Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110620935A>CCA357984882PITX2c.185-2247T>G (n.185-2247T>G)
c.309+229T>G (n.309+229T>G)
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c.252+229T>G (n.252+229T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.57+229T>G (n.57+229T>G)
4g.110620935A>GCA357984883PITX2c.185-2247T>C (n.185-2247T>C)
c.309+229T>C (n.309+229T>C)
n.377+229T>C
n.381+229T>C
c.390+229T>C (n.390+229T>C)
n.453+229T>C
c.411+229T>C (n.411+229T>C)
n.342+229T>C
c.252+229T>C (n.252+229T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.57+229T>C (n.57+229T>C)
4g.110620935A>TCA357984884PITX2c.185-2247T>A (n.185-2247T>A)
c.309+229T>A (n.309+229T>A)
n.377+229T>A
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c.390+229T>A (n.390+229T>A)
n.453+229T>A
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c.252+229T>A (n.252+229T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.57+229T>A (n.57+229T>A)
4g.110620936G>CCA554052397PITX2c.185-2248C>G (n.185-2248C>G)
c.309+228C>G (n.309+228C>G)
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n.342+228C>G
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c.639C>G (p.Gly213=)
c.57+228C>G (n.57+228C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620936G=CA1485100781PITX2c.185-2248C= (n.185-2248C=)
c.309+228C= (n.309+228C=)
n.377+228C=
n.381+228C=
c.390+228C= (n.390+228C=)
n.453+228C=
c.411+228C= (n.411+228C=)
n.342+228C=
c.252+228C= (n.252+228C=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.57+228C= (n.57+228C=)
4g.110620936G>TCA2706552739PITX2c.185-2248C>A (n.185-2248C>A)
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n.453+228C>A
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n.342+228C>A
c.252+228C>A (n.252+228C>A)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.57+228C>A (n.57+228C>A)
 dbSNP
4g.110620937C>ACA357984885PITX2c.185-2249G>T (n.185-2249G>T)
c.309+227G>T (n.309+227G>T)
n.377+227G>T
n.381+227G>T
c.390+227G>T (n.390+227G>T)
n.453+227G>T
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n.342+227G>T
c.252+227G>T (n.252+227G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.57+227G>T (n.57+227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620937C=CA1485100783PITX2c.185-2249G= (n.185-2249G=)
c.309+227G= (n.309+227G=)
n.377+227G=
n.381+227G=
c.390+227G= (n.390+227G=)
n.453+227G=
c.411+227G= (n.411+227G=)
n.342+227G=
c.252+227G= (n.252+227G=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.57+227G= (n.57+227G=)
4g.110620937C>GCA357984886PITX2c.185-2249G>C (n.185-2249G>C)
c.309+227G>C (n.309+227G>C)
n.377+227G>C
n.381+227G>C
c.390+227G>C (n.390+227G>C)
n.453+227G>C
c.411+227G>C (n.411+227G>C)
n.342+227G>C
c.252+227G>C (n.252+227G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.57+227G>C (n.57+227G>C)
 dbSNP
4g.110620937C>TCA357984887PITX2c.185-2249G>A (n.185-2249G>A)
c.309+227G>A (n.309+227G>A)
n.377+227G>A
n.381+227G>A
c.390+227G>A (n.390+227G>A)
n.453+227G>A
c.411+227G>A (n.411+227G>A)
n.342+227G>A
c.252+227G>A (n.252+227G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.57+227G>A (n.57+227G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620938C>ACA357984888PITX2c.185-2250G>T (n.185-2250G>T)
c.309+226G>T (n.309+226G>T)
n.377+226G>T
n.381+226G>T
c.390+226G>T (n.390+226G>T)
n.453+226G>T
c.411+226G>T (n.411+226G>T)
n.342+226G>T
c.252+226G>T (n.252+226G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.57+226G>T (n.57+226G>T)
 gnomAD v4
4g.110620938C=CA1485100787PITX2c.185-2250G= (n.185-2250G=)
c.309+226G= (n.309+226G=)
n.377+226G=
n.381+226G=
c.390+226G= (n.390+226G=)
n.453+226G=
c.411+226G= (n.411+226G=)
n.342+226G=
c.252+226G= (n.252+226G=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.57+226G= (n.57+226G=)
4g.110620938C>GCA104044959PITX2c.185-2250G>C (n.185-2250G>C)
c.309+226G>C (n.309+226G>C)
n.377+226G>C
n.381+226G>C
c.390+226G>C (n.390+226G>C)
n.453+226G>C
c.411+226G>C (n.411+226G>C)
n.342+226G>C
c.252+226G>C (n.252+226G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.57+226G>C (n.57+226G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620938C>TCA104044961PITX2c.185-2250G>A (n.185-2250G>A)
c.309+226G>A (n.309+226G>A)
n.377+226G>A
n.381+226G>A
c.390+226G>A (n.390+226G>A)
n.453+226G>A
c.411+226G>A (n.411+226G>A)
n.342+226G>A
c.252+226G>A (n.252+226G>A)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.57+226G>A (n.57+226G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620939G>ACA3045500PITX2c.185-2251C>T (n.185-2251C>T)
c.309+225C>T (n.309+225C>T)
n.377+225C>T
n.381+225C>T
c.390+225C>T (n.390+225C>T)
n.453+225C>T
c.411+225C>T (n.411+225C>T)
n.342+225C>T
c.252+225C>T (n.252+225C>T)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.57+225C>T (n.57+225C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620939G=CA1485100788PITX2c.185-2251C= (n.185-2251C=)
c.309+225C= (n.309+225C=)
n.377+225C=
n.381+225C=
c.390+225C= (n.390+225C=)
n.453+225C=
c.411+225C= (n.411+225C=)
n.342+225C=
c.252+225C= (n.252+225C=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.57+225C= (n.57+225C=)
4g.110620939G>TCA1066676432PITX2c.185-2251C>A (n.185-2251C>A)
c.309+225C>A (n.309+225C>A)
n.377+225C>A
n.381+225C>A
c.390+225C>A (n.390+225C>A)
n.453+225C>A
c.411+225C>A (n.411+225C>A)
n.342+225C>A
c.252+225C>A (n.252+225C>A)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.57+225C>A (n.57+225C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620940G>ACA357984889PITX2c.185-2252C>T (n.185-2252C>T)
c.309+224C>T (n.309+224C>T)
n.377+224C>T
n.381+224C>T
c.390+224C>T (n.390+224C>T)
n.453+224C>T
c.411+224C>T (n.411+224C>T)
n.342+224C>T
c.252+224C>T (n.252+224C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.57+224C>T (n.57+224C>T)
 gnomAD v4
4g.110620940G>CCA357984890PITX2c.185-2252C>G (n.185-2252C>G)
c.309+224C>G (n.309+224C>G)
n.377+224C>G
n.381+224C>G
c.390+224C>G (n.390+224C>G)
n.453+224C>G
c.411+224C>G (n.411+224C>G)
n.342+224C>G
c.252+224C>G (n.252+224C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.57+224C>G (n.57+224C>G)
 gnomAD v4
4g.110620940G>TCA357984891PITX2c.185-2252C>A (n.185-2252C>A)
c.309+224C>A (n.309+224C>A)
n.377+224C>A
n.381+224C>A
c.390+224C>A (n.390+224C>A)
n.453+224C>A
c.411+224C>A (n.411+224C>A)
n.342+224C>A
c.252+224C>A (n.252+224C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.57+224C>A (n.57+224C>A)
4g.110620941T>ACA104044964PITX2c.185-2253A>T (n.185-2253A>T)
c.309+223A>T (n.309+223A>T)
n.377+223A>T
n.381+223A>T
c.390+223A>T (n.390+223A>T)
n.453+223A>T
c.411+223A>T (n.411+223A>T)
n.342+223A>T
c.252+223A>T (n.252+223A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.57+223A>T (n.57+223A>T)
 dbSNP
4g.110620941T>CCA357984893PITX2c.185-2253A>G (n.185-2253A>G)
c.309+223A>G (n.309+223A>G)
n.377+223A>G
n.381+223A>G
c.390+223A>G (n.390+223A>G)
n.453+223A>G
c.411+223A>G (n.411+223A>G)
n.342+223A>G
c.252+223A>G (n.252+223A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.57+223A>G (n.57+223A>G)
4g.110620941T>GCA357984892PITX2c.185-2253A>C (n.185-2253A>C)
c.309+223A>C (n.309+223A>C)
n.377+223A>C
n.381+223A>C
c.390+223A>C (n.390+223A>C)
n.453+223A>C
c.411+223A>C (n.411+223A>C)
n.342+223A>C
c.252+223A>C (n.252+223A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.57+223A>C (n.57+223A>C)
4g.110620941T=CA1485100790PITX2c.185-2253A= (n.185-2253A=)
c.309+223A= (n.309+223A=)
n.377+223A=
n.381+223A=
c.390+223A= (n.390+223A=)
n.453+223A=
c.411+223A= (n.411+223A=)
n.342+223A=
c.252+223A= (n.252+223A=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.57+223A= (n.57+223A=)
4g.110620945_110620962dupCA554052398PITX2c.185-2271_185-2254dup (n.185-2271_185-2254dup)
c.309+205_309+222dup (n.309+205_309+222dup)
n.377+205_377+222dup
n.381+205_381+222dup
c.390+205_390+222dup (n.390+205_390+222dup)
n.453+205_453+222dup
c.411+205_411+222dup (n.411+205_411+222dup)
n.342+205_342+222dup
c.252+205_252+222dup (n.252+205_252+222dup)
c.616_633dup (p.Gly211_Thr212insSerGlySerGlnSerGly)
c.57+205_57+222dup (n.57+205_57+222dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620943C>ACA357984894PITX2c.185-2255G>T (n.185-2255G>T)
c.309+221G>T (n.309+221G>T)
n.377+221G>T
n.381+221G>T
c.390+221G>T (n.390+221G>T)
n.453+221G>T
c.411+221G>T (n.411+221G>T)
n.342+221G>T
c.252+221G>T (n.252+221G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.57+221G>T (n.57+221G>T)
 gnomAD v4
4g.110620943C>GCA357984895PITX2c.185-2255G>C (n.185-2255G>C)
c.309+221G>C (n.309+221G>C)
n.377+221G>C
n.381+221G>C
c.390+221G>C (n.390+221G>C)
n.453+221G>C
c.411+221G>C (n.411+221G>C)
n.342+221G>C
c.252+221G>C (n.252+221G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.57+221G>C (n.57+221G>C)
4g.110620943C>TCA357984896PITX2c.185-2255G>A (n.185-2255G>A)
c.309+221G>A (n.309+221G>A)
n.377+221G>A
n.381+221G>A
c.390+221G>A (n.390+221G>A)
n.453+221G>A
c.411+221G>A (n.411+221G>A)
n.342+221G>A
c.252+221G>A (n.252+221G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.57+221G>A (n.57+221G>A)
 gnomAD v4
4g.110620944C>ACA357984897PITX2c.185-2256G>T (n.185-2256G>T)
c.309+220G>T (n.309+220G>T)
n.377+220G>T
n.381+220G>T
c.390+220G>T (n.390+220G>T)
n.453+220G>T
c.411+220G>T (n.411+220G>T)
n.342+220G>T
c.252+220G>T (n.252+220G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.57+220G>T (n.57+220G>T)
 gnomAD v4
4g.110620944C=CA1485100793PITX2c.185-2256G= (n.185-2256G=)
c.309+220G= (n.309+220G=)
n.377+220G=
n.381+220G=
c.390+220G= (n.390+220G=)
n.453+220G=
c.411+220G= (n.411+220G=)
n.342+220G=
c.252+220G= (n.252+220G=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.57+220G= (n.57+220G=)
4g.110620944C>GCA357984898PITX2c.185-2256G>C (n.185-2256G>C)
c.309+220G>C (n.309+220G>C)
n.377+220G>C
n.381+220G>C
c.390+220G>C (n.390+220G>C)
n.453+220G>C
c.411+220G>C (n.411+220G>C)
n.342+220G>C
c.252+220G>C (n.252+220G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.57+220G>C (n.57+220G>C)
 gnomAD v4
4g.110620944C>TCA357984899PITX2c.185-2256G>A (n.185-2256G>A)
c.309+220G>A (n.309+220G>A)
n.377+220G>A
n.381+220G>A
c.390+220G>A (n.390+220G>A)
n.453+220G>A
c.411+220G>A (n.411+220G>A)
n.342+220G>A
c.252+220G>A (n.252+220G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.57+220G>A (n.57+220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620945G>ACA554052399PITX2c.185-2257C>T (n.185-2257C>T)
c.309+219C>T (n.309+219C>T)
n.377+219C>T
n.381+219C>T
c.390+219C>T (n.390+219C>T)
n.453+219C>T
c.411+219C>T (n.411+219C>T)
n.342+219C>T
c.252+219C>T (n.252+219C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.57+219C>T (n.57+219C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620945G>CCA357984900PITX2c.185-2257C>G (n.185-2257C>G)
c.309+219C>G (n.309+219C>G)
n.377+219C>G
n.381+219C>G
c.390+219C>G (n.390+219C>G)
n.453+219C>G
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n.342+219C>G
c.252+219C>G (n.252+219C>G)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.57+219C>G (n.57+219C>G)
 gnomAD v4
4g.110620945G=CA1485100795PITX2c.185-2257C= (n.185-2257C=)
c.309+219C= (n.309+219C=)
n.377+219C=
n.381+219C=
c.390+219C= (n.390+219C=)
n.453+219C=
c.411+219C= (n.411+219C=)
n.342+219C=
c.252+219C= (n.252+219C=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.57+219C= (n.57+219C=)
4g.110620945G>TCA357984901PITX2c.185-2257C>A (n.185-2257C>A)
c.309+219C>A (n.309+219C>A)
n.377+219C>A
n.381+219C>A
c.390+219C>A (n.390+219C>A)
n.453+219C>A
c.411+219C>A (n.411+219C>A)
n.342+219C>A
c.252+219C>A (n.252+219C>A)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.57+219C>A (n.57+219C>A)
 gnomAD v4
4g.110620946C>ACA357984902PITX2c.185-2258G>T (n.185-2258G>T)
c.309+218G>T (n.309+218G>T)
n.377+218G>T
n.381+218G>T
c.390+218G>T (n.390+218G>T)
n.453+218G>T
c.411+218G>T (n.411+218G>T)
n.342+218G>T
c.252+218G>T (n.252+218G>T)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.57+218G>T (n.57+218G>T)
 gnomAD v4
4g.110620946C>GCA357984903PITX2c.185-2258G>C (n.185-2258G>C)
c.309+218G>C (n.309+218G>C)
n.377+218G>C
n.381+218G>C
c.390+218G>C (n.390+218G>C)
n.453+218G>C
c.411+218G>C (n.411+218G>C)
n.342+218G>C
c.252+218G>C (n.252+218G>C)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.57+218G>C (n.57+218G>C)
4g.110620946C>TCA357984904PITX2c.185-2258G>A (n.185-2258G>A)
c.309+218G>A (n.309+218G>A)
n.377+218G>A
n.381+218G>A
c.390+218G>A (n.390+218G>A)
n.453+218G>A
c.411+218G>A (n.411+218G>A)
n.342+218G>A
c.252+218G>A (n.252+218G>A)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.57+218G>A (n.57+218G>A)
 gnomAD v4
4g.110620947T>ACA357984906PITX2c.185-2259A>T (n.185-2259A>T)
c.309+217A>T (n.309+217A>T)
n.377+217A>T
n.381+217A>T
c.390+217A>T (n.390+217A>T)
n.453+217A>T
c.411+217A>T (n.411+217A>T)
n.342+217A>T
c.252+217A>T (n.252+217A>T)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.57+217A>T (n.57+217A>T)
4g.110620947T>CCA357984907PITX2c.185-2259A>G (n.185-2259A>G)
c.309+217A>G (n.309+217A>G)
n.377+217A>G
n.381+217A>G
c.390+217A>G (n.390+217A>G)
n.453+217A>G
c.411+217A>G (n.411+217A>G)
n.342+217A>G
c.252+217A>G (n.252+217A>G)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.57+217A>G (n.57+217A>G)
4g.110620947T>GCA357984905PITX2c.185-2259A>C (n.185-2259A>C)
c.309+217A>C (n.309+217A>C)
n.377+217A>C
n.381+217A>C
c.390+217A>C (n.390+217A>C)
n.453+217A>C
c.411+217A>C (n.411+217A>C)
n.342+217A>C
c.252+217A>C (n.252+217A>C)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.57+217A>C (n.57+217A>C)
4g.110620948C>ACA357984909PITX2c.185-2260G>T (n.185-2260G>T)
c.309+216G>T (n.309+216G>T)
n.377+216G>T
n.381+216G>T
c.390+216G>T (n.390+216G>T)
n.453+216G>T
c.411+216G>T (n.411+216G>T)
n.342+216G>T
c.252+216G>T (n.252+216G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.57+216G>T (n.57+216G>T)
 gnomAD v4
4g.110620948C>GCA357984908PITX2c.185-2260G>C (n.185-2260G>C)
c.309+216G>C (n.309+216G>C)
n.377+216G>C
n.381+216G>C
c.390+216G>C (n.390+216G>C)
n.453+216G>C
c.411+216G>C (n.411+216G>C)
n.342+216G>C
c.252+216G>C (n.252+216G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.57+216G>C (n.57+216G>C)
 gnomAD v4
4g.110620949T>ACA357984910PITX2c.185-2261A>T (n.185-2261A>T)
c.309+215A>T (n.309+215A>T)
n.377+215A>T
n.381+215A>T
c.390+215A>T (n.390+215A>T)
n.453+215A>T
c.411+215A>T (n.411+215A>T)
n.342+215A>T
c.252+215A>T (n.252+215A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.57+215A>T (n.57+215A>T)
4g.110620949T>CCA357984911PITX2c.185-2261A>G (n.185-2261A>G)
c.309+215A>G (n.309+215A>G)
n.377+215A>G
n.381+215A>G
c.390+215A>G (n.390+215A>G)
n.453+215A>G
c.411+215A>G (n.411+215A>G)
n.342+215A>G
c.252+215A>G (n.252+215A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.57+215A>G (n.57+215A>G)
 gnomAD v4
4g.110620949T>GCA357984912PITX2c.185-2261A>C (n.185-2261A>C)
c.309+215A>C (n.309+215A>C)
n.377+215A>C
n.381+215A>C
c.390+215A>C (n.390+215A>C)
n.453+215A>C
c.411+215A>C (n.411+215A>C)
n.342+215A>C
c.252+215A>C (n.252+215A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.57+215A>C (n.57+215A>C)
4g.110620950G>ACA357984913PITX2c.185-2262C>T (n.185-2262C>T)
c.309+214C>T (n.309+214C>T)
n.377+214C>T
n.381+214C>T
c.390+214C>T (n.390+214C>T)
n.453+214C>T
c.411+214C>T (n.411+214C>T)
n.342+214C>T
c.252+214C>T (n.252+214C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.57+214C>T (n.57+214C>T)
4g.110620950G>CCA357984914PITX2c.185-2262C>G (n.185-2262C>G)
c.309+214C>G (n.309+214C>G)
n.377+214C>G
n.381+214C>G
c.390+214C>G (n.390+214C>G)
n.453+214C>G
c.411+214C>G (n.411+214C>G)
n.342+214C>G
c.252+214C>G (n.252+214C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.57+214C>G (n.57+214C>G)
4g.110620950G=CA1485100798PITX2c.185-2262C= (n.185-2262C=)
c.309+214C= (n.309+214C=)
n.377+214C=
n.381+214C=
c.390+214C= (n.390+214C=)
n.453+214C=
c.411+214C= (n.411+214C=)
n.342+214C=
c.252+214C= (n.252+214C=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.57+214C= (n.57+214C=)
4g.110620950G>TCA357984915PITX2c.185-2262C>A (n.185-2262C>A)
c.309+214C>A (n.309+214C>A)
n.377+214C>A
n.381+214C>A
c.390+214C>A (n.390+214C>A)
n.453+214C>A
c.411+214C>A (n.411+214C>A)
n.342+214C>A
c.252+214C>A (n.252+214C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.57+214C>A (n.57+214C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620952delCA2671770041PITX2c.185-2262del (n.185-2262del)
c.309+214del (n.309+214del)
n.377+214del
n.381+214del
c.390+214del (n.390+214del)
n.453+214del
c.411+214del (n.411+214del)
n.342+214del
c.252+214del (n.252+214del)
c.625del (p.Gln209ArgfsTer?)
c.57+214del (n.57+214del)
 gnomAD v4
4g.110620951G>CCA104044967PITX2c.185-2263C>G (n.185-2263C>G)
c.309+213C>G (n.309+213C>G)
n.377+213C>G
n.381+213C>G
c.390+213C>G (n.390+213C>G)
n.453+213C>G
c.411+213C>G (n.411+213C>G)
n.342+213C>G
c.252+213C>G (n.252+213C>G)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.57+213C>G (n.57+213C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620951G=CA1485100800PITX2c.185-2263C= (n.185-2263C=)
c.309+213C= (n.309+213C=)
n.377+213C=
n.381+213C=
c.390+213C= (n.390+213C=)
n.453+213C=
c.411+213C= (n.411+213C=)
n.342+213C=
c.252+213C= (n.252+213C=)
c.624C= (p.Ser208=)
c.57+213C= (n.57+213C=)
4g.110620951G>TCA2671770042PITX2c.185-2263C>A (n.185-2263C>A)
c.309+213C>A (n.309+213C>A)
n.377+213C>A
n.381+213C>A
c.390+213C>A (n.390+213C>A)
n.453+213C>A
c.411+213C>A (n.411+213C>A)
n.342+213C>A
c.252+213C>A (n.252+213C>A)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.57+213C>A (n.57+213C>A)
 gnomAD v4
4g.110620952G>ACA357984916PITX2c.185-2264C>T (n.185-2264C>T)
c.309+212C>T (n.309+212C>T)
n.377+212C>T
n.381+212C>T
c.390+212C>T (n.390+212C>T)
n.453+212C>T
c.411+212C>T (n.411+212C>T)
n.342+212C>T
c.252+212C>T (n.252+212C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.57+212C>T (n.57+212C>T)
 gnomAD v4
4g.110620952G>CCA357984917PITX2c.185-2264C>G (n.185-2264C>G)
c.309+212C>G (n.309+212C>G)
n.377+212C>G
n.381+212C>G
c.390+212C>G (n.390+212C>G)
n.453+212C>G
c.411+212C>G (n.411+212C>G)
n.342+212C>G
c.252+212C>G (n.252+212C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.57+212C>G (n.57+212C>G)
4g.110620952G>TCA357984918PITX2c.185-2264C>A (n.185-2264C>A)
c.309+212C>A (n.309+212C>A)
n.377+212C>A
n.381+212C>A
c.390+212C>A (n.390+212C>A)
n.453+212C>A
c.411+212C>A (n.411+212C>A)
n.342+212C>A
c.252+212C>A (n.252+212C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.57+212C>A (n.57+212C>A)
 gnomAD v4
4g.110620953A>CCA357984919PITX2c.185-2265T>G (n.185-2265T>G)
c.309+211T>G (n.309+211T>G)
n.377+211T>G
n.381+211T>G
c.390+211T>G (n.390+211T>G)
n.453+211T>G
c.411+211T>G (n.411+211T>G)
n.342+211T>G
c.252+211T>G (n.252+211T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.57+211T>G (n.57+211T>G)
4g.110620953A>GCA357984920PITX2c.185-2265T>C (n.185-2265T>C)
c.309+211T>C (n.309+211T>C)
n.377+211T>C
n.381+211T>C
c.390+211T>C (n.390+211T>C)
n.453+211T>C
c.411+211T>C (n.411+211T>C)
n.342+211T>C
c.252+211T>C (n.252+211T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.57+211T>C (n.57+211T>C)
4g.110620953A>TCA357984921PITX2c.185-2265T>A (n.185-2265T>A)
c.309+211T>A (n.309+211T>A)
n.377+211T>A
n.381+211T>A
c.390+211T>A (n.390+211T>A)
n.453+211T>A
c.411+211T>A (n.411+211T>A)
n.342+211T>A
c.252+211T>A (n.252+211T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.57+211T>A (n.57+211T>A)
4g.110620954G>ACA785303625PITX2c.185-2266C>T (n.185-2266C>T)
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n.377+210C>T
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n.453+210C>T
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n.342+210C>T
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c.621C>T (p.Gly207=)
c.57+210C>T (n.57+210C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620954G>CCA104044969PITX2c.185-2266C>G (n.185-2266C>G)
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c.621C>G (p.Gly207=)
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 dbSNP
4g.110620954G=CA1485100803PITX2c.185-2266C= (n.185-2266C=)
c.309+210C= (n.309+210C=)
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c.252+210C= (n.252+210C=)
c.621C= (p.Gly207=)
c.57+210C= (n.57+210C=)
4g.110620954G>TCA2671770043PITX2c.185-2266C>A (n.185-2266C>A)
c.309+210C>A (n.309+210C>A)
n.377+210C>A
n.381+210C>A
c.390+210C>A (n.390+210C>A)
n.453+210C>A
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n.342+210C>A
c.252+210C>A (n.252+210C>A)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.57+210C>A (n.57+210C>A)
 gnomAD v4
4g.110620955C>ACA357984922PITX2c.185-2267G>T (n.185-2267G>T)
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 gnomAD v4
4g.110620955C=CA1485100806PITX2c.185-2267G= (n.185-2267G=)
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c.252+209G= (n.252+209G=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.57+209G= (n.57+209G=)
4g.110620955C>GCA357984923PITX2c.185-2267G>C (n.185-2267G>C)
c.309+209G>C (n.309+209G>C)
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n.342+209G>C
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c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.57+209G>C (n.57+209G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620955C>TCA357984924PITX2c.185-2267G>A (n.185-2267G>A)
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 gnomAD v4
4g.110620956C>ACA357984925PITX2c.185-2268G>T (n.185-2268G>T)
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n.377+208G>T
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n.453+208G>T
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n.342+208G>T
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c.619G>T (p.Gly207Cys)
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 gnomAD v4
4g.110620956C>GCA357984926PITX2c.185-2268G>C (n.185-2268G>C)
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c.619G>C (p.Gly207Arg)
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4g.110620956C>TCA357984927PITX2c.185-2268G>A (n.185-2268G>A)
c.309+208G>A (n.309+208G>A)
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n.342+208G>A
c.252+208G>A (n.252+208G>A)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.57+208G>A (n.57+208G>A)
 gnomAD v4
4g.110620957T>CCA1485100809PITX2c.185-2269A>G (n.185-2269A>G)
c.309+207A>G (n.309+207A>G)
n.377+207A>G
n.381+207A>G
c.390+207A>G (n.390+207A>G)
n.453+207A>G
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n.342+207A>G
c.252+207A>G (n.252+207A>G)
c.618A>G (p.Ser206=)
c.57+207A>G (n.57+207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620957T>GCA1485100811PITX2c.185-2269A>C (n.185-2269A>C)
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n.377+207A>C
n.381+207A>C
c.390+207A>C (n.390+207A>C)
n.453+207A>C
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n.342+207A>C
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c.618A>C (p.Ser206=)
c.57+207A>C (n.57+207A>C)
 dbSNP
4g.110620957T=CA1485100808PITX2c.185-2269A= (n.185-2269A=)
c.309+207A= (n.309+207A=)
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c.252+207A= (n.252+207A=)
c.618A= (p.Ser206=)
c.57+207A= (n.57+207A=)
4g.110620958G>ACA357984928PITX2c.185-2270C>T (n.185-2270C>T)
c.309+206C>T (n.309+206C>T)
n.377+206C>T
n.381+206C>T
c.390+206C>T (n.390+206C>T)
n.453+206C>T
c.411+206C>T (n.411+206C>T)
n.342+206C>T
c.252+206C>T (n.252+206C>T)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.57+206C>T (n.57+206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620958G>CCA357984929PITX2c.185-2270C>G (n.185-2270C>G)
c.309+206C>G (n.309+206C>G)
n.377+206C>G
n.381+206C>G
c.390+206C>G (n.390+206C>G)
n.453+206C>G
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n.342+206C>G
c.252+206C>G (n.252+206C>G)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
c.57+206C>G (n.57+206C>G)
 gnomAD v4
4g.110620958G=CA1485100813PITX2c.185-2270C= (n.185-2270C=)
c.309+206C= (n.309+206C=)
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c.411+206C= (n.411+206C=)
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c.252+206C= (n.252+206C=)
c.617C= (p.Ser206=)
c.57+206C= (n.57+206C=)
4g.110620958G>TCA357984930PITX2c.185-2270C>A (n.185-2270C>A)
c.309+206C>A (n.309+206C>A)
n.377+206C>A
n.381+206C>A
c.390+206C>A (n.390+206C>A)
n.453+206C>A
c.411+206C>A (n.411+206C>A)
n.342+206C>A
c.252+206C>A (n.252+206C>A)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.57+206C>A (n.57+206C>A)
 gnomAD v4
4g.110620959A>CCA357984931PITX2c.185-2271T>G (n.185-2271T>G)
c.309+205T>G (n.309+205T>G)
n.377+205T>G
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n.342+205T>G
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c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.57+205T>G (n.57+205T>G)
4g.110620959A>GCA357984932PITX2c.185-2271T>C (n.185-2271T>C)
c.309+205T>C (n.309+205T>C)
n.377+205T>C
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n.453+205T>C
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n.342+205T>C
c.252+205T>C (n.252+205T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.57+205T>C (n.57+205T>C)
 gnomAD v4
4g.110620959A>TCA357984933PITX2c.185-2271T>A (n.185-2271T>A)
c.309+205T>A (n.309+205T>A)
n.377+205T>A
n.381+205T>A
c.390+205T>A (n.390+205T>A)
n.453+205T>A
c.411+205T>A (n.411+205T>A)
n.342+205T>A
c.252+205T>A (n.252+205T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.57+205T>A (n.57+205T>A)
 gnomAD v4
4g.110620960G>ACA785303639PITX2c.185-2272C>T (n.185-2272C>T)
c.309+204C>T (n.309+204C>T)
n.377+204C>T
n.381+204C>T
c.390+204C>T (n.390+204C>T)
n.453+204C>T
c.411+204C>T (n.411+204C>T)
n.342+204C>T
c.252+204C>T (n.252+204C>T)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.57+204C>T (n.57+204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620960G=CA1485100817PITX2c.185-2272C= (n.185-2272C=)
c.309+204C= (n.309+204C=)
n.377+204C=
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n.342+204C=
c.252+204C= (n.252+204C=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.57+204C= (n.57+204C=)
4g.110620960G>TCA2671770044PITX2c.185-2272C>A (n.185-2272C>A)
c.309+204C>A (n.309+204C>A)
n.377+204C>A
n.381+204C>A
c.390+204C>A (n.390+204C>A)
n.453+204C>A
c.411+204C>A (n.411+204C>A)
n.342+204C>A
c.252+204C>A (n.252+204C>A)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.57+204C>A (n.57+204C>A)
 gnomAD v4
4g.110620961C>ACA357984935PITX2c.185-2273G>T (n.185-2273G>T)
c.309+203G>T (n.309+203G>T)
n.377+203G>T
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n.453+203G>T
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n.342+203G>T
c.252+203G>T (n.252+203G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.57+203G>T (n.57+203G>T)
 gnomAD v4
4g.110620961C=CA1485100820PITX2c.185-2273G= (n.185-2273G=)
c.309+203G= (n.309+203G=)
n.377+203G=
n.381+203G=
c.390+203G= (n.390+203G=)
n.453+203G=
c.411+203G= (n.411+203G=)
n.342+203G=
c.252+203G= (n.252+203G=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.57+203G= (n.57+203G=)
4g.110620961C>GCA357984936PITX2c.185-2273G>C (n.185-2273G>C)
c.309+203G>C (n.309+203G>C)
n.377+203G>C
n.381+203G>C
c.390+203G>C (n.390+203G>C)
n.453+203G>C
c.411+203G>C (n.411+203G>C)
n.342+203G>C
c.252+203G>C (n.252+203G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.57+203G>C (n.57+203G>C)
4g.110620961C>TCA357984934PITX2c.185-2273G>A (n.185-2273G>A)
c.309+203G>A (n.309+203G>A)
n.377+203G>A
n.381+203G>A
c.390+203G>A (n.390+203G>A)
n.453+203G>A
c.411+203G>A (n.411+203G>A)
n.342+203G>A
c.252+203G>A (n.252+203G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.57+203G>A (n.57+203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620962C>ACA357984937PITX2c.185-2274G>T (n.185-2274G>T)
c.309+202G>T (n.309+202G>T)
n.377+202G>T
n.381+202G>T
c.390+202G>T (n.390+202G>T)
n.453+202G>T
c.411+202G>T (n.411+202G>T)
n.342+202G>T
c.252+202G>T (n.252+202G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.57+202G>T (n.57+202G>T)
 gnomAD v4
4g.110620962C=CA1485100826PITX2c.185-2274G= (n.185-2274G=)
c.309+202G= (n.309+202G=)
n.377+202G=
n.381+202G=
c.390+202G= (n.390+202G=)
n.453+202G=
c.411+202G= (n.411+202G=)
n.342+202G=
c.252+202G= (n.252+202G=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.57+202G= (n.57+202G=)
4g.110620962C>GCA357984938PITX2c.185-2274G>C (n.185-2274G>C)
c.309+202G>C (n.309+202G>C)
n.377+202G>C
n.381+202G>C
c.390+202G>C (n.390+202G>C)
n.453+202G>C
c.411+202G>C (n.411+202G>C)
n.342+202G>C
c.252+202G>C (n.252+202G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.57+202G>C (n.57+202G>C)
4g.110620962C>TCA104044971PITX2c.185-2274G>A (n.185-2274G>A)
c.309+202G>A (n.309+202G>A)
n.377+202G>A
n.381+202G>A
c.390+202G>A (n.390+202G>A)
n.453+202G>A
c.411+202G>A (n.411+202G>A)
n.342+202G>A
c.252+202G>A (n.252+202G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.57+202G>A (n.57+202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620963A>CCA2671770046PITX2c.185-2275T>G (n.185-2275T>G)
c.309+201T>G (n.309+201T>G)
n.377+201T>G
n.381+201T>G
c.390+201T>G (n.390+201T>G)
n.453+201T>G
c.411+201T>G (n.411+201T>G)
n.342+201T>G
c.252+201T>G (n.252+201T>G)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.57+201T>G (n.57+201T>G)
 gnomAD v4
4g.110620963A>GCA2671770047PITX2c.185-2275T>C (n.185-2275T>C)
c.309+201T>C (n.309+201T>C)
n.377+201T>C
n.381+201T>C
c.390+201T>C (n.390+201T>C)
n.453+201T>C
c.411+201T>C (n.411+201T>C)
n.342+201T>C
c.252+201T>C (n.252+201T>C)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.57+201T>C (n.57+201T>C)
 gnomAD v4
4g.110620963A>TCA2671770045PITX2c.185-2275T>A (n.185-2275T>A)
c.309+201T>A (n.309+201T>A)
n.377+201T>A
n.381+201T>A
c.390+201T>A (n.390+201T>A)
n.453+201T>A
c.411+201T>A (n.411+201T>A)
n.342+201T>A
c.252+201T>A (n.252+201T>A)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.57+201T>A (n.57+201T>A)
 gnomAD v4
4g.110620964G>ACA357984939PITX2c.185-2276C>T (n.185-2276C>T)
c.309+200C>T (n.309+200C>T)
n.377+200C>T
n.381+200C>T
c.390+200C>T (n.390+200C>T)
n.453+200C>T
c.411+200C>T (n.411+200C>T)
n.342+200C>T
c.252+200C>T (n.252+200C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.57+200C>T (n.57+200C>T)
4g.110620964G>CCA104044973PITX2c.185-2276C>G (n.185-2276C>G)
c.309+200C>G (n.309+200C>G)
n.377+200C>G
n.381+200C>G
c.390+200C>G (n.390+200C>G)
n.453+200C>G
c.411+200C>G (n.411+200C>G)
n.342+200C>G
c.252+200C>G (n.252+200C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.57+200C>G (n.57+200C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620964G=CA1485100829PITX2c.185-2276C= (n.185-2276C=)
c.309+200C= (n.309+200C=)
n.377+200C=
n.381+200C=
c.390+200C= (n.390+200C=)
n.453+200C=
c.411+200C= (n.411+200C=)
n.342+200C=
c.252+200C= (n.252+200C=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.57+200C= (n.57+200C=)
4g.110620964G>TCA357984940PITX2c.185-2276C>A (n.185-2276C>A)
c.309+200C>A (n.309+200C>A)
n.377+200C>A
n.381+200C>A
c.390+200C>A (n.390+200C>A)
n.453+200C>A
c.411+200C>A (n.411+200C>A)
n.342+200C>A
c.252+200C>A (n.252+200C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.57+200C>A (n.57+200C>A)
 gnomAD v4
4g.110620965G>ACA357984941PITX2c.185-2277C>T (n.185-2277C>T)
c.309+199C>T (n.309+199C>T)
n.377+199C>T
n.381+199C>T
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n.453+199C>T
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n.342+199C>T
c.252+199C>T (n.252+199C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.57+199C>T (n.57+199C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620965G>CCA357984942PITX2c.185-2277C>G (n.185-2277C>G)
c.309+199C>G (n.309+199C>G)
n.377+199C>G
n.381+199C>G
c.390+199C>G (n.390+199C>G)
n.453+199C>G
c.411+199C>G (n.411+199C>G)
n.342+199C>G
c.252+199C>G (n.252+199C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.57+199C>G (n.57+199C>G)
4g.110620965G=CA1485100832PITX2c.185-2277C= (n.185-2277C=)
c.309+199C= (n.309+199C=)
n.377+199C=
n.381+199C=
c.390+199C= (n.390+199C=)
n.453+199C=
c.411+199C= (n.411+199C=)
n.342+199C=
c.252+199C= (n.252+199C=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.57+199C= (n.57+199C=)
4g.110620965G>TCA357984943PITX2c.185-2277C>A (n.185-2277C>A)
c.309+199C>A (n.309+199C>A)
n.377+199C>A
n.381+199C>A
c.390+199C>A (n.390+199C>A)
n.453+199C>A
c.411+199C>A (n.411+199C>A)
n.342+199C>A
c.252+199C>A (n.252+199C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.57+199C>A (n.57+199C>A)
 gnomAD v4
4g.110620966G>ACA554052400PITX2c.185-2278C>T (n.185-2278C>T)
c.309+198C>T (n.309+198C>T)
n.377+198C>T
n.381+198C>T
c.390+198C>T (n.390+198C>T)
n.453+198C>T
c.411+198C>T (n.411+198C>T)
n.342+198C>T
c.252+198C>T (n.252+198C>T)
c.609C>T (p.Arg203=)
c.57+198C>T (n.57+198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620966G=CA1485100836PITX2c.185-2278C= (n.185-2278C=)
c.309+198C= (n.309+198C=)
n.377+198C=
n.381+198C=
c.390+198C= (n.390+198C=)
n.453+198C=
c.411+198C= (n.411+198C=)
n.342+198C=
c.252+198C= (n.252+198C=)
c.609C= (p.Arg203=)
c.57+198C= (n.57+198C=)
4g.110620967C>ACA357984944PITX2c.185-2279G>T (n.185-2279G>T)
c.309+197G>T (n.309+197G>T)
n.377+197G>T
n.381+197G>T
c.390+197G>T (n.390+197G>T)
n.453+197G>T
c.411+197G>T (n.411+197G>T)
n.342+197G>T
c.252+197G>T (n.252+197G>T)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.57+197G>T (n.57+197G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620967C=CA1485100840PITX2c.185-2279G= (n.185-2279G=)
c.309+197G= (n.309+197G=)
n.377+197G=
n.381+197G=
c.390+197G= (n.390+197G=)
n.453+197G=
c.411+197G= (n.411+197G=)
n.342+197G=
c.252+197G= (n.252+197G=)
c.608G= (p.Arg203=)
c.57+197G= (n.57+197G=)
4g.110620967C>GCA357984945PITX2c.185-2279G>C (n.185-2279G>C)
c.309+197G>C (n.309+197G>C)
n.377+197G>C
n.381+197G>C
c.390+197G>C (n.390+197G>C)
n.453+197G>C
c.411+197G>C (n.411+197G>C)
n.342+197G>C
c.252+197G>C (n.252+197G>C)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.57+197G>C (n.57+197G>C)
4g.110620967C>TCA357984946PITX2c.185-2279G>A (n.185-2279G>A)
c.309+197G>A (n.309+197G>A)
n.377+197G>A
n.381+197G>A
c.390+197G>A (n.390+197G>A)
n.453+197G>A
c.411+197G>A (n.411+197G>A)
n.342+197G>A
c.252+197G>A (n.252+197G>A)
c.608G>A (p.Arg203His)
c.57+197G>A (n.57+197G>A)
 gnomAD v4
4g.110620968G>ACA3045501PITX2c.185-2280C>T (n.185-2280C>T)
c.309+196C>T (n.309+196C>T)
n.377+196C>T
n.381+196C>T
c.390+196C>T (n.390+196C>T)
n.453+196C>T
c.411+196C>T (n.411+196C>T)
n.342+196C>T
c.252+196C>T (n.252+196C>T)
c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.57+196C>T (n.57+196C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620968G>CCA357984948PITX2c.185-2280C>G (n.185-2280C>G)
c.309+196C>G (n.309+196C>G)
n.377+196C>G
n.381+196C>G
c.390+196C>G (n.390+196C>G)
n.453+196C>G
c.411+196C>G (n.411+196C>G)
n.342+196C>G
c.252+196C>G (n.252+196C>G)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.57+196C>G (n.57+196C>G)
4g.110620968G=CA1485100848PITX2c.185-2280C= (n.185-2280C=)
c.309+196C= (n.309+196C=)
n.377+196C=
n.381+196C=
c.390+196C= (n.390+196C=)
n.453+196C=
c.411+196C= (n.411+196C=)
n.342+196C=
c.252+196C= (n.252+196C=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.57+196C= (n.57+196C=)
4g.110620968G>TCA357984947PITX2c.185-2280C>A (n.185-2280C>A)
c.309+196C>A (n.309+196C>A)
n.377+196C>A
n.381+196C>A
c.390+196C>A (n.390+196C>A)
n.453+196C>A
c.411+196C>A (n.411+196C>A)
n.342+196C>A
c.252+196C>A (n.252+196C>A)
c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.57+196C>A (n.57+196C>A)
4g.110620968_110620969insACA649316537PITX2c.185-2281_185-2280insT (n.185-2281_185-2280insT)
c.309+195_309+196insT (n.309+195_309+196insT)
n.377+195_377+196insT
n.381+195_381+196insT
c.390+195_390+196insT (n.390+195_390+196insT)
n.453+195_453+196insT
c.411+195_411+196insT (n.411+195_411+196insT)
n.342+195_342+196insT
c.252+195_252+196insT (n.252+195_252+196insT)
c.606_607insT (p.Arg203SerfsTer?)
c.57+195_57+196insT (n.57+195_57+196insT)
4g.110620969G>ACA2671770048PITX2c.185-2281C>T (n.185-2281C>T)
c.309+195C>T (n.309+195C>T)
n.377+195C>T
n.381+195C>T
c.390+195C>T (n.390+195C>T)
n.453+195C>T
c.411+195C>T (n.411+195C>T)
n.342+195C>T
c.252+195C>T (n.252+195C>T)
c.606C>T (p.Cys202=)
c.57+195C>T (n.57+195C>T)
 gnomAD v4
4g.110620969G>CCA357984949PITX2c.185-2281C>G (n.185-2281C>G)
c.309+195C>G (n.309+195C>G)
n.377+195C>G
n.381+195C>G
c.390+195C>G (n.390+195C>G)
n.453+195C>G
c.411+195C>G (n.411+195C>G)
n.342+195C>G
c.252+195C>G (n.252+195C>G)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.57+195C>G (n.57+195C>G)
4g.110620969G>TCA357984950PITX2c.185-2281C>A (n.185-2281C>A)
c.309+195C>A (n.309+195C>A)
n.377+195C>A
n.381+195C>A
c.390+195C>A (n.390+195C>A)
n.453+195C>A
c.411+195C>A (n.411+195C>A)
n.342+195C>A
c.252+195C>A (n.252+195C>A)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.57+195C>A (n.57+195C>A)
 gnomAD v4
4g.110620970C>ACA357984951PITX2c.185-2282G>T (n.185-2282G>T)
c.309+194G>T (n.309+194G>T)
n.377+194G>T
n.381+194G>T
c.390+194G>T (n.390+194G>T)
n.453+194G>T
c.411+194G>T (n.411+194G>T)
n.342+194G>T
c.252+194G>T (n.252+194G>T)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.57+194G>T (n.57+194G>T)
 gnomAD v4
4g.110620970C>GCA357984952PITX2c.185-2282G>C (n.185-2282G>C)
c.309+194G>C (n.309+194G>C)
n.377+194G>C
n.381+194G>C
c.390+194G>C (n.390+194G>C)
n.453+194G>C
c.411+194G>C (n.411+194G>C)
n.342+194G>C
c.252+194G>C (n.252+194G>C)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.57+194G>C (n.57+194G>C)
4g.110620970C>TCA357984953PITX2c.185-2282G>A (n.185-2282G>A)
c.309+194G>A (n.309+194G>A)
n.377+194G>A
n.381+194G>A
c.390+194G>A (n.390+194G>A)
n.453+194G>A
c.411+194G>A (n.411+194G>A)
n.342+194G>A
c.252+194G>A (n.252+194G>A)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.57+194G>A (n.57+194G>A)
 gnomAD v4
4g.110620971A>CCA357984956PITX2c.185-2283T>G (n.185-2283T>G)
c.309+193T>G (n.309+193T>G)
n.377+193T>G
n.381+193T>G
c.390+193T>G (n.390+193T>G)
n.453+193T>G
c.411+193T>G (n.411+193T>G)
n.342+193T>G
c.252+193T>G (n.252+193T>G)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.57+193T>G (n.57+193T>G)
 gnomAD v4
4g.110620971A>GCA357984954PITX2c.185-2283T>C (n.185-2283T>C)
c.309+193T>C (n.309+193T>C)
n.377+193T>C
n.381+193T>C
c.390+193T>C (n.390+193T>C)
n.453+193T>C
c.411+193T>C (n.411+193T>C)
n.342+193T>C
c.252+193T>C (n.252+193T>C)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.57+193T>C (n.57+193T>C)
4g.110620971A>TCA357984955PITX2c.185-2283T>A (n.185-2283T>A)
c.309+193T>A (n.309+193T>A)
n.377+193T>A
n.381+193T>A
c.390+193T>A (n.390+193T>A)
n.453+193T>A
c.411+193T>A (n.411+193T>A)
n.342+193T>A
c.252+193T>A (n.252+193T>A)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.57+193T>A (n.57+193T>A)
 gnomAD v4
4g.110620972G>CCA357984957PITX2c.185-2284C>G (n.185-2284C>G)
c.309+192C>G (n.309+192C>G)
n.377+192C>G
n.381+192C>G
c.390+192C>G (n.390+192C>G)
n.453+192C>G
c.411+192C>G (n.411+192C>G)
n.342+192C>G
c.252+192C>G (n.252+192C>G)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.57+192C>G (n.57+192C>G)
4g.110620972G>TCA357984958PITX2c.185-2284C>A (n.185-2284C>A)
c.309+192C>A (n.309+192C>A)
n.377+192C>A
n.381+192C>A
c.390+192C>A (n.390+192C>A)
n.453+192C>A
c.411+192C>A (n.411+192C>A)
n.342+192C>A
c.252+192C>A (n.252+192C>A)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.57+192C>A (n.57+192C>A)
4g.110620973T>ACA357984959PITX2c.185-2285A>T (n.185-2285A>T)
c.309+191A>T (n.309+191A>T)
n.377+191A>T
n.381+191A>T
c.390+191A>T (n.390+191A>T)
n.453+191A>T
c.411+191A>T (n.411+191A>T)
n.342+191A>T
c.252+191A>T (n.252+191A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.57+191A>T (n.57+191A>T)
 gnomAD v4
4g.110620973T>CCA357984960PITX2c.185-2285A>G (n.185-2285A>G)
c.309+191A>G (n.309+191A>G)
n.377+191A>G
n.381+191A>G
c.390+191A>G (n.390+191A>G)
n.453+191A>G
c.411+191A>G (n.411+191A>G)
n.342+191A>G
c.252+191A>G (n.252+191A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.57+191A>G (n.57+191A>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.110620973T>GCA357984961PITX2c.185-2285A>C (n.185-2285A>C)
c.309+191A>C (n.309+191A>C)
n.377+191A>C
n.381+191A>C
c.390+191A>C (n.390+191A>C)
n.453+191A>C
c.411+191A>C (n.411+191A>C)
n.342+191A>C
c.252+191A>C (n.252+191A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.57+191A>C (n.57+191A>C)
4g.110620973T=CA1485100856PITX2c.185-2285A= (n.185-2285A=)
c.309+191A= (n.309+191A=)
n.377+191A=
n.381+191A=
c.390+191A= (n.390+191A=)
n.453+191A=
c.411+191A= (n.411+191A=)
n.342+191A=
c.252+191A= (n.252+191A=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.57+191A= (n.57+191A=)
4g.110620974C>ACA357984964PITX2c.185-2286G>T (n.185-2286G>T)
c.309+190G>T (n.309+190G>T)
n.377+190G>T
n.381+190G>T
c.390+190G>T (n.390+190G>T)
n.453+190G>T
c.411+190G>T (n.411+190G>T)
n.342+190G>T
c.252+190G>T (n.252+190G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.57+190G>T (n.57+190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620974C=CA1485100861PITX2c.185-2286G= (n.185-2286G=)
c.309+190G= (n.309+190G=)
n.377+190G=
n.381+190G=
c.390+190G= (n.390+190G=)
n.453+190G=
c.411+190G= (n.411+190G=)
n.342+190G=
c.252+190G= (n.252+190G=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.57+190G= (n.57+190G=)
4g.110620974C>GCA357984963PITX2c.185-2286G>C (n.185-2286G>C)
c.309+190G>C (n.309+190G>C)
n.377+190G>C
n.381+190G>C
c.390+190G>C (n.390+190G>C)
n.453+190G>C
c.411+190G>C (n.411+190G>C)
n.342+190G>C
c.252+190G>C (n.252+190G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.57+190G>C (n.57+190G>C)
4g.110620974C>TCA357984962PITX2c.185-2286G>A (n.185-2286G>A)
c.309+190G>A (n.309+190G>A)
n.377+190G>A
n.381+190G>A
c.390+190G>A (n.390+190G>A)
n.453+190G>A
c.411+190G>A (n.411+190G>A)
n.342+190G>A
c.252+190G>A (n.252+190G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.57+190G>A (n.57+190G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620975C>ACA357984965PITX2c.185-2287G>T (n.185-2287G>T)
c.309+189G>T (n.309+189G>T)
n.377+189G>T
n.381+189G>T
c.390+189G>T (n.390+189G>T)
n.453+189G>T
c.411+189G>T (n.411+189G>T)
n.342+189G>T
c.252+189G>T (n.252+189G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.57+189G>T (n.57+189G>T)
 gnomAD v4
4g.110620975C=CA1485100866PITX2c.185-2287G= (n.185-2287G=)
c.309+189G= (n.309+189G=)
n.377+189G=
n.381+189G=
c.390+189G= (n.390+189G=)
n.453+189G=
c.411+189G= (n.411+189G=)
n.342+189G=
c.252+189G= (n.252+189G=)
c.600G= (p.Gln200=)
c.57+189G= (n.57+189G=)
4g.110620975C>GCA357984966PITX2c.185-2287G>C (n.185-2287G>C)
c.309+189G>C (n.309+189G>C)
n.377+189G>C
n.381+189G>C
c.390+189G>C (n.390+189G>C)
n.453+189G>C
c.411+189G>C (n.411+189G>C)
n.342+189G>C
c.252+189G>C (n.252+189G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.57+189G>C (n.57+189G>C)
4g.110620975C>TCA1066676448PITX2c.185-2287G>A (n.185-2287G>A)
c.309+189G>A (n.309+189G>A)
n.377+189G>A
n.381+189G>A
c.390+189G>A (n.390+189G>A)
n.453+189G>A
c.411+189G>A (n.411+189G>A)
n.342+189G>A
c.252+189G>A (n.252+189G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.57+189G>A (n.57+189G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620976T>ACA357984967PITX2c.185-2288A>T (n.185-2288A>T)
c.309+188A>T (n.309+188A>T)
n.377+188A>T
n.381+188A>T
c.390+188A>T (n.390+188A>T)
n.453+188A>T
c.411+188A>T (n.411+188A>T)
n.342+188A>T
c.252+188A>T (n.252+188A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.57+188A>T (n.57+188A>T)
4g.110620976T>CCA357984968PITX2c.185-2288A>G (n.185-2288A>G)
c.309+188A>G (n.309+188A>G)
n.377+188A>G
n.381+188A>G
c.390+188A>G (n.390+188A>G)
n.453+188A>G
c.411+188A>G (n.411+188A>G)
n.342+188A>G
c.252+188A>G (n.252+188A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.57+188A>G (n.57+188A>G)
 gnomAD v4
4g.110620976T>GCA357984969PITX2c.185-2288A>C (n.185-2288A>C)
c.309+188A>C (n.309+188A>C)
n.377+188A>C
n.381+188A>C
c.390+188A>C (n.390+188A>C)
n.453+188A>C
c.411+188A>C (n.411+188A>C)
n.342+188A>C
c.252+188A>C (n.252+188A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.57+188A>C (n.57+188A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620976T=CA1485100869PITX2c.185-2288A= (n.185-2288A=)
c.309+188A= (n.309+188A=)
n.377+188A=
n.381+188A=
c.390+188A= (n.390+188A=)
n.453+188A=
c.411+188A= (n.411+188A=)
n.342+188A=
c.252+188A= (n.252+188A=)
c.599A= (p.Gln200=)
c.57+188A= (n.57+188A=)
4g.110620977G>ACA357984970PITX2c.185-2289C>T (n.185-2289C>T)
c.309+187C>T (n.309+187C>T)
n.377+187C>T
n.381+187C>T
c.390+187C>T (n.390+187C>T)
n.453+187C>T
c.411+187C>T (n.411+187C>T)
n.342+187C>T
c.252+187C>T (n.252+187C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.57+187C>T (n.57+187C>T)
 gnomAD v4
4g.110620977G>CCA357984971PITX2c.185-2289C>G (n.185-2289C>G)
c.309+187C>G (n.309+187C>G)
n.377+187C>G
n.381+187C>G
c.390+187C>G (n.390+187C>G)
n.453+187C>G
c.411+187C>G (n.411+187C>G)
n.342+187C>G
c.252+187C>G (n.252+187C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.57+187C>G (n.57+187C>G)
4g.110620977G>TCA357984972PITX2c.185-2289C>A (n.185-2289C>A)
c.309+187C>A (n.309+187C>A)
n.377+187C>A
n.381+187C>A
c.390+187C>A (n.390+187C>A)
n.453+187C>A
c.411+187C>A (n.411+187C>A)
n.342+187C>A
c.252+187C>A (n.252+187C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.57+187C>A (n.57+187C>A)
 gnomAD v4
4g.110620978T>ACA1066676451PITX2c.185-2290A>T (n.185-2290A>T)
c.309+186A>T (n.309+186A>T)
n.377+186A>T
n.381+186A>T
c.390+186A>T (n.390+186A>T)
n.453+186A>T
c.411+186A>T (n.411+186A>T)
n.342+186A>T
c.252+186A>T (n.252+186A>T)
c.597A>T (p.Arg199=)
c.57+186A>T (n.57+186A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620978T>CCA1485100872PITX2c.185-2290A>G (n.185-2290A>G)
c.309+186A>G (n.309+186A>G)
n.377+186A>G
n.381+186A>G
c.390+186A>G (n.390+186A>G)
n.453+186A>G
c.411+186A>G (n.411+186A>G)
n.342+186A>G
c.252+186A>G (n.252+186A>G)
c.597A>G (p.Arg199=)
c.57+186A>G (n.57+186A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620978T=CA1485100873PITX2c.185-2290A= (n.185-2290A=)
c.309+186A= (n.309+186A=)
n.377+186A=
n.381+186A=
c.390+186A= (n.390+186A=)
n.453+186A=
c.411+186A= (n.411+186A=)
n.342+186A=
c.252+186A= (n.252+186A=)
c.597A= (p.Arg199=)
c.57+186A= (n.57+186A=)
4g.110620979C>ACA357984973PITX2c.185-2291G>T (n.185-2291G>T)
c.309+185G>T (n.309+185G>T)
n.377+185G>T
n.381+185G>T
c.390+185G>T (n.390+185G>T)
n.453+185G>T
c.411+185G>T (n.411+185G>T)
n.342+185G>T
c.252+185G>T (n.252+185G>T)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.57+185G>T (n.57+185G>T)
 gnomAD v4
4g.110620979C=CA1485100875PITX2c.185-2291G= (n.185-2291G=)
c.309+185G= (n.309+185G=)
n.377+185G=
n.381+185G=
c.390+185G= (n.390+185G=)
n.453+185G=
c.411+185G= (n.411+185G=)
n.342+185G=
c.252+185G= (n.252+185G=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.57+185G= (n.57+185G=)
4g.110620979C>GCA357984974PITX2c.185-2291G>C (n.185-2291G>C)
c.309+185G>C (n.309+185G>C)
n.377+185G>C
n.381+185G>C
c.390+185G>C (n.390+185G>C)
n.453+185G>C
c.411+185G>C (n.411+185G>C)
n.342+185G>C
c.252+185G>C (n.252+185G>C)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.57+185G>C (n.57+185G>C)
4g.110620979C>TCA357984975PITX2c.185-2291G>A (n.185-2291G>A)
c.309+185G>A (n.309+185G>A)
n.377+185G>A
n.381+185G>A
c.390+185G>A (n.390+185G>A)
n.453+185G>A
c.411+185G>A (n.411+185G>A)
n.342+185G>A
c.252+185G>A (n.252+185G>A)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.57+185G>A (n.57+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620980G>ACA357984976PITX2c.185-2292C>T (n.185-2292C>T)
c.309+184C>T (n.309+184C>T)
n.377+184C>T
n.381+184C>T
c.390+184C>T (n.390+184C>T)
n.453+184C>T
c.411+184C>T (n.411+184C>T)
n.342+184C>T
c.252+184C>T (n.252+184C>T)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
c.57+184C>T (n.57+184C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620980G>CCA357984977PITX2c.185-2292C>G (n.185-2292C>G)
c.309+184C>G (n.309+184C>G)
n.377+184C>G
n.381+184C>G
c.390+184C>G (n.390+184C>G)
n.453+184C>G
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n.342+184C>G
c.252+184C>G (n.252+184C>G)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.57+184C>G (n.57+184C>G)
4g.110620980G=CA1485100878PITX2c.185-2292C= (n.185-2292C=)
c.309+184C= (n.309+184C=)
n.377+184C=
n.381+184C=
c.390+184C= (n.390+184C=)
n.453+184C=
c.411+184C= (n.411+184C=)
n.342+184C=
c.252+184C= (n.252+184C=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.57+184C= (n.57+184C=)
4g.110620980G>TCA2671770049PITX2c.185-2292C>A (n.185-2292C>A)
c.309+184C>A (n.309+184C>A)
n.377+184C>A
n.381+184C>A
c.390+184C>A (n.390+184C>A)
n.453+184C>A
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n.342+184C>A
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c.595C>A (p.Arg199=)
c.57+184C>A (n.57+184C>A)
 gnomAD v4
4g.110620981G>ACA1066676455PITX2c.185-2293C>T (n.185-2293C>T)
c.309+183C>T (n.309+183C>T)
n.377+183C>T
n.381+183C>T
c.390+183C>T (n.390+183C>T)
n.453+183C>T
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n.342+183C>T
c.252+183C>T (n.252+183C>T)
c.594C>T (p.Gly198=)
c.57+183C>T (n.57+183C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620981G>CCA2671770051PITX2c.185-2293C>G (n.185-2293C>G)
c.309+183C>G (n.309+183C>G)
n.377+183C>G
n.381+183C>G
c.390+183C>G (n.390+183C>G)
n.453+183C>G
c.411+183C>G (n.411+183C>G)
n.342+183C>G
c.252+183C>G (n.252+183C>G)
c.594C>G (p.Gly198=)
c.57+183C>G (n.57+183C>G)
 gnomAD v4
4g.110620981G=CA1485100880PITX2c.185-2293C= (n.185-2293C=)
c.309+183C= (n.309+183C=)
n.377+183C=
n.381+183C=
c.390+183C= (n.390+183C=)
n.453+183C=
c.411+183C= (n.411+183C=)
n.342+183C=
c.252+183C= (n.252+183C=)
c.594C= (p.Gly198=)
c.57+183C= (n.57+183C=)
4g.110620981G>TCA2671770050PITX2c.185-2293C>A (n.185-2293C>A)
c.309+183C>A (n.309+183C>A)
n.377+183C>A
n.381+183C>A
c.390+183C>A (n.390+183C>A)
n.453+183C>A
c.411+183C>A (n.411+183C>A)
n.342+183C>A
c.252+183C>A (n.252+183C>A)
c.594C>A (p.Gly198=)
c.57+183C>A (n.57+183C>A)
 gnomAD v4
4g.110620982C>ACA357984980PITX2c.185-2294G>T (n.185-2294G>T)
c.309+182G>T (n.309+182G>T)
n.377+182G>T
n.381+182G>T
c.390+182G>T (n.390+182G>T)
n.453+182G>T
c.411+182G>T (n.411+182G>T)
n.342+182G>T
c.252+182G>T (n.252+182G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.57+182G>T (n.57+182G>T)
 gnomAD v4
4g.110620982C>GCA357984979PITX2c.185-2294G>C (n.185-2294G>C)
c.309+182G>C (n.309+182G>C)
n.377+182G>C
n.381+182G>C
c.390+182G>C (n.390+182G>C)
n.453+182G>C
c.411+182G>C (n.411+182G>C)
n.342+182G>C
c.252+182G>C (n.252+182G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.57+182G>C (n.57+182G>C)
4g.110620982C>TCA357984978PITX2c.185-2294G>A (n.185-2294G>A)
c.309+182G>A (n.309+182G>A)
n.377+182G>A
n.381+182G>A
c.390+182G>A (n.390+182G>A)
n.453+182G>A
c.411+182G>A (n.411+182G>A)
n.342+182G>A
c.252+182G>A (n.252+182G>A)
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.57+182G>A (n.57+182G>A)
 gnomAD v4
4g.110620983_110621005delCA2671770052PITX2c.185-2316_185-2294del (n.185-2316_185-2294del)
c.309+160_309+182del (n.309+160_309+182del)
n.377+160_377+182del
n.381+160_381+182del
c.390+160_390+182del (n.390+160_390+182del)
n.453+160_453+182del
c.411+160_411+182del (n.411+160_411+182del)
n.342+160_342+182del
c.252+160_252+182del (n.252+160_252+182del)
c.571_593del (p.Arg191ProfsTer?)
c.57+160_57+182del (n.57+160_57+182del)
 gnomAD v4
4g.110620983C>ACA357984981PITX2c.185-2295G>T (n.185-2295G>T)
c.309+181G>T (n.309+181G>T)
n.377+181G>T
n.381+181G>T
c.390+181G>T (n.390+181G>T)
n.453+181G>T
c.411+181G>T (n.411+181G>T)
n.342+181G>T
c.252+181G>T (n.252+181G>T)
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.57+181G>T (n.57+181G>T)
4g.110620983C=CA1485100887PITX2c.185-2295G= (n.185-2295G=)
c.309+181G= (n.309+181G=)
n.377+181G=
n.381+181G=
c.390+181G= (n.390+181G=)
n.453+181G=
c.411+181G= (n.411+181G=)
n.342+181G=
c.252+181G= (n.252+181G=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.57+181G= (n.57+181G=)
4g.110620983C>GCA3045502PITX2c.185-2295G>C (n.185-2295G>C)
c.309+181G>C (n.309+181G>C)
n.377+181G>C
n.381+181G>C
c.390+181G>C (n.390+181G>C)
n.453+181G>C
c.411+181G>C (n.411+181G>C)
n.342+181G>C
c.252+181G>C (n.252+181G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.57+181G>C (n.57+181G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620983C>TCA357984982PITX2c.185-2295G>A (n.185-2295G>A)
c.309+181G>A (n.309+181G>A)
n.377+181G>A
n.381+181G>A
c.390+181G>A (n.390+181G>A)
n.453+181G>A
c.411+181G>A (n.411+181G>A)
n.342+181G>A
c.252+181G>A (n.252+181G>A)
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.57+181G>A (n.57+181G>A)
4g.110620985C>ACA357984983PITX2c.185-2297G>T (n.185-2297G>T)
c.309+179G>T (n.309+179G>T)
n.377+179G>T
n.381+179G>T
c.390+179G>T (n.390+179G>T)
n.453+179G>T
c.411+179G>T (n.411+179G>T)
n.342+179G>T
c.252+179G>T (n.252+179G>T)
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.57+179G>T (n.57+179G>T)
 gnomAD v4
4g.110620985C=CA1485100894PITX2c.185-2297G= (n.185-2297G=)
c.309+179G= (n.309+179G=)
n.377+179G=
n.381+179G=
c.390+179G= (n.390+179G=)
n.453+179G=
c.411+179G= (n.411+179G=)
n.342+179G=
c.252+179G= (n.252+179G=)
c.590G= (p.Arg197=)
c.57+179G= (n.57+179G=)
4g.110620985C>GCA357984984PITX2c.185-2297G>C (n.185-2297G>C)
c.309+179G>C (n.309+179G>C)
n.377+179G>C
n.381+179G>C
c.390+179G>C (n.390+179G>C)
n.453+179G>C
c.411+179G>C (n.411+179G>C)
n.342+179G>C
c.252+179G>C (n.252+179G>C)
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.57+179G>C (n.57+179G>C)
4g.110620985C>TCA104044977PITX2c.185-2297G>A (n.185-2297G>A)
c.309+179G>A (n.309+179G>A)
n.377+179G>A
n.381+179G>A
c.390+179G>A (n.390+179G>A)
n.453+179G>A
c.411+179G>A (n.411+179G>A)
n.342+179G>A
c.252+179G>A (n.252+179G>A)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
c.57+179G>A (n.57+179G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620986G>ACA357984985PITX2c.185-2298C>T (n.185-2298C>T)
c.309+178C>T (n.309+178C>T)
n.377+178C>T
n.381+178C>T
c.390+178C>T (n.390+178C>T)
n.453+178C>T
c.411+178C>T (n.411+178C>T)
n.342+178C>T
c.252+178C>T (n.252+178C>T)
c.589C>T (p.Arg197Ter)
c.57+178C>T (n.57+178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620986G>CCA357984986PITX2c.185-2298C>G (n.185-2298C>G)
c.309+178C>G (n.309+178C>G)
n.377+178C>G
n.381+178C>G
c.390+178C>G (n.390+178C>G)
n.453+178C>G
c.411+178C>G (n.411+178C>G)
n.342+178C>G
c.252+178C>G (n.252+178C>G)
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.57+178C>G (n.57+178C>G)
4g.110620986G=CA1485100896PITX2c.185-2298C= (n.185-2298C=)
c.309+178C= (n.309+178C=)
n.377+178C=
n.381+178C=
c.390+178C= (n.390+178C=)
n.453+178C=
c.411+178C= (n.411+178C=)
n.342+178C=
c.252+178C= (n.252+178C=)
c.589C= (p.Arg197=)
c.57+178C= (n.57+178C=)
4g.110620986G>TCA2671770053PITX2c.185-2298C>A (n.185-2298C>A)
c.309+178C>A (n.309+178C>A)
n.377+178C>A
n.381+178C>A
c.390+178C>A (n.390+178C>A)
n.453+178C>A
c.411+178C>A (n.411+178C>A)
n.342+178C>A
c.252+178C>A (n.252+178C>A)
c.589C>A (p.Arg197=)
c.57+178C>A (n.57+178C>A)
 gnomAD v4
4g.110620987G>ACA554052401PITX2c.185-2299C>T (n.185-2299C>T)
c.309+177C>T (n.309+177C>T)
n.377+177C>T
n.381+177C>T
c.390+177C>T (n.390+177C>T)
n.453+177C>T
c.411+177C>T (n.411+177C>T)
n.342+177C>T
c.252+177C>T (n.252+177C>T)
c.588C>T (p.Leu196=)
c.57+177C>T (n.57+177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620987G>CCA104044979PITX2c.185-2299C>G (n.185-2299C>G)
c.309+177C>G (n.309+177C>G)
n.377+177C>G
n.381+177C>G
c.390+177C>G (n.390+177C>G)
n.453+177C>G
c.411+177C>G (n.411+177C>G)
n.342+177C>G
c.252+177C>G (n.252+177C>G)
c.588C>G (p.Leu196=)
c.57+177C>G (n.57+177C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620987G=CA1485100899PITX2c.185-2299C= (n.185-2299C=)
c.309+177C= (n.309+177C=)
n.377+177C=
n.381+177C=
c.390+177C= (n.390+177C=)
n.453+177C=
c.411+177C= (n.411+177C=)
n.342+177C=
c.252+177C= (n.252+177C=)
c.588C= (p.Leu196=)
c.57+177C= (n.57+177C=)
4g.110620987G>TCA2671770054PITX2c.185-2299C>A (n.185-2299C>A)
c.309+177C>A (n.309+177C>A)
n.377+177C>A
n.381+177C>A
c.390+177C>A (n.390+177C>A)
n.453+177C>A
c.411+177C>A (n.411+177C>A)
n.342+177C>A
c.252+177C>A (n.252+177C>A)
c.588C>A (p.Leu196=)
c.57+177C>A (n.57+177C>A)
 gnomAD v4
4g.110620988A>CCA357984987PITX2c.185-2300T>G (n.185-2300T>G)
c.309+176T>G (n.309+176T>G)
n.377+176T>G
n.381+176T>G
c.390+176T>G (n.390+176T>G)
n.453+176T>G
c.411+176T>G (n.411+176T>G)
n.342+176T>G
c.252+176T>G (n.252+176T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.57+176T>G (n.57+176T>G)
 gnomAD v4
4g.110620988A>GCA357984988PITX2c.185-2300T>C (n.185-2300T>C)
c.309+176T>C (n.309+176T>C)
n.377+176T>C
n.381+176T>C
c.390+176T>C (n.390+176T>C)
n.453+176T>C
c.411+176T>C (n.411+176T>C)
n.342+176T>C
c.252+176T>C (n.252+176T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.57+176T>C (n.57+176T>C)
4g.110620988A>TCA357984989PITX2c.185-2300T>A (n.185-2300T>A)
c.309+176T>A (n.309+176T>A)
n.377+176T>A
n.381+176T>A
c.390+176T>A (n.390+176T>A)
n.453+176T>A
c.411+176T>A (n.411+176T>A)
n.342+176T>A
c.252+176T>A (n.252+176T>A)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.57+176T>A (n.57+176T>A)
 gnomAD v4
4g.110620989G>ACA357984990PITX2c.185-2301C>T (n.185-2301C>T)
c.309+175C>T (n.309+175C>T)
n.377+175C>T
n.381+175C>T
c.390+175C>T (n.390+175C>T)
n.453+175C>T
c.411+175C>T (n.411+175C>T)
n.342+175C>T
c.252+175C>T (n.252+175C>T)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.57+175C>T (n.57+175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620989G>CCA357984991PITX2c.185-2301C>G (n.185-2301C>G)
c.309+175C>G (n.309+175C>G)
n.377+175C>G
n.381+175C>G
c.390+175C>G (n.390+175C>G)
n.453+175C>G
c.411+175C>G (n.411+175C>G)
n.342+175C>G
c.252+175C>G (n.252+175C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.57+175C>G (n.57+175C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620989G=CA1485100903PITX2c.185-2301C= (n.185-2301C=)
c.309+175C= (n.309+175C=)
n.377+175C=
n.381+175C=
c.390+175C= (n.390+175C=)
n.453+175C=
c.411+175C= (n.411+175C=)
n.342+175C=
c.252+175C= (n.252+175C=)
c.586C= (p.Leu196=)
c.57+175C= (n.57+175C=)
4g.110620989G>TCA357984992PITX2c.185-2301C>A (n.185-2301C>A)
c.309+175C>A (n.309+175C>A)
n.377+175C>A
n.381+175C>A
c.390+175C>A (n.390+175C>A)
n.453+175C>A
c.411+175C>A (n.411+175C>A)
n.342+175C>A
c.252+175C>A (n.252+175C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.57+175C>A (n.57+175C>A)
 gnomAD v4
4g.110620990_110621014delCA2671770055PITX2c.185-2325_185-2301del (n.185-2325_185-2301del)
c.309+151_309+175del (n.309+151_309+175del)
n.377+151_377+175del
n.381+151_381+175del
c.390+151_390+175del (n.390+151_390+175del)
n.453+151_453+175del
c.411+151_411+175del (n.411+151_411+175del)
n.342+151_342+175del
c.252+151_252+175del (n.252+151_252+175del)
c.562_586del (p.Leu188SerfsTer?)
c.57+151_57+175del (n.57+151_57+175del)
 gnomAD v4
4g.110620990A>CCA2671770058PITX2c.185-2302T>G (n.185-2302T>G)
c.309+174T>G (n.309+174T>G)
n.377+174T>G
n.381+174T>G
c.390+174T>G (n.390+174T>G)
n.453+174T>G
c.411+174T>G (n.411+174T>G)
n.342+174T>G
c.252+174T>G (n.252+174T>G)
c.585T>G (p.Pro195=)
c.57+174T>G (n.57+174T>G)
 gnomAD v4
4g.110620990A>GCA2671770056PITX2c.185-2302T>C (n.185-2302T>C)
c.309+174T>C (n.309+174T>C)
n.377+174T>C
n.381+174T>C
c.390+174T>C (n.390+174T>C)
n.453+174T>C
c.411+174T>C (n.411+174T>C)
n.342+174T>C
c.252+174T>C (n.252+174T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.57+174T>C (n.57+174T>C)
 gnomAD v4
4g.110620990A>TCA2671770057PITX2c.185-2302T>A (n.185-2302T>A)
c.309+174T>A (n.309+174T>A)
n.377+174T>A
n.381+174T>A
c.390+174T>A (n.390+174T>A)
n.453+174T>A
c.411+174T>A (n.411+174T>A)
n.342+174T>A
c.252+174T>A (n.252+174T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.57+174T>A (n.57+174T>A)
 gnomAD v4
4g.110620991G>ACA357984994PITX2c.185-2303C>T (n.185-2303C>T)
c.309+173C>T (n.309+173C>T)
n.377+173C>T
n.381+173C>T
c.390+173C>T (n.390+173C>T)
n.453+173C>T
c.411+173C>T (n.411+173C>T)
n.342+173C>T
c.252+173C>T (n.252+173C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.57+173C>T (n.57+173C>T)
4g.110620991G>CCA357984993PITX2c.185-2303C>G (n.185-2303C>G)
c.309+173C>G (n.309+173C>G)
n.377+173C>G
n.381+173C>G
c.390+173C>G (n.390+173C>G)
n.453+173C>G
c.411+173C>G (n.411+173C>G)
n.342+173C>G
c.252+173C>G (n.252+173C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.57+173C>G (n.57+173C>G)
 gnomAD v4
4g.110620991G=CA1485100905PITX2c.185-2303C= (n.185-2303C=)
c.309+173C= (n.309+173C=)
n.377+173C=
n.381+173C=
c.390+173C= (n.390+173C=)
n.453+173C=
c.411+173C= (n.411+173C=)
n.342+173C=
c.252+173C= (n.252+173C=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.57+173C= (n.57+173C=)
4g.110620991G>TCA3045503PITX2c.185-2303C>A (n.185-2303C>A)
c.309+173C>A (n.309+173C>A)
n.377+173C>A
n.381+173C>A
c.390+173C>A (n.390+173C>A)
n.453+173C>A
c.411+173C>A (n.411+173C>A)
n.342+173C>A
c.252+173C>A (n.252+173C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.57+173C>A (n.57+173C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.110620992G>ACA357984995PITX2c.185-2304C>T (n.185-2304C>T)
c.309+172C>T (n.309+172C>T)
n.377+172C>T
n.381+172C>T
c.390+172C>T (n.390+172C>T)
n.453+172C>T
c.411+172C>T (n.411+172C>T)
n.342+172C>T
c.252+172C>T (n.252+172C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.57+172C>T (n.57+172C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620992G>CCA357984996PITX2c.185-2304C>G (n.185-2304C>G)
c.309+172C>G (n.309+172C>G)
n.377+172C>G
n.381+172C>G
c.390+172C>G (n.390+172C>G)
n.453+172C>G
c.411+172C>G (n.411+172C>G)
n.342+172C>G
c.252+172C>G (n.252+172C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.57+172C>G (n.57+172C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620992G=CA1485100908PITX2c.185-2304C= (n.185-2304C=)
c.309+172C= (n.309+172C=)
n.377+172C=
n.381+172C=
c.390+172C= (n.390+172C=)
n.453+172C=
c.411+172C= (n.411+172C=)
n.342+172C=
c.252+172C= (n.252+172C=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.57+172C= (n.57+172C=)
4g.110620992G>TCA357984997PITX2c.185-2304C>A (n.185-2304C>A)
c.309+172C>A (n.309+172C>A)
n.377+172C>A
n.381+172C>A
c.390+172C>A (n.390+172C>A)
n.453+172C>A
c.411+172C>A (n.411+172C>A)
n.342+172C>A
c.252+172C>A (n.252+172C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.57+172C>A (n.57+172C>A)
 gnomAD v4
4g.110620993G>ACA2763074793PITX2c.185-2305C>T (n.185-2305C>T)
c.309+171C>T (n.309+171C>T)
n.377+171C>T
n.381+171C>T
c.390+171C>T (n.390+171C>T)
n.453+171C>T
c.411+171C>T (n.411+171C>T)
n.342+171C>T
c.252+171C>T (n.252+171C>T)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.57+171C>T (n.57+171C>T)
4g.110620993G>CCA357984998PITX2c.185-2305C>G (n.185-2305C>G)
c.309+171C>G (n.309+171C>G)
n.377+171C>G
n.381+171C>G
c.390+171C>G (n.390+171C>G)
n.453+171C>G
c.411+171C>G (n.411+171C>G)
n.342+171C>G
c.252+171C>G (n.252+171C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.57+171C>G (n.57+171C>G)
4g.110620993G>TCA357984999PITX2c.185-2305C>A (n.185-2305C>A)
c.309+171C>A (n.309+171C>A)
n.377+171C>A
n.381+171C>A
c.390+171C>A (n.390+171C>A)
n.453+171C>A
c.411+171C>A (n.411+171C>A)
n.342+171C>A
c.252+171C>A (n.252+171C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.57+171C>A (n.57+171C>A)
 gnomAD v4
4g.110620994A>CCA357985000PITX2c.185-2306T>G (n.185-2306T>G)
c.309+170T>G (n.309+170T>G)
n.377+170T>G
n.381+170T>G
c.390+170T>G (n.390+170T>G)
n.453+170T>G
c.411+170T>G (n.411+170T>G)
n.342+170T>G
c.252+170T>G (n.252+170T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.57+170T>G (n.57+170T>G)
 gnomAD v4
4g.110620994A>GCA357985001PITX2c.185-2306T>C (n.185-2306T>C)
c.309+170T>C (n.309+170T>C)
n.377+170T>C
n.381+170T>C
c.390+170T>C (n.390+170T>C)
n.453+170T>C
c.411+170T>C (n.411+170T>C)
n.342+170T>C
c.252+170T>C (n.252+170T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.57+170T>C (n.57+170T>C)
4g.110620994A>TCA357985002PITX2c.185-2306T>A (n.185-2306T>A)
c.309+170T>A (n.309+170T>A)
n.377+170T>A
n.381+170T>A
c.390+170T>A (n.390+170T>A)
n.453+170T>A
c.411+170T>A (n.411+170T>A)
n.342+170T>A
c.252+170T>A (n.252+170T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.57+170T>A (n.57+170T>A)
 gnomAD v4
4g.110620995A=CA1485100911PITX2c.185-2307T= (n.185-2307T=)
c.309+169T= (n.309+169T=)
n.377+169T=
n.381+169T=
c.390+169T= (n.390+169T=)
n.453+169T=
c.411+169T= (n.411+169T=)
n.342+169T=
c.252+169T= (n.252+169T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.57+169T= (n.57+169T=)
4g.110620995A>CCA357985003PITX2c.185-2307T>G (n.185-2307T>G)
c.309+169T>G (n.309+169T>G)
n.377+169T>G
n.381+169T>G
c.390+169T>G (n.390+169T>G)
n.453+169T>G
c.411+169T>G (n.411+169T>G)
n.342+169T>G
c.252+169T>G (n.252+169T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.57+169T>G (n.57+169T>G)
 gnomAD v4
4g.110620995A>GCA357985004PITX2c.185-2307T>C (n.185-2307T>C)
c.309+169T>C (n.309+169T>C)
n.377+169T>C
n.381+169T>C
c.390+169T>C (n.390+169T>C)
n.453+169T>C
c.411+169T>C (n.411+169T>C)
n.342+169T>C
c.252+169T>C (n.252+169T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.57+169T>C (n.57+169T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620995A>TCA357985005PITX2c.185-2307T>A (n.185-2307T>A)
c.309+169T>A (n.309+169T>A)
n.377+169T>A
n.381+169T>A
c.390+169T>A (n.390+169T>A)
n.453+169T>A
c.411+169T>A (n.411+169T>A)
n.342+169T>A
c.252+169T>A (n.252+169T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.57+169T>A (n.57+169T>A)
4g.110620996C>ACA357985006PITX2c.185-2308G>T (n.185-2308G>T)
c.309+168G>T (n.309+168G>T)
n.377+168G>T
n.381+168G>T
c.390+168G>T (n.390+168G>T)
n.453+168G>T
c.411+168G>T (n.411+168G>T)
n.342+168G>T
c.252+168G>T (n.252+168G>T)
c.579G>T (p.Gln193His)
c.57+168G>T (n.57+168G>T)
4g.110620996C>GCA357985007PITX2c.185-2308G>C (n.185-2308G>C)
c.309+168G>C (n.309+168G>C)
n.377+168G>C
n.381+168G>C
c.390+168G>C (n.390+168G>C)
n.453+168G>C
c.411+168G>C (n.411+168G>C)
n.342+168G>C
c.252+168G>C (n.252+168G>C)
c.579G>C (p.Gln193His)
c.57+168G>C (n.57+168G>C)
 gnomAD v4
4g.110620997T>ACA357985009PITX2c.185-2309A>T (n.185-2309A>T)
c.309+167A>T (n.309+167A>T)
n.377+167A>T
n.381+167A>T
c.390+167A>T (n.390+167A>T)
n.453+167A>T
c.411+167A>T (n.411+167A>T)
n.342+167A>T
c.252+167A>T (n.252+167A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.57+167A>T (n.57+167A>T)
4g.110620997T>CCA104044982PITX2c.185-2309A>G (n.185-2309A>G)
c.309+167A>G (n.309+167A>G)
n.377+167A>G
n.381+167A>G
c.390+167A>G (n.390+167A>G)
n.453+167A>G
c.411+167A>G (n.411+167A>G)
n.342+167A>G
c.252+167A>G (n.252+167A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.57+167A>G (n.57+167A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620997T>GCA357985008PITX2c.185-2309A>C (n.185-2309A>C)
c.309+167A>C (n.309+167A>C)
n.377+167A>C
n.381+167A>C
c.390+167A>C (n.390+167A>C)
n.453+167A>C
c.411+167A>C (n.411+167A>C)
n.342+167A>C
c.252+167A>C (n.252+167A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.57+167A>C (n.57+167A>C)
4g.110620997T=CA1485100913PITX2c.185-2309A= (n.185-2309A=)
c.309+167A= (n.309+167A=)
n.377+167A=
n.381+167A=
c.390+167A= (n.390+167A=)
n.453+167A=
c.411+167A= (n.411+167A=)
n.342+167A=
c.252+167A= (n.252+167A=)
c.578A= (p.Gln193=)
c.57+167A= (n.57+167A=)
4g.110620998G>ACA3045504PITX2c.185-2310C>T (n.185-2310C>T)
c.309+166C>T (n.309+166C>T)
n.377+166C>T
n.381+166C>T
c.390+166C>T (n.390+166C>T)
n.453+166C>T
c.411+166C>T (n.411+166C>T)
n.342+166C>T
c.252+166C>T (n.252+166C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.57+166C>T (n.57+166C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620998G>CCA357985010PITX2c.185-2310C>G (n.185-2310C>G)
c.309+166C>G (n.309+166C>G)
n.377+166C>G
n.381+166C>G
c.390+166C>G (n.390+166C>G)
n.453+166C>G
c.411+166C>G (n.411+166C>G)
n.342+166C>G
c.252+166C>G (n.252+166C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.57+166C>G (n.57+166C>G)
4g.110620998G=CA1485100916PITX2c.185-2310C= (n.185-2310C=)
c.309+166C= (n.309+166C=)
n.377+166C=
n.381+166C=
c.390+166C= (n.390+166C=)
n.453+166C=
c.411+166C= (n.411+166C=)
n.342+166C=
c.252+166C= (n.252+166C=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.57+166C= (n.57+166C=)
4g.110620998G>TCA357985011PITX2c.185-2310C>A (n.185-2310C>A)
c.309+166C>A (n.309+166C>A)
n.377+166C>A
n.381+166C>A
c.390+166C>A (n.390+166C>A)
n.453+166C>A
c.411+166C>A (n.411+166C>A)
n.342+166C>A
c.252+166C>A (n.252+166C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.57+166C>A (n.57+166C>A)
4g.110620999T>ACA357985012PITX2c.185-2311A>T (n.185-2311A>T)
c.309+165A>T (n.309+165A>T)
n.377+165A>T
n.381+165A>T
c.390+165A>T (n.390+165A>T)
n.453+165A>T
c.411+165A>T (n.411+165A>T)
n.342+165A>T
c.252+165A>T (n.252+165A>T)
c.576A>T (p.Leu192Phe)
c.57+165A>T (n.57+165A>T)
4g.110620999T>CCA554052402PITX2c.185-2311A>G (n.185-2311A>G)
c.309+165A>G (n.309+165A>G)
n.377+165A>G
n.381+165A>G
c.390+165A>G (n.390+165A>G)
n.453+165A>G
c.411+165A>G (n.411+165A>G)
n.342+165A>G
c.252+165A>G (n.252+165A>G)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.57+165A>G (n.57+165A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620999T>GCA357985013PITX2c.185-2311A>C (n.185-2311A>C)
c.309+165A>C (n.309+165A>C)
n.377+165A>C
n.381+165A>C
c.390+165A>C (n.390+165A>C)
n.453+165A>C
c.411+165A>C (n.411+165A>C)
n.342+165A>C
c.252+165A>C (n.252+165A>C)
c.576A>C (p.Leu192Phe)
c.57+165A>C (n.57+165A>C)
4g.110620999T=CA1485100919PITX2c.185-2311A= (n.185-2311A=)
c.309+165A= (n.309+165A=)
n.377+165A=
n.381+165A=
c.390+165A= (n.390+165A=)
n.453+165A=
c.411+165A= (n.411+165A=)
n.342+165A=
c.252+165A= (n.252+165A=)
c.576A= (p.Leu192=)
c.57+165A= (n.57+165A=)
4g.110621000A>CCA357985014PITX2c.185-2312T>G (n.185-2312T>G)
c.309+164T>G (n.309+164T>G)
n.377+164T>G
n.381+164T>G
c.390+164T>G (n.390+164T>G)
n.453+164T>G
c.411+164T>G (n.411+164T>G)
n.342+164T>G
c.252+164T>G (n.252+164T>G)
c.575T>G (p.Leu192Ter)
c.57+164T>G (n.57+164T>G)
4g.110621000A>GCA357985015PITX2c.185-2312T>C (n.185-2312T>C)
c.309+164T>C (n.309+164T>C)
n.377+164T>C
n.381+164T>C
c.390+164T>C (n.390+164T>C)
n.453+164T>C
c.411+164T>C (n.411+164T>C)
n.342+164T>C
c.252+164T>C (n.252+164T>C)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.57+164T>C (n.57+164T>C)
 gnomAD v4
4g.110621000A>TCA357985016PITX2c.185-2312T>A (n.185-2312T>A)
c.309+164T>A (n.309+164T>A)
n.377+164T>A
n.381+164T>A
c.390+164T>A (n.390+164T>A)
n.453+164T>A
c.411+164T>A (n.411+164T>A)
n.342+164T>A
c.252+164T>A (n.252+164T>A)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.57+164T>A (n.57+164T>A)
4g.110621001delCA2671770059PITX2c.185-2312del (n.185-2312del)
c.309+164del (n.309+164del)
n.377+164del
n.381+164del
c.390+164del (n.390+164del)
n.453+164del
c.411+164del (n.411+164del)
n.342+164del
c.252+164del (n.252+164del)
c.575del (p.Leu192TyrfsTer?)
c.57+164del (n.57+164del)
 gnomAD v4
4g.110621001A=CA1485100922PITX2c.185-2313T= (n.185-2313T=)
c.309+163T= (n.309+163T=)
n.377+163T=
n.381+163T=
c.390+163T= (n.390+163T=)
n.453+163T=
c.411+163T= (n.411+163T=)
n.342+163T=
c.252+163T= (n.252+163T=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.57+163T= (n.57+163T=)
4g.110621001A>CCA357985017PITX2c.185-2313T>G (n.185-2313T>G)
c.309+163T>G (n.309+163T>G)
n.377+163T>G
n.381+163T>G
c.390+163T>G (n.390+163T>G)
n.453+163T>G
c.411+163T>G (n.411+163T>G)
n.342+163T>G
c.252+163T>G (n.252+163T>G)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.57+163T>G (n.57+163T>G)
4g.110621001A>GCA104044985PITX2c.185-2313T>C (n.185-2313T>C)
c.309+163T>C (n.309+163T>C)
n.377+163T>C
n.381+163T>C
c.390+163T>C (n.390+163T>C)
n.453+163T>C
c.411+163T>C (n.411+163T>C)
n.342+163T>C
c.252+163T>C (n.252+163T>C)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.57+163T>C (n.57+163T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621001A>TCA357985018PITX2c.185-2313T>A (n.185-2313T>A)
c.309+163T>A (n.309+163T>A)
n.377+163T>A
n.381+163T>A
c.390+163T>A (n.390+163T>A)
n.453+163T>A
c.411+163T>A (n.411+163T>A)
n.342+163T>A
c.252+163T>A (n.252+163T>A)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.57+163T>A (n.57+163T>A)
 gnomAD v4
4g.110621002T>ACA357985019PITX2c.185-2314A>T (n.185-2314A>T)
c.309+162A>T (n.309+162A>T)
n.377+162A>T
n.381+162A>T
c.390+162A>T (n.390+162A>T)
n.453+162A>T
c.411+162A>T (n.411+162A>T)
n.342+162A>T
c.252+162A>T (n.252+162A>T)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.57+162A>T (n.57+162A>T)
4g.110621002T>CCA554052403PITX2c.185-2314A>G (n.185-2314A>G)
c.309+162A>G (n.309+162A>G)
n.377+162A>G
n.381+162A>G
c.390+162A>G (n.390+162A>G)
n.453+162A>G
c.411+162A>G (n.411+162A>G)
n.342+162A>G
c.252+162A>G (n.252+162A>G)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.57+162A>G (n.57+162A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621002T>GCA357985020PITX2c.185-2314A>C (n.185-2314A>C)
c.309+162A>C (n.309+162A>C)
n.377+162A>C
n.381+162A>C
c.390+162A>C (n.390+162A>C)
n.453+162A>C
c.411+162A>C (n.411+162A>C)
n.342+162A>C
c.252+162A>C (n.252+162A>C)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.57+162A>C (n.57+162A>C)
4g.110621002T=CA1485100926PITX2c.185-2314A= (n.185-2314A=)
c.309+162A= (n.309+162A=)
n.377+162A=
n.381+162A=
c.390+162A= (n.390+162A=)
n.453+162A=
c.411+162A= (n.411+162A=)
n.342+162A=
c.252+162A= (n.252+162A=)
c.573A= (p.Arg191=)
c.57+162A= (n.57+162A=)
4g.110621003C>ACA357985021PITX2c.185-2315G>T (n.185-2315G>T)
c.309+161G>T (n.309+161G>T)
n.377+161G>T
n.381+161G>T
c.390+161G>T (n.390+161G>T)
n.453+161G>T
c.411+161G>T (n.411+161G>T)
n.342+161G>T
c.252+161G>T (n.252+161G>T)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.57+161G>T (n.57+161G>T)
 gnomAD v4
4g.110621003C=CA1485100931PITX2c.185-2315G= (n.185-2315G=)
c.309+161G= (n.309+161G=)
n.377+161G=
n.381+161G=
c.390+161G= (n.390+161G=)
n.453+161G=
c.411+161G= (n.411+161G=)
n.342+161G=
c.252+161G= (n.252+161G=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.57+161G= (n.57+161G=)
4g.110621003C>GCA357985022PITX2c.185-2315G>C (n.185-2315G>C)
c.309+161G>C (n.309+161G>C)
n.377+161G>C
n.381+161G>C
c.390+161G>C (n.390+161G>C)
n.453+161G>C
c.411+161G>C (n.411+161G>C)
n.342+161G>C
c.252+161G>C (n.252+161G>C)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.57+161G>C (n.57+161G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621003C>TCA3045505PITX2c.185-2315G>A (n.185-2315G>A)
c.309+161G>A (n.309+161G>A)
n.377+161G>A
n.381+161G>A
c.390+161G>A (n.390+161G>A)
n.453+161G>A
c.411+161G>A (n.411+161G>A)
n.342+161G>A
c.252+161G>A (n.252+161G>A)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.57+161G>A (n.57+161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621004T>ACA357985023PITX2c.185-2316A>T (n.185-2316A>T)
c.309+160A>T (n.309+160A>T)
n.377+160A>T
n.381+160A>T
c.390+160A>T (n.390+160A>T)
n.453+160A>T
c.411+160A>T (n.411+160A>T)
n.342+160A>T
c.252+160A>T (n.252+160A>T)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.57+160A>T (n.57+160A>T)
4g.110621004T>CCA357985024PITX2c.185-2316A>G (n.185-2316A>G)
c.309+160A>G (n.309+160A>G)
n.377+160A>G
n.381+160A>G
c.390+160A>G (n.390+160A>G)
n.453+160A>G
c.411+160A>G (n.411+160A>G)
n.342+160A>G
c.252+160A>G (n.252+160A>G)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.57+160A>G (n.57+160A>G)
4g.110621005C>ACA2671770060PITX2c.185-2317G>T (n.185-2317G>T)
c.309+159G>T (n.309+159G>T)
n.377+159G>T
n.381+159G>T
c.390+159G>T (n.390+159G>T)
n.453+159G>T
c.411+159G>T (n.411+159G>T)
n.342+159G>T
c.252+159G>T (n.252+159G>T)
c.570G>T (p.Ala190=)
c.57+159G>T (n.57+159G>T)
 gnomAD v4
4g.110621005C=CA1485100936PITX2c.185-2317G= (n.185-2317G=)
c.309+159G= (n.309+159G=)
n.377+159G=
n.381+159G=
c.390+159G= (n.390+159G=)
n.453+159G=
c.411+159G= (n.411+159G=)
n.342+159G=
c.252+159G= (n.252+159G=)
c.570G= (p.Ala190=)
c.57+159G= (n.57+159G=)
4g.110621005C>GCA2671770061PITX2c.185-2317G>C (n.185-2317G>C)
c.309+159G>C (n.309+159G>C)
n.377+159G>C
n.381+159G>C
c.390+159G>C (n.390+159G>C)
n.453+159G>C
c.411+159G>C (n.411+159G>C)
n.342+159G>C
c.252+159G>C (n.252+159G>C)
c.570G>C (p.Ala190=)
c.57+159G>C (n.57+159G>C)
 gnomAD v4
4g.110621005C>TCA554052404PITX2c.185-2317G>A (n.185-2317G>A)
c.309+159G>A (n.309+159G>A)
n.377+159G>A
n.381+159G>A
c.390+159G>A (n.390+159G>A)
n.453+159G>A
c.411+159G>A (n.411+159G>A)
n.342+159G>A
c.252+159G>A (n.252+159G>A)
c.570G>A (p.Ala190=)
c.57+159G>A (n.57+159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621006G>ACA357985025PITX2c.185-2318C>T (n.185-2318C>T)
c.309+158C>T (n.309+158C>T)
n.377+158C>T
n.381+158C>T
c.390+158C>T (n.390+158C>T)
n.453+158C>T
c.411+158C>T (n.411+158C>T)
n.342+158C>T
c.252+158C>T (n.252+158C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.57+158C>T (n.57+158C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621006G>CCA357985026PITX2c.185-2318C>G (n.185-2318C>G)
c.309+158C>G (n.309+158C>G)
n.377+158C>G
n.381+158C>G
c.390+158C>G (n.390+158C>G)
n.453+158C>G
c.411+158C>G (n.411+158C>G)
n.342+158C>G
c.252+158C>G (n.252+158C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.57+158C>G (n.57+158C>G)
4g.110621006G=CA1485100940PITX2c.185-2318C= (n.185-2318C=)
c.309+158C= (n.309+158C=)
n.377+158C=
n.381+158C=
c.390+158C= (n.390+158C=)
n.453+158C=
c.411+158C= (n.411+158C=)
n.342+158C=
c.252+158C= (n.252+158C=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.57+158C= (n.57+158C=)
4g.110621006G>TCA357985027PITX2c.185-2318C>A (n.185-2318C>A)
c.309+158C>A (n.309+158C>A)
n.377+158C>A
n.381+158C>A
c.390+158C>A (n.390+158C>A)
n.453+158C>A
c.411+158C>A (n.411+158C>A)
n.342+158C>A
c.252+158C>A (n.252+158C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.57+158C>A (n.57+158C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621006_110621007delinsGCCA1485100941PITX2c.185-2319_185-2318delinsGC (n.185-2319_185-2318delinsGC)
c.309+157_309+158delinsGC (n.309+157_309+158delinsGC)
n.377+157_377+158delinsGC
n.381+157_381+158delinsGC
c.390+157_390+158delinsGC (n.390+157_390+158delinsGC)
n.453+157_453+158delinsGC
c.411+157_411+158delinsGC (n.411+157_411+158delinsGC)
n.342+157_342+158delinsGC
c.252+157_252+158delinsGC (n.252+157_252+158delinsGC)
c.568_569delinsGC (p.Ala190=)
c.57+157_57+158delinsGC (n.57+157_57+158delinsGC)
4g.110621007delCA3045506PITX2c.185-2319del (n.185-2319del)
c.309+157del (n.309+157del)
n.377+157del
n.381+157del
c.390+157del (n.390+157del)
n.453+157del
c.411+157del (n.411+157del)
n.342+157del
c.252+157del (n.252+157del)
c.568del (p.Ala190ArgfsTer?)
c.57+157del (n.57+157del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621007C>ACA357985030PITX2c.185-2319G>T (n.185-2319G>T)
c.309+157G>T (n.309+157G>T)
n.377+157G>T
n.381+157G>T
c.390+157G>T (n.390+157G>T)
n.453+157G>T
c.411+157G>T (n.411+157G>T)
n.342+157G>T
c.252+157G>T (n.252+157G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.57+157G>T (n.57+157G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621007C=CA1485100944PITX2c.185-2319G= (n.185-2319G=)
c.309+157G= (n.309+157G=)
n.377+157G=
n.381+157G=
c.390+157G= (n.390+157G=)
n.453+157G=
c.411+157G= (n.411+157G=)
n.342+157G=
c.252+157G= (n.252+157G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.57+157G= (n.57+157G=)
4g.110621007C>GCA357985029PITX2c.185-2319G>C (n.185-2319G>C)
c.309+157G>C (n.309+157G>C)
n.377+157G>C
n.381+157G>C
c.390+157G>C (n.390+157G>C)
n.453+157G>C
c.411+157G>C (n.411+157G>C)
n.342+157G>C
c.252+157G>C (n.252+157G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.57+157G>C (n.57+157G>C)
4g.110621007C>TCA357985028PITX2c.185-2319G>A (n.185-2319G>A)
c.309+157G>A (n.309+157G>A)
n.377+157G>A
n.381+157G>A
c.390+157G>A (n.390+157G>A)
n.453+157G>A
c.411+157G>A (n.411+157G>A)
n.342+157G>A
c.252+157G>A (n.252+157G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.57+157G>A (n.57+157G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621008A>CCA2671770063PITX2c.185-2320T>G (n.185-2320T>G)
c.309+156T>G (n.309+156T>G)
n.377+156T>G
n.381+156T>G
c.390+156T>G (n.390+156T>G)
n.453+156T>G
c.411+156T>G (n.411+156T>G)
n.342+156T>G
c.252+156T>G (n.252+156T>G)
c.567T>G (p.Val189=)
c.57+156T>G (n.57+156T>G)
 gnomAD v4
4g.110621008_110621025delCA2671770062PITX2c.185-2337_185-2320del (n.185-2337_185-2320del)
c.309+139_309+156del (n.309+139_309+156del)
n.377+139_377+156del
n.381+139_381+156del
c.390+139_390+156del (n.390+139_390+156del)
n.453+139_453+156del
c.411+139_411+156del (n.411+139_411+156del)
n.342+139_342+156del
c.252+139_252+156del (n.252+139_252+156del)
c.550_567del (p.Pro184_Val189del)
c.57+139_57+156del (n.57+139_57+156del)
 gnomAD v4
4g.110621009A=CA1485100948PITX2c.185-2321T= (n.185-2321T=)
c.309+155T= (n.309+155T=)
n.377+155T=
n.381+155T=
c.390+155T= (n.390+155T=)
n.453+155T=
c.411+155T= (n.411+155T=)
n.342+155T=
c.252+155T= (n.252+155T=)
c.566T= (p.Val189=)
c.57+155T= (n.57+155T=)
4g.110621009A>CCA357985031PITX2c.185-2321T>G (n.185-2321T>G)
c.309+155T>G (n.309+155T>G)
n.377+155T>G
n.381+155T>G
c.390+155T>G (n.390+155T>G)
n.453+155T>G
c.411+155T>G (n.411+155T>G)
n.342+155T>G
c.252+155T>G (n.252+155T>G)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.57+155T>G (n.57+155T>G)
 dbSNP
4g.110621009A>GCA357985032PITX2c.185-2321T>C (n.185-2321T>C)
c.309+155T>C (n.309+155T>C)
n.377+155T>C
n.381+155T>C
c.390+155T>C (n.390+155T>C)
n.453+155T>C
c.411+155T>C (n.411+155T>C)
n.342+155T>C
c.252+155T>C (n.252+155T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.57+155T>C (n.57+155T>C)
4g.110621009A>TCA357985033PITX2c.185-2321T>A (n.185-2321T>A)
c.309+155T>A (n.309+155T>A)
n.377+155T>A
n.381+155T>A
c.390+155T>A (n.390+155T>A)
n.453+155T>A
c.411+155T>A (n.411+155T>A)
n.342+155T>A
c.252+155T>A (n.252+155T>A)
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.57+155T>A (n.57+155T>A)
4g.110621010C>ACA357985034PITX2c.185-2322G>T (n.185-2322G>T)
c.309+154G>T (n.309+154G>T)
n.377+154G>T
n.381+154G>T
c.390+154G>T (n.390+154G>T)
n.453+154G>T
c.411+154G>T (n.411+154G>T)
n.342+154G>T
c.252+154G>T (n.252+154G>T)
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.57+154G>T (n.57+154G>T)
 gnomAD v4
4g.110621010C=CA1485100952PITX2c.185-2322G= (n.185-2322G=)
c.309+154G= (n.309+154G=)
n.377+154G=
n.381+154G=
c.390+154G= (n.390+154G=)
n.453+154G=
c.411+154G= (n.411+154G=)
n.342+154G=
c.252+154G= (n.252+154G=)
c.565G= (p.Val189=)
c.57+154G= (n.57+154G=)
4g.110621010C>GCA357985035PITX2c.185-2322G>C (n.185-2322G>C)
c.309+154G>C (n.309+154G>C)
n.377+154G>C
n.381+154G>C
c.390+154G>C (n.390+154G>C)
n.453+154G>C
c.411+154G>C (n.411+154G>C)
n.342+154G>C
c.252+154G>C (n.252+154G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.57+154G>C (n.57+154G>C)
4g.110621010C>TCA3045507PITX2c.185-2322G>A (n.185-2322G>A)
c.309+154G>A (n.309+154G>A)
n.377+154G>A
n.381+154G>A
c.390+154G>A (n.390+154G>A)
n.453+154G>A
c.411+154G>A (n.411+154G>A)
n.342+154G>A
c.252+154G>A (n.252+154G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.57+154G>A (n.57+154G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621011C>ACA2671770064PITX2c.185-2323G>T (n.185-2323G>T)
c.309+153G>T (n.309+153G>T)
n.377+153G>T
n.381+153G>T
c.390+153G>T (n.390+153G>T)
n.453+153G>T
c.411+153G>T (n.411+153G>T)
n.342+153G>T
c.252+153G>T (n.252+153G>T)
c.564G>T (p.Leu188=)
c.57+153G>T (n.57+153G>T)
 gnomAD v4
4g.110621011C=CA1485100955PITX2c.185-2323G= (n.185-2323G=)
c.309+153G= (n.309+153G=)
n.377+153G=
n.381+153G=
c.390+153G= (n.390+153G=)
n.453+153G=
c.411+153G= (n.411+153G=)
n.342+153G=
c.252+153G= (n.252+153G=)
c.564G= (p.Leu188=)
c.57+153G= (n.57+153G=)
4g.110621011C>TCA554052405PITX2c.185-2323G>A (n.185-2323G>A)
c.309+153G>A (n.309+153G>A)
n.377+153G>A
n.381+153G>A
c.390+153G>A (n.390+153G>A)
n.453+153G>A
c.411+153G>A (n.411+153G>A)
n.342+153G>A
c.252+153G>A (n.252+153G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
c.57+153G>A (n.57+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621012A=CA1485100958PITX2c.185-2324T= (n.185-2324T=)
c.309+152T= (n.309+152T=)
n.377+152T=
n.381+152T=
c.390+152T= (n.390+152T=)
n.453+152T=
c.411+152T= (n.411+152T=)
n.342+152T=
c.252+152T= (n.252+152T=)
c.563T= (p.Leu188=)
c.57+152T= (n.57+152T=)
4g.110621012A>CCA357985036PITX2c.185-2324T>G (n.185-2324T>G)
c.309+152T>G (n.309+152T>G)
n.377+152T>G
n.381+152T>G
c.390+152T>G (n.390+152T>G)
n.453+152T>G
c.411+152T>G (n.411+152T>G)
n.342+152T>G
c.252+152T>G (n.252+152T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.57+152T>G (n.57+152T>G)
4g.110621012A>GCA357985037PITX2c.185-2324T>C (n.185-2324T>C)
c.309+152T>C (n.309+152T>C)
n.377+152T>C
n.381+152T>C
c.390+152T>C (n.390+152T>C)
n.453+152T>C
c.411+152T>C (n.411+152T>C)
n.342+152T>C
c.252+152T>C (n.252+152T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.57+152T>C (n.57+152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621012A>TCA3045508PITX2c.185-2324T>A (n.185-2324T>A)
c.309+152T>A (n.309+152T>A)
n.377+152T>A
n.381+152T>A
c.390+152T>A (n.390+152T>A)
n.453+152T>A
c.411+152T>A (n.411+152T>A)
n.342+152T>A
c.252+152T>A (n.252+152T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.57+152T>A (n.57+152T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621013G>CCA357985038PITX2c.185-2325C>G (n.185-2325C>G)
c.309+151C>G (n.309+151C>G)
n.377+151C>G
n.381+151C>G
c.390+151C>G (n.390+151C>G)
n.453+151C>G
c.411+151C>G (n.411+151C>G)
n.342+151C>G
c.252+151C>G (n.252+151C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.57+151C>G (n.57+151C>G)
4g.110621013G>TCA357985039PITX2c.185-2325C>A (n.185-2325C>A)
c.309+151C>A (n.309+151C>A)
n.377+151C>A
n.381+151C>A
c.390+151C>A (n.390+151C>A)
n.453+151C>A
c.411+151C>A (n.411+151C>A)
n.342+151C>A
c.252+151C>A (n.252+151C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.57+151C>A (n.57+151C>A)
 gnomAD v4
4g.110621015C>ACA3045509PITX2c.185-2327G>T (n.185-2327G>T)
c.309+149G>T (n.309+149G>T)
n.377+149G>T
n.381+149G>T
c.390+149G>T (n.390+149G>T)
n.453+149G>T
c.411+149G>T (n.411+149G>T)
n.342+149G>T
c.252+149G>T (n.252+149G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.57+149G>T (n.57+149G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.110621015C=CA1485100965PITX2c.185-2327G= (n.185-2327G=)
c.309+149G= (n.309+149G=)
n.377+149G=
n.381+149G=
c.390+149G= (n.390+149G=)
n.453+149G=
c.411+149G= (n.411+149G=)
n.342+149G=
c.252+149G= (n.252+149G=)
c.560G= (p.Gly187=)
c.57+149G= (n.57+149G=)
4g.110621015C>GCA357985040PITX2c.185-2327G>C (n.185-2327G>C)
c.309+149G>C (n.309+149G>C)
n.377+149G>C
n.381+149G>C
c.390+149G>C (n.390+149G>C)
n.453+149G>C
c.411+149G>C (n.411+149G>C)
n.342+149G>C
c.252+149G>C (n.252+149G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.57+149G>C (n.57+149G>C)
4g.110621015C>TCA357985041PITX2c.185-2327G>A (n.185-2327G>A)
c.309+149G>A (n.309+149G>A)
n.377+149G>A
n.381+149G>A
c.390+149G>A (n.390+149G>A)
n.453+149G>A
c.411+149G>A (n.411+149G>A)
n.342+149G>A
c.252+149G>A (n.252+149G>A)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.57+149G>A (n.57+149G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621016C>ACA357985042PITX2c.185-2328G>T (n.185-2328G>T)
c.309+148G>T (n.309+148G>T)
n.377+148G>T
n.381+148G>T
c.390+148G>T (n.390+148G>T)
n.453+148G>T
c.411+148G>T (n.411+148G>T)
n.342+148G>T
c.252+148G>T (n.252+148G>T)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.57+148G>T (n.57+148G>T)
 gnomAD v4
4g.110621016C=CA1485100972PITX2c.185-2328G= (n.185-2328G=)
c.309+148G= (n.309+148G=)
n.377+148G=
n.381+148G=
c.390+148G= (n.390+148G=)
n.453+148G=
c.411+148G= (n.411+148G=)
n.342+148G=
c.252+148G= (n.252+148G=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.57+148G= (n.57+148G=)
4g.110621016C>GCA357985043PITX2c.185-2328G>C (n.185-2328G>C)
c.309+148G>C (n.309+148G>C)
n.377+148G>C
n.381+148G>C
c.390+148G>C (n.390+148G>C)
n.453+148G>C
c.411+148G>C (n.411+148G>C)
n.342+148G>C
c.252+148G>C (n.252+148G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.57+148G>C (n.57+148G>C)
4g.110621016C>TCA357985044PITX2c.185-2328G>A (n.185-2328G>A)
c.309+148G>A (n.309+148G>A)
n.377+148G>A
n.381+148G>A
c.390+148G>A (n.390+148G>A)
n.453+148G>A
c.411+148G>A (n.411+148G>A)
n.342+148G>A
c.252+148G>A (n.252+148G>A)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.57+148G>A (n.57+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621017G>ACA2671770065PITX2c.185-2329C>T (n.185-2329C>T)
c.309+147C>T (n.309+147C>T)
n.377+147C>T
n.381+147C>T
c.390+147C>T (n.390+147C>T)
n.453+147C>T
c.411+147C>T (n.411+147C>T)
n.342+147C>T
c.252+147C>T (n.252+147C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.57+147C>T (n.57+147C>T)
 gnomAD v4
4g.110621017G=CA1485100974PITX2c.185-2329C= (n.185-2329C=)
c.309+147C= (n.309+147C=)
n.377+147C=
n.381+147C=
c.390+147C= (n.390+147C=)
n.453+147C=
c.411+147C= (n.411+147C=)
n.342+147C=
c.252+147C= (n.252+147C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.57+147C= (n.57+147C=)
4g.110621017G>TCA554052406PITX2c.185-2329C>A (n.185-2329C>A)
c.309+147C>A (n.309+147C>A)
n.377+147C>A
n.381+147C>A
c.390+147C>A (n.390+147C>A)
n.453+147C>A
c.411+147C>A (n.411+147C>A)
n.342+147C>A
c.252+147C>A (n.252+147C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.57+147C>A (n.57+147C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621018C>ACA357985045PITX2c.185-2330G>T (n.185-2330G>T)
c.309+146G>T (n.309+146G>T)
n.377+146G>T
n.381+146G>T
c.390+146G>T (n.390+146G>T)
n.453+146G>T
c.411+146G>T (n.411+146G>T)
n.342+146G>T
c.252+146G>T (n.252+146G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.57+146G>T (n.57+146G>T)
4g.110621018C>GCA357985046PITX2c.185-2330G>C (n.185-2330G>C)
c.309+146G>C (n.309+146G>C)
n.377+146G>C
n.381+146G>C
c.390+146G>C (n.390+146G>C)
n.453+146G>C
c.411+146G>C (n.411+146G>C)
n.342+146G>C
c.252+146G>C (n.252+146G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.57+146G>C (n.57+146G>C)
4g.110621018C>TCA357985047PITX2c.185-2330G>A (n.185-2330G>A)
c.309+146G>A (n.309+146G>A)
n.377+146G>A
n.381+146G>A
c.390+146G>A (n.390+146G>A)
n.453+146G>A
c.411+146G>A (n.411+146G>A)
n.342+146G>A
c.252+146G>A (n.252+146G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.57+146G>A (n.57+146G>A)
4g.110621019C>ACA357985048PITX2c.185-2331G>T (n.185-2331G>T)
c.309+145G>T (n.309+145G>T)
n.377+145G>T
n.381+145G>T
c.390+145G>T (n.390+145G>T)
n.453+145G>T
c.411+145G>T (n.411+145G>T)
n.342+145G>T
c.252+145G>T (n.252+145G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.57+145G>T (n.57+145G>T)
 gnomAD v4
4g.110621019C=CA1485100978PITX2c.185-2331G= (n.185-2331G=)
c.309+145G= (n.309+145G=)
n.377+145G=
n.381+145G=
c.390+145G= (n.390+145G=)
n.453+145G=
c.411+145G= (n.411+145G=)
n.342+145G=
c.252+145G= (n.252+145G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.57+145G= (n.57+145G=)
4g.110621019C>GCA357985049PITX2c.185-2331G>C (n.185-2331G>C)
c.309+145G>C (n.309+145G>C)
n.377+145G>C
n.381+145G>C
c.390+145G>C (n.390+145G>C)
n.453+145G>C
c.411+145G>C (n.411+145G>C)
n.342+145G>C
c.252+145G>C (n.252+145G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.57+145G>C (n.57+145G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621019C>TCA104044995PITX2c.185-2331G>A (n.185-2331G>A)
c.309+145G>A (n.309+145G>A)
n.377+145G>A
n.381+145G>A
c.390+145G>A (n.390+145G>A)
n.453+145G>A
c.411+145G>A (n.411+145G>A)
n.342+145G>A
c.252+145G>A (n.252+145G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.57+145G>A (n.57+145G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621019_110621023delinsCGCGACA1485100980PITX2c.185-2335_185-2331delinsTCGCG (n.185-2335_185-2331delinsTCGCG)
c.309+141_309+145delinsTCGCG (n.309+141_309+145delinsTCGCG)
n.377+141_377+145delinsTCGCG
n.381+141_381+145delinsTCGCG
c.390+141_390+145delinsTCGCG (n.390+141_390+145delinsTCGCG)
n.453+141_453+145delinsTCGCG
c.411+141_411+145delinsTCGCG (n.411+141_411+145delinsTCGCG)
n.342+141_342+145delinsTCGCG
c.252+141_252+145delinsTCGCG (n.252+141_252+145delinsTCGCG)
c.552_556delinsTCGCG (p.Pro184=)
c.57+141_57+145delinsTCGCG (n.57+141_57+145delinsTCGCG)
4g.110621020G>ACA2671770066PITX2c.185-2332C>T (n.185-2332C>T)
c.309+144C>T (n.309+144C>T)
n.377+144C>T
n.381+144C>T
c.390+144C>T (n.390+144C>T)
n.453+144C>T
c.411+144C>T (n.411+144C>T)
n.342+144C>T
c.252+144C>T (n.252+144C>T)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.57+144C>T (n.57+144C>T)
 gnomAD v4
4g.110621020G>TCA2671770067PITX2c.185-2332C>A (n.185-2332C>A)
c.309+144C>A (n.309+144C>A)
n.377+144C>A
n.381+144C>A
c.390+144C>A (n.390+144C>A)
n.453+144C>A
c.411+144C>A (n.411+144C>A)
n.342+144C>A
c.252+144C>A (n.252+144C>A)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.57+144C>A (n.57+144C>A)
 gnomAD v4
4g.110621021_110621024delCA1485100982PITX2c.185-2335_185-2332del (n.185-2335_185-2332del)
c.309+141_309+144del (n.309+141_309+144del)
n.377+141_377+144del
n.381+141_381+144del
c.390+141_390+144del (n.390+141_390+144del)
n.453+141_453+144del
c.411+141_411+144del (n.411+141_411+144del)
n.342+141_342+144del
c.252+141_252+144del (n.252+141_252+144del)
c.552_555del (p.Arg185AlafsTer?)
c.57+141_57+144del (n.57+141_57+144del)
 dbSNP
4g.110621021C>ACA104044997PITX2c.185-2333G>T (n.185-2333G>T)
c.309+143G>T (n.309+143G>T)
n.377+143G>T
n.381+143G>T
c.390+143G>T (n.390+143G>T)
n.453+143G>T
c.411+143G>T (n.411+143G>T)
n.342+143G>T
c.252+143G>T (n.252+143G>T)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.57+143G>T (n.57+143G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621021C=CA1485100987PITX2c.185-2333G= (n.185-2333G=)
c.309+143G= (n.309+143G=)
n.377+143G=
n.381+143G=
c.390+143G= (n.390+143G=)
n.453+143G=
c.411+143G= (n.411+143G=)
n.342+143G=
c.252+143G= (n.252+143G=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.57+143G= (n.57+143G=)
4g.110621021C>GCA357985050PITX2c.185-2333G>C (n.185-2333G>C)
c.309+143G>C (n.309+143G>C)
n.377+143G>C
n.381+143G>C
c.390+143G>C (n.390+143G>C)
n.453+143G>C
c.411+143G>C (n.411+143G>C)
n.342+143G>C
c.252+143G>C (n.252+143G>C)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.57+143G>C (n.57+143G>C)
 dbSNP
4g.110621021C>TCA3045510PITX2c.185-2333G>A (n.185-2333G>A)
c.309+143G>A (n.309+143G>A)
n.377+143G>A
n.381+143G>A
c.390+143G>A (n.390+143G>A)
n.453+143G>A
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n.342+143G>A
c.252+143G>A (n.252+143G>A)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.57+143G>A (n.57+143G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621022G>ACA357985051PITX2c.185-2334C>T (n.185-2334C>T)
c.309+142C>T (n.309+142C>T)
n.377+142C>T
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n.453+142C>T
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c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.57+142C>T (n.57+142C>T)
4g.110621022G>CCA357985052PITX2c.185-2334C>G (n.185-2334C>G)
c.309+142C>G (n.309+142C>G)
n.377+142C>G
n.381+142C>G
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n.453+142C>G
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c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.57+142C>G (n.57+142C>G)
4g.110621022G>TCA357985053PITX2c.185-2334C>A (n.185-2334C>A)
c.309+142C>A (n.309+142C>A)
n.377+142C>A
n.381+142C>A
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n.453+142C>A
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n.342+142C>A
c.252+142C>A (n.252+142C>A)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.57+142C>A (n.57+142C>A)
4g.110621023A>TCA2671770068PITX2c.185-2335T>A (n.185-2335T>A)
c.309+141T>A (n.309+141T>A)
n.377+141T>A
n.381+141T>A
c.390+141T>A (n.390+141T>A)
n.453+141T>A
c.411+141T>A (n.411+141T>A)
n.342+141T>A
c.252+141T>A (n.252+141T>A)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.57+141T>A (n.57+141T>A)
 gnomAD v4
4g.110621024G>ACA357985054PITX2c.185-2336C>T (n.185-2336C>T)
c.309+140C>T (n.309+140C>T)
n.377+140C>T
n.381+140C>T
c.390+140C>T (n.390+140C>T)
n.453+140C>T
c.411+140C>T (n.411+140C>T)
n.342+140C>T
c.252+140C>T (n.252+140C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.57+140C>T (n.57+140C>T)
4g.110621024G>CCA357985055PITX2c.185-2336C>G (n.185-2336C>G)
c.309+140C>G (n.309+140C>G)
n.377+140C>G
n.381+140C>G
c.390+140C>G (n.390+140C>G)
n.453+140C>G
c.411+140C>G (n.411+140C>G)
n.342+140C>G
c.252+140C>G (n.252+140C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.57+140C>G (n.57+140C>G)
4g.110621024G>TCA357985056PITX2c.185-2336C>A (n.185-2336C>A)
c.309+140C>A (n.309+140C>A)
n.377+140C>A
n.381+140C>A
c.390+140C>A (n.390+140C>A)
n.453+140C>A
c.411+140C>A (n.411+140C>A)
n.342+140C>A
c.252+140C>A (n.252+140C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.57+140C>A (n.57+140C>A)
4g.110621025G>ACA357985057PITX2c.185-2337C>T (n.185-2337C>T)
c.309+139C>T (n.309+139C>T)
n.377+139C>T
n.381+139C>T
c.390+139C>T (n.390+139C>T)
n.453+139C>T
c.411+139C>T (n.411+139C>T)
n.342+139C>T
c.252+139C>T (n.252+139C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.57+139C>T (n.57+139C>T)
 gnomAD v4
4g.110621025G>CCA357985058PITX2c.185-2337C>G (n.185-2337C>G)
c.309+139C>G (n.309+139C>G)
n.377+139C>G
n.381+139C>G
c.390+139C>G (n.390+139C>G)
n.453+139C>G
c.411+139C>G (n.411+139C>G)
n.342+139C>G
c.252+139C>G (n.252+139C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.57+139C>G (n.57+139C>G)
4g.110621025G>TCA357985059PITX2c.185-2337C>A (n.185-2337C>A)
c.309+139C>A (n.309+139C>A)
n.377+139C>A
n.381+139C>A
c.390+139C>A (n.390+139C>A)
n.453+139C>A
c.411+139C>A (n.411+139C>A)
n.342+139C>A
c.252+139C>A (n.252+139C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.57+139C>A (n.57+139C>A)
 gnomAD v4
4g.110621026C>ACA357985061PITX2c.185-2338G>T (n.185-2338G>T)
c.309+138G>T (n.309+138G>T)
n.377+138G>T
n.381+138G>T
c.390+138G>T (n.390+138G>T)
n.453+138G>T
c.411+138G>T (n.411+138G>T)
n.342+138G>T
c.252+138G>T (n.252+138G>T)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
c.57+138G>T (n.57+138G>T)
 gnomAD v4
4g.110621026C=CA1485100991PITX2c.185-2338G= (n.185-2338G=)
c.309+138G= (n.309+138G=)
n.377+138G=
n.381+138G=
c.390+138G= (n.390+138G=)
n.453+138G=
c.411+138G= (n.411+138G=)
n.342+138G=
c.252+138G= (n.252+138G=)
c.549G= (p.Arg183=)
c.57+138G= (n.57+138G=)
4g.110621026C>GCA357985060PITX2c.185-2338G>C (n.185-2338G>C)
c.309+138G>C (n.309+138G>C)
n.377+138G>C
n.381+138G>C
c.390+138G>C (n.390+138G>C)
n.453+138G>C
c.411+138G>C (n.411+138G>C)
n.342+138G>C
c.252+138G>C (n.252+138G>C)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
c.57+138G>C (n.57+138G>C)
4g.110621026C>TCA104045000PITX2c.185-2338G>A (n.185-2338G>A)
c.309+138G>A (n.309+138G>A)
n.377+138G>A
n.381+138G>A
c.390+138G>A (n.390+138G>A)
n.453+138G>A
c.411+138G>A (n.411+138G>A)
n.342+138G>A
c.252+138G>A (n.252+138G>A)
c.549G>A (p.Arg183=)
c.57+138G>A (n.57+138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621027C>ACA357985062PITX2c.185-2339G>T (n.185-2339G>T)
c.309+137G>T (n.309+137G>T)
n.377+137G>T
n.381+137G>T
c.390+137G>T (n.390+137G>T)
n.453+137G>T
c.411+137G>T (n.411+137G>T)
n.342+137G>T
c.252+137G>T (n.252+137G>T)
c.548G>T (p.Arg183Met)
c.57+137G>T (n.57+137G>T)
 gnomAD v4
4g.110621027C>GCA357985063PITX2c.185-2339G>C (n.185-2339G>C)
c.309+137G>C (n.309+137G>C)
n.377+137G>C
n.381+137G>C
c.390+137G>C (n.390+137G>C)
n.453+137G>C
c.411+137G>C (n.411+137G>C)
n.342+137G>C
c.252+137G>C (n.252+137G>C)
c.548G>C (p.Arg183Thr)
c.57+137G>C (n.57+137G>C)
4g.110621027C>TCA357985064PITX2c.185-2339G>A (n.185-2339G>A)
c.309+137G>A (n.309+137G>A)
n.377+137G>A
n.381+137G>A
c.390+137G>A (n.390+137G>A)
n.453+137G>A
c.411+137G>A (n.411+137G>A)
n.342+137G>A
c.252+137G>A (n.252+137G>A)
c.548G>A (p.Arg183Lys)
c.57+137G>A (n.57+137G>A)
4g.110621029_110621031delCA2671770069PITX2c.185-2341_185-2339del (n.185-2341_185-2339del)
c.309+135_309+137del (n.309+135_309+137del)
n.377+135_377+137del
n.381+135_381+137del
c.390+135_390+137del (n.390+135_390+137del)
n.453+135_453+137del
c.411+135_411+137del (n.411+135_411+137del)
n.342+135_342+137del
c.252+135_252+137del (n.252+135_252+137del)
c.546_548del (p.Arg183del)
c.57+135_57+137del (n.57+135_57+137del)
 gnomAD v4
4g.110621028T>ACA357985065PITX2c.185-2340A>T (n.185-2340A>T)
c.309+136A>T (n.309+136A>T)
n.377+136A>T
n.381+136A>T
c.390+136A>T (n.390+136A>T)
n.453+136A>T
c.411+136A>T (n.411+136A>T)
n.342+136A>T
c.252+136A>T (n.252+136A>T)
c.547A>T (p.Arg183Trp)
c.57+136A>T (n.57+136A>T)
4g.110621028T>CCA357985066PITX2c.185-2340A>G (n.185-2340A>G)
c.309+136A>G (n.309+136A>G)
n.377+136A>G
n.381+136A>G
c.390+136A>G (n.390+136A>G)
n.453+136A>G
c.411+136A>G (n.411+136A>G)
n.342+136A>G
c.252+136A>G (n.252+136A>G)
c.547A>G (p.Arg183Gly)
c.57+136A>G (n.57+136A>G)
4g.110621028T>GCA2763074814PITX2c.185-2340A>C (n.185-2340A>C)
c.309+136A>C (n.309+136A>C)
n.377+136A>C
n.381+136A>C
c.390+136A>C (n.390+136A>C)
n.453+136A>C
c.411+136A>C (n.411+136A>C)
n.342+136A>C
c.252+136A>C (n.252+136A>C)
c.547A>C (p.Arg183=)
c.57+136A>C (n.57+136A>C)
4g.110621029T>ACA357985067PITX2c.185-2341A>T (n.185-2341A>T)
c.309+135A>T (n.309+135A>T)
n.377+135A>T
n.381+135A>T
c.390+135A>T (n.390+135A>T)
n.453+135A>T
c.411+135A>T (n.411+135A>T)
n.342+135A>T
c.252+135A>T (n.252+135A>T)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
c.57+135A>T (n.57+135A>T)
4g.110621029T>CCA554052407PITX2c.185-2341A>G (n.185-2341A>G)
c.309+135A>G (n.309+135A>G)
n.377+135A>G
n.381+135A>G
c.390+135A>G (n.390+135A>G)
n.453+135A>G
c.411+135A>G (n.411+135A>G)
n.342+135A>G
c.252+135A>G (n.252+135A>G)
c.546A>G (p.Arg182=)
c.57+135A>G (n.57+135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110621029T>GCA357985068PITX2c.185-2341A>C (n.185-2341A>C)
c.309+135A>C (n.309+135A>C)
n.377+135A>C
n.381+135A>C
c.390+135A>C (n.390+135A>C)
n.453+135A>C
c.411+135A>C (n.411+135A>C)
n.342+135A>C
c.252+135A>C (n.252+135A>C)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
c.57+135A>C (n.57+135A>C)
4g.110621029T=CA1485100994PITX2c.185-2341A= (n.185-2341A=)
c.309+135A= (n.309+135A=)
n.377+135A=
n.381+135A=
c.390+135A= (n.390+135A=)
n.453+135A=
c.411+135A= (n.411+135A=)
n.342+135A=
c.252+135A= (n.252+135A=)
c.546A= (p.Arg182=)
c.57+135A= (n.57+135A=)
4g.110621029_110621049delCA2671770070PITX2c.185-2361_185-2341del (n.185-2361_185-2341del)
c.309+115_309+135del (n.309+115_309+135del)
n.377+115_377+135del
n.381+115_381+135del
c.390+115_390+135del (n.390+115_390+135del)
n.453+115_453+135del
c.411+115_411+135del (n.411+115_411+135del)
n.342+115_342+135del
c.252+115_252+135del (n.252+115_252+135del)
c.526_546del (p.Ala176_Arg182del)
c.57+115_57+135del (n.57+115_57+135del)
 gnomAD v4
4g.110621030C>ACA357985069PITX2c.185-2342G>T (n.185-2342G>T)
c.309+134G>T (n.309+134G>T)
n.377+134G>T
n.381+134G>T
c.390+134G>T (n.390+134G>T)
n.453+134G>T
c.411+134G>T (n.411+134G>T)
n.342+134G>T
c.252+134G>T (n.252+134G>T)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.57+134G>T (n.57+134G>T)
 gnomAD v4
4g.110621030C=CA1485100997PITX2c.185-2342G= (n.185-2342G=)
c.309+134G= (n.309+134G=)
n.377+134G=
n.381+134G=
c.390+134G= (n.390+134G=)
n.453+134G=
c.411+134G= (n.411+134G=)
n.342+134G=
c.252+134G= (n.252+134G=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.57+134G= (n.57+134G=)
4g.110621030C>GCA357985070PITX2c.185-2342G>C (n.185-2342G>C)
c.309+134G>C (n.309+134G>C)
n.377+134G>C
n.381+134G>C
c.390+134G>C (n.390+134G>C)
n.453+134G>C
c.411+134G>C (n.411+134G>C)
n.342+134G>C
c.252+134G>C (n.252+134G>C)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
c.57+134G>C (n.57+134G>C)
4g.110621030C>TCA3045511PITX2c.185-2342G>A (n.185-2342G>A)
c.309+134G>A (n.309+134G>A)
n.377+134G>A
n.381+134G>A
c.390+134G>A (n.390+134G>A)
n.453+134G>A
c.411+134G>A (n.411+134G>A)
n.342+134G>A
c.252+134G>A (n.252+134G>A)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
c.57+134G>A (n.57+134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110621031T>ACA357985071PITX2c.185-2343A>T (n.185-2343A>T)
c.309+133A>T (n.309+133A>T)
n.377+133A>T
n.381+133A>T
c.390+133A>T (n.390+133A>T)
n.453+133A>T
c.411+133A>T (n.411+133A>T)
n.342+133A>T
c.252+133A>T (n.252+133A>T)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
c.57+133A>T (n.57+133A>T)
 gnomAD v4
4g.110621031T>CCA357985072PITX2c.185-2343A>G (n.185-2343A>G)
c.309+133A>G (n.309+133A>G)
n.377+133A>G
n.381+133A>G
c.390+133A>G (n.390+133A>G)
n.453+133A>G
c.411+133A>G (n.411+133A>G)
n.342+133A>G
c.252+133A>G (n.252+133A>G)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
c.57+133A>G (n.57+133A>G)
4g.110621032G>ACA2671770071PITX2c.185-2344C>T (n.185-2344C>T)
c.309+132C>T (n.309+132C>T)
n.377+132C>T
n.381+132C>T
c.390+132C>T (n.390+132C>T)
n.453+132C>T
c.411+132C>T (n.411+132C>T)
n.342+132C>T
c.252+132C>T (n.252+132C>T)
c.543C>T (p.Gly181=)
c.57+132C>T (n.57+132C>T)
 gnomAD v4
4g.110621032G=CA1485101001PITX2c.185-2344C= (n.185-2344C=)
c.309+132C= (n.309+132C=)
n.377+132C=
n.381+132C=
c.390+132C= (n.390+132C=)
n.453+132C=
c.411+132C= (n.411+132C=)
n.342+132C=
c.252+132C= (n.252+132C=)
c.543C= (p.Gly181=)
c.57+132C= (n.57+132C=)
4g.110621032G>TCA1485101000PITX2c.185-2344C>A (n.185-2344C>A)
c.309+132C>A (n.309+132C>A)
n.377+132C>A
n.381+132C>A
c.390+132C>A (n.390+132C>A)
n.453+132C>A
c.411+132C>A (n.411+132C>A)
n.342+132C>A
c.252+132C>A (n.252+132C>A)
c.543C>A (p.Gly181=)
c.57+132C>A (n.57+132C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621033C>ACA357985074PITX2c.185-2345G>T (n.185-2345G>T)
c.309+131G>T (n.309+131G>T)
n.377+131G>T
n.381+131G>T
c.390+131G>T (n.390+131G>T)
n.453+131G>T
c.411+131G>T (n.411+131G>T)
n.342+131G>T
c.252+131G>T (n.252+131G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.57+131G>T (n.57+131G>T)
 gnomAD v4
4g.110621033C>GCA357985075PITX2c.185-2345G>C (n.185-2345G>C)
c.309+131G>C (n.309+131G>C)
n.377+131G>C
n.381+131G>C
c.390+131G>C (n.390+131G>C)
n.453+131G>C
c.411+131G>C (n.411+131G>C)
n.342+131G>C
c.252+131G>C (n.252+131G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.57+131G>C (n.57+131G>C)
4g.110621033C>TCA357985073PITX2c.185-2345G>A (n.185-2345G>A)
c.309+131G>A (n.309+131G>A)
n.377+131G>A
n.381+131G>A
c.390+131G>A (n.390+131G>A)
n.453+131G>A
c.411+131G>A (n.411+131G>A)
n.342+131G>A
c.252+131G>A (n.252+131G>A)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.57+131G>A (n.57+131G>A)
4g.110621034C>ACA357985076PITX2c.185-2346G>T (n.185-2346G>T)
c.309+130G>T (n.309+130G>T)
n.377+130G>T
n.381+130G>T
c.390+130G>T (n.390+130G>T)
n.453+130G>T
c.411+130G>T (n.411+130G>T)
n.342+130G>T
c.252+130G>T (n.252+130G>T)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.57+130G>T (n.57+130G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110621034C>GCA357985077PITX2c.185-2346G>C (n.185-2346G>C)
c.309+130G>C (n.309+130G>C)
n.377+130G>C
n.381+130G>C
c.390+130G>C (n.390+130G>C)
n.453+130G>C
c.411+130G>C (n.411+130G>C)
n.342+130G>C
c.252+130G>C (n.252+130G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.57+130G>C (n.57+130G>C)
4g.110621034C>TCA357985078PITX2c.185-2346G>A (n.185-2346G>A)
c.309+130G>A (n.309+130G>A)
n.377+130G>A
n.381+130G>A
c.390+130G>A (n.390+130G>A)
n.453+130G>A
c.411+130G>A (n.411+130G>A)
n.342+130G>A
c.252+130G>A (n.252+130G>A)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.57+130G>A (n.57+130G>A)
 gnomAD v4
4g.110621035T>ACA357985079PITX2c.185-2347A>T (n.185-2347A>T)
c.309+129A>T (n.309+129A>T)
n.377+129A>T
n.381+129A>T
c.390+129A>T (n.390+129A>T)
n.453+129A>T
c.411+129A>T (n.411+129A>T)
n.342+129A>T
c.252+129A>T (n.252+129A>T)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
c.57+129A>T (n.57+129A>T)
4g.110621035T>CCA2671770072PITX2c.185-2347A>G (n.185-2347A>G)
c.309+129A>G (n.309+129A>G)
n.377+129A>G
n.381+129A>G
c.390+129A>G (n.390+129A>G)
n.453+129A>G
c.411+129A>G (n.411+129A>G)
n.342+129A>G
c.252+129A>G (n.252+129A>G)
c.540A>G (p.Lys180=)
c.57+129A>G (n.57+129A>G)
 gnomAD v4
4g.110621035T>GCA357985080PITX2c.185-2347A>C (n.185-2347A>C)
c.309+129A>C (n.309+129A>C)
n.377+129A>C
n.381+129A>C
c.390+129A>C (n.390+129A>C)
n.453+129A>C
c.411+129A>C (n.411+129A>C)
n.342+129A>C
c.252+129A>C (n.252+129A>C)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
c.57+129A>C (n.57+129A>C)

Number of alleles fetched