| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621172G>A | CA357985373 | PITX2 | c.185-2484C>T (n.185-2484C>T) c.301C>T (p.Arg101Ter) n.369C>T n.373C>T c.382C>T (p.Arg128Ter) n.445C>T c.403C>T (p.Arg135Ter) n.334C>T c.244C>T (p.Arg82Ter) c.49C>T (p.Arg17Ter) | |
| 4 | g.110621172G>C | CA357985374 | PITX2 | c.185-2484C>G (n.185-2484C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.369C>G n.373C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) n.445C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.334C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) | |
| 4 | g.110621172G>T | CA440822371 | PITX2 | c.185-2484C>A (n.185-2484C>A) c.301C>A (p.Arg101=) n.369C>A n.373C>A c.382C>A (p.Arg128=) n.445C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.334C>A c.244C>A (p.Arg82=) c.49C>A (p.Arg17=) | |
| 4 | g.110621173G>A | CA3045528 | PITX2 | c.185-2485C>T (n.185-2485C>T) c.300C>T (p.Ala100=) n.368C>T n.372C>T c.381C>T (p.Ala127=) n.444C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.333C>T c.243C>T (p.Ala81=) c.48C>T (p.Ala16=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621173G>C | CA440822372 | PITX2 | c.185-2485C>G (n.185-2485C>G) c.300C>G (p.Ala100=) n.368C>G n.372C>G c.381C>G (p.Ala127=) n.444C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.333C>G c.243C>G (p.Ala81=) c.48C>G (p.Ala16=) | |
| 4 | g.110621173G= | CA1485101218 | PITX2 | c.185-2485C= (n.185-2485C=) c.300C= (p.Ala100=) n.368C= n.372C= c.381C= (p.Ala127=) n.444C= c.402C= (p.Ala134=) n.333C= c.243C= (p.Ala81=) c.48C= (p.Ala16=) | |
| 4 | g.110621173G>T | CA440822373 | PITX2 | c.185-2485C>A (n.185-2485C>A) c.300C>A (p.Ala100=) n.368C>A n.372C>A c.381C>A (p.Ala127=) n.444C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.333C>A c.243C>A (p.Ala81=) c.48C>A (p.Ala16=) | |
| 4 | g.110621174G>A | CA357985375 | PITX2 | c.185-2486C>T (n.185-2486C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.367C>T n.371C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.443C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.332C>T c.242C>T (p.Ala81Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | |
| 4 | g.110621174G>C | CA357985376 | PITX2 | c.185-2486C>G (n.185-2486C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.367C>G n.371C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.443C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.332C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
| 4 | g.110621174G>T | CA357985377 | PITX2 | c.185-2486C>A (n.185-2486C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.367C>A n.371C>A c.380C>A (p.Ala127Asp) n.443C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.332C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) | |
| 4 | g.110621175C>A | CA357985378 | PITX2 | c.185-2487G>T (n.185-2487G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.366G>T n.370G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.442G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.331G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621175C>G | CA357985379 | PITX2 | c.185-2487G>C (n.185-2487G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.366G>C n.370G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.442G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.331G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
| 4 | g.110621175C>T | CA357985380 | PITX2 | c.185-2487G>A (n.185-2487G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.366G>A n.370G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.442G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.331G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) | |
| 4 | g.110621176T>A | CA357985381 | PITX2 | c.185-2488A>T (n.185-2488A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.365A>T n.369A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.441A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) n.330A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.45A>T (p.Glu15Asp) | |
| 4 | g.110621176T>C | CA440822376 | PITX2 | c.185-2488A>G (n.185-2488A>G) c.297A>G (p.Glu99=) n.365A>G n.369A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.441A>G c.399A>G (p.Glu133=) n.330A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.45A>G (p.Glu15=) | |
| 4 | g.110621176T>G | CA357985382 | PITX2 | c.185-2488A>C (n.185-2488A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.365A>C n.369A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.441A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) n.330A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.45A>C (p.Glu15Asp) | |
| 4 | g.110621177T>A | CA357985385 | PITX2 | c.185-2489A>T (n.185-2489A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) n.364A>T n.368A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.440A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.329A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.44A>T (p.Glu15Val) | |
| 4 | g.110621177T>C | CA357985384 | PITX2 | c.185-2489A>G (n.185-2489A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.364A>G n.368A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.440A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.329A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) | |
| 4 | g.110621177T>G | CA357985383 | PITX2 | c.185-2489A>C (n.185-2489A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.364A>C n.368A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.440A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.329A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) | |
| 4 | g.110621178C>A | CA357985386 | PITX2 | c.185-2490G>T (n.185-2490G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.363G>T n.367G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.439G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.328G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) | |
| 4 | g.110621178C= | CA1485101222 | PITX2 | c.185-2490G= (n.185-2490G=) c.295G= (p.Glu99=) n.363G= n.367G= c.376G= (p.Glu126=) n.439G= c.397G= (p.Glu133=) n.328G= c.238G= (p.Glu80=) c.43G= (p.Glu15=) | |
| 4 | g.110621178C>G | CA357985387 | PITX2 | c.185-2490G>C (n.185-2490G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.363G>C n.367G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.439G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.328G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) | |
| 4 | g.110621178C>T | CA357985388 | PITX2 | c.185-2490G>A (n.185-2490G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.363G>A n.367G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.439G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.328G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621179C>A | CA440822379 | PITX2 | c.185-2491G>T (n.185-2491G>T) c.294G>T (p.Thr98=) n.362G>T n.366G>T c.375G>T (p.Thr125=) n.438G>T c.396G>T (p.Thr132=) n.327G>T c.237G>T (p.Thr79=) c.42G>T (p.Thr14=) | |
| 4 | g.110621179C>G | CA440822380 | PITX2 | c.185-2491G>C (n.185-2491G>C) c.294G>C (p.Thr98=) n.362G>C n.366G>C c.375G>C (p.Thr125=) n.438G>C c.396G>C (p.Thr132=) n.327G>C c.237G>C (p.Thr79=) c.42G>C (p.Thr14=) | |
| 4 | g.110621179C>T | CA440822381 | PITX2 | c.185-2491G>A (n.185-2491G>A) c.294G>A (p.Thr98=) n.362G>A n.366G>A c.375G>A (p.Thr125=) n.438G>A c.396G>A (p.Thr132=) n.327G>A c.237G>A (p.Thr79=) c.42G>A (p.Thr14=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621179_110621188del | CA2740563898 | PITX2 | c.185-2500_185-2491del (n.185-2500_185-2491del) c.285_294del (p.Asn96LysfsTer?) n.353_362del n.357_366del c.366_375del (p.Asn123LysfsTer?) n.429_438del c.387_396del (p.Asn130LysfsTer?) n.318_327del c.228_237del (p.Asn77LysfsTer?) c.387_396del (p.Asn130LysfsTer6) c.33_42del (p.Asn12LysfsTer?) | |
| 4 | g.110621180G>A | CA357985389 | PITX2 | c.185-2492C>T (n.185-2492C>T) c.293C>T (p.Thr98Met) n.361C>T n.365C>T c.374C>T (p.Thr125Met) n.437C>T c.395C>T (p.Thr132Met) n.326C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.41C>T (p.Thr14Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621180G>C | CA357985390 | PITX2 | c.185-2492C>G (n.185-2492C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) n.361C>G n.365C>G c.374C>G (p.Thr125Arg) n.437C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.326C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.41C>G (p.Thr14Arg) | |
| 4 | g.110621180G>T | CA357985391 | PITX2 | c.185-2492C>A (n.185-2492C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) n.361C>A n.365C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) n.437C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.326C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.41C>A (p.Thr14Lys) | |
| 4 | g.110621181T>A | CA357985392 | PITX2 | c.185-2493A>T (n.185-2493A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) n.360A>T n.364A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.436A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.325A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) | |
| 4 | g.110621181T>C | CA357985393 | PITX2 | c.185-2493A>G (n.185-2493A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) n.360A>G n.364A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.436A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.325A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) | |
| 4 | g.110621181T>G | CA357985394 | PITX2 | c.185-2493A>C (n.185-2493A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) n.360A>C n.364A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.436A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.325A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621182A= | CA1485101226 | PITX2 | c.185-2494T= (n.185-2494T=) c.291T= (p.Leu97=) n.359T= n.363T= c.372T= (p.Leu124=) n.435T= c.393T= (p.Leu131=) n.324T= c.234T= (p.Leu78=) c.39T= (p.Leu13=) | |
| 4 | g.110621182A>C | CA440822382 | PITX2 | c.185-2494T>G (n.185-2494T>G) c.291T>G (p.Leu97=) n.359T>G n.363T>G c.372T>G (p.Leu124=) n.435T>G c.393T>G (p.Leu131=) n.324T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.39T>G (p.Leu13=) | |
| 4 | g.110621182A>G | CA440822383 | PITX2 | c.185-2494T>C (n.185-2494T>C) c.291T>C (p.Leu97=) n.359T>C n.363T>C c.372T>C (p.Leu124=) n.435T>C c.393T>C (p.Leu131=) n.324T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.39T>C (p.Leu13=) | |
| 4 | g.110621182A>T | CA440822384 | PITX2 | c.185-2494T>A (n.185-2494T>A) c.291T>A (p.Leu97=) n.359T>A n.363T>A c.372T>A (p.Leu124=) n.435T>A c.393T>A (p.Leu131=) n.324T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.39T>A (p.Leu13=) | dbSNP |
| 4 | g.110621183A>C | CA357985395 | PITX2 | c.185-2495T>G (n.185-2495T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.358T>G n.362T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.434T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.323T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
| 4 | g.110621183A>G | CA357985396 | PITX2 | c.185-2495T>C (n.185-2495T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.358T>C n.362T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.434T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.323T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
| 4 | g.110621183A>T | CA357985397 | PITX2 | c.185-2495T>A (n.185-2495T>A) c.290T>A (p.Leu97His) n.358T>A n.362T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.434T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.323T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.38T>A (p.Leu13His) | |
| 4 | g.110621184G>A | CA357985400 | PITX2 | c.185-2496C>T (n.185-2496C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.357C>T n.361C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.433C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.322C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) | |
| 4 | g.110621184G>C | CA357985399 | PITX2 | c.185-2496C>G (n.185-2496C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) n.357C>G n.361C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.433C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.322C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.37C>G (p.Leu13Val) | ClinVar |
| 4 | g.110621184G>T | CA357985398 | PITX2 | c.185-2496C>A (n.185-2496C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.357C>A n.361C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.433C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.322C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
| 4 | g.110621185G>A | CA440822385 | PITX2 | c.185-2497C>T (n.185-2497C>T) c.288C>T (p.Asn96=) n.356C>T n.360C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.432C>T c.390C>T (p.Asn130=) n.321C>T c.231C>T (p.Asn77=) c.36C>T (p.Asn12=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621185G>C | CA357985402 | PITX2 | c.185-2497C>G (n.185-2497C>G) c.288C>G (p.Asn96Lys) n.356C>G n.360C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.432C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) n.321C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) c.36C>G (p.Asn12Lys) | |
| 4 | g.110621185G= | CA1485101229 | PITX2 | c.185-2497C= (n.185-2497C=) c.288C= (p.Asn96=) n.356C= n.360C= c.369C= (p.Asn123=) n.432C= c.390C= (p.Asn130=) n.321C= c.231C= (p.Asn77=) c.36C= (p.Asn12=) | |
| 4 | g.110621185G>T | CA357985401 | PITX2 | c.185-2497C>A (n.185-2497C>A) c.288C>A (p.Asn96Lys) n.356C>A n.360C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.432C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) n.321C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) c.36C>A (p.Asn12Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621186T>A | CA357985403 | PITX2 | c.185-2498A>T (n.185-2498A>T) c.287A>T (p.Asn96Ile) n.355A>T n.359A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.431A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.320A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) c.35A>T (p.Asn12Ile) | |
| 4 | g.110621186T>C | CA357985404 | PITX2 | c.185-2498A>G (n.185-2498A>G) c.287A>G (p.Asn96Ser) n.355A>G n.359A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.431A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.320A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) c.35A>G (p.Asn12Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621186T>G | CA357985405 | PITX2 | c.185-2498A>C (n.185-2498A>C) c.287A>C (p.Asn96Thr) n.355A>C n.359A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.431A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.320A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) c.35A>C (p.Asn12Thr) | |
| 4 | g.110621186T= | CA1485101232 | PITX2 | c.185-2498A= (n.185-2498A=) c.287A= (p.Asn96=) n.355A= n.359A= c.368A= (p.Asn123=) n.431A= c.389A= (p.Asn130=) n.320A= c.230A= (p.Asn77=) c.35A= (p.Asn12=) | |
| 4 | g.110621187T>A | CA357985406 | PITX2 | c.185-2499A>T (n.185-2499A>T) c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.354A>T n.358A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.430A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.319A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.34A>T (p.Asn12Tyr) | |
| 4 | g.110621187T>C | CA357985407 | PITX2 | c.185-2499A>G (n.185-2499A>G) c.286A>G (p.Asn96Asp) n.354A>G n.358A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.430A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.319A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) c.34A>G (p.Asn12Asp) | |
| 4 | g.110621187T>G | CA357985408 | PITX2 | c.185-2499A>C (n.185-2499A>C) c.286A>C (p.Asn96His) n.354A>C n.358A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.430A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.319A>C c.229A>C (p.Asn77His) c.34A>C (p.Asn12His) | |
| 4 | g.110621188G>A | CA440822388 | PITX2 | c.185-2500C>T (n.185-2500C>T) c.285C>T (p.Thr95=) n.353C>T n.357C>T c.366C>T (p.Thr122=) n.429C>T c.387C>T (p.Thr129=) n.318C>T c.228C>T (p.Thr76=) c.33C>T (p.Thr11=) | |
| 4 | g.110621188G>C | CA440822390 | PITX2 | c.185-2500C>G (n.185-2500C>G) c.285C>G (p.Thr95=) n.353C>G n.357C>G c.366C>G (p.Thr122=) n.429C>G c.387C>G (p.Thr129=) n.318C>G c.228C>G (p.Thr76=) c.33C>G (p.Thr11=) | |
| 4 | g.110621188G= | CA1485101235 | PITX2 | c.185-2500C= (n.185-2500C=) c.285C= (p.Thr95=) n.353C= n.357C= c.366C= (p.Thr122=) n.429C= c.387C= (p.Thr129=) n.318C= c.228C= (p.Thr76=) c.33C= (p.Thr11=) | |
| 4 | g.110621188G>T | CA440822387 | PITX2 | c.185-2500C>A (n.185-2500C>A) c.285C>A (p.Thr95=) n.353C>A n.357C>A c.366C>A (p.Thr122=) n.429C>A c.387C>A (p.Thr129=) n.318C>A c.228C>A (p.Thr76=) c.33C>A (p.Thr11=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621189G>A | CA357985409 | PITX2 | c.185-2501C>T (n.185-2501C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.352C>T n.356C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.428C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) n.317C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) | |
| 4 | g.110621189G>C | CA357985410 | PITX2 | c.185-2501C>G (n.185-2501C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.352C>G n.356C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.428C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) n.317C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) | |
| 4 | g.110621189G= | CA1485101238 | PITX2 | c.185-2501C= (n.185-2501C=) c.284C= (p.Thr95=) n.352C= n.356C= c.365C= (p.Thr122=) n.428C= c.386C= (p.Thr129=) n.317C= c.227C= (p.Thr76=) c.32C= (p.Thr11=) | |
| 4 | g.110621189G>T | CA357985411 | PITX2 | c.185-2501C>A (n.185-2501C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.352C>A n.356C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) n.428C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) n.317C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621190T>A | CA357985412 | PITX2 | c.185-2502A>T (n.185-2502A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.351A>T n.355A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) n.427A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.316A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) | |
| 4 | g.110621190T>C | CA357985413 | PITX2 | c.185-2502A>G (n.185-2502A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.351A>G n.355A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) n.427A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.316A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) | |
| 4 | g.110621190T>G | CA357985414 | PITX2 | c.185-2502A>C (n.185-2502A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.351A>C n.355A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) n.427A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.316A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) | |
| 4 | g.110621191C>A | CA357985417 | PITX2 | c.185-2503G>T (n.185-2503G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.350G>T n.354G>T c.363G>T (p.Trp121Cys) n.426G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.315G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) c.30G>T (p.Trp10Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621191C>G | CA357985415 | PITX2 | c.185-2503G>C (n.185-2503G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.350G>C n.354G>C c.363G>C (p.Trp121Cys) n.426G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.315G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) c.30G>C (p.Trp10Cys) | |
| 4 | g.110621191C>T | CA357985416 | PITX2 | c.185-2503G>A (n.185-2503G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.350G>A n.354G>A c.363G>A (p.Trp121Ter) n.426G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.315G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) c.30G>A (p.Trp10Ter) | ClinVar |
| 4 | g.110621192C>A | CA357985418 | PITX2 | c.185-2504G>T (n.185-2504G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.349G>T n.353G>T c.362G>T (p.Trp121Leu) n.425G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.314G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) c.29G>T (p.Trp10Leu) | |
| 4 | g.110621192C= | CA1485101244 | PITX2 | c.185-2504G= (n.185-2504G=) c.281G= (p.Trp94=) n.349G= n.353G= c.362G= (p.Trp121=) n.425G= c.383G= (p.Trp128=) n.314G= c.224G= (p.Trp75=) c.29G= (p.Trp10=) | |
| 4 | g.110621192C>G | CA357985419 | PITX2 | c.185-2504G>C (n.185-2504G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.349G>C n.353G>C c.362G>C (p.Trp121Ser) n.425G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.314G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) c.29G>C (p.Trp10Ser) | |
| 4 | g.110621192C>T | CA357985420 | PITX2 | c.185-2504G>A (n.185-2504G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.349G>A n.353G>A c.362G>A (p.Trp121Ter) n.425G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.314G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) c.29G>A (p.Trp10Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621192_110621214del | CA2740563899 | PITX2 | c.185-2526_185-2504del (n.185-2526_185-2504del) c.259_281del (p.Thr87AspfsTer?) n.327_349del n.331_353del c.340_362del (p.Thr114AspfsTer?) n.403_425del c.361_383del (p.Thr121AspfsTer?) n.292_314del c.202_224del (p.Thr68AspfsTer?) c.7_29del (p.Thr3AspfsTer?) | |
| 4 | g.110621193A>C | CA357985421 | PITX2 | c.185-2505T>G (n.185-2505T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.348T>G n.352T>G c.361T>G (p.Trp121Gly) n.424T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.313T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) c.28T>G (p.Trp10Gly) | |
| 4 | g.110621193A>G | CA357985422 | PITX2 | c.185-2505T>C (n.185-2505T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.348T>C n.352T>C c.361T>C (p.Trp121Arg) n.424T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.313T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) c.28T>C (p.Trp10Arg) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621193A>T | CA357985423 | PITX2 | c.185-2505T>A (n.185-2505T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.348T>A n.352T>A c.361T>A (p.Trp121Arg) n.424T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.313T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) c.28T>A (p.Trp10Arg) | |
| 4 | g.110621194C>A | CA440822393 | PITX2 | c.185-2506G>T (n.185-2506G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.347G>T n.351G>T c.360G>T (p.Val120=) n.423G>T c.381G>T (p.Val127=) n.312G>T c.222G>T (p.Val74=) c.27G>T (p.Val9=) | |
| 4 | g.110621194C>G | CA440822395 | PITX2 | c.185-2506G>C (n.185-2506G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.347G>C n.351G>C c.360G>C (p.Val120=) n.423G>C c.381G>C (p.Val127=) n.312G>C c.222G>C (p.Val74=) c.27G>C (p.Val9=) | |
| 4 | g.110621194C>T | CA440822394 | PITX2 | c.185-2506G>A (n.185-2506G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.347G>A n.351G>A c.360G>A (p.Val120=) n.423G>A c.381G>A (p.Val127=) n.312G>A c.222G>A (p.Val74=) c.27G>A (p.Val9=) | |
| 4 | g.110621195A>C | CA357985424 | PITX2 | c.185-2507T>G (n.185-2507T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.346T>G n.350T>G c.359T>G (p.Val120Gly) n.422T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.311T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) | |
| 4 | g.110621195A>G | CA357985425 | PITX2 | c.185-2507T>C (n.185-2507T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.346T>C n.350T>C c.359T>C (p.Val120Ala) n.422T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.311T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) | |
| 4 | g.110621195A>T | CA357985426 | PITX2 | c.185-2507T>A (n.185-2507T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.346T>A n.350T>A c.359T>A (p.Val120Glu) n.422T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.311T>A c.221T>A (p.Val74Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) | |
| 4 | g.110621196C>A | CA357985427 | PITX2 | c.185-2508G>T (n.185-2508G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.345G>T n.349G>T c.358G>T (p.Val120Leu) n.421G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.310G>T c.220G>T (p.Val74Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) | |
| 4 | g.110621196C= | CA1485101248 | PITX2 | c.185-2508G= (n.185-2508G=) c.277G= (p.Val93=) n.345G= n.349G= c.358G= (p.Val120=) n.421G= c.379G= (p.Val127=) n.310G= c.220G= (p.Val74=) c.25G= (p.Val9=) | |
| 4 | g.110621196C>G | CA357985428 | PITX2 | c.185-2508G>C (n.185-2508G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.345G>C n.349G>C c.358G>C (p.Val120Leu) n.421G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.310G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621196C>T | CA357985429 | PITX2 | c.185-2508G>A (n.185-2508G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.345G>A n.349G>A c.358G>A (p.Val120Met) n.421G>A c.379G>A (p.Val127Met) n.310G>A c.220G>A (p.Val74Met) c.25G>A (p.Val9Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621197A>C | CA440822398 | PITX2 | c.185-2509T>G (n.185-2509T>G) c.276T>G (p.Ala92=) n.344T>G n.348T>G c.357T>G (p.Ala119=) n.420T>G c.378T>G (p.Ala126=) n.309T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.24T>G (p.Ala8=) | |
| 4 | g.110621197A>G | CA440822399 | PITX2 | c.185-2509T>C (n.185-2509T>C) c.276T>C (p.Ala92=) n.344T>C n.348T>C c.357T>C (p.Ala119=) n.420T>C c.378T>C (p.Ala126=) n.309T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.24T>C (p.Ala8=) | |
| 4 | g.110621197A>T | CA440822400 | PITX2 | c.185-2509T>A (n.185-2509T>A) c.276T>A (p.Ala92=) n.344T>A n.348T>A c.357T>A (p.Ala119=) n.420T>A c.378T>A (p.Ala126=) n.309T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.24T>A (p.Ala8=) | |
| 4 | g.110621201_110621232del | CA2499217045 | PITX2 | c.185-2540_185-2509del (n.185-2540_185-2509del) c.245_276del (p.Tyr82CysfsTer?) n.313_344del n.317_348del c.326_357del (p.Tyr109CysfsTer?) n.389_420del c.347_378del (p.Tyr116CysfsTer?) n.278_309del c.188_219del (p.Tyr63CysfsTer?) c.-8_24del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621198G>A | CA357985431 | PITX2 | c.185-2510C>T (n.185-2510C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) n.343C>T n.347C>T c.356C>T (p.Ala119Val) n.419C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.308C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.23C>T (p.Ala8Val) | |
| 4 | g.110621198G>C | CA357985432 | PITX2 | c.185-2510C>G (n.185-2510C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.343C>G n.347C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) n.419C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.308C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) | |
| 4 | g.110621198G>T | CA357985430 | PITX2 | c.185-2510C>A (n.185-2510C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) n.343C>A n.347C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.419C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.308C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.23C>A (p.Ala8Asp) | |
| 4 | g.110621199C>A | CA357985433 | PITX2 | c.185-2511G>T (n.185-2511G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.342G>T n.346G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.418G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.307G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) | |
| 4 | g.110621199C>G | CA357985434 | PITX2 | c.185-2511G>C (n.185-2511G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.342G>C n.346G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.418G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.307G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) | ClinVar |
| 4 | g.110621199C>T | CA357985435 | PITX2 | c.185-2511G>A (n.185-2511G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.342G>A n.346G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.418G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.307G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621200G>A | CA440822404 | PITX2 | c.185-2512C>T (n.185-2512C>T) c.273C>T (p.Ile91=) n.341C>T n.345C>T c.354C>T (p.Ile118=) n.417C>T c.375C>T (p.Ile125=) n.306C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.21C>T (p.Ile7=) | |
| 4 | g.110621200G>C | CA357985436 | PITX2 | c.185-2512C>G (n.185-2512C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) n.341C>G n.345C>G c.354C>G (p.Ile118Met) n.417C>G c.375C>G (p.Ile125Met) n.306C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.21C>G (p.Ile7Met) | |
| 4 | g.110621200G>T | CA440822405 | PITX2 | c.185-2512C>A (n.185-2512C>A) c.273C>A (p.Ile91=) n.341C>A n.345C>A c.354C>A (p.Ile118=) n.417C>A c.375C>A (p.Ile125=) n.306C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.21C>A (p.Ile7=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621201A>C | CA357985437 | PITX2 | c.185-2513T>G (n.185-2513T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) n.340T>G n.344T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.416T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) n.305T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.20T>G (p.Ile7Ser) | |
| 4 | g.110621201A>G | CA357985438 | PITX2 | c.185-2513T>C (n.185-2513T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) n.340T>C n.344T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.416T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) n.305T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) | |
| 4 | g.110621201A>T | CA357985439 | PITX2 | c.185-2513T>A (n.185-2513T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) n.340T>A n.344T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.416T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) n.305T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.20T>A (p.Ile7Asn) | |
| 4 | g.110621201_110621202delinsAT | CA1485101251 | PITX2 | c.185-2514_185-2513delinsAT (n.185-2514_185-2513delinsAT) c.271_272delinsAT (p.Ile91=) n.339_340delinsAT n.343_344delinsAT c.352_353delinsAT (p.Ile118=) n.415_416delinsAT c.373_374delinsAT (p.Ile125=) n.304_305delinsAT c.214_215delinsAT (p.Ile72=) c.19_20delinsAT (p.Ile7=) | |
| 4 | g.110621202T>A | CA357985442 | PITX2 | c.185-2514A>T (n.185-2514A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) n.339A>T n.343A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.415A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) n.304A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.19A>T (p.Ile7Phe) | |
| 4 | g.110621202T>C | CA357985440 | PITX2 | c.185-2514A>G (n.185-2514A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) n.339A>G n.343A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.415A>G c.373A>G (p.Ile125Val) n.304A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.19A>G (p.Ile7Val) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621202T>G | CA357985441 | PITX2 | c.185-2514A>C (n.185-2514A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) n.339A>C n.343A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.415A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) n.304A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
| 4 | g.110621204del | CA916082655 | PITX2 | c.185-2514del (n.185-2514del) c.271del (p.Ile91SerfsTer?) n.339del n.343del c.352del (p.Ile118SerfsTer?) n.415del c.373del (p.Ile125SerfsTer?) n.304del c.214del (p.Ile72SerfsTer?) c.373del (p.Ile125SerfsTer14) c.19del (p.Ile7SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621203T>A | CA357985443 | PITX2 | c.185-2515A>T (n.185-2515A>T) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.338A>T n.342A>T c.351A>T (p.Glu117Asp) n.414A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.303A>T c.213A>T (p.Glu71Asp) c.18A>T (p.Glu6Asp) | |
| 4 | g.110621203T>C | CA440822408 | PITX2 | c.185-2515A>G (n.185-2515A>G) c.270A>G (p.Glu90=) n.338A>G n.342A>G c.351A>G (p.Glu117=) n.414A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.303A>G c.213A>G (p.Glu71=) c.18A>G (p.Glu6=) | |
| 4 | g.110621203T>G | CA357985444 | PITX2 | c.185-2515A>C (n.185-2515A>C) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.338A>C n.342A>C c.351A>C (p.Glu117Asp) n.414A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.303A>C c.213A>C (p.Glu71Asp) c.18A>C (p.Glu6Asp) | |
| 4 | g.110621204T>A | CA357985445 | PITX2 | c.185-2516A>T (n.185-2516A>T) c.269A>T (p.Glu90Val) n.337A>T n.341A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.413A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.302A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
| 4 | g.110621204T>C | CA357985446 | PITX2 | c.185-2516A>G (n.185-2516A>G) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.337A>G n.341A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.413A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.302A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | |
| 4 | g.110621204T>G | CA357985447 | PITX2 | c.185-2516A>C (n.185-2516A>C) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.337A>C n.341A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.413A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.302A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
| 4 | g.110621205C>A | CA357985448 | PITX2 | c.185-2517G>T (n.185-2517G>T) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.336G>T n.340G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.412G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.301G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
| 4 | g.110621205C>G | CA357985450 | PITX2 | c.185-2517G>C (n.185-2517G>C) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.336G>C n.340G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.412G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.301G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621205C>T | CA357985449 | PITX2 | c.185-2517G>A (n.185-2517G>A) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.336G>A n.340G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.412G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.301G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
| 4 | g.110621206T>A | CA357985451 | PITX2 | c.185-2518A>T (n.185-2518A>T) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.335A>T n.339A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.411A>T c.369A>T (p.Glu123Asp) n.300A>T c.210A>T (p.Glu70Asp) c.15A>T (p.Glu5Asp) | |
| 4 | g.110621206T>C | CA440822411 | PITX2 | c.185-2518A>G (n.185-2518A>G) c.267A>G (p.Glu89=) n.335A>G n.339A>G c.348A>G (p.Glu116=) n.411A>G c.369A>G (p.Glu123=) n.300A>G c.210A>G (p.Glu70=) c.15A>G (p.Glu5=) | |
| 4 | g.110621206T>G | CA357985452 | PITX2 | c.185-2518A>C (n.185-2518A>C) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.335A>C n.339A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.411A>C c.369A>C (p.Glu123Asp) n.300A>C c.210A>C (p.Glu70Asp) c.15A>C (p.Glu5Asp) | |
| 4 | g.110621207T>A | CA357985453 | PITX2 | c.185-2519A>T (n.185-2519A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) n.334A>T n.338A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.410A>T c.368A>T (p.Glu123Val) n.299A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.14A>T (p.Glu5Val) | |
| 4 | g.110621207T>C | CA357985454 | PITX2 | c.185-2519A>G (n.185-2519A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.334A>G n.338A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.410A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) n.299A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.14A>G (p.Glu5Gly) | |
| 4 | g.110621207T>G | CA357985455 | PITX2 | c.185-2519A>C (n.185-2519A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.334A>C n.338A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.410A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) n.299A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.14A>C (p.Glu5Ala) | |
| 4 | g.110621208C>A | CA357985456 | PITX2 | c.185-2520G>T (n.185-2520G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.333G>T n.337G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.409G>T c.367G>T (p.Glu123Ter) n.298G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.13G>T (p.Glu5Ter) | |
| 4 | g.110621208C= | CA1485101258 | PITX2 | c.185-2520G= (n.185-2520G=) c.265G= (p.Glu89=) n.333G= n.337G= c.346G= (p.Glu116=) n.409G= c.367G= (p.Glu123=) n.298G= c.208G= (p.Glu70=) c.13G= (p.Glu5=) | |
| 4 | g.110621208C>G | CA357985457 | PITX2 | c.185-2520G>C (n.185-2520G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.333G>C n.337G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.409G>C c.367G>C (p.Glu123Gln) n.298G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.13G>C (p.Glu5Gln) | |
| 4 | g.110621208C>T | CA357985458 | PITX2 | c.185-2520G>A (n.185-2520G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.333G>A n.337G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.409G>A c.367G>A (p.Glu123Lys) n.298G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.13G>A (p.Glu5Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621209G>A | CA440822413 | PITX2 | c.185-2521C>T (n.185-2521C>T) c.264C>T (p.Arg88=) n.332C>T n.336C>T c.345C>T (p.Arg115=) n.408C>T c.366C>T (p.Arg122=) n.297C>T c.207C>T (p.Arg69=) c.12C>T (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621209G>C | CA440822415 | PITX2 | c.185-2521C>G (n.185-2521C>G) c.264C>G (p.Arg88=) n.332C>G n.336C>G c.345C>G (p.Arg115=) n.408C>G c.366C>G (p.Arg122=) n.297C>G c.207C>G (p.Arg69=) c.12C>G (p.Arg4=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621209G= | CA1485101260 | PITX2 | c.185-2521C= (n.185-2521C=) c.264C= (p.Arg88=) n.332C= n.336C= c.345C= (p.Arg115=) n.408C= c.366C= (p.Arg122=) n.297C= c.207C= (p.Arg69=) c.12C= (p.Arg4=) | |
| 4 | g.110621209G>T | CA440822414 | PITX2 | c.185-2521C>A (n.185-2521C>A) c.264C>A (p.Arg88=) n.332C>A n.336C>A c.345C>A (p.Arg115=) n.408C>A c.366C>A (p.Arg122=) n.297C>A c.207C>A (p.Arg69=) c.12C>A (p.Arg4=) | dbSNP |
| 4 | g.110621210C>A | CA357985459 | PITX2 | c.185-2522G>T (n.185-2522G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.331G>T n.335G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.407G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.296G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) | |
| 4 | g.110621210C= | CA1485101266 | PITX2 | c.185-2522G= (n.185-2522G=) c.263G= (p.Arg88=) n.331G= n.335G= c.344G= (p.Arg115=) n.407G= c.365G= (p.Arg122=) n.296G= c.206G= (p.Arg69=) c.11G= (p.Arg4=) | |
| 4 | g.110621210C>G | CA357985460 | PITX2 | c.185-2522G>C (n.185-2522G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.331G>C n.335G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.407G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.296G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) | |
| 4 | g.110621210C>T | CA119291 | PITX2 | c.185-2522G>A (n.185-2522G>A) c.263G>A (p.Arg88His) n.331G>A n.335G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.407G>A c.365G>A (p.Arg122His) n.296G>A c.206G>A (p.Arg69His) c.11G>A (p.Arg4His) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621210_110621232delinsCGTGTGGACATGTCCGGGTAGCG | CA1485101272 | PITX2 | c.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (n.185-2544_185-2522delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG) c.241_263delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg81=) n.309_331delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG n.313_335delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.322_344delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg108=) n.385_407delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.343_365delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg115=) n.274_296delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG c.184_206delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG (p.Arg62=) c.-12_11delinsCGCTACCCGGACATGTCCACACG | |
| 4 | g.110621211G>A | CA357985463 | PITX2 | c.185-2523C>T (n.185-2523C>T) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.330C>T n.334C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.406C>T c.364C>T (p.Arg122Cys) n.295C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621211G>C | CA357985462 | PITX2 | c.185-2523C>G (n.185-2523C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.330C>G n.334C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.406C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.295C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) | |
| 4 | g.110621211G>T | CA357985461 | PITX2 | c.185-2523C>A (n.185-2523C>A) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.330C>A n.334C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.406C>A c.364C>A (p.Arg122Ser) n.295C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) | |
| 4 | g.110621213_110621234del | CA16044257 | PITX2 | c.185-2544_185-2523del (n.185-2544_185-2523del) c.241_262del (p.Arg81AlafsTer?) n.309_330del n.313_334del c.322_343del (p.Arg108AlafsTer?) n.385_406del c.343_364del (p.Arg115AlafsTer?) n.274_295del c.184_205del (p.Arg62AlafsTer?) c.343_364del (p.Arg115AlafsTer17) c.-12_10del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621212T>A | CA440822419 | PITX2 | c.185-2524A>T (n.185-2524A>T) c.261A>T (p.Thr87=) n.329A>T n.333A>T c.342A>T (p.Thr114=) n.405A>T c.363A>T (p.Thr121=) n.294A>T c.204A>T (p.Thr68=) c.9A>T (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621212T>C | CA440822421 | PITX2 | c.185-2524A>G (n.185-2524A>G) c.261A>G (p.Thr87=) n.329A>G n.333A>G c.342A>G (p.Thr114=) n.405A>G c.363A>G (p.Thr121=) n.294A>G c.204A>G (p.Thr68=) c.9A>G (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621212T>G | CA440822423 | PITX2 | c.185-2524A>C (n.185-2524A>C) c.261A>C (p.Thr87=) n.329A>C n.333A>C c.342A>C (p.Thr114=) n.405A>C c.363A>C (p.Thr121=) n.294A>C c.204A>C (p.Thr68=) c.9A>C (p.Thr3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621213G>A | CA357985464 | PITX2 | c.185-2525C>T (n.185-2525C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.328C>T n.332C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) n.404C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) n.293C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) | |
| 4 | g.110621213G>C | CA357985465 | PITX2 | c.185-2525C>G (n.185-2525C>G) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.328C>G n.332C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) n.404C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) n.293C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) c.8C>G (p.Thr3Arg) | |
| 4 | g.110621213G= | CA1485101283 | PITX2 | c.185-2525C= (n.185-2525C=) c.260C= (p.Thr87=) n.328C= n.332C= c.341C= (p.Thr114=) n.404C= c.362C= (p.Thr121=) n.293C= c.203C= (p.Thr68=) c.8C= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621213G>T | CA357985466 | PITX2 | c.185-2525C>A (n.185-2525C>A) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.328C>A n.332C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) n.404C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) n.293C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) c.8C>A (p.Thr3Lys) | |
| 4 | g.110621214T>A | CA357985467 | PITX2 | c.185-2526A>T (n.185-2526A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.327A>T n.331A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.403A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) n.292A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) | |
| 4 | g.110621214T>C | CA357985468 | PITX2 | c.185-2526A>G (n.185-2526A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.327A>G n.331A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.403A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) n.292A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621214T>G | CA119283 | PITX2 | c.185-2526A>C (n.185-2526A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.327A>C n.331A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.403A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) n.292A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621214T= | CA1485101291 | PITX2 | c.185-2526A= (n.185-2526A=) c.259A= (p.Thr87=) n.327A= n.331A= c.340A= (p.Thr114=) n.403A= c.361A= (p.Thr121=) n.292A= c.202A= (p.Thr68=) c.7A= (p.Thr3=) | |
| 4 | g.110621214dup | CA658657398 | PITX2 | c.185-2526dup (n.185-2526dup) c.259dup (p.Thr87AsnfsTer?) n.327dup n.331dup c.340dup (p.Thr114AsnfsTer?) n.403dup c.361dup (p.Thr121AsnfsTer?) n.292dup c.202dup (p.Thr68AsnfsTer?) c.7dup (p.Thr3AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621215G>A | CA440822424 | PITX2 | c.185-2527C>T (n.185-2527C>T) c.258C>T (p.Ser86=) n.326C>T n.330C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.402C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.291C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.6C>T (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>C | CA440822425 | PITX2 | c.185-2527C>G (n.185-2527C>G) c.258C>G (p.Ser86=) n.326C>G n.330C>G c.339C>G (p.Ser113=) n.402C>G c.360C>G (p.Ser120=) n.291C>G c.201C>G (p.Ser67=) c.6C>G (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215G>T | CA440822426 | PITX2 | c.185-2527C>A (n.185-2527C>A) c.258C>A (p.Ser86=) n.326C>A n.330C>A c.339C>A (p.Ser113=) n.402C>A c.360C>A (p.Ser120=) n.291C>A c.201C>A (p.Ser67=) c.6C>A (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621215_110621218delinsAGAAA | CA2695203822 | PITX2 | c.185-2530_185-2527delinsTTTCT (n.185-2530_185-2527delinsTTTCT) c.255_258delinsTTTCT (p.Met85IlefsTer?) n.323_326delinsTTTCT n.327_330delinsTTTCT c.336_339delinsTTTCT (p.Met112IlefsTer?) n.399_402delinsTTTCT c.357_360delinsTTTCT (p.Met119IlefsTer?) n.288_291delinsTTTCT c.198_201delinsTTTCT (p.Met66IlefsTer?) c.3_6delinsTTTCT (p.Met1IlefsTer?) | |
| 4 | g.110621216G>A | CA357985469 | PITX2 | c.185-2528C>T (n.185-2528C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.325C>T n.329C>T c.338C>T (p.Ser113Phe) n.401C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.290C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) | |
| 4 | g.110621216G>C | CA357985470 | PITX2 | c.185-2528C>G (n.185-2528C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.325C>G n.329C>G c.338C>G (p.Ser113Cys) n.401C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.290C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) | dbSNP |
| 4 | g.110621216G= | CA1485101298 | PITX2 | c.185-2528C= (n.185-2528C=) c.257C= (p.Ser86=) n.325C= n.329C= c.338C= (p.Ser113=) n.401C= c.359C= (p.Ser120=) n.290C= c.200C= (p.Ser67=) c.5C= (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621216G>T | CA357985471 | PITX2 | c.185-2528C>A (n.185-2528C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.325C>A n.329C>A c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.401C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.290C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) | |
| 4 | g.110621217del | CA2740563900 | PITX2 | c.185-2529del (n.185-2529del) c.256del (p.Ser86ProfsTer?) n.324del n.328del c.337del (p.Ser113ProfsTer?) n.400del c.358del (p.Ser120ProfsTer?) n.289del c.199del (p.Ser67ProfsTer?) c.358del (p.Ser120ProfsTer19) c.4del (p.Ser2ProfsTer?) | |
| 4 | g.110621217A= | CA1485101303 | PITX2 | c.185-2529T= (n.185-2529T=) c.256T= (p.Ser86=) n.324T= n.328T= c.337T= (p.Ser113=) n.400T= c.358T= (p.Ser120=) n.289T= c.199T= (p.Ser67=) c.4T= (p.Ser2=) | |
| 4 | g.110621217A>C | CA357985472 | PITX2 | c.185-2529T>G (n.185-2529T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.324T>G n.328T>G c.337T>G (p.Ser113Ala) n.400T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.289T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) | |
| 4 | g.110621217A>G | CA357985473 | PITX2 | c.185-2529T>C (n.185-2529T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.324T>C n.328T>C c.337T>C (p.Ser113Pro) n.400T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.289T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) | dbSNP |
| 4 | g.110621217A>T | CA357985474 | PITX2 | c.185-2529T>A (n.185-2529T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.324T>A n.328T>A c.337T>A (p.Ser113Thr) n.400T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.289T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) | dbSNP |
| 4 | g.110621218C>A | CA357985477 | PITX2 | c.185-2530G>T (n.185-2530G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) n.323G>T n.327G>T c.336G>T (p.Met112Ile) n.399G>T c.357G>T (p.Met119Ile) n.288G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621218C>G | CA357985476 | PITX2 | c.185-2530G>C (n.185-2530G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) n.323G>C n.327G>C c.336G>C (p.Met112Ile) n.399G>C c.357G>C (p.Met119Ile) n.288G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621218C>T | CA357985475 | PITX2 | c.185-2530G>A (n.185-2530G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) n.323G>A n.327G>A c.336G>A (p.Met112Ile) n.399G>A c.357G>A (p.Met119Ile) n.288G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 4 | g.110621219A>C | CA357985478 | PITX2 | c.185-2531T>G (n.185-2531T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) n.322T>G n.326T>G c.335T>G (p.Met112Arg) n.398T>G c.356T>G (p.Met119Arg) n.287T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 4 | g.110621219A>G | CA357985479 | PITX2 | c.185-2531T>C (n.185-2531T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) n.322T>C n.326T>C c.335T>C (p.Met112Thr) n.398T>C c.356T>C (p.Met119Thr) n.287T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 4 | g.110621219A>T | CA357985480 | PITX2 | c.185-2531T>A (n.185-2531T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) n.322T>A n.326T>A c.335T>A (p.Met112Lys) n.398T>A c.356T>A (p.Met119Lys) n.287T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 4 | g.110621220T>A | CA357985481 | PITX2 | c.185-2532A>T (n.185-2532A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) n.321A>T n.325A>T c.334A>T (p.Met112Leu) n.397A>T c.355A>T (p.Met119Leu) n.286A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.110621220T>C | CA357985482 | PITX2 | c.185-2532A>G (n.185-2532A>G) c.253A>G (p.Met85Val) n.321A>G n.325A>G c.334A>G (p.Met112Val) n.397A>G c.355A>G (p.Met119Val) n.286A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621220T>G | CA357985483 | PITX2 | c.185-2532A>C (n.185-2532A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) n.321A>C n.325A>C c.334A>C (p.Met112Leu) n.397A>C c.355A>C (p.Met119Leu) n.286A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 4 | g.110621220_110621221insAGA | CA2763074858 | PITX2 | c.185-2533_185-2532insTCT (n.185-2533_185-2532insTCT) c.252_253insTCT (p.Asp84_Met85insSer) n.320_321insTCT n.324_325insTCT c.333_334insTCT (p.Asp111_Met112insSer) n.396_397insTCT c.354_355insTCT (p.Asp118_Met119insSer) n.285_286insTCT c.195_196insTCT (p.Asp65_Met66insSer) c.-1_1insTCT (p.Met1insSer) | |
| 4 | g.110621221G>A | CA440822427 | PITX2 | c.185-2533C>T (n.185-2533C>T) c.252C>T (p.Asp84=) n.320C>T n.324C>T c.333C>T (p.Asp111=) n.396C>T c.354C>T (p.Asp118=) n.285C>T c.195C>T (p.Asp65=) c.-1C>T (n.-1C>T) | |
| 4 | g.110621221G>C | CA357985484 | PITX2 | c.185-2533C>G (n.185-2533C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.320C>G n.324C>G c.333C>G (p.Asp111Glu) n.396C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) n.285C>G c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 4 | g.110621221G>T | CA357985485 | PITX2 | c.185-2533C>A (n.185-2533C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.320C>A n.324C>A c.333C>A (p.Asp111Glu) n.396C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) n.285C>A c.195C>A (p.Asp65Glu) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 4 | g.110621221_110621253del | CA2740563901 | PITX2 | c.185-2565_185-2533del (n.185-2565_185-2533del) c.220_252del (p.Glu74_Asp84del) n.288_320del n.292_324del c.301_333del (p.Glu101_Asp111del) n.364_396del c.322_354del (p.Glu108_Asp118del) n.253_285del c.163_195del (p.Glu55_Asp65del) c.-33_-1del (n.-33_-1del) | |
| 4 | g.110621222T>A | CA357985486 | PITX2 | c.185-2534A>T (n.185-2534A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) n.319A>T n.323A>T c.332A>T (p.Asp111Val) n.395A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.284A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 4 | g.110621222T>C | CA357985487 | PITX2 | c.185-2534A>G (n.185-2534A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.319A>G n.323A>G c.332A>G (p.Asp111Gly) n.395A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.284A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 4 | g.110621222T>G | CA357985488 | PITX2 | c.185-2534A>C (n.185-2534A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.319A>C n.323A>C c.332A>C (p.Asp111Ala) n.395A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.284A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 4 | g.110621223C>A | CA357985489 | PITX2 | c.185-2535G>T (n.185-2535G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.318G>T n.322G>T c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.394G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.283G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-3G>T (n.-3G>T) | |
| 4 | g.110621223C>G | CA357985490 | PITX2 | c.185-2535G>C (n.185-2535G>C) c.250G>C (p.Asp84His) n.318G>C n.322G>C c.331G>C (p.Asp111His) n.394G>C c.352G>C (p.Asp118His) n.283G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| 4 | g.110621223C>T | CA357985491 | PITX2 | c.185-2535G>A (n.185-2535G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.318G>A n.322G>A c.331G>A (p.Asp111Asn) n.394G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) n.283G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.-3G>A (n.-3G>A) | |
| 4 | g.110621224C>A | CA440822428 | PITX2 | c.185-2536G>T (n.185-2536G>T) c.249G>T (p.Pro83=) n.317G>T n.321G>T c.330G>T (p.Pro110=) n.393G>T c.351G>T (p.Pro117=) n.282G>T c.192G>T (p.Pro64=) c.-4G>T (n.-4G>T) | |
| 4 | g.110621224C>G | CA440822429 | PITX2 | c.185-2536G>C (n.185-2536G>C) c.249G>C (p.Pro83=) n.317G>C n.321G>C c.330G>C (p.Pro110=) n.393G>C c.351G>C (p.Pro117=) n.282G>C c.192G>C (p.Pro64=) c.-4G>C (n.-4G>C) | |
| 4 | g.110621224C>T | CA440822430 | PITX2 | c.185-2536G>A (n.185-2536G>A) c.249G>A (p.Pro83=) n.317G>A n.321G>A c.330G>A (p.Pro110=) n.393G>A c.351G>A (p.Pro117=) n.282G>A c.192G>A (p.Pro64=) c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621225G>A | CA16044258 | PITX2 | c.185-2537C>T (n.185-2537C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.316C>T n.320C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.392C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.281C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621225G>C | CA357985493 | PITX2 | c.185-2537C>G (n.185-2537C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.316C>G n.320C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.392C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.281C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) c.-5C>G (n.-5C>G) | ClinVar |
| 4 | g.110621225G= | CA1485101307 | PITX2 | c.185-2537C= (n.185-2537C=) c.248C= (p.Pro83=) n.316C= n.320C= c.329C= (p.Pro110=) n.392C= c.350C= (p.Pro117=) n.281C= c.191C= (p.Pro64=) c.-5C= (n.-5C=) | |
| 4 | g.110621225G>T | CA357985492 | PITX2 | c.185-2537C>A (n.185-2537C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) n.316C>A n.320C>A c.329C>A (p.Pro110Gln) n.392C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) n.281C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
| 4 | g.110621226G>A | CA357985494 | PITX2 | c.185-2538C>T (n.185-2538C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.315C>T n.319C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.391C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.280C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) c.-6C>T (n.-6C>T) | |
| 4 | g.110621226G>C | CA357985496 | PITX2 | c.185-2538C>G (n.185-2538C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.315C>G n.319C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.391C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.280C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 4 | g.110621226G>T | CA357985495 | PITX2 | c.185-2538C>A (n.185-2538C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.315C>A n.319C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.391C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.280C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
| 4 | g.110621227G>A | CA440822431 | PITX2 | c.185-2539C>T (n.185-2539C>T) c.246C>T (p.Tyr82=) n.314C>T n.318C>T c.327C>T (p.Tyr109=) n.390C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.279C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621227G>C | CA357985497 | PITX2 | c.185-2539C>G (n.185-2539C>G) c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.314C>G n.318C>G c.327C>G (p.Tyr109Ter) n.390C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.279C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
| 4 | g.110621227G>T | CA357985498 | PITX2 | c.185-2539C>A (n.185-2539C>A) c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.314C>A n.318C>A c.327C>A (p.Tyr109Ter) n.390C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.279C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
| 4 | g.110621228T>A | CA357985499 | PITX2 | c.185-2540A>T (n.185-2540A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.313A>T n.317A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.389A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.278A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
| 4 | g.110621228T>C | CA357985500 | PITX2 | c.185-2540A>G (n.185-2540A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.313A>G n.317A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.389A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.278A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
| 4 | g.110621228T>G | CA357985501 | PITX2 | c.185-2540A>C (n.185-2540A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.313A>C n.317A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.389A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.278A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.-8A>C (n.-8A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621229A>C | CA357985502 | PITX2 | c.185-2541T>G (n.185-2541T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.312T>G n.316T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.388T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.277T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
| 4 | g.110621229A>G | CA357985503 | PITX2 | c.185-2541T>C (n.185-2541T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) n.312T>C n.316T>C c.325T>C (p.Tyr109His) n.388T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.277T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
| 4 | g.110621229A>T | CA357985504 | PITX2 | c.185-2541T>A (n.185-2541T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.312T>A n.316T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.388T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.277T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
| 4 | g.110621230G>A | CA440822434 | PITX2 | c.185-2542C>T (n.185-2542C>T) c.243C>T (p.Arg81=) n.311C>T n.315C>T c.324C>T (p.Arg108=) n.387C>T c.345C>T (p.Arg115=) n.276C>T c.186C>T (p.Arg62=) c.-10C>T (n.-10C>T) | |
| 4 | g.110621230G>C | CA440822435 | PITX2 | c.185-2542C>G (n.185-2542C>G) c.243C>G (p.Arg81=) n.311C>G n.315C>G c.324C>G (p.Arg108=) n.387C>G c.345C>G (p.Arg115=) n.276C>G c.186C>G (p.Arg62=) c.-10C>G (n.-10C>G) | |
| 4 | g.110621230G>T | CA440822436 | PITX2 | c.185-2542C>A (n.185-2542C>A) c.243C>A (p.Arg81=) n.311C>A n.315C>A c.324C>A (p.Arg108=) n.387C>A c.345C>A (p.Arg115=) n.276C>A c.186C>A (p.Arg62=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
| 4 | g.110621231C>A | CA357985505 | PITX2 | c.185-2543G>T (n.185-2543G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.310G>T n.314G>T c.323G>T (p.Arg108Leu) n.386G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) n.275G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
| 4 | g.110621231C= | CA1485101318 | PITX2 | c.185-2543G= (n.185-2543G=) c.242G= (p.Arg81=) n.310G= n.314G= c.323G= (p.Arg108=) n.386G= c.344G= (p.Arg115=) n.275G= c.185G= (p.Arg62=) c.-11G= (n.-11G=) | |
| 4 | g.110621231C>G | CA357985506 | PITX2 | c.185-2543G>C (n.185-2543G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.310G>C n.314G>C c.323G>C (p.Arg108Pro) n.386G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) n.275G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| 4 | g.110621231C>T | CA119299 | PITX2 | c.185-2543G>A (n.185-2543G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.310G>A n.314G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.386G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.275G>A c.185G>A (p.Arg62His) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621232G>A | CA357985509 | PITX2 | c.185-2544C>T (n.185-2544C>T) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.309C>T n.313C>T c.322C>T (p.Arg108Cys) n.385C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.274C>T c.184C>T (p.Arg62Cys) c.-12C>T (n.-12C>T) | |
| 4 | g.110621232G>C | CA357985508 | PITX2 | c.185-2544C>G (n.185-2544C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.309C>G n.313C>G c.322C>G (p.Arg108Gly) n.385C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.274C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 4 | g.110621232G>T | CA357985507 | PITX2 | c.185-2544C>A (n.185-2544C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.309C>A n.313C>A c.322C>A (p.Arg108Ser) n.385C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.274C>A c.184C>A (p.Arg62Ser) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| 4 | g.110621233G>A | CA440822438 | PITX2 | c.185-2545C>T (n.185-2545C>T) c.240C>T (p.Asn80=) n.308C>T n.312C>T c.321C>T (p.Asn107=) n.384C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.273C>T c.183C>T (p.Asn61=) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
| 4 | g.110621233G>C | CA357985510 | PITX2 | c.185-2545C>G (n.185-2545C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) n.308C>G n.312C>G c.321C>G (p.Asn107Lys) n.384C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.273C>G c.183C>G (p.Asn61Lys) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 4 | g.110621233G>T | CA357985511 | PITX2 | c.185-2545C>A (n.185-2545C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) n.308C>A n.312C>A c.321C>A (p.Asn107Lys) n.384C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.273C>A c.183C>A (p.Asn61Lys) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
| 4 | g.110621234T>A | CA357985512 | PITX2 | c.185-2546A>T (n.185-2546A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) n.307A>T n.311A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) n.383A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.272A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 4 | g.110621234T>C | CA357985513 | PITX2 | c.185-2546A>G (n.185-2546A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) n.307A>G n.311A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) n.383A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.272A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 4 | g.110621234T>G | CA357985514 | PITX2 | c.185-2546A>C (n.185-2546A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) n.307A>C n.311A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) n.383A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.272A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 4 | g.110621235T>A | CA357985515 | PITX2 | c.185-2547A>T (n.185-2547A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.306A>T n.310A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.382A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.271A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.-15A>T (n.-15A>T) | |
| 4 | g.110621235T>C | CA357985516 | PITX2 | c.185-2547A>G (n.185-2547A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) n.306A>G n.310A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) n.382A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.271A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| 4 | g.110621235T>G | CA357985517 | PITX2 | c.185-2547A>C (n.185-2547A>C) c.238A>C (p.Asn80His) n.306A>C n.310A>C c.319A>C (p.Asn107His) n.382A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.271A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| 4 | g.110621236C>A | CA357985518 | PITX2 | c.185-2548G>T (n.185-2548G>T) c.237G>T (p.Arg79Ser) n.305G>T n.309G>T c.318G>T (p.Arg106Ser) n.381G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) n.270G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-16G>T (n.-16G>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621236C= | CA1485101322 | PITX2 | c.185-2548G= (n.185-2548G=) c.237G= (p.Arg79=) n.305G= n.309G= c.318G= (p.Arg106=) n.381G= c.339G= (p.Arg113=) n.270G= c.180G= (p.Arg60=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 4 | g.110621236C>G | CA357985519 | PITX2 | c.185-2548G>C (n.185-2548G>C) c.237G>C (p.Arg79Ser) n.305G>C n.309G>C c.318G>C (p.Arg106Ser) n.381G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) n.270G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-16G>C (n.-16G>C) | |
| 4 | g.110621236C>T | CA104045044 | PITX2 | c.185-2548G>A (n.185-2548G>A) c.237G>A (p.Arg79=) n.305G>A n.309G>A c.318G>A (p.Arg106=) n.381G>A c.339G>A (p.Arg113=) n.270G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110621237C>A | CA357985522 | PITX2 | c.185-2549G>T (n.185-2549G>T) c.236G>T (p.Arg79Met) n.304G>T n.308G>T c.317G>T (p.Arg106Met) n.380G>T c.338G>T (p.Arg113Met) n.269G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| 4 | g.110621237C>G | CA357985521 | PITX2 | c.185-2549G>C (n.185-2549G>C) c.236G>C (p.Arg79Thr) n.304G>C n.308G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) n.380G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.269G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
| 4 | g.110621237C>T | CA357985520 | PITX2 | c.185-2549G>A (n.185-2549G>A) c.236G>A (p.Arg79Lys) n.304G>A n.308G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) n.380G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.269G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-17G>A (n.-17G>A) | |
| 4 | g.110621238T>A | CA357985523 | PITX2 | c.185-2550A>T (n.185-2550A>T) c.235A>T (p.Arg79Trp) n.303A>T n.307A>T c.316A>T (p.Arg106Trp) n.379A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) n.268A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 4 | g.110621238T>C | CA357985524 | PITX2 | c.185-2550A>G (n.185-2550A>G) c.235A>G (p.Arg79Gly) n.303A>G n.307A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) n.379A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.268A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 4 | g.110621238T>G | CA440822444 | PITX2 | c.185-2550A>C (n.185-2550A>C) c.235A>C (p.Arg79=) n.303A>C n.307A>C c.316A>C (p.Arg106=) n.379A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.268A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.-18A>C (n.-18A>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621238T= | CA1485101326 | PITX2 | c.185-2550A= (n.185-2550A=) c.235A= (p.Arg79=) n.303A= n.307A= c.316A= (p.Arg106=) n.379A= c.337A= (p.Arg113=) n.268A= c.178A= (p.Arg60=) c.-18A= (n.-18A=) | |
| 4 | g.110621239C>A | CA357985525 | PITX2 | c.185-2551G>T (n.185-2551G>T) c.234G>T (p.Gln78His) n.302G>T n.306G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.378G>T c.336G>T (p.Gln112His) n.267G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 4 | g.110621239C>G | CA357985526 | PITX2 | c.185-2551G>C (n.185-2551G>C) c.234G>C (p.Gln78His) n.302G>C n.306G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.378G>C c.336G>C (p.Gln112His) n.267G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 4 | g.110621239C>T | CA440822445 | PITX2 | c.185-2551G>A (n.185-2551G>A) c.234G>A (p.Gln78=) n.302G>A n.306G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.378G>A c.336G>A (p.Gln112=) n.267G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.-19G>A (n.-19G>A) | |
| 4 | g.110621240T>A | CA357985527 | PITX2 | c.185-2552A>T (n.185-2552A>T) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.301A>T n.305A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.377A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) n.266A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 4 | g.110621240T>C | CA357985528 | PITX2 | c.185-2552A>G (n.185-2552A>G) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.301A>G n.305A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.377A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) n.266A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) | |
| 4 | g.110621240T>G | CA357985529 | PITX2 | c.185-2552A>C (n.185-2552A>C) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.301A>C n.305A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.377A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) n.266A>C c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 4 | g.110621241G>A | CA357985530 | PITX2 | c.185-2553C>T (n.185-2553C>T) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.300C>T n.304C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.376C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) n.265C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-21C>T (n.-21C>T) | |
| 4 | g.110621241G>C | CA357985531 | PITX2 | c.185-2553C>G (n.185-2553C>G) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.300C>G n.304C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.376C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) n.265C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 4 | g.110621241G>T | CA357985532 | PITX2 | c.185-2553C>A (n.185-2553C>A) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.300C>A n.304C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.376C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) n.265C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 4 | g.110621242G>A | CA440822447 | PITX2 | c.185-2554C>T (n.185-2554C>T) c.231C>T (p.Phe77=) n.299C>T n.303C>T c.312C>T (p.Phe104=) n.375C>T c.333C>T (p.Phe111=) n.264C>T c.174C>T (p.Phe58=) c.-22C>T (n.-22C>T) | |
| 4 | g.110621242G>C | CA357985533 | PITX2 | c.185-2554C>G (n.185-2554C>G) c.231C>G (p.Phe77Leu) n.299C>G n.303C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) n.375C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) n.264C>G c.174C>G (p.Phe58Leu) c.-22C>G (n.-22C>G) | |
| 4 | g.110621242G>T | CA357985534 | PITX2 | c.185-2554C>A (n.185-2554C>A) c.231C>A (p.Phe77Leu) n.299C>A n.303C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) n.375C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) n.264C>A c.174C>A (p.Phe58Leu) c.-22C>A (n.-22C>A) | |
| 4 | g.110621243A= | CA1485101330 | PITX2 | c.185-2555T= (n.185-2555T=) c.230T= (p.Phe77=) n.298T= n.302T= c.311T= (p.Phe104=) n.374T= c.332T= (p.Phe111=) n.263T= c.173T= (p.Phe58=) c.-23T= (n.-23T=) | |
| 4 | g.110621243A>C | CA357985537 | PITX2 | c.185-2555T>G (n.185-2555T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.298T>G n.302T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) n.374T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) n.263T>G c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| 4 | g.110621243A>G | CA357985536 | PITX2 | c.185-2555T>C (n.185-2555T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.298T>C n.302T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) n.374T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) n.263T>C c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621243A>T | CA357985535 | PITX2 | c.185-2555T>A (n.185-2555T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.298T>A n.302T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.374T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.263T>A c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| 4 | g.110621244A>C | CA357985538 | PITX2 | c.185-2556T>G (n.185-2556T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) n.297T>G n.301T>G c.310T>G (p.Phe104Val) n.373T>G c.331T>G (p.Phe111Val) n.262T>G c.172T>G (p.Phe58Val) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 4 | g.110621244A>G | CA357985539 | PITX2 | c.185-2556T>C (n.185-2556T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.297T>C n.301T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) n.373T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) n.262T>C c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 4 | g.110621244A>T | CA357985540 | PITX2 | c.185-2556T>A (n.185-2556T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.297T>A n.301T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) n.373T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) n.262T>A c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 4 | g.110621245A>C | CA440822451 | PITX2 | c.185-2557T>G (n.185-2557T>G) c.228T>G (p.Thr76=) n.296T>G n.300T>G c.309T>G (p.Thr103=) n.372T>G c.330T>G (p.Thr110=) n.261T>G c.171T>G (p.Thr57=) c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| 4 | g.110621245A>G | CA440822452 | PITX2 | c.185-2557T>C (n.185-2557T>C) c.228T>C (p.Thr76=) n.296T>C n.300T>C c.309T>C (p.Thr103=) n.372T>C c.330T>C (p.Thr110=) n.261T>C c.171T>C (p.Thr57=) c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| 4 | g.110621245A>T | CA440822453 | PITX2 | c.185-2557T>A (n.185-2557T>A) c.228T>A (p.Thr76=) n.296T>A n.300T>A c.309T>A (p.Thr103=) n.372T>A c.330T>A (p.Thr110=) n.261T>A c.171T>A (p.Thr57=) c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| 4 | g.110621246G>A | CA357985541 | PITX2 | c.185-2558C>T (n.185-2558C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.295C>T n.299C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) n.371C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.260C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) | |
| 4 | g.110621246G>C | CA357985542 | PITX2 | c.185-2558C>G (n.185-2558C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.295C>G n.299C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) n.371C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.260C>G c.170C>G (p.Thr57Ser) c.-26C>G (n.-26C>G) | |
| 4 | g.110621246G>T | CA357985543 | PITX2 | c.185-2558C>A (n.185-2558C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.295C>A n.299C>A c.308C>A (p.Thr103Asn) n.371C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.260C>A c.170C>A (p.Thr57Asn) c.-26C>A (n.-26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621247T>A | CA357985544 | PITX2 | c.185-2559A>T (n.185-2559A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.294A>T n.298A>T c.307A>T (p.Thr103Ser) n.370A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.259A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 4 | g.110621247T>C | CA357985545 | PITX2 | c.185-2559A>G (n.185-2559A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.294A>G n.298A>G c.307A>G (p.Thr103Ala) n.370A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.259A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
| 4 | g.110621247T>G | CA357985546 | PITX2 | c.185-2559A>C (n.185-2559A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.294A>C n.298A>C c.307A>C (p.Thr103Pro) n.370A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.259A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 4 | g.110621248G>A | CA440822455 | PITX2 | c.185-2560C>T (n.185-2560C>T) c.225C>T (p.Ala75=) n.293C>T n.297C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.369C>T c.327C>T (p.Ala109=) n.258C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.-28C>T (n.-28C>T) | |
| 4 | g.110621248G>C | CA440822457 | PITX2 | c.185-2560C>G (n.185-2560C>G) c.225C>G (p.Ala75=) n.293C>G n.297C>G c.306C>G (p.Ala102=) n.369C>G c.327C>G (p.Ala109=) n.258C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 4 | g.110621248G>T | CA440822458 | PITX2 | c.185-2560C>A (n.185-2560C>A) c.225C>A (p.Ala75=) n.293C>A n.297C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.369C>A c.327C>A (p.Ala109=) n.258C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.-28C>A (n.-28C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621249G>A | CA357985547 | PITX2 | c.185-2561C>T (n.185-2561C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.292C>T n.296C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.368C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.257C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.-29C>T (n.-29C>T) | |
| 4 | g.110621249G>C | CA357985548 | PITX2 | c.185-2561C>G (n.185-2561C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.292C>G n.296C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.368C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.257C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
| 4 | g.110621249G>T | CA357985549 | PITX2 | c.185-2561C>A (n.185-2561C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.292C>A n.296C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.368C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.257C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| 4 | g.110621250C>A | CA357985552 | PITX2 | c.185-2562G>T (n.185-2562G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.291G>T n.295G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.367G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.256G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| 4 | g.110621250C>G | CA357985551 | PITX2 | c.185-2562G>C (n.185-2562G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.291G>C n.295G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.367G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.256G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| 4 | g.110621250C>T | CA357985550 | PITX2 | c.185-2562G>A (n.185-2562G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.291G>A n.295G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.367G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.256G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| 4 | g.110621251C>A | CA357985553 | PITX2 | c.185-2563G>T (n.185-2563G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.290G>T n.294G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) n.366G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.255G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
| 4 | g.110621251C>G | CA357985554 | PITX2 | c.185-2563G>C (n.185-2563G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.290G>C n.294G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) n.366G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.255G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
| 4 | g.110621251C>T | CA440822460 | PITX2 | c.185-2563G>A (n.185-2563G>A) c.222G>A (p.Glu74=) n.290G>A n.294G>A c.303G>A (p.Glu101=) n.366G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.255G>A c.165G>A (p.Glu55=) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
| 4 | g.110621252T>A | CA357985555 | PITX2 | c.185-2564A>T (n.185-2564A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) n.289A>T n.293A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.365A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.254A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 4 | g.110621252T>C | CA357985557 | PITX2 | c.185-2564A>G (n.185-2564A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.289A>G n.293A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.365A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.254A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 4 | g.110621252T>G | CA357985556 | PITX2 | c.185-2564A>C (n.185-2564A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.289A>C n.293A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.365A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.254A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 4 | g.110621253C>A | CA357985558 | PITX2 | c.185-2565G>T (n.185-2565G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.288G>T n.292G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.364G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.253G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
| 4 | g.110621253C>G | CA357985560 | PITX2 | c.185-2565G>C (n.185-2565G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.288G>C n.292G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.364G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.253G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
| 4 | g.110621253C>T | CA357985559 | PITX2 | c.185-2565G>A (n.185-2565G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.288G>A n.292G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.364G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.253G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
| 4 | g.110621254C>A | CA440822462 | PITX2 | c.185-2566G>T (n.185-2566G>T) c.219G>T (p.Leu73=) n.287G>T n.291G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.363G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.252G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 4 | g.110621254C>G | CA440822463 | PITX2 | c.185-2566G>C (n.185-2566G>C) c.219G>C (p.Leu73=) n.287G>C n.291G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.363G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.252G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 4 | g.110621254C>T | CA440822464 | PITX2 | c.185-2566G>A (n.185-2566G>A) c.219G>A (p.Leu73=) n.287G>A n.291G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.363G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.252G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
| 4 | g.110621255A= | CA1485101338 | PITX2 | c.185-2567T= (n.185-2567T=) c.218T= (p.Leu73=) n.286T= n.290T= c.299T= (p.Leu100=) n.362T= c.320T= (p.Leu107=) n.251T= c.161T= (p.Leu54=) c.-35T= (n.-35T=) | |
| 4 | g.110621255A>C | CA357985561 | PITX2 | c.185-2567T>G (n.185-2567T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.286T>G n.290T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.362T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.251T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| 4 | g.110621255A>G | CA357985562 | PITX2 | c.185-2567T>C (n.185-2567T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.286T>C n.290T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.362T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.251T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| 4 | g.110621255A>T | CA119281 | PITX2 | c.185-2567T>A (n.185-2567T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.286T>A n.290T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.362T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.251T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621256G>A | CA440822466 | PITX2 | c.185-2568C>T (n.185-2568C>T) c.217C>T (p.Leu73=) n.285C>T n.289C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.361C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.250C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
| 4 | g.110621256G>C | CA357985563 | PITX2 | c.185-2568C>G (n.185-2568C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.285C>G n.289C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.361C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.250C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 4 | g.110621256G>T | CA357985564 | PITX2 | c.185-2568C>A (n.185-2568C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) n.285C>A n.289C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.361C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.250C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 4 | g.110621257C>A | CA104045047 | PITX2 | c.185-2569G>T (n.185-2569G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.284G>T n.288G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.360G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.249G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-37G>T (n.-37G>T) | dbSNP |
| 4 | g.110621257C= | CA1485101344 | PITX2 | c.185-2569G= (n.185-2569G=) c.216G= (p.Glu72=) n.284G= n.288G= c.297G= (p.Glu99=) n.360G= c.318G= (p.Glu106=) n.249G= c.159G= (p.Glu53=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 4 | g.110621257C>G | CA357985565 | PITX2 | c.185-2569G>C (n.185-2569G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.284G>C n.288G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.360G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.249G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 4 | g.110621257C>T | CA440822467 | PITX2 | c.185-2569G>A (n.185-2569G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.284G>A n.288G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.360G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.249G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
| 4 | g.110621258T>A | CA357985566 | PITX2 | c.185-2570A>T (n.185-2570A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.283A>T n.287A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.359A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.248A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.-38A>T (n.-38A>T) | |
| 4 | g.110621258T>C | CA357985567 | PITX2 | c.185-2570A>G (n.185-2570A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.283A>G n.287A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.359A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.248A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) | |
| 4 | g.110621258T>G | CA357985568 | PITX2 | c.185-2570A>C (n.185-2570A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.283A>C n.287A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.359A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.248A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-38A>C (n.-38A>C) | |
| 4 | g.110621259C>A | CA357985570 | PITX2 | c.185-2571G>T (n.185-2571G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.282G>T n.286G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.358G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.247G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621259C= | CA1485101345 | PITX2 | c.185-2571G= (n.185-2571G=) c.214G= (p.Glu72=) n.282G= n.286G= c.295G= (p.Glu99=) n.358G= c.316G= (p.Glu106=) n.247G= c.157G= (p.Glu53=) c.-39G= (n.-39G=) | |
| 4 | g.110621259C>G | CA104045049 | PITX2 | c.185-2571G>C (n.185-2571G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.282G>C n.286G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.358G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.247G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
| 4 | g.110621259C>T | CA357985569 | PITX2 | c.185-2571G>A (n.185-2571G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.282G>A n.286G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.358G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.247G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621260C>A | CA357985571 | PITX2 | c.185-2572G>T (n.185-2572G>T) c.213G>T (p.Gln71His) n.281G>T n.285G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.357G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.246G>T c.156G>T (p.Gln52His) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 4 | g.110621260C>G | CA357985572 | PITX2 | c.185-2572G>C (n.185-2572G>C) c.213G>C (p.Gln71His) n.281G>C n.285G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.357G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.246G>C c.156G>C (p.Gln52His) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 4 | g.110621260C>T | CA440822471 | PITX2 | c.185-2572G>A (n.185-2572G>A) c.213G>A (p.Gln71=) n.281G>A n.285G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.357G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.246G>A c.156G>A (p.Gln52=) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621261T>A | CA357985573 | PITX2 | c.185-2573A>T (n.185-2573A>T) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.280A>T n.284A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.356A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.245A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
| 4 | g.110621261T>C | CA357985574 | PITX2 | c.185-2573A>G (n.185-2573A>G) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.280A>G n.284A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.356A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.245A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-41A>G (n.-41A>G) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621261T>G | CA357985575 | PITX2 | c.185-2573A>C (n.185-2573A>C) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.280A>C n.284A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.356A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.245A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
| 4 | g.110621262G>A | CA357985576 | PITX2 | c.185-2574C>T (n.185-2574C>T) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.279C>T n.283C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.355C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.244C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
| 4 | g.110621262G>C | CA357985577 | PITX2 | c.185-2574C>G (n.185-2574C>G) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.279C>G n.283C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.355C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.244C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| 4 | g.110621262G>T | CA357985578 | PITX2 | c.185-2574C>A (n.185-2574C>A) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.279C>A n.283C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.355C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.244C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| 4 | g.110621263G>A | CA440822472 | PITX2 | c.185-2575C>T (n.185-2575C>T) c.210C>T (p.Leu70=) n.278C>T n.282C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.354C>T c.312C>T (p.Leu104=) n.243C>T c.153C>T (p.Leu51=) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
| 4 | g.110621263G>C | CA440822474 | PITX2 | c.185-2575C>G (n.185-2575C>G) c.210C>G (p.Leu70=) n.278C>G n.282C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.354C>G c.312C>G (p.Leu104=) n.243C>G c.153C>G (p.Leu51=) c.-43C>G (n.-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621263G= | CA1485101349 | PITX2 | c.185-2575C= (n.185-2575C=) c.210C= (p.Leu70=) n.278C= n.282C= c.291C= (p.Leu97=) n.354C= c.312C= (p.Leu104=) n.243C= c.153C= (p.Leu51=) c.-43C= (n.-43C=) | |
| 4 | g.110621263G>T | CA440822473 | PITX2 | c.185-2575C>A (n.185-2575C>A) c.210C>A (p.Leu70=) n.278C>A n.282C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.354C>A c.312C>A (p.Leu104=) n.243C>A c.153C>A (p.Leu51=) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
| 4 | g.110621264A>C | CA357985579 | PITX2 | c.185-2576T>G (n.185-2576T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.277T>G n.281T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.353T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.242T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
| 4 | g.110621264A>G | CA357985580 | PITX2 | c.185-2576T>C (n.185-2576T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.277T>C n.281T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.353T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.242T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) | |
| 4 | g.110621264A>T | CA357985581 | PITX2 | c.185-2576T>A (n.185-2576T>A) c.209T>A (p.Leu70His) n.277T>A n.281T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.353T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.242T>A c.152T>A (p.Leu51His) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
| 4 | g.110621265G>A | CA357985584 | PITX2 | c.185-2577C>T (n.185-2577C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) n.276C>T n.280C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.352C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.241C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) c.-45C>T (n.-45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110621265G>C | CA357985583 | PITX2 | c.185-2577C>G (n.185-2577C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.276C>G n.280C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.352C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.241C>G c.151C>G (p.Leu51Val) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| 4 | g.110621265G>T | CA357985582 | PITX2 | c.185-2577C>A (n.185-2577C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) n.276C>A n.280C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.352C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.241C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 4 | g.110621266C>A | CA357985585 | PITX2 | c.185-2578G>T (n.185-2578G>T) c.207G>T (p.Gln69His) n.275G>T n.279G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.351G>T c.309G>T (p.Gln103His) n.240G>T c.150G>T (p.Gln50His) c.-46G>T (n.-46G>T) | |
| 4 | g.110621266C>G | CA357985586 | PITX2 | c.185-2578G>C (n.185-2578G>C) c.207G>C (p.Gln69His) n.275G>C n.279G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.351G>C c.309G>C (p.Gln103His) n.240G>C c.150G>C (p.Gln50His) c.-46G>C (n.-46G>C) | |
| 4 | g.110621266C>T | CA440822476 | PITX2 | c.185-2578G>A (n.185-2578G>A) c.207G>A (p.Gln69=) n.275G>A n.279G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.351G>A c.309G>A (p.Gln103=) n.240G>A c.150G>A (p.Gln50=) c.-46G>A (n.-46G>A) | |
| 4 | g.110621267_110621287dup | CA2580071408 | PITX2 | c.185-2598_185-2578dup (n.185-2598_185-2578dup) c.187_207dup (p.Gln69_Leu70insThrHisPheThrSerGlnGln) n.255_275dup n.259_279dup c.268_288dup (p.Gln96_Leu97insThrHisPheThrSerGlnGln) n.331_351dup c.289_309dup (p.Gln103_Leu104insThrHisPheThrSerGlnGln) n.220_240dup c.130_150dup (p.Gln50_Leu51insThrHisPheThrSerGlnGln) c.-66_-46dup (n.-66_-46dup) | ClinVar |
| 4 | g.110621267T>A | CA357985587 | PITX2 | c.185-2579A>T (n.185-2579A>T) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.274A>T n.278A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.350A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) n.239A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-47A>T (n.-47A>T) | |
| 4 | g.110621267T>C | CA357985588 | PITX2 | c.185-2579A>G (n.185-2579A>G) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.274A>G n.278A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.350A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) n.239A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) | ClinVar |
| 4 | g.110621267T>G | CA357985589 | PITX2 | c.185-2579A>C (n.185-2579A>C) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.274A>C n.278A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.350A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) n.239A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-47A>C (n.-47A>C) | |
| 4 | g.110621268G>A | CA357985590 | PITX2 | c.185-2580C>T (n.185-2580C>T) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.273C>T n.277C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.349C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.238C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621268G>C | CA357985591 | PITX2 | c.185-2580C>G (n.185-2580C>G) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.273C>G n.277C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.349C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.238C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 4 | g.110621268G= | CA1485101354 | PITX2 | c.185-2580C= (n.185-2580C=) c.205C= (p.Gln69=) n.273C= n.277C= c.286C= (p.Gln96=) n.349C= c.307C= (p.Gln103=) n.238C= c.148C= (p.Gln50=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 4 | g.110621268G>T | CA357985592 | PITX2 | c.185-2580C>A (n.185-2580C>A) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.273C>A n.277C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.349C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.238C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| 4 | g.110621269C>A | CA357985593 | PITX2 | c.185-2581G>T (n.185-2581G>T) c.204G>T (p.Gln68His) n.272G>T n.276G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.348G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.237G>T c.147G>T (p.Gln49His) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
| 4 | g.110621269C>G | CA357985594 | PITX2 | c.185-2581G>C (n.185-2581G>C) c.204G>C (p.Gln68His) n.272G>C n.276G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.348G>C c.306G>C (p.Gln102His) n.237G>C c.147G>C (p.Gln49His) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
| 4 | g.110621269C>T | CA440822479 | PITX2 | c.185-2581G>A (n.185-2581G>A) c.204G>A (p.Gln68=) n.272G>A n.276G>A c.285G>A (p.Gln95=) n.348G>A c.306G>A (p.Gln102=) n.237G>A c.147G>A (p.Gln49=) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
| 4 | g.110621270T>A | CA357985595 | PITX2 | c.185-2582A>T (n.185-2582A>T) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.271A>T n.275A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.347A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) n.236A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) | |
| 4 | g.110621270T>C | CA357985596 | PITX2 | c.185-2582A>G (n.185-2582A>G) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.271A>G n.275A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.347A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) n.236A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) | |
| 4 | g.110621270T>G | CA357985597 | PITX2 | c.185-2582A>C (n.185-2582A>C) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.271A>C n.275A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.347A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) n.236A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) | |
| 4 | g.110621271G>A | CA357985598 | PITX2 | c.185-2583C>T (n.185-2583C>T) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.270C>T n.274C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.346C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) n.235C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-51C>T (n.-51C>T) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110621271G>C | CA357985600 | PITX2 | c.185-2583C>G (n.185-2583C>G) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.270C>G n.274C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.346C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) n.235C>G c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 4 | g.110621271G>T | CA357985599 | PITX2 | c.185-2583C>A (n.185-2583C>A) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.270C>A n.274C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.346C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) n.235C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 4 | g.110621272G>A | CA3045529 | PITX2 | c.185-2584C>T (n.185-2584C>T) c.201C>T (p.Ser67=) n.269C>T n.273C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.345C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.234C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.-52C>T (n.-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110621272G>C | CA357985601 | PITX2 | c.185-2584C>G (n.185-2584C>G) c.201C>G (p.Ser67Arg) n.269C>G n.273C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) n.345C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.234C>G c.144C>G (p.Ser48Arg) c.-52C>G (n.-52C>G) | |
| 4 | g.110621272G= | CA1485101361 | PITX2 | c.185-2584C= (n.185-2584C=) c.201C= (p.Ser67=) n.269C= n.273C= c.282C= (p.Ser94=) n.345C= c.303C= (p.Ser101=) n.234C= c.144C= (p.Ser48=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 4 | g.110621272G>T | CA357985602 | PITX2 | c.185-2584C>A (n.185-2584C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) n.269C>A n.273C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) n.345C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.234C>A c.144C>A (p.Ser48Arg) c.-52C>A (n.-52C>A) | |
| 4 | g.110621272_110621273del | CA2580071409 | PITX2 | c.185-2585_185-2584del (n.185-2585_185-2584del) c.200_201del (p.Ser67ThrfsTer?) n.268_269del n.272_273del c.281_282del (p.Ser94ThrfsTer?) n.344_345del c.302_303del (p.Ser101ThrfsTer?) n.233_234del c.143_144del (p.Ser48ThrfsTer?) c.-53_-52del (n.-53_-52del) | ClinVar |