Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.110621221_110621253del	CA2740563901	PITX2	c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del) c.220_252del (p.Glu74_Asp84del) n.288_320del n.292_324del c.301_333del (p.Glu101_Asp111del) n.364_396del c.322_354del (p.Glu108_Asp118del) n.253_285del c.163_195del (p.Glu55_Asp65del) c.-33_-1del (n.-33_-1del)
4	g.110621248G>A	CA440822455	PITX2	c.185-2560C>T (n.185-2560C>T) c.225C>T (p.Ala75=) n.293C>T n.297C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.369C>T c.327C>T (p.Ala109=) n.258C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.-28C>T (n.-28C>T)
4	g.110621248G>C	CA440822457	PITX2	c.185-2560C>G (n.185-2560C>G) c.225C>G (p.Ala75=) n.293C>G n.297C>G c.306C>G (p.Ala102=) n.369C>G c.327C>G (p.Ala109=) n.258C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.-28C>G (n.-28C>G)
4	g.110621248G>T	CA440822458	PITX2	c.185-2560C>A (n.185-2560C>A) c.225C>A (p.Ala75=) n.293C>A n.297C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.369C>A c.327C>A (p.Ala109=) n.258C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.-28C>A (n.-28C>A)	gnomAD v4
4	g.110621249G>A	CA357985547	PITX2	c.185-2561C>T (n.185-2561C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.292C>T n.296C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.368C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.257C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.-29C>T (n.-29C>T)
4	g.110621249G>C	CA357985548	PITX2	c.185-2561C>G (n.185-2561C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.292C>G n.296C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.368C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.257C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-29C>G (n.-29C>G)
4	g.110621249G>T	CA357985549	PITX2	c.185-2561C>A (n.185-2561C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.292C>A n.296C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.368C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.257C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-29C>A (n.-29C>A)
4	g.110621250C>A	CA357985552	PITX2	c.185-2562G>T (n.185-2562G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.291G>T n.295G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.367G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.256G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-30G>T (n.-30G>T)
4	g.110621250C>G	CA357985551	PITX2	c.185-2562G>C (n.185-2562G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.291G>C n.295G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.367G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.256G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-30G>C (n.-30G>C)
4	g.110621250C>T	CA357985550	PITX2	c.185-2562G>A (n.185-2562G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.291G>A n.295G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.367G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.256G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-30G>A (n.-30G>A)
4	g.110621251C>A	CA357985553	PITX2	c.185-2563G>T (n.185-2563G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.290G>T n.294G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.366G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.255G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.-31G>T (n.-31G>T)
4	g.110621251C>G	CA357985554	PITX2	c.185-2563G>C (n.185-2563G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.290G>C n.294G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.366G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.255G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.-31G>C (n.-31G>C)
4	g.110621251C>T	CA440822460	PITX2	c.185-2563G>A (n.185-2563G>A) c.222G>A (p.Glu74=) n.290G>A n.294G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.366G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.255G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.-31G>A (n.-31G>A)
4	g.110621252T>A	CA357985555	PITX2	c.185-2564A>T (n.185-2564A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.289A>T n.293A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.365A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.254A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.-32A>T (n.-32A>T)
4	g.110621252T>C	CA357985557	PITX2	c.185-2564A>G (n.185-2564A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.289A>G n.293A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.365A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.254A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-32A>G (n.-32A>G)
4	g.110621252T>G	CA357985556	PITX2	c.185-2564A>C (n.185-2564A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.289A>C n.293A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.365A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.254A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-32A>C (n.-32A>C)
4	g.110621253C>A	CA357985558	PITX2	c.185-2565G>T (n.185-2565G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.288G>T n.292G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.364G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.253G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-33G>T (n.-33G>T)
4	g.110621253C>G	CA357985560	PITX2	c.185-2565G>C (n.185-2565G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.288G>C n.292G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.364G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.253G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-33G>C (n.-33G>C)
4	g.110621253C>T	CA357985559	PITX2	c.185-2565G>A (n.185-2565G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.288G>A n.292G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.364G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.253G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-33G>A (n.-33G>A)
4	g.110621254C>A	CA440822462	PITX2	c.185-2566G>T (n.185-2566G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.287G>T n.291G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.363G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.252G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-34G>T (n.-34G>T)
4	g.110621254C>G	CA440822463	PITX2	c.185-2566G>C (n.185-2566G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.287G>C n.291G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.363G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.252G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-34G>C (n.-34G>C)
4	g.110621254C>T	CA440822464	PITX2	c.185-2566G>A (n.185-2566G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.287G>A n.291G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.363G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.252G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-34G>A (n.-34G>A)
4	g.110621255A=	CA1485101338	PITX2	c.185-2567T= (n.185-2567T=) c.218T= (p.Leu73=) n.286T= n.290T= c.299T= (p.Leu100=) n.362T= c.320T= (p.Leu107=) n.251T= c.161T= (p.Leu54=) c.-35T= (n.-35T=)
4	g.110621255A>C	CA357985561	PITX2	c.185-2567T>G (n.185-2567T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.286T>G n.290T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.362T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.251T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-35T>G (n.-35T>G)
4	g.110621255A>G	CA357985562	PITX2	c.185-2567T>C (n.185-2567T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.286T>C n.290T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.362T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.251T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-35T>C (n.-35T>C)
4	g.110621255A>T	CA119281	PITX2	c.185-2567T>A (n.185-2567T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.286T>A n.290T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.362T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.251T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-35T>A (n.-35T>A)	ClinVar dbSNP
4	g.110621256G>A	CA440822466	PITX2	c.185-2568C>T (n.185-2568C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.285C>T n.289C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.361C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.250C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-36C>T (n.-36C>T)
4	g.110621256G>C	CA357985563	PITX2	c.185-2568C>G (n.185-2568C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.285C>G n.289C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.361C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.250C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-36C>G (n.-36C>G)
4	g.110621256G>T	CA357985564	PITX2	c.185-2568C>A (n.185-2568C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.285C>A n.289C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.361C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.250C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-36C>A (n.-36C>A)
4	g.110621257C>A	CA104045047	PITX2	c.185-2569G>T (n.185-2569G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.284G>T n.288G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.360G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.249G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-37G>T (n.-37G>T)	dbSNP
4	g.110621257C=	CA1485101344	PITX2	c.185-2569G= (n.185-2569G=) c.216G= (p.Glu72=) n.284G= n.288G= c.297G= (p.Glu99=) n.360G= c.318G= (p.Glu106=) n.249G= c.159G= (p.Glu53=) c.-37G= (n.-37G=)
4	g.110621257C>G	CA357985565	PITX2	c.185-2569G>C (n.185-2569G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.284G>C n.288G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.360G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.249G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-37G>C (n.-37G>C)
4	g.110621257C>T	CA440822467	PITX2	c.185-2569G>A (n.185-2569G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.284G>A n.288G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.360G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.249G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.-37G>A (n.-37G>A)
4	g.110621258T>A	CA357985566	PITX2	c.185-2570A>T (n.185-2570A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.283A>T n.287A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.359A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.248A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.-38A>T (n.-38A>T)
4	g.110621258T>C	CA357985567	PITX2	c.185-2570A>G (n.185-2570A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.283A>G n.287A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.359A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.248A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-38A>G (n.-38A>G)
4	g.110621258T>G	CA357985568	PITX2	c.185-2570A>C (n.185-2570A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.283A>C n.287A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.359A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.248A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-38A>C (n.-38A>C)
4	g.110621259C>A	CA357985570	PITX2	c.185-2571G>T (n.185-2571G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.282G>T n.286G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.358G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.247G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-39G>T (n.-39G>T)	ClinVar dbSNP
4	g.110621259C=	CA1485101345	PITX2	c.185-2571G= (n.185-2571G=) c.214G= (p.Glu72=) n.282G= n.286G= c.295G= (p.Glu99=) n.358G= c.316G= (p.Glu106=) n.247G= c.157G= (p.Glu53=) c.-39G= (n.-39G=)
4	g.110621259C>G	CA104045049	PITX2	c.185-2571G>C (n.185-2571G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.282G>C n.286G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.358G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.247G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-39G>C (n.-39G>C)	dbSNP
4	g.110621259C>T	CA357985569	PITX2	c.185-2571G>A (n.185-2571G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.282G>A n.286G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.358G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.247G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-39G>A (n.-39G>A)	COSMIC COSMIC
4	g.110621260C>A	CA357985571	PITX2	c.185-2572G>T (n.185-2572G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.281G>T n.285G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.357G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.246G>T c.156G>T (p.Gln52His) c.-40G>T (n.-40G>T)
4	g.110621260C>G	CA357985572	PITX2	c.185-2572G>C (n.185-2572G>C) c.213G>C (p.Gln71His) n.281G>C n.285G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.357G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.246G>C c.156G>C (p.Gln52His) c.-40G>C (n.-40G>C)
4	g.110621260C>T	CA440822471	PITX2	c.185-2572G>A (n.185-2572G>A) c.213G>A (p.Gln71=) n.281G>A n.285G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.357G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.246G>A c.156G>A (p.Gln52=) c.-40G>A (n.-40G>A)	gnomAD v4
4	g.110621261T>A	CA357985573	PITX2	c.185-2573A>T (n.185-2573A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.280A>T n.284A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.356A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.245A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-41A>T (n.-41A>T)
4	g.110621261T>C	CA357985574	PITX2	c.185-2573A>G (n.185-2573A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.280A>G n.284A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.356A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.245A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-41A>G (n.-41A>G)	COSMIC COSMIC
4	g.110621261T>G	CA357985575	PITX2	c.185-2573A>C (n.185-2573A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.280A>C n.284A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.356A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.245A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-41A>C (n.-41A>C)
4	g.110621262G>A	CA357985576	PITX2	c.185-2574C>T (n.185-2574C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.279C>T n.283C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.355C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.244C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-42C>T (n.-42C>T)
4	g.110621262G>C	CA357985577	PITX2	c.185-2574C>G (n.185-2574C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.279C>G n.283C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.355C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.244C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-42C>G (n.-42C>G)
4	g.110621262G>T	CA357985578	PITX2	c.185-2574C>A (n.185-2574C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.279C>A n.283C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.355C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.244C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-42C>A (n.-42C>A)
4	g.110621263G>A	CA440822472	PITX2	c.185-2575C>T (n.185-2575C>T) c.210C>T (p.Leu70=) n.278C>T n.282C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.354C>T c.312C>T (p.Leu104=) n.243C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.-43C>T (n.-43C>T)
4	g.110621263G>C	CA440822474	PITX2	c.185-2575C>G (n.185-2575C>G) c.210C>G (p.Leu70=) n.278C>G n.282C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.354C>G c.312C>G (p.Leu104=) n.243C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.-43C>G (n.-43C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621263G=	CA1485101349	PITX2	c.185-2575C= (n.185-2575C=) c.210C= (p.Leu70=) n.278C= n.282C= c.291C= (p.Leu97=) n.354C= c.312C= (p.Leu104=) n.243C= c.153C= (p.Leu51=) c.-43C= (n.-43C=)
4	g.110621263G>T	CA440822473	PITX2	c.185-2575C>A (n.185-2575C>A) c.210C>A (p.Leu70=) n.278C>A n.282C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.354C>A c.312C>A (p.Leu104=) n.243C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.-43C>A (n.-43C>A)
4	g.110621264A>C	CA357985579	PITX2	c.185-2576T>G (n.185-2576T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.277T>G n.281T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.353T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.242T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-44T>G (n.-44T>G)
4	g.110621264A>G	CA357985580	PITX2	c.185-2576T>C (n.185-2576T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.277T>C n.281T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.353T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.242T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-44T>C (n.-44T>C)
4	g.110621264A>T	CA357985581	PITX2	c.185-2576T>A (n.185-2576T>A) c.209T>A (p.Leu70His) n.277T>A n.281T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.353T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.242T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.-44T>A (n.-44T>A)
4	g.110621265G>A	CA357985584	PITX2	c.185-2577C>T (n.185-2577C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.276C>T n.280C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.352C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.241C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.-45C>T (n.-45C>T)	gnomAD v4
4	g.110621265G>C	CA357985583	PITX2	c.185-2577C>G (n.185-2577C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.276C>G n.280C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.352C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.241C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-45C>G (n.-45C>G)
4	g.110621265G>T	CA357985582	PITX2	c.185-2577C>A (n.185-2577C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.276C>A n.280C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.352C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.241C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-45C>A (n.-45C>A)
4	g.110621266C>A	CA357985585	PITX2	c.185-2578G>T (n.185-2578G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.275G>T n.279G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.351G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.240G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-46G>T (n.-46G>T)
4	g.110621266C>G	CA357985586	PITX2	c.185-2578G>C (n.185-2578G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.275G>C n.279G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.351G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.240G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-46G>C (n.-46G>C)
4	g.110621266C>T	CA440822476	PITX2	c.185-2578G>A (n.185-2578G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.275G>A n.279G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.351G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.240G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-46G>A (n.-46G>A)
4	g.110621267_110621287dup	CA2580071408	PITX2	c.185-2598_185-2578dup (n.185-2598_185-2578dup) c.187_207dup (p.Gln69_Leu70insThrHisPheThrSerGlnGln) n.255_275dup n.259_279dup c.268_288dup (p.Gln96_Leu97insThrHisPheThrSerGlnGln) n.331_351dup c.289_309dup (p.Gln103_Leu104insThrHisPheThrSerGlnGln) n.220_240dup c.130_150dup (p.Gln50_Leu51insThrHisPheThrSerGlnGln) c.-66_-46dup (n.-66_-46dup)	ClinVar
4	g.110621267T>A	CA357985587	PITX2	c.185-2579A>T (n.185-2579A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.274A>T n.278A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.350A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.239A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-47A>T (n.-47A>T)
4	g.110621267T>C	CA357985588	PITX2	c.185-2579A>G (n.185-2579A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.274A>G n.278A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.350A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.239A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-47A>G (n.-47A>G)	ClinVar
4	g.110621267T>G	CA357985589	PITX2	c.185-2579A>C (n.185-2579A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.274A>C n.278A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.350A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.239A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-47A>C (n.-47A>C)
4	g.110621268G>A	CA357985590	PITX2	c.185-2580C>T (n.185-2580C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.273C>T n.277C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.349C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.238C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-48C>T (n.-48C>T)	ClinVar dbSNP
4	g.110621268G>C	CA357985591	PITX2	c.185-2580C>G (n.185-2580C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.273C>G n.277C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.349C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.238C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-48C>G (n.-48C>G)
4	g.110621268G=	CA1485101354	PITX2	c.185-2580C= (n.185-2580C=) c.205C= (p.Gln69=) n.273C= n.277C= c.286C= (p.Gln96=) n.349C= c.307C= (p.Gln103=) n.238C= c.148C= (p.Gln50=) c.-48C= (n.-48C=)
4	g.110621268G>T	CA357985592	PITX2	c.185-2580C>A (n.185-2580C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.273C>A n.277C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.349C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.238C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-48C>A (n.-48C>A)
4	g.110621269C>A	CA357985593	PITX2	c.185-2581G>T (n.185-2581G>T) c.204G>T (p.Gln68His) n.272G>T n.276G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.348G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.237G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.-49G>T (n.-49G>T)
4	g.110621269C>G	CA357985594	PITX2	c.185-2581G>C (n.185-2581G>C) c.204G>C (p.Gln68His) n.272G>C n.276G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.348G>C c.306G>C (p.Gln102His) n.237G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.-49G>C (n.-49G>C)
4	g.110621269C>T	CA440822479	PITX2	c.185-2581G>A (n.185-2581G>A) c.204G>A (p.Gln68=) n.272G>A n.276G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.348G>A c.306G>A (p.Gln102=) n.237G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.-49G>A (n.-49G>A)
4	g.110621270T>A	CA357985595	PITX2	c.185-2582A>T (n.185-2582A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.271A>T n.275A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.347A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) n.236A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-50A>T (n.-50A>T)
4	g.110621270T>C	CA357985596	PITX2	c.185-2582A>G (n.185-2582A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.271A>G n.275A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.347A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) n.236A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-50A>G (n.-50A>G)
4	g.110621270T>G	CA357985597	PITX2	c.185-2582A>C (n.185-2582A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.271A>C n.275A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.347A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) n.236A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-50A>C (n.-50A>C)
4	g.110621271G>A	CA357985598	PITX2	c.185-2583C>T (n.185-2583C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.270C>T n.274C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.346C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) n.235C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-51C>T (n.-51C>T)	COSMIC COSMIC
4	g.110621271G>C	CA357985600	PITX2	c.185-2583C>G (n.185-2583C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.270C>G n.274C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.346C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) n.235C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-51C>G (n.-51C>G)
4	g.110621271G>T	CA357985599	PITX2	c.185-2583C>A (n.185-2583C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.270C>A n.274C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.346C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) n.235C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-51C>A (n.-51C>A)
4	g.110621272G>A	CA3045529	PITX2	c.185-2584C>T (n.185-2584C>T) c.201C>T (p.Ser67=) n.269C>T n.273C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.345C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.234C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-52C>T (n.-52C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621272G>C	CA357985601	PITX2	c.185-2584C>G (n.185-2584C>G) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.269C>G n.273C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) n.345C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.234C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-52C>G (n.-52C>G)
4	g.110621272G=	CA1485101361	PITX2	c.185-2584C= (n.185-2584C=) c.201C= (p.Ser67=) n.269C= n.273C= c.282C= (p.Ser94=) n.345C= c.303C= (p.Ser101=) n.234C= c.144C= (p.Ser48=) c.-52C= (n.-52C=)
4	g.110621272G>T	CA357985602	PITX2	c.185-2584C>A (n.185-2584C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.269C>A n.273C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) n.345C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.234C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-52C>A (n.-52C>A)
4	g.110621272_110621273del	CA2580071409	PITX2	c.185-2585_185-2584del (n.185-2585_185-2584del) c.200_201del (p.Ser67ThrfsTer?) n.268_269del n.272_273del c.281_282del (p.Ser94ThrfsTer?) n.344_345del c.302_303del (p.Ser101ThrfsTer?) n.233_234del c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer?) c.-53_-52del (n.-53_-52del)	ClinVar
4	g.110621273C>A	CA357985603	PITX2	c.185-2585G>T (n.185-2585G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.268G>T n.272G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) n.344G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.233G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) c.-53G>T (n.-53G>T)
4	g.110621273C>G	CA357985604	PITX2	c.185-2585G>C (n.185-2585G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.268G>C n.272G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) n.344G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.233G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) c.-53G>C (n.-53G>C)
4	g.110621273C>T	CA357985605	PITX2	c.185-2585G>A (n.185-2585G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.268G>A n.272G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) n.344G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.233G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) c.-53G>A (n.-53G>A)
4	g.110621274T>A	CA357985606	PITX2	c.185-2586A>T (n.185-2586A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.267A>T n.271A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) n.343A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.232A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) c.-54A>T (n.-54A>T)
4	g.110621274T>C	CA357985607	PITX2	c.185-2586A>G (n.185-2586A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.267A>G n.271A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) n.343A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.232A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) c.-54A>G (n.-54A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621274T>G	CA357985608	PITX2	c.185-2586A>C (n.185-2586A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.267A>C n.271A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) n.343A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.232A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) c.-54A>C (n.-54A>C)
4	g.110621274T=	CA1485101364	PITX2	c.185-2586A= (n.185-2586A=) c.199A= (p.Ser67=) n.267A= n.271A= c.280A= (p.Ser94=) n.343A= c.301A= (p.Ser101=) n.232A= c.142A= (p.Ser48=) c.-54A= (n.-54A=)
4	g.110621275G>A	CA440822480	PITX2	c.185-2587C>T (n.185-2587C>T) c.198C>T (p.Thr66=) n.266C>T n.270C>T c.279C>T (p.Thr93=) n.342C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.231C>T c.141C>T (p.Thr47=) c.-55C>T (n.-55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621275G>C	CA440822481	PITX2	c.185-2587C>G (n.185-2587C>G) c.198C>G (p.Thr66=) n.266C>G n.270C>G c.279C>G (p.Thr93=) n.342C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.231C>G c.141C>G (p.Thr47=) c.-55C>G (n.-55C>G)
4	g.110621275G=	CA1485101366	PITX2	c.185-2587C= (n.185-2587C=) c.198C= (p.Thr66=) n.266C= n.270C= c.279C= (p.Thr93=) n.342C= c.300C= (p.Thr100=) n.231C= c.141C= (p.Thr47=) c.-55C= (n.-55C=)
4	g.110621275G>T	CA440822482	PITX2	c.185-2587C>A (n.185-2587C>A) c.198C>A (p.Thr66=) n.266C>A n.270C>A c.279C>A (p.Thr93=) n.342C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.231C>A c.141C>A (p.Thr47=) c.-55C>A (n.-55C>A)
4	g.110621276dup	CA357985609	PITX2	c.185-2587dup (n.185-2587dup) c.198dup (p.Ser67GlnfsTer?) n.266dup n.270dup c.279dup (p.Ser94GlnfsTer?) n.342dup c.300dup (p.Ser101GlnfsTer?) n.231dup c.141dup (p.Ser48GlnfsTer?) c.-55dup (n.-55dup)	dbSNP
4	g.110621276G>A	CA357985611	PITX2	c.185-2588C>T (n.185-2588C>T) c.197C>T (p.Thr66Ile) n.265C>T n.269C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.341C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.230C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-56C>T (n.-56C>T)	COSMIC COSMIC
4	g.110621276G>C	CA357985612	PITX2	c.185-2588C>G (n.185-2588C>G) c.197C>G (p.Thr66Ser) n.265C>G n.269C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) n.341C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.230C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-56C>G (n.-56C>G)
4	g.110621276G>T	CA357985610	PITX2	c.185-2588C>A (n.185-2588C>A) c.197C>A (p.Thr66Asn) n.265C>A n.269C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) n.341C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.230C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-56C>A (n.-56C>A)
4	g.110621277T>A	CA357985614	PITX2	c.185-2589A>T (n.185-2589A>T) c.196A>T (p.Thr66Ser) n.264A>T n.268A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.340A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.229A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-57A>T (n.-57A>T)	COSMIC COSMIC
4	g.110621277T>C	CA357985613	PITX2	c.185-2589A>G (n.185-2589A>G) c.196A>G (p.Thr66Ala) n.264A>G n.268A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.340A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.229A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-57A>G (n.-57A>G)
4	g.110621277T>G	CA3045530	PITX2	c.185-2589A>C (n.185-2589A>C) c.196A>C (p.Thr66Pro) n.264A>C n.268A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.340A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.229A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-57A>C (n.-57A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621277T=	CA1485101371	PITX2	c.185-2589A= (n.185-2589A=) c.196A= (p.Thr66=) n.264A= n.268A= c.277A= (p.Thr93=) n.340A= c.298A= (p.Thr100=) n.229A= c.139A= (p.Thr47=) c.-57A= (n.-57A=)
4	g.110621278A>C	CA357985615	PITX2	c.185-2590T>G (n.185-2590T>G) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.263T>G n.267T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.339T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.228T>G c.138T>G (p.Phe46Leu) c.-58T>G (n.-58T>G)
4	g.110621278A>G	CA440822483	PITX2	c.185-2590T>C (n.185-2590T>C) c.195T>C (p.Phe65=) n.263T>C n.267T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.339T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.228T>C c.138T>C (p.Phe46=) c.-58T>C (n.-58T>C)
4	g.110621278A>T	CA357985616	PITX2	c.185-2590T>A (n.185-2590T>A) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.263T>A n.267T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.339T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.228T>A c.138T>A (p.Phe46Leu) c.-58T>A (n.-58T>A)
4	g.110621279_110621280del	CA2695203823	PITX2	c.185-2591_185-2590del (n.185-2591_185-2590del) c.194_195del (p.Phe65TyrfsTer?) n.262_263del n.266_267del c.275_276del (p.Phe92TyrfsTer?) n.338_339del c.296_297del (p.Phe99TyrfsTer?) n.227_228del c.137_138del (p.Phe46TyrfsTer?) c.-59_-58del (n.-59_-58del)
4	g.110621279A>C	CA357985617	PITX2	c.185-2591T>G (n.185-2591T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.262T>G n.266T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.338T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.227T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) c.-59T>G (n.-59T>G)
4	g.110621279A>G	CA357985618	PITX2	c.185-2591T>C (n.185-2591T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.262T>C n.266T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.338T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.227T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) c.-59T>C (n.-59T>C)	ClinVar
4	g.110621279A>T	CA357985619	PITX2	c.185-2591T>A (n.185-2591T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.262T>A n.266T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.338T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.227T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.-59T>A (n.-59T>A)
4	g.110621279_110621282del	CA2695203824	PITX2	c.185-2594_185-2591del (n.185-2594_185-2591del) c.191_194del (p.His64LeufsTer?) n.259_262del n.263_266del c.272_275del (p.His91LeufsTer?) n.335_338del c.293_296del (p.His98LeufsTer?) n.224_227del c.134_137del (p.His45LeufsTer?) c.-62_-59del (n.-62_-59del)
4	g.110621280A>C	CA357985620	PITX2	c.185-2592T>G (n.185-2592T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) n.261T>G n.265T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.337T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.226T>G c.136T>G (p.Phe46Val) c.-60T>G (n.-60T>G)
4	g.110621280A>G	CA357985621	PITX2	c.185-2592T>C (n.185-2592T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.261T>C n.265T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.337T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.226T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) c.-60T>C (n.-60T>C)
4	g.110621280A>T	CA357985622	PITX2	c.185-2592T>A (n.185-2592T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.261T>A n.265T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.337T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.226T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) c.-60T>A (n.-60T>A)
4	g.110621281G>A	CA440822485	PITX2	c.185-2593C>T (n.185-2593C>T) c.192C>T (p.His64=) n.260C>T n.264C>T c.273C>T (p.His91=) n.336C>T c.294C>T (p.His98=) n.225C>T c.135C>T (p.His45=) c.-61C>T (n.-61C>T)
4	g.110621281G>C	CA357985623	PITX2	c.185-2593C>G (n.185-2593C>G) c.192C>G (p.His64Gln) n.260C>G n.264C>G c.273C>G (p.His91Gln) n.336C>G c.294C>G (p.His98Gln) n.225C>G c.135C>G (p.His45Gln) c.-61C>G (n.-61C>G)
4	g.110621281G>T	CA357985624	PITX2	c.185-2593C>A (n.185-2593C>A) c.192C>A (p.His64Gln) n.260C>A n.264C>A c.273C>A (p.His91Gln) n.336C>A c.294C>A (p.His98Gln) n.225C>A c.135C>A (p.His45Gln) c.-61C>A (n.-61C>A)	gnomAD v4
4	g.110621282T>A	CA357985627	PITX2	c.185-2594A>T (n.185-2594A>T) c.191A>T (p.His64Leu) n.259A>T n.263A>T c.272A>T (p.His91Leu) n.335A>T c.293A>T (p.His98Leu) n.224A>T c.134A>T (p.His45Leu) c.-62A>T (n.-62A>T)
4	g.110621282T>C	CA357985625	PITX2	c.185-2594A>G (n.185-2594A>G) c.191A>G (p.His64Arg) n.259A>G n.263A>G c.272A>G (p.His91Arg) n.335A>G c.293A>G (p.His98Arg) n.224A>G c.134A>G (p.His45Arg) c.-62A>G (n.-62A>G)
4	g.110621282T>G	CA357985626	PITX2	c.185-2594A>C (n.185-2594A>C) c.191A>C (p.His64Pro) n.259A>C n.263A>C c.272A>C (p.His91Pro) n.335A>C c.293A>C (p.His98Pro) n.224A>C c.134A>C (p.His45Pro) c.-62A>C (n.-62A>C)
4	g.110621282dup	CA2580071410	PITX2	c.185-2594dup (n.185-2594dup) c.191dup (p.His64GlnfsTer?) n.259dup n.263dup c.272dup (p.His91GlnfsTer?) n.335dup c.293dup (p.His98GlnfsTer?) n.224dup c.134dup (p.His45GlnfsTer?) c.-62dup (n.-62dup)	ClinVar
4	g.110621283G>A	CA357985628	PITX2	c.185-2595C>T (n.185-2595C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) n.258C>T n.262C>T c.271C>T (p.His91Tyr) n.334C>T c.292C>T (p.His98Tyr) n.223C>T c.133C>T (p.His45Tyr) c.-63C>T (n.-63C>T)
4	g.110621283G>C	CA357985629	PITX2	c.185-2595C>G (n.185-2595C>G) c.190C>G (p.His64Asp) n.258C>G n.262C>G c.271C>G (p.His91Asp) n.334C>G c.292C>G (p.His98Asp) n.223C>G c.133C>G (p.His45Asp) c.-63C>G (n.-63C>G)
4	g.110621283G>T	CA357985630	PITX2	c.185-2595C>A (n.185-2595C>A) c.190C>A (p.His64Asn) n.258C>A n.262C>A c.271C>A (p.His91Asn) n.334C>A c.292C>A (p.His98Asn) n.223C>A c.133C>A (p.His45Asn) c.-63C>A (n.-63C>A)
4	g.110621284A>C	CA440822488	PITX2	c.185-2596T>G (n.185-2596T>G) c.189T>G (p.Thr63=) n.257T>G n.261T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.333T>G c.291T>G (p.Thr97=) n.222T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.-64T>G (n.-64T>G)
4	g.110621284A>G	CA440822489	PITX2	c.185-2596T>C (n.185-2596T>C) c.189T>C (p.Thr63=) n.257T>C n.261T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.333T>C c.291T>C (p.Thr97=) n.222T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.-64T>C (n.-64T>C)
4	g.110621284A>T	CA440822491	PITX2	c.185-2596T>A (n.185-2596T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.257T>A n.261T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.333T>A c.291T>A (p.Thr97=) n.222T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.-64T>A (n.-64T>A)
4	g.110621285G>A	CA357985631	PITX2	c.185-2597C>T (n.185-2597C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.256C>T n.260C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.332C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) n.221C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-65C>T (n.-65C>T)
4	g.110621285G>C	CA357985632	PITX2	c.185-2597C>G (n.185-2597C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) n.256C>G n.260C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.332C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) n.221C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-65C>G (n.-65C>G)
4	g.110621285G>T	CA357985633	PITX2	c.185-2597C>A (n.185-2597C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.256C>A n.260C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.332C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) n.221C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-65C>A (n.-65C>A)
4	g.110621286T>A	CA357985634	PITX2	c.185-2598A>T (n.185-2598A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.255A>T n.259A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.331A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.220A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-66A>T (n.-66A>T)
4	g.110621286T>C	CA357985635	PITX2	c.185-2598A>G (n.185-2598A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.255A>G n.259A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.331A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.220A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-66A>G (n.-66A>G)
4	g.110621286T>G	CA357985636	PITX2	c.185-2598A>C (n.185-2598A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.255A>C n.259A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.331A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.220A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-66A>C (n.-66A>C)	ClinVar dbSNP
4	g.110621286T=	CA1485101377	PITX2	c.185-2598A= (n.185-2598A=) c.187A= (p.Thr63=) n.255A= n.259A= c.268A= (p.Thr90=) n.331A= c.289A= (p.Thr97=) n.220A= c.130A= (p.Thr44=) c.-66A= (n.-66A=)
4	g.110621287C>A	CA440822492	PITX2	c.185-2599G>T (n.185-2599G>T) c.186G>T (p.Arg62=) n.254G>T n.258G>T c.267G>T (p.Arg89=) n.330G>T c.288G>T (p.Arg96=) n.219G>T c.129G>T (p.Arg43=) c.-67G>T (n.-67G>T)
4	g.110621287C>G	CA440822493	PITX2	c.185-2599G>C (n.185-2599G>C) c.186G>C (p.Arg62=) n.254G>C n.258G>C c.267G>C (p.Arg89=) n.330G>C c.288G>C (p.Arg96=) n.219G>C c.129G>C (p.Arg43=) c.-67G>C (n.-67G>C)
4	g.110621287C>T	CA440822494	PITX2	c.185-2599G>A (n.185-2599G>A) c.186G>A (p.Arg62=) n.254G>A n.258G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.330G>A c.288G>A (p.Arg96=) n.219G>A c.129G>A (p.Arg43=) c.-67G>A (n.-67G>A)
4	g.110621287_110621288delinsTG	CA2580071412	PITX2	c.185-2600_185-2599delinsCA (n.185-2600_185-2599delinsCA) c.185_186delinsCA (p.Arg62Pro) n.253_254delinsCA n.257_258delinsCA c.266_267delinsCA (p.Arg89Pro) n.329_330delinsCA c.287_288delinsCA (p.Arg96Pro) n.218_219delinsCA c.128_129delinsCA (p.Arg43Pro) c.-68_-67delinsCA (n.-68_-67delinsCA)	ClinVar
4	g.110621288C>A	CA357985637	PITX2	c.185-2600G>T (n.185-2600G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.253G>T n.257G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) n.329G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) n.218G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-68G>T (n.-68G>T)
4	g.110621288C>G	CA357985638	PITX2	c.185-2600G>C (n.185-2600G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.253G>C n.257G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) n.329G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) n.218G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-68G>C (n.-68G>C)
4	g.110621288C>T	CA357985639	PITX2	c.185-2600G>A (n.185-2600G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.253G>A n.257G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) n.329G>A c.287G>A (p.Arg96Gln) n.218G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-68G>A (n.-68G>A)
4	g.110621289G>A	CA357985641	PITX2	c.185-2601C>T (n.185-2601C>T) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.252C>T n.256C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) n.328C>T c.286C>T (p.Arg96Trp) n.217C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-69C>T (n.-69C>T)	ClinVar dbSNP
4	g.110621289G>C	CA357985640	PITX2	c.185-2601C>G (n.185-2601C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.252C>G n.256C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) n.328C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) n.217C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-69C>G (n.-69C>G)
4	g.110621289G>T	CA440822498	PITX2	c.185-2601C>A (n.185-2601C>A) c.184C>A (p.Arg62=) n.252C>A n.256C>A c.265C>A (p.Arg89=) n.328C>A c.286C>A (p.Arg96=) n.217C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.-69C>A (n.-69C>A)
4	g.110621289_110621312del	CA2695203825	PITX2	c.185-2624_185-2601del (n.185-2624_185-2601del) c.161_184del (p.Lys54_Gln61del) n.229_252del n.233_256del c.242_265del (p.Lys81_Gln88del) n.305_328del c.263_286del (p.Lys88_Gln95del) n.194_217del c.104_127del (p.Lys35_Gln42del) c.-92_-69del (n.-92_-69del)
4	g.110621290C>A	CA357985642	PITX2	c.185-2602G>T (n.185-2602G>T) c.183G>T (p.Gln61His) n.251G>T n.255G>T c.264G>T (p.Gln88His) n.327G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.216G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.-70G>T (n.-70G>T)	gnomAD v4
4	g.110621290C=	CA1485101385	PITX2	c.185-2602G= (n.185-2602G=) c.183G= (p.Gln61=) n.251G= n.255G= c.264G= (p.Gln88=) n.327G= c.285G= (p.Gln95=) n.216G= c.126G= (p.Gln42=) c.-70G= (n.-70G=)
4	g.110621290C>G	CA357985643	PITX2	c.185-2602G>C (n.185-2602G>C) c.183G>C (p.Gln61His) n.251G>C n.255G>C c.264G>C (p.Gln88His) n.327G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.216G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.-70G>C (n.-70G>C)	dbSNP
4	g.110621290C>T	CA440822499	PITX2	c.185-2602G>A (n.185-2602G>A) c.183G>A (p.Gln61=) n.251G>A n.255G>A c.264G>A (p.Gln88=) n.327G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.216G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.-70G>A (n.-70G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621291T>A	CA357985644	PITX2	c.185-2603A>T (n.185-2603A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.250A>T n.254A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) n.326A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.215A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-71A>T (n.-71A>T)
4	g.110621291T>C	CA357985645	PITX2	c.185-2603A>G (n.185-2603A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.250A>G n.254A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) n.326A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.215A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-71A>G (n.-71A>G)
4	g.110621291T>G	CA357985646	PITX2	c.185-2603A>C (n.185-2603A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.250A>C n.254A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) n.326A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.215A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-71A>C (n.-71A>C)
4	g.110621297_110621305del	CA2578169468	PITX2	c.185-2611_185-2603del (n.185-2611_185-2603del) c.174_182del (p.Arg59_Gln61del) n.242_250del n.246_254del c.255_263del (p.Arg86_Gln88del) n.318_326del c.276_284del (p.Arg93_Gln95del) n.207_215del c.117_125del (p.Arg40_Gln42del) c.-79_-71del (n.-79_-71del)
4	g.110621292G>A	CA357985647	PITX2	c.185-2604C>T (n.185-2604C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.249C>T n.253C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) n.325C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.214C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-72C>T (n.-72C>T)
4	g.110621292G>C	CA357985648	PITX2	c.185-2604C>G (n.185-2604C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.249C>G n.253C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) n.325C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.214C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-72C>G (n.-72C>G)
4	g.110621292G>T	CA357985649	PITX2	c.185-2604C>A (n.185-2604C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.249C>A n.253C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) n.325C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.214C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-72C>A (n.-72C>A)
4	g.110621293C>A	CA3045531	PITX2	c.185-2605G>T (n.185-2605G>T) c.180G>T (p.Arg60=) n.248G>T n.252G>T c.261G>T (p.Arg87=) n.324G>T c.282G>T (p.Arg94=) n.213G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.-73G>T (n.-73G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621293C=	CA1485101391	PITX2	c.185-2605G= (n.185-2605G=) c.180G= (p.Arg60=) n.248G= n.252G= c.261G= (p.Arg87=) n.324G= c.282G= (p.Arg94=) n.213G= c.123G= (p.Arg41=) c.-73G= (n.-73G=)
4	g.110621293C>G	CA440822502	PITX2	c.185-2605G>C (n.185-2605G>C) c.180G>C (p.Arg60=) n.248G>C n.252G>C c.261G>C (p.Arg87=) n.324G>C c.282G>C (p.Arg94=) n.213G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.-73G>C (n.-73G>C)
4	g.110621293C>T	CA440822501	PITX2	c.185-2605G>A (n.185-2605G>A) c.180G>A (p.Arg60=) n.248G>A n.252G>A c.261G>A (p.Arg87=) n.324G>A c.282G>A (p.Arg94=) n.213G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.-73G>A (n.-73G>A)
4	g.110621294C>A	CA357985650	PITX2	c.185-2606G>T (n.185-2606G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.247G>T n.251G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) n.323G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.212G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-74G>T (n.-74G>T)
4	g.110621294C>G	CA357985651	PITX2	c.185-2606G>C (n.185-2606G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.247G>C n.251G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) n.323G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.212G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-74G>C (n.-74G>C)
4	g.110621294C>T	CA357985652	PITX2	c.185-2606G>A (n.185-2606G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) n.247G>A n.251G>A c.260G>A (p.Arg87Gln) n.323G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) n.212G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-74G>A (n.-74G>A)
4	g.110621295G>A	CA357985653	PITX2	c.185-2607C>T (n.185-2607C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) n.246C>T n.250C>T c.259C>T (p.Arg87Trp) n.322C>T c.280C>T (p.Arg94Trp) n.211C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-75C>T (n.-75C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621295G>C	CA357985654	PITX2	c.185-2607C>G (n.185-2607C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.246C>G n.250C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) n.322C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.211C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-75C>G (n.-75C>G)
4	g.110621295G=	CA1485101395	PITX2	c.185-2607C= (n.185-2607C=) c.178C= (p.Arg60=) n.246C= n.250C= c.259C= (p.Arg87=) n.322C= c.280C= (p.Arg94=) n.211C= c.121C= (p.Arg41=) c.-75C= (n.-75C=)
4	g.110621295G>T	CA440822505	PITX2	c.185-2607C>A (n.185-2607C>A) c.178C>A (p.Arg60=) n.246C>A n.250C>A c.259C>A (p.Arg87=) n.322C>A c.280C>A (p.Arg94=) n.211C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.-75C>A (n.-75C>A)	gnomAD v4
4	g.110621296C>A	CA357985656	PITX2	c.185-2608G>T (n.185-2608G>T) c.177G>T (p.Arg59Ser) n.245G>T n.249G>T c.258G>T (p.Arg86Ser) n.321G>T c.279G>T (p.Arg93Ser) n.210G>T c.120G>T (p.Arg40Ser) c.-76G>T (n.-76G>T)
4	g.110621296C>G	CA357985655	PITX2	c.185-2608G>C (n.185-2608G>C) c.177G>C (p.Arg59Ser) n.245G>C n.249G>C c.258G>C (p.Arg86Ser) n.321G>C c.279G>C (p.Arg93Ser) n.210G>C c.120G>C (p.Arg40Ser) c.-76G>C (n.-76G>C)
4	g.110621296C>T	CA440822506	PITX2	c.185-2608G>A (n.185-2608G>A) c.177G>A (p.Arg59=) n.245G>A n.249G>A c.258G>A (p.Arg86=) n.321G>A c.279G>A (p.Arg93=) n.210G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.-76G>A (n.-76G>A)
4	g.110621297C>A	CA357985657	PITX2	c.185-2609G>T (n.185-2609G>T) c.176G>T (p.Arg59Met) n.244G>T n.248G>T c.257G>T (p.Arg86Met) n.320G>T c.278G>T (p.Arg93Met) n.209G>T c.119G>T (p.Arg40Met) c.-77G>T (n.-77G>T)
4	g.110621297C=	CA1485101397	PITX2	c.185-2609G= (n.185-2609G=) c.176G= (p.Arg59=) n.244G= n.248G= c.257G= (p.Arg86=) n.320G= c.278G= (p.Arg93=) n.209G= c.119G= (p.Arg40=) c.-77G= (n.-77G=)
4	g.110621297C>G	CA357985658	PITX2	c.185-2609G>C (n.185-2609G>C) c.176G>C (p.Arg59Thr) n.244G>C n.248G>C c.257G>C (p.Arg86Thr) n.320G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) n.209G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) c.-77G>C (n.-77G>C)
4	g.110621297C>T	CA357985659	PITX2	c.185-2609G>A (n.185-2609G>A) c.176G>A (p.Arg59Lys) n.244G>A n.248G>A c.257G>A (p.Arg86Lys) n.320G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) n.209G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) c.-77G>A (n.-77G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621298T>A	CA357985660	PITX2	c.185-2610A>T (n.185-2610A>T) c.175A>T (p.Arg59Trp) n.243A>T n.247A>T c.256A>T (p.Arg86Trp) n.319A>T c.277A>T (p.Arg93Trp) n.208A>T c.118A>T (p.Arg40Trp) c.-78A>T (n.-78A>T)
4	g.110621298T>C	CA357985661	PITX2	c.185-2610A>G (n.185-2610A>G) c.175A>G (p.Arg59Gly) n.243A>G n.247A>G c.256A>G (p.Arg86Gly) n.319A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) n.208A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) c.-78A>G (n.-78A>G)
4	g.110621298T>G	CA440822507	PITX2	c.185-2610A>C (n.185-2610A>C) c.175A>C (p.Arg59=) n.243A>C n.247A>C c.256A>C (p.Arg86=) n.319A>C c.277A>C (p.Arg93=) n.208A>C c.118A>C (p.Arg40=) c.-78A>C (n.-78A>C)
4	g.110621299T>A	CA357985662	PITX2	c.185-2611A>T (n.185-2611A>T) c.174A>T (p.Gln58His) n.242A>T n.246A>T c.255A>T (p.Gln85His) n.318A>T c.276A>T (p.Gln92His) n.207A>T c.117A>T (p.Gln39His) c.-79A>T (n.-79A>T)
4	g.110621299T>C	CA440822509	PITX2	c.185-2611A>G (n.185-2611A>G) c.174A>G (p.Gln58=) n.242A>G n.246A>G c.255A>G (p.Gln85=) n.318A>G c.276A>G (p.Gln92=) n.207A>G c.117A>G (p.Gln39=) c.-79A>G (n.-79A>G)
4	g.110621299T>G	CA357985663	PITX2	c.185-2611A>C (n.185-2611A>C) c.174A>C (p.Gln58His) n.242A>C n.246A>C c.255A>C (p.Gln85His) n.318A>C c.276A>C (p.Gln92His) n.207A>C c.117A>C (p.Gln39His) c.-79A>C (n.-79A>C)
4	g.110621300T>A	CA357985664	PITX2	c.185-2612A>T (n.185-2612A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.241A>T n.245A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.317A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.206A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) c.-80A>T (n.-80A>T)
4	g.110621300T>C	CA357985665	PITX2	c.185-2612A>G (n.185-2612A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.241A>G n.245A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.317A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.206A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) c.-80A>G (n.-80A>G)	dbSNP
4	g.110621300T>G	CA357985666	PITX2	c.185-2612A>C (n.185-2612A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.241A>C n.245A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.317A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.206A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) c.-80A>C (n.-80A>C)
4	g.110621300T=	CA1485101401	PITX2	c.185-2612A= (n.185-2612A=) c.173A= (p.Gln58=) n.241A= n.245A= c.254A= (p.Gln85=) n.317A= c.275A= (p.Gln92=) n.206A= c.116A= (p.Gln39=) c.-80A= (n.-80A=)
4	g.110621301G>A	CA357985667	PITX2	c.185-2613C>T (n.185-2613C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.240C>T n.244C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.316C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.205C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) c.-81C>T (n.-81C>T)
4	g.110621301G>C	CA357985668	PITX2	c.185-2613C>G (n.185-2613C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.240C>G n.244C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.316C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.205C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) c.-81C>G (n.-81C>G)
4	g.110621301G>T	CA357985669	PITX2	c.185-2613C>A (n.185-2613C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.240C>A n.244C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.316C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.205C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) c.-81C>A (n.-81C>A)	dbSNP
4	g.110621301_110621305del	CA2763074867	PITX2	c.185-2617_185-2613del (n.185-2617_185-2613del) c.168_172del (p.Arg57LysfsTer?) n.236_240del n.240_244del c.249_253del (p.Arg84LysfsTer?) n.312_316del c.270_274del (p.Arg91LysfsTer?) n.201_205del c.111_115del (p.Arg38LysfsTer?) c.-85_-81del (n.-85_-81del)
4	g.110621301_110621308del	CA2671770106	PITX2	c.185-2620_185-2613del (n.185-2620_185-2613del) c.165_172del (p.Arg57AlafsTer?) n.233_240del n.237_244del c.246_253del (p.Arg84AlafsTer?) n.309_316del c.267_274del (p.Arg91AlafsTer?) n.198_205del c.108_115del (p.Arg38AlafsTer?) c.-88_-81del (n.-88_-81del)	gnomAD v4
4	g.110621302C>A	CA440822510	PITX2	c.185-2614G>T (n.185-2614G>T) c.171G>T (p.Arg57=) n.239G>T n.243G>T c.252G>T (p.Arg84=) n.315G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.204G>T c.114G>T (p.Arg38=) c.-82G>T (n.-82G>T)
4	g.110621302C=	CA1485101409	PITX2	c.185-2614G= (n.185-2614G=) c.171G= (p.Arg57=) n.239G= n.243G= c.252G= (p.Arg84=) n.315G= c.273G= (p.Arg91=) n.204G= c.114G= (p.Arg38=) c.-82G= (n.-82G=)
4	g.110621302C>G	CA440822511	PITX2	c.185-2614G>C (n.185-2614G>C) c.171G>C (p.Arg57=) n.239G>C n.243G>C c.252G>C (p.Arg84=) n.315G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.204G>C c.114G>C (p.Arg38=) c.-82G>C (n.-82G>C)
4	g.110621302C>T	CA3045532	PITX2	c.185-2614G>A (n.185-2614G>A) c.171G>A (p.Arg57=) n.239G>A n.243G>A c.252G>A (p.Arg84=) n.315G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.204G>A c.114G>A (p.Arg38=) c.-82G>A (n.-82G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621303del	CA2695203826	PITX2	c.185-2614del (n.185-2614del) c.171del (p.Gln58LysfsTer?) n.239del n.243del c.252del (p.Gln85LysfsTer?) n.315del c.273del (p.Gln92LysfsTer?) n.204del c.114del (p.Gln39LysfsTer?) c.-82del (n.-82del)
4	g.110621303C>A	CA357985670	PITX2	c.185-2615G>T (n.185-2615G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.238G>T n.242G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) n.314G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.203G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-83G>T (n.-83G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621303C=	CA1485101414	PITX2	c.185-2615G= (n.185-2615G=) c.170G= (p.Arg57=) n.238G= n.242G= c.251G= (p.Arg84=) n.314G= c.272G= (p.Arg91=) n.203G= c.113G= (p.Arg38=) c.-83G= (n.-83G=)
4	g.110621303C>G	CA104045055	PITX2	c.185-2615G>C (n.185-2615G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.238G>C n.242G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) n.314G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.203G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-83G>C (n.-83G>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.110621303C>T	CA3045533	PITX2	c.185-2615G>A (n.185-2615G>A) c.170G>A (p.Arg57Gln) n.238G>A n.242G>A c.251G>A (p.Arg84Gln) n.314G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.203G>A c.113G>A (p.Arg38Gln) c.-83G>A (n.-83G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621304G>A	CA357985671	PITX2	c.185-2616C>T (n.185-2616C>T) c.169C>T (p.Arg57Trp) n.237C>T n.241C>T c.250C>T (p.Arg84Trp) n.313C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.202C>T c.112C>T (p.Arg38Trp) c.-84C>T (n.-84C>T)
4	g.110621304G>C	CA357985672	PITX2	c.185-2616C>G (n.185-2616C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.237C>G n.241C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) n.313C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.202C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-84C>G (n.-84C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.110621304G=	CA1485101419	PITX2	c.185-2616C= (n.185-2616C=) c.169C= (p.Arg57=) n.237C= n.241C= c.250C= (p.Arg84=) n.313C= c.271C= (p.Arg91=) n.202C= c.112C= (p.Arg38=) c.-84C= (n.-84C=)
4	g.110621304G>T	CA440766039	PITX2	c.185-2616C>A (n.185-2616C>A) c.169C>A (p.Arg57=) n.237C>A n.241C>A c.250C>A (p.Arg84=) n.313C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.202C>A c.112C>A (p.Arg38=) c.-84C>A (n.-84C>A)	gnomAD v4
4	g.110621304_110621307delinsGCTT	CA1485101420	PITX2	c.185-2619_185-2616delinsAAGC (n.185-2619_185-2616delinsAAGC) c.166_169delinsAAGC (p.Lys56=) n.234_237delinsAAGC n.238_241delinsAAGC c.247_250delinsAAGC (p.Lys83=) n.310_313delinsAAGC c.268_271delinsAAGC (p.Lys90=) n.199_202delinsAAGC c.109_112delinsAAGC (p.Lys37=) c.-87_-84delinsAAGC (n.-87_-84delinsAAGC)
4	g.110621305C>A	CA357985673	PITX2	c.185-2617G>T (n.185-2617G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) n.236G>T n.240G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.312G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) n.201G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) c.-85G>T (n.-85G>T)
4	g.110621305C>G	CA357985674	PITX2	c.185-2617G>C (n.185-2617G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) n.236G>C n.240G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.312G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) n.201G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) c.-85G>C (n.-85G>C)
4	g.110621305C>T	CA440766047	PITX2	c.185-2617G>A (n.185-2617G>A) c.168G>A (p.Lys56=) n.236G>A n.240G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.312G>A c.270G>A (p.Lys90=) n.201G>A c.111G>A (p.Lys37=) c.-85G>A (n.-85G>A)
4	g.110621311_110621313dup	CA1485101422	PITX2	c.185-2619_185-2617dup (n.185-2619_185-2617dup) c.166_168dup (p.Lys56_Arg57insLys) n.234_236dup n.238_240dup c.247_249dup (p.Lys83_Arg84insLys) n.310_312dup c.268_270dup (p.Lys90_Arg91insLys) n.199_201dup c.109_111dup (p.Lys37_Arg38insLys) c.-87_-85dup (n.-87_-85dup)	dbSNP
4	g.110621311_110621313del	CA3045534	PITX2	c.185-2619_185-2617del (n.185-2619_185-2617del) c.166_168del (p.Lys56del) n.234_236del n.238_240del c.247_249del (p.Lys83del) n.310_312del c.268_270del (p.Lys90del) n.199_201del c.109_111del (p.Lys37del) c.-87_-85del (n.-87_-85del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621305_110621306insCGCGGGTATCGCCGACAGCCCCGTTGTTTTGCAGCCGACCAAAAACGCCGAACACGGCGATTTCCAAATCAACGGCGTAATGGGTGCGGCGAAAAAAGCCAAACAAAATCCGCGCGAGTTGGCGCAAAAAG	CA2525259331	PITX2	c.185-2618_185-2617insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (n.185-2618_185-2617insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG) c.167_168insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys56AsnfsTer?) n.235_236insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG n.239_240insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG c.248_249insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys83AsnfsTer?) n.311_312insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG c.269_270insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys90AsnfsTer?) n.200_201insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG c.110_111insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (p.Lys37AsnfsTer?) c.-86_-85insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG (n.-86_-85insCTTTTTGCGCCAACTCGCGCGGATTTTGTTTGGCTTTTTTCGCCGCACCCATTACGCCGTTGATTTGGAAATCGCCGTGTTCGGCGTTTTTGGTCGGCTGCAAAACAACGGGGCTGTCGGCGATACCCGCG)
4	g.110621306T>A	CA357985675	PITX2	c.185-2618A>T (n.185-2618A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) n.235A>T n.239A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.311A>T c.269A>T (p.Lys90Met) n.200A>T c.110A>T (p.Lys37Met) c.-86A>T (n.-86A>T)
4	g.110621306T>C	CA357985676	PITX2	c.185-2618A>G (n.185-2618A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.235A>G n.239A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.311A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.200A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) c.-86A>G (n.-86A>G)	gnomAD v4
4	g.110621306T>G	CA357985677	PITX2	c.185-2618A>C (n.185-2618A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.235A>C n.239A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.311A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.200A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) c.-86A>C (n.-86A>C)
4	g.110621307T>A	CA357985678	PITX2	c.185-2619A>T (n.185-2619A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.234A>T n.238A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.310A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.199A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) c.-87A>T (n.-87A>T)
4	g.110621307T>C	CA357985679	PITX2	c.185-2619A>G (n.185-2619A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.234A>G n.238A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.310A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) n.199A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) c.-87A>G (n.-87A>G)
4	g.110621307T>G	CA357985680	PITX2	c.185-2619A>C (n.185-2619A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.234A>C n.238A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.310A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) n.199A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) c.-87A>C (n.-87A>C)
4	g.110621308del	CA2695203827	PITX2	c.185-2620del (n.185-2620del) c.165del (p.Lys56SerfsTer?) n.233del n.237del c.246del (p.Lys83SerfsTer?) n.309del c.267del (p.Lys90SerfsTer?) n.198del c.108del (p.Lys37SerfsTer?) c.-88del (n.-88del)
4	g.110621308C>A	CA357985681	PITX2	c.185-2620G>T (n.185-2620G>T) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.233G>T n.237G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.309G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.198G>T c.108G>T (p.Lys36Asn) c.-88G>T (n.-88G>T)
4	g.110621308C=	CA1485101424	PITX2	c.185-2620G= (n.185-2620G=) c.165G= (p.Lys55=) n.233G= n.237G= c.246G= (p.Lys82=) n.309G= c.267G= (p.Lys89=) n.198G= c.108G= (p.Lys36=) c.-88G= (n.-88G=)
4	g.110621308C>G	CA357985682	PITX2	c.185-2620G>C (n.185-2620G>C) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.233G>C n.237G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.309G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.198G>C c.108G>C (p.Lys36Asn) c.-88G>C (n.-88G>C)
4	g.110621308C>T	CA104045058	PITX2	c.185-2620G>A (n.185-2620G>A) c.165G>A (p.Lys55=) n.233G>A n.237G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.309G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.198G>A c.108G>A (p.Lys36=) c.-88G>A (n.-88G>A)	dbSNP
4	g.110621309T>A	CA357985685	PITX2	c.185-2621A>T (n.185-2621A>T) c.164A>T (p.Lys55Met) n.232A>T n.236A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.308A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.197A>T c.107A>T (p.Lys36Met) c.-89A>T (n.-89A>T)
4	g.110621309T>C	CA357985684	PITX2	c.185-2621A>G (n.185-2621A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.232A>G n.236A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.308A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.197A>G c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-89A>G (n.-89A>G)
4	g.110621309T>G	CA357985683	PITX2	c.185-2621A>C (n.185-2621A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.232A>C n.236A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.308A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.197A>C c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-89A>C (n.-89A>C)
4	g.110621310T>A	CA357985686	PITX2	c.185-2622A>T (n.185-2622A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.231A>T n.235A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.307A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.196A>T c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-90A>T (n.-90A>T)
4	g.110621310T>C	CA357985687	PITX2	c.185-2622A>G (n.185-2622A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.231A>G n.235A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.307A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.196A>G c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-90A>G (n.-90A>G)
4	g.110621310T>G	CA357985688	PITX2	c.185-2622A>C (n.185-2622A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.231A>C n.235A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.307A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.196A>C c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-90A>C (n.-90A>C)
4	g.110621310_110621311delinsTC	CA1485101428	PITX2	c.185-2623_185-2622delinsGA (n.185-2623_185-2622delinsGA) c.162_163delinsGA (p.Lys54=) n.230_231delinsGA n.234_235delinsGA c.243_244delinsGA (p.Lys81=) n.306_307delinsGA c.264_265delinsGA (p.Lys88=) n.195_196delinsGA c.105_106delinsGA (p.Lys35=) c.-91_-90delinsGA (n.-91_-90delinsGA)
4	g.110621311del	CA916082656	PITX2	c.185-2623del (n.185-2623del) c.162del (p.Lys55ArgfsTer?) n.230del n.234del c.243del (p.Lys82ArgfsTer?) n.306del c.264del (p.Lys89ArgfsTer?) n.195del c.105del (p.Lys36ArgfsTer?) c.-91del (n.-91del)	ClinVar dbSNP
4	g.110621311C>A	CA357985689	PITX2	c.185-2623G>T (n.185-2623G>T) c.162G>T (p.Lys54Asn) n.230G>T n.234G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) n.306G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.195G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-91G>T (n.-91G>T)
4	g.110621311C>G	CA357985690	PITX2	c.185-2623G>C (n.185-2623G>C) c.162G>C (p.Lys54Asn) n.230G>C n.234G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) n.306G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.195G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-91G>C (n.-91G>C)
4	g.110621311C>T	CA440766072	PITX2	c.185-2623G>A (n.185-2623G>A) c.162G>A (p.Lys54=) n.230G>A n.234G>A c.243G>A (p.Lys81=) n.306G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.195G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.-91G>A (n.-91G>A)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4	g.110621312T>A	CA357985691	PITX2	c.185-2624A>T (n.185-2624A>T) c.161A>T (p.Lys54Met) n.229A>T n.233A>T c.242A>T (p.Lys81Met) n.305A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.194A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.-92A>T (n.-92A>T)	dbSNP
4	g.110621312T>C	CA357985692	PITX2	c.185-2624A>G (n.185-2624A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.229A>G n.233A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) n.305A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.194A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-92A>G (n.-92A>G)
4	g.110621312T>G	CA357985693	PITX2	c.185-2624A>C (n.185-2624A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.229A>C n.233A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) n.305A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.194A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-92A>C (n.-92A>C)
4	g.110621312T=	CA1485101435	PITX2	c.185-2624A= (n.185-2624A=) c.161A= (p.Lys54=) n.229A= n.233A= c.242A= (p.Lys81=) n.305A= c.263A= (p.Lys88=) n.194A= c.104A= (p.Lys35=) c.-92A= (n.-92A=)
4	g.110621313T>A	CA357985694	PITX2	c.185-2625A>T (n.185-2625A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.228A>T n.232A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) n.304A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.193A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-93A>T (n.-93A>T)
4	g.110621313T>C	CA357985695	PITX2	c.185-2625A>G (n.185-2625A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.228A>G n.232A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) n.304A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.193A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-93A>G (n.-93A>G)
4	g.110621313T>G	CA357985696	PITX2	c.185-2625A>C (n.185-2625A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.228A>C n.232A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) n.304A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.193A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-93A>C (n.-93A>C)
4	g.110621314A>C	CA440766084	PITX2	c.185-2626T>G (n.185-2626T>G) c.159T>G (p.Ser53=) n.227T>G n.231T>G c.240T>G (p.Ser80=) n.303T>G c.261T>G (p.Ser87=) n.192T>G c.102T>G (p.Ser34=) c.-94T>G (n.-94T>G)
4	g.110621314A>G	CA440766086	PITX2	c.185-2626T>C (n.185-2626T>C) c.159T>C (p.Ser53=) n.227T>C n.231T>C c.240T>C (p.Ser80=) n.303T>C c.261T>C (p.Ser87=) n.192T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.-94T>C (n.-94T>C)
4	g.110621314A>T	CA440766082	PITX2	c.185-2626T>A (n.185-2626T>A) c.159T>A (p.Ser53=) n.227T>A n.231T>A c.240T>A (p.Ser80=) n.303T>A c.261T>A (p.Ser87=) n.192T>A c.102T>A (p.Ser34=) c.-94T>A (n.-94T>A)
4	g.110621314_110621315insAT	CA2671770107	PITX2	c.185-2627_185-2626insAT (n.185-2627_185-2626insAT) c.158_159insAT (p.Lys54LeufsTer?) n.226_227insAT n.230_231insAT c.239_240insAT (p.Lys81LeufsTer?) n.302_303insAT c.260_261insAT (p.Lys88LeufsTer?) n.191_192insAT c.101_102insAT (p.Lys35LeufsTer?) c.-95_-94insAT (n.-95_-94insAT)	gnomAD v4
4	g.110621315G>A	CA357985697	PITX2	c.185-2627C>T (n.185-2627C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.226C>T n.230C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) n.302C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) n.191C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-95C>T (n.-95C>T)	gnomAD v4
4	g.110621315G>C	CA357985698	PITX2	c.185-2627C>G (n.185-2627C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.226C>G n.230C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) n.302C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) n.191C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-95C>G (n.-95C>G)
4	g.110621315G>T	CA357985699	PITX2	c.185-2627C>A (n.185-2627C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.226C>A n.230C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.302C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.191C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-95C>A (n.-95C>A)	dbSNP
4	g.110621316A>C	CA357985702	PITX2	c.185-2628T>G (n.185-2628T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.225T>G n.229T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) n.301T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.190T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-96T>G (n.-96T>G)
4	g.110621316A>G	CA357985701	PITX2	c.185-2628T>C (n.185-2628T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.225T>C n.229T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) n.301T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.190T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-96T>C (n.-96T>C)
4	g.110621316A>T	CA357985700	PITX2	c.185-2628T>A (n.185-2628T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.225T>A n.229T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) n.301T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.190T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-96T>A (n.-96T>A)
4	g.110621317C>A	CA440766099	PITX2	c.185-2629G>T (n.185-2629G>T) c.156G>T (p.Pro52=) n.224G>T n.228G>T c.237G>T (p.Pro79=) n.300G>T c.258G>T (p.Pro86=) n.189G>T c.99G>T (p.Pro33=) c.-97G>T (n.-97G>T)	gnomAD v4
4	g.110621317C>G	CA440766095	PITX2	c.185-2629G>C (n.185-2629G>C) c.156G>C (p.Pro52=) n.224G>C n.228G>C c.237G>C (p.Pro79=) n.300G>C c.258G>C (p.Pro86=) n.189G>C c.99G>C (p.Pro33=) c.-97G>C (n.-97G>C)
4	g.110621317C>T	CA440766097	PITX2	c.185-2629G>A (n.185-2629G>A) c.156G>A (p.Pro52=) n.224G>A n.228G>A c.237G>A (p.Pro79=) n.300G>A c.258G>A (p.Pro86=) n.189G>A c.99G>A (p.Pro33=) c.-97G>A (n.-97G>A)	gnomAD v4
4	g.110621317_110621320del	CA2671770108	PITX2	c.185-2632_185-2629del (n.185-2632_185-2629del) c.153_156del (p.Pro52LeufsTer?) n.221_224del n.225_228del c.234_237del (p.Pro79LeufsTer?) n.297_300del c.255_258del (p.Pro86LeufsTer?) n.186_189del c.96_99del (p.Pro33LeufsTer?) c.-100_-97del (n.-100_-97del)	gnomAD v4
4	g.110621317_110621323del	CA2671770109	PITX2	c.185-2635_185-2629del (n.185-2635_185-2629del) c.150_156del (p.Glu50AspfsTer?) n.218_224del n.222_228del c.231_237del (p.Glu77AspfsTer?) n.294_300del c.252_258del (p.Glu84AspfsTer?) n.183_189del c.93_99del (p.Glu31AspfsTer?) c.-103_-97del (n.-103_-97del)	gnomAD v4
4	g.110621318G>A	CA357985703	PITX2	c.185-2630C>T (n.185-2630C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.223C>T n.227C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.299C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.188C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-98C>T (n.-98C>T)	ClinVar gnomAD v4
4	g.110621318G>C	CA357985704	PITX2	c.185-2630C>G (n.185-2630C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.223C>G n.227C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.299C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.188C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-98C>G (n.-98C>G)
4	g.110621318G=	CA1485101439	PITX2	c.185-2630C= (n.185-2630C=) c.155C= (p.Pro52=) n.223C= n.227C= c.236C= (p.Pro79=) n.299C= c.257C= (p.Pro86=) n.188C= c.98C= (p.Pro33=) c.-98C= (n.-98C=)
4	g.110621318G>T	CA357985705	PITX2	c.185-2630C>A (n.185-2630C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) n.223C>A n.227C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) n.299C>A c.257C>A (p.Pro86Gln) n.188C>A c.98C>A (p.Pro33Gln) c.-98C>A (n.-98C>A)	dbSNP gnomAD v2
4	g.110621319G>A	CA357985706	PITX2	c.185-2631C>T (n.185-2631C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.222C>T n.226C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) n.298C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.187C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-99C>T (n.-99C>T)
4	g.110621319G>C	CA357985707	PITX2	c.185-2631C>G (n.185-2631C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.222C>G n.226C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) n.298C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.187C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-99C>G (n.-99C>G)
4	g.110621319G>T	CA357985708	PITX2	c.185-2631C>A (n.185-2631C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.222C>A n.226C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.298C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.187C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-99C>A (n.-99C>A)
4	g.110621320G>A	CA440766109	PITX2	c.185-2632C>T (n.185-2632C>T) c.153C>T (p.Asp51=) n.221C>T n.225C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.297C>T c.255C>T (p.Asp85=) n.186C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.-100C>T (n.-100C>T)
4	g.110621320G>C	CA357985709	PITX2	c.185-2632C>G (n.185-2632C>G) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.221C>G n.225C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.297C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) n.186C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-100C>G (n.-100C>G)
4	g.110621320G=	CA1485101443	PITX2	c.185-2632C= (n.185-2632C=) c.153C= (p.Asp51=) n.221C= n.225C= c.234C= (p.Asp78=) n.297C= c.255C= (p.Asp85=) n.186C= c.96C= (p.Asp32=) c.-100C= (n.-100C=)
4	g.110621320G>T	CA357985710	PITX2	c.185-2632C>A (n.185-2632C>A) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.221C>A n.225C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.297C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) n.186C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-100C>A (n.-100C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621321T>A	CA357985711	PITX2	c.185-2633A>T (n.185-2633A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) n.220A>T n.224A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.296A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.185A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.-101A>T (n.-101A>T)
4	g.110621321T>C	CA357985712	PITX2	c.185-2633A>G (n.185-2633A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.220A>G n.224A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.296A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.185A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-101A>G (n.-101A>G)
4	g.110621321T>G	CA357985713	PITX2	c.185-2633A>C (n.185-2633A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.220A>C n.224A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.296A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.185A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-101A>C (n.-101A>C)
4	g.110621322C>A	CA357985714	PITX2	c.185-2634G>T (n.185-2634G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.219G>T n.223G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.295G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.184G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-102G>T (n.-102G>T)
4	g.110621322C>G	CA357985715	PITX2	c.185-2634G>C (n.185-2634G>C) c.151G>C (p.Asp51His) n.219G>C n.223G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.295G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.184G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.-102G>C (n.-102G>C)
4	g.110621322C>T	CA357985716	PITX2	c.185-2634G>A (n.185-2634G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.219G>A n.223G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.295G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.184G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-102G>A (n.-102G>A)
4	g.110621322_110621323del	CA2671770110	PITX2	c.185-2635_185-2634del (n.185-2635_185-2634del) c.150_151del (p.Asp51ProfsTer3) n.218_219del n.222_223del c.231_232del (p.Asp78ProfsTer3) n.294_295del c.252_253del (p.Asp85ProfsTer3) n.183_184del c.93_94del (p.Asp32ProfsTer3) c.-103_-102del (n.-103_-102del)	gnomAD v4
4	g.110621323C>A	CA357985718	PITX2	c.185-2635G>T (n.185-2635G>T) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.218G>T n.222G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) n.294G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.183G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.-103G>T (n.-103G>T)
4	g.110621323C>G	CA357985717	PITX2	c.185-2635G>C (n.185-2635G>C) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.218G>C n.222G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) n.294G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.183G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.-103G>C (n.-103G>C)
4	g.110621323C>T	CA440766122	PITX2	c.185-2635G>A (n.185-2635G>A) c.150G>A (p.Glu50=) n.218G>A n.222G>A c.231G>A (p.Glu77=) n.294G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.183G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.-103G>A (n.-103G>A)
4	g.110621324T>A	CA357985719	PITX2	c.185-2636A>T (n.185-2636A>T) c.149A>T (p.Glu50Val) n.217A>T n.221A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.293A>T c.251A>T (p.Glu84Val) n.182A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.-104A>T (n.-104A>T)
4	g.110621324T>C	CA357985720	PITX2	c.185-2636A>G (n.185-2636A>G) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.217A>G n.221A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.293A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) n.182A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.-104A>G (n.-104A>G)
4	g.110621324T>G	CA357985721	PITX2	c.185-2636A>C (n.185-2636A>C) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.217A>C n.221A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.293A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) n.182A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.-104A>C (n.-104A>C)
4	g.110621324_110621325insA	CA2671770111	PITX2	c.185-2637_185-2636insT (n.185-2637_185-2636insT) c.148_149insT (p.Glu50ValfsTer5) n.216_217insT n.220_221insT c.229_230insT (p.Glu77ValfsTer5) n.292_293insT c.250_251insT (p.Glu84ValfsTer5) n.181_182insT c.91_92insT (p.Glu31ValfsTer5) c.-105_-104insT (n.-105_-104insT)	gnomAD v4
4	g.110621325C>A	CA357985722	PITX2	c.185-2637G>T (n.185-2637G>T) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.216G>T n.220G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.292G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) n.181G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.-105G>T (n.-105G>T)	ClinVar
4	g.110621325C=	CA1485101446	PITX2	c.185-2637G= (n.185-2637G=) c.148G= (p.Glu50=) n.216G= n.220G= c.229G= (p.Glu77=) n.292G= c.250G= (p.Glu84=) n.181G= c.91G= (p.Glu31=) c.-105G= (n.-105G=)
4	g.110621325C>G	CA357985723	PITX2	c.185-2637G>C (n.185-2637G>C) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.216G>C n.220G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.292G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) n.181G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-105G>C (n.-105G>C)
4	g.110621325C>T	CA3045535	PITX2	c.185-2637G>A (n.185-2637G>A) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.216G>A n.220G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.292G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) n.181G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-105G>A (n.-105G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621326_110621332del	CA2763074877	PITX2	c.185-2643_185-2637del (n.185-2643_185-2637del) c.142_148del (p.Gly48ArgfsTer?) n.210_216del n.214_220del c.223_229del (p.Gly75ArgfsTer?) n.286_292del c.244_250del (p.Gly82ArgfsTer?) n.175_181del c.85_91del (p.Gly29ArgfsTer?) c.-111_-105del (n.-111_-105del)
4	g.110621325_110621326insA	CA2763074879	PITX2	c.185-2638_185-2637insT (n.185-2638_185-2637insT) c.147_148insT (p.Glu50Ter) n.215_216insT n.219_220insT c.228_229insT (p.Glu77Ter) n.291_292insT c.249_250insT (p.Glu84Ter) n.180_181insT c.90_91insT (p.Glu31Ter) c.-106_-105insT (n.-106_-105insT)
4	g.110621326G>A	CA440766132	PITX2	c.185-2638C>T (n.185-2638C>T) c.147C>T (p.Ala49=) n.215C>T n.219C>T c.228C>T (p.Ala76=) n.291C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.180C>T c.90C>T (p.Ala30=) c.-106C>T (n.-106C>T)	dbSNP gnomAD v2
4	g.110621326G>C	CA3045536	PITX2	c.185-2638C>G (n.185-2638C>G) c.147C>G (p.Ala49=) n.215C>G n.219C>G c.228C>G (p.Ala76=) n.291C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.180C>G c.90C>G (p.Ala30=) c.-106C>G (n.-106C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621326G=	CA1485101451	PITX2	c.185-2638C= (n.185-2638C=) c.147C= (p.Ala49=) n.215C= n.219C= c.228C= (p.Ala76=) n.291C= c.249C= (p.Ala83=) n.180C= c.90C= (p.Ala30=) c.-106C= (n.-106C=)
4	g.110621326G>T	CA440766135	PITX2	c.185-2638C>A (n.185-2638C>A) c.147C>A (p.Ala49=) n.215C>A n.219C>A c.228C>A (p.Ala76=) n.291C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.180C>A c.90C>A (p.Ala30=) c.-106C>A (n.-106C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621327del	CA2573320710	PITX2	c.185-2638del (n.185-2638del) c.147del (p.Glu50ArgfsTer?) n.215del n.219del c.228del (p.Glu77ArgfsTer?) n.291del c.249del (p.Glu84ArgfsTer?) n.180del c.90del (p.Glu31ArgfsTer?) c.-106del (n.-106del)
4	g.110621327G>A	CA357985724	PITX2	c.185-2639C>T (n.185-2639C>T) c.146C>T (p.Ala49Val) n.214C>T n.218C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.290C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.179C>T c.89C>T (p.Ala30Val) c.-107C>T (n.-107C>T)	dbSNP
4	g.110621327G>C	CA3045537	PITX2	c.185-2639C>G (n.185-2639C>G) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.214C>G n.218C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.290C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.179C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-107C>G (n.-107C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621327G=	CA1485101458	PITX2	c.185-2639C= (n.185-2639C=) c.146C= (p.Ala49=) n.214C= n.218C= c.227C= (p.Ala76=) n.290C= c.248C= (p.Ala83=) n.179C= c.89C= (p.Ala30=) c.-107C= (n.-107C=)
4	g.110621327G>T	CA357985725	PITX2	c.185-2639C>A (n.185-2639C>A) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.214C>A n.218C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.290C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.179C>A c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-107C>A (n.-107C>A)
4	g.110621328C>A	CA357985726	PITX2	c.185-2640G>T (n.185-2640G>T) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.213G>T n.217G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.289G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.178G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-108G>T (n.-108G>T)	gnomAD v4
4	g.110621328C>G	CA357985727	PITX2	c.185-2640G>C (n.185-2640G>C) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.213G>C n.217G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.289G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.178G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-108G>C (n.-108G>C)
4	g.110621328C>T	CA357985728	PITX2	c.185-2640G>A (n.185-2640G>A) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.213G>A n.217G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.289G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.178G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-108G>A (n.-108G>A)	gnomAD v4
4	g.110621328_110621338del	CA2763074884	PITX2	c.185-2650_185-2640del (n.185-2650_185-2640del) c.135_145del (p.Glu45AspfsTer6) n.203_213del n.207_217del c.216_226del (p.Glu72AspfsTer6) n.279_289del c.237_247del (p.Glu79AspfsTer6) n.168_178del c.78_88del (p.Glu26AspfsTer6) c.-118_-108del (n.-118_-108del)
4	g.110621329G>A	CA440766145	PITX2	c.185-2641C>T (n.185-2641C>T) c.144C>T (p.Gly48=) n.212C>T n.216C>T c.225C>T (p.Gly75=) n.288C>T c.246C>T (p.Gly82=) n.177C>T c.87C>T (p.Gly29=) c.-109C>T (n.-109C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621329G>C	CA440766146	PITX2	c.185-2641C>G (n.185-2641C>G) c.144C>G (p.Gly48=) n.212C>G n.216C>G c.225C>G (p.Gly75=) n.288C>G c.246C>G (p.Gly82=) n.177C>G c.87C>G (p.Gly29=) c.-109C>G (n.-109C>G)
4	g.110621329G=	CA1485101460	PITX2	c.185-2641C= (n.185-2641C=) c.144C= (p.Gly48=) n.212C= n.216C= c.225C= (p.Gly75=) n.288C= c.246C= (p.Gly82=) n.177C= c.87C= (p.Gly29=) c.-109C= (n.-109C=)
4	g.110621329G>T	CA440766148	PITX2	c.185-2641C>A (n.185-2641C>A) c.144C>A (p.Gly48=) n.212C>A n.216C>A c.225C>A (p.Gly75=) n.288C>A c.246C>A (p.Gly82=) n.177C>A c.87C>A (p.Gly29=) c.-109C>A (n.-109C>A)
4	g.110621329_110621330insA	CA2671770112	PITX2	c.185-2642_185-2641insT (n.185-2642_185-2641insT) c.143_144insT (p.Ala49ArgfsTer6) n.211_212insT n.215_216insT c.224_225insT (p.Ala76ArgfsTer6) n.287_288insT c.245_246insT (p.Ala83ArgfsTer6) n.176_177insT c.86_87insT (p.Ala30ArgfsTer6) c.-110_-109insT (n.-110_-109insT)	gnomAD v4
4	g.110621330C>A	CA357985729	PITX2	c.185-2642G>T (n.185-2642G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) n.211G>T n.215G>T c.224G>T (p.Gly75Val) n.287G>T c.245G>T (p.Gly82Val) n.176G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.-110G>T (n.-110G>T)
4	g.110621330C=	CA1485101463	PITX2	c.185-2642G= (n.185-2642G=) c.143G= (p.Gly48=) n.211G= n.215G= c.224G= (p.Gly75=) n.287G= c.245G= (p.Gly82=) n.176G= c.86G= (p.Gly29=) c.-110G= (n.-110G=)
4	g.110621330C>G	CA357985730	PITX2	c.185-2642G>C (n.185-2642G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.211G>C n.215G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) n.287G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) n.176G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-110G>C (n.-110G>C)
4	g.110621330C>T	CA3045538	PITX2	c.185-2642G>A (n.185-2642G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.211G>A n.215G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) n.287G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) n.176G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-110G>A (n.-110G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621331C>A	CA357985731	PITX2	c.185-2643G>T (n.185-2643G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.210G>T n.214G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) n.286G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) n.175G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-111G>T (n.-111G>T)
4	g.110621331C>G	CA357985732	PITX2	c.185-2643G>C (n.185-2643G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.210G>C n.214G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) n.286G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) n.175G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-111G>C (n.-111G>C)
4	g.110621331C>T	CA357985733	PITX2	c.185-2643G>A (n.185-2643G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.210G>A n.214G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) n.286G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) n.175G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-111G>A (n.-111G>A)
4	g.110621331_110621332insGAGATCTA	CA2671770114	PITX2	c.185-2644_185-2643insTAGATCTC (n.185-2644_185-2643insTAGATCTC) c.141_142insTAGATCTC (p.Gly48Ter) n.209_210insTAGATCTC n.213_214insTAGATCTC c.222_223insTAGATCTC (p.Gly75Ter) n.285_286insTAGATCTC c.243_244insTAGATCTC (p.Gly82Ter) n.174_175insTAGATCTC c.84_85insTAGATCTC (p.Gly29Ter) c.-112_-111insTAGATCTC (n.-112_-111insTAGATCTC)	gnomAD v4
4	g.110621331_110621332insACCGAGATCTA	CA2671770113	PITX2	c.185-2644_185-2643insTAGATCTCGGT (n.185-2644_185-2643insTAGATCTCGGT) c.141_142insTAGATCTCGGT (p.Gly48Ter) n.209_210insTAGATCTCGGT n.213_214insTAGATCTCGGT c.222_223insTAGATCTCGGT (p.Gly75Ter) n.285_286insTAGATCTCGGT c.243_244insTAGATCTCGGT (p.Gly82Ter) n.174_175insTAGATCTCGGT c.84_85insTAGATCTCGGT (p.Gly29Ter) c.-112_-111insTAGATCTCGGT (n.-112_-111insTAGATCTCGGT)	gnomAD v4
4	g.110621332C>A	CA440766158	PITX2	c.185-2644G>T (n.185-2644G>T) c.141G>T (p.Val47=) n.209G>T n.213G>T c.222G>T (p.Val74=) n.285G>T c.243G>T (p.Val81=) n.174G>T c.84G>T (p.Val28=) c.-112G>T (n.-112G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621332C=	CA1485101467	PITX2	c.185-2644G= (n.185-2644G=) c.141G= (p.Val47=) n.209G= n.213G= c.222G= (p.Val74=) n.285G= c.243G= (p.Val81=) n.174G= c.84G= (p.Val28=) c.-112G= (n.-112G=)
4	g.110621332C>G	CA440766159	PITX2	c.185-2644G>C (n.185-2644G>C) c.141G>C (p.Val47=) n.209G>C n.213G>C c.222G>C (p.Val74=) n.285G>C c.243G>C (p.Val81=) n.174G>C c.84G>C (p.Val28=) c.-112G>C (n.-112G>C)
4	g.110621332C>T	CA440766161	PITX2	c.185-2644G>A (n.185-2644G>A) c.141G>A (p.Val47=) n.209G>A n.213G>A c.222G>A (p.Val74=) n.285G>A c.243G>A (p.Val81=) n.174G>A c.84G>A (p.Val28=) c.-112G>A (n.-112G>A)
4	g.110621333A=	CA1485101473	PITX2	c.185-2645T= (n.185-2645T=) c.140T= (p.Val47=) n.208T= n.212T= c.221T= (p.Val74=) n.284T= c.242T= (p.Val81=) n.173T= c.83T= (p.Val28=) c.-113T= (n.-113T=)
4	g.110621333A>C	CA357985734	PITX2	c.185-2645T>G (n.185-2645T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) n.208T>G n.212T>G c.221T>G (p.Val74Gly) n.284T>G c.242T>G (p.Val81Gly) n.173T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.-113T>G (n.-113T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.110621333A>G	CA357985735	PITX2	c.185-2645T>C (n.185-2645T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) n.208T>C n.212T>C c.221T>C (p.Val74Ala) n.284T>C c.242T>C (p.Val81Ala) n.173T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.-113T>C (n.-113T>C)
4	g.110621333A>T	CA357985736	PITX2	c.185-2645T>A (n.185-2645T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) n.208T>A n.212T>A c.221T>A (p.Val74Glu) n.284T>A c.242T>A (p.Val81Glu) n.173T>A c.83T>A (p.Val28Glu) c.-113T>A (n.-113T>A)	gnomAD v4
4	g.110621334C>A	CA357985738	PITX2	c.185-2646G>T (n.185-2646G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) n.207G>T n.211G>T c.220G>T (p.Val74Leu) n.283G>T c.241G>T (p.Val81Leu) n.172G>T c.82G>T (p.Val28Leu) c.-114G>T (n.-114G>T)
4	g.110621334C=	CA1485101476	PITX2	c.185-2646G= (n.185-2646G=) c.139G= (p.Val47=) n.207G= n.211G= c.220G= (p.Val74=) n.283G= c.241G= (p.Val81=) n.172G= c.82G= (p.Val28=) c.-114G= (n.-114G=)
4	g.110621334C>G	CA357985737	PITX2	c.185-2646G>C (n.185-2646G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) n.207G>C n.211G>C c.220G>C (p.Val74Leu) n.283G>C c.241G>C (p.Val81Leu) n.172G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.-114G>C (n.-114G>C)	dbSNP
4	g.110621334C>T	CA3045539	PITX2	c.185-2646G>A (n.185-2646G>A) c.139G>A (p.Val47Met) n.207G>A n.211G>A c.220G>A (p.Val74Met) n.283G>A c.241G>A (p.Val81Met) n.172G>A c.82G>A (p.Val28Met) c.-114G>A (n.-114G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621335G>A	CA440766173	PITX2	c.185-2647C>T (n.185-2647C>T) c.138C>T (p.Asp46=) n.206C>T n.210C>T c.219C>T (p.Asp73=) n.282C>T c.240C>T (p.Asp80=) n.171C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.-115C>T (n.-115C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.110621335G>C	CA357985739	PITX2	c.185-2647C>G (n.185-2647C>G) c.138C>G (p.Asp46Glu) n.206C>G n.210C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) n.282C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) n.171C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.-115C>G (n.-115C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621335G=	CA1485101478	PITX2	c.185-2647C= (n.185-2647C=) c.138C= (p.Asp46=) n.206C= n.210C= c.219C= (p.Asp73=) n.282C= c.240C= (p.Asp80=) n.171C= c.81C= (p.Asp27=) c.-115C= (n.-115C=)
4	g.110621335G>T	CA357985740	PITX2	c.185-2647C>A (n.185-2647C>A) c.138C>A (p.Asp46Glu) n.206C>A n.210C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) n.282C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) n.171C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.-115C>A (n.-115C>A)
4	g.110621336T>A	CA357985741	PITX2	c.185-2648A>T (n.185-2648A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) n.205A>T n.209A>T c.218A>T (p.Asp73Val) n.281A>T c.239A>T (p.Asp80Val) n.170A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.-116A>T (n.-116A>T)
4	g.110621336T>C	CA357985742	PITX2	c.185-2648A>G (n.185-2648A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.205A>G n.209A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) n.281A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) n.170A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.-116A>G (n.-116A>G)
4	g.110621336T>G	CA357985743	PITX2	c.185-2648A>C (n.185-2648A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.205A>C n.209A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) n.281A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) n.170A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.-116A>C (n.-116A>C)
4	g.110621337C>A	CA357985746	PITX2	c.185-2649G>T (n.185-2649G>T) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.204G>T n.208G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.280G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.169G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.-117G>T (n.-117G>T)
4	g.110621337C>G	CA357985744	PITX2	c.185-2649G>C (n.185-2649G>C) c.136G>C (p.Asp46His) n.204G>C n.208G>C c.217G>C (p.Asp73His) n.280G>C c.238G>C (p.Asp80His) n.169G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.-117G>C (n.-117G>C)
4	g.110621337C>T	CA357985745	PITX2	c.185-2649G>A (n.185-2649G>A) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.204G>A n.208G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) n.280G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) n.169G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.-117G>A (n.-117G>A)	gnomAD v4
4	g.110621338C>A	CA357985747	PITX2	c.185-2650G>T (n.185-2650G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.203G>T n.207G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) n.279G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.168G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-118G>T (n.-118G>T)
4	g.110621338C>G	CA357985748	PITX2	c.185-2650G>C (n.185-2650G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.203G>C n.207G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) n.279G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.168G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-118G>C (n.-118G>C)
4	g.110621338C>T	CA440766186	PITX2	c.185-2650G>A (n.185-2650G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.203G>A n.207G>A c.216G>A (p.Glu72=) n.279G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.168G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.-118G>A (n.-118G>A)
4	g.110621339T>A	CA357985749	PITX2	c.185-2651A>T (n.185-2651A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.202A>T n.206A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.278A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.167A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.-119A>T (n.-119A>T)	gnomAD v4
4	g.110621339T>C	CA357985750	PITX2	c.185-2651A>G (n.185-2651A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.202A>G n.206A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.278A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.167A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-119A>G (n.-119A>G)
4	g.110621339T>G	CA357985751	PITX2	c.185-2651A>C (n.185-2651A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.202A>C n.206A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.278A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.167A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-119A>C (n.-119A>C)
4	g.110621340C>A	CA357985752	PITX2	c.185-2652G>T (n.185-2652G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.201G>T n.205G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.277G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.166G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-120G>T (n.-120G>T)
4	g.110621340C>G	CA357985753	PITX2	c.185-2652G>C (n.185-2652G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.201G>C n.205G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) n.277G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.166G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-120G>C (n.-120G>C)
4	g.110621340C>T	CA357985754	PITX2	c.185-2652G>A (n.185-2652G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.201G>A n.205G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) n.277G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.166G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-120G>A (n.-120G>A)	COSMIC COSMIC
4	g.110621341A=	CA1485101483	PITX2	c.185-2653T= (n.185-2653T=) c.132T= (p.Asn44=) n.200T= n.204T= c.213T= (p.Asn71=) n.276T= c.234T= (p.Asn78=) n.165T= c.75T= (p.Asn25=) c.-121T= (n.-121T=)
4	g.110621341A>C	CA357985755	PITX2	c.185-2653T>G (n.185-2653T>G) c.132T>G (p.Asn44Lys) n.200T>G n.204T>G c.213T>G (p.Asn71Lys) n.276T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.165T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) c.-121T>G (n.-121T>G)
4	g.110621341A>G	CA440766195	PITX2	c.185-2653T>C (n.185-2653T>C) c.132T>C (p.Asn44=) n.200T>C n.204T>C c.213T>C (p.Asn71=) n.276T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.165T>C c.75T>C (p.Asn25=) c.-121T>C (n.-121T>C)
4	g.110621341A>T	CA3045540	PITX2	c.185-2653T>A (n.185-2653T>A) c.132T>A (p.Asn44Lys) n.200T>A n.204T>A c.213T>A (p.Asn71Lys) n.276T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.165T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) c.-121T>A (n.-121T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621342T>A	CA357985756	PITX2	c.185-2654A>T (n.185-2654A>T) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.199A>T n.203A>T c.212A>T (p.Asn71Ile) n.275A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.164A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) c.-122A>T (n.-122A>T)
4	g.110621342T>C	CA357985757	PITX2	c.185-2654A>G (n.185-2654A>G) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.199A>G n.203A>G c.212A>G (p.Asn71Ser) n.275A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.164A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) c.-122A>G (n.-122A>G)	gnomAD v4
4	g.110621342T>G	CA357985758	PITX2	c.185-2654A>C (n.185-2654A>C) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.199A>C n.203A>C c.212A>C (p.Asn71Thr) n.275A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.164A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) c.-122A>C (n.-122A>C)
4	g.110621345_110621347del	CA2830782646	PITX2	c.185-2656_185-2654del (n.185-2656_185-2654del) c.129_131del (p.Lys43del) n.197_199del n.201_203del c.210_212del (p.Lys70del) n.273_275del c.231_233del (p.Lys77del) n.162_164del c.72_74del (p.Lys24del) c.-124_-122del (n.-124_-122del)
4	g.110621343T>A	CA357985759	PITX2	c.185-2655A>T (n.185-2655A>T) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.198A>T n.202A>T c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.274A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.163A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.-123A>T (n.-123A>T)
4	g.110621343T>C	CA357985760	PITX2	c.185-2655A>G (n.185-2655A>G) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.198A>G n.202A>G c.211A>G (p.Asn71Asp) n.274A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.163A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) c.-123A>G (n.-123A>G)
4	g.110621343T>G	CA3045541	PITX2	c.185-2655A>C (n.185-2655A>C) c.130A>C (p.Asn44His) n.198A>C n.202A>C c.211A>C (p.Asn71His) n.274A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.163A>C c.73A>C (p.Asn25His) c.-123A>C (n.-123A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621343T=	CA1485101488	PITX2	c.185-2655A= (n.185-2655A=) c.130A= (p.Asn44=) n.198A= n.202A= c.211A= (p.Asn71=) n.274A= c.232A= (p.Asn78=) n.163A= c.73A= (p.Asn25=) c.-123A= (n.-123A=)
4	g.110621344C>A	CA357985761	PITX2	c.185-2656G>T (n.185-2656G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.197G>T n.201G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) n.273G>T c.231G>T (p.Lys77Asn) n.162G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) c.-124G>T (n.-124G>T)
4	g.110621344C=	CA1485101492	PITX2	c.185-2656G= (n.185-2656G=) c.129G= (p.Lys43=) n.197G= n.201G= c.210G= (p.Lys70=) n.273G= c.231G= (p.Lys77=) n.162G= c.72G= (p.Lys24=) c.-124G= (n.-124G=)
4	g.110621344C>G	CA357985762	PITX2	c.185-2656G>C (n.185-2656G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.197G>C n.201G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) n.273G>C c.231G>C (p.Lys77Asn) n.162G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) c.-124G>C (n.-124G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.110621344C>T	CA440766207	PITX2	c.185-2656G>A (n.185-2656G>A) c.129G>A (p.Lys43=) n.197G>A n.201G>A c.210G>A (p.Lys70=) n.273G>A c.231G>A (p.Lys77=) n.162G>A c.72G>A (p.Lys24=) c.-124G>A (n.-124G>A)
4	g.110621345T>A	CA357985763	PITX2	c.185-2657A>T (n.185-2657A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) n.196A>T n.200A>T c.209A>T (p.Lys70Met) n.272A>T c.230A>T (p.Lys77Met) n.161A>T c.71A>T (p.Lys24Met) c.-125A>T (n.-125A>T)
4	g.110621345T>C	CA357985764	PITX2	c.185-2657A>G (n.185-2657A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.196A>G n.200A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) n.272A>G c.230A>G (p.Lys77Arg) n.161A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) c.-125A>G (n.-125A>G)	gnomAD v4
4	g.110621345T>G	CA357985765	PITX2	c.185-2657A>C (n.185-2657A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.196A>C n.200A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) n.272A>C c.230A>C (p.Lys77Thr) n.161A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) c.-125A>C (n.-125A>C)
4	g.110621346T>A	CA357985766	PITX2	c.185-2658A>T (n.185-2658A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.195A>T n.199A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) n.271A>T c.229A>T (p.Lys77Ter) n.160A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) c.-126A>T (n.-126A>T)
4	g.110621346T>C	CA357985767	PITX2	c.185-2658A>G (n.185-2658A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.195A>G n.199A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) n.271A>G c.229A>G (p.Lys77Glu) n.160A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) c.-126A>G (n.-126A>G)
4	g.110621346T>G	CA357985768	PITX2	c.185-2658A>C (n.185-2658A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.195A>C n.199A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) n.271A>C c.229A>C (p.Lys77Gln) n.160A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) c.-126A>C (n.-126A>C)
4	g.110621347C>A	CA440766216	PITX2	c.185-2659G>T (n.185-2659G>T) c.126G>T (p.Gly42=) n.194G>T n.198G>T c.207G>T (p.Gly69=) n.270G>T c.228G>T (p.Gly76=) n.159G>T c.69G>T (p.Gly23=) c.-127G>T (n.-127G>T)
4	g.110621347C=	CA1485101495	PITX2	c.185-2659G= (n.185-2659G=) c.126G= (p.Gly42=) n.194G= n.198G= c.207G= (p.Gly69=) n.270G= c.228G= (p.Gly76=) n.159G= c.69G= (p.Gly23=) c.-127G= (n.-127G=)
4	g.110621347C>G	CA440766218	PITX2	c.185-2659G>C (n.185-2659G>C) c.126G>C (p.Gly42=) n.194G>C n.198G>C c.207G>C (p.Gly69=) n.270G>C c.228G>C (p.Gly76=) n.159G>C c.69G>C (p.Gly23=) c.-127G>C (n.-127G>C)
4	g.110621347C>T	CA440766220	PITX2	c.185-2659G>A (n.185-2659G>A) c.126G>A (p.Gly42=) n.194G>A n.198G>A c.207G>A (p.Gly69=) n.270G>A c.228G>A (p.Gly76=) n.159G>A c.69G>A (p.Gly23=) c.-127G>A (n.-127G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.110621348C>A	CA357985769	PITX2	c.185-2660G>T (n.185-2660G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.193G>T n.197G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.269G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.158G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.-128G>T (n.-128G>T)
4	g.110621348C>G	CA357985770	PITX2	c.185-2660G>C (n.185-2660G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.193G>C n.197G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.269G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.158G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-128G>C (n.-128G>C)
4	g.110621348C>T	CA357985771	PITX2	c.185-2660G>A (n.185-2660G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.193G>A n.197G>A c.206G>A (p.Gly69Glu) n.269G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.158G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.-128G>A (n.-128G>A)

Number of alleles fetched