Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110620851_110620891dupCA1066676416PITX2c.185-2201_185-2161dup (n.185-2201_185-2161dup)
c.309+275_309+315dup (n.309+275_309+315dup)
n.377+275_377+315dup
n.381+275_381+315dup
c.390+275_390+315dup (n.390+275_390+315dup)
n.453+275_453+315dup
c.411+275_411+315dup (n.411+275_411+315dup)
n.342+275_342+315dup
c.252+275_252+315dup (n.252+275_252+315dup)
c.686_726dup (p.Gln243AsnfsTer34)
c.57+275_57+315dup (n.57+275_57+315dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620874T>ACA357984758PITX2c.185-2186A>T (n.185-2186A>T)
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c.701A>T (p.Asp234Val)
c.57+290A>T (n.57+290A>T)
 gnomAD v4
4g.110620874T>CCA357984759PITX2c.185-2186A>G (n.185-2186A>G)
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n.377+290A>G
n.381+290A>G
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c.252+290A>G (n.252+290A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.57+290A>G (n.57+290A>G)
4g.110620874T>GCA357984760PITX2c.185-2186A>C (n.185-2186A>C)
c.309+290A>C (n.309+290A>C)
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c.390+290A>C (n.390+290A>C)
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c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.57+290A>C (n.57+290A>C)
4g.110620875C>ACA357984761PITX2c.185-2187G>T (n.185-2187G>T)
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c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.57+289G>T (n.57+289G>T)
4g.110620875C>GCA357984762PITX2c.185-2187G>C (n.185-2187G>C)
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c.700G>C (p.Asp234His)
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4g.110620875C>TCA357984763PITX2c.185-2187G>A (n.185-2187G>A)
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n.377+289G>A
n.381+289G>A
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n.453+289G>A
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n.342+289G>A
c.252+289G>A (n.252+289G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.57+289G>A (n.57+289G>A)
4g.110620876C>ACA357984765PITX2c.185-2188G>T (n.185-2188G>T)
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n.377+288G>T
n.381+288G>T
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n.453+288G>T
c.411+288G>T (n.411+288G>T)
n.342+288G>T
c.252+288G>T (n.252+288G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.57+288G>T (n.57+288G>T)
 gnomAD v4
4g.110620876C>GCA357984764PITX2c.185-2188G>C (n.185-2188G>C)
c.309+288G>C (n.309+288G>C)
n.377+288G>C
n.381+288G>C
c.390+288G>C (n.390+288G>C)
n.453+288G>C
c.411+288G>C (n.411+288G>C)
n.342+288G>C
c.252+288G>C (n.252+288G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.57+288G>C (n.57+288G>C)
4g.110620877T>ACA357984766PITX2c.185-2189A>T (n.185-2189A>T)
c.309+287A>T (n.309+287A>T)
n.377+287A>T
n.381+287A>T
c.390+287A>T (n.390+287A>T)
n.453+287A>T
c.411+287A>T (n.411+287A>T)
n.342+287A>T
c.252+287A>T (n.252+287A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.57+287A>T (n.57+287A>T)
4g.110620877T>CCA357984767PITX2c.185-2189A>G (n.185-2189A>G)
c.309+287A>G (n.309+287A>G)
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n.381+287A>G
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n.453+287A>G
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c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.57+287A>G (n.57+287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620877T>GCA357984768PITX2c.185-2189A>C (n.185-2189A>C)
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c.390+287A>C (n.390+287A>C)
n.453+287A>C
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c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.57+287A>C (n.57+287A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620877T=CA1485100713PITX2c.185-2189A= (n.185-2189A=)
c.309+287A= (n.309+287A=)
n.377+287A=
n.381+287A=
c.390+287A= (n.390+287A=)
n.453+287A=
c.411+287A= (n.411+287A=)
n.342+287A=
c.252+287A= (n.252+287A=)
c.698A= (p.Gln233=)
c.57+287A= (n.57+287A=)
4g.110620878G>ACA357984769PITX2c.185-2190C>T (n.185-2190C>T)
c.309+286C>T (n.309+286C>T)
n.377+286C>T
n.381+286C>T
c.390+286C>T (n.390+286C>T)
n.453+286C>T
c.411+286C>T (n.411+286C>T)
n.342+286C>T
c.252+286C>T (n.252+286C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.57+286C>T (n.57+286C>T)
 gnomAD v4
4g.110620878G>CCA357984770PITX2c.185-2190C>G (n.185-2190C>G)
c.309+286C>G (n.309+286C>G)
n.377+286C>G
n.381+286C>G
c.390+286C>G (n.390+286C>G)
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n.342+286C>G
c.252+286C>G (n.252+286C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.57+286C>G (n.57+286C>G)
4g.110620878G>TCA357984771PITX2c.185-2190C>A (n.185-2190C>A)
c.309+286C>A (n.309+286C>A)
n.377+286C>A
n.381+286C>A
c.390+286C>A (n.390+286C>A)
n.453+286C>A
c.411+286C>A (n.411+286C>A)
n.342+286C>A
c.252+286C>A (n.252+286C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.57+286C>A (n.57+286C>A)
4g.110620879T>CCA1485100718PITX2c.185-2191A>G (n.185-2191A>G)
c.309+285A>G (n.309+285A>G)
n.377+285A>G
n.381+285A>G
c.390+285A>G (n.390+285A>G)
n.453+285A>G
c.411+285A>G (n.411+285A>G)
n.342+285A>G
c.252+285A>G (n.252+285A>G)
c.696A>G (p.Ala232=)
c.57+285A>G (n.57+285A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620879T>GCA554052383PITX2c.185-2191A>C (n.185-2191A>C)
c.309+285A>C (n.309+285A>C)
n.377+285A>C
n.381+285A>C
c.390+285A>C (n.390+285A>C)
n.453+285A>C
c.411+285A>C (n.411+285A>C)
n.342+285A>C
c.252+285A>C (n.252+285A>C)
c.696A>C (p.Ala232=)
c.57+285A>C (n.57+285A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620879T=CA1485100720PITX2c.185-2191A= (n.185-2191A=)
c.309+285A= (n.309+285A=)
n.377+285A=
n.381+285A=
c.390+285A= (n.390+285A=)
n.453+285A=
c.411+285A= (n.411+285A=)
n.342+285A=
c.252+285A= (n.252+285A=)
c.696A= (p.Ala232=)
c.57+285A= (n.57+285A=)
4g.110620879_110620903delinsTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCACA1485100719PITX2c.185-2215_185-2191delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.185-2215_185-2191delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
c.309+261_309+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.309+261_309+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
n.377+261_377+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
n.381+261_381+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
c.390+261_390+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.390+261_390+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
n.453+261_453+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
c.411+261_411+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.411+261_411+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
n.342+261_342+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
c.252+261_252+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.252+261_252+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
c.672_696delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (p.Ala224=)
c.57+261_57+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.57+261_57+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
4g.110620880G>ACA357984772PITX2c.185-2192C>T (n.185-2192C>T)
c.309+284C>T (n.309+284C>T)
n.377+284C>T
n.381+284C>T
c.390+284C>T (n.390+284C>T)
n.453+284C>T
c.411+284C>T (n.411+284C>T)
n.342+284C>T
c.252+284C>T (n.252+284C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.57+284C>T (n.57+284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620880G>CCA357984774PITX2c.185-2192C>G (n.185-2192C>G)
c.309+284C>G (n.309+284C>G)
n.377+284C>G
n.381+284C>G
c.390+284C>G (n.390+284C>G)
n.453+284C>G
c.411+284C>G (n.411+284C>G)
n.342+284C>G
c.252+284C>G (n.252+284C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.57+284C>G (n.57+284C>G)
4g.110620880G=CA1485100724PITX2c.185-2192C= (n.185-2192C=)
c.309+284C= (n.309+284C=)
n.377+284C=
n.381+284C=
c.390+284C= (n.390+284C=)
n.453+284C=
c.411+284C= (n.411+284C=)
n.342+284C=
c.252+284C= (n.252+284C=)
c.695C= (p.Ala232=)
c.57+284C= (n.57+284C=)
4g.110620880G>TCA357984773PITX2c.185-2192C>A (n.185-2192C>A)
c.309+284C>A (n.309+284C>A)
n.377+284C>A
n.381+284C>A
c.390+284C>A (n.390+284C>A)
n.453+284C>A
c.411+284C>A (n.411+284C>A)
n.342+284C>A
c.252+284C>A (n.252+284C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.57+284C>A (n.57+284C>A)
 gnomAD v4
4g.110620882_110620905delCA1066676419PITX2c.185-2215_185-2192del (n.185-2215_185-2192del)
c.309+261_309+284del (n.309+261_309+284del)
n.377+261_377+284del
n.381+261_381+284del
c.390+261_390+284del (n.390+261_390+284del)
n.453+261_453+284del
c.411+261_411+284del (n.411+261_411+284del)
n.342+261_342+284del
c.252+261_252+284del (n.252+261_252+284del)
c.672_695del (p.Gly225_Ala232del)
c.57+261_57+284del (n.57+261_57+284del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620881C>ACA357984775PITX2c.185-2193G>T (n.185-2193G>T)
c.309+283G>T (n.309+283G>T)
n.377+283G>T
n.381+283G>T
c.390+283G>T (n.390+283G>T)
n.453+283G>T
c.411+283G>T (n.411+283G>T)
n.342+283G>T
c.252+283G>T (n.252+283G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.57+283G>T (n.57+283G>T)
 gnomAD v4
4g.110620881C>GCA357984776PITX2c.185-2193G>C (n.185-2193G>C)
c.309+283G>C (n.309+283G>C)
n.377+283G>C
n.381+283G>C
c.390+283G>C (n.390+283G>C)
n.453+283G>C
c.411+283G>C (n.411+283G>C)
n.342+283G>C
c.252+283G>C (n.252+283G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.57+283G>C (n.57+283G>C)
4g.110620881C>TCA357984777PITX2c.185-2193G>A (n.185-2193G>A)
c.309+283G>A (n.309+283G>A)
n.377+283G>A
n.381+283G>A
c.390+283G>A (n.390+283G>A)
n.453+283G>A
c.411+283G>A (n.411+283G>A)
n.342+283G>A
c.252+283G>A (n.252+283G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.57+283G>A (n.57+283G>A)
4g.110620882A=CA1485100726PITX2c.185-2194T= (n.185-2194T=)
c.309+282T= (n.309+282T=)
n.377+282T=
n.381+282T=
c.390+282T= (n.390+282T=)
n.453+282T=
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n.342+282T=
c.252+282T= (n.252+282T=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.57+282T= (n.57+282T=)
4g.110620882A>TCA3045498PITX2c.185-2194T>A (n.185-2194T>A)
c.309+282T>A (n.309+282T>A)
n.377+282T>A
n.381+282T>A
c.390+282T>A (n.390+282T>A)
n.453+282T>A
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n.342+282T>A
c.252+282T>A (n.252+282T>A)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.57+282T>A (n.57+282T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620883G>ACA357984778PITX2c.185-2195C>T (n.185-2195C>T)
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n.377+281C>T
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n.453+281C>T
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n.342+281C>T
c.252+281C>T (n.252+281C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.57+281C>T (n.57+281C>T)
 gnomAD v4
4g.110620883G>CCA357984779PITX2c.185-2195C>G (n.185-2195C>G)
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n.377+281C>G
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n.342+281C>G
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c.692C>G (p.Pro231Arg)
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4g.110620883G>TCA357984780PITX2c.185-2195C>A (n.185-2195C>A)
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c.692C>A (p.Pro231His)
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4g.110620884G>ACA357984781PITX2c.185-2196C>T (n.185-2196C>T)
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c.691C>T (p.Pro231Ser)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620884G>CCA357984782PITX2c.185-2196C>G (n.185-2196C>G)
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 gnomAD v4
4g.110620884G=CA1485100730PITX2c.185-2196C= (n.185-2196C=)
c.309+280C= (n.309+280C=)
n.377+280C=
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c.252+280C= (n.252+280C=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.57+280C= (n.57+280C=)
4g.110620884G>TCA357984783PITX2c.185-2196C>A (n.185-2196C>A)
c.309+280C>A (n.309+280C>A)
n.377+280C>A
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n.453+280C>A
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n.342+280C>A
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c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.57+280C>A (n.57+280C>A)
 gnomAD v4
4g.110620885G>TCA2671770026PITX2c.185-2197C>A (n.185-2197C>A)
c.309+279C>A (n.309+279C>A)
n.377+279C>A
n.381+279C>A
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n.453+279C>A
c.411+279C>A (n.411+279C>A)
n.342+279C>A
c.252+279C>A (n.252+279C>A)
c.690C>A (p.Ser230=)
c.57+279C>A (n.57+279C>A)
 gnomAD v4
4g.110620886G>ACA357984786PITX2c.185-2198C>T (n.185-2198C>T)
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c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.57+278C>T (n.57+278C>T)
4g.110620886G>CCA357984785PITX2c.185-2198C>G (n.185-2198C>G)
c.309+278C>G (n.309+278C>G)
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n.342+278C>G
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c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.57+278C>G (n.57+278C>G)
4g.110620886G>TCA357984784PITX2c.185-2198C>A (n.185-2198C>A)
c.309+278C>A (n.309+278C>A)
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c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.57+278C>A (n.57+278C>A)
4g.110620887A>CCA357984787PITX2c.185-2199T>G (n.185-2199T>G)
c.309+277T>G (n.309+277T>G)
n.377+277T>G
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n.453+277T>G
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n.342+277T>G
c.252+277T>G (n.252+277T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.57+277T>G (n.57+277T>G)
 gnomAD v4
4g.110620887A>GCA357984789PITX2c.185-2199T>C (n.185-2199T>C)
c.309+277T>C (n.309+277T>C)
n.377+277T>C
n.381+277T>C
c.390+277T>C (n.390+277T>C)
n.453+277T>C
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n.342+277T>C
c.252+277T>C (n.252+277T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.57+277T>C (n.57+277T>C)
4g.110620887A>TCA357984788PITX2c.185-2199T>A (n.185-2199T>A)
c.309+277T>A (n.309+277T>A)
n.377+277T>A
n.381+277T>A
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n.453+277T>A
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n.342+277T>A
c.252+277T>A (n.252+277T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.57+277T>A (n.57+277T>A)
4g.110620888T>ACA357984790PITX2c.185-2200A>T (n.185-2200A>T)
c.309+276A>T (n.309+276A>T)
n.377+276A>T
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n.453+276A>T
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c.252+276A>T (n.252+276A>T)
c.687A>T (p.Gln229His)
c.57+276A>T (n.57+276A>T)
4g.110620888T>CCA104044947PITX2c.185-2200A>G (n.185-2200A>G)
c.309+276A>G (n.309+276A>G)
n.377+276A>G
n.381+276A>G
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n.453+276A>G
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n.342+276A>G
c.252+276A>G (n.252+276A>G)
c.687A>G (p.Gln229=)
c.57+276A>G (n.57+276A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620888T>GCA357984791PITX2c.185-2200A>C (n.185-2200A>C)
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n.377+276A>C
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n.342+276A>C
c.252+276A>C (n.252+276A>C)
c.687A>C (p.Gln229His)
c.57+276A>C (n.57+276A>C)
4g.110620888T=CA1485100732PITX2c.185-2200A= (n.185-2200A=)
c.309+276A= (n.309+276A=)
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4g.110620889T>ACA357984792PITX2c.185-2201A>T (n.185-2201A>T)
c.309+275A>T (n.309+275A>T)
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n.453+275A>T
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n.342+275A>T
c.252+275A>T (n.252+275A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.57+275A>T (n.57+275A>T)
4g.110620889T>CCA104044949PITX2c.185-2201A>G (n.185-2201A>G)
c.309+275A>G (n.309+275A>G)
n.377+275A>G
n.381+275A>G
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n.453+275A>G
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c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.57+275A>G (n.57+275A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620889T>GCA357984793PITX2c.185-2201A>C (n.185-2201A>C)
c.309+275A>C (n.309+275A>C)
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n.342+275A>C
c.252+275A>C (n.252+275A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.57+275A>C (n.57+275A>C)
4g.110620889T=CA1485100733PITX2c.185-2201A= (n.185-2201A=)
c.309+275A= (n.309+275A=)
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c.411+275A= (n.411+275A=)
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c.252+275A= (n.252+275A=)
c.686A= (p.Gln229=)
c.57+275A= (n.57+275A=)
4g.110620890G>ACA104044951PITX2c.185-2202C>T (n.185-2202C>T)
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n.342+274C>T
c.252+274C>T (n.252+274C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.57+274C>T (n.57+274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620890G>CCA357984794PITX2c.185-2202C>G (n.185-2202C>G)
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c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.57+274C>G (n.57+274C>G)
4g.110620890G=CA1485100739PITX2c.185-2202C= (n.185-2202C=)
c.309+274C= (n.309+274C=)
n.377+274C=
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c.390+274C= (n.390+274C=)
n.453+274C=
c.411+274C= (n.411+274C=)
n.342+274C=
c.252+274C= (n.252+274C=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.57+274C= (n.57+274C=)
4g.110620890G>TCA357984795PITX2c.185-2202C>A (n.185-2202C>A)
c.309+274C>A (n.309+274C>A)
n.377+274C>A
n.381+274C>A
c.390+274C>A (n.390+274C>A)
n.453+274C>A
c.411+274C>A (n.411+274C>A)
n.342+274C>A
c.252+274C>A (n.252+274C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.57+274C>A (n.57+274C>A)
4g.110620891C>TCA2671770027PITX2c.185-2203G>A (n.185-2203G>A)
c.309+273G>A (n.309+273G>A)
n.377+273G>A
n.381+273G>A
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n.453+273G>A
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n.342+273G>A
c.252+273G>A (n.252+273G>A)
c.684G>A (p.Gly228=)
c.57+273G>A (n.57+273G>A)
 gnomAD v4
4g.110620892C>ACA357984796PITX2c.185-2204G>T (n.185-2204G>T)
c.309+272G>T (n.309+272G>T)
n.377+272G>T
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n.453+272G>T
c.411+272G>T (n.411+272G>T)
n.342+272G>T
c.252+272G>T (n.252+272G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.57+272G>T (n.57+272G>T)
 gnomAD v4
4g.110620892C>GCA357984797PITX2c.185-2204G>C (n.185-2204G>C)
c.309+272G>C (n.309+272G>C)
n.377+272G>C
n.381+272G>C
c.390+272G>C (n.390+272G>C)
n.453+272G>C
c.411+272G>C (n.411+272G>C)
n.342+272G>C
c.252+272G>C (n.252+272G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.57+272G>C (n.57+272G>C)
4g.110620892C>TCA357984798PITX2c.185-2204G>A (n.185-2204G>A)
c.309+272G>A (n.309+272G>A)
n.377+272G>A
n.381+272G>A
c.390+272G>A (n.390+272G>A)
n.453+272G>A
c.411+272G>A (n.411+272G>A)
n.342+272G>A
c.252+272G>A (n.252+272G>A)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.57+272G>A (n.57+272G>A)
4g.110620893C>ACA357984801PITX2c.185-2205G>T (n.185-2205G>T)
c.309+271G>T (n.309+271G>T)
n.377+271G>T
n.381+271G>T
c.390+271G>T (n.390+271G>T)
n.453+271G>T
c.411+271G>T (n.411+271G>T)
n.342+271G>T
c.252+271G>T (n.252+271G>T)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
c.57+271G>T (n.57+271G>T)
4g.110620893C>GCA357984799PITX2c.185-2205G>C (n.185-2205G>C)
c.309+271G>C (n.309+271G>C)
n.377+271G>C
n.381+271G>C
c.390+271G>C (n.390+271G>C)
n.453+271G>C
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n.342+271G>C
c.252+271G>C (n.252+271G>C)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.57+271G>C (n.57+271G>C)
4g.110620893C>TCA357984800PITX2c.185-2205G>A (n.185-2205G>A)
c.309+271G>A (n.309+271G>A)
n.377+271G>A
n.381+271G>A
c.390+271G>A (n.390+271G>A)
n.453+271G>A
c.411+271G>A (n.411+271G>A)
n.342+271G>A
c.252+271G>A (n.252+271G>A)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.57+271G>A (n.57+271G>A)
4g.110620894A>CCA357984802PITX2c.185-2206T>G (n.185-2206T>G)
c.309+270T>G (n.309+270T>G)
n.377+270T>G
n.381+270T>G
c.390+270T>G (n.390+270T>G)
n.453+270T>G
c.411+270T>G (n.411+270T>G)
n.342+270T>G
c.252+270T>G (n.252+270T>G)
c.681T>G (p.His227Gln)
c.57+270T>G (n.57+270T>G)
4g.110620894A>TCA357984803PITX2c.185-2206T>A (n.185-2206T>A)
c.309+270T>A (n.309+270T>A)
n.377+270T>A
n.381+270T>A
c.390+270T>A (n.390+270T>A)
n.453+270T>A
c.411+270T>A (n.411+270T>A)
n.342+270T>A
c.252+270T>A (n.252+270T>A)
c.681T>A (p.His227Gln)
c.57+270T>A (n.57+270T>A)
4g.110620894dupCA2671770028PITX2c.185-2206dup (n.185-2206dup)
c.309+270dup (n.309+270dup)
n.377+270dup
n.381+270dup
c.390+270dup (n.390+270dup)
n.453+270dup
c.411+270dup (n.411+270dup)
n.342+270dup
c.252+270dup (n.252+270dup)
c.681dup (p.Gly228TrpfsTer20)
c.57+270dup (n.57+270dup)
 gnomAD v4
4g.110620895T>ACA357984804PITX2c.185-2207A>T (n.185-2207A>T)
c.309+269A>T (n.309+269A>T)
n.377+269A>T
n.381+269A>T
c.390+269A>T (n.390+269A>T)
n.453+269A>T
c.411+269A>T (n.411+269A>T)
n.342+269A>T
c.252+269A>T (n.252+269A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.57+269A>T (n.57+269A>T)
4g.110620895T>CCA357984805PITX2c.185-2207A>G (n.185-2207A>G)
c.309+269A>G (n.309+269A>G)
n.377+269A>G
n.381+269A>G
c.390+269A>G (n.390+269A>G)
n.453+269A>G
c.411+269A>G (n.411+269A>G)
n.342+269A>G
c.252+269A>G (n.252+269A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.57+269A>G (n.57+269A>G)
 gnomAD v4
4g.110620895T>GCA357984806PITX2c.185-2207A>C (n.185-2207A>C)
c.309+269A>C (n.309+269A>C)
n.377+269A>C
n.381+269A>C
c.390+269A>C (n.390+269A>C)
n.453+269A>C
c.411+269A>C (n.411+269A>C)
n.342+269A>C
c.252+269A>C (n.252+269A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.57+269A>C (n.57+269A>C)
4g.110620896G>ACA357984807PITX2c.185-2208C>T (n.185-2208C>T)
c.309+268C>T (n.309+268C>T)
n.377+268C>T
n.381+268C>T
c.390+268C>T (n.390+268C>T)
n.453+268C>T
c.411+268C>T (n.411+268C>T)
n.342+268C>T
c.252+268C>T (n.252+268C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.57+268C>T (n.57+268C>T)
4g.110620896G>CCA357984808PITX2c.185-2208C>G (n.185-2208C>G)
c.309+268C>G (n.309+268C>G)
n.377+268C>G
n.381+268C>G
c.390+268C>G (n.390+268C>G)
n.453+268C>G
c.411+268C>G (n.411+268C>G)
n.342+268C>G
c.252+268C>G (n.252+268C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.57+268C>G (n.57+268C>G)
4g.110620896G>TCA357984809PITX2c.185-2208C>A (n.185-2208C>A)
c.309+268C>A (n.309+268C>A)
n.377+268C>A
n.381+268C>A
c.390+268C>A (n.390+268C>A)
n.453+268C>A
c.411+268C>A (n.411+268C>A)
n.342+268C>A
c.252+268C>A (n.252+268C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.57+268C>A (n.57+268C>A)
4g.110620897C=CA1485100742PITX2c.185-2209G= (n.185-2209G=)
c.309+267G= (n.309+267G=)
n.377+267G=
n.381+267G=
c.390+267G= (n.390+267G=)
n.453+267G=
c.411+267G= (n.411+267G=)
n.342+267G=
c.252+267G= (n.252+267G=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.57+267G= (n.57+267G=)
4g.110620897C>TCA104044952PITX2c.185-2209G>A (n.185-2209G>A)
c.309+267G>A (n.309+267G>A)
n.377+267G>A
n.381+267G>A
c.390+267G>A (n.390+267G>A)
n.453+267G>A
c.411+267G>A (n.411+267G>A)
n.342+267G>A
c.252+267G>A (n.252+267G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.57+267G>A (n.57+267G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620898A=CA1485100745PITX2c.185-2210T= (n.185-2210T=)
c.309+266T= (n.309+266T=)
n.377+266T=
n.381+266T=
c.390+266T= (n.390+266T=)
n.453+266T=
c.411+266T= (n.411+266T=)
n.342+266T=
c.252+266T= (n.252+266T=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.57+266T= (n.57+266T=)
4g.110620898A>CCA357984810PITX2c.185-2210T>G (n.185-2210T>G)
c.309+266T>G (n.309+266T>G)
n.377+266T>G
n.381+266T>G
c.390+266T>G (n.390+266T>G)
n.453+266T>G
c.411+266T>G (n.411+266T>G)
n.342+266T>G
c.252+266T>G (n.252+266T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.57+266T>G (n.57+266T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620898A>GCA357984811PITX2c.185-2210T>C (n.185-2210T>C)
c.309+266T>C (n.309+266T>C)
n.377+266T>C
n.381+266T>C
c.390+266T>C (n.390+266T>C)
n.453+266T>C
c.411+266T>C (n.411+266T>C)
n.342+266T>C
c.252+266T>C (n.252+266T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.57+266T>C (n.57+266T>C)
4g.110620898A>TCA357984812PITX2c.185-2210T>A (n.185-2210T>A)
c.309+266T>A (n.309+266T>A)
n.377+266T>A
n.381+266T>A
c.390+266T>A (n.390+266T>A)
n.453+266T>A
c.411+266T>A (n.411+266T>A)
n.342+266T>A
c.252+266T>A (n.252+266T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.57+266T>A (n.57+266T>A)
4g.110620899G>ACA2671770029PITX2c.185-2211C>T (n.185-2211C>T)
c.309+265C>T (n.309+265C>T)
n.377+265C>T
n.381+265C>T
c.390+265C>T (n.390+265C>T)
n.453+265C>T
c.411+265C>T (n.411+265C>T)
n.342+265C>T
c.252+265C>T (n.252+265C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.57+265C>T (n.57+265C>T)
 gnomAD v4
4g.110620899G>CCA357984813PITX2c.185-2211C>G (n.185-2211C>G)
c.309+265C>G (n.309+265C>G)
n.377+265C>G
n.381+265C>G
c.390+265C>G (n.390+265C>G)
n.453+265C>G
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n.342+265C>G
c.252+265C>G (n.252+265C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.57+265C>G (n.57+265C>G)
4g.110620899G>TCA357984814PITX2c.185-2211C>A (n.185-2211C>A)
c.309+265C>A (n.309+265C>A)
n.377+265C>A
n.381+265C>A
c.390+265C>A (n.390+265C>A)
n.453+265C>A
c.411+265C>A (n.411+265C>A)
n.342+265C>A
c.252+265C>A (n.252+265C>A)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.57+265C>A (n.57+265C>A)
4g.110620900C>ACA2671770030PITX2c.185-2212G>T (n.185-2212G>T)
c.309+264G>T (n.309+264G>T)
n.377+264G>T
n.381+264G>T
c.390+264G>T (n.390+264G>T)
n.453+264G>T
c.411+264G>T (n.411+264G>T)
n.342+264G>T
c.252+264G>T (n.252+264G>T)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.57+264G>T (n.57+264G>T)
 gnomAD v4
4g.110620900C>TCA2671770031PITX2c.185-2212G>A (n.185-2212G>A)
c.309+264G>A (n.309+264G>A)
n.377+264G>A
n.381+264G>A
c.390+264G>A (n.390+264G>A)
n.453+264G>A
c.411+264G>A (n.411+264G>A)
n.342+264G>A
c.252+264G>A (n.252+264G>A)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.57+264G>A (n.57+264G>A)
 gnomAD v4
4g.110620901C>ACA357984815PITX2c.185-2213G>T (n.185-2213G>T)
c.309+263G>T (n.309+263G>T)
n.377+263G>T
n.381+263G>T
c.390+263G>T (n.390+263G>T)
n.453+263G>T
c.411+263G>T (n.411+263G>T)
n.342+263G>T
c.252+263G>T (n.252+263G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.57+263G>T (n.57+263G>T)
 gnomAD v4
4g.110620901C>GCA357984816PITX2c.185-2213G>C (n.185-2213G>C)
c.309+263G>C (n.309+263G>C)
n.377+263G>C
n.381+263G>C
c.390+263G>C (n.390+263G>C)
n.453+263G>C
c.411+263G>C (n.411+263G>C)
n.342+263G>C
c.252+263G>C (n.252+263G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.57+263G>C (n.57+263G>C)
 gnomAD v4
4g.110620901C>TCA357984817PITX2c.185-2213G>A (n.185-2213G>A)
c.309+263G>A (n.309+263G>A)
n.377+263G>A
n.381+263G>A
c.390+263G>A (n.390+263G>A)
n.453+263G>A
c.411+263G>A (n.411+263G>A)
n.342+263G>A
c.252+263G>A (n.252+263G>A)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.57+263G>A (n.57+263G>A)
4g.110620902C>ACA357984818PITX2c.185-2214G>T (n.185-2214G>T)
c.309+262G>T (n.309+262G>T)
n.377+262G>T
n.381+262G>T
c.390+262G>T (n.390+262G>T)
n.453+262G>T
c.411+262G>T (n.411+262G>T)
n.342+262G>T
c.252+262G>T (n.252+262G>T)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.57+262G>T (n.57+262G>T)
4g.110620902C>GCA357984819PITX2c.185-2214G>C (n.185-2214G>C)
c.309+262G>C (n.309+262G>C)
n.377+262G>C
n.381+262G>C
c.390+262G>C (n.390+262G>C)
n.453+262G>C
c.411+262G>C (n.411+262G>C)
n.342+262G>C
c.252+262G>C (n.252+262G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.57+262G>C (n.57+262G>C)
4g.110620902C>TCA357984820PITX2c.185-2214G>A (n.185-2214G>A)
c.309+262G>A (n.309+262G>A)
n.377+262G>A
n.381+262G>A
c.390+262G>A (n.390+262G>A)
n.453+262G>A
c.411+262G>A (n.411+262G>A)
n.342+262G>A
c.252+262G>A (n.252+262G>A)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.57+262G>A (n.57+262G>A)
4g.110620903A=CA1485100748PITX2c.185-2215T= (n.185-2215T=)
c.309+261T= (n.309+261T=)
n.377+261T=
n.381+261T=
c.390+261T= (n.390+261T=)
n.453+261T=
c.411+261T= (n.411+261T=)
n.342+261T=
c.252+261T= (n.252+261T=)
c.672T= (p.Ala224=)
c.57+261T= (n.57+261T=)
4g.110620903A>TCA1485100750PITX2c.185-2215T>A (n.185-2215T>A)
c.309+261T>A (n.309+261T>A)
n.377+261T>A
n.381+261T>A
c.390+261T>A (n.390+261T>A)
n.453+261T>A
c.411+261T>A (n.411+261T>A)
n.342+261T>A
c.252+261T>A (n.252+261T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.57+261T>A (n.57+261T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620904G>ACA357984821PITX2c.185-2216C>T (n.185-2216C>T)
c.309+260C>T (n.309+260C>T)
n.377+260C>T
n.381+260C>T
c.390+260C>T (n.390+260C>T)
n.453+260C>T
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n.342+260C>T
c.252+260C>T (n.252+260C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.57+260C>T (n.57+260C>T)
 gnomAD v4
4g.110620904G>CCA357984822PITX2c.185-2216C>G (n.185-2216C>G)
c.309+260C>G (n.309+260C>G)
n.377+260C>G
n.381+260C>G
c.390+260C>G (n.390+260C>G)
n.453+260C>G
c.411+260C>G (n.411+260C>G)
n.342+260C>G
c.252+260C>G (n.252+260C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.57+260C>G (n.57+260C>G)
4g.110620904G>TCA357984823PITX2c.185-2216C>A (n.185-2216C>A)
c.309+260C>A (n.309+260C>A)
n.377+260C>A
n.381+260C>A
c.390+260C>A (n.390+260C>A)
n.453+260C>A
c.411+260C>A (n.411+260C>A)
n.342+260C>A
c.252+260C>A (n.252+260C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.57+260C>A (n.57+260C>A)
4g.110620905C>ACA357984824PITX2c.185-2217G>T (n.185-2217G>T)
c.309+259G>T (n.309+259G>T)
n.377+259G>T
n.381+259G>T
c.390+259G>T (n.390+259G>T)
n.453+259G>T
c.411+259G>T (n.411+259G>T)
n.342+259G>T
c.252+259G>T (n.252+259G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.57+259G>T (n.57+259G>T)
4g.110620905C>GCA357984825PITX2c.185-2217G>C (n.185-2217G>C)
c.309+259G>C (n.309+259G>C)
n.377+259G>C
n.381+259G>C
c.390+259G>C (n.390+259G>C)
n.453+259G>C
c.411+259G>C (n.411+259G>C)
n.342+259G>C
c.252+259G>C (n.252+259G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.57+259G>C (n.57+259G>C)
4g.110620905C>TCA357984826PITX2c.185-2217G>A (n.185-2217G>A)
c.309+259G>A (n.309+259G>A)
n.377+259G>A
n.381+259G>A
c.390+259G>A (n.390+259G>A)
n.453+259G>A
c.411+259G>A (n.411+259G>A)
n.342+259G>A
c.252+259G>A (n.252+259G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.57+259G>A (n.57+259G>A)
4g.110620907C>ACA357984829PITX2c.185-2219G>T (n.185-2219G>T)
c.309+257G>T (n.309+257G>T)
n.377+257G>T
n.381+257G>T
c.390+257G>T (n.390+257G>T)
n.453+257G>T
c.411+257G>T (n.411+257G>T)
n.342+257G>T
c.252+257G>T (n.252+257G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.57+257G>T (n.57+257G>T)
 gnomAD v4
4g.110620907C=CA1485100752PITX2c.185-2219G= (n.185-2219G=)
c.309+257G= (n.309+257G=)
n.377+257G=
n.381+257G=
c.390+257G= (n.390+257G=)
n.453+257G=
c.411+257G= (n.411+257G=)
n.342+257G=
c.252+257G= (n.252+257G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.57+257G= (n.57+257G=)
4g.110620907C>GCA357984828PITX2c.185-2219G>C (n.185-2219G>C)
c.309+257G>C (n.309+257G>C)
n.377+257G>C
n.381+257G>C
c.390+257G>C (n.390+257G>C)
n.453+257G>C
c.411+257G>C (n.411+257G>C)
n.342+257G>C
c.252+257G>C (n.252+257G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.57+257G>C (n.57+257G>C)
4g.110620907C>TCA357984827PITX2c.185-2219G>A (n.185-2219G>A)
c.309+257G>A (n.309+257G>A)
n.377+257G>A
n.381+257G>A
c.390+257G>A (n.390+257G>A)
n.453+257G>A
c.411+257G>A (n.411+257G>A)
n.342+257G>A
c.252+257G>A (n.252+257G>A)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.57+257G>A (n.57+257G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620908delCA2671770032PITX2c.185-2220del (n.185-2220del)
c.309+256del (n.309+256del)
n.377+256del
n.381+256del
c.390+256del (n.390+256del)
n.453+256del
c.411+256del (n.411+256del)
n.342+256del
c.252+256del (n.252+256del)
c.667del (p.Arg223GlufsTer?)
c.57+256del (n.57+256del)
 gnomAD v4
4g.110620908G>ACA357984830PITX2c.185-2220C>T (n.185-2220C>T)
c.309+256C>T (n.309+256C>T)
n.377+256C>T
n.381+256C>T
c.390+256C>T (n.390+256C>T)
n.453+256C>T
c.411+256C>T (n.411+256C>T)
n.342+256C>T
c.252+256C>T (n.252+256C>T)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.57+256C>T (n.57+256C>T)
 gnomAD v4
4g.110620908G>CCA357984831PITX2c.185-2220C>G (n.185-2220C>G)
c.309+256C>G (n.309+256C>G)
n.377+256C>G
n.381+256C>G
c.390+256C>G (n.390+256C>G)
n.453+256C>G
c.411+256C>G (n.411+256C>G)
n.342+256C>G
c.252+256C>G (n.252+256C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.57+256C>G (n.57+256C>G)
4g.110620909T>GCA2671770033PITX2c.185-2221A>C (n.185-2221A>C)
c.309+255A>C (n.309+255A>C)
n.377+255A>C
n.381+255A>C
c.390+255A>C (n.390+255A>C)
n.453+255A>C
c.411+255A>C (n.411+255A>C)
n.342+255A>C
c.252+255A>C (n.252+255A>C)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.57+255A>C (n.57+255A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620910G>ACA357984832PITX2c.185-2222C>T (n.185-2222C>T)
c.309+254C>T (n.309+254C>T)
n.377+254C>T
n.381+254C>T
c.390+254C>T (n.390+254C>T)
n.453+254C>T
c.411+254C>T (n.411+254C>T)
n.342+254C>T
c.252+254C>T (n.252+254C>T)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.57+254C>T (n.57+254C>T)
 gnomAD v4
4g.110620910G>CCA104044954PITX2c.185-2222C>G (n.185-2222C>G)
c.309+254C>G (n.309+254C>G)
n.377+254C>G
n.381+254C>G
c.390+254C>G (n.390+254C>G)
n.453+254C>G
c.411+254C>G (n.411+254C>G)
n.342+254C>G
c.252+254C>G (n.252+254C>G)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.57+254C>G (n.57+254C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620910G=CA1485100755PITX2c.185-2222C= (n.185-2222C=)
c.309+254C= (n.309+254C=)
n.377+254C=
n.381+254C=
c.390+254C= (n.390+254C=)
n.453+254C=
c.411+254C= (n.411+254C=)
n.342+254C=
c.252+254C= (n.252+254C=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.57+254C= (n.57+254C=)
4g.110620910G>TCA357984833PITX2c.185-2222C>A (n.185-2222C>A)
c.309+254C>A (n.309+254C>A)
n.377+254C>A
n.381+254C>A
c.390+254C>A (n.390+254C>A)
n.453+254C>A
c.411+254C>A (n.411+254C>A)
n.342+254C>A
c.252+254C>A (n.252+254C>A)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.57+254C>A (n.57+254C>A)
4g.110620911A>CCA357984834PITX2c.185-2223T>G (n.185-2223T>G)
c.309+253T>G (n.309+253T>G)
n.377+253T>G
n.381+253T>G
c.390+253T>G (n.390+253T>G)
n.453+253T>G
c.411+253T>G (n.411+253T>G)
n.342+253T>G
c.252+253T>G (n.252+253T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.57+253T>G (n.57+253T>G)
4g.110620911A>GCA357984835PITX2c.185-2223T>C (n.185-2223T>C)
c.309+253T>C (n.309+253T>C)
n.377+253T>C
n.381+253T>C
c.390+253T>C (n.390+253T>C)
n.453+253T>C
c.411+253T>C (n.411+253T>C)
n.342+253T>C
c.252+253T>C (n.252+253T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.57+253T>C (n.57+253T>C)
4g.110620911A>TCA357984836PITX2c.185-2223T>A (n.185-2223T>A)
c.309+253T>A (n.309+253T>A)
n.377+253T>A
n.381+253T>A
c.390+253T>A (n.390+253T>A)
n.453+253T>A
c.411+253T>A (n.411+253T>A)
n.342+253T>A
c.252+253T>A (n.252+253T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.57+253T>A (n.57+253T>A)
4g.110620912G>CCA357984837PITX2c.185-2224C>G (n.185-2224C>G)
c.309+252C>G (n.309+252C>G)
n.377+252C>G
n.381+252C>G
c.390+252C>G (n.390+252C>G)
n.453+252C>G
c.411+252C>G (n.411+252C>G)
n.342+252C>G
c.252+252C>G (n.252+252C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.57+252C>G (n.57+252C>G)
4g.110620912G>TCA2671770034PITX2c.185-2224C>A (n.185-2224C>A)
c.309+252C>A (n.309+252C>A)
n.377+252C>A
n.381+252C>A
c.390+252C>A (n.390+252C>A)
n.453+252C>A
c.411+252C>A (n.411+252C>A)
n.342+252C>A
c.252+252C>A (n.252+252C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.57+252C>A (n.57+252C>A)
 gnomAD v4
4g.110620913A>CCA357984838PITX2c.185-2225T>G (n.185-2225T>G)
c.309+251T>G (n.309+251T>G)
n.377+251T>G
n.381+251T>G
c.390+251T>G (n.390+251T>G)
n.453+251T>G
c.411+251T>G (n.411+251T>G)
n.342+251T>G
c.252+251T>G (n.252+251T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.57+251T>G (n.57+251T>G)
4g.110620913A>GCA357984839PITX2c.185-2225T>C (n.185-2225T>C)
c.309+251T>C (n.309+251T>C)
n.377+251T>C
n.381+251T>C
c.390+251T>C (n.390+251T>C)
n.453+251T>C
c.411+251T>C (n.411+251T>C)
n.342+251T>C
c.252+251T>C (n.252+251T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.57+251T>C (n.57+251T>C)
4g.110620913A>TCA357984840PITX2c.185-2225T>A (n.185-2225T>A)
c.309+251T>A (n.309+251T>A)
n.377+251T>A
n.381+251T>A
c.390+251T>A (n.390+251T>A)
n.453+251T>A
c.411+251T>A (n.411+251T>A)
n.342+251T>A
c.252+251T>A (n.252+251T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.57+251T>A (n.57+251T>A)
4g.110620914T>ACA3045499PITX2c.185-2226A>T (n.185-2226A>T)
c.309+250A>T (n.309+250A>T)
n.377+250A>T
n.381+250A>T
c.390+250A>T (n.390+250A>T)
n.453+250A>T
c.411+250A>T (n.411+250A>T)
n.342+250A>T
c.252+250A>T (n.252+250A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.57+250A>T (n.57+250A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620914T>CCA357984842PITX2c.185-2226A>G (n.185-2226A>G)
c.309+250A>G (n.309+250A>G)
n.377+250A>G
n.381+250A>G
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n.453+250A>G
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n.342+250A>G
c.252+250A>G (n.252+250A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.57+250A>G (n.57+250A>G)
4g.110620914T>GCA357984841PITX2c.185-2226A>C (n.185-2226A>C)
c.309+250A>C (n.309+250A>C)
n.377+250A>C
n.381+250A>C
c.390+250A>C (n.390+250A>C)
n.453+250A>C
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n.342+250A>C
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c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.57+250A>C (n.57+250A>C)
4g.110620914T=CA1485100758PITX2c.185-2226A= (n.185-2226A=)
c.309+250A= (n.309+250A=)
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n.342+250A=
c.252+250A= (n.252+250A=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.57+250A= (n.57+250A=)
4g.110620915C>ACA1485100763PITX2c.185-2227G>T (n.185-2227G>T)
c.309+249G>T (n.309+249G>T)
n.377+249G>T
n.381+249G>T
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n.453+249G>T
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c.660G>T (p.Ala220=)
c.57+249G>T (n.57+249G>T)
 dbSNP
4g.110620915C=CA1485100761PITX2c.185-2227G= (n.185-2227G=)
c.309+249G= (n.309+249G=)
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c.252+249G= (n.252+249G=)
c.660G= (p.Ala220=)
c.57+249G= (n.57+249G=)
4g.110620915C>GCA785303519PITX2c.185-2227G>C (n.185-2227G>C)
c.309+249G>C (n.309+249G>C)
n.377+249G>C
n.381+249G>C
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n.453+249G>C
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n.342+249G>C
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c.660G>C (p.Ala220=)
c.57+249G>C (n.57+249G>C)
 dbSNP
4g.110620915C>TCA2671770035PITX2c.185-2227G>A (n.185-2227G>A)
c.309+249G>A (n.309+249G>A)
n.377+249G>A
n.381+249G>A
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n.453+249G>A
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n.342+249G>A
c.252+249G>A (n.252+249G>A)
c.660G>A (p.Ala220=)
c.57+249G>A (n.57+249G>A)
 gnomAD v4
4g.110620916G>ACA357984843PITX2c.185-2228C>T (n.185-2228C>T)
c.309+248C>T (n.309+248C>T)
n.377+248C>T
n.381+248C>T
c.390+248C>T (n.390+248C>T)
n.453+248C>T
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n.342+248C>T
c.252+248C>T (n.252+248C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.57+248C>T (n.57+248C>T)
 gnomAD v4
4g.110620916G>CCA357984845PITX2c.185-2228C>G (n.185-2228C>G)
c.309+248C>G (n.309+248C>G)
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n.381+248C>G
c.390+248C>G (n.390+248C>G)
n.453+248C>G
c.411+248C>G (n.411+248C>G)
n.342+248C>G
c.252+248C>G (n.252+248C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.57+248C>G (n.57+248C>G)
4g.110620916G>TCA357984844PITX2c.185-2228C>A (n.185-2228C>A)
c.309+248C>A (n.309+248C>A)
n.377+248C>A
n.381+248C>A
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n.453+248C>A
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n.342+248C>A
c.252+248C>A (n.252+248C>A)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.57+248C>A (n.57+248C>A)
4g.110620917C>ACA357984846PITX2c.185-2229G>T (n.185-2229G>T)
c.309+247G>T (n.309+247G>T)
n.377+247G>T
n.381+247G>T
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c.252+247G>T (n.252+247G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.57+247G>T (n.57+247G>T)
4g.110620917C=CA1485100765PITX2c.185-2229G= (n.185-2229G=)
c.309+247G= (n.309+247G=)
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n.381+247G=
c.390+247G= (n.390+247G=)
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c.411+247G= (n.411+247G=)
n.342+247G=
c.252+247G= (n.252+247G=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.57+247G= (n.57+247G=)
4g.110620917C>GCA357984848PITX2c.185-2229G>C (n.185-2229G>C)
c.309+247G>C (n.309+247G>C)
n.377+247G>C
n.381+247G>C
c.390+247G>C (n.390+247G>C)
n.453+247G>C
c.411+247G>C (n.411+247G>C)
n.342+247G>C
c.252+247G>C (n.252+247G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.57+247G>C (n.57+247G>C)
4g.110620917C>TCA357984847PITX2c.185-2229G>A (n.185-2229G>A)
c.309+247G>A (n.309+247G>A)
n.377+247G>A
n.381+247G>A
c.390+247G>A (n.390+247G>A)
n.453+247G>A
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n.342+247G>A
c.252+247G>A (n.252+247G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.57+247G>A (n.57+247G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620918G>ACA554052384PITX2c.185-2230C>T (n.185-2230C>T)
c.309+246C>T (n.309+246C>T)
n.377+246C>T
n.381+246C>T
c.390+246C>T (n.390+246C>T)
n.453+246C>T
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n.342+246C>T
c.252+246C>T (n.252+246C>T)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.57+246C>T (n.57+246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620918G=CA1485100767PITX2c.185-2230C= (n.185-2230C=)
c.309+246C= (n.309+246C=)
n.377+246C=
n.381+246C=
c.390+246C= (n.390+246C=)
n.453+246C=
c.411+246C= (n.411+246C=)
n.342+246C=
c.252+246C= (n.252+246C=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.57+246C= (n.57+246C=)
4g.110620918G>TCA2671770036PITX2c.185-2230C>A (n.185-2230C>A)
c.309+246C>A (n.309+246C>A)
n.377+246C>A
n.381+246C>A
c.390+246C>A (n.390+246C>A)
n.453+246C>A
c.411+246C>A (n.411+246C>A)
n.342+246C>A
c.252+246C>A (n.252+246C>A)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.57+246C>A (n.57+246C>A)
 gnomAD v4
4g.110620919G>ACA357984849PITX2c.185-2231C>T (n.185-2231C>T)
c.309+245C>T (n.309+245C>T)
n.377+245C>T
n.381+245C>T
c.390+245C>T (n.390+245C>T)
n.453+245C>T
c.411+245C>T (n.411+245C>T)
n.342+245C>T
c.252+245C>T (n.252+245C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.57+245C>T (n.57+245C>T)
4g.110620919G>CCA357984851PITX2c.185-2231C>G (n.185-2231C>G)
c.309+245C>G (n.309+245C>G)
n.377+245C>G
n.381+245C>G
c.390+245C>G (n.390+245C>G)
n.453+245C>G
c.411+245C>G (n.411+245C>G)
n.342+245C>G
c.252+245C>G (n.252+245C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.57+245C>G (n.57+245C>G)
4g.110620919G>TCA357984850PITX2c.185-2231C>A (n.185-2231C>A)
c.309+245C>A (n.309+245C>A)
n.377+245C>A
n.381+245C>A
c.390+245C>A (n.390+245C>A)
n.453+245C>A
c.411+245C>A (n.411+245C>A)
n.342+245C>A
c.252+245C>A (n.252+245C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.57+245C>A (n.57+245C>A)
4g.110620920G>ACA357984852PITX2c.185-2232C>T (n.185-2232C>T)
c.309+244C>T (n.309+244C>T)
n.377+244C>T
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n.453+244C>T
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n.342+244C>T
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c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.57+244C>T (n.57+244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620920G>CCA357984854PITX2c.185-2232C>G (n.185-2232C>G)
c.309+244C>G (n.309+244C>G)
n.377+244C>G
n.381+244C>G
c.390+244C>G (n.390+244C>G)
n.453+244C>G
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n.342+244C>G
c.252+244C>G (n.252+244C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.57+244C>G (n.57+244C>G)
4g.110620920G=CA1485100769PITX2c.185-2232C= (n.185-2232C=)
c.309+244C= (n.309+244C=)
n.377+244C=
n.381+244C=
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c.252+244C= (n.252+244C=)
c.655C= (p.Pro219=)
c.57+244C= (n.57+244C=)
4g.110620920G>TCA357984853PITX2c.185-2232C>A (n.185-2232C>A)
c.309+244C>A (n.309+244C>A)
n.377+244C>A
n.381+244C>A
c.390+244C>A (n.390+244C>A)
n.453+244C>A
c.411+244C>A (n.411+244C>A)
n.342+244C>A
c.252+244C>A (n.252+244C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.57+244C>A (n.57+244C>A)
4g.110620921A>CCA357984855PITX2c.185-2233T>G (n.185-2233T>G)
c.309+243T>G (n.309+243T>G)
n.377+243T>G
n.381+243T>G
c.390+243T>G (n.390+243T>G)
n.453+243T>G
c.411+243T>G (n.411+243T>G)
n.342+243T>G
c.252+243T>G (n.252+243T>G)
c.654T>G (p.His218Gln)
c.57+243T>G (n.57+243T>G)
4g.110620921A>GCA2671770037PITX2c.185-2233T>C (n.185-2233T>C)
c.309+243T>C (n.309+243T>C)
n.377+243T>C
n.381+243T>C
c.390+243T>C (n.390+243T>C)
n.453+243T>C
c.411+243T>C (n.411+243T>C)
n.342+243T>C
c.252+243T>C (n.252+243T>C)
c.654T>C (p.His218=)
c.57+243T>C (n.57+243T>C)
 gnomAD v4
4g.110620921A>TCA357984856PITX2c.185-2233T>A (n.185-2233T>A)
c.309+243T>A (n.309+243T>A)
n.377+243T>A
n.381+243T>A
c.390+243T>A (n.390+243T>A)
n.453+243T>A
c.411+243T>A (n.411+243T>A)
n.342+243T>A
c.252+243T>A (n.252+243T>A)
c.654T>A (p.His218Gln)
c.57+243T>A (n.57+243T>A)
4g.110620922T>ACA357984857PITX2c.185-2234A>T (n.185-2234A>T)
c.309+242A>T (n.309+242A>T)
n.377+242A>T
n.381+242A>T
c.390+242A>T (n.390+242A>T)
n.453+242A>T
c.411+242A>T (n.411+242A>T)
n.342+242A>T
c.252+242A>T (n.252+242A>T)
c.653A>T (p.His218Leu)
c.57+242A>T (n.57+242A>T)
4g.110620922T>CCA357984858PITX2c.185-2234A>G (n.185-2234A>G)
c.309+242A>G (n.309+242A>G)
n.377+242A>G
n.381+242A>G
c.390+242A>G (n.390+242A>G)
n.453+242A>G
c.411+242A>G (n.411+242A>G)
n.342+242A>G
c.252+242A>G (n.252+242A>G)
c.653A>G (p.His218Arg)
c.57+242A>G (n.57+242A>G)
4g.110620922T>GCA357984859PITX2c.185-2234A>C (n.185-2234A>C)
c.309+242A>C (n.309+242A>C)
n.377+242A>C
n.381+242A>C
c.390+242A>C (n.390+242A>C)
n.453+242A>C
c.411+242A>C (n.411+242A>C)
n.342+242A>C
c.252+242A>C (n.252+242A>C)
c.653A>C (p.His218Pro)
c.57+242A>C (n.57+242A>C)
4g.110620923G>ACA357984860PITX2c.185-2235C>T (n.185-2235C>T)
c.309+241C>T (n.309+241C>T)
n.377+241C>T
n.381+241C>T
c.390+241C>T (n.390+241C>T)
n.453+241C>T
c.411+241C>T (n.411+241C>T)
n.342+241C>T
c.252+241C>T (n.252+241C>T)
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.57+241C>T (n.57+241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620923G>CCA357984861PITX2c.185-2235C>G (n.185-2235C>G)
c.309+241C>G (n.309+241C>G)
n.377+241C>G
n.381+241C>G
c.390+241C>G (n.390+241C>G)
n.453+241C>G
c.411+241C>G (n.411+241C>G)
n.342+241C>G
c.252+241C>G (n.252+241C>G)
c.652C>G (p.His218Asp)
c.57+241C>G (n.57+241C>G)
4g.110620923G=CA1485100773PITX2c.185-2235C= (n.185-2235C=)
c.309+241C= (n.309+241C=)
n.377+241C=
n.381+241C=
c.390+241C= (n.390+241C=)
n.453+241C=
c.411+241C= (n.411+241C=)
n.342+241C=
c.252+241C= (n.252+241C=)
c.652C= (p.His218=)
c.57+241C= (n.57+241C=)
4g.110620923G>TCA357984862PITX2c.185-2235C>A (n.185-2235C>A)
c.309+241C>A (n.309+241C>A)
n.377+241C>A
n.381+241C>A
c.390+241C>A (n.390+241C>A)
n.453+241C>A
c.411+241C>A (n.411+241C>A)
n.342+241C>A
c.252+241C>A (n.252+241C>A)
c.652C>A (p.His218Asn)
c.57+241C>A (n.57+241C>A)
4g.110620924G>TCA2763074761PITX2c.185-2236C>A (n.185-2236C>A)
c.309+240C>A (n.309+240C>A)
n.377+240C>A
n.381+240C>A
c.390+240C>A (n.390+240C>A)
n.453+240C>A
c.411+240C>A (n.411+240C>A)
n.342+240C>A
c.252+240C>A (n.252+240C>A)
c.651C>A (p.Arg217=)
c.57+240C>A (n.57+240C>A)
4g.110620925C>ACA357984863PITX2c.185-2237G>T (n.185-2237G>T)
c.309+239G>T (n.309+239G>T)
n.377+239G>T
n.381+239G>T
c.390+239G>T (n.390+239G>T)
n.453+239G>T
c.411+239G>T (n.411+239G>T)
n.342+239G>T
c.252+239G>T (n.252+239G>T)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.57+239G>T (n.57+239G>T)
 gnomAD v4
4g.110620925C>GCA357984864PITX2c.185-2237G>C (n.185-2237G>C)
c.309+239G>C (n.309+239G>C)
n.377+239G>C
n.381+239G>C
c.390+239G>C (n.390+239G>C)
n.453+239G>C
c.411+239G>C (n.411+239G>C)
n.342+239G>C
c.252+239G>C (n.252+239G>C)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.57+239G>C (n.57+239G>C)
 gnomAD v4
4g.110620925C>TCA357984865PITX2c.185-2237G>A (n.185-2237G>A)
c.309+239G>A (n.309+239G>A)
n.377+239G>A
n.381+239G>A
c.390+239G>A (n.390+239G>A)
n.453+239G>A
c.411+239G>A (n.411+239G>A)
n.342+239G>A
c.252+239G>A (n.252+239G>A)
c.650G>A (p.Arg217His)
c.57+239G>A (n.57+239G>A)
 gnomAD v4
4g.110620925_110620926delinsCGCA1485100775PITX2c.185-2238_185-2237delinsCG (n.185-2238_185-2237delinsCG)
c.309+238_309+239delinsCG (n.309+238_309+239delinsCG)
n.377+238_377+239delinsCG
n.381+238_381+239delinsCG
c.390+238_390+239delinsCG (n.390+238_390+239delinsCG)
n.453+238_453+239delinsCG
c.411+238_411+239delinsCG (n.411+238_411+239delinsCG)
n.342+238_342+239delinsCG
c.252+238_252+239delinsCG (n.252+238_252+239delinsCG)
c.649_650delinsCG (p.Arg217=)
c.57+238_57+239delinsCG (n.57+238_57+239delinsCG)
4g.110620926G>ACA104044957PITX2c.185-2238C>T (n.185-2238C>T)
c.309+238C>T (n.309+238C>T)
n.377+238C>T
n.381+238C>T
c.390+238C>T (n.390+238C>T)
n.453+238C>T
c.411+238C>T (n.411+238C>T)
n.342+238C>T
c.252+238C>T (n.252+238C>T)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
c.57+238C>T (n.57+238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620926G>CCA357984867PITX2c.185-2238C>G (n.185-2238C>G)
c.309+238C>G (n.309+238C>G)
n.377+238C>G
n.381+238C>G
c.390+238C>G (n.390+238C>G)
n.453+238C>G
c.411+238C>G (n.411+238C>G)
n.342+238C>G
c.252+238C>G (n.252+238C>G)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.57+238C>G (n.57+238C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620926G=CA1485100777PITX2c.185-2238C= (n.185-2238C=)
c.309+238C= (n.309+238C=)
n.377+238C=
n.381+238C=
c.390+238C= (n.390+238C=)
n.453+238C=
c.411+238C= (n.411+238C=)
n.342+238C=
c.252+238C= (n.252+238C=)
c.649C= (p.Arg217=)
c.57+238C= (n.57+238C=)
4g.110620926G>TCA357984866PITX2c.185-2238C>A (n.185-2238C>A)
c.309+238C>A (n.309+238C>A)
n.377+238C>A
n.381+238C>A
c.390+238C>A (n.390+238C>A)
n.453+238C>A
c.411+238C>A (n.411+238C>A)
n.342+238C>A
c.252+238C>A (n.252+238C>A)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
c.57+238C>A (n.57+238C>A)
 gnomAD v4
4g.110620929delCA785303542PITX2c.185-2238del (n.185-2238del)
c.309+238del (n.309+238del)
n.377+238del
n.381+238del
c.390+238del (n.390+238del)
n.453+238del
c.411+238del (n.411+238del)
n.342+238del
c.252+238del (n.252+238del)
c.649del (p.Arg217AlafsTer?)
c.57+238del (n.57+238del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620927G>ACA2603252716PITX2c.185-2239C>T (n.185-2239C>T)
c.309+237C>T (n.309+237C>T)
n.377+237C>T
n.381+237C>T
c.390+237C>T (n.390+237C>T)
n.453+237C>T
c.411+237C>T (n.411+237C>T)
n.342+237C>T
c.252+237C>T (n.252+237C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.57+237C>T (n.57+237C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620928G>ACA357984868PITX2c.185-2240C>T (n.185-2240C>T)
c.309+236C>T (n.309+236C>T)
n.377+236C>T
n.381+236C>T
c.390+236C>T (n.390+236C>T)
n.453+236C>T
c.411+236C>T (n.411+236C>T)
n.342+236C>T
c.252+236C>T (n.252+236C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.57+236C>T (n.57+236C>T)
4g.110620928G>CCA357984869PITX2c.185-2240C>G (n.185-2240C>G)
c.309+236C>G (n.309+236C>G)
n.377+236C>G
n.381+236C>G
c.390+236C>G (n.390+236C>G)
n.453+236C>G
c.411+236C>G (n.411+236C>G)
n.342+236C>G
c.252+236C>G (n.252+236C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.57+236C>G (n.57+236C>G)
4g.110620928G>TCA357984870PITX2c.185-2240C>A (n.185-2240C>A)
c.309+236C>A (n.309+236C>A)
n.377+236C>A
n.381+236C>A
c.390+236C>A (n.390+236C>A)
n.453+236C>A
c.411+236C>A (n.411+236C>A)
n.342+236C>A
c.252+236C>A (n.252+236C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.57+236C>A (n.57+236C>A)
 gnomAD v4
4g.110620929G>ACA357984871PITX2c.185-2241C>T (n.185-2241C>T)
c.309+235C>T (n.309+235C>T)
n.377+235C>T
n.381+235C>T
c.390+235C>T (n.390+235C>T)
n.453+235C>T
c.411+235C>T (n.411+235C>T)
n.342+235C>T
c.252+235C>T (n.252+235C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.57+235C>T (n.57+235C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620929G>CCA357984872PITX2c.185-2241C>G (n.185-2241C>G)
c.309+235C>G (n.309+235C>G)
n.377+235C>G
n.381+235C>G
c.390+235C>G (n.390+235C>G)
n.453+235C>G
c.411+235C>G (n.411+235C>G)
n.342+235C>G
c.252+235C>G (n.252+235C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.57+235C>G (n.57+235C>G)
4g.110620929G=CA1485100779PITX2c.185-2241C= (n.185-2241C=)
c.309+235C= (n.309+235C=)
n.377+235C=
n.381+235C=
c.390+235C= (n.390+235C=)
n.453+235C=
c.411+235C= (n.411+235C=)
n.342+235C=
c.252+235C= (n.252+235C=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.57+235C= (n.57+235C=)
4g.110620929G>TCA357984873PITX2c.185-2241C>A (n.185-2241C>A)
c.309+235C>A (n.309+235C>A)
n.377+235C>A
n.381+235C>A
c.390+235C>A (n.390+235C>A)
n.453+235C>A
c.411+235C>A (n.411+235C>A)
n.342+235C>A
c.252+235C>A (n.252+235C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.57+235C>A (n.57+235C>A)
 gnomAD v4
4g.110620931A>CCA357984874PITX2c.185-2243T>G (n.185-2243T>G)
c.309+233T>G (n.309+233T>G)
n.377+233T>G
n.381+233T>G
c.390+233T>G (n.390+233T>G)
n.453+233T>G
c.411+233T>G (n.411+233T>G)
n.342+233T>G
c.252+233T>G (n.252+233T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.57+233T>G (n.57+233T>G)
4g.110620931A>GCA357984875PITX2c.185-2243T>C (n.185-2243T>C)
c.309+233T>C (n.309+233T>C)
n.377+233T>C
n.381+233T>C
c.390+233T>C (n.390+233T>C)
n.453+233T>C
c.411+233T>C (n.411+233T>C)
n.342+233T>C
c.252+233T>C (n.252+233T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.57+233T>C (n.57+233T>C)
 gnomAD v4
4g.110620931A>TCA357984876PITX2c.185-2243T>A (n.185-2243T>A)
c.309+233T>A (n.309+233T>A)
n.377+233T>A
n.381+233T>A
c.390+233T>A (n.390+233T>A)
n.453+233T>A
c.411+233T>A (n.411+233T>A)
n.342+233T>A
c.252+233T>A (n.252+233T>A)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.57+233T>A (n.57+233T>A)
4g.110620932G>ACA2671770038PITX2c.185-2244C>T (n.185-2244C>T)
c.309+232C>T (n.309+232C>T)
n.377+232C>T
n.381+232C>T
c.390+232C>T (n.390+232C>T)
n.453+232C>T
c.411+232C>T (n.411+232C>T)
n.342+232C>T
c.252+232C>T (n.252+232C>T)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.57+232C>T (n.57+232C>T)
 gnomAD v4
4g.110620932G>CCA357984877PITX2c.185-2244C>G (n.185-2244C>G)
c.309+232C>G (n.309+232C>G)
n.377+232C>G
n.381+232C>G
c.390+232C>G (n.390+232C>G)
n.453+232C>G
c.411+232C>G (n.411+232C>G)
n.342+232C>G
c.252+232C>G (n.252+232C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.57+232C>G (n.57+232C>G)
4g.110620932G>TCA357984878PITX2c.185-2244C>A (n.185-2244C>A)
c.309+232C>A (n.309+232C>A)
n.377+232C>A
n.381+232C>A
c.390+232C>A (n.390+232C>A)
n.453+232C>A
c.411+232C>A (n.411+232C>A)
n.342+232C>A
c.252+232C>A (n.252+232C>A)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.57+232C>A (n.57+232C>A)
4g.110620933T>GCA2671770040PITX2c.185-2245A>C (n.185-2245A>C)
c.309+231A>C (n.309+231A>C)
n.377+231A>C
n.381+231A>C
c.390+231A>C (n.390+231A>C)
n.453+231A>C
c.411+231A>C (n.411+231A>C)
n.342+231A>C
c.252+231A>C (n.252+231A>C)
c.642A>C (p.Ser214=)
c.57+231A>C (n.57+231A>C)
 gnomAD v4
4g.110620933dupCA2671770039PITX2c.185-2245dup (n.185-2245dup)
c.309+231dup (n.309+231dup)
n.377+231dup
n.381+231dup
c.390+231dup (n.390+231dup)
n.453+231dup
c.411+231dup (n.411+231dup)
n.342+231dup
c.252+231dup (n.252+231dup)
c.642dup (p.Leu215ThrfsTer?)
c.57+231dup (n.57+231dup)
 gnomAD v4
4g.110620934G>ACA357984880PITX2c.185-2246C>T (n.185-2246C>T)
c.309+230C>T (n.309+230C>T)
n.377+230C>T
n.381+230C>T
c.390+230C>T (n.390+230C>T)
n.453+230C>T
c.411+230C>T (n.411+230C>T)
n.342+230C>T
c.252+230C>T (n.252+230C>T)
c.641C>T (p.Ser214Leu)
c.57+230C>T (n.57+230C>T)
4g.110620934G>CCA357984881PITX2c.185-2246C>G (n.185-2246C>G)
c.309+230C>G (n.309+230C>G)
n.377+230C>G
n.381+230C>G
c.390+230C>G (n.390+230C>G)
n.453+230C>G
c.411+230C>G (n.411+230C>G)
n.342+230C>G
c.252+230C>G (n.252+230C>G)
c.641C>G (p.Ser214Ter)
c.57+230C>G (n.57+230C>G)
4g.110620934G>TCA357984879PITX2c.185-2246C>A (n.185-2246C>A)
c.309+230C>A (n.309+230C>A)
n.377+230C>A
n.381+230C>A
c.390+230C>A (n.390+230C>A)
n.453+230C>A
c.411+230C>A (n.411+230C>A)
n.342+230C>A
c.252+230C>A (n.252+230C>A)
c.641C>A (p.Ser214Ter)
c.57+230C>A (n.57+230C>A)
4g.110620935A>CCA357984882PITX2c.185-2247T>G (n.185-2247T>G)
c.309+229T>G (n.309+229T>G)
n.377+229T>G
n.381+229T>G
c.390+229T>G (n.390+229T>G)
n.453+229T>G
c.411+229T>G (n.411+229T>G)
n.342+229T>G
c.252+229T>G (n.252+229T>G)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.57+229T>G (n.57+229T>G)
4g.110620935A>GCA357984883PITX2c.185-2247T>C (n.185-2247T>C)
c.309+229T>C (n.309+229T>C)
n.377+229T>C
n.381+229T>C
c.390+229T>C (n.390+229T>C)
n.453+229T>C
c.411+229T>C (n.411+229T>C)
n.342+229T>C
c.252+229T>C (n.252+229T>C)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.57+229T>C (n.57+229T>C)
4g.110620935A>TCA357984884PITX2c.185-2247T>A (n.185-2247T>A)
c.309+229T>A (n.309+229T>A)
n.377+229T>A
n.381+229T>A
c.390+229T>A (n.390+229T>A)
n.453+229T>A
c.411+229T>A (n.411+229T>A)
n.342+229T>A
c.252+229T>A (n.252+229T>A)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.57+229T>A (n.57+229T>A)
4g.110620936G>CCA554052397PITX2c.185-2248C>G (n.185-2248C>G)
c.309+228C>G (n.309+228C>G)
n.377+228C>G
n.381+228C>G
c.390+228C>G (n.390+228C>G)
n.453+228C>G
c.411+228C>G (n.411+228C>G)
n.342+228C>G
c.252+228C>G (n.252+228C>G)
c.639C>G (p.Gly213=)
c.57+228C>G (n.57+228C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620936G=CA1485100781PITX2c.185-2248C= (n.185-2248C=)
c.309+228C= (n.309+228C=)
n.377+228C=
n.381+228C=
c.390+228C= (n.390+228C=)
n.453+228C=
c.411+228C= (n.411+228C=)
n.342+228C=
c.252+228C= (n.252+228C=)
c.639C= (p.Gly213=)
c.57+228C= (n.57+228C=)
4g.110620936G>TCA2706552739PITX2c.185-2248C>A (n.185-2248C>A)
c.309+228C>A (n.309+228C>A)
n.377+228C>A
n.381+228C>A
c.390+228C>A (n.390+228C>A)
n.453+228C>A
c.411+228C>A (n.411+228C>A)
n.342+228C>A
c.252+228C>A (n.252+228C>A)
c.639C>A (p.Gly213=)
c.57+228C>A (n.57+228C>A)
 dbSNP
4g.110620937C>ACA357984885PITX2c.185-2249G>T (n.185-2249G>T)
c.309+227G>T (n.309+227G>T)
n.377+227G>T
n.381+227G>T
c.390+227G>T (n.390+227G>T)
n.453+227G>T
c.411+227G>T (n.411+227G>T)
n.342+227G>T
c.252+227G>T (n.252+227G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.57+227G>T (n.57+227G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620937C=CA1485100783PITX2c.185-2249G= (n.185-2249G=)
c.309+227G= (n.309+227G=)
n.377+227G=
n.381+227G=
c.390+227G= (n.390+227G=)
n.453+227G=
c.411+227G= (n.411+227G=)
n.342+227G=
c.252+227G= (n.252+227G=)
c.638G= (p.Gly213=)
c.57+227G= (n.57+227G=)
4g.110620937C>GCA357984886PITX2c.185-2249G>C (n.185-2249G>C)
c.309+227G>C (n.309+227G>C)
n.377+227G>C
n.381+227G>C
c.390+227G>C (n.390+227G>C)
n.453+227G>C
c.411+227G>C (n.411+227G>C)
n.342+227G>C
c.252+227G>C (n.252+227G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.57+227G>C (n.57+227G>C)
 dbSNP
4g.110620937C>TCA357984887PITX2c.185-2249G>A (n.185-2249G>A)
c.309+227G>A (n.309+227G>A)
n.377+227G>A
n.381+227G>A
c.390+227G>A (n.390+227G>A)
n.453+227G>A
c.411+227G>A (n.411+227G>A)
n.342+227G>A
c.252+227G>A (n.252+227G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.57+227G>A (n.57+227G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620938C>ACA357984888PITX2c.185-2250G>T (n.185-2250G>T)
c.309+226G>T (n.309+226G>T)
n.377+226G>T
n.381+226G>T
c.390+226G>T (n.390+226G>T)
n.453+226G>T
c.411+226G>T (n.411+226G>T)
n.342+226G>T
c.252+226G>T (n.252+226G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.57+226G>T (n.57+226G>T)
 gnomAD v4
4g.110620938C=CA1485100787PITX2c.185-2250G= (n.185-2250G=)
c.309+226G= (n.309+226G=)
n.377+226G=
n.381+226G=
c.390+226G= (n.390+226G=)
n.453+226G=
c.411+226G= (n.411+226G=)
n.342+226G=
c.252+226G= (n.252+226G=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.57+226G= (n.57+226G=)
4g.110620938C>GCA104044959PITX2c.185-2250G>C (n.185-2250G>C)
c.309+226G>C (n.309+226G>C)
n.377+226G>C
n.381+226G>C
c.390+226G>C (n.390+226G>C)
n.453+226G>C
c.411+226G>C (n.411+226G>C)
n.342+226G>C
c.252+226G>C (n.252+226G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.57+226G>C (n.57+226G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620938C>TCA104044961PITX2c.185-2250G>A (n.185-2250G>A)
c.309+226G>A (n.309+226G>A)
n.377+226G>A
n.381+226G>A
c.390+226G>A (n.390+226G>A)
n.453+226G>A
c.411+226G>A (n.411+226G>A)
n.342+226G>A
c.252+226G>A (n.252+226G>A)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.57+226G>A (n.57+226G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620939G>ACA3045500PITX2c.185-2251C>T (n.185-2251C>T)
c.309+225C>T (n.309+225C>T)
n.377+225C>T
n.381+225C>T
c.390+225C>T (n.390+225C>T)
n.453+225C>T
c.411+225C>T (n.411+225C>T)
n.342+225C>T
c.252+225C>T (n.252+225C>T)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.57+225C>T (n.57+225C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620939G=CA1485100788PITX2c.185-2251C= (n.185-2251C=)
c.309+225C= (n.309+225C=)
n.377+225C=
n.381+225C=
c.390+225C= (n.390+225C=)
n.453+225C=
c.411+225C= (n.411+225C=)
n.342+225C=
c.252+225C= (n.252+225C=)
c.636C= (p.Thr212=)
c.57+225C= (n.57+225C=)
4g.110620939G>TCA1066676432PITX2c.185-2251C>A (n.185-2251C>A)
c.309+225C>A (n.309+225C>A)
n.377+225C>A
n.381+225C>A
c.390+225C>A (n.390+225C>A)
n.453+225C>A
c.411+225C>A (n.411+225C>A)
n.342+225C>A
c.252+225C>A (n.252+225C>A)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.57+225C>A (n.57+225C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620940G>ACA357984889PITX2c.185-2252C>T (n.185-2252C>T)
c.309+224C>T (n.309+224C>T)
n.377+224C>T
n.381+224C>T
c.390+224C>T (n.390+224C>T)
n.453+224C>T
c.411+224C>T (n.411+224C>T)
n.342+224C>T
c.252+224C>T (n.252+224C>T)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.57+224C>T (n.57+224C>T)
 gnomAD v4
4g.110620940G>CCA357984890PITX2c.185-2252C>G (n.185-2252C>G)
c.309+224C>G (n.309+224C>G)
n.377+224C>G
n.381+224C>G
c.390+224C>G (n.390+224C>G)
n.453+224C>G
c.411+224C>G (n.411+224C>G)
n.342+224C>G
c.252+224C>G (n.252+224C>G)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.57+224C>G (n.57+224C>G)
 gnomAD v4
4g.110620940G>TCA357984891PITX2c.185-2252C>A (n.185-2252C>A)
c.309+224C>A (n.309+224C>A)
n.377+224C>A
n.381+224C>A
c.390+224C>A (n.390+224C>A)
n.453+224C>A
c.411+224C>A (n.411+224C>A)
n.342+224C>A
c.252+224C>A (n.252+224C>A)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.57+224C>A (n.57+224C>A)
4g.110620941T>ACA104044964PITX2c.185-2253A>T (n.185-2253A>T)
c.309+223A>T (n.309+223A>T)
n.377+223A>T
n.381+223A>T
c.390+223A>T (n.390+223A>T)
n.453+223A>T
c.411+223A>T (n.411+223A>T)
n.342+223A>T
c.252+223A>T (n.252+223A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.57+223A>T (n.57+223A>T)
 dbSNP
4g.110620941T>CCA357984893PITX2c.185-2253A>G (n.185-2253A>G)
c.309+223A>G (n.309+223A>G)
n.377+223A>G
n.381+223A>G
c.390+223A>G (n.390+223A>G)
n.453+223A>G
c.411+223A>G (n.411+223A>G)
n.342+223A>G
c.252+223A>G (n.252+223A>G)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.57+223A>G (n.57+223A>G)
4g.110620941T>GCA357984892PITX2c.185-2253A>C (n.185-2253A>C)
c.309+223A>C (n.309+223A>C)
n.377+223A>C
n.381+223A>C
c.390+223A>C (n.390+223A>C)
n.453+223A>C
c.411+223A>C (n.411+223A>C)
n.342+223A>C
c.252+223A>C (n.252+223A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.57+223A>C (n.57+223A>C)
4g.110620941T=CA1485100790PITX2c.185-2253A= (n.185-2253A=)
c.309+223A= (n.309+223A=)
n.377+223A=
n.381+223A=
c.390+223A= (n.390+223A=)
n.453+223A=
c.411+223A= (n.411+223A=)
n.342+223A=
c.252+223A= (n.252+223A=)
c.634A= (p.Thr212=)
c.57+223A= (n.57+223A=)
4g.110620945_110620962dupCA554052398PITX2c.185-2271_185-2254dup (n.185-2271_185-2254dup)
c.309+205_309+222dup (n.309+205_309+222dup)
n.377+205_377+222dup
n.381+205_381+222dup
c.390+205_390+222dup (n.390+205_390+222dup)
n.453+205_453+222dup
c.411+205_411+222dup (n.411+205_411+222dup)
n.342+205_342+222dup
c.252+205_252+222dup (n.252+205_252+222dup)
c.616_633dup (p.Gly211_Thr212insSerGlySerGlnSerGly)
c.57+205_57+222dup (n.57+205_57+222dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620943C>ACA357984894PITX2c.185-2255G>T (n.185-2255G>T)
c.309+221G>T (n.309+221G>T)
n.377+221G>T
n.381+221G>T
c.390+221G>T (n.390+221G>T)
n.453+221G>T
c.411+221G>T (n.411+221G>T)
n.342+221G>T
c.252+221G>T (n.252+221G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.57+221G>T (n.57+221G>T)
 gnomAD v4
4g.110620943C>GCA357984895PITX2c.185-2255G>C (n.185-2255G>C)
c.309+221G>C (n.309+221G>C)
n.377+221G>C
n.381+221G>C
c.390+221G>C (n.390+221G>C)
n.453+221G>C
c.411+221G>C (n.411+221G>C)
n.342+221G>C
c.252+221G>C (n.252+221G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.57+221G>C (n.57+221G>C)
4g.110620943C>TCA357984896PITX2c.185-2255G>A (n.185-2255G>A)
c.309+221G>A (n.309+221G>A)
n.377+221G>A
n.381+221G>A
c.390+221G>A (n.390+221G>A)
n.453+221G>A
c.411+221G>A (n.411+221G>A)
n.342+221G>A
c.252+221G>A (n.252+221G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.57+221G>A (n.57+221G>A)
 gnomAD v4
4g.110620944C>ACA357984897PITX2c.185-2256G>T (n.185-2256G>T)
c.309+220G>T (n.309+220G>T)
n.377+220G>T
n.381+220G>T
c.390+220G>T (n.390+220G>T)
n.453+220G>T
c.411+220G>T (n.411+220G>T)
n.342+220G>T
c.252+220G>T (n.252+220G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.57+220G>T (n.57+220G>T)
 gnomAD v4
4g.110620944C=CA1485100793PITX2c.185-2256G= (n.185-2256G=)
c.309+220G= (n.309+220G=)
n.377+220G=
n.381+220G=
c.390+220G= (n.390+220G=)
n.453+220G=
c.411+220G= (n.411+220G=)
n.342+220G=
c.252+220G= (n.252+220G=)
c.631G= (p.Gly211=)
c.57+220G= (n.57+220G=)
4g.110620944C>GCA357984898PITX2c.185-2256G>C (n.185-2256G>C)
c.309+220G>C (n.309+220G>C)
n.377+220G>C
n.381+220G>C
c.390+220G>C (n.390+220G>C)
n.453+220G>C
c.411+220G>C (n.411+220G>C)
n.342+220G>C
c.252+220G>C (n.252+220G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.57+220G>C (n.57+220G>C)
 gnomAD v4
4g.110620944C>TCA357984899PITX2c.185-2256G>A (n.185-2256G>A)
c.309+220G>A (n.309+220G>A)
n.377+220G>A
n.381+220G>A
c.390+220G>A (n.390+220G>A)
n.453+220G>A
c.411+220G>A (n.411+220G>A)
n.342+220G>A
c.252+220G>A (n.252+220G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.57+220G>A (n.57+220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620945G>ACA554052399PITX2c.185-2257C>T (n.185-2257C>T)
c.309+219C>T (n.309+219C>T)
n.377+219C>T
n.381+219C>T
c.390+219C>T (n.390+219C>T)
n.453+219C>T
c.411+219C>T (n.411+219C>T)
n.342+219C>T
c.252+219C>T (n.252+219C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.57+219C>T (n.57+219C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620945G>CCA357984900PITX2c.185-2257C>G (n.185-2257C>G)
c.309+219C>G (n.309+219C>G)
n.377+219C>G
n.381+219C>G
c.390+219C>G (n.390+219C>G)
n.453+219C>G
c.411+219C>G (n.411+219C>G)
n.342+219C>G
c.252+219C>G (n.252+219C>G)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.57+219C>G (n.57+219C>G)
 gnomAD v4
4g.110620945G=CA1485100795PITX2c.185-2257C= (n.185-2257C=)
c.309+219C= (n.309+219C=)
n.377+219C=
n.381+219C=
c.390+219C= (n.390+219C=)
n.453+219C=
c.411+219C= (n.411+219C=)
n.342+219C=
c.252+219C= (n.252+219C=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.57+219C= (n.57+219C=)
4g.110620945G>TCA357984901PITX2c.185-2257C>A (n.185-2257C>A)
c.309+219C>A (n.309+219C>A)
n.377+219C>A
n.381+219C>A
c.390+219C>A (n.390+219C>A)
n.453+219C>A
c.411+219C>A (n.411+219C>A)
n.342+219C>A
c.252+219C>A (n.252+219C>A)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.57+219C>A (n.57+219C>A)
 gnomAD v4
4g.110620946C>ACA357984902PITX2c.185-2258G>T (n.185-2258G>T)
c.309+218G>T (n.309+218G>T)
n.377+218G>T
n.381+218G>T
c.390+218G>T (n.390+218G>T)
n.453+218G>T
c.411+218G>T (n.411+218G>T)
n.342+218G>T
c.252+218G>T (n.252+218G>T)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.57+218G>T (n.57+218G>T)
 gnomAD v4
4g.110620946C>GCA357984903PITX2c.185-2258G>C (n.185-2258G>C)
c.309+218G>C (n.309+218G>C)
n.377+218G>C
n.381+218G>C
c.390+218G>C (n.390+218G>C)
n.453+218G>C
c.411+218G>C (n.411+218G>C)
n.342+218G>C
c.252+218G>C (n.252+218G>C)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.57+218G>C (n.57+218G>C)
4g.110620946C>TCA357984904PITX2c.185-2258G>A (n.185-2258G>A)
c.309+218G>A (n.309+218G>A)
n.377+218G>A
n.381+218G>A
c.390+218G>A (n.390+218G>A)
n.453+218G>A
c.411+218G>A (n.411+218G>A)
n.342+218G>A
c.252+218G>A (n.252+218G>A)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.57+218G>A (n.57+218G>A)
 gnomAD v4
4g.110620947T>ACA357984906PITX2c.185-2259A>T (n.185-2259A>T)
c.309+217A>T (n.309+217A>T)
n.377+217A>T
n.381+217A>T
c.390+217A>T (n.390+217A>T)
n.453+217A>T
c.411+217A>T (n.411+217A>T)
n.342+217A>T
c.252+217A>T (n.252+217A>T)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.57+217A>T (n.57+217A>T)
4g.110620947T>CCA357984907PITX2c.185-2259A>G (n.185-2259A>G)
c.309+217A>G (n.309+217A>G)
n.377+217A>G
n.381+217A>G
c.390+217A>G (n.390+217A>G)
n.453+217A>G
c.411+217A>G (n.411+217A>G)
n.342+217A>G
c.252+217A>G (n.252+217A>G)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.57+217A>G (n.57+217A>G)
4g.110620947T>GCA357984905PITX2c.185-2259A>C (n.185-2259A>C)
c.309+217A>C (n.309+217A>C)
n.377+217A>C
n.381+217A>C
c.390+217A>C (n.390+217A>C)
n.453+217A>C
c.411+217A>C (n.411+217A>C)
n.342+217A>C
c.252+217A>C (n.252+217A>C)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.57+217A>C (n.57+217A>C)
4g.110620948C>ACA357984909PITX2c.185-2260G>T (n.185-2260G>T)
c.309+216G>T (n.309+216G>T)
n.377+216G>T
n.381+216G>T
c.390+216G>T (n.390+216G>T)
n.453+216G>T
c.411+216G>T (n.411+216G>T)
n.342+216G>T
c.252+216G>T (n.252+216G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.57+216G>T (n.57+216G>T)
 gnomAD v4
4g.110620948C>GCA357984908PITX2c.185-2260G>C (n.185-2260G>C)
c.309+216G>C (n.309+216G>C)
n.377+216G>C
n.381+216G>C
c.390+216G>C (n.390+216G>C)
n.453+216G>C
c.411+216G>C (n.411+216G>C)
n.342+216G>C
c.252+216G>C (n.252+216G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.57+216G>C (n.57+216G>C)
 gnomAD v4
4g.110620949T>ACA357984910PITX2c.185-2261A>T (n.185-2261A>T)
c.309+215A>T (n.309+215A>T)
n.377+215A>T
n.381+215A>T
c.390+215A>T (n.390+215A>T)
n.453+215A>T
c.411+215A>T (n.411+215A>T)
n.342+215A>T
c.252+215A>T (n.252+215A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.57+215A>T (n.57+215A>T)
4g.110620949T>CCA357984911PITX2c.185-2261A>G (n.185-2261A>G)
c.309+215A>G (n.309+215A>G)
n.377+215A>G
n.381+215A>G
c.390+215A>G (n.390+215A>G)
n.453+215A>G
c.411+215A>G (n.411+215A>G)
n.342+215A>G
c.252+215A>G (n.252+215A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.57+215A>G (n.57+215A>G)
 gnomAD v4
4g.110620949T>GCA357984912PITX2c.185-2261A>C (n.185-2261A>C)
c.309+215A>C (n.309+215A>C)
n.377+215A>C
n.381+215A>C
c.390+215A>C (n.390+215A>C)
n.453+215A>C
c.411+215A>C (n.411+215A>C)
n.342+215A>C
c.252+215A>C (n.252+215A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.57+215A>C (n.57+215A>C)
4g.110620950G>ACA357984913PITX2c.185-2262C>T (n.185-2262C>T)
c.309+214C>T (n.309+214C>T)
n.377+214C>T
n.381+214C>T
c.390+214C>T (n.390+214C>T)
n.453+214C>T
c.411+214C>T (n.411+214C>T)
n.342+214C>T
c.252+214C>T (n.252+214C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.57+214C>T (n.57+214C>T)
4g.110620950G>CCA357984914PITX2c.185-2262C>G (n.185-2262C>G)
c.309+214C>G (n.309+214C>G)
n.377+214C>G
n.381+214C>G
c.390+214C>G (n.390+214C>G)
n.453+214C>G
c.411+214C>G (n.411+214C>G)
n.342+214C>G
c.252+214C>G (n.252+214C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.57+214C>G (n.57+214C>G)
4g.110620950G=CA1485100798PITX2c.185-2262C= (n.185-2262C=)
c.309+214C= (n.309+214C=)
n.377+214C=
n.381+214C=
c.390+214C= (n.390+214C=)
n.453+214C=
c.411+214C= (n.411+214C=)
n.342+214C=
c.252+214C= (n.252+214C=)
c.625C= (p.Gln209=)
c.57+214C= (n.57+214C=)
4g.110620950G>TCA357984915PITX2c.185-2262C>A (n.185-2262C>A)
c.309+214C>A (n.309+214C>A)
n.377+214C>A
n.381+214C>A
c.390+214C>A (n.390+214C>A)
n.453+214C>A
c.411+214C>A (n.411+214C>A)
n.342+214C>A
c.252+214C>A (n.252+214C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.57+214C>A (n.57+214C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620952delCA2671770041PITX2c.185-2262del (n.185-2262del)
c.309+214del (n.309+214del)
n.377+214del
n.381+214del
c.390+214del (n.390+214del)
n.453+214del
c.411+214del (n.411+214del)
n.342+214del
c.252+214del (n.252+214del)
c.625del (p.Gln209ArgfsTer?)
c.57+214del (n.57+214del)
 gnomAD v4
4g.110620951G>CCA104044967PITX2c.185-2263C>G (n.185-2263C>G)
c.309+213C>G (n.309+213C>G)
n.377+213C>G
n.381+213C>G
c.390+213C>G (n.390+213C>G)
n.453+213C>G
c.411+213C>G (n.411+213C>G)
n.342+213C>G
c.252+213C>G (n.252+213C>G)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.57+213C>G (n.57+213C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620951G=CA1485100800PITX2c.185-2263C= (n.185-2263C=)
c.309+213C= (n.309+213C=)
n.377+213C=
n.381+213C=
c.390+213C= (n.390+213C=)
n.453+213C=
c.411+213C= (n.411+213C=)
n.342+213C=
c.252+213C= (n.252+213C=)
c.624C= (p.Ser208=)
c.57+213C= (n.57+213C=)
4g.110620951G>TCA2671770042PITX2c.185-2263C>A (n.185-2263C>A)
c.309+213C>A (n.309+213C>A)
n.377+213C>A
n.381+213C>A
c.390+213C>A (n.390+213C>A)
n.453+213C>A
c.411+213C>A (n.411+213C>A)
n.342+213C>A
c.252+213C>A (n.252+213C>A)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.57+213C>A (n.57+213C>A)
 gnomAD v4
4g.110620952G>ACA357984916PITX2c.185-2264C>T (n.185-2264C>T)
c.309+212C>T (n.309+212C>T)
n.377+212C>T
n.381+212C>T
c.390+212C>T (n.390+212C>T)
n.453+212C>T
c.411+212C>T (n.411+212C>T)
n.342+212C>T
c.252+212C>T (n.252+212C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.57+212C>T (n.57+212C>T)
 gnomAD v4
4g.110620952G>CCA357984917PITX2c.185-2264C>G (n.185-2264C>G)
c.309+212C>G (n.309+212C>G)
n.377+212C>G
n.381+212C>G
c.390+212C>G (n.390+212C>G)
n.453+212C>G
c.411+212C>G (n.411+212C>G)
n.342+212C>G
c.252+212C>G (n.252+212C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.57+212C>G (n.57+212C>G)
4g.110620952G>TCA357984918PITX2c.185-2264C>A (n.185-2264C>A)
c.309+212C>A (n.309+212C>A)
n.377+212C>A
n.381+212C>A
c.390+212C>A (n.390+212C>A)
n.453+212C>A
c.411+212C>A (n.411+212C>A)
n.342+212C>A
c.252+212C>A (n.252+212C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.57+212C>A (n.57+212C>A)
 gnomAD v4
4g.110620953A>CCA357984919PITX2c.185-2265T>G (n.185-2265T>G)
c.309+211T>G (n.309+211T>G)
n.377+211T>G
n.381+211T>G
c.390+211T>G (n.390+211T>G)
n.453+211T>G
c.411+211T>G (n.411+211T>G)
n.342+211T>G
c.252+211T>G (n.252+211T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.57+211T>G (n.57+211T>G)
4g.110620953A>GCA357984920PITX2c.185-2265T>C (n.185-2265T>C)
c.309+211T>C (n.309+211T>C)
n.377+211T>C
n.381+211T>C
c.390+211T>C (n.390+211T>C)
n.453+211T>C
c.411+211T>C (n.411+211T>C)
n.342+211T>C
c.252+211T>C (n.252+211T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.57+211T>C (n.57+211T>C)
4g.110620953A>TCA357984921PITX2c.185-2265T>A (n.185-2265T>A)
c.309+211T>A (n.309+211T>A)
n.377+211T>A
n.381+211T>A
c.390+211T>A (n.390+211T>A)
n.453+211T>A
c.411+211T>A (n.411+211T>A)
n.342+211T>A
c.252+211T>A (n.252+211T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.57+211T>A (n.57+211T>A)
4g.110620954G>ACA785303625PITX2c.185-2266C>T (n.185-2266C>T)
c.309+210C>T (n.309+210C>T)
n.377+210C>T
n.381+210C>T
c.390+210C>T (n.390+210C>T)
n.453+210C>T
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n.342+210C>T
c.252+210C>T (n.252+210C>T)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.57+210C>T (n.57+210C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620954G>CCA104044969PITX2c.185-2266C>G (n.185-2266C>G)
c.309+210C>G (n.309+210C>G)
n.377+210C>G
n.381+210C>G
c.390+210C>G (n.390+210C>G)
n.453+210C>G
c.411+210C>G (n.411+210C>G)
n.342+210C>G
c.252+210C>G (n.252+210C>G)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.57+210C>G (n.57+210C>G)
 dbSNP
4g.110620954G=CA1485100803PITX2c.185-2266C= (n.185-2266C=)
c.309+210C= (n.309+210C=)
n.377+210C=
n.381+210C=
c.390+210C= (n.390+210C=)
n.453+210C=
c.411+210C= (n.411+210C=)
n.342+210C=
c.252+210C= (n.252+210C=)
c.621C= (p.Gly207=)
c.57+210C= (n.57+210C=)
4g.110620954G>TCA2671770043PITX2c.185-2266C>A (n.185-2266C>A)
c.309+210C>A (n.309+210C>A)
n.377+210C>A
n.381+210C>A
c.390+210C>A (n.390+210C>A)
n.453+210C>A
c.411+210C>A (n.411+210C>A)
n.342+210C>A
c.252+210C>A (n.252+210C>A)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.57+210C>A (n.57+210C>A)
 gnomAD v4
4g.110620955C>ACA357984922PITX2c.185-2267G>T (n.185-2267G>T)
c.309+209G>T (n.309+209G>T)
n.377+209G>T
n.381+209G>T
c.390+209G>T (n.390+209G>T)
n.453+209G>T
c.411+209G>T (n.411+209G>T)
n.342+209G>T
c.252+209G>T (n.252+209G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.57+209G>T (n.57+209G>T)
 gnomAD v4
4g.110620955C=CA1485100806PITX2c.185-2267G= (n.185-2267G=)
c.309+209G= (n.309+209G=)
n.377+209G=
n.381+209G=
c.390+209G= (n.390+209G=)
n.453+209G=
c.411+209G= (n.411+209G=)
n.342+209G=
c.252+209G= (n.252+209G=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.57+209G= (n.57+209G=)
4g.110620955C>GCA357984923PITX2c.185-2267G>C (n.185-2267G>C)
c.309+209G>C (n.309+209G>C)
n.377+209G>C
n.381+209G>C
c.390+209G>C (n.390+209G>C)
n.453+209G>C
c.411+209G>C (n.411+209G>C)
n.342+209G>C
c.252+209G>C (n.252+209G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.57+209G>C (n.57+209G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620955C>TCA357984924PITX2c.185-2267G>A (n.185-2267G>A)
c.309+209G>A (n.309+209G>A)
n.377+209G>A
n.381+209G>A
c.390+209G>A (n.390+209G>A)
n.453+209G>A
c.411+209G>A (n.411+209G>A)
n.342+209G>A
c.252+209G>A (n.252+209G>A)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.57+209G>A (n.57+209G>A)
 gnomAD v4
4g.110620956C>ACA357984925PITX2c.185-2268G>T (n.185-2268G>T)
c.309+208G>T (n.309+208G>T)
n.377+208G>T
n.381+208G>T
c.390+208G>T (n.390+208G>T)
n.453+208G>T
c.411+208G>T (n.411+208G>T)
n.342+208G>T
c.252+208G>T (n.252+208G>T)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.57+208G>T (n.57+208G>T)
 gnomAD v4
4g.110620956C>GCA357984926PITX2c.185-2268G>C (n.185-2268G>C)
c.309+208G>C (n.309+208G>C)
n.377+208G>C
n.381+208G>C
c.390+208G>C (n.390+208G>C)
n.453+208G>C
c.411+208G>C (n.411+208G>C)
n.342+208G>C
c.252+208G>C (n.252+208G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.57+208G>C (n.57+208G>C)
4g.110620956C>TCA357984927PITX2c.185-2268G>A (n.185-2268G>A)
c.309+208G>A (n.309+208G>A)
n.377+208G>A
n.381+208G>A
c.390+208G>A (n.390+208G>A)
n.453+208G>A
c.411+208G>A (n.411+208G>A)
n.342+208G>A
c.252+208G>A (n.252+208G>A)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.57+208G>A (n.57+208G>A)
 gnomAD v4
4g.110620957T>CCA1485100809PITX2c.185-2269A>G (n.185-2269A>G)
c.309+207A>G (n.309+207A>G)
n.377+207A>G
n.381+207A>G
c.390+207A>G (n.390+207A>G)
n.453+207A>G
c.411+207A>G (n.411+207A>G)
n.342+207A>G
c.252+207A>G (n.252+207A>G)
c.618A>G (p.Ser206=)
c.57+207A>G (n.57+207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620957T>GCA1485100811PITX2c.185-2269A>C (n.185-2269A>C)
c.309+207A>C (n.309+207A>C)
n.377+207A>C
n.381+207A>C
c.390+207A>C (n.390+207A>C)
n.453+207A>C
c.411+207A>C (n.411+207A>C)
n.342+207A>C
c.252+207A>C (n.252+207A>C)
c.618A>C (p.Ser206=)
c.57+207A>C (n.57+207A>C)
 dbSNP
4g.110620957T=CA1485100808PITX2c.185-2269A= (n.185-2269A=)
c.309+207A= (n.309+207A=)
n.377+207A=
n.381+207A=
c.390+207A= (n.390+207A=)
n.453+207A=
c.411+207A= (n.411+207A=)
n.342+207A=
c.252+207A= (n.252+207A=)
c.618A= (p.Ser206=)
c.57+207A= (n.57+207A=)
4g.110620958G>ACA357984928PITX2c.185-2270C>T (n.185-2270C>T)
c.309+206C>T (n.309+206C>T)
n.377+206C>T
n.381+206C>T
c.390+206C>T (n.390+206C>T)
n.453+206C>T
c.411+206C>T (n.411+206C>T)
n.342+206C>T
c.252+206C>T (n.252+206C>T)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
c.57+206C>T (n.57+206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620958G>CCA357984929PITX2c.185-2270C>G (n.185-2270C>G)
c.309+206C>G (n.309+206C>G)
n.377+206C>G
n.381+206C>G
c.390+206C>G (n.390+206C>G)
n.453+206C>G
c.411+206C>G (n.411+206C>G)
n.342+206C>G
c.252+206C>G (n.252+206C>G)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
c.57+206C>G (n.57+206C>G)
 gnomAD v4
4g.110620958G=CA1485100813PITX2c.185-2270C= (n.185-2270C=)
c.309+206C= (n.309+206C=)
n.377+206C=
n.381+206C=
c.390+206C= (n.390+206C=)
n.453+206C=
c.411+206C= (n.411+206C=)
n.342+206C=
c.252+206C= (n.252+206C=)
c.617C= (p.Ser206=)
c.57+206C= (n.57+206C=)
4g.110620958G>TCA357984930PITX2c.185-2270C>A (n.185-2270C>A)
c.309+206C>A (n.309+206C>A)
n.377+206C>A
n.381+206C>A
c.390+206C>A (n.390+206C>A)
n.453+206C>A
c.411+206C>A (n.411+206C>A)
n.342+206C>A
c.252+206C>A (n.252+206C>A)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
c.57+206C>A (n.57+206C>A)
 gnomAD v4
4g.110620959A>CCA357984931PITX2c.185-2271T>G (n.185-2271T>G)
c.309+205T>G (n.309+205T>G)
n.377+205T>G
n.381+205T>G
c.390+205T>G (n.390+205T>G)
n.453+205T>G
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n.342+205T>G
c.252+205T>G (n.252+205T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.57+205T>G (n.57+205T>G)
4g.110620959A>GCA357984932PITX2c.185-2271T>C (n.185-2271T>C)
c.309+205T>C (n.309+205T>C)
n.377+205T>C
n.381+205T>C
c.390+205T>C (n.390+205T>C)
n.453+205T>C
c.411+205T>C (n.411+205T>C)
n.342+205T>C
c.252+205T>C (n.252+205T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.57+205T>C (n.57+205T>C)
 gnomAD v4
4g.110620959A>TCA357984933PITX2c.185-2271T>A (n.185-2271T>A)
c.309+205T>A (n.309+205T>A)
n.377+205T>A
n.381+205T>A
c.390+205T>A (n.390+205T>A)
n.453+205T>A
c.411+205T>A (n.411+205T>A)
n.342+205T>A
c.252+205T>A (n.252+205T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.57+205T>A (n.57+205T>A)
 gnomAD v4
4g.110620960G>ACA785303639PITX2c.185-2272C>T (n.185-2272C>T)
c.309+204C>T (n.309+204C>T)
n.377+204C>T
n.381+204C>T
c.390+204C>T (n.390+204C>T)
n.453+204C>T
c.411+204C>T (n.411+204C>T)
n.342+204C>T
c.252+204C>T (n.252+204C>T)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.57+204C>T (n.57+204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620960G=CA1485100817PITX2c.185-2272C= (n.185-2272C=)
c.309+204C= (n.309+204C=)
n.377+204C=
n.381+204C=
c.390+204C= (n.390+204C=)
n.453+204C=
c.411+204C= (n.411+204C=)
n.342+204C=
c.252+204C= (n.252+204C=)
c.615C= (p.Gly205=)
c.57+204C= (n.57+204C=)
4g.110620960G>TCA2671770044PITX2c.185-2272C>A (n.185-2272C>A)
c.309+204C>A (n.309+204C>A)
n.377+204C>A
n.381+204C>A
c.390+204C>A (n.390+204C>A)
n.453+204C>A
c.411+204C>A (n.411+204C>A)
n.342+204C>A
c.252+204C>A (n.252+204C>A)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.57+204C>A (n.57+204C>A)
 gnomAD v4
4g.110620961C>ACA357984935PITX2c.185-2273G>T (n.185-2273G>T)
c.309+203G>T (n.309+203G>T)
n.377+203G>T
n.381+203G>T
c.390+203G>T (n.390+203G>T)
n.453+203G>T
c.411+203G>T (n.411+203G>T)
n.342+203G>T
c.252+203G>T (n.252+203G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.57+203G>T (n.57+203G>T)
 gnomAD v4
4g.110620961C=CA1485100820PITX2c.185-2273G= (n.185-2273G=)
c.309+203G= (n.309+203G=)
n.377+203G=
n.381+203G=
c.390+203G= (n.390+203G=)
n.453+203G=
c.411+203G= (n.411+203G=)
n.342+203G=
c.252+203G= (n.252+203G=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.57+203G= (n.57+203G=)
4g.110620961C>GCA357984936PITX2c.185-2273G>C (n.185-2273G>C)
c.309+203G>C (n.309+203G>C)
n.377+203G>C
n.381+203G>C
c.390+203G>C (n.390+203G>C)
n.453+203G>C
c.411+203G>C (n.411+203G>C)
n.342+203G>C
c.252+203G>C (n.252+203G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.57+203G>C (n.57+203G>C)
4g.110620961C>TCA357984934PITX2c.185-2273G>A (n.185-2273G>A)
c.309+203G>A (n.309+203G>A)
n.377+203G>A
n.381+203G>A
c.390+203G>A (n.390+203G>A)
n.453+203G>A
c.411+203G>A (n.411+203G>A)
n.342+203G>A
c.252+203G>A (n.252+203G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.57+203G>A (n.57+203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620962C>ACA357984937PITX2c.185-2274G>T (n.185-2274G>T)
c.309+202G>T (n.309+202G>T)
n.377+202G>T
n.381+202G>T
c.390+202G>T (n.390+202G>T)
n.453+202G>T
c.411+202G>T (n.411+202G>T)
n.342+202G>T
c.252+202G>T (n.252+202G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.57+202G>T (n.57+202G>T)
 gnomAD v4
4g.110620962C=CA1485100826PITX2c.185-2274G= (n.185-2274G=)
c.309+202G= (n.309+202G=)
n.377+202G=
n.381+202G=
c.390+202G= (n.390+202G=)
n.453+202G=
c.411+202G= (n.411+202G=)
n.342+202G=
c.252+202G= (n.252+202G=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.57+202G= (n.57+202G=)
4g.110620962C>GCA357984938PITX2c.185-2274G>C (n.185-2274G>C)
c.309+202G>C (n.309+202G>C)
n.377+202G>C
n.381+202G>C
c.390+202G>C (n.390+202G>C)
n.453+202G>C
c.411+202G>C (n.411+202G>C)
n.342+202G>C
c.252+202G>C (n.252+202G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.57+202G>C (n.57+202G>C)
4g.110620962C>TCA104044971PITX2c.185-2274G>A (n.185-2274G>A)
c.309+202G>A (n.309+202G>A)
n.377+202G>A
n.381+202G>A
c.390+202G>A (n.390+202G>A)
n.453+202G>A
c.411+202G>A (n.411+202G>A)
n.342+202G>A
c.252+202G>A (n.252+202G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.57+202G>A (n.57+202G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620963A>CCA2671770046PITX2c.185-2275T>G (n.185-2275T>G)
c.309+201T>G (n.309+201T>G)
n.377+201T>G
n.381+201T>G
c.390+201T>G (n.390+201T>G)
n.453+201T>G
c.411+201T>G (n.411+201T>G)
n.342+201T>G
c.252+201T>G (n.252+201T>G)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.57+201T>G (n.57+201T>G)
 gnomAD v4
4g.110620963A>GCA2671770047PITX2c.185-2275T>C (n.185-2275T>C)
c.309+201T>C (n.309+201T>C)
n.377+201T>C
n.381+201T>C
c.390+201T>C (n.390+201T>C)
n.453+201T>C
c.411+201T>C (n.411+201T>C)
n.342+201T>C
c.252+201T>C (n.252+201T>C)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.57+201T>C (n.57+201T>C)
 gnomAD v4
4g.110620963A>TCA2671770045PITX2c.185-2275T>A (n.185-2275T>A)
c.309+201T>A (n.309+201T>A)
n.377+201T>A
n.381+201T>A
c.390+201T>A (n.390+201T>A)
n.453+201T>A
c.411+201T>A (n.411+201T>A)
n.342+201T>A
c.252+201T>A (n.252+201T>A)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.57+201T>A (n.57+201T>A)
 gnomAD v4
4g.110620964G>ACA357984939PITX2c.185-2276C>T (n.185-2276C>T)
c.309+200C>T (n.309+200C>T)
n.377+200C>T
n.381+200C>T
c.390+200C>T (n.390+200C>T)
n.453+200C>T
c.411+200C>T (n.411+200C>T)
n.342+200C>T
c.252+200C>T (n.252+200C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.57+200C>T (n.57+200C>T)
4g.110620964G>CCA104044973PITX2c.185-2276C>G (n.185-2276C>G)
c.309+200C>G (n.309+200C>G)
n.377+200C>G
n.381+200C>G
c.390+200C>G (n.390+200C>G)
n.453+200C>G
c.411+200C>G (n.411+200C>G)
n.342+200C>G
c.252+200C>G (n.252+200C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.57+200C>G (n.57+200C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620964G=CA1485100829PITX2c.185-2276C= (n.185-2276C=)
c.309+200C= (n.309+200C=)
n.377+200C=
n.381+200C=
c.390+200C= (n.390+200C=)
n.453+200C=
c.411+200C= (n.411+200C=)
n.342+200C=
c.252+200C= (n.252+200C=)
c.611C= (p.Pro204=)
c.57+200C= (n.57+200C=)
4g.110620964G>TCA357984940PITX2c.185-2276C>A (n.185-2276C>A)
c.309+200C>A (n.309+200C>A)
n.377+200C>A
n.381+200C>A
c.390+200C>A (n.390+200C>A)
n.453+200C>A
c.411+200C>A (n.411+200C>A)
n.342+200C>A
c.252+200C>A (n.252+200C>A)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.57+200C>A (n.57+200C>A)
 gnomAD v4
4g.110620965G>ACA357984941PITX2c.185-2277C>T (n.185-2277C>T)
c.309+199C>T (n.309+199C>T)
n.377+199C>T
n.381+199C>T
c.390+199C>T (n.390+199C>T)
n.453+199C>T
c.411+199C>T (n.411+199C>T)
n.342+199C>T
c.252+199C>T (n.252+199C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.57+199C>T (n.57+199C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620965G>CCA357984942PITX2c.185-2277C>G (n.185-2277C>G)
c.309+199C>G (n.309+199C>G)
n.377+199C>G
n.381+199C>G
c.390+199C>G (n.390+199C>G)
n.453+199C>G
c.411+199C>G (n.411+199C>G)
n.342+199C>G
c.252+199C>G (n.252+199C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.57+199C>G (n.57+199C>G)
4g.110620965G=CA1485100832PITX2c.185-2277C= (n.185-2277C=)
c.309+199C= (n.309+199C=)
n.377+199C=
n.381+199C=
c.390+199C= (n.390+199C=)
n.453+199C=
c.411+199C= (n.411+199C=)
n.342+199C=
c.252+199C= (n.252+199C=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.57+199C= (n.57+199C=)
4g.110620965G>TCA357984943PITX2c.185-2277C>A (n.185-2277C>A)
c.309+199C>A (n.309+199C>A)
n.377+199C>A
n.381+199C>A
c.390+199C>A (n.390+199C>A)
n.453+199C>A
c.411+199C>A (n.411+199C>A)
n.342+199C>A
c.252+199C>A (n.252+199C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.57+199C>A (n.57+199C>A)
 gnomAD v4
4g.110620966G>ACA554052400PITX2c.185-2278C>T (n.185-2278C>T)
c.309+198C>T (n.309+198C>T)
n.377+198C>T
n.381+198C>T
c.390+198C>T (n.390+198C>T)
n.453+198C>T
c.411+198C>T (n.411+198C>T)
n.342+198C>T
c.252+198C>T (n.252+198C>T)
c.609C>T (p.Arg203=)
c.57+198C>T (n.57+198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620966G=CA1485100836PITX2c.185-2278C= (n.185-2278C=)
c.309+198C= (n.309+198C=)
n.377+198C=
n.381+198C=
c.390+198C= (n.390+198C=)
n.453+198C=
c.411+198C= (n.411+198C=)
n.342+198C=
c.252+198C= (n.252+198C=)
c.609C= (p.Arg203=)
c.57+198C= (n.57+198C=)
4g.110620967C>ACA357984944PITX2c.185-2279G>T (n.185-2279G>T)
c.309+197G>T (n.309+197G>T)
n.377+197G>T
n.381+197G>T
c.390+197G>T (n.390+197G>T)
n.453+197G>T
c.411+197G>T (n.411+197G>T)
n.342+197G>T
c.252+197G>T (n.252+197G>T)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.57+197G>T (n.57+197G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620967C=CA1485100840PITX2c.185-2279G= (n.185-2279G=)
c.309+197G= (n.309+197G=)
n.377+197G=
n.381+197G=
c.390+197G= (n.390+197G=)
n.453+197G=
c.411+197G= (n.411+197G=)
n.342+197G=
c.252+197G= (n.252+197G=)
c.608G= (p.Arg203=)
c.57+197G= (n.57+197G=)
4g.110620967C>GCA357984945PITX2c.185-2279G>C (n.185-2279G>C)
c.309+197G>C (n.309+197G>C)
n.377+197G>C
n.381+197G>C
c.390+197G>C (n.390+197G>C)
n.453+197G>C
c.411+197G>C (n.411+197G>C)
n.342+197G>C
c.252+197G>C (n.252+197G>C)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.57+197G>C (n.57+197G>C)
4g.110620967C>TCA357984946PITX2c.185-2279G>A (n.185-2279G>A)
c.309+197G>A (n.309+197G>A)
n.377+197G>A
n.381+197G>A
c.390+197G>A (n.390+197G>A)
n.453+197G>A
c.411+197G>A (n.411+197G>A)
n.342+197G>A
c.252+197G>A (n.252+197G>A)
c.608G>A (p.Arg203His)
c.57+197G>A (n.57+197G>A)
 gnomAD v4
4g.110620968G>ACA3045501PITX2c.185-2280C>T (n.185-2280C>T)
c.309+196C>T (n.309+196C>T)
n.377+196C>T
n.381+196C>T
c.390+196C>T (n.390+196C>T)
n.453+196C>T
c.411+196C>T (n.411+196C>T)
n.342+196C>T
c.252+196C>T (n.252+196C>T)
c.607C>T (p.Arg203Cys)
c.57+196C>T (n.57+196C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620968G>CCA357984948PITX2c.185-2280C>G (n.185-2280C>G)
c.309+196C>G (n.309+196C>G)
n.377+196C>G
n.381+196C>G
c.390+196C>G (n.390+196C>G)
n.453+196C>G
c.411+196C>G (n.411+196C>G)
n.342+196C>G
c.252+196C>G (n.252+196C>G)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.57+196C>G (n.57+196C>G)
4g.110620968G=CA1485100848PITX2c.185-2280C= (n.185-2280C=)
c.309+196C= (n.309+196C=)
n.377+196C=
n.381+196C=
c.390+196C= (n.390+196C=)
n.453+196C=
c.411+196C= (n.411+196C=)
n.342+196C=
c.252+196C= (n.252+196C=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.57+196C= (n.57+196C=)
4g.110620968G>TCA357984947PITX2c.185-2280C>A (n.185-2280C>A)
c.309+196C>A (n.309+196C>A)
n.377+196C>A
n.381+196C>A
c.390+196C>A (n.390+196C>A)
n.453+196C>A
c.411+196C>A (n.411+196C>A)
n.342+196C>A
c.252+196C>A (n.252+196C>A)
c.607C>A (p.Arg203Ser)
c.57+196C>A (n.57+196C>A)
4g.110620968_110620969insACA649316537PITX2c.185-2281_185-2280insT (n.185-2281_185-2280insT)
c.309+195_309+196insT (n.309+195_309+196insT)
n.377+195_377+196insT
n.381+195_381+196insT
c.390+195_390+196insT (n.390+195_390+196insT)
n.453+195_453+196insT
c.411+195_411+196insT (n.411+195_411+196insT)
n.342+195_342+196insT
c.252+195_252+196insT (n.252+195_252+196insT)
c.606_607insT (p.Arg203SerfsTer?)
c.57+195_57+196insT (n.57+195_57+196insT)
4g.110620969G>ACA2671770048PITX2c.185-2281C>T (n.185-2281C>T)
c.309+195C>T (n.309+195C>T)
n.377+195C>T
n.381+195C>T
c.390+195C>T (n.390+195C>T)
n.453+195C>T
c.411+195C>T (n.411+195C>T)
n.342+195C>T
c.252+195C>T (n.252+195C>T)
c.606C>T (p.Cys202=)
c.57+195C>T (n.57+195C>T)
 gnomAD v4
4g.110620969G>CCA357984949PITX2c.185-2281C>G (n.185-2281C>G)
c.309+195C>G (n.309+195C>G)
n.377+195C>G
n.381+195C>G
c.390+195C>G (n.390+195C>G)
n.453+195C>G
c.411+195C>G (n.411+195C>G)
n.342+195C>G
c.252+195C>G (n.252+195C>G)
c.606C>G (p.Cys202Trp)
c.57+195C>G (n.57+195C>G)
4g.110620969G>TCA357984950PITX2c.185-2281C>A (n.185-2281C>A)
c.309+195C>A (n.309+195C>A)
n.377+195C>A
n.381+195C>A
c.390+195C>A (n.390+195C>A)
n.453+195C>A
c.411+195C>A (n.411+195C>A)
n.342+195C>A
c.252+195C>A (n.252+195C>A)
c.606C>A (p.Cys202Ter)
c.57+195C>A (n.57+195C>A)
 gnomAD v4
4g.110620970C>ACA357984951PITX2c.185-2282G>T (n.185-2282G>T)
c.309+194G>T (n.309+194G>T)
n.377+194G>T
n.381+194G>T
c.390+194G>T (n.390+194G>T)
n.453+194G>T
c.411+194G>T (n.411+194G>T)
n.342+194G>T
c.252+194G>T (n.252+194G>T)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.57+194G>T (n.57+194G>T)
 gnomAD v4
4g.110620970C>GCA357984952PITX2c.185-2282G>C (n.185-2282G>C)
c.309+194G>C (n.309+194G>C)
n.377+194G>C
n.381+194G>C
c.390+194G>C (n.390+194G>C)
n.453+194G>C
c.411+194G>C (n.411+194G>C)
n.342+194G>C
c.252+194G>C (n.252+194G>C)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.57+194G>C (n.57+194G>C)
4g.110620970C>TCA357984953PITX2c.185-2282G>A (n.185-2282G>A)
c.309+194G>A (n.309+194G>A)
n.377+194G>A
n.381+194G>A
c.390+194G>A (n.390+194G>A)
n.453+194G>A
c.411+194G>A (n.411+194G>A)
n.342+194G>A
c.252+194G>A (n.252+194G>A)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.57+194G>A (n.57+194G>A)
 gnomAD v4
4g.110620971A>CCA357984956PITX2c.185-2283T>G (n.185-2283T>G)
c.309+193T>G (n.309+193T>G)
n.377+193T>G
n.381+193T>G
c.390+193T>G (n.390+193T>G)
n.453+193T>G
c.411+193T>G (n.411+193T>G)
n.342+193T>G
c.252+193T>G (n.252+193T>G)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.57+193T>G (n.57+193T>G)
 gnomAD v4
4g.110620971A>GCA357984954PITX2c.185-2283T>C (n.185-2283T>C)
c.309+193T>C (n.309+193T>C)
n.377+193T>C
n.381+193T>C
c.390+193T>C (n.390+193T>C)
n.453+193T>C
c.411+193T>C (n.411+193T>C)
n.342+193T>C
c.252+193T>C (n.252+193T>C)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.57+193T>C (n.57+193T>C)
4g.110620971A>TCA357984955PITX2c.185-2283T>A (n.185-2283T>A)
c.309+193T>A (n.309+193T>A)
n.377+193T>A
n.381+193T>A
c.390+193T>A (n.390+193T>A)
n.453+193T>A
c.411+193T>A (n.411+193T>A)
n.342+193T>A
c.252+193T>A (n.252+193T>A)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.57+193T>A (n.57+193T>A)
 gnomAD v4
4g.110620972G>CCA357984957PITX2c.185-2284C>G (n.185-2284C>G)
c.309+192C>G (n.309+192C>G)
n.377+192C>G
n.381+192C>G
c.390+192C>G (n.390+192C>G)
n.453+192C>G
c.411+192C>G (n.411+192C>G)
n.342+192C>G
c.252+192C>G (n.252+192C>G)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.57+192C>G (n.57+192C>G)
4g.110620972G>TCA357984958PITX2c.185-2284C>A (n.185-2284C>A)
c.309+192C>A (n.309+192C>A)
n.377+192C>A
n.381+192C>A
c.390+192C>A (n.390+192C>A)
n.453+192C>A
c.411+192C>A (n.411+192C>A)
n.342+192C>A
c.252+192C>A (n.252+192C>A)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.57+192C>A (n.57+192C>A)
4g.110620973T>ACA357984959PITX2c.185-2285A>T (n.185-2285A>T)
c.309+191A>T (n.309+191A>T)
n.377+191A>T
n.381+191A>T
c.390+191A>T (n.390+191A>T)
n.453+191A>T
c.411+191A>T (n.411+191A>T)
n.342+191A>T
c.252+191A>T (n.252+191A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.57+191A>T (n.57+191A>T)
 gnomAD v4
4g.110620973T>CCA357984960PITX2c.185-2285A>G (n.185-2285A>G)
c.309+191A>G (n.309+191A>G)
n.377+191A>G
n.381+191A>G
c.390+191A>G (n.390+191A>G)
n.453+191A>G
c.411+191A>G (n.411+191A>G)
n.342+191A>G
c.252+191A>G (n.252+191A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.57+191A>G (n.57+191A>G)
 dbSNP gnomAD v2
4g.110620973T>GCA357984961PITX2c.185-2285A>C (n.185-2285A>C)
c.309+191A>C (n.309+191A>C)
n.377+191A>C
n.381+191A>C
c.390+191A>C (n.390+191A>C)
n.453+191A>C
c.411+191A>C (n.411+191A>C)
n.342+191A>C
c.252+191A>C (n.252+191A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.57+191A>C (n.57+191A>C)
4g.110620973T=CA1485100856PITX2c.185-2285A= (n.185-2285A=)
c.309+191A= (n.309+191A=)
n.377+191A=
n.381+191A=
c.390+191A= (n.390+191A=)
n.453+191A=
c.411+191A= (n.411+191A=)
n.342+191A=
c.252+191A= (n.252+191A=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.57+191A= (n.57+191A=)
4g.110620974C>ACA357984964PITX2c.185-2286G>T (n.185-2286G>T)
c.309+190G>T (n.309+190G>T)
n.377+190G>T
n.381+190G>T
c.390+190G>T (n.390+190G>T)
n.453+190G>T
c.411+190G>T (n.411+190G>T)
n.342+190G>T
c.252+190G>T (n.252+190G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.57+190G>T (n.57+190G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620974C=CA1485100861PITX2c.185-2286G= (n.185-2286G=)
c.309+190G= (n.309+190G=)
n.377+190G=
n.381+190G=
c.390+190G= (n.390+190G=)
n.453+190G=
c.411+190G= (n.411+190G=)
n.342+190G=
c.252+190G= (n.252+190G=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.57+190G= (n.57+190G=)
4g.110620974C>GCA357984963PITX2c.185-2286G>C (n.185-2286G>C)
c.309+190G>C (n.309+190G>C)
n.377+190G>C
n.381+190G>C
c.390+190G>C (n.390+190G>C)
n.453+190G>C
c.411+190G>C (n.411+190G>C)
n.342+190G>C
c.252+190G>C (n.252+190G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.57+190G>C (n.57+190G>C)
4g.110620974C>TCA357984962PITX2c.185-2286G>A (n.185-2286G>A)
c.309+190G>A (n.309+190G>A)
n.377+190G>A
n.381+190G>A
c.390+190G>A (n.390+190G>A)
n.453+190G>A
c.411+190G>A (n.411+190G>A)
n.342+190G>A
c.252+190G>A (n.252+190G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.57+190G>A (n.57+190G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched