| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621289_110621312del | CA2695203825 | PITX2 | c.185-2624_185-2601del (n.185-2624_185-2601del) c.161_184del (p.Lys54_Gln61del) n.229_252del n.233_256del c.242_265del (p.Lys81_Gln88del) n.305_328del c.263_286del (p.Lys88_Gln95del) n.194_217del c.104_127del (p.Lys35_Gln42del) c.-92_-69del (n.-92_-69del) | |
| 4 | g.110621301_110621308del | CA2671770106 | PITX2 | c.185-2620_185-2613del (n.185-2620_185-2613del) c.165_172del (p.Arg57AlafsTer?) n.233_240del n.237_244del c.246_253del (p.Arg84AlafsTer?) n.309_316del c.267_274del (p.Arg91AlafsTer?) n.198_205del c.108_115del (p.Arg38AlafsTer?) c.-88_-81del (n.-88_-81del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621304_110621307delinsGCTT | CA1485101420 | PITX2 | c.185-2619_185-2616delinsAAGC (n.185-2619_185-2616delinsAAGC) c.166_169delinsAAGC (p.Lys56=) n.234_237delinsAAGC n.238_241delinsAAGC c.247_250delinsAAGC (p.Lys83=) n.310_313delinsAAGC c.268_271delinsAAGC (p.Lys90=) n.199_202delinsAAGC c.109_112delinsAAGC (p.Lys37=) c.-87_-84delinsAAGC (n.-87_-84delinsAAGC) | |
| 4 | g.110621311_110621313dup | CA1485101422 | PITX2 | c.185-2619_185-2617dup (n.185-2619_185-2617dup) c.166_168dup (p.Lys56_Arg57insLys) n.234_236dup n.238_240dup c.247_249dup (p.Lys83_Arg84insLys) n.310_312dup c.268_270dup (p.Lys90_Arg91insLys) n.199_201dup c.109_111dup (p.Lys37_Arg38insLys) c.-87_-85dup (n.-87_-85dup) | dbSNP |
| 4 | g.110621311_110621313del | CA3045534 | PITX2 | c.185-2619_185-2617del (n.185-2619_185-2617del) c.166_168del (p.Lys56del) n.234_236del n.238_240del c.247_249del (p.Lys83del) n.310_312del c.268_270del (p.Lys90del) n.199_201del c.109_111del (p.Lys37del) c.-87_-85del (n.-87_-85del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621306T>A | CA357985675 | PITX2 | c.185-2618A>T (n.185-2618A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) n.235A>T n.239A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.311A>T c.269A>T (p.Lys90Met) n.200A>T c.110A>T (p.Lys37Met) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 4 | g.110621306T>C | CA357985676 | PITX2 | c.185-2618A>G (n.185-2618A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.235A>G n.239A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.311A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.200A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621306T>G | CA357985677 | PITX2 | c.185-2618A>C (n.185-2618A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.235A>C n.239A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.311A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.200A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 4 | g.110621307T>A | CA357985678 | PITX2 | c.185-2619A>T (n.185-2619A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.234A>T n.238A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.310A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.199A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| 4 | g.110621307T>C | CA357985679 | PITX2 | c.185-2619A>G (n.185-2619A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.234A>G n.238A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.310A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) n.199A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| 4 | g.110621307T>G | CA357985680 | PITX2 | c.185-2619A>C (n.185-2619A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.234A>C n.238A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.310A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) n.199A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| 4 | g.110621308del | CA2695203827 | PITX2 | c.185-2620del (n.185-2620del) c.165del (p.Lys56SerfsTer?) n.233del n.237del c.246del (p.Lys83SerfsTer?) n.309del c.267del (p.Lys90SerfsTer?) n.198del c.108del (p.Lys37SerfsTer?) c.-88del (n.-88del) | |
| 4 | g.110621308C>A | CA357985681 | PITX2 | c.185-2620G>T (n.185-2620G>T) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.233G>T n.237G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.309G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.198G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-88G>T (n.-88G>T) | |
| 4 | g.110621308C= | CA1485101424 | PITX2 | c.185-2620G= (n.185-2620G=) c.165G= (p.Lys55=) n.233G= n.237G= c.246G= (p.Lys82=) n.309G= c.267G= (p.Lys89=) n.198G= c.108G= (p.Lys36=) c.-88G= (n.-88G=) | |
| 4 | g.110621308C>G | CA357985682 | PITX2 | c.185-2620G>C (n.185-2620G>C) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.233G>C n.237G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.309G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.198G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-88G>C (n.-88G>C) | |
| 4 | g.110621308C>T | CA104045058 | PITX2 | c.185-2620G>A (n.185-2620G>A) c.165G>A (p.Lys55=) n.233G>A n.237G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.309G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.198G>A c.108G>A (p.Lys36=) c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP |
| 4 | g.110621309T>A | CA357985685 | PITX2 | c.185-2621A>T (n.185-2621A>T) c.164A>T (p.Lys55Met) n.232A>T n.236A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.308A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.197A>T c.107A>T (p.Lys36Met) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
| 4 | g.110621309T>C | CA357985684 | PITX2 | c.185-2621A>G (n.185-2621A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.232A>G n.236A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.308A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.197A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) | |
| 4 | g.110621309T>G | CA357985683 | PITX2 | c.185-2621A>C (n.185-2621A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.232A>C n.236A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.308A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.197A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
| 4 | g.110621310T>A | CA357985686 | PITX2 | c.185-2622A>T (n.185-2622A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.231A>T n.235A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.307A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.196A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) | |
| 4 | g.110621310T>C | CA357985687 | PITX2 | c.185-2622A>G (n.185-2622A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.231A>G n.235A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.307A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.196A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| 4 | g.110621310T>G | CA357985688 | PITX2 | c.185-2622A>C (n.185-2622A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.231A>C n.235A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.307A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.196A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| 4 | g.110621310_110621311delinsTC | CA1485101428 | PITX2 | c.185-2623_185-2622delinsGA (n.185-2623_185-2622delinsGA) c.162_163delinsGA (p.Lys54=) n.230_231delinsGA n.234_235delinsGA c.243_244delinsGA (p.Lys81=) n.306_307delinsGA c.264_265delinsGA (p.Lys88=) n.195_196delinsGA c.105_106delinsGA (p.Lys35=) c.-91_-90delinsGA (n.-91_-90delinsGA) | |
| 4 | g.110621311del | CA916082656 | PITX2 | c.185-2623del (n.185-2623del) c.162del (p.Lys55ArgfsTer?) n.230del n.234del c.243del (p.Lys82ArgfsTer?) n.306del c.264del (p.Lys89ArgfsTer?) n.195del c.105del (p.Lys36ArgfsTer?) c.-91del (n.-91del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621311C>A | CA357985689 | PITX2 | c.185-2623G>T (n.185-2623G>T) c.162G>T (p.Lys54Asn) n.230G>T n.234G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) n.306G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.195G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| 4 | g.110621311C>G | CA357985690 | PITX2 | c.185-2623G>C (n.185-2623G>C) c.162G>C (p.Lys54Asn) n.230G>C n.234G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) n.306G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.195G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-91G>C (n.-91G>C) | |
| 4 | g.110621311C>T | CA440766072 | PITX2 | c.185-2623G>A (n.185-2623G>A) c.162G>A (p.Lys54=) n.230G>A n.234G>A c.243G>A (p.Lys81=) n.306G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.195G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621312T>A | CA357985691 | PITX2 | c.185-2624A>T (n.185-2624A>T) c.161A>T (p.Lys54Met) n.229A>T n.233A>T c.242A>T (p.Lys81Met) n.305A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.194A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.-92A>T (n.-92A>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621312T>C | CA357985692 | PITX2 | c.185-2624A>G (n.185-2624A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.229A>G n.233A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) n.305A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.194A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
| 4 | g.110621312T>G | CA357985693 | PITX2 | c.185-2624A>C (n.185-2624A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.229A>C n.233A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) n.305A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.194A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-92A>C (n.-92A>C) | |
| 4 | g.110621312T= | CA1485101435 | PITX2 | c.185-2624A= (n.185-2624A=) c.161A= (p.Lys54=) n.229A= n.233A= c.242A= (p.Lys81=) n.305A= c.263A= (p.Lys88=) n.194A= c.104A= (p.Lys35=) c.-92A= (n.-92A=) | |
| 4 | g.110621313T>A | CA357985694 | PITX2 | c.185-2625A>T (n.185-2625A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.228A>T n.232A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) n.304A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.193A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) | |
| 4 | g.110621313T>C | CA357985695 | PITX2 | c.185-2625A>G (n.185-2625A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.228A>G n.232A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) n.304A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.193A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-93A>G (n.-93A>G) | |
| 4 | g.110621313T>G | CA357985696 | PITX2 | c.185-2625A>C (n.185-2625A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.228A>C n.232A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) n.304A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.193A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-93A>C (n.-93A>C) | |
| 4 | g.110621314A>C | CA440766084 | PITX2 | c.185-2626T>G (n.185-2626T>G) c.159T>G (p.Ser53=) n.227T>G n.231T>G c.240T>G (p.Ser80=) n.303T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.192T>G c.102T>G (p.Ser34=) c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| 4 | g.110621314A>G | CA440766086 | PITX2 | c.185-2626T>C (n.185-2626T>C) c.159T>C (p.Ser53=) n.227T>C n.231T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.303T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.192T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
| 4 | g.110621314A>T | CA440766082 | PITX2 | c.185-2626T>A (n.185-2626T>A) c.159T>A (p.Ser53=) n.227T>A n.231T>A c.240T>A (p.Ser80=) n.303T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.192T>A c.102T>A (p.Ser34=) c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| 4 | g.110621314_110621315insAT | CA2671770107 | PITX2 | c.185-2627_185-2626insAT (n.185-2627_185-2626insAT) c.158_159insAT (p.Lys54LeufsTer?) n.226_227insAT n.230_231insAT c.239_240insAT (p.Lys81LeufsTer?) n.302_303insAT c.260_261insAT (p.Lys88LeufsTer?) n.191_192insAT c.101_102insAT (p.Lys35LeufsTer?) c.-95_-94insAT (n.-95_-94insAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621315G>A | CA357985697 | PITX2 | c.185-2627C>T (n.185-2627C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.226C>T n.230C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) n.302C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.191C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621315G>C | CA357985698 | PITX2 | c.185-2627C>G (n.185-2627C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.226C>G n.230C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) n.302C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.191C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| 4 | g.110621315G>T | CA357985699 | PITX2 | c.185-2627C>A (n.185-2627C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.226C>A n.230C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.302C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.191C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-95C>A (n.-95C>A) | dbSNP |
| 4 | g.110621316A>C | CA357985702 | PITX2 | c.185-2628T>G (n.185-2628T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.225T>G n.229T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) n.301T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.190T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| 4 | g.110621316A>G | CA357985701 | PITX2 | c.185-2628T>C (n.185-2628T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.225T>C n.229T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) n.301T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.190T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-96T>C (n.-96T>C) | |
| 4 | g.110621316A>T | CA357985700 | PITX2 | c.185-2628T>A (n.185-2628T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.225T>A n.229T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) n.301T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.190T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-96T>A (n.-96T>A) | |
| 4 | g.110621317C>A | CA440766099 | PITX2 | c.185-2629G>T (n.185-2629G>T) c.156G>T (p.Pro52=) n.224G>T n.228G>T c.237G>T (p.Pro79=) n.300G>T c.258G>T (p.Pro86=) n.189G>T c.99G>T (p.Pro33=) c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621317C>G | CA440766095 | PITX2 | c.185-2629G>C (n.185-2629G>C) c.156G>C (p.Pro52=) n.224G>C n.228G>C c.237G>C (p.Pro79=) n.300G>C c.258G>C (p.Pro86=) n.189G>C c.99G>C (p.Pro33=) c.-97G>C (n.-97G>C) | |
| 4 | g.110621317C>T | CA440766097 | PITX2 | c.185-2629G>A (n.185-2629G>A) c.156G>A (p.Pro52=) n.224G>A n.228G>A c.237G>A (p.Pro79=) n.300G>A c.258G>A (p.Pro86=) n.189G>A c.99G>A (p.Pro33=) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621317_110621320del | CA2671770108 | PITX2 | c.185-2632_185-2629del (n.185-2632_185-2629del) c.153_156del (p.Pro52LeufsTer?) n.221_224del n.225_228del c.234_237del (p.Pro79LeufsTer?) n.297_300del c.255_258del (p.Pro86LeufsTer?) n.186_189del c.96_99del (p.Pro33LeufsTer?) c.-100_-97del (n.-100_-97del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621317_110621323del | CA2671770109 | PITX2 | c.185-2635_185-2629del (n.185-2635_185-2629del) c.150_156del (p.Glu50AspfsTer?) n.218_224del n.222_228del c.231_237del (p.Glu77AspfsTer?) n.294_300del c.252_258del (p.Glu84AspfsTer?) n.183_189del c.93_99del (p.Glu31AspfsTer?) c.-103_-97del (n.-103_-97del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621318G>A | CA357985703 | PITX2 | c.185-2630C>T (n.185-2630C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.223C>T n.227C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.299C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.188C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.110621318G>C | CA357985704 | PITX2 | c.185-2630C>G (n.185-2630C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.223C>G n.227C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.299C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.188C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 4 | g.110621318G= | CA1485101439 | PITX2 | c.185-2630C= (n.185-2630C=) c.155C= (p.Pro52=) n.223C= n.227C= c.236C= (p.Pro79=) n.299C= c.257C= (p.Pro86=) n.188C= c.98C= (p.Pro33=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 4 | g.110621318G>T | CA357985705 | PITX2 | c.185-2630C>A (n.185-2630C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.223C>A n.227C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) n.299C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.188C>A c.98C>A (p.Pro33Gln) c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110621319G>A | CA357985706 | PITX2 | c.185-2631C>T (n.185-2631C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.222C>T n.226C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.298C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.187C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-99C>T (n.-99C>T) | |
| 4 | g.110621319G>C | CA357985707 | PITX2 | c.185-2631C>G (n.185-2631C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.222C>G n.226C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.298C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.187C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-99C>G (n.-99C>G) | |
| 4 | g.110621319G>T | CA357985708 | PITX2 | c.185-2631C>A (n.185-2631C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.222C>A n.226C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.298C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.187C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-99C>A (n.-99C>A) | |
| 4 | g.110621320G>A | CA440766109 | PITX2 | c.185-2632C>T (n.185-2632C>T) c.153C>T (p.Asp51=) n.221C>T n.225C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.297C>T c.255C>T (p.Asp85=) n.186C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.-100C>T (n.-100C>T) | |
| 4 | g.110621320G>C | CA357985709 | PITX2 | c.185-2632C>G (n.185-2632C>G) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.221C>G n.225C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.297C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) n.186C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) | |
| 4 | g.110621320G= | CA1485101443 | PITX2 | c.185-2632C= (n.185-2632C=) c.153C= (p.Asp51=) n.221C= n.225C= c.234C= (p.Asp78=) n.297C= c.255C= (p.Asp85=) n.186C= c.96C= (p.Asp32=) c.-100C= (n.-100C=) | |
| 4 | g.110621320G>T | CA357985710 | PITX2 | c.185-2632C>A (n.185-2632C>A) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.221C>A n.225C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.297C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) n.186C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-100C>A (n.-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621321T>A | CA357985711 | PITX2 | c.185-2633A>T (n.185-2633A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) n.220A>T n.224A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.296A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.185A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-101A>T (n.-101A>T) | |
| 4 | g.110621321T>C | CA357985712 | PITX2 | c.185-2633A>G (n.185-2633A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.220A>G n.224A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.296A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.185A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) | |
| 4 | g.110621321T>G | CA357985713 | PITX2 | c.185-2633A>C (n.185-2633A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.220A>C n.224A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.296A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.185A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) | |
| 4 | g.110621322C>A | CA357985714 | PITX2 | c.185-2634G>T (n.185-2634G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.219G>T n.223G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.295G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.184G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T) | |
| 4 | g.110621322C>G | CA357985715 | PITX2 | c.185-2634G>C (n.185-2634G>C) c.151G>C (p.Asp51His) n.219G>C n.223G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.295G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.184G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| 4 | g.110621322C>T | CA357985716 | PITX2 | c.185-2634G>A (n.185-2634G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.219G>A n.223G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.295G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.184G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-102G>A (n.-102G>A) | |
| 4 | g.110621322_110621323del | CA2671770110 | PITX2 | c.185-2635_185-2634del (n.185-2635_185-2634del) c.150_151del (p.Asp51ProfsTer3) n.218_219del n.222_223del c.231_232del (p.Asp78ProfsTer3) n.294_295del c.252_253del (p.Asp85ProfsTer3) n.183_184del c.93_94del (p.Asp32ProfsTer3) c.-103_-102del (n.-103_-102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621323C>A | CA357985718 | PITX2 | c.185-2635G>T (n.185-2635G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.218G>T n.222G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) n.294G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.183G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-103G>T (n.-103G>T) | |
| 4 | g.110621323C>G | CA357985717 | PITX2 | c.185-2635G>C (n.185-2635G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.218G>C n.222G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) n.294G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.183G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-103G>C (n.-103G>C) | |
| 4 | g.110621323C>T | CA440766122 | PITX2 | c.185-2635G>A (n.185-2635G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.218G>A n.222G>A c.231G>A (p.Glu77=) n.294G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.183G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.-103G>A (n.-103G>A) | |
| 4 | g.110621324T>A | CA357985719 | PITX2 | c.185-2636A>T (n.185-2636A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.217A>T n.221A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.293A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.182A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
| 4 | g.110621324T>C | CA357985720 | PITX2 | c.185-2636A>G (n.185-2636A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.217A>G n.221A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.293A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.182A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
| 4 | g.110621324T>G | CA357985721 | PITX2 | c.185-2636A>C (n.185-2636A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.217A>C n.221A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.293A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.182A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
| 4 | g.110621324_110621325insA | CA2671770111 | PITX2 | c.185-2637_185-2636insT (n.185-2637_185-2636insT) c.148_149insT (p.Glu50ValfsTer5) n.216_217insT n.220_221insT c.229_230insT (p.Glu77ValfsTer5) n.292_293insT c.250_251insT (p.Glu84ValfsTer5) n.181_182insT c.91_92insT (p.Glu31ValfsTer5) c.-105_-104insT (n.-105_-104insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621325C>A | CA357985722 | PITX2 | c.185-2637G>T (n.185-2637G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.216G>T n.220G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.292G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.181G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-105G>T (n.-105G>T) | ClinVar |
| 4 | g.110621325C= | CA1485101446 | PITX2 | c.185-2637G= (n.185-2637G=) c.148G= (p.Glu50=) n.216G= n.220G= c.229G= (p.Glu77=) n.292G= c.250G= (p.Glu84=) n.181G= c.91G= (p.Glu31=) c.-105G= (n.-105G=) | |
| 4 | g.110621325C>G | CA357985723 | PITX2 | c.185-2637G>C (n.185-2637G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.216G>C n.220G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.292G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.181G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-105G>C (n.-105G>C) | |
| 4 | g.110621325C>T | CA3045535 | PITX2 | c.185-2637G>A (n.185-2637G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.216G>A n.220G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.292G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.181G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621326_110621332del | CA2763074877 | PITX2 | c.185-2643_185-2637del (n.185-2643_185-2637del) c.142_148del (p.Gly48ArgfsTer?) n.210_216del n.214_220del c.223_229del (p.Gly75ArgfsTer?) n.286_292del c.244_250del (p.Gly82ArgfsTer?) n.175_181del c.85_91del (p.Gly29ArgfsTer?) c.-111_-105del (n.-111_-105del) | |
| 4 | g.110621325_110621326insA | CA2763074879 | PITX2 | c.185-2638_185-2637insT (n.185-2638_185-2637insT) c.147_148insT (p.Glu50Ter) n.215_216insT n.219_220insT c.228_229insT (p.Glu77Ter) n.291_292insT c.249_250insT (p.Glu84Ter) n.180_181insT c.90_91insT (p.Glu31Ter) c.-106_-105insT (n.-106_-105insT) | |
| 4 | g.110621326G>A | CA440766132 | PITX2 | c.185-2638C>T (n.185-2638C>T) c.147C>T (p.Ala49=) n.215C>T n.219C>T c.228C>T (p.Ala76=) n.291C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.180C>T c.90C>T (p.Ala30=) c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110621326G>C | CA3045536 | PITX2 | c.185-2638C>G (n.185-2638C>G) c.147C>G (p.Ala49=) n.215C>G n.219C>G c.228C>G (p.Ala76=) n.291C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.180C>G c.90C>G (p.Ala30=) c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621326G= | CA1485101451 | PITX2 | c.185-2638C= (n.185-2638C=) c.147C= (p.Ala49=) n.215C= n.219C= c.228C= (p.Ala76=) n.291C= c.249C= (p.Ala83=) n.180C= c.90C= (p.Ala30=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 4 | g.110621326G>T | CA440766135 | PITX2 | c.185-2638C>A (n.185-2638C>A) c.147C>A (p.Ala49=) n.215C>A n.219C>A c.228C>A (p.Ala76=) n.291C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.180C>A c.90C>A (p.Ala30=) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621327del | CA2573320710 | PITX2 | c.185-2638del (n.185-2638del) c.147del (p.Glu50ArgfsTer?) n.215del n.219del c.228del (p.Glu77ArgfsTer?) n.291del c.249del (p.Glu84ArgfsTer?) n.180del c.90del (p.Glu31ArgfsTer?) c.-106del (n.-106del) | |
| 4 | g.110621327G>A | CA357985724 | PITX2 | c.185-2639C>T (n.185-2639C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.214C>T n.218C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.290C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.179C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621327G>C | CA3045537 | PITX2 | c.185-2639C>G (n.185-2639C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.214C>G n.218C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.290C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.179C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621327G= | CA1485101458 | PITX2 | c.185-2639C= (n.185-2639C=) c.146C= (p.Ala49=) n.214C= n.218C= c.227C= (p.Ala76=) n.290C= c.248C= (p.Ala83=) n.179C= c.89C= (p.Ala30=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 4 | g.110621327G>T | CA357985725 | PITX2 | c.185-2639C>A (n.185-2639C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.214C>A n.218C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.290C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.179C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| 4 | g.110621328C>A | CA357985726 | PITX2 | c.185-2640G>T (n.185-2640G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.213G>T n.217G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.289G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.178G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621328C>G | CA357985727 | PITX2 | c.185-2640G>C (n.185-2640G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.213G>C n.217G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.289G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.178G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) | |
| 4 | g.110621328C>T | CA357985728 | PITX2 | c.185-2640G>A (n.185-2640G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.213G>A n.217G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.289G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.178G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621328_110621338del | CA2763074884 | PITX2 | c.185-2650_185-2640del (n.185-2650_185-2640del) c.135_145del (p.Glu45AspfsTer6) n.203_213del n.207_217del c.216_226del (p.Glu72AspfsTer6) n.279_289del c.237_247del (p.Glu79AspfsTer6) n.168_178del c.78_88del (p.Glu26AspfsTer6) c.-118_-108del (n.-118_-108del) | |
| 4 | g.110621329G>A | CA440766145 | PITX2 | c.185-2641C>T (n.185-2641C>T) c.144C>T (p.Gly48=) n.212C>T n.216C>T c.225C>T (p.Gly75=) n.288C>T c.246C>T (p.Gly82=) n.177C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621329G>C | CA440766146 | PITX2 | c.185-2641C>G (n.185-2641C>G) c.144C>G (p.Gly48=) n.212C>G n.216C>G c.225C>G (p.Gly75=) n.288C>G c.246C>G (p.Gly82=) n.177C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 4 | g.110621329G= | CA1485101460 | PITX2 | c.185-2641C= (n.185-2641C=) c.144C= (p.Gly48=) n.212C= n.216C= c.225C= (p.Gly75=) n.288C= c.246C= (p.Gly82=) n.177C= c.87C= (p.Gly29=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 4 | g.110621329G>T | CA440766148 | PITX2 | c.185-2641C>A (n.185-2641C>A) c.144C>A (p.Gly48=) n.212C>A n.216C>A c.225C>A (p.Gly75=) n.288C>A c.246C>A (p.Gly82=) n.177C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.-109C>A (n.-109C>A) | |
| 4 | g.110621329_110621330insA | CA2671770112 | PITX2 | c.185-2642_185-2641insT (n.185-2642_185-2641insT) c.143_144insT (p.Ala49ArgfsTer6) n.211_212insT n.215_216insT c.224_225insT (p.Ala76ArgfsTer6) n.287_288insT c.245_246insT (p.Ala83ArgfsTer6) n.176_177insT c.86_87insT (p.Ala30ArgfsTer6) c.-110_-109insT (n.-110_-109insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621330C>A | CA357985729 | PITX2 | c.185-2642G>T (n.185-2642G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) n.211G>T n.215G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.287G>T c.245G>T (p.Gly82Val) n.176G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.-110G>T (n.-110G>T) | |
| 4 | g.110621330C= | CA1485101463 | PITX2 | c.185-2642G= (n.185-2642G=) c.143G= (p.Gly48=) n.211G= n.215G= c.224G= (p.Gly75=) n.287G= c.245G= (p.Gly82=) n.176G= c.86G= (p.Gly29=) c.-110G= (n.-110G=) | |
| 4 | g.110621330C>G | CA357985730 | PITX2 | c.185-2642G>C (n.185-2642G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.211G>C n.215G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.287G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) n.176G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-110G>C (n.-110G>C) | |
| 4 | g.110621330C>T | CA3045538 | PITX2 | c.185-2642G>A (n.185-2642G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.211G>A n.215G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.287G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) n.176G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-110G>A (n.-110G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621331C>A | CA357985731 | PITX2 | c.185-2643G>T (n.185-2643G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.210G>T n.214G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.286G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) n.175G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-111G>T (n.-111G>T) | |
| 4 | g.110621331C>G | CA357985732 | PITX2 | c.185-2643G>C (n.185-2643G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.210G>C n.214G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.286G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) n.175G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-111G>C (n.-111G>C) | |
| 4 | g.110621331C>T | CA357985733 | PITX2 | c.185-2643G>A (n.185-2643G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.210G>A n.214G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.286G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) n.175G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-111G>A (n.-111G>A) | |
| 4 | g.110621331_110621332insGAGATCTA | CA2671770114 | PITX2 | c.185-2644_185-2643insTAGATCTC (n.185-2644_185-2643insTAGATCTC) c.141_142insTAGATCTC (p.Gly48Ter) n.209_210insTAGATCTC n.213_214insTAGATCTC c.222_223insTAGATCTC (p.Gly75Ter) n.285_286insTAGATCTC c.243_244insTAGATCTC (p.Gly82Ter) n.174_175insTAGATCTC c.84_85insTAGATCTC (p.Gly29Ter) c.-112_-111insTAGATCTC (n.-112_-111insTAGATCTC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621331_110621332insACCGAGATCTA | CA2671770113 | PITX2 | c.185-2644_185-2643insTAGATCTCGGT (n.185-2644_185-2643insTAGATCTCGGT) c.141_142insTAGATCTCGGT (p.Gly48Ter) n.209_210insTAGATCTCGGT n.213_214insTAGATCTCGGT c.222_223insTAGATCTCGGT (p.Gly75Ter) n.285_286insTAGATCTCGGT c.243_244insTAGATCTCGGT (p.Gly82Ter) n.174_175insTAGATCTCGGT c.84_85insTAGATCTCGGT (p.Gly29Ter) c.-112_-111insTAGATCTCGGT (n.-112_-111insTAGATCTCGGT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621332C>A | CA440766158 | PITX2 | c.185-2644G>T (n.185-2644G>T) c.141G>T (p.Val47=) n.209G>T n.213G>T c.222G>T (p.Val74=) n.285G>T c.243G>T (p.Val81=) n.174G>T c.84G>T (p.Val28=) c.-112G>T (n.-112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621332C= | CA1485101467 | PITX2 | c.185-2644G= (n.185-2644G=) c.141G= (p.Val47=) n.209G= n.213G= c.222G= (p.Val74=) n.285G= c.243G= (p.Val81=) n.174G= c.84G= (p.Val28=) c.-112G= (n.-112G=) | |
| 4 | g.110621332C>G | CA440766159 | PITX2 | c.185-2644G>C (n.185-2644G>C) c.141G>C (p.Val47=) n.209G>C n.213G>C c.222G>C (p.Val74=) n.285G>C c.243G>C (p.Val81=) n.174G>C c.84G>C (p.Val28=) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
| 4 | g.110621332C>T | CA440766161 | PITX2 | c.185-2644G>A (n.185-2644G>A) c.141G>A (p.Val47=) n.209G>A n.213G>A c.222G>A (p.Val74=) n.285G>A c.243G>A (p.Val81=) n.174G>A c.84G>A (p.Val28=) c.-112G>A (n.-112G>A) | |
| 4 | g.110621333A= | CA1485101473 | PITX2 | c.185-2645T= (n.185-2645T=) c.140T= (p.Val47=) n.208T= n.212T= c.221T= (p.Val74=) n.284T= c.242T= (p.Val81=) n.173T= c.83T= (p.Val28=) c.-113T= (n.-113T=) | |
| 4 | g.110621333A>C | CA357985734 | PITX2 | c.185-2645T>G (n.185-2645T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) n.208T>G n.212T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.284T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.173T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.-113T>G (n.-113T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621333A>G | CA357985735 | PITX2 | c.185-2645T>C (n.185-2645T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) n.208T>C n.212T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.284T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.173T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
| 4 | g.110621333A>T | CA357985736 | PITX2 | c.185-2645T>A (n.185-2645T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) n.208T>A n.212T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.284T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.173T>A c.83T>A (p.Val28Glu) c.-113T>A (n.-113T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621334C>A | CA357985738 | PITX2 | c.185-2646G>T (n.185-2646G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) n.207G>T n.211G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.283G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.172G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| 4 | g.110621334C= | CA1485101476 | PITX2 | c.185-2646G= (n.185-2646G=) c.139G= (p.Val47=) n.207G= n.211G= c.220G= (p.Val74=) n.283G= c.241G= (p.Val81=) n.172G= c.82G= (p.Val28=) c.-114G= (n.-114G=) | |
| 4 | g.110621334C>G | CA357985737 | PITX2 | c.185-2646G>C (n.185-2646G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) n.207G>C n.211G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.283G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.172G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621334C>T | CA3045539 | PITX2 | c.185-2646G>A (n.185-2646G>A) c.139G>A (p.Val47Met) n.207G>A n.211G>A c.220G>A (p.Val74Met) n.283G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.172G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.-114G>A (n.-114G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621335G>A | CA440766173 | PITX2 | c.185-2647C>T (n.185-2647C>T) c.138C>T (p.Asp46=) n.206C>T n.210C>T c.219C>T (p.Asp73=) n.282C>T c.240C>T (p.Asp80=) n.171C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.-115C>T (n.-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621335G>C | CA357985739 | PITX2 | c.185-2647C>G (n.185-2647C>G) c.138C>G (p.Asp46Glu) n.206C>G n.210C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) n.282C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) n.171C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621335G= | CA1485101478 | PITX2 | c.185-2647C= (n.185-2647C=) c.138C= (p.Asp46=) n.206C= n.210C= c.219C= (p.Asp73=) n.282C= c.240C= (p.Asp80=) n.171C= c.81C= (p.Asp27=) c.-115C= (n.-115C=) | |
| 4 | g.110621335G>T | CA357985740 | PITX2 | c.185-2647C>A (n.185-2647C>A) c.138C>A (p.Asp46Glu) n.206C>A n.210C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) n.282C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) n.171C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.-115C>A (n.-115C>A) | |
| 4 | g.110621336T>A | CA357985741 | PITX2 | c.185-2648A>T (n.185-2648A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) n.205A>T n.209A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.281A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.170A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 4 | g.110621336T>C | CA357985742 | PITX2 | c.185-2648A>G (n.185-2648A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.205A>G n.209A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.281A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.170A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) | |
| 4 | g.110621336T>G | CA357985743 | PITX2 | c.185-2648A>C (n.185-2648A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.205A>C n.209A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.281A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.170A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) | |
| 4 | g.110621337C>A | CA357985746 | PITX2 | c.185-2649G>T (n.185-2649G>T) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.204G>T n.208G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.280G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.169G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-117G>T (n.-117G>T) | |
| 4 | g.110621337C>G | CA357985744 | PITX2 | c.185-2649G>C (n.185-2649G>C) c.136G>C (p.Asp46His) n.204G>C n.208G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.280G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.169G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
| 4 | g.110621337C>T | CA357985745 | PITX2 | c.185-2649G>A (n.185-2649G>A) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.204G>A n.208G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.280G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.169G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621338C>A | CA357985747 | PITX2 | c.185-2650G>T (n.185-2650G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.203G>T n.207G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) n.279G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.168G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-118G>T (n.-118G>T) | |
| 4 | g.110621338C>G | CA357985748 | PITX2 | c.185-2650G>C (n.185-2650G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.203G>C n.207G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) n.279G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.168G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-118G>C (n.-118G>C) | |
| 4 | g.110621338C>T | CA440766186 | PITX2 | c.185-2650G>A (n.185-2650G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.203G>A n.207G>A c.216G>A (p.Glu72=) n.279G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.168G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.-118G>A (n.-118G>A) | |
| 4 | g.110621339T>A | CA357985749 | PITX2 | c.185-2651A>T (n.185-2651A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.202A>T n.206A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.278A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.167A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.-119A>T (n.-119A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621339T>C | CA357985750 | PITX2 | c.185-2651A>G (n.185-2651A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.202A>G n.206A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.278A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.167A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) | |
| 4 | g.110621339T>G | CA357985751 | PITX2 | c.185-2651A>C (n.185-2651A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.202A>C n.206A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.278A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.167A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) | |
| 4 | g.110621340C>A | CA357985752 | PITX2 | c.185-2652G>T (n.185-2652G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.201G>T n.205G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.277G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.166G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-120G>T (n.-120G>T) | |
| 4 | g.110621340C>G | CA357985753 | PITX2 | c.185-2652G>C (n.185-2652G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.201G>C n.205G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) n.277G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.166G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) | |
| 4 | g.110621340C>T | CA357985754 | PITX2 | c.185-2652G>A (n.185-2652G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.201G>A n.205G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) n.277G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.166G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621341A= | CA1485101483 | PITX2 | c.185-2653T= (n.185-2653T=) c.132T= (p.Asn44=) n.200T= n.204T= c.213T= (p.Asn71=) n.276T= c.234T= (p.Asn78=) n.165T= c.75T= (p.Asn25=) c.-121T= (n.-121T=) | |
| 4 | g.110621341A>C | CA357985755 | PITX2 | c.185-2653T>G (n.185-2653T>G) c.132T>G (p.Asn44Lys) n.200T>G n.204T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) n.276T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.165T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
| 4 | g.110621341A>G | CA440766195 | PITX2 | c.185-2653T>C (n.185-2653T>C) c.132T>C (p.Asn44=) n.200T>C n.204T>C c.213T>C (p.Asn71=) n.276T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.165T>C c.75T>C (p.Asn25=) c.-121T>C (n.-121T>C) | |
| 4 | g.110621341A>T | CA3045540 | PITX2 | c.185-2653T>A (n.185-2653T>A) c.132T>A (p.Asn44Lys) n.200T>A n.204T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) n.276T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.165T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) c.-121T>A (n.-121T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621342T>A | CA357985756 | PITX2 | c.185-2654A>T (n.185-2654A>T) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.199A>T n.203A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) n.275A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.164A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| 4 | g.110621342T>C | CA357985757 | PITX2 | c.185-2654A>G (n.185-2654A>G) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.199A>G n.203A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) n.275A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.164A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) c.-122A>G (n.-122A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621342T>G | CA357985758 | PITX2 | c.185-2654A>C (n.185-2654A>C) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.199A>C n.203A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) n.275A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.164A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| 4 | g.110621345_110621347del | CA2830782646 | PITX2 | c.185-2656_185-2654del (n.185-2656_185-2654del) c.129_131del (p.Lys43del) n.197_199del n.201_203del c.210_212del (p.Lys70del) n.273_275del c.231_233del (p.Lys77del) n.162_164del c.72_74del (p.Lys24del) c.-124_-122del (n.-124_-122del) | |
| 4 | g.110621343T>A | CA357985759 | PITX2 | c.185-2655A>T (n.185-2655A>T) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.198A>T n.202A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.274A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.163A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
| 4 | g.110621343T>C | CA357985760 | PITX2 | c.185-2655A>G (n.185-2655A>G) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.198A>G n.202A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) n.274A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.163A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) c.-123A>G (n.-123A>G) | |
| 4 | g.110621343T>G | CA3045541 | PITX2 | c.185-2655A>C (n.185-2655A>C) c.130A>C (p.Asn44His) n.198A>C n.202A>C c.211A>C (p.Asn71His) n.274A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.163A>C c.73A>C (p.Asn25His) c.-123A>C (n.-123A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621343T= | CA1485101488 | PITX2 | c.185-2655A= (n.185-2655A=) c.130A= (p.Asn44=) n.198A= n.202A= c.211A= (p.Asn71=) n.274A= c.232A= (p.Asn78=) n.163A= c.73A= (p.Asn25=) c.-123A= (n.-123A=) | |
| 4 | g.110621344C>A | CA357985761 | PITX2 | c.185-2656G>T (n.185-2656G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.197G>T n.201G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.273G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) n.162G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) c.-124G>T (n.-124G>T) | |
| 4 | g.110621344C= | CA1485101492 | PITX2 | c.185-2656G= (n.185-2656G=) c.129G= (p.Lys43=) n.197G= n.201G= c.210G= (p.Lys70=) n.273G= c.231G= (p.Lys77=) n.162G= c.72G= (p.Lys24=) c.-124G= (n.-124G=) | |
| 4 | g.110621344C>G | CA357985762 | PITX2 | c.185-2656G>C (n.185-2656G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.197G>C n.201G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.273G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.162G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) c.-124G>C (n.-124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621344C>T | CA440766207 | PITX2 | c.185-2656G>A (n.185-2656G>A) c.129G>A (p.Lys43=) n.197G>A n.201G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.273G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.162G>A c.72G>A (p.Lys24=) c.-124G>A (n.-124G>A) | |
| 4 | g.110621345T>A | CA357985763 | PITX2 | c.185-2657A>T (n.185-2657A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) n.196A>T n.200A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.272A>T c.230A>T (p.Lys77Met) n.161A>T c.71A>T (p.Lys24Met) c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| 4 | g.110621345T>C | CA357985764 | PITX2 | c.185-2657A>G (n.185-2657A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.196A>G n.200A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.272A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.161A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621345T>G | CA357985765 | PITX2 | c.185-2657A>C (n.185-2657A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.196A>C n.200A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.272A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.161A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) | |
| 4 | g.110621346T>A | CA357985766 | PITX2 | c.185-2658A>T (n.185-2658A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.195A>T n.199A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.271A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.160A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 4 | g.110621346T>C | CA357985767 | PITX2 | c.185-2658A>G (n.185-2658A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.195A>G n.199A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.271A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.160A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.-126A>G (n.-126A>G) | |
| 4 | g.110621346T>G | CA357985768 | PITX2 | c.185-2658A>C (n.185-2658A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.195A>C n.199A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.271A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.160A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 4 | g.110621347C>A | CA440766216 | PITX2 | c.185-2659G>T (n.185-2659G>T) c.126G>T (p.Gly42=) n.194G>T n.198G>T c.207G>T (p.Gly69=) n.270G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.159G>T c.69G>T (p.Gly23=) c.-127G>T (n.-127G>T) | |
| 4 | g.110621347C= | CA1485101495 | PITX2 | c.185-2659G= (n.185-2659G=) c.126G= (p.Gly42=) n.194G= n.198G= c.207G= (p.Gly69=) n.270G= c.228G= (p.Gly76=) n.159G= c.69G= (p.Gly23=) c.-127G= (n.-127G=) | |
| 4 | g.110621347C>G | CA440766218 | PITX2 | c.185-2659G>C (n.185-2659G>C) c.126G>C (p.Gly42=) n.194G>C n.198G>C c.207G>C (p.Gly69=) n.270G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.159G>C c.69G>C (p.Gly23=) c.-127G>C (n.-127G>C) | |
| 4 | g.110621347C>T | CA440766220 | PITX2 | c.185-2659G>A (n.185-2659G>A) c.126G>A (p.Gly42=) n.194G>A n.198G>A c.207G>A (p.Gly69=) n.270G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.159G>A c.69G>A (p.Gly23=) c.-127G>A (n.-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621348C>A | CA357985769 | PITX2 | c.185-2660G>T (n.185-2660G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.193G>T n.197G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.269G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.158G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.-128G>T (n.-128G>T) | |
| 4 | g.110621348C>G | CA357985770 | PITX2 | c.185-2660G>C (n.185-2660G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.193G>C n.197G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.269G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.158G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
| 4 | g.110621348C>T | CA357985771 | PITX2 | c.185-2660G>A (n.185-2660G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.193G>A n.197G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) n.269G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.158G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-128G>A (n.-128G>A) | |
| 4 | g.110621349C>A | CA357985772 | PITX2 | c.185-2661G>T (n.185-2661G>T) c.124G>T (p.Gly42Trp) n.192G>T n.196G>T c.205G>T (p.Gly69Trp) n.268G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) n.157G>T c.67G>T (p.Gly23Trp) c.-129G>T (n.-129G>T) | |
| 4 | g.110621349C>G | CA357985773 | PITX2 | c.185-2661G>C (n.185-2661G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.192G>C n.196G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) n.268G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.157G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) | |
| 4 | g.110621349C>T | CA357985774 | PITX2 | c.185-2661G>A (n.185-2661G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.192G>A n.196G>A c.205G>A (p.Gly69Arg) n.268G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.157G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-129G>A (n.-129G>A) | |
| 4 | g.110621350C>A | CA357985775 | PITX2 | c.185-2662G>T (n.185-2662G>T) c.123G>T (p.Gln41His) n.191G>T n.195G>T c.204G>T (p.Gln68His) n.267G>T c.225G>T (p.Gln75His) n.156G>T c.66G>T (p.Gln22His) c.-130G>T (n.-130G>T) | |
| 4 | g.110621350C= | CA1485101500 | PITX2 | c.185-2662G= (n.185-2662G=) c.123G= (p.Gln41=) n.191G= n.195G= c.204G= (p.Gln68=) n.267G= c.225G= (p.Gln75=) n.156G= c.66G= (p.Gln22=) c.-130G= (n.-130G=) | |
| 4 | g.110621350C>G | CA357985776 | PITX2 | c.185-2662G>C (n.185-2662G>C) c.123G>C (p.Gln41His) n.191G>C n.195G>C c.204G>C (p.Gln68His) n.267G>C c.225G>C (p.Gln75His) n.156G>C c.66G>C (p.Gln22His) c.-130G>C (n.-130G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621350C>T | CA440766231 | PITX2 | c.185-2662G>A (n.185-2662G>A) c.123G>A (p.Gln41=) n.191G>A n.195G>A c.204G>A (p.Gln68=) n.267G>A c.225G>A (p.Gln75=) n.156G>A c.66G>A (p.Gln22=) c.-130G>A (n.-130G>A) | |
| 4 | g.110621351T>A | CA357985777 | PITX2 | c.185-2663A>T (n.185-2663A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) n.190A>T n.194A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) n.266A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) n.155A>T c.65A>T (p.Gln22Leu) c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| 4 | g.110621351T>C | CA104045067 | PITX2 | c.185-2663A>G (n.185-2663A>G) c.122A>G (p.Gln41Arg) n.190A>G n.194A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.266A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) n.155A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621351T>G | CA3045542 | PITX2 | c.185-2663A>C (n.185-2663A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) n.190A>C n.194A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) n.266A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) n.155A>C c.65A>C (p.Gln22Pro) c.-131A>C (n.-131A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621351T= | CA1485101510 | PITX2 | c.185-2663A= (n.185-2663A=) c.122A= (p.Gln41=) n.190A= n.194A= c.203A= (p.Gln68=) n.266A= c.224A= (p.Gln75=) n.155A= c.65A= (p.Gln22=) c.-131A= (n.-131A=) | |
| 4 | g.110621352G>A | CA357985778 | PITX2 | c.185-2664C>T (n.185-2664C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) n.189C>T n.193C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) n.265C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) n.154C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) c.-132C>T (n.-132C>T) | |
| 4 | g.110621352G>C | CA357985779 | PITX2 | c.185-2664C>G (n.185-2664C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) n.189C>G n.193C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) n.265C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) n.154C>G c.64C>G (p.Gln22Glu) c.-132C>G (n.-132C>G) | |
| 4 | g.110621352G>T | CA357985780 | PITX2 | c.185-2664C>A (n.185-2664C>A) c.121C>A (p.Gln41Lys) n.189C>A n.193C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) n.265C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) n.154C>A c.64C>A (p.Gln22Lys) c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621353C>A | CA357985781 | PITX2 | c.185-2665G>T (n.185-2665G>T) c.120G>T (p.Gln40His) n.188G>T n.192G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.264G>T c.222G>T (p.Gln74His) n.153G>T c.63G>T (p.Gln21His) c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| 4 | g.110621353C= | CA1485101511 | PITX2 | c.185-2665G= (n.185-2665G=) c.120G= (p.Gln40=) n.188G= n.192G= c.201G= (p.Gln67=) n.264G= c.222G= (p.Gln74=) n.153G= c.63G= (p.Gln21=) c.-133G= (n.-133G=) | |
| 4 | g.110621353C>G | CA357985782 | PITX2 | c.185-2665G>C (n.185-2665G>C) c.120G>C (p.Gln40His) n.188G>C n.192G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.264G>C c.222G>C (p.Gln74His) n.153G>C c.63G>C (p.Gln21His) c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| 4 | g.110621353C>T | CA3045543 | PITX2 | c.185-2665G>A (n.185-2665G>A) c.120G>A (p.Gln40=) n.188G>A n.192G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.264G>A c.222G>A (p.Gln74=) n.153G>A c.63G>A (p.Gln21=) c.-133G>A (n.-133G>A) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.110621354T>A | CA104045071 | PITX2 | c.185-2666A>T (n.185-2666A>T) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.187A>T n.191A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.263A>T c.221A>T (p.Gln74Leu) n.152A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.-134A>T (n.-134A>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621354T>C | CA357985783 | PITX2 | c.185-2666A>G (n.185-2666A>G) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.187A>G n.191A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.263A>G c.221A>G (p.Gln74Arg) n.152A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.-134A>G (n.-134A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621354T>G | CA3045544 | PITX2 | c.185-2666A>C (n.185-2666A>C) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.187A>C n.191A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.263A>C c.221A>C (p.Gln74Pro) n.152A>C c.62A>C (p.Gln21Pro) c.-134A>C (n.-134A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621354T= | CA1485101516 | PITX2 | c.185-2666A= (n.185-2666A=) c.119A= (p.Gln40=) n.187A= n.191A= c.200A= (p.Gln67=) n.263A= c.221A= (p.Gln74=) n.152A= c.62A= (p.Gln21=) c.-134A= (n.-134A=) | |
| 4 | g.110621355G>A | CA357985785 | PITX2 | c.185-2667C>T (n.185-2667C>T) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.186C>T n.190C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.262C>T c.220C>T (p.Gln74Ter) n.151C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar |
| 4 | g.110621355G>C | CA357985786 | PITX2 | c.185-2667C>G (n.185-2667C>G) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.186C>G n.190C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.262C>G c.220C>G (p.Gln74Glu) n.151C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) | |
| 4 | g.110621355G>T | CA357985784 | PITX2 | c.185-2667C>A (n.185-2667C>A) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.186C>A n.190C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.262C>A c.220C>A (p.Gln74Lys) n.151C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) c.-135C>A (n.-135C>A) | |
| 4 | g.110621356G>A | CA440766253 | PITX2 | c.185-2668C>T (n.185-2668C>T) c.117C>T (p.Ser39=) n.185C>T n.189C>T c.198C>T (p.Ser66=) n.261C>T c.219C>T (p.Ser73=) n.150C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.-136C>T (n.-136C>T) | |
| 4 | g.110621356G>C | CA357985788 | PITX2 | c.185-2668C>G (n.185-2668C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) n.185C>G n.189C>G c.198C>G (p.Ser66Arg) n.261C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) n.150C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621356G>T | CA357985787 | PITX2 | c.185-2668C>A (n.185-2668C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) n.185C>A n.189C>A c.198C>A (p.Ser66Arg) n.261C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) n.150C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621357C>A | CA357985790 | PITX2 | c.185-2669G>T (n.185-2669G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) n.184G>T n.188G>T c.197G>T (p.Ser66Ile) n.260G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) n.149G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
| 4 | g.110621357C>G | CA357985789 | PITX2 | c.185-2669G>C (n.185-2669G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) n.184G>C n.188G>C c.197G>C (p.Ser66Thr) n.260G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) n.149G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| 4 | g.110621357C>T | CA357985791 | PITX2 | c.185-2669G>A (n.185-2669G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) n.184G>A n.188G>A c.197G>A (p.Ser66Asn) n.260G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) n.149G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
| 4 | g.110621358T>A | CA357985792 | PITX2 | c.185-2670A>T (n.185-2670A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) n.183A>T n.187A>T c.196A>T (p.Ser66Cys) n.259A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) n.148A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-138A>T (n.-138A>T) | |
| 4 | g.110621358T>C | CA357985794 | PITX2 | c.185-2670A>G (n.185-2670A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) n.183A>G n.187A>G c.196A>G (p.Ser66Gly) n.259A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) n.148A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-138A>G (n.-138A>G) | |
| 4 | g.110621358T>G | CA357985793 | PITX2 | c.185-2670A>C (n.185-2670A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) n.183A>C n.187A>C c.196A>C (p.Ser66Arg) n.259A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) n.148A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-138A>C (n.-138A>C) | |
| 4 | g.110621359T>A | CA357985795 | PITX2 | c.185-2671A>T (n.185-2671A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) n.182A>T n.186A>T c.195A>T (p.Lys65Asn) n.258A>T c.216A>T (p.Lys72Asn) n.147A>T c.57A>T (p.Lys19Asn) c.-139A>T (n.-139A>T) | |
| 4 | g.110621359T>C | CA440766265 | PITX2 | c.185-2671A>G (n.185-2671A>G) c.114A>G (p.Lys38=) n.182A>G n.186A>G c.195A>G (p.Lys65=) n.258A>G c.216A>G (p.Lys72=) n.147A>G c.57A>G (p.Lys19=) c.-139A>G (n.-139A>G) | |
| 4 | g.110621359T>G | CA357985796 | PITX2 | c.185-2671A>C (n.185-2671A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) n.182A>C n.186A>C c.195A>C (p.Lys65Asn) n.258A>C c.216A>C (p.Lys72Asn) n.147A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
| 4 | g.110621359_110621360insAG | CA2763074892 | PITX2 | c.185-2672_185-2671insCT (n.185-2672_185-2671insCT) c.113_114insCT (p.Lys38AsnfsTer2) n.181_182insCT n.185_186insCT c.194_195insCT (p.Lys65AsnfsTer2) n.257_258insCT c.215_216insCT (p.Lys72AsnfsTer2) n.146_147insCT c.56_57insCT (p.Lys19AsnfsTer2) c.-140_-139insCT (n.-140_-139insCT) | |
| 4 | g.110621360T>A | CA357985797 | PITX2 | c.185-2672A>T (n.185-2672A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) n.181A>T n.185A>T c.194A>T (p.Lys65Ile) n.257A>T c.215A>T (p.Lys72Ile) n.146A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) | |
| 4 | g.110621360T>C | CA104045073 | PITX2 | c.185-2672A>G (n.185-2672A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.181A>G n.185A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.257A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.146A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621360T>G | CA357985798 | PITX2 | c.185-2672A>C (n.185-2672A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.181A>C n.185A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.257A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.146A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) | |
| 4 | g.110621360T= | CA1485101523 | PITX2 | c.185-2672A= (n.185-2672A=) c.113A= (p.Lys38=) n.181A= n.185A= c.194A= (p.Lys65=) n.257A= c.215A= (p.Lys72=) n.146A= c.56A= (p.Lys19=) c.-140A= (n.-140A=) | |
| 4 | g.110621361T>A | CA357985801 | PITX2 | c.185-2673A>T (n.185-2673A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.180A>T n.184A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.256A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.145A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 4 | g.110621361T>C | CA357985800 | PITX2 | c.185-2673A>G (n.185-2673A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.180A>G n.184A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.256A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.145A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621361T>G | CA357985799 | PITX2 | c.185-2673A>C (n.185-2673A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.180A>C n.184A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) n.256A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.145A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 4 | g.110621362A= | CA1485101529 | PITX2 | c.185-2674T= (n.185-2674T=) c.111T= (p.Asp37=) n.179T= n.183T= c.192T= (p.Asp64=) n.255T= c.213T= (p.Asp71=) n.144T= c.54T= (p.Asp18=) c.-142T= (n.-142T=) | |
| 4 | g.110621362A>C | CA357985802 | PITX2 | c.185-2674T>G (n.185-2674T>G) c.111T>G (p.Asp37Glu) n.179T>G n.183T>G c.192T>G (p.Asp64Glu) n.255T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.144T>G c.54T>G (p.Asp18Glu) c.-142T>G (n.-142T>G) | |
| 4 | g.110621362A>G | CA3045545 | PITX2 | c.185-2674T>C (n.185-2674T>C) c.111T>C (p.Asp37=) n.179T>C n.183T>C c.192T>C (p.Asp64=) n.255T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.144T>C c.54T>C (p.Asp18=) c.-142T>C (n.-142T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621362A>T | CA357985803 | PITX2 | c.185-2674T>A (n.185-2674T>A) c.111T>A (p.Asp37Glu) n.179T>A n.183T>A c.192T>A (p.Asp64Glu) n.255T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.144T>A c.54T>A (p.Asp18Glu) c.-142T>A (n.-142T>A) | |
| 4 | g.110621363T>A | CA357985804 | PITX2 | c.185-2675A>T (n.185-2675A>T) c.110A>T (p.Asp37Val) n.178A>T n.182A>T c.191A>T (p.Asp64Val) n.254A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.143A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.-143A>T (n.-143A>T) | |
| 4 | g.110621363T>C | CA357985805 | PITX2 | c.185-2675A>G (n.185-2675A>G) c.110A>G (p.Asp37Gly) n.178A>G n.182A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) n.254A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.143A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.-143A>G (n.-143A>G) | |
| 4 | g.110621363T>G | CA357985806 | PITX2 | c.185-2675A>C (n.185-2675A>C) c.110A>C (p.Asp37Ala) n.178A>C n.182A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) n.254A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.143A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.-143A>C (n.-143A>C) | |
| 4 | g.110621364C>A | CA357985809 | PITX2 | c.185-2676G>T (n.185-2676G>T) c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.177G>T n.181G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.253G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.142G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
| 4 | g.110621364C>G | CA357985807 | PITX2 | c.185-2676G>C (n.185-2676G>C) c.109G>C (p.Asp37His) n.177G>C n.181G>C c.190G>C (p.Asp64His) n.253G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.142G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 4 | g.110621364C>T | CA357985808 | PITX2 | c.185-2676G>A (n.185-2676G>A) c.109G>A (p.Asp37Asn) n.177G>A n.181G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) n.253G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.142G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.-144G>A (n.-144G>A) | |
| 4 | g.110621365T>A | CA357985810 | PITX2 | c.185-2677A>T (n.185-2677A>T) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.176A>T n.180A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) n.252A>T c.210A>T (p.Lys70Asn) n.141A>T c.51A>T (p.Lys17Asn) c.-145A>T (n.-145A>T) | |
| 4 | g.110621365T>C | CA440766292 | PITX2 | c.185-2677A>G (n.185-2677A>G) c.108A>G (p.Lys36=) n.176A>G n.180A>G c.189A>G (p.Lys63=) n.252A>G c.210A>G (p.Lys70=) n.141A>G c.51A>G (p.Lys17=) c.-145A>G (n.-145A>G) | |
| 4 | g.110621365T>G | CA357985811 | PITX2 | c.185-2677A>C (n.185-2677A>C) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.176A>C n.180A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) n.252A>C c.210A>C (p.Lys70Asn) n.141A>C c.51A>C (p.Lys17Asn) c.-145A>C (n.-145A>C) | |
| 4 | g.110621366T>A | CA357985812 | PITX2 | c.185-2678A>T (n.185-2678A>T) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.175A>T n.179A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) n.251A>T c.209A>T (p.Lys70Ile) n.140A>T c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
| 4 | g.110621366T>C | CA357985813 | PITX2 | c.185-2678A>G (n.185-2678A>G) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.175A>G n.179A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) n.251A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.140A>G c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
| 4 | g.110621366T>G | CA357985814 | PITX2 | c.185-2678A>C (n.185-2678A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.175A>C n.179A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) n.251A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.140A>C c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 4 | g.110621367T>A | CA357985815 | PITX2 | c.185-2679A>T (n.185-2679A>T) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.174A>T n.178A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) n.250A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.139A>T c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-147A>T (n.-147A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621367T>C | CA357985816 | PITX2 | c.185-2679A>G (n.185-2679A>G) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.174A>G n.178A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) n.250A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.139A>G c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-147A>G (n.-147A>G) | |
| 4 | g.110621367T>G | CA357985817 | PITX2 | c.185-2679A>C (n.185-2679A>C) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.174A>C n.178A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) n.250A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.139A>C c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-147A>C (n.-147A>C) | |
| 4 | g.110621368C>A | CA357985818 | PITX2 | c.185-2680G>T (n.185-2680G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) n.173G>T n.177G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.249G>T c.207G>T (p.Glu69Asp) n.138G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) c.-148G>T (n.-148G>T) | |
| 4 | g.110621368C>G | CA357985819 | PITX2 | c.185-2680G>C (n.185-2680G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) n.173G>C n.177G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.249G>C c.207G>C (p.Glu69Asp) n.138G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) c.-148G>C (n.-148G>C) | |
| 4 | g.110621368C>T | CA440766304 | PITX2 | c.185-2680G>A (n.185-2680G>A) c.105G>A (p.Glu35=) n.173G>A n.177G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.249G>A c.207G>A (p.Glu69=) n.138G>A c.48G>A (p.Glu16=) c.-148G>A (n.-148G>A) | |
| 4 | g.110621369T>A | CA357985820 | PITX2 | c.185-2681A>T (n.185-2681A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) n.172A>T n.176A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.248A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.137A>T c.47A>T (p.Glu16Val) c.-149A>T (n.-149A>T) | |
| 4 | g.110621369T>C | CA357985821 | PITX2 | c.185-2681A>G (n.185-2681A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.172A>G n.176A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.248A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.137A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) | |
| 4 | g.110621369T>G | CA357985822 | PITX2 | c.185-2681A>C (n.185-2681A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.172A>C n.176A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.248A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.137A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) | |
| 4 | g.110621369_110621370insA | CA2763074896 | PITX2 | c.185-2682_185-2681insT (n.185-2682_185-2681insT) c.104-1_104insT (n.104-1_104insT) n.172-1_172insT n.176-1_176insT c.185-1_185insT (n.185-1_185insT) n.248-1_248insT c.206-1_206insT (n.206-1_206insT) n.137-1_137insT c.47-1_47insT (n.47-1_47insT) c.-149-1_-149insT (n.-149-1_-149insT) | |
| 4 | g.110621370C>A | CA357985823 | PITX2 | c.185-2682G>T (n.185-2682G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.172-1G>T n.176-1G>T c.185-1G>T (n.185-1G>T) n.248-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.137-1G>T c.47-1G>T (n.47-1G>T) c.-149-1G>T (n.-149-1G>T) | |
| 4 | g.110621370C>G | CA357985825 | PITX2 | c.185-2682G>C (n.185-2682G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.172-1G>C n.176-1G>C c.185-1G>C (n.185-1G>C) n.248-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.137-1G>C c.47-1G>C (n.47-1G>C) c.-149-1G>C (n.-149-1G>C) | |
| 4 | g.110621370C>T | CA357985824 | PITX2 | c.185-2682G>A (n.185-2682G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.172-1G>A n.176-1G>A c.185-1G>A (n.185-1G>A) n.248-1G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.137-1G>A c.47-1G>A (n.47-1G>A) c.-149-1G>A (n.-149-1G>A) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621370_110621371insACA | CA2763074898 | PITX2 | c.185-2683_185-2682insTGT (n.185-2683_185-2682insTGT) c.104-2_104-1insTGT (n.104-2_104-1insTGT) n.172-2_172-1insTGT n.176-2_176-1insTGT c.185-2_185-1insTGT (n.185-2_185-1insTGT) n.248-2_248-1insTGT c.206-2_206-1insTGT (n.206-2_206-1insTGT) n.137-2_137-1insTGT c.47-2_47-1insTGT (n.47-2_47-1insTGT) c.-149-2_-149-1insTGT (n.-149-2_-149-1insTGT) | |
| 4 | g.110621371T>A | CA357985826 | PITX2 | c.185-2683A>T (n.185-2683A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) n.172-2A>T n.176-2A>T c.185-2A>T (n.185-2A>T) n.248-2A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.137-2A>T c.47-2A>T (n.47-2A>T) c.-149-2A>T (n.-149-2A>T) | |
| 4 | g.110621371T>C | CA357985827 | PITX2 | c.185-2683A>G (n.185-2683A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) n.172-2A>G n.176-2A>G c.185-2A>G (n.185-2A>G) n.248-2A>G c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.137-2A>G c.47-2A>G (n.47-2A>G) c.-149-2A>G (n.-149-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621371T>G | CA357985828 | PITX2 | c.185-2683A>C (n.185-2683A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) n.172-2A>C n.176-2A>C c.185-2A>C (n.185-2A>C) n.248-2A>C c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.137-2A>C c.47-2A>C (n.47-2A>C) c.-149-2A>C (n.-149-2A>C) | |
| 4 | g.110621371_110621372insAGTA | CA2763074900 | PITX2 | c.185-2684_185-2683insTACT (n.185-2684_185-2683insTACT) c.104-3_104-2insTACT (n.104-3_104-2insTACT) n.172-3_172-2insTACT n.176-3_176-2insTACT c.185-3_185-2insTACT (n.185-3_185-2insTACT) n.248-3_248-2insTACT c.206-3_206-2insTACT (n.206-3_206-2insTACT) n.137-3_137-2insTACT c.47-3_47-2insTACT (n.47-3_47-2insTACT) c.-149-3_-149-2insTACT (n.-149-3_-149-2insTACT) | |
| 4 | g.110621372G>T | CA2671770115 | PITX2 | c.185-2684C>A (n.185-2684C>A) c.104-3C>A (n.104-3C>A) n.172-3C>A n.176-3C>A c.185-3C>A (n.185-3C>A) n.248-3C>A c.206-3C>A (n.206-3C>A) n.137-3C>A c.47-3C>A (n.47-3C>A) c.-149-3C>A (n.-149-3C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621372_110621388del | CA2763074901 | PITX2 | c.185-2700_185-2684del (n.185-2700_185-2684del) c.104-19_104-3del (n.104-19_104-3del) n.172-19_172-3del n.176-19_176-3del c.185-19_185-3del (n.185-19_185-3del) n.248-19_248-3del c.206-19_206-3del (n.206-19_206-3del) n.137-19_137-3del c.47-19_47-3del (n.47-19_47-3del) c.-149-19_-149-3del (n.-149-19_-149-3del) | |
| 4 | g.110621374A>C | CA2763074902 | PITX2 | c.185-2686T>G (n.185-2686T>G) c.104-5T>G (n.104-5T>G) n.172-5T>G n.176-5T>G c.185-5T>G (n.185-5T>G) n.248-5T>G c.206-5T>G (n.206-5T>G) n.137-5T>G c.47-5T>G (n.47-5T>G) c.-149-5T>G (n.-149-5T>G) | |
| 4 | g.110621377C>A | CA553984732 | PITX2 | c.185-2689G>T (n.185-2689G>T) c.104-8G>T (n.104-8G>T) n.172-8G>T n.176-8G>T c.185-8G>T (n.185-8G>T) n.248-8G>T c.206-8G>T (n.206-8G>T) n.137-8G>T c.47-8G>T (n.47-8G>T) c.-149-8G>T (n.-149-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621377C= | CA1485101532 | PITX2 | c.185-2689G= (n.185-2689G=) c.104-8G= (n.104-8G=) n.172-8G= n.176-8G= c.185-8G= (n.185-8G=) n.248-8G= c.206-8G= (n.206-8G=) n.137-8G= c.47-8G= (n.47-8G=) c.-149-8G= (n.-149-8G=) | |
| 4 | g.110621377C>G | CA3045546 | PITX2 | c.185-2689G>C (n.185-2689G>C) c.104-8G>C (n.104-8G>C) n.172-8G>C n.176-8G>C c.185-8G>C (n.185-8G>C) n.248-8G>C c.206-8G>C (n.206-8G>C) n.137-8G>C c.47-8G>C (n.47-8G>C) c.-149-8G>C (n.-149-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621377C>T | CA1485101534 | PITX2 | c.185-2689G>A (n.185-2689G>A) c.104-8G>A (n.104-8G>A) n.172-8G>A n.176-8G>A c.185-8G>A (n.185-8G>A) n.248-8G>A c.206-8G>A (n.206-8G>A) n.137-8G>A c.47-8G>A (n.47-8G>A) c.-149-8G>A (n.-149-8G>A) | dbSNP |
| 4 | g.110621378G>A | CA3045547 | PITX2 | c.185-2690C>T (n.185-2690C>T) c.104-9C>T (n.104-9C>T) n.172-9C>T n.176-9C>T c.185-9C>T (n.185-9C>T) n.248-9C>T c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.137-9C>T c.47-9C>T (n.47-9C>T) c.-149-9C>T (n.-149-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621378G= | CA1485101537 | PITX2 | c.185-2690C= (n.185-2690C=) c.104-9C= (n.104-9C=) n.172-9C= n.176-9C= c.185-9C= (n.185-9C=) n.248-9C= c.206-9C= (n.206-9C=) n.137-9C= c.47-9C= (n.47-9C=) c.-149-9C= (n.-149-9C=) | |
| 4 | g.110621378G>T | CA2671770116 | PITX2 | c.185-2690C>A (n.185-2690C>A) c.104-9C>A (n.104-9C>A) n.172-9C>A n.176-9C>A c.185-9C>A (n.185-9C>A) n.248-9C>A c.206-9C>A (n.206-9C>A) n.137-9C>A c.47-9C>A (n.47-9C>A) c.-149-9C>A (n.-149-9C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621379A>G | CA2763074907 | PITX2 | c.185-2691T>C (n.185-2691T>C) c.104-10T>C (n.104-10T>C) n.172-10T>C n.176-10T>C c.185-10T>C (n.185-10T>C) n.248-10T>C c.206-10T>C (n.206-10T>C) n.137-10T>C c.47-10T>C (n.47-10T>C) c.-149-10T>C (n.-149-10T>C) | |
| 4 | g.110621380A= | CA1485101543 | PITX2 | c.185-2692T= (n.185-2692T=) c.104-11T= (n.104-11T=) n.172-11T= n.176-11T= c.185-11T= (n.185-11T=) n.248-11T= c.206-11T= (n.206-11T=) n.137-11T= c.47-11T= (n.47-11T=) c.-149-11T= (n.-149-11T=) | |
| 4 | g.110621380A>C | CA1485101544 | PITX2 | c.185-2692T>G (n.185-2692T>G) c.104-11T>G (n.104-11T>G) n.172-11T>G n.176-11T>G c.185-11T>G (n.185-11T>G) n.248-11T>G c.206-11T>G (n.206-11T>G) n.137-11T>G c.47-11T>G (n.47-11T>G) c.-149-11T>G (n.-149-11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621380A>G | CA2671770117 | PITX2 | c.185-2692T>C (n.185-2692T>C) c.104-11T>C (n.104-11T>C) n.172-11T>C n.176-11T>C c.185-11T>C (n.185-11T>C) n.248-11T>C c.206-11T>C (n.206-11T>C) n.137-11T>C c.47-11T>C (n.47-11T>C) c.-149-11T>C (n.-149-11T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621380_110621382delinsAAC | CA1485101546 | PITX2 | c.185-2694_185-2692delinsGTT (n.185-2694_185-2692delinsGTT) c.104-13_104-11delinsGTT (n.104-13_104-11delinsGTT) n.172-13_172-11delinsGTT n.176-13_176-11delinsGTT c.185-13_185-11delinsGTT (n.185-13_185-11delinsGTT) n.248-13_248-11delinsGTT c.206-13_206-11delinsGTT (n.206-13_206-11delinsGTT) n.137-13_137-11delinsGTT c.47-13_47-11delinsGTT (n.47-13_47-11delinsGTT) c.-149-13_-149-11delinsGTT (n.-149-13_-149-11delinsGTT) | |
| 4 | g.110621381A>G | CA2671770118 | PITX2 | c.185-2693T>C (n.185-2693T>C) c.104-12T>C (n.104-12T>C) n.172-12T>C n.176-12T>C c.185-12T>C (n.185-12T>C) n.248-12T>C c.206-12T>C (n.206-12T>C) n.137-12T>C c.47-12T>C (n.47-12T>C) c.-149-12T>C (n.-149-12T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621381A>T | CA2763074910 | PITX2 | c.185-2693T>A (n.185-2693T>A) c.104-12T>A (n.104-12T>A) n.172-12T>A n.176-12T>A c.185-12T>A (n.185-12T>A) n.248-12T>A c.206-12T>A (n.206-12T>A) n.137-12T>A c.47-12T>A (n.47-12T>A) c.-149-12T>A (n.-149-12T>A) | |
| 4 | g.110621389_110621390dup | CA2578169469 | PITX2 | c.185-2694_185-2693dup (n.185-2694_185-2693dup) c.104-13_104-12dup (n.104-13_104-12dup) n.172-13_172-12dup n.176-13_176-12dup c.185-13_185-12dup (n.185-13_185-12dup) n.248-13_248-12dup c.206-13_206-12dup (n.206-13_206-12dup) n.137-13_137-12dup c.47-13_47-12dup (n.47-13_47-12dup) c.-149-13_-149-12dup (n.-149-13_-149-12dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621389_110621390del | CA553984733 | PITX2 | c.185-2694_185-2693del (n.185-2694_185-2693del) c.104-13_104-12del (n.104-13_104-12del) n.172-13_172-12del n.176-13_176-12del c.185-13_185-12del (n.185-13_185-12del) n.248-13_248-12del c.206-13_206-12del (n.206-13_206-12del) n.137-13_137-12del c.47-13_47-12del (n.47-13_47-12del) c.-149-13_-149-12del (n.-149-13_-149-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621381_110621382insAGG | CA2763074913 | PITX2 | c.185-2694_185-2693insCCT (n.185-2694_185-2693insCCT) c.104-13_104-12insCCT (n.104-13_104-12insCCT) n.172-13_172-12insCCT n.176-13_176-12insCCT c.185-13_185-12insCCT (n.185-13_185-12insCCT) n.248-13_248-12insCCT c.206-13_206-12insCCT (n.206-13_206-12insCCT) n.137-13_137-12insCCT c.47-13_47-12insCCT (n.47-13_47-12insCCT) c.-149-13_-149-12insCCT (n.-149-13_-149-12insCCT) | |
| 4 | g.110621383A= | CA1485101548 | PITX2 | c.185-2695T= (n.185-2695T=) c.104-14T= (n.104-14T=) n.172-14T= n.176-14T= c.185-14T= (n.185-14T=) n.248-14T= c.206-14T= (n.206-14T=) n.137-14T= c.47-14T= (n.47-14T=) c.-149-14T= (n.-149-14T=) | |
| 4 | g.110621383A>T | CA553984734 | PITX2 | c.185-2695T>A (n.185-2695T>A) c.104-14T>A (n.104-14T>A) n.172-14T>A n.176-14T>A c.185-14T>A (n.185-14T>A) n.248-14T>A c.206-14T>A (n.206-14T>A) n.137-14T>A c.47-14T>A (n.47-14T>A) c.-149-14T>A (n.-149-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621384C>A | CA2763074918 | PITX2 | c.185-2696G>T (n.185-2696G>T) c.104-15G>T (n.104-15G>T) n.172-15G>T n.176-15G>T c.185-15G>T (n.185-15G>T) n.248-15G>T c.206-15G>T (n.206-15G>T) n.137-15G>T c.47-15G>T (n.47-15G>T) c.-149-15G>T (n.-149-15G>T) | |
| 4 | g.110621384C= | CA1485101550 | PITX2 | c.185-2696G= (n.185-2696G=) c.104-15G= (n.104-15G=) n.172-15G= n.176-15G= c.185-15G= (n.185-15G=) n.248-15G= c.206-15G= (n.206-15G=) n.137-15G= c.47-15G= (n.47-15G=) c.-149-15G= (n.-149-15G=) | |
| 4 | g.110621384C>T | CA1485101551 | PITX2 | c.185-2696G>A (n.185-2696G>A) c.104-15G>A (n.104-15G>A) n.172-15G>A n.176-15G>A c.185-15G>A (n.185-15G>A) n.248-15G>A c.206-15G>A (n.206-15G>A) n.137-15G>A c.47-15G>A (n.47-15G>A) c.-149-15G>A (n.-149-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621385A>G | CA2763074919 | PITX2 | c.185-2697T>C (n.185-2697T>C) c.104-16T>C (n.104-16T>C) n.172-16T>C n.176-16T>C c.185-16T>C (n.185-16T>C) n.248-16T>C c.206-16T>C (n.206-16T>C) n.137-16T>C c.47-16T>C (n.47-16T>C) c.-149-16T>C (n.-149-16T>C) | |
| 4 | g.110621385A>T | CA2671770119 | PITX2 | c.185-2697T>A (n.185-2697T>A) c.104-16T>A (n.104-16T>A) n.172-16T>A n.176-16T>A c.185-16T>A (n.185-16T>A) n.248-16T>A c.206-16T>A (n.206-16T>A) n.137-16T>A c.47-16T>A (n.47-16T>A) c.-149-16T>A (n.-149-16T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621386C>A | CA2763074920 | PITX2 | c.185-2698G>T (n.185-2698G>T) c.104-17G>T (n.104-17G>T) n.172-17G>T n.176-17G>T c.185-17G>T (n.185-17G>T) n.248-17G>T c.206-17G>T (n.206-17G>T) n.137-17G>T c.47-17G>T (n.47-17G>T) c.-149-17G>T (n.-149-17G>T) | |
| 4 | g.110621386C>G | CA2566306582 | PITX2 | c.185-2698G>C (n.185-2698G>C) c.104-17G>C (n.104-17G>C) n.172-17G>C n.176-17G>C c.185-17G>C (n.185-17G>C) n.248-17G>C c.206-17G>C (n.206-17G>C) n.137-17G>C c.47-17G>C (n.47-17G>C) c.-149-17G>C (n.-149-17G>C) | |
| 4 | g.110621386C>T | CA2671770120 | PITX2 | c.185-2698G>A (n.185-2698G>A) c.104-17G>A (n.104-17G>A) n.172-17G>A n.176-17G>A c.185-17G>A (n.185-17G>A) n.248-17G>A c.206-17G>A (n.206-17G>A) n.137-17G>A c.47-17G>A (n.47-17G>A) c.-149-17G>A (n.-149-17G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621387_110621388insAGG | CA2763074921 | PITX2 | c.185-2700_185-2699insCCT (n.185-2700_185-2699insCCT) c.104-19_104-18insCCT (n.104-19_104-18insCCT) n.172-19_172-18insCCT n.176-19_176-18insCCT c.185-19_185-18insCCT (n.185-19_185-18insCCT) n.248-19_248-18insCCT c.206-19_206-18insCCT (n.206-19_206-18insCCT) n.137-19_137-18insCCT c.47-19_47-18insCCT (n.47-19_47-18insCCT) c.-149-19_-149-18insCCT (n.-149-19_-149-18insCCT) | |
| 4 | g.110621388C>A | CA3045548 | PITX2 | c.185-2700G>T (n.185-2700G>T) c.104-19G>T (n.104-19G>T) n.172-19G>T n.176-19G>T c.185-19G>T (n.185-19G>T) n.248-19G>T c.206-19G>T (n.206-19G>T) n.137-19G>T c.47-19G>T (n.47-19G>T) c.-149-19G>T (n.-149-19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621388C= | CA1485101553 | PITX2 | c.185-2700G= (n.185-2700G=) c.104-19G= (n.104-19G=) n.172-19G= n.176-19G= c.185-19G= (n.185-19G=) n.248-19G= c.206-19G= (n.206-19G=) n.137-19G= c.47-19G= (n.47-19G=) c.-149-19G= (n.-149-19G=) | |
| 4 | g.110621388C>T | CA2578169470 | PITX2 | c.185-2700G>A (n.185-2700G>A) c.104-19G>A (n.104-19G>A) n.172-19G>A n.176-19G>A c.185-19G>A (n.185-19G>A) n.248-19G>A c.206-19G>A (n.206-19G>A) n.137-19G>A c.47-19G>A (n.47-19G>A) c.-149-19G>A (n.-149-19G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621388_110621391del | CA2507883004 | PITX2 | c.185-2703_185-2700del (n.185-2703_185-2700del) c.104-22_104-19del (n.104-22_104-19del) n.172-22_172-19del n.176-22_176-19del c.185-22_185-19del (n.185-22_185-19del) n.248-22_248-19del c.206-22_206-19del (n.206-22_206-19del) n.137-22_137-19del c.47-22_47-19del (n.47-22_47-19del) c.-149-22_-149-19del (n.-149-22_-149-19del) | |
| 4 | g.110621389A= | CA1485101555 | PITX2 | c.185-2701T= (n.185-2701T=) c.104-20T= (n.104-20T=) n.172-20T= n.176-20T= c.185-20T= (n.185-20T=) n.248-20T= c.206-20T= (n.206-20T=) n.137-20T= c.47-20T= (n.47-20T=) c.-149-20T= (n.-149-20T=) | |
| 4 | g.110621389A>G | CA1485101556 | PITX2 | c.185-2701T>C (n.185-2701T>C) c.104-20T>C (n.104-20T>C) n.172-20T>C n.176-20T>C c.185-20T>C (n.185-20T>C) n.248-20T>C c.206-20T>C (n.206-20T>C) n.137-20T>C c.47-20T>C (n.47-20T>C) c.-149-20T>C (n.-149-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621390C= | CA1485101557 | PITX2 | c.185-2702G= (n.185-2702G=) c.104-21G= (n.104-21G=) n.172-21G= n.176-21G= c.185-21G= (n.185-21G=) n.248-21G= c.206-21G= (n.206-21G=) n.137-21G= c.47-21G= (n.47-21G=) c.-149-21G= (n.-149-21G=) | |
| 4 | g.110621390C>G | CA1485101559 | PITX2 | c.185-2702G>C (n.185-2702G>C) c.104-21G>C (n.104-21G>C) n.172-21G>C n.176-21G>C c.185-21G>C (n.185-21G>C) n.248-21G>C c.206-21G>C (n.206-21G>C) n.137-21G>C c.47-21G>C (n.47-21G>C) c.-149-21G>C (n.-149-21G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621391T>A | CA2763074924 | PITX2 | c.185-2703A>T (n.185-2703A>T) c.104-22A>T (n.104-22A>T) n.172-22A>T n.176-22A>T c.185-22A>T (n.185-22A>T) n.248-22A>T c.206-22A>T (n.206-22A>T) n.137-22A>T c.47-22A>T (n.47-22A>T) c.-149-22A>T (n.-149-22A>T) | |
| 4 | g.110621391T>C | CA553984735 | PITX2 | c.185-2703A>G (n.185-2703A>G) c.104-22A>G (n.104-22A>G) n.172-22A>G n.176-22A>G c.185-22A>G (n.185-22A>G) n.248-22A>G c.206-22A>G (n.206-22A>G) n.137-22A>G c.47-22A>G (n.47-22A>G) c.-149-22A>G (n.-149-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621391T= | CA1485101560 | PITX2 | c.185-2703A= (n.185-2703A=) c.104-22A= (n.104-22A=) n.172-22A= n.176-22A= c.185-22A= (n.185-22A=) n.248-22A= c.206-22A= (n.206-22A=) n.137-22A= c.47-22A= (n.47-22A=) c.-149-22A= (n.-149-22A=) | |
| 4 | g.110621393dup | CA1066676674 | PITX2 | c.185-2703dup (n.185-2703dup) c.104-22dup (n.104-22dup) n.172-22dup n.176-22dup c.185-22dup (n.185-22dup) n.248-22dup c.206-22dup (n.206-22dup) n.137-22dup c.47-22dup (n.47-22dup) c.-149-22dup (n.-149-22dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621392_110621398del | CA2763074923 | PITX2 | c.185-2709_185-2703del (n.185-2709_185-2703del) c.104-28_104-22del (n.104-28_104-22del) n.172-28_172-22del n.176-28_176-22del c.185-28_185-22del (n.185-28_185-22del) n.248-28_248-22del c.206-28_206-22del (n.206-28_206-22del) n.137-28_137-22del c.47-28_47-22del (n.47-28_47-22del) c.-149-28_-149-22del (n.-149-28_-149-22del) | |
| 4 | g.110621391_110621392insGG | CA2572833348 | PITX2 | c.185-2704_185-2703insCC (n.185-2704_185-2703insCC) c.104-23_104-22insCC (n.104-23_104-22insCC) n.172-23_172-22insCC n.176-23_176-22insCC c.185-23_185-22insCC (n.185-23_185-22insCC) n.248-23_248-22insCC c.206-23_206-22insCC (n.206-23_206-22insCC) n.137-23_137-22insCC c.47-23_47-22insCC (n.47-23_47-22insCC) c.-149-23_-149-22insCC (n.-149-23_-149-22insCC) | |
| 4 | g.110621392T>C | CA2671770121 | PITX2 | c.185-2704A>G (n.185-2704A>G) c.104-23A>G (n.104-23A>G) n.172-23A>G n.176-23A>G c.185-23A>G (n.185-23A>G) n.248-23A>G c.206-23A>G (n.206-23A>G) n.137-23A>G c.47-23A>G (n.47-23A>G) c.-149-23A>G (n.-149-23A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621392T>G | CA2763074926 | PITX2 | c.185-2704A>C (n.185-2704A>C) c.104-23A>C (n.104-23A>C) n.172-23A>C n.176-23A>C c.185-23A>C (n.185-23A>C) n.248-23A>C c.206-23A>C (n.206-23A>C) n.137-23A>C c.47-23A>C (n.47-23A>C) c.-149-23A>C (n.-149-23A>C) | |
| 4 | g.110621392_110621395del | CA2763074925 | PITX2 | c.185-2707_185-2704del (n.185-2707_185-2704del) c.104-26_104-23del (n.104-26_104-23del) n.172-26_172-23del n.176-26_176-23del c.185-26_185-23del (n.185-26_185-23del) n.248-26_248-23del c.206-26_206-23del (n.206-26_206-23del) n.137-26_137-23del c.47-26_47-23del (n.47-26_47-23del) c.-149-26_-149-23del (n.-149-26_-149-23del) | |
| 4 | g.110621393T>A | CA2578169471 | PITX2 | c.185-2705A>T (n.185-2705A>T) c.104-24A>T (n.104-24A>T) n.172-24A>T n.176-24A>T c.185-24A>T (n.185-24A>T) n.248-24A>T c.206-24A>T (n.206-24A>T) n.137-24A>T c.47-24A>T (n.47-24A>T) c.-149-24A>T (n.-149-24A>T) | |
| 4 | g.110621393T>G | CA3045549 | PITX2 | c.185-2705A>C (n.185-2705A>C) c.104-24A>C (n.104-24A>C) n.172-24A>C n.176-24A>C c.185-24A>C (n.185-24A>C) n.248-24A>C c.206-24A>C (n.206-24A>C) n.137-24A>C c.47-24A>C (n.47-24A>C) c.-149-24A>C (n.-149-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621393T= | CA1485101563 | PITX2 | c.185-2705A= (n.185-2705A=) c.104-24A= (n.104-24A=) n.172-24A= n.176-24A= c.185-24A= (n.185-24A=) n.248-24A= c.206-24A= (n.206-24A=) n.137-24A= c.47-24A= (n.47-24A=) c.-149-24A= (n.-149-24A=) | |
| 4 | g.110621395_110621399del | CA2763074927 | PITX2 | c.185-2709_185-2705del (n.185-2709_185-2705del) c.104-28_104-24del (n.104-28_104-24del) n.172-28_172-24del n.176-28_176-24del c.185-28_185-24del (n.185-28_185-24del) n.248-28_248-24del c.206-28_206-24del (n.206-28_206-24del) n.137-28_137-24del c.47-28_47-24del (n.47-28_47-24del) c.-149-28_-149-24del (n.-149-28_-149-24del) | |
| 4 | g.110621393_110621394insAGA | CA2763074929 | PITX2 | c.185-2706_185-2705insTCT (n.185-2706_185-2705insTCT) c.104-25_104-24insTCT (n.104-25_104-24insTCT) n.172-25_172-24insTCT n.176-25_176-24insTCT c.185-25_185-24insTCT (n.185-25_185-24insTCT) n.248-25_248-24insTCT c.206-25_206-24insTCT (n.206-25_206-24insTCT) n.137-25_137-24insTCT c.47-25_47-24insTCT (n.47-25_47-24insTCT) c.-149-25_-149-24insTCT (n.-149-25_-149-24insTCT) | |
| 4 | g.110621394C= | CA1485101565 | PITX2 | c.185-2706G= (n.185-2706G=) c.104-25G= (n.104-25G=) n.172-25G= n.176-25G= c.185-25G= (n.185-25G=) n.248-25G= c.206-25G= (n.206-25G=) n.137-25G= c.47-25G= (n.47-25G=) c.-149-25G= (n.-149-25G=) | |
| 4 | g.110621394C>G | CA1485101566 | PITX2 | c.185-2706G>C (n.185-2706G>C) c.104-25G>C (n.104-25G>C) n.172-25G>C n.176-25G>C c.185-25G>C (n.185-25G>C) n.248-25G>C c.206-25G>C (n.206-25G>C) n.137-25G>C c.47-25G>C (n.47-25G>C) c.-149-25G>C (n.-149-25G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621394C>T | CA2671770122 | PITX2 | c.185-2706G>A (n.185-2706G>A) c.104-25G>A (n.104-25G>A) n.172-25G>A n.176-25G>A c.185-25G>A (n.185-25G>A) n.248-25G>A c.206-25G>A (n.206-25G>A) n.137-25G>A c.47-25G>A (n.47-25G>A) c.-149-25G>A (n.-149-25G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621396del | CA2578169472 | PITX2 | c.185-2706del (n.185-2706del) c.104-25del (n.104-25del) n.172-25del n.176-25del c.185-25del (n.185-25del) n.248-25del c.206-25del (n.206-25del) n.137-25del c.47-25del (n.47-25del) c.-149-25del (n.-149-25del) | |
| 4 | g.110621394_110621399del | CA2763074930 | PITX2 | c.185-2711_185-2706del (n.185-2711_185-2706del) c.104-30_104-25del (n.104-30_104-25del) n.172-30_172-25del n.176-30_176-25del c.185-30_185-25del (n.185-30_185-25del) n.248-30_248-25del c.206-30_206-25del (n.206-30_206-25del) n.137-30_137-25del c.47-30_47-25del (n.47-30_47-25del) c.-149-30_-149-25del (n.-149-30_-149-25del) | |
| 4 | g.110621395C= | CA1485101568 | PITX2 | c.185-2707G= (n.185-2707G=) c.104-26G= (n.104-26G=) n.172-26G= n.176-26G= c.185-26G= (n.185-26G=) n.248-26G= c.206-26G= (n.206-26G=) n.137-26G= c.47-26G= (n.47-26G=) c.-149-26G= (n.-149-26G=) | |
| 4 | g.110621395C>G | CA3045550 | PITX2 | c.185-2707G>C (n.185-2707G>C) c.104-26G>C (n.104-26G>C) n.172-26G>C n.176-26G>C c.185-26G>C (n.185-26G>C) n.248-26G>C c.206-26G>C (n.206-26G>C) n.137-26G>C c.47-26G>C (n.47-26G>C) c.-149-26G>C (n.-149-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.110621395C>T | CA2501735573 | PITX2 | c.185-2707G>A (n.185-2707G>A) c.104-26G>A (n.104-26G>A) n.172-26G>A n.176-26G>A c.185-26G>A (n.185-26G>A) n.248-26G>A c.206-26G>A (n.206-26G>A) n.137-26G>A c.47-26G>A (n.47-26G>A) c.-149-26G>A (n.-149-26G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621396C>A | CA553984736 | PITX2 | c.185-2708G>T (n.185-2708G>T) c.104-27G>T (n.104-27G>T) n.172-27G>T n.176-27G>T c.185-27G>T (n.185-27G>T) n.248-27G>T c.206-27G>T (n.206-27G>T) n.137-27G>T c.47-27G>T (n.47-27G>T) c.-149-27G>T (n.-149-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621396C= | CA1485101571 | PITX2 | c.185-2708G= (n.185-2708G=) c.104-27G= (n.104-27G=) n.172-27G= n.176-27G= c.185-27G= (n.185-27G=) n.248-27G= c.206-27G= (n.206-27G=) n.137-27G= c.47-27G= (n.47-27G=) c.-149-27G= (n.-149-27G=) | |
| 4 | g.110621396C>G | CA2671770123 | PITX2 | c.185-2708G>C (n.185-2708G>C) c.104-27G>C (n.104-27G>C) n.172-27G>C n.176-27G>C c.185-27G>C (n.185-27G>C) n.248-27G>C c.206-27G>C (n.206-27G>C) n.137-27G>C c.47-27G>C (n.47-27G>C) c.-149-27G>C (n.-149-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621396C>T | CA2578169473 | PITX2 | c.185-2708G>A (n.185-2708G>A) c.104-27G>A (n.104-27G>A) n.172-27G>A n.176-27G>A c.185-27G>A (n.185-27G>A) n.248-27G>A c.206-27G>A (n.206-27G>A) n.137-27G>A c.47-27G>A (n.47-27G>A) c.-149-27G>A (n.-149-27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621397_110621399del | CA2763074933 | PITX2 | c.185-2710_185-2708del (n.185-2710_185-2708del) c.104-29_104-27del (n.104-29_104-27del) n.172-29_172-27del n.176-29_176-27del c.185-29_185-27del (n.185-29_185-27del) n.248-29_248-27del c.206-29_206-27del (n.206-29_206-27del) n.137-29_137-27del c.47-29_47-27del (n.47-29_47-27del) c.-149-29_-149-27del (n.-149-29_-149-27del) | |
| 4 | g.110621397G>A | CA2578169474 | PITX2 | c.185-2709C>T (n.185-2709C>T) c.104-28C>T (n.104-28C>T) n.172-28C>T n.176-28C>T c.185-28C>T (n.185-28C>T) n.248-28C>T c.206-28C>T (n.206-28C>T) n.137-28C>T c.47-28C>T (n.47-28C>T) c.-149-28C>T (n.-149-28C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621397G>C | CA1485101576 | PITX2 | c.185-2709C>G (n.185-2709C>G) c.104-28C>G (n.104-28C>G) n.172-28C>G n.176-28C>G c.185-28C>G (n.185-28C>G) n.248-28C>G c.206-28C>G (n.206-28C>G) n.137-28C>G c.47-28C>G (n.47-28C>G) c.-149-28C>G (n.-149-28C>G) | dbSNP |
| 4 | g.110621397G= | CA1485101574 | PITX2 | c.185-2709C= (n.185-2709C=) c.104-28C= (n.104-28C=) n.172-28C= n.176-28C= c.185-28C= (n.185-28C=) n.248-28C= c.206-28C= (n.206-28C=) n.137-28C= c.47-28C= (n.47-28C=) c.-149-28C= (n.-149-28C=) | |
| 4 | g.110621397G>T | CA553984737 | PITX2 | c.185-2709C>A (n.185-2709C>A) c.104-28C>A (n.104-28C>A) n.172-28C>A n.176-28C>A c.185-28C>A (n.185-28C>A) n.248-28C>A c.206-28C>A (n.206-28C>A) n.137-28C>A c.47-28C>A (n.47-28C>A) c.-149-28C>A (n.-149-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621397_110621398insACAACAAAACCCAAACACAC | CA2763074935 | PITX2 | c.185-2710_185-2709insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.185-2710_185-2709insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT) c.104-29_104-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.104-29_104-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT) n.172-29_172-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT n.176-29_176-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT c.185-29_185-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.185-29_185-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT) n.248-29_248-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT c.206-29_206-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.206-29_206-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT) n.137-29_137-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT c.47-29_47-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.47-29_47-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT) c.-149-29_-149-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT (n.-149-29_-149-28insGTGTGTTTGGGTTTTGTTGT) | |
| 4 | g.110621398T>A | CA2763074939 | PITX2 | c.185-2710A>T (n.185-2710A>T) c.104-29A>T (n.104-29A>T) n.172-29A>T n.176-29A>T c.185-29A>T (n.185-29A>T) n.248-29A>T c.206-29A>T (n.206-29A>T) n.137-29A>T c.47-29A>T (n.47-29A>T) c.-149-29A>T (n.-149-29A>T) | |
| 4 | g.110621398T>C | CA2763074936 | PITX2 | c.185-2710A>G (n.185-2710A>G) c.104-29A>G (n.104-29A>G) n.172-29A>G n.176-29A>G c.185-29A>G (n.185-29A>G) n.248-29A>G c.206-29A>G (n.206-29A>G) n.137-29A>G c.47-29A>G (n.47-29A>G) c.-149-29A>G (n.-149-29A>G) | |
| 4 | g.110621398_110621399del | CA2763074937 | PITX2 | c.185-2711_185-2710del (n.185-2711_185-2710del) c.104-30_104-29del (n.104-30_104-29del) n.172-30_172-29del n.176-30_176-29del c.185-30_185-29del (n.185-30_185-29del) n.248-30_248-29del c.206-30_206-29del (n.206-30_206-29del) n.137-30_137-29del c.47-30_47-29del (n.47-30_47-29del) c.-149-30_-149-29del (n.-149-30_-149-29del) | |
| 4 | g.110621399C>A | CA2671770124 | PITX2 | c.185-2711G>T (n.185-2711G>T) c.104-30G>T (n.104-30G>T) n.172-30G>T n.176-30G>T c.185-30G>T (n.185-30G>T) n.248-30G>T c.206-30G>T (n.206-30G>T) n.137-30G>T c.47-30G>T (n.47-30G>T) c.-149-30G>T (n.-149-30G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621399C>T | CA2671770125 | PITX2 | c.185-2711G>A (n.185-2711G>A) c.104-30G>A (n.104-30G>A) n.172-30G>A n.176-30G>A c.185-30G>A (n.185-30G>A) n.248-30G>A c.206-30G>A (n.206-30G>A) n.137-30G>A c.47-30G>A (n.47-30G>A) c.-149-30G>A (n.-149-30G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621401del | CA2763074941 | PITX2 | c.185-2713del (n.185-2713del) c.104-32del (n.104-32del) n.172-32del n.176-32del c.185-32del (n.185-32del) n.248-32del c.206-32del (n.206-32del) n.137-32del c.47-32del (n.47-32del) c.-149-32del (n.-149-32del) | |
| 4 | g.110621401G>A | CA2763074942 | PITX2 | c.185-2713C>T (n.185-2713C>T) c.104-32C>T (n.104-32C>T) n.172-32C>T n.176-32C>T c.185-32C>T (n.185-32C>T) n.248-32C>T c.206-32C>T (n.206-32C>T) n.137-32C>T c.47-32C>T (n.47-32C>T) c.-149-32C>T (n.-149-32C>T) | |
| 4 | g.110621401G>C | CA2671770126 | PITX2 | c.185-2713C>G (n.185-2713C>G) c.104-32C>G (n.104-32C>G) n.172-32C>G n.176-32C>G c.185-32C>G (n.185-32C>G) n.248-32C>G c.206-32C>G (n.206-32C>G) n.137-32C>G c.47-32C>G (n.47-32C>G) c.-149-32C>G (n.-149-32C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621401G>T | CA2578169475 | PITX2 | c.185-2713C>A (n.185-2713C>A) c.104-32C>A (n.104-32C>A) n.172-32C>A n.176-32C>A c.185-32C>A (n.185-32C>A) n.248-32C>A c.206-32C>A (n.206-32C>A) n.137-32C>A c.47-32C>A (n.47-32C>A) c.-149-32C>A (n.-149-32C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621401_110621402insAGT | CA2763074943 | PITX2 | c.185-2714_185-2713insACT (n.185-2714_185-2713insACT) c.104-33_104-32insACT (n.104-33_104-32insACT) n.172-33_172-32insACT n.176-33_176-32insACT c.185-33_185-32insACT (n.185-33_185-32insACT) n.248-33_248-32insACT c.206-33_206-32insACT (n.206-33_206-32insACT) n.137-33_137-32insACT c.47-33_47-32insACT (n.47-33_47-32insACT) c.-149-33_-149-32insACT (n.-149-33_-149-32insACT) | |
| 4 | g.110621402C>A | CA2763074944 | PITX2 | c.185-2714G>T (n.185-2714G>T) c.104-33G>T (n.104-33G>T) n.172-33G>T n.176-33G>T c.185-33G>T (n.185-33G>T) n.248-33G>T c.206-33G>T (n.206-33G>T) n.137-33G>T c.47-33G>T (n.47-33G>T) c.-149-33G>T (n.-149-33G>T) | |
| 4 | g.110621402C>T | CA2671770127 | PITX2 | c.185-2714G>A (n.185-2714G>A) c.104-33G>A (n.104-33G>A) n.172-33G>A n.176-33G>A c.185-33G>A (n.185-33G>A) n.248-33G>A c.206-33G>A (n.206-33G>A) n.137-33G>A c.47-33G>A (n.47-33G>A) c.-149-33G>A (n.-149-33G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621403A>G | CA2578169476 | PITX2 | c.185-2715T>C (n.185-2715T>C) c.104-34T>C (n.104-34T>C) n.172-34T>C n.176-34T>C c.185-34T>C (n.185-34T>C) n.248-34T>C c.206-34T>C (n.206-34T>C) n.137-34T>C c.47-34T>C (n.47-34T>C) c.-149-34T>C (n.-149-34T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621404T>C | CA2671770128 | PITX2 | c.185-2716A>G (n.185-2716A>G) c.104-35A>G (n.104-35A>G) n.172-35A>G n.176-35A>G c.185-35A>G (n.185-35A>G) n.248-35A>G c.206-35A>G (n.206-35A>G) n.137-35A>G c.47-35A>G (n.47-35A>G) c.-149-35A>G (n.-149-35A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621404T>G | CA3045551 | PITX2 | c.185-2716A>C (n.185-2716A>C) c.104-35A>C (n.104-35A>C) n.172-35A>C n.176-35A>C c.185-35A>C (n.185-35A>C) n.248-35A>C c.206-35A>C (n.206-35A>C) n.137-35A>C c.47-35A>C (n.47-35A>C) c.-149-35A>C (n.-149-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621404T= | CA1485101577 | PITX2 | c.185-2716A= (n.185-2716A=) c.104-35A= (n.104-35A=) n.172-35A= n.176-35A= c.185-35A= (n.185-35A=) n.248-35A= c.206-35A= (n.206-35A=) n.137-35A= c.47-35A= (n.47-35A=) c.-149-35A= (n.-149-35A=) | |
| 4 | g.110621404_110621405insACA | CA2763074945 | PITX2 | c.185-2717_185-2716insTGT (n.185-2717_185-2716insTGT) c.104-36_104-35insTGT (n.104-36_104-35insTGT) n.172-36_172-35insTGT n.176-36_176-35insTGT c.185-36_185-35insTGT (n.185-36_185-35insTGT) n.248-36_248-35insTGT c.206-36_206-35insTGT (n.206-36_206-35insTGT) n.137-36_137-35insTGT c.47-36_47-35insTGT (n.47-36_47-35insTGT) c.-149-36_-149-35insTGT (n.-149-36_-149-35insTGT) | |
| 4 | g.110621404_110621405insAGA | CA2763074946 | PITX2 | c.185-2717_185-2716insTCT (n.185-2717_185-2716insTCT) c.104-36_104-35insTCT (n.104-36_104-35insTCT) n.172-36_172-35insTCT n.176-36_176-35insTCT c.185-36_185-35insTCT (n.185-36_185-35insTCT) n.248-36_248-35insTCT c.206-36_206-35insTCT (n.206-36_206-35insTCT) n.137-36_137-35insTCT c.47-36_47-35insTCT (n.47-36_47-35insTCT) c.-149-36_-149-35insTCT (n.-149-36_-149-35insTCT) | |
| 4 | g.110621405G>T | CA2578169477 | PITX2 | c.185-2717C>A (n.185-2717C>A) c.104-36C>A (n.104-36C>A) n.172-36C>A n.176-36C>A c.185-36C>A (n.185-36C>A) n.248-36C>A c.206-36C>A (n.206-36C>A) n.137-36C>A c.47-36C>A (n.47-36C>A) c.-149-36C>A (n.-149-36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621406C= | CA1485101579 | PITX2 | c.185-2718G= (n.185-2718G=) c.104-37G= (n.104-37G=) n.172-37G= n.176-37G= c.185-37G= (n.185-37G=) n.248-37G= c.206-37G= (n.206-37G=) n.137-37G= c.47-37G= (n.47-37G=) c.-149-37G= (n.-149-37G=) | |
| 4 | g.110621406C>T | CA1066676681 | PITX2 | c.185-2718G>A (n.185-2718G>A) c.104-37G>A (n.104-37G>A) n.172-37G>A n.176-37G>A c.185-37G>A (n.185-37G>A) n.248-37G>A c.206-37G>A (n.206-37G>A) n.137-37G>A c.47-37G>A (n.47-37G>A) c.-149-37G>A (n.-149-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621408del | CA2671770129 | PITX2 | c.185-2718del (n.185-2718del) c.104-37del (n.104-37del) n.172-37del n.176-37del c.185-37del (n.185-37del) n.248-37del c.206-37del (n.206-37del) n.137-37del c.47-37del (n.47-37del) c.-149-37del (n.-149-37del) | gnomAD v4 |