Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110620816T>CCA2671770015PITX2c.185-2128A>G (n.185-2128A>G)
c.309+348A>G (n.309+348A>G)
n.377+348A>G
n.381+348A>G
c.390+348A>G (n.390+348A>G)
n.453+348A>G
c.411+348A>G (n.411+348A>G)
n.342+348A>G
c.252+348A>G (n.252+348A>G)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.57+348A>G (n.57+348A>G)
 gnomAD v4
4g.110620817G>ACA357984629PITX2c.185-2129C>T (n.185-2129C>T)
c.309+347C>T (n.309+347C>T)
n.377+347C>T
n.381+347C>T
c.390+347C>T (n.390+347C>T)
n.453+347C>T
c.411+347C>T (n.411+347C>T)
n.342+347C>T
c.252+347C>T (n.252+347C>T)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.57+347C>T (n.57+347C>T)
4g.110620817G>CCA357984630PITX2c.185-2129C>G (n.185-2129C>G)
c.309+347C>G (n.309+347C>G)
n.377+347C>G
n.381+347C>G
c.390+347C>G (n.390+347C>G)
n.453+347C>G
c.411+347C>G (n.411+347C>G)
n.342+347C>G
c.252+347C>G (n.252+347C>G)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.57+347C>G (n.57+347C>G)
4g.110620817G>TCA357984631PITX2c.185-2129C>A (n.185-2129C>A)
c.309+347C>A (n.309+347C>A)
n.377+347C>A
n.381+347C>A
c.390+347C>A (n.390+347C>A)
n.453+347C>A
c.411+347C>A (n.411+347C>A)
n.342+347C>A
c.252+347C>A (n.252+347C>A)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.57+347C>A (n.57+347C>A)
 gnomAD v4
4g.110620818G>ACA357984632PITX2c.185-2130C>T (n.185-2130C>T)
c.309+346C>T (n.309+346C>T)
n.377+346C>T
n.381+346C>T
c.390+346C>T (n.390+346C>T)
n.453+346C>T
c.411+346C>T (n.411+346C>T)
n.342+346C>T
c.252+346C>T (n.252+346C>T)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.57+346C>T (n.57+346C>T)
 gnomAD v4
4g.110620818G>CCA357984633PITX2c.185-2130C>G (n.185-2130C>G)
c.309+346C>G (n.309+346C>G)
n.377+346C>G
n.381+346C>G
c.390+346C>G (n.390+346C>G)
n.453+346C>G
c.411+346C>G (n.411+346C>G)
n.342+346C>G
c.252+346C>G (n.252+346C>G)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.57+346C>G (n.57+346C>G)
4g.110620818G>TCA357984634PITX2c.185-2130C>A (n.185-2130C>A)
c.309+346C>A (n.309+346C>A)
n.377+346C>A
n.381+346C>A
c.390+346C>A (n.390+346C>A)
n.453+346C>A
c.411+346C>A (n.411+346C>A)
n.342+346C>A
c.252+346C>A (n.252+346C>A)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.57+346C>A (n.57+346C>A)
4g.110620819C>ACA357984635PITX2c.185-2131G>T (n.185-2131G>T)
c.309+345G>T (n.309+345G>T)
n.377+345G>T
n.381+345G>T
c.390+345G>T (n.390+345G>T)
n.453+345G>T
c.411+345G>T (n.411+345G>T)
n.342+345G>T
c.252+345G>T (n.252+345G>T)
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.57+345G>T (n.57+345G>T)
 gnomAD v4
4g.110620819C=CA1485100638PITX2c.185-2131G= (n.185-2131G=)
c.309+345G= (n.309+345G=)
n.377+345G=
n.381+345G=
c.390+345G= (n.390+345G=)
n.453+345G=
c.411+345G= (n.411+345G=)
n.342+345G=
c.252+345G= (n.252+345G=)
c.756G= (p.Arg252=)
c.57+345G= (n.57+345G=)
4g.110620819C>GCA357984636PITX2c.185-2131G>C (n.185-2131G>C)
c.309+345G>C (n.309+345G>C)
n.377+345G>C
n.381+345G>C
c.390+345G>C (n.390+345G>C)
n.453+345G>C
c.411+345G>C (n.411+345G>C)
n.342+345G>C
c.252+345G>C (n.252+345G>C)
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.57+345G>C (n.57+345G>C)
4g.110620819C>TCA1066676403PITX2c.185-2131G>A (n.185-2131G>A)
c.309+345G>A (n.309+345G>A)
n.377+345G>A
n.381+345G>A
c.390+345G>A (n.390+345G>A)
n.453+345G>A
c.411+345G>A (n.411+345G>A)
n.342+345G>A
c.252+345G>A (n.252+345G>A)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.57+345G>A (n.57+345G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620820C>ACA357984637PITX2c.185-2132G>T (n.185-2132G>T)
c.309+344G>T (n.309+344G>T)
n.377+344G>T
n.381+344G>T
c.390+344G>T (n.390+344G>T)
n.453+344G>T
c.411+344G>T (n.411+344G>T)
n.342+344G>T
c.252+344G>T (n.252+344G>T)
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.57+344G>T (n.57+344G>T)
 gnomAD v4
4g.110620820C>GCA357984639PITX2c.185-2132G>C (n.185-2132G>C)
c.309+344G>C (n.309+344G>C)
n.377+344G>C
n.381+344G>C
c.390+344G>C (n.390+344G>C)
n.453+344G>C
c.411+344G>C (n.411+344G>C)
n.342+344G>C
c.252+344G>C (n.252+344G>C)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.57+344G>C (n.57+344G>C)
4g.110620820C>TCA357984638PITX2c.185-2132G>A (n.185-2132G>A)
c.309+344G>A (n.309+344G>A)
n.377+344G>A
n.381+344G>A
c.390+344G>A (n.390+344G>A)
n.453+344G>A
c.411+344G>A (n.411+344G>A)
n.342+344G>A
c.252+344G>A (n.252+344G>A)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.57+344G>A (n.57+344G>A)
4g.110620821T>ACA357984640PITX2c.185-2133A>T (n.185-2133A>T)
c.309+343A>T (n.309+343A>T)
n.377+343A>T
n.381+343A>T
c.390+343A>T (n.390+343A>T)
n.453+343A>T
c.411+343A>T (n.411+343A>T)
n.342+343A>T
c.252+343A>T (n.252+343A>T)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.57+343A>T (n.57+343A>T)
4g.110620821T>CCA104044934PITX2c.185-2133A>G (n.185-2133A>G)
c.309+343A>G (n.309+343A>G)
n.377+343A>G
n.381+343A>G
c.390+343A>G (n.390+343A>G)
n.453+343A>G
c.411+343A>G (n.411+343A>G)
n.342+343A>G
c.252+343A>G (n.252+343A>G)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.57+343A>G (n.57+343A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620821T=CA1485100640PITX2c.185-2133A= (n.185-2133A=)
c.309+343A= (n.309+343A=)
n.377+343A=
n.381+343A=
c.390+343A= (n.390+343A=)
n.453+343A=
c.411+343A= (n.411+343A=)
n.342+343A=
c.252+343A= (n.252+343A=)
c.754A= (p.Arg252=)
c.57+343A= (n.57+343A=)
4g.110620823G>ACA357984641PITX2c.185-2135C>T (n.185-2135C>T)
c.309+341C>T (n.309+341C>T)
n.377+341C>T
n.381+341C>T
c.390+341C>T (n.390+341C>T)
n.453+341C>T
c.411+341C>T (n.411+341C>T)
n.342+341C>T
c.252+341C>T (n.252+341C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.57+341C>T (n.57+341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620823G>CCA357984642PITX2c.185-2135C>G (n.185-2135C>G)
c.309+341C>G (n.309+341C>G)
n.377+341C>G
n.381+341C>G
c.390+341C>G (n.390+341C>G)
n.453+341C>G
c.411+341C>G (n.411+341C>G)
n.342+341C>G
c.252+341C>G (n.252+341C>G)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.57+341C>G (n.57+341C>G)
4g.110620823G=CA1485100645PITX2c.185-2135C= (n.185-2135C=)
c.309+341C= (n.309+341C=)
n.377+341C=
n.381+341C=
c.390+341C= (n.390+341C=)
n.453+341C=
c.411+341C= (n.411+341C=)
n.342+341C=
c.252+341C= (n.252+341C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.57+341C= (n.57+341C=)
4g.110620823G>TCA357984643PITX2c.185-2135C>A (n.185-2135C>A)
c.309+341C>A (n.309+341C>A)
n.377+341C>A
n.381+341C>A
c.390+341C>A (n.390+341C>A)
n.453+341C>A
c.411+341C>A (n.411+341C>A)
n.342+341C>A
c.252+341C>A (n.252+341C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.57+341C>A (n.57+341C>A)
4g.110620824T>ACA357984644PITX2c.185-2136A>T (n.185-2136A>T)
c.309+340A>T (n.309+340A>T)
n.377+340A>T
n.381+340A>T
c.390+340A>T (n.390+340A>T)
n.453+340A>T
c.411+340A>T (n.411+340A>T)
n.342+340A>T
c.252+340A>T (n.252+340A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.57+340A>T (n.57+340A>T)
4g.110620824T>CCA357984645PITX2c.185-2136A>G (n.185-2136A>G)
c.309+340A>G (n.309+340A>G)
n.377+340A>G
n.381+340A>G
c.390+340A>G (n.390+340A>G)
n.453+340A>G
c.411+340A>G (n.411+340A>G)
n.342+340A>G
c.252+340A>G (n.252+340A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.57+340A>G (n.57+340A>G)
 dbSNP
4g.110620824T>GCA357984646PITX2c.185-2136A>C (n.185-2136A>C)
c.309+340A>C (n.309+340A>C)
n.377+340A>C
n.381+340A>C
c.390+340A>C (n.390+340A>C)
n.453+340A>C
c.411+340A>C (n.411+340A>C)
n.342+340A>C
c.252+340A>C (n.252+340A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.57+340A>C (n.57+340A>C)
 gnomAD v4
4g.110620825A>GCA2671770016PITX2c.185-2137T>C (n.185-2137T>C)
c.309+339T>C (n.309+339T>C)
n.377+339T>C
n.381+339T>C
c.390+339T>C (n.390+339T>C)
n.453+339T>C
c.411+339T>C (n.411+339T>C)
n.342+339T>C
c.252+339T>C (n.252+339T>C)
c.750T>C (p.Pro250=)
c.57+339T>C (n.57+339T>C)
 gnomAD v4
4g.110620826G>ACA357984647PITX2c.185-2138C>T (n.185-2138C>T)
c.309+338C>T (n.309+338C>T)
n.377+338C>T
n.381+338C>T
c.390+338C>T (n.390+338C>T)
n.453+338C>T
c.411+338C>T (n.411+338C>T)
n.342+338C>T
c.252+338C>T (n.252+338C>T)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.57+338C>T (n.57+338C>T)
4g.110620826G>CCA357984648PITX2c.185-2138C>G (n.185-2138C>G)
c.309+338C>G (n.309+338C>G)
n.377+338C>G
n.381+338C>G
c.390+338C>G (n.390+338C>G)
n.453+338C>G
c.411+338C>G (n.411+338C>G)
n.342+338C>G
c.252+338C>G (n.252+338C>G)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.57+338C>G (n.57+338C>G)
4g.110620826G>TCA357984649PITX2c.185-2138C>A (n.185-2138C>A)
c.309+338C>A (n.309+338C>A)
n.377+338C>A
n.381+338C>A
c.390+338C>A (n.390+338C>A)
n.453+338C>A
c.411+338C>A (n.411+338C>A)
n.342+338C>A
c.252+338C>A (n.252+338C>A)
c.749C>A (p.Pro250His)
c.57+338C>A (n.57+338C>A)
4g.110620827G>ACA357984652PITX2c.185-2139C>T (n.185-2139C>T)
c.309+337C>T (n.309+337C>T)
n.377+337C>T
n.381+337C>T
c.390+337C>T (n.390+337C>T)
n.453+337C>T
c.411+337C>T (n.411+337C>T)
n.342+337C>T
c.252+337C>T (n.252+337C>T)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.57+337C>T (n.57+337C>T)
4g.110620827G>CCA357984651PITX2c.185-2139C>G (n.185-2139C>G)
c.309+337C>G (n.309+337C>G)
n.377+337C>G
n.381+337C>G
c.390+337C>G (n.390+337C>G)
n.453+337C>G
c.411+337C>G (n.411+337C>G)
n.342+337C>G
c.252+337C>G (n.252+337C>G)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.57+337C>G (n.57+337C>G)
 dbSNP
4g.110620827G=CA1485100648PITX2c.185-2139C= (n.185-2139C=)
c.309+337C= (n.309+337C=)
n.377+337C=
n.381+337C=
c.390+337C= (n.390+337C=)
n.453+337C=
c.411+337C= (n.411+337C=)
n.342+337C=
c.252+337C= (n.252+337C=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.57+337C= (n.57+337C=)
4g.110620827G>TCA357984650PITX2c.185-2139C>A (n.185-2139C>A)
c.309+337C>A (n.309+337C>A)
n.377+337C>A
n.381+337C>A
c.390+337C>A (n.390+337C>A)
n.453+337C>A
c.411+337C>A (n.411+337C>A)
n.342+337C>A
c.252+337C>A (n.252+337C>A)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.57+337C>A (n.57+337C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620828G>CCA357984653PITX2c.185-2140C>G (n.185-2140C>G)
c.309+336C>G (n.309+336C>G)
n.377+336C>G
n.381+336C>G
c.390+336C>G (n.390+336C>G)
n.453+336C>G
c.411+336C>G (n.411+336C>G)
n.342+336C>G
c.252+336C>G (n.252+336C>G)
c.747C>G (p.Ile249Met)
c.57+336C>G (n.57+336C>G)
4g.110620829A=CA1485100651PITX2c.185-2141T= (n.185-2141T=)
c.309+335T= (n.309+335T=)
n.377+335T=
n.381+335T=
c.390+335T= (n.390+335T=)
n.453+335T=
c.411+335T= (n.411+335T=)
n.342+335T=
c.252+335T= (n.252+335T=)
c.746T= (p.Ile249=)
c.57+335T= (n.57+335T=)
4g.110620829A>CCA357984654PITX2c.185-2141T>G (n.185-2141T>G)
c.309+335T>G (n.309+335T>G)
n.377+335T>G
n.381+335T>G
c.390+335T>G (n.390+335T>G)
n.453+335T>G
c.411+335T>G (n.411+335T>G)
n.342+335T>G
c.252+335T>G (n.252+335T>G)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.57+335T>G (n.57+335T>G)
4g.110620829A>GCA357984655PITX2c.185-2141T>C (n.185-2141T>C)
c.309+335T>C (n.309+335T>C)
n.377+335T>C
n.381+335T>C
c.390+335T>C (n.390+335T>C)
n.453+335T>C
c.411+335T>C (n.411+335T>C)
n.342+335T>C
c.252+335T>C (n.252+335T>C)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.57+335T>C (n.57+335T>C)
 gnomAD v4
4g.110620829A>TCA357984656PITX2c.185-2141T>A (n.185-2141T>A)
c.309+335T>A (n.309+335T>A)
n.377+335T>A
n.381+335T>A
c.390+335T>A (n.390+335T>A)
n.453+335T>A
c.411+335T>A (n.411+335T>A)
n.342+335T>A
c.252+335T>A (n.252+335T>A)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.57+335T>A (n.57+335T>A)
4g.110620830T>ACA357984657PITX2c.185-2142A>T (n.185-2142A>T)
c.309+334A>T (n.309+334A>T)
n.377+334A>T
n.381+334A>T
c.390+334A>T (n.390+334A>T)
n.453+334A>T
c.411+334A>T (n.411+334A>T)
n.342+334A>T
c.252+334A>T (n.252+334A>T)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.57+334A>T (n.57+334A>T)
4g.110620830T>CCA357984658PITX2c.185-2142A>G (n.185-2142A>G)
c.309+334A>G (n.309+334A>G)
n.377+334A>G
n.381+334A>G
c.390+334A>G (n.390+334A>G)
n.453+334A>G
c.411+334A>G (n.411+334A>G)
n.342+334A>G
c.252+334A>G (n.252+334A>G)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.57+334A>G (n.57+334A>G)
 gnomAD v4
4g.110620830T>GCA357984659PITX2c.185-2142A>C (n.185-2142A>C)
c.309+334A>C (n.309+334A>C)
n.377+334A>C
n.381+334A>C
c.390+334A>C (n.390+334A>C)
n.453+334A>C
c.411+334A>C (n.411+334A>C)
n.342+334A>C
c.252+334A>C (n.252+334A>C)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.57+334A>C (n.57+334A>C)
4g.110620833dupCA1485100653PITX2c.185-2142dup (n.185-2142dup)
c.309+334dup (n.309+334dup)
n.377+334dup
n.381+334dup
c.390+334dup (n.390+334dup)
n.453+334dup
c.411+334dup (n.411+334dup)
n.342+334dup
c.252+334dup (n.252+334dup)
c.745dup (p.Ile249AsnfsTer?)
c.57+334dup (n.57+334dup)
 dbSNP
4g.110620831T>ACA357984660PITX2c.185-2143A>T (n.185-2143A>T)
c.309+333A>T (n.309+333A>T)
n.377+333A>T
n.381+333A>T
c.390+333A>T (n.390+333A>T)
n.453+333A>T
c.411+333A>T (n.411+333A>T)
n.342+333A>T
c.252+333A>T (n.252+333A>T)
c.744A>T (p.Lys248Asn)
c.57+333A>T (n.57+333A>T)
4g.110620831T>CCA2671770017PITX2c.185-2143A>G (n.185-2143A>G)
c.309+333A>G (n.309+333A>G)
n.377+333A>G
n.381+333A>G
c.390+333A>G (n.390+333A>G)
n.453+333A>G
c.411+333A>G (n.411+333A>G)
n.342+333A>G
c.252+333A>G (n.252+333A>G)
c.744A>G (p.Lys248=)
c.57+333A>G (n.57+333A>G)
 gnomAD v4
4g.110620831T>GCA357984661PITX2c.185-2143A>C (n.185-2143A>C)
c.309+333A>C (n.309+333A>C)
n.377+333A>C
n.381+333A>C
c.390+333A>C (n.390+333A>C)
n.453+333A>C
c.411+333A>C (n.411+333A>C)
n.342+333A>C
c.252+333A>C (n.252+333A>C)
c.744A>C (p.Lys248Asn)
c.57+333A>C (n.57+333A>C)
4g.110620832T>ACA357984662PITX2c.185-2144A>T (n.185-2144A>T)
c.309+332A>T (n.309+332A>T)
n.377+332A>T
n.381+332A>T
c.390+332A>T (n.390+332A>T)
n.453+332A>T
c.411+332A>T (n.411+332A>T)
n.342+332A>T
c.252+332A>T (n.252+332A>T)
c.743A>T (p.Lys248Ile)
c.57+332A>T (n.57+332A>T)
4g.110620832T>CCA357984663PITX2c.185-2144A>G (n.185-2144A>G)
c.309+332A>G (n.309+332A>G)
n.377+332A>G
n.381+332A>G
c.390+332A>G (n.390+332A>G)
n.453+332A>G
c.411+332A>G (n.411+332A>G)
n.342+332A>G
c.252+332A>G (n.252+332A>G)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.57+332A>G (n.57+332A>G)
4g.110620832T>GCA357984664PITX2c.185-2144A>C (n.185-2144A>C)
c.309+332A>C (n.309+332A>C)
n.377+332A>C
n.381+332A>C
c.390+332A>C (n.390+332A>C)
n.453+332A>C
c.411+332A>C (n.411+332A>C)
n.342+332A>C
c.252+332A>C (n.252+332A>C)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.57+332A>C (n.57+332A>C)
4g.110620833T>ACA357984665PITX2c.185-2145A>T (n.185-2145A>T)
c.309+331A>T (n.309+331A>T)
n.377+331A>T
n.381+331A>T
c.390+331A>T (n.390+331A>T)
n.453+331A>T
c.411+331A>T (n.411+331A>T)
n.342+331A>T
c.252+331A>T (n.252+331A>T)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.57+331A>T (n.57+331A>T)
4g.110620833T>CCA357984667PITX2c.185-2145A>G (n.185-2145A>G)
c.309+331A>G (n.309+331A>G)
n.377+331A>G
n.381+331A>G
c.390+331A>G (n.390+331A>G)
n.453+331A>G
c.411+331A>G (n.411+331A>G)
n.342+331A>G
c.252+331A>G (n.252+331A>G)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.57+331A>G (n.57+331A>G)
 gnomAD v4
4g.110620833T>GCA357984666PITX2c.185-2145A>C (n.185-2145A>C)
c.309+331A>C (n.309+331A>C)
n.377+331A>C
n.381+331A>C
c.390+331A>C (n.390+331A>C)
n.453+331A>C
c.411+331A>C (n.411+331A>C)
n.342+331A>C
c.252+331A>C (n.252+331A>C)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.57+331A>C (n.57+331A>C)
4g.110620834A>CCA357984668PITX2c.185-2146T>G (n.185-2146T>G)
c.309+330T>G (n.309+330T>G)
n.377+330T>G
n.381+330T>G
c.390+330T>G (n.390+330T>G)
n.453+330T>G
c.411+330T>G (n.411+330T>G)
n.342+330T>G
c.252+330T>G (n.252+330T>G)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.57+330T>G (n.57+330T>G)
4g.110620834A>TCA357984669PITX2c.185-2146T>A (n.185-2146T>A)
c.309+330T>A (n.309+330T>A)
n.377+330T>A
n.381+330T>A
c.390+330T>A (n.390+330T>A)
n.453+330T>A
c.411+330T>A (n.411+330T>A)
n.342+330T>A
c.252+330T>A (n.252+330T>A)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.57+330T>A (n.57+330T>A)
4g.110620835T>ACA357984670PITX2c.185-2147A>T (n.185-2147A>T)
c.309+329A>T (n.309+329A>T)
n.377+329A>T
n.381+329A>T
c.390+329A>T (n.390+329A>T)
n.453+329A>T
c.411+329A>T (n.411+329A>T)
n.342+329A>T
c.252+329A>T (n.252+329A>T)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.57+329A>T (n.57+329A>T)
4g.110620835T>CCA357984671PITX2c.185-2147A>G (n.185-2147A>G)
c.309+329A>G (n.309+329A>G)
n.377+329A>G
n.381+329A>G
c.390+329A>G (n.390+329A>G)
n.453+329A>G
c.411+329A>G (n.411+329A>G)
n.342+329A>G
c.252+329A>G (n.252+329A>G)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.57+329A>G (n.57+329A>G)
 dbSNP
4g.110620835T>GCA357984672PITX2c.185-2147A>C (n.185-2147A>C)
c.309+329A>C (n.309+329A>C)
n.377+329A>C
n.381+329A>C
c.390+329A>C (n.390+329A>C)
n.453+329A>C
c.411+329A>C (n.411+329A>C)
n.342+329A>C
c.252+329A>C (n.252+329A>C)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.57+329A>C (n.57+329A>C)
4g.110620836T>ACA357984673PITX2c.185-2148A>T (n.185-2148A>T)
c.309+328A>T (n.309+328A>T)
n.377+328A>T
n.381+328A>T
c.390+328A>T (n.390+328A>T)
n.453+328A>T
c.411+328A>T (n.411+328A>T)
n.342+328A>T
c.252+328A>T (n.252+328A>T)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.57+328A>T (n.57+328A>T)
4g.110620836T>CCA357984674PITX2c.185-2148A>G (n.185-2148A>G)
c.309+328A>G (n.309+328A>G)
n.377+328A>G
n.381+328A>G
c.390+328A>G (n.390+328A>G)
n.453+328A>G
c.411+328A>G (n.411+328A>G)
n.342+328A>G
c.252+328A>G (n.252+328A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.57+328A>G (n.57+328A>G)
 dbSNP
4g.110620836T>GCA357984675PITX2c.185-2148A>C (n.185-2148A>C)
c.309+328A>C (n.309+328A>C)
n.377+328A>C
n.381+328A>C
c.390+328A>C (n.390+328A>C)
n.453+328A>C
c.411+328A>C (n.411+328A>C)
n.342+328A>C
c.252+328A>C (n.252+328A>C)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.57+328A>C (n.57+328A>C)
4g.110620836T=CA1485100656PITX2c.185-2148A= (n.185-2148A=)
c.309+328A= (n.309+328A=)
n.377+328A=
n.381+328A=
c.390+328A= (n.390+328A=)
n.453+328A=
c.411+328A= (n.411+328A=)
n.342+328A=
c.252+328A= (n.252+328A=)
c.739A= (p.Asn247=)
c.57+328A= (n.57+328A=)
4g.110620838G>ACA104044936PITX2c.185-2150C>T (n.185-2150C>T)
c.309+326C>T (n.309+326C>T)
n.377+326C>T
n.381+326C>T
c.390+326C>T (n.390+326C>T)
n.453+326C>T
c.411+326C>T (n.411+326C>T)
n.342+326C>T
c.252+326C>T (n.252+326C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.57+326C>T (n.57+326C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620838G>CCA357984676PITX2c.185-2150C>G (n.185-2150C>G)
c.309+326C>G (n.309+326C>G)
n.377+326C>G
n.381+326C>G
c.390+326C>G (n.390+326C>G)
n.453+326C>G
c.411+326C>G (n.411+326C>G)
n.342+326C>G
c.252+326C>G (n.252+326C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.57+326C>G (n.57+326C>G)
4g.110620838G=CA1485100659PITX2c.185-2150C= (n.185-2150C=)
c.309+326C= (n.309+326C=)
n.377+326C=
n.381+326C=
c.390+326C= (n.390+326C=)
n.453+326C=
c.411+326C= (n.411+326C=)
n.342+326C=
c.252+326C= (n.252+326C=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.57+326C= (n.57+326C=)
4g.110620838G>TCA104044938PITX2c.185-2150C>A (n.185-2150C>A)
c.309+326C>A (n.309+326C>A)
n.377+326C>A
n.381+326C>A
c.390+326C>A (n.390+326C>A)
n.453+326C>A
c.411+326C>A (n.411+326C>A)
n.342+326C>A
c.252+326C>A (n.252+326C>A)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.57+326C>A (n.57+326C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620839C>ACA357984677PITX2c.185-2151G>T (n.185-2151G>T)
c.309+325G>T (n.309+325G>T)
n.377+325G>T
n.381+325G>T
c.390+325G>T (n.390+325G>T)
n.453+325G>T
c.411+325G>T (n.411+325G>T)
n.342+325G>T
c.252+325G>T (n.252+325G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.57+325G>T (n.57+325G>T)
 gnomAD v4
4g.110620839C=CA1485100663PITX2c.185-2151G= (n.185-2151G=)
c.309+325G= (n.309+325G=)
n.377+325G=
n.381+325G=
c.390+325G= (n.390+325G=)
n.453+325G=
c.411+325G= (n.411+325G=)
n.342+325G=
c.252+325G= (n.252+325G=)
c.736G= (p.Ala246=)
c.57+325G= (n.57+325G=)
4g.110620839C>GCA357984678PITX2c.185-2151G>C (n.185-2151G>C)
c.309+325G>C (n.309+325G>C)
n.377+325G>C
n.381+325G>C
c.390+325G>C (n.390+325G>C)
n.453+325G>C
c.411+325G>C (n.411+325G>C)
n.342+325G>C
c.252+325G>C (n.252+325G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.57+325G>C (n.57+325G>C)
4g.110620839C>TCA104044940PITX2c.185-2151G>A (n.185-2151G>A)
c.309+325G>A (n.309+325G>A)
n.377+325G>A
n.381+325G>A
c.390+325G>A (n.390+325G>A)
n.453+325G>A
c.411+325G>A (n.411+325G>A)
n.342+325G>A
c.252+325G>A (n.252+325G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.57+325G>A (n.57+325G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620840T>ACA357984680PITX2c.185-2152A>T (n.185-2152A>T)
c.309+324A>T (n.309+324A>T)
n.377+324A>T
n.381+324A>T
c.390+324A>T (n.390+324A>T)
n.453+324A>T
c.411+324A>T (n.411+324A>T)
n.342+324A>T
c.252+324A>T (n.252+324A>T)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.57+324A>T (n.57+324A>T)
4g.110620840T>GCA357984679PITX2c.185-2152A>C (n.185-2152A>C)
c.309+324A>C (n.309+324A>C)
n.377+324A>C
n.381+324A>C
c.390+324A>C (n.390+324A>C)
n.453+324A>C
c.411+324A>C (n.411+324A>C)
n.342+324A>C
c.252+324A>C (n.252+324A>C)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.57+324A>C (n.57+324A>C)
4g.110620841C>ACA357984681PITX2c.185-2153G>T (n.185-2153G>T)
c.309+323G>T (n.309+323G>T)
n.377+323G>T
n.381+323G>T
c.390+323G>T (n.390+323G>T)
n.453+323G>T
c.411+323G>T (n.411+323G>T)
n.342+323G>T
c.252+323G>T (n.252+323G>T)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.57+323G>T (n.57+323G>T)
4g.110620841C>GCA357984682PITX2c.185-2153G>C (n.185-2153G>C)
c.309+323G>C (n.309+323G>C)
n.377+323G>C
n.381+323G>C
c.390+323G>C (n.390+323G>C)
n.453+323G>C
c.411+323G>C (n.411+323G>C)
n.342+323G>C
c.252+323G>C (n.252+323G>C)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.57+323G>C (n.57+323G>C)
4g.110620841C>TCA357984683PITX2c.185-2153G>A (n.185-2153G>A)
c.309+323G>A (n.309+323G>A)
n.377+323G>A
n.381+323G>A
c.390+323G>A (n.390+323G>A)
n.453+323G>A
c.411+323G>A (n.411+323G>A)
n.342+323G>A
c.252+323G>A (n.252+323G>A)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.57+323G>A (n.57+323G>A)
4g.110620842T>ACA357984684PITX2c.185-2154A>T (n.185-2154A>T)
c.309+322A>T (n.309+322A>T)
n.377+322A>T
n.381+322A>T
c.390+322A>T (n.390+322A>T)
n.453+322A>T
c.411+322A>T (n.411+322A>T)
n.342+322A>T
c.252+322A>T (n.252+322A>T)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.57+322A>T (n.57+322A>T)
4g.110620842T>CCA357984685PITX2c.185-2154A>G (n.185-2154A>G)
c.309+322A>G (n.309+322A>G)
n.377+322A>G
n.381+322A>G
c.390+322A>G (n.390+322A>G)
n.453+322A>G
c.411+322A>G (n.411+322A>G)
n.342+322A>G
c.252+322A>G (n.252+322A>G)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.57+322A>G (n.57+322A>G)
 gnomAD v4
4g.110620843G>ACA2671770018PITX2c.185-2155C>T (n.185-2155C>T)
c.309+321C>T (n.309+321C>T)
n.377+321C>T
n.381+321C>T
c.390+321C>T (n.390+321C>T)
n.453+321C>T
c.411+321C>T (n.411+321C>T)
n.342+321C>T
c.252+321C>T (n.252+321C>T)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.57+321C>T (n.57+321C>T)
 gnomAD v4
4g.110620843G>CCA357984686PITX2c.185-2155C>G (n.185-2155C>G)
c.309+321C>G (n.309+321C>G)
n.377+321C>G
n.381+321C>G
c.390+321C>G (n.390+321C>G)
n.453+321C>G
c.411+321C>G (n.411+321C>G)
n.342+321C>G
c.252+321C>G (n.252+321C>G)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.57+321C>G (n.57+321C>G)
 dbSNP
4g.110620843G=CA1485100669PITX2c.185-2155C= (n.185-2155C=)
c.309+321C= (n.309+321C=)
n.377+321C=
n.381+321C=
c.390+321C= (n.390+321C=)
n.453+321C=
c.411+321C= (n.411+321C=)
n.342+321C=
c.252+321C= (n.252+321C=)
c.732C= (p.Ser244=)
c.57+321C= (n.57+321C=)
4g.110620843G>TCA357984687PITX2c.185-2155C>A (n.185-2155C>A)
c.309+321C>A (n.309+321C>A)
n.377+321C>A
n.381+321C>A
c.390+321C>A (n.390+321C>A)
n.453+321C>A
c.411+321C>A (n.411+321C>A)
n.342+321C>A
c.252+321C>A (n.252+321C>A)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.57+321C>A (n.57+321C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620844C>ACA357984688PITX2c.185-2156G>T (n.185-2156G>T)
c.309+320G>T (n.309+320G>T)
n.377+320G>T
n.381+320G>T
c.390+320G>T (n.390+320G>T)
n.453+320G>T
c.411+320G>T (n.411+320G>T)
n.342+320G>T
c.252+320G>T (n.252+320G>T)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.57+320G>T (n.57+320G>T)
 gnomAD v4
4g.110620844C=CA1485100672PITX2c.185-2156G= (n.185-2156G=)
c.309+320G= (n.309+320G=)
n.377+320G=
n.381+320G=
c.390+320G= (n.390+320G=)
n.453+320G=
c.411+320G= (n.411+320G=)
n.342+320G=
c.252+320G= (n.252+320G=)
c.731G= (p.Ser244=)
c.57+320G= (n.57+320G=)
4g.110620844C>GCA357984689PITX2c.185-2156G>C (n.185-2156G>C)
c.309+320G>C (n.309+320G>C)
n.377+320G>C
n.381+320G>C
c.390+320G>C (n.390+320G>C)
n.453+320G>C
c.411+320G>C (n.411+320G>C)
n.342+320G>C
c.252+320G>C (n.252+320G>C)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.57+320G>C (n.57+320G>C)
4g.110620844C>TCA104044942PITX2c.185-2156G>A (n.185-2156G>A)
c.309+320G>A (n.309+320G>A)
n.377+320G>A
n.381+320G>A
c.390+320G>A (n.390+320G>A)
n.453+320G>A
c.411+320G>A (n.411+320G>A)
n.342+320G>A
c.252+320G>A (n.252+320G>A)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.57+320G>A (n.57+320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620845T>ACA357984690PITX2c.185-2157A>T (n.185-2157A>T)
c.309+319A>T (n.309+319A>T)
n.377+319A>T
n.381+319A>T
c.390+319A>T (n.390+319A>T)
n.453+319A>T
c.411+319A>T (n.411+319A>T)
n.342+319A>T
c.252+319A>T (n.252+319A>T)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.57+319A>T (n.57+319A>T)
4g.110620845T>CCA357984691PITX2c.185-2157A>G (n.185-2157A>G)
c.309+319A>G (n.309+319A>G)
n.377+319A>G
n.381+319A>G
c.390+319A>G (n.390+319A>G)
n.453+319A>G
c.411+319A>G (n.411+319A>G)
n.342+319A>G
c.252+319A>G (n.252+319A>G)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.57+319A>G (n.57+319A>G)
 gnomAD v4
4g.110620845T>GCA357984692PITX2c.185-2157A>C (n.185-2157A>C)
c.309+319A>C (n.309+319A>C)
n.377+319A>C
n.381+319A>C
c.390+319A>C (n.390+319A>C)
n.453+319A>C
c.411+319A>C (n.411+319A>C)
n.342+319A>C
c.252+319A>C (n.252+319A>C)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.57+319A>C (n.57+319A>C)
4g.110620846C>ACA357984693PITX2c.185-2158G>T (n.185-2158G>T)
c.309+318G>T (n.309+318G>T)
n.377+318G>T
n.381+318G>T
c.390+318G>T (n.390+318G>T)
n.453+318G>T
c.411+318G>T (n.411+318G>T)
n.342+318G>T
c.252+318G>T (n.252+318G>T)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.57+318G>T (n.57+318G>T)
4g.110620846C=CA1485100678PITX2c.185-2158G= (n.185-2158G=)
c.309+318G= (n.309+318G=)
n.377+318G=
n.381+318G=
c.390+318G= (n.390+318G=)
n.453+318G=
c.411+318G= (n.411+318G=)
n.342+318G=
c.252+318G= (n.252+318G=)
c.729G= (p.Gln243=)
c.57+318G= (n.57+318G=)
4g.110620846C>GCA357984694PITX2c.185-2158G>C (n.185-2158G>C)
c.309+318G>C (n.309+318G>C)
n.377+318G>C
n.381+318G>C
c.390+318G>C (n.390+318G>C)
n.453+318G>C
c.411+318G>C (n.411+318G>C)
n.342+318G>C
c.252+318G>C (n.252+318G>C)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.57+318G>C (n.57+318G>C)
4g.110620846C>TCA1485100680PITX2c.185-2158G>A (n.185-2158G>A)
c.309+318G>A (n.309+318G>A)
n.377+318G>A
n.381+318G>A
c.390+318G>A (n.390+318G>A)
n.453+318G>A
c.411+318G>A (n.411+318G>A)
n.342+318G>A
c.252+318G>A (n.252+318G>A)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.57+318G>A (n.57+318G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620847T>ACA357984695PITX2c.185-2159A>T (n.185-2159A>T)
c.309+317A>T (n.309+317A>T)
n.377+317A>T
n.381+317A>T
c.390+317A>T (n.390+317A>T)
n.453+317A>T
c.411+317A>T (n.411+317A>T)
n.342+317A>T
c.252+317A>T (n.252+317A>T)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.57+317A>T (n.57+317A>T)
4g.110620847T>CCA357984696PITX2c.185-2159A>G (n.185-2159A>G)
c.309+317A>G (n.309+317A>G)
n.377+317A>G
n.381+317A>G
c.390+317A>G (n.390+317A>G)
n.453+317A>G
c.411+317A>G (n.411+317A>G)
n.342+317A>G
c.252+317A>G (n.252+317A>G)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.57+317A>G (n.57+317A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620847T>GCA357984697PITX2c.185-2159A>C (n.185-2159A>C)
c.309+317A>C (n.309+317A>C)
n.377+317A>C
n.381+317A>C
c.390+317A>C (n.390+317A>C)
n.453+317A>C
c.411+317A>C (n.411+317A>C)
n.342+317A>C
c.252+317A>C (n.252+317A>C)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.57+317A>C (n.57+317A>C)
 gnomAD v4
4g.110620847T=CA1485100681PITX2c.185-2159A= (n.185-2159A=)
c.309+317A= (n.309+317A=)
n.377+317A=
n.381+317A=
c.390+317A= (n.390+317A=)
n.453+317A=
c.411+317A= (n.411+317A=)
n.342+317A=
c.252+317A= (n.252+317A=)
c.728A= (p.Gln243=)
c.57+317A= (n.57+317A=)
4g.110620848G>ACA357984698PITX2c.185-2160C>T (n.185-2160C>T)
c.309+316C>T (n.309+316C>T)
n.377+316C>T
n.381+316C>T
c.390+316C>T (n.390+316C>T)
n.453+316C>T
c.411+316C>T (n.411+316C>T)
n.342+316C>T
c.252+316C>T (n.252+316C>T)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.57+316C>T (n.57+316C>T)
4g.110620848G>CCA357984699PITX2c.185-2160C>G (n.185-2160C>G)
c.309+316C>G (n.309+316C>G)
n.377+316C>G
n.381+316C>G
c.390+316C>G (n.390+316C>G)
n.453+316C>G
c.411+316C>G (n.411+316C>G)
n.342+316C>G
c.252+316C>G (n.252+316C>G)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.57+316C>G (n.57+316C>G)
4g.110620848G=CA1485100683PITX2c.185-2160C= (n.185-2160C=)
c.309+316C= (n.309+316C=)
n.377+316C=
n.381+316C=
c.390+316C= (n.390+316C=)
n.453+316C=
c.411+316C= (n.411+316C=)
n.342+316C=
c.252+316C= (n.252+316C=)
c.727C= (p.Gln243=)
c.57+316C= (n.57+316C=)
4g.110620848G>TCA357984700PITX2c.185-2160C>A (n.185-2160C>A)
c.309+316C>A (n.309+316C>A)
n.377+316C>A
n.381+316C>A
c.390+316C>A (n.390+316C>A)
n.453+316C>A
c.411+316C>A (n.411+316C>A)
n.342+316C>A
c.252+316C>A (n.252+316C>A)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.57+316C>A (n.57+316C>A)
 gnomAD v4
4g.110620849G>ACA2671770019PITX2c.185-2161C>T (n.185-2161C>T)
c.309+315C>T (n.309+315C>T)
n.377+315C>T
n.381+315C>T
c.390+315C>T (n.390+315C>T)
n.453+315C>T
c.411+315C>T (n.411+315C>T)
n.342+315C>T
c.252+315C>T (n.252+315C>T)
c.726C>T (p.Cys242=)
c.57+315C>T (n.57+315C>T)
 gnomAD v4
4g.110620849G>CCA357984701PITX2c.185-2161C>G (n.185-2161C>G)
c.309+315C>G (n.309+315C>G)
n.377+315C>G
n.381+315C>G
c.390+315C>G (n.390+315C>G)
n.453+315C>G
c.411+315C>G (n.411+315C>G)
n.342+315C>G
c.252+315C>G (n.252+315C>G)
c.726C>G (p.Cys242Trp)
c.57+315C>G (n.57+315C>G)
4g.110620849G=CA1485100686PITX2c.185-2161C= (n.185-2161C=)
c.309+315C= (n.309+315C=)
n.377+315C=
n.381+315C=
c.390+315C= (n.390+315C=)
n.453+315C=
c.411+315C= (n.411+315C=)
n.342+315C=
c.252+315C= (n.252+315C=)
c.726C= (p.Cys242=)
c.57+315C= (n.57+315C=)
4g.110620849G>TCA357984702PITX2c.185-2161C>A (n.185-2161C>A)
c.309+315C>A (n.309+315C>A)
n.377+315C>A
n.381+315C>A
c.390+315C>A (n.390+315C>A)
n.453+315C>A
c.411+315C>A (n.411+315C>A)
n.342+315C>A
c.252+315C>A (n.252+315C>A)
c.726C>A (p.Cys242Ter)
c.57+315C>A (n.57+315C>A)
 dbSNP
4g.110620851_110620891dupCA1066676416PITX2c.185-2201_185-2161dup (n.185-2201_185-2161dup)
c.309+275_309+315dup (n.309+275_309+315dup)
n.377+275_377+315dup
n.381+275_381+315dup
c.390+275_390+315dup (n.390+275_390+315dup)
n.453+275_453+315dup
c.411+275_411+315dup (n.411+275_411+315dup)
n.342+275_342+315dup
c.252+275_252+315dup (n.252+275_252+315dup)
c.686_726dup (p.Gln243AsnfsTer34)
c.57+275_57+315dup (n.57+275_57+315dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620850C>ACA357984703PITX2c.185-2162G>T (n.185-2162G>T)
c.309+314G>T (n.309+314G>T)
n.377+314G>T
n.381+314G>T
c.390+314G>T (n.390+314G>T)
n.453+314G>T
c.411+314G>T (n.411+314G>T)
n.342+314G>T
c.252+314G>T (n.252+314G>T)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.57+314G>T (n.57+314G>T)
4g.110620850C>GCA357984704PITX2c.185-2162G>C (n.185-2162G>C)
c.309+314G>C (n.309+314G>C)
n.377+314G>C
n.381+314G>C
c.390+314G>C (n.390+314G>C)
n.453+314G>C
c.411+314G>C (n.411+314G>C)
n.342+314G>C
c.252+314G>C (n.252+314G>C)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.57+314G>C (n.57+314G>C)
4g.110620850C>TCA357984705PITX2c.185-2162G>A (n.185-2162G>A)
c.309+314G>A (n.309+314G>A)
n.377+314G>A
n.381+314G>A
c.390+314G>A (n.390+314G>A)
n.453+314G>A
c.411+314G>A (n.411+314G>A)
n.342+314G>A
c.252+314G>A (n.252+314G>A)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.57+314G>A (n.57+314G>A)
4g.110620851A>CCA357984706PITX2c.185-2163T>G (n.185-2163T>G)
c.309+313T>G (n.309+313T>G)
n.377+313T>G
n.381+313T>G
c.390+313T>G (n.390+313T>G)
n.453+313T>G
c.411+313T>G (n.411+313T>G)
n.342+313T>G
c.252+313T>G (n.252+313T>G)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.57+313T>G (n.57+313T>G)
4g.110620851A>GCA357984707PITX2c.185-2163T>C (n.185-2163T>C)
c.309+313T>C (n.309+313T>C)
n.377+313T>C
n.381+313T>C
c.390+313T>C (n.390+313T>C)
n.453+313T>C
c.411+313T>C (n.411+313T>C)
n.342+313T>C
c.252+313T>C (n.252+313T>C)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.57+313T>C (n.57+313T>C)
4g.110620851A>TCA357984708PITX2c.185-2163T>A (n.185-2163T>A)
c.309+313T>A (n.309+313T>A)
n.377+313T>A
n.381+313T>A
c.390+313T>A (n.390+313T>A)
n.453+313T>A
c.411+313T>A (n.411+313T>A)
n.342+313T>A
c.252+313T>A (n.252+313T>A)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.57+313T>A (n.57+313T>A)
4g.110620852A>CCA357984709PITX2c.185-2164T>G (n.185-2164T>G)
c.309+312T>G (n.309+312T>G)
n.377+312T>G
n.381+312T>G
c.390+312T>G (n.390+312T>G)
n.453+312T>G
c.411+312T>G (n.411+312T>G)
n.342+312T>G
c.252+312T>G (n.252+312T>G)
c.723T>G (p.Ser241Arg)
c.57+312T>G (n.57+312T>G)
4g.110620852A>TCA357984710PITX2c.185-2164T>A (n.185-2164T>A)
c.309+312T>A (n.309+312T>A)
n.377+312T>A
n.381+312T>A
c.390+312T>A (n.390+312T>A)
n.453+312T>A
c.411+312T>A (n.411+312T>A)
n.342+312T>A
c.252+312T>A (n.252+312T>A)
c.723T>A (p.Ser241Arg)
c.57+312T>A (n.57+312T>A)
4g.110620853C>ACA357984711PITX2c.185-2165G>T (n.185-2165G>T)
c.309+311G>T (n.309+311G>T)
n.377+311G>T
n.381+311G>T
c.390+311G>T (n.390+311G>T)
n.453+311G>T
c.411+311G>T (n.411+311G>T)
n.342+311G>T
c.252+311G>T (n.252+311G>T)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.57+311G>T (n.57+311G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620853C=CA1485100688PITX2c.185-2165G= (n.185-2165G=)
c.309+311G= (n.309+311G=)
n.377+311G=
n.381+311G=
c.390+311G= (n.390+311G=)
n.453+311G=
c.411+311G= (n.411+311G=)
n.342+311G=
c.252+311G= (n.252+311G=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.57+311G= (n.57+311G=)
4g.110620853C>GCA357984712PITX2c.185-2165G>C (n.185-2165G>C)
c.309+311G>C (n.309+311G>C)
n.377+311G>C
n.381+311G>C
c.390+311G>C (n.390+311G>C)
n.453+311G>C
c.411+311G>C (n.411+311G>C)
n.342+311G>C
c.252+311G>C (n.252+311G>C)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.57+311G>C (n.57+311G>C)
4g.110620853C>TCA357984713PITX2c.185-2165G>A (n.185-2165G>A)
c.309+311G>A (n.309+311G>A)
n.377+311G>A
n.381+311G>A
c.390+311G>A (n.390+311G>A)
n.453+311G>A
c.411+311G>A (n.411+311G>A)
n.342+311G>A
c.252+311G>A (n.252+311G>A)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.57+311G>A (n.57+311G>A)
4g.110620854T>ACA357984714PITX2c.185-2166A>T (n.185-2166A>T)
c.309+310A>T (n.309+310A>T)
n.377+310A>T
n.381+310A>T
c.390+310A>T (n.390+310A>T)
n.453+310A>T
c.411+310A>T (n.411+310A>T)
n.342+310A>T
c.252+310A>T (n.252+310A>T)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.57+310A>T (n.57+310A>T)
4g.110620854T>CCA357984715PITX2c.185-2166A>G (n.185-2166A>G)
c.309+310A>G (n.309+310A>G)
n.377+310A>G
n.381+310A>G
c.390+310A>G (n.390+310A>G)
n.453+310A>G
c.411+310A>G (n.411+310A>G)
n.342+310A>G
c.252+310A>G (n.252+310A>G)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.57+310A>G (n.57+310A>G)
 gnomAD v4
4g.110620854T>GCA357984716PITX2c.185-2166A>C (n.185-2166A>C)
c.309+310A>C (n.309+310A>C)
n.377+310A>C
n.381+310A>C
c.390+310A>C (n.390+310A>C)
n.453+310A>C
c.411+310A>C (n.411+310A>C)
n.342+310A>C
c.252+310A>C (n.252+310A>C)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.57+310A>C (n.57+310A>C)
4g.110620855G>ACA2671770020PITX2c.185-2167C>T (n.185-2167C>T)
c.309+309C>T (n.309+309C>T)
n.377+309C>T
n.381+309C>T
c.390+309C>T (n.390+309C>T)
n.453+309C>T
c.411+309C>T (n.411+309C>T)
n.342+309C>T
c.252+309C>T (n.252+309C>T)
c.720C>T (p.Cys240=)
c.57+309C>T (n.57+309C>T)
 gnomAD v4
4g.110620855G>CCA357984717PITX2c.185-2167C>G (n.185-2167C>G)
c.309+309C>G (n.309+309C>G)
n.377+309C>G
n.381+309C>G
c.390+309C>G (n.390+309C>G)
n.453+309C>G
c.411+309C>G (n.411+309C>G)
n.342+309C>G
c.252+309C>G (n.252+309C>G)
c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.57+309C>G (n.57+309C>G)
4g.110620855G>TCA357984718PITX2c.185-2167C>A (n.185-2167C>A)
c.309+309C>A (n.309+309C>A)
n.377+309C>A
n.381+309C>A
c.390+309C>A (n.390+309C>A)
n.453+309C>A
c.411+309C>A (n.411+309C>A)
n.342+309C>A
c.252+309C>A (n.252+309C>A)
c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.57+309C>A (n.57+309C>A)
 gnomAD v4
4g.110620856C>ACA357984719PITX2c.185-2168G>T (n.185-2168G>T)
c.309+308G>T (n.309+308G>T)
n.377+308G>T
n.381+308G>T
c.390+308G>T (n.390+308G>T)
n.453+308G>T
c.411+308G>T (n.411+308G>T)
n.342+308G>T
c.252+308G>T (n.252+308G>T)
c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.57+308G>T (n.57+308G>T)
 gnomAD v4
4g.110620856C>GCA357984720PITX2c.185-2168G>C (n.185-2168G>C)
c.309+308G>C (n.309+308G>C)
n.377+308G>C
n.381+308G>C
c.390+308G>C (n.390+308G>C)
n.453+308G>C
c.411+308G>C (n.411+308G>C)
n.342+308G>C
c.252+308G>C (n.252+308G>C)
c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.57+308G>C (n.57+308G>C)
4g.110620856C>TCA357984721PITX2c.185-2168G>A (n.185-2168G>A)
c.309+308G>A (n.309+308G>A)
n.377+308G>A
n.381+308G>A
c.390+308G>A (n.390+308G>A)
n.453+308G>A
c.411+308G>A (n.411+308G>A)
n.342+308G>A
c.252+308G>A (n.252+308G>A)
c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.57+308G>A (n.57+308G>A)
 gnomAD v4
4g.110620857A=CA1485100691PITX2c.185-2169T= (n.185-2169T=)
c.309+307T= (n.309+307T=)
n.377+307T=
n.381+307T=
c.390+307T= (n.390+307T=)
n.453+307T=
c.411+307T= (n.411+307T=)
n.342+307T=
c.252+307T= (n.252+307T=)
c.718T= (p.Cys240=)
c.57+307T= (n.57+307T=)
4g.110620857A>CCA104044944PITX2c.185-2169T>G (n.185-2169T>G)
c.309+307T>G (n.309+307T>G)
n.377+307T>G
n.381+307T>G
c.390+307T>G (n.390+307T>G)
n.453+307T>G
c.411+307T>G (n.411+307T>G)
n.342+307T>G
c.252+307T>G (n.252+307T>G)
c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.57+307T>G (n.57+307T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620857A>GCA357984723PITX2c.185-2169T>C (n.185-2169T>C)
c.309+307T>C (n.309+307T>C)
n.377+307T>C
n.381+307T>C
c.390+307T>C (n.390+307T>C)
n.453+307T>C
c.411+307T>C (n.411+307T>C)
n.342+307T>C
c.252+307T>C (n.252+307T>C)
c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.57+307T>C (n.57+307T>C)
4g.110620857A>TCA357984722PITX2c.185-2169T>A (n.185-2169T>A)
c.309+307T>A (n.309+307T>A)
n.377+307T>A
n.381+307T>A
c.390+307T>A (n.390+307T>A)
n.453+307T>A
c.411+307T>A (n.411+307T>A)
n.342+307T>A
c.252+307T>A (n.252+307T>A)
c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.57+307T>A (n.57+307T>A)
4g.110620858A>CCA2671770021PITX2c.185-2170T>G (n.185-2170T>G)
c.309+306T>G (n.309+306T>G)
n.377+306T>G
n.381+306T>G
c.390+306T>G (n.390+306T>G)
n.453+306T>G
c.411+306T>G (n.411+306T>G)
n.342+306T>G
c.252+306T>G (n.252+306T>G)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.57+306T>G (n.57+306T>G)
 gnomAD v4
4g.110620859G>ACA357984724PITX2c.185-2171C>T (n.185-2171C>T)
c.309+305C>T (n.309+305C>T)
n.377+305C>T
n.381+305C>T
c.390+305C>T (n.390+305C>T)
n.453+305C>T
c.411+305C>T (n.411+305C>T)
n.342+305C>T
c.252+305C>T (n.252+305C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.57+305C>T (n.57+305C>T)
4g.110620859G>CCA357984726PITX2c.185-2171C>G (n.185-2171C>G)
c.309+305C>G (n.309+305C>G)
n.377+305C>G
n.381+305C>G
c.390+305C>G (n.390+305C>G)
n.453+305C>G
c.411+305C>G (n.411+305C>G)
n.342+305C>G
c.252+305C>G (n.252+305C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.57+305C>G (n.57+305C>G)
4g.110620859G>TCA357984725PITX2c.185-2171C>A (n.185-2171C>A)
c.309+305C>A (n.309+305C>A)
n.377+305C>A
n.381+305C>A
c.390+305C>A (n.390+305C>A)
n.453+305C>A
c.411+305C>A (n.411+305C>A)
n.342+305C>A
c.252+305C>A (n.252+305C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.57+305C>A (n.57+305C>A)
 gnomAD v4
4g.110620860C>ACA357984727PITX2c.185-2172G>T (n.185-2172G>T)
c.309+304G>T (n.309+304G>T)
n.377+304G>T
n.381+304G>T
c.390+304G>T (n.390+304G>T)
n.453+304G>T
c.411+304G>T (n.411+304G>T)
n.342+304G>T
c.252+304G>T (n.252+304G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.57+304G>T (n.57+304G>T)
 gnomAD v4
4g.110620860C=CA1485100697PITX2c.185-2172G= (n.185-2172G=)
c.309+304G= (n.309+304G=)
n.377+304G=
n.381+304G=
c.390+304G= (n.390+304G=)
n.453+304G=
c.411+304G= (n.411+304G=)
n.342+304G=
c.252+304G= (n.252+304G=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.57+304G= (n.57+304G=)
4g.110620860C>GCA357984729PITX2c.185-2172G>C (n.185-2172G>C)
c.309+304G>C (n.309+304G>C)
n.377+304G>C
n.381+304G>C
c.390+304G>C (n.390+304G>C)
n.453+304G>C
c.411+304G>C (n.411+304G>C)
n.342+304G>C
c.252+304G>C (n.252+304G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.57+304G>C (n.57+304G>C)
4g.110620860C>TCA357984728PITX2c.185-2172G>A (n.185-2172G>A)
c.309+304G>A (n.309+304G>A)
n.377+304G>A
n.381+304G>A
c.390+304G>A (n.390+304G>A)
n.453+304G>A
c.411+304G>A (n.411+304G>A)
n.342+304G>A
c.252+304G>A (n.252+304G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.57+304G>A (n.57+304G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620861C>ACA2671770022PITX2c.185-2173G>T (n.185-2173G>T)
c.309+303G>T (n.309+303G>T)
n.377+303G>T
n.381+303G>T
c.390+303G>T (n.390+303G>T)
n.453+303G>T
c.411+303G>T (n.411+303G>T)
n.342+303G>T
c.252+303G>T (n.252+303G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.57+303G>T (n.57+303G>T)
 gnomAD v4
4g.110620862A>CCA357984730PITX2c.185-2174T>G (n.185-2174T>G)
c.309+302T>G (n.309+302T>G)
n.377+302T>G
n.381+302T>G
c.390+302T>G (n.390+302T>G)
n.453+302T>G
c.411+302T>G (n.411+302T>G)
n.342+302T>G
c.252+302T>G (n.252+302T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.57+302T>G (n.57+302T>G)
4g.110620862A>GCA357984731PITX2c.185-2174T>C (n.185-2174T>C)
c.309+302T>C (n.309+302T>C)
n.377+302T>C
n.381+302T>C
c.390+302T>C (n.390+302T>C)
n.453+302T>C
c.411+302T>C (n.411+302T>C)
n.342+302T>C
c.252+302T>C (n.252+302T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.57+302T>C (n.57+302T>C)
4g.110620862A>TCA357984732PITX2c.185-2174T>A (n.185-2174T>A)
c.309+302T>A (n.309+302T>A)
n.377+302T>A
n.381+302T>A
c.390+302T>A (n.390+302T>A)
n.453+302T>A
c.411+302T>A (n.411+302T>A)
n.342+302T>A
c.252+302T>A (n.252+302T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.57+302T>A (n.57+302T>A)
4g.110620863G>ACA785303439PITX2c.185-2175C>T (n.185-2175C>T)
c.309+301C>T (n.309+301C>T)
n.377+301C>T
n.381+301C>T
c.390+301C>T (n.390+301C>T)
n.453+301C>T
c.411+301C>T (n.411+301C>T)
n.342+301C>T
c.252+301C>T (n.252+301C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.57+301C>T (n.57+301C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620863G>CCA357984733PITX2c.185-2175C>G (n.185-2175C>G)
c.309+301C>G (n.309+301C>G)
n.377+301C>G
n.381+301C>G
c.390+301C>G (n.390+301C>G)
n.453+301C>G
c.411+301C>G (n.411+301C>G)
n.342+301C>G
c.252+301C>G (n.252+301C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.57+301C>G (n.57+301C>G)
4g.110620863G=CA1485100701PITX2c.185-2175C= (n.185-2175C=)
c.309+301C= (n.309+301C=)
n.377+301C=
n.381+301C=
c.390+301C= (n.390+301C=)
n.453+301C=
c.411+301C= (n.411+301C=)
n.342+301C=
c.252+301C= (n.252+301C=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.57+301C= (n.57+301C=)
4g.110620863G>TCA357984734PITX2c.185-2175C>A (n.185-2175C>A)
c.309+301C>A (n.309+301C>A)
n.377+301C>A
n.381+301C>A
c.390+301C>A (n.390+301C>A)
n.453+301C>A
c.411+301C>A (n.411+301C>A)
n.342+301C>A
c.252+301C>A (n.252+301C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.57+301C>A (n.57+301C>A)
4g.110620864G>ACA2671770023PITX2c.185-2176C>T (n.185-2176C>T)
c.309+300C>T (n.309+300C>T)
n.377+300C>T
n.381+300C>T
c.390+300C>T (n.390+300C>T)
n.453+300C>T
c.411+300C>T (n.411+300C>T)
n.342+300C>T
c.252+300C>T (n.252+300C>T)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.57+300C>T (n.57+300C>T)
 gnomAD v4
4g.110620864G>CCA357984735PITX2c.185-2176C>G (n.185-2176C>G)
c.309+300C>G (n.309+300C>G)
n.377+300C>G
n.381+300C>G
c.390+300C>G (n.390+300C>G)
n.453+300C>G
c.411+300C>G (n.411+300C>G)
n.342+300C>G
c.252+300C>G (n.252+300C>G)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.57+300C>G (n.57+300C>G)
4g.110620864G>TCA357984736PITX2c.185-2176C>A (n.185-2176C>A)
c.309+300C>A (n.309+300C>A)
n.377+300C>A
n.381+300C>A
c.390+300C>A (n.390+300C>A)
n.453+300C>A
c.411+300C>A (n.411+300C>A)
n.342+300C>A
c.252+300C>A (n.252+300C>A)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.57+300C>A (n.57+300C>A)
 gnomAD v4
4g.110620865A>CCA357984737PITX2c.185-2177T>G (n.185-2177T>G)
c.309+299T>G (n.309+299T>G)
n.377+299T>G
n.381+299T>G
c.390+299T>G (n.390+299T>G)
n.453+299T>G
c.411+299T>G (n.411+299T>G)
n.342+299T>G
c.252+299T>G (n.252+299T>G)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.57+299T>G (n.57+299T>G)
4g.110620865A>GCA357984738PITX2c.185-2177T>C (n.185-2177T>C)
c.309+299T>C (n.309+299T>C)
n.377+299T>C
n.381+299T>C
c.390+299T>C (n.390+299T>C)
n.453+299T>C
c.411+299T>C (n.411+299T>C)
n.342+299T>C
c.252+299T>C (n.252+299T>C)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.57+299T>C (n.57+299T>C)
 gnomAD v4
4g.110620865A>TCA357984739PITX2c.185-2177T>A (n.185-2177T>A)
c.309+299T>A (n.309+299T>A)
n.377+299T>A
n.381+299T>A
c.390+299T>A (n.390+299T>A)
n.453+299T>A
c.411+299T>A (n.411+299T>A)
n.342+299T>A
c.252+299T>A (n.252+299T>A)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.57+299T>A (n.57+299T>A)
4g.110620866A>CCA357984740PITX2c.185-2178T>G (n.185-2178T>G)
c.309+298T>G (n.309+298T>G)
n.377+298T>G
n.381+298T>G
c.390+298T>G (n.390+298T>G)
n.453+298T>G
c.411+298T>G (n.411+298T>G)
n.342+298T>G
c.252+298T>G (n.252+298T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.57+298T>G (n.57+298T>G)
4g.110620866A>GCA357984741PITX2c.185-2178T>C (n.185-2178T>C)
c.309+298T>C (n.309+298T>C)
n.377+298T>C
n.381+298T>C
c.390+298T>C (n.390+298T>C)
n.453+298T>C
c.411+298T>C (n.411+298T>C)
n.342+298T>C
c.252+298T>C (n.252+298T>C)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.57+298T>C (n.57+298T>C)
4g.110620866A>TCA357984742PITX2c.185-2178T>A (n.185-2178T>A)
c.309+298T>A (n.309+298T>A)
n.377+298T>A
n.381+298T>A
c.390+298T>A (n.390+298T>A)
n.453+298T>A
c.411+298T>A (n.411+298T>A)
n.342+298T>A
c.252+298T>A (n.252+298T>A)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.57+298T>A (n.57+298T>A)
4g.110620867C>ACA2671770025PITX2c.185-2179G>T (n.185-2179G>T)
c.309+297G>T (n.309+297G>T)
n.377+297G>T
n.381+297G>T
c.390+297G>T (n.390+297G>T)
n.453+297G>T
c.411+297G>T (n.411+297G>T)
n.342+297G>T
c.252+297G>T (n.252+297G>T)
c.708G>T (p.Val236=)
c.57+297G>T (n.57+297G>T)
 gnomAD v4
4g.110620867C>TCA2671770024PITX2c.185-2179G>A (n.185-2179G>A)
c.309+297G>A (n.309+297G>A)
n.377+297G>A
n.381+297G>A
c.390+297G>A (n.390+297G>A)
n.453+297G>A
c.411+297G>A (n.411+297G>A)
n.342+297G>A
c.252+297G>A (n.252+297G>A)
c.708G>A (p.Val236=)
c.57+297G>A (n.57+297G>A)
 gnomAD v4
4g.110620868A>CCA357984743PITX2c.185-2180T>G (n.185-2180T>G)
c.309+296T>G (n.309+296T>G)
n.377+296T>G
n.381+296T>G
c.390+296T>G (n.390+296T>G)
n.453+296T>G
c.411+296T>G (n.411+296T>G)
n.342+296T>G
c.252+296T>G (n.252+296T>G)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.57+296T>G (n.57+296T>G)
4g.110620868A>GCA357984745PITX2c.185-2180T>C (n.185-2180T>C)
c.309+296T>C (n.309+296T>C)
n.377+296T>C
n.381+296T>C
c.390+296T>C (n.390+296T>C)
n.453+296T>C
c.411+296T>C (n.411+296T>C)
n.342+296T>C
c.252+296T>C (n.252+296T>C)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.57+296T>C (n.57+296T>C)
4g.110620868A>TCA357984744PITX2c.185-2180T>A (n.185-2180T>A)
c.309+296T>A (n.309+296T>A)
n.377+296T>A
n.381+296T>A
c.390+296T>A (n.390+296T>A)
n.453+296T>A
c.411+296T>A (n.411+296T>A)
n.342+296T>A
c.252+296T>A (n.252+296T>A)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.57+296T>A (n.57+296T>A)
4g.110620869C>ACA357984746PITX2c.185-2181G>T (n.185-2181G>T)
c.309+295G>T (n.309+295G>T)
n.377+295G>T
n.381+295G>T
c.390+295G>T (n.390+295G>T)
n.453+295G>T
c.411+295G>T (n.411+295G>T)
n.342+295G>T
c.252+295G>T (n.252+295G>T)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.57+295G>T (n.57+295G>T)
4g.110620869C>GCA357984747PITX2c.185-2181G>C (n.185-2181G>C)
c.309+295G>C (n.309+295G>C)
n.377+295G>C
n.381+295G>C
c.390+295G>C (n.390+295G>C)
n.453+295G>C
c.411+295G>C (n.411+295G>C)
n.342+295G>C
c.252+295G>C (n.252+295G>C)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.57+295G>C (n.57+295G>C)
4g.110620869C>TCA357984748PITX2c.185-2181G>A (n.185-2181G>A)
c.309+295G>A (n.309+295G>A)
n.377+295G>A
n.381+295G>A
c.390+295G>A (n.390+295G>A)
n.453+295G>A
c.411+295G>A (n.411+295G>A)
n.342+295G>A
c.252+295G>A (n.252+295G>A)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.57+295G>A (n.57+295G>A)
4g.110620870A>CCA357984749PITX2c.185-2182T>G (n.185-2182T>G)
c.309+294T>G (n.309+294T>G)
n.377+294T>G
n.381+294T>G
c.390+294T>G (n.390+294T>G)
n.453+294T>G
c.411+294T>G (n.411+294T>G)
n.342+294T>G
c.252+294T>G (n.252+294T>G)
c.705T>G (p.Ile235Met)
c.57+294T>G (n.57+294T>G)
4g.110620871A=CA1485100704PITX2c.185-2183T= (n.185-2183T=)
c.309+293T= (n.309+293T=)
n.377+293T=
n.381+293T=
c.390+293T= (n.390+293T=)
n.453+293T=
c.411+293T= (n.411+293T=)
n.342+293T=
c.252+293T= (n.252+293T=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.57+293T= (n.57+293T=)
4g.110620871A>CCA357984750PITX2c.185-2183T>G (n.185-2183T>G)
c.309+293T>G (n.309+293T>G)
n.377+293T>G
n.381+293T>G
c.390+293T>G (n.390+293T>G)
n.453+293T>G
c.411+293T>G (n.411+293T>G)
n.342+293T>G
c.252+293T>G (n.252+293T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.57+293T>G (n.57+293T>G)
4g.110620871A>GCA357984751PITX2c.185-2183T>C (n.185-2183T>C)
c.309+293T>C (n.309+293T>C)
n.377+293T>C
n.381+293T>C
c.390+293T>C (n.390+293T>C)
n.453+293T>C
c.411+293T>C (n.411+293T>C)
n.342+293T>C
c.252+293T>C (n.252+293T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.57+293T>C (n.57+293T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620871A>TCA357984752PITX2c.185-2183T>A (n.185-2183T>A)
c.309+293T>A (n.309+293T>A)
n.377+293T>A
n.381+293T>A
c.390+293T>A (n.390+293T>A)
n.453+293T>A
c.411+293T>A (n.411+293T>A)
n.342+293T>A
c.252+293T>A (n.252+293T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.57+293T>A (n.57+293T>A)
4g.110620872T>ACA357984753PITX2c.185-2184A>T (n.185-2184A>T)
c.309+292A>T (n.309+292A>T)
n.377+292A>T
n.381+292A>T
c.390+292A>T (n.390+292A>T)
n.453+292A>T
c.411+292A>T (n.411+292A>T)
n.342+292A>T
c.252+292A>T (n.252+292A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.57+292A>T (n.57+292A>T)
4g.110620872T>CCA357984754PITX2c.185-2184A>G (n.185-2184A>G)
c.309+292A>G (n.309+292A>G)
n.377+292A>G
n.381+292A>G
c.390+292A>G (n.390+292A>G)
n.453+292A>G
c.411+292A>G (n.411+292A>G)
n.342+292A>G
c.252+292A>G (n.252+292A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.57+292A>G (n.57+292A>G)
4g.110620872T>GCA357984755PITX2c.185-2184A>C (n.185-2184A>C)
c.309+292A>C (n.309+292A>C)
n.377+292A>C
n.381+292A>C
c.390+292A>C (n.390+292A>C)
n.453+292A>C
c.411+292A>C (n.411+292A>C)
n.342+292A>C
c.252+292A>C (n.252+292A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.57+292A>C (n.57+292A>C)
4g.110620873G>CCA357984756PITX2c.185-2185C>G (n.185-2185C>G)
c.309+291C>G (n.309+291C>G)
n.377+291C>G
n.381+291C>G
c.390+291C>G (n.390+291C>G)
n.453+291C>G
c.411+291C>G (n.411+291C>G)
n.342+291C>G
c.252+291C>G (n.252+291C>G)
c.702C>G (p.Asp234Glu)
c.57+291C>G (n.57+291C>G)
 dbSNP
4g.110620873G=CA1485100707PITX2c.185-2185C= (n.185-2185C=)
c.309+291C= (n.309+291C=)
n.377+291C=
n.381+291C=
c.390+291C= (n.390+291C=)
n.453+291C=
c.411+291C= (n.411+291C=)
n.342+291C=
c.252+291C= (n.252+291C=)
c.702C= (p.Asp234=)
c.57+291C= (n.57+291C=)
4g.110620873G>TCA357984757PITX2c.185-2185C>A (n.185-2185C>A)
c.309+291C>A (n.309+291C>A)
n.377+291C>A
n.381+291C>A
c.390+291C>A (n.390+291C>A)
n.453+291C>A
c.411+291C>A (n.411+291C>A)
n.342+291C>A
c.252+291C>A (n.252+291C>A)
c.702C>A (p.Asp234Glu)
c.57+291C>A (n.57+291C>A)
 gnomAD v4
4g.110620874T>ACA357984758PITX2c.185-2186A>T (n.185-2186A>T)
c.309+290A>T (n.309+290A>T)
n.377+290A>T
n.381+290A>T
c.390+290A>T (n.390+290A>T)
n.453+290A>T
c.411+290A>T (n.411+290A>T)
n.342+290A>T
c.252+290A>T (n.252+290A>T)
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.57+290A>T (n.57+290A>T)
 gnomAD v4
4g.110620874T>CCA357984759PITX2c.185-2186A>G (n.185-2186A>G)
c.309+290A>G (n.309+290A>G)
n.377+290A>G
n.381+290A>G
c.390+290A>G (n.390+290A>G)
n.453+290A>G
c.411+290A>G (n.411+290A>G)
n.342+290A>G
c.252+290A>G (n.252+290A>G)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.57+290A>G (n.57+290A>G)
4g.110620874T>GCA357984760PITX2c.185-2186A>C (n.185-2186A>C)
c.309+290A>C (n.309+290A>C)
n.377+290A>C
n.381+290A>C
c.390+290A>C (n.390+290A>C)
n.453+290A>C
c.411+290A>C (n.411+290A>C)
n.342+290A>C
c.252+290A>C (n.252+290A>C)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.57+290A>C (n.57+290A>C)
4g.110620875C>ACA357984761PITX2c.185-2187G>T (n.185-2187G>T)
c.309+289G>T (n.309+289G>T)
n.377+289G>T
n.381+289G>T
c.390+289G>T (n.390+289G>T)
n.453+289G>T
c.411+289G>T (n.411+289G>T)
n.342+289G>T
c.252+289G>T (n.252+289G>T)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.57+289G>T (n.57+289G>T)
4g.110620875C>GCA357984762PITX2c.185-2187G>C (n.185-2187G>C)
c.309+289G>C (n.309+289G>C)
n.377+289G>C
n.381+289G>C
c.390+289G>C (n.390+289G>C)
n.453+289G>C
c.411+289G>C (n.411+289G>C)
n.342+289G>C
c.252+289G>C (n.252+289G>C)
c.700G>C (p.Asp234His)
c.57+289G>C (n.57+289G>C)
4g.110620875C>TCA357984763PITX2c.185-2187G>A (n.185-2187G>A)
c.309+289G>A (n.309+289G>A)
n.377+289G>A
n.381+289G>A
c.390+289G>A (n.390+289G>A)
n.453+289G>A
c.411+289G>A (n.411+289G>A)
n.342+289G>A
c.252+289G>A (n.252+289G>A)
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.57+289G>A (n.57+289G>A)
4g.110620876C>ACA357984765PITX2c.185-2188G>T (n.185-2188G>T)
c.309+288G>T (n.309+288G>T)
n.377+288G>T
n.381+288G>T
c.390+288G>T (n.390+288G>T)
n.453+288G>T
c.411+288G>T (n.411+288G>T)
n.342+288G>T
c.252+288G>T (n.252+288G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.57+288G>T (n.57+288G>T)
 gnomAD v4
4g.110620876C>GCA357984764PITX2c.185-2188G>C (n.185-2188G>C)
c.309+288G>C (n.309+288G>C)
n.377+288G>C
n.381+288G>C
c.390+288G>C (n.390+288G>C)
n.453+288G>C
c.411+288G>C (n.411+288G>C)
n.342+288G>C
c.252+288G>C (n.252+288G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.57+288G>C (n.57+288G>C)
4g.110620877T>ACA357984766PITX2c.185-2189A>T (n.185-2189A>T)
c.309+287A>T (n.309+287A>T)
n.377+287A>T
n.381+287A>T
c.390+287A>T (n.390+287A>T)
n.453+287A>T
c.411+287A>T (n.411+287A>T)
n.342+287A>T
c.252+287A>T (n.252+287A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.57+287A>T (n.57+287A>T)
4g.110620877T>CCA357984767PITX2c.185-2189A>G (n.185-2189A>G)
c.309+287A>G (n.309+287A>G)
n.377+287A>G
n.381+287A>G
c.390+287A>G (n.390+287A>G)
n.453+287A>G
c.411+287A>G (n.411+287A>G)
n.342+287A>G
c.252+287A>G (n.252+287A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.57+287A>G (n.57+287A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620877T>GCA357984768PITX2c.185-2189A>C (n.185-2189A>C)
c.309+287A>C (n.309+287A>C)
n.377+287A>C
n.381+287A>C
c.390+287A>C (n.390+287A>C)
n.453+287A>C
c.411+287A>C (n.411+287A>C)
n.342+287A>C
c.252+287A>C (n.252+287A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.57+287A>C (n.57+287A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620877T=CA1485100713PITX2c.185-2189A= (n.185-2189A=)
c.309+287A= (n.309+287A=)
n.377+287A=
n.381+287A=
c.390+287A= (n.390+287A=)
n.453+287A=
c.411+287A= (n.411+287A=)
n.342+287A=
c.252+287A= (n.252+287A=)
c.698A= (p.Gln233=)
c.57+287A= (n.57+287A=)
4g.110620878G>ACA357984769PITX2c.185-2190C>T (n.185-2190C>T)
c.309+286C>T (n.309+286C>T)
n.377+286C>T
n.381+286C>T
c.390+286C>T (n.390+286C>T)
n.453+286C>T
c.411+286C>T (n.411+286C>T)
n.342+286C>T
c.252+286C>T (n.252+286C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.57+286C>T (n.57+286C>T)
 gnomAD v4
4g.110620878G>CCA357984770PITX2c.185-2190C>G (n.185-2190C>G)
c.309+286C>G (n.309+286C>G)
n.377+286C>G
n.381+286C>G
c.390+286C>G (n.390+286C>G)
n.453+286C>G
c.411+286C>G (n.411+286C>G)
n.342+286C>G
c.252+286C>G (n.252+286C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.57+286C>G (n.57+286C>G)
4g.110620878G>TCA357984771PITX2c.185-2190C>A (n.185-2190C>A)
c.309+286C>A (n.309+286C>A)
n.377+286C>A
n.381+286C>A
c.390+286C>A (n.390+286C>A)
n.453+286C>A
c.411+286C>A (n.411+286C>A)
n.342+286C>A
c.252+286C>A (n.252+286C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.57+286C>A (n.57+286C>A)
4g.110620879T>CCA1485100718PITX2c.185-2191A>G (n.185-2191A>G)
c.309+285A>G (n.309+285A>G)
n.377+285A>G
n.381+285A>G
c.390+285A>G (n.390+285A>G)
n.453+285A>G
c.411+285A>G (n.411+285A>G)
n.342+285A>G
c.252+285A>G (n.252+285A>G)
c.696A>G (p.Ala232=)
c.57+285A>G (n.57+285A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620879T>GCA554052383PITX2c.185-2191A>C (n.185-2191A>C)
c.309+285A>C (n.309+285A>C)
n.377+285A>C
n.381+285A>C
c.390+285A>C (n.390+285A>C)
n.453+285A>C
c.411+285A>C (n.411+285A>C)
n.342+285A>C
c.252+285A>C (n.252+285A>C)
c.696A>C (p.Ala232=)
c.57+285A>C (n.57+285A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620879T=CA1485100720PITX2c.185-2191A= (n.185-2191A=)
c.309+285A= (n.309+285A=)
n.377+285A=
n.381+285A=
c.390+285A= (n.390+285A=)
n.453+285A=
c.411+285A= (n.411+285A=)
n.342+285A=
c.252+285A= (n.252+285A=)
c.696A= (p.Ala232=)
c.57+285A= (n.57+285A=)
4g.110620879_110620903delinsTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCACA1485100719PITX2c.185-2215_185-2191delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.185-2215_185-2191delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
c.309+261_309+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.309+261_309+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
n.377+261_377+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
n.381+261_381+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
c.390+261_390+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.390+261_390+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
n.453+261_453+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
c.411+261_411+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.411+261_411+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
n.342+261_342+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA
c.252+261_252+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.252+261_252+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
c.672_696delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (p.Ala224=)
c.57+261_57+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.57+261_57+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA)
4g.110620880G>ACA357984772PITX2c.185-2192C>T (n.185-2192C>T)
c.309+284C>T (n.309+284C>T)
n.377+284C>T
n.381+284C>T
c.390+284C>T (n.390+284C>T)
n.453+284C>T
c.411+284C>T (n.411+284C>T)
n.342+284C>T
c.252+284C>T (n.252+284C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.57+284C>T (n.57+284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620880G>CCA357984774PITX2c.185-2192C>G (n.185-2192C>G)
c.309+284C>G (n.309+284C>G)
n.377+284C>G
n.381+284C>G
c.390+284C>G (n.390+284C>G)
n.453+284C>G
c.411+284C>G (n.411+284C>G)
n.342+284C>G
c.252+284C>G (n.252+284C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.57+284C>G (n.57+284C>G)
4g.110620880G=CA1485100724PITX2c.185-2192C= (n.185-2192C=)
c.309+284C= (n.309+284C=)
n.377+284C=
n.381+284C=
c.390+284C= (n.390+284C=)
n.453+284C=
c.411+284C= (n.411+284C=)
n.342+284C=
c.252+284C= (n.252+284C=)
c.695C= (p.Ala232=)
c.57+284C= (n.57+284C=)
4g.110620880G>TCA357984773PITX2c.185-2192C>A (n.185-2192C>A)
c.309+284C>A (n.309+284C>A)
n.377+284C>A
n.381+284C>A
c.390+284C>A (n.390+284C>A)
n.453+284C>A
c.411+284C>A (n.411+284C>A)
n.342+284C>A
c.252+284C>A (n.252+284C>A)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.57+284C>A (n.57+284C>A)
 gnomAD v4
4g.110620882_110620905delCA1066676419PITX2c.185-2215_185-2192del (n.185-2215_185-2192del)
c.309+261_309+284del (n.309+261_309+284del)
n.377+261_377+284del
n.381+261_381+284del
c.390+261_390+284del (n.390+261_390+284del)
n.453+261_453+284del
c.411+261_411+284del (n.411+261_411+284del)
n.342+261_342+284del
c.252+261_252+284del (n.252+261_252+284del)
c.672_695del (p.Gly225_Ala232del)
c.57+261_57+284del (n.57+261_57+284del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620881C>ACA357984775PITX2c.185-2193G>T (n.185-2193G>T)
c.309+283G>T (n.309+283G>T)
n.377+283G>T
n.381+283G>T
c.390+283G>T (n.390+283G>T)
n.453+283G>T
c.411+283G>T (n.411+283G>T)
n.342+283G>T
c.252+283G>T (n.252+283G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.57+283G>T (n.57+283G>T)
 gnomAD v4
4g.110620881C>GCA357984776PITX2c.185-2193G>C (n.185-2193G>C)
c.309+283G>C (n.309+283G>C)
n.377+283G>C
n.381+283G>C
c.390+283G>C (n.390+283G>C)
n.453+283G>C
c.411+283G>C (n.411+283G>C)
n.342+283G>C
c.252+283G>C (n.252+283G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.57+283G>C (n.57+283G>C)
4g.110620881C>TCA357984777PITX2c.185-2193G>A (n.185-2193G>A)
c.309+283G>A (n.309+283G>A)
n.377+283G>A
n.381+283G>A
c.390+283G>A (n.390+283G>A)
n.453+283G>A
c.411+283G>A (n.411+283G>A)
n.342+283G>A
c.252+283G>A (n.252+283G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.57+283G>A (n.57+283G>A)
4g.110620882A=CA1485100726PITX2c.185-2194T= (n.185-2194T=)
c.309+282T= (n.309+282T=)
n.377+282T=
n.381+282T=
c.390+282T= (n.390+282T=)
n.453+282T=
c.411+282T= (n.411+282T=)
n.342+282T=
c.252+282T= (n.252+282T=)
c.693T= (p.Pro231=)
c.57+282T= (n.57+282T=)
4g.110620882A>TCA3045498PITX2c.185-2194T>A (n.185-2194T>A)
c.309+282T>A (n.309+282T>A)
n.377+282T>A
n.381+282T>A
c.390+282T>A (n.390+282T>A)
n.453+282T>A
c.411+282T>A (n.411+282T>A)
n.342+282T>A
c.252+282T>A (n.252+282T>A)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.57+282T>A (n.57+282T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620883G>ACA357984778PITX2c.185-2195C>T (n.185-2195C>T)
c.309+281C>T (n.309+281C>T)
n.377+281C>T
n.381+281C>T
c.390+281C>T (n.390+281C>T)
n.453+281C>T
c.411+281C>T (n.411+281C>T)
n.342+281C>T
c.252+281C>T (n.252+281C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.57+281C>T (n.57+281C>T)
 gnomAD v4
4g.110620883G>CCA357984779PITX2c.185-2195C>G (n.185-2195C>G)
c.309+281C>G (n.309+281C>G)
n.377+281C>G
n.381+281C>G
c.390+281C>G (n.390+281C>G)
n.453+281C>G
c.411+281C>G (n.411+281C>G)
n.342+281C>G
c.252+281C>G (n.252+281C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.57+281C>G (n.57+281C>G)
4g.110620883G>TCA357984780PITX2c.185-2195C>A (n.185-2195C>A)
c.309+281C>A (n.309+281C>A)
n.377+281C>A
n.381+281C>A
c.390+281C>A (n.390+281C>A)
n.453+281C>A
c.411+281C>A (n.411+281C>A)
n.342+281C>A
c.252+281C>A (n.252+281C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.57+281C>A (n.57+281C>A)
4g.110620884G>ACA357984781PITX2c.185-2196C>T (n.185-2196C>T)
c.309+280C>T (n.309+280C>T)
n.377+280C>T
n.381+280C>T
c.390+280C>T (n.390+280C>T)
n.453+280C>T
c.411+280C>T (n.411+280C>T)
n.342+280C>T
c.252+280C>T (n.252+280C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.57+280C>T (n.57+280C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620884G>CCA357984782PITX2c.185-2196C>G (n.185-2196C>G)
c.309+280C>G (n.309+280C>G)
n.377+280C>G
n.381+280C>G
c.390+280C>G (n.390+280C>G)
n.453+280C>G
c.411+280C>G (n.411+280C>G)
n.342+280C>G
c.252+280C>G (n.252+280C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.57+280C>G (n.57+280C>G)
 gnomAD v4
4g.110620884G=CA1485100730PITX2c.185-2196C= (n.185-2196C=)
c.309+280C= (n.309+280C=)
n.377+280C=
n.381+280C=
c.390+280C= (n.390+280C=)
n.453+280C=
c.411+280C= (n.411+280C=)
n.342+280C=
c.252+280C= (n.252+280C=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.57+280C= (n.57+280C=)
4g.110620884G>TCA357984783PITX2c.185-2196C>A (n.185-2196C>A)
c.309+280C>A (n.309+280C>A)
n.377+280C>A
n.381+280C>A
c.390+280C>A (n.390+280C>A)
n.453+280C>A
c.411+280C>A (n.411+280C>A)
n.342+280C>A
c.252+280C>A (n.252+280C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.57+280C>A (n.57+280C>A)
 gnomAD v4
4g.110620885G>TCA2671770026PITX2c.185-2197C>A (n.185-2197C>A)
c.309+279C>A (n.309+279C>A)
n.377+279C>A
n.381+279C>A
c.390+279C>A (n.390+279C>A)
n.453+279C>A
c.411+279C>A (n.411+279C>A)
n.342+279C>A
c.252+279C>A (n.252+279C>A)
c.690C>A (p.Ser230=)
c.57+279C>A (n.57+279C>A)
 gnomAD v4
4g.110620886G>ACA357984786PITX2c.185-2198C>T (n.185-2198C>T)
c.309+278C>T (n.309+278C>T)
n.377+278C>T
n.381+278C>T
c.390+278C>T (n.390+278C>T)
n.453+278C>T
c.411+278C>T (n.411+278C>T)
n.342+278C>T
c.252+278C>T (n.252+278C>T)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.57+278C>T (n.57+278C>T)
4g.110620886G>CCA357984785PITX2c.185-2198C>G (n.185-2198C>G)
c.309+278C>G (n.309+278C>G)
n.377+278C>G
n.381+278C>G
c.390+278C>G (n.390+278C>G)
n.453+278C>G
c.411+278C>G (n.411+278C>G)
n.342+278C>G
c.252+278C>G (n.252+278C>G)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.57+278C>G (n.57+278C>G)
4g.110620886G>TCA357984784PITX2c.185-2198C>A (n.185-2198C>A)
c.309+278C>A (n.309+278C>A)
n.377+278C>A
n.381+278C>A
c.390+278C>A (n.390+278C>A)
n.453+278C>A
c.411+278C>A (n.411+278C>A)
n.342+278C>A
c.252+278C>A (n.252+278C>A)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.57+278C>A (n.57+278C>A)
4g.110620887A>CCA357984787PITX2c.185-2199T>G (n.185-2199T>G)
c.309+277T>G (n.309+277T>G)
n.377+277T>G
n.381+277T>G
c.390+277T>G (n.390+277T>G)
n.453+277T>G
c.411+277T>G (n.411+277T>G)
n.342+277T>G
c.252+277T>G (n.252+277T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.57+277T>G (n.57+277T>G)
 gnomAD v4
4g.110620887A>GCA357984789PITX2c.185-2199T>C (n.185-2199T>C)
c.309+277T>C (n.309+277T>C)
n.377+277T>C
n.381+277T>C
c.390+277T>C (n.390+277T>C)
n.453+277T>C
c.411+277T>C (n.411+277T>C)
n.342+277T>C
c.252+277T>C (n.252+277T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.57+277T>C (n.57+277T>C)
4g.110620887A>TCA357984788PITX2c.185-2199T>A (n.185-2199T>A)
c.309+277T>A (n.309+277T>A)
n.377+277T>A
n.381+277T>A
c.390+277T>A (n.390+277T>A)
n.453+277T>A
c.411+277T>A (n.411+277T>A)
n.342+277T>A
c.252+277T>A (n.252+277T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.57+277T>A (n.57+277T>A)
4g.110620888T>ACA357984790PITX2c.185-2200A>T (n.185-2200A>T)
c.309+276A>T (n.309+276A>T)
n.377+276A>T
n.381+276A>T
c.390+276A>T (n.390+276A>T)
n.453+276A>T
c.411+276A>T (n.411+276A>T)
n.342+276A>T
c.252+276A>T (n.252+276A>T)
c.687A>T (p.Gln229His)
c.57+276A>T (n.57+276A>T)
4g.110620888T>CCA104044947PITX2c.185-2200A>G (n.185-2200A>G)
c.309+276A>G (n.309+276A>G)
n.377+276A>G
n.381+276A>G
c.390+276A>G (n.390+276A>G)
n.453+276A>G
c.411+276A>G (n.411+276A>G)
n.342+276A>G
c.252+276A>G (n.252+276A>G)
c.687A>G (p.Gln229=)
c.57+276A>G (n.57+276A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620888T>GCA357984791PITX2c.185-2200A>C (n.185-2200A>C)
c.309+276A>C (n.309+276A>C)
n.377+276A>C
n.381+276A>C
c.390+276A>C (n.390+276A>C)
n.453+276A>C
c.411+276A>C (n.411+276A>C)
n.342+276A>C
c.252+276A>C (n.252+276A>C)
c.687A>C (p.Gln229His)
c.57+276A>C (n.57+276A>C)
4g.110620888T=CA1485100732PITX2c.185-2200A= (n.185-2200A=)
c.309+276A= (n.309+276A=)
n.377+276A=
n.381+276A=
c.390+276A= (n.390+276A=)
n.453+276A=
c.411+276A= (n.411+276A=)
n.342+276A=
c.252+276A= (n.252+276A=)
c.687A= (p.Gln229=)
c.57+276A= (n.57+276A=)
4g.110620889T>ACA357984792PITX2c.185-2201A>T (n.185-2201A>T)
c.309+275A>T (n.309+275A>T)
n.377+275A>T
n.381+275A>T
c.390+275A>T (n.390+275A>T)
n.453+275A>T
c.411+275A>T (n.411+275A>T)
n.342+275A>T
c.252+275A>T (n.252+275A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.57+275A>T (n.57+275A>T)
4g.110620889T>CCA104044949PITX2c.185-2201A>G (n.185-2201A>G)
c.309+275A>G (n.309+275A>G)
n.377+275A>G
n.381+275A>G
c.390+275A>G (n.390+275A>G)
n.453+275A>G
c.411+275A>G (n.411+275A>G)
n.342+275A>G
c.252+275A>G (n.252+275A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.57+275A>G (n.57+275A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620889T>GCA357984793PITX2c.185-2201A>C (n.185-2201A>C)
c.309+275A>C (n.309+275A>C)
n.377+275A>C
n.381+275A>C
c.390+275A>C (n.390+275A>C)
n.453+275A>C
c.411+275A>C (n.411+275A>C)
n.342+275A>C
c.252+275A>C (n.252+275A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.57+275A>C (n.57+275A>C)
4g.110620889T=CA1485100733PITX2c.185-2201A= (n.185-2201A=)
c.309+275A= (n.309+275A=)
n.377+275A=
n.381+275A=
c.390+275A= (n.390+275A=)
n.453+275A=
c.411+275A= (n.411+275A=)
n.342+275A=
c.252+275A= (n.252+275A=)
c.686A= (p.Gln229=)
c.57+275A= (n.57+275A=)
4g.110620890G>ACA104044951PITX2c.185-2202C>T (n.185-2202C>T)
c.309+274C>T (n.309+274C>T)
n.377+274C>T
n.381+274C>T
c.390+274C>T (n.390+274C>T)
n.453+274C>T
c.411+274C>T (n.411+274C>T)
n.342+274C>T
c.252+274C>T (n.252+274C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.57+274C>T (n.57+274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620890G>CCA357984794PITX2c.185-2202C>G (n.185-2202C>G)
c.309+274C>G (n.309+274C>G)
n.377+274C>G
n.381+274C>G
c.390+274C>G (n.390+274C>G)
n.453+274C>G
c.411+274C>G (n.411+274C>G)
n.342+274C>G
c.252+274C>G (n.252+274C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.57+274C>G (n.57+274C>G)
4g.110620890G=CA1485100739PITX2c.185-2202C= (n.185-2202C=)
c.309+274C= (n.309+274C=)
n.377+274C=
n.381+274C=
c.390+274C= (n.390+274C=)
n.453+274C=
c.411+274C= (n.411+274C=)
n.342+274C=
c.252+274C= (n.252+274C=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.57+274C= (n.57+274C=)
4g.110620890G>TCA357984795PITX2c.185-2202C>A (n.185-2202C>A)
c.309+274C>A (n.309+274C>A)
n.377+274C>A
n.381+274C>A
c.390+274C>A (n.390+274C>A)
n.453+274C>A
c.411+274C>A (n.411+274C>A)
n.342+274C>A
c.252+274C>A (n.252+274C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.57+274C>A (n.57+274C>A)
4g.110620891C>TCA2671770027PITX2c.185-2203G>A (n.185-2203G>A)
c.309+273G>A (n.309+273G>A)
n.377+273G>A
n.381+273G>A
c.390+273G>A (n.390+273G>A)
n.453+273G>A
c.411+273G>A (n.411+273G>A)
n.342+273G>A
c.252+273G>A (n.252+273G>A)
c.684G>A (p.Gly228=)
c.57+273G>A (n.57+273G>A)
 gnomAD v4
4g.110620892C>ACA357984796PITX2c.185-2204G>T (n.185-2204G>T)
c.309+272G>T (n.309+272G>T)
n.377+272G>T
n.381+272G>T
c.390+272G>T (n.390+272G>T)
n.453+272G>T
c.411+272G>T (n.411+272G>T)
n.342+272G>T
c.252+272G>T (n.252+272G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.57+272G>T (n.57+272G>T)
 gnomAD v4
4g.110620892C>GCA357984797PITX2c.185-2204G>C (n.185-2204G>C)
c.309+272G>C (n.309+272G>C)
n.377+272G>C
n.381+272G>C
c.390+272G>C (n.390+272G>C)
n.453+272G>C
c.411+272G>C (n.411+272G>C)
n.342+272G>C
c.252+272G>C (n.252+272G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.57+272G>C (n.57+272G>C)
4g.110620892C>TCA357984798PITX2c.185-2204G>A (n.185-2204G>A)
c.309+272G>A (n.309+272G>A)
n.377+272G>A
n.381+272G>A
c.390+272G>A (n.390+272G>A)
n.453+272G>A
c.411+272G>A (n.411+272G>A)
n.342+272G>A
c.252+272G>A (n.252+272G>A)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.57+272G>A (n.57+272G>A)
4g.110620893C>ACA357984801PITX2c.185-2205G>T (n.185-2205G>T)
c.309+271G>T (n.309+271G>T)
n.377+271G>T
n.381+271G>T
c.390+271G>T (n.390+271G>T)
n.453+271G>T
c.411+271G>T (n.411+271G>T)
n.342+271G>T
c.252+271G>T (n.252+271G>T)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
c.57+271G>T (n.57+271G>T)
4g.110620893C>GCA357984799PITX2c.185-2205G>C (n.185-2205G>C)
c.309+271G>C (n.309+271G>C)
n.377+271G>C
n.381+271G>C
c.390+271G>C (n.390+271G>C)
n.453+271G>C
c.411+271G>C (n.411+271G>C)
n.342+271G>C
c.252+271G>C (n.252+271G>C)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.57+271G>C (n.57+271G>C)
4g.110620893C>TCA357984800PITX2c.185-2205G>A (n.185-2205G>A)
c.309+271G>A (n.309+271G>A)
n.377+271G>A
n.381+271G>A
c.390+271G>A (n.390+271G>A)
n.453+271G>A
c.411+271G>A (n.411+271G>A)
n.342+271G>A
c.252+271G>A (n.252+271G>A)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.57+271G>A (n.57+271G>A)
4g.110620894A>CCA357984802PITX2c.185-2206T>G (n.185-2206T>G)
c.309+270T>G (n.309+270T>G)
n.377+270T>G
n.381+270T>G
c.390+270T>G (n.390+270T>G)
n.453+270T>G
c.411+270T>G (n.411+270T>G)
n.342+270T>G
c.252+270T>G (n.252+270T>G)
c.681T>G (p.His227Gln)
c.57+270T>G (n.57+270T>G)
4g.110620894A>TCA357984803PITX2c.185-2206T>A (n.185-2206T>A)
c.309+270T>A (n.309+270T>A)
n.377+270T>A
n.381+270T>A
c.390+270T>A (n.390+270T>A)
n.453+270T>A
c.411+270T>A (n.411+270T>A)
n.342+270T>A
c.252+270T>A (n.252+270T>A)
c.681T>A (p.His227Gln)
c.57+270T>A (n.57+270T>A)
4g.110620894dupCA2671770028PITX2c.185-2206dup (n.185-2206dup)
c.309+270dup (n.309+270dup)
n.377+270dup
n.381+270dup
c.390+270dup (n.390+270dup)
n.453+270dup
c.411+270dup (n.411+270dup)
n.342+270dup
c.252+270dup (n.252+270dup)
c.681dup (p.Gly228TrpfsTer20)
c.57+270dup (n.57+270dup)
 gnomAD v4
4g.110620895T>ACA357984804PITX2c.185-2207A>T (n.185-2207A>T)
c.309+269A>T (n.309+269A>T)
n.377+269A>T
n.381+269A>T
c.390+269A>T (n.390+269A>T)
n.453+269A>T
c.411+269A>T (n.411+269A>T)
n.342+269A>T
c.252+269A>T (n.252+269A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.57+269A>T (n.57+269A>T)
4g.110620895T>CCA357984805PITX2c.185-2207A>G (n.185-2207A>G)
c.309+269A>G (n.309+269A>G)
n.377+269A>G
n.381+269A>G
c.390+269A>G (n.390+269A>G)
n.453+269A>G
c.411+269A>G (n.411+269A>G)
n.342+269A>G
c.252+269A>G (n.252+269A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.57+269A>G (n.57+269A>G)
 gnomAD v4
4g.110620895T>GCA357984806PITX2c.185-2207A>C (n.185-2207A>C)
c.309+269A>C (n.309+269A>C)
n.377+269A>C
n.381+269A>C
c.390+269A>C (n.390+269A>C)
n.453+269A>C
c.411+269A>C (n.411+269A>C)
n.342+269A>C
c.252+269A>C (n.252+269A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.57+269A>C (n.57+269A>C)
4g.110620896G>ACA357984807PITX2c.185-2208C>T (n.185-2208C>T)
c.309+268C>T (n.309+268C>T)
n.377+268C>T
n.381+268C>T
c.390+268C>T (n.390+268C>T)
n.453+268C>T
c.411+268C>T (n.411+268C>T)
n.342+268C>T
c.252+268C>T (n.252+268C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.57+268C>T (n.57+268C>T)
4g.110620896G>CCA357984808PITX2c.185-2208C>G (n.185-2208C>G)
c.309+268C>G (n.309+268C>G)
n.377+268C>G
n.381+268C>G
c.390+268C>G (n.390+268C>G)
n.453+268C>G
c.411+268C>G (n.411+268C>G)
n.342+268C>G
c.252+268C>G (n.252+268C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.57+268C>G (n.57+268C>G)
4g.110620896G>TCA357984809PITX2c.185-2208C>A (n.185-2208C>A)
c.309+268C>A (n.309+268C>A)
n.377+268C>A
n.381+268C>A
c.390+268C>A (n.390+268C>A)
n.453+268C>A
c.411+268C>A (n.411+268C>A)
n.342+268C>A
c.252+268C>A (n.252+268C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.57+268C>A (n.57+268C>A)
4g.110620897C=CA1485100742PITX2c.185-2209G= (n.185-2209G=)
c.309+267G= (n.309+267G=)
n.377+267G=
n.381+267G=
c.390+267G= (n.390+267G=)
n.453+267G=
c.411+267G= (n.411+267G=)
n.342+267G=
c.252+267G= (n.252+267G=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.57+267G= (n.57+267G=)
4g.110620897C>TCA104044952PITX2c.185-2209G>A (n.185-2209G>A)
c.309+267G>A (n.309+267G>A)
n.377+267G>A
n.381+267G>A
c.390+267G>A (n.390+267G>A)
n.453+267G>A
c.411+267G>A (n.411+267G>A)
n.342+267G>A
c.252+267G>A (n.252+267G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.57+267G>A (n.57+267G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620898A=CA1485100745PITX2c.185-2210T= (n.185-2210T=)
c.309+266T= (n.309+266T=)
n.377+266T=
n.381+266T=
c.390+266T= (n.390+266T=)
n.453+266T=
c.411+266T= (n.411+266T=)
n.342+266T=
c.252+266T= (n.252+266T=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.57+266T= (n.57+266T=)
4g.110620898A>CCA357984810PITX2c.185-2210T>G (n.185-2210T>G)
c.309+266T>G (n.309+266T>G)
n.377+266T>G
n.381+266T>G
c.390+266T>G (n.390+266T>G)
n.453+266T>G
c.411+266T>G (n.411+266T>G)
n.342+266T>G
c.252+266T>G (n.252+266T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.57+266T>G (n.57+266T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620898A>GCA357984811PITX2c.185-2210T>C (n.185-2210T>C)
c.309+266T>C (n.309+266T>C)
n.377+266T>C
n.381+266T>C
c.390+266T>C (n.390+266T>C)
n.453+266T>C
c.411+266T>C (n.411+266T>C)
n.342+266T>C
c.252+266T>C (n.252+266T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.57+266T>C (n.57+266T>C)
4g.110620898A>TCA357984812PITX2c.185-2210T>A (n.185-2210T>A)
c.309+266T>A (n.309+266T>A)
n.377+266T>A
n.381+266T>A
c.390+266T>A (n.390+266T>A)
n.453+266T>A
c.411+266T>A (n.411+266T>A)
n.342+266T>A
c.252+266T>A (n.252+266T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.57+266T>A (n.57+266T>A)
4g.110620899G>ACA2671770029PITX2c.185-2211C>T (n.185-2211C>T)
c.309+265C>T (n.309+265C>T)
n.377+265C>T
n.381+265C>T
c.390+265C>T (n.390+265C>T)
n.453+265C>T
c.411+265C>T (n.411+265C>T)
n.342+265C>T
c.252+265C>T (n.252+265C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.57+265C>T (n.57+265C>T)
 gnomAD v4
4g.110620899G>CCA357984813PITX2c.185-2211C>G (n.185-2211C>G)
c.309+265C>G (n.309+265C>G)
n.377+265C>G
n.381+265C>G
c.390+265C>G (n.390+265C>G)
n.453+265C>G
c.411+265C>G (n.411+265C>G)
n.342+265C>G
c.252+265C>G (n.252+265C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.57+265C>G (n.57+265C>G)
4g.110620899G>TCA357984814PITX2c.185-2211C>A (n.185-2211C>A)
c.309+265C>A (n.309+265C>A)
n.377+265C>A
n.381+265C>A
c.390+265C>A (n.390+265C>A)
n.453+265C>A
c.411+265C>A (n.411+265C>A)
n.342+265C>A
c.252+265C>A (n.252+265C>A)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.57+265C>A (n.57+265C>A)
4g.110620900C>ACA2671770030PITX2c.185-2212G>T (n.185-2212G>T)
c.309+264G>T (n.309+264G>T)
n.377+264G>T
n.381+264G>T
c.390+264G>T (n.390+264G>T)
n.453+264G>T
c.411+264G>T (n.411+264G>T)
n.342+264G>T
c.252+264G>T (n.252+264G>T)
c.675G>T (p.Gly225=)
c.57+264G>T (n.57+264G>T)
 gnomAD v4
4g.110620900C>TCA2671770031PITX2c.185-2212G>A (n.185-2212G>A)
c.309+264G>A (n.309+264G>A)
n.377+264G>A
n.381+264G>A
c.390+264G>A (n.390+264G>A)
n.453+264G>A
c.411+264G>A (n.411+264G>A)
n.342+264G>A
c.252+264G>A (n.252+264G>A)
c.675G>A (p.Gly225=)
c.57+264G>A (n.57+264G>A)
 gnomAD v4
4g.110620901C>ACA357984815PITX2c.185-2213G>T (n.185-2213G>T)
c.309+263G>T (n.309+263G>T)
n.377+263G>T
n.381+263G>T
c.390+263G>T (n.390+263G>T)
n.453+263G>T
c.411+263G>T (n.411+263G>T)
n.342+263G>T
c.252+263G>T (n.252+263G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.57+263G>T (n.57+263G>T)
 gnomAD v4
4g.110620901C>GCA357984816PITX2c.185-2213G>C (n.185-2213G>C)
c.309+263G>C (n.309+263G>C)
n.377+263G>C
n.381+263G>C
c.390+263G>C (n.390+263G>C)
n.453+263G>C
c.411+263G>C (n.411+263G>C)
n.342+263G>C
c.252+263G>C (n.252+263G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.57+263G>C (n.57+263G>C)
 gnomAD v4
4g.110620901C>TCA357984817PITX2c.185-2213G>A (n.185-2213G>A)
c.309+263G>A (n.309+263G>A)
n.377+263G>A
n.381+263G>A
c.390+263G>A (n.390+263G>A)
n.453+263G>A
c.411+263G>A (n.411+263G>A)
n.342+263G>A
c.252+263G>A (n.252+263G>A)
c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.57+263G>A (n.57+263G>A)
4g.110620902C>ACA357984818PITX2c.185-2214G>T (n.185-2214G>T)
c.309+262G>T (n.309+262G>T)
n.377+262G>T
n.381+262G>T
c.390+262G>T (n.390+262G>T)
n.453+262G>T
c.411+262G>T (n.411+262G>T)
n.342+262G>T
c.252+262G>T (n.252+262G>T)
c.673G>T (p.Gly225Trp)
c.57+262G>T (n.57+262G>T)
4g.110620902C>GCA357984819PITX2c.185-2214G>C (n.185-2214G>C)
c.309+262G>C (n.309+262G>C)
n.377+262G>C
n.381+262G>C
c.390+262G>C (n.390+262G>C)
n.453+262G>C
c.411+262G>C (n.411+262G>C)
n.342+262G>C
c.252+262G>C (n.252+262G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.57+262G>C (n.57+262G>C)
4g.110620902C>TCA357984820PITX2c.185-2214G>A (n.185-2214G>A)
c.309+262G>A (n.309+262G>A)
n.377+262G>A
n.381+262G>A
c.390+262G>A (n.390+262G>A)
n.453+262G>A
c.411+262G>A (n.411+262G>A)
n.342+262G>A
c.252+262G>A (n.252+262G>A)
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.57+262G>A (n.57+262G>A)
4g.110620903A=CA1485100748PITX2c.185-2215T= (n.185-2215T=)
c.309+261T= (n.309+261T=)
n.377+261T=
n.381+261T=
c.390+261T= (n.390+261T=)
n.453+261T=
c.411+261T= (n.411+261T=)
n.342+261T=
c.252+261T= (n.252+261T=)
c.672T= (p.Ala224=)
c.57+261T= (n.57+261T=)
4g.110620903A>TCA1485100750PITX2c.185-2215T>A (n.185-2215T>A)
c.309+261T>A (n.309+261T>A)
n.377+261T>A
n.381+261T>A
c.390+261T>A (n.390+261T>A)
n.453+261T>A
c.411+261T>A (n.411+261T>A)
n.342+261T>A
c.252+261T>A (n.252+261T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.57+261T>A (n.57+261T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620904G>ACA357984821PITX2c.185-2216C>T (n.185-2216C>T)
c.309+260C>T (n.309+260C>T)
n.377+260C>T
n.381+260C>T
c.390+260C>T (n.390+260C>T)
n.453+260C>T
c.411+260C>T (n.411+260C>T)
n.342+260C>T
c.252+260C>T (n.252+260C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.57+260C>T (n.57+260C>T)
 gnomAD v4
4g.110620904G>CCA357984822PITX2c.185-2216C>G (n.185-2216C>G)
c.309+260C>G (n.309+260C>G)
n.377+260C>G
n.381+260C>G
c.390+260C>G (n.390+260C>G)
n.453+260C>G
c.411+260C>G (n.411+260C>G)
n.342+260C>G
c.252+260C>G (n.252+260C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.57+260C>G (n.57+260C>G)
4g.110620904G>TCA357984823PITX2c.185-2216C>A (n.185-2216C>A)
c.309+260C>A (n.309+260C>A)
n.377+260C>A
n.381+260C>A
c.390+260C>A (n.390+260C>A)
n.453+260C>A
c.411+260C>A (n.411+260C>A)
n.342+260C>A
c.252+260C>A (n.252+260C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.57+260C>A (n.57+260C>A)
4g.110620905C>ACA357984824PITX2c.185-2217G>T (n.185-2217G>T)
c.309+259G>T (n.309+259G>T)
n.377+259G>T
n.381+259G>T
c.390+259G>T (n.390+259G>T)
n.453+259G>T
c.411+259G>T (n.411+259G>T)
n.342+259G>T
c.252+259G>T (n.252+259G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.57+259G>T (n.57+259G>T)
4g.110620905C>GCA357984825PITX2c.185-2217G>C (n.185-2217G>C)
c.309+259G>C (n.309+259G>C)
n.377+259G>C
n.381+259G>C
c.390+259G>C (n.390+259G>C)
n.453+259G>C
c.411+259G>C (n.411+259G>C)
n.342+259G>C
c.252+259G>C (n.252+259G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.57+259G>C (n.57+259G>C)
4g.110620905C>TCA357984826PITX2c.185-2217G>A (n.185-2217G>A)
c.309+259G>A (n.309+259G>A)
n.377+259G>A
n.381+259G>A
c.390+259G>A (n.390+259G>A)
n.453+259G>A
c.411+259G>A (n.411+259G>A)
n.342+259G>A
c.252+259G>A (n.252+259G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.57+259G>A (n.57+259G>A)
4g.110620907C>ACA357984829PITX2c.185-2219G>T (n.185-2219G>T)
c.309+257G>T (n.309+257G>T)
n.377+257G>T
n.381+257G>T
c.390+257G>T (n.390+257G>T)
n.453+257G>T
c.411+257G>T (n.411+257G>T)
n.342+257G>T
c.252+257G>T (n.252+257G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.57+257G>T (n.57+257G>T)
 gnomAD v4
4g.110620907C=CA1485100752PITX2c.185-2219G= (n.185-2219G=)
c.309+257G= (n.309+257G=)
n.377+257G=
n.381+257G=
c.390+257G= (n.390+257G=)
n.453+257G=
c.411+257G= (n.411+257G=)
n.342+257G=
c.252+257G= (n.252+257G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.57+257G= (n.57+257G=)
4g.110620907C>GCA357984828PITX2c.185-2219G>C (n.185-2219G>C)
c.309+257G>C (n.309+257G>C)
n.377+257G>C
n.381+257G>C
c.390+257G>C (n.390+257G>C)
n.453+257G>C
c.411+257G>C (n.411+257G>C)
n.342+257G>C
c.252+257G>C (n.252+257G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.57+257G>C (n.57+257G>C)
4g.110620907C>TCA357984827PITX2c.185-2219G>A (n.185-2219G>A)
c.309+257G>A (n.309+257G>A)
n.377+257G>A
n.381+257G>A
c.390+257G>A (n.390+257G>A)
n.453+257G>A
c.411+257G>A (n.411+257G>A)
n.342+257G>A
c.252+257G>A (n.252+257G>A)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.57+257G>A (n.57+257G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620908delCA2671770032PITX2c.185-2220del (n.185-2220del)
c.309+256del (n.309+256del)
n.377+256del
n.381+256del
c.390+256del (n.390+256del)
n.453+256del
c.411+256del (n.411+256del)
n.342+256del
c.252+256del (n.252+256del)
c.667del (p.Arg223GlufsTer?)
c.57+256del (n.57+256del)
 gnomAD v4
4g.110620908G>ACA357984830PITX2c.185-2220C>T (n.185-2220C>T)
c.309+256C>T (n.309+256C>T)
n.377+256C>T
n.381+256C>T
c.390+256C>T (n.390+256C>T)
n.453+256C>T
c.411+256C>T (n.411+256C>T)
n.342+256C>T
c.252+256C>T (n.252+256C>T)
c.667C>T (p.Arg223Ter)
c.57+256C>T (n.57+256C>T)
 gnomAD v4
4g.110620908G>CCA357984831PITX2c.185-2220C>G (n.185-2220C>G)
c.309+256C>G (n.309+256C>G)
n.377+256C>G
n.381+256C>G
c.390+256C>G (n.390+256C>G)
n.453+256C>G
c.411+256C>G (n.411+256C>G)
n.342+256C>G
c.252+256C>G (n.252+256C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.57+256C>G (n.57+256C>G)
4g.110620909T>GCA2671770033PITX2c.185-2221A>C (n.185-2221A>C)
c.309+255A>C (n.309+255A>C)
n.377+255A>C
n.381+255A>C
c.390+255A>C (n.390+255A>C)
n.453+255A>C
c.411+255A>C (n.411+255A>C)
n.342+255A>C
c.252+255A>C (n.252+255A>C)
c.666A>C (p.Ser222=)
c.57+255A>C (n.57+255A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110620910G>ACA357984832PITX2c.185-2222C>T (n.185-2222C>T)
c.309+254C>T (n.309+254C>T)
n.377+254C>T
n.381+254C>T
c.390+254C>T (n.390+254C>T)
n.453+254C>T
c.411+254C>T (n.411+254C>T)
n.342+254C>T
c.252+254C>T (n.252+254C>T)
c.665C>T (p.Ser222Leu)
c.57+254C>T (n.57+254C>T)
 gnomAD v4
4g.110620910G>CCA104044954PITX2c.185-2222C>G (n.185-2222C>G)
c.309+254C>G (n.309+254C>G)
n.377+254C>G
n.381+254C>G
c.390+254C>G (n.390+254C>G)
n.453+254C>G
c.411+254C>G (n.411+254C>G)
n.342+254C>G
c.252+254C>G (n.252+254C>G)
c.665C>G (p.Ser222Ter)
c.57+254C>G (n.57+254C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110620910G=CA1485100755PITX2c.185-2222C= (n.185-2222C=)
c.309+254C= (n.309+254C=)
n.377+254C=
n.381+254C=
c.390+254C= (n.390+254C=)
n.453+254C=
c.411+254C= (n.411+254C=)
n.342+254C=
c.252+254C= (n.252+254C=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.57+254C= (n.57+254C=)
4g.110620910G>TCA357984833PITX2c.185-2222C>A (n.185-2222C>A)
c.309+254C>A (n.309+254C>A)
n.377+254C>A
n.381+254C>A
c.390+254C>A (n.390+254C>A)
n.453+254C>A
c.411+254C>A (n.411+254C>A)
n.342+254C>A
c.252+254C>A (n.252+254C>A)
c.665C>A (p.Ser222Ter)
c.57+254C>A (n.57+254C>A)
4g.110620911A>CCA357984834PITX2c.185-2223T>G (n.185-2223T>G)
c.309+253T>G (n.309+253T>G)
n.377+253T>G
n.381+253T>G
c.390+253T>G (n.390+253T>G)
n.453+253T>G
c.411+253T>G (n.411+253T>G)
n.342+253T>G
c.252+253T>G (n.252+253T>G)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.57+253T>G (n.57+253T>G)
4g.110620911A>GCA357984835PITX2c.185-2223T>C (n.185-2223T>C)
c.309+253T>C (n.309+253T>C)
n.377+253T>C
n.381+253T>C
c.390+253T>C (n.390+253T>C)
n.453+253T>C
c.411+253T>C (n.411+253T>C)
n.342+253T>C
c.252+253T>C (n.252+253T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.57+253T>C (n.57+253T>C)
4g.110620911A>TCA357984836PITX2c.185-2223T>A (n.185-2223T>A)
c.309+253T>A (n.309+253T>A)
n.377+253T>A
n.381+253T>A
c.390+253T>A (n.390+253T>A)
n.453+253T>A
c.411+253T>A (n.411+253T>A)
n.342+253T>A
c.252+253T>A (n.252+253T>A)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.57+253T>A (n.57+253T>A)
4g.110620912G>CCA357984837PITX2c.185-2224C>G (n.185-2224C>G)
c.309+252C>G (n.309+252C>G)
n.377+252C>G
n.381+252C>G
c.390+252C>G (n.390+252C>G)
n.453+252C>G
c.411+252C>G (n.411+252C>G)
n.342+252C>G
c.252+252C>G (n.252+252C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.57+252C>G (n.57+252C>G)
4g.110620912G>TCA2671770034PITX2c.185-2224C>A (n.185-2224C>A)
c.309+252C>A (n.309+252C>A)
n.377+252C>A
n.381+252C>A
c.390+252C>A (n.390+252C>A)
n.453+252C>A
c.411+252C>A (n.411+252C>A)
n.342+252C>A
c.252+252C>A (n.252+252C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.57+252C>A (n.57+252C>A)
 gnomAD v4
4g.110620913A>CCA357984838PITX2c.185-2225T>G (n.185-2225T>G)
c.309+251T>G (n.309+251T>G)
n.377+251T>G
n.381+251T>G
c.390+251T>G (n.390+251T>G)
n.453+251T>G
c.411+251T>G (n.411+251T>G)
n.342+251T>G
c.252+251T>G (n.252+251T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.57+251T>G (n.57+251T>G)
4g.110620913A>GCA357984839PITX2c.185-2225T>C (n.185-2225T>C)
c.309+251T>C (n.309+251T>C)
n.377+251T>C
n.381+251T>C
c.390+251T>C (n.390+251T>C)
n.453+251T>C
c.411+251T>C (n.411+251T>C)
n.342+251T>C
c.252+251T>C (n.252+251T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.57+251T>C (n.57+251T>C)
4g.110620913A>TCA357984840PITX2c.185-2225T>A (n.185-2225T>A)
c.309+251T>A (n.309+251T>A)
n.377+251T>A
n.381+251T>A
c.390+251T>A (n.390+251T>A)
n.453+251T>A
c.411+251T>A (n.411+251T>A)
n.342+251T>A
c.252+251T>A (n.252+251T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.57+251T>A (n.57+251T>A)
4g.110620914T>ACA3045499PITX2c.185-2226A>T (n.185-2226A>T)
c.309+250A>T (n.309+250A>T)
n.377+250A>T
n.381+250A>T
c.390+250A>T (n.390+250A>T)
n.453+250A>T
c.411+250A>T (n.411+250A>T)
n.342+250A>T
c.252+250A>T (n.252+250A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.57+250A>T (n.57+250A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110620914T>CCA357984842PITX2c.185-2226A>G (n.185-2226A>G)
c.309+250A>G (n.309+250A>G)
n.377+250A>G
n.381+250A>G
c.390+250A>G (n.390+250A>G)
n.453+250A>G
c.411+250A>G (n.411+250A>G)
n.342+250A>G
c.252+250A>G (n.252+250A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.57+250A>G (n.57+250A>G)
4g.110620914T>GCA357984841PITX2c.185-2226A>C (n.185-2226A>C)
c.309+250A>C (n.309+250A>C)
n.377+250A>C
n.381+250A>C
c.390+250A>C (n.390+250A>C)
n.453+250A>C
c.411+250A>C (n.411+250A>C)
n.342+250A>C
c.252+250A>C (n.252+250A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.57+250A>C (n.57+250A>C)
4g.110620914T=CA1485100758PITX2c.185-2226A= (n.185-2226A=)
c.309+250A= (n.309+250A=)
n.377+250A=
n.381+250A=
c.390+250A= (n.390+250A=)
n.453+250A=
c.411+250A= (n.411+250A=)
n.342+250A=
c.252+250A= (n.252+250A=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.57+250A= (n.57+250A=)
4g.110620915C>ACA1485100763PITX2c.185-2227G>T (n.185-2227G>T)
c.309+249G>T (n.309+249G>T)
n.377+249G>T
n.381+249G>T
c.390+249G>T (n.390+249G>T)
n.453+249G>T
c.411+249G>T (n.411+249G>T)
n.342+249G>T
c.252+249G>T (n.252+249G>T)
c.660G>T (p.Ala220=)
c.57+249G>T (n.57+249G>T)
 dbSNP
4g.110620915C=CA1485100761PITX2c.185-2227G= (n.185-2227G=)
c.309+249G= (n.309+249G=)
n.377+249G=
n.381+249G=
c.390+249G= (n.390+249G=)
n.453+249G=
c.411+249G= (n.411+249G=)
n.342+249G=
c.252+249G= (n.252+249G=)
c.660G= (p.Ala220=)
c.57+249G= (n.57+249G=)
4g.110620915C>GCA785303519PITX2c.185-2227G>C (n.185-2227G>C)
c.309+249G>C (n.309+249G>C)
n.377+249G>C
n.381+249G>C
c.390+249G>C (n.390+249G>C)
n.453+249G>C
c.411+249G>C (n.411+249G>C)
n.342+249G>C
c.252+249G>C (n.252+249G>C)
c.660G>C (p.Ala220=)
c.57+249G>C (n.57+249G>C)
 dbSNP
4g.110620915C>TCA2671770035PITX2c.185-2227G>A (n.185-2227G>A)
c.309+249G>A (n.309+249G>A)
n.377+249G>A
n.381+249G>A
c.390+249G>A (n.390+249G>A)
n.453+249G>A
c.411+249G>A (n.411+249G>A)
n.342+249G>A
c.252+249G>A (n.252+249G>A)
c.660G>A (p.Ala220=)
c.57+249G>A (n.57+249G>A)
 gnomAD v4
4g.110620916G>ACA357984843PITX2c.185-2228C>T (n.185-2228C>T)
c.309+248C>T (n.309+248C>T)
n.377+248C>T
n.381+248C>T
c.390+248C>T (n.390+248C>T)
n.453+248C>T
c.411+248C>T (n.411+248C>T)
n.342+248C>T
c.252+248C>T (n.252+248C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.57+248C>T (n.57+248C>T)
 gnomAD v4
4g.110620916G>CCA357984845PITX2c.185-2228C>G (n.185-2228C>G)
c.309+248C>G (n.309+248C>G)
n.377+248C>G
n.381+248C>G
c.390+248C>G (n.390+248C>G)
n.453+248C>G
c.411+248C>G (n.411+248C>G)
n.342+248C>G
c.252+248C>G (n.252+248C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.57+248C>G (n.57+248C>G)
4g.110620916G>TCA357984844PITX2c.185-2228C>A (n.185-2228C>A)
c.309+248C>A (n.309+248C>A)
n.377+248C>A
n.381+248C>A
c.390+248C>A (n.390+248C>A)
n.453+248C>A
c.411+248C>A (n.411+248C>A)
n.342+248C>A
c.252+248C>A (n.252+248C>A)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.57+248C>A (n.57+248C>A)

Number of alleles fetched