Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.110620808G>A | CA357984611 | PITX2 | c.185-2120C>T (n.185-2120C>T) c.309+356C>T (n.309+356C>T) n.377+356C>T n.381+356C>T c.390+356C>T (n.390+356C>T) n.453+356C>T c.411+356C>T (n.411+356C>T) n.342+356C>T c.252+356C>T (n.252+356C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) c.57+356C>T (n.57+356C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620808G>C | CA357984612 | PITX2 | c.185-2120C>G (n.185-2120C>G) c.309+356C>G (n.309+356C>G) n.377+356C>G n.381+356C>G c.390+356C>G (n.390+356C>G) n.453+356C>G c.411+356C>G (n.411+356C>G) n.342+356C>G c.252+356C>G (n.252+356C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.57+356C>G (n.57+356C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620808G= | CA1485100624 | PITX2 | c.185-2120C= (n.185-2120C=) c.309+356C= (n.309+356C=) n.377+356C= n.381+356C= c.390+356C= (n.390+356C=) n.453+356C= c.411+356C= (n.411+356C=) n.342+356C= c.252+356C= (n.252+356C=) c.767C= (p.Ala256=) c.57+356C= (n.57+356C=) | |
4 | g.110620808G>T | CA357984613 | PITX2 | c.185-2120C>A (n.185-2120C>A) c.309+356C>A (n.309+356C>A) n.377+356C>A n.381+356C>A c.390+356C>A (n.390+356C>A) n.453+356C>A c.411+356C>A (n.411+356C>A) n.342+356C>A c.252+356C>A (n.252+356C>A) c.767C>A (p.Ala256Glu) c.57+356C>A (n.57+356C>A) | |
4 | g.110620809C>A | CA357984614 | PITX2 | c.185-2121G>T (n.185-2121G>T) c.309+355G>T (n.309+355G>T) n.377+355G>T n.381+355G>T c.390+355G>T (n.390+355G>T) n.453+355G>T c.411+355G>T (n.411+355G>T) n.342+355G>T c.252+355G>T (n.252+355G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.57+355G>T (n.57+355G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620809C= | CA1485100627 | PITX2 | c.185-2121G= (n.185-2121G=) c.309+355G= (n.309+355G=) n.377+355G= n.381+355G= c.390+355G= (n.390+355G=) n.453+355G= c.411+355G= (n.411+355G=) n.342+355G= c.252+355G= (n.252+355G=) c.766G= (p.Ala256=) c.57+355G= (n.57+355G=) | |
4 | g.110620809C>G | CA357984615 | PITX2 | c.185-2121G>C (n.185-2121G>C) c.309+355G>C (n.309+355G>C) n.377+355G>C n.381+355G>C c.390+355G>C (n.390+355G>C) n.453+355G>C c.411+355G>C (n.411+355G>C) n.342+355G>C c.252+355G>C (n.252+355G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.57+355G>C (n.57+355G>C) | |
4 | g.110620809C>T | CA357984616 | PITX2 | c.185-2121G>A (n.185-2121G>A) c.309+355G>A (n.309+355G>A) n.377+355G>A n.381+355G>A c.390+355G>A (n.390+355G>A) n.453+355G>A c.411+355G>A (n.411+355G>A) n.342+355G>A c.252+355G>A (n.252+355G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.57+355G>A (n.57+355G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620810G>A | CA104044930 | PITX2 | c.185-2122C>T (n.185-2122C>T) c.309+354C>T (n.309+354C>T) n.377+354C>T n.381+354C>T c.390+354C>T (n.390+354C>T) n.453+354C>T c.411+354C>T (n.411+354C>T) n.342+354C>T c.252+354C>T (n.252+354C>T) c.765C>T (p.Ala255=) c.57+354C>T (n.57+354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620810G= | CA1485100629 | PITX2 | c.185-2122C= (n.185-2122C=) c.309+354C= (n.309+354C=) n.377+354C= n.381+354C= c.390+354C= (n.390+354C=) n.453+354C= c.411+354C= (n.411+354C=) n.342+354C= c.252+354C= (n.252+354C=) c.765C= (p.Ala255=) c.57+354C= (n.57+354C=) | |
4 | g.110620810G>T | CA2671770013 | PITX2 | c.185-2122C>A (n.185-2122C>A) c.309+354C>A (n.309+354C>A) n.377+354C>A n.381+354C>A c.390+354C>A (n.390+354C>A) n.453+354C>A c.411+354C>A (n.411+354C>A) n.342+354C>A c.252+354C>A (n.252+354C>A) c.765C>A (p.Ala255=) c.57+354C>A (n.57+354C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620811G>A | CA357984617 | PITX2 | c.185-2123C>T (n.185-2123C>T) c.309+353C>T (n.309+353C>T) n.377+353C>T n.381+353C>T c.390+353C>T (n.390+353C>T) n.453+353C>T c.411+353C>T (n.411+353C>T) n.342+353C>T c.252+353C>T (n.252+353C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.57+353C>T (n.57+353C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620811G>C | CA104044932 | PITX2 | c.185-2123C>G (n.185-2123C>G) c.309+353C>G (n.309+353C>G) n.377+353C>G n.381+353C>G c.390+353C>G (n.390+353C>G) n.453+353C>G c.411+353C>G (n.411+353C>G) n.342+353C>G c.252+353C>G (n.252+353C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.57+353C>G (n.57+353C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620811G= | CA1485100632 | PITX2 | c.185-2123C= (n.185-2123C=) c.309+353C= (n.309+353C=) n.377+353C= n.381+353C= c.390+353C= (n.390+353C=) n.453+353C= c.411+353C= (n.411+353C=) n.342+353C= c.252+353C= (n.252+353C=) c.764C= (p.Ala255=) c.57+353C= (n.57+353C=) | |
4 | g.110620811G>T | CA357984618 | PITX2 | c.185-2123C>A (n.185-2123C>A) c.309+353C>A (n.309+353C>A) n.377+353C>A n.381+353C>A c.390+353C>A (n.390+353C>A) n.453+353C>A c.411+353C>A (n.411+353C>A) n.342+353C>A c.252+353C>A (n.252+353C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.57+353C>A (n.57+353C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620812C>A | CA357984621 | PITX2 | c.185-2124G>T (n.185-2124G>T) c.309+352G>T (n.309+352G>T) n.377+352G>T n.381+352G>T c.390+352G>T (n.390+352G>T) n.453+352G>T c.411+352G>T (n.411+352G>T) n.342+352G>T c.252+352G>T (n.252+352G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.57+352G>T (n.57+352G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620812C>G | CA357984620 | PITX2 | c.185-2124G>C (n.185-2124G>C) c.309+352G>C (n.309+352G>C) n.377+352G>C n.381+352G>C c.390+352G>C (n.390+352G>C) n.453+352G>C c.411+352G>C (n.411+352G>C) n.342+352G>C c.252+352G>C (n.252+352G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.57+352G>C (n.57+352G>C) | |
4 | g.110620812C>T | CA357984619 | PITX2 | c.185-2124G>A (n.185-2124G>A) c.309+352G>A (n.309+352G>A) n.377+352G>A n.381+352G>A c.390+352G>A (n.390+352G>A) n.453+352G>A c.411+352G>A (n.411+352G>A) n.342+352G>A c.252+352G>A (n.252+352G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.57+352G>A (n.57+352G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620813T>A | CA357984622 | PITX2 | c.185-2125A>T (n.185-2125A>T) c.309+351A>T (n.309+351A>T) n.377+351A>T n.381+351A>T c.390+351A>T (n.390+351A>T) n.453+351A>T c.411+351A>T (n.411+351A>T) n.342+351A>T c.252+351A>T (n.252+351A>T) c.762A>T (p.Arg254Ser) c.57+351A>T (n.57+351A>T) | |
4 | g.110620813T>C | CA2671770014 | PITX2 | c.185-2125A>G (n.185-2125A>G) c.309+351A>G (n.309+351A>G) n.377+351A>G n.381+351A>G c.390+351A>G (n.390+351A>G) n.453+351A>G c.411+351A>G (n.411+351A>G) n.342+351A>G c.252+351A>G (n.252+351A>G) c.762A>G (p.Arg254=) c.57+351A>G (n.57+351A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620813T>G | CA357984623 | PITX2 | c.185-2125A>C (n.185-2125A>C) c.309+351A>C (n.309+351A>C) n.377+351A>C n.381+351A>C c.390+351A>C (n.390+351A>C) n.453+351A>C c.411+351A>C (n.411+351A>C) n.342+351A>C c.252+351A>C (n.252+351A>C) c.762A>C (p.Arg254Ser) c.57+351A>C (n.57+351A>C) | |
4 | g.110620814C>A | CA357984624 | PITX2 | c.185-2126G>T (n.185-2126G>T) c.309+350G>T (n.309+350G>T) n.377+350G>T n.381+350G>T c.390+350G>T (n.390+350G>T) n.453+350G>T c.411+350G>T (n.411+350G>T) n.342+350G>T c.252+350G>T (n.252+350G>T) c.761G>T (p.Arg254Ile) c.57+350G>T (n.57+350G>T) | |
4 | g.110620814C= | CA1485100635 | PITX2 | c.185-2126G= (n.185-2126G=) c.309+350G= (n.309+350G=) n.377+350G= n.381+350G= c.390+350G= (n.390+350G=) n.453+350G= c.411+350G= (n.411+350G=) n.342+350G= c.252+350G= (n.252+350G=) c.761G= (p.Arg254=) c.57+350G= (n.57+350G=) | |
4 | g.110620814C>G | CA357984625 | PITX2 | c.185-2126G>C (n.185-2126G>C) c.309+350G>C (n.309+350G>C) n.377+350G>C n.381+350G>C c.390+350G>C (n.390+350G>C) n.453+350G>C c.411+350G>C (n.411+350G>C) n.342+350G>C c.252+350G>C (n.252+350G>C) c.761G>C (p.Arg254Thr) c.57+350G>C (n.57+350G>C) | |
4 | g.110620814C>T | CA357984626 | PITX2 | c.185-2126G>A (n.185-2126G>A) c.309+350G>A (n.309+350G>A) n.377+350G>A n.381+350G>A c.390+350G>A (n.390+350G>A) n.453+350G>A c.411+350G>A (n.411+350G>A) n.342+350G>A c.252+350G>A (n.252+350G>A) c.761G>A (p.Arg254Lys) c.57+350G>A (n.57+350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620815T>A | CA357984627 | PITX2 | c.185-2127A>T (n.185-2127A>T) c.309+349A>T (n.309+349A>T) n.377+349A>T n.381+349A>T c.390+349A>T (n.390+349A>T) n.453+349A>T c.411+349A>T (n.411+349A>T) n.342+349A>T c.252+349A>T (n.252+349A>T) c.760A>T (p.Arg254Ter) c.57+349A>T (n.57+349A>T) | |
4 | g.110620815T>C | CA357984628 | PITX2 | c.185-2127A>G (n.185-2127A>G) c.309+349A>G (n.309+349A>G) n.377+349A>G n.381+349A>G c.390+349A>G (n.390+349A>G) n.453+349A>G c.411+349A>G (n.411+349A>G) n.342+349A>G c.252+349A>G (n.252+349A>G) c.760A>G (p.Arg254Gly) c.57+349A>G (n.57+349A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620816T>C | CA2671770015 | PITX2 | c.185-2128A>G (n.185-2128A>G) c.309+348A>G (n.309+348A>G) n.377+348A>G n.381+348A>G c.390+348A>G (n.390+348A>G) n.453+348A>G c.411+348A>G (n.411+348A>G) n.342+348A>G c.252+348A>G (n.252+348A>G) c.759A>G (p.Pro253=) c.57+348A>G (n.57+348A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620817G>A | CA357984629 | PITX2 | c.185-2129C>T (n.185-2129C>T) c.309+347C>T (n.309+347C>T) n.377+347C>T n.381+347C>T c.390+347C>T (n.390+347C>T) n.453+347C>T c.411+347C>T (n.411+347C>T) n.342+347C>T c.252+347C>T (n.252+347C>T) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.57+347C>T (n.57+347C>T) | |
4 | g.110620817G>C | CA357984630 | PITX2 | c.185-2129C>G (n.185-2129C>G) c.309+347C>G (n.309+347C>G) n.377+347C>G n.381+347C>G c.390+347C>G (n.390+347C>G) n.453+347C>G c.411+347C>G (n.411+347C>G) n.342+347C>G c.252+347C>G (n.252+347C>G) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.57+347C>G (n.57+347C>G) | |
4 | g.110620817G>T | CA357984631 | PITX2 | c.185-2129C>A (n.185-2129C>A) c.309+347C>A (n.309+347C>A) n.377+347C>A n.381+347C>A c.390+347C>A (n.390+347C>A) n.453+347C>A c.411+347C>A (n.411+347C>A) n.342+347C>A c.252+347C>A (n.252+347C>A) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.57+347C>A (n.57+347C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620818G>A | CA357984632 | PITX2 | c.185-2130C>T (n.185-2130C>T) c.309+346C>T (n.309+346C>T) n.377+346C>T n.381+346C>T c.390+346C>T (n.390+346C>T) n.453+346C>T c.411+346C>T (n.411+346C>T) n.342+346C>T c.252+346C>T (n.252+346C>T) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.57+346C>T (n.57+346C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620818G>C | CA357984633 | PITX2 | c.185-2130C>G (n.185-2130C>G) c.309+346C>G (n.309+346C>G) n.377+346C>G n.381+346C>G c.390+346C>G (n.390+346C>G) n.453+346C>G c.411+346C>G (n.411+346C>G) n.342+346C>G c.252+346C>G (n.252+346C>G) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.57+346C>G (n.57+346C>G) | |
4 | g.110620818G>T | CA357984634 | PITX2 | c.185-2130C>A (n.185-2130C>A) c.309+346C>A (n.309+346C>A) n.377+346C>A n.381+346C>A c.390+346C>A (n.390+346C>A) n.453+346C>A c.411+346C>A (n.411+346C>A) n.342+346C>A c.252+346C>A (n.252+346C>A) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.57+346C>A (n.57+346C>A) | |
4 | g.110620819C>A | CA357984635 | PITX2 | c.185-2131G>T (n.185-2131G>T) c.309+345G>T (n.309+345G>T) n.377+345G>T n.381+345G>T c.390+345G>T (n.390+345G>T) n.453+345G>T c.411+345G>T (n.411+345G>T) n.342+345G>T c.252+345G>T (n.252+345G>T) c.756G>T (p.Arg252Ser) c.57+345G>T (n.57+345G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620819C= | CA1485100638 | PITX2 | c.185-2131G= (n.185-2131G=) c.309+345G= (n.309+345G=) n.377+345G= n.381+345G= c.390+345G= (n.390+345G=) n.453+345G= c.411+345G= (n.411+345G=) n.342+345G= c.252+345G= (n.252+345G=) c.756G= (p.Arg252=) c.57+345G= (n.57+345G=) | |
4 | g.110620819C>G | CA357984636 | PITX2 | c.185-2131G>C (n.185-2131G>C) c.309+345G>C (n.309+345G>C) n.377+345G>C n.381+345G>C c.390+345G>C (n.390+345G>C) n.453+345G>C c.411+345G>C (n.411+345G>C) n.342+345G>C c.252+345G>C (n.252+345G>C) c.756G>C (p.Arg252Ser) c.57+345G>C (n.57+345G>C) | |
4 | g.110620819C>T | CA1066676403 | PITX2 | c.185-2131G>A (n.185-2131G>A) c.309+345G>A (n.309+345G>A) n.377+345G>A n.381+345G>A c.390+345G>A (n.390+345G>A) n.453+345G>A c.411+345G>A (n.411+345G>A) n.342+345G>A c.252+345G>A (n.252+345G>A) c.756G>A (p.Arg252=) c.57+345G>A (n.57+345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620820C>A | CA357984637 | PITX2 | c.185-2132G>T (n.185-2132G>T) c.309+344G>T (n.309+344G>T) n.377+344G>T n.381+344G>T c.390+344G>T (n.390+344G>T) n.453+344G>T c.411+344G>T (n.411+344G>T) n.342+344G>T c.252+344G>T (n.252+344G>T) c.755G>T (p.Arg252Met) c.57+344G>T (n.57+344G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620820C>G | CA357984639 | PITX2 | c.185-2132G>C (n.185-2132G>C) c.309+344G>C (n.309+344G>C) n.377+344G>C n.381+344G>C c.390+344G>C (n.390+344G>C) n.453+344G>C c.411+344G>C (n.411+344G>C) n.342+344G>C c.252+344G>C (n.252+344G>C) c.755G>C (p.Arg252Thr) c.57+344G>C (n.57+344G>C) | |
4 | g.110620820C>T | CA357984638 | PITX2 | c.185-2132G>A (n.185-2132G>A) c.309+344G>A (n.309+344G>A) n.377+344G>A n.381+344G>A c.390+344G>A (n.390+344G>A) n.453+344G>A c.411+344G>A (n.411+344G>A) n.342+344G>A c.252+344G>A (n.252+344G>A) c.755G>A (p.Arg252Lys) c.57+344G>A (n.57+344G>A) | |
4 | g.110620821T>A | CA357984640 | PITX2 | c.185-2133A>T (n.185-2133A>T) c.309+343A>T (n.309+343A>T) n.377+343A>T n.381+343A>T c.390+343A>T (n.390+343A>T) n.453+343A>T c.411+343A>T (n.411+343A>T) n.342+343A>T c.252+343A>T (n.252+343A>T) c.754A>T (p.Arg252Trp) c.57+343A>T (n.57+343A>T) | |
4 | g.110620821T>C | CA104044934 | PITX2 | c.185-2133A>G (n.185-2133A>G) c.309+343A>G (n.309+343A>G) n.377+343A>G n.381+343A>G c.390+343A>G (n.390+343A>G) n.453+343A>G c.411+343A>G (n.411+343A>G) n.342+343A>G c.252+343A>G (n.252+343A>G) c.754A>G (p.Arg252Gly) c.57+343A>G (n.57+343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620821T= | CA1485100640 | PITX2 | c.185-2133A= (n.185-2133A=) c.309+343A= (n.309+343A=) n.377+343A= n.381+343A= c.390+343A= (n.390+343A=) n.453+343A= c.411+343A= (n.411+343A=) n.342+343A= c.252+343A= (n.252+343A=) c.754A= (p.Arg252=) c.57+343A= (n.57+343A=) | |
4 | g.110620823G>A | CA357984641 | PITX2 | c.185-2135C>T (n.185-2135C>T) c.309+341C>T (n.309+341C>T) n.377+341C>T n.381+341C>T c.390+341C>T (n.390+341C>T) n.453+341C>T c.411+341C>T (n.411+341C>T) n.342+341C>T c.252+341C>T (n.252+341C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.57+341C>T (n.57+341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620823G>C | CA357984642 | PITX2 | c.185-2135C>G (n.185-2135C>G) c.309+341C>G (n.309+341C>G) n.377+341C>G n.381+341C>G c.390+341C>G (n.390+341C>G) n.453+341C>G c.411+341C>G (n.411+341C>G) n.342+341C>G c.252+341C>G (n.252+341C>G) c.752C>G (p.Thr251Ser) c.57+341C>G (n.57+341C>G) | |
4 | g.110620823G= | CA1485100645 | PITX2 | c.185-2135C= (n.185-2135C=) c.309+341C= (n.309+341C=) n.377+341C= n.381+341C= c.390+341C= (n.390+341C=) n.453+341C= c.411+341C= (n.411+341C=) n.342+341C= c.252+341C= (n.252+341C=) c.752C= (p.Thr251=) c.57+341C= (n.57+341C=) | |
4 | g.110620823G>T | CA357984643 | PITX2 | c.185-2135C>A (n.185-2135C>A) c.309+341C>A (n.309+341C>A) n.377+341C>A n.381+341C>A c.390+341C>A (n.390+341C>A) n.453+341C>A c.411+341C>A (n.411+341C>A) n.342+341C>A c.252+341C>A (n.252+341C>A) c.752C>A (p.Thr251Asn) c.57+341C>A (n.57+341C>A) | |
4 | g.110620824T>A | CA357984644 | PITX2 | c.185-2136A>T (n.185-2136A>T) c.309+340A>T (n.309+340A>T) n.377+340A>T n.381+340A>T c.390+340A>T (n.390+340A>T) n.453+340A>T c.411+340A>T (n.411+340A>T) n.342+340A>T c.252+340A>T (n.252+340A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.57+340A>T (n.57+340A>T) | |
4 | g.110620824T>C | CA357984645 | PITX2 | c.185-2136A>G (n.185-2136A>G) c.309+340A>G (n.309+340A>G) n.377+340A>G n.381+340A>G c.390+340A>G (n.390+340A>G) n.453+340A>G c.411+340A>G (n.411+340A>G) n.342+340A>G c.252+340A>G (n.252+340A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.57+340A>G (n.57+340A>G) | dbSNP |
4 | g.110620824T>G | CA357984646 | PITX2 | c.185-2136A>C (n.185-2136A>C) c.309+340A>C (n.309+340A>C) n.377+340A>C n.381+340A>C c.390+340A>C (n.390+340A>C) n.453+340A>C c.411+340A>C (n.411+340A>C) n.342+340A>C c.252+340A>C (n.252+340A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.57+340A>C (n.57+340A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620825A>G | CA2671770016 | PITX2 | c.185-2137T>C (n.185-2137T>C) c.309+339T>C (n.309+339T>C) n.377+339T>C n.381+339T>C c.390+339T>C (n.390+339T>C) n.453+339T>C c.411+339T>C (n.411+339T>C) n.342+339T>C c.252+339T>C (n.252+339T>C) c.750T>C (p.Pro250=) c.57+339T>C (n.57+339T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620826G>A | CA357984647 | PITX2 | c.185-2138C>T (n.185-2138C>T) c.309+338C>T (n.309+338C>T) n.377+338C>T n.381+338C>T c.390+338C>T (n.390+338C>T) n.453+338C>T c.411+338C>T (n.411+338C>T) n.342+338C>T c.252+338C>T (n.252+338C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.57+338C>T (n.57+338C>T) | |
4 | g.110620826G>C | CA357984648 | PITX2 | c.185-2138C>G (n.185-2138C>G) c.309+338C>G (n.309+338C>G) n.377+338C>G n.381+338C>G c.390+338C>G (n.390+338C>G) n.453+338C>G c.411+338C>G (n.411+338C>G) n.342+338C>G c.252+338C>G (n.252+338C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.57+338C>G (n.57+338C>G) | |
4 | g.110620826G>T | CA357984649 | PITX2 | c.185-2138C>A (n.185-2138C>A) c.309+338C>A (n.309+338C>A) n.377+338C>A n.381+338C>A c.390+338C>A (n.390+338C>A) n.453+338C>A c.411+338C>A (n.411+338C>A) n.342+338C>A c.252+338C>A (n.252+338C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.57+338C>A (n.57+338C>A) | |
4 | g.110620827G>A | CA357984652 | PITX2 | c.185-2139C>T (n.185-2139C>T) c.309+337C>T (n.309+337C>T) n.377+337C>T n.381+337C>T c.390+337C>T (n.390+337C>T) n.453+337C>T c.411+337C>T (n.411+337C>T) n.342+337C>T c.252+337C>T (n.252+337C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.57+337C>T (n.57+337C>T) | |
4 | g.110620827G>C | CA357984651 | PITX2 | c.185-2139C>G (n.185-2139C>G) c.309+337C>G (n.309+337C>G) n.377+337C>G n.381+337C>G c.390+337C>G (n.390+337C>G) n.453+337C>G c.411+337C>G (n.411+337C>G) n.342+337C>G c.252+337C>G (n.252+337C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.57+337C>G (n.57+337C>G) | dbSNP |
4 | g.110620827G= | CA1485100648 | PITX2 | c.185-2139C= (n.185-2139C=) c.309+337C= (n.309+337C=) n.377+337C= n.381+337C= c.390+337C= (n.390+337C=) n.453+337C= c.411+337C= (n.411+337C=) n.342+337C= c.252+337C= (n.252+337C=) c.748C= (p.Pro250=) c.57+337C= (n.57+337C=) | |
4 | g.110620827G>T | CA357984650 | PITX2 | c.185-2139C>A (n.185-2139C>A) c.309+337C>A (n.309+337C>A) n.377+337C>A n.381+337C>A c.390+337C>A (n.390+337C>A) n.453+337C>A c.411+337C>A (n.411+337C>A) n.342+337C>A c.252+337C>A (n.252+337C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.57+337C>A (n.57+337C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620828G>C | CA357984653 | PITX2 | c.185-2140C>G (n.185-2140C>G) c.309+336C>G (n.309+336C>G) n.377+336C>G n.381+336C>G c.390+336C>G (n.390+336C>G) n.453+336C>G c.411+336C>G (n.411+336C>G) n.342+336C>G c.252+336C>G (n.252+336C>G) c.747C>G (p.Ile249Met) c.57+336C>G (n.57+336C>G) | |
4 | g.110620829A= | CA1485100651 | PITX2 | c.185-2141T= (n.185-2141T=) c.309+335T= (n.309+335T=) n.377+335T= n.381+335T= c.390+335T= (n.390+335T=) n.453+335T= c.411+335T= (n.411+335T=) n.342+335T= c.252+335T= (n.252+335T=) c.746T= (p.Ile249=) c.57+335T= (n.57+335T=) | |
4 | g.110620829A>C | CA357984654 | PITX2 | c.185-2141T>G (n.185-2141T>G) c.309+335T>G (n.309+335T>G) n.377+335T>G n.381+335T>G c.390+335T>G (n.390+335T>G) n.453+335T>G c.411+335T>G (n.411+335T>G) n.342+335T>G c.252+335T>G (n.252+335T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.57+335T>G (n.57+335T>G) | |
4 | g.110620829A>G | CA357984655 | PITX2 | c.185-2141T>C (n.185-2141T>C) c.309+335T>C (n.309+335T>C) n.377+335T>C n.381+335T>C c.390+335T>C (n.390+335T>C) n.453+335T>C c.411+335T>C (n.411+335T>C) n.342+335T>C c.252+335T>C (n.252+335T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.57+335T>C (n.57+335T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620829A>T | CA357984656 | PITX2 | c.185-2141T>A (n.185-2141T>A) c.309+335T>A (n.309+335T>A) n.377+335T>A n.381+335T>A c.390+335T>A (n.390+335T>A) n.453+335T>A c.411+335T>A (n.411+335T>A) n.342+335T>A c.252+335T>A (n.252+335T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.57+335T>A (n.57+335T>A) | |
4 | g.110620830T>A | CA357984657 | PITX2 | c.185-2142A>T (n.185-2142A>T) c.309+334A>T (n.309+334A>T) n.377+334A>T n.381+334A>T c.390+334A>T (n.390+334A>T) n.453+334A>T c.411+334A>T (n.411+334A>T) n.342+334A>T c.252+334A>T (n.252+334A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.57+334A>T (n.57+334A>T) | |
4 | g.110620830T>C | CA357984658 | PITX2 | c.185-2142A>G (n.185-2142A>G) c.309+334A>G (n.309+334A>G) n.377+334A>G n.381+334A>G c.390+334A>G (n.390+334A>G) n.453+334A>G c.411+334A>G (n.411+334A>G) n.342+334A>G c.252+334A>G (n.252+334A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.57+334A>G (n.57+334A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620830T>G | CA357984659 | PITX2 | c.185-2142A>C (n.185-2142A>C) c.309+334A>C (n.309+334A>C) n.377+334A>C n.381+334A>C c.390+334A>C (n.390+334A>C) n.453+334A>C c.411+334A>C (n.411+334A>C) n.342+334A>C c.252+334A>C (n.252+334A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.57+334A>C (n.57+334A>C) | |
4 | g.110620833dup | CA1485100653 | PITX2 | c.185-2142dup (n.185-2142dup) c.309+334dup (n.309+334dup) n.377+334dup n.381+334dup c.390+334dup (n.390+334dup) n.453+334dup c.411+334dup (n.411+334dup) n.342+334dup c.252+334dup (n.252+334dup) c.745dup (p.Ile249AsnfsTer?) c.57+334dup (n.57+334dup) | dbSNP |
4 | g.110620831T>A | CA357984660 | PITX2 | c.185-2143A>T (n.185-2143A>T) c.309+333A>T (n.309+333A>T) n.377+333A>T n.381+333A>T c.390+333A>T (n.390+333A>T) n.453+333A>T c.411+333A>T (n.411+333A>T) n.342+333A>T c.252+333A>T (n.252+333A>T) c.744A>T (p.Lys248Asn) c.57+333A>T (n.57+333A>T) | |
4 | g.110620831T>C | CA2671770017 | PITX2 | c.185-2143A>G (n.185-2143A>G) c.309+333A>G (n.309+333A>G) n.377+333A>G n.381+333A>G c.390+333A>G (n.390+333A>G) n.453+333A>G c.411+333A>G (n.411+333A>G) n.342+333A>G c.252+333A>G (n.252+333A>G) c.744A>G (p.Lys248=) c.57+333A>G (n.57+333A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620831T>G | CA357984661 | PITX2 | c.185-2143A>C (n.185-2143A>C) c.309+333A>C (n.309+333A>C) n.377+333A>C n.381+333A>C c.390+333A>C (n.390+333A>C) n.453+333A>C c.411+333A>C (n.411+333A>C) n.342+333A>C c.252+333A>C (n.252+333A>C) c.744A>C (p.Lys248Asn) c.57+333A>C (n.57+333A>C) | |
4 | g.110620832T>A | CA357984662 | PITX2 | c.185-2144A>T (n.185-2144A>T) c.309+332A>T (n.309+332A>T) n.377+332A>T n.381+332A>T c.390+332A>T (n.390+332A>T) n.453+332A>T c.411+332A>T (n.411+332A>T) n.342+332A>T c.252+332A>T (n.252+332A>T) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.57+332A>T (n.57+332A>T) | |
4 | g.110620832T>C | CA357984663 | PITX2 | c.185-2144A>G (n.185-2144A>G) c.309+332A>G (n.309+332A>G) n.377+332A>G n.381+332A>G c.390+332A>G (n.390+332A>G) n.453+332A>G c.411+332A>G (n.411+332A>G) n.342+332A>G c.252+332A>G (n.252+332A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.57+332A>G (n.57+332A>G) | |
4 | g.110620832T>G | CA357984664 | PITX2 | c.185-2144A>C (n.185-2144A>C) c.309+332A>C (n.309+332A>C) n.377+332A>C n.381+332A>C c.390+332A>C (n.390+332A>C) n.453+332A>C c.411+332A>C (n.411+332A>C) n.342+332A>C c.252+332A>C (n.252+332A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.57+332A>C (n.57+332A>C) | |
4 | g.110620833T>A | CA357984665 | PITX2 | c.185-2145A>T (n.185-2145A>T) c.309+331A>T (n.309+331A>T) n.377+331A>T n.381+331A>T c.390+331A>T (n.390+331A>T) n.453+331A>T c.411+331A>T (n.411+331A>T) n.342+331A>T c.252+331A>T (n.252+331A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.57+331A>T (n.57+331A>T) | |
4 | g.110620833T>C | CA357984667 | PITX2 | c.185-2145A>G (n.185-2145A>G) c.309+331A>G (n.309+331A>G) n.377+331A>G n.381+331A>G c.390+331A>G (n.390+331A>G) n.453+331A>G c.411+331A>G (n.411+331A>G) n.342+331A>G c.252+331A>G (n.252+331A>G) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.57+331A>G (n.57+331A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620833T>G | CA357984666 | PITX2 | c.185-2145A>C (n.185-2145A>C) c.309+331A>C (n.309+331A>C) n.377+331A>C n.381+331A>C c.390+331A>C (n.390+331A>C) n.453+331A>C c.411+331A>C (n.411+331A>C) n.342+331A>C c.252+331A>C (n.252+331A>C) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.57+331A>C (n.57+331A>C) | |
4 | g.110620834A>C | CA357984668 | PITX2 | c.185-2146T>G (n.185-2146T>G) c.309+330T>G (n.309+330T>G) n.377+330T>G n.381+330T>G c.390+330T>G (n.390+330T>G) n.453+330T>G c.411+330T>G (n.411+330T>G) n.342+330T>G c.252+330T>G (n.252+330T>G) c.741T>G (p.Asn247Lys) c.57+330T>G (n.57+330T>G) | |
4 | g.110620834A>T | CA357984669 | PITX2 | c.185-2146T>A (n.185-2146T>A) c.309+330T>A (n.309+330T>A) n.377+330T>A n.381+330T>A c.390+330T>A (n.390+330T>A) n.453+330T>A c.411+330T>A (n.411+330T>A) n.342+330T>A c.252+330T>A (n.252+330T>A) c.741T>A (p.Asn247Lys) c.57+330T>A (n.57+330T>A) | |
4 | g.110620835T>A | CA357984670 | PITX2 | c.185-2147A>T (n.185-2147A>T) c.309+329A>T (n.309+329A>T) n.377+329A>T n.381+329A>T c.390+329A>T (n.390+329A>T) n.453+329A>T c.411+329A>T (n.411+329A>T) n.342+329A>T c.252+329A>T (n.252+329A>T) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.57+329A>T (n.57+329A>T) | |
4 | g.110620835T>C | CA357984671 | PITX2 | c.185-2147A>G (n.185-2147A>G) c.309+329A>G (n.309+329A>G) n.377+329A>G n.381+329A>G c.390+329A>G (n.390+329A>G) n.453+329A>G c.411+329A>G (n.411+329A>G) n.342+329A>G c.252+329A>G (n.252+329A>G) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.57+329A>G (n.57+329A>G) | dbSNP |
4 | g.110620835T>G | CA357984672 | PITX2 | c.185-2147A>C (n.185-2147A>C) c.309+329A>C (n.309+329A>C) n.377+329A>C n.381+329A>C c.390+329A>C (n.390+329A>C) n.453+329A>C c.411+329A>C (n.411+329A>C) n.342+329A>C c.252+329A>C (n.252+329A>C) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.57+329A>C (n.57+329A>C) | |
4 | g.110620836T>A | CA357984673 | PITX2 | c.185-2148A>T (n.185-2148A>T) c.309+328A>T (n.309+328A>T) n.377+328A>T n.381+328A>T c.390+328A>T (n.390+328A>T) n.453+328A>T c.411+328A>T (n.411+328A>T) n.342+328A>T c.252+328A>T (n.252+328A>T) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.57+328A>T (n.57+328A>T) | |
4 | g.110620836T>C | CA357984674 | PITX2 | c.185-2148A>G (n.185-2148A>G) c.309+328A>G (n.309+328A>G) n.377+328A>G n.381+328A>G c.390+328A>G (n.390+328A>G) n.453+328A>G c.411+328A>G (n.411+328A>G) n.342+328A>G c.252+328A>G (n.252+328A>G) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.57+328A>G (n.57+328A>G) | dbSNP |
4 | g.110620836T>G | CA357984675 | PITX2 | c.185-2148A>C (n.185-2148A>C) c.309+328A>C (n.309+328A>C) n.377+328A>C n.381+328A>C c.390+328A>C (n.390+328A>C) n.453+328A>C c.411+328A>C (n.411+328A>C) n.342+328A>C c.252+328A>C (n.252+328A>C) c.739A>C (p.Asn247His) c.57+328A>C (n.57+328A>C) | |
4 | g.110620836T= | CA1485100656 | PITX2 | c.185-2148A= (n.185-2148A=) c.309+328A= (n.309+328A=) n.377+328A= n.381+328A= c.390+328A= (n.390+328A=) n.453+328A= c.411+328A= (n.411+328A=) n.342+328A= c.252+328A= (n.252+328A=) c.739A= (p.Asn247=) c.57+328A= (n.57+328A=) | |
4 | g.110620838G>A | CA104044936 | PITX2 | c.185-2150C>T (n.185-2150C>T) c.309+326C>T (n.309+326C>T) n.377+326C>T n.381+326C>T c.390+326C>T (n.390+326C>T) n.453+326C>T c.411+326C>T (n.411+326C>T) n.342+326C>T c.252+326C>T (n.252+326C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.57+326C>T (n.57+326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620838G>C | CA357984676 | PITX2 | c.185-2150C>G (n.185-2150C>G) c.309+326C>G (n.309+326C>G) n.377+326C>G n.381+326C>G c.390+326C>G (n.390+326C>G) n.453+326C>G c.411+326C>G (n.411+326C>G) n.342+326C>G c.252+326C>G (n.252+326C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.57+326C>G (n.57+326C>G) | |
4 | g.110620838G= | CA1485100659 | PITX2 | c.185-2150C= (n.185-2150C=) c.309+326C= (n.309+326C=) n.377+326C= n.381+326C= c.390+326C= (n.390+326C=) n.453+326C= c.411+326C= (n.411+326C=) n.342+326C= c.252+326C= (n.252+326C=) c.737C= (p.Ala246=) c.57+326C= (n.57+326C=) | |
4 | g.110620838G>T | CA104044938 | PITX2 | c.185-2150C>A (n.185-2150C>A) c.309+326C>A (n.309+326C>A) n.377+326C>A n.381+326C>A c.390+326C>A (n.390+326C>A) n.453+326C>A c.411+326C>A (n.411+326C>A) n.342+326C>A c.252+326C>A (n.252+326C>A) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.57+326C>A (n.57+326C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620839C>A | CA357984677 | PITX2 | c.185-2151G>T (n.185-2151G>T) c.309+325G>T (n.309+325G>T) n.377+325G>T n.381+325G>T c.390+325G>T (n.390+325G>T) n.453+325G>T c.411+325G>T (n.411+325G>T) n.342+325G>T c.252+325G>T (n.252+325G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.57+325G>T (n.57+325G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620839C= | CA1485100663 | PITX2 | c.185-2151G= (n.185-2151G=) c.309+325G= (n.309+325G=) n.377+325G= n.381+325G= c.390+325G= (n.390+325G=) n.453+325G= c.411+325G= (n.411+325G=) n.342+325G= c.252+325G= (n.252+325G=) c.736G= (p.Ala246=) c.57+325G= (n.57+325G=) | |
4 | g.110620839C>G | CA357984678 | PITX2 | c.185-2151G>C (n.185-2151G>C) c.309+325G>C (n.309+325G>C) n.377+325G>C n.381+325G>C c.390+325G>C (n.390+325G>C) n.453+325G>C c.411+325G>C (n.411+325G>C) n.342+325G>C c.252+325G>C (n.252+325G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.57+325G>C (n.57+325G>C) | |
4 | g.110620839C>T | CA104044940 | PITX2 | c.185-2151G>A (n.185-2151G>A) c.309+325G>A (n.309+325G>A) n.377+325G>A n.381+325G>A c.390+325G>A (n.390+325G>A) n.453+325G>A c.411+325G>A (n.411+325G>A) n.342+325G>A c.252+325G>A (n.252+325G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.57+325G>A (n.57+325G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620840T>A | CA357984680 | PITX2 | c.185-2152A>T (n.185-2152A>T) c.309+324A>T (n.309+324A>T) n.377+324A>T n.381+324A>T c.390+324A>T (n.390+324A>T) n.453+324A>T c.411+324A>T (n.411+324A>T) n.342+324A>T c.252+324A>T (n.252+324A>T) c.735A>T (p.Arg245Ser) c.57+324A>T (n.57+324A>T) | |
4 | g.110620840T>G | CA357984679 | PITX2 | c.185-2152A>C (n.185-2152A>C) c.309+324A>C (n.309+324A>C) n.377+324A>C n.381+324A>C c.390+324A>C (n.390+324A>C) n.453+324A>C c.411+324A>C (n.411+324A>C) n.342+324A>C c.252+324A>C (n.252+324A>C) c.735A>C (p.Arg245Ser) c.57+324A>C (n.57+324A>C) | |
4 | g.110620841C>A | CA357984681 | PITX2 | c.185-2153G>T (n.185-2153G>T) c.309+323G>T (n.309+323G>T) n.377+323G>T n.381+323G>T c.390+323G>T (n.390+323G>T) n.453+323G>T c.411+323G>T (n.411+323G>T) n.342+323G>T c.252+323G>T (n.252+323G>T) c.734G>T (p.Arg245Ile) c.57+323G>T (n.57+323G>T) | |
4 | g.110620841C>G | CA357984682 | PITX2 | c.185-2153G>C (n.185-2153G>C) c.309+323G>C (n.309+323G>C) n.377+323G>C n.381+323G>C c.390+323G>C (n.390+323G>C) n.453+323G>C c.411+323G>C (n.411+323G>C) n.342+323G>C c.252+323G>C (n.252+323G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) c.57+323G>C (n.57+323G>C) | |
4 | g.110620841C>T | CA357984683 | PITX2 | c.185-2153G>A (n.185-2153G>A) c.309+323G>A (n.309+323G>A) n.377+323G>A n.381+323G>A c.390+323G>A (n.390+323G>A) n.453+323G>A c.411+323G>A (n.411+323G>A) n.342+323G>A c.252+323G>A (n.252+323G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) c.57+323G>A (n.57+323G>A) | |
4 | g.110620842T>A | CA357984684 | PITX2 | c.185-2154A>T (n.185-2154A>T) c.309+322A>T (n.309+322A>T) n.377+322A>T n.381+322A>T c.390+322A>T (n.390+322A>T) n.453+322A>T c.411+322A>T (n.411+322A>T) n.342+322A>T c.252+322A>T (n.252+322A>T) c.733A>T (p.Arg245Ter) c.57+322A>T (n.57+322A>T) | |
4 | g.110620842T>C | CA357984685 | PITX2 | c.185-2154A>G (n.185-2154A>G) c.309+322A>G (n.309+322A>G) n.377+322A>G n.381+322A>G c.390+322A>G (n.390+322A>G) n.453+322A>G c.411+322A>G (n.411+322A>G) n.342+322A>G c.252+322A>G (n.252+322A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) c.57+322A>G (n.57+322A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620843G>A | CA2671770018 | PITX2 | c.185-2155C>T (n.185-2155C>T) c.309+321C>T (n.309+321C>T) n.377+321C>T n.381+321C>T c.390+321C>T (n.390+321C>T) n.453+321C>T c.411+321C>T (n.411+321C>T) n.342+321C>T c.252+321C>T (n.252+321C>T) c.732C>T (p.Ser244=) c.57+321C>T (n.57+321C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620843G>C | CA357984686 | PITX2 | c.185-2155C>G (n.185-2155C>G) c.309+321C>G (n.309+321C>G) n.377+321C>G n.381+321C>G c.390+321C>G (n.390+321C>G) n.453+321C>G c.411+321C>G (n.411+321C>G) n.342+321C>G c.252+321C>G (n.252+321C>G) c.732C>G (p.Ser244Arg) c.57+321C>G (n.57+321C>G) | dbSNP |
4 | g.110620843G= | CA1485100669 | PITX2 | c.185-2155C= (n.185-2155C=) c.309+321C= (n.309+321C=) n.377+321C= n.381+321C= c.390+321C= (n.390+321C=) n.453+321C= c.411+321C= (n.411+321C=) n.342+321C= c.252+321C= (n.252+321C=) c.732C= (p.Ser244=) c.57+321C= (n.57+321C=) | |
4 | g.110620843G>T | CA357984687 | PITX2 | c.185-2155C>A (n.185-2155C>A) c.309+321C>A (n.309+321C>A) n.377+321C>A n.381+321C>A c.390+321C>A (n.390+321C>A) n.453+321C>A c.411+321C>A (n.411+321C>A) n.342+321C>A c.252+321C>A (n.252+321C>A) c.732C>A (p.Ser244Arg) c.57+321C>A (n.57+321C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620844C>A | CA357984688 | PITX2 | c.185-2156G>T (n.185-2156G>T) c.309+320G>T (n.309+320G>T) n.377+320G>T n.381+320G>T c.390+320G>T (n.390+320G>T) n.453+320G>T c.411+320G>T (n.411+320G>T) n.342+320G>T c.252+320G>T (n.252+320G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.57+320G>T (n.57+320G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620844C= | CA1485100672 | PITX2 | c.185-2156G= (n.185-2156G=) c.309+320G= (n.309+320G=) n.377+320G= n.381+320G= c.390+320G= (n.390+320G=) n.453+320G= c.411+320G= (n.411+320G=) n.342+320G= c.252+320G= (n.252+320G=) c.731G= (p.Ser244=) c.57+320G= (n.57+320G=) | |
4 | g.110620844C>G | CA357984689 | PITX2 | c.185-2156G>C (n.185-2156G>C) c.309+320G>C (n.309+320G>C) n.377+320G>C n.381+320G>C c.390+320G>C (n.390+320G>C) n.453+320G>C c.411+320G>C (n.411+320G>C) n.342+320G>C c.252+320G>C (n.252+320G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.57+320G>C (n.57+320G>C) | |
4 | g.110620844C>T | CA104044942 | PITX2 | c.185-2156G>A (n.185-2156G>A) c.309+320G>A (n.309+320G>A) n.377+320G>A n.381+320G>A c.390+320G>A (n.390+320G>A) n.453+320G>A c.411+320G>A (n.411+320G>A) n.342+320G>A c.252+320G>A (n.252+320G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.57+320G>A (n.57+320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620845T>A | CA357984690 | PITX2 | c.185-2157A>T (n.185-2157A>T) c.309+319A>T (n.309+319A>T) n.377+319A>T n.381+319A>T c.390+319A>T (n.390+319A>T) n.453+319A>T c.411+319A>T (n.411+319A>T) n.342+319A>T c.252+319A>T (n.252+319A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.57+319A>T (n.57+319A>T) | |
4 | g.110620845T>C | CA357984691 | PITX2 | c.185-2157A>G (n.185-2157A>G) c.309+319A>G (n.309+319A>G) n.377+319A>G n.381+319A>G c.390+319A>G (n.390+319A>G) n.453+319A>G c.411+319A>G (n.411+319A>G) n.342+319A>G c.252+319A>G (n.252+319A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.57+319A>G (n.57+319A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620845T>G | CA357984692 | PITX2 | c.185-2157A>C (n.185-2157A>C) c.309+319A>C (n.309+319A>C) n.377+319A>C n.381+319A>C c.390+319A>C (n.390+319A>C) n.453+319A>C c.411+319A>C (n.411+319A>C) n.342+319A>C c.252+319A>C (n.252+319A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.57+319A>C (n.57+319A>C) | |
4 | g.110620846C>A | CA357984693 | PITX2 | c.185-2158G>T (n.185-2158G>T) c.309+318G>T (n.309+318G>T) n.377+318G>T n.381+318G>T c.390+318G>T (n.390+318G>T) n.453+318G>T c.411+318G>T (n.411+318G>T) n.342+318G>T c.252+318G>T (n.252+318G>T) c.729G>T (p.Gln243His) c.57+318G>T (n.57+318G>T) | |
4 | g.110620846C= | CA1485100678 | PITX2 | c.185-2158G= (n.185-2158G=) c.309+318G= (n.309+318G=) n.377+318G= n.381+318G= c.390+318G= (n.390+318G=) n.453+318G= c.411+318G= (n.411+318G=) n.342+318G= c.252+318G= (n.252+318G=) c.729G= (p.Gln243=) c.57+318G= (n.57+318G=) | |
4 | g.110620846C>G | CA357984694 | PITX2 | c.185-2158G>C (n.185-2158G>C) c.309+318G>C (n.309+318G>C) n.377+318G>C n.381+318G>C c.390+318G>C (n.390+318G>C) n.453+318G>C c.411+318G>C (n.411+318G>C) n.342+318G>C c.252+318G>C (n.252+318G>C) c.729G>C (p.Gln243His) c.57+318G>C (n.57+318G>C) | |
4 | g.110620846C>T | CA1485100680 | PITX2 | c.185-2158G>A (n.185-2158G>A) c.309+318G>A (n.309+318G>A) n.377+318G>A n.381+318G>A c.390+318G>A (n.390+318G>A) n.453+318G>A c.411+318G>A (n.411+318G>A) n.342+318G>A c.252+318G>A (n.252+318G>A) c.729G>A (p.Gln243=) c.57+318G>A (n.57+318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620847T>A | CA357984695 | PITX2 | c.185-2159A>T (n.185-2159A>T) c.309+317A>T (n.309+317A>T) n.377+317A>T n.381+317A>T c.390+317A>T (n.390+317A>T) n.453+317A>T c.411+317A>T (n.411+317A>T) n.342+317A>T c.252+317A>T (n.252+317A>T) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.57+317A>T (n.57+317A>T) | |
4 | g.110620847T>C | CA357984696 | PITX2 | c.185-2159A>G (n.185-2159A>G) c.309+317A>G (n.309+317A>G) n.377+317A>G n.381+317A>G c.390+317A>G (n.390+317A>G) n.453+317A>G c.411+317A>G (n.411+317A>G) n.342+317A>G c.252+317A>G (n.252+317A>G) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.57+317A>G (n.57+317A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620847T>G | CA357984697 | PITX2 | c.185-2159A>C (n.185-2159A>C) c.309+317A>C (n.309+317A>C) n.377+317A>C n.381+317A>C c.390+317A>C (n.390+317A>C) n.453+317A>C c.411+317A>C (n.411+317A>C) n.342+317A>C c.252+317A>C (n.252+317A>C) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.57+317A>C (n.57+317A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620847T= | CA1485100681 | PITX2 | c.185-2159A= (n.185-2159A=) c.309+317A= (n.309+317A=) n.377+317A= n.381+317A= c.390+317A= (n.390+317A=) n.453+317A= c.411+317A= (n.411+317A=) n.342+317A= c.252+317A= (n.252+317A=) c.728A= (p.Gln243=) c.57+317A= (n.57+317A=) | |
4 | g.110620848G>A | CA357984698 | PITX2 | c.185-2160C>T (n.185-2160C>T) c.309+316C>T (n.309+316C>T) n.377+316C>T n.381+316C>T c.390+316C>T (n.390+316C>T) n.453+316C>T c.411+316C>T (n.411+316C>T) n.342+316C>T c.252+316C>T (n.252+316C>T) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.57+316C>T (n.57+316C>T) | |
4 | g.110620848G>C | CA357984699 | PITX2 | c.185-2160C>G (n.185-2160C>G) c.309+316C>G (n.309+316C>G) n.377+316C>G n.381+316C>G c.390+316C>G (n.390+316C>G) n.453+316C>G c.411+316C>G (n.411+316C>G) n.342+316C>G c.252+316C>G (n.252+316C>G) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.57+316C>G (n.57+316C>G) | |
4 | g.110620848G= | CA1485100683 | PITX2 | c.185-2160C= (n.185-2160C=) c.309+316C= (n.309+316C=) n.377+316C= n.381+316C= c.390+316C= (n.390+316C=) n.453+316C= c.411+316C= (n.411+316C=) n.342+316C= c.252+316C= (n.252+316C=) c.727C= (p.Gln243=) c.57+316C= (n.57+316C=) | |
4 | g.110620848G>T | CA357984700 | PITX2 | c.185-2160C>A (n.185-2160C>A) c.309+316C>A (n.309+316C>A) n.377+316C>A n.381+316C>A c.390+316C>A (n.390+316C>A) n.453+316C>A c.411+316C>A (n.411+316C>A) n.342+316C>A c.252+316C>A (n.252+316C>A) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.57+316C>A (n.57+316C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620849G>A | CA2671770019 | PITX2 | c.185-2161C>T (n.185-2161C>T) c.309+315C>T (n.309+315C>T) n.377+315C>T n.381+315C>T c.390+315C>T (n.390+315C>T) n.453+315C>T c.411+315C>T (n.411+315C>T) n.342+315C>T c.252+315C>T (n.252+315C>T) c.726C>T (p.Cys242=) c.57+315C>T (n.57+315C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620849G>C | CA357984701 | PITX2 | c.185-2161C>G (n.185-2161C>G) c.309+315C>G (n.309+315C>G) n.377+315C>G n.381+315C>G c.390+315C>G (n.390+315C>G) n.453+315C>G c.411+315C>G (n.411+315C>G) n.342+315C>G c.252+315C>G (n.252+315C>G) c.726C>G (p.Cys242Trp) c.57+315C>G (n.57+315C>G) | |
4 | g.110620849G= | CA1485100686 | PITX2 | c.185-2161C= (n.185-2161C=) c.309+315C= (n.309+315C=) n.377+315C= n.381+315C= c.390+315C= (n.390+315C=) n.453+315C= c.411+315C= (n.411+315C=) n.342+315C= c.252+315C= (n.252+315C=) c.726C= (p.Cys242=) c.57+315C= (n.57+315C=) | |
4 | g.110620849G>T | CA357984702 | PITX2 | c.185-2161C>A (n.185-2161C>A) c.309+315C>A (n.309+315C>A) n.377+315C>A n.381+315C>A c.390+315C>A (n.390+315C>A) n.453+315C>A c.411+315C>A (n.411+315C>A) n.342+315C>A c.252+315C>A (n.252+315C>A) c.726C>A (p.Cys242Ter) c.57+315C>A (n.57+315C>A) | dbSNP |
4 | g.110620851_110620891dup | CA1066676416 | PITX2 | c.185-2201_185-2161dup (n.185-2201_185-2161dup) c.309+275_309+315dup (n.309+275_309+315dup) n.377+275_377+315dup n.381+275_381+315dup c.390+275_390+315dup (n.390+275_390+315dup) n.453+275_453+315dup c.411+275_411+315dup (n.411+275_411+315dup) n.342+275_342+315dup c.252+275_252+315dup (n.252+275_252+315dup) c.686_726dup (p.Gln243AsnfsTer34) c.57+275_57+315dup (n.57+275_57+315dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620850C>A | CA357984703 | PITX2 | c.185-2162G>T (n.185-2162G>T) c.309+314G>T (n.309+314G>T) n.377+314G>T n.381+314G>T c.390+314G>T (n.390+314G>T) n.453+314G>T c.411+314G>T (n.411+314G>T) n.342+314G>T c.252+314G>T (n.252+314G>T) c.725G>T (p.Cys242Phe) c.57+314G>T (n.57+314G>T) | |
4 | g.110620850C>G | CA357984704 | PITX2 | c.185-2162G>C (n.185-2162G>C) c.309+314G>C (n.309+314G>C) n.377+314G>C n.381+314G>C c.390+314G>C (n.390+314G>C) n.453+314G>C c.411+314G>C (n.411+314G>C) n.342+314G>C c.252+314G>C (n.252+314G>C) c.725G>C (p.Cys242Ser) c.57+314G>C (n.57+314G>C) | |
4 | g.110620850C>T | CA357984705 | PITX2 | c.185-2162G>A (n.185-2162G>A) c.309+314G>A (n.309+314G>A) n.377+314G>A n.381+314G>A c.390+314G>A (n.390+314G>A) n.453+314G>A c.411+314G>A (n.411+314G>A) n.342+314G>A c.252+314G>A (n.252+314G>A) c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.57+314G>A (n.57+314G>A) | |
4 | g.110620851A>C | CA357984706 | PITX2 | c.185-2163T>G (n.185-2163T>G) c.309+313T>G (n.309+313T>G) n.377+313T>G n.381+313T>G c.390+313T>G (n.390+313T>G) n.453+313T>G c.411+313T>G (n.411+313T>G) n.342+313T>G c.252+313T>G (n.252+313T>G) c.724T>G (p.Cys242Gly) c.57+313T>G (n.57+313T>G) | |
4 | g.110620851A>G | CA357984707 | PITX2 | c.185-2163T>C (n.185-2163T>C) c.309+313T>C (n.309+313T>C) n.377+313T>C n.381+313T>C c.390+313T>C (n.390+313T>C) n.453+313T>C c.411+313T>C (n.411+313T>C) n.342+313T>C c.252+313T>C (n.252+313T>C) c.724T>C (p.Cys242Arg) c.57+313T>C (n.57+313T>C) | |
4 | g.110620851A>T | CA357984708 | PITX2 | c.185-2163T>A (n.185-2163T>A) c.309+313T>A (n.309+313T>A) n.377+313T>A n.381+313T>A c.390+313T>A (n.390+313T>A) n.453+313T>A c.411+313T>A (n.411+313T>A) n.342+313T>A c.252+313T>A (n.252+313T>A) c.724T>A (p.Cys242Ser) c.57+313T>A (n.57+313T>A) | |
4 | g.110620852A>C | CA357984709 | PITX2 | c.185-2164T>G (n.185-2164T>G) c.309+312T>G (n.309+312T>G) n.377+312T>G n.381+312T>G c.390+312T>G (n.390+312T>G) n.453+312T>G c.411+312T>G (n.411+312T>G) n.342+312T>G c.252+312T>G (n.252+312T>G) c.723T>G (p.Ser241Arg) c.57+312T>G (n.57+312T>G) | |
4 | g.110620852A>T | CA357984710 | PITX2 | c.185-2164T>A (n.185-2164T>A) c.309+312T>A (n.309+312T>A) n.377+312T>A n.381+312T>A c.390+312T>A (n.390+312T>A) n.453+312T>A c.411+312T>A (n.411+312T>A) n.342+312T>A c.252+312T>A (n.252+312T>A) c.723T>A (p.Ser241Arg) c.57+312T>A (n.57+312T>A) | |
4 | g.110620853C>A | CA357984711 | PITX2 | c.185-2165G>T (n.185-2165G>T) c.309+311G>T (n.309+311G>T) n.377+311G>T n.381+311G>T c.390+311G>T (n.390+311G>T) n.453+311G>T c.411+311G>T (n.411+311G>T) n.342+311G>T c.252+311G>T (n.252+311G>T) c.722G>T (p.Ser241Ile) c.57+311G>T (n.57+311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620853C= | CA1485100688 | PITX2 | c.185-2165G= (n.185-2165G=) c.309+311G= (n.309+311G=) n.377+311G= n.381+311G= c.390+311G= (n.390+311G=) n.453+311G= c.411+311G= (n.411+311G=) n.342+311G= c.252+311G= (n.252+311G=) c.722G= (p.Ser241=) c.57+311G= (n.57+311G=) | |
4 | g.110620853C>G | CA357984712 | PITX2 | c.185-2165G>C (n.185-2165G>C) c.309+311G>C (n.309+311G>C) n.377+311G>C n.381+311G>C c.390+311G>C (n.390+311G>C) n.453+311G>C c.411+311G>C (n.411+311G>C) n.342+311G>C c.252+311G>C (n.252+311G>C) c.722G>C (p.Ser241Thr) c.57+311G>C (n.57+311G>C) | |
4 | g.110620853C>T | CA357984713 | PITX2 | c.185-2165G>A (n.185-2165G>A) c.309+311G>A (n.309+311G>A) n.377+311G>A n.381+311G>A c.390+311G>A (n.390+311G>A) n.453+311G>A c.411+311G>A (n.411+311G>A) n.342+311G>A c.252+311G>A (n.252+311G>A) c.722G>A (p.Ser241Asn) c.57+311G>A (n.57+311G>A) | |
4 | g.110620854T>A | CA357984714 | PITX2 | c.185-2166A>T (n.185-2166A>T) c.309+310A>T (n.309+310A>T) n.377+310A>T n.381+310A>T c.390+310A>T (n.390+310A>T) n.453+310A>T c.411+310A>T (n.411+310A>T) n.342+310A>T c.252+310A>T (n.252+310A>T) c.721A>T (p.Ser241Cys) c.57+310A>T (n.57+310A>T) | |
4 | g.110620854T>C | CA357984715 | PITX2 | c.185-2166A>G (n.185-2166A>G) c.309+310A>G (n.309+310A>G) n.377+310A>G n.381+310A>G c.390+310A>G (n.390+310A>G) n.453+310A>G c.411+310A>G (n.411+310A>G) n.342+310A>G c.252+310A>G (n.252+310A>G) c.721A>G (p.Ser241Gly) c.57+310A>G (n.57+310A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620854T>G | CA357984716 | PITX2 | c.185-2166A>C (n.185-2166A>C) c.309+310A>C (n.309+310A>C) n.377+310A>C n.381+310A>C c.390+310A>C (n.390+310A>C) n.453+310A>C c.411+310A>C (n.411+310A>C) n.342+310A>C c.252+310A>C (n.252+310A>C) c.721A>C (p.Ser241Arg) c.57+310A>C (n.57+310A>C) | |
4 | g.110620855G>A | CA2671770020 | PITX2 | c.185-2167C>T (n.185-2167C>T) c.309+309C>T (n.309+309C>T) n.377+309C>T n.381+309C>T c.390+309C>T (n.390+309C>T) n.453+309C>T c.411+309C>T (n.411+309C>T) n.342+309C>T c.252+309C>T (n.252+309C>T) c.720C>T (p.Cys240=) c.57+309C>T (n.57+309C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620855G>C | CA357984717 | PITX2 | c.185-2167C>G (n.185-2167C>G) c.309+309C>G (n.309+309C>G) n.377+309C>G n.381+309C>G c.390+309C>G (n.390+309C>G) n.453+309C>G c.411+309C>G (n.411+309C>G) n.342+309C>G c.252+309C>G (n.252+309C>G) c.720C>G (p.Cys240Trp) c.57+309C>G (n.57+309C>G) | |
4 | g.110620855G>T | CA357984718 | PITX2 | c.185-2167C>A (n.185-2167C>A) c.309+309C>A (n.309+309C>A) n.377+309C>A n.381+309C>A c.390+309C>A (n.390+309C>A) n.453+309C>A c.411+309C>A (n.411+309C>A) n.342+309C>A c.252+309C>A (n.252+309C>A) c.720C>A (p.Cys240Ter) c.57+309C>A (n.57+309C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620856C>A | CA357984719 | PITX2 | c.185-2168G>T (n.185-2168G>T) c.309+308G>T (n.309+308G>T) n.377+308G>T n.381+308G>T c.390+308G>T (n.390+308G>T) n.453+308G>T c.411+308G>T (n.411+308G>T) n.342+308G>T c.252+308G>T (n.252+308G>T) c.719G>T (p.Cys240Phe) c.57+308G>T (n.57+308G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620856C>G | CA357984720 | PITX2 | c.185-2168G>C (n.185-2168G>C) c.309+308G>C (n.309+308G>C) n.377+308G>C n.381+308G>C c.390+308G>C (n.390+308G>C) n.453+308G>C c.411+308G>C (n.411+308G>C) n.342+308G>C c.252+308G>C (n.252+308G>C) c.719G>C (p.Cys240Ser) c.57+308G>C (n.57+308G>C) | |
4 | g.110620856C>T | CA357984721 | PITX2 | c.185-2168G>A (n.185-2168G>A) c.309+308G>A (n.309+308G>A) n.377+308G>A n.381+308G>A c.390+308G>A (n.390+308G>A) n.453+308G>A c.411+308G>A (n.411+308G>A) n.342+308G>A c.252+308G>A (n.252+308G>A) c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.57+308G>A (n.57+308G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620857A= | CA1485100691 | PITX2 | c.185-2169T= (n.185-2169T=) c.309+307T= (n.309+307T=) n.377+307T= n.381+307T= c.390+307T= (n.390+307T=) n.453+307T= c.411+307T= (n.411+307T=) n.342+307T= c.252+307T= (n.252+307T=) c.718T= (p.Cys240=) c.57+307T= (n.57+307T=) | |
4 | g.110620857A>C | CA104044944 | PITX2 | c.185-2169T>G (n.185-2169T>G) c.309+307T>G (n.309+307T>G) n.377+307T>G n.381+307T>G c.390+307T>G (n.390+307T>G) n.453+307T>G c.411+307T>G (n.411+307T>G) n.342+307T>G c.252+307T>G (n.252+307T>G) c.718T>G (p.Cys240Gly) c.57+307T>G (n.57+307T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620857A>G | CA357984723 | PITX2 | c.185-2169T>C (n.185-2169T>C) c.309+307T>C (n.309+307T>C) n.377+307T>C n.381+307T>C c.390+307T>C (n.390+307T>C) n.453+307T>C c.411+307T>C (n.411+307T>C) n.342+307T>C c.252+307T>C (n.252+307T>C) c.718T>C (p.Cys240Arg) c.57+307T>C (n.57+307T>C) | |
4 | g.110620857A>T | CA357984722 | PITX2 | c.185-2169T>A (n.185-2169T>A) c.309+307T>A (n.309+307T>A) n.377+307T>A n.381+307T>A c.390+307T>A (n.390+307T>A) n.453+307T>A c.411+307T>A (n.411+307T>A) n.342+307T>A c.252+307T>A (n.252+307T>A) c.718T>A (p.Cys240Ser) c.57+307T>A (n.57+307T>A) | |
4 | g.110620858A>C | CA2671770021 | PITX2 | c.185-2170T>G (n.185-2170T>G) c.309+306T>G (n.309+306T>G) n.377+306T>G n.381+306T>G c.390+306T>G (n.390+306T>G) n.453+306T>G c.411+306T>G (n.411+306T>G) n.342+306T>G c.252+306T>G (n.252+306T>G) c.717T>G (p.Ala239=) c.57+306T>G (n.57+306T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620859G>A | CA357984724 | PITX2 | c.185-2171C>T (n.185-2171C>T) c.309+305C>T (n.309+305C>T) n.377+305C>T n.381+305C>T c.390+305C>T (n.390+305C>T) n.453+305C>T c.411+305C>T (n.411+305C>T) n.342+305C>T c.252+305C>T (n.252+305C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.57+305C>T (n.57+305C>T) | |
4 | g.110620859G>C | CA357984726 | PITX2 | c.185-2171C>G (n.185-2171C>G) c.309+305C>G (n.309+305C>G) n.377+305C>G n.381+305C>G c.390+305C>G (n.390+305C>G) n.453+305C>G c.411+305C>G (n.411+305C>G) n.342+305C>G c.252+305C>G (n.252+305C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.57+305C>G (n.57+305C>G) | |
4 | g.110620859G>T | CA357984725 | PITX2 | c.185-2171C>A (n.185-2171C>A) c.309+305C>A (n.309+305C>A) n.377+305C>A n.381+305C>A c.390+305C>A (n.390+305C>A) n.453+305C>A c.411+305C>A (n.411+305C>A) n.342+305C>A c.252+305C>A (n.252+305C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.57+305C>A (n.57+305C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620860C>A | CA357984727 | PITX2 | c.185-2172G>T (n.185-2172G>T) c.309+304G>T (n.309+304G>T) n.377+304G>T n.381+304G>T c.390+304G>T (n.390+304G>T) n.453+304G>T c.411+304G>T (n.411+304G>T) n.342+304G>T c.252+304G>T (n.252+304G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.57+304G>T (n.57+304G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620860C= | CA1485100697 | PITX2 | c.185-2172G= (n.185-2172G=) c.309+304G= (n.309+304G=) n.377+304G= n.381+304G= c.390+304G= (n.390+304G=) n.453+304G= c.411+304G= (n.411+304G=) n.342+304G= c.252+304G= (n.252+304G=) c.715G= (p.Ala239=) c.57+304G= (n.57+304G=) | |
4 | g.110620860C>G | CA357984729 | PITX2 | c.185-2172G>C (n.185-2172G>C) c.309+304G>C (n.309+304G>C) n.377+304G>C n.381+304G>C c.390+304G>C (n.390+304G>C) n.453+304G>C c.411+304G>C (n.411+304G>C) n.342+304G>C c.252+304G>C (n.252+304G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.57+304G>C (n.57+304G>C) | |
4 | g.110620860C>T | CA357984728 | PITX2 | c.185-2172G>A (n.185-2172G>A) c.309+304G>A (n.309+304G>A) n.377+304G>A n.381+304G>A c.390+304G>A (n.390+304G>A) n.453+304G>A c.411+304G>A (n.411+304G>A) n.342+304G>A c.252+304G>A (n.252+304G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.57+304G>A (n.57+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620861C>A | CA2671770022 | PITX2 | c.185-2173G>T (n.185-2173G>T) c.309+303G>T (n.309+303G>T) n.377+303G>T n.381+303G>T c.390+303G>T (n.390+303G>T) n.453+303G>T c.411+303G>T (n.411+303G>T) n.342+303G>T c.252+303G>T (n.252+303G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.57+303G>T (n.57+303G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620862A>C | CA357984730 | PITX2 | c.185-2174T>G (n.185-2174T>G) c.309+302T>G (n.309+302T>G) n.377+302T>G n.381+302T>G c.390+302T>G (n.390+302T>G) n.453+302T>G c.411+302T>G (n.411+302T>G) n.342+302T>G c.252+302T>G (n.252+302T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.57+302T>G (n.57+302T>G) | |
4 | g.110620862A>G | CA357984731 | PITX2 | c.185-2174T>C (n.185-2174T>C) c.309+302T>C (n.309+302T>C) n.377+302T>C n.381+302T>C c.390+302T>C (n.390+302T>C) n.453+302T>C c.411+302T>C (n.411+302T>C) n.342+302T>C c.252+302T>C (n.252+302T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.57+302T>C (n.57+302T>C) | |
4 | g.110620862A>T | CA357984732 | PITX2 | c.185-2174T>A (n.185-2174T>A) c.309+302T>A (n.309+302T>A) n.377+302T>A n.381+302T>A c.390+302T>A (n.390+302T>A) n.453+302T>A c.411+302T>A (n.411+302T>A) n.342+302T>A c.252+302T>A (n.252+302T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.57+302T>A (n.57+302T>A) | |
4 | g.110620863G>A | CA785303439 | PITX2 | c.185-2175C>T (n.185-2175C>T) c.309+301C>T (n.309+301C>T) n.377+301C>T n.381+301C>T c.390+301C>T (n.390+301C>T) n.453+301C>T c.411+301C>T (n.411+301C>T) n.342+301C>T c.252+301C>T (n.252+301C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.57+301C>T (n.57+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620863G>C | CA357984733 | PITX2 | c.185-2175C>G (n.185-2175C>G) c.309+301C>G (n.309+301C>G) n.377+301C>G n.381+301C>G c.390+301C>G (n.390+301C>G) n.453+301C>G c.411+301C>G (n.411+301C>G) n.342+301C>G c.252+301C>G (n.252+301C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.57+301C>G (n.57+301C>G) | |
4 | g.110620863G= | CA1485100701 | PITX2 | c.185-2175C= (n.185-2175C=) c.309+301C= (n.309+301C=) n.377+301C= n.381+301C= c.390+301C= (n.390+301C=) n.453+301C= c.411+301C= (n.411+301C=) n.342+301C= c.252+301C= (n.252+301C=) c.712C= (p.Leu238=) c.57+301C= (n.57+301C=) | |
4 | g.110620863G>T | CA357984734 | PITX2 | c.185-2175C>A (n.185-2175C>A) c.309+301C>A (n.309+301C>A) n.377+301C>A n.381+301C>A c.390+301C>A (n.390+301C>A) n.453+301C>A c.411+301C>A (n.411+301C>A) n.342+301C>A c.252+301C>A (n.252+301C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.57+301C>A (n.57+301C>A) | |
4 | g.110620864G>A | CA2671770023 | PITX2 | c.185-2176C>T (n.185-2176C>T) c.309+300C>T (n.309+300C>T) n.377+300C>T n.381+300C>T c.390+300C>T (n.390+300C>T) n.453+300C>T c.411+300C>T (n.411+300C>T) n.342+300C>T c.252+300C>T (n.252+300C>T) c.711C>T (p.Phe237=) c.57+300C>T (n.57+300C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620864G>C | CA357984735 | PITX2 | c.185-2176C>G (n.185-2176C>G) c.309+300C>G (n.309+300C>G) n.377+300C>G n.381+300C>G c.390+300C>G (n.390+300C>G) n.453+300C>G c.411+300C>G (n.411+300C>G) n.342+300C>G c.252+300C>G (n.252+300C>G) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.57+300C>G (n.57+300C>G) | |
4 | g.110620864G>T | CA357984736 | PITX2 | c.185-2176C>A (n.185-2176C>A) c.309+300C>A (n.309+300C>A) n.377+300C>A n.381+300C>A c.390+300C>A (n.390+300C>A) n.453+300C>A c.411+300C>A (n.411+300C>A) n.342+300C>A c.252+300C>A (n.252+300C>A) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.57+300C>A (n.57+300C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620865A>C | CA357984737 | PITX2 | c.185-2177T>G (n.185-2177T>G) c.309+299T>G (n.309+299T>G) n.377+299T>G n.381+299T>G c.390+299T>G (n.390+299T>G) n.453+299T>G c.411+299T>G (n.411+299T>G) n.342+299T>G c.252+299T>G (n.252+299T>G) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.57+299T>G (n.57+299T>G) | |
4 | g.110620865A>G | CA357984738 | PITX2 | c.185-2177T>C (n.185-2177T>C) c.309+299T>C (n.309+299T>C) n.377+299T>C n.381+299T>C c.390+299T>C (n.390+299T>C) n.453+299T>C c.411+299T>C (n.411+299T>C) n.342+299T>C c.252+299T>C (n.252+299T>C) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.57+299T>C (n.57+299T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620865A>T | CA357984739 | PITX2 | c.185-2177T>A (n.185-2177T>A) c.309+299T>A (n.309+299T>A) n.377+299T>A n.381+299T>A c.390+299T>A (n.390+299T>A) n.453+299T>A c.411+299T>A (n.411+299T>A) n.342+299T>A c.252+299T>A (n.252+299T>A) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.57+299T>A (n.57+299T>A) | |
4 | g.110620866A>C | CA357984740 | PITX2 | c.185-2178T>G (n.185-2178T>G) c.309+298T>G (n.309+298T>G) n.377+298T>G n.381+298T>G c.390+298T>G (n.390+298T>G) n.453+298T>G c.411+298T>G (n.411+298T>G) n.342+298T>G c.252+298T>G (n.252+298T>G) c.709T>G (p.Phe237Val) c.57+298T>G (n.57+298T>G) | |
4 | g.110620866A>G | CA357984741 | PITX2 | c.185-2178T>C (n.185-2178T>C) c.309+298T>C (n.309+298T>C) n.377+298T>C n.381+298T>C c.390+298T>C (n.390+298T>C) n.453+298T>C c.411+298T>C (n.411+298T>C) n.342+298T>C c.252+298T>C (n.252+298T>C) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.57+298T>C (n.57+298T>C) | |
4 | g.110620866A>T | CA357984742 | PITX2 | c.185-2178T>A (n.185-2178T>A) c.309+298T>A (n.309+298T>A) n.377+298T>A n.381+298T>A c.390+298T>A (n.390+298T>A) n.453+298T>A c.411+298T>A (n.411+298T>A) n.342+298T>A c.252+298T>A (n.252+298T>A) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.57+298T>A (n.57+298T>A) | |
4 | g.110620867C>A | CA2671770025 | PITX2 | c.185-2179G>T (n.185-2179G>T) c.309+297G>T (n.309+297G>T) n.377+297G>T n.381+297G>T c.390+297G>T (n.390+297G>T) n.453+297G>T c.411+297G>T (n.411+297G>T) n.342+297G>T c.252+297G>T (n.252+297G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.57+297G>T (n.57+297G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620867C>T | CA2671770024 | PITX2 | c.185-2179G>A (n.185-2179G>A) c.309+297G>A (n.309+297G>A) n.377+297G>A n.381+297G>A c.390+297G>A (n.390+297G>A) n.453+297G>A c.411+297G>A (n.411+297G>A) n.342+297G>A c.252+297G>A (n.252+297G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.57+297G>A (n.57+297G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620868A>C | CA357984743 | PITX2 | c.185-2180T>G (n.185-2180T>G) c.309+296T>G (n.309+296T>G) n.377+296T>G n.381+296T>G c.390+296T>G (n.390+296T>G) n.453+296T>G c.411+296T>G (n.411+296T>G) n.342+296T>G c.252+296T>G (n.252+296T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.57+296T>G (n.57+296T>G) | |
4 | g.110620868A>G | CA357984745 | PITX2 | c.185-2180T>C (n.185-2180T>C) c.309+296T>C (n.309+296T>C) n.377+296T>C n.381+296T>C c.390+296T>C (n.390+296T>C) n.453+296T>C c.411+296T>C (n.411+296T>C) n.342+296T>C c.252+296T>C (n.252+296T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.57+296T>C (n.57+296T>C) | |
4 | g.110620868A>T | CA357984744 | PITX2 | c.185-2180T>A (n.185-2180T>A) c.309+296T>A (n.309+296T>A) n.377+296T>A n.381+296T>A c.390+296T>A (n.390+296T>A) n.453+296T>A c.411+296T>A (n.411+296T>A) n.342+296T>A c.252+296T>A (n.252+296T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.57+296T>A (n.57+296T>A) | |
4 | g.110620869C>A | CA357984746 | PITX2 | c.185-2181G>T (n.185-2181G>T) c.309+295G>T (n.309+295G>T) n.377+295G>T n.381+295G>T c.390+295G>T (n.390+295G>T) n.453+295G>T c.411+295G>T (n.411+295G>T) n.342+295G>T c.252+295G>T (n.252+295G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.57+295G>T (n.57+295G>T) | |
4 | g.110620869C>G | CA357984747 | PITX2 | c.185-2181G>C (n.185-2181G>C) c.309+295G>C (n.309+295G>C) n.377+295G>C n.381+295G>C c.390+295G>C (n.390+295G>C) n.453+295G>C c.411+295G>C (n.411+295G>C) n.342+295G>C c.252+295G>C (n.252+295G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.57+295G>C (n.57+295G>C) | |
4 | g.110620869C>T | CA357984748 | PITX2 | c.185-2181G>A (n.185-2181G>A) c.309+295G>A (n.309+295G>A) n.377+295G>A n.381+295G>A c.390+295G>A (n.390+295G>A) n.453+295G>A c.411+295G>A (n.411+295G>A) n.342+295G>A c.252+295G>A (n.252+295G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.57+295G>A (n.57+295G>A) | |
4 | g.110620870A>C | CA357984749 | PITX2 | c.185-2182T>G (n.185-2182T>G) c.309+294T>G (n.309+294T>G) n.377+294T>G n.381+294T>G c.390+294T>G (n.390+294T>G) n.453+294T>G c.411+294T>G (n.411+294T>G) n.342+294T>G c.252+294T>G (n.252+294T>G) c.705T>G (p.Ile235Met) c.57+294T>G (n.57+294T>G) | |
4 | g.110620871A= | CA1485100704 | PITX2 | c.185-2183T= (n.185-2183T=) c.309+293T= (n.309+293T=) n.377+293T= n.381+293T= c.390+293T= (n.390+293T=) n.453+293T= c.411+293T= (n.411+293T=) n.342+293T= c.252+293T= (n.252+293T=) c.704T= (p.Ile235=) c.57+293T= (n.57+293T=) | |
4 | g.110620871A>C | CA357984750 | PITX2 | c.185-2183T>G (n.185-2183T>G) c.309+293T>G (n.309+293T>G) n.377+293T>G n.381+293T>G c.390+293T>G (n.390+293T>G) n.453+293T>G c.411+293T>G (n.411+293T>G) n.342+293T>G c.252+293T>G (n.252+293T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.57+293T>G (n.57+293T>G) | |
4 | g.110620871A>G | CA357984751 | PITX2 | c.185-2183T>C (n.185-2183T>C) c.309+293T>C (n.309+293T>C) n.377+293T>C n.381+293T>C c.390+293T>C (n.390+293T>C) n.453+293T>C c.411+293T>C (n.411+293T>C) n.342+293T>C c.252+293T>C (n.252+293T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.57+293T>C (n.57+293T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620871A>T | CA357984752 | PITX2 | c.185-2183T>A (n.185-2183T>A) c.309+293T>A (n.309+293T>A) n.377+293T>A n.381+293T>A c.390+293T>A (n.390+293T>A) n.453+293T>A c.411+293T>A (n.411+293T>A) n.342+293T>A c.252+293T>A (n.252+293T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.57+293T>A (n.57+293T>A) | |
4 | g.110620872T>A | CA357984753 | PITX2 | c.185-2184A>T (n.185-2184A>T) c.309+292A>T (n.309+292A>T) n.377+292A>T n.381+292A>T c.390+292A>T (n.390+292A>T) n.453+292A>T c.411+292A>T (n.411+292A>T) n.342+292A>T c.252+292A>T (n.252+292A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.57+292A>T (n.57+292A>T) | |
4 | g.110620872T>C | CA357984754 | PITX2 | c.185-2184A>G (n.185-2184A>G) c.309+292A>G (n.309+292A>G) n.377+292A>G n.381+292A>G c.390+292A>G (n.390+292A>G) n.453+292A>G c.411+292A>G (n.411+292A>G) n.342+292A>G c.252+292A>G (n.252+292A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.57+292A>G (n.57+292A>G) | |
4 | g.110620872T>G | CA357984755 | PITX2 | c.185-2184A>C (n.185-2184A>C) c.309+292A>C (n.309+292A>C) n.377+292A>C n.381+292A>C c.390+292A>C (n.390+292A>C) n.453+292A>C c.411+292A>C (n.411+292A>C) n.342+292A>C c.252+292A>C (n.252+292A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.57+292A>C (n.57+292A>C) | |
4 | g.110620873G>C | CA357984756 | PITX2 | c.185-2185C>G (n.185-2185C>G) c.309+291C>G (n.309+291C>G) n.377+291C>G n.381+291C>G c.390+291C>G (n.390+291C>G) n.453+291C>G c.411+291C>G (n.411+291C>G) n.342+291C>G c.252+291C>G (n.252+291C>G) c.702C>G (p.Asp234Glu) c.57+291C>G (n.57+291C>G) | dbSNP |
4 | g.110620873G= | CA1485100707 | PITX2 | c.185-2185C= (n.185-2185C=) c.309+291C= (n.309+291C=) n.377+291C= n.381+291C= c.390+291C= (n.390+291C=) n.453+291C= c.411+291C= (n.411+291C=) n.342+291C= c.252+291C= (n.252+291C=) c.702C= (p.Asp234=) c.57+291C= (n.57+291C=) | |
4 | g.110620873G>T | CA357984757 | PITX2 | c.185-2185C>A (n.185-2185C>A) c.309+291C>A (n.309+291C>A) n.377+291C>A n.381+291C>A c.390+291C>A (n.390+291C>A) n.453+291C>A c.411+291C>A (n.411+291C>A) n.342+291C>A c.252+291C>A (n.252+291C>A) c.702C>A (p.Asp234Glu) c.57+291C>A (n.57+291C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620874T>A | CA357984758 | PITX2 | c.185-2186A>T (n.185-2186A>T) c.309+290A>T (n.309+290A>T) n.377+290A>T n.381+290A>T c.390+290A>T (n.390+290A>T) n.453+290A>T c.411+290A>T (n.411+290A>T) n.342+290A>T c.252+290A>T (n.252+290A>T) c.701A>T (p.Asp234Val) c.57+290A>T (n.57+290A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620874T>C | CA357984759 | PITX2 | c.185-2186A>G (n.185-2186A>G) c.309+290A>G (n.309+290A>G) n.377+290A>G n.381+290A>G c.390+290A>G (n.390+290A>G) n.453+290A>G c.411+290A>G (n.411+290A>G) n.342+290A>G c.252+290A>G (n.252+290A>G) c.701A>G (p.Asp234Gly) c.57+290A>G (n.57+290A>G) | |
4 | g.110620874T>G | CA357984760 | PITX2 | c.185-2186A>C (n.185-2186A>C) c.309+290A>C (n.309+290A>C) n.377+290A>C n.381+290A>C c.390+290A>C (n.390+290A>C) n.453+290A>C c.411+290A>C (n.411+290A>C) n.342+290A>C c.252+290A>C (n.252+290A>C) c.701A>C (p.Asp234Ala) c.57+290A>C (n.57+290A>C) | |
4 | g.110620875C>A | CA357984761 | PITX2 | c.185-2187G>T (n.185-2187G>T) c.309+289G>T (n.309+289G>T) n.377+289G>T n.381+289G>T c.390+289G>T (n.390+289G>T) n.453+289G>T c.411+289G>T (n.411+289G>T) n.342+289G>T c.252+289G>T (n.252+289G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.57+289G>T (n.57+289G>T) | |
4 | g.110620875C>G | CA357984762 | PITX2 | c.185-2187G>C (n.185-2187G>C) c.309+289G>C (n.309+289G>C) n.377+289G>C n.381+289G>C c.390+289G>C (n.390+289G>C) n.453+289G>C c.411+289G>C (n.411+289G>C) n.342+289G>C c.252+289G>C (n.252+289G>C) c.700G>C (p.Asp234His) c.57+289G>C (n.57+289G>C) | |
4 | g.110620875C>T | CA357984763 | PITX2 | c.185-2187G>A (n.185-2187G>A) c.309+289G>A (n.309+289G>A) n.377+289G>A n.381+289G>A c.390+289G>A (n.390+289G>A) n.453+289G>A c.411+289G>A (n.411+289G>A) n.342+289G>A c.252+289G>A (n.252+289G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) c.57+289G>A (n.57+289G>A) | |
4 | g.110620876C>A | CA357984765 | PITX2 | c.185-2188G>T (n.185-2188G>T) c.309+288G>T (n.309+288G>T) n.377+288G>T n.381+288G>T c.390+288G>T (n.390+288G>T) n.453+288G>T c.411+288G>T (n.411+288G>T) n.342+288G>T c.252+288G>T (n.252+288G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.57+288G>T (n.57+288G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620876C>G | CA357984764 | PITX2 | c.185-2188G>C (n.185-2188G>C) c.309+288G>C (n.309+288G>C) n.377+288G>C n.381+288G>C c.390+288G>C (n.390+288G>C) n.453+288G>C c.411+288G>C (n.411+288G>C) n.342+288G>C c.252+288G>C (n.252+288G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.57+288G>C (n.57+288G>C) | |
4 | g.110620877T>A | CA357984766 | PITX2 | c.185-2189A>T (n.185-2189A>T) c.309+287A>T (n.309+287A>T) n.377+287A>T n.381+287A>T c.390+287A>T (n.390+287A>T) n.453+287A>T c.411+287A>T (n.411+287A>T) n.342+287A>T c.252+287A>T (n.252+287A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.57+287A>T (n.57+287A>T) | |
4 | g.110620877T>C | CA357984767 | PITX2 | c.185-2189A>G (n.185-2189A>G) c.309+287A>G (n.309+287A>G) n.377+287A>G n.381+287A>G c.390+287A>G (n.390+287A>G) n.453+287A>G c.411+287A>G (n.411+287A>G) n.342+287A>G c.252+287A>G (n.252+287A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.57+287A>G (n.57+287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620877T>G | CA357984768 | PITX2 | c.185-2189A>C (n.185-2189A>C) c.309+287A>C (n.309+287A>C) n.377+287A>C n.381+287A>C c.390+287A>C (n.390+287A>C) n.453+287A>C c.411+287A>C (n.411+287A>C) n.342+287A>C c.252+287A>C (n.252+287A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.57+287A>C (n.57+287A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620877T= | CA1485100713 | PITX2 | c.185-2189A= (n.185-2189A=) c.309+287A= (n.309+287A=) n.377+287A= n.381+287A= c.390+287A= (n.390+287A=) n.453+287A= c.411+287A= (n.411+287A=) n.342+287A= c.252+287A= (n.252+287A=) c.698A= (p.Gln233=) c.57+287A= (n.57+287A=) | |
4 | g.110620878G>A | CA357984769 | PITX2 | c.185-2190C>T (n.185-2190C>T) c.309+286C>T (n.309+286C>T) n.377+286C>T n.381+286C>T c.390+286C>T (n.390+286C>T) n.453+286C>T c.411+286C>T (n.411+286C>T) n.342+286C>T c.252+286C>T (n.252+286C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.57+286C>T (n.57+286C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620878G>C | CA357984770 | PITX2 | c.185-2190C>G (n.185-2190C>G) c.309+286C>G (n.309+286C>G) n.377+286C>G n.381+286C>G c.390+286C>G (n.390+286C>G) n.453+286C>G c.411+286C>G (n.411+286C>G) n.342+286C>G c.252+286C>G (n.252+286C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.57+286C>G (n.57+286C>G) | |
4 | g.110620878G>T | CA357984771 | PITX2 | c.185-2190C>A (n.185-2190C>A) c.309+286C>A (n.309+286C>A) n.377+286C>A n.381+286C>A c.390+286C>A (n.390+286C>A) n.453+286C>A c.411+286C>A (n.411+286C>A) n.342+286C>A c.252+286C>A (n.252+286C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.57+286C>A (n.57+286C>A) | |
4 | g.110620879T>C | CA1485100718 | PITX2 | c.185-2191A>G (n.185-2191A>G) c.309+285A>G (n.309+285A>G) n.377+285A>G n.381+285A>G c.390+285A>G (n.390+285A>G) n.453+285A>G c.411+285A>G (n.411+285A>G) n.342+285A>G c.252+285A>G (n.252+285A>G) c.696A>G (p.Ala232=) c.57+285A>G (n.57+285A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620879T>G | CA554052383 | PITX2 | c.185-2191A>C (n.185-2191A>C) c.309+285A>C (n.309+285A>C) n.377+285A>C n.381+285A>C c.390+285A>C (n.390+285A>C) n.453+285A>C c.411+285A>C (n.411+285A>C) n.342+285A>C c.252+285A>C (n.252+285A>C) c.696A>C (p.Ala232=) c.57+285A>C (n.57+285A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620879T= | CA1485100720 | PITX2 | c.185-2191A= (n.185-2191A=) c.309+285A= (n.309+285A=) n.377+285A= n.381+285A= c.390+285A= (n.390+285A=) n.453+285A= c.411+285A= (n.411+285A=) n.342+285A= c.252+285A= (n.252+285A=) c.696A= (p.Ala232=) c.57+285A= (n.57+285A=) | |
4 | g.110620879_110620903delinsTGCAGGGGATTGCCCATGCAGCCCA | CA1485100719 | PITX2 | c.185-2215_185-2191delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.185-2215_185-2191delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA) c.309+261_309+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.309+261_309+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA) n.377+261_377+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA n.381+261_381+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA c.390+261_390+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.390+261_390+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA) n.453+261_453+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA c.411+261_411+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.411+261_411+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA) n.342+261_342+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA c.252+261_252+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.252+261_252+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA) c.672_696delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (p.Ala224=) c.57+261_57+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA (n.57+261_57+285delinsTGGGCTGCATGGGCAATCCCCTGCA) | |
4 | g.110620880G>A | CA357984772 | PITX2 | c.185-2192C>T (n.185-2192C>T) c.309+284C>T (n.309+284C>T) n.377+284C>T n.381+284C>T c.390+284C>T (n.390+284C>T) n.453+284C>T c.411+284C>T (n.411+284C>T) n.342+284C>T c.252+284C>T (n.252+284C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.57+284C>T (n.57+284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620880G>C | CA357984774 | PITX2 | c.185-2192C>G (n.185-2192C>G) c.309+284C>G (n.309+284C>G) n.377+284C>G n.381+284C>G c.390+284C>G (n.390+284C>G) n.453+284C>G c.411+284C>G (n.411+284C>G) n.342+284C>G c.252+284C>G (n.252+284C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.57+284C>G (n.57+284C>G) | |
4 | g.110620880G= | CA1485100724 | PITX2 | c.185-2192C= (n.185-2192C=) c.309+284C= (n.309+284C=) n.377+284C= n.381+284C= c.390+284C= (n.390+284C=) n.453+284C= c.411+284C= (n.411+284C=) n.342+284C= c.252+284C= (n.252+284C=) c.695C= (p.Ala232=) c.57+284C= (n.57+284C=) | |
4 | g.110620880G>T | CA357984773 | PITX2 | c.185-2192C>A (n.185-2192C>A) c.309+284C>A (n.309+284C>A) n.377+284C>A n.381+284C>A c.390+284C>A (n.390+284C>A) n.453+284C>A c.411+284C>A (n.411+284C>A) n.342+284C>A c.252+284C>A (n.252+284C>A) c.695C>A (p.Ala232Glu) c.57+284C>A (n.57+284C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620882_110620905del | CA1066676419 | PITX2 | c.185-2215_185-2192del (n.185-2215_185-2192del) c.309+261_309+284del (n.309+261_309+284del) n.377+261_377+284del n.381+261_381+284del c.390+261_390+284del (n.390+261_390+284del) n.453+261_453+284del c.411+261_411+284del (n.411+261_411+284del) n.342+261_342+284del c.252+261_252+284del (n.252+261_252+284del) c.672_695del (p.Gly225_Ala232del) c.57+261_57+284del (n.57+261_57+284del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620881C>A | CA357984775 | PITX2 | c.185-2193G>T (n.185-2193G>T) c.309+283G>T (n.309+283G>T) n.377+283G>T n.381+283G>T c.390+283G>T (n.390+283G>T) n.453+283G>T c.411+283G>T (n.411+283G>T) n.342+283G>T c.252+283G>T (n.252+283G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.57+283G>T (n.57+283G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620881C>G | CA357984776 | PITX2 | c.185-2193G>C (n.185-2193G>C) c.309+283G>C (n.309+283G>C) n.377+283G>C n.381+283G>C c.390+283G>C (n.390+283G>C) n.453+283G>C c.411+283G>C (n.411+283G>C) n.342+283G>C c.252+283G>C (n.252+283G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.57+283G>C (n.57+283G>C) | |
4 | g.110620881C>T | CA357984777 | PITX2 | c.185-2193G>A (n.185-2193G>A) c.309+283G>A (n.309+283G>A) n.377+283G>A n.381+283G>A c.390+283G>A (n.390+283G>A) n.453+283G>A c.411+283G>A (n.411+283G>A) n.342+283G>A c.252+283G>A (n.252+283G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.57+283G>A (n.57+283G>A) | |
4 | g.110620882A= | CA1485100726 | PITX2 | c.185-2194T= (n.185-2194T=) c.309+282T= (n.309+282T=) n.377+282T= n.381+282T= c.390+282T= (n.390+282T=) n.453+282T= c.411+282T= (n.411+282T=) n.342+282T= c.252+282T= (n.252+282T=) c.693T= (p.Pro231=) c.57+282T= (n.57+282T=) | |
4 | g.110620882A>T | CA3045498 | PITX2 | c.185-2194T>A (n.185-2194T>A) c.309+282T>A (n.309+282T>A) n.377+282T>A n.381+282T>A c.390+282T>A (n.390+282T>A) n.453+282T>A c.411+282T>A (n.411+282T>A) n.342+282T>A c.252+282T>A (n.252+282T>A) c.693T>A (p.Pro231=) c.57+282T>A (n.57+282T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620883G>A | CA357984778 | PITX2 | c.185-2195C>T (n.185-2195C>T) c.309+281C>T (n.309+281C>T) n.377+281C>T n.381+281C>T c.390+281C>T (n.390+281C>T) n.453+281C>T c.411+281C>T (n.411+281C>T) n.342+281C>T c.252+281C>T (n.252+281C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.57+281C>T (n.57+281C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620883G>C | CA357984779 | PITX2 | c.185-2195C>G (n.185-2195C>G) c.309+281C>G (n.309+281C>G) n.377+281C>G n.381+281C>G c.390+281C>G (n.390+281C>G) n.453+281C>G c.411+281C>G (n.411+281C>G) n.342+281C>G c.252+281C>G (n.252+281C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.57+281C>G (n.57+281C>G) | |
4 | g.110620883G>T | CA357984780 | PITX2 | c.185-2195C>A (n.185-2195C>A) c.309+281C>A (n.309+281C>A) n.377+281C>A n.381+281C>A c.390+281C>A (n.390+281C>A) n.453+281C>A c.411+281C>A (n.411+281C>A) n.342+281C>A c.252+281C>A (n.252+281C>A) c.692C>A (p.Pro231His) c.57+281C>A (n.57+281C>A) | |
4 | g.110620884G>A | CA357984781 | PITX2 | c.185-2196C>T (n.185-2196C>T) c.309+280C>T (n.309+280C>T) n.377+280C>T n.381+280C>T c.390+280C>T (n.390+280C>T) n.453+280C>T c.411+280C>T (n.411+280C>T) n.342+280C>T c.252+280C>T (n.252+280C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.57+280C>T (n.57+280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620884G>C | CA357984782 | PITX2 | c.185-2196C>G (n.185-2196C>G) c.309+280C>G (n.309+280C>G) n.377+280C>G n.381+280C>G c.390+280C>G (n.390+280C>G) n.453+280C>G c.411+280C>G (n.411+280C>G) n.342+280C>G c.252+280C>G (n.252+280C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.57+280C>G (n.57+280C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620884G= | CA1485100730 | PITX2 | c.185-2196C= (n.185-2196C=) c.309+280C= (n.309+280C=) n.377+280C= n.381+280C= c.390+280C= (n.390+280C=) n.453+280C= c.411+280C= (n.411+280C=) n.342+280C= c.252+280C= (n.252+280C=) c.691C= (p.Pro231=) c.57+280C= (n.57+280C=) | |
4 | g.110620884G>T | CA357984783 | PITX2 | c.185-2196C>A (n.185-2196C>A) c.309+280C>A (n.309+280C>A) n.377+280C>A n.381+280C>A c.390+280C>A (n.390+280C>A) n.453+280C>A c.411+280C>A (n.411+280C>A) n.342+280C>A c.252+280C>A (n.252+280C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.57+280C>A (n.57+280C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620885G>T | CA2671770026 | PITX2 | c.185-2197C>A (n.185-2197C>A) c.309+279C>A (n.309+279C>A) n.377+279C>A n.381+279C>A c.390+279C>A (n.390+279C>A) n.453+279C>A c.411+279C>A (n.411+279C>A) n.342+279C>A c.252+279C>A (n.252+279C>A) c.690C>A (p.Ser230=) c.57+279C>A (n.57+279C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620886G>A | CA357984786 | PITX2 | c.185-2198C>T (n.185-2198C>T) c.309+278C>T (n.309+278C>T) n.377+278C>T n.381+278C>T c.390+278C>T (n.390+278C>T) n.453+278C>T c.411+278C>T (n.411+278C>T) n.342+278C>T c.252+278C>T (n.252+278C>T) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.57+278C>T (n.57+278C>T) | |
4 | g.110620886G>C | CA357984785 | PITX2 | c.185-2198C>G (n.185-2198C>G) c.309+278C>G (n.309+278C>G) n.377+278C>G n.381+278C>G c.390+278C>G (n.390+278C>G) n.453+278C>G c.411+278C>G (n.411+278C>G) n.342+278C>G c.252+278C>G (n.252+278C>G) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.57+278C>G (n.57+278C>G) | |
4 | g.110620886G>T | CA357984784 | PITX2 | c.185-2198C>A (n.185-2198C>A) c.309+278C>A (n.309+278C>A) n.377+278C>A n.381+278C>A c.390+278C>A (n.390+278C>A) n.453+278C>A c.411+278C>A (n.411+278C>A) n.342+278C>A c.252+278C>A (n.252+278C>A) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.57+278C>A (n.57+278C>A) | |
4 | g.110620887A>C | CA357984787 | PITX2 | c.185-2199T>G (n.185-2199T>G) c.309+277T>G (n.309+277T>G) n.377+277T>G n.381+277T>G c.390+277T>G (n.390+277T>G) n.453+277T>G c.411+277T>G (n.411+277T>G) n.342+277T>G c.252+277T>G (n.252+277T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.57+277T>G (n.57+277T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620887A>G | CA357984789 | PITX2 | c.185-2199T>C (n.185-2199T>C) c.309+277T>C (n.309+277T>C) n.377+277T>C n.381+277T>C c.390+277T>C (n.390+277T>C) n.453+277T>C c.411+277T>C (n.411+277T>C) n.342+277T>C c.252+277T>C (n.252+277T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.57+277T>C (n.57+277T>C) | |
4 | g.110620887A>T | CA357984788 | PITX2 | c.185-2199T>A (n.185-2199T>A) c.309+277T>A (n.309+277T>A) n.377+277T>A n.381+277T>A c.390+277T>A (n.390+277T>A) n.453+277T>A c.411+277T>A (n.411+277T>A) n.342+277T>A c.252+277T>A (n.252+277T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.57+277T>A (n.57+277T>A) | |
4 | g.110620888T>A | CA357984790 | PITX2 | c.185-2200A>T (n.185-2200A>T) c.309+276A>T (n.309+276A>T) n.377+276A>T n.381+276A>T c.390+276A>T (n.390+276A>T) n.453+276A>T c.411+276A>T (n.411+276A>T) n.342+276A>T c.252+276A>T (n.252+276A>T) c.687A>T (p.Gln229His) c.57+276A>T (n.57+276A>T) | |
4 | g.110620888T>C | CA104044947 | PITX2 | c.185-2200A>G (n.185-2200A>G) c.309+276A>G (n.309+276A>G) n.377+276A>G n.381+276A>G c.390+276A>G (n.390+276A>G) n.453+276A>G c.411+276A>G (n.411+276A>G) n.342+276A>G c.252+276A>G (n.252+276A>G) c.687A>G (p.Gln229=) c.57+276A>G (n.57+276A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620888T>G | CA357984791 | PITX2 | c.185-2200A>C (n.185-2200A>C) c.309+276A>C (n.309+276A>C) n.377+276A>C n.381+276A>C c.390+276A>C (n.390+276A>C) n.453+276A>C c.411+276A>C (n.411+276A>C) n.342+276A>C c.252+276A>C (n.252+276A>C) c.687A>C (p.Gln229His) c.57+276A>C (n.57+276A>C) | |
4 | g.110620888T= | CA1485100732 | PITX2 | c.185-2200A= (n.185-2200A=) c.309+276A= (n.309+276A=) n.377+276A= n.381+276A= c.390+276A= (n.390+276A=) n.453+276A= c.411+276A= (n.411+276A=) n.342+276A= c.252+276A= (n.252+276A=) c.687A= (p.Gln229=) c.57+276A= (n.57+276A=) | |
4 | g.110620889T>A | CA357984792 | PITX2 | c.185-2201A>T (n.185-2201A>T) c.309+275A>T (n.309+275A>T) n.377+275A>T n.381+275A>T c.390+275A>T (n.390+275A>T) n.453+275A>T c.411+275A>T (n.411+275A>T) n.342+275A>T c.252+275A>T (n.252+275A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.57+275A>T (n.57+275A>T) | |
4 | g.110620889T>C | CA104044949 | PITX2 | c.185-2201A>G (n.185-2201A>G) c.309+275A>G (n.309+275A>G) n.377+275A>G n.381+275A>G c.390+275A>G (n.390+275A>G) n.453+275A>G c.411+275A>G (n.411+275A>G) n.342+275A>G c.252+275A>G (n.252+275A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.57+275A>G (n.57+275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620889T>G | CA357984793 | PITX2 | c.185-2201A>C (n.185-2201A>C) c.309+275A>C (n.309+275A>C) n.377+275A>C n.381+275A>C c.390+275A>C (n.390+275A>C) n.453+275A>C c.411+275A>C (n.411+275A>C) n.342+275A>C c.252+275A>C (n.252+275A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.57+275A>C (n.57+275A>C) | |
4 | g.110620889T= | CA1485100733 | PITX2 | c.185-2201A= (n.185-2201A=) c.309+275A= (n.309+275A=) n.377+275A= n.381+275A= c.390+275A= (n.390+275A=) n.453+275A= c.411+275A= (n.411+275A=) n.342+275A= c.252+275A= (n.252+275A=) c.686A= (p.Gln229=) c.57+275A= (n.57+275A=) | |
4 | g.110620890G>A | CA104044951 | PITX2 | c.185-2202C>T (n.185-2202C>T) c.309+274C>T (n.309+274C>T) n.377+274C>T n.381+274C>T c.390+274C>T (n.390+274C>T) n.453+274C>T c.411+274C>T (n.411+274C>T) n.342+274C>T c.252+274C>T (n.252+274C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.57+274C>T (n.57+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620890G>C | CA357984794 | PITX2 | c.185-2202C>G (n.185-2202C>G) c.309+274C>G (n.309+274C>G) n.377+274C>G n.381+274C>G c.390+274C>G (n.390+274C>G) n.453+274C>G c.411+274C>G (n.411+274C>G) n.342+274C>G c.252+274C>G (n.252+274C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.57+274C>G (n.57+274C>G) | |
4 | g.110620890G= | CA1485100739 | PITX2 | c.185-2202C= (n.185-2202C=) c.309+274C= (n.309+274C=) n.377+274C= n.381+274C= c.390+274C= (n.390+274C=) n.453+274C= c.411+274C= (n.411+274C=) n.342+274C= c.252+274C= (n.252+274C=) c.685C= (p.Gln229=) c.57+274C= (n.57+274C=) | |
4 | g.110620890G>T | CA357984795 | PITX2 | c.185-2202C>A (n.185-2202C>A) c.309+274C>A (n.309+274C>A) n.377+274C>A n.381+274C>A c.390+274C>A (n.390+274C>A) n.453+274C>A c.411+274C>A (n.411+274C>A) n.342+274C>A c.252+274C>A (n.252+274C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.57+274C>A (n.57+274C>A) | |
4 | g.110620891C>T | CA2671770027 | PITX2 | c.185-2203G>A (n.185-2203G>A) c.309+273G>A (n.309+273G>A) n.377+273G>A n.381+273G>A c.390+273G>A (n.390+273G>A) n.453+273G>A c.411+273G>A (n.411+273G>A) n.342+273G>A c.252+273G>A (n.252+273G>A) c.684G>A (p.Gly228=) c.57+273G>A (n.57+273G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620892C>A | CA357984796 | PITX2 | c.185-2204G>T (n.185-2204G>T) c.309+272G>T (n.309+272G>T) n.377+272G>T n.381+272G>T c.390+272G>T (n.390+272G>T) n.453+272G>T c.411+272G>T (n.411+272G>T) n.342+272G>T c.252+272G>T (n.252+272G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.57+272G>T (n.57+272G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620892C>G | CA357984797 | PITX2 | c.185-2204G>C (n.185-2204G>C) c.309+272G>C (n.309+272G>C) n.377+272G>C n.381+272G>C c.390+272G>C (n.390+272G>C) n.453+272G>C c.411+272G>C (n.411+272G>C) n.342+272G>C c.252+272G>C (n.252+272G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.57+272G>C (n.57+272G>C) | |
4 | g.110620892C>T | CA357984798 | PITX2 | c.185-2204G>A (n.185-2204G>A) c.309+272G>A (n.309+272G>A) n.377+272G>A n.381+272G>A c.390+272G>A (n.390+272G>A) n.453+272G>A c.411+272G>A (n.411+272G>A) n.342+272G>A c.252+272G>A (n.252+272G>A) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.57+272G>A (n.57+272G>A) | |
4 | g.110620893C>A | CA357984801 | PITX2 | c.185-2205G>T (n.185-2205G>T) c.309+271G>T (n.309+271G>T) n.377+271G>T n.381+271G>T c.390+271G>T (n.390+271G>T) n.453+271G>T c.411+271G>T (n.411+271G>T) n.342+271G>T c.252+271G>T (n.252+271G>T) c.682G>T (p.Gly228Trp) c.57+271G>T (n.57+271G>T) | |
4 | g.110620893C>G | CA357984799 | PITX2 | c.185-2205G>C (n.185-2205G>C) c.309+271G>C (n.309+271G>C) n.377+271G>C n.381+271G>C c.390+271G>C (n.390+271G>C) n.453+271G>C c.411+271G>C (n.411+271G>C) n.342+271G>C c.252+271G>C (n.252+271G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.57+271G>C (n.57+271G>C) | |
4 | g.110620893C>T | CA357984800 | PITX2 | c.185-2205G>A (n.185-2205G>A) c.309+271G>A (n.309+271G>A) n.377+271G>A n.381+271G>A c.390+271G>A (n.390+271G>A) n.453+271G>A c.411+271G>A (n.411+271G>A) n.342+271G>A c.252+271G>A (n.252+271G>A) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.57+271G>A (n.57+271G>A) | |
4 | g.110620894A>C | CA357984802 | PITX2 | c.185-2206T>G (n.185-2206T>G) c.309+270T>G (n.309+270T>G) n.377+270T>G n.381+270T>G c.390+270T>G (n.390+270T>G) n.453+270T>G c.411+270T>G (n.411+270T>G) n.342+270T>G c.252+270T>G (n.252+270T>G) c.681T>G (p.His227Gln) c.57+270T>G (n.57+270T>G) | |
4 | g.110620894A>T | CA357984803 | PITX2 | c.185-2206T>A (n.185-2206T>A) c.309+270T>A (n.309+270T>A) n.377+270T>A n.381+270T>A c.390+270T>A (n.390+270T>A) n.453+270T>A c.411+270T>A (n.411+270T>A) n.342+270T>A c.252+270T>A (n.252+270T>A) c.681T>A (p.His227Gln) c.57+270T>A (n.57+270T>A) | |
4 | g.110620894dup | CA2671770028 | PITX2 | c.185-2206dup (n.185-2206dup) c.309+270dup (n.309+270dup) n.377+270dup n.381+270dup c.390+270dup (n.390+270dup) n.453+270dup c.411+270dup (n.411+270dup) n.342+270dup c.252+270dup (n.252+270dup) c.681dup (p.Gly228TrpfsTer20) c.57+270dup (n.57+270dup) | gnomAD v4 |
4 | g.110620895T>A | CA357984804 | PITX2 | c.185-2207A>T (n.185-2207A>T) c.309+269A>T (n.309+269A>T) n.377+269A>T n.381+269A>T c.390+269A>T (n.390+269A>T) n.453+269A>T c.411+269A>T (n.411+269A>T) n.342+269A>T c.252+269A>T (n.252+269A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.57+269A>T (n.57+269A>T) | |
4 | g.110620895T>C | CA357984805 | PITX2 | c.185-2207A>G (n.185-2207A>G) c.309+269A>G (n.309+269A>G) n.377+269A>G n.381+269A>G c.390+269A>G (n.390+269A>G) n.453+269A>G c.411+269A>G (n.411+269A>G) n.342+269A>G c.252+269A>G (n.252+269A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.57+269A>G (n.57+269A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.110620895T>G | CA357984806 | PITX2 | c.185-2207A>C (n.185-2207A>C) c.309+269A>C (n.309+269A>C) n.377+269A>C n.381+269A>C c.390+269A>C (n.390+269A>C) n.453+269A>C c.411+269A>C (n.411+269A>C) n.342+269A>C c.252+269A>C (n.252+269A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.57+269A>C (n.57+269A>C) | |
4 | g.110620896G>A | CA357984807 | PITX2 | c.185-2208C>T (n.185-2208C>T) c.309+268C>T (n.309+268C>T) n.377+268C>T n.381+268C>T c.390+268C>T (n.390+268C>T) n.453+268C>T c.411+268C>T (n.411+268C>T) n.342+268C>T c.252+268C>T (n.252+268C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.57+268C>T (n.57+268C>T) | |
4 | g.110620896G>C | CA357984808 | PITX2 | c.185-2208C>G (n.185-2208C>G) c.309+268C>G (n.309+268C>G) n.377+268C>G n.381+268C>G c.390+268C>G (n.390+268C>G) n.453+268C>G c.411+268C>G (n.411+268C>G) n.342+268C>G c.252+268C>G (n.252+268C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.57+268C>G (n.57+268C>G) | |
4 | g.110620896G>T | CA357984809 | PITX2 | c.185-2208C>A (n.185-2208C>A) c.309+268C>A (n.309+268C>A) n.377+268C>A n.381+268C>A c.390+268C>A (n.390+268C>A) n.453+268C>A c.411+268C>A (n.411+268C>A) n.342+268C>A c.252+268C>A (n.252+268C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.57+268C>A (n.57+268C>A) | |
4 | g.110620897C= | CA1485100742 | PITX2 | c.185-2209G= (n.185-2209G=) c.309+267G= (n.309+267G=) n.377+267G= n.381+267G= c.390+267G= (n.390+267G=) n.453+267G= c.411+267G= (n.411+267G=) n.342+267G= c.252+267G= (n.252+267G=) c.678G= (p.Leu226=) c.57+267G= (n.57+267G=) | |
4 | g.110620897C>T | CA104044952 | PITX2 | c.185-2209G>A (n.185-2209G>A) c.309+267G>A (n.309+267G>A) n.377+267G>A n.381+267G>A c.390+267G>A (n.390+267G>A) n.453+267G>A c.411+267G>A (n.411+267G>A) n.342+267G>A c.252+267G>A (n.252+267G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.57+267G>A (n.57+267G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620898A= | CA1485100745 | PITX2 | c.185-2210T= (n.185-2210T=) c.309+266T= (n.309+266T=) n.377+266T= n.381+266T= c.390+266T= (n.390+266T=) n.453+266T= c.411+266T= (n.411+266T=) n.342+266T= c.252+266T= (n.252+266T=) c.677T= (p.Leu226=) c.57+266T= (n.57+266T=) | |
4 | g.110620898A>C | CA357984810 | PITX2 | c.185-2210T>G (n.185-2210T>G) c.309+266T>G (n.309+266T>G) n.377+266T>G n.381+266T>G c.390+266T>G (n.390+266T>G) n.453+266T>G c.411+266T>G (n.411+266T>G) n.342+266T>G c.252+266T>G (n.252+266T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.57+266T>G (n.57+266T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.110620898A>G | CA357984811 | PITX2 | c.185-2210T>C (n.185-2210T>C) c.309+266T>C (n.309+266T>C) n.377+266T>C n.381+266T>C c.390+266T>C (n.390+266T>C) n.453+266T>C c.411+266T>C (n.411+266T>C) n.342+266T>C c.252+266T>C (n.252+266T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.57+266T>C (n.57+266T>C) | |
4 | g.110620898A>T | CA357984812 | PITX2 | c.185-2210T>A (n.185-2210T>A) c.309+266T>A (n.309+266T>A) n.377+266T>A n.381+266T>A c.390+266T>A (n.390+266T>A) n.453+266T>A c.411+266T>A (n.411+266T>A) n.342+266T>A c.252+266T>A (n.252+266T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.57+266T>A (n.57+266T>A) | |
4 | g.110620899G>A | CA2671770029 | PITX2 | c.185-2211C>T (n.185-2211C>T) c.309+265C>T (n.309+265C>T) n.377+265C>T n.381+265C>T c.390+265C>T (n.390+265C>T) n.453+265C>T c.411+265C>T (n.411+265C>T) n.342+265C>T c.252+265C>T (n.252+265C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.57+265C>T (n.57+265C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620899G>C | CA357984813 | PITX2 | c.185-2211C>G (n.185-2211C>G) c.309+265C>G (n.309+265C>G) n.377+265C>G n.381+265C>G c.390+265C>G (n.390+265C>G) n.453+265C>G c.411+265C>G (n.411+265C>G) n.342+265C>G c.252+265C>G (n.252+265C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.57+265C>G (n.57+265C>G) | |
4 | g.110620899G>T | CA357984814 | PITX2 | c.185-2211C>A (n.185-2211C>A) c.309+265C>A (n.309+265C>A) n.377+265C>A n.381+265C>A c.390+265C>A (n.390+265C>A) n.453+265C>A c.411+265C>A (n.411+265C>A) n.342+265C>A c.252+265C>A (n.252+265C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) c.57+265C>A (n.57+265C>A) | |
4 | g.110620900C>A | CA2671770030 | PITX2 | c.185-2212G>T (n.185-2212G>T) c.309+264G>T (n.309+264G>T) n.377+264G>T n.381+264G>T c.390+264G>T (n.390+264G>T) n.453+264G>T c.411+264G>T (n.411+264G>T) n.342+264G>T c.252+264G>T (n.252+264G>T) c.675G>T (p.Gly225=) c.57+264G>T (n.57+264G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620900C>T | CA2671770031 | PITX2 | c.185-2212G>A (n.185-2212G>A) c.309+264G>A (n.309+264G>A) n.377+264G>A n.381+264G>A c.390+264G>A (n.390+264G>A) n.453+264G>A c.411+264G>A (n.411+264G>A) n.342+264G>A c.252+264G>A (n.252+264G>A) c.675G>A (p.Gly225=) c.57+264G>A (n.57+264G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.110620901C>A | CA357984815 | PITX2 | c.185-2213G>T (n.185-2213G>T) c.309+263G>T (n.309+263G>T) n.377+263G>T n.381+263G>T c.390+263G>T (n.390+263G>T) n.453+263G>T c.411+263G>T (n.411+263G>T) n.342+263G>T c.252+263G>T (n.252+263G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.57+263G>T (n.57+263G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620901C>G | CA357984816 | PITX2 | c.185-2213G>C (n.185-2213G>C) c.309+263G>C (n.309+263G>C) n.377+263G>C n.381+263G>C c.390+263G>C (n.390+263G>C) n.453+263G>C c.411+263G>C (n.411+263G>C) n.342+263G>C c.252+263G>C (n.252+263G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.57+263G>C (n.57+263G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.110620901C>T | CA357984817 | PITX2 | c.185-2213G>A (n.185-2213G>A) c.309+263G>A (n.309+263G>A) n.377+263G>A n.381+263G>A c.390+263G>A (n.390+263G>A) n.453+263G>A c.411+263G>A (n.411+263G>A) n.342+263G>A c.252+263G>A (n.252+263G>A) c.674G>A (p.Gly225Glu) c.57+263G>A (n.57+263G>A) | |
4 | g.110620902C>A | CA357984818 | PITX2 | c.185-2214G>T (n.185-2214G>T) c.309+262G>T (n.309+262G>T) n.377+262G>T n.381+262G>T c.390+262G>T (n.390+262G>T) n.453+262G>T c.411+262G>T (n.411+262G>T) n.342+262G>T c.252+262G>T (n.252+262G>T) c.673G>T (p.Gly225Trp) c.57+262G>T (n.57+262G>T) | |
4 | g.110620902C>G | CA357984819 | PITX2 | c.185-2214G>C (n.185-2214G>C) c.309+262G>C (n.309+262G>C) n.377+262G>C n.381+262G>C c.390+262G>C (n.390+262G>C) n.453+262G>C c.411+262G>C (n.411+262G>C) n.342+262G>C c.252+262G>C (n.252+262G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.57+262G>C (n.57+262G>C) | |
4 | g.110620902C>T | CA357984820 | PITX2 | c.185-2214G>A (n.185-2214G>A) c.309+262G>A (n.309+262G>A) n.377+262G>A n.381+262G>A c.390+262G>A (n.390+262G>A) n.453+262G>A c.411+262G>A (n.411+262G>A) n.342+262G>A c.252+262G>A (n.252+262G>A) c.673G>A (p.Gly225Arg) c.57+262G>A (n.57+262G>A) | |
4 | g.110620903A= | CA1485100748 | PITX2 | c.185-2215T= (n.185-2215T=) c.309+261T= (n.309+261T=) n.377+261T= n.381+261T= c.390+261T= (n.390+261T=) n.453+261T= c.411+261T= (n.411+261T=) n.342+261T= c.252+261T= (n.252+261T=) c.672T= (p.Ala224=) c.57+261T= (n.57+261T=) | |
4 | g.110620903A>T | CA1485100750 | PITX2 | c.185-2215T>A (n.185-2215T>A) c.309+261T>A (n.309+261T>A) n.377+261T>A n.381+261T>A c.390+261T>A (n.390+261T>A) n.453+261T>A c.411+261T>A (n.411+261T>A) n.342+261T>A c.252+261T>A (n.252+261T>A) c.672T>A (p.Ala224=) c.57+261T>A (n.57+261T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.110620904G>A | CA357984821 | PITX2 | c.185-2216C>T (n.185-2216C>T) c.309+260C>T (n.309+260C>T) n.377+260C>T n.381+260C>T c.390+260C>T (n.390+260C>T) n.453+260C>T c.411+260C>T (n.411+260C>T) n.342+260C>T c.252+260C>T (n.252+260C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.57+260C>T (n.57+260C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620904G>C | CA357984822 | PITX2 | c.185-2216C>G (n.185-2216C>G) c.309+260C>G (n.309+260C>G) n.377+260C>G n.381+260C>G c.390+260C>G (n.390+260C>G) n.453+260C>G c.411+260C>G (n.411+260C>G) n.342+260C>G c.252+260C>G (n.252+260C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.57+260C>G (n.57+260C>G) | |
4 | g.110620904G>T | CA357984823 | PITX2 | c.185-2216C>A (n.185-2216C>A) c.309+260C>A (n.309+260C>A) n.377+260C>A n.381+260C>A c.390+260C>A (n.390+260C>A) n.453+260C>A c.411+260C>A (n.411+260C>A) n.342+260C>A c.252+260C>A (n.252+260C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.57+260C>A (n.57+260C>A) | |
4 | g.110620905C>A | CA357984824 | PITX2 | c.185-2217G>T (n.185-2217G>T) c.309+259G>T (n.309+259G>T) n.377+259G>T n.381+259G>T c.390+259G>T (n.390+259G>T) n.453+259G>T c.411+259G>T (n.411+259G>T) n.342+259G>T c.252+259G>T (n.252+259G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.57+259G>T (n.57+259G>T) | |
4 | g.110620905C>G | CA357984825 | PITX2 | c.185-2217G>C (n.185-2217G>C) c.309+259G>C (n.309+259G>C) n.377+259G>C n.381+259G>C c.390+259G>C (n.390+259G>C) n.453+259G>C c.411+259G>C (n.411+259G>C) n.342+259G>C c.252+259G>C (n.252+259G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.57+259G>C (n.57+259G>C) | |
4 | g.110620905C>T | CA357984826 | PITX2 | c.185-2217G>A (n.185-2217G>A) c.309+259G>A (n.309+259G>A) n.377+259G>A n.381+259G>A c.390+259G>A (n.390+259G>A) n.453+259G>A c.411+259G>A (n.411+259G>A) n.342+259G>A c.252+259G>A (n.252+259G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.57+259G>A (n.57+259G>A) | |
4 | g.110620907C>A | CA357984829 | PITX2 | c.185-2219G>T (n.185-2219G>T) c.309+257G>T (n.309+257G>T) n.377+257G>T n.381+257G>T c.390+257G>T (n.390+257G>T) n.453+257G>T c.411+257G>T (n.411+257G>T) n.342+257G>T c.252+257G>T (n.252+257G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.57+257G>T (n.57+257G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620907C= | CA1485100752 | PITX2 | c.185-2219G= (n.185-2219G=) c.309+257G= (n.309+257G=) n.377+257G= n.381+257G= c.390+257G= (n.390+257G=) n.453+257G= c.411+257G= (n.411+257G=) n.342+257G= c.252+257G= (n.252+257G=) c.668G= (p.Arg223=) c.57+257G= (n.57+257G=) | |
4 | g.110620907C>G | CA357984828 | PITX2 | c.185-2219G>C (n.185-2219G>C) c.309+257G>C (n.309+257G>C) n.377+257G>C n.381+257G>C c.390+257G>C (n.390+257G>C) n.453+257G>C c.411+257G>C (n.411+257G>C) n.342+257G>C c.252+257G>C (n.252+257G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.57+257G>C (n.57+257G>C) | |
4 | g.110620907C>T | CA357984827 | PITX2 | c.185-2219G>A (n.185-2219G>A) c.309+257G>A (n.309+257G>A) n.377+257G>A n.381+257G>A c.390+257G>A (n.390+257G>A) n.453+257G>A c.411+257G>A (n.411+257G>A) n.342+257G>A c.252+257G>A (n.252+257G>A) c.668G>A (p.Arg223Gln) c.57+257G>A (n.57+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.110620908del | CA2671770032 | PITX2 | c.185-2220del (n.185-2220del) c.309+256del (n.309+256del) n.377+256del n.381+256del c.390+256del (n.390+256del) n.453+256del c.411+256del (n.411+256del) n.342+256del c.252+256del (n.252+256del) c.667del (p.Arg223GlufsTer?) c.57+256del (n.57+256del) | gnomAD v4 |
4 | g.110620908G>A | CA357984830 | PITX2 | c.185-2220C>T (n.185-2220C>T) c.309+256C>T (n.309+256C>T) n.377+256C>T n.381+256C>T c.390+256C>T (n.390+256C>T) n.453+256C>T c.411+256C>T (n.411+256C>T) n.342+256C>T c.252+256C>T (n.252+256C>T) c.667C>T (p.Arg223Ter) c.57+256C>T (n.57+256C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.110620908G>C | CA357984831 | PITX2 | c.185-2220C>G (n.185-2220C>G) c.309+256C>G (n.309+256C>G) n.377+256C>G n.381+256C>G c.390+256C>G (n.390+256C>G) n.453+256C>G c.411+256C>G (n.411+256C>G) n.342+256C>G c.252+256C>G (n.252+256C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.57+256C>G (n.57+256C>G) |