T)
n.248-51C>T
c.206-51C>T (n.206-51C>T)
n.137-51C>T
c.47-51C>T (n.47-51C>T)
c.-149-51C>T (n.-149-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621420G=CA1485101605PITX2c.185-2732C= (n.185-2732C=)
c.104-51C= (n.104-51C=)
n.172-51C=
n.176-51C=
c.185-51C= (n.185-51C=)
n.248-51C=
c.206-51C= (n.206-51C=)
n.137-51C=
c.47-51C= (n.47-51C=)
c.-149-51C= (n.-149-51C=)
4g.110621420G>TCA2671770136PITX2c.185-2732C>A (n.185-2732C>A)
c.104-51C>A (n.104-51C>A)
n.172-51C>A
n.176-51C>A
c.185-51C>A (n.185-51C>A)
n.248-51C>A
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n.137-51C>A
c.47-51C>A (n.47-51C>A)
c.-149-51C>A (n.-149-51C>A)
 gnomAD v4
4g.110621421G>CCA2763074957PITX2c.185-2733C>G (n.185-2733C>G)
c.104-52C>G (n.104-52C>G)
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n.137-52C>G
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c.-149-52C>G (n.-149-52C>G)
4g.110621421G>TCA2671770137PITX2c.185-2733C>A (n.185-2733C>A)
c.104-52C>A (n.104-52C>A)
n.172-52C>A
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n.248-52C>A
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n.137-52C>A
c.47-52C>A (n.47-52C>A)
c.-149-52C>A (n.-149-52C>A)
 gnomAD v4
4g.110621423C>ACA2671770138PITX2c.185-2735G>T (n.185-2735G>T)
c.104-54G>T (n.104-54G>T)
n.172-54G>T
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c.-149-54G>T (n.-149-54G>T)
 gnomAD v4
4g.110621423C=CA1485101607PITX2c.185-2735G= (n.185-2735G=)
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4g.110621423C>TCA104045082PITX2c.185-2735G>A (n.185-2735G>A)
c.104-54G>A (n.104-54G>A)
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n.137-54G>A
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c.-149-54G>A (n.-149-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621423_110621424insACACA2763074959PITX2c.185-2736_185-2735insTGT (n.185-2736_185-2735insTGT)
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4g.110621424G>ACA2671770139PITX2c.185-2736C>T (n.185-2736C>T)
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 gnomAD v4
4g.110621424G>CCA2763074961PITX2c.185-2736C>G (n.185-2736C>G)
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4g.110621424G>TCA2671770140PITX2c.185-2736C>A (n.185-2736C>A)
c.104-55C>A (n.104-55C>A)
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n.176-55C>A
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n.248-55C>A
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n.137-55C>A
c.47-55C>A (n.47-55C>A)
c.-149-55C>A (n.-149-55C>A)
 gnomAD v4
4g.110621424_110621425insAGACA2763074963PITX2c.185-2737_185-2736insTCT (n.185-2737_185-2736insTCT)
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c.-149-56_-149-55insTCT (n.-149-56_-149-55insTCT)
4g.110621425C>ACA2763074966PITX2c.185-2737G>T (n.185-2737G>T)
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c.-149-56G>T (n.-149-56G>T)
4g.110621425C=CA1485101611PITX2c.185-2737G= (n.185-2737G=)
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4g.110621425C>GCA1066676693PITX2c.185-2737G>C (n.185-2737G>C)
c.104-56G>C (n.104-56G>C)
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c.-149-56G>C (n.-149-56G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621425_110621427delCA2763074965PITX2c.185-2739_185-2737del (n.185-2739_185-2737del)
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n.172-58_172-56del
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c.-149-58_-149-56del (n.-149-58_-149-56del)
4g.110621426C>ACA2671770141PITX2c.185-2738G>T (n.185-2738G>T)
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c.-149-57G>T (n.-149-57G>T)
 gnomAD v4
4g.110621426C>GCA2763074968PITX2c.185-2738G>C (n.185-2738G>C)
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c.-149-57G>C (n.-149-57G>C)
4g.110621426C>TCA2763074969PITX2c.185-2738G>A (n.185-2738G>A)
c.104-57G>A (n.104-57G>A)
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c.185-57G>A (n.185-57G>A)
n.248-57G>A
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n.137-57G>A
c.47-57G>A (n.47-57G>A)
c.-149-57G>A (n.-149-57G>A)
4g.110621427A=CA1485101615PITX2c.185-2739T= (n.185-2739T=)
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n.137-58T=
c.47-58T= (n.47-58T=)
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4g.110621427A>CCA785304486PITX2c.185-2739T>G (n.185-2739T>G)
c.104-58T>G (n.104-58T>G)
n.172-58T>G
n.176-58T>G
c.185-58T>G (n.185-58T>G)
n.248-58T>G
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n.137-58T>G
c.47-58T>G (n.47-58T>G)
c.-149-58T>G (n.-149-58T>G)
 dbSNP
4g.110621427A>GCA2578169482PITX2c.185-2739T>C (n.185-2739T>C)
c.104-58T>C (n.104-58T>C)
n.172-58T>C
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n.248-58T>C
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n.137-58T>C
c.47-58T>C (n.47-58T>C)
c.-149-58T>C (n.-149-58T>C)
4g.110621428delCA2763074972PITX2c.185-2739del (n.185-2739del)
c.104-58del (n.104-58del)
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n.176-58del
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n.137-58del
c.47-58del (n.47-58del)
c.-149-58del (n.-149-58del)
4g.110621428A>CCA2671770142PITX2c.185-2740T>G (n.185-2740T>G)
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n.248-59T>G
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n.137-59T>G
c.47-59T>G (n.47-59T>G)
c.-149-59T>G (n.-149-59T>G)
 gnomAD v4
4g.110621428_110621429insGTCA2763074977PITX2c.185-2741_185-2740insAC (n.185-2741_185-2740insAC)
c.104-60_104-59insAC (n.104-60_104-59insAC)
n.172-60_172-59insAC
n.176-60_176-59insAC
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n.248-60_248-59insAC
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n.137-60_137-59insAC
c.47-60_47-59insAC (n.47-60_47-59insAC)
c.-149-60_-149-59insAC (n.-149-60_-149-59insAC)
4g.110621429C>ACA2763074976PITX2c.185-2741G>T (n.185-2741G>T)
c.104-60G>T (n.104-60G>T)
n.172-60G>T
n.176-60G>T
c.185-60G>T (n.185-60G>T)
n.248-60G>T
c.206-60G>T (n.206-60G>T)
n.137-60G>T
c.47-60G>T (n.47-60G>T)
c.-149-60G>T (n.-149-60G>T)
4g.110621429C=CA1485101617PITX2c.185-2741G= (n.185-2741G=)
c.104-60G= (n.104-60G=)
n.172-60G=
n.176-60G=
c.185-60G= (n.185-60G=)
n.248-60G=
c.206-60G= (n.206-60G=)
n.137-60G=
c.47-60G= (n.47-60G=)
c.-149-60G= (n.-149-60G=)
4g.110621429C>TCA1485101618PITX2c.185-2741G>A (n.185-2741G>A)
c.104-60G>A (n.104-60G>A)
n.172-60G>A
n.176-60G>A
c.185-60G>A (n.185-60G>A)
n.248-60G>A
c.206-60G>A (n.206-60G>A)
n.137-60G>A
c.47-60G>A (n.47-60G>A)
c.-149-60G>A (n.-149-60G>A)
 dbSNP
4g.110621429_110621430insACACA2763074978PITX2c.185-2742_185-2741insTGT (n.185-2742_185-2741insTGT)
c.104-61_104-60insTGT (n.104-61_104-60insTGT)
n.172-61_172-60insTGT
n.176-61_176-60insTGT
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n.137-61_137-60insTGT
c.47-61_47-60insTGT (n.47-61_47-60insTGT)
c.-149-61_-149-60insTGT (n.-149-61_-149-60insTGT)
4g.110621430T>ACA2763074979PITX2c.185-2742A>T (n.185-2742A>T)
c.104-61A>T (n.104-61A>T)
n.172-61A>T
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n.137-61A>T
c.47-61A>T (n.47-61A>T)
c.-149-61A>T (n.-149-61A>T)
4g.110621430T>CCA2763074980PITX2c.185-2742A>G (n.185-2742A>G)
c.104-61A>G (n.104-61A>G)
n.172-61A>G
n.176-61A>G
c.185-61A>G (n.185-61A>G)
n.248-61A>G
c.206-61A>G (n.206-61A>G)
n.137-61A>G
c.47-61A>G (n.47-61A>G)
c.-149-61A>G (n.-149-61A>G)
4g.110621430T>GCA2671770143PITX2c.185-2742A>C (n.185-2742A>C)
c.104-61A>C (n.104-61A>C)
n.172-61A>C
n.176-61A>C
c.185-61A>C (n.185-61A>C)
n.248-61A>C
c.206-61A>C (n.206-61A>C)
n.137-61A>C
c.47-61A>C (n.47-61A>C)
c.-149-61A>C (n.-149-61A>C)
 gnomAD v4
4g.110621431G>ACA785304490PITX2c.185-2743C>T (n.185-2743C>T)
c.104-62C>T (n.104-62C>T)
n.172-62C>T
n.176-62C>T
c.185-62C>T (n.185-62C>T)
n.248-62C>T
c.206-62C>T (n.206-62C>T)
n.137-62C>T
c.47-62C>T (n.47-62C>T)
c.-149-62C>T (n.-149-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621431G=CA1485101621PITX2c.185-2743C= (n.185-2743C=)
c.104-62C= (n.104-62C=)
n.172-62C=
n.176-62C=
c.185-62C= (n.185-62C=)
n.248-62C=
c.206-62C= (n.206-62C=)
n.137-62C=
c.47-62C= (n.47-62C=)
c.-149-62C= (n.-149-62C=)
4g.110621431G>TCA11814730PITX2c.185-2743C>A (n.185-2743C>A)
c.104-62C>A (n.104-62C>A)
n.172-62C>A
n.176-62C>A
c.185-62C>A (n.185-62C>A)
n.248-62C>A
c.206-62C>A (n.206-62C>A)
n.137-62C>A
c.47-62C>A (n.47-62C>A)
c.-149-62C>A (n.-149-62C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621432delCA2578169483PITX2c.185-2743del (n.185-2743del)
c.104-62del (n.104-62del)
n.172-62del
n.176-62del
c.185-62del (n.185-62del)
n.248-62del
c.206-62del (n.206-62del)
n.137-62del
c.47-62del (n.47-62del)
c.-149-62del (n.-149-62del)
4g.110621431_110621432insACA2763074983PITX2c.185-2744_185-2743insT (n.185-2744_185-2743insT)
c.104-63_104-62insT (n.104-63_104-62insT)
n.172-63_172-62insT
n.176-63_176-62insT
c.185-63_185-62insT (n.185-63_185-62insT)
n.248-63_248-62insT
c.206-63_206-62insT (n.206-63_206-62insT)
n.137-63_137-62insT
c.47-63_47-62insT (n.47-63_47-62insT)
c.-149-63_-149-62insT (n.-149-63_-149-62insT)
4g.110621432G>ACA1485101624PITX2c.185-2744C>T (n.185-2744C>T)
c.104-63C>T (n.104-63C>T)
n.172-63C>T
n.176-63C>T
c.185-63C>T (n.185-63C>T)
n.248-63C>T
c.206-63C>T (n.206-63C>T)
n.137-63C>T
c.47-63C>T (n.47-63C>T)
c.-149-63C>T (n.-149-63C>T)
 dbSNP
4g.110621432G=CA1485101623PITX2c.185-2744C= (n.185-2744C=)
c.104-63C= (n.104-63C=)
n.172-63C=
n.176-63C=
c.185-63C= (n.185-63C=)
n.248-63C=
c.206-63C= (n.206-63C=)
n.137-63C=
c.47-63C= (n.47-63C=)
c.-149-63C= (n.-149-63C=)
4g.110621432G>TCA2671770144PITX2c.185-2744C>A (n.185-2744C>A)
c.104-63C>A (n.104-63C>A)
n.172-63C>A
n.176-63C>A
c.185-63C>A (n.185-63C>A)
n.248-63C>A
c.206-63C>A (n.206-63C>A)
n.137-63C>A
c.47-63C>A (n.47-63C>A)
c.-149-63C>A (n.-149-63C>A)
 gnomAD v4
4g.110621433A=CA1485101625PITX2c.185-2745T= (n.185-2745T=)
c.104-64T= (n.104-64T=)
n.172-64T=
n.176-64T=
c.185-64T= (n.185-64T=)
n.248-64T=
c.206-64T= (n.206-64T=)
n.137-64T=
c.47-64T= (n.47-64T=)
c.-149-64T= (n.-149-64T=)
4g.110621433A>GCA2671770145PITX2c.185-2745T>C (n.185-2745T>C)
c.104-64T>C (n.104-64T>C)
n.172-64T>C
n.176-64T>C
c.185-64T>C (n.185-64T>C)
n.248-64T>C
c.206-64T>C (n.206-64T>C)
n.137-64T>C
c.47-64T>C (n.47-64T>C)
c.-149-64T>C (n.-149-64T>C)
 gnomAD v4
4g.110621433A>TCA785304492PITX2c.185-2745T>A (n.185-2745T>A)
c.104-64T>A (n.104-64T>A)
n.172-64T>A
n.176-64T>A
c.185-64T>A (n.185-64T>A)
n.248-64T>A
c.206-64T>A (n.206-64T>A)
n.137-64T>A
c.47-64T>A (n.47-64T>A)
c.-149-64T>A (n.-149-64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621434C>ACA2671770146PITX2c.185-2746G>T (n.185-2746G>T)
c.104-65G>T (n.104-65G>T)
n.172-65G>T
n.176-65G>T
c.185-65G>T (n.185-65G>T)
n.248-65G>T
c.206-65G>T (n.206-65G>T)
n.137-65G>T
c.47-65G>T (n.47-65G>T)
c.-149-65G>T (n.-149-65G>T)
 gnomAD v4
4g.110621434C=CA1485101627PITX2c.185-2746G= (n.185-2746G=)
c.104-65G= (n.104-65G=)
n.172-65G=
n.176-65G=
c.185-65G= (n.185-65G=)
n.248-65G=
c.206-65G= (n.206-65G=)
n.137-65G=
c.47-65G= (n.47-65G=)
c.-149-65G= (n.-149-65G=)
4g.110621434C>GCA1485101628PITX2c.185-2746G>C (n.185-2746G>C)
c.104-65G>C (n.104-65G>C)
n.172-65G>C
n.176-65G>C
c.185-65G>C (n.185-65G>C)
n.248-65G>C
c.206-65G>C (n.206-65G>C)
n.137-65G>C
c.47-65G>C (n.47-65G>C)
c.-149-65G>C (n.-149-65G>C)
 dbSNP
4g.110621434C>TCA2671770147PITX2c.185-2746G>A (n.185-2746G>A)
c.104-65G>A (n.104-65G>A)
n.172-65G>A
n.176-65G>A
c.185-65G>A (n.185-65G>A)
n.248-65G>A
c.206-65G>A (n.206-65G>A)
n.137-65G>A
c.47-65G>A (n.47-65G>A)
c.-149-65G>A (n.-149-65G>A)
 gnomAD v4
4g.110621434_110621435insACTCA2763074985PITX2c.185-2747_185-2746insAGT (n.185-2747_185-2746insAGT)
c.104-66_104-65insAGT (n.104-66_104-65insAGT)
n.172-66_172-65insAGT
n.176-66_176-65insAGT
c.185-66_185-65insAGT (n.185-66_185-65insAGT)
n.248-66_248-65insAGT
c.206-66_206-65insAGT (n.206-66_206-65insAGT)
n.137-66_137-65insAGT
c.47-66_47-65insAGT (n.47-66_47-65insAGT)
c.-149-66_-149-65insAGT (n.-149-66_-149-65insAGT)
4g.110621435C=CA1485101629PITX2c.185-2747G= (n.185-2747G=)
c.104-66G= (n.104-66G=)
n.172-66G=
n.176-66G=
c.185-66G= (n.185-66G=)
n.248-66G=
c.206-66G= (n.206-66G=)
n.137-66G=
c.47-66G= (n.47-66G=)
c.-149-66G= (n.-149-66G=)
4g.110621435C>GCA2578169484PITX2c.185-2747G>C (n.185-2747G>C)
c.104-66G>C (n.104-66G>C)
n.172-66G>C
n.176-66G>C
c.185-66G>C (n.185-66G>C)
n.248-66G>C
c.206-66G>C (n.206-66G>C)
n.137-66G>C
c.47-66G>C (n.47-66G>C)
c.-149-66G>C (n.-149-66G>C)
 gnomAD v4
4g.110621435C>TCA2578169485PITX2c.185-2747G>A (n.185-2747G>A)
c.104-66G>A (n.104-66G>A)
n.172-66G>A
n.176-66G>A
c.185-66G>A (n.185-66G>A)
n.248-66G>A
c.206-66G>A (n.206-66G>A)
n.137-66G>A
c.47-66G>A (n.47-66G>A)
c.-149-66G>A (n.-149-66G>A)
 gnomAD v4
4g.110621439_110621441delCA2763074986PITX2c.185-2749_185-2747del (n.185-2749_185-2747del)
c.104-68_104-66del (n.104-68_104-66del)
n.172-68_172-66del
n.176-68_176-66del
c.185-68_185-66del (n.185-68_185-66del)
n.248-68_248-66del
c.206-68_206-66del (n.206-68_206-66del)
n.137-68_137-66del
c.47-68_47-66del (n.47-68_47-66del)
c.-149-68_-149-66del (n.-149-68_-149-66del)
4g.110621436_110621441delCA2763074987PITX2c.185-2752_185-2747del (n.185-2752_185-2747del)
c.104-71_104-66del (n.104-71_104-66del)
n.172-71_172-66del
n.176-71_176-66del
c.185-71_185-66del (n.185-71_185-66del)
n.248-71_248-66del
c.206-71_206-66del (n.206-71_206-66del)
n.137-71_137-66del
c.47-71_47-66del (n.47-71_47-66del)
c.-149-71_-149-66del (n.-149-71_-149-66del)
4g.110621435_110621436insACA1485101632PITX2c.185-2748_185-2747insT (n.185-2748_185-2747insT)
c.104-67_104-66insT (n.104-67_104-66insT)
n.172-67_172-66insT
n.176-67_176-66insT
c.185-67_185-66insT (n.185-67_185-66insT)
n.248-67_248-66insT
c.206-67_206-66insT (n.206-67_206-66insT)
n.137-67_137-66insT
c.47-67_47-66insT (n.47-67_47-66insT)
c.-149-67_-149-66insT (n.-149-67_-149-66insT)
 dbSNP
4g.110621436G>ACA104045085PITX2c.185-2748C>T (n.185-2748C>T)
c.104-67C>T (n.104-67C>T)
n.172-67C>T
n.176-67C>T
c.185-67C>T (n.185-67C>T)
n.248-67C>T
c.206-67C>T (n.206-67C>T)
n.137-67C>T
c.47-67C>T (n.47-67C>T)
c.-149-67C>T (n.-149-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621436G>CCA104045087PITX2c.185-2748C>G (n.185-2748C>G)
c.104-67C>G (n.104-67C>G)
n.172-67C>G
n.176-67C>G
c.185-67C>G (n.185-67C>G)
n.248-67C>G
c.206-67C>G (n.206-67C>G)
n.137-67C>G
c.47-67C>G (n.47-67C>G)
c.-149-67C>G (n.-149-67C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621436G=CA1485101633PITX2c.185-2748C= (n.185-2748C=)
c.104-67C= (n.104-67C=)
n.172-67C=
n.176-67C=
c.185-67C= (n.185-67C=)
n.248-67C=
c.206-67C= (n.206-67C=)
n.137-67C=
c.47-67C= (n.47-67C=)
c.-149-67C= (n.-149-67C=)
4g.110621436G>TCA2671770148PITX2c.185-2748C>A (n.185-2748C>A)
c.104-67C>A (n.104-67C>A)
n.172-67C>A
n.176-67C>A
c.185-67C>A (n.185-67C>A)
n.248-67C>A
c.206-67C>A (n.206-67C>A)
n.137-67C>A
c.47-67C>A (n.47-67C>A)
c.-149-67C>A (n.-149-67C>A)
 gnomAD v4
4g.110621437G>TCA2671770149PITX2c.185-2749C>A (n.185-2749C>A)
c.104-68C>A (n.104-68C>A)
n.172-68C>A
n.176-68C>A
c.185-68C>A (n.185-68C>A)
n.248-68C>A
c.206-68C>A (n.206-68C>A)
n.137-68C>A
c.47-68C>A (n.47-68C>A)
c.-149-68C>A (n.-149-68C>A)
 gnomAD v4
4g.110621438C>ACA2671770150PITX2c.185-2750G>T (n.185-2750G>T)
c.104-69G>T (n.104-69G>T)
n.172-69G>T
n.176-69G>T
c.185-69G>T (n.185-69G>T)
n.248-69G>T
c.206-69G>T (n.206-69G>T)
n.137-69G>T
c.47-69G>T (n.47-69G>T)
c.-149-69G>T (n.-149-69G>T)
 gnomAD v4
4g.110621438C=CA1485101637PITX2c.185-2750G= (n.185-2750G=)
c.104-69G= (n.104-69G=)
n.172-69G=
n.176-69G=
c.185-69G= (n.185-69G=)
n.248-69G=
c.206-69G= (n.206-69G=)
n.137-69G=
c.47-69G= (n.47-69G=)
c.-149-69G= (n.-149-69G=)
4g.110621438C>TCA785304498PITX2c.185-2750G>A (n.185-2750G>A)
c.104-69G>A (n.104-69G>A)
n.172-69G>A
n.176-69G>A
c.185-69G>A (n.185-69G>A)
n.248-69G>A
c.206-69G>A (n.206-69G>A)
n.137-69G>A
c.47-69G>A (n.47-69G>A)
c.-149-69G>A (n.-149-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched