Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110621029_110621049delCA2671770070PITX2c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del)
c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del)
n.377+115_377+135del
n.381+115_381+135del
c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del)
n.453+115_453+135del
c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del)
n.342+115_342+135del
c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del)
c.526_546del (p.Ala176_Arg182del)
c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del)
 gnomAD v4
4g.110621049C>ACA357985111PITX2c.185-2361G>T (n.185-2361G>T)
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n.381+115G>T
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n.342+115G>T
c.252+115G>T (n.252+115G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.57+115G>T (n.57+115G>T)
 gnomAD v4
4g.110621049C=CA1485101006PITX2c.185-2361G= (n.185-2361G=)
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n.377+115G=
n.381+115G=
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c.526G= (p.Ala176=)
c.57+115G= (n.57+115G=)
4g.110621049C>GCA357985112PITX2c.185-2361G>C (n.185-2361G>C)
c.309+115G>C (n.309+115G>C)
n.377+115G>C
n.381+115G>C
c.390+115G>C (n.390+115G>C)
n.453+115G>C
c.411+115G>C (n.411+115G>C)
n.342+115G>C
c.252+115G>C (n.252+115G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.57+115G>C (n.57+115G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621049C>TCA357985113PITX2c.185-2361G>A (n.185-2361G>A)
c.309+115G>A (n.309+115G>A)
n.377+115G>A
n.381+115G>A
c.390+115G>A (n.390+115G>A)
n.453+115G>A
c.411+115G>A (n.411+115G>A)
n.342+115G>A
c.252+115G>A (n.252+115G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.57+115G>A (n.57+115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621050C>ACA2671770078PITX2c.185-2362G>T (n.185-2362G>T)
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n.453+114G>T
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n.342+114G>T
c.252+114G>T (n.252+114G>T)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.57+114G>T (n.57+114G>T)
 gnomAD v4
4g.110621050C=CA1485101007PITX2c.185-2362G= (n.185-2362G=)
c.309+114G= (n.309+114G=)
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n.381+114G=
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c.411+114G= (n.411+114G=)
n.342+114G=
c.252+114G= (n.252+114G=)
c.525G= (p.Gly175=)
c.57+114G= (n.57+114G=)
4g.110621050C>TCA1485101008PITX2c.185-2362G>A (n.185-2362G>A)
c.309+114G>A (n.309+114G>A)
n.377+114G>A
n.381+114G>A
c.390+114G>A (n.390+114G>A)
n.453+114G>A
c.411+114G>A (n.411+114G>A)
n.342+114G>A
c.252+114G>A (n.252+114G>A)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.57+114G>A (n.57+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621051C>ACA357985116PITX2c.185-2363G>T (n.185-2363G>T)
c.309+113G>T (n.309+113G>T)
n.377+113G>T
n.381+113G>T
c.390+113G>T (n.390+113G>T)
n.453+113G>T
c.411+113G>T (n.411+113G>T)
n.342+113G>T
c.252+113G>T (n.252+113G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.57+113G>T (n.57+113G>T)
4g.110621051C>GCA357985115PITX2c.185-2363G>C (n.185-2363G>C)
c.309+113G>C (n.309+113G>C)
n.377+113G>C
n.381+113G>C
c.390+113G>C (n.390+113G>C)
n.453+113G>C
c.411+113G>C (n.411+113G>C)
n.342+113G>C
c.252+113G>C (n.252+113G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.57+113G>C (n.57+113G>C)
4g.110621051C>TCA357985114PITX2c.185-2363G>A (n.185-2363G>A)
c.309+113G>A (n.309+113G>A)
n.377+113G>A
n.381+113G>A
c.390+113G>A (n.390+113G>A)
n.453+113G>A
c.411+113G>A (n.411+113G>A)
n.342+113G>A
c.252+113G>A (n.252+113G>A)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.57+113G>A (n.57+113G>A)
4g.110621052C>ACA357985117PITX2c.185-2364G>T (n.185-2364G>T)
c.309+112G>T (n.309+112G>T)
n.377+112G>T
n.381+112G>T
c.390+112G>T (n.390+112G>T)
n.453+112G>T
c.411+112G>T (n.411+112G>T)
n.342+112G>T
c.252+112G>T (n.252+112G>T)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.57+112G>T (n.57+112G>T)
 gnomAD v4
4g.110621052C=CA1485101009PITX2c.185-2364G= (n.185-2364G=)
c.309+112G= (n.309+112G=)
n.377+112G=
n.381+112G=
c.390+112G= (n.390+112G=)
n.453+112G=
c.411+112G= (n.411+112G=)
n.342+112G=
c.252+112G= (n.252+112G=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.57+112G= (n.57+112G=)
4g.110621052C>GCA357985118PITX2c.185-2364G>C (n.185-2364G>C)
c.309+112G>C (n.309+112G>C)
n.377+112G>C
n.381+112G>C
c.390+112G>C (n.390+112G>C)
n.453+112G>C
c.411+112G>C (n.411+112G>C)
n.342+112G>C
c.252+112G>C (n.252+112G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.57+112G>C (n.57+112G>C)
4g.110621052C>TCA357985119PITX2c.185-2364G>A (n.185-2364G>A)
c.309+112G>A (n.309+112G>A)
n.377+112G>A
n.381+112G>A
c.390+112G>A (n.390+112G>A)
n.453+112G>A
c.411+112G>A (n.411+112G>A)
n.342+112G>A
c.252+112G>A (n.252+112G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.57+112G>A (n.57+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621053A=CA1485101014PITX2c.185-2365T= (n.185-2365T=)
c.309+111T= (n.309+111T=)
n.377+111T=
n.381+111T=
c.390+111T= (n.390+111T=)
n.453+111T=
c.411+111T= (n.411+111T=)
n.342+111T=
c.252+111T= (n.252+111T=)
c.522T= (p.Gly174=)
c.57+111T= (n.57+111T=)
4g.110621053A>CCA1485101015PITX2c.185-2365T>G (n.185-2365T>G)
c.309+111T>G (n.309+111T>G)
n.377+111T>G
n.381+111T>G
c.390+111T>G (n.390+111T>G)
n.453+111T>G
c.411+111T>G (n.411+111T>G)
n.342+111T>G
c.252+111T>G (n.252+111T>G)
c.522T>G (p.Gly174=)
c.57+111T>G (n.57+111T>G)
 dbSNP
4g.110621053A>GCA785303843PITX2c.185-2365T>C (n.185-2365T>C)
c.309+111T>C (n.309+111T>C)
n.377+111T>C
n.381+111T>C
c.390+111T>C (n.390+111T>C)
n.453+111T>C
c.411+111T>C (n.411+111T>C)
n.342+111T>C
c.252+111T>C (n.252+111T>C)
c.522T>C (p.Gly174=)
c.57+111T>C (n.57+111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621054C>ACA357985120PITX2c.185-2366G>T (n.185-2366G>T)
c.309+110G>T (n.309+110G>T)
n.377+110G>T
n.381+110G>T
c.390+110G>T (n.390+110G>T)
n.453+110G>T
c.411+110G>T (n.411+110G>T)
n.342+110G>T
c.252+110G>T (n.252+110G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.57+110G>T (n.57+110G>T)
4g.110621054C>GCA357985121PITX2c.185-2366G>C (n.185-2366G>C)
c.309+110G>C (n.309+110G>C)
n.377+110G>C
n.381+110G>C
c.390+110G>C (n.390+110G>C)
n.453+110G>C
c.411+110G>C (n.411+110G>C)
n.342+110G>C
c.252+110G>C (n.252+110G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.57+110G>C (n.57+110G>C)
4g.110621054C>TCA357985122PITX2c.185-2366G>A (n.185-2366G>A)
c.309+110G>A (n.309+110G>A)
n.377+110G>A
n.381+110G>A
c.390+110G>A (n.390+110G>A)
n.453+110G>A
c.411+110G>A (n.411+110G>A)
n.342+110G>A
c.252+110G>A (n.252+110G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.57+110G>A (n.57+110G>A)
4g.110621054_110621055delCA2671770079PITX2c.185-2367_185-2366del (n.185-2367_185-2366del)
c.309+109_309+110del (n.309+109_309+110del)
n.377+109_377+110del
n.381+109_381+110del
c.390+109_390+110del (n.390+109_390+110del)
n.453+109_453+110del
c.411+109_411+110del (n.411+109_411+110del)
n.342+109_342+110del
c.252+109_252+110del (n.252+109_252+110del)
c.520_521del (p.Gly174TrpfsTer?)
c.57+109_57+110del (n.57+109_57+110del)
 gnomAD v4
4g.110621055C>ACA357985123PITX2c.185-2367G>T (n.185-2367G>T)
c.309+109G>T (n.309+109G>T)
n.377+109G>T
n.381+109G>T
c.390+109G>T (n.390+109G>T)
n.453+109G>T
c.411+109G>T (n.411+109G>T)
n.342+109G>T
c.252+109G>T (n.252+109G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.57+109G>T (n.57+109G>T)
 gnomAD v4
4g.110621055C=CA1485101017PITX2c.185-2367G= (n.185-2367G=)
c.309+109G= (n.309+109G=)
n.377+109G=
n.381+109G=
c.390+109G= (n.390+109G=)
n.453+109G=
c.411+109G= (n.411+109G=)
n.342+109G=
c.252+109G= (n.252+109G=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.57+109G= (n.57+109G=)
4g.110621055C>GCA357985124PITX2c.185-2367G>C (n.185-2367G>C)
c.309+109G>C (n.309+109G>C)
n.377+109G>C
n.381+109G>C
c.390+109G>C (n.390+109G>C)
n.453+109G>C
c.411+109G>C (n.411+109G>C)
n.342+109G>C
c.252+109G>C (n.252+109G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.57+109G>C (n.57+109G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621055C>TCA104045005PITX2c.185-2367G>A (n.185-2367G>A)
c.309+109G>A (n.309+109G>A)
n.377+109G>A
n.381+109G>A
c.390+109G>A (n.390+109G>A)
n.453+109G>A
c.411+109G>A (n.411+109G>A)
n.342+109G>A
c.252+109G>A (n.252+109G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.57+109G>A (n.57+109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621056G>ACA3045513PITX2c.185-2368C>T (n.185-2368C>T)
c.309+108C>T (n.309+108C>T)
n.377+108C>T
n.381+108C>T
c.390+108C>T (n.390+108C>T)
n.453+108C>T
c.411+108C>T (n.411+108C>T)
n.342+108C>T
c.252+108C>T (n.252+108C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.57+108C>T (n.57+108C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621056G>CCA3045512PITX2c.185-2368C>G (n.185-2368C>G)
c.309+108C>G (n.309+108C>G)
n.377+108C>G
n.381+108C>G
c.390+108C>G (n.390+108C>G)
n.453+108C>G
c.411+108C>G (n.411+108C>G)
n.342+108C>G
c.252+108C>G (n.252+108C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.57+108C>G (n.57+108C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621056G=CA1485101018PITX2c.185-2368C= (n.185-2368C=)
c.309+108C= (n.309+108C=)
n.377+108C=
n.381+108C=
c.390+108C= (n.390+108C=)
n.453+108C=
c.411+108C= (n.411+108C=)
n.342+108C=
c.252+108C= (n.252+108C=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.57+108C= (n.57+108C=)
4g.110621056G>TCA2671770080PITX2c.185-2368C>A (n.185-2368C>A)
c.309+108C>A (n.309+108C>A)
n.377+108C>A
n.381+108C>A
c.390+108C>A (n.390+108C>A)
n.453+108C>A
c.411+108C>A (n.411+108C>A)
n.342+108C>A
c.252+108C>A (n.252+108C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.57+108C>A (n.57+108C>A)
 gnomAD v4
4g.110621057G>ACA357985125PITX2c.185-2369C>T (n.185-2369C>T)
c.309+107C>T (n.309+107C>T)
n.377+107C>T
n.381+107C>T
c.390+107C>T (n.390+107C>T)
n.453+107C>T
c.411+107C>T (n.411+107C>T)
n.342+107C>T
c.252+107C>T (n.252+107C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.57+107C>T (n.57+107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621057G>CCA357985126PITX2c.185-2369C>G (n.185-2369C>G)
c.309+107C>G (n.309+107C>G)
n.377+107C>G
n.381+107C>G
c.390+107C>G (n.390+107C>G)
n.453+107C>G
c.411+107C>G (n.411+107C>G)
n.342+107C>G
c.252+107C>G (n.252+107C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.57+107C>G (n.57+107C>G)
4g.110621057G=CA1485101020PITX2c.185-2369C= (n.185-2369C=)
c.309+107C= (n.309+107C=)
n.377+107C=
n.381+107C=
c.390+107C= (n.390+107C=)
n.453+107C=
c.411+107C= (n.411+107C=)
n.342+107C=
c.252+107C= (n.252+107C=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.57+107C= (n.57+107C=)
4g.110621057G>TCA357985127PITX2c.185-2369C>A (n.185-2369C>A)
c.309+107C>A (n.309+107C>A)
n.377+107C>A
n.381+107C>A
c.390+107C>A (n.390+107C>A)
n.453+107C>A
c.411+107C>A (n.411+107C>A)
n.342+107C>A
c.252+107C>A (n.252+107C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.57+107C>A (n.57+107C>A)
 gnomAD v4
4g.110621058C>ACA357985128PITX2c.185-2370G>T (n.185-2370G>T)
c.309+106G>T (n.309+106G>T)
n.377+106G>T
n.381+106G>T
c.390+106G>T (n.390+106G>T)
n.453+106G>T
c.411+106G>T (n.411+106G>T)
n.342+106G>T
c.252+106G>T (n.252+106G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.57+106G>T (n.57+106G>T)
 gnomAD v4
4g.110621058C=CA1485101023PITX2c.185-2370G= (n.185-2370G=)
c.309+106G= (n.309+106G=)
n.377+106G=
n.381+106G=
c.390+106G= (n.390+106G=)
n.453+106G=
c.411+106G= (n.411+106G=)
n.342+106G=
c.252+106G= (n.252+106G=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.57+106G= (n.57+106G=)
4g.110621058C>GCA357985129PITX2c.185-2370G>C (n.185-2370G>C)
c.309+106G>C (n.309+106G>C)
n.377+106G>C
n.381+106G>C
c.390+106G>C (n.390+106G>C)
n.453+106G>C
c.411+106G>C (n.411+106G>C)
n.342+106G>C
c.252+106G>C (n.252+106G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.57+106G>C (n.57+106G>C)
4g.110621058C>TCA357985130PITX2c.185-2370G>A (n.185-2370G>A)
c.309+106G>A (n.309+106G>A)
n.377+106G>A
n.381+106G>A
c.390+106G>A (n.390+106G>A)
n.453+106G>A
c.411+106G>A (n.411+106G>A)
n.342+106G>A
c.252+106G>A (n.252+106G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.57+106G>A (n.57+106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621058dupCA554052409PITX2c.185-2370dup (n.185-2370dup)
c.309+106dup (n.309+106dup)
n.377+106dup
n.381+106dup
c.390+106dup (n.390+106dup)
n.453+106dup
c.411+106dup (n.411+106dup)
n.342+106dup
c.252+106dup (n.252+106dup)
c.517dup (p.Ala173GlyfsTer?)
c.57+106dup (n.57+106dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621059G>ACA1485101027PITX2c.185-2371C>T (n.185-2371C>T)
c.309+105C>T (n.309+105C>T)
n.377+105C>T
n.381+105C>T
c.390+105C>T (n.390+105C>T)
n.453+105C>T
c.411+105C>T (n.411+105C>T)
n.342+105C>T
c.252+105C>T (n.252+105C>T)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.57+105C>T (n.57+105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621059G>CCA2671770081PITX2c.185-2371C>G (n.185-2371C>G)
c.309+105C>G (n.309+105C>G)
n.377+105C>G
n.381+105C>G
c.390+105C>G (n.390+105C>G)
n.453+105C>G
c.411+105C>G (n.411+105C>G)
n.342+105C>G
c.252+105C>G (n.252+105C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.57+105C>G (n.57+105C>G)
 gnomAD v4
4g.110621059G=CA1485101025PITX2c.185-2371C= (n.185-2371C=)
c.309+105C= (n.309+105C=)
n.377+105C=
n.381+105C=
c.390+105C= (n.390+105C=)
n.453+105C=
c.411+105C= (n.411+105C=)
n.342+105C=
c.252+105C= (n.252+105C=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.57+105C= (n.57+105C=)
4g.110621059G>TCA2671770082PITX2c.185-2371C>A (n.185-2371C>A)
c.309+105C>A (n.309+105C>A)
n.377+105C>A
n.381+105C>A
c.390+105C>A (n.390+105C>A)
n.453+105C>A
c.411+105C>A (n.411+105C>A)
n.342+105C>A
c.252+105C>A (n.252+105C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.57+105C>A (n.57+105C>A)
 gnomAD v4
4g.110621060C>ACA357985131PITX2c.185-2372G>T (n.185-2372G>T)
c.309+104G>T (n.309+104G>T)
n.377+104G>T
n.381+104G>T
c.390+104G>T (n.390+104G>T)
n.453+104G>T
c.411+104G>T (n.411+104G>T)
n.342+104G>T
c.252+104G>T (n.252+104G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.57+104G>T (n.57+104G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621060C=CA1485101028PITX2c.185-2372G= (n.185-2372G=)
c.309+104G= (n.309+104G=)
n.377+104G=
n.381+104G=
c.390+104G= (n.390+104G=)
n.453+104G=
c.411+104G= (n.411+104G=)
n.342+104G=
c.252+104G= (n.252+104G=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.57+104G= (n.57+104G=)
4g.110621060C>GCA357985132PITX2c.185-2372G>C (n.185-2372G>C)
c.309+104G>C (n.309+104G>C)
n.377+104G>C
n.381+104G>C
c.390+104G>C (n.390+104G>C)
n.453+104G>C
c.411+104G>C (n.411+104G>C)
n.342+104G>C
c.252+104G>C (n.252+104G>C)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.57+104G>C (n.57+104G>C)
4g.110621060C>TCA357985133PITX2c.185-2372G>A (n.185-2372G>A)
c.309+104G>A (n.309+104G>A)
n.377+104G>A
n.381+104G>A
c.390+104G>A (n.390+104G>A)
n.453+104G>A
c.411+104G>A (n.411+104G>A)
n.342+104G>A
c.252+104G>A (n.252+104G>A)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.57+104G>A (n.57+104G>A)
 gnomAD v4
4g.110621061C>ACA357985134PITX2c.185-2373G>T (n.185-2373G>T)
c.309+103G>T (n.309+103G>T)
n.377+103G>T
n.381+103G>T
c.390+103G>T (n.390+103G>T)
n.453+103G>T
c.411+103G>T (n.411+103G>T)
n.342+103G>T
c.252+103G>T (n.252+103G>T)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.57+103G>T (n.57+103G>T)
 gnomAD v4
4g.110621061C>GCA357985136PITX2c.185-2373G>C (n.185-2373G>C)
c.309+103G>C (n.309+103G>C)
n.377+103G>C
n.381+103G>C
c.390+103G>C (n.390+103G>C)
n.453+103G>C
c.411+103G>C (n.411+103G>C)
n.342+103G>C
c.252+103G>C (n.252+103G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.57+103G>C (n.57+103G>C)
4g.110621061C>TCA357985135PITX2c.185-2373G>A (n.185-2373G>A)
c.309+103G>A (n.309+103G>A)
n.377+103G>A
n.381+103G>A
c.390+103G>A (n.390+103G>A)
n.453+103G>A
c.411+103G>A (n.411+103G>A)
n.342+103G>A
c.252+103G>A (n.252+103G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.57+103G>A (n.57+103G>A)
 gnomAD v4
4g.110621062C>ACA357985137PITX2c.185-2374G>T (n.185-2374G>T)
c.309+102G>T (n.309+102G>T)
n.377+102G>T
n.381+102G>T
c.390+102G>T (n.390+102G>T)
n.453+102G>T
c.411+102G>T (n.411+102G>T)
n.342+102G>T
c.252+102G>T (n.252+102G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.57+102G>T (n.57+102G>T)
 gnomAD v4
4g.110621062C>GCA357985138PITX2c.185-2374G>C (n.185-2374G>C)
c.309+102G>C (n.309+102G>C)
n.377+102G>C
n.381+102G>C
c.390+102G>C (n.390+102G>C)
n.453+102G>C
c.411+102G>C (n.411+102G>C)
n.342+102G>C
c.252+102G>C (n.252+102G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.57+102G>C (n.57+102G>C)
4g.110621062C>TCA2671770083PITX2c.185-2374G>A (n.185-2374G>A)
c.309+102G>A (n.309+102G>A)
n.377+102G>A
n.381+102G>A
c.390+102G>A (n.390+102G>A)
n.453+102G>A
c.411+102G>A (n.411+102G>A)
n.342+102G>A
c.252+102G>A (n.252+102G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.57+102G>A (n.57+102G>A)
 gnomAD v4
4g.110621063T>ACA357985139PITX2c.185-2375A>T (n.185-2375A>T)
c.309+101A>T (n.309+101A>T)
n.377+101A>T
n.381+101A>T
c.390+101A>T (n.390+101A>T)
n.453+101A>T
c.411+101A>T (n.411+101A>T)
n.342+101A>T
c.252+101A>T (n.252+101A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.57+101A>T (n.57+101A>T)
4g.110621063T>CCA357985140PITX2c.185-2375A>G (n.185-2375A>G)
c.309+101A>G (n.309+101A>G)
n.377+101A>G
n.381+101A>G
c.390+101A>G (n.390+101A>G)
n.453+101A>G
c.411+101A>G (n.411+101A>G)
n.342+101A>G
c.252+101A>G (n.252+101A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.57+101A>G (n.57+101A>G)
4g.110621063T>GCA357985141PITX2c.185-2375A>C (n.185-2375A>C)
c.309+101A>C (n.309+101A>C)
n.377+101A>C
n.381+101A>C
c.390+101A>C (n.390+101A>C)
n.453+101A>C
c.411+101A>C (n.411+101A>C)
n.342+101A>C
c.252+101A>C (n.252+101A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.57+101A>C (n.57+101A>C)
4g.110621064C>ACA3045514PITX2c.185-2376G>T (n.185-2376G>T)
c.309+100G>T (n.309+100G>T)
n.377+100G>T
n.381+100G>T
c.390+100G>T (n.390+100G>T)
n.453+100G>T
c.411+100G>T (n.411+100G>T)
n.342+100G>T
c.252+100G>T (n.252+100G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.57+100G>T (n.57+100G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621064C=CA1485101031PITX2c.185-2376G= (n.185-2376G=)
c.309+100G= (n.309+100G=)
n.377+100G=
n.381+100G=
c.390+100G= (n.390+100G=)
n.453+100G=
c.411+100G= (n.411+100G=)
n.342+100G=
c.252+100G= (n.252+100G=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.57+100G= (n.57+100G=)
4g.110621064C>GCA357985142PITX2c.185-2376G>C (n.185-2376G>C)
c.309+100G>C (n.309+100G>C)
n.377+100G>C
n.381+100G>C
c.390+100G>C (n.390+100G>C)
n.453+100G>C
c.411+100G>C (n.411+100G>C)
n.342+100G>C
c.252+100G>C (n.252+100G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.57+100G>C (n.57+100G>C)
4g.110621064C>TCA357985143PITX2c.185-2376G>A (n.185-2376G>A)
c.309+100G>A (n.309+100G>A)
n.377+100G>A
n.381+100G>A
c.390+100G>A (n.390+100G>A)
n.453+100G>A
c.411+100G>A (n.411+100G>A)
n.342+100G>A
c.252+100G>A (n.252+100G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.57+100G>A (n.57+100G>A)
4g.110621065C>ACA357985144PITX2c.185-2377G>T (n.185-2377G>T)
c.309+99G>T (n.309+99G>T)
n.377+99G>T
n.381+99G>T
c.390+99G>T (n.390+99G>T)
n.453+99G>T
c.411+99G>T (n.411+99G>T)
n.342+99G>T
c.252+99G>T (n.252+99G>T)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.57+99G>T (n.57+99G>T)
 gnomAD v4
4g.110621065C=CA1485101033PITX2c.185-2377G= (n.185-2377G=)
c.309+99G= (n.309+99G=)
n.377+99G=
n.381+99G=
c.390+99G= (n.390+99G=)
n.453+99G=
c.411+99G= (n.411+99G=)
n.342+99G=
c.252+99G= (n.252+99G=)
c.510G= (p.Trp170=)
c.57+99G= (n.57+99G=)
4g.110621065C>GCA357985145PITX2c.185-2377G>C (n.185-2377G>C)
c.309+99G>C (n.309+99G>C)
n.377+99G>C
n.381+99G>C
c.390+99G>C (n.390+99G>C)
n.453+99G>C
c.411+99G>C (n.411+99G>C)
n.342+99G>C
c.252+99G>C (n.252+99G>C)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.57+99G>C (n.57+99G>C)
4g.110621065C>TCA357985146PITX2c.185-2377G>A (n.185-2377G>A)
c.309+99G>A (n.309+99G>A)
n.377+99G>A
n.381+99G>A
c.390+99G>A (n.390+99G>A)
n.453+99G>A
c.411+99G>A (n.411+99G>A)
n.342+99G>A
c.252+99G>A (n.252+99G>A)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.57+99G>A (n.57+99G>A)
 gnomAD v4
4g.110621066C>ACA357985147PITX2c.185-2378G>T (n.185-2378G>T)
c.309+98G>T (n.309+98G>T)
n.377+98G>T
n.381+98G>T
c.390+98G>T (n.390+98G>T)
n.453+98G>T
c.411+98G>T (n.411+98G>T)
n.342+98G>T
c.252+98G>T (n.252+98G>T)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.57+98G>T (n.57+98G>T)
 gnomAD v4
4g.110621066C>GCA357985148PITX2c.185-2378G>C (n.185-2378G>C)
c.309+98G>C (n.309+98G>C)
n.377+98G>C
n.381+98G>C
c.390+98G>C (n.390+98G>C)
n.453+98G>C
c.411+98G>C (n.411+98G>C)
n.342+98G>C
c.252+98G>C (n.252+98G>C)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.57+98G>C (n.57+98G>C)
4g.110621066C>TCA357985149PITX2c.185-2378G>A (n.185-2378G>A)
c.309+98G>A (n.309+98G>A)
n.377+98G>A
n.381+98G>A
c.390+98G>A (n.390+98G>A)
n.453+98G>A
c.411+98G>A (n.411+98G>A)
n.342+98G>A
c.252+98G>A (n.252+98G>A)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.57+98G>A (n.57+98G>A)
 gnomAD v4
4g.110621067_110621070dupCA104045010PITX2c.185-2381_185-2378dup (n.185-2381_185-2378dup)
c.309+95_309+98dup (n.309+95_309+98dup)
n.377+95_377+98dup
n.381+95_381+98dup
c.390+95_390+98dup (n.390+95_390+98dup)
n.453+95_453+98dup
c.411+95_411+98dup (n.411+95_411+98dup)
n.342+95_342+98dup
c.252+95_252+98dup (n.252+95_252+98dup)
c.506_509dup (p.Trp170CysfsTer?)
c.57+95_57+98dup (n.57+95_57+98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621067A>CCA357985152PITX2c.185-2379T>G (n.185-2379T>G)
c.309+97T>G (n.309+97T>G)
n.377+97T>G
n.381+97T>G
c.390+97T>G (n.390+97T>G)
n.453+97T>G
c.411+97T>G (n.411+97T>G)
n.342+97T>G
c.252+97T>G (n.252+97T>G)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.57+97T>G (n.57+97T>G)
4g.110621067A>GCA357985150PITX2c.185-2379T>C (n.185-2379T>C)
c.309+97T>C (n.309+97T>C)
n.377+97T>C
n.381+97T>C
c.390+97T>C (n.390+97T>C)
n.453+97T>C
c.411+97T>C (n.411+97T>C)
n.342+97T>C
c.252+97T>C (n.252+97T>C)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.57+97T>C (n.57+97T>C)
 gnomAD v4
4g.110621067A>TCA357985151PITX2c.185-2379T>A (n.185-2379T>A)
c.309+97T>A (n.309+97T>A)
n.377+97T>A
n.381+97T>A
c.390+97T>A (n.390+97T>A)
n.453+97T>A
c.411+97T>A (n.411+97T>A)
n.342+97T>A
c.252+97T>A (n.252+97T>A)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.57+97T>A (n.57+97T>A)
 gnomAD v4
4g.110621068G>TCA2671770084PITX2c.185-2380C>A (n.185-2380C>A)
c.309+96C>A (n.309+96C>A)
n.377+96C>A
n.381+96C>A
c.390+96C>A (n.390+96C>A)
n.453+96C>A
c.411+96C>A (n.411+96C>A)
n.342+96C>A
c.252+96C>A (n.252+96C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.57+96C>A (n.57+96C>A)
 gnomAD v4
4g.110621069G>ACA357985153PITX2c.185-2381C>T (n.185-2381C>T)
c.309+95C>T (n.309+95C>T)
n.377+95C>T
n.381+95C>T
c.390+95C>T (n.390+95C>T)
n.453+95C>T
c.411+95C>T (n.411+95C>T)
n.342+95C>T
c.252+95C>T (n.252+95C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.57+95C>T (n.57+95C>T)
4g.110621069G>CCA357985154PITX2c.185-2381C>G (n.185-2381C>G)
c.309+95C>G (n.309+95C>G)
n.377+95C>G
n.381+95C>G
c.390+95C>G (n.390+95C>G)
n.453+95C>G
c.411+95C>G (n.411+95C>G)
n.342+95C>G
c.252+95C>G (n.252+95C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.57+95C>G (n.57+95C>G)
4g.110621069G>TCA357985155PITX2c.185-2381C>A (n.185-2381C>A)
c.309+95C>A (n.309+95C>A)
n.377+95C>A
n.381+95C>A
c.390+95C>A (n.390+95C>A)
n.453+95C>A
c.411+95C>A (n.411+95C>A)
n.342+95C>A
c.252+95C>A (n.252+95C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.57+95C>A (n.57+95C>A)
4g.110621070C>ACA104045012PITX2c.185-2382G>T (n.185-2382G>T)
c.309+94G>T (n.309+94G>T)
n.377+94G>T
n.381+94G>T
c.390+94G>T (n.390+94G>T)
n.453+94G>T
c.411+94G>T (n.411+94G>T)
n.342+94G>T
c.252+94G>T (n.252+94G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.57+94G>T (n.57+94G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621070C=CA1485101037PITX2c.185-2382G= (n.185-2382G=)
c.309+94G= (n.309+94G=)
n.377+94G=
n.381+94G=
c.390+94G= (n.390+94G=)
n.453+94G=
c.411+94G= (n.411+94G=)
n.342+94G=
c.252+94G= (n.252+94G=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.57+94G= (n.57+94G=)
4g.110621070C>GCA357985156PITX2c.185-2382G>C (n.185-2382G>C)
c.309+94G>C (n.309+94G>C)
n.377+94G>C
n.381+94G>C
c.390+94G>C (n.390+94G>C)
n.453+94G>C
c.411+94G>C (n.411+94G>C)
n.342+94G>C
c.252+94G>C (n.252+94G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.57+94G>C (n.57+94G>C)
4g.110621070C>TCA357985157PITX2c.185-2382G>A (n.185-2382G>A)
c.309+94G>A (n.309+94G>A)
n.377+94G>A
n.381+94G>A
c.390+94G>A (n.390+94G>A)
n.453+94G>A
c.411+94G>A (n.411+94G>A)
n.342+94G>A
c.252+94G>A (n.252+94G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.57+94G>A (n.57+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621071G>ACA554052410PITX2c.185-2383C>T (n.185-2383C>T)
c.309+93C>T (n.309+93C>T)
n.377+93C>T
n.381+93C>T
c.390+93C>T (n.390+93C>T)
n.453+93C>T
c.411+93C>T (n.411+93C>T)
n.342+93C>T
c.252+93C>T (n.252+93C>T)
c.504C>T (p.Ala168=)
c.57+93C>T (n.57+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621071G=CA1485101039PITX2c.185-2383C= (n.185-2383C=)
c.309+93C= (n.309+93C=)
n.377+93C=
n.381+93C=
c.390+93C= (n.390+93C=)
n.453+93C=
c.411+93C= (n.411+93C=)
n.342+93C=
c.252+93C= (n.252+93C=)
c.504C= (p.Ala168=)
c.57+93C= (n.57+93C=)
4g.110621071G>TCA2671770085PITX2c.185-2383C>A (n.185-2383C>A)
c.309+93C>A (n.309+93C>A)
n.377+93C>A
n.381+93C>A
c.390+93C>A (n.390+93C>A)
n.453+93C>A
c.411+93C>A (n.411+93C>A)
n.342+93C>A
c.252+93C>A (n.252+93C>A)
c.504C>A (p.Ala168=)
c.57+93C>A (n.57+93C>A)
 gnomAD v4
4g.110621072G>ACA357985158PITX2c.185-2384C>T (n.185-2384C>T)
c.309+92C>T (n.309+92C>T)
n.377+92C>T
n.381+92C>T
c.390+92C>T (n.390+92C>T)
n.453+92C>T
c.411+92C>T (n.411+92C>T)
n.342+92C>T
c.252+92C>T (n.252+92C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.57+92C>T (n.57+92C>T)
4g.110621072G>CCA357985159PITX2c.185-2384C>G (n.185-2384C>G)
c.309+92C>G (n.309+92C>G)
n.377+92C>G
n.381+92C>G
c.390+92C>G (n.390+92C>G)
n.453+92C>G
c.411+92C>G (n.411+92C>G)
n.342+92C>G
c.252+92C>G (n.252+92C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.57+92C>G (n.57+92C>G)
4g.110621072G>TCA357985160PITX2c.185-2384C>A (n.185-2384C>A)
c.309+92C>A (n.309+92C>A)
n.377+92C>A
n.381+92C>A
c.390+92C>A (n.390+92C>A)
n.453+92C>A
c.411+92C>A (n.411+92C>A)
n.342+92C>A
c.252+92C>A (n.252+92C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.57+92C>A (n.57+92C>A)
 gnomAD v4
4g.110621073C>ACA357985161PITX2c.185-2385G>T (n.185-2385G>T)
c.309+91G>T (n.309+91G>T)
n.377+91G>T
n.381+91G>T
c.390+91G>T (n.390+91G>T)
n.453+91G>T
c.411+91G>T (n.411+91G>T)
n.342+91G>T
c.252+91G>T (n.252+91G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.57+91G>T (n.57+91G>T)
 gnomAD v4
4g.110621073C=CA1485101042PITX2c.185-2385G= (n.185-2385G=)
c.309+91G= (n.309+91G=)
n.377+91G=
n.381+91G=
c.390+91G= (n.390+91G=)
n.453+91G=
c.411+91G= (n.411+91G=)
n.342+91G=
c.252+91G= (n.252+91G=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.57+91G= (n.57+91G=)
4g.110621073C>GCA357985162PITX2c.185-2385G>C (n.185-2385G>C)
c.309+91G>C (n.309+91G>C)
n.377+91G>C
n.381+91G>C
c.390+91G>C (n.390+91G>C)
n.453+91G>C
c.411+91G>C (n.411+91G>C)
n.342+91G>C
c.252+91G>C (n.252+91G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.57+91G>C (n.57+91G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621073C>TCA357985163PITX2c.185-2385G>A (n.185-2385G>A)
c.309+91G>A (n.309+91G>A)
n.377+91G>A
n.381+91G>A
c.390+91G>A (n.390+91G>A)
n.453+91G>A
c.411+91G>A (n.411+91G>A)
n.342+91G>A
c.252+91G>A (n.252+91G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.57+91G>A (n.57+91G>A)
 gnomAD v4
4g.110621074G>ACA554052411PITX2c.185-2386C>T (n.185-2386C>T)
c.309+90C>T (n.309+90C>T)
n.377+90C>T
n.381+90C>T
c.390+90C>T (n.390+90C>T)
n.453+90C>T
c.411+90C>T (n.411+90C>T)
n.342+90C>T
c.252+90C>T (n.252+90C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.57+90C>T (n.57+90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621074G>CCA357985165PITX2c.185-2386C>G (n.185-2386C>G)
c.309+90C>G (n.309+90C>G)
n.377+90C>G
n.381+90C>G
c.390+90C>G (n.390+90C>G)
n.453+90C>G
c.411+90C>G (n.411+90C>G)
n.342+90C>G
c.252+90C>G (n.252+90C>G)
c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.57+90C>G (n.57+90C>G)
4g.110621074G=CA1485101045PITX2c.185-2386C= (n.185-2386C=)
c.309+90C= (n.309+90C=)
n.377+90C=
n.381+90C=
c.390+90C= (n.390+90C=)
n.453+90C=
c.411+90C= (n.411+90C=)
n.342+90C=
c.252+90C= (n.252+90C=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.57+90C= (n.57+90C=)
4g.110621074G>TCA357985164PITX2c.185-2386C>A (n.185-2386C>A)
c.309+90C>A (n.309+90C>A)
n.377+90C>A
n.381+90C>A
c.390+90C>A (n.390+90C>A)
n.453+90C>A
c.411+90C>A (n.411+90C>A)
n.342+90C>A
c.252+90C>A (n.252+90C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.57+90C>A (n.57+90C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621075C>ACA357985166PITX2c.185-2387G>T (n.185-2387G>T)
c.309+89G>T (n.309+89G>T)
n.377+89G>T
n.381+89G>T
c.390+89G>T (n.390+89G>T)
n.453+89G>T
c.411+89G>T (n.411+89G>T)
n.342+89G>T
c.252+89G>T (n.252+89G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.57+89G>T (n.57+89G>T)
4g.110621075C>GCA357985167PITX2c.185-2387G>C (n.185-2387G>C)
c.309+89G>C (n.309+89G>C)
n.377+89G>C
n.381+89G>C
c.390+89G>C (n.390+89G>C)
n.453+89G>C
c.411+89G>C (n.411+89G>C)
n.342+89G>C
c.252+89G>C (n.252+89G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.57+89G>C (n.57+89G>C)
4g.110621075C>TCA357985168PITX2c.185-2387G>A (n.185-2387G>A)
c.309+89G>A (n.309+89G>A)
n.377+89G>A
n.381+89G>A
c.390+89G>A (n.390+89G>A)
n.453+89G>A
c.411+89G>A (n.411+89G>A)
n.342+89G>A
c.252+89G>A (n.252+89G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.57+89G>A (n.57+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621076T>ACA357985169PITX2c.185-2388A>T (n.185-2388A>T)
c.309+88A>T (n.309+88A>T)
n.377+88A>T
n.381+88A>T
c.390+88A>T (n.390+88A>T)
n.453+88A>T
c.411+88A>T (n.411+88A>T)
n.342+88A>T
c.252+88A>T (n.252+88A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.57+88A>T (n.57+88A>T)
4g.110621076T>CCA357985170PITX2c.185-2388A>G (n.185-2388A>G)
c.309+88A>G (n.309+88A>G)
n.377+88A>G
n.381+88A>G
c.390+88A>G (n.390+88A>G)
n.453+88A>G
c.411+88A>G (n.411+88A>G)
n.342+88A>G
c.252+88A>G (n.252+88A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.57+88A>G (n.57+88A>G)
4g.110621076T>GCA357985171PITX2c.185-2388A>C (n.185-2388A>C)
c.309+88A>C (n.309+88A>C)
n.377+88A>C
n.381+88A>C
c.390+88A>C (n.390+88A>C)
n.453+88A>C
c.411+88A>C (n.411+88A>C)
n.342+88A>C
c.252+88A>C (n.252+88A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.57+88A>C (n.57+88A>C)
4g.110621077G>ACA3045515PITX2c.185-2389C>T (n.185-2389C>T)
c.309+87C>T (n.309+87C>T)
n.377+87C>T
n.381+87C>T
c.390+87C>T (n.390+87C>T)
n.453+87C>T
c.411+87C>T (n.411+87C>T)
n.342+87C>T
c.252+87C>T (n.252+87C>T)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.57+87C>T (n.57+87C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621077G=CA1485101048PITX2c.185-2389C= (n.185-2389C=)
c.309+87C= (n.309+87C=)
n.377+87C=
n.381+87C=
c.390+87C= (n.390+87C=)
n.453+87C=
c.411+87C= (n.411+87C=)
n.342+87C=
c.252+87C= (n.252+87C=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.57+87C= (n.57+87C=)
4g.110621077G>TCA2578169462PITX2c.185-2389C>A (n.185-2389C>A)
c.309+87C>A (n.309+87C>A)
n.377+87C>A
n.381+87C>A
c.390+87C>A (n.390+87C>A)
n.453+87C>A
c.411+87C>A (n.411+87C>A)
n.342+87C>A
c.252+87C>A (n.252+87C>A)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.57+87C>A (n.57+87C>A)
 gnomAD v4
4g.110621078C>ACA357985173PITX2c.185-2390G>T (n.185-2390G>T)
c.309+86G>T (n.309+86G>T)
n.377+86G>T
n.381+86G>T
c.390+86G>T (n.390+86G>T)
n.453+86G>T
c.411+86G>T (n.411+86G>T)
n.342+86G>T
c.252+86G>T (n.252+86G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.57+86G>T (n.57+86G>T)
4g.110621078C=CA1485101051PITX2c.185-2390G= (n.185-2390G=)
c.309+86G= (n.309+86G=)
n.377+86G=
n.381+86G=
c.390+86G= (n.390+86G=)
n.453+86G=
c.411+86G= (n.411+86G=)
n.342+86G=
c.252+86G= (n.252+86G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.57+86G= (n.57+86G=)
4g.110621078C>GCA357985172PITX2c.185-2390G>C (n.185-2390G>C)
c.309+86G>C (n.309+86G>C)
n.377+86G>C
n.381+86G>C
c.390+86G>C (n.390+86G>C)
n.453+86G>C
c.411+86G>C (n.411+86G>C)
n.342+86G>C
c.252+86G>C (n.252+86G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.57+86G>C (n.57+86G>C)
4g.110621078C>TCA3045516PITX2c.185-2390G>A (n.185-2390G>A)
c.309+86G>A (n.309+86G>A)
n.377+86G>A
n.381+86G>A
c.390+86G>A (n.390+86G>A)
n.453+86G>A
c.411+86G>A (n.411+86G>A)
n.342+86G>A
c.252+86G>A (n.252+86G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.57+86G>A (n.57+86G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621079C>ACA357985174PITX2c.185-2391G>T (n.185-2391G>T)
c.309+85G>T (n.309+85G>T)
n.377+85G>T
n.381+85G>T
c.390+85G>T (n.390+85G>T)
n.453+85G>T
c.411+85G>T (n.411+85G>T)
n.342+85G>T
c.252+85G>T (n.252+85G>T)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.57+85G>T (n.57+85G>T)
 gnomAD v4
4g.110621079C>GCA357985175PITX2c.185-2391G>C (n.185-2391G>C)
c.309+85G>C (n.309+85G>C)
n.377+85G>C
n.381+85G>C
c.390+85G>C (n.390+85G>C)
n.453+85G>C
c.411+85G>C (n.411+85G>C)
n.342+85G>C
c.252+85G>C (n.252+85G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.57+85G>C (n.57+85G>C)
4g.110621079C>TCA357985176PITX2c.185-2391G>A (n.185-2391G>A)
c.309+85G>A (n.309+85G>A)
n.377+85G>A
n.381+85G>A
c.390+85G>A (n.390+85G>A)
n.453+85G>A
c.411+85G>A (n.411+85G>A)
n.342+85G>A
c.252+85G>A (n.252+85G>A)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.57+85G>A (n.57+85G>A)
 gnomAD v4
4g.110621080T>ACA357985177PITX2c.185-2392A>T (n.185-2392A>T)
c.309+84A>T (n.309+84A>T)
n.377+84A>T
n.381+84A>T
c.390+84A>T (n.390+84A>T)
n.453+84A>T
c.411+84A>T (n.411+84A>T)
n.342+84A>T
c.252+84A>T (n.252+84A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.57+84A>T (n.57+84A>T)
4g.110621080T>CCA2671770086PITX2c.185-2392A>G (n.185-2392A>G)
c.309+84A>G (n.309+84A>G)
n.377+84A>G
n.381+84A>G
c.390+84A>G (n.390+84A>G)
n.453+84A>G
c.411+84A>G (n.411+84A>G)
n.342+84A>G
c.252+84A>G (n.252+84A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.57+84A>G (n.57+84A>G)
 gnomAD v4
4g.110621080T>GCA357985178PITX2c.185-2392A>C (n.185-2392A>C)
c.309+84A>C (n.309+84A>C)
n.377+84A>C
n.381+84A>C
c.390+84A>C (n.390+84A>C)
n.453+84A>C
c.411+84A>C (n.411+84A>C)
n.342+84A>C
c.252+84A>C (n.252+84A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.57+84A>C (n.57+84A>C)
4g.110621081delCA2578169463PITX2c.185-2392del (n.185-2392del)
c.309+84del (n.309+84del)
n.377+84del
n.381+84del
c.390+84del (n.390+84del)
n.453+84del
c.411+84del (n.411+84del)
n.342+84del
c.252+84del (n.252+84del)
c.495del (p.Gly166AlafsTer?)
c.57+84del (n.57+84del)
4g.110621081T>ACA357985179PITX2c.185-2393A>T (n.185-2393A>T)
c.309+83A>T (n.309+83A>T)
n.377+83A>T
n.381+83A>T
c.390+83A>T (n.390+83A>T)
n.453+83A>T
c.411+83A>T (n.411+83A>T)
n.342+83A>T
c.252+83A>T (n.252+83A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.57+83A>T (n.57+83A>T)
4g.110621081T>CCA357985181PITX2c.185-2393A>G (n.185-2393A>G)
c.309+83A>G (n.309+83A>G)
n.377+83A>G
n.381+83A>G
c.390+83A>G (n.390+83A>G)
n.453+83A>G
c.411+83A>G (n.411+83A>G)
n.342+83A>G
c.252+83A>G (n.252+83A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.57+83A>G (n.57+83A>G)
4g.110621081T>GCA357985180PITX2c.185-2393A>C (n.185-2393A>C)
c.309+83A>C (n.309+83A>C)
n.377+83A>C
n.381+83A>C
c.390+83A>C (n.390+83A>C)
n.453+83A>C
c.411+83A>C (n.411+83A>C)
n.342+83A>C
c.252+83A>C (n.252+83A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.57+83A>C (n.57+83A>C)
4g.110621087_110621120delCA2671770087PITX2c.185-2426_185-2393del (n.185-2426_185-2393del)
c.309+50_309+83del (n.309+50_309+83del)
n.377+50_377+83del
n.381+50_381+83del
c.390+50_390+83del (n.390+50_390+83del)
n.453+50_453+83del
c.411+50_411+83del (n.411+50_411+83del)
n.342+50_342+83del
c.252+50_252+83del (n.252+50_252+83del)
c.461_494del (p.Arg154LysfsTer?)
c.57+50_57+83del (n.57+50_57+83del)
 gnomAD v4
4g.110621082C>ACA357985182PITX2c.185-2394G>T (n.185-2394G>T)
c.309+82G>T (n.309+82G>T)
n.377+82G>T
n.381+82G>T
c.390+82G>T (n.390+82G>T)
n.453+82G>T
c.411+82G>T (n.411+82G>T)
n.342+82G>T
c.252+82G>T (n.252+82G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.57+82G>T (n.57+82G>T)
4g.110621082C>GCA357985183PITX2c.185-2394G>C (n.185-2394G>C)
c.309+82G>C (n.309+82G>C)
n.377+82G>C
n.381+82G>C
c.390+82G>C (n.390+82G>C)
n.453+82G>C
c.411+82G>C (n.411+82G>C)
n.342+82G>C
c.252+82G>C (n.252+82G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.57+82G>C (n.57+82G>C)
4g.110621082C>TCA357985184PITX2c.185-2394G>A (n.185-2394G>A)
c.309+82G>A (n.309+82G>A)
n.377+82G>A
n.381+82G>A
c.390+82G>A (n.390+82G>A)
n.453+82G>A
c.411+82G>A (n.411+82G>A)
n.342+82G>A
c.252+82G>A (n.252+82G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.57+82G>A (n.57+82G>A)
4g.110621083C=CA1485101055PITX2c.185-2395G= (n.185-2395G=)
c.309+81G= (n.309+81G=)
n.377+81G=
n.381+81G=
c.390+81G= (n.390+81G=)
n.453+81G=
c.411+81G= (n.411+81G=)
n.342+81G=
c.252+81G= (n.252+81G=)
c.492G= (p.Val164=)
c.57+81G= (n.57+81G=)
4g.110621083C>TCA785303910PITX2c.185-2395G>A (n.185-2395G>A)
c.309+81G>A (n.309+81G>A)
n.377+81G>A
n.381+81G>A
c.390+81G>A (n.390+81G>A)
n.453+81G>A
c.411+81G>A (n.411+81G>A)
n.342+81G>A
c.252+81G>A (n.252+81G>A)
c.492G>A (p.Val164=)
c.57+81G>A (n.57+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621084A=CA1485101058PITX2c.185-2396T= (n.185-2396T=)
c.309+80T= (n.309+80T=)
n.377+80T=
n.381+80T=
c.390+80T= (n.390+80T=)
n.453+80T=
c.411+80T= (n.411+80T=)
n.342+80T=
c.252+80T= (n.252+80T=)
c.491T= (p.Val164=)
c.57+80T= (n.57+80T=)
4g.110621084A>CCA357985185PITX2c.185-2396T>G (n.185-2396T>G)
c.309+80T>G (n.309+80T>G)
n.377+80T>G
n.381+80T>G
c.390+80T>G (n.390+80T>G)
n.453+80T>G
c.411+80T>G (n.411+80T>G)
n.342+80T>G
c.252+80T>G (n.252+80T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.57+80T>G (n.57+80T>G)
4g.110621084A>GCA104045016PITX2c.185-2396T>C (n.185-2396T>C)
c.309+80T>C (n.309+80T>C)
n.377+80T>C
n.381+80T>C
c.390+80T>C (n.390+80T>C)
n.453+80T>C
c.411+80T>C (n.411+80T>C)
n.342+80T>C
c.252+80T>C (n.252+80T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.57+80T>C (n.57+80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621084A>TCA357985186PITX2c.185-2396T>A (n.185-2396T>A)
c.309+80T>A (n.309+80T>A)
n.377+80T>A
n.381+80T>A
c.390+80T>A (n.390+80T>A)
n.453+80T>A
c.411+80T>A (n.411+80T>A)
n.342+80T>A
c.252+80T>A (n.252+80T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.57+80T>A (n.57+80T>A)
 gnomAD v4
4g.110621085C>ACA357985187PITX2c.185-2397G>T (n.185-2397G>T)
c.309+79G>T (n.309+79G>T)
n.377+79G>T
n.381+79G>T
c.390+79G>T (n.390+79G>T)
n.453+79G>T
c.411+79G>T (n.411+79G>T)
n.342+79G>T
c.252+79G>T (n.252+79G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.57+79G>T (n.57+79G>T)
4g.110621085C=CA1485101061PITX2c.185-2397G= (n.185-2397G=)
c.309+79G= (n.309+79G=)
n.377+79G=
n.381+79G=
c.390+79G= (n.390+79G=)
n.453+79G=
c.411+79G= (n.411+79G=)
n.342+79G=
c.252+79G= (n.252+79G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.57+79G= (n.57+79G=)
4g.110621085C>GCA357985188PITX2c.185-2397G>C (n.185-2397G>C)
c.309+79G>C (n.309+79G>C)
n.377+79G>C
n.381+79G>C
c.390+79G>C (n.390+79G>C)
n.453+79G>C
c.411+79G>C (n.411+79G>C)
n.342+79G>C
c.252+79G>C (n.252+79G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.57+79G>C (n.57+79G>C)
4g.110621085C>TCA357985189PITX2c.185-2397G>A (n.185-2397G>A)
c.309+79G>A (n.309+79G>A)
n.377+79G>A
n.381+79G>A
c.390+79G>A (n.390+79G>A)
n.453+79G>A
c.411+79G>A (n.411+79G>A)
n.342+79G>A
c.252+79G>A (n.252+79G>A)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.57+79G>A (n.57+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621086A>CCA357985190PITX2c.185-2398T>G (n.185-2398T>G)
c.309+78T>G (n.309+78T>G)
n.377+78T>G
n.381+78T>G
c.390+78T>G (n.390+78T>G)
n.453+78T>G
c.411+78T>G (n.411+78T>G)
n.342+78T>G
c.252+78T>G (n.252+78T>G)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
c.57+78T>G (n.57+78T>G)
4g.110621086A>GCA2671770088PITX2c.185-2398T>C (n.185-2398T>C)
c.309+78T>C (n.309+78T>C)
n.377+78T>C
n.381+78T>C
c.390+78T>C (n.390+78T>C)
n.453+78T>C
c.411+78T>C (n.411+78T>C)
n.342+78T>C
c.252+78T>C (n.252+78T>C)
c.489T>C (p.Asn163=)
c.57+78T>C (n.57+78T>C)
 gnomAD v4
4g.110621086A>TCA357985191PITX2c.185-2398T>A (n.185-2398T>A)
c.309+78T>A (n.309+78T>A)
n.377+78T>A
n.381+78T>A
c.390+78T>A (n.390+78T>A)
n.453+78T>A
c.411+78T>A (n.411+78T>A)
n.342+78T>A
c.252+78T>A (n.252+78T>A)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
c.57+78T>A (n.57+78T>A)
4g.110621087T>ACA357985192PITX2c.185-2399A>T (n.185-2399A>T)
c.309+77A>T (n.309+77A>T)
n.377+77A>T
n.381+77A>T
c.390+77A>T (n.390+77A>T)
n.453+77A>T
c.411+77A>T (n.411+77A>T)
n.342+77A>T
c.252+77A>T (n.252+77A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
c.57+77A>T (n.57+77A>T)
 dbSNP
4g.110621087T>CCA357985194PITX2c.185-2399A>G (n.185-2399A>G)
c.309+77A>G (n.309+77A>G)
n.377+77A>G
n.381+77A>G
c.390+77A>G (n.390+77A>G)
n.453+77A>G
c.411+77A>G (n.411+77A>G)
n.342+77A>G
c.252+77A>G (n.252+77A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
c.57+77A>G (n.57+77A>G)
4g.110621087T>GCA357985193PITX2c.185-2399A>C (n.185-2399A>C)
c.309+77A>C (n.309+77A>C)
n.377+77A>C
n.381+77A>C
c.390+77A>C (n.390+77A>C)
n.453+77A>C
c.411+77A>C (n.411+77A>C)
n.342+77A>C
c.252+77A>C (n.252+77A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
c.57+77A>C (n.57+77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621087T=CA1485101064PITX2c.185-2399A= (n.185-2399A=)
c.309+77A= (n.309+77A=)
n.377+77A=
n.381+77A=
c.390+77A= (n.390+77A=)
n.453+77A=
c.411+77A= (n.411+77A=)
n.342+77A=
c.252+77A= (n.252+77A=)
c.488A= (p.Asn163=)
c.57+77A= (n.57+77A=)
4g.110621088T>ACA357985195PITX2c.185-2400A>T (n.185-2400A>T)
c.309+76A>T (n.309+76A>T)
n.377+76A>T
n.381+76A>T
c.390+76A>T (n.390+76A>T)
n.453+76A>T
c.411+76A>T (n.411+76A>T)
n.342+76A>T
c.252+76A>T (n.252+76A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.57+76A>T (n.57+76A>T)
4g.110621088T>CCA357985197PITX2c.185-2400A>G (n.185-2400A>G)
c.309+76A>G (n.309+76A>G)
n.377+76A>G
n.381+76A>G
c.390+76A>G (n.390+76A>G)
n.453+76A>G
c.411+76A>G (n.411+76A>G)
n.342+76A>G
c.252+76A>G (n.252+76A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
c.57+76A>G (n.57+76A>G)
 gnomAD v4
4g.110621088T>GCA357985196PITX2c.185-2400A>C (n.185-2400A>C)
c.309+76A>C (n.309+76A>C)
n.377+76A>C
n.381+76A>C
c.390+76A>C (n.390+76A>C)
n.453+76A>C
c.411+76A>C (n.411+76A>C)
n.342+76A>C
c.252+76A>C (n.252+76A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
c.57+76A>C (n.57+76A>C)
4g.110621089C>ACA357985198PITX2c.185-2401G>T (n.185-2401G>T)
c.309+75G>T (n.309+75G>T)
n.377+75G>T
n.381+75G>T
c.390+75G>T (n.390+75G>T)
n.453+75G>T
c.411+75G>T (n.411+75G>T)
n.342+75G>T
c.252+75G>T (n.252+75G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.57+75G>T (n.57+75G>T)
 gnomAD v4
4g.110621089C>GCA357985199PITX2c.185-2401G>C (n.185-2401G>C)
c.309+75G>C (n.309+75G>C)
n.377+75G>C
n.381+75G>C
c.390+75G>C (n.390+75G>C)
n.453+75G>C
c.411+75G>C (n.411+75G>C)
n.342+75G>C
c.252+75G>C (n.252+75G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.57+75G>C (n.57+75G>C)
4g.110621089C>TCA2578169464PITX2c.185-2401G>A (n.185-2401G>A)
c.309+75G>A (n.309+75G>A)
n.377+75G>A
n.381+75G>A
c.390+75G>A (n.390+75G>A)
n.453+75G>A
c.411+75G>A (n.411+75G>A)
n.342+75G>A
c.252+75G>A (n.252+75G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.57+75G>A (n.57+75G>A)
4g.110621090T>ACA357985200PITX2c.185-2402A>T (n.185-2402A>T)
c.309+74A>T (n.309+74A>T)
n.377+74A>T
n.381+74A>T
c.390+74A>T (n.390+74A>T)
n.453+74A>T
c.411+74A>T (n.411+74A>T)
n.342+74A>T
c.252+74A>T (n.252+74A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.57+74A>T (n.57+74A>T)
4g.110621090T>CCA357985201PITX2c.185-2402A>G (n.185-2402A>G)
c.309+74A>G (n.309+74A>G)
n.377+74A>G
n.381+74A>G
c.390+74A>G (n.390+74A>G)
n.453+74A>G
c.411+74A>G (n.411+74A>G)
n.342+74A>G
c.252+74A>G (n.252+74A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.57+74A>G (n.57+74A>G)
4g.110621090T>GCA357985202PITX2c.185-2402A>C (n.185-2402A>C)
c.309+74A>C (n.309+74A>C)
n.377+74A>C
n.381+74A>C
c.390+74A>C (n.390+74A>C)
n.453+74A>C
c.411+74A>C (n.411+74A>C)
n.342+74A>C
c.252+74A>C (n.252+74A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.57+74A>C (n.57+74A>C)
4g.110621091C>ACA357985203PITX2c.185-2403G>T (n.185-2403G>T)
c.309+73G>T (n.309+73G>T)
n.377+73G>T
n.381+73G>T
c.390+73G>T (n.390+73G>T)
n.453+73G>T
c.411+73G>T (n.411+73G>T)
n.342+73G>T
c.252+73G>T (n.252+73G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.57+73G>T (n.57+73G>T)
 gnomAD v4
4g.110621091C>GCA357985204PITX2c.185-2403G>C (n.185-2403G>C)
c.309+73G>C (n.309+73G>C)
n.377+73G>C
n.381+73G>C
c.390+73G>C (n.390+73G>C)
n.453+73G>C
c.411+73G>C (n.411+73G>C)
n.342+73G>C
c.252+73G>C (n.252+73G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.57+73G>C (n.57+73G>C)
4g.110621091C>TCA357985205PITX2c.185-2403G>A (n.185-2403G>A)
c.309+73G>A (n.309+73G>A)
n.377+73G>A
n.381+73G>A
c.390+73G>A (n.390+73G>A)
n.453+73G>A
c.411+73G>A (n.411+73G>A)
n.342+73G>A
c.252+73G>A (n.252+73G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.57+73G>A (n.57+73G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621093C>ACA3045517PITX2c.185-2405G>T (n.185-2405G>T)
c.309+71G>T (n.309+71G>T)
n.377+71G>T
n.381+71G>T
c.390+71G>T (n.390+71G>T)
n.453+71G>T
c.411+71G>T (n.411+71G>T)
n.342+71G>T
c.252+71G>T (n.252+71G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.57+71G>T (n.57+71G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621093C=CA1485101069PITX2c.185-2405G= (n.185-2405G=)
c.309+71G= (n.309+71G=)
n.377+71G=
n.381+71G=
c.390+71G= (n.390+71G=)
n.453+71G=
c.411+71G= (n.411+71G=)
n.342+71G=
c.252+71G= (n.252+71G=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.57+71G= (n.57+71G=)
4g.110621093C>GCA357985206PITX2c.185-2405G>C (n.185-2405G>C)
c.309+71G>C (n.309+71G>C)
n.377+71G>C
n.381+71G>C
c.390+71G>C (n.390+71G>C)
n.453+71G>C
c.411+71G>C (n.411+71G>C)
n.342+71G>C
c.252+71G>C (n.252+71G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.57+71G>C (n.57+71G>C)
4g.110621093C>TCA3045518PITX2c.185-2405G>A (n.185-2405G>A)
c.309+71G>A (n.309+71G>A)
n.377+71G>A
n.381+71G>A
c.390+71G>A (n.390+71G>A)
n.453+71G>A
c.411+71G>A (n.411+71G>A)
n.342+71G>A
c.252+71G>A (n.252+71G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.57+71G>A (n.57+71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621094C>ACA357985207PITX2c.185-2406G>T (n.185-2406G>T)
c.309+70G>T (n.309+70G>T)
n.377+70G>T
n.381+70G>T
c.390+70G>T (n.390+70G>T)
n.453+70G>T
c.411+70G>T (n.411+70G>T)
n.342+70G>T
c.252+70G>T (n.252+70G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.57+70G>T (n.57+70G>T)
 gnomAD v4
4g.110621094C>GCA357985208PITX2c.185-2406G>C (n.185-2406G>C)
c.309+70G>C (n.309+70G>C)
n.377+70G>C
n.381+70G>C
c.390+70G>C (n.390+70G>C)
n.453+70G>C
c.411+70G>C (n.411+70G>C)
n.342+70G>C
c.252+70G>C (n.252+70G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.57+70G>C (n.57+70G>C)
4g.110621094C>TCA357985209PITX2c.185-2406G>A (n.185-2406G>A)
c.309+70G>A (n.309+70G>A)
n.377+70G>A
n.381+70G>A
c.390+70G>A (n.390+70G>A)
n.453+70G>A
c.411+70G>A (n.411+70G>A)
n.342+70G>A
c.252+70G>A (n.252+70G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.57+70G>A (n.57+70G>A)
4g.110621095T>ACA2671770089PITX2c.185-2407A>T (n.185-2407A>T)
c.309+69A>T (n.309+69A>T)
n.377+69A>T
n.381+69A>T
c.390+69A>T (n.390+69A>T)
n.453+69A>T
c.411+69A>T (n.411+69A>T)
n.342+69A>T
c.252+69A>T (n.252+69A>T)
c.480A>T (p.Pro160=)
c.57+69A>T (n.57+69A>T)
 gnomAD v4
4g.110621095T>CCA104045020PITX2c.185-2407A>G (n.185-2407A>G)
c.309+69A>G (n.309+69A>G)
n.377+69A>G
n.381+69A>G
c.390+69A>G (n.390+69A>G)
n.453+69A>G
c.411+69A>G (n.411+69A>G)
n.342+69A>G
c.252+69A>G (n.252+69A>G)
c.480A>G (p.Pro160=)
c.57+69A>G (n.57+69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621095T=CA1485101071PITX2c.185-2407A= (n.185-2407A=)
c.309+69A= (n.309+69A=)
n.377+69A=
n.381+69A=
c.390+69A= (n.390+69A=)
n.453+69A=
c.411+69A= (n.411+69A=)
n.342+69A=
c.252+69A= (n.252+69A=)
c.480A= (p.Pro160=)
c.57+69A= (n.57+69A=)
4g.110621096G>ACA357985210PITX2c.185-2408C>T (n.185-2408C>T)
c.309+68C>T (n.309+68C>T)
n.377+68C>T
n.381+68C>T
c.390+68C>T (n.390+68C>T)
n.453+68C>T
c.411+68C>T (n.411+68C>T)
n.342+68C>T
c.252+68C>T (n.252+68C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.57+68C>T (n.57+68C>T)
 gnomAD v4
4g.110621096G>CCA357985212PITX2c.185-2408C>G (n.185-2408C>G)
c.309+68C>G (n.309+68C>G)
n.377+68C>G
n.381+68C>G
c.390+68C>G (n.390+68C>G)
n.453+68C>G
c.411+68C>G (n.411+68C>G)
n.342+68C>G
c.252+68C>G (n.252+68C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.57+68C>G (n.57+68C>G)
 gnomAD v4
4g.110621096G>TCA357985211PITX2c.185-2408C>A (n.185-2408C>A)
c.309+68C>A (n.309+68C>A)
n.377+68C>A
n.381+68C>A
c.390+68C>A (n.390+68C>A)
n.453+68C>A
c.411+68C>A (n.411+68C>A)
n.342+68C>A
c.252+68C>A (n.252+68C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.57+68C>A (n.57+68C>A)
 gnomAD v4
4g.110621097delCA2578169465PITX2c.185-2408del (n.185-2408del)
c.309+68del (n.309+68del)
n.377+68del
n.381+68del
c.390+68del (n.390+68del)
n.453+68del
c.411+68del (n.411+68del)
n.342+68del
c.252+68del (n.252+68del)
c.479del (p.Pro160GlnfsTer?)
c.57+68del (n.57+68del)
 gnomAD v4
4g.110621097G>ACA357985213PITX2c.185-2409C>T (n.185-2409C>T)
c.309+67C>T (n.309+67C>T)
n.377+67C>T
n.381+67C>T
c.390+67C>T (n.390+67C>T)
n.453+67C>T
c.411+67C>T (n.411+67C>T)
n.342+67C>T
c.252+67C>T (n.252+67C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.57+67C>T (n.57+67C>T)
4g.110621097G>CCA357985214PITX2c.185-2409C>G (n.185-2409C>G)
c.309+67C>G (n.309+67C>G)
n.377+67C>G
n.381+67C>G
c.390+67C>G (n.390+67C>G)
n.453+67C>G
c.411+67C>G (n.411+67C>G)
n.342+67C>G
c.252+67C>G (n.252+67C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.57+67C>G (n.57+67C>G)
4g.110621097G>TCA357985215PITX2c.185-2409C>A (n.185-2409C>A)
c.309+67C>A (n.309+67C>A)
n.377+67C>A
n.381+67C>A
c.390+67C>A (n.390+67C>A)
n.453+67C>A
c.411+67C>A (n.411+67C>A)
n.342+67C>A
c.252+67C>A (n.252+67C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.57+67C>A (n.57+67C>A)
 gnomAD v4
4g.110621098T>ACA357985216PITX2c.185-2410A>T (n.185-2410A>T)
c.309+66A>T (n.309+66A>T)
n.377+66A>T
n.381+66A>T
c.390+66A>T (n.390+66A>T)
n.453+66A>T
c.411+66A>T (n.411+66A>T)
n.342+66A>T
c.252+66A>T (n.252+66A>T)
c.477A>T (p.Arg159Ser)
c.57+66A>T (n.57+66A>T)
4g.110621098T>CCA1485101074PITX2c.185-2410A>G (n.185-2410A>G)
c.309+66A>G (n.309+66A>G)
n.377+66A>G
n.381+66A>G
c.390+66A>G (n.390+66A>G)
n.453+66A>G
c.411+66A>G (n.411+66A>G)
n.342+66A>G
c.252+66A>G (n.252+66A>G)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.57+66A>G (n.57+66A>G)
 dbSNP
4g.110621098T>GCA357985217PITX2c.185-2410A>C (n.185-2410A>C)
c.309+66A>C (n.309+66A>C)
n.377+66A>C
n.381+66A>C
c.390+66A>C (n.390+66A>C)
n.453+66A>C
c.411+66A>C (n.411+66A>C)
n.342+66A>C
c.252+66A>C (n.252+66A>C)
c.477A>C (p.Arg159Ser)
c.57+66A>C (n.57+66A>C)
4g.110621098T=CA1485101073PITX2c.185-2410A= (n.185-2410A=)
c.309+66A= (n.309+66A=)
n.377+66A=
n.381+66A=
c.390+66A= (n.390+66A=)
n.453+66A=
c.411+66A= (n.411+66A=)
n.342+66A=
c.252+66A= (n.252+66A=)
c.477A= (p.Arg159=)
c.57+66A= (n.57+66A=)
4g.110621099C>ACA357985218PITX2c.185-2411G>T (n.185-2411G>T)
c.309+65G>T (n.309+65G>T)
n.377+65G>T
n.381+65G>T
c.390+65G>T (n.390+65G>T)
n.453+65G>T
c.411+65G>T (n.411+65G>T)
n.342+65G>T
c.252+65G>T (n.252+65G>T)
c.476G>T (p.Arg159Ile)
c.57+65G>T (n.57+65G>T)
 gnomAD v4
4g.110621099C=CA1485101077PITX2c.185-2411G= (n.185-2411G=)
c.309+65G= (n.309+65G=)
n.377+65G=
n.381+65G=
c.390+65G= (n.390+65G=)
n.453+65G=
c.411+65G= (n.411+65G=)
n.342+65G=
c.252+65G= (n.252+65G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.57+65G= (n.57+65G=)
4g.110621099C>GCA357985219PITX2c.185-2411G>C (n.185-2411G>C)
c.309+65G>C (n.309+65G>C)
n.377+65G>C
n.381+65G>C
c.390+65G>C (n.390+65G>C)
n.453+65G>C
c.411+65G>C (n.411+65G>C)
n.342+65G>C
c.252+65G>C (n.252+65G>C)
c.476G>C (p.Arg159Thr)
c.57+65G>C (n.57+65G>C)
4g.110621099C>TCA357985220PITX2c.185-2411G>A (n.185-2411G>A)
c.309+65G>A (n.309+65G>A)
n.377+65G>A
n.381+65G>A
c.390+65G>A (n.390+65G>A)
n.453+65G>A
c.411+65G>A (n.411+65G>A)
n.342+65G>A
c.252+65G>A (n.252+65G>A)
c.476G>A (p.Arg159Lys)
c.57+65G>A (n.57+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621100T>ACA357985221PITX2c.185-2412A>T (n.185-2412A>T)
c.309+64A>T (n.309+64A>T)
n.377+64A>T
n.381+64A>T
c.390+64A>T (n.390+64A>T)
n.453+64A>T
c.411+64A>T (n.411+64A>T)
n.342+64A>T
c.252+64A>T (n.252+64A>T)
c.475A>T (p.Arg159Ter)
c.57+64A>T (n.57+64A>T)
4g.110621100T>CCA357985222PITX2c.185-2412A>G (n.185-2412A>G)
c.309+64A>G (n.309+64A>G)
n.377+64A>G
n.381+64A>G
c.390+64A>G (n.390+64A>G)
n.453+64A>G
c.411+64A>G (n.411+64A>G)
n.342+64A>G
c.252+64A>G (n.252+64A>G)
c.475A>G (p.Arg159Gly)
c.57+64A>G (n.57+64A>G)
4g.110621101A=CA1485101081PITX2c.185-2413T= (n.185-2413T=)
c.309+63T= (n.309+63T=)
n.377+63T=
n.381+63T=
c.390+63T= (n.390+63T=)
n.453+63T=
c.411+63T= (n.411+63T=)
n.342+63T=
c.252+63T= (n.252+63T=)
c.474T= (p.Ser158=)
c.57+63T= (n.57+63T=)
4g.110621101A>CCA357985224PITX2c.185-2413T>G (n.185-2413T>G)
c.309+63T>G (n.309+63T>G)
n.377+63T>G
n.381+63T>G
c.390+63T>G (n.390+63T>G)
n.453+63T>G
c.411+63T>G (n.411+63T>G)
n.342+63T>G
c.252+63T>G (n.252+63T>G)
c.474T>G (p.Ser158Arg)
c.57+63T>G (n.57+63T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621101A>GCA2671770090PITX2c.185-2413T>C (n.185-2413T>C)
c.309+63T>C (n.309+63T>C)
n.377+63T>C
n.381+63T>C
c.390+63T>C (n.390+63T>C)
n.453+63T>C
c.411+63T>C (n.411+63T>C)
n.342+63T>C
c.252+63T>C (n.252+63T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
c.57+63T>C (n.57+63T>C)
 gnomAD v4
4g.110621101A>TCA357985223PITX2c.185-2413T>A (n.185-2413T>A)
c.309+63T>A (n.309+63T>A)
n.377+63T>A
n.381+63T>A
c.390+63T>A (n.390+63T>A)
n.453+63T>A
c.411+63T>A (n.411+63T>A)
n.342+63T>A
c.252+63T>A (n.252+63T>A)
c.474T>A (p.Ser158Arg)
c.57+63T>A (n.57+63T>A)
 gnomAD v4
4g.110621102C>ACA357985225PITX2c.185-2414G>T (n.185-2414G>T)
c.309+62G>T (n.309+62G>T)
n.377+62G>T
n.381+62G>T
c.390+62G>T (n.390+62G>T)
n.453+62G>T
c.411+62G>T (n.411+62G>T)
n.342+62G>T
c.252+62G>T (n.252+62G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.57+62G>T (n.57+62G>T)
4g.110621102C=CA1485101084PITX2c.185-2414G= (n.185-2414G=)
c.309+62G= (n.309+62G=)
n.377+62G=
n.381+62G=
c.390+62G= (n.390+62G=)
n.453+62G=
c.411+62G= (n.411+62G=)
n.342+62G=
c.252+62G= (n.252+62G=)
c.473G= (p.Ser158=)
c.57+62G= (n.57+62G=)
4g.110621102C>GCA357985226PITX2c.185-2414G>C (n.185-2414G>C)
c.309+62G>C (n.309+62G>C)
n.377+62G>C
n.381+62G>C
c.390+62G>C (n.390+62G>C)
n.453+62G>C
c.411+62G>C (n.411+62G>C)
n.342+62G>C
c.252+62G>C (n.252+62G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.57+62G>C (n.57+62G>C)
4g.110621102C>TCA357985227PITX2c.185-2414G>A (n.185-2414G>A)
c.309+62G>A (n.309+62G>A)
n.377+62G>A
n.381+62G>A
c.390+62G>A (n.390+62G>A)
n.453+62G>A
c.411+62G>A (n.411+62G>A)
n.342+62G>A
c.252+62G>A (n.252+62G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.57+62G>A (n.57+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621103T>ACA104045022PITX2c.185-2415A>T (n.185-2415A>T)
c.309+61A>T (n.309+61A>T)
n.377+61A>T
n.381+61A>T
c.390+61A>T (n.390+61A>T)
n.453+61A>T
c.411+61A>T (n.411+61A>T)
n.342+61A>T
c.252+61A>T (n.252+61A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.57+61A>T (n.57+61A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621103T>CCA357985228PITX2c.185-2415A>G (n.185-2415A>G)
c.309+61A>G (n.309+61A>G)
n.377+61A>G
n.381+61A>G
c.390+61A>G (n.390+61A>G)
n.453+61A>G
c.411+61A>G (n.411+61A>G)
n.342+61A>G
c.252+61A>G (n.252+61A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.57+61A>G (n.57+61A>G)
4g.110621103T>GCA357985229PITX2c.185-2415A>C (n.185-2415A>C)
c.309+61A>C (n.309+61A>C)
n.377+61A>C
n.381+61A>C
c.390+61A>C (n.390+61A>C)
n.453+61A>C
c.411+61A>C (n.411+61A>C)
n.342+61A>C
c.252+61A>C (n.252+61A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.57+61A>C (n.57+61A>C)
4g.110621103T=CA1485101086PITX2c.185-2415A= (n.185-2415A=)
c.309+61A= (n.309+61A=)
n.377+61A=
n.381+61A=
c.390+61A= (n.390+61A=)
n.453+61A=
c.411+61A= (n.411+61A=)
n.342+61A=
c.252+61A= (n.252+61A=)
c.472A= (p.Ser158=)
c.57+61A= (n.57+61A=)
4g.110621104T>CCA104045025PITX2c.185-2416A>G (n.185-2416A>G)
c.309+60A>G (n.309+60A>G)
n.377+60A>G
n.381+60A>G
c.390+60A>G (n.390+60A>G)
n.453+60A>G
c.411+60A>G (n.411+60A>G)
n.342+60A>G
c.252+60A>G (n.252+60A>G)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.57+60A>G (n.57+60A>G)
 dbSNP
4g.110621104T=CA1485101088PITX2c.185-2416A= (n.185-2416A=)
c.309+60A= (n.309+60A=)
n.377+60A=
n.381+60A=
c.390+60A= (n.390+60A=)
n.453+60A=
c.411+60A= (n.411+60A=)
n.342+60A=
c.252+60A= (n.252+60A=)
c.471A= (p.Pro157=)
c.57+60A= (n.57+60A=)
4g.110621105G>ACA357985230PITX2c.185-2417C>T (n.185-2417C>T)
c.309+59C>T (n.309+59C>T)
n.377+59C>T
n.381+59C>T
c.390+59C>T (n.390+59C>T)
n.453+59C>T
c.411+59C>T (n.411+59C>T)
n.342+59C>T
c.252+59C>T (n.252+59C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.57+59C>T (n.57+59C>T)
 gnomAD v4
4g.110621105G>CCA357985231PITX2c.185-2417C>G (n.185-2417C>G)
c.309+59C>G (n.309+59C>G)
n.377+59C>G
n.381+59C>G
c.390+59C>G (n.390+59C>G)
n.453+59C>G
c.411+59C>G (n.411+59C>G)
n.342+59C>G
c.252+59C>G (n.252+59C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.57+59C>G (n.57+59C>G)
4g.110621105G>TCA357985232PITX2c.185-2417C>A (n.185-2417C>A)
c.309+59C>A (n.309+59C>A)
n.377+59C>A
n.381+59C>A
c.390+59C>A (n.390+59C>A)
n.453+59C>A
c.411+59C>A (n.411+59C>A)
n.342+59C>A
c.252+59C>A (n.252+59C>A)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.57+59C>A (n.57+59C>A)
 gnomAD v4
4g.110621106G>ACA357985233PITX2c.185-2418C>T (n.185-2418C>T)
c.309+58C>T (n.309+58C>T)
n.377+58C>T
n.381+58C>T
c.390+58C>T (n.390+58C>T)
n.453+58C>T
c.411+58C>T (n.411+58C>T)
n.342+58C>T
c.252+58C>T (n.252+58C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.57+58C>T (n.57+58C>T)
4g.110621106G>CCA357985234PITX2c.185-2418C>G (n.185-2418C>G)
c.309+58C>G (n.309+58C>G)
n.377+58C>G
n.381+58C>G
c.390+58C>G (n.390+58C>G)
n.453+58C>G
c.411+58C>G (n.411+58C>G)
n.342+58C>G
c.252+58C>G (n.252+58C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.57+58C>G (n.57+58C>G)
4g.110621106G>TCA357985235PITX2c.185-2418C>A (n.185-2418C>A)
c.309+58C>A (n.309+58C>A)
n.377+58C>A
n.381+58C>A
c.390+58C>A (n.390+58C>A)
n.453+58C>A
c.411+58C>A (n.411+58C>A)
n.342+58C>A
c.252+58C>A (n.252+58C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.57+58C>A (n.57+58C>A)
 gnomAD v4
4g.110621107C>ACA357985237PITX2c.185-2419G>T (n.185-2419G>T)
c.309+57G>T (n.309+57G>T)
n.377+57G>T
n.381+57G>T
c.390+57G>T (n.390+57G>T)
n.453+57G>T
c.411+57G>T (n.411+57G>T)
n.342+57G>T
c.252+57G>T (n.252+57G>T)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.57+57G>T (n.57+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621107C=CA1485101091PITX2c.185-2419G= (n.185-2419G=)
c.309+57G= (n.309+57G=)
n.377+57G=
n.381+57G=
c.390+57G= (n.390+57G=)
n.453+57G=
c.411+57G= (n.411+57G=)
n.342+57G=
c.252+57G= (n.252+57G=)
c.468G= (p.Arg156=)
c.57+57G= (n.57+57G=)
4g.110621107C>GCA357985236PITX2c.185-2419G>C (n.185-2419G>C)
c.309+57G>C (n.309+57G>C)
n.377+57G>C
n.381+57G>C
c.390+57G>C (n.390+57G>C)
n.453+57G>C
c.411+57G>C (n.411+57G>C)
n.342+57G>C
c.252+57G>C (n.252+57G>C)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.57+57G>C (n.57+57G>C)
4g.110621107C>TCA2671770091PITX2c.185-2419G>A (n.185-2419G>A)
c.309+57G>A (n.309+57G>A)
n.377+57G>A
n.381+57G>A
c.390+57G>A (n.390+57G>A)
n.453+57G>A
c.411+57G>A (n.411+57G>A)
n.342+57G>A
c.252+57G>A (n.252+57G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.57+57G>A (n.57+57G>A)
 gnomAD v4
4g.110621108C>ACA357985238PITX2c.185-2420G>T (n.185-2420G>T)
c.309+56G>T (n.309+56G>T)
n.377+56G>T
n.381+56G>T
c.390+56G>T (n.390+56G>T)
n.453+56G>T
c.411+56G>T (n.411+56G>T)
n.342+56G>T
c.252+56G>T (n.252+56G>T)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.57+56G>T (n.57+56G>T)
4g.110621108C=CA1485101094PITX2c.185-2420G= (n.185-2420G=)
c.309+56G= (n.309+56G=)
n.377+56G=
n.381+56G=
c.390+56G= (n.390+56G=)
n.453+56G=
c.411+56G= (n.411+56G=)
n.342+56G=
c.252+56G= (n.252+56G=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.57+56G= (n.57+56G=)
4g.110621108C>GCA357985239PITX2c.185-2420G>C (n.185-2420G>C)
c.309+56G>C (n.309+56G>C)
n.377+56G>C
n.381+56G>C
c.390+56G>C (n.390+56G>C)
n.453+56G>C
c.411+56G>C (n.411+56G>C)
n.342+56G>C
c.252+56G>C (n.252+56G>C)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.57+56G>C (n.57+56G>C)
4g.110621108C>TCA357985240PITX2c.185-2420G>A (n.185-2420G>A)
c.309+56G>A (n.309+56G>A)
n.377+56G>A
n.381+56G>A
c.390+56G>A (n.390+56G>A)
n.453+56G>A
c.411+56G>A (n.411+56G>A)
n.342+56G>A
c.252+56G>A (n.252+56G>A)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.57+56G>A (n.57+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621109delCA2671770092PITX2c.185-2421del (n.185-2421del)
c.309+55del (n.309+55del)
n.377+55del
n.381+55del
c.390+55del (n.390+55del)
n.453+55del
c.411+55del (n.411+55del)
n.342+55del
c.252+55del (n.252+55del)
c.466del (p.Arg156GlyfsTer?)
c.57+55del (n.57+55del)
 gnomAD v4
4g.110621109T>ACA357985241PITX2c.185-2421A>T (n.185-2421A>T)
c.309+55A>T (n.309+55A>T)
n.377+55A>T
n.381+55A>T
c.390+55A>T (n.390+55A>T)
n.453+55A>T
c.411+55A>T (n.411+55A>T)
n.342+55A>T
c.252+55A>T (n.252+55A>T)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.57+55A>T (n.57+55A>T)
4g.110621109T>CCA357985242PITX2c.185-2421A>G (n.185-2421A>G)
c.309+55A>G (n.309+55A>G)
n.377+55A>G
n.381+55A>G
c.390+55A>G (n.390+55A>G)
n.453+55A>G
c.411+55A>G (n.411+55A>G)
n.342+55A>G
c.252+55A>G (n.252+55A>G)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.57+55A>G (n.57+55A>G)
 gnomAD v4
4g.110621110G>ACA2671770093PITX2c.185-2422C>T (n.185-2422C>T)
c.309+54C>T (n.309+54C>T)
n.377+54C>T
n.381+54C>T
c.390+54C>T (n.390+54C>T)
n.453+54C>T
c.411+54C>T (n.411+54C>T)
n.342+54C>T
c.252+54C>T (n.252+54C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.57+54C>T (n.57+54C>T)
 gnomAD v4
4g.110621110G>CCA357985243PITX2c.185-2422C>G (n.185-2422C>G)
c.309+54C>G (n.309+54C>G)
n.377+54C>G
n.381+54C>G
c.390+54C>G (n.390+54C>G)
n.453+54C>G
c.411+54C>G (n.411+54C>G)
n.342+54C>G
c.252+54C>G (n.252+54C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.57+54C>G (n.57+54C>G)
4g.110621110G>TCA357985244PITX2c.185-2422C>A (n.185-2422C>A)
c.309+54C>A (n.309+54C>A)
n.377+54C>A
n.381+54C>A
c.390+54C>A (n.390+54C>A)
n.453+54C>A
c.411+54C>A (n.411+54C>A)
n.342+54C>A
c.252+54C>A (n.252+54C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.57+54C>A (n.57+54C>A)
 gnomAD v4
4g.110621111T>ACA357985245PITX2c.185-2423A>T (n.185-2423A>T)
c.309+53A>T (n.309+53A>T)
n.377+53A>T
n.381+53A>T
c.390+53A>T (n.390+53A>T)
n.453+53A>T
c.411+53A>T (n.411+53A>T)
n.342+53A>T
c.252+53A>T (n.252+53A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.57+53A>T (n.57+53A>T)
4g.110621111T>CCA357985246PITX2c.185-2423A>G (n.185-2423A>G)
c.309+53A>G (n.309+53A>G)
n.377+53A>G
n.381+53A>G
c.390+53A>G (n.390+53A>G)
n.453+53A>G
c.411+53A>G (n.411+53A>G)
n.342+53A>G
c.252+53A>G (n.252+53A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.57+53A>G (n.57+53A>G)
 gnomAD v4
4g.110621111T>GCA357985247PITX2c.185-2423A>C (n.185-2423A>C)
c.309+53A>C (n.309+53A>C)
n.377+53A>C
n.381+53A>C
c.390+53A>C (n.390+53A>C)
n.453+53A>C
c.411+53A>C (n.411+53A>C)
n.342+53A>C
c.252+53A>C (n.252+53A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.57+53A>C (n.57+53A>C)
4g.110621112A>CCA357985248PITX2c.185-2424T>G (n.185-2424T>G)
c.309+52T>G (n.309+52T>G)
n.377+52T>G
n.381+52T>G
c.390+52T>G (n.390+52T>G)
n.453+52T>G
c.411+52T>G (n.411+52T>G)
n.342+52T>G
c.252+52T>G (n.252+52T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.57+52T>G (n.57+52T>G)
4g.110621112A>GCA357985249PITX2c.185-2424T>C (n.185-2424T>C)
c.309+52T>C (n.309+52T>C)
n.377+52T>C
n.381+52T>C
c.390+52T>C (n.390+52T>C)
n.453+52T>C
c.411+52T>C (n.411+52T>C)
n.342+52T>C
c.252+52T>C (n.252+52T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.57+52T>C (n.57+52T>C)
4g.110621112A>TCA357985250PITX2c.185-2424T>A (n.185-2424T>A)
c.309+52T>A (n.309+52T>A)
n.377+52T>A
n.381+52T>A
c.390+52T>A (n.390+52T>A)
n.453+52T>A
c.411+52T>A (n.411+52T>A)
n.342+52T>A
c.252+52T>A (n.252+52T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.57+52T>A (n.57+52T>A)
4g.110621113C>ACA357985252PITX2c.185-2425G>T (n.185-2425G>T)
c.309+51G>T (n.309+51G>T)
n.377+51G>T
n.381+51G>T
c.390+51G>T (n.390+51G>T)
n.453+51G>T
c.411+51G>T (n.411+51G>T)
n.342+51G>T
c.252+51G>T (n.252+51G>T)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.57+51G>T (n.57+51G>T)
4g.110621113C>GCA357985251PITX2c.185-2425G>C (n.185-2425G>C)
c.309+51G>C (n.309+51G>C)
n.377+51G>C
n.381+51G>C
c.390+51G>C (n.390+51G>C)
n.453+51G>C
c.411+51G>C (n.411+51G>C)
n.342+51G>C
c.252+51G>C (n.252+51G>C)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.57+51G>C (n.57+51G>C)
4g.110621114delCA2671770094PITX2c.185-2425del (n.185-2425del)
c.309+51del (n.309+51del)
n.377+51del
n.381+51del
c.390+51del (n.390+51del)
n.453+51del
c.411+51del (n.411+51del)
n.342+51del
c.252+51del (n.252+51del)
c.462del (p.Arg154SerfsTer?)
c.57+51del (n.57+51del)
 gnomAD v4
4g.110621114C>ACA357985253PITX2c.185-2426G>T (n.185-2426G>T)
c.309+50G>T (n.309+50G>T)
n.377+50G>T
n.381+50G>T
c.390+50G>T (n.390+50G>T)
n.453+50G>T
c.411+50G>T (n.411+50G>T)
n.342+50G>T
c.252+50G>T (n.252+50G>T)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.57+50G>T (n.57+50G>T)
 gnomAD v4
4g.110621114C=CA1485101099PITX2c.185-2426G= (n.185-2426G=)
c.309+50G= (n.309+50G=)
n.377+50G=
n.381+50G=
c.390+50G= (n.390+50G=)
n.453+50G=
c.411+50G= (n.411+50G=)
n.342+50G=
c.252+50G= (n.252+50G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.57+50G= (n.57+50G=)
4g.110621114C>GCA357985254PITX2c.185-2426G>C (n.185-2426G>C)
c.309+50G>C (n.309+50G>C)
n.377+50G>C
n.381+50G>C
c.390+50G>C (n.390+50G>C)
n.453+50G>C
c.411+50G>C (n.411+50G>C)
n.342+50G>C
c.252+50G>C (n.252+50G>C)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.57+50G>C (n.57+50G>C)
4g.110621114C>TCA3045519PITX2c.185-2426G>A (n.185-2426G>A)
c.309+50G>A (n.309+50G>A)
n.377+50G>A
n.381+50G>A
c.390+50G>A (n.390+50G>A)
n.453+50G>A
c.411+50G>A (n.411+50G>A)
n.342+50G>A
c.252+50G>A (n.252+50G>A)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.57+50G>A (n.57+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621115T>ACA357985255PITX2c.185-2427A>T (n.185-2427A>T)
c.309+49A>T (n.309+49A>T)
n.377+49A>T
n.381+49A>T
c.390+49A>T (n.390+49A>T)
n.453+49A>T
c.411+49A>T (n.411+49A>T)
n.342+49A>T
c.252+49A>T (n.252+49A>T)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.57+49A>T (n.57+49A>T)
4g.110621115T>CCA357985256PITX2c.185-2427A>G (n.185-2427A>G)
c.309+49A>G (n.309+49A>G)
n.377+49A>G
n.381+49A>G
c.390+49A>G (n.390+49A>G)
n.453+49A>G
c.411+49A>G (n.411+49A>G)
n.342+49A>G
c.252+49A>G (n.252+49A>G)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.57+49A>G (n.57+49A>G)
4g.110621116C>ACA357985257PITX2c.185-2428G>T (n.185-2428G>T)
c.309+48G>T (n.309+48G>T)
n.377+48G>T
n.381+48G>T
c.390+48G>T (n.390+48G>T)
n.453+48G>T
c.411+48G>T (n.411+48G>T)
n.342+48G>T
c.252+48G>T (n.252+48G>T)
c.459G>T (p.Trp153Cys)
c.57+48G>T (n.57+48G>T)
 gnomAD v4
4g.110621116C>GCA357985258PITX2c.185-2428G>C (n.185-2428G>C)
c.309+48G>C (n.309+48G>C)
n.377+48G>C
n.381+48G>C
c.390+48G>C (n.390+48G>C)
n.453+48G>C
c.411+48G>C (n.411+48G>C)
n.342+48G>C
c.252+48G>C (n.252+48G>C)
c.459G>C (p.Trp153Cys)
c.57+48G>C (n.57+48G>C)
4g.110621116C>TCA357985259PITX2c.185-2428G>A (n.185-2428G>A)
c.309+48G>A (n.309+48G>A)
n.377+48G>A
n.381+48G>A
c.390+48G>A (n.390+48G>A)
n.453+48G>A
c.411+48G>A (n.411+48G>A)
n.342+48G>A
c.252+48G>A (n.252+48G>A)
c.459G>A (p.Trp153Ter)
c.57+48G>A (n.57+48G>A)
4g.110621117delCA2578169466PITX2c.185-2428del (n.185-2428del)
c.309+48del (n.309+48del)
n.377+48del
n.381+48del
c.390+48del (n.390+48del)
n.453+48del
c.411+48del (n.411+48del)
n.342+48del
c.252+48del (n.252+48del)
c.459del (p.Trp153Ter)
c.57+48del (n.57+48del)
4g.110621117C>ACA357985260PITX2c.185-2429G>T (n.185-2429G>T)
c.309+47G>T (n.309+47G>T)
n.377+47G>T
n.381+47G>T
c.390+47G>T (n.390+47G>T)
n.453+47G>T
c.411+47G>T (n.411+47G>T)
n.342+47G>T
c.252+47G>T (n.252+47G>T)
c.458G>T (p.Trp153Leu)
c.57+47G>T (n.57+47G>T)
 gnomAD v4
4g.110621117C>GCA357985261PITX2c.185-2429G>C (n.185-2429G>C)
c.309+47G>C (n.309+47G>C)
n.377+47G>C
n.381+47G>C
c.390+47G>C (n.390+47G>C)
n.453+47G>C
c.411+47G>C (n.411+47G>C)
n.342+47G>C
c.252+47G>C (n.252+47G>C)
c.458G>C (p.Trp153Ser)
c.57+47G>C (n.57+47G>C)
4g.110621117C>TCA357985262PITX2c.185-2429G>A (n.185-2429G>A)
c.309+47G>A (n.309+47G>A)
n.377+47G>A
n.381+47G>A
c.390+47G>A (n.390+47G>A)
n.453+47G>A
c.411+47G>A (n.411+47G>A)
n.342+47G>A
c.252+47G>A (n.252+47G>A)
c.458G>A (p.Trp153Ter)
c.57+47G>A (n.57+47G>A)
4g.110621118A=CA1485101103PITX2c.185-2430T= (n.185-2430T=)
c.309+46T= (n.309+46T=)
n.377+46T=
n.381+46T=
c.390+46T= (n.390+46T=)
n.453+46T=
c.411+46T= (n.411+46T=)
n.342+46T=
c.252+46T= (n.252+46T=)
c.457T= (p.Trp153=)
c.57+46T= (n.57+46T=)
4g.110621118A>CCA357985263PITX2c.185-2430T>G (n.185-2430T>G)
c.309+46T>G (n.309+46T>G)
n.377+46T>G
n.381+46T>G
c.390+46T>G (n.390+46T>G)
n.453+46T>G
c.411+46T>G (n.411+46T>G)
n.342+46T>G
c.252+46T>G (n.252+46T>G)
c.457T>G (p.Trp153Gly)
c.57+46T>G (n.57+46T>G)
 gnomAD v4
4g.110621118A>GCA357985264PITX2c.185-2430T>C (n.185-2430T>C)
c.309+46T>C (n.309+46T>C)
n.377+46T>C
n.381+46T>C
c.390+46T>C (n.390+46T>C)
n.453+46T>C
c.411+46T>C (n.411+46T>C)
n.342+46T>C
c.252+46T>C (n.252+46T>C)
c.457T>C (p.Trp153Arg)
c.57+46T>C (n.57+46T>C)
 gnomAD v4
4g.110621118A>TCA104045027PITX2c.185-2430T>A (n.185-2430T>A)
c.309+46T>A (n.309+46T>A)
n.377+46T>A
n.381+46T>A
c.390+46T>A (n.390+46T>A)
n.453+46T>A
c.411+46T>A (n.411+46T>A)
n.342+46T>A
c.252+46T>A (n.252+46T>A)
c.457T>A (p.Trp153Arg)
c.57+46T>A (n.57+46T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621121_110621123delCA2671770095PITX2c.185-2432_185-2430del (n.185-2432_185-2430del)
c.309+44_309+46del (n.309+44_309+46del)
n.377+44_377+46del
n.381+44_381+46del
c.390+44_390+46del (n.390+44_390+46del)
n.453+44_453+46del
c.411+44_411+46del (n.411+44_411+46del)
n.342+44_342+46del
c.252+44_252+46del (n.252+44_252+46del)
c.455_457del (p.Leu152del)
c.57+44_57+46del (n.57+44_57+46del)
 gnomAD v4
4g.110621119C>ACA357985266PITX2c.185-2431G>T (n.185-2431G>T)
c.309+45G>T (n.309+45G>T)
n.377+45G>T
n.381+45G>T
c.390+45G>T (n.390+45G>T)
n.453+45G>T
c.411+45G>T (n.411+45G>T)
n.342+45G>T
c.252+45G>T (n.252+45G>T)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.57+45G>T (n.57+45G>T)
 gnomAD v4
4g.110621119C=CA1485101108PITX2c.185-2431G= (n.185-2431G=)
c.309+45G= (n.309+45G=)
n.377+45G=
n.381+45G=
c.390+45G= (n.390+45G=)
n.453+45G=
c.411+45G= (n.411+45G=)
n.342+45G=
c.252+45G= (n.252+45G=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.57+45G= (n.57+45G=)
4g.110621119C>GCA357985265PITX2c.185-2431G>C (n.185-2431G>C)
c.309+45G>C (n.309+45G>C)
n.377+45G>C
n.381+45G>C
c.390+45G>C (n.390+45G>C)
n.453+45G>C
c.411+45G>C (n.411+45G>C)
n.342+45G>C
c.252+45G>C (n.252+45G>C)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.57+45G>C (n.57+45G>C)
4g.110621119C>TCA785303979PITX2c.185-2431G>A (n.185-2431G>A)
c.309+45G>A (n.309+45G>A)
n.377+45G>A
n.381+45G>A
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
n.453+45G>A
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
n.342+45G>A
c.252+45G>A (n.252+45G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.57+45G>A (n.57+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621119_110621120delinsCACA1485101106PITX2c.185-2432_185-2431delinsTG (n.185-2432_185-2431delinsTG)
c.309+44_309+45delinsTG (n.309+44_309+45delinsTG)
n.377+44_377+45delinsTG
n.381+44_381+45delinsTG
c.390+44_390+45delinsTG (n.390+44_390+45delinsTG)
n.453+44_453+45delinsTG
c.411+44_411+45delinsTG (n.411+44_411+45delinsTG)
n.342+44_342+45delinsTG
c.252+44_252+45delinsTG (n.252+44_252+45delinsTG)
c.455_456delinsTG (p.Leu152=)
c.57+44_57+45delinsTG (n.57+44_57+45delinsTG)
4g.110621120A>CCA357985267PITX2c.185-2432T>G (n.185-2432T>G)
c.309+44T>G (n.309+44T>G)
n.377+44T>G
n.381+44T>G
c.390+44T>G (n.390+44T>G)
n.453+44T>G
c.411+44T>G (n.411+44T>G)
n.342+44T>G
c.252+44T>G (n.252+44T>G)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.57+44T>G (n.57+44T>G)
4g.110621120A>GCA357985268PITX2c.185-2432T>C (n.185-2432T>C)
c.309+44T>C (n.309+44T>C)
n.377+44T>C
n.381+44T>C
c.390+44T>C (n.390+44T>C)
n.453+44T>C
c.411+44T>C (n.411+44T>C)
n.342+44T>C
c.252+44T>C (n.252+44T>C)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.57+44T>C (n.57+44T>C)
4g.110621120A>TCA357985269PITX2c.185-2432T>A (n.185-2432T>A)
c.309+44T>A (n.309+44T>A)
n.377+44T>A
n.381+44T>A
c.390+44T>A (n.390+44T>A)
n.453+44T>A
c.411+44T>A (n.411+44T>A)
n.342+44T>A
c.252+44T>A (n.252+44T>A)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.57+44T>A (n.57+44T>A)
4g.110621121delCA3045520PITX2c.185-2432del (n.185-2432del)
c.309+44del (n.309+44del)
n.377+44del
n.381+44del
c.390+44del (n.390+44del)
n.453+44del
c.411+44del (n.411+44del)
n.342+44del
c.252+44del (n.252+44del)
c.455del (p.Leu152CysfsTer?)
c.57+44del (n.57+44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621121A=CA1485101112PITX2c.185-2433T= (n.185-2433T=)
c.309+43T= (n.309+43T=)
n.377+43T=
n.381+43T=
c.390+43T= (n.390+43T=)
n.453+43T=
c.411+43T= (n.411+43T=)
n.342+43T=
c.252+43T= (n.252+43T=)
c.454T= (p.Leu152=)
c.57+43T= (n.57+43T=)
4g.110621121A>CCA357985270PITX2c.185-2433T>G (n.185-2433T>G)
c.309+43T>G (n.309+43T>G)
n.377+43T>G
n.381+43T>G
c.390+43T>G (n.390+43T>G)
n.453+43T>G
c.411+43T>G (n.411+43T>G)
n.342+43T>G
c.252+43T>G (n.252+43T>G)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.57+43T>G (n.57+43T>G)
4g.110621121A>GCA1066676605PITX2c.185-2433T>C (n.185-2433T>C)
c.309+43T>C (n.309+43T>C)
n.377+43T>C
n.381+43T>C
c.390+43T>C (n.390+43T>C)
n.453+43T>C
c.411+43T>C (n.411+43T>C)
n.342+43T>C
c.252+43T>C (n.252+43T>C)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.57+43T>C (n.57+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621121A>TCA357985271PITX2c.185-2433T>A (n.185-2433T>A)
c.309+43T>A (n.309+43T>A)
n.377+43T>A
n.381+43T>A
c.390+43T>A (n.390+43T>A)
n.453+43T>A
c.411+43T>A (n.411+43T>A)
n.342+43T>A
c.252+43T>A (n.252+43T>A)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.57+43T>A (n.57+43T>A)
 gnomAD v4
4g.110621122C>ACA357985272PITX2c.185-2434G>T (n.185-2434G>T)
c.309+42G>T (n.309+42G>T)
n.377+42G>T
n.381+42G>T
c.390+42G>T (n.390+42G>T)
n.453+42G>T
c.411+42G>T (n.411+42G>T)
n.342+42G>T
c.252+42G>T (n.252+42G>T)
c.453G>T (p.Met151Ile)
c.57+42G>T (n.57+42G>T)
4g.110621122C>GCA357985273PITX2c.185-2434G>C (n.185-2434G>C)
c.309+42G>C (n.309+42G>C)
n.377+42G>C
n.381+42G>C
c.390+42G>C (n.390+42G>C)
n.453+42G>C
c.411+42G>C (n.411+42G>C)
n.342+42G>C
c.252+42G>C (n.252+42G>C)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.57+42G>C (n.57+42G>C)
4g.110621122C>TCA357985274PITX2c.185-2434G>A (n.185-2434G>A)
c.309+42G>A (n.309+42G>A)
n.377+42G>A
n.381+42G>A
c.390+42G>A (n.390+42G>A)
n.453+42G>A
c.411+42G>A (n.411+42G>A)
n.342+42G>A
c.252+42G>A (n.252+42G>A)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.57+42G>A (n.57+42G>A)
4g.110621123A>CCA357985275PITX2c.185-2435T>G (n.185-2435T>G)
c.309+41T>G (n.309+41T>G)
n.377+41T>G
n.381+41T>G
c.390+41T>G (n.390+41T>G)
n.453+41T>G
c.411+41T>G (n.411+41T>G)
n.342+41T>G
c.252+41T>G (n.252+41T>G)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.57+41T>G (n.57+41T>G)
4g.110621123A>GCA357985276PITX2c.185-2435T>C (n.185-2435T>C)
c.309+41T>C (n.309+41T>C)
n.377+41T>C
n.381+41T>C
c.390+41T>C (n.390+41T>C)
n.453+41T>C
c.411+41T>C (n.411+41T>C)
n.342+41T>C
c.252+41T>C (n.252+41T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.57+41T>C (n.57+41T>C)
4g.110621123A>TCA357985277PITX2c.185-2435T>A (n.185-2435T>A)
c.309+41T>A (n.309+41T>A)
n.377+41T>A
n.381+41T>A
c.390+41T>A (n.390+41T>A)
n.453+41T>A
c.411+41T>A (n.411+41T>A)
n.342+41T>A
c.252+41T>A (n.252+41T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.57+41T>A (n.57+41T>A)
4g.110621124T>ACA357985279PITX2c.185-2436A>T (n.185-2436A>T)
c.309+40A>T (n.309+40A>T)
n.377+40A>T
n.381+40A>T
c.390+40A>T (n.390+40A>T)
n.453+40A>T
c.411+40A>T (n.411+40A>T)
n.342+40A>T
c.252+40A>T (n.252+40A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.57+40A>T (n.57+40A>T)
4g.110621124T>CCA357985280PITX2c.185-2436A>G (n.185-2436A>G)
c.309+40A>G (n.309+40A>G)
n.377+40A>G
n.381+40A>G
c.390+40A>G (n.390+40A>G)
n.453+40A>G
c.411+40A>G (n.411+40A>G)
n.342+40A>G
c.252+40A>G (n.252+40A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.57+40A>G (n.57+40A>G)
 gnomAD v4
4g.110621124T>GCA357985278PITX2c.185-2436A>C (n.185-2436A>C)
c.309+40A>C (n.309+40A>C)
n.377+40A>C
n.381+40A>C
c.390+40A>C (n.390+40A>C)
n.453+40A>C
c.411+40A>C (n.411+40A>C)
n.342+40A>C
c.252+40A>C (n.252+40A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.57+40A>C (n.57+40A>C)
4g.110621125C>ACA357985281PITX2c.185-2437G>T (n.185-2437G>T)
c.309+39G>T (n.309+39G>T)
n.377+39G>T
n.381+39G>T
c.390+39G>T (n.390+39G>T)
n.453+39G>T
c.411+39G>T (n.411+39G>T)
n.342+39G>T
c.252+39G>T (n.252+39G>T)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.57+39G>T (n.57+39G>T)
4g.110621125C>GCA357985282PITX2c.185-2437G>C (n.185-2437G>C)
c.309+39G>C (n.309+39G>C)
n.377+39G>C
n.381+39G>C
c.390+39G>C (n.390+39G>C)
n.453+39G>C
c.411+39G>C (n.411+39G>C)
n.342+39G>C
c.252+39G>C (n.252+39G>C)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.57+39G>C (n.57+39G>C)
4g.110621126C>ACA357985283PITX2c.185-2438G>T (n.185-2438G>T)
c.309+38G>T (n.309+38G>T)
n.377+38G>T
n.381+38G>T
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
n.453+38G>T
c.411+38G>T (n.411+38G>T)
n.342+38G>T
c.252+38G>T (n.252+38G>T)
c.449G>T (p.Arg150Met)
c.57+38G>T (n.57+38G>T)
 gnomAD v4
4g.110621126C>GCA357985284PITX2c.185-2438G>C (n.185-2438G>C)
c.309+38G>C (n.309+38G>C)
n.377+38G>C
n.381+38G>C
c.390+38G>C (n.390+38G>C)
n.453+38G>C
c.411+38G>C (n.411+38G>C)
n.342+38G>C
c.252+38G>C (n.252+38G>C)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.57+38G>C (n.57+38G>C)
4g.110621126C>TCA357985285PITX2c.185-2438G>A (n.185-2438G>A)
c.309+38G>A (n.309+38G>A)
n.377+38G>A
n.381+38G>A
c.390+38G>A (n.390+38G>A)
n.453+38G>A
c.411+38G>A (n.411+38G>A)
n.342+38G>A
c.252+38G>A (n.252+38G>A)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.57+38G>A (n.57+38G>A)
 gnomAD v4
4g.110621127T>ACA357985286PITX2c.185-2439A>T (n.185-2439A>T)
c.309+37A>T (n.309+37A>T)
n.377+37A>T
n.381+37A>T
c.390+37A>T (n.390+37A>T)
n.453+37A>T
c.411+37A>T (n.411+37A>T)
n.342+37A>T
c.252+37A>T (n.252+37A>T)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.57+37A>T (n.57+37A>T)
4g.110621127T>CCA357985287PITX2c.185-2439A>G (n.185-2439A>G)
c.309+37A>G (n.309+37A>G)
n.377+37A>G
n.381+37A>G
c.390+37A>G (n.390+37A>G)
n.453+37A>G
c.411+37A>G (n.411+37A>G)
n.342+37A>G
c.252+37A>G (n.252+37A>G)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.57+37A>G (n.57+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621127T=CA1485101116PITX2c.185-2439A= (n.185-2439A=)
c.309+37A= (n.309+37A=)
n.377+37A=
n.381+37A=
c.390+37A= (n.390+37A=)
n.453+37A=
c.411+37A= (n.411+37A=)
n.342+37A=
c.252+37A= (n.252+37A=)
c.448A= (p.Arg150=)
c.57+37A= (n.57+37A=)
4g.110621127_110621128delinsTCCA1485101114PITX2c.185-2440_185-2439delinsGA (n.185-2440_185-2439delinsGA)
c.309+36_309+37delinsGA (n.309+36_309+37delinsGA)
n.377+36_377+37delinsGA
n.381+36_381+37delinsGA
c.390+36_390+37delinsGA (n.390+36_390+37delinsGA)
n.453+36_453+37delinsGA
c.411+36_411+37delinsGA (n.411+36_411+37delinsGA)
n.342+36_342+37delinsGA
c.252+36_252+37delinsGA (n.252+36_252+37delinsGA)
c.447_448delinsGA (p.Gly149=)
c.57+36_57+37delinsGA (n.57+36_57+37delinsGA)
4g.110621128C>ACA2671770097PITX2c.185-2440G>T (n.185-2440G>T)
c.309+36G>T (n.309+36G>T)
n.377+36G>T
n.381+36G>T
c.390+36G>T (n.390+36G>T)
n.453+36G>T
c.411+36G>T (n.411+36G>T)
n.342+36G>T
c.252+36G>T (n.252+36G>T)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.57+36G>T (n.57+36G>T)
 gnomAD v4
4g.110621128C=CA1485101120PITX2c.185-2440G= (n.185-2440G=)
c.309+36G= (n.309+36G=)
n.377+36G=
n.381+36G=
c.390+36G= (n.390+36G=)
n.453+36G=
c.411+36G= (n.411+36G=)
n.342+36G=
c.252+36G= (n.252+36G=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.57+36G= (n.57+36G=)
4g.110621128C>TCA3045521PITX2c.185-2440G>A (n.185-2440G>A)
c.309+36G>A (n.309+36G>A)
n.377+36G>A
n.381+36G>A
c.390+36G>A (n.390+36G>A)
n.453+36G>A
c.411+36G>A (n.411+36G>A)
n.342+36G>A
c.252+36G>A (n.252+36G>A)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.57+36G>A (n.57+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.110621133dupCA2763074840PITX2c.185-2440dup (n.185-2440dup)
c.309+36dup (n.309+36dup)
n.377+36dup
n.381+36dup
c.390+36dup (n.390+36dup)
n.453+36dup
c.411+36dup (n.411+36dup)
n.342+36dup
c.252+36dup (n.252+36dup)
c.447dup (p.Arg150GlufsTer10)
c.57+36dup (n.57+36dup)
4g.110621133delCA785303998PITX2c.185-2440del (n.185-2440del)
c.309+36del (n.309+36del)
n.377+36del
n.381+36del
c.390+36del (n.390+36del)
n.453+36del
c.411+36del (n.411+36del)
n.342+36del
c.252+36del (n.252+36del)
c.447del (p.Arg150GlyfsTer?)
c.57+36del (n.57+36del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621131_110621133delCA2671770096PITX2c.185-2442_185-2440del (n.185-2442_185-2440del)
c.309+34_309+36del (n.309+34_309+36del)
n.377+34_377+36del
n.381+34_381+36del
c.390+34_390+36del (n.390+34_390+36del)
n.453+34_453+36del
c.411+34_411+36del (n.411+34_411+36del)
n.342+34_342+36del
c.252+34_252+36del (n.252+34_252+36del)
c.445_447del (p.Gly149del)
c.57+34_57+36del (n.57+34_57+36del)
 gnomAD v4
4g.110621129C>ACA357985288PITX2c.185-2441G>T (n.185-2441G>T)
c.309+35G>T (n.309+35G>T)
n.377+35G>T
n.381+35G>T
c.390+35G>T (n.390+35G>T)
n.453+35G>T
c.411+35G>T (n.411+35G>T)
n.342+35G>T
c.252+35G>T (n.252+35G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.57+35G>T (n.57+35G>T)
 gnomAD v4
4g.110621129C>GCA357985289PITX2c.185-2441G>C (n.185-2441G>C)
c.309+35G>C (n.309+35G>C)
n.377+35G>C
n.381+35G>C
c.390+35G>C (n.390+35G>C)
n.453+35G>C
c.411+35G>C (n.411+35G>C)
n.342+35G>C
c.252+35G>C (n.252+35G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.57+35G>C (n.57+35G>C)
4g.110621129C>TCA357985290PITX2c.185-2441G>A (n.185-2441G>A)
c.309+35G>A (n.309+35G>A)
n.377+35G>A
n.381+35G>A
c.390+35G>A (n.390+35G>A)
n.453+35G>A
c.411+35G>A (n.411+35G>A)
n.342+35G>A
c.252+35G>A (n.252+35G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.57+35G>A (n.57+35G>A)
 gnomAD v4
4g.110621132_110621142delCA2671770098PITX2c.185-2451_185-2441del (n.185-2451_185-2441del)
c.309+25_309+35del (n.309+25_309+35del)
n.377+25_377+35del
n.381+25_381+35del
c.390+25_390+35del (n.390+25_390+35del)
n.453+25_453+35del
c.411+25_411+35del (n.411+25_411+35del)
n.342+25_342+35del
c.252+25_252+35del (n.252+25_252+35del)
c.436_446del (p.Arg146GlufsTer10)
c.57+25_57+35del (n.57+25_57+35del)
 gnomAD v4
4g.110621130C>ACA357985291PITX2c.185-2442G>T (n.185-2442G>T)
c.309+34G>T (n.309+34G>T)
n.377+34G>T
n.381+34G>T
c.390+34G>T (n.390+34G>T)
n.453+34G>T
c.411+34G>T (n.411+34G>T)
n.342+34G>T
c.252+34G>T (n.252+34G>T)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.57+34G>T (n.57+34G>T)
 gnomAD v4
4g.110621130C=CA1485101125PITX2c.185-2442G= (n.185-2442G=)
c.309+34G= (n.309+34G=)
n.377+34G=
n.381+34G=
c.390+34G= (n.390+34G=)
n.453+34G=
c.411+34G= (n.411+34G=)
n.342+34G=
c.252+34G= (n.252+34G=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.57+34G= (n.57+34G=)
4g.110621130C>GCA357985292PITX2c.185-2442G>C (n.185-2442G>C)
c.309+34G>C (n.309+34G>C)
n.377+34G>C
n.381+34G>C
c.390+34G>C (n.390+34G>C)
n.453+34G>C
c.411+34G>C (n.411+34G>C)
n.342+34G>C
c.252+34G>C (n.252+34G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.57+34G>C (n.57+34G>C)
4g.110621130C>TCA357985293PITX2c.185-2442G>A (n.185-2442G>A)
c.309+34G>A (n.309+34G>A)
n.377+34G>A
n.381+34G>A
c.390+34G>A (n.390+34G>A)
n.453+34G>A
c.411+34G>A (n.411+34G>A)
n.342+34G>A
c.252+34G>A (n.252+34G>A)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.57+34G>A (n.57+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621131C>ACA2671770100PITX2c.185-2443G>T (n.185-2443G>T)
c.309+33G>T (n.309+33G>T)
n.377+33G>T
n.381+33G>T
c.390+33G>T (n.390+33G>T)
n.453+33G>T
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
n.342+33G>T
c.252+33G>T (n.252+33G>T)
c.444G>T (p.Gly148=)
c.57+33G>T (n.57+33G>T)
 gnomAD v4
4g.110621131C>TCA2671770099PITX2c.185-2443G>A (n.185-2443G>A)
c.309+33G>A (n.309+33G>A)
n.377+33G>A
n.381+33G>A
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
n.453+33G>A
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
n.342+33G>A
c.252+33G>A (n.252+33G>A)
c.444G>A (p.Gly148=)
c.57+33G>A (n.57+33G>A)
 gnomAD v4
4g.110621132C>ACA3045522PITX2c.185-2444G>T (n.185-2444G>T)
c.309+32G>T (n.309+32G>T)
n.377+32G>T
n.381+32G>T
c.390+32G>T (n.390+32G>T)
n.453+32G>T
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
n.342+32G>T
c.252+32G>T (n.252+32G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.57+32G>T (n.57+32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621132C=CA1485101130PITX2c.185-2444G= (n.185-2444G=)
c.309+32G= (n.309+32G=)
n.377+32G=
n.381+32G=
c.390+32G= (n.390+32G=)
n.453+32G=
c.411+32G= (n.411+32G=)
n.342+32G=
c.252+32G= (n.252+32G=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.57+32G= (n.57+32G=)
4g.110621132C>GCA104045031PITX2c.185-2444G>C (n.185-2444G>C)
c.309+32G>C (n.309+32G>C)
n.377+32G>C
n.381+32G>C
c.390+32G>C (n.390+32G>C)
n.453+32G>C
c.411+32G>C (n.411+32G>C)
n.342+32G>C
c.252+32G>C (n.252+32G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.57+32G>C (n.57+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621132C>TCA357985294PITX2c.185-2444G>A (n.185-2444G>A)
c.309+32G>A (n.309+32G>A)
n.377+32G>A
n.381+32G>A
c.390+32G>A (n.390+32G>A)
n.453+32G>A
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
n.342+32G>A
c.252+32G>A (n.252+32G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.57+32G>A (n.57+32G>A)
 gnomAD v4
4g.110621133C>ACA3045523PITX2c.185-2445G>T (n.185-2445G>T)
c.309+31G>T (n.309+31G>T)
n.377+31G>T
n.381+31G>T
c.390+31G>T (n.390+31G>T)
n.453+31G>T
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
n.342+31G>T
c.252+31G>T (n.252+31G>T)
c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.57+31G>T (n.57+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621133C=CA1485101133PITX2c.185-2445G= (n.185-2445G=)
c.309+31G= (n.309+31G=)
n.377+31G=
n.381+31G=
c.390+31G= (n.390+31G=)
n.453+31G=
c.411+31G= (n.411+31G=)
n.342+31G=
c.252+31G= (n.252+31G=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.57+31G= (n.57+31G=)
4g.110621133C>GCA357985295PITX2c.185-2445G>C (n.185-2445G>C)
c.309+31G>C (n.309+31G>C)
n.377+31G>C
n.381+31G>C
c.390+31G>C (n.390+31G>C)
n.453+31G>C
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
n.342+31G>C
c.252+31G>C (n.252+31G>C)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.57+31G>C (n.57+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621133C>TCA3045524PITX2c.185-2445G>A (n.185-2445G>A)
c.309+31G>A (n.309+31G>A)
n.377+31G>A
n.381+31G>A
c.390+31G>A (n.390+31G>A)
n.453+31G>A
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
n.342+31G>A
c.252+31G>A (n.252+31G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.57+31G>A (n.57+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621134A>CCA357985296PITX2c.185-2446T>G (n.185-2446T>G)
c.309+30T>G (n.309+30T>G)
n.377+30T>G
n.381+30T>G
c.390+30T>G (n.390+30T>G)
n.453+30T>G
c.411+30T>G (n.411+30T>G)
n.342+30T>G
c.252+30T>G (n.252+30T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.57+30T>G (n.57+30T>G)
4g.110621134A>GCA2671770101PITX2c.185-2446T>C (n.185-2446T>C)
c.309+30T>C (n.309+30T>C)
n.377+30T>C
n.381+30T>C
c.390+30T>C (n.390+30T>C)
n.453+30T>C
c.411+30T>C (n.411+30T>C)
n.342+30T>C
c.252+30T>C (n.252+30T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.57+30T>C (n.57+30T>C)
 gnomAD v4
4g.110621134A>TCA357985297PITX2c.185-2446T>A (n.185-2446T>A)
c.309+30T>A (n.309+30T>A)
n.377+30T>A
n.381+30T>A
c.390+30T>A (n.390+30T>A)
n.453+30T>A
c.411+30T>A (n.411+30T>A)
n.342+30T>A
c.252+30T>A (n.252+30T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.57+30T>A (n.57+30T>A)
4g.110621135T>ACA357985298PITX2c.185-2447A>T (n.185-2447A>T)
c.309+29A>T (n.309+29A>T)
n.377+29A>T
n.381+29A>T
c.390+29A>T (n.390+29A>T)
n.453+29A>T
c.411+29A>T (n.411+29A>T)
n.342+29A>T
c.252+29A>T (n.252+29A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.57+29A>T (n.57+29A>T)
4g.110621135T>CCA357985299PITX2c.185-2447A>G (n.185-2447A>G)
c.309+29A>G (n.309+29A>G)
n.377+29A>G
n.381+29A>G
c.390+29A>G (n.390+29A>G)
n.453+29A>G
c.411+29A>G (n.411+29A>G)
n.342+29A>G
c.252+29A>G (n.252+29A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.57+29A>G (n.57+29A>G)
 dbSNP
4g.110621135T>GCA357985300PITX2c.185-2447A>C (n.185-2447A>C)
c.309+29A>C (n.309+29A>C)
n.377+29A>C
n.381+29A>C
c.390+29A>C (n.390+29A>C)
n.453+29A>C
c.411+29A>C (n.411+29A>C)
n.342+29A>C
c.252+29A>C (n.252+29A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.57+29A>C (n.57+29A>C)
4g.110621135T=CA1485101138PITX2c.185-2447A= (n.185-2447A=)
c.309+29A= (n.309+29A=)
n.377+29A=
n.381+29A=
c.390+29A= (n.390+29A=)
n.453+29A=
c.411+29A= (n.411+29A=)
n.342+29A=
c.252+29A= (n.252+29A=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.57+29A= (n.57+29A=)
4g.110621136C>ACA357985301PITX2c.185-2448G>T (n.185-2448G>T)
c.309+28G>T (n.309+28G>T)
n.377+28G>T
n.381+28G>T
c.390+28G>T (n.390+28G>T)
n.453+28G>T
c.411+28G>T (n.411+28G>T)
n.342+28G>T
c.252+28G>T (n.252+28G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.57+28G>T (n.57+28G>T)
 gnomAD v4
4g.110621136C>GCA357985302PITX2c.185-2448G>C (n.185-2448G>C)
c.309+28G>C (n.309+28G>C)
n.377+28G>C
n.381+28G>C
c.390+28G>C (n.390+28G>C)
n.453+28G>C
c.411+28G>C (n.411+28G>C)
n.342+28G>C
c.252+28G>C (n.252+28G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.57+28G>C (n.57+28G>C)
4g.110621136C>TCA357985303PITX2c.185-2448G>A (n.185-2448G>A)
c.309+28G>A (n.309+28G>A)
n.377+28G>A
n.381+28G>A
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
n.453+28G>A
c.411+28G>A (n.411+28G>A)
n.342+28G>A
c.252+28G>A (n.252+28G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.57+28G>A (n.57+28G>A)
4g.110621137C>ACA357985304PITX2c.185-2449G>T (n.185-2449G>T)
c.309+27G>T (n.309+27G>T)
n.377+27G>T
n.381+27G>T
c.390+27G>T (n.390+27G>T)
n.453+27G>T
c.411+27G>T (n.411+27G>T)
n.342+27G>T
c.252+27G>T (n.252+27G>T)
c.438G>T (p.Arg146Ser)
c.57+27G>T (n.57+27G>T)
4g.110621137C>GCA357985305PITX2c.185-2449G>C (n.185-2449G>C)
c.309+27G>C (n.309+27G>C)
n.377+27G>C
n.381+27G>C
c.390+27G>C (n.390+27G>C)
n.453+27G>C
c.411+27G>C (n.411+27G>C)
n.342+27G>C
c.252+27G>C (n.252+27G>C)
c.438G>C (p.Arg146Ser)
c.57+27G>C (n.57+27G>C)
4g.110621137C>TCA2671770102PITX2c.185-2449G>A (n.185-2449G>A)
c.309+27G>A (n.309+27G>A)
n.377+27G>A
n.381+27G>A
c.390+27G>A (n.390+27G>A)
n.453+27G>A
c.411+27G>A (n.411+27G>A)
n.342+27G>A
c.252+27G>A (n.252+27G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.57+27G>A (n.57+27G>A)
 gnomAD v4
4g.110621138C>ACA357985307PITX2c.185-2450G>T (n.185-2450G>T)
c.309+26G>T (n.309+26G>T)
n.377+26G>T
n.381+26G>T
c.390+26G>T (n.390+26G>T)
n.453+26G>T
c.411+26G>T (n.411+26G>T)
n.342+26G>T
c.252+26G>T (n.252+26G>T)
c.437G>T (p.Arg146Met)
c.57+26G>T (n.57+26G>T)
 gnomAD v4
4g.110621138C>GCA357985308PITX2c.185-2450G>C (n.185-2450G>C)
c.309+26G>C (n.309+26G>C)
n.377+26G>C
n.381+26G>C
c.390+26G>C (n.390+26G>C)
n.453+26G>C
c.411+26G>C (n.411+26G>C)
n.342+26G>C
c.252+26G>C (n.252+26G>C)
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.57+26G>C (n.57+26G>C)
4g.110621138C>TCA357985306PITX2c.185-2450G>A (n.185-2450G>A)
c.309+26G>A (n.309+26G>A)
n.377+26G>A
n.381+26G>A
c.390+26G>A (n.390+26G>A)
n.453+26G>A
c.411+26G>A (n.411+26G>A)
n.342+26G>A
c.252+26G>A (n.252+26G>A)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.57+26G>A (n.57+26G>A)
 gnomAD v4
4g.110621139T>ACA357985310PITX2c.185-2451A>T (n.185-2451A>T)
c.309+25A>T (n.309+25A>T)
n.377+25A>T
n.381+25A>T
c.390+25A>T (n.390+25A>T)
n.453+25A>T
c.411+25A>T (n.411+25A>T)
n.342+25A>T
c.252+25A>T (n.252+25A>T)
c.436A>T (p.Arg146Trp)
c.57+25A>T (n.57+25A>T)
4g.110621139T>CCA357985309PITX2c.185-2451A>G (n.185-2451A>G)
c.309+25A>G (n.309+25A>G)
n.377+25A>G
n.381+25A>G
c.390+25A>G (n.390+25A>G)
n.453+25A>G
c.411+25A>G (n.411+25A>G)
n.342+25A>G
c.252+25A>G (n.252+25A>G)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.57+25A>G (n.57+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621139T=CA1485101141PITX2c.185-2451A= (n.185-2451A=)
c.309+25A= (n.309+25A=)
n.377+25A=
n.381+25A=
c.390+25A= (n.390+25A=)
n.453+25A=
c.411+25A= (n.411+25A=)
n.342+25A=
c.252+25A= (n.252+25A=)
c.436A= (p.Arg146=)
c.57+25A= (n.57+25A=)
4g.110621140C>TCA2671770103PITX2c.185-2452G>A (n.185-2452G>A)
c.309+24G>A (n.309+24G>A)
n.377+24G>A
n.381+24G>A
c.390+24G>A (n.390+24G>A)
n.453+24G>A
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
n.342+24G>A
c.252+24G>A (n.252+24G>A)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.57+24G>A (n.57+24G>A)
 gnomAD v4
4g.110621141C>ACA357985312PITX2c.185-2453G>T (n.185-2453G>T)
c.309+23G>T (n.309+23G>T)
n.377+23G>T
n.381+23G>T
c.390+23G>T (n.390+23G>T)
n.453+23G>T
c.411+23G>T (n.411+23G>T)
n.342+23G>T
c.252+23G>T (n.252+23G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.57+23G>T (n.57+23G>T)
 dbSNP
4g.110621141C=CA1485101144PITX2c.185-2453G= (n.185-2453G=)
c.309+23G= (n.309+23G=)
n.377+23G=
n.381+23G=
c.390+23G= (n.390+23G=)
n.453+23G=
c.411+23G= (n.411+23G=)
n.342+23G=
c.252+23G= (n.252+23G=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.57+23G= (n.57+23G=)
4g.110621141C>GCA357985311PITX2c.185-2453G>C (n.185-2453G>C)
c.309+23G>C (n.309+23G>C)
n.377+23G>C
n.381+23G>C
c.390+23G>C (n.390+23G>C)
n.453+23G>C
c.411+23G>C (n.411+23G>C)
n.342+23G>C
c.252+23G>C (n.252+23G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.57+23G>C (n.57+23G>C)
4g.110621141C>TCA3045525PITX2c.185-2453G>A (n.185-2453G>A)
c.309+23G>A (n.309+23G>A)
n.377+23G>A
n.381+23G>A
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
n.453+23G>A
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
n.342+23G>A
c.252+23G>A (n.252+23G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.57+23G>A (n.57+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621142C>ACA357985313PITX2c.185-2454G>T (n.185-2454G>T)
c.309+22G>T (n.309+22G>T)
n.377+22G>T
n.381+22G>T
c.390+22G>T (n.390+22G>T)
n.453+22G>T
c.411+22G>T (n.411+22G>T)
n.342+22G>T
c.252+22G>T (n.252+22G>T)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
c.57+22G>T (n.57+22G>T)
4g.110621142C>GCA357985314PITX2c.185-2454G>C (n.185-2454G>C)
c.309+22G>C (n.309+22G>C)
n.377+22G>C
n.381+22G>C
c.390+22G>C (n.390+22G>C)
n.453+22G>C
c.411+22G>C (n.411+22G>C)
n.342+22G>C
c.252+22G>C (n.252+22G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.57+22G>C (n.57+22G>C)
4g.110621142C>TCA357985315PITX2c.185-2454G>A (n.185-2454G>A)
c.309+22G>A (n.309+22G>A)
n.377+22G>A
n.381+22G>A
c.390+22G>A (n.390+22G>A)
n.453+22G>A
c.411+22G>A (n.411+22G>A)
n.342+22G>A
c.252+22G>A (n.252+22G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.57+22G>A (n.57+22G>A)
 gnomAD v4
4g.110621143A>TCA2671770104PITX2c.185-2455T>A (n.185-2455T>A)
c.309+21T>A (n.309+21T>A)
n.377+21T>A
n.381+21T>A
c.390+21T>A (n.390+21T>A)
n.453+21T>A
c.411+21T>A (n.411+21T>A)
n.342+21T>A
c.252+21T>A (n.252+21T>A)
c.432T>A (p.Ser144=)
c.57+21T>A (n.57+21T>A)
 gnomAD v4
4g.110621144G>ACA3045526PITX2c.185-2456C>T (n.185-2456C>T)
c.309+20C>T (n.309+20C>T)
n.377+20C>T
n.381+20C>T
c.390+20C>T (n.390+20C>T)
n.453+20C>T
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
n.342+20C>T
c.252+20C>T (n.252+20C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.57+20C>T (n.57+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621144G>CCA357985316PITX2c.185-2456C>G (n.185-2456C>G)
c.309+20C>G (n.309+20C>G)
n.377+20C>G
n.381+20C>G
c.390+20C>G (n.390+20C>G)
n.453+20C>G
c.411+20C>G (n.411+20C>G)
n.342+20C>G
c.252+20C>G (n.252+20C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.57+20C>G (n.57+20C>G)
4g.110621144G=CA1485101149PITX2c.185-2456C= (n.185-2456C=)
c.309+20C= (n.309+20C=)
n.377+20C=
n.381+20C=
c.390+20C= (n.390+20C=)
n.453+20C=
c.411+20C= (n.411+20C=)
n.342+20C=
c.252+20C= (n.252+20C=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.57+20C= (n.57+20C=)
4g.110621144G>TCA357985317PITX2c.185-2456C>A (n.185-2456C>A)
c.309+20C>A (n.309+20C>A)
n.377+20C>A
n.381+20C>A
c.390+20C>A (n.390+20C>A)
n.453+20C>A
c.411+20C>A (n.411+20C>A)
n.342+20C>A
c.252+20C>A (n.252+20C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.57+20C>A (n.57+20C>A)
 gnomAD v4
4g.110621145A=CA1485101151PITX2c.185-2457T= (n.185-2457T=)
c.309+19T= (n.309+19T=)
n.377+19T=
n.381+19T=
c.390+19T= (n.390+19T=)
n.453+19T=
c.411+19T= (n.411+19T=)
n.342+19T=
c.252+19T= (n.252+19T=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.57+19T= (n.57+19T=)
4g.110621145A>CCA357985318PITX2c.185-2457T>G (n.185-2457T>G)
c.309+19T>G (n.309+19T>G)
n.377+19T>G
n.381+19T>G
c.390+19T>G (n.390+19T>G)
n.453+19T>G
c.411+19T>G (n.411+19T>G)
n.342+19T>G
c.252+19T>G (n.252+19T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.57+19T>G (n.57+19T>G)
 dbSNP
4g.110621145A>GCA357985319PITX2c.185-2457T>C (n.185-2457T>C)
c.309+19T>C (n.309+19T>C)
n.377+19T>C
n.381+19T>C
c.390+19T>C (n.390+19T>C)
n.453+19T>C
c.411+19T>C (n.411+19T>C)
n.342+19T>C
c.252+19T>C (n.252+19T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.57+19T>C (n.57+19T>C)
4g.110621145A>TCA357985320PITX2c.185-2457T>A (n.185-2457T>A)
c.309+19T>A (n.309+19T>A)
n.377+19T>A
n.381+19T>A
c.390+19T>A (n.390+19T>A)
n.453+19T>A
c.411+19T>A (n.411+19T>A)
n.342+19T>A
c.252+19T>A (n.252+19T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.57+19T>A (n.57+19T>A)
4g.110621146C>ACA357985321PITX2c.185-2458G>T (n.185-2458G>T)
c.309+18G>T (n.309+18G>T)
n.377+18G>T
n.381+18G>T
c.390+18G>T (n.390+18G>T)
n.453+18G>T
c.411+18G>T (n.411+18G>T)
n.342+18G>T
c.252+18G>T (n.252+18G>T)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.57+18G>T (n.57+18G>T)
4g.110621146C>GCA357985322PITX2c.185-2458G>C (n.185-2458G>C)
c.309+18G>C (n.309+18G>C)
n.377+18G>C
n.381+18G>C
c.390+18G>C (n.390+18G>C)
n.453+18G>C
c.411+18G>C (n.411+18G>C)
n.342+18G>C
c.252+18G>C (n.252+18G>C)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.57+18G>C (n.57+18G>C)
4g.110621146C>TCA2671770105PITX2c.185-2458G>A (n.185-2458G>A)
c.309+18G>A (n.309+18G>A)
n.377+18G>A
n.381+18G>A
c.390+18G>A (n.390+18G>A)
n.453+18G>A
c.411+18G>A (n.411+18G>A)
n.342+18G>A
c.252+18G>A (n.252+18G>A)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.57+18G>A (n.57+18G>A)
 gnomAD v4
4g.110621147T>ACA357985323PITX2c.185-2459A>T (n.185-2459A>T)
c.309+17A>T (n.309+17A>T)
n.377+17A>T
n.381+17A>T
c.390+17A>T (n.390+17A>T)
n.453+17A>T
c.411+17A>T (n.411+17A>T)
n.342+17A>T
c.252+17A>T (n.252+17A>T)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.57+17A>T (n.57+17A>T)
4g.110621147T>CCA357985325PITX2c.185-2459A>G (n.185-2459A>G)
c.309+17A>G (n.309+17A>G)
n.377+17A>G
n.381+17A>G
c.390+17A>G (n.390+17A>G)
n.453+17A>G
c.411+17A>G (n.411+17A>G)
n.342+17A>G
c.252+17A>G (n.252+17A>G)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.57+17A>G (n.57+17A>G)
4g.110621147T>GCA357985324PITX2c.185-2459A>C (n.185-2459A>C)
c.309+17A>C (n.309+17A>C)
n.377+17A>C
n.381+17A>C
c.390+17A>C (n.390+17A>C)
n.453+17A>C
c.411+17A>C (n.411+17A>C)
n.342+17A>C
c.252+17A>C (n.252+17A>C)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.57+17A>C (n.57+17A>C)
4g.110621148C>ACA357985326PITX2c.185-2460G>T (n.185-2460G>T)
c.309+16G>T (n.309+16G>T)
n.377+16G>T
n.381+16G>T
c.390+16G>T (n.390+16G>T)
n.453+16G>T
c.411+16G>T (n.411+16G>T)
n.342+16G>T
c.252+16G>T (n.252+16G>T)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.57+16G>T (n.57+16G>T)
 gnomAD v4
4g.110621148C>GCA357985327PITX2c.185-2460G>C (n.185-2460G>C)
c.309+16G>C (n.309+16G>C)
n.377+16G>C
n.381+16G>C
c.390+16G>C (n.390+16G>C)
n.453+16G>C
c.411+16G>C (n.411+16G>C)
n.342+16G>C
c.252+16G>C (n.252+16G>C)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.57+16G>C (n.57+16G>C)
 gnomAD v4
4g.110621148C>TCA357985328PITX2c.185-2460G>A (n.185-2460G>A)
c.309+16G>A (n.309+16G>A)
n.377+16G>A
n.381+16G>A
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
n.453+16G>A
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
n.342+16G>A
c.252+16G>A (n.252+16G>A)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.57+16G>A (n.57+16G>A)
4g.110621149C>TCA2578169467PITX2c.185-2461G>A (n.185-2461G>A)
c.309+15G>A (n.309+15G>A)
n.377+15G>A
n.381+15G>A
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
n.453+15G>A
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
n.342+15G>A
c.252+15G>A (n.252+15G>A)
c.426G>A (p.Thr142=)
c.57+15G>A (n.57+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched