Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110620974C>ACA357984964PITX2c.185-2286G>T (n.185-2286G>T)
c.309+190G>T (n.309+190G>T)
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n.342+190G>T
c.252+190G>T (n.252+190G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.57+190G>T (n.57+190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620974C=CA1485100861PITX2c.185-2286G= (n.185-2286G=)
c.309+190G= (n.309+190G=)
n.377+190G=
n.381+190G=
c.390+190G= (n.390+190G=)
n.453+190G=
c.411+190G= (n.411+190G=)
n.342+190G=
c.252+190G= (n.252+190G=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.57+190G= (n.57+190G=)
4g.110620974C>GCA357984963PITX2c.185-2286G>C (n.185-2286G>C)
c.309+190G>C (n.309+190G>C)
n.377+190G>C
n.381+190G>C
c.390+190G>C (n.390+190G>C)
n.453+190G>C
c.411+190G>C (n.411+190G>C)
n.342+190G>C
c.252+190G>C (n.252+190G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.57+190G>C (n.57+190G>C)
4g.110620974C>TCA357984962PITX2c.185-2286G>A (n.185-2286G>A)
c.309+190G>A (n.309+190G>A)
n.377+190G>A
n.381+190G>A
c.390+190G>A (n.390+190G>A)
n.453+190G>A
c.411+190G>A (n.411+190G>A)
n.342+190G>A
c.252+190G>A (n.252+190G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.57+190G>A (n.57+190G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620975C>ACA357984965PITX2c.185-2287G>T (n.185-2287G>T)
c.309+189G>T (n.309+189G>T)
n.377+189G>T
n.381+189G>T
c.390+189G>T (n.390+189G>T)
n.453+189G>T
c.411+189G>T (n.411+189G>T)
n.342+189G>T
c.252+189G>T (n.252+189G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.57+189G>T (n.57+189G>T)
 gnomAD v4
4g.110620975C=CA1485100866PITX2c.185-2287G= (n.185-2287G=)
c.309+189G= (n.309+189G=)
n.377+189G=
n.381+189G=
c.390+189G= (n.390+189G=)
n.453+189G=
c.411+189G= (n.411+189G=)
n.342+189G=
c.252+189G= (n.252+189G=)
c.600G= (p.Gln200=)
c.57+189G= (n.57+189G=)
4g.110620975C>GCA357984966PITX2c.185-2287G>C (n.185-2287G>C)
c.309+189G>C (n.309+189G>C)
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c.390+189G>C (n.390+189G>C)
n.453+189G>C
c.411+189G>C (n.411+189G>C)
n.342+189G>C
c.252+189G>C (n.252+189G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.57+189G>C (n.57+189G>C)
4g.110620975C>TCA1066676448PITX2c.185-2287G>A (n.185-2287G>A)
c.309+189G>A (n.309+189G>A)
n.377+189G>A
n.381+189G>A
c.390+189G>A (n.390+189G>A)
n.453+189G>A
c.411+189G>A (n.411+189G>A)
n.342+189G>A
c.252+189G>A (n.252+189G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.57+189G>A (n.57+189G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620976T>ACA357984967PITX2c.185-2288A>T (n.185-2288A>T)
c.309+188A>T (n.309+188A>T)
n.377+188A>T
n.381+188A>T
c.390+188A>T (n.390+188A>T)
n.453+188A>T
c.411+188A>T (n.411+188A>T)
n.342+188A>T
c.252+188A>T (n.252+188A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.57+188A>T (n.57+188A>T)
4g.110620976T>CCA357984968PITX2c.185-2288A>G (n.185-2288A>G)
c.309+188A>G (n.309+188A>G)
n.377+188A>G
n.381+188A>G
c.390+188A>G (n.390+188A>G)
n.453+188A>G
c.411+188A>G (n.411+188A>G)
n.342+188A>G
c.252+188A>G (n.252+188A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.57+188A>G (n.57+188A>G)
 gnomAD v4
4g.110620976T>GCA357984969PITX2c.185-2288A>C (n.185-2288A>C)
c.309+188A>C (n.309+188A>C)
n.377+188A>C
n.381+188A>C
c.390+188A>C (n.390+188A>C)
n.453+188A>C
c.411+188A>C (n.411+188A>C)
n.342+188A>C
c.252+188A>C (n.252+188A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.57+188A>C (n.57+188A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620976T=CA1485100869PITX2c.185-2288A= (n.185-2288A=)
c.309+188A= (n.309+188A=)
n.377+188A=
n.381+188A=
c.390+188A= (n.390+188A=)
n.453+188A=
c.411+188A= (n.411+188A=)
n.342+188A=
c.252+188A= (n.252+188A=)
c.599A= (p.Gln200=)
c.57+188A= (n.57+188A=)
4g.110620977G>ACA357984970PITX2c.185-2289C>T (n.185-2289C>T)
c.309+187C>T (n.309+187C>T)
n.377+187C>T
n.381+187C>T
c.390+187C>T (n.390+187C>T)
n.453+187C>T
c.411+187C>T (n.411+187C>T)
n.342+187C>T
c.252+187C>T (n.252+187C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.57+187C>T (n.57+187C>T)
 gnomAD v4
4g.110620977G>CCA357984971PITX2c.185-2289C>G (n.185-2289C>G)
c.309+187C>G (n.309+187C>G)
n.377+187C>G
n.381+187C>G
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n.453+187C>G
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n.342+187C>G
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c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.57+187C>G (n.57+187C>G)
4g.110620977G>TCA357984972PITX2c.185-2289C>A (n.185-2289C>A)
c.309+187C>A (n.309+187C>A)
n.377+187C>A
n.381+187C>A
c.390+187C>A (n.390+187C>A)
n.453+187C>A
c.411+187C>A (n.411+187C>A)
n.342+187C>A
c.252+187C>A (n.252+187C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.57+187C>A (n.57+187C>A)
 gnomAD v4
4g.110620978T>ACA1066676451PITX2c.185-2290A>T (n.185-2290A>T)
c.309+186A>T (n.309+186A>T)
n.377+186A>T
n.381+186A>T
c.390+186A>T (n.390+186A>T)
n.453+186A>T
c.411+186A>T (n.411+186A>T)
n.342+186A>T
c.252+186A>T (n.252+186A>T)
c.597A>T (p.Arg199=)
c.57+186A>T (n.57+186A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620978T>CCA1485100872PITX2c.185-2290A>G (n.185-2290A>G)
c.309+186A>G (n.309+186A>G)
n.377+186A>G
n.381+186A>G
c.390+186A>G (n.390+186A>G)
n.453+186A>G
c.411+186A>G (n.411+186A>G)
n.342+186A>G
c.252+186A>G (n.252+186A>G)
c.597A>G (p.Arg199=)
c.57+186A>G (n.57+186A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620978T=CA1485100873PITX2c.185-2290A= (n.185-2290A=)
c.309+186A= (n.309+186A=)
n.377+186A=
n.381+186A=
c.390+186A= (n.390+186A=)
n.453+186A=
c.411+186A= (n.411+186A=)
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c.252+186A= (n.252+186A=)
c.597A= (p.Arg199=)
c.57+186A= (n.57+186A=)
4g.110620979C>ACA357984973PITX2c.185-2291G>T (n.185-2291G>T)
c.309+185G>T (n.309+185G>T)
n.377+185G>T
n.381+185G>T
c.390+185G>T (n.390+185G>T)
n.453+185G>T
c.411+185G>T (n.411+185G>T)
n.342+185G>T
c.252+185G>T (n.252+185G>T)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.57+185G>T (n.57+185G>T)
 gnomAD v4
4g.110620979C=CA1485100875PITX2c.185-2291G= (n.185-2291G=)
c.309+185G= (n.309+185G=)
n.377+185G=
n.381+185G=
c.390+185G= (n.390+185G=)
n.453+185G=
c.411+185G= (n.411+185G=)
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c.252+185G= (n.252+185G=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.57+185G= (n.57+185G=)
4g.110620979C>GCA357984974PITX2c.185-2291G>C (n.185-2291G>C)
c.309+185G>C (n.309+185G>C)
n.377+185G>C
n.381+185G>C
c.390+185G>C (n.390+185G>C)
n.453+185G>C
c.411+185G>C (n.411+185G>C)
n.342+185G>C
c.252+185G>C (n.252+185G>C)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.57+185G>C (n.57+185G>C)
4g.110620979C>TCA357984975PITX2c.185-2291G>A (n.185-2291G>A)
c.309+185G>A (n.309+185G>A)
n.377+185G>A
n.381+185G>A
c.390+185G>A (n.390+185G>A)
n.453+185G>A
c.411+185G>A (n.411+185G>A)
n.342+185G>A
c.252+185G>A (n.252+185G>A)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.57+185G>A (n.57+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620980G>ACA357984976PITX2c.185-2292C>T (n.185-2292C>T)
c.309+184C>T (n.309+184C>T)
n.377+184C>T
n.381+184C>T
c.390+184C>T (n.390+184C>T)
n.453+184C>T
c.411+184C>T (n.411+184C>T)
n.342+184C>T
c.252+184C>T (n.252+184C>T)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
c.57+184C>T (n.57+184C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620980G>CCA357984977PITX2c.185-2292C>G (n.185-2292C>G)
c.309+184C>G (n.309+184C>G)
n.377+184C>G
n.381+184C>G
c.390+184C>G (n.390+184C>G)
n.453+184C>G
c.411+184C>G (n.411+184C>G)
n.342+184C>G
c.252+184C>G (n.252+184C>G)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.57+184C>G (n.57+184C>G)
4g.110620980G=CA1485100878PITX2c.185-2292C= (n.185-2292C=)
c.309+184C= (n.309+184C=)
n.377+184C=
n.381+184C=
c.390+184C= (n.390+184C=)
n.453+184C=
c.411+184C= (n.411+184C=)
n.342+184C=
c.252+184C= (n.252+184C=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.57+184C= (n.57+184C=)
4g.110620980G>TCA2671770049PITX2c.185-2292C>A (n.185-2292C>A)
c.309+184C>A (n.309+184C>A)
n.377+184C>A
n.381+184C>A
c.390+184C>A (n.390+184C>A)
n.453+184C>A
c.411+184C>A (n.411+184C>A)
n.342+184C>A
c.252+184C>A (n.252+184C>A)
c.595C>A (p.Arg199=)
c.57+184C>A (n.57+184C>A)
 gnomAD v4
4g.110620981G>ACA1066676455PITX2c.185-2293C>T (n.185-2293C>T)
c.309+183C>T (n.309+183C>T)
n.377+183C>T
n.381+183C>T
c.390+183C>T (n.390+183C>T)
n.453+183C>T
c.411+183C>T (n.411+183C>T)
n.342+183C>T
c.252+183C>T (n.252+183C>T)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.57+183C>T (n.57+183C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620981G>CCA2671770051PITX2c.185-2293C>G (n.185-2293C>G)
c.309+183C>G (n.309+183C>G)
n.377+183C>G
n.381+183C>G
c.390+183C>G (n.390+183C>G)
n.453+183C>G
c.411+183C>G (n.411+183C>G)
n.342+183C>G
c.252+183C>G (n.252+183C>G)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.57+183C>G (n.57+183C>G)
 gnomAD v4
4g.110620981G=CA1485100880PITX2c.185-2293C= (n.185-2293C=)
c.309+183C= (n.309+183C=)
n.377+183C=
n.381+183C=
c.390+183C= (n.390+183C=)
n.453+183C=
c.411+183C= (n.411+183C=)
n.342+183C=
c.252+183C= (n.252+183C=)
c.594C= (p.Gly198=)
c.57+183C= (n.57+183C=)
4g.110620981G>TCA2671770050PITX2c.185-2293C>A (n.185-2293C>A)
c.309+183C>A (n.309+183C>A)
n.377+183C>A
n.381+183C>A
c.390+183C>A (n.390+183C>A)
n.453+183C>A
c.411+183C>A (n.411+183C>A)
n.342+183C>A
c.252+183C>A (n.252+183C>A)
c.594C>A (p.Gly198=)
c.57+183C>A (n.57+183C>A)
 gnomAD v4
4g.110620982C>ACA357984980PITX2c.185-2294G>T (n.185-2294G>T)
c.309+182G>T (n.309+182G>T)
n.377+182G>T
n.381+182G>T
c.390+182G>T (n.390+182G>T)
n.453+182G>T
c.411+182G>T (n.411+182G>T)
n.342+182G>T
c.252+182G>T (n.252+182G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.57+182G>T (n.57+182G>T)
 gnomAD v4
4g.110620982C>GCA357984979PITX2c.185-2294G>C (n.185-2294G>C)
c.309+182G>C (n.309+182G>C)
n.377+182G>C
n.381+182G>C
c.390+182G>C (n.390+182G>C)
n.453+182G>C
c.411+182G>C (n.411+182G>C)
n.342+182G>C
c.252+182G>C (n.252+182G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.57+182G>C (n.57+182G>C)
4g.110620982C>TCA357984978PITX2c.185-2294G>A (n.185-2294G>A)
c.309+182G>A (n.309+182G>A)
n.377+182G>A
n.381+182G>A
c.390+182G>A (n.390+182G>A)
n.453+182G>A
c.411+182G>A (n.411+182G>A)
n.342+182G>A
c.252+182G>A (n.252+182G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.57+182G>A (n.57+182G>A)
 gnomAD v4
4g.110620983_110621005delCA2671770052PITX2c.185-2316_185-2294del (n.185-2316_185-2294del)
c.309+160_309+182del (n.309+160_309+182del)
n.377+160_377+182del
n.381+160_381+182del
c.390+160_390+182del (n.390+160_390+182del)
n.453+160_453+182del
c.411+160_411+182del (n.411+160_411+182del)
n.342+160_342+182del
c.252+160_252+182del (n.252+160_252+182del)
c.571_593del (p.Arg191ProfsTer?)
c.57+160_57+182del (n.57+160_57+182del)
 gnomAD v4
4g.110620983C>ACA357984981PITX2c.185-2295G>T (n.185-2295G>T)
c.309+181G>T (n.309+181G>T)
n.377+181G>T
n.381+181G>T
c.390+181G>T (n.390+181G>T)
n.453+181G>T
c.411+181G>T (n.411+181G>T)
n.342+181G>T
c.252+181G>T (n.252+181G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.57+181G>T (n.57+181G>T)
4g.110620983C=CA1485100887PITX2c.185-2295G= (n.185-2295G=)
c.309+181G= (n.309+181G=)
n.377+181G=
n.381+181G=
c.390+181G= (n.390+181G=)
n.453+181G=
c.411+181G= (n.411+181G=)
n.342+181G=
c.252+181G= (n.252+181G=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.57+181G= (n.57+181G=)
4g.110620983C>GCA3045502PITX2c.185-2295G>C (n.185-2295G>C)
c.309+181G>C (n.309+181G>C)
n.377+181G>C
n.381+181G>C
c.390+181G>C (n.390+181G>C)
n.453+181G>C
c.411+181G>C (n.411+181G>C)
n.342+181G>C
c.252+181G>C (n.252+181G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.57+181G>C (n.57+181G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620983C>TCA357984982PITX2c.185-2295G>A (n.185-2295G>A)
c.309+181G>A (n.309+181G>A)
n.377+181G>A
n.381+181G>A
c.390+181G>A (n.390+181G>A)
n.453+181G>A
c.411+181G>A (n.411+181G>A)
n.342+181G>A
c.252+181G>A (n.252+181G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.57+181G>A (n.57+181G>A)
4g.110620985C>ACA357984983PITX2c.185-2297G>T (n.185-2297G>T)
c.309+179G>T (n.309+179G>T)
n.377+179G>T
n.381+179G>T
c.390+179G>T (n.390+179G>T)
n.453+179G>T
c.411+179G>T (n.411+179G>T)
n.342+179G>T
c.252+179G>T (n.252+179G>T)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.57+179G>T (n.57+179G>T)
 gnomAD v4
4g.110620985C=CA1485100894PITX2c.185-2297G= (n.185-2297G=)
c.309+179G= (n.309+179G=)
n.377+179G=
n.381+179G=
c.390+179G= (n.390+179G=)
n.453+179G=
c.411+179G= (n.411+179G=)
n.342+179G=
c.252+179G= (n.252+179G=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.57+179G= (n.57+179G=)
4g.110620985C>GCA357984984PITX2c.185-2297G>C (n.185-2297G>C)
c.309+179G>C (n.309+179G>C)
n.377+179G>C
n.381+179G>C
c.390+179G>C (n.390+179G>C)
n.453+179G>C
c.411+179G>C (n.411+179G>C)
n.342+179G>C
c.252+179G>C (n.252+179G>C)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.57+179G>C (n.57+179G>C)
4g.110620985C>TCA104044977PITX2c.185-2297G>A (n.185-2297G>A)
c.309+179G>A (n.309+179G>A)
n.377+179G>A
n.381+179G>A
c.390+179G>A (n.390+179G>A)
n.453+179G>A
c.411+179G>A (n.411+179G>A)
n.342+179G>A
c.252+179G>A (n.252+179G>A)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.57+179G>A (n.57+179G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620986G>ACA357984985PITX2c.185-2298C>T (n.185-2298C>T)
c.309+178C>T (n.309+178C>T)
n.377+178C>T
n.381+178C>T
c.390+178C>T (n.390+178C>T)
n.453+178C>T
c.411+178C>T (n.411+178C>T)
n.342+178C>T
c.252+178C>T (n.252+178C>T)
c.589C>T (p.Arg197Ter)
c.57+178C>T (n.57+178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620986G>CCA357984986PITX2c.185-2298C>G (n.185-2298C>G)
c.309+178C>G (n.309+178C>G)
n.377+178C>G
n.381+178C>G
c.390+178C>G (n.390+178C>G)
n.453+178C>G
c.411+178C>G (n.411+178C>G)
n.342+178C>G
c.252+178C>G (n.252+178C>G)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.57+178C>G (n.57+178C>G)
4g.110620986G=CA1485100896PITX2c.185-2298C= (n.185-2298C=)
c.309+178C= (n.309+178C=)
n.377+178C=
n.381+178C=
c.390+178C= (n.390+178C=)
n.453+178C=
c.411+178C= (n.411+178C=)
n.342+178C=
c.252+178C= (n.252+178C=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.57+178C= (n.57+178C=)
4g.110620986G>TCA2671770053PITX2c.185-2298C>A (n.185-2298C>A)
c.309+178C>A (n.309+178C>A)
n.377+178C>A
n.381+178C>A
c.390+178C>A (n.390+178C>A)
n.453+178C>A
c.411+178C>A (n.411+178C>A)
n.342+178C>A
c.252+178C>A (n.252+178C>A)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.57+178C>A (n.57+178C>A)
 gnomAD v4
4g.110620987G>ACA554052401PITX2c.185-2299C>T (n.185-2299C>T)
c.309+177C>T (n.309+177C>T)
n.377+177C>T
n.381+177C>T
c.390+177C>T (n.390+177C>T)
n.453+177C>T
c.411+177C>T (n.411+177C>T)
n.342+177C>T
c.252+177C>T (n.252+177C>T)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.57+177C>T (n.57+177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620987G>CCA104044979PITX2c.185-2299C>G (n.185-2299C>G)
c.309+177C>G (n.309+177C>G)
n.377+177C>G
n.381+177C>G
c.390+177C>G (n.390+177C>G)
n.453+177C>G
c.411+177C>G (n.411+177C>G)
n.342+177C>G
c.252+177C>G (n.252+177C>G)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.57+177C>G (n.57+177C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620987G=CA1485100899PITX2c.185-2299C= (n.185-2299C=)
c.309+177C= (n.309+177C=)
n.377+177C=
n.381+177C=
c.390+177C= (n.390+177C=)
n.453+177C=
c.411+177C= (n.411+177C=)
n.342+177C=
c.252+177C= (n.252+177C=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.57+177C= (n.57+177C=)
4g.110620987G>TCA2671770054PITX2c.185-2299C>A (n.185-2299C>A)
c.309+177C>A (n.309+177C>A)
n.377+177C>A
n.381+177C>A
c.390+177C>A (n.390+177C>A)
n.453+177C>A
c.411+177C>A (n.411+177C>A)
n.342+177C>A
c.252+177C>A (n.252+177C>A)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.57+177C>A (n.57+177C>A)
 gnomAD v4
4g.110620988A>CCA357984987PITX2c.185-2300T>G (n.185-2300T>G)
c.309+176T>G (n.309+176T>G)
n.377+176T>G
n.381+176T>G
c.390+176T>G (n.390+176T>G)
n.453+176T>G
c.411+176T>G (n.411+176T>G)
n.342+176T>G
c.252+176T>G (n.252+176T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.57+176T>G (n.57+176T>G)
 gnomAD v4
4g.110620988A>GCA357984988PITX2c.185-2300T>C (n.185-2300T>C)
c.309+176T>C (n.309+176T>C)
n.377+176T>C
n.381+176T>C
c.390+176T>C (n.390+176T>C)
n.453+176T>C
c.411+176T>C (n.411+176T>C)
n.342+176T>C
c.252+176T>C (n.252+176T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.57+176T>C (n.57+176T>C)
4g.110620988A>TCA357984989PITX2c.185-2300T>A (n.185-2300T>A)
c.309+176T>A (n.309+176T>A)
n.377+176T>A
n.381+176T>A
c.390+176T>A (n.390+176T>A)
n.453+176T>A
c.411+176T>A (n.411+176T>A)
n.342+176T>A
c.252+176T>A (n.252+176T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.57+176T>A (n.57+176T>A)
 gnomAD v4
4g.110620989G>ACA357984990PITX2c.185-2301C>T (n.185-2301C>T)
c.309+175C>T (n.309+175C>T)
n.377+175C>T
n.381+175C>T
c.390+175C>T (n.390+175C>T)
n.453+175C>T
c.411+175C>T (n.411+175C>T)
n.342+175C>T
c.252+175C>T (n.252+175C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.57+175C>T (n.57+175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620989G>CCA357984991PITX2c.185-2301C>G (n.185-2301C>G)
c.309+175C>G (n.309+175C>G)
n.377+175C>G
n.381+175C>G
c.390+175C>G (n.390+175C>G)
n.453+175C>G
c.411+175C>G (n.411+175C>G)
n.342+175C>G
c.252+175C>G (n.252+175C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.57+175C>G (n.57+175C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620989G=CA1485100903PITX2c.185-2301C= (n.185-2301C=)
c.309+175C= (n.309+175C=)
n.377+175C=
n.381+175C=
c.390+175C= (n.390+175C=)
n.453+175C=
c.411+175C= (n.411+175C=)
n.342+175C=
c.252+175C= (n.252+175C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.57+175C= (n.57+175C=)
4g.110620989G>TCA357984992PITX2c.185-2301C>A (n.185-2301C>A)
c.309+175C>A (n.309+175C>A)
n.377+175C>A
n.381+175C>A
c.390+175C>A (n.390+175C>A)
n.453+175C>A
c.411+175C>A (n.411+175C>A)
n.342+175C>A
c.252+175C>A (n.252+175C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.57+175C>A (n.57+175C>A)
 gnomAD v4
4g.110620990_110621014delCA2671770055PITX2c.185-2325_185-2301del (n.185-2325_185-2301del)
c.309+151_309+175del (n.309+151_309+175del)
n.377+151_377+175del
n.381+151_381+175del
c.390+151_390+175del (n.390+151_390+175del)
n.453+151_453+175del
c.411+151_411+175del (n.411+151_411+175del)
n.342+151_342+175del
c.252+151_252+175del (n.252+151_252+175del)
c.562_586del (p.Leu188SerfsTer?)
c.57+151_57+175del (n.57+151_57+175del)
 gnomAD v4
4g.110620990A>CCA2671770058PITX2c.185-2302T>G (n.185-2302T>G)
c.309+174T>G (n.309+174T>G)
n.377+174T>G
n.381+174T>G
c.390+174T>G (n.390+174T>G)
n.453+174T>G
c.411+174T>G (n.411+174T>G)
n.342+174T>G
c.252+174T>G (n.252+174T>G)
c.585T>G (p.Pro195=)
c.57+174T>G (n.57+174T>G)
 gnomAD v4
4g.110620990A>GCA2671770056PITX2c.185-2302T>C (n.185-2302T>C)
c.309+174T>C (n.309+174T>C)
n.377+174T>C
n.381+174T>C
c.390+174T>C (n.390+174T>C)
n.453+174T>C
c.411+174T>C (n.411+174T>C)
n.342+174T>C
c.252+174T>C (n.252+174T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.57+174T>C (n.57+174T>C)
 gnomAD v4
4g.110620990A>TCA2671770057PITX2c.185-2302T>A (n.185-2302T>A)
c.309+174T>A (n.309+174T>A)
n.377+174T>A
n.381+174T>A
c.390+174T>A (n.390+174T>A)
n.453+174T>A
c.411+174T>A (n.411+174T>A)
n.342+174T>A
c.252+174T>A (n.252+174T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.57+174T>A (n.57+174T>A)
 gnomAD v4
4g.110620991G>ACA357984994PITX2c.185-2303C>T (n.185-2303C>T)
c.309+173C>T (n.309+173C>T)
n.377+173C>T
n.381+173C>T
c.390+173C>T (n.390+173C>T)
n.453+173C>T
c.411+173C>T (n.411+173C>T)
n.342+173C>T
c.252+173C>T (n.252+173C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.57+173C>T (n.57+173C>T)
4g.110620991G>CCA357984993PITX2c.185-2303C>G (n.185-2303C>G)
c.309+173C>G (n.309+173C>G)
n.377+173C>G
n.381+173C>G
c.390+173C>G (n.390+173C>G)
n.453+173C>G
c.411+173C>G (n.411+173C>G)
n.342+173C>G
c.252+173C>G (n.252+173C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.57+173C>G (n.57+173C>G)
 gnomAD v4
4g.110620991G=CA1485100905PITX2c.185-2303C= (n.185-2303C=)
c.309+173C= (n.309+173C=)
n.377+173C=
n.381+173C=
c.390+173C= (n.390+173C=)
n.453+173C=
c.411+173C= (n.411+173C=)
n.342+173C=
c.252+173C= (n.252+173C=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.57+173C= (n.57+173C=)
4g.110620991G>TCA3045503PITX2c.185-2303C>A (n.185-2303C>A)
c.309+173C>A (n.309+173C>A)
n.377+173C>A
n.381+173C>A
c.390+173C>A (n.390+173C>A)
n.453+173C>A
c.411+173C>A (n.411+173C>A)
n.342+173C>A
c.252+173C>A (n.252+173C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.57+173C>A (n.57+173C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.110620992G>ACA357984995PITX2c.185-2304C>T (n.185-2304C>T)
c.309+172C>T (n.309+172C>T)
n.377+172C>T
n.381+172C>T
c.390+172C>T (n.390+172C>T)
n.453+172C>T
c.411+172C>T (n.411+172C>T)
n.342+172C>T
c.252+172C>T (n.252+172C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.57+172C>T (n.57+172C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620992G>CCA357984996PITX2c.185-2304C>G (n.185-2304C>G)
c.309+172C>G (n.309+172C>G)
n.377+172C>G
n.381+172C>G
c.390+172C>G (n.390+172C>G)
n.453+172C>G
c.411+172C>G (n.411+172C>G)
n.342+172C>G
c.252+172C>G (n.252+172C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.57+172C>G (n.57+172C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620992G=CA1485100908PITX2c.185-2304C= (n.185-2304C=)
c.309+172C= (n.309+172C=)
n.377+172C=
n.381+172C=
c.390+172C= (n.390+172C=)
n.453+172C=
c.411+172C= (n.411+172C=)
n.342+172C=
c.252+172C= (n.252+172C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.57+172C= (n.57+172C=)
4g.110620992G>TCA357984997PITX2c.185-2304C>A (n.185-2304C>A)
c.309+172C>A (n.309+172C>A)
n.377+172C>A
n.381+172C>A
c.390+172C>A (n.390+172C>A)
n.453+172C>A
c.411+172C>A (n.411+172C>A)
n.342+172C>A
c.252+172C>A (n.252+172C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.57+172C>A (n.57+172C>A)
 gnomAD v4
4g.110620993G>ACA2763074793PITX2c.185-2305C>T (n.185-2305C>T)
c.309+171C>T (n.309+171C>T)
n.377+171C>T
n.381+171C>T
c.390+171C>T (n.390+171C>T)
n.453+171C>T
c.411+171C>T (n.411+171C>T)
n.342+171C>T
c.252+171C>T (n.252+171C>T)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.57+171C>T (n.57+171C>T)
4g.110620993G>CCA357984998PITX2c.185-2305C>G (n.185-2305C>G)
c.309+171C>G (n.309+171C>G)
n.377+171C>G
n.381+171C>G
c.390+171C>G (n.390+171C>G)
n.453+171C>G
c.411+171C>G (n.411+171C>G)
n.342+171C>G
c.252+171C>G (n.252+171C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.57+171C>G (n.57+171C>G)
4g.110620993G>TCA357984999PITX2c.185-2305C>A (n.185-2305C>A)
c.309+171C>A (n.309+171C>A)
n.377+171C>A
n.381+171C>A
c.390+171C>A (n.390+171C>A)
n.453+171C>A
c.411+171C>A (n.411+171C>A)
n.342+171C>A
c.252+171C>A (n.252+171C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.57+171C>A (n.57+171C>A)
 gnomAD v4
4g.110620994A>CCA357985000PITX2c.185-2306T>G (n.185-2306T>G)
c.309+170T>G (n.309+170T>G)
n.377+170T>G
n.381+170T>G
c.390+170T>G (n.390+170T>G)
n.453+170T>G
c.411+170T>G (n.411+170T>G)
n.342+170T>G
c.252+170T>G (n.252+170T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.57+170T>G (n.57+170T>G)
 gnomAD v4
4g.110620994A>GCA357985001PITX2c.185-2306T>C (n.185-2306T>C)
c.309+170T>C (n.309+170T>C)
n.377+170T>C
n.381+170T>C
c.390+170T>C (n.390+170T>C)
n.453+170T>C
c.411+170T>C (n.411+170T>C)
n.342+170T>C
c.252+170T>C (n.252+170T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.57+170T>C (n.57+170T>C)
4g.110620994A>TCA357985002PITX2c.185-2306T>A (n.185-2306T>A)
c.309+170T>A (n.309+170T>A)
n.377+170T>A
n.381+170T>A
c.390+170T>A (n.390+170T>A)
n.453+170T>A
c.411+170T>A (n.411+170T>A)
n.342+170T>A
c.252+170T>A (n.252+170T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.57+170T>A (n.57+170T>A)
 gnomAD v4
4g.110620995A=CA1485100911PITX2c.185-2307T= (n.185-2307T=)
c.309+169T= (n.309+169T=)
n.377+169T=
n.381+169T=
c.390+169T= (n.390+169T=)
n.453+169T=
c.411+169T= (n.411+169T=)
n.342+169T=
c.252+169T= (n.252+169T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.57+169T= (n.57+169T=)
4g.110620995A>CCA357985003PITX2c.185-2307T>G (n.185-2307T>G)
c.309+169T>G (n.309+169T>G)
n.377+169T>G
n.381+169T>G
c.390+169T>G (n.390+169T>G)
n.453+169T>G
c.411+169T>G (n.411+169T>G)
n.342+169T>G
c.252+169T>G (n.252+169T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.57+169T>G (n.57+169T>G)
 gnomAD v4
4g.110620995A>GCA357985004PITX2c.185-2307T>C (n.185-2307T>C)
c.309+169T>C (n.309+169T>C)
n.377+169T>C
n.381+169T>C
c.390+169T>C (n.390+169T>C)
n.453+169T>C
c.411+169T>C (n.411+169T>C)
n.342+169T>C
c.252+169T>C (n.252+169T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.57+169T>C (n.57+169T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620995A>TCA357985005PITX2c.185-2307T>A (n.185-2307T>A)
c.309+169T>A (n.309+169T>A)
n.377+169T>A
n.381+169T>A
c.390+169T>A (n.390+169T>A)
n.453+169T>A
c.411+169T>A (n.411+169T>A)
n.342+169T>A
c.252+169T>A (n.252+169T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.57+169T>A (n.57+169T>A)
4g.110620996C>ACA357985006PITX2c.185-2308G>T (n.185-2308G>T)
c.309+168G>T (n.309+168G>T)
n.377+168G>T
n.381+168G>T
c.390+168G>T (n.390+168G>T)
n.453+168G>T
c.411+168G>T (n.411+168G>T)
n.342+168G>T
c.252+168G>T (n.252+168G>T)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.57+168G>T (n.57+168G>T)
4g.110620996C>GCA357985007PITX2c.185-2308G>C (n.185-2308G>C)
c.309+168G>C (n.309+168G>C)
n.377+168G>C
n.381+168G>C
c.390+168G>C (n.390+168G>C)
n.453+168G>C
c.411+168G>C (n.411+168G>C)
n.342+168G>C
c.252+168G>C (n.252+168G>C)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.57+168G>C (n.57+168G>C)
 gnomAD v4
4g.110620997T>ACA357985009PITX2c.185-2309A>T (n.185-2309A>T)
c.309+167A>T (n.309+167A>T)
n.377+167A>T
n.381+167A>T
c.390+167A>T (n.390+167A>T)
n.453+167A>T
c.411+167A>T (n.411+167A>T)
n.342+167A>T
c.252+167A>T (n.252+167A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.57+167A>T (n.57+167A>T)
4g.110620997T>CCA104044982PITX2c.185-2309A>G (n.185-2309A>G)
c.309+167A>G (n.309+167A>G)
n.377+167A>G
n.381+167A>G
c.390+167A>G (n.390+167A>G)
n.453+167A>G
c.411+167A>G (n.411+167A>G)
n.342+167A>G
c.252+167A>G (n.252+167A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.57+167A>G (n.57+167A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620997T>GCA357985008PITX2c.185-2309A>C (n.185-2309A>C)
c.309+167A>C (n.309+167A>C)
n.377+167A>C
n.381+167A>C
c.390+167A>C (n.390+167A>C)
n.453+167A>C
c.411+167A>C (n.411+167A>C)
n.342+167A>C
c.252+167A>C (n.252+167A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.57+167A>C (n.57+167A>C)
4g.110620997T=CA1485100913PITX2c.185-2309A= (n.185-2309A=)
c.309+167A= (n.309+167A=)
n.377+167A=
n.381+167A=
c.390+167A= (n.390+167A=)
n.453+167A=
c.411+167A= (n.411+167A=)
n.342+167A=
c.252+167A= (n.252+167A=)
c.578A= (p.Gln193=)
c.57+167A= (n.57+167A=)
4g.110620998G>ACA3045504PITX2c.185-2310C>T (n.185-2310C>T)
c.309+166C>T (n.309+166C>T)
n.377+166C>T
n.381+166C>T
c.390+166C>T (n.390+166C>T)
n.453+166C>T
c.411+166C>T (n.411+166C>T)
n.342+166C>T
c.252+166C>T (n.252+166C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.57+166C>T (n.57+166C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620998G>CCA357985010PITX2c.185-2310C>G (n.185-2310C>G)
c.309+166C>G (n.309+166C>G)
n.377+166C>G
n.381+166C>G
c.390+166C>G (n.390+166C>G)
n.453+166C>G
c.411+166C>G (n.411+166C>G)
n.342+166C>G
c.252+166C>G (n.252+166C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.57+166C>G (n.57+166C>G)
4g.110620998G=CA1485100916PITX2c.185-2310C= (n.185-2310C=)
c.309+166C= (n.309+166C=)
n.377+166C=
n.381+166C=
c.390+166C= (n.390+166C=)
n.453+166C=
c.411+166C= (n.411+166C=)
n.342+166C=
c.252+166C= (n.252+166C=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.57+166C= (n.57+166C=)
4g.110620998G>TCA357985011PITX2c.185-2310C>A (n.185-2310C>A)
c.309+166C>A (n.309+166C>A)
n.377+166C>A
n.381+166C>A
c.390+166C>A (n.390+166C>A)
n.453+166C>A
c.411+166C>A (n.411+166C>A)
n.342+166C>A
c.252+166C>A (n.252+166C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.57+166C>A (n.57+166C>A)
4g.110620999T>ACA357985012PITX2c.185-2311A>T (n.185-2311A>T)
c.309+165A>T (n.309+165A>T)
n.377+165A>T
n.381+165A>T
c.390+165A>T (n.390+165A>T)
n.453+165A>T
c.411+165A>T (n.411+165A>T)
n.342+165A>T
c.252+165A>T (n.252+165A>T)
c.576A>T (p.Leu192Phe)
c.57+165A>T (n.57+165A>T)
4g.110620999T>CCA554052402PITX2c.185-2311A>G (n.185-2311A>G)
c.309+165A>G (n.309+165A>G)
n.377+165A>G
n.381+165A>G
c.390+165A>G (n.390+165A>G)
n.453+165A>G
c.411+165A>G (n.411+165A>G)
n.342+165A>G
c.252+165A>G (n.252+165A>G)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.57+165A>G (n.57+165A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620999T>GCA357985013PITX2c.185-2311A>C (n.185-2311A>C)
c.309+165A>C (n.309+165A>C)
n.377+165A>C
n.381+165A>C
c.390+165A>C (n.390+165A>C)
n.453+165A>C
c.411+165A>C (n.411+165A>C)
n.342+165A>C
c.252+165A>C (n.252+165A>C)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
c.57+165A>C (n.57+165A>C)
4g.110620999T=CA1485100919PITX2c.185-2311A= (n.185-2311A=)
c.309+165A= (n.309+165A=)
n.377+165A=
n.381+165A=
c.390+165A= (n.390+165A=)
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c.411+165A= (n.411+165A=)
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c.252+165A= (n.252+165A=)
c.576A= (p.Leu192=)
c.57+165A= (n.57+165A=)
4g.110621000A>CCA357985014PITX2c.185-2312T>G (n.185-2312T>G)
c.309+164T>G (n.309+164T>G)
n.377+164T>G
n.381+164T>G
c.390+164T>G (n.390+164T>G)
n.453+164T>G
c.411+164T>G (n.411+164T>G)
n.342+164T>G
c.252+164T>G (n.252+164T>G)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
c.57+164T>G (n.57+164T>G)
4g.110621000A>GCA357985015PITX2c.185-2312T>C (n.185-2312T>C)
c.309+164T>C (n.309+164T>C)
n.377+164T>C
n.381+164T>C
c.390+164T>C (n.390+164T>C)
n.453+164T>C
c.411+164T>C (n.411+164T>C)
n.342+164T>C
c.252+164T>C (n.252+164T>C)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.57+164T>C (n.57+164T>C)
 gnomAD v4
4g.110621000A>TCA357985016PITX2c.185-2312T>A (n.185-2312T>A)
c.309+164T>A (n.309+164T>A)
n.377+164T>A
n.381+164T>A
c.390+164T>A (n.390+164T>A)
n.453+164T>A
c.411+164T>A (n.411+164T>A)
n.342+164T>A
c.252+164T>A (n.252+164T>A)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.57+164T>A (n.57+164T>A)
4g.110621001delCA2671770059PITX2c.185-2312del (n.185-2312del)
c.309+164del (n.309+164del)
n.377+164del
n.381+164del
c.390+164del (n.390+164del)
n.453+164del
c.411+164del (n.411+164del)
n.342+164del
c.252+164del (n.252+164del)
c.575del (p.Leu192TyrfsTer?)
c.57+164del (n.57+164del)
 gnomAD v4
4g.110621001A=CA1485100922PITX2c.185-2313T= (n.185-2313T=)
c.309+163T= (n.309+163T=)
n.377+163T=
n.381+163T=
c.390+163T= (n.390+163T=)
n.453+163T=
c.411+163T= (n.411+163T=)
n.342+163T=
c.252+163T= (n.252+163T=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.57+163T= (n.57+163T=)
4g.110621001A>CCA357985017PITX2c.185-2313T>G (n.185-2313T>G)
c.309+163T>G (n.309+163T>G)
n.377+163T>G
n.381+163T>G
c.390+163T>G (n.390+163T>G)
n.453+163T>G
c.411+163T>G (n.411+163T>G)
n.342+163T>G
c.252+163T>G (n.252+163T>G)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.57+163T>G (n.57+163T>G)
4g.110621001A>GCA104044985PITX2c.185-2313T>C (n.185-2313T>C)
c.309+163T>C (n.309+163T>C)
n.377+163T>C
n.381+163T>C
c.390+163T>C (n.390+163T>C)
n.453+163T>C
c.411+163T>C (n.411+163T>C)
n.342+163T>C
c.252+163T>C (n.252+163T>C)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.57+163T>C (n.57+163T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621001A>TCA357985018PITX2c.185-2313T>A (n.185-2313T>A)
c.309+163T>A (n.309+163T>A)
n.377+163T>A
n.381+163T>A
c.390+163T>A (n.390+163T>A)
n.453+163T>A
c.411+163T>A (n.411+163T>A)
n.342+163T>A
c.252+163T>A (n.252+163T>A)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.57+163T>A (n.57+163T>A)
 gnomAD v4
4g.110621002T>ACA357985019PITX2c.185-2314A>T (n.185-2314A>T)
c.309+162A>T (n.309+162A>T)
n.377+162A>T
n.381+162A>T
c.390+162A>T (n.390+162A>T)
n.453+162A>T
c.411+162A>T (n.411+162A>T)
n.342+162A>T
c.252+162A>T (n.252+162A>T)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.57+162A>T (n.57+162A>T)
4g.110621002T>CCA554052403PITX2c.185-2314A>G (n.185-2314A>G)
c.309+162A>G (n.309+162A>G)
n.377+162A>G
n.381+162A>G
c.390+162A>G (n.390+162A>G)
n.453+162A>G
c.411+162A>G (n.411+162A>G)
n.342+162A>G
c.252+162A>G (n.252+162A>G)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.57+162A>G (n.57+162A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621002T>GCA357985020PITX2c.185-2314A>C (n.185-2314A>C)
c.309+162A>C (n.309+162A>C)
n.377+162A>C
n.381+162A>C
c.390+162A>C (n.390+162A>C)
n.453+162A>C
c.411+162A>C (n.411+162A>C)
n.342+162A>C
c.252+162A>C (n.252+162A>C)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.57+162A>C (n.57+162A>C)
4g.110621002T=CA1485100926PITX2c.185-2314A= (n.185-2314A=)
c.309+162A= (n.309+162A=)
n.377+162A=
n.381+162A=
c.390+162A= (n.390+162A=)
n.453+162A=
c.411+162A= (n.411+162A=)
n.342+162A=
c.252+162A= (n.252+162A=)
c.573A= (p.Arg191=)
c.57+162A= (n.57+162A=)
4g.110621003C>ACA357985021PITX2c.185-2315G>T (n.185-2315G>T)
c.309+161G>T (n.309+161G>T)
n.377+161G>T
n.381+161G>T
c.390+161G>T (n.390+161G>T)
n.453+161G>T
c.411+161G>T (n.411+161G>T)
n.342+161G>T
c.252+161G>T (n.252+161G>T)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.57+161G>T (n.57+161G>T)
 gnomAD v4
4g.110621003C=CA1485100931PITX2c.185-2315G= (n.185-2315G=)
c.309+161G= (n.309+161G=)
n.377+161G=
n.381+161G=
c.390+161G= (n.390+161G=)
n.453+161G=
c.411+161G= (n.411+161G=)
n.342+161G=
c.252+161G= (n.252+161G=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.57+161G= (n.57+161G=)
4g.110621003C>GCA357985022PITX2c.185-2315G>C (n.185-2315G>C)
c.309+161G>C (n.309+161G>C)
n.377+161G>C
n.381+161G>C
c.390+161G>C (n.390+161G>C)
n.453+161G>C
c.411+161G>C (n.411+161G>C)
n.342+161G>C
c.252+161G>C (n.252+161G>C)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.57+161G>C (n.57+161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621003C>TCA3045505PITX2c.185-2315G>A (n.185-2315G>A)
c.309+161G>A (n.309+161G>A)
n.377+161G>A
n.381+161G>A
c.390+161G>A (n.390+161G>A)
n.453+161G>A
c.411+161G>A (n.411+161G>A)
n.342+161G>A
c.252+161G>A (n.252+161G>A)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.57+161G>A (n.57+161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621004T>ACA357985023PITX2c.185-2316A>T (n.185-2316A>T)
c.309+160A>T (n.309+160A>T)
n.377+160A>T
n.381+160A>T
c.390+160A>T (n.390+160A>T)
n.453+160A>T
c.411+160A>T (n.411+160A>T)
n.342+160A>T
c.252+160A>T (n.252+160A>T)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.57+160A>T (n.57+160A>T)
4g.110621004T>CCA357985024PITX2c.185-2316A>G (n.185-2316A>G)
c.309+160A>G (n.309+160A>G)
n.377+160A>G
n.381+160A>G
c.390+160A>G (n.390+160A>G)
n.453+160A>G
c.411+160A>G (n.411+160A>G)
n.342+160A>G
c.252+160A>G (n.252+160A>G)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.57+160A>G (n.57+160A>G)
4g.110621005C>ACA2671770060PITX2c.185-2317G>T (n.185-2317G>T)
c.309+159G>T (n.309+159G>T)
n.377+159G>T
n.381+159G>T
c.390+159G>T (n.390+159G>T)
n.453+159G>T
c.411+159G>T (n.411+159G>T)
n.342+159G>T
c.252+159G>T (n.252+159G>T)
c.570G>T (p.Ala190=)
c.57+159G>T (n.57+159G>T)
 gnomAD v4
4g.110621005C=CA1485100936PITX2c.185-2317G= (n.185-2317G=)
c.309+159G= (n.309+159G=)
n.377+159G=
n.381+159G=
c.390+159G= (n.390+159G=)
n.453+159G=
c.411+159G= (n.411+159G=)
n.342+159G=
c.252+159G= (n.252+159G=)
c.570G= (p.Ala190=)
c.57+159G= (n.57+159G=)
4g.110621005C>GCA2671770061PITX2c.185-2317G>C (n.185-2317G>C)
c.309+159G>C (n.309+159G>C)
n.377+159G>C
n.381+159G>C
c.390+159G>C (n.390+159G>C)
n.453+159G>C
c.411+159G>C (n.411+159G>C)
n.342+159G>C
c.252+159G>C (n.252+159G>C)
c.570G>C (p.Ala190=)
c.57+159G>C (n.57+159G>C)
 gnomAD v4
4g.110621005C>TCA554052404PITX2c.185-2317G>A (n.185-2317G>A)
c.309+159G>A (n.309+159G>A)
n.377+159G>A
n.381+159G>A
c.390+159G>A (n.390+159G>A)
n.453+159G>A
c.411+159G>A (n.411+159G>A)
n.342+159G>A
c.252+159G>A (n.252+159G>A)
c.570G>A (p.Ala190=)
c.57+159G>A (n.57+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621006G>ACA357985025PITX2c.185-2318C>T (n.185-2318C>T)
c.309+158C>T (n.309+158C>T)
n.377+158C>T
n.381+158C>T
c.390+158C>T (n.390+158C>T)
n.453+158C>T
c.411+158C>T (n.411+158C>T)
n.342+158C>T
c.252+158C>T (n.252+158C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.57+158C>T (n.57+158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621006G>CCA357985026PITX2c.185-2318C>G (n.185-2318C>G)
c.309+158C>G (n.309+158C>G)
n.377+158C>G
n.381+158C>G
c.390+158C>G (n.390+158C>G)
n.453+158C>G
c.411+158C>G (n.411+158C>G)
n.342+158C>G
c.252+158C>G (n.252+158C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.57+158C>G (n.57+158C>G)
4g.110621006G=CA1485100940PITX2c.185-2318C= (n.185-2318C=)
c.309+158C= (n.309+158C=)
n.377+158C=
n.381+158C=
c.390+158C= (n.390+158C=)
n.453+158C=
c.411+158C= (n.411+158C=)
n.342+158C=
c.252+158C= (n.252+158C=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.57+158C= (n.57+158C=)
4g.110621006G>TCA357985027PITX2c.185-2318C>A (n.185-2318C>A)
c.309+158C>A (n.309+158C>A)
n.377+158C>A
n.381+158C>A
c.390+158C>A (n.390+158C>A)
n.453+158C>A
c.411+158C>A (n.411+158C>A)
n.342+158C>A
c.252+158C>A (n.252+158C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.57+158C>A (n.57+158C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621006_110621007delinsGCCA1485100941PITX2c.185-2319_185-2318delinsGC (n.185-2319_185-2318delinsGC)
c.309+157_309+158delinsGC (n.309+157_309+158delinsGC)
n.377+157_377+158delinsGC
n.381+157_381+158delinsGC
c.390+157_390+158delinsGC (n.390+157_390+158delinsGC)
n.453+157_453+158delinsGC
c.411+157_411+158delinsGC (n.411+157_411+158delinsGC)
n.342+157_342+158delinsGC
c.252+157_252+158delinsGC (n.252+157_252+158delinsGC)
c.568_569delinsGC (p.Ala190=)
c.57+157_57+158delinsGC (n.57+157_57+158delinsGC)
4g.110621007delCA3045506PITX2c.185-2319del (n.185-2319del)
c.309+157del (n.309+157del)
n.377+157del
n.381+157del
c.390+157del (n.390+157del)
n.453+157del
c.411+157del (n.411+157del)
n.342+157del
c.252+157del (n.252+157del)
c.568del (p.Ala190ArgfsTer?)
c.57+157del (n.57+157del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621007C>ACA357985030PITX2c.185-2319G>T (n.185-2319G>T)
c.309+157G>T (n.309+157G>T)
n.377+157G>T
n.381+157G>T
c.390+157G>T (n.390+157G>T)
n.453+157G>T
c.411+157G>T (n.411+157G>T)
n.342+157G>T
c.252+157G>T (n.252+157G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.57+157G>T (n.57+157G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621007C=CA1485100944PITX2c.185-2319G= (n.185-2319G=)
c.309+157G= (n.309+157G=)
n.377+157G=
n.381+157G=
c.390+157G= (n.390+157G=)
n.453+157G=
c.411+157G= (n.411+157G=)
n.342+157G=
c.252+157G= (n.252+157G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.57+157G= (n.57+157G=)
4g.110621007C>GCA357985029PITX2c.185-2319G>C (n.185-2319G>C)
c.309+157G>C (n.309+157G>C)
n.377+157G>C
n.381+157G>C
c.390+157G>C (n.390+157G>C)
n.453+157G>C
c.411+157G>C (n.411+157G>C)
n.342+157G>C
c.252+157G>C (n.252+157G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.57+157G>C (n.57+157G>C)
4g.110621007C>TCA357985028PITX2c.185-2319G>A (n.185-2319G>A)
c.309+157G>A (n.309+157G>A)
n.377+157G>A
n.381+157G>A
c.390+157G>A (n.390+157G>A)
n.453+157G>A
c.411+157G>A (n.411+157G>A)
n.342+157G>A
c.252+157G>A (n.252+157G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.57+157G>A (n.57+157G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621008A>CCA2671770063PITX2c.185-2320T>G (n.185-2320T>G)
c.309+156T>G (n.309+156T>G)
n.377+156T>G
n.381+156T>G
c.390+156T>G (n.390+156T>G)
n.453+156T>G
c.411+156T>G (n.411+156T>G)
n.342+156T>G
c.252+156T>G (n.252+156T>G)
c.567T>G (p.Val189=)
c.57+156T>G (n.57+156T>G)
 gnomAD v4
4g.110621008_110621025delCA2671770062PITX2c.185-2337_185-2320del (n.185-2337_185-2320del)
c.309+139_309+156del (n.309+139_309+156del)
n.377+139_377+156del
n.381+139_381+156del
c.390+139_390+156del (n.390+139_390+156del)
n.453+139_453+156del
c.411+139_411+156del (n.411+139_411+156del)
n.342+139_342+156del
c.252+139_252+156del (n.252+139_252+156del)
c.550_567del (p.Pro184_Val189del)
c.57+139_57+156del (n.57+139_57+156del)
 gnomAD v4
4g.110621009A=CA1485100948PITX2c.185-2321T= (n.185-2321T=)
c.309+155T= (n.309+155T=)
n.377+155T=
n.381+155T=
c.390+155T= (n.390+155T=)
n.453+155T=
c.411+155T= (n.411+155T=)
n.342+155T=
c.252+155T= (n.252+155T=)
c.566T= (p.Val189=)
c.57+155T= (n.57+155T=)
4g.110621009A>CCA357985031PITX2c.185-2321T>G (n.185-2321T>G)
c.309+155T>G (n.309+155T>G)
n.377+155T>G
n.381+155T>G
c.390+155T>G (n.390+155T>G)
n.453+155T>G
c.411+155T>G (n.411+155T>G)
n.342+155T>G
c.252+155T>G (n.252+155T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.57+155T>G (n.57+155T>G)
 dbSNP
4g.110621009A>GCA357985032PITX2c.185-2321T>C (n.185-2321T>C)
c.309+155T>C (n.309+155T>C)
n.377+155T>C
n.381+155T>C
c.390+155T>C (n.390+155T>C)
n.453+155T>C
c.411+155T>C (n.411+155T>C)
n.342+155T>C
c.252+155T>C (n.252+155T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.57+155T>C (n.57+155T>C)
4g.110621009A>TCA357985033PITX2c.185-2321T>A (n.185-2321T>A)
c.309+155T>A (n.309+155T>A)
n.377+155T>A
n.381+155T>A
c.390+155T>A (n.390+155T>A)
n.453+155T>A
c.411+155T>A (n.411+155T>A)
n.342+155T>A
c.252+155T>A (n.252+155T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.57+155T>A (n.57+155T>A)
4g.110621010C>ACA357985034PITX2c.185-2322G>T (n.185-2322G>T)
c.309+154G>T (n.309+154G>T)
n.377+154G>T
n.381+154G>T
c.390+154G>T (n.390+154G>T)
n.453+154G>T
c.411+154G>T (n.411+154G>T)
n.342+154G>T
c.252+154G>T (n.252+154G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.57+154G>T (n.57+154G>T)
 gnomAD v4
4g.110621010C=CA1485100952PITX2c.185-2322G= (n.185-2322G=)
c.309+154G= (n.309+154G=)
n.377+154G=
n.381+154G=
c.390+154G= (n.390+154G=)
n.453+154G=
c.411+154G= (n.411+154G=)
n.342+154G=
c.252+154G= (n.252+154G=)
c.565G= (p.Val189=)
c.57+154G= (n.57+154G=)
4g.110621010C>GCA357985035PITX2c.185-2322G>C (n.185-2322G>C)
c.309+154G>C (n.309+154G>C)
n.377+154G>C
n.381+154G>C
c.390+154G>C (n.390+154G>C)
n.453+154G>C
c.411+154G>C (n.411+154G>C)
n.342+154G>C
c.252+154G>C (n.252+154G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.57+154G>C (n.57+154G>C)
4g.110621010C>TCA3045507PITX2c.185-2322G>A (n.185-2322G>A)
c.309+154G>A (n.309+154G>A)
n.377+154G>A
n.381+154G>A
c.390+154G>A (n.390+154G>A)
n.453+154G>A
c.411+154G>A (n.411+154G>A)
n.342+154G>A
c.252+154G>A (n.252+154G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.57+154G>A (n.57+154G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621011C>ACA2671770064PITX2c.185-2323G>T (n.185-2323G>T)
c.309+153G>T (n.309+153G>T)
n.377+153G>T
n.381+153G>T
c.390+153G>T (n.390+153G>T)
n.453+153G>T
c.411+153G>T (n.411+153G>T)
n.342+153G>T
c.252+153G>T (n.252+153G>T)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.57+153G>T (n.57+153G>T)
 gnomAD v4
4g.110621011C=CA1485100955PITX2c.185-2323G= (n.185-2323G=)
c.309+153G= (n.309+153G=)
n.377+153G=
n.381+153G=
c.390+153G= (n.390+153G=)
n.453+153G=
c.411+153G= (n.411+153G=)
n.342+153G=
c.252+153G= (n.252+153G=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.57+153G= (n.57+153G=)
4g.110621011C>TCA554052405PITX2c.185-2323G>A (n.185-2323G>A)
c.309+153G>A (n.309+153G>A)
n.377+153G>A
n.381+153G>A
c.390+153G>A (n.390+153G>A)
n.453+153G>A
c.411+153G>A (n.411+153G>A)
n.342+153G>A
c.252+153G>A (n.252+153G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.57+153G>A (n.57+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621012A=CA1485100958PITX2c.185-2324T= (n.185-2324T=)
c.309+152T= (n.309+152T=)
n.377+152T=
n.381+152T=
c.390+152T= (n.390+152T=)
n.453+152T=
c.411+152T= (n.411+152T=)
n.342+152T=
c.252+152T= (n.252+152T=)
c.563T= (p.Leu188=)
c.57+152T= (n.57+152T=)
4g.110621012A>CCA357985036PITX2c.185-2324T>G (n.185-2324T>G)
c.309+152T>G (n.309+152T>G)
n.377+152T>G
n.381+152T>G
c.390+152T>G (n.390+152T>G)
n.453+152T>G
c.411+152T>G (n.411+152T>G)
n.342+152T>G
c.252+152T>G (n.252+152T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.57+152T>G (n.57+152T>G)
4g.110621012A>GCA357985037PITX2c.185-2324T>C (n.185-2324T>C)
c.309+152T>C (n.309+152T>C)
n.377+152T>C
n.381+152T>C
c.390+152T>C (n.390+152T>C)
n.453+152T>C
c.411+152T>C (n.411+152T>C)
n.342+152T>C
c.252+152T>C (n.252+152T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.57+152T>C (n.57+152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621012A>TCA3045508PITX2c.185-2324T>A (n.185-2324T>A)
c.309+152T>A (n.309+152T>A)
n.377+152T>A
n.381+152T>A
c.390+152T>A (n.390+152T>A)
n.453+152T>A
c.411+152T>A (n.411+152T>A)
n.342+152T>A
c.252+152T>A (n.252+152T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.57+152T>A (n.57+152T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621013G>CCA357985038PITX2c.185-2325C>G (n.185-2325C>G)
c.309+151C>G (n.309+151C>G)
n.377+151C>G
n.381+151C>G
c.390+151C>G (n.390+151C>G)
n.453+151C>G
c.411+151C>G (n.411+151C>G)
n.342+151C>G
c.252+151C>G (n.252+151C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.57+151C>G (n.57+151C>G)
4g.110621013G>TCA357985039PITX2c.185-2325C>A (n.185-2325C>A)
c.309+151C>A (n.309+151C>A)
n.377+151C>A
n.381+151C>A
c.390+151C>A (n.390+151C>A)
n.453+151C>A
c.411+151C>A (n.411+151C>A)
n.342+151C>A
c.252+151C>A (n.252+151C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.57+151C>A (n.57+151C>A)
 gnomAD v4
4g.110621015C>ACA3045509PITX2c.185-2327G>T (n.185-2327G>T)
c.309+149G>T (n.309+149G>T)
n.377+149G>T
n.381+149G>T
c.390+149G>T (n.390+149G>T)
n.453+149G>T
c.411+149G>T (n.411+149G>T)
n.342+149G>T
c.252+149G>T (n.252+149G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.57+149G>T (n.57+149G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.110621015C=CA1485100965PITX2c.185-2327G= (n.185-2327G=)
c.309+149G= (n.309+149G=)
n.377+149G=
n.381+149G=
c.390+149G= (n.390+149G=)
n.453+149G=
c.411+149G= (n.411+149G=)
n.342+149G=
c.252+149G= (n.252+149G=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.57+149G= (n.57+149G=)
4g.110621015C>GCA357985040PITX2c.185-2327G>C (n.185-2327G>C)
c.309+149G>C (n.309+149G>C)
n.377+149G>C
n.381+149G>C
c.390+149G>C (n.390+149G>C)
n.453+149G>C
c.411+149G>C (n.411+149G>C)
n.342+149G>C
c.252+149G>C (n.252+149G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.57+149G>C (n.57+149G>C)
4g.110621015C>TCA357985041PITX2c.185-2327G>A (n.185-2327G>A)
c.309+149G>A (n.309+149G>A)
n.377+149G>A
n.381+149G>A
c.390+149G>A (n.390+149G>A)
n.453+149G>A
c.411+149G>A (n.411+149G>A)
n.342+149G>A
c.252+149G>A (n.252+149G>A)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.57+149G>A (n.57+149G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621016C>ACA357985042PITX2c.185-2328G>T (n.185-2328G>T)
c.309+148G>T (n.309+148G>T)
n.377+148G>T
n.381+148G>T
c.390+148G>T (n.390+148G>T)
n.453+148G>T
c.411+148G>T (n.411+148G>T)
n.342+148G>T
c.252+148G>T (n.252+148G>T)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.57+148G>T (n.57+148G>T)
 gnomAD v4
4g.110621016C=CA1485100972PITX2c.185-2328G= (n.185-2328G=)
c.309+148G= (n.309+148G=)
n.377+148G=
n.381+148G=
c.390+148G= (n.390+148G=)
n.453+148G=
c.411+148G= (n.411+148G=)
n.342+148G=
c.252+148G= (n.252+148G=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.57+148G= (n.57+148G=)
4g.110621016C>GCA357985043PITX2c.185-2328G>C (n.185-2328G>C)
c.309+148G>C (n.309+148G>C)
n.377+148G>C
n.381+148G>C
c.390+148G>C (n.390+148G>C)
n.453+148G>C
c.411+148G>C (n.411+148G>C)
n.342+148G>C
c.252+148G>C (n.252+148G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.57+148G>C (n.57+148G>C)
4g.110621016C>TCA357985044PITX2c.185-2328G>A (n.185-2328G>A)
c.309+148G>A (n.309+148G>A)
n.377+148G>A
n.381+148G>A
c.390+148G>A (n.390+148G>A)
n.453+148G>A
c.411+148G>A (n.411+148G>A)
n.342+148G>A
c.252+148G>A (n.252+148G>A)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.57+148G>A (n.57+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621017G>ACA2671770065PITX2c.185-2329C>T (n.185-2329C>T)
c.309+147C>T (n.309+147C>T)
n.377+147C>T
n.381+147C>T
c.390+147C>T (n.390+147C>T)
n.453+147C>T
c.411+147C>T (n.411+147C>T)
n.342+147C>T
c.252+147C>T (n.252+147C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.57+147C>T (n.57+147C>T)
 gnomAD v4
4g.110621017G=CA1485100974PITX2c.185-2329C= (n.185-2329C=)
c.309+147C= (n.309+147C=)
n.377+147C=
n.381+147C=
c.390+147C= (n.390+147C=)
n.453+147C=
c.411+147C= (n.411+147C=)
n.342+147C=
c.252+147C= (n.252+147C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.57+147C= (n.57+147C=)
4g.110621017G>TCA554052406PITX2c.185-2329C>A (n.185-2329C>A)
c.309+147C>A (n.309+147C>A)
n.377+147C>A
n.381+147C>A
c.390+147C>A (n.390+147C>A)
n.453+147C>A
c.411+147C>A (n.411+147C>A)
n.342+147C>A
c.252+147C>A (n.252+147C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.57+147C>A (n.57+147C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621018C>ACA357985045PITX2c.185-2330G>T (n.185-2330G>T)
c.309+146G>T (n.309+146G>T)
n.377+146G>T
n.381+146G>T
c.390+146G>T (n.390+146G>T)
n.453+146G>T
c.411+146G>T (n.411+146G>T)
n.342+146G>T
c.252+146G>T (n.252+146G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.57+146G>T (n.57+146G>T)
4g.110621018C>GCA357985046PITX2c.185-2330G>C (n.185-2330G>C)
c.309+146G>C (n.309+146G>C)
n.377+146G>C
n.381+146G>C
c.390+146G>C (n.390+146G>C)
n.453+146G>C
c.411+146G>C (n.411+146G>C)
n.342+146G>C
c.252+146G>C (n.252+146G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.57+146G>C (n.57+146G>C)
4g.110621018C>TCA357985047PITX2c.185-2330G>A (n.185-2330G>A)
c.309+146G>A (n.309+146G>A)
n.377+146G>A
n.381+146G>A
c.390+146G>A (n.390+146G>A)
n.453+146G>A
c.411+146G>A (n.411+146G>A)
n.342+146G>A
c.252+146G>A (n.252+146G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.57+146G>A (n.57+146G>A)
4g.110621019C>ACA357985048PITX2c.185-2331G>T (n.185-2331G>T)
c.309+145G>T (n.309+145G>T)
n.377+145G>T
n.381+145G>T
c.390+145G>T (n.390+145G>T)
n.453+145G>T
c.411+145G>T (n.411+145G>T)
n.342+145G>T
c.252+145G>T (n.252+145G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.57+145G>T (n.57+145G>T)
 gnomAD v4
4g.110621019C=CA1485100978PITX2c.185-2331G= (n.185-2331G=)
c.309+145G= (n.309+145G=)
n.377+145G=
n.381+145G=
c.390+145G= (n.390+145G=)
n.453+145G=
c.411+145G= (n.411+145G=)
n.342+145G=
c.252+145G= (n.252+145G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.57+145G= (n.57+145G=)
4g.110621019C>GCA357985049PITX2c.185-2331G>C (n.185-2331G>C)
c.309+145G>C (n.309+145G>C)
n.377+145G>C
n.381+145G>C
c.390+145G>C (n.390+145G>C)
n.453+145G>C
c.411+145G>C (n.411+145G>C)
n.342+145G>C
c.252+145G>C (n.252+145G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.57+145G>C (n.57+145G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621019C>TCA104044995PITX2c.185-2331G>A (n.185-2331G>A)
c.309+145G>A (n.309+145G>A)
n.377+145G>A
n.381+145G>A
c.390+145G>A (n.390+145G>A)
n.453+145G>A
c.411+145G>A (n.411+145G>A)
n.342+145G>A
c.252+145G>A (n.252+145G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.57+145G>A (n.57+145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621019_110621023delinsCGCGACA1485100980PITX2c.185-2335_185-2331delinsTCGCG (n.185-2335_185-2331delinsTCGCG)
c.309+141_309+145delinsTCGCG (n.309+141_309+145delinsTCGCG)
n.377+141_377+145delinsTCGCG
n.381+141_381+145delinsTCGCG
c.390+141_390+145delinsTCGCG (n.390+141_390+145delinsTCGCG)
n.453+141_453+145delinsTCGCG
c.411+141_411+145delinsTCGCG (n.411+141_411+145delinsTCGCG)
n.342+141_342+145delinsTCGCG
c.252+141_252+145delinsTCGCG (n.252+141_252+145delinsTCGCG)
c.552_556delinsTCGCG (p.Pro184=)
c.57+141_57+145delinsTCGCG (n.57+141_57+145delinsTCGCG)
4g.110621020G>ACA2671770066PITX2c.185-2332C>T (n.185-2332C>T)
c.309+144C>T (n.309+144C>T)
n.377+144C>T
n.381+144C>T
c.390+144C>T (n.390+144C>T)
n.453+144C>T
c.411+144C>T (n.411+144C>T)
n.342+144C>T
c.252+144C>T (n.252+144C>T)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.57+144C>T (n.57+144C>T)
 gnomAD v4
4g.110621020G>TCA2671770067PITX2c.185-2332C>A (n.185-2332C>A)
c.309+144C>A (n.309+144C>A)
n.377+144C>A
n.381+144C>A
c.390+144C>A (n.390+144C>A)
n.453+144C>A
c.411+144C>A (n.411+144C>A)
n.342+144C>A
c.252+144C>A (n.252+144C>A)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.57+144C>A (n.57+144C>A)
 gnomAD v4
4g.110621021_110621024delCA1485100982PITX2c.185-2335_185-2332del (n.185-2335_185-2332del)
c.309+141_309+144del (n.309+141_309+144del)
n.377+141_377+144del
n.381+141_381+144del
c.390+141_390+144del (n.390+141_390+144del)
n.453+141_453+144del
c.411+141_411+144del (n.411+141_411+144del)
n.342+141_342+144del
c.252+141_252+144del (n.252+141_252+144del)
c.552_555del (p.Arg185AlafsTer?)
c.57+141_57+144del (n.57+141_57+144del)
 dbSNP
4g.110621021C>ACA104044997PITX2c.185-2333G>T (n.185-2333G>T)
c.309+143G>T (n.309+143G>T)
n.377+143G>T
n.381+143G>T
c.390+143G>T (n.390+143G>T)
n.453+143G>T
c.411+143G>T (n.411+143G>T)
n.342+143G>T
c.252+143G>T (n.252+143G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.57+143G>T (n.57+143G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621021C=CA1485100987PITX2c.185-2333G= (n.185-2333G=)
c.309+143G= (n.309+143G=)
n.377+143G=
n.381+143G=
c.390+143G= (n.390+143G=)
n.453+143G=
c.411+143G= (n.411+143G=)
n.342+143G=
c.252+143G= (n.252+143G=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.57+143G= (n.57+143G=)
4g.110621021C>GCA357985050PITX2c.185-2333G>C (n.185-2333G>C)
c.309+143G>C (n.309+143G>C)
n.377+143G>C
n.381+143G>C
c.390+143G>C (n.390+143G>C)
n.453+143G>C
c.411+143G>C (n.411+143G>C)
n.342+143G>C
c.252+143G>C (n.252+143G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.57+143G>C (n.57+143G>C)
 dbSNP
4g.110621021C>TCA3045510PITX2c.185-2333G>A (n.185-2333G>A)
c.309+143G>A (n.309+143G>A)
n.377+143G>A
n.381+143G>A
c.390+143G>A (n.390+143G>A)
n.453+143G>A
c.411+143G>A (n.411+143G>A)
n.342+143G>A
c.252+143G>A (n.252+143G>A)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.57+143G>A (n.57+143G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621022G>ACA357985051PITX2c.185-2334C>T (n.185-2334C>T)
c.309+142C>T (n.309+142C>T)
n.377+142C>T
n.381+142C>T
c.390+142C>T (n.390+142C>T)
n.453+142C>T
c.411+142C>T (n.411+142C>T)
n.342+142C>T
c.252+142C>T (n.252+142C>T)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.57+142C>T (n.57+142C>T)
4g.110621022G>CCA357985052PITX2c.185-2334C>G (n.185-2334C>G)
c.309+142C>G (n.309+142C>G)
n.377+142C>G
n.381+142C>G
c.390+142C>G (n.390+142C>G)
n.453+142C>G
c.411+142C>G (n.411+142C>G)
n.342+142C>G
c.252+142C>G (n.252+142C>G)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.57+142C>G (n.57+142C>G)
4g.110621022G>TCA357985053PITX2c.185-2334C>A (n.185-2334C>A)
c.309+142C>A (n.309+142C>A)
n.377+142C>A
n.381+142C>A
c.390+142C>A (n.390+142C>A)
n.453+142C>A
c.411+142C>A (n.411+142C>A)
n.342+142C>A
c.252+142C>A (n.252+142C>A)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.57+142C>A (n.57+142C>A)
4g.110621023A>TCA2671770068PITX2c.185-2335T>A (n.185-2335T>A)
c.309+141T>A (n.309+141T>A)
n.377+141T>A
n.381+141T>A
c.390+141T>A (n.390+141T>A)
n.453+141T>A
c.411+141T>A (n.411+141T>A)
n.342+141T>A
c.252+141T>A (n.252+141T>A)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.57+141T>A (n.57+141T>A)
 gnomAD v4
4g.110621024G>ACA357985054PITX2c.185-2336C>T (n.185-2336C>T)
c.309+140C>T (n.309+140C>T)
n.377+140C>T
n.381+140C>T
c.390+140C>T (n.390+140C>T)
n.453+140C>T
c.411+140C>T (n.411+140C>T)
n.342+140C>T
c.252+140C>T (n.252+140C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.57+140C>T (n.57+140C>T)
4g.110621024G>CCA357985055PITX2c.185-2336C>G (n.185-2336C>G)
c.309+140C>G (n.309+140C>G)
n.377+140C>G
n.381+140C>G
c.390+140C>G (n.390+140C>G)
n.453+140C>G
c.411+140C>G (n.411+140C>G)
n.342+140C>G
c.252+140C>G (n.252+140C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.57+140C>G (n.57+140C>G)
4g.110621024G>TCA357985056PITX2c.185-2336C>A (n.185-2336C>A)
c.309+140C>A (n.309+140C>A)
n.377+140C>A
n.381+140C>A
c.390+140C>A (n.390+140C>A)
n.453+140C>A
c.411+140C>A (n.411+140C>A)
n.342+140C>A
c.252+140C>A (n.252+140C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.57+140C>A (n.57+140C>A)
4g.110621025G>ACA357985057PITX2c.185-2337C>T (n.185-2337C>T)
c.309+139C>T (n.309+139C>T)
n.377+139C>T
n.381+139C>T
c.390+139C>T (n.390+139C>T)
n.453+139C>T
c.411+139C>T (n.411+139C>T)
n.342+139C>T
c.252+139C>T (n.252+139C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.57+139C>T (n.57+139C>T)
 gnomAD v4
4g.110621025G>CCA357985058PITX2c.185-2337C>G (n.185-2337C>G)
c.309+139C>G (n.309+139C>G)
n.377+139C>G
n.381+139C>G
c.390+139C>G (n.390+139C>G)
n.453+139C>G
c.411+139C>G (n.411+139C>G)
n.342+139C>G
c.252+139C>G (n.252+139C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.57+139C>G (n.57+139C>G)
4g.110621025G>TCA357985059PITX2c.185-2337C>A (n.185-2337C>A)
c.309+139C>A (n.309+139C>A)
n.377+139C>A
n.381+139C>A
c.390+139C>A (n.390+139C>A)
n.453+139C>A
c.411+139C>A (n.411+139C>A)
n.342+139C>A
c.252+139C>A (n.252+139C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.57+139C>A (n.57+139C>A)
 gnomAD v4
4g.110621026C>ACA357985061PITX2c.185-2338G>T (n.185-2338G>T)
c.309+138G>T (n.309+138G>T)
n.377+138G>T
n.381+138G>T
c.390+138G>T (n.390+138G>T)
n.453+138G>T
c.411+138G>T (n.411+138G>T)
n.342+138G>T
c.252+138G>T (n.252+138G>T)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.57+138G>T (n.57+138G>T)
 gnomAD v4
4g.110621026C=CA1485100991PITX2c.185-2338G= (n.185-2338G=)
c.309+138G= (n.309+138G=)
n.377+138G=
n.381+138G=
c.390+138G= (n.390+138G=)
n.453+138G=
c.411+138G= (n.411+138G=)
n.342+138G=
c.252+138G= (n.252+138G=)
c.549G= (p.Arg183=)
c.57+138G= (n.57+138G=)
4g.110621026C>GCA357985060PITX2c.185-2338G>C (n.185-2338G>C)
c.309+138G>C (n.309+138G>C)
n.377+138G>C
n.381+138G>C
c.390+138G>C (n.390+138G>C)
n.453+138G>C
c.411+138G>C (n.411+138G>C)
n.342+138G>C
c.252+138G>C (n.252+138G>C)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.57+138G>C (n.57+138G>C)
4g.110621026C>TCA104045000PITX2c.185-2338G>A (n.185-2338G>A)
c.309+138G>A (n.309+138G>A)
n.377+138G>A
n.381+138G>A
c.390+138G>A (n.390+138G>A)
n.453+138G>A
c.411+138G>A (n.411+138G>A)
n.342+138G>A
c.252+138G>A (n.252+138G>A)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.57+138G>A (n.57+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621027C>ACA357985062PITX2c.185-2339G>T (n.185-2339G>T)
c.309+137G>T (n.309+137G>T)
n.377+137G>T
n.381+137G>T
c.390+137G>T (n.390+137G>T)
n.453+137G>T
c.411+137G>T (n.411+137G>T)
n.342+137G>T
c.252+137G>T (n.252+137G>T)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.57+137G>T (n.57+137G>T)
 gnomAD v4
4g.110621027C>GCA357985063PITX2c.185-2339G>C (n.185-2339G>C)
c.309+137G>C (n.309+137G>C)
n.377+137G>C
n.381+137G>C
c.390+137G>C (n.390+137G>C)
n.453+137G>C
c.411+137G>C (n.411+137G>C)
n.342+137G>C
c.252+137G>C (n.252+137G>C)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.57+137G>C (n.57+137G>C)
4g.110621027C>TCA357985064PITX2c.185-2339G>A (n.185-2339G>A)
c.309+137G>A (n.309+137G>A)
n.377+137G>A
n.381+137G>A
c.390+137G>A (n.390+137G>A)
n.453+137G>A
c.411+137G>A (n.411+137G>A)
n.342+137G>A
c.252+137G>A (n.252+137G>A)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.57+137G>A (n.57+137G>A)
4g.110621029_110621031delCA2671770069PITX2c.185-2341_185-2339del (n.185-2341_185-2339del)
c.309+135_309+137del (n.309+135_309+137del)
n.377+135_377+137del
n.381+135_381+137del
c.390+135_390+137del (n.390+135_390+137del)
n.453+135_453+137del
c.411+135_411+137del (n.411+135_411+137del)
n.342+135_342+137del
c.252+135_252+137del (n.252+135_252+137del)
c.546_548del (p.Arg183del)
c.57+135_57+137del (n.57+135_57+137del)
 gnomAD v4
4g.110621028T>ACA357985065PITX2c.185-2340A>T (n.185-2340A>T)
c.309+136A>T (n.309+136A>T)
n.377+136A>T
n.381+136A>T
c.390+136A>T (n.390+136A>T)
n.453+136A>T
c.411+136A>T (n.411+136A>T)
n.342+136A>T
c.252+136A>T (n.252+136A>T)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.57+136A>T (n.57+136A>T)
4g.110621028T>CCA357985066PITX2c.185-2340A>G (n.185-2340A>G)
c.309+136A>G (n.309+136A>G)
n.377+136A>G
n.381+136A>G
c.390+136A>G (n.390+136A>G)
n.453+136A>G
c.411+136A>G (n.411+136A>G)
n.342+136A>G
c.252+136A>G (n.252+136A>G)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.57+136A>G (n.57+136A>G)
4g.110621028T>GCA2763074814PITX2c.185-2340A>C (n.185-2340A>C)
c.309+136A>C (n.309+136A>C)
n.377+136A>C
n.381+136A>C
c.390+136A>C (n.390+136A>C)
n.453+136A>C
c.411+136A>C (n.411+136A>C)
n.342+136A>C
c.252+136A>C (n.252+136A>C)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.57+136A>C (n.57+136A>C)
4g.110621029T>ACA357985067PITX2c.185-2341A>T (n.185-2341A>T)
c.309+135A>T (n.309+135A>T)
n.377+135A>T
n.381+135A>T
c.390+135A>T (n.390+135A>T)
n.453+135A>T
c.411+135A>T (n.411+135A>T)
n.342+135A>T
c.252+135A>T (n.252+135A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.57+135A>T (n.57+135A>T)
4g.110621029T>CCA554052407PITX2c.185-2341A>G (n.185-2341A>G)
c.309+135A>G (n.309+135A>G)
n.377+135A>G
n.381+135A>G
c.390+135A>G (n.390+135A>G)
n.453+135A>G
c.411+135A>G (n.411+135A>G)
n.342+135A>G
c.252+135A>G (n.252+135A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.57+135A>G (n.57+135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621029T>GCA357985068PITX2c.185-2341A>C (n.185-2341A>C)
c.309+135A>C (n.309+135A>C)
n.377+135A>C
n.381+135A>C
c.390+135A>C (n.390+135A>C)
n.453+135A>C
c.411+135A>C (n.411+135A>C)
n.342+135A>C
c.252+135A>C (n.252+135A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.57+135A>C (n.57+135A>C)
4g.110621029T=CA1485100994PITX2c.185-2341A= (n.185-2341A=)
c.309+135A= (n.309+135A=)
n.377+135A=
n.381+135A=
c.390+135A= (n.390+135A=)
n.453+135A=
c.411+135A= (n.411+135A=)
n.342+135A=
c.252+135A= (n.252+135A=)
c.546A= (p.Arg182=)
c.57+135A= (n.57+135A=)
4g.110621029_110621049delCA2671770070PITX2c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del)
c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del)
n.377+115_377+135del
n.381+115_381+135del
c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del)
n.453+115_453+135del
c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del)
n.342+115_342+135del
c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del)
c.526_546del (p.Ala176_Arg182del)
c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del)
 gnomAD v4
4g.110621030C>ACA357985069PITX2c.185-2342G>T (n.185-2342G>T)
c.309+134G>T (n.309+134G>T)
n.377+134G>T
n.381+134G>T
c.390+134G>T (n.390+134G>T)
n.453+134G>T
c.411+134G>T (n.411+134G>T)
n.342+134G>T
c.252+134G>T (n.252+134G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.57+134G>T (n.57+134G>T)
 gnomAD v4
4g.110621030C=CA1485100997PITX2c.185-2342G= (n.185-2342G=)
c.309+134G= (n.309+134G=)
n.377+134G=
n.381+134G=
c.390+134G= (n.390+134G=)
n.453+134G=
c.411+134G= (n.411+134G=)
n.342+134G=
c.252+134G= (n.252+134G=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.57+134G= (n.57+134G=)
4g.110621030C>GCA357985070PITX2c.185-2342G>C (n.185-2342G>C)
c.309+134G>C (n.309+134G>C)
n.377+134G>C
n.381+134G>C
c.390+134G>C (n.390+134G>C)
n.453+134G>C
c.411+134G>C (n.411+134G>C)
n.342+134G>C
c.252+134G>C (n.252+134G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.57+134G>C (n.57+134G>C)
4g.110621030C>TCA3045511PITX2c.185-2342G>A (n.185-2342G>A)
c.309+134G>A (n.309+134G>A)
n.377+134G>A
n.381+134G>A
c.390+134G>A (n.390+134G>A)
n.453+134G>A
c.411+134G>A (n.411+134G>A)
n.342+134G>A
c.252+134G>A (n.252+134G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.57+134G>A (n.57+134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621031T>ACA357985071PITX2c.185-2343A>T (n.185-2343A>T)
c.309+133A>T (n.309+133A>T)
n.377+133A>T
n.381+133A>T
c.390+133A>T (n.390+133A>T)
n.453+133A>T
c.411+133A>T (n.411+133A>T)
n.342+133A>T
c.252+133A>T (n.252+133A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.57+133A>T (n.57+133A>T)
 gnomAD v4
4g.110621031T>CCA357985072PITX2c.185-2343A>G (n.185-2343A>G)
c.309+133A>G (n.309+133A>G)
n.377+133A>G
n.381+133A>G
c.390+133A>G (n.390+133A>G)
n.453+133A>G
c.411+133A>G (n.411+133A>G)
n.342+133A>G
c.252+133A>G (n.252+133A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.57+133A>G (n.57+133A>G)
4g.110621032G>ACA2671770071PITX2c.185-2344C>T (n.185-2344C>T)
c.309+132C>T (n.309+132C>T)
n.377+132C>T
n.381+132C>T
c.390+132C>T (n.390+132C>T)
n.453+132C>T
c.411+132C>T (n.411+132C>T)
n.342+132C>T
c.252+132C>T (n.252+132C>T)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.57+132C>T (n.57+132C>T)
 gnomAD v4
4g.110621032G=CA1485101001PITX2c.185-2344C= (n.185-2344C=)
c.309+132C= (n.309+132C=)
n.377+132C=
n.381+132C=
c.390+132C= (n.390+132C=)
n.453+132C=
c.411+132C= (n.411+132C=)
n.342+132C=
c.252+132C= (n.252+132C=)
c.543C= (p.Gly181=)
c.57+132C= (n.57+132C=)
4g.110621032G>TCA1485101000PITX2c.185-2344C>A (n.185-2344C>A)
c.309+132C>A (n.309+132C>A)
n.377+132C>A
n.381+132C>A
c.390+132C>A (n.390+132C>A)
n.453+132C>A
c.411+132C>A (n.411+132C>A)
n.342+132C>A
c.252+132C>A (n.252+132C>A)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.57+132C>A (n.57+132C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621033C>ACA357985074PITX2c.185-2345G>T (n.185-2345G>T)
c.309+131G>T (n.309+131G>T)
n.377+131G>T
n.381+131G>T
c.390+131G>T (n.390+131G>T)
n.453+131G>T
c.411+131G>T (n.411+131G>T)
n.342+131G>T
c.252+131G>T (n.252+131G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.57+131G>T (n.57+131G>T)
 gnomAD v4
4g.110621033C>GCA357985075PITX2c.185-2345G>C (n.185-2345G>C)
c.309+131G>C (n.309+131G>C)
n.377+131G>C
n.381+131G>C
c.390+131G>C (n.390+131G>C)
n.453+131G>C
c.411+131G>C (n.411+131G>C)
n.342+131G>C
c.252+131G>C (n.252+131G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.57+131G>C (n.57+131G>C)
4g.110621033C>TCA357985073PITX2c.185-2345G>A (n.185-2345G>A)
c.309+131G>A (n.309+131G>A)
n.377+131G>A
n.381+131G>A
c.390+131G>A (n.390+131G>A)
n.453+131G>A
c.411+131G>A (n.411+131G>A)
n.342+131G>A
c.252+131G>A (n.252+131G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.57+131G>A (n.57+131G>A)
4g.110621034C>ACA357985076PITX2c.185-2346G>T (n.185-2346G>T)
c.309+130G>T (n.309+130G>T)
n.377+130G>T
n.381+130G>T
c.390+130G>T (n.390+130G>T)
n.453+130G>T
c.411+130G>T (n.411+130G>T)
n.342+130G>T
c.252+130G>T (n.252+130G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.57+130G>T (n.57+130G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621034C>GCA357985077PITX2c.185-2346G>C (n.185-2346G>C)
c.309+130G>C (n.309+130G>C)
n.377+130G>C
n.381+130G>C
c.390+130G>C (n.390+130G>C)
n.453+130G>C
c.411+130G>C (n.411+130G>C)
n.342+130G>C
c.252+130G>C (n.252+130G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.57+130G>C (n.57+130G>C)
4g.110621034C>TCA357985078PITX2c.185-2346G>A (n.185-2346G>A)
c.309+130G>A (n.309+130G>A)
n.377+130G>A
n.381+130G>A
c.390+130G>A (n.390+130G>A)
n.453+130G>A
c.411+130G>A (n.411+130G>A)
n.342+130G>A
c.252+130G>A (n.252+130G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.57+130G>A (n.57+130G>A)
 gnomAD v4
4g.110621035T>ACA357985079PITX2c.185-2347A>T (n.185-2347A>T)
c.309+129A>T (n.309+129A>T)
n.377+129A>T
n.381+129A>T
c.390+129A>T (n.390+129A>T)
n.453+129A>T
c.411+129A>T (n.411+129A>T)
n.342+129A>T
c.252+129A>T (n.252+129A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.57+129A>T (n.57+129A>T)
4g.110621035T>CCA2671770072PITX2c.185-2347A>G (n.185-2347A>G)
c.309+129A>G (n.309+129A>G)
n.377+129A>G
n.381+129A>G
c.390+129A>G (n.390+129A>G)
n.453+129A>G
c.411+129A>G (n.411+129A>G)
n.342+129A>G
c.252+129A>G (n.252+129A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.57+129A>G (n.57+129A>G)
 gnomAD v4
4g.110621035T>GCA357985080PITX2c.185-2347A>C (n.185-2347A>C)
c.309+129A>C (n.309+129A>C)
n.377+129A>C
n.381+129A>C
c.390+129A>C (n.390+129A>C)
n.453+129A>C
c.411+129A>C (n.411+129A>C)
n.342+129A>C
c.252+129A>C (n.252+129A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.57+129A>C (n.57+129A>C)
4g.110621036T>ACA357985081PITX2c.185-2348A>T (n.185-2348A>T)
c.309+128A>T (n.309+128A>T)
n.377+128A>T
n.381+128A>T
c.390+128A>T (n.390+128A>T)
n.453+128A>T
c.411+128A>T (n.411+128A>T)
n.342+128A>T
c.252+128A>T (n.252+128A>T)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
c.57+128A>T (n.57+128A>T)
4g.110621036T>CCA357985082PITX2c.185-2348A>G (n.185-2348A>G)
c.309+128A>G (n.309+128A>G)
n.377+128A>G
n.381+128A>G
c.390+128A>G (n.390+128A>G)
n.453+128A>G
c.411+128A>G (n.411+128A>G)
n.342+128A>G
c.252+128A>G (n.252+128A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.57+128A>G (n.57+128A>G)
4g.110621036T>GCA357985083PITX2c.185-2348A>C (n.185-2348A>C)
c.309+128A>C (n.309+128A>C)
n.377+128A>C
n.381+128A>C
c.390+128A>C (n.390+128A>C)
n.453+128A>C
c.411+128A>C (n.411+128A>C)
n.342+128A>C
c.252+128A>C (n.252+128A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.57+128A>C (n.57+128A>C)
 gnomAD v4
4g.110621037T>ACA357985084PITX2c.185-2349A>T (n.185-2349A>T)
c.309+127A>T (n.309+127A>T)
n.377+127A>T
n.381+127A>T
c.390+127A>T (n.390+127A>T)
n.453+127A>T
c.411+127A>T (n.411+127A>T)
n.342+127A>T
c.252+127A>T (n.252+127A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.57+127A>T (n.57+127A>T)
4g.110621037T>CCA357985085PITX2c.185-2349A>G (n.185-2349A>G)
c.309+127A>G (n.309+127A>G)
n.377+127A>G
n.381+127A>G
c.390+127A>G (n.390+127A>G)
n.453+127A>G
c.411+127A>G (n.411+127A>G)
n.342+127A>G
c.252+127A>G (n.252+127A>G)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.57+127A>G (n.57+127A>G)
 gnomAD v4
4g.110621037T>GCA357985086PITX2c.185-2349A>C (n.185-2349A>C)
c.309+127A>C (n.309+127A>C)
n.377+127A>C
n.381+127A>C
c.390+127A>C (n.390+127A>C)
n.453+127A>C
c.411+127A>C (n.411+127A>C)
n.342+127A>C
c.252+127A>C (n.252+127A>C)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.57+127A>C (n.57+127A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621037T=CA1485101002PITX2c.185-2349A= (n.185-2349A=)
c.309+127A= (n.309+127A=)
n.377+127A=
n.381+127A=
c.390+127A= (n.390+127A=)
n.453+127A=
c.411+127A= (n.411+127A=)
n.342+127A=
c.252+127A= (n.252+127A=)
c.538A= (p.Lys180=)
c.57+127A= (n.57+127A=)
4g.110621038G>ACA2671770073PITX2c.185-2350C>T (n.185-2350C>T)
c.309+126C>T (n.309+126C>T)
n.377+126C>T
n.381+126C>T
c.390+126C>T (n.390+126C>T)
n.453+126C>T
c.411+126C>T (n.411+126C>T)
n.342+126C>T
c.252+126C>T (n.252+126C>T)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.57+126C>T (n.57+126C>T)
 gnomAD v4
4g.110621038G>CCA357985087PITX2c.185-2350C>G (n.185-2350C>G)
c.309+126C>G (n.309+126C>G)
n.377+126C>G
n.381+126C>G
c.390+126C>G (n.390+126C>G)
n.453+126C>G
c.411+126C>G (n.411+126C>G)
n.342+126C>G
c.252+126C>G (n.252+126C>G)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.57+126C>G (n.57+126C>G)
4g.110621038G>TCA357985088PITX2c.185-2350C>A (n.185-2350C>A)
c.309+126C>A (n.309+126C>A)
n.377+126C>A
n.381+126C>A
c.390+126C>A (n.390+126C>A)
n.453+126C>A
c.411+126C>A (n.411+126C>A)
n.342+126C>A
c.252+126C>A (n.252+126C>A)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.57+126C>A (n.57+126C>A)
4g.110621039C>ACA357985091PITX2c.185-2351G>T (n.185-2351G>T)
c.309+125G>T (n.309+125G>T)
n.377+125G>T
n.381+125G>T
c.390+125G>T (n.390+125G>T)
n.453+125G>T
c.411+125G>T (n.411+125G>T)
n.342+125G>T
c.252+125G>T (n.252+125G>T)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.57+125G>T (n.57+125G>T)
 gnomAD v4
4g.110621039C>GCA357985090PITX2c.185-2351G>C (n.185-2351G>C)
c.309+125G>C (n.309+125G>C)
n.377+125G>C
n.381+125G>C
c.390+125G>C (n.390+125G>C)
n.453+125G>C
c.411+125G>C (n.411+125G>C)
n.342+125G>C
c.252+125G>C (n.252+125G>C)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.57+125G>C (n.57+125G>C)
4g.110621039C>TCA357985089PITX2c.185-2351G>A (n.185-2351G>A)
c.309+125G>A (n.309+125G>A)
n.377+125G>A
n.381+125G>A
c.390+125G>A (n.390+125G>A)
n.453+125G>A
c.411+125G>A (n.411+125G>A)
n.342+125G>A
c.252+125G>A (n.252+125G>A)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.57+125G>A (n.57+125G>A)
 gnomAD v4
4g.110621040A>CCA357985092PITX2c.185-2352T>G (n.185-2352T>G)
c.309+124T>G (n.309+124T>G)
n.377+124T>G
n.381+124T>G
c.390+124T>G (n.390+124T>G)
n.453+124T>G
c.411+124T>G (n.411+124T>G)
n.342+124T>G
c.252+124T>G (n.252+124T>G)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.57+124T>G (n.57+124T>G)
4g.110621040A>GCA357985093PITX2c.185-2352T>C (n.185-2352T>C)
c.309+124T>C (n.309+124T>C)
n.377+124T>C
n.381+124T>C
c.390+124T>C (n.390+124T>C)
n.453+124T>C
c.411+124T>C (n.411+124T>C)
n.342+124T>C
c.252+124T>C (n.252+124T>C)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.57+124T>C (n.57+124T>C)
4g.110621040A>TCA357985094PITX2c.185-2352T>A (n.185-2352T>A)
c.309+124T>A (n.309+124T>A)
n.377+124T>A
n.381+124T>A
c.390+124T>A (n.390+124T>A)
n.453+124T>A
c.411+124T>A (n.411+124T>A)
n.342+124T>A
c.252+124T>A (n.252+124T>A)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.57+124T>A (n.57+124T>A)
 gnomAD v4
4g.110621041A>GCA2671770074PITX2c.185-2353T>C (n.185-2353T>C)
c.309+123T>C (n.309+123T>C)
n.377+123T>C
n.381+123T>C
c.390+123T>C (n.390+123T>C)
n.453+123T>C
c.411+123T>C (n.411+123T>C)
n.342+123T>C
c.252+123T>C (n.252+123T>C)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.57+123T>C (n.57+123T>C)
 gnomAD v4
4g.110621042A>CCA357985095PITX2c.185-2354T>G (n.185-2354T>G)
c.309+122T>G (n.309+122T>G)
n.377+122T>G
n.381+122T>G
c.390+122T>G (n.390+122T>G)
n.453+122T>G
c.411+122T>G (n.411+122T>G)
n.342+122T>G
c.252+122T>G (n.252+122T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.57+122T>G (n.57+122T>G)
4g.110621042A>GCA357985096PITX2c.185-2354T>C (n.185-2354T>C)
c.309+122T>C (n.309+122T>C)
n.377+122T>C
n.381+122T>C
c.390+122T>C (n.390+122T>C)
n.453+122T>C
c.411+122T>C (n.411+122T>C)
n.342+122T>C
c.252+122T>C (n.252+122T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.57+122T>C (n.57+122T>C)
4g.110621042A>TCA357985097PITX2c.185-2354T>A (n.185-2354T>A)
c.309+122T>A (n.309+122T>A)
n.377+122T>A
n.381+122T>A
c.390+122T>A (n.390+122T>A)
n.453+122T>A
c.411+122T>A (n.411+122T>A)
n.342+122T>A
c.252+122T>A (n.252+122T>A)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.57+122T>A (n.57+122T>A)
4g.110621043G>ACA357985098PITX2c.185-2355C>T (n.185-2355C>T)
c.309+121C>T (n.309+121C>T)
n.377+121C>T
n.381+121C>T
c.390+121C>T (n.390+121C>T)
n.453+121C>T
c.411+121C>T (n.411+121C>T)
n.342+121C>T
c.252+121C>T (n.252+121C>T)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.57+121C>T (n.57+121C>T)
 gnomAD v4
4g.110621043G>CCA357985099PITX2c.185-2355C>G (n.185-2355C>G)
c.309+121C>G (n.309+121C>G)
n.377+121C>G
n.381+121C>G
c.390+121C>G (n.390+121C>G)
n.453+121C>G
c.411+121C>G (n.411+121C>G)
n.342+121C>G
c.252+121C>G (n.252+121C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.57+121C>G (n.57+121C>G)
4g.110621043G>TCA357985100PITX2c.185-2355C>A (n.185-2355C>A)
c.309+121C>A (n.309+121C>A)
n.377+121C>A
n.381+121C>A
c.390+121C>A (n.390+121C>A)
n.453+121C>A
c.411+121C>A (n.411+121C>A)
n.342+121C>A
c.252+121C>A (n.252+121C>A)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.57+121C>A (n.57+121C>A)
 gnomAD v4
4g.110621044C>ACA357985101PITX2c.185-2356G>T (n.185-2356G>T)
c.309+120G>T (n.309+120G>T)
n.377+120G>T
n.381+120G>T
c.390+120G>T (n.390+120G>T)
n.453+120G>T
c.411+120G>T (n.411+120G>T)
n.342+120G>T
c.252+120G>T (n.252+120G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.57+120G>T (n.57+120G>T)
 gnomAD v4
4g.110621044C>GCA357985102PITX2c.185-2356G>C (n.185-2356G>C)
c.309+120G>C (n.309+120G>C)
n.377+120G>C
n.381+120G>C
c.390+120G>C (n.390+120G>C)
n.453+120G>C
c.411+120G>C (n.411+120G>C)
n.342+120G>C
c.252+120G>C (n.252+120G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.57+120G>C (n.57+120G>C)
4g.110621044C>TCA2671770075PITX2c.185-2356G>A (n.185-2356G>A)
c.309+120G>A (n.309+120G>A)
n.377+120G>A
n.381+120G>A
c.390+120G>A (n.390+120G>A)
n.453+120G>A
c.411+120G>A (n.411+120G>A)
n.342+120G>A
c.252+120G>A (n.252+120G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.57+120G>A (n.57+120G>A)
 gnomAD v4
4g.110621045T>ACA357985103PITX2c.185-2357A>T (n.185-2357A>T)
c.309+119A>T (n.309+119A>T)
n.377+119A>T
n.381+119A>T
c.390+119A>T (n.390+119A>T)
n.453+119A>T
c.411+119A>T (n.411+119A>T)
n.342+119A>T
c.252+119A>T (n.252+119A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.57+119A>T (n.57+119A>T)
4g.110621045T>CCA357985104PITX2c.185-2357A>G (n.185-2357A>G)
c.309+119A>G (n.309+119A>G)
n.377+119A>G
n.381+119A>G
c.390+119A>G (n.390+119A>G)
n.453+119A>G
c.411+119A>G (n.411+119A>G)
n.342+119A>G
c.252+119A>G (n.252+119A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.57+119A>G (n.57+119A>G)
4g.110621045T>GCA357985105PITX2c.185-2357A>C (n.185-2357A>C)
c.309+119A>C (n.309+119A>C)
n.377+119A>C
n.381+119A>C
c.390+119A>C (n.390+119A>C)
n.453+119A>C
c.411+119A>C (n.411+119A>C)
n.342+119A>C
c.252+119A>C (n.252+119A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.57+119A>C (n.57+119A>C)
4g.110621046G>ACA357985108PITX2c.185-2358C>T (n.185-2358C>T)
c.309+118C>T (n.309+118C>T)
n.377+118C>T
n.381+118C>T
c.390+118C>T (n.390+118C>T)
n.453+118C>T
c.411+118C>T (n.411+118C>T)
n.342+118C>T
c.252+118C>T (n.252+118C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.57+118C>T (n.57+118C>T)
4g.110621046G>CCA357985107PITX2c.185-2358C>G (n.185-2358C>G)
c.309+118C>G (n.309+118C>G)
n.377+118C>G
n.381+118C>G
c.390+118C>G (n.390+118C>G)
n.453+118C>G
c.411+118C>G (n.411+118C>G)
n.342+118C>G
c.252+118C>G (n.252+118C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.57+118C>G (n.57+118C>G)
4g.110621046G>TCA357985106PITX2c.185-2358C>A (n.185-2358C>A)
c.309+118C>A (n.309+118C>A)
n.377+118C>A
n.381+118C>A
c.390+118C>A (n.390+118C>A)
n.453+118C>A
c.411+118C>A (n.411+118C>A)
n.342+118C>A
c.252+118C>A (n.252+118C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.57+118C>A (n.57+118C>A)
 gnomAD v4
4g.110621046_110621047delinsGCCA1485101003PITX2c.185-2359_185-2358delinsGC (n.185-2359_185-2358delinsGC)
c.309+117_309+118delinsGC (n.309+117_309+118delinsGC)
n.377+117_377+118delinsGC
n.381+117_381+118delinsGC
c.390+117_390+118delinsGC (n.390+117_390+118delinsGC)
n.453+117_453+118delinsGC
c.411+117_411+118delinsGC (n.411+117_411+118delinsGC)
n.342+117_342+118delinsGC
c.252+117_252+118delinsGC (n.252+117_252+118delinsGC)
c.528_529delinsGC (p.Ala176=)
c.57+117_57+118delinsGC (n.57+117_57+118delinsGC)
4g.110621047delCA554052408PITX2c.185-2359del (n.185-2359del)
c.309+117del (n.309+117del)
n.377+117del
n.381+117del
c.390+117del (n.390+117del)
n.453+117del
c.411+117del (n.411+117del)
n.342+117del
c.252+117del (n.252+117del)
c.528del (p.Gln177SerfsTer?)
c.57+117del (n.57+117del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621047C>ACA2671770076PITX2c.185-2359G>T (n.185-2359G>T)
c.309+117G>T (n.309+117G>T)
n.377+117G>T
n.381+117G>T
c.390+117G>T (n.390+117G>T)
n.453+117G>T
c.411+117G>T (n.411+117G>T)
n.342+117G>T
c.252+117G>T (n.252+117G>T)
c.528G>T (p.Ala176=)
c.57+117G>T (n.57+117G>T)
 gnomAD v4
4g.110621047C>TCA2671770077PITX2c.185-2359G>A (n.185-2359G>A)
c.309+117G>A (n.309+117G>A)
n.377+117G>A
n.381+117G>A
c.390+117G>A (n.390+117G>A)
n.453+117G>A
c.411+117G>A (n.411+117G>A)
n.342+117G>A
c.252+117G>A (n.252+117G>A)
c.528G>A (p.Ala176=)
c.57+117G>A (n.57+117G>A)
 gnomAD v4
4g.110621048G>ACA357985109PITX2c.185-2360C>T (n.185-2360C>T)
c.309+116C>T (n.309+116C>T)
n.377+116C>T
n.381+116C>T
c.390+116C>T (n.390+116C>T)
n.453+116C>T
c.411+116C>T (n.411+116C>T)
n.342+116C>T
c.252+116C>T (n.252+116C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.57+116C>T (n.57+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621048G>CCA357985110PITX2c.185-2360C>G (n.185-2360C>G)
c.309+116C>G (n.309+116C>G)
n.377+116C>G
n.381+116C>G
c.390+116C>G (n.390+116C>G)
n.453+116C>G
c.411+116C>G (n.411+116C>G)
n.342+116C>G
c.252+116C>G (n.252+116C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.57+116C>G (n.57+116C>G)
4g.110621048G=CA1485101004PITX2c.185-2360C= (n.185-2360C=)
c.309+116C= (n.309+116C=)
n.377+116C=
n.381+116C=
c.390+116C= (n.390+116C=)
n.453+116C=
c.411+116C= (n.411+116C=)
n.342+116C=
c.252+116C= (n.252+116C=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.57+116C= (n.57+116C=)
4g.110621048G>TCA104045003PITX2c.185-2360C>A (n.185-2360C>A)
c.309+116C>A (n.309+116C>A)
n.377+116C>A
n.381+116C>A
c.390+116C>A (n.390+116C>A)
n.453+116C>A
c.411+116C>A (n.411+116C>A)
n.342+116C>A
c.252+116C>A (n.252+116C>A)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.57+116C>A (n.57+116C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621049C>ACA357985111PITX2c.185-2361G>T (n.185-2361G>T)
c.309+115G>T (n.309+115G>T)
n.377+115G>T
n.381+115G>T
c.390+115G>T (n.390+115G>T)
n.453+115G>T
c.411+115G>T (n.411+115G>T)
n.342+115G>T
c.252+115G>T (n.252+115G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.57+115G>T (n.57+115G>T)
 gnomAD v4
4g.110621049C=CA1485101006PITX2c.185-2361G= (n.185-2361G=)
c.309+115G= (n.309+115G=)
n.377+115G=
n.381+115G=
c.390+115G= (n.390+115G=)
n.453+115G=
c.411+115G= (n.411+115G=)
n.342+115G=
c.252+115G= (n.252+115G=)
c.526G= (p.Ala176=)
c.57+115G= (n.57+115G=)
4g.110621049C>GCA357985112PITX2c.185-2361G>C (n.185-2361G>C)
c.309+115G>C (n.309+115G>C)
n.377+115G>C
n.381+115G>C
c.390+115G>C (n.390+115G>C)
n.453+115G>C
c.411+115G>C (n.411+115G>C)
n.342+115G>C
c.252+115G>C (n.252+115G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.57+115G>C (n.57+115G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621049C>TCA357985113PITX2c.185-2361G>A (n.185-2361G>A)
c.309+115G>A (n.309+115G>A)
n.377+115G>A
n.381+115G>A
c.390+115G>A (n.390+115G>A)
n.453+115G>A
c.411+115G>A (n.411+115G>A)
n.342+115G>A
c.252+115G>A (n.252+115G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.57+115G>A (n.57+115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621050C>ACA2671770078PITX2c.185-2362G>T (n.185-2362G>T)
c.309+114G>T (n.309+114G>T)
n.377+114G>T
n.381+114G>T
c.390+114G>T (n.390+114G>T)
n.453+114G>T
c.411+114G>T (n.411+114G>T)
n.342+114G>T
c.252+114G>T (n.252+114G>T)
c.525G>T (p.Gly175=)
c.57+114G>T (n.57+114G>T)
 gnomAD v4
4g.110621050C=CA1485101007PITX2c.185-2362G= (n.185-2362G=)
c.309+114G= (n.309+114G=)
n.377+114G=
n.381+114G=
c.390+114G= (n.390+114G=)
n.453+114G=
c.411+114G= (n.411+114G=)
n.342+114G=
c.252+114G= (n.252+114G=)
c.525G= (p.Gly175=)
c.57+114G= (n.57+114G=)
4g.110621050C>TCA1485101008PITX2c.185-2362G>A (n.185-2362G>A)
c.309+114G>A (n.309+114G>A)
n.377+114G>A
n.381+114G>A
c.390+114G>A (n.390+114G>A)
n.453+114G>A
c.411+114G>A (n.411+114G>A)
n.342+114G>A
c.252+114G>A (n.252+114G>A)
c.525G>A (p.Gly175=)
c.57+114G>A (n.57+114G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621051C>ACA357985116PITX2c.185-2363G>T (n.185-2363G>T)
c.309+113G>T (n.309+113G>T)
n.377+113G>T
n.381+113G>T
c.390+113G>T (n.390+113G>T)
n.453+113G>T
c.411+113G>T (n.411+113G>T)
n.342+113G>T
c.252+113G>T (n.252+113G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.57+113G>T (n.57+113G>T)
4g.110621051C>GCA357985115PITX2c.185-2363G>C (n.185-2363G>C)
c.309+113G>C (n.309+113G>C)
n.377+113G>C
n.381+113G>C
c.390+113G>C (n.390+113G>C)
n.453+113G>C
c.411+113G>C (n.411+113G>C)
n.342+113G>C
c.252+113G>C (n.252+113G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.57+113G>C (n.57+113G>C)
4g.110621051C>TCA357985114PITX2c.185-2363G>A (n.185-2363G>A)
c.309+113G>A (n.309+113G>A)
n.377+113G>A
n.381+113G>A
c.390+113G>A (n.390+113G>A)
n.453+113G>A
c.411+113G>A (n.411+113G>A)
n.342+113G>A
c.252+113G>A (n.252+113G>A)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.57+113G>A (n.57+113G>A)
4g.110621052C>ACA357985117PITX2c.185-2364G>T (n.185-2364G>T)
c.309+112G>T (n.309+112G>T)
n.377+112G>T
n.381+112G>T
c.390+112G>T (n.390+112G>T)
n.453+112G>T
c.411+112G>T (n.411+112G>T)
n.342+112G>T
c.252+112G>T (n.252+112G>T)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
c.57+112G>T (n.57+112G>T)
 gnomAD v4
4g.110621052C=CA1485101009PITX2c.185-2364G= (n.185-2364G=)
c.309+112G= (n.309+112G=)
n.377+112G=
n.381+112G=
c.390+112G= (n.390+112G=)
n.453+112G=
c.411+112G= (n.411+112G=)
n.342+112G=
c.252+112G= (n.252+112G=)
c.523G= (p.Gly175=)
c.57+112G= (n.57+112G=)
4g.110621052C>GCA357985118PITX2c.185-2364G>C (n.185-2364G>C)
c.309+112G>C (n.309+112G>C)
n.377+112G>C
n.381+112G>C
c.390+112G>C (n.390+112G>C)
n.453+112G>C
c.411+112G>C (n.411+112G>C)
n.342+112G>C
c.252+112G>C (n.252+112G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.57+112G>C (n.57+112G>C)
4g.110621052C>TCA357985119PITX2c.185-2364G>A (n.185-2364G>A)
c.309+112G>A (n.309+112G>A)
n.377+112G>A
n.381+112G>A
c.390+112G>A (n.390+112G>A)
n.453+112G>A
c.411+112G>A (n.411+112G>A)
n.342+112G>A
c.252+112G>A (n.252+112G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
c.57+112G>A (n.57+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621053A=CA1485101014PITX2c.185-2365T= (n.185-2365T=)
c.309+111T= (n.309+111T=)
n.377+111T=
n.381+111T=
c.390+111T= (n.390+111T=)
n.453+111T=
c.411+111T= (n.411+111T=)
n.342+111T=
c.252+111T= (n.252+111T=)
c.522T= (p.Gly174=)
c.57+111T= (n.57+111T=)
4g.110621053A>CCA1485101015PITX2c.185-2365T>G (n.185-2365T>G)
c.309+111T>G (n.309+111T>G)
n.377+111T>G
n.381+111T>G
c.390+111T>G (n.390+111T>G)
n.453+111T>G
c.411+111T>G (n.411+111T>G)
n.342+111T>G
c.252+111T>G (n.252+111T>G)
c.522T>G (p.Gly174=)
c.57+111T>G (n.57+111T>G)
 dbSNP
4g.110621053A>GCA785303843PITX2c.185-2365T>C (n.185-2365T>C)
c.309+111T>C (n.309+111T>C)
n.377+111T>C
n.381+111T>C
c.390+111T>C (n.390+111T>C)
n.453+111T>C
c.411+111T>C (n.411+111T>C)
n.342+111T>C
c.252+111T>C (n.252+111T>C)
c.522T>C (p.Gly174=)
c.57+111T>C (n.57+111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621054C>ACA357985120PITX2c.185-2366G>T (n.185-2366G>T)
c.309+110G>T (n.309+110G>T)
n.377+110G>T
n.381+110G>T
c.390+110G>T (n.390+110G>T)
n.453+110G>T
c.411+110G>T (n.411+110G>T)
n.342+110G>T
c.252+110G>T (n.252+110G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.57+110G>T (n.57+110G>T)
4g.110621054C>GCA357985121PITX2c.185-2366G>C (n.185-2366G>C)
c.309+110G>C (n.309+110G>C)
n.377+110G>C
n.381+110G>C
c.390+110G>C (n.390+110G>C)
n.453+110G>C
c.411+110G>C (n.411+110G>C)
n.342+110G>C
c.252+110G>C (n.252+110G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.57+110G>C (n.57+110G>C)
4g.110621054C>TCA357985122PITX2c.185-2366G>A (n.185-2366G>A)
c.309+110G>A (n.309+110G>A)
n.377+110G>A
n.381+110G>A
c.390+110G>A (n.390+110G>A)
n.453+110G>A
c.411+110G>A (n.411+110G>A)
n.342+110G>A
c.252+110G>A (n.252+110G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.57+110G>A (n.57+110G>A)
4g.110621054_110621055delCA2671770079PITX2c.185-2367_185-2366del (n.185-2367_185-2366del)
c.309+109_309+110del (n.309+109_309+110del)
n.377+109_377+110del
n.381+109_381+110del
c.390+109_390+110del (n.390+109_390+110del)
n.453+109_453+110del
c.411+109_411+110del (n.411+109_411+110del)
n.342+109_342+110del
c.252+109_252+110del (n.252+109_252+110del)
c.520_521del (p.Gly174TrpfsTer?)
c.57+109_57+110del (n.57+109_57+110del)
 gnomAD v4
4g.110621055C>ACA357985123PITX2c.185-2367G>T (n.185-2367G>T)
c.309+109G>T (n.309+109G>T)
n.377+109G>T
n.381+109G>T
c.390+109G>T (n.390+109G>T)
n.453+109G>T
c.411+109G>T (n.411+109G>T)
n.342+109G>T
c.252+109G>T (n.252+109G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.57+109G>T (n.57+109G>T)
 gnomAD v4
4g.110621055C=CA1485101017PITX2c.185-2367G= (n.185-2367G=)
c.309+109G= (n.309+109G=)
n.377+109G=
n.381+109G=
c.390+109G= (n.390+109G=)
n.453+109G=
c.411+109G= (n.411+109G=)
n.342+109G=
c.252+109G= (n.252+109G=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.57+109G= (n.57+109G=)
4g.110621055C>GCA357985124PITX2c.185-2367G>C (n.185-2367G>C)
c.309+109G>C (n.309+109G>C)
n.377+109G>C
n.381+109G>C
c.390+109G>C (n.390+109G>C)
n.453+109G>C
c.411+109G>C (n.411+109G>C)
n.342+109G>C
c.252+109G>C (n.252+109G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.57+109G>C (n.57+109G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621055C>TCA104045005PITX2c.185-2367G>A (n.185-2367G>A)
c.309+109G>A (n.309+109G>A)
n.377+109G>A
n.381+109G>A
c.390+109G>A (n.390+109G>A)
n.453+109G>A
c.411+109G>A (n.411+109G>A)
n.342+109G>A
c.252+109G>A (n.252+109G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.57+109G>A (n.57+109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621056G>ACA3045513PITX2c.185-2368C>T (n.185-2368C>T)
c.309+108C>T (n.309+108C>T)
n.377+108C>T
n.381+108C>T
c.390+108C>T (n.390+108C>T)
n.453+108C>T
c.411+108C>T (n.411+108C>T)
n.342+108C>T
c.252+108C>T (n.252+108C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.57+108C>T (n.57+108C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621056G>CCA3045512PITX2c.185-2368C>G (n.185-2368C>G)
c.309+108C>G (n.309+108C>G)
n.377+108C>G
n.381+108C>G
c.390+108C>G (n.390+108C>G)
n.453+108C>G
c.411+108C>G (n.411+108C>G)
n.342+108C>G
c.252+108C>G (n.252+108C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.57+108C>G (n.57+108C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621056G=CA1485101018PITX2c.185-2368C= (n.185-2368C=)
c.309+108C= (n.309+108C=)
n.377+108C=
n.381+108C=
c.390+108C= (n.390+108C=)
n.453+108C=
c.411+108C= (n.411+108C=)
n.342+108C=
c.252+108C= (n.252+108C=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.57+108C= (n.57+108C=)
4g.110621056G>TCA2671770080PITX2c.185-2368C>A (n.185-2368C>A)
c.309+108C>A (n.309+108C>A)
n.377+108C>A
n.381+108C>A
c.390+108C>A (n.390+108C>A)
n.453+108C>A
c.411+108C>A (n.411+108C>A)
n.342+108C>A
c.252+108C>A (n.252+108C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.57+108C>A (n.57+108C>A)
 gnomAD v4
4g.110621057G>ACA357985125PITX2c.185-2369C>T (n.185-2369C>T)
c.309+107C>T (n.309+107C>T)
n.377+107C>T
n.381+107C>T
c.390+107C>T (n.390+107C>T)
n.453+107C>T
c.411+107C>T (n.411+107C>T)
n.342+107C>T
c.252+107C>T (n.252+107C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.57+107C>T (n.57+107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621057G>CCA357985126PITX2c.185-2369C>G (n.185-2369C>G)
c.309+107C>G (n.309+107C>G)
n.377+107C>G
n.381+107C>G
c.390+107C>G (n.390+107C>G)
n.453+107C>G
c.411+107C>G (n.411+107C>G)
n.342+107C>G
c.252+107C>G (n.252+107C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.57+107C>G (n.57+107C>G)
4g.110621057G=CA1485101020PITX2c.185-2369C= (n.185-2369C=)
c.309+107C= (n.309+107C=)
n.377+107C=
n.381+107C=
c.390+107C= (n.390+107C=)
n.453+107C=
c.411+107C= (n.411+107C=)
n.342+107C=
c.252+107C= (n.252+107C=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.57+107C= (n.57+107C=)
4g.110621057G>TCA357985127PITX2c.185-2369C>A (n.185-2369C>A)
c.309+107C>A (n.309+107C>A)
n.377+107C>A
n.381+107C>A
c.390+107C>A (n.390+107C>A)
n.453+107C>A
c.411+107C>A (n.411+107C>A)
n.342+107C>A
c.252+107C>A (n.252+107C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.57+107C>A (n.57+107C>A)
 gnomAD v4
4g.110621058C>ACA357985128PITX2c.185-2370G>T (n.185-2370G>T)
c.309+106G>T (n.309+106G>T)
n.377+106G>T
n.381+106G>T
c.390+106G>T (n.390+106G>T)
n.453+106G>T
c.411+106G>T (n.411+106G>T)
n.342+106G>T
c.252+106G>T (n.252+106G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.57+106G>T (n.57+106G>T)
 gnomAD v4
4g.110621058C=CA1485101023PITX2c.185-2370G= (n.185-2370G=)
c.309+106G= (n.309+106G=)
n.377+106G=
n.381+106G=
c.390+106G= (n.390+106G=)
n.453+106G=
c.411+106G= (n.411+106G=)
n.342+106G=
c.252+106G= (n.252+106G=)
c.517G= (p.Ala173=)
c.57+106G= (n.57+106G=)
4g.110621058C>GCA357985129PITX2c.185-2370G>C (n.185-2370G>C)
c.309+106G>C (n.309+106G>C)
n.377+106G>C
n.381+106G>C
c.390+106G>C (n.390+106G>C)
n.453+106G>C
c.411+106G>C (n.411+106G>C)
n.342+106G>C
c.252+106G>C (n.252+106G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.57+106G>C (n.57+106G>C)
4g.110621058C>TCA357985130PITX2c.185-2370G>A (n.185-2370G>A)
c.309+106G>A (n.309+106G>A)
n.377+106G>A
n.381+106G>A
c.390+106G>A (n.390+106G>A)
n.453+106G>A
c.411+106G>A (n.411+106G>A)
n.342+106G>A
c.252+106G>A (n.252+106G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.57+106G>A (n.57+106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110621058dupCA554052409PITX2c.185-2370dup (n.185-2370dup)
c.309+106dup (n.309+106dup)
n.377+106dup
n.381+106dup
c.390+106dup (n.390+106dup)
n.453+106dup
c.411+106dup (n.411+106dup)
n.342+106dup
c.252+106dup (n.252+106dup)
c.517dup (p.Ala173GlyfsTer?)
c.57+106dup (n.57+106dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621059G>ACA1485101027PITX2c.185-2371C>T (n.185-2371C>T)
c.309+105C>T (n.309+105C>T)
n.377+105C>T
n.381+105C>T
c.390+105C>T (n.390+105C>T)
n.453+105C>T
c.411+105C>T (n.411+105C>T)
n.342+105C>T
c.252+105C>T (n.252+105C>T)
c.516C>T (p.Gly172=)
c.57+105C>T (n.57+105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621059G>CCA2671770081PITX2c.185-2371C>G (n.185-2371C>G)
c.309+105C>G (n.309+105C>G)
n.377+105C>G
n.381+105C>G
c.390+105C>G (n.390+105C>G)
n.453+105C>G
c.411+105C>G (n.411+105C>G)
n.342+105C>G
c.252+105C>G (n.252+105C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
c.57+105C>G (n.57+105C>G)
 gnomAD v4
4g.110621059G=CA1485101025PITX2c.185-2371C= (n.185-2371C=)
c.309+105C= (n.309+105C=)
n.377+105C=
n.381+105C=
c.390+105C= (n.390+105C=)
n.453+105C=
c.411+105C= (n.411+105C=)
n.342+105C=
c.252+105C= (n.252+105C=)
c.516C= (p.Gly172=)
c.57+105C= (n.57+105C=)
4g.110621059G>TCA2671770082PITX2c.185-2371C>A (n.185-2371C>A)
c.309+105C>A (n.309+105C>A)
n.377+105C>A
n.381+105C>A
c.390+105C>A (n.390+105C>A)
n.453+105C>A
c.411+105C>A (n.411+105C>A)
n.342+105C>A
c.252+105C>A (n.252+105C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
c.57+105C>A (n.57+105C>A)
 gnomAD v4
4g.110621060C>ACA357985131PITX2c.185-2372G>T (n.185-2372G>T)
c.309+104G>T (n.309+104G>T)
n.377+104G>T
n.381+104G>T
c.390+104G>T (n.390+104G>T)
n.453+104G>T
c.411+104G>T (n.411+104G>T)
n.342+104G>T
c.252+104G>T (n.252+104G>T)
c.515G>T (p.Gly172Val)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110621060C=CA1485101028PITX2c.185-2372G= (n.185-2372G=)
c.309+104G= (n.309+104G=)
n.377+104G=
n.381+104G=
c.390+104G= (n.390+104G=)
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c.411+104G= (n.411+104G=)
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c.252+104G= (n.252+104G=)
c.515G= (p.Gly172=)
c.57+104G= (n.57+104G=)
4g.110621060C>GCA357985132PITX2c.185-2372G>C (n.185-2372G>C)
c.309+104G>C (n.309+104G>C)
n.377+104G>C
n.381+104G>C
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n.453+104G>C
c.411+104G>C (n.411+104G>C)
n.342+104G>C
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c.515G>C (p.Gly172Ala)
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4g.110621060C>TCA357985133PITX2c.185-2372G>A (n.185-2372G>A)
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n.377+104G>A
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n.453+104G>A
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n.342+104G>A
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c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.57+104G>A (n.57+104G>A)
 gnomAD v4
4g.110621061C>ACA357985134PITX2c.185-2373G>T (n.185-2373G>T)
c.309+103G>T (n.309+103G>T)
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c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.57+103G>T (n.57+103G>T)
 gnomAD v4
4g.110621061C>GCA357985136PITX2c.185-2373G>C (n.185-2373G>C)
c.309+103G>C (n.309+103G>C)
n.377+103G>C
n.381+103G>C
c.390+103G>C (n.390+103G>C)
n.453+103G>C
c.411+103G>C (n.411+103G>C)
n.342+103G>C
c.252+103G>C (n.252+103G>C)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.57+103G>C (n.57+103G>C)
4g.110621061C>TCA357985135PITX2c.185-2373G>A (n.185-2373G>A)
c.309+103G>A (n.309+103G>A)
n.377+103G>A
n.381+103G>A
c.390+103G>A (n.390+103G>A)
n.453+103G>A
c.411+103G>A (n.411+103G>A)
n.342+103G>A
c.252+103G>A (n.252+103G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.57+103G>A (n.57+103G>A)
 gnomAD v4
4g.110621062C>ACA357985137PITX2c.185-2374G>T (n.185-2374G>T)
c.309+102G>T (n.309+102G>T)
n.377+102G>T
n.381+102G>T
c.390+102G>T (n.390+102G>T)
n.453+102G>T
c.411+102G>T (n.411+102G>T)
n.342+102G>T
c.252+102G>T (n.252+102G>T)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.57+102G>T (n.57+102G>T)
 gnomAD v4
4g.110621062C>GCA357985138PITX2c.185-2374G>C (n.185-2374G>C)
c.309+102G>C (n.309+102G>C)
n.377+102G>C
n.381+102G>C
c.390+102G>C (n.390+102G>C)
n.453+102G>C
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n.342+102G>C
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c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.57+102G>C (n.57+102G>C)
4g.110621062C>TCA2671770083PITX2c.185-2374G>A (n.185-2374G>A)
c.309+102G>A (n.309+102G>A)
n.377+102G>A
n.381+102G>A
c.390+102G>A (n.390+102G>A)
n.453+102G>A
c.411+102G>A (n.411+102G>A)
n.342+102G>A
c.252+102G>A (n.252+102G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.57+102G>A (n.57+102G>A)
 gnomAD v4
4g.110621063T>ACA357985139PITX2c.185-2375A>T (n.185-2375A>T)
c.309+101A>T (n.309+101A>T)
n.377+101A>T
n.381+101A>T
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n.453+101A>T
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n.342+101A>T
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c.512A>T (p.Glu171Val)
c.57+101A>T (n.57+101A>T)
4g.110621063T>CCA357985140PITX2c.185-2375A>G (n.185-2375A>G)
c.309+101A>G (n.309+101A>G)
n.377+101A>G
n.381+101A>G
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n.453+101A>G
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c.512A>G (p.Glu171Gly)
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4g.110621063T>GCA357985141PITX2c.185-2375A>C (n.185-2375A>C)
c.309+101A>C (n.309+101A>C)
n.377+101A>C
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c.390+101A>C (n.390+101A>C)
n.453+101A>C
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n.342+101A>C
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c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.57+101A>C (n.57+101A>C)
4g.110621064C>ACA3045514PITX2c.185-2376G>T (n.185-2376G>T)
c.309+100G>T (n.309+100G>T)
n.377+100G>T
n.381+100G>T
c.390+100G>T (n.390+100G>T)
n.453+100G>T
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n.342+100G>T
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c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.57+100G>T (n.57+100G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621064C=CA1485101031PITX2c.185-2376G= (n.185-2376G=)
c.309+100G= (n.309+100G=)
n.377+100G=
n.381+100G=
c.390+100G= (n.390+100G=)
n.453+100G=
c.411+100G= (n.411+100G=)
n.342+100G=
c.252+100G= (n.252+100G=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.57+100G= (n.57+100G=)
4g.110621064C>GCA357985142PITX2c.185-2376G>C (n.185-2376G>C)
c.309+100G>C (n.309+100G>C)
n.377+100G>C
n.381+100G>C
c.390+100G>C (n.390+100G>C)
n.453+100G>C
c.411+100G>C (n.411+100G>C)
n.342+100G>C
c.252+100G>C (n.252+100G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.57+100G>C (n.57+100G>C)
4g.110621064C>TCA357985143PITX2c.185-2376G>A (n.185-2376G>A)
c.309+100G>A (n.309+100G>A)
n.377+100G>A
n.381+100G>A
c.390+100G>A (n.390+100G>A)
n.453+100G>A
c.411+100G>A (n.411+100G>A)
n.342+100G>A
c.252+100G>A (n.252+100G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.57+100G>A (n.57+100G>A)
4g.110621065C>ACA357985144PITX2c.185-2377G>T (n.185-2377G>T)
c.309+99G>T (n.309+99G>T)
n.377+99G>T
n.381+99G>T
c.390+99G>T (n.390+99G>T)
n.453+99G>T
c.411+99G>T (n.411+99G>T)
n.342+99G>T
c.252+99G>T (n.252+99G>T)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.57+99G>T (n.57+99G>T)
 gnomAD v4
4g.110621065C=CA1485101033PITX2c.185-2377G= (n.185-2377G=)
c.309+99G= (n.309+99G=)
n.377+99G=
n.381+99G=
c.390+99G= (n.390+99G=)
n.453+99G=
c.411+99G= (n.411+99G=)
n.342+99G=
c.252+99G= (n.252+99G=)
c.510G= (p.Trp170=)
c.57+99G= (n.57+99G=)
4g.110621065C>GCA357985145PITX2c.185-2377G>C (n.185-2377G>C)
c.309+99G>C (n.309+99G>C)
n.377+99G>C
n.381+99G>C
c.390+99G>C (n.390+99G>C)
n.453+99G>C
c.411+99G>C (n.411+99G>C)
n.342+99G>C
c.252+99G>C (n.252+99G>C)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.57+99G>C (n.57+99G>C)
4g.110621065C>TCA357985146PITX2c.185-2377G>A (n.185-2377G>A)
c.309+99G>A (n.309+99G>A)
n.377+99G>A
n.381+99G>A
c.390+99G>A (n.390+99G>A)
n.453+99G>A
c.411+99G>A (n.411+99G>A)
n.342+99G>A
c.252+99G>A (n.252+99G>A)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.57+99G>A (n.57+99G>A)
 gnomAD v4
4g.110621066C>ACA357985147PITX2c.185-2378G>T (n.185-2378G>T)
c.309+98G>T (n.309+98G>T)
n.377+98G>T
n.381+98G>T
c.390+98G>T (n.390+98G>T)
n.453+98G>T
c.411+98G>T (n.411+98G>T)
n.342+98G>T
c.252+98G>T (n.252+98G>T)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.57+98G>T (n.57+98G>T)
 gnomAD v4
4g.110621066C>GCA357985148PITX2c.185-2378G>C (n.185-2378G>C)
c.309+98G>C (n.309+98G>C)
n.377+98G>C
n.381+98G>C
c.390+98G>C (n.390+98G>C)
n.453+98G>C
c.411+98G>C (n.411+98G>C)
n.342+98G>C
c.252+98G>C (n.252+98G>C)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.57+98G>C (n.57+98G>C)
4g.110621066C>TCA357985149PITX2c.185-2378G>A (n.185-2378G>A)
c.309+98G>A (n.309+98G>A)
n.377+98G>A
n.381+98G>A
c.390+98G>A (n.390+98G>A)
n.453+98G>A
c.411+98G>A (n.411+98G>A)
n.342+98G>A
c.252+98G>A (n.252+98G>A)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.57+98G>A (n.57+98G>A)
 gnomAD v4
4g.110621067_110621070dupCA104045010PITX2c.185-2381_185-2378dup (n.185-2381_185-2378dup)
c.309+95_309+98dup (n.309+95_309+98dup)
n.377+95_377+98dup
n.381+95_381+98dup
c.390+95_390+98dup (n.390+95_390+98dup)
n.453+95_453+98dup
c.411+95_411+98dup (n.411+95_411+98dup)
n.342+95_342+98dup
c.252+95_252+98dup (n.252+95_252+98dup)
c.506_509dup (p.Trp170CysfsTer?)
c.57+95_57+98dup (n.57+95_57+98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621067A>CCA357985152PITX2c.185-2379T>G (n.185-2379T>G)
c.309+97T>G (n.309+97T>G)
n.377+97T>G
n.381+97T>G
c.390+97T>G (n.390+97T>G)
n.453+97T>G
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n.342+97T>G
c.252+97T>G (n.252+97T>G)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.57+97T>G (n.57+97T>G)
4g.110621067A>GCA357985150PITX2c.185-2379T>C (n.185-2379T>C)
c.309+97T>C (n.309+97T>C)
n.377+97T>C
n.381+97T>C
c.390+97T>C (n.390+97T>C)
n.453+97T>C
c.411+97T>C (n.411+97T>C)
n.342+97T>C
c.252+97T>C (n.252+97T>C)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.57+97T>C (n.57+97T>C)
 gnomAD v4
4g.110621067A>TCA357985151PITX2c.185-2379T>A (n.185-2379T>A)
c.309+97T>A (n.309+97T>A)
n.377+97T>A
n.381+97T>A
c.390+97T>A (n.390+97T>A)
n.453+97T>A
c.411+97T>A (n.411+97T>A)
n.342+97T>A
c.252+97T>A (n.252+97T>A)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.57+97T>A (n.57+97T>A)
 gnomAD v4
4g.110621068G>TCA2671770084PITX2c.185-2380C>A (n.185-2380C>A)
c.309+96C>A (n.309+96C>A)
n.377+96C>A
n.381+96C>A
c.390+96C>A (n.390+96C>A)
n.453+96C>A
c.411+96C>A (n.411+96C>A)
n.342+96C>A
c.252+96C>A (n.252+96C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.57+96C>A (n.57+96C>A)
 gnomAD v4
4g.110621069G>ACA357985153PITX2c.185-2381C>T (n.185-2381C>T)
c.309+95C>T (n.309+95C>T)
n.377+95C>T
n.381+95C>T
c.390+95C>T (n.390+95C>T)
n.453+95C>T
c.411+95C>T (n.411+95C>T)
n.342+95C>T
c.252+95C>T (n.252+95C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.57+95C>T (n.57+95C>T)
4g.110621069G>CCA357985154PITX2c.185-2381C>G (n.185-2381C>G)
c.309+95C>G (n.309+95C>G)
n.377+95C>G
n.381+95C>G
c.390+95C>G (n.390+95C>G)
n.453+95C>G
c.411+95C>G (n.411+95C>G)
n.342+95C>G
c.252+95C>G (n.252+95C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.57+95C>G (n.57+95C>G)
4g.110621069G>TCA357985155PITX2c.185-2381C>A (n.185-2381C>A)
c.309+95C>A (n.309+95C>A)
n.377+95C>A
n.381+95C>A
c.390+95C>A (n.390+95C>A)
n.453+95C>A
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n.342+95C>A
c.252+95C>A (n.252+95C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.57+95C>A (n.57+95C>A)
4g.110621070C>ACA104045012PITX2c.185-2382G>T (n.185-2382G>T)
c.309+94G>T (n.309+94G>T)
n.377+94G>T
n.381+94G>T
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n.342+94G>T
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c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.57+94G>T (n.57+94G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621070C=CA1485101037PITX2c.185-2382G= (n.185-2382G=)
c.309+94G= (n.309+94G=)
n.377+94G=
n.381+94G=
c.390+94G= (n.390+94G=)
n.453+94G=
c.411+94G= (n.411+94G=)
n.342+94G=
c.252+94G= (n.252+94G=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.57+94G= (n.57+94G=)
4g.110621070C>GCA357985156PITX2c.185-2382G>C (n.185-2382G>C)
c.309+94G>C (n.309+94G>C)
n.377+94G>C
n.381+94G>C
c.390+94G>C (n.390+94G>C)
n.453+94G>C
c.411+94G>C (n.411+94G>C)
n.342+94G>C
c.252+94G>C (n.252+94G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.57+94G>C (n.57+94G>C)
4g.110621070C>TCA357985157PITX2c.185-2382G>A (n.185-2382G>A)
c.309+94G>A (n.309+94G>A)
n.377+94G>A
n.381+94G>A
c.390+94G>A (n.390+94G>A)
n.453+94G>A
c.411+94G>A (n.411+94G>A)
n.342+94G>A
c.252+94G>A (n.252+94G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.57+94G>A (n.57+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621071G>ACA554052410PITX2c.185-2383C>T (n.185-2383C>T)
c.309+93C>T (n.309+93C>T)
n.377+93C>T
n.381+93C>T
c.390+93C>T (n.390+93C>T)
n.453+93C>T
c.411+93C>T (n.411+93C>T)
n.342+93C>T
c.252+93C>T (n.252+93C>T)
c.504C>T (p.Ala168=)
c.57+93C>T (n.57+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621071G=CA1485101039PITX2c.185-2383C= (n.185-2383C=)
c.309+93C= (n.309+93C=)
n.377+93C=
n.381+93C=
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n.342+93C=
c.252+93C= (n.252+93C=)
c.504C= (p.Ala168=)
c.57+93C= (n.57+93C=)
4g.110621071G>TCA2671770085PITX2c.185-2383C>A (n.185-2383C>A)
c.309+93C>A (n.309+93C>A)
n.377+93C>A
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c.390+93C>A (n.390+93C>A)
n.453+93C>A
c.411+93C>A (n.411+93C>A)
n.342+93C>A
c.252+93C>A (n.252+93C>A)
c.504C>A (p.Ala168=)
c.57+93C>A (n.57+93C>A)
 gnomAD v4
4g.110621072G>ACA357985158PITX2c.185-2384C>T (n.185-2384C>T)
c.309+92C>T (n.309+92C>T)
n.377+92C>T
n.381+92C>T
c.390+92C>T (n.390+92C>T)
n.453+92C>T
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n.342+92C>T
c.252+92C>T (n.252+92C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.57+92C>T (n.57+92C>T)
4g.110621072G>CCA357985159PITX2c.185-2384C>G (n.185-2384C>G)
c.309+92C>G (n.309+92C>G)
n.377+92C>G
n.381+92C>G
c.390+92C>G (n.390+92C>G)
n.453+92C>G
c.411+92C>G (n.411+92C>G)
n.342+92C>G
c.252+92C>G (n.252+92C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.57+92C>G (n.57+92C>G)
4g.110621072G>TCA357985160PITX2c.185-2384C>A (n.185-2384C>A)
c.309+92C>A (n.309+92C>A)
n.377+92C>A
n.381+92C>A
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n.453+92C>A
c.411+92C>A (n.411+92C>A)
n.342+92C>A
c.252+92C>A (n.252+92C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.57+92C>A (n.57+92C>A)
 gnomAD v4
4g.110621073C>ACA357985161PITX2c.185-2385G>T (n.185-2385G>T)
c.309+91G>T (n.309+91G>T)
n.377+91G>T
n.381+91G>T
c.390+91G>T (n.390+91G>T)
n.453+91G>T
c.411+91G>T (n.411+91G>T)
n.342+91G>T
c.252+91G>T (n.252+91G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.57+91G>T (n.57+91G>T)
 gnomAD v4
4g.110621073C=CA1485101042PITX2c.185-2385G= (n.185-2385G=)
c.309+91G= (n.309+91G=)
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c.411+91G= (n.411+91G=)
n.342+91G=
c.252+91G= (n.252+91G=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.57+91G= (n.57+91G=)
4g.110621073C>GCA357985162PITX2c.185-2385G>C (n.185-2385G>C)
c.309+91G>C (n.309+91G>C)
n.377+91G>C
n.381+91G>C
c.390+91G>C (n.390+91G>C)
n.453+91G>C
c.411+91G>C (n.411+91G>C)
n.342+91G>C
c.252+91G>C (n.252+91G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.57+91G>C (n.57+91G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621073C>TCA357985163PITX2c.185-2385G>A (n.185-2385G>A)
c.309+91G>A (n.309+91G>A)
n.377+91G>A
n.381+91G>A
c.390+91G>A (n.390+91G>A)
n.453+91G>A
c.411+91G>A (n.411+91G>A)
n.342+91G>A
c.252+91G>A (n.252+91G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.57+91G>A (n.57+91G>A)
 gnomAD v4
4g.110621074G>ACA554052411PITX2c.185-2386C>T (n.185-2386C>T)
c.309+90C>T (n.309+90C>T)
n.377+90C>T
n.381+90C>T
c.390+90C>T (n.390+90C>T)
n.453+90C>T
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n.342+90C>T
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c.501C>T (p.Ser167=)
c.57+90C>T (n.57+90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621074G>CCA357985165PITX2c.185-2386C>G (n.185-2386C>G)
c.309+90C>G (n.309+90C>G)
n.377+90C>G
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c.390+90C>G (n.390+90C>G)
n.453+90C>G
c.411+90C>G (n.411+90C>G)
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c.501C>G (p.Ser167Arg)
c.57+90C>G (n.57+90C>G)
4g.110621074G=CA1485101045PITX2c.185-2386C= (n.185-2386C=)
c.309+90C= (n.309+90C=)
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c.390+90C= (n.390+90C=)
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c.411+90C= (n.411+90C=)
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c.252+90C= (n.252+90C=)
c.501C= (p.Ser167=)
c.57+90C= (n.57+90C=)
4g.110621074G>TCA357985164PITX2c.185-2386C>A (n.185-2386C>A)
c.309+90C>A (n.309+90C>A)
n.377+90C>A
n.381+90C>A
c.390+90C>A (n.390+90C>A)
n.453+90C>A
c.411+90C>A (n.411+90C>A)
n.342+90C>A
c.252+90C>A (n.252+90C>A)
c.501C>A (p.Ser167Arg)
c.57+90C>A (n.57+90C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched