Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110620945_110620962dup | CA554052398 | PITX2 | c.185-2271_185-2254dup (n.185-2271_185-2254dup) c.309+205_309+222dup (n.309+205_309+222dup) n.377+205_377+222dup n.381+205_381+222dup c.390+205_390+222dup (n.390+205_390+222dup) n.453+205_453+222dup c.411+205_411+222dup (n.411+205_411+222dup) n.342+205_342+222dup c.252+205_252+222dup (n.252+205_252+222dup) c.616_633dup (p.Gly211_Thr212insSerGlySerGlnSerGly) c.57+205_57+222dup (n.57+205_57+222dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620944C>A | CA357984897 | PITX2 | c.185-2256G>T (n.185-2256G>T) c.309+220G>T (n.309+220G>T) n.377+220G>T n.381+220G>T c.390+220G>T (n.390+220G>T) n.453+220G>T c.411+220G>T (n.411+220G>T) n.342+220G>T c.252+220G>T (n.252+220G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.57+220G>T (n.57+220G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620944C= | CA1485100793 | PITX2 | c.185-2256G= (n.185-2256G=) c.309+220G= (n.309+220G=) n.377+220G= n.381+220G= c.390+220G= (n.390+220G=) n.453+220G= c.411+220G= (n.411+220G=) n.342+220G= c.252+220G= (n.252+220G=) c.631G= (p.Gly211=) c.57+220G= (n.57+220G=) | |
4 | g.110620944C>G | CA357984898 | PITX2 | c.185-2256G>C (n.185-2256G>C) c.309+220G>C (n.309+220G>C) n.377+220G>C n.381+220G>C c.390+220G>C (n.390+220G>C) n.453+220G>C c.411+220G>C (n.411+220G>C) n.342+220G>C c.252+220G>C (n.252+220G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.57+220G>C (n.57+220G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620944C>T | CA357984899 | PITX2 | c.185-2256G>A (n.185-2256G>A) c.309+220G>A (n.309+220G>A) n.377+220G>A n.381+220G>A c.390+220G>A (n.390+220G>A) n.453+220G>A c.411+220G>A (n.411+220G>A) n.342+220G>A c.252+220G>A (n.252+220G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.57+220G>A (n.57+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620945G>A | CA554052399 | PITX2 | c.185-2257C>T (n.185-2257C>T) c.309+219C>T (n.309+219C>T) n.377+219C>T n.381+219C>T c.390+219C>T (n.390+219C>T) n.453+219C>T c.411+219C>T (n.411+219C>T) n.342+219C>T c.252+219C>T (n.252+219C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.57+219C>T (n.57+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620945G>C | CA357984900 | PITX2 | c.185-2257C>G (n.185-2257C>G) c.309+219C>G (n.309+219C>G) n.377+219C>G n.381+219C>G c.390+219C>G (n.390+219C>G) n.453+219C>G c.411+219C>G (n.411+219C>G) n.342+219C>G c.252+219C>G (n.252+219C>G) c.630C>G (p.Ser210Arg) c.57+219C>G (n.57+219C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620945G= | CA1485100795 | PITX2 | c.185-2257C= (n.185-2257C=) c.309+219C= (n.309+219C=) n.377+219C= n.381+219C= c.390+219C= (n.390+219C=) n.453+219C= c.411+219C= (n.411+219C=) n.342+219C= c.252+219C= (n.252+219C=) c.630C= (p.Ser210=) c.57+219C= (n.57+219C=) | |
4 | g.110620945G>T | CA357984901 | PITX2 | c.185-2257C>A (n.185-2257C>A) c.309+219C>A (n.309+219C>A) n.377+219C>A n.381+219C>A c.390+219C>A (n.390+219C>A) n.453+219C>A c.411+219C>A (n.411+219C>A) n.342+219C>A c.252+219C>A (n.252+219C>A) c.630C>A (p.Ser210Arg) c.57+219C>A (n.57+219C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620946C>A | CA357984902 | PITX2 | c.185-2258G>T (n.185-2258G>T) c.309+218G>T (n.309+218G>T) n.377+218G>T n.381+218G>T c.390+218G>T (n.390+218G>T) n.453+218G>T c.411+218G>T (n.411+218G>T) n.342+218G>T c.252+218G>T (n.252+218G>T) c.629G>T (p.Ser210Ile) c.57+218G>T (n.57+218G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620946C>G | CA357984903 | PITX2 | c.185-2258G>C (n.185-2258G>C) c.309+218G>C (n.309+218G>C) n.377+218G>C n.381+218G>C c.390+218G>C (n.390+218G>C) n.453+218G>C c.411+218G>C (n.411+218G>C) n.342+218G>C c.252+218G>C (n.252+218G>C) c.629G>C (p.Ser210Thr) c.57+218G>C (n.57+218G>C) | |
4 | g.110620946C>T | CA357984904 | PITX2 | c.185-2258G>A (n.185-2258G>A) c.309+218G>A (n.309+218G>A) n.377+218G>A n.381+218G>A c.390+218G>A (n.390+218G>A) n.453+218G>A c.411+218G>A (n.411+218G>A) n.342+218G>A c.252+218G>A (n.252+218G>A) c.629G>A (p.Ser210Asn) c.57+218G>A (n.57+218G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620947T>A | CA357984906 | PITX2 | c.185-2259A>T (n.185-2259A>T) c.309+217A>T (n.309+217A>T) n.377+217A>T n.381+217A>T c.390+217A>T (n.390+217A>T) n.453+217A>T c.411+217A>T (n.411+217A>T) n.342+217A>T c.252+217A>T (n.252+217A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) c.57+217A>T (n.57+217A>T) | |
4 | g.110620947T>C | CA357984907 | PITX2 | c.185-2259A>G (n.185-2259A>G) c.309+217A>G (n.309+217A>G) n.377+217A>G n.381+217A>G c.390+217A>G (n.390+217A>G) n.453+217A>G c.411+217A>G (n.411+217A>G) n.342+217A>G c.252+217A>G (n.252+217A>G) c.628A>G (p.Ser210Gly) c.57+217A>G (n.57+217A>G) | |
4 | g.110620947T>G | CA357984905 | PITX2 | c.185-2259A>C (n.185-2259A>C) c.309+217A>C (n.309+217A>C) n.377+217A>C n.381+217A>C c.390+217A>C (n.390+217A>C) n.453+217A>C c.411+217A>C (n.411+217A>C) n.342+217A>C c.252+217A>C (n.252+217A>C) c.628A>C (p.Ser210Arg) c.57+217A>C (n.57+217A>C) | |
4 | g.110620948C>A | CA357984909 | PITX2 | c.185-2260G>T (n.185-2260G>T) c.309+216G>T (n.309+216G>T) n.377+216G>T n.381+216G>T c.390+216G>T (n.390+216G>T) n.453+216G>T c.411+216G>T (n.411+216G>T) n.342+216G>T c.252+216G>T (n.252+216G>T) c.627G>T (p.Gln209His) c.57+216G>T (n.57+216G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620948C>G | CA357984908 | PITX2 | c.185-2260G>C (n.185-2260G>C) c.309+216G>C (n.309+216G>C) n.377+216G>C n.381+216G>C c.390+216G>C (n.390+216G>C) n.453+216G>C c.411+216G>C (n.411+216G>C) n.342+216G>C c.252+216G>C (n.252+216G>C) c.627G>C (p.Gln209His) c.57+216G>C (n.57+216G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620949T>A | CA357984910 | PITX2 | c.185-2261A>T (n.185-2261A>T) c.309+215A>T (n.309+215A>T) n.377+215A>T n.381+215A>T c.390+215A>T (n.390+215A>T) n.453+215A>T c.411+215A>T (n.411+215A>T) n.342+215A>T c.252+215A>T (n.252+215A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) c.57+215A>T (n.57+215A>T) | |
4 | g.110620949T>C | CA357984911 | PITX2 | c.185-2261A>G (n.185-2261A>G) c.309+215A>G (n.309+215A>G) n.377+215A>G n.381+215A>G c.390+215A>G (n.390+215A>G) n.453+215A>G c.411+215A>G (n.411+215A>G) n.342+215A>G c.252+215A>G (n.252+215A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) c.57+215A>G (n.57+215A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620949T>G | CA357984912 | PITX2 | c.185-2261A>C (n.185-2261A>C) c.309+215A>C (n.309+215A>C) n.377+215A>C n.381+215A>C c.390+215A>C (n.390+215A>C) n.453+215A>C c.411+215A>C (n.411+215A>C) n.342+215A>C c.252+215A>C (n.252+215A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) c.57+215A>C (n.57+215A>C) | |
4 | g.110620950G>A | CA357984913 | PITX2 | c.185-2262C>T (n.185-2262C>T) c.309+214C>T (n.309+214C>T) n.377+214C>T n.381+214C>T c.390+214C>T (n.390+214C>T) n.453+214C>T c.411+214C>T (n.411+214C>T) n.342+214C>T c.252+214C>T (n.252+214C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) c.57+214C>T (n.57+214C>T) | |
4 | g.110620950G>C | CA357984914 | PITX2 | c.185-2262C>G (n.185-2262C>G) c.309+214C>G (n.309+214C>G) n.377+214C>G n.381+214C>G c.390+214C>G (n.390+214C>G) n.453+214C>G c.411+214C>G (n.411+214C>G) n.342+214C>G c.252+214C>G (n.252+214C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) c.57+214C>G (n.57+214C>G) | |
4 | g.110620950G= | CA1485100798 | PITX2 | c.185-2262C= (n.185-2262C=) c.309+214C= (n.309+214C=) n.377+214C= n.381+214C= c.390+214C= (n.390+214C=) n.453+214C= c.411+214C= (n.411+214C=) n.342+214C= c.252+214C= (n.252+214C=) c.625C= (p.Gln209=) c.57+214C= (n.57+214C=) | |
4 | g.110620950G>T | CA357984915 | PITX2 | c.185-2262C>A (n.185-2262C>A) c.309+214C>A (n.309+214C>A) n.377+214C>A n.381+214C>A c.390+214C>A (n.390+214C>A) n.453+214C>A c.411+214C>A (n.411+214C>A) n.342+214C>A c.252+214C>A (n.252+214C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) c.57+214C>A (n.57+214C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620952del | CA2671770041 | PITX2 | c.185-2262del (n.185-2262del) c.309+214del (n.309+214del) n.377+214del n.381+214del c.390+214del (n.390+214del) n.453+214del c.411+214del (n.411+214del) n.342+214del c.252+214del (n.252+214del) c.625del (p.Gln209ArgfsTer?) c.57+214del (n.57+214del) | gnomAD v4 |
4 | g.110620951G>C | CA104044967 | PITX2 | c.185-2263C>G (n.185-2263C>G) c.309+213C>G (n.309+213C>G) n.377+213C>G n.381+213C>G c.390+213C>G (n.390+213C>G) n.453+213C>G c.411+213C>G (n.411+213C>G) n.342+213C>G c.252+213C>G (n.252+213C>G) c.624C>G (p.Ser208=) c.57+213C>G (n.57+213C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620951G= | CA1485100800 | PITX2 | c.185-2263C= (n.185-2263C=) c.309+213C= (n.309+213C=) n.377+213C= n.381+213C= c.390+213C= (n.390+213C=) n.453+213C= c.411+213C= (n.411+213C=) n.342+213C= c.252+213C= (n.252+213C=) c.624C= (p.Ser208=) c.57+213C= (n.57+213C=) | |
4 | g.110620951G>T | CA2671770042 | PITX2 | c.185-2263C>A (n.185-2263C>A) c.309+213C>A (n.309+213C>A) n.377+213C>A n.381+213C>A c.390+213C>A (n.390+213C>A) n.453+213C>A c.411+213C>A (n.411+213C>A) n.342+213C>A c.252+213C>A (n.252+213C>A) c.624C>A (p.Ser208=) c.57+213C>A (n.57+213C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620952G>A | CA357984916 | PITX2 | c.185-2264C>T (n.185-2264C>T) c.309+212C>T (n.309+212C>T) n.377+212C>T n.381+212C>T c.390+212C>T (n.390+212C>T) n.453+212C>T c.411+212C>T (n.411+212C>T) n.342+212C>T c.252+212C>T (n.252+212C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.57+212C>T (n.57+212C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620952G>C | CA357984917 | PITX2 | c.185-2264C>G (n.185-2264C>G) c.309+212C>G (n.309+212C>G) n.377+212C>G n.381+212C>G c.390+212C>G (n.390+212C>G) n.453+212C>G c.411+212C>G (n.411+212C>G) n.342+212C>G c.252+212C>G (n.252+212C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.57+212C>G (n.57+212C>G) | |
4 | g.110620952G>T | CA357984918 | PITX2 | c.185-2264C>A (n.185-2264C>A) c.309+212C>A (n.309+212C>A) n.377+212C>A n.381+212C>A c.390+212C>A (n.390+212C>A) n.453+212C>A c.411+212C>A (n.411+212C>A) n.342+212C>A c.252+212C>A (n.252+212C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.57+212C>A (n.57+212C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620953A>C | CA357984919 | PITX2 | c.185-2265T>G (n.185-2265T>G) c.309+211T>G (n.309+211T>G) n.377+211T>G n.381+211T>G c.390+211T>G (n.390+211T>G) n.453+211T>G c.411+211T>G (n.411+211T>G) n.342+211T>G c.252+211T>G (n.252+211T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.57+211T>G (n.57+211T>G) | |
4 | g.110620953A>G | CA357984920 | PITX2 | c.185-2265T>C (n.185-2265T>C) c.309+211T>C (n.309+211T>C) n.377+211T>C n.381+211T>C c.390+211T>C (n.390+211T>C) n.453+211T>C c.411+211T>C (n.411+211T>C) n.342+211T>C c.252+211T>C (n.252+211T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.57+211T>C (n.57+211T>C) | |
4 | g.110620953A>T | CA357984921 | PITX2 | c.185-2265T>A (n.185-2265T>A) c.309+211T>A (n.309+211T>A) n.377+211T>A n.381+211T>A c.390+211T>A (n.390+211T>A) n.453+211T>A c.411+211T>A (n.411+211T>A) n.342+211T>A c.252+211T>A (n.252+211T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.57+211T>A (n.57+211T>A) | |
4 | g.110620954G>A | CA785303625 | PITX2 | c.185-2266C>T (n.185-2266C>T) c.309+210C>T (n.309+210C>T) n.377+210C>T n.381+210C>T c.390+210C>T (n.390+210C>T) n.453+210C>T c.411+210C>T (n.411+210C>T) n.342+210C>T c.252+210C>T (n.252+210C>T) c.621C>T (p.Gly207=) c.57+210C>T (n.57+210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620954G>C | CA104044969 | PITX2 | c.185-2266C>G (n.185-2266C>G) c.309+210C>G (n.309+210C>G) n.377+210C>G n.381+210C>G c.390+210C>G (n.390+210C>G) n.453+210C>G c.411+210C>G (n.411+210C>G) n.342+210C>G c.252+210C>G (n.252+210C>G) c.621C>G (p.Gly207=) c.57+210C>G (n.57+210C>G) | dbSNP |
4 | g.110620954G= | CA1485100803 | PITX2 | c.185-2266C= (n.185-2266C=) c.309+210C= (n.309+210C=) n.377+210C= n.381+210C= c.390+210C= (n.390+210C=) n.453+210C= c.411+210C= (n.411+210C=) n.342+210C= c.252+210C= (n.252+210C=) c.621C= (p.Gly207=) c.57+210C= (n.57+210C=) | |
4 | g.110620954G>T | CA2671770043 | PITX2 | c.185-2266C>A (n.185-2266C>A) c.309+210C>A (n.309+210C>A) n.377+210C>A n.381+210C>A c.390+210C>A (n.390+210C>A) n.453+210C>A c.411+210C>A (n.411+210C>A) n.342+210C>A c.252+210C>A (n.252+210C>A) c.621C>A (p.Gly207=) c.57+210C>A (n.57+210C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620955C>A | CA357984922 | PITX2 | c.185-2267G>T (n.185-2267G>T) c.309+209G>T (n.309+209G>T) n.377+209G>T n.381+209G>T c.390+209G>T (n.390+209G>T) n.453+209G>T c.411+209G>T (n.411+209G>T) n.342+209G>T c.252+209G>T (n.252+209G>T) c.620G>T (p.Gly207Val) c.57+209G>T (n.57+209G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620955C= | CA1485100806 | PITX2 | c.185-2267G= (n.185-2267G=) c.309+209G= (n.309+209G=) n.377+209G= n.381+209G= c.390+209G= (n.390+209G=) n.453+209G= c.411+209G= (n.411+209G=) n.342+209G= c.252+209G= (n.252+209G=) c.620G= (p.Gly207=) c.57+209G= (n.57+209G=) | |
4 | g.110620955C>G | CA357984923 | PITX2 | c.185-2267G>C (n.185-2267G>C) c.309+209G>C (n.309+209G>C) n.377+209G>C n.381+209G>C c.390+209G>C (n.390+209G>C) n.453+209G>C c.411+209G>C (n.411+209G>C) n.342+209G>C c.252+209G>C (n.252+209G>C) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.57+209G>C (n.57+209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620955C>T | CA357984924 | PITX2 | c.185-2267G>A (n.185-2267G>A) c.309+209G>A (n.309+209G>A) n.377+209G>A n.381+209G>A c.390+209G>A (n.390+209G>A) n.453+209G>A c.411+209G>A (n.411+209G>A) n.342+209G>A c.252+209G>A (n.252+209G>A) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.57+209G>A (n.57+209G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620956C>A | CA357984925 | PITX2 | c.185-2268G>T (n.185-2268G>T) c.309+208G>T (n.309+208G>T) n.377+208G>T n.381+208G>T c.390+208G>T (n.390+208G>T) n.453+208G>T c.411+208G>T (n.411+208G>T) n.342+208G>T c.252+208G>T (n.252+208G>T) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.57+208G>T (n.57+208G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620956C>G | CA357984926 | PITX2 | c.185-2268G>C (n.185-2268G>C) c.309+208G>C (n.309+208G>C) n.377+208G>C n.381+208G>C c.390+208G>C (n.390+208G>C) n.453+208G>C c.411+208G>C (n.411+208G>C) n.342+208G>C c.252+208G>C (n.252+208G>C) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.57+208G>C (n.57+208G>C) | |
4 | g.110620956C>T | CA357984927 | PITX2 | c.185-2268G>A (n.185-2268G>A) c.309+208G>A (n.309+208G>A) n.377+208G>A n.381+208G>A c.390+208G>A (n.390+208G>A) n.453+208G>A c.411+208G>A (n.411+208G>A) n.342+208G>A c.252+208G>A (n.252+208G>A) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.57+208G>A (n.57+208G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620957T>C | CA1485100809 | PITX2 | c.185-2269A>G (n.185-2269A>G) c.309+207A>G (n.309+207A>G) n.377+207A>G n.381+207A>G c.390+207A>G (n.390+207A>G) n.453+207A>G c.411+207A>G (n.411+207A>G) n.342+207A>G c.252+207A>G (n.252+207A>G) c.618A>G (p.Ser206=) c.57+207A>G (n.57+207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620957T>G | CA1485100811 | PITX2 | c.185-2269A>C (n.185-2269A>C) c.309+207A>C (n.309+207A>C) n.377+207A>C n.381+207A>C c.390+207A>C (n.390+207A>C) n.453+207A>C c.411+207A>C (n.411+207A>C) n.342+207A>C c.252+207A>C (n.252+207A>C) c.618A>C (p.Ser206=) c.57+207A>C (n.57+207A>C) | dbSNP |
4 | g.110620957T= | CA1485100808 | PITX2 | c.185-2269A= (n.185-2269A=) c.309+207A= (n.309+207A=) n.377+207A= n.381+207A= c.390+207A= (n.390+207A=) n.453+207A= c.411+207A= (n.411+207A=) n.342+207A= c.252+207A= (n.252+207A=) c.618A= (p.Ser206=) c.57+207A= (n.57+207A=) | |
4 | g.110620958G>A | CA357984928 | PITX2 | c.185-2270C>T (n.185-2270C>T) c.309+206C>T (n.309+206C>T) n.377+206C>T n.381+206C>T c.390+206C>T (n.390+206C>T) n.453+206C>T c.411+206C>T (n.411+206C>T) n.342+206C>T c.252+206C>T (n.252+206C>T) c.617C>T (p.Ser206Leu) c.57+206C>T (n.57+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620958G>C | CA357984929 | PITX2 | c.185-2270C>G (n.185-2270C>G) c.309+206C>G (n.309+206C>G) n.377+206C>G n.381+206C>G c.390+206C>G (n.390+206C>G) n.453+206C>G c.411+206C>G (n.411+206C>G) n.342+206C>G c.252+206C>G (n.252+206C>G) c.617C>G (p.Ser206Ter) c.57+206C>G (n.57+206C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620958G= | CA1485100813 | PITX2 | c.185-2270C= (n.185-2270C=) c.309+206C= (n.309+206C=) n.377+206C= n.381+206C= c.390+206C= (n.390+206C=) n.453+206C= c.411+206C= (n.411+206C=) n.342+206C= c.252+206C= (n.252+206C=) c.617C= (p.Ser206=) c.57+206C= (n.57+206C=) | |
4 | g.110620958G>T | CA357984930 | PITX2 | c.185-2270C>A (n.185-2270C>A) c.309+206C>A (n.309+206C>A) n.377+206C>A n.381+206C>A c.390+206C>A (n.390+206C>A) n.453+206C>A c.411+206C>A (n.411+206C>A) n.342+206C>A c.252+206C>A (n.252+206C>A) c.617C>A (p.Ser206Ter) c.57+206C>A (n.57+206C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620959A>C | CA357984931 | PITX2 | c.185-2271T>G (n.185-2271T>G) c.309+205T>G (n.309+205T>G) n.377+205T>G n.381+205T>G c.390+205T>G (n.390+205T>G) n.453+205T>G c.411+205T>G (n.411+205T>G) n.342+205T>G c.252+205T>G (n.252+205T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.57+205T>G (n.57+205T>G) | |
4 | g.110620959A>G | CA357984932 | PITX2 | c.185-2271T>C (n.185-2271T>C) c.309+205T>C (n.309+205T>C) n.377+205T>C n.381+205T>C c.390+205T>C (n.390+205T>C) n.453+205T>C c.411+205T>C (n.411+205T>C) n.342+205T>C c.252+205T>C (n.252+205T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.57+205T>C (n.57+205T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620959A>T | CA357984933 | PITX2 | c.185-2271T>A (n.185-2271T>A) c.309+205T>A (n.309+205T>A) n.377+205T>A n.381+205T>A c.390+205T>A (n.390+205T>A) n.453+205T>A c.411+205T>A (n.411+205T>A) n.342+205T>A c.252+205T>A (n.252+205T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.57+205T>A (n.57+205T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620960G>A | CA785303639 | PITX2 | c.185-2272C>T (n.185-2272C>T) c.309+204C>T (n.309+204C>T) n.377+204C>T n.381+204C>T c.390+204C>T (n.390+204C>T) n.453+204C>T c.411+204C>T (n.411+204C>T) n.342+204C>T c.252+204C>T (n.252+204C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.57+204C>T (n.57+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620960G= | CA1485100817 | PITX2 | c.185-2272C= (n.185-2272C=) c.309+204C= (n.309+204C=) n.377+204C= n.381+204C= c.390+204C= (n.390+204C=) n.453+204C= c.411+204C= (n.411+204C=) n.342+204C= c.252+204C= (n.252+204C=) c.615C= (p.Gly205=) c.57+204C= (n.57+204C=) | |
4 | g.110620960G>T | CA2671770044 | PITX2 | c.185-2272C>A (n.185-2272C>A) c.309+204C>A (n.309+204C>A) n.377+204C>A n.381+204C>A c.390+204C>A (n.390+204C>A) n.453+204C>A c.411+204C>A (n.411+204C>A) n.342+204C>A c.252+204C>A (n.252+204C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.57+204C>A (n.57+204C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620961C>A | CA357984935 | PITX2 | c.185-2273G>T (n.185-2273G>T) c.309+203G>T (n.309+203G>T) n.377+203G>T n.381+203G>T c.390+203G>T (n.390+203G>T) n.453+203G>T c.411+203G>T (n.411+203G>T) n.342+203G>T c.252+203G>T (n.252+203G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.57+203G>T (n.57+203G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620961C= | CA1485100820 | PITX2 | c.185-2273G= (n.185-2273G=) c.309+203G= (n.309+203G=) n.377+203G= n.381+203G= c.390+203G= (n.390+203G=) n.453+203G= c.411+203G= (n.411+203G=) n.342+203G= c.252+203G= (n.252+203G=) c.614G= (p.Gly205=) c.57+203G= (n.57+203G=) | |
4 | g.110620961C>G | CA357984936 | PITX2 | c.185-2273G>C (n.185-2273G>C) c.309+203G>C (n.309+203G>C) n.377+203G>C n.381+203G>C c.390+203G>C (n.390+203G>C) n.453+203G>C c.411+203G>C (n.411+203G>C) n.342+203G>C c.252+203G>C (n.252+203G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.57+203G>C (n.57+203G>C) | |
4 | g.110620961C>T | CA357984934 | PITX2 | c.185-2273G>A (n.185-2273G>A) c.309+203G>A (n.309+203G>A) n.377+203G>A n.381+203G>A c.390+203G>A (n.390+203G>A) n.453+203G>A c.411+203G>A (n.411+203G>A) n.342+203G>A c.252+203G>A (n.252+203G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.57+203G>A (n.57+203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620962C>A | CA357984937 | PITX2 | c.185-2274G>T (n.185-2274G>T) c.309+202G>T (n.309+202G>T) n.377+202G>T n.381+202G>T c.390+202G>T (n.390+202G>T) n.453+202G>T c.411+202G>T (n.411+202G>T) n.342+202G>T c.252+202G>T (n.252+202G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.57+202G>T (n.57+202G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620962C= | CA1485100826 | PITX2 | c.185-2274G= (n.185-2274G=) c.309+202G= (n.309+202G=) n.377+202G= n.381+202G= c.390+202G= (n.390+202G=) n.453+202G= c.411+202G= (n.411+202G=) n.342+202G= c.252+202G= (n.252+202G=) c.613G= (p.Gly205=) c.57+202G= (n.57+202G=) | |
4 | g.110620962C>G | CA357984938 | PITX2 | c.185-2274G>C (n.185-2274G>C) c.309+202G>C (n.309+202G>C) n.377+202G>C n.381+202G>C c.390+202G>C (n.390+202G>C) n.453+202G>C c.411+202G>C (n.411+202G>C) n.342+202G>C c.252+202G>C (n.252+202G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.57+202G>C (n.57+202G>C) | |
4 | g.110620962C>T | CA104044971 | PITX2 | c.185-2274G>A (n.185-2274G>A) c.309+202G>A (n.309+202G>A) n.377+202G>A n.381+202G>A c.390+202G>A (n.390+202G>A) n.453+202G>A c.411+202G>A (n.411+202G>A) n.342+202G>A c.252+202G>A (n.252+202G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.57+202G>A (n.57+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620963A>C | CA2671770046 | PITX2 | c.185-2275T>G (n.185-2275T>G) c.309+201T>G (n.309+201T>G) n.377+201T>G n.381+201T>G c.390+201T>G (n.390+201T>G) n.453+201T>G c.411+201T>G (n.411+201T>G) n.342+201T>G c.252+201T>G (n.252+201T>G) c.612T>G (p.Pro204=) c.57+201T>G (n.57+201T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620963A>G | CA2671770047 | PITX2 | c.185-2275T>C (n.185-2275T>C) c.309+201T>C (n.309+201T>C) n.377+201T>C n.381+201T>C c.390+201T>C (n.390+201T>C) n.453+201T>C c.411+201T>C (n.411+201T>C) n.342+201T>C c.252+201T>C (n.252+201T>C) c.612T>C (p.Pro204=) c.57+201T>C (n.57+201T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620963A>T | CA2671770045 | PITX2 | c.185-2275T>A (n.185-2275T>A) c.309+201T>A (n.309+201T>A) n.377+201T>A n.381+201T>A c.390+201T>A (n.390+201T>A) n.453+201T>A c.411+201T>A (n.411+201T>A) n.342+201T>A c.252+201T>A (n.252+201T>A) c.612T>A (p.Pro204=) c.57+201T>A (n.57+201T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620964G>A | CA357984939 | PITX2 | c.185-2276C>T (n.185-2276C>T) c.309+200C>T (n.309+200C>T) n.377+200C>T n.381+200C>T c.390+200C>T (n.390+200C>T) n.453+200C>T c.411+200C>T (n.411+200C>T) n.342+200C>T c.252+200C>T (n.252+200C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.57+200C>T (n.57+200C>T) | |
4 | g.110620964G>C | CA104044973 | PITX2 | c.185-2276C>G (n.185-2276C>G) c.309+200C>G (n.309+200C>G) n.377+200C>G n.381+200C>G c.390+200C>G (n.390+200C>G) n.453+200C>G c.411+200C>G (n.411+200C>G) n.342+200C>G c.252+200C>G (n.252+200C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.57+200C>G (n.57+200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620964G= | CA1485100829 | PITX2 | c.185-2276C= (n.185-2276C=) c.309+200C= (n.309+200C=) n.377+200C= n.381+200C= c.390+200C= (n.390+200C=) n.453+200C= c.411+200C= (n.411+200C=) n.342+200C= c.252+200C= (n.252+200C=) c.611C= (p.Pro204=) c.57+200C= (n.57+200C=) | |
4 | g.110620964G>T | CA357984940 | PITX2 | c.185-2276C>A (n.185-2276C>A) c.309+200C>A (n.309+200C>A) n.377+200C>A n.381+200C>A c.390+200C>A (n.390+200C>A) n.453+200C>A c.411+200C>A (n.411+200C>A) n.342+200C>A c.252+200C>A (n.252+200C>A) c.611C>A (p.Pro204His) c.57+200C>A (n.57+200C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620965G>A | CA357984941 | PITX2 | c.185-2277C>T (n.185-2277C>T) c.309+199C>T (n.309+199C>T) n.377+199C>T n.381+199C>T c.390+199C>T (n.390+199C>T) n.453+199C>T c.411+199C>T (n.411+199C>T) n.342+199C>T c.252+199C>T (n.252+199C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.57+199C>T (n.57+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620965G>C | CA357984942 | PITX2 | c.185-2277C>G (n.185-2277C>G) c.309+199C>G (n.309+199C>G) n.377+199C>G n.381+199C>G c.390+199C>G (n.390+199C>G) n.453+199C>G c.411+199C>G (n.411+199C>G) n.342+199C>G c.252+199C>G (n.252+199C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.57+199C>G (n.57+199C>G) | |
4 | g.110620965G= | CA1485100832 | PITX2 | c.185-2277C= (n.185-2277C=) c.309+199C= (n.309+199C=) n.377+199C= n.381+199C= c.390+199C= (n.390+199C=) n.453+199C= c.411+199C= (n.411+199C=) n.342+199C= c.252+199C= (n.252+199C=) c.610C= (p.Pro204=) c.57+199C= (n.57+199C=) | |
4 | g.110620965G>T | CA357984943 | PITX2 | c.185-2277C>A (n.185-2277C>A) c.309+199C>A (n.309+199C>A) n.377+199C>A n.381+199C>A c.390+199C>A (n.390+199C>A) n.453+199C>A c.411+199C>A (n.411+199C>A) n.342+199C>A c.252+199C>A (n.252+199C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.57+199C>A (n.57+199C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620966G>A | CA554052400 | PITX2 | c.185-2278C>T (n.185-2278C>T) c.309+198C>T (n.309+198C>T) n.377+198C>T n.381+198C>T c.390+198C>T (n.390+198C>T) n.453+198C>T c.411+198C>T (n.411+198C>T) n.342+198C>T c.252+198C>T (n.252+198C>T) c.609C>T (p.Arg203=) c.57+198C>T (n.57+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620966G= | CA1485100836 | PITX2 | c.185-2278C= (n.185-2278C=) c.309+198C= (n.309+198C=) n.377+198C= n.381+198C= c.390+198C= (n.390+198C=) n.453+198C= c.411+198C= (n.411+198C=) n.342+198C= c.252+198C= (n.252+198C=) c.609C= (p.Arg203=) c.57+198C= (n.57+198C=) | |
4 | g.110620967C>A | CA357984944 | PITX2 | c.185-2279G>T (n.185-2279G>T) c.309+197G>T (n.309+197G>T) n.377+197G>T n.381+197G>T c.390+197G>T (n.390+197G>T) n.453+197G>T c.411+197G>T (n.411+197G>T) n.342+197G>T c.252+197G>T (n.252+197G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.57+197G>T (n.57+197G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620967C= | CA1485100840 | PITX2 | c.185-2279G= (n.185-2279G=) c.309+197G= (n.309+197G=) n.377+197G= n.381+197G= c.390+197G= (n.390+197G=) n.453+197G= c.411+197G= (n.411+197G=) n.342+197G= c.252+197G= (n.252+197G=) c.608G= (p.Arg203=) c.57+197G= (n.57+197G=) | |
4 | g.110620967C>G | CA357984945 | PITX2 | c.185-2279G>C (n.185-2279G>C) c.309+197G>C (n.309+197G>C) n.377+197G>C n.381+197G>C c.390+197G>C (n.390+197G>C) n.453+197G>C c.411+197G>C (n.411+197G>C) n.342+197G>C c.252+197G>C (n.252+197G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.57+197G>C (n.57+197G>C) | |
4 | g.110620967C>T | CA357984946 | PITX2 | c.185-2279G>A (n.185-2279G>A) c.309+197G>A (n.309+197G>A) n.377+197G>A n.381+197G>A c.390+197G>A (n.390+197G>A) n.453+197G>A c.411+197G>A (n.411+197G>A) n.342+197G>A c.252+197G>A (n.252+197G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.57+197G>A (n.57+197G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620968G>A | CA3045501 | PITX2 | c.185-2280C>T (n.185-2280C>T) c.309+196C>T (n.309+196C>T) n.377+196C>T n.381+196C>T c.390+196C>T (n.390+196C>T) n.453+196C>T c.411+196C>T (n.411+196C>T) n.342+196C>T c.252+196C>T (n.252+196C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.57+196C>T (n.57+196C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620968G>C | CA357984948 | PITX2 | c.185-2280C>G (n.185-2280C>G) c.309+196C>G (n.309+196C>G) n.377+196C>G n.381+196C>G c.390+196C>G (n.390+196C>G) n.453+196C>G c.411+196C>G (n.411+196C>G) n.342+196C>G c.252+196C>G (n.252+196C>G) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.57+196C>G (n.57+196C>G) | |
4 | g.110620968G= | CA1485100848 | PITX2 | c.185-2280C= (n.185-2280C=) c.309+196C= (n.309+196C=) n.377+196C= n.381+196C= c.390+196C= (n.390+196C=) n.453+196C= c.411+196C= (n.411+196C=) n.342+196C= c.252+196C= (n.252+196C=) c.607C= (p.Arg203=) c.57+196C= (n.57+196C=) | |
4 | g.110620968G>T | CA357984947 | PITX2 | c.185-2280C>A (n.185-2280C>A) c.309+196C>A (n.309+196C>A) n.377+196C>A n.381+196C>A c.390+196C>A (n.390+196C>A) n.453+196C>A c.411+196C>A (n.411+196C>A) n.342+196C>A c.252+196C>A (n.252+196C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.57+196C>A (n.57+196C>A) | |
4 | g.110620968_110620969insA | CA649316537 | PITX2 | c.185-2281_185-2280insT (n.185-2281_185-2280insT) c.309+195_309+196insT (n.309+195_309+196insT) n.377+195_377+196insT n.381+195_381+196insT c.390+195_390+196insT (n.390+195_390+196insT) n.453+195_453+196insT c.411+195_411+196insT (n.411+195_411+196insT) n.342+195_342+196insT c.252+195_252+196insT (n.252+195_252+196insT) c.606_607insT (p.Arg203SerfsTer?) c.57+195_57+196insT (n.57+195_57+196insT) | |
4 | g.110620969G>A | CA2671770048 | PITX2 | c.185-2281C>T (n.185-2281C>T) c.309+195C>T (n.309+195C>T) n.377+195C>T n.381+195C>T c.390+195C>T (n.390+195C>T) n.453+195C>T c.411+195C>T (n.411+195C>T) n.342+195C>T c.252+195C>T (n.252+195C>T) c.606C>T (p.Cys202=) c.57+195C>T (n.57+195C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620969G>C | CA357984949 | PITX2 | c.185-2281C>G (n.185-2281C>G) c.309+195C>G (n.309+195C>G) n.377+195C>G n.381+195C>G c.390+195C>G (n.390+195C>G) n.453+195C>G c.411+195C>G (n.411+195C>G) n.342+195C>G c.252+195C>G (n.252+195C>G) c.606C>G (p.Cys202Trp) c.57+195C>G (n.57+195C>G) | |
4 | g.110620969G>T | CA357984950 | PITX2 | c.185-2281C>A (n.185-2281C>A) c.309+195C>A (n.309+195C>A) n.377+195C>A n.381+195C>A c.390+195C>A (n.390+195C>A) n.453+195C>A c.411+195C>A (n.411+195C>A) n.342+195C>A c.252+195C>A (n.252+195C>A) c.606C>A (p.Cys202Ter) c.57+195C>A (n.57+195C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620970C>A | CA357984951 | PITX2 | c.185-2282G>T (n.185-2282G>T) c.309+194G>T (n.309+194G>T) n.377+194G>T n.381+194G>T c.390+194G>T (n.390+194G>T) n.453+194G>T c.411+194G>T (n.411+194G>T) n.342+194G>T c.252+194G>T (n.252+194G>T) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.57+194G>T (n.57+194G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620970C>G | CA357984952 | PITX2 | c.185-2282G>C (n.185-2282G>C) c.309+194G>C (n.309+194G>C) n.377+194G>C n.381+194G>C c.390+194G>C (n.390+194G>C) n.453+194G>C c.411+194G>C (n.411+194G>C) n.342+194G>C c.252+194G>C (n.252+194G>C) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.57+194G>C (n.57+194G>C) | |
4 | g.110620970C>T | CA357984953 | PITX2 | c.185-2282G>A (n.185-2282G>A) c.309+194G>A (n.309+194G>A) n.377+194G>A n.381+194G>A c.390+194G>A (n.390+194G>A) n.453+194G>A c.411+194G>A (n.411+194G>A) n.342+194G>A c.252+194G>A (n.252+194G>A) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.57+194G>A (n.57+194G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620971A>C | CA357984956 | PITX2 | c.185-2283T>G (n.185-2283T>G) c.309+193T>G (n.309+193T>G) n.377+193T>G n.381+193T>G c.390+193T>G (n.390+193T>G) n.453+193T>G c.411+193T>G (n.411+193T>G) n.342+193T>G c.252+193T>G (n.252+193T>G) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.57+193T>G (n.57+193T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620971A>G | CA357984954 | PITX2 | c.185-2283T>C (n.185-2283T>C) c.309+193T>C (n.309+193T>C) n.377+193T>C n.381+193T>C c.390+193T>C (n.390+193T>C) n.453+193T>C c.411+193T>C (n.411+193T>C) n.342+193T>C c.252+193T>C (n.252+193T>C) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.57+193T>C (n.57+193T>C) | |
4 | g.110620971A>T | CA357984955 | PITX2 | c.185-2283T>A (n.185-2283T>A) c.309+193T>A (n.309+193T>A) n.377+193T>A n.381+193T>A c.390+193T>A (n.390+193T>A) n.453+193T>A c.411+193T>A (n.411+193T>A) n.342+193T>A c.252+193T>A (n.252+193T>A) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.57+193T>A (n.57+193T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620972G>C | CA357984957 | PITX2 | c.185-2284C>G (n.185-2284C>G) c.309+192C>G (n.309+192C>G) n.377+192C>G n.381+192C>G c.390+192C>G (n.390+192C>G) n.453+192C>G c.411+192C>G (n.411+192C>G) n.342+192C>G c.252+192C>G (n.252+192C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.57+192C>G (n.57+192C>G) | |
4 | g.110620972G>T | CA357984958 | PITX2 | c.185-2284C>A (n.185-2284C>A) c.309+192C>A (n.309+192C>A) n.377+192C>A n.381+192C>A c.390+192C>A (n.390+192C>A) n.453+192C>A c.411+192C>A (n.411+192C>A) n.342+192C>A c.252+192C>A (n.252+192C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.57+192C>A (n.57+192C>A) | |
4 | g.110620973T>A | CA357984959 | PITX2 | c.185-2285A>T (n.185-2285A>T) c.309+191A>T (n.309+191A>T) n.377+191A>T n.381+191A>T c.390+191A>T (n.390+191A>T) n.453+191A>T c.411+191A>T (n.411+191A>T) n.342+191A>T c.252+191A>T (n.252+191A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.57+191A>T (n.57+191A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620973T>C | CA357984960 | PITX2 | c.185-2285A>G (n.185-2285A>G) c.309+191A>G (n.309+191A>G) n.377+191A>G n.381+191A>G c.390+191A>G (n.390+191A>G) n.453+191A>G c.411+191A>G (n.411+191A>G) n.342+191A>G c.252+191A>G (n.252+191A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.57+191A>G (n.57+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.110620973T>G | CA357984961 | PITX2 | c.185-2285A>C (n.185-2285A>C) c.309+191A>C (n.309+191A>C) n.377+191A>C n.381+191A>C c.390+191A>C (n.390+191A>C) n.453+191A>C c.411+191A>C (n.411+191A>C) n.342+191A>C c.252+191A>C (n.252+191A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.57+191A>C (n.57+191A>C) | |
4 | g.110620973T= | CA1485100856 | PITX2 | c.185-2285A= (n.185-2285A=) c.309+191A= (n.309+191A=) n.377+191A= n.381+191A= c.390+191A= (n.390+191A=) n.453+191A= c.411+191A= (n.411+191A=) n.342+191A= c.252+191A= (n.252+191A=) c.602A= (p.Asp201=) c.57+191A= (n.57+191A=) | |
4 | g.110620974C>A | CA357984964 | PITX2 | c.185-2286G>T (n.185-2286G>T) c.309+190G>T (n.309+190G>T) n.377+190G>T n.381+190G>T c.390+190G>T (n.390+190G>T) n.453+190G>T c.411+190G>T (n.411+190G>T) n.342+190G>T c.252+190G>T (n.252+190G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.57+190G>T (n.57+190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620974C= | CA1485100861 | PITX2 | c.185-2286G= (n.185-2286G=) c.309+190G= (n.309+190G=) n.377+190G= n.381+190G= c.390+190G= (n.390+190G=) n.453+190G= c.411+190G= (n.411+190G=) n.342+190G= c.252+190G= (n.252+190G=) c.601G= (p.Asp201=) c.57+190G= (n.57+190G=) | |
4 | g.110620974C>G | CA357984963 | PITX2 | c.185-2286G>C (n.185-2286G>C) c.309+190G>C (n.309+190G>C) n.377+190G>C n.381+190G>C c.390+190G>C (n.390+190G>C) n.453+190G>C c.411+190G>C (n.411+190G>C) n.342+190G>C c.252+190G>C (n.252+190G>C) c.601G>C (p.Asp201His) c.57+190G>C (n.57+190G>C) | |
4 | g.110620974C>T | CA357984962 | PITX2 | c.185-2286G>A (n.185-2286G>A) c.309+190G>A (n.309+190G>A) n.377+190G>A n.381+190G>A c.390+190G>A (n.390+190G>A) n.453+190G>A c.411+190G>A (n.411+190G>A) n.342+190G>A c.252+190G>A (n.252+190G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.57+190G>A (n.57+190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620975C>A | CA357984965 | PITX2 | c.185-2287G>T (n.185-2287G>T) c.309+189G>T (n.309+189G>T) n.377+189G>T n.381+189G>T c.390+189G>T (n.390+189G>T) n.453+189G>T c.411+189G>T (n.411+189G>T) n.342+189G>T c.252+189G>T (n.252+189G>T) c.600G>T (p.Gln200His) c.57+189G>T (n.57+189G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620975C= | CA1485100866 | PITX2 | c.185-2287G= (n.185-2287G=) c.309+189G= (n.309+189G=) n.377+189G= n.381+189G= c.390+189G= (n.390+189G=) n.453+189G= c.411+189G= (n.411+189G=) n.342+189G= c.252+189G= (n.252+189G=) c.600G= (p.Gln200=) c.57+189G= (n.57+189G=) | |
4 | g.110620975C>G | CA357984966 | PITX2 | c.185-2287G>C (n.185-2287G>C) c.309+189G>C (n.309+189G>C) n.377+189G>C n.381+189G>C c.390+189G>C (n.390+189G>C) n.453+189G>C c.411+189G>C (n.411+189G>C) n.342+189G>C c.252+189G>C (n.252+189G>C) c.600G>C (p.Gln200His) c.57+189G>C (n.57+189G>C) | |
4 | g.110620975C>T | CA1066676448 | PITX2 | c.185-2287G>A (n.185-2287G>A) c.309+189G>A (n.309+189G>A) n.377+189G>A n.381+189G>A c.390+189G>A (n.390+189G>A) n.453+189G>A c.411+189G>A (n.411+189G>A) n.342+189G>A c.252+189G>A (n.252+189G>A) c.600G>A (p.Gln200=) c.57+189G>A (n.57+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620976T>A | CA357984967 | PITX2 | c.185-2288A>T (n.185-2288A>T) c.309+188A>T (n.309+188A>T) n.377+188A>T n.381+188A>T c.390+188A>T (n.390+188A>T) n.453+188A>T c.411+188A>T (n.411+188A>T) n.342+188A>T c.252+188A>T (n.252+188A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.57+188A>T (n.57+188A>T) | |
4 | g.110620976T>C | CA357984968 | PITX2 | c.185-2288A>G (n.185-2288A>G) c.309+188A>G (n.309+188A>G) n.377+188A>G n.381+188A>G c.390+188A>G (n.390+188A>G) n.453+188A>G c.411+188A>G (n.411+188A>G) n.342+188A>G c.252+188A>G (n.252+188A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.57+188A>G (n.57+188A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620976T>G | CA357984969 | PITX2 | c.185-2288A>C (n.185-2288A>C) c.309+188A>C (n.309+188A>C) n.377+188A>C n.381+188A>C c.390+188A>C (n.390+188A>C) n.453+188A>C c.411+188A>C (n.411+188A>C) n.342+188A>C c.252+188A>C (n.252+188A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.57+188A>C (n.57+188A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620976T= | CA1485100869 | PITX2 | c.185-2288A= (n.185-2288A=) c.309+188A= (n.309+188A=) n.377+188A= n.381+188A= c.390+188A= (n.390+188A=) n.453+188A= c.411+188A= (n.411+188A=) n.342+188A= c.252+188A= (n.252+188A=) c.599A= (p.Gln200=) c.57+188A= (n.57+188A=) | |
4 | g.110620977G>A | CA357984970 | PITX2 | c.185-2289C>T (n.185-2289C>T) c.309+187C>T (n.309+187C>T) n.377+187C>T n.381+187C>T c.390+187C>T (n.390+187C>T) n.453+187C>T c.411+187C>T (n.411+187C>T) n.342+187C>T c.252+187C>T (n.252+187C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.57+187C>T (n.57+187C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620977G>C | CA357984971 | PITX2 | c.185-2289C>G (n.185-2289C>G) c.309+187C>G (n.309+187C>G) n.377+187C>G n.381+187C>G c.390+187C>G (n.390+187C>G) n.453+187C>G c.411+187C>G (n.411+187C>G) n.342+187C>G c.252+187C>G (n.252+187C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.57+187C>G (n.57+187C>G) | |
4 | g.110620977G>T | CA357984972 | PITX2 | c.185-2289C>A (n.185-2289C>A) c.309+187C>A (n.309+187C>A) n.377+187C>A n.381+187C>A c.390+187C>A (n.390+187C>A) n.453+187C>A c.411+187C>A (n.411+187C>A) n.342+187C>A c.252+187C>A (n.252+187C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.57+187C>A (n.57+187C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620978T>A | CA1066676451 | PITX2 | c.185-2290A>T (n.185-2290A>T) c.309+186A>T (n.309+186A>T) n.377+186A>T n.381+186A>T c.390+186A>T (n.390+186A>T) n.453+186A>T c.411+186A>T (n.411+186A>T) n.342+186A>T c.252+186A>T (n.252+186A>T) c.597A>T (p.Arg199=) c.57+186A>T (n.57+186A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620978T>C | CA1485100872 | PITX2 | c.185-2290A>G (n.185-2290A>G) c.309+186A>G (n.309+186A>G) n.377+186A>G n.381+186A>G c.390+186A>G (n.390+186A>G) n.453+186A>G c.411+186A>G (n.411+186A>G) n.342+186A>G c.252+186A>G (n.252+186A>G) c.597A>G (p.Arg199=) c.57+186A>G (n.57+186A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620978T= | CA1485100873 | PITX2 | c.185-2290A= (n.185-2290A=) c.309+186A= (n.309+186A=) n.377+186A= n.381+186A= c.390+186A= (n.390+186A=) n.453+186A= c.411+186A= (n.411+186A=) n.342+186A= c.252+186A= (n.252+186A=) c.597A= (p.Arg199=) c.57+186A= (n.57+186A=) | |
4 | g.110620979C>A | CA357984973 | PITX2 | c.185-2291G>T (n.185-2291G>T) c.309+185G>T (n.309+185G>T) n.377+185G>T n.381+185G>T c.390+185G>T (n.390+185G>T) n.453+185G>T c.411+185G>T (n.411+185G>T) n.342+185G>T c.252+185G>T (n.252+185G>T) c.596G>T (p.Arg199Leu) c.57+185G>T (n.57+185G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620979C= | CA1485100875 | PITX2 | c.185-2291G= (n.185-2291G=) c.309+185G= (n.309+185G=) n.377+185G= n.381+185G= c.390+185G= (n.390+185G=) n.453+185G= c.411+185G= (n.411+185G=) n.342+185G= c.252+185G= (n.252+185G=) c.596G= (p.Arg199=) c.57+185G= (n.57+185G=) | |
4 | g.110620979C>G | CA357984974 | PITX2 | c.185-2291G>C (n.185-2291G>C) c.309+185G>C (n.309+185G>C) n.377+185G>C n.381+185G>C c.390+185G>C (n.390+185G>C) n.453+185G>C c.411+185G>C (n.411+185G>C) n.342+185G>C c.252+185G>C (n.252+185G>C) c.596G>C (p.Arg199Pro) c.57+185G>C (n.57+185G>C) | |
4 | g.110620979C>T | CA357984975 | PITX2 | c.185-2291G>A (n.185-2291G>A) c.309+185G>A (n.309+185G>A) n.377+185G>A n.381+185G>A c.390+185G>A (n.390+185G>A) n.453+185G>A c.411+185G>A (n.411+185G>A) n.342+185G>A c.252+185G>A (n.252+185G>A) c.596G>A (p.Arg199Gln) c.57+185G>A (n.57+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620980G>A | CA357984976 | PITX2 | c.185-2292C>T (n.185-2292C>T) c.309+184C>T (n.309+184C>T) n.377+184C>T n.381+184C>T c.390+184C>T (n.390+184C>T) n.453+184C>T c.411+184C>T (n.411+184C>T) n.342+184C>T c.252+184C>T (n.252+184C>T) c.595C>T (p.Arg199Ter) c.57+184C>T (n.57+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620980G>C | CA357984977 | PITX2 | c.185-2292C>G (n.185-2292C>G) c.309+184C>G (n.309+184C>G) n.377+184C>G n.381+184C>G c.390+184C>G (n.390+184C>G) n.453+184C>G c.411+184C>G (n.411+184C>G) n.342+184C>G c.252+184C>G (n.252+184C>G) c.595C>G (p.Arg199Gly) c.57+184C>G (n.57+184C>G) | |
4 | g.110620980G= | CA1485100878 | PITX2 | c.185-2292C= (n.185-2292C=) c.309+184C= (n.309+184C=) n.377+184C= n.381+184C= c.390+184C= (n.390+184C=) n.453+184C= c.411+184C= (n.411+184C=) n.342+184C= c.252+184C= (n.252+184C=) c.595C= (p.Arg199=) c.57+184C= (n.57+184C=) | |
4 | g.110620980G>T | CA2671770049 | PITX2 | c.185-2292C>A (n.185-2292C>A) c.309+184C>A (n.309+184C>A) n.377+184C>A n.381+184C>A c.390+184C>A (n.390+184C>A) n.453+184C>A c.411+184C>A (n.411+184C>A) n.342+184C>A c.252+184C>A (n.252+184C>A) c.595C>A (p.Arg199=) c.57+184C>A (n.57+184C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620981G>A | CA1066676455 | PITX2 | c.185-2293C>T (n.185-2293C>T) c.309+183C>T (n.309+183C>T) n.377+183C>T n.381+183C>T c.390+183C>T (n.390+183C>T) n.453+183C>T c.411+183C>T (n.411+183C>T) n.342+183C>T c.252+183C>T (n.252+183C>T) c.594C>T (p.Gly198=) c.57+183C>T (n.57+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620981G>C | CA2671770051 | PITX2 | c.185-2293C>G (n.185-2293C>G) c.309+183C>G (n.309+183C>G) n.377+183C>G n.381+183C>G c.390+183C>G (n.390+183C>G) n.453+183C>G c.411+183C>G (n.411+183C>G) n.342+183C>G c.252+183C>G (n.252+183C>G) c.594C>G (p.Gly198=) c.57+183C>G (n.57+183C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620981G= | CA1485100880 | PITX2 | c.185-2293C= (n.185-2293C=) c.309+183C= (n.309+183C=) n.377+183C= n.381+183C= c.390+183C= (n.390+183C=) n.453+183C= c.411+183C= (n.411+183C=) n.342+183C= c.252+183C= (n.252+183C=) c.594C= (p.Gly198=) c.57+183C= (n.57+183C=) | |
4 | g.110620981G>T | CA2671770050 | PITX2 | c.185-2293C>A (n.185-2293C>A) c.309+183C>A (n.309+183C>A) n.377+183C>A n.381+183C>A c.390+183C>A (n.390+183C>A) n.453+183C>A c.411+183C>A (n.411+183C>A) n.342+183C>A c.252+183C>A (n.252+183C>A) c.594C>A (p.Gly198=) c.57+183C>A (n.57+183C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620982C>A | CA357984980 | PITX2 | c.185-2294G>T (n.185-2294G>T) c.309+182G>T (n.309+182G>T) n.377+182G>T n.381+182G>T c.390+182G>T (n.390+182G>T) n.453+182G>T c.411+182G>T (n.411+182G>T) n.342+182G>T c.252+182G>T (n.252+182G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.57+182G>T (n.57+182G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620982C>G | CA357984979 | PITX2 | c.185-2294G>C (n.185-2294G>C) c.309+182G>C (n.309+182G>C) n.377+182G>C n.381+182G>C c.390+182G>C (n.390+182G>C) n.453+182G>C c.411+182G>C (n.411+182G>C) n.342+182G>C c.252+182G>C (n.252+182G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.57+182G>C (n.57+182G>C) | |
4 | g.110620982C>T | CA357984978 | PITX2 | c.185-2294G>A (n.185-2294G>A) c.309+182G>A (n.309+182G>A) n.377+182G>A n.381+182G>A c.390+182G>A (n.390+182G>A) n.453+182G>A c.411+182G>A (n.411+182G>A) n.342+182G>A c.252+182G>A (n.252+182G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.57+182G>A (n.57+182G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620983_110621005del | CA2671770052 | PITX2 | c.185-2316_185-2294del (n.185-2316_185-2294del) c.309+160_309+182del (n.309+160_309+182del) n.377+160_377+182del n.381+160_381+182del c.390+160_390+182del (n.390+160_390+182del) n.453+160_453+182del c.411+160_411+182del (n.411+160_411+182del) n.342+160_342+182del c.252+160_252+182del (n.252+160_252+182del) c.571_593del (p.Arg191ProfsTer?) c.57+160_57+182del (n.57+160_57+182del) | gnomAD v4 |
4 | g.110620983C>A | CA357984981 | PITX2 | c.185-2295G>T (n.185-2295G>T) c.309+181G>T (n.309+181G>T) n.377+181G>T n.381+181G>T c.390+181G>T (n.390+181G>T) n.453+181G>T c.411+181G>T (n.411+181G>T) n.342+181G>T c.252+181G>T (n.252+181G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.57+181G>T (n.57+181G>T) | |
4 | g.110620983C= | CA1485100887 | PITX2 | c.185-2295G= (n.185-2295G=) c.309+181G= (n.309+181G=) n.377+181G= n.381+181G= c.390+181G= (n.390+181G=) n.453+181G= c.411+181G= (n.411+181G=) n.342+181G= c.252+181G= (n.252+181G=) c.592G= (p.Gly198=) c.57+181G= (n.57+181G=) | |
4 | g.110620983C>G | CA3045502 | PITX2 | c.185-2295G>C (n.185-2295G>C) c.309+181G>C (n.309+181G>C) n.377+181G>C n.381+181G>C c.390+181G>C (n.390+181G>C) n.453+181G>C c.411+181G>C (n.411+181G>C) n.342+181G>C c.252+181G>C (n.252+181G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.57+181G>C (n.57+181G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620983C>T | CA357984982 | PITX2 | c.185-2295G>A (n.185-2295G>A) c.309+181G>A (n.309+181G>A) n.377+181G>A n.381+181G>A c.390+181G>A (n.390+181G>A) n.453+181G>A c.411+181G>A (n.411+181G>A) n.342+181G>A c.252+181G>A (n.252+181G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.57+181G>A (n.57+181G>A) | |
4 | g.110620985C>A | CA357984983 | PITX2 | c.185-2297G>T (n.185-2297G>T) c.309+179G>T (n.309+179G>T) n.377+179G>T n.381+179G>T c.390+179G>T (n.390+179G>T) n.453+179G>T c.411+179G>T (n.411+179G>T) n.342+179G>T c.252+179G>T (n.252+179G>T) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.57+179G>T (n.57+179G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620985C= | CA1485100894 | PITX2 | c.185-2297G= (n.185-2297G=) c.309+179G= (n.309+179G=) n.377+179G= n.381+179G= c.390+179G= (n.390+179G=) n.453+179G= c.411+179G= (n.411+179G=) n.342+179G= c.252+179G= (n.252+179G=) c.590G= (p.Arg197=) c.57+179G= (n.57+179G=) | |
4 | g.110620985C>G | CA357984984 | PITX2 | c.185-2297G>C (n.185-2297G>C) c.309+179G>C (n.309+179G>C) n.377+179G>C n.381+179G>C c.390+179G>C (n.390+179G>C) n.453+179G>C c.411+179G>C (n.411+179G>C) n.342+179G>C c.252+179G>C (n.252+179G>C) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.57+179G>C (n.57+179G>C) | |
4 | g.110620985C>T | CA104044977 | PITX2 | c.185-2297G>A (n.185-2297G>A) c.309+179G>A (n.309+179G>A) n.377+179G>A n.381+179G>A c.390+179G>A (n.390+179G>A) n.453+179G>A c.411+179G>A (n.411+179G>A) n.342+179G>A c.252+179G>A (n.252+179G>A) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.57+179G>A (n.57+179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620986G>A | CA357984985 | PITX2 | c.185-2298C>T (n.185-2298C>T) c.309+178C>T (n.309+178C>T) n.377+178C>T n.381+178C>T c.390+178C>T (n.390+178C>T) n.453+178C>T c.411+178C>T (n.411+178C>T) n.342+178C>T c.252+178C>T (n.252+178C>T) c.589C>T (p.Arg197Ter) c.57+178C>T (n.57+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620986G>C | CA357984986 | PITX2 | c.185-2298C>G (n.185-2298C>G) c.309+178C>G (n.309+178C>G) n.377+178C>G n.381+178C>G c.390+178C>G (n.390+178C>G) n.453+178C>G c.411+178C>G (n.411+178C>G) n.342+178C>G c.252+178C>G (n.252+178C>G) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.57+178C>G (n.57+178C>G) | |
4 | g.110620986G= | CA1485100896 | PITX2 | c.185-2298C= (n.185-2298C=) c.309+178C= (n.309+178C=) n.377+178C= n.381+178C= c.390+178C= (n.390+178C=) n.453+178C= c.411+178C= (n.411+178C=) n.342+178C= c.252+178C= (n.252+178C=) c.589C= (p.Arg197=) c.57+178C= (n.57+178C=) | |
4 | g.110620986G>T | CA2671770053 | PITX2 | c.185-2298C>A (n.185-2298C>A) c.309+178C>A (n.309+178C>A) n.377+178C>A n.381+178C>A c.390+178C>A (n.390+178C>A) n.453+178C>A c.411+178C>A (n.411+178C>A) n.342+178C>A c.252+178C>A (n.252+178C>A) c.589C>A (p.Arg197=) c.57+178C>A (n.57+178C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620987G>A | CA554052401 | PITX2 | c.185-2299C>T (n.185-2299C>T) c.309+177C>T (n.309+177C>T) n.377+177C>T n.381+177C>T c.390+177C>T (n.390+177C>T) n.453+177C>T c.411+177C>T (n.411+177C>T) n.342+177C>T c.252+177C>T (n.252+177C>T) c.588C>T (p.Leu196=) c.57+177C>T (n.57+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620987G>C | CA104044979 | PITX2 | c.185-2299C>G (n.185-2299C>G) c.309+177C>G (n.309+177C>G) n.377+177C>G n.381+177C>G c.390+177C>G (n.390+177C>G) n.453+177C>G c.411+177C>G (n.411+177C>G) n.342+177C>G c.252+177C>G (n.252+177C>G) c.588C>G (p.Leu196=) c.57+177C>G (n.57+177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620987G= | CA1485100899 | PITX2 | c.185-2299C= (n.185-2299C=) c.309+177C= (n.309+177C=) n.377+177C= n.381+177C= c.390+177C= (n.390+177C=) n.453+177C= c.411+177C= (n.411+177C=) n.342+177C= c.252+177C= (n.252+177C=) c.588C= (p.Leu196=) c.57+177C= (n.57+177C=) | |
4 | g.110620987G>T | CA2671770054 | PITX2 | c.185-2299C>A (n.185-2299C>A) c.309+177C>A (n.309+177C>A) n.377+177C>A n.381+177C>A c.390+177C>A (n.390+177C>A) n.453+177C>A c.411+177C>A (n.411+177C>A) n.342+177C>A c.252+177C>A (n.252+177C>A) c.588C>A (p.Leu196=) c.57+177C>A (n.57+177C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620988A>C | CA357984987 | PITX2 | c.185-2300T>G (n.185-2300T>G) c.309+176T>G (n.309+176T>G) n.377+176T>G n.381+176T>G c.390+176T>G (n.390+176T>G) n.453+176T>G c.411+176T>G (n.411+176T>G) n.342+176T>G c.252+176T>G (n.252+176T>G) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.57+176T>G (n.57+176T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620988A>G | CA357984988 | PITX2 | c.185-2300T>C (n.185-2300T>C) c.309+176T>C (n.309+176T>C) n.377+176T>C n.381+176T>C c.390+176T>C (n.390+176T>C) n.453+176T>C c.411+176T>C (n.411+176T>C) n.342+176T>C c.252+176T>C (n.252+176T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.57+176T>C (n.57+176T>C) | |
4 | g.110620988A>T | CA357984989 | PITX2 | c.185-2300T>A (n.185-2300T>A) c.309+176T>A (n.309+176T>A) n.377+176T>A n.381+176T>A c.390+176T>A (n.390+176T>A) n.453+176T>A c.411+176T>A (n.411+176T>A) n.342+176T>A c.252+176T>A (n.252+176T>A) c.587T>A (p.Leu196His) c.57+176T>A (n.57+176T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620989G>A | CA357984990 | PITX2 | c.185-2301C>T (n.185-2301C>T) c.309+175C>T (n.309+175C>T) n.377+175C>T n.381+175C>T c.390+175C>T (n.390+175C>T) n.453+175C>T c.411+175C>T (n.411+175C>T) n.342+175C>T c.252+175C>T (n.252+175C>T) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.57+175C>T (n.57+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620989G>C | CA357984991 | PITX2 | c.185-2301C>G (n.185-2301C>G) c.309+175C>G (n.309+175C>G) n.377+175C>G n.381+175C>G c.390+175C>G (n.390+175C>G) n.453+175C>G c.411+175C>G (n.411+175C>G) n.342+175C>G c.252+175C>G (n.252+175C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.57+175C>G (n.57+175C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620989G= | CA1485100903 | PITX2 | c.185-2301C= (n.185-2301C=) c.309+175C= (n.309+175C=) n.377+175C= n.381+175C= c.390+175C= (n.390+175C=) n.453+175C= c.411+175C= (n.411+175C=) n.342+175C= c.252+175C= (n.252+175C=) c.586C= (p.Leu196=) c.57+175C= (n.57+175C=) | |
4 | g.110620989G>T | CA357984992 | PITX2 | c.185-2301C>A (n.185-2301C>A) c.309+175C>A (n.309+175C>A) n.377+175C>A n.381+175C>A c.390+175C>A (n.390+175C>A) n.453+175C>A c.411+175C>A (n.411+175C>A) n.342+175C>A c.252+175C>A (n.252+175C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.57+175C>A (n.57+175C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620990_110621014del | CA2671770055 | PITX2 | c.185-2325_185-2301del (n.185-2325_185-2301del) c.309+151_309+175del (n.309+151_309+175del) n.377+151_377+175del n.381+151_381+175del c.390+151_390+175del (n.390+151_390+175del) n.453+151_453+175del c.411+151_411+175del (n.411+151_411+175del) n.342+151_342+175del c.252+151_252+175del (n.252+151_252+175del) c.562_586del (p.Leu188SerfsTer?) c.57+151_57+175del (n.57+151_57+175del) | gnomAD v4 |
4 | g.110620990A>C | CA2671770058 | PITX2 | c.185-2302T>G (n.185-2302T>G) c.309+174T>G (n.309+174T>G) n.377+174T>G n.381+174T>G c.390+174T>G (n.390+174T>G) n.453+174T>G c.411+174T>G (n.411+174T>G) n.342+174T>G c.252+174T>G (n.252+174T>G) c.585T>G (p.Pro195=) c.57+174T>G (n.57+174T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620990A>G | CA2671770056 | PITX2 | c.185-2302T>C (n.185-2302T>C) c.309+174T>C (n.309+174T>C) n.377+174T>C n.381+174T>C c.390+174T>C (n.390+174T>C) n.453+174T>C c.411+174T>C (n.411+174T>C) n.342+174T>C c.252+174T>C (n.252+174T>C) c.585T>C (p.Pro195=) c.57+174T>C (n.57+174T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620990A>T | CA2671770057 | PITX2 | c.185-2302T>A (n.185-2302T>A) c.309+174T>A (n.309+174T>A) n.377+174T>A n.381+174T>A c.390+174T>A (n.390+174T>A) n.453+174T>A c.411+174T>A (n.411+174T>A) n.342+174T>A c.252+174T>A (n.252+174T>A) c.585T>A (p.Pro195=) c.57+174T>A (n.57+174T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620991G>A | CA357984994 | PITX2 | c.185-2303C>T (n.185-2303C>T) c.309+173C>T (n.309+173C>T) n.377+173C>T n.381+173C>T c.390+173C>T (n.390+173C>T) n.453+173C>T c.411+173C>T (n.411+173C>T) n.342+173C>T c.252+173C>T (n.252+173C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.57+173C>T (n.57+173C>T) | |
4 | g.110620991G>C | CA357984993 | PITX2 | c.185-2303C>G (n.185-2303C>G) c.309+173C>G (n.309+173C>G) n.377+173C>G n.381+173C>G c.390+173C>G (n.390+173C>G) n.453+173C>G c.411+173C>G (n.411+173C>G) n.342+173C>G c.252+173C>G (n.252+173C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.57+173C>G (n.57+173C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620991G= | CA1485100905 | PITX2 | c.185-2303C= (n.185-2303C=) c.309+173C= (n.309+173C=) n.377+173C= n.381+173C= c.390+173C= (n.390+173C=) n.453+173C= c.411+173C= (n.411+173C=) n.342+173C= c.252+173C= (n.252+173C=) c.584C= (p.Pro195=) c.57+173C= (n.57+173C=) | |
4 | g.110620991G>T | CA3045503 | PITX2 | c.185-2303C>A (n.185-2303C>A) c.309+173C>A (n.309+173C>A) n.377+173C>A n.381+173C>A c.390+173C>A (n.390+173C>A) n.453+173C>A c.411+173C>A (n.411+173C>A) n.342+173C>A c.252+173C>A (n.252+173C>A) c.584C>A (p.Pro195His) c.57+173C>A (n.57+173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.110620992G>A | CA357984995 | PITX2 | c.185-2304C>T (n.185-2304C>T) c.309+172C>T (n.309+172C>T) n.377+172C>T n.381+172C>T c.390+172C>T (n.390+172C>T) n.453+172C>T c.411+172C>T (n.411+172C>T) n.342+172C>T c.252+172C>T (n.252+172C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.57+172C>T (n.57+172C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620992G>C | CA357984996 | PITX2 | c.185-2304C>G (n.185-2304C>G) c.309+172C>G (n.309+172C>G) n.377+172C>G n.381+172C>G c.390+172C>G (n.390+172C>G) n.453+172C>G c.411+172C>G (n.411+172C>G) n.342+172C>G c.252+172C>G (n.252+172C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.57+172C>G (n.57+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620992G= | CA1485100908 | PITX2 | c.185-2304C= (n.185-2304C=) c.309+172C= (n.309+172C=) n.377+172C= n.381+172C= c.390+172C= (n.390+172C=) n.453+172C= c.411+172C= (n.411+172C=) n.342+172C= c.252+172C= (n.252+172C=) c.583C= (p.Pro195=) c.57+172C= (n.57+172C=) | |
4 | g.110620992G>T | CA357984997 | PITX2 | c.185-2304C>A (n.185-2304C>A) c.309+172C>A (n.309+172C>A) n.377+172C>A n.381+172C>A c.390+172C>A (n.390+172C>A) n.453+172C>A c.411+172C>A (n.411+172C>A) n.342+172C>A c.252+172C>A (n.252+172C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.57+172C>A (n.57+172C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620993G>A | CA2763074793 | PITX2 | c.185-2305C>T (n.185-2305C>T) c.309+171C>T (n.309+171C>T) n.377+171C>T n.381+171C>T c.390+171C>T (n.390+171C>T) n.453+171C>T c.411+171C>T (n.411+171C>T) n.342+171C>T c.252+171C>T (n.252+171C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.57+171C>T (n.57+171C>T) | |
4 | g.110620993G>C | CA357984998 | PITX2 | c.185-2305C>G (n.185-2305C>G) c.309+171C>G (n.309+171C>G) n.377+171C>G n.381+171C>G c.390+171C>G (n.390+171C>G) n.453+171C>G c.411+171C>G (n.411+171C>G) n.342+171C>G c.252+171C>G (n.252+171C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.57+171C>G (n.57+171C>G) | |
4 | g.110620993G>T | CA357984999 | PITX2 | c.185-2305C>A (n.185-2305C>A) c.309+171C>A (n.309+171C>A) n.377+171C>A n.381+171C>A c.390+171C>A (n.390+171C>A) n.453+171C>A c.411+171C>A (n.411+171C>A) n.342+171C>A c.252+171C>A (n.252+171C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.57+171C>A (n.57+171C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620994A>C | CA357985000 | PITX2 | c.185-2306T>G (n.185-2306T>G) c.309+170T>G (n.309+170T>G) n.377+170T>G n.381+170T>G c.390+170T>G (n.390+170T>G) n.453+170T>G c.411+170T>G (n.411+170T>G) n.342+170T>G c.252+170T>G (n.252+170T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.57+170T>G (n.57+170T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620994A>G | CA357985001 | PITX2 | c.185-2306T>C (n.185-2306T>C) c.309+170T>C (n.309+170T>C) n.377+170T>C n.381+170T>C c.390+170T>C (n.390+170T>C) n.453+170T>C c.411+170T>C (n.411+170T>C) n.342+170T>C c.252+170T>C (n.252+170T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.57+170T>C (n.57+170T>C) | |
4 | g.110620994A>T | CA357985002 | PITX2 | c.185-2306T>A (n.185-2306T>A) c.309+170T>A (n.309+170T>A) n.377+170T>A n.381+170T>A c.390+170T>A (n.390+170T>A) n.453+170T>A c.411+170T>A (n.411+170T>A) n.342+170T>A c.252+170T>A (n.252+170T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.57+170T>A (n.57+170T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620995A= | CA1485100911 | PITX2 | c.185-2307T= (n.185-2307T=) c.309+169T= (n.309+169T=) n.377+169T= n.381+169T= c.390+169T= (n.390+169T=) n.453+169T= c.411+169T= (n.411+169T=) n.342+169T= c.252+169T= (n.252+169T=) c.580T= (p.Phe194=) c.57+169T= (n.57+169T=) | |
4 | g.110620995A>C | CA357985003 | PITX2 | c.185-2307T>G (n.185-2307T>G) c.309+169T>G (n.309+169T>G) n.377+169T>G n.381+169T>G c.390+169T>G (n.390+169T>G) n.453+169T>G c.411+169T>G (n.411+169T>G) n.342+169T>G c.252+169T>G (n.252+169T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.57+169T>G (n.57+169T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620995A>G | CA357985004 | PITX2 | c.185-2307T>C (n.185-2307T>C) c.309+169T>C (n.309+169T>C) n.377+169T>C n.381+169T>C c.390+169T>C (n.390+169T>C) n.453+169T>C c.411+169T>C (n.411+169T>C) n.342+169T>C c.252+169T>C (n.252+169T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.57+169T>C (n.57+169T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620995A>T | CA357985005 | PITX2 | c.185-2307T>A (n.185-2307T>A) c.309+169T>A (n.309+169T>A) n.377+169T>A n.381+169T>A c.390+169T>A (n.390+169T>A) n.453+169T>A c.411+169T>A (n.411+169T>A) n.342+169T>A c.252+169T>A (n.252+169T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.57+169T>A (n.57+169T>A) | |
4 | g.110620996C>A | CA357985006 | PITX2 | c.185-2308G>T (n.185-2308G>T) c.309+168G>T (n.309+168G>T) n.377+168G>T n.381+168G>T c.390+168G>T (n.390+168G>T) n.453+168G>T c.411+168G>T (n.411+168G>T) n.342+168G>T c.252+168G>T (n.252+168G>T) c.579G>T (p.Gln193His) c.57+168G>T (n.57+168G>T) | |
4 | g.110620996C>G | CA357985007 | PITX2 | c.185-2308G>C (n.185-2308G>C) c.309+168G>C (n.309+168G>C) n.377+168G>C n.381+168G>C c.390+168G>C (n.390+168G>C) n.453+168G>C c.411+168G>C (n.411+168G>C) n.342+168G>C c.252+168G>C (n.252+168G>C) c.579G>C (p.Gln193His) c.57+168G>C (n.57+168G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620997T>A | CA357985009 | PITX2 | c.185-2309A>T (n.185-2309A>T) c.309+167A>T (n.309+167A>T) n.377+167A>T n.381+167A>T c.390+167A>T (n.390+167A>T) n.453+167A>T c.411+167A>T (n.411+167A>T) n.342+167A>T c.252+167A>T (n.252+167A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.57+167A>T (n.57+167A>T) | |
4 | g.110620997T>C | CA104044982 | PITX2 | c.185-2309A>G (n.185-2309A>G) c.309+167A>G (n.309+167A>G) n.377+167A>G n.381+167A>G c.390+167A>G (n.390+167A>G) n.453+167A>G c.411+167A>G (n.411+167A>G) n.342+167A>G c.252+167A>G (n.252+167A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.57+167A>G (n.57+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620997T>G | CA357985008 | PITX2 | c.185-2309A>C (n.185-2309A>C) c.309+167A>C (n.309+167A>C) n.377+167A>C n.381+167A>C c.390+167A>C (n.390+167A>C) n.453+167A>C c.411+167A>C (n.411+167A>C) n.342+167A>C c.252+167A>C (n.252+167A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.57+167A>C (n.57+167A>C) | |
4 | g.110620997T= | CA1485100913 | PITX2 | c.185-2309A= (n.185-2309A=) c.309+167A= (n.309+167A=) n.377+167A= n.381+167A= c.390+167A= (n.390+167A=) n.453+167A= c.411+167A= (n.411+167A=) n.342+167A= c.252+167A= (n.252+167A=) c.578A= (p.Gln193=) c.57+167A= (n.57+167A=) | |
4 | g.110620998G>A | CA3045504 | PITX2 | c.185-2310C>T (n.185-2310C>T) c.309+166C>T (n.309+166C>T) n.377+166C>T n.381+166C>T c.390+166C>T (n.390+166C>T) n.453+166C>T c.411+166C>T (n.411+166C>T) n.342+166C>T c.252+166C>T (n.252+166C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.57+166C>T (n.57+166C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620998G>C | CA357985010 | PITX2 | c.185-2310C>G (n.185-2310C>G) c.309+166C>G (n.309+166C>G) n.377+166C>G n.381+166C>G c.390+166C>G (n.390+166C>G) n.453+166C>G c.411+166C>G (n.411+166C>G) n.342+166C>G c.252+166C>G (n.252+166C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.57+166C>G (n.57+166C>G) | |
4 | g.110620998G= | CA1485100916 | PITX2 | c.185-2310C= (n.185-2310C=) c.309+166C= (n.309+166C=) n.377+166C= n.381+166C= c.390+166C= (n.390+166C=) n.453+166C= c.411+166C= (n.411+166C=) n.342+166C= c.252+166C= (n.252+166C=) c.577C= (p.Gln193=) c.57+166C= (n.57+166C=) | |
4 | g.110620998G>T | CA357985011 | PITX2 | c.185-2310C>A (n.185-2310C>A) c.309+166C>A (n.309+166C>A) n.377+166C>A n.381+166C>A c.390+166C>A (n.390+166C>A) n.453+166C>A c.411+166C>A (n.411+166C>A) n.342+166C>A c.252+166C>A (n.252+166C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.57+166C>A (n.57+166C>A) | |
4 | g.110620999T>A | CA357985012 | PITX2 | c.185-2311A>T (n.185-2311A>T) c.309+165A>T (n.309+165A>T) n.377+165A>T n.381+165A>T c.390+165A>T (n.390+165A>T) n.453+165A>T c.411+165A>T (n.411+165A>T) n.342+165A>T c.252+165A>T (n.252+165A>T) c.576A>T (p.Leu192Phe) c.57+165A>T (n.57+165A>T) | |
4 | g.110620999T>C | CA554052402 | PITX2 | c.185-2311A>G (n.185-2311A>G) c.309+165A>G (n.309+165A>G) n.377+165A>G n.381+165A>G c.390+165A>G (n.390+165A>G) n.453+165A>G c.411+165A>G (n.411+165A>G) n.342+165A>G c.252+165A>G (n.252+165A>G) c.576A>G (p.Leu192=) c.57+165A>G (n.57+165A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620999T>G | CA357985013 | PITX2 | c.185-2311A>C (n.185-2311A>C) c.309+165A>C (n.309+165A>C) n.377+165A>C n.381+165A>C c.390+165A>C (n.390+165A>C) n.453+165A>C c.411+165A>C (n.411+165A>C) n.342+165A>C c.252+165A>C (n.252+165A>C) c.576A>C (p.Leu192Phe) c.57+165A>C (n.57+165A>C) | |
4 | g.110620999T= | CA1485100919 | PITX2 | c.185-2311A= (n.185-2311A=) c.309+165A= (n.309+165A=) n.377+165A= n.381+165A= c.390+165A= (n.390+165A=) n.453+165A= c.411+165A= (n.411+165A=) n.342+165A= c.252+165A= (n.252+165A=) c.576A= (p.Leu192=) c.57+165A= (n.57+165A=) | |
4 | g.110621000A>C | CA357985014 | PITX2 | c.185-2312T>G (n.185-2312T>G) c.309+164T>G (n.309+164T>G) n.377+164T>G n.381+164T>G c.390+164T>G (n.390+164T>G) n.453+164T>G c.411+164T>G (n.411+164T>G) n.342+164T>G c.252+164T>G (n.252+164T>G) c.575T>G (p.Leu192Ter) c.57+164T>G (n.57+164T>G) | |
4 | g.110621000A>G | CA357985015 | PITX2 | c.185-2312T>C (n.185-2312T>C) c.309+164T>C (n.309+164T>C) n.377+164T>C n.381+164T>C c.390+164T>C (n.390+164T>C) n.453+164T>C c.411+164T>C (n.411+164T>C) n.342+164T>C c.252+164T>C (n.252+164T>C) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.57+164T>C (n.57+164T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621000A>T | CA357985016 | PITX2 | c.185-2312T>A (n.185-2312T>A) c.309+164T>A (n.309+164T>A) n.377+164T>A n.381+164T>A c.390+164T>A (n.390+164T>A) n.453+164T>A c.411+164T>A (n.411+164T>A) n.342+164T>A c.252+164T>A (n.252+164T>A) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.57+164T>A (n.57+164T>A) | |
4 | g.110621001del | CA2671770059 | PITX2 | c.185-2312del (n.185-2312del) c.309+164del (n.309+164del) n.377+164del n.381+164del c.390+164del (n.390+164del) n.453+164del c.411+164del (n.411+164del) n.342+164del c.252+164del (n.252+164del) c.575del (p.Leu192TyrfsTer?) c.57+164del (n.57+164del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621001A= | CA1485100922 | PITX2 | c.185-2313T= (n.185-2313T=) c.309+163T= (n.309+163T=) n.377+163T= n.381+163T= c.390+163T= (n.390+163T=) n.453+163T= c.411+163T= (n.411+163T=) n.342+163T= c.252+163T= (n.252+163T=) c.574T= (p.Leu192=) c.57+163T= (n.57+163T=) | |
4 | g.110621001A>C | CA357985017 | PITX2 | c.185-2313T>G (n.185-2313T>G) c.309+163T>G (n.309+163T>G) n.377+163T>G n.381+163T>G c.390+163T>G (n.390+163T>G) n.453+163T>G c.411+163T>G (n.411+163T>G) n.342+163T>G c.252+163T>G (n.252+163T>G) c.574T>G (p.Leu192Val) c.57+163T>G (n.57+163T>G) | |
4 | g.110621001A>G | CA104044985 | PITX2 | c.185-2313T>C (n.185-2313T>C) c.309+163T>C (n.309+163T>C) n.377+163T>C n.381+163T>C c.390+163T>C (n.390+163T>C) n.453+163T>C c.411+163T>C (n.411+163T>C) n.342+163T>C c.252+163T>C (n.252+163T>C) c.574T>C (p.Leu192=) c.57+163T>C (n.57+163T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621001A>T | CA357985018 | PITX2 | c.185-2313T>A (n.185-2313T>A) c.309+163T>A (n.309+163T>A) n.377+163T>A n.381+163T>A c.390+163T>A (n.390+163T>A) n.453+163T>A c.411+163T>A (n.411+163T>A) n.342+163T>A c.252+163T>A (n.252+163T>A) c.574T>A (p.Leu192Ile) c.57+163T>A (n.57+163T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621002T>A | CA357985019 | PITX2 | c.185-2314A>T (n.185-2314A>T) c.309+162A>T (n.309+162A>T) n.377+162A>T n.381+162A>T c.390+162A>T (n.390+162A>T) n.453+162A>T c.411+162A>T (n.411+162A>T) n.342+162A>T c.252+162A>T (n.252+162A>T) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.57+162A>T (n.57+162A>T) | |
4 | g.110621002T>C | CA554052403 | PITX2 | c.185-2314A>G (n.185-2314A>G) c.309+162A>G (n.309+162A>G) n.377+162A>G n.381+162A>G c.390+162A>G (n.390+162A>G) n.453+162A>G c.411+162A>G (n.411+162A>G) n.342+162A>G c.252+162A>G (n.252+162A>G) c.573A>G (p.Arg191=) c.57+162A>G (n.57+162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621002T>G | CA357985020 | PITX2 | c.185-2314A>C (n.185-2314A>C) c.309+162A>C (n.309+162A>C) n.377+162A>C n.381+162A>C c.390+162A>C (n.390+162A>C) n.453+162A>C c.411+162A>C (n.411+162A>C) n.342+162A>C c.252+162A>C (n.252+162A>C) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.57+162A>C (n.57+162A>C) | |
4 | g.110621002T= | CA1485100926 | PITX2 | c.185-2314A= (n.185-2314A=) c.309+162A= (n.309+162A=) n.377+162A= n.381+162A= c.390+162A= (n.390+162A=) n.453+162A= c.411+162A= (n.411+162A=) n.342+162A= c.252+162A= (n.252+162A=) c.573A= (p.Arg191=) c.57+162A= (n.57+162A=) | |
4 | g.110621003C>A | CA357985021 | PITX2 | c.185-2315G>T (n.185-2315G>T) c.309+161G>T (n.309+161G>T) n.377+161G>T n.381+161G>T c.390+161G>T (n.390+161G>T) n.453+161G>T c.411+161G>T (n.411+161G>T) n.342+161G>T c.252+161G>T (n.252+161G>T) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.57+161G>T (n.57+161G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621003C= | CA1485100931 | PITX2 | c.185-2315G= (n.185-2315G=) c.309+161G= (n.309+161G=) n.377+161G= n.381+161G= c.390+161G= (n.390+161G=) n.453+161G= c.411+161G= (n.411+161G=) n.342+161G= c.252+161G= (n.252+161G=) c.572G= (p.Arg191=) c.57+161G= (n.57+161G=) | |
4 | g.110621003C>G | CA357985022 | PITX2 | c.185-2315G>C (n.185-2315G>C) c.309+161G>C (n.309+161G>C) n.377+161G>C n.381+161G>C c.390+161G>C (n.390+161G>C) n.453+161G>C c.411+161G>C (n.411+161G>C) n.342+161G>C c.252+161G>C (n.252+161G>C) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.57+161G>C (n.57+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621003C>T | CA3045505 | PITX2 | c.185-2315G>A (n.185-2315G>A) c.309+161G>A (n.309+161G>A) n.377+161G>A n.381+161G>A c.390+161G>A (n.390+161G>A) n.453+161G>A c.411+161G>A (n.411+161G>A) n.342+161G>A c.252+161G>A (n.252+161G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.57+161G>A (n.57+161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621004T>A | CA357985023 | PITX2 | c.185-2316A>T (n.185-2316A>T) c.309+160A>T (n.309+160A>T) n.377+160A>T n.381+160A>T c.390+160A>T (n.390+160A>T) n.453+160A>T c.411+160A>T (n.411+160A>T) n.342+160A>T c.252+160A>T (n.252+160A>T) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.57+160A>T (n.57+160A>T) | |
4 | g.110621004T>C | CA357985024 | PITX2 | c.185-2316A>G (n.185-2316A>G) c.309+160A>G (n.309+160A>G) n.377+160A>G n.381+160A>G c.390+160A>G (n.390+160A>G) n.453+160A>G c.411+160A>G (n.411+160A>G) n.342+160A>G c.252+160A>G (n.252+160A>G) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.57+160A>G (n.57+160A>G) | |
4 | g.110621005C>A | CA2671770060 | PITX2 | c.185-2317G>T (n.185-2317G>T) c.309+159G>T (n.309+159G>T) n.377+159G>T n.381+159G>T c.390+159G>T (n.390+159G>T) n.453+159G>T c.411+159G>T (n.411+159G>T) n.342+159G>T c.252+159G>T (n.252+159G>T) c.570G>T (p.Ala190=) c.57+159G>T (n.57+159G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621005C= | CA1485100936 | PITX2 | c.185-2317G= (n.185-2317G=) c.309+159G= (n.309+159G=) n.377+159G= n.381+159G= c.390+159G= (n.390+159G=) n.453+159G= c.411+159G= (n.411+159G=) n.342+159G= c.252+159G= (n.252+159G=) c.570G= (p.Ala190=) c.57+159G= (n.57+159G=) | |
4 | g.110621005C>G | CA2671770061 | PITX2 | c.185-2317G>C (n.185-2317G>C) c.309+159G>C (n.309+159G>C) n.377+159G>C n.381+159G>C c.390+159G>C (n.390+159G>C) n.453+159G>C c.411+159G>C (n.411+159G>C) n.342+159G>C c.252+159G>C (n.252+159G>C) c.570G>C (p.Ala190=) c.57+159G>C (n.57+159G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621005C>T | CA554052404 | PITX2 | c.185-2317G>A (n.185-2317G>A) c.309+159G>A (n.309+159G>A) n.377+159G>A n.381+159G>A c.390+159G>A (n.390+159G>A) n.453+159G>A c.411+159G>A (n.411+159G>A) n.342+159G>A c.252+159G>A (n.252+159G>A) c.570G>A (p.Ala190=) c.57+159G>A (n.57+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621006G>A | CA357985025 | PITX2 | c.185-2318C>T (n.185-2318C>T) c.309+158C>T (n.309+158C>T) n.377+158C>T n.381+158C>T c.390+158C>T (n.390+158C>T) n.453+158C>T c.411+158C>T (n.411+158C>T) n.342+158C>T c.252+158C>T (n.252+158C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.57+158C>T (n.57+158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621006G>C | CA357985026 | PITX2 | c.185-2318C>G (n.185-2318C>G) c.309+158C>G (n.309+158C>G) n.377+158C>G n.381+158C>G c.390+158C>G (n.390+158C>G) n.453+158C>G c.411+158C>G (n.411+158C>G) n.342+158C>G c.252+158C>G (n.252+158C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.57+158C>G (n.57+158C>G) | |
4 | g.110621006G= | CA1485100940 | PITX2 | c.185-2318C= (n.185-2318C=) c.309+158C= (n.309+158C=) n.377+158C= n.381+158C= c.390+158C= (n.390+158C=) n.453+158C= c.411+158C= (n.411+158C=) n.342+158C= c.252+158C= (n.252+158C=) c.569C= (p.Ala190=) c.57+158C= (n.57+158C=) | |
4 | g.110621006G>T | CA357985027 | PITX2 | c.185-2318C>A (n.185-2318C>A) c.309+158C>A (n.309+158C>A) n.377+158C>A n.381+158C>A c.390+158C>A (n.390+158C>A) n.453+158C>A c.411+158C>A (n.411+158C>A) n.342+158C>A c.252+158C>A (n.252+158C>A) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.57+158C>A (n.57+158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621006_110621007delinsGC | CA1485100941 | PITX2 | c.185-2319_185-2318delinsGC (n.185-2319_185-2318delinsGC) c.309+157_309+158delinsGC (n.309+157_309+158delinsGC) n.377+157_377+158delinsGC n.381+157_381+158delinsGC c.390+157_390+158delinsGC (n.390+157_390+158delinsGC) n.453+157_453+158delinsGC c.411+157_411+158delinsGC (n.411+157_411+158delinsGC) n.342+157_342+158delinsGC c.252+157_252+158delinsGC (n.252+157_252+158delinsGC) c.568_569delinsGC (p.Ala190=) c.57+157_57+158delinsGC (n.57+157_57+158delinsGC) | |
4 | g.110621007del | CA3045506 | PITX2 | c.185-2319del (n.185-2319del) c.309+157del (n.309+157del) n.377+157del n.381+157del c.390+157del (n.390+157del) n.453+157del c.411+157del (n.411+157del) n.342+157del c.252+157del (n.252+157del) c.568del (p.Ala190ArgfsTer?) c.57+157del (n.57+157del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621007C>A | CA357985030 | PITX2 | c.185-2319G>T (n.185-2319G>T) c.309+157G>T (n.309+157G>T) n.377+157G>T n.381+157G>T c.390+157G>T (n.390+157G>T) n.453+157G>T c.411+157G>T (n.411+157G>T) n.342+157G>T c.252+157G>T (n.252+157G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.57+157G>T (n.57+157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621007C= | CA1485100944 | PITX2 | c.185-2319G= (n.185-2319G=) c.309+157G= (n.309+157G=) n.377+157G= n.381+157G= c.390+157G= (n.390+157G=) n.453+157G= c.411+157G= (n.411+157G=) n.342+157G= c.252+157G= (n.252+157G=) c.568G= (p.Ala190=) c.57+157G= (n.57+157G=) | |
4 | g.110621007C>G | CA357985029 | PITX2 | c.185-2319G>C (n.185-2319G>C) c.309+157G>C (n.309+157G>C) n.377+157G>C n.381+157G>C c.390+157G>C (n.390+157G>C) n.453+157G>C c.411+157G>C (n.411+157G>C) n.342+157G>C c.252+157G>C (n.252+157G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.57+157G>C (n.57+157G>C) | |
4 | g.110621007C>T | CA357985028 | PITX2 | c.185-2319G>A (n.185-2319G>A) c.309+157G>A (n.309+157G>A) n.377+157G>A n.381+157G>A c.390+157G>A (n.390+157G>A) n.453+157G>A c.411+157G>A (n.411+157G>A) n.342+157G>A c.252+157G>A (n.252+157G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.57+157G>A (n.57+157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621008A>C | CA2671770063 | PITX2 | c.185-2320T>G (n.185-2320T>G) c.309+156T>G (n.309+156T>G) n.377+156T>G n.381+156T>G c.390+156T>G (n.390+156T>G) n.453+156T>G c.411+156T>G (n.411+156T>G) n.342+156T>G c.252+156T>G (n.252+156T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.57+156T>G (n.57+156T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621008_110621025del | CA2671770062 | PITX2 | c.185-2337_185-2320del (n.185-2337_185-2320del) c.309+139_309+156del (n.309+139_309+156del) n.377+139_377+156del n.381+139_381+156del c.390+139_390+156del (n.390+139_390+156del) n.453+139_453+156del c.411+139_411+156del (n.411+139_411+156del) n.342+139_342+156del c.252+139_252+156del (n.252+139_252+156del) c.550_567del (p.Pro184_Val189del) c.57+139_57+156del (n.57+139_57+156del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621009A= | CA1485100948 | PITX2 | c.185-2321T= (n.185-2321T=) c.309+155T= (n.309+155T=) n.377+155T= n.381+155T= c.390+155T= (n.390+155T=) n.453+155T= c.411+155T= (n.411+155T=) n.342+155T= c.252+155T= (n.252+155T=) c.566T= (p.Val189=) c.57+155T= (n.57+155T=) | |
4 | g.110621009A>C | CA357985031 | PITX2 | c.185-2321T>G (n.185-2321T>G) c.309+155T>G (n.309+155T>G) n.377+155T>G n.381+155T>G c.390+155T>G (n.390+155T>G) n.453+155T>G c.411+155T>G (n.411+155T>G) n.342+155T>G c.252+155T>G (n.252+155T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.57+155T>G (n.57+155T>G) | dbSNP |
4 | g.110621009A>G | CA357985032 | PITX2 | c.185-2321T>C (n.185-2321T>C) c.309+155T>C (n.309+155T>C) n.377+155T>C n.381+155T>C c.390+155T>C (n.390+155T>C) n.453+155T>C c.411+155T>C (n.411+155T>C) n.342+155T>C c.252+155T>C (n.252+155T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.57+155T>C (n.57+155T>C) | |
4 | g.110621009A>T | CA357985033 | PITX2 | c.185-2321T>A (n.185-2321T>A) c.309+155T>A (n.309+155T>A) n.377+155T>A n.381+155T>A c.390+155T>A (n.390+155T>A) n.453+155T>A c.411+155T>A (n.411+155T>A) n.342+155T>A c.252+155T>A (n.252+155T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.57+155T>A (n.57+155T>A) | |
4 | g.110621010C>A | CA357985034 | PITX2 | c.185-2322G>T (n.185-2322G>T) c.309+154G>T (n.309+154G>T) n.377+154G>T n.381+154G>T c.390+154G>T (n.390+154G>T) n.453+154G>T c.411+154G>T (n.411+154G>T) n.342+154G>T c.252+154G>T (n.252+154G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.57+154G>T (n.57+154G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621010C= | CA1485100952 | PITX2 | c.185-2322G= (n.185-2322G=) c.309+154G= (n.309+154G=) n.377+154G= n.381+154G= c.390+154G= (n.390+154G=) n.453+154G= c.411+154G= (n.411+154G=) n.342+154G= c.252+154G= (n.252+154G=) c.565G= (p.Val189=) c.57+154G= (n.57+154G=) | |
4 | g.110621010C>G | CA357985035 | PITX2 | c.185-2322G>C (n.185-2322G>C) c.309+154G>C (n.309+154G>C) n.377+154G>C n.381+154G>C c.390+154G>C (n.390+154G>C) n.453+154G>C c.411+154G>C (n.411+154G>C) n.342+154G>C c.252+154G>C (n.252+154G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.57+154G>C (n.57+154G>C) | |
4 | g.110621010C>T | CA3045507 | PITX2 | c.185-2322G>A (n.185-2322G>A) c.309+154G>A (n.309+154G>A) n.377+154G>A n.381+154G>A c.390+154G>A (n.390+154G>A) n.453+154G>A c.411+154G>A (n.411+154G>A) n.342+154G>A c.252+154G>A (n.252+154G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.57+154G>A (n.57+154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621011C>A | CA2671770064 | PITX2 | c.185-2323G>T (n.185-2323G>T) c.309+153G>T (n.309+153G>T) n.377+153G>T n.381+153G>T c.390+153G>T (n.390+153G>T) n.453+153G>T c.411+153G>T (n.411+153G>T) n.342+153G>T c.252+153G>T (n.252+153G>T) c.564G>T (p.Leu188=) c.57+153G>T (n.57+153G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621011C= | CA1485100955 | PITX2 | c.185-2323G= (n.185-2323G=) c.309+153G= (n.309+153G=) n.377+153G= n.381+153G= c.390+153G= (n.390+153G=) n.453+153G= c.411+153G= (n.411+153G=) n.342+153G= c.252+153G= (n.252+153G=) c.564G= (p.Leu188=) c.57+153G= (n.57+153G=) | |
4 | g.110621011C>T | CA554052405 | PITX2 | c.185-2323G>A (n.185-2323G>A) c.309+153G>A (n.309+153G>A) n.377+153G>A n.381+153G>A c.390+153G>A (n.390+153G>A) n.453+153G>A c.411+153G>A (n.411+153G>A) n.342+153G>A c.252+153G>A (n.252+153G>A) c.564G>A (p.Leu188=) c.57+153G>A (n.57+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621012A= | CA1485100958 | PITX2 | c.185-2324T= (n.185-2324T=) c.309+152T= (n.309+152T=) n.377+152T= n.381+152T= c.390+152T= (n.390+152T=) n.453+152T= c.411+152T= (n.411+152T=) n.342+152T= c.252+152T= (n.252+152T=) c.563T= (p.Leu188=) c.57+152T= (n.57+152T=) | |
4 | g.110621012A>C | CA357985036 | PITX2 | c.185-2324T>G (n.185-2324T>G) c.309+152T>G (n.309+152T>G) n.377+152T>G n.381+152T>G c.390+152T>G (n.390+152T>G) n.453+152T>G c.411+152T>G (n.411+152T>G) n.342+152T>G c.252+152T>G (n.252+152T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.57+152T>G (n.57+152T>G) | |
4 | g.110621012A>G | CA357985037 | PITX2 | c.185-2324T>C (n.185-2324T>C) c.309+152T>C (n.309+152T>C) n.377+152T>C n.381+152T>C c.390+152T>C (n.390+152T>C) n.453+152T>C c.411+152T>C (n.411+152T>C) n.342+152T>C c.252+152T>C (n.252+152T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.57+152T>C (n.57+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621012A>T | CA3045508 | PITX2 | c.185-2324T>A (n.185-2324T>A) c.309+152T>A (n.309+152T>A) n.377+152T>A n.381+152T>A c.390+152T>A (n.390+152T>A) n.453+152T>A c.411+152T>A (n.411+152T>A) n.342+152T>A c.252+152T>A (n.252+152T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.57+152T>A (n.57+152T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621013G>C | CA357985038 | PITX2 | c.185-2325C>G (n.185-2325C>G) c.309+151C>G (n.309+151C>G) n.377+151C>G n.381+151C>G c.390+151C>G (n.390+151C>G) n.453+151C>G c.411+151C>G (n.411+151C>G) n.342+151C>G c.252+151C>G (n.252+151C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) c.57+151C>G (n.57+151C>G) | |
4 | g.110621013G>T | CA357985039 | PITX2 | c.185-2325C>A (n.185-2325C>A) c.309+151C>A (n.309+151C>A) n.377+151C>A n.381+151C>A c.390+151C>A (n.390+151C>A) n.453+151C>A c.411+151C>A (n.411+151C>A) n.342+151C>A c.252+151C>A (n.252+151C>A) c.562C>A (p.Leu188Met) c.57+151C>A (n.57+151C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621015C>A | CA3045509 | PITX2 | c.185-2327G>T (n.185-2327G>T) c.309+149G>T (n.309+149G>T) n.377+149G>T n.381+149G>T c.390+149G>T (n.390+149G>T) n.453+149G>T c.411+149G>T (n.411+149G>T) n.342+149G>T c.252+149G>T (n.252+149G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.57+149G>T (n.57+149G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
4 | g.110621015C= | CA1485100965 | PITX2 | c.185-2327G= (n.185-2327G=) c.309+149G= (n.309+149G=) n.377+149G= n.381+149G= c.390+149G= (n.390+149G=) n.453+149G= c.411+149G= (n.411+149G=) n.342+149G= c.252+149G= (n.252+149G=) c.560G= (p.Gly187=) c.57+149G= (n.57+149G=) | |
4 | g.110621015C>G | CA357985040 | PITX2 | c.185-2327G>C (n.185-2327G>C) c.309+149G>C (n.309+149G>C) n.377+149G>C n.381+149G>C c.390+149G>C (n.390+149G>C) n.453+149G>C c.411+149G>C (n.411+149G>C) n.342+149G>C c.252+149G>C (n.252+149G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.57+149G>C (n.57+149G>C) | |
4 | g.110621015C>T | CA357985041 | PITX2 | c.185-2327G>A (n.185-2327G>A) c.309+149G>A (n.309+149G>A) n.377+149G>A n.381+149G>A c.390+149G>A (n.390+149G>A) n.453+149G>A c.411+149G>A (n.411+149G>A) n.342+149G>A c.252+149G>A (n.252+149G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.57+149G>A (n.57+149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621016C>A | CA357985042 | PITX2 | c.185-2328G>T (n.185-2328G>T) c.309+148G>T (n.309+148G>T) n.377+148G>T n.381+148G>T c.390+148G>T (n.390+148G>T) n.453+148G>T c.411+148G>T (n.411+148G>T) n.342+148G>T c.252+148G>T (n.252+148G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.57+148G>T (n.57+148G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621016C= | CA1485100972 | PITX2 | c.185-2328G= (n.185-2328G=) c.309+148G= (n.309+148G=) n.377+148G= n.381+148G= c.390+148G= (n.390+148G=) n.453+148G= c.411+148G= (n.411+148G=) n.342+148G= c.252+148G= (n.252+148G=) c.559G= (p.Gly187=) c.57+148G= (n.57+148G=) | |
4 | g.110621016C>G | CA357985043 | PITX2 | c.185-2328G>C (n.185-2328G>C) c.309+148G>C (n.309+148G>C) n.377+148G>C n.381+148G>C c.390+148G>C (n.390+148G>C) n.453+148G>C c.411+148G>C (n.411+148G>C) n.342+148G>C c.252+148G>C (n.252+148G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.57+148G>C (n.57+148G>C) | |
4 | g.110621016C>T | CA357985044 | PITX2 | c.185-2328G>A (n.185-2328G>A) c.309+148G>A (n.309+148G>A) n.377+148G>A n.381+148G>A c.390+148G>A (n.390+148G>A) n.453+148G>A c.411+148G>A (n.411+148G>A) n.342+148G>A c.252+148G>A (n.252+148G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.57+148G>A (n.57+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621017G>A | CA2671770065 | PITX2 | c.185-2329C>T (n.185-2329C>T) c.309+147C>T (n.309+147C>T) n.377+147C>T n.381+147C>T c.390+147C>T (n.390+147C>T) n.453+147C>T c.411+147C>T (n.411+147C>T) n.342+147C>T c.252+147C>T (n.252+147C>T) c.558C>T (p.Gly186=) c.57+147C>T (n.57+147C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621017G= | CA1485100974 | PITX2 | c.185-2329C= (n.185-2329C=) c.309+147C= (n.309+147C=) n.377+147C= n.381+147C= c.390+147C= (n.390+147C=) n.453+147C= c.411+147C= (n.411+147C=) n.342+147C= c.252+147C= (n.252+147C=) c.558C= (p.Gly186=) c.57+147C= (n.57+147C=) | |
4 | g.110621017G>T | CA554052406 | PITX2 | c.185-2329C>A (n.185-2329C>A) c.309+147C>A (n.309+147C>A) n.377+147C>A n.381+147C>A c.390+147C>A (n.390+147C>A) n.453+147C>A c.411+147C>A (n.411+147C>A) n.342+147C>A c.252+147C>A (n.252+147C>A) c.558C>A (p.Gly186=) c.57+147C>A (n.57+147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621018C>A | CA357985045 | PITX2 | c.185-2330G>T (n.185-2330G>T) c.309+146G>T (n.309+146G>T) n.377+146G>T n.381+146G>T c.390+146G>T (n.390+146G>T) n.453+146G>T c.411+146G>T (n.411+146G>T) n.342+146G>T c.252+146G>T (n.252+146G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.57+146G>T (n.57+146G>T) | |
4 | g.110621018C>G | CA357985046 | PITX2 | c.185-2330G>C (n.185-2330G>C) c.309+146G>C (n.309+146G>C) n.377+146G>C n.381+146G>C c.390+146G>C (n.390+146G>C) n.453+146G>C c.411+146G>C (n.411+146G>C) n.342+146G>C c.252+146G>C (n.252+146G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.57+146G>C (n.57+146G>C) | |
4 | g.110621018C>T | CA357985047 | PITX2 | c.185-2330G>A (n.185-2330G>A) c.309+146G>A (n.309+146G>A) n.377+146G>A n.381+146G>A c.390+146G>A (n.390+146G>A) n.453+146G>A c.411+146G>A (n.411+146G>A) n.342+146G>A c.252+146G>A (n.252+146G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.57+146G>A (n.57+146G>A) | |
4 | g.110621019C>A | CA357985048 | PITX2 | c.185-2331G>T (n.185-2331G>T) c.309+145G>T (n.309+145G>T) n.377+145G>T n.381+145G>T c.390+145G>T (n.390+145G>T) n.453+145G>T c.411+145G>T (n.411+145G>T) n.342+145G>T c.252+145G>T (n.252+145G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.57+145G>T (n.57+145G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621019C= | CA1485100978 | PITX2 | c.185-2331G= (n.185-2331G=) c.309+145G= (n.309+145G=) n.377+145G= n.381+145G= c.390+145G= (n.390+145G=) n.453+145G= c.411+145G= (n.411+145G=) n.342+145G= c.252+145G= (n.252+145G=) c.556G= (p.Gly186=) c.57+145G= (n.57+145G=) | |
4 | g.110621019C>G | CA357985049 | PITX2 | c.185-2331G>C (n.185-2331G>C) c.309+145G>C (n.309+145G>C) n.377+145G>C n.381+145G>C c.390+145G>C (n.390+145G>C) n.453+145G>C c.411+145G>C (n.411+145G>C) n.342+145G>C c.252+145G>C (n.252+145G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.57+145G>C (n.57+145G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621019C>T | CA104044995 | PITX2 | c.185-2331G>A (n.185-2331G>A) c.309+145G>A (n.309+145G>A) n.377+145G>A n.381+145G>A c.390+145G>A (n.390+145G>A) n.453+145G>A c.411+145G>A (n.411+145G>A) n.342+145G>A c.252+145G>A (n.252+145G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.57+145G>A (n.57+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621019_110621023delinsCGCGA | CA1485100980 | PITX2 | c.185-2335_185-2331delinsTCGCG (n.185-2335_185-2331delinsTCGCG) c.309+141_309+145delinsTCGCG (n.309+141_309+145delinsTCGCG) n.377+141_377+145delinsTCGCG n.381+141_381+145delinsTCGCG c.390+141_390+145delinsTCGCG (n.390+141_390+145delinsTCGCG) n.453+141_453+145delinsTCGCG c.411+141_411+145delinsTCGCG (n.411+141_411+145delinsTCGCG) n.342+141_342+145delinsTCGCG c.252+141_252+145delinsTCGCG (n.252+141_252+145delinsTCGCG) c.552_556delinsTCGCG (p.Pro184=) c.57+141_57+145delinsTCGCG (n.57+141_57+145delinsTCGCG) | |
4 | g.110621020G>A | CA2671770066 | PITX2 | c.185-2332C>T (n.185-2332C>T) c.309+144C>T (n.309+144C>T) n.377+144C>T n.381+144C>T c.390+144C>T (n.390+144C>T) n.453+144C>T c.411+144C>T (n.411+144C>T) n.342+144C>T c.252+144C>T (n.252+144C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.57+144C>T (n.57+144C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621020G>T | CA2671770067 | PITX2 | c.185-2332C>A (n.185-2332C>A) c.309+144C>A (n.309+144C>A) n.377+144C>A n.381+144C>A c.390+144C>A (n.390+144C>A) n.453+144C>A c.411+144C>A (n.411+144C>A) n.342+144C>A c.252+144C>A (n.252+144C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.57+144C>A (n.57+144C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621021_110621024del | CA1485100982 | PITX2 | c.185-2335_185-2332del (n.185-2335_185-2332del) c.309+141_309+144del (n.309+141_309+144del) n.377+141_377+144del n.381+141_381+144del c.390+141_390+144del (n.390+141_390+144del) n.453+141_453+144del c.411+141_411+144del (n.411+141_411+144del) n.342+141_342+144del c.252+141_252+144del (n.252+141_252+144del) c.552_555del (p.Arg185AlafsTer?) c.57+141_57+144del (n.57+141_57+144del) | dbSNP |
4 | g.110621021C>A | CA104044997 | PITX2 | c.185-2333G>T (n.185-2333G>T) c.309+143G>T (n.309+143G>T) n.377+143G>T n.381+143G>T c.390+143G>T (n.390+143G>T) n.453+143G>T c.411+143G>T (n.411+143G>T) n.342+143G>T c.252+143G>T (n.252+143G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.57+143G>T (n.57+143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621021C= | CA1485100987 | PITX2 | c.185-2333G= (n.185-2333G=) c.309+143G= (n.309+143G=) n.377+143G= n.381+143G= c.390+143G= (n.390+143G=) n.453+143G= c.411+143G= (n.411+143G=) n.342+143G= c.252+143G= (n.252+143G=) c.554G= (p.Arg185=) c.57+143G= (n.57+143G=) | |
4 | g.110621021C>G | CA357985050 | PITX2 | c.185-2333G>C (n.185-2333G>C) c.309+143G>C (n.309+143G>C) n.377+143G>C n.381+143G>C c.390+143G>C (n.390+143G>C) n.453+143G>C c.411+143G>C (n.411+143G>C) n.342+143G>C c.252+143G>C (n.252+143G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.57+143G>C (n.57+143G>C) | dbSNP |
4 | g.110621021C>T | CA3045510 | PITX2 | c.185-2333G>A (n.185-2333G>A) c.309+143G>A (n.309+143G>A) n.377+143G>A n.381+143G>A c.390+143G>A (n.390+143G>A) n.453+143G>A c.411+143G>A (n.411+143G>A) n.342+143G>A c.252+143G>A (n.252+143G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.57+143G>A (n.57+143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621022G>A | CA357985051 | PITX2 | c.185-2334C>T (n.185-2334C>T) c.309+142C>T (n.309+142C>T) n.377+142C>T n.381+142C>T c.390+142C>T (n.390+142C>T) n.453+142C>T c.411+142C>T (n.411+142C>T) n.342+142C>T c.252+142C>T (n.252+142C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.57+142C>T (n.57+142C>T) | |
4 | g.110621022G>C | CA357985052 | PITX2 | c.185-2334C>G (n.185-2334C>G) c.309+142C>G (n.309+142C>G) n.377+142C>G n.381+142C>G c.390+142C>G (n.390+142C>G) n.453+142C>G c.411+142C>G (n.411+142C>G) n.342+142C>G c.252+142C>G (n.252+142C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.57+142C>G (n.57+142C>G) | |
4 | g.110621022G>T | CA357985053 | PITX2 | c.185-2334C>A (n.185-2334C>A) c.309+142C>A (n.309+142C>A) n.377+142C>A n.381+142C>A c.390+142C>A (n.390+142C>A) n.453+142C>A c.411+142C>A (n.411+142C>A) n.342+142C>A c.252+142C>A (n.252+142C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.57+142C>A (n.57+142C>A) | |
4 | g.110621023A>T | CA2671770068 | PITX2 | c.185-2335T>A (n.185-2335T>A) c.309+141T>A (n.309+141T>A) n.377+141T>A n.381+141T>A c.390+141T>A (n.390+141T>A) n.453+141T>A c.411+141T>A (n.411+141T>A) n.342+141T>A c.252+141T>A (n.252+141T>A) c.552T>A (p.Pro184=) c.57+141T>A (n.57+141T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621024G>A | CA357985054 | PITX2 | c.185-2336C>T (n.185-2336C>T) c.309+140C>T (n.309+140C>T) n.377+140C>T n.381+140C>T c.390+140C>T (n.390+140C>T) n.453+140C>T c.411+140C>T (n.411+140C>T) n.342+140C>T c.252+140C>T (n.252+140C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.57+140C>T (n.57+140C>T) | |
4 | g.110621024G>C | CA357985055 | PITX2 | c.185-2336C>G (n.185-2336C>G) c.309+140C>G (n.309+140C>G) n.377+140C>G n.381+140C>G c.390+140C>G (n.390+140C>G) n.453+140C>G c.411+140C>G (n.411+140C>G) n.342+140C>G c.252+140C>G (n.252+140C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.57+140C>G (n.57+140C>G) | |
4 | g.110621024G>T | CA357985056 | PITX2 | c.185-2336C>A (n.185-2336C>A) c.309+140C>A (n.309+140C>A) n.377+140C>A n.381+140C>A c.390+140C>A (n.390+140C>A) n.453+140C>A c.411+140C>A (n.411+140C>A) n.342+140C>A c.252+140C>A (n.252+140C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.57+140C>A (n.57+140C>A) | |
4 | g.110621025G>A | CA357985057 | PITX2 | c.185-2337C>T (n.185-2337C>T) c.309+139C>T (n.309+139C>T) n.377+139C>T n.381+139C>T c.390+139C>T (n.390+139C>T) n.453+139C>T c.411+139C>T (n.411+139C>T) n.342+139C>T c.252+139C>T (n.252+139C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.57+139C>T (n.57+139C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621025G>C | CA357985058 | PITX2 | c.185-2337C>G (n.185-2337C>G) c.309+139C>G (n.309+139C>G) n.377+139C>G n.381+139C>G c.390+139C>G (n.390+139C>G) n.453+139C>G c.411+139C>G (n.411+139C>G) n.342+139C>G c.252+139C>G (n.252+139C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.57+139C>G (n.57+139C>G) | |
4 | g.110621025G>T | CA357985059 | PITX2 | c.185-2337C>A (n.185-2337C>A) c.309+139C>A (n.309+139C>A) n.377+139C>A n.381+139C>A c.390+139C>A (n.390+139C>A) n.453+139C>A c.411+139C>A (n.411+139C>A) n.342+139C>A c.252+139C>A (n.252+139C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.57+139C>A (n.57+139C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621026C>A | CA357985061 | PITX2 | c.185-2338G>T (n.185-2338G>T) c.309+138G>T (n.309+138G>T) n.377+138G>T n.381+138G>T c.390+138G>T (n.390+138G>T) n.453+138G>T c.411+138G>T (n.411+138G>T) n.342+138G>T c.252+138G>T (n.252+138G>T) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.57+138G>T (n.57+138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621026C= | CA1485100991 | PITX2 | c.185-2338G= (n.185-2338G=) c.309+138G= (n.309+138G=) n.377+138G= n.381+138G= c.390+138G= (n.390+138G=) n.453+138G= c.411+138G= (n.411+138G=) n.342+138G= c.252+138G= (n.252+138G=) c.549G= (p.Arg183=) c.57+138G= (n.57+138G=) | |
4 | g.110621026C>G | CA357985060 | PITX2 | c.185-2338G>C (n.185-2338G>C) c.309+138G>C (n.309+138G>C) n.377+138G>C n.381+138G>C c.390+138G>C (n.390+138G>C) n.453+138G>C c.411+138G>C (n.411+138G>C) n.342+138G>C c.252+138G>C (n.252+138G>C) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.57+138G>C (n.57+138G>C) | |
4 | g.110621026C>T | CA104045000 | PITX2 | c.185-2338G>A (n.185-2338G>A) c.309+138G>A (n.309+138G>A) n.377+138G>A n.381+138G>A c.390+138G>A (n.390+138G>A) n.453+138G>A c.411+138G>A (n.411+138G>A) n.342+138G>A c.252+138G>A (n.252+138G>A) c.549G>A (p.Arg183=) c.57+138G>A (n.57+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621027C>A | CA357985062 | PITX2 | c.185-2339G>T (n.185-2339G>T) c.309+137G>T (n.309+137G>T) n.377+137G>T n.381+137G>T c.390+137G>T (n.390+137G>T) n.453+137G>T c.411+137G>T (n.411+137G>T) n.342+137G>T c.252+137G>T (n.252+137G>T) c.548G>T (p.Arg183Met) c.57+137G>T (n.57+137G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621027C>G | CA357985063 | PITX2 | c.185-2339G>C (n.185-2339G>C) c.309+137G>C (n.309+137G>C) n.377+137G>C n.381+137G>C c.390+137G>C (n.390+137G>C) n.453+137G>C c.411+137G>C (n.411+137G>C) n.342+137G>C c.252+137G>C (n.252+137G>C) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.57+137G>C (n.57+137G>C) | |
4 | g.110621027C>T | CA357985064 | PITX2 | c.185-2339G>A (n.185-2339G>A) c.309+137G>A (n.309+137G>A) n.377+137G>A n.381+137G>A c.390+137G>A (n.390+137G>A) n.453+137G>A c.411+137G>A (n.411+137G>A) n.342+137G>A c.252+137G>A (n.252+137G>A) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.57+137G>A (n.57+137G>A) | |
4 | g.110621029_110621031del | CA2671770069 | PITX2 | c.185-2341_185-2339del (n.185-2341_185-2339del) c.309+135_309+137del (n.309+135_309+137del) n.377+135_377+137del n.381+135_381+137del c.390+135_390+137del (n.390+135_390+137del) n.453+135_453+137del c.411+135_411+137del (n.411+135_411+137del) n.342+135_342+137del c.252+135_252+137del (n.252+135_252+137del) c.546_548del (p.Arg183del) c.57+135_57+137del (n.57+135_57+137del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621028T>A | CA357985065 | PITX2 | c.185-2340A>T (n.185-2340A>T) c.309+136A>T (n.309+136A>T) n.377+136A>T n.381+136A>T c.390+136A>T (n.390+136A>T) n.453+136A>T c.411+136A>T (n.411+136A>T) n.342+136A>T c.252+136A>T (n.252+136A>T) c.547A>T (p.Arg183Trp) c.57+136A>T (n.57+136A>T) | |
4 | g.110621028T>C | CA357985066 | PITX2 | c.185-2340A>G (n.185-2340A>G) c.309+136A>G (n.309+136A>G) n.377+136A>G n.381+136A>G c.390+136A>G (n.390+136A>G) n.453+136A>G c.411+136A>G (n.411+136A>G) n.342+136A>G c.252+136A>G (n.252+136A>G) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.57+136A>G (n.57+136A>G) | |
4 | g.110621028T>G | CA2763074814 | PITX2 | c.185-2340A>C (n.185-2340A>C) c.309+136A>C (n.309+136A>C) n.377+136A>C n.381+136A>C c.390+136A>C (n.390+136A>C) n.453+136A>C c.411+136A>C (n.411+136A>C) n.342+136A>C c.252+136A>C (n.252+136A>C) c.547A>C (p.Arg183=) c.57+136A>C (n.57+136A>C) | |
4 | g.110621029T>A | CA357985067 | PITX2 | c.185-2341A>T (n.185-2341A>T) c.309+135A>T (n.309+135A>T) n.377+135A>T n.381+135A>T c.390+135A>T (n.390+135A>T) n.453+135A>T c.411+135A>T (n.411+135A>T) n.342+135A>T c.252+135A>T (n.252+135A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.57+135A>T (n.57+135A>T) | |
4 | g.110621029T>C | CA554052407 | PITX2 | c.185-2341A>G (n.185-2341A>G) c.309+135A>G (n.309+135A>G) n.377+135A>G n.381+135A>G c.390+135A>G (n.390+135A>G) n.453+135A>G c.411+135A>G (n.411+135A>G) n.342+135A>G c.252+135A>G (n.252+135A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.57+135A>G (n.57+135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110621029T>G | CA357985068 | PITX2 | c.185-2341A>C (n.185-2341A>C) c.309+135A>C (n.309+135A>C) n.377+135A>C n.381+135A>C c.390+135A>C (n.390+135A>C) n.453+135A>C c.411+135A>C (n.411+135A>C) n.342+135A>C c.252+135A>C (n.252+135A>C) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.57+135A>C (n.57+135A>C) | |
4 | g.110621029T= | CA1485100994 | PITX2 | c.185-2341A= (n.185-2341A=) c.309+135A= (n.309+135A=) n.377+135A= n.381+135A= c.390+135A= (n.390+135A=) n.453+135A= c.411+135A= (n.411+135A=) n.342+135A= c.252+135A= (n.252+135A=) c.546A= (p.Arg182=) c.57+135A= (n.57+135A=) | |
4 | g.110621029_110621049del | CA2671770070 | PITX2 | c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del) c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del) n.377+115_377+135del n.381+115_381+135del c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del) n.453+115_453+135del c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del) n.342+115_342+135del c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del) c.526_546del (p.Ala176_Arg182del) c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del) | gnomAD v4 |
4 | g.110621030C>A | CA357985069 | PITX2 | c.185-2342G>T (n.185-2342G>T) c.309+134G>T (n.309+134G>T) n.377+134G>T n.381+134G>T c.390+134G>T (n.390+134G>T) n.453+134G>T c.411+134G>T (n.411+134G>T) n.342+134G>T c.252+134G>T (n.252+134G>T) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.57+134G>T (n.57+134G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621030C= | CA1485100997 | PITX2 | c.185-2342G= (n.185-2342G=) c.309+134G= (n.309+134G=) n.377+134G= n.381+134G= c.390+134G= (n.390+134G=) n.453+134G= c.411+134G= (n.411+134G=) n.342+134G= c.252+134G= (n.252+134G=) c.545G= (p.Arg182=) c.57+134G= (n.57+134G=) | |
4 | g.110621030C>G | CA357985070 | PITX2 | c.185-2342G>C (n.185-2342G>C) c.309+134G>C (n.309+134G>C) n.377+134G>C n.381+134G>C c.390+134G>C (n.390+134G>C) n.453+134G>C c.411+134G>C (n.411+134G>C) n.342+134G>C c.252+134G>C (n.252+134G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.57+134G>C (n.57+134G>C) | |
4 | g.110621030C>T | CA3045511 | PITX2 | c.185-2342G>A (n.185-2342G>A) c.309+134G>A (n.309+134G>A) n.377+134G>A n.381+134G>A c.390+134G>A (n.390+134G>A) n.453+134G>A c.411+134G>A (n.411+134G>A) n.342+134G>A c.252+134G>A (n.252+134G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.57+134G>A (n.57+134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621031T>A | CA357985071 | PITX2 | c.185-2343A>T (n.185-2343A>T) c.309+133A>T (n.309+133A>T) n.377+133A>T n.381+133A>T c.390+133A>T (n.390+133A>T) n.453+133A>T c.411+133A>T (n.411+133A>T) n.342+133A>T c.252+133A>T (n.252+133A>T) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.57+133A>T (n.57+133A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621031T>C | CA357985072 | PITX2 | c.185-2343A>G (n.185-2343A>G) c.309+133A>G (n.309+133A>G) n.377+133A>G n.381+133A>G c.390+133A>G (n.390+133A>G) n.453+133A>G c.411+133A>G (n.411+133A>G) n.342+133A>G c.252+133A>G (n.252+133A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.57+133A>G (n.57+133A>G) | |
4 | g.110621032G>A | CA2671770071 | PITX2 | c.185-2344C>T (n.185-2344C>T) c.309+132C>T (n.309+132C>T) n.377+132C>T n.381+132C>T c.390+132C>T (n.390+132C>T) n.453+132C>T c.411+132C>T (n.411+132C>T) n.342+132C>T c.252+132C>T (n.252+132C>T) c.543C>T (p.Gly181=) c.57+132C>T (n.57+132C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621032G= | CA1485101001 | PITX2 | c.185-2344C= (n.185-2344C=) c.309+132C= (n.309+132C=) n.377+132C= n.381+132C= c.390+132C= (n.390+132C=) n.453+132C= c.411+132C= (n.411+132C=) n.342+132C= c.252+132C= (n.252+132C=) c.543C= (p.Gly181=) c.57+132C= (n.57+132C=) | |
4 | g.110621032G>T | CA1485101000 | PITX2 | c.185-2344C>A (n.185-2344C>A) c.309+132C>A (n.309+132C>A) n.377+132C>A n.381+132C>A c.390+132C>A (n.390+132C>A) n.453+132C>A c.411+132C>A (n.411+132C>A) n.342+132C>A c.252+132C>A (n.252+132C>A) c.543C>A (p.Gly181=) c.57+132C>A (n.57+132C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621033C>A | CA357985074 | PITX2 | c.185-2345G>T (n.185-2345G>T) c.309+131G>T (n.309+131G>T) n.377+131G>T n.381+131G>T c.390+131G>T (n.390+131G>T) n.453+131G>T c.411+131G>T (n.411+131G>T) n.342+131G>T c.252+131G>T (n.252+131G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.57+131G>T (n.57+131G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621033C>G | CA357985075 | PITX2 | c.185-2345G>C (n.185-2345G>C) c.309+131G>C (n.309+131G>C) n.377+131G>C n.381+131G>C c.390+131G>C (n.390+131G>C) n.453+131G>C c.411+131G>C (n.411+131G>C) n.342+131G>C c.252+131G>C (n.252+131G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.57+131G>C (n.57+131G>C) | |
4 | g.110621033C>T | CA357985073 | PITX2 | c.185-2345G>A (n.185-2345G>A) c.309+131G>A (n.309+131G>A) n.377+131G>A n.381+131G>A c.390+131G>A (n.390+131G>A) n.453+131G>A c.411+131G>A (n.411+131G>A) n.342+131G>A c.252+131G>A (n.252+131G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.57+131G>A (n.57+131G>A) | |
4 | g.110621034C>A | CA357985076 | PITX2 | c.185-2346G>T (n.185-2346G>T) c.309+130G>T (n.309+130G>T) n.377+130G>T n.381+130G>T c.390+130G>T (n.390+130G>T) n.453+130G>T c.411+130G>T (n.411+130G>T) n.342+130G>T c.252+130G>T (n.252+130G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.57+130G>T (n.57+130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110621034C>G | CA357985077 | PITX2 | c.185-2346G>C (n.185-2346G>C) c.309+130G>C (n.309+130G>C) n.377+130G>C n.381+130G>C c.390+130G>C (n.390+130G>C) n.453+130G>C c.411+130G>C (n.411+130G>C) n.342+130G>C c.252+130G>C (n.252+130G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.57+130G>C (n.57+130G>C) | |
4 | g.110621034C>T | CA357985078 | PITX2 | c.185-2346G>A (n.185-2346G>A) c.309+130G>A (n.309+130G>A) n.377+130G>A n.381+130G>A c.390+130G>A (n.390+130G>A) n.453+130G>A c.411+130G>A (n.411+130G>A) n.342+130G>A c.252+130G>A (n.252+130G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.57+130G>A (n.57+130G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621035T>A | CA357985079 | PITX2 | c.185-2347A>T (n.185-2347A>T) c.309+129A>T (n.309+129A>T) n.377+129A>T n.381+129A>T c.390+129A>T (n.390+129A>T) n.453+129A>T c.411+129A>T (n.411+129A>T) n.342+129A>T c.252+129A>T (n.252+129A>T) c.540A>T (p.Lys180Asn) c.57+129A>T (n.57+129A>T) | |
4 | g.110621035T>C | CA2671770072 | PITX2 | c.185-2347A>G (n.185-2347A>G) c.309+129A>G (n.309+129A>G) n.377+129A>G n.381+129A>G c.390+129A>G (n.390+129A>G) n.453+129A>G c.411+129A>G (n.411+129A>G) n.342+129A>G c.252+129A>G (n.252+129A>G) c.540A>G (p.Lys180=) c.57+129A>G (n.57+129A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621035T>G | CA357985080 | PITX2 | c.185-2347A>C (n.185-2347A>C) c.309+129A>C (n.309+129A>C) n.377+129A>C n.381+129A>C c.390+129A>C (n.390+129A>C) n.453+129A>C c.411+129A>C (n.411+129A>C) n.342+129A>C c.252+129A>C (n.252+129A>C) c.540A>C (p.Lys180Asn) c.57+129A>C (n.57+129A>C) | |
4 | g.110621036T>A | CA357985081 | PITX2 | c.185-2348A>T (n.185-2348A>T) c.309+128A>T (n.309+128A>T) n.377+128A>T n.381+128A>T c.390+128A>T (n.390+128A>T) n.453+128A>T c.411+128A>T (n.411+128A>T) n.342+128A>T c.252+128A>T (n.252+128A>T) c.539A>T (p.Lys180Ile) c.57+128A>T (n.57+128A>T) | |
4 | g.110621036T>C | CA357985082 | PITX2 | c.185-2348A>G (n.185-2348A>G) c.309+128A>G (n.309+128A>G) n.377+128A>G n.381+128A>G c.390+128A>G (n.390+128A>G) n.453+128A>G c.411+128A>G (n.411+128A>G) n.342+128A>G c.252+128A>G (n.252+128A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.57+128A>G (n.57+128A>G) | |
4 | g.110621036T>G | CA357985083 | PITX2 | c.185-2348A>C (n.185-2348A>C) c.309+128A>C (n.309+128A>C) n.377+128A>C n.381+128A>C c.390+128A>C (n.390+128A>C) n.453+128A>C c.411+128A>C (n.411+128A>C) n.342+128A>C c.252+128A>C (n.252+128A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.57+128A>C (n.57+128A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621037T>A | CA357985084 | PITX2 | c.185-2349A>T (n.185-2349A>T) c.309+127A>T (n.309+127A>T) n.377+127A>T n.381+127A>T c.390+127A>T (n.390+127A>T) n.453+127A>T c.411+127A>T (n.411+127A>T) n.342+127A>T c.252+127A>T (n.252+127A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.57+127A>T (n.57+127A>T) | |
4 | g.110621037T>C | CA357985085 | PITX2 | c.185-2349A>G (n.185-2349A>G) c.309+127A>G (n.309+127A>G) n.377+127A>G n.381+127A>G c.390+127A>G (n.390+127A>G) n.453+127A>G c.411+127A>G (n.411+127A>G) n.342+127A>G c.252+127A>G (n.252+127A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.57+127A>G (n.57+127A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110621037T>G | CA357985086 | PITX2 | c.185-2349A>C (n.185-2349A>C) c.309+127A>C (n.309+127A>C) n.377+127A>C n.381+127A>C c.390+127A>C (n.390+127A>C) n.453+127A>C c.411+127A>C (n.411+127A>C) n.342+127A>C c.252+127A>C (n.252+127A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.57+127A>C (n.57+127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110621037T= | CA1485101002 | PITX2 | c.185-2349A= (n.185-2349A=) c.309+127A= (n.309+127A=) n.377+127A= n.381+127A= c.390+127A= (n.390+127A=) n.453+127A= c.411+127A= (n.411+127A=) n.342+127A= c.252+127A= (n.252+127A=) c.538A= (p.Lys180=) c.57+127A= (n.57+127A=) | |
4 | g.110621038G>A | CA2671770073 | PITX2 | c.185-2350C>T (n.185-2350C>T) c.309+126C>T (n.309+126C>T) n.377+126C>T n.381+126C>T c.390+126C>T (n.390+126C>T) n.453+126C>T c.411+126C>T (n.411+126C>T) n.342+126C>T c.252+126C>T (n.252+126C>T) c.537C>T (p.Cys179=) c.57+126C>T (n.57+126C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621038G>C | CA357985087 | PITX2 | c.185-2350C>G (n.185-2350C>G) c.309+126C>G (n.309+126C>G) n.377+126C>G n.381+126C>G c.390+126C>G (n.390+126C>G) n.453+126C>G c.411+126C>G (n.411+126C>G) n.342+126C>G c.252+126C>G (n.252+126C>G) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.57+126C>G (n.57+126C>G) | |
4 | g.110621038G>T | CA357985088 | PITX2 | c.185-2350C>A (n.185-2350C>A) c.309+126C>A (n.309+126C>A) n.377+126C>A n.381+126C>A c.390+126C>A (n.390+126C>A) n.453+126C>A c.411+126C>A (n.411+126C>A) n.342+126C>A c.252+126C>A (n.252+126C>A) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.57+126C>A (n.57+126C>A) | |
4 | g.110621039C>A | CA357985091 | PITX2 | c.185-2351G>T (n.185-2351G>T) c.309+125G>T (n.309+125G>T) n.377+125G>T n.381+125G>T c.390+125G>T (n.390+125G>T) n.453+125G>T c.411+125G>T (n.411+125G>T) n.342+125G>T c.252+125G>T (n.252+125G>T) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.57+125G>T (n.57+125G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621039C>G | CA357985090 | PITX2 | c.185-2351G>C (n.185-2351G>C) c.309+125G>C (n.309+125G>C) n.377+125G>C n.381+125G>C c.390+125G>C (n.390+125G>C) n.453+125G>C c.411+125G>C (n.411+125G>C) n.342+125G>C c.252+125G>C (n.252+125G>C) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.57+125G>C (n.57+125G>C) | |
4 | g.110621039C>T | CA357985089 | PITX2 | c.185-2351G>A (n.185-2351G>A) c.309+125G>A (n.309+125G>A) n.377+125G>A n.381+125G>A c.390+125G>A (n.390+125G>A) n.453+125G>A c.411+125G>A (n.411+125G>A) n.342+125G>A c.252+125G>A (n.252+125G>A) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.57+125G>A (n.57+125G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621040A>C | CA357985092 | PITX2 | c.185-2352T>G (n.185-2352T>G) c.309+124T>G (n.309+124T>G) n.377+124T>G n.381+124T>G c.390+124T>G (n.390+124T>G) n.453+124T>G c.411+124T>G (n.411+124T>G) n.342+124T>G c.252+124T>G (n.252+124T>G) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.57+124T>G (n.57+124T>G) | |
4 | g.110621040A>G | CA357985093 | PITX2 | c.185-2352T>C (n.185-2352T>C) c.309+124T>C (n.309+124T>C) n.377+124T>C n.381+124T>C c.390+124T>C (n.390+124T>C) n.453+124T>C c.411+124T>C (n.411+124T>C) n.342+124T>C c.252+124T>C (n.252+124T>C) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.57+124T>C (n.57+124T>C) | |
4 | g.110621040A>T | CA357985094 | PITX2 | c.185-2352T>A (n.185-2352T>A) c.309+124T>A (n.309+124T>A) n.377+124T>A n.381+124T>A c.390+124T>A (n.390+124T>A) n.453+124T>A c.411+124T>A (n.411+124T>A) n.342+124T>A c.252+124T>A (n.252+124T>A) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.57+124T>A (n.57+124T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621041A>G | CA2671770074 | PITX2 | c.185-2353T>C (n.185-2353T>C) c.309+123T>C (n.309+123T>C) n.377+123T>C n.381+123T>C c.390+123T>C (n.390+123T>C) n.453+123T>C c.411+123T>C (n.411+123T>C) n.342+123T>C c.252+123T>C (n.252+123T>C) c.534T>C (p.Leu178=) c.57+123T>C (n.57+123T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110621042A>C | CA357985095 | PITX2 | c.185-2354T>G (n.185-2354T>G) c.309+122T>G (n.309+122T>G) n.377+122T>G n.381+122T>G c.390+122T>G (n.390+122T>G) n.453+122T>G c.411+122T>G (n.411+122T>G) n.342+122T>G c.252+122T>G (n.252+122T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.57+122T>G (n.57+122T>G) | |
4 | g.110621042A>G | CA357985096 | PITX2 | c.185-2354T>C (n.185-2354T>C) c.309+122T>C (n.309+122T>C) n.377+122T>C n.381+122T>C c.390+122T>C (n.390+122T>C) n.453+122T>C c.411+122T>C (n.411+122T>C) n.342+122T>C c.252+122T>C (n.252+122T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.57+122T>C (n.57+122T>C) | |
4 | g.110621042A>T | CA357985097 | PITX2 | c.185-2354T>A (n.185-2354T>A) c.309+122T>A (n.309+122T>A) n.377+122T>A n.381+122T>A c.390+122T>A (n.390+122T>A) n.453+122T>A c.411+122T>A (n.411+122T>A) n.342+122T>A c.252+122T>A (n.252+122T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.57+122T>A (n.57+122T>A) | |
4 | g.110621043G>A | CA357985098 | PITX2 | c.185-2355C>T (n.185-2355C>T) c.309+121C>T (n.309+121C>T) n.377+121C>T n.381+121C>T c.390+121C>T (n.390+121C>T) n.453+121C>T c.411+121C>T (n.411+121C>T) n.342+121C>T c.252+121C>T (n.252+121C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.57+121C>T (n.57+121C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621043G>C | CA357985099 | PITX2 | c.185-2355C>G (n.185-2355C>G) c.309+121C>G (n.309+121C>G) n.377+121C>G n.381+121C>G c.390+121C>G (n.390+121C>G) n.453+121C>G c.411+121C>G (n.411+121C>G) n.342+121C>G c.252+121C>G (n.252+121C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.57+121C>G (n.57+121C>G) | |
4 | g.110621043G>T | CA357985100 | PITX2 | c.185-2355C>A (n.185-2355C>A) c.309+121C>A (n.309+121C>A) n.377+121C>A n.381+121C>A c.390+121C>A (n.390+121C>A) n.453+121C>A c.411+121C>A (n.411+121C>A) n.342+121C>A c.252+121C>A (n.252+121C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.57+121C>A (n.57+121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110621044C>A | CA357985101 | PITX2 | c.185-2356G>T (n.185-2356G>T) c.309+120G>T (n.309+120G>T) n.377+120G>T n.381+120G>T c.390+120G>T (n.390+120G>T) n.453+120G>T c.411+120G>T (n.411+120G>T) n.342+120G>T c.252+120G>T (n.252+120G>T) c.531G>T (p.Gln177His) c.57+120G>T (n.57+120G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110621044C>G | CA357985102 | PITX2 | c.185-2356G>C (n.185-2356G>C) c.309+120G>C (n.309+120G>C) n.377+120G>C n.381+120G>C c.390+120G>C (n.390+120G>C) n.453+120G>C c.411+120G>C (n.411+120G>C) n.342+120G>C c.252+120G>C (n.252+120G>C) c.531G>C (p.Gln177His) c.57+120G>C (n.57+120G>C) | |
4 | g.110621044C>T | CA2671770075 | PITX2 | c.185-2356G>A (n.185-2356G>A) c.309+120G>A (n.309+120G>A) n.377+120G>A n.381+120G>A c.390+120G>A (n.390+120G>A) n.453+120G>A c.411+120G>A (n.411+120G>A) n.342+120G>A c.252+120G>A (n.252+120G>A) c.531G>A (p.Gln177=) c.57+120G>A (n.57+120G>A) | gnomAD v4 |