| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618694_110618920del | CA2763074076 | PITX2 | c.185-227_185-1del (n.185-227_185-1del) c.310-227_310-1del (n.310-227_310-1del) n.378-227_378-1del n.382-227_382-1del c.391-227_391-1del (n.391-227_391-1del) n.454-227_454-1del c.412-227_412-1del (n.412-227_412-1del) n.343-227_343-1del c.253-227_253-1del (n.253-227_253-1del) n.718-227_718-1del c.58-227_58-1del (n.58-227_58-1del) | |
| 4 | g.110618822A= | CA1485098481 | PITX2 | c.185-134T= (n.185-134T=) c.310-134T= (n.310-134T=) n.378-134T= n.382-134T= c.391-134T= (n.391-134T=) n.454-134T= c.412-134T= (n.412-134T=) n.343-134T= c.253-134T= (n.253-134T=) n.718-134T= n.5T= c.58-134T= (n.58-134T=) | |
| 4 | g.110618822A>C | CA1485098480 | PITX2 | c.185-134T>G (n.185-134T>G) c.310-134T>G (n.310-134T>G) n.378-134T>G n.382-134T>G c.391-134T>G (n.391-134T>G) n.454-134T>G c.412-134T>G (n.412-134T>G) n.343-134T>G c.253-134T>G (n.253-134T>G) n.718-134T>G n.5T>G c.58-134T>G (n.58-134T>G) | dbSNP |
| 4 | g.110618822A>T | CA2763074332 | PITX2 | c.185-134T>A (n.185-134T>A) c.310-134T>A (n.310-134T>A) n.378-134T>A n.382-134T>A c.391-134T>A (n.391-134T>A) n.454-134T>A c.412-134T>A (n.412-134T>A) n.343-134T>A c.253-134T>A (n.253-134T>A) n.718-134T>A n.5T>A c.58-134T>A (n.58-134T>A) | |
| 4 | g.110618822_110618823insGT | CA2763074333 | PITX2 | c.185-135_185-134insAC (n.185-135_185-134insAC) c.310-135_310-134insAC (n.310-135_310-134insAC) n.378-135_378-134insAC n.382-135_382-134insAC c.391-135_391-134insAC (n.391-135_391-134insAC) n.454-135_454-134insAC c.412-135_412-134insAC (n.412-135_412-134insAC) n.343-135_343-134insAC c.253-135_253-134insAC (n.253-135_253-134insAC) n.718-135_718-134insAC n.4_5insAC c.58-135_58-134insAC (n.58-135_58-134insAC) | |
| 4 | g.110618823C>A | CA2671769488 | PITX2 | c.185-135G>T (n.185-135G>T) c.310-135G>T (n.310-135G>T) n.378-135G>T n.382-135G>T c.391-135G>T (n.391-135G>T) n.454-135G>T c.412-135G>T (n.412-135G>T) n.343-135G>T c.253-135G>T (n.253-135G>T) n.718-135G>T n.4G>T c.58-135G>T (n.58-135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618823C>T | CA2671769489 | PITX2 | c.185-135G>A (n.185-135G>A) c.310-135G>A (n.310-135G>A) n.378-135G>A n.382-135G>A c.391-135G>A (n.391-135G>A) n.454-135G>A c.412-135G>A (n.412-135G>A) n.343-135G>A c.253-135G>A (n.253-135G>A) n.718-135G>A n.4G>A c.58-135G>A (n.58-135G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618824C>A | CA2671769490 | PITX2 | c.185-136G>T (n.185-136G>T) c.310-136G>T (n.310-136G>T) n.378-136G>T n.382-136G>T c.391-136G>T (n.391-136G>T) n.454-136G>T c.412-136G>T (n.412-136G>T) n.343-136G>T c.253-136G>T (n.253-136G>T) n.718-136G>T n.3G>T c.58-136G>T (n.58-136G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618824C= | CA1485098483 | PITX2 | c.185-136G= (n.185-136G=) c.310-136G= (n.310-136G=) n.378-136G= n.382-136G= c.391-136G= (n.391-136G=) n.454-136G= c.412-136G= (n.412-136G=) n.343-136G= c.253-136G= (n.253-136G=) n.718-136G= n.3G= c.58-136G= (n.58-136G=) | |
| 4 | g.110618824C>T | CA104044485 | PITX2 | c.185-136G>A (n.185-136G>A) c.310-136G>A (n.310-136G>A) n.378-136G>A n.382-136G>A c.391-136G>A (n.391-136G>A) n.454-136G>A c.412-136G>A (n.412-136G>A) n.343-136G>A c.253-136G>A (n.253-136G>A) n.718-136G>A n.3G>A c.58-136G>A (n.58-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618824_110618825insAG | CA2763074338 | PITX2 | c.185-137_185-136insCT (n.185-137_185-136insCT) c.310-137_310-136insCT (n.310-137_310-136insCT) n.378-137_378-136insCT n.382-137_382-136insCT c.391-137_391-136insCT (n.391-137_391-136insCT) n.454-137_454-136insCT c.412-137_412-136insCT (n.412-137_412-136insCT) n.343-137_343-136insCT c.253-137_253-136insCT (n.253-137_253-136insCT) n.718-137_718-136insCT n.2_3insCT c.58-137_58-136insCT (n.58-137_58-136insCT) | |
| 4 | g.110618825G>A | CA1485098486 | PITX2 | c.185-137C>T (n.185-137C>T) c.310-137C>T (n.310-137C>T) n.378-137C>T n.382-137C>T c.391-137C>T (n.391-137C>T) n.454-137C>T c.412-137C>T (n.412-137C>T) n.343-137C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.718-137C>T n.2C>T c.58-137C>T (n.58-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618825G= | CA1485098485 | PITX2 | c.185-137C= (n.185-137C=) c.310-137C= (n.310-137C=) n.378-137C= n.382-137C= c.391-137C= (n.391-137C=) n.454-137C= c.412-137C= (n.412-137C=) n.343-137C= c.253-137C= (n.253-137C=) n.718-137C= n.2C= c.58-137C= (n.58-137C=) | |
| 4 | g.110618825G>T | CA104044487 | PITX2 | c.185-137C>A (n.185-137C>A) c.310-137C>A (n.310-137C>A) n.378-137C>A n.382-137C>A c.391-137C>A (n.391-137C>A) n.454-137C>A c.412-137C>A (n.412-137C>A) n.343-137C>A c.253-137C>A (n.253-137C>A) n.718-137C>A n.2C>A c.58-137C>A (n.58-137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618852_110618853insTAACTGAAAGCTGGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAG | CA2671769491 | PITX2 | c.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC) c.310-137_310-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.310-137_310-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC) n.378-137_378-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC n.382-137_382-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC c.391-137_391-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.391-137_391-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC) n.454-137_454-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC c.412-137_412-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.412-137_412-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC) n.343-137_343-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC c.253-137_253-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.253-137_253-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC) n.718-137_718-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC c.58-137_58-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.58-137_58-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618826C>A | CA2671769492 | PITX2 | c.185-138G>T (n.185-138G>T) c.310-138G>T (n.310-138G>T) n.378-138G>T n.382-138G>T c.391-138G>T (n.391-138G>T) n.454-138G>T c.412-138G>T (n.412-138G>T) n.343-138G>T c.253-138G>T (n.253-138G>T) n.718-138G>T n.1G>T c.58-138G>T (n.58-138G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618826C>T | CA2671769493 | PITX2 | c.185-138G>A (n.185-138G>A) c.310-138G>A (n.310-138G>A) n.378-138G>A n.382-138G>A c.391-138G>A (n.391-138G>A) n.454-138G>A c.412-138G>A (n.412-138G>A) n.343-138G>A c.253-138G>A (n.253-138G>A) n.718-138G>A n.1G>A c.58-138G>A (n.58-138G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618827C>A | CA2671769494 | PITX2 | c.185-139G>T (n.185-139G>T) c.310-139G>T (n.310-139G>T) n.378-139G>T n.382-139G>T c.391-139G>T (n.391-139G>T) n.454-139G>T c.412-139G>T (n.412-139G>T) n.343-139G>T c.253-139G>T (n.253-139G>T) n.718-139G>T c.58-139G>T (n.58-139G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618827C>G | CA2763074339 | PITX2 | c.185-139G>C (n.185-139G>C) c.310-139G>C (n.310-139G>C) n.378-139G>C n.382-139G>C c.391-139G>C (n.391-139G>C) n.454-139G>C c.412-139G>C (n.412-139G>C) n.343-139G>C c.253-139G>C (n.253-139G>C) n.718-139G>C c.58-139G>C (n.58-139G>C) | |
| 4 | g.110618828C>A | CA2671769495 | PITX2 | c.185-140G>T (n.185-140G>T) c.310-140G>T (n.310-140G>T) n.378-140G>T n.382-140G>T c.391-140G>T (n.391-140G>T) n.454-140G>T c.412-140G>T (n.412-140G>T) n.343-140G>T c.253-140G>T (n.253-140G>T) n.718-140G>T c.58-140G>T (n.58-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618828C>T | CA2763074340 | PITX2 | c.185-140G>A (n.185-140G>A) c.310-140G>A (n.310-140G>A) n.378-140G>A n.382-140G>A c.391-140G>A (n.391-140G>A) n.454-140G>A c.412-140G>A (n.412-140G>A) n.343-140G>A c.253-140G>A (n.253-140G>A) n.718-140G>A c.58-140G>A (n.58-140G>A) | |
| 4 | g.110618829T>C | CA2554440509 | PITX2 | c.185-141A>G (n.185-141A>G) c.310-141A>G (n.310-141A>G) n.378-141A>G n.382-141A>G c.391-141A>G (n.391-141A>G) n.454-141A>G c.412-141A>G (n.412-141A>G) n.343-141A>G c.253-141A>G (n.253-141A>G) n.718-141A>G c.58-141A>G (n.58-141A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618829_110618830insAGA | CA2763074341 | PITX2 | c.185-142_185-141insTCT (n.185-142_185-141insTCT) c.310-142_310-141insTCT (n.310-142_310-141insTCT) n.378-142_378-141insTCT n.382-142_382-141insTCT c.391-142_391-141insTCT (n.391-142_391-141insTCT) n.454-142_454-141insTCT c.412-142_412-141insTCT (n.412-142_412-141insTCT) n.343-142_343-141insTCT c.253-142_253-141insTCT (n.253-142_253-141insTCT) n.718-142_718-141insTCT c.58-142_58-141insTCT (n.58-142_58-141insTCT) | |
| 4 | g.110618830G>A | CA2671769496 | PITX2 | c.185-142C>T (n.185-142C>T) c.310-142C>T (n.310-142C>T) n.378-142C>T n.382-142C>T c.391-142C>T (n.391-142C>T) n.454-142C>T c.412-142C>T (n.412-142C>T) n.343-142C>T c.253-142C>T (n.253-142C>T) n.718-142C>T c.58-142C>T (n.58-142C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618831C>A | CA2671769497 | PITX2 | c.185-143G>T (n.185-143G>T) c.310-143G>T (n.310-143G>T) n.378-143G>T n.382-143G>T c.391-143G>T (n.391-143G>T) n.454-143G>T c.412-143G>T (n.412-143G>T) n.343-143G>T c.253-143G>T (n.253-143G>T) n.718-143G>T c.58-143G>T (n.58-143G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618831C>T | CA2671769498 | PITX2 | c.185-143G>A (n.185-143G>A) c.310-143G>A (n.310-143G>A) n.378-143G>A n.382-143G>A c.391-143G>A (n.391-143G>A) n.454-143G>A c.412-143G>A (n.412-143G>A) n.343-143G>A c.253-143G>A (n.253-143G>A) n.718-143G>A c.58-143G>A (n.58-143G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618832A>C | CA2671769499 | PITX2 | c.185-144T>G (n.185-144T>G) c.310-144T>G (n.310-144T>G) n.378-144T>G n.382-144T>G c.391-144T>G (n.391-144T>G) n.454-144T>G c.412-144T>G (n.412-144T>G) n.343-144T>G c.253-144T>G (n.253-144T>G) n.718-144T>G c.58-144T>G (n.58-144T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618833C>A | CA2671769500 | PITX2 | c.185-145G>T (n.185-145G>T) c.310-145G>T (n.310-145G>T) n.378-145G>T n.382-145G>T c.391-145G>T (n.391-145G>T) n.454-145G>T c.412-145G>T (n.412-145G>T) n.343-145G>T c.253-145G>T (n.253-145G>T) n.718-145G>T c.58-145G>T (n.58-145G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618833C>T | CA2671769501 | PITX2 | c.185-145G>A (n.185-145G>A) c.310-145G>A (n.310-145G>A) n.378-145G>A n.382-145G>A c.391-145G>A (n.391-145G>A) n.454-145G>A c.412-145G>A (n.412-145G>A) n.343-145G>A c.253-145G>A (n.253-145G>A) n.718-145G>A c.58-145G>A (n.58-145G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618834A>C | CA2671769502 | PITX2 | c.185-146T>G (n.185-146T>G) c.310-146T>G (n.310-146T>G) n.378-146T>G n.382-146T>G c.391-146T>G (n.391-146T>G) n.454-146T>G c.412-146T>G (n.412-146T>G) n.343-146T>G c.253-146T>G (n.253-146T>G) n.718-146T>G c.58-146T>G (n.58-146T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618835C>A | CA2671769503 | PITX2 | c.185-147G>T (n.185-147G>T) c.310-147G>T (n.310-147G>T) n.378-147G>T n.382-147G>T c.391-147G>T (n.391-147G>T) n.454-147G>T c.412-147G>T (n.412-147G>T) n.343-147G>T c.253-147G>T (n.253-147G>T) n.718-147G>T c.58-147G>T (n.58-147G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618835C= | CA1485098488 | PITX2 | c.185-147G= (n.185-147G=) c.310-147G= (n.310-147G=) n.378-147G= n.382-147G= c.391-147G= (n.391-147G=) n.454-147G= c.412-147G= (n.412-147G=) n.343-147G= c.253-147G= (n.253-147G=) n.718-147G= c.58-147G= (n.58-147G=) | |
| 4 | g.110618835C>T | CA1066675616 | PITX2 | c.185-147G>A (n.185-147G>A) c.310-147G>A (n.310-147G>A) n.378-147G>A n.382-147G>A c.391-147G>A (n.391-147G>A) n.454-147G>A c.412-147G>A (n.412-147G>A) n.343-147G>A c.253-147G>A (n.253-147G>A) n.718-147G>A c.58-147G>A (n.58-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618836C>A | CA2671769504 | PITX2 | c.185-148G>T (n.185-148G>T) c.310-148G>T (n.310-148G>T) n.378-148G>T n.382-148G>T c.391-148G>T (n.391-148G>T) n.454-148G>T c.412-148G>T (n.412-148G>T) n.343-148G>T c.253-148G>T (n.253-148G>T) n.718-148G>T c.58-148G>T (n.58-148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618837A>C | CA2671769505 | PITX2 | c.185-149T>G (n.185-149T>G) c.310-149T>G (n.310-149T>G) n.378-149T>G n.382-149T>G c.391-149T>G (n.391-149T>G) n.454-149T>G c.412-149T>G (n.412-149T>G) n.343-149T>G c.253-149T>G (n.253-149T>G) n.718-149T>G c.58-149T>G (n.58-149T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618839G>A | CA2671769508 | PITX2 | c.185-151C>T (n.185-151C>T) c.310-151C>T (n.310-151C>T) n.378-151C>T n.382-151C>T c.391-151C>T (n.391-151C>T) n.454-151C>T c.412-151C>T (n.412-151C>T) n.343-151C>T c.253-151C>T (n.253-151C>T) n.718-151C>T c.58-151C>T (n.58-151C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618839G>C | CA2671769507 | PITX2 | c.185-151C>G (n.185-151C>G) c.310-151C>G (n.310-151C>G) n.378-151C>G n.382-151C>G c.391-151C>G (n.391-151C>G) n.454-151C>G c.412-151C>G (n.412-151C>G) n.343-151C>G c.253-151C>G (n.253-151C>G) n.718-151C>G c.58-151C>G (n.58-151C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618839G>T | CA2671769506 | PITX2 | c.185-151C>A (n.185-151C>A) c.310-151C>A (n.310-151C>A) n.378-151C>A n.382-151C>A c.391-151C>A (n.391-151C>A) n.454-151C>A c.412-151C>A (n.412-151C>A) n.343-151C>A c.253-151C>A (n.253-151C>A) n.718-151C>A c.58-151C>A (n.58-151C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618841T>C | CA2671769509 | PITX2 | c.185-153A>G (n.185-153A>G) c.310-153A>G (n.310-153A>G) n.378-153A>G n.382-153A>G c.391-153A>G (n.391-153A>G) n.454-153A>G c.412-153A>G (n.412-153A>G) n.343-153A>G c.253-153A>G (n.253-153A>G) n.718-153A>G c.58-153A>G (n.58-153A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618841T>G | CA2671769510 | PITX2 | c.185-153A>C (n.185-153A>C) c.310-153A>C (n.310-153A>C) n.378-153A>C n.382-153A>C c.391-153A>C (n.391-153A>C) n.454-153A>C c.412-153A>C (n.412-153A>C) n.343-153A>C c.253-153A>C (n.253-153A>C) n.718-153A>C c.58-153A>C (n.58-153A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618842A>G | CA2671769511 | PITX2 | c.185-154T>C (n.185-154T>C) c.310-154T>C (n.310-154T>C) n.378-154T>C n.382-154T>C c.391-154T>C (n.391-154T>C) n.454-154T>C c.412-154T>C (n.412-154T>C) n.343-154T>C c.253-154T>C (n.253-154T>C) n.718-154T>C c.58-154T>C (n.58-154T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618842A>T | CA2671769512 | PITX2 | c.185-154T>A (n.185-154T>A) c.310-154T>A (n.310-154T>A) n.378-154T>A n.382-154T>A c.391-154T>A (n.391-154T>A) n.454-154T>A c.412-154T>A (n.412-154T>A) n.343-154T>A c.253-154T>A (n.253-154T>A) n.718-154T>A c.58-154T>A (n.58-154T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618843C>A | CA2671769513 | PITX2 | c.185-155G>T (n.185-155G>T) c.310-155G>T (n.310-155G>T) n.378-155G>T n.382-155G>T c.391-155G>T (n.391-155G>T) n.454-155G>T c.412-155G>T (n.412-155G>T) n.343-155G>T c.253-155G>T (n.253-155G>T) n.718-155G>T c.58-155G>T (n.58-155G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618843C= | CA1485098490 | PITX2 | c.185-155G= (n.185-155G=) c.310-155G= (n.310-155G=) n.378-155G= n.382-155G= c.391-155G= (n.391-155G=) n.454-155G= c.412-155G= (n.412-155G=) n.343-155G= c.253-155G= (n.253-155G=) n.718-155G= c.58-155G= (n.58-155G=) | |
| 4 | g.110618843C>T | CA104044488 | PITX2 | c.185-155G>A (n.185-155G>A) c.310-155G>A (n.310-155G>A) n.378-155G>A n.382-155G>A c.391-155G>A (n.391-155G>A) n.454-155G>A c.412-155G>A (n.412-155G>A) n.343-155G>A c.253-155G>A (n.253-155G>A) n.718-155G>A c.58-155G>A (n.58-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618844C>A | CA2671769514 | PITX2 | c.185-156G>T (n.185-156G>T) c.310-156G>T (n.310-156G>T) n.378-156G>T n.382-156G>T c.391-156G>T (n.391-156G>T) n.454-156G>T c.412-156G>T (n.412-156G>T) n.343-156G>T c.253-156G>T (n.253-156G>T) n.718-156G>T c.58-156G>T (n.58-156G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618844C>T | CA2671769515 | PITX2 | c.185-156G>A (n.185-156G>A) c.310-156G>A (n.310-156G>A) n.378-156G>A n.382-156G>A c.391-156G>A (n.391-156G>A) n.454-156G>A c.412-156G>A (n.412-156G>A) n.343-156G>A c.253-156G>A (n.253-156G>A) n.718-156G>A c.58-156G>A (n.58-156G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618845A= | CA1485098492 | PITX2 | c.185-157T= (n.185-157T=) c.310-157T= (n.310-157T=) n.378-157T= n.382-157T= c.391-157T= (n.391-157T=) n.454-157T= c.412-157T= (n.412-157T=) n.343-157T= c.253-157T= (n.253-157T=) n.718-157T= c.58-157T= (n.58-157T=) | |
| 4 | g.110618845A>G | CA1485098493 | PITX2 | c.185-157T>C (n.185-157T>C) c.310-157T>C (n.310-157T>C) n.378-157T>C n.382-157T>C c.391-157T>C (n.391-157T>C) n.454-157T>C c.412-157T>C (n.412-157T>C) n.343-157T>C c.253-157T>C (n.253-157T>C) n.718-157T>C c.58-157T>C (n.58-157T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618846G>A | CA785301895 | PITX2 | c.185-158C>T (n.185-158C>T) c.310-158C>T (n.310-158C>T) n.378-158C>T n.382-158C>T c.391-158C>T (n.391-158C>T) n.454-158C>T c.412-158C>T (n.412-158C>T) n.343-158C>T c.253-158C>T (n.253-158C>T) n.718-158C>T c.58-158C>T (n.58-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618846G>C | CA2671769516 | PITX2 | c.185-158C>G (n.185-158C>G) c.310-158C>G (n.310-158C>G) n.378-158C>G n.382-158C>G c.391-158C>G (n.391-158C>G) n.454-158C>G c.412-158C>G (n.412-158C>G) n.343-158C>G c.253-158C>G (n.253-158C>G) n.718-158C>G c.58-158C>G (n.58-158C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618846G= | CA1485098495 | PITX2 | c.185-158C= (n.185-158C=) c.310-158C= (n.310-158C=) n.378-158C= n.382-158C= c.391-158C= (n.391-158C=) n.454-158C= c.412-158C= (n.412-158C=) n.343-158C= c.253-158C= (n.253-158C=) n.718-158C= c.58-158C= (n.58-158C=) | |
| 4 | g.110618847G>A | CA2671769517 | PITX2 | c.185-159C>T (n.185-159C>T) c.310-159C>T (n.310-159C>T) n.378-159C>T n.382-159C>T c.391-159C>T (n.391-159C>T) n.454-159C>T c.412-159C>T (n.412-159C>T) n.343-159C>T c.253-159C>T (n.253-159C>T) n.718-159C>T c.58-159C>T (n.58-159C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618847G>T | CA2671769518 | PITX2 | c.185-159C>A (n.185-159C>A) c.310-159C>A (n.310-159C>A) n.378-159C>A n.382-159C>A c.391-159C>A (n.391-159C>A) n.454-159C>A c.412-159C>A (n.412-159C>A) n.343-159C>A c.253-159C>A (n.253-159C>A) n.718-159C>A c.58-159C>A (n.58-159C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618848G>A | CA2671769519 | PITX2 | c.185-160C>T (n.185-160C>T) c.310-160C>T (n.310-160C>T) n.378-160C>T n.382-160C>T c.391-160C>T (n.391-160C>T) n.454-160C>T c.412-160C>T (n.412-160C>T) n.343-160C>T c.253-160C>T (n.253-160C>T) n.718-160C>T c.58-160C>T (n.58-160C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618848G>T | CA2671769520 | PITX2 | c.185-160C>A (n.185-160C>A) c.310-160C>A (n.310-160C>A) n.378-160C>A n.382-160C>A c.391-160C>A (n.391-160C>A) n.454-160C>A c.412-160C>A (n.412-160C>A) n.343-160C>A c.253-160C>A (n.253-160C>A) n.718-160C>A c.58-160C>A (n.58-160C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618849C>A | CA1066675622 | PITX2 | c.185-161G>T (n.185-161G>T) c.310-161G>T (n.310-161G>T) n.378-161G>T n.382-161G>T c.391-161G>T (n.391-161G>T) n.454-161G>T c.412-161G>T (n.412-161G>T) n.343-161G>T c.253-161G>T (n.253-161G>T) n.718-161G>T c.58-161G>T (n.58-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618849C= | CA1485098497 | PITX2 | c.185-161G= (n.185-161G=) c.310-161G= (n.310-161G=) n.378-161G= n.382-161G= c.391-161G= (n.391-161G=) n.454-161G= c.412-161G= (n.412-161G=) n.343-161G= c.253-161G= (n.253-161G=) n.718-161G= c.58-161G= (n.58-161G=) | |
| 4 | g.110618849C>T | CA104044490 | PITX2 | c.185-161G>A (n.185-161G>A) c.310-161G>A (n.310-161G>A) n.378-161G>A n.382-161G>A c.391-161G>A (n.391-161G>A) n.454-161G>A c.412-161G>A (n.412-161G>A) n.343-161G>A c.253-161G>A (n.253-161G>A) n.718-161G>A c.58-161G>A (n.58-161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618850C>T | CA2671769521 | PITX2 | c.185-162G>A (n.185-162G>A) c.310-162G>A (n.310-162G>A) n.378-162G>A n.382-162G>A c.391-162G>A (n.391-162G>A) n.454-162G>A c.412-162G>A (n.412-162G>A) n.343-162G>A c.253-162G>A (n.253-162G>A) n.718-162G>A c.58-162G>A (n.58-162G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618851A= | CA1485098498 | PITX2 | c.185-163T= (n.185-163T=) c.310-163T= (n.310-163T=) n.378-163T= n.382-163T= c.391-163T= (n.391-163T=) n.454-163T= c.412-163T= (n.412-163T=) n.343-163T= c.253-163T= (n.253-163T=) n.718-163T= c.58-163T= (n.58-163T=) | |
| 4 | g.110618851A>G | CA1066675623 | PITX2 | c.185-163T>C (n.185-163T>C) c.310-163T>C (n.310-163T>C) n.378-163T>C n.382-163T>C c.391-163T>C (n.391-163T>C) n.454-163T>C c.412-163T>C (n.412-163T>C) n.343-163T>C c.253-163T>C (n.253-163T>C) n.718-163T>C c.58-163T>C (n.58-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618852G= | CA1485098500 | PITX2 | c.185-164C= (n.185-164C=) c.310-164C= (n.310-164C=) n.378-164C= n.382-164C= c.391-164C= (n.391-164C=) n.454-164C= c.412-164C= (n.412-164C=) n.343-164C= c.253-164C= (n.253-164C=) n.718-164C= c.58-164C= (n.58-164C=) | |
| 4 | g.110618852G>T | CA104044491 | PITX2 | c.185-164C>A (n.185-164C>A) c.310-164C>A (n.310-164C>A) n.378-164C>A n.382-164C>A c.391-164C>A (n.391-164C>A) n.454-164C>A c.412-164C>A (n.412-164C>A) n.343-164C>A c.253-164C>A (n.253-164C>A) n.718-164C>A c.58-164C>A (n.58-164C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618853C>A | CA1066675624 | PITX2 | c.185-165G>T (n.185-165G>T) c.310-165G>T (n.310-165G>T) n.378-165G>T n.382-165G>T c.391-165G>T (n.391-165G>T) n.454-165G>T c.412-165G>T (n.412-165G>T) n.343-165G>T c.253-165G>T (n.253-165G>T) n.718-165G>T c.58-165G>T (n.58-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618853C= | CA1485098502 | PITX2 | c.185-165G= (n.185-165G=) c.310-165G= (n.310-165G=) n.378-165G= n.382-165G= c.391-165G= (n.391-165G=) n.454-165G= c.412-165G= (n.412-165G=) n.343-165G= c.253-165G= (n.253-165G=) n.718-165G= c.58-165G= (n.58-165G=) | |
| 4 | g.110618853C>G | CA553984550 | PITX2 | c.185-165G>C (n.185-165G>C) c.310-165G>C (n.310-165G>C) n.378-165G>C n.382-165G>C c.391-165G>C (n.391-165G>C) n.454-165G>C c.412-165G>C (n.412-165G>C) n.343-165G>C c.253-165G>C (n.253-165G>C) n.718-165G>C c.58-165G>C (n.58-165G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618853C>T | CA2671769522 | PITX2 | c.185-165G>A (n.185-165G>A) c.310-165G>A (n.310-165G>A) n.378-165G>A n.382-165G>A c.391-165G>A (n.391-165G>A) n.454-165G>A c.412-165G>A (n.412-165G>A) n.343-165G>A c.253-165G>A (n.253-165G>A) n.718-165G>A c.58-165G>A (n.58-165G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618854T>C | CA2671769523 | PITX2 | c.185-166A>G (n.185-166A>G) c.310-166A>G (n.310-166A>G) n.378-166A>G n.382-166A>G c.391-166A>G (n.391-166A>G) n.454-166A>G c.412-166A>G (n.412-166A>G) n.343-166A>G c.253-166A>G (n.253-166A>G) n.718-166A>G c.58-166A>G (n.58-166A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618855T>C | CA785301898 | PITX2 | c.185-167A>G (n.185-167A>G) c.310-167A>G (n.310-167A>G) n.378-167A>G n.382-167A>G c.391-167A>G (n.391-167A>G) n.454-167A>G c.412-167A>G (n.412-167A>G) n.343-167A>G c.253-167A>G (n.253-167A>G) n.718-167A>G c.58-167A>G (n.58-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618855T= | CA1485098503 | PITX2 | c.185-167A= (n.185-167A=) c.310-167A= (n.310-167A=) n.378-167A= n.382-167A= c.391-167A= (n.391-167A=) n.454-167A= c.412-167A= (n.412-167A=) n.343-167A= c.253-167A= (n.253-167A=) n.718-167A= c.58-167A= (n.58-167A=) | |
| 4 | g.110618857C>A | CA2671769524 | PITX2 | c.185-169G>T (n.185-169G>T) c.310-169G>T (n.310-169G>T) n.378-169G>T n.382-169G>T c.391-169G>T (n.391-169G>T) n.454-169G>T c.412-169G>T (n.412-169G>T) n.343-169G>T c.253-169G>T (n.253-169G>T) n.718-169G>T c.58-169G>T (n.58-169G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618857C>T | CA2671769525 | PITX2 | c.185-169G>A (n.185-169G>A) c.310-169G>A (n.310-169G>A) n.378-169G>A n.382-169G>A c.391-169G>A (n.391-169G>A) n.454-169G>A c.412-169G>A (n.412-169G>A) n.343-169G>A c.253-169G>A (n.253-169G>A) n.718-169G>A c.58-169G>A (n.58-169G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618858A>G | CA2671769526 | PITX2 | c.185-170T>C (n.185-170T>C) c.310-170T>C (n.310-170T>C) n.378-170T>C n.382-170T>C c.391-170T>C (n.391-170T>C) n.454-170T>C c.412-170T>C (n.412-170T>C) n.343-170T>C c.253-170T>C (n.253-170T>C) n.718-170T>C c.58-170T>C (n.58-170T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618859G>A | CA2671769527 | PITX2 | c.185-171C>T (n.185-171C>T) c.310-171C>T (n.310-171C>T) n.378-171C>T n.382-171C>T c.391-171C>T (n.391-171C>T) n.454-171C>T c.412-171C>T (n.412-171C>T) n.343-171C>T c.253-171C>T (n.253-171C>T) n.718-171C>T c.58-171C>T (n.58-171C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618860T>A | CA2671769528 | PITX2 | c.185-172A>T (n.185-172A>T) c.310-172A>T (n.310-172A>T) n.378-172A>T n.382-172A>T c.391-172A>T (n.391-172A>T) n.454-172A>T c.412-172A>T (n.412-172A>T) n.343-172A>T c.253-172A>T (n.253-172A>T) n.718-172A>T c.58-172A>T (n.58-172A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618861T>A | CA104044493 | PITX2 | c.185-173A>T (n.185-173A>T) c.310-173A>T (n.310-173A>T) n.378-173A>T n.382-173A>T c.391-173A>T (n.391-173A>T) n.454-173A>T c.412-173A>T (n.412-173A>T) n.343-173A>T c.253-173A>T (n.253-173A>T) n.718-173A>T c.58-173A>T (n.58-173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618861T>G | CA2671769529 | PITX2 | c.185-173A>C (n.185-173A>C) c.310-173A>C (n.310-173A>C) n.378-173A>C n.382-173A>C c.391-173A>C (n.391-173A>C) n.454-173A>C c.412-173A>C (n.412-173A>C) n.343-173A>C c.253-173A>C (n.253-173A>C) n.718-173A>C c.58-173A>C (n.58-173A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618861T= | CA1485098506 | PITX2 | c.185-173A= (n.185-173A=) c.310-173A= (n.310-173A=) n.378-173A= n.382-173A= c.391-173A= (n.391-173A=) n.454-173A= c.412-173A= (n.412-173A=) n.343-173A= c.253-173A= (n.253-173A=) n.718-173A= c.58-173A= (n.58-173A=) | |
| 4 | g.110618862A= | CA1485098508 | PITX2 | c.185-174T= (n.185-174T=) c.310-174T= (n.310-174T=) n.378-174T= n.382-174T= c.391-174T= (n.391-174T=) n.454-174T= c.412-174T= (n.412-174T=) n.343-174T= c.253-174T= (n.253-174T=) n.718-174T= c.58-174T= (n.58-174T=) | |
| 4 | g.110618862A>C | CA1485098509 | PITX2 | c.185-174T>G (n.185-174T>G) c.310-174T>G (n.310-174T>G) n.378-174T>G n.382-174T>G c.391-174T>G (n.391-174T>G) n.454-174T>G c.412-174T>G (n.412-174T>G) n.343-174T>G c.253-174T>G (n.253-174T>G) n.718-174T>G c.58-174T>G (n.58-174T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618863C>A | CA2671769530 | PITX2 | c.185-175G>T (n.185-175G>T) c.310-175G>T (n.310-175G>T) n.378-175G>T n.382-175G>T c.391-175G>T (n.391-175G>T) n.454-175G>T c.412-175G>T (n.412-175G>T) n.343-175G>T c.253-175G>T (n.253-175G>T) n.718-175G>T c.58-175G>T (n.58-175G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618864_110618867del | CA2763074347 | PITX2 | c.185-178_185-175del (n.185-178_185-175del) c.310-178_310-175del (n.310-178_310-175del) n.378-178_378-175del n.382-178_382-175del c.391-178_391-175del (n.391-178_391-175del) n.454-178_454-175del c.412-178_412-175del (n.412-178_412-175del) n.343-178_343-175del c.253-178_253-175del (n.253-178_253-175del) n.718-178_718-175del c.58-178_58-175del (n.58-178_58-175del) | |
| 4 | g.110618864T>C | CA2671769531 | PITX2 | c.185-176A>G (n.185-176A>G) c.310-176A>G (n.310-176A>G) n.378-176A>G n.382-176A>G c.391-176A>G (n.391-176A>G) n.454-176A>G c.412-176A>G (n.412-176A>G) n.343-176A>G c.253-176A>G (n.253-176A>G) n.718-176A>G c.58-176A>G (n.58-176A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618864T>G | CA2671769532 | PITX2 | c.185-176A>C (n.185-176A>C) c.310-176A>C (n.310-176A>C) n.378-176A>C n.382-176A>C c.391-176A>C (n.391-176A>C) n.454-176A>C c.412-176A>C (n.412-176A>C) n.343-176A>C c.253-176A>C (n.253-176A>C) n.718-176A>C c.58-176A>C (n.58-176A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618865G= | CA1485098512 | PITX2 | c.185-177C= (n.185-177C=) c.310-177C= (n.310-177C=) n.378-177C= n.382-177C= c.391-177C= (n.391-177C=) n.454-177C= c.412-177C= (n.412-177C=) n.343-177C= c.253-177C= (n.253-177C=) n.718-177C= c.58-177C= (n.58-177C=) | |
| 4 | g.110618865G>T | CA1485098514 | PITX2 | c.185-177C>A (n.185-177C>A) c.310-177C>A (n.310-177C>A) n.378-177C>A n.382-177C>A c.391-177C>A (n.391-177C>A) n.454-177C>A c.412-177C>A (n.412-177C>A) n.343-177C>A c.253-177C>A (n.253-177C>A) n.718-177C>A c.58-177C>A (n.58-177C>A) | dbSNP |
| 4 | g.110618866G>A | CA2671769533 | PITX2 | c.185-178C>T (n.185-178C>T) c.310-178C>T (n.310-178C>T) n.378-178C>T n.382-178C>T c.391-178C>T (n.391-178C>T) n.454-178C>T c.412-178C>T (n.412-178C>T) n.343-178C>T c.253-178C>T (n.253-178C>T) n.718-178C>T c.58-178C>T (n.58-178C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618866G>C | CA2671769534 | PITX2 | c.185-178C>G (n.185-178C>G) c.310-178C>G (n.310-178C>G) n.378-178C>G n.382-178C>G c.391-178C>G (n.391-178C>G) n.454-178C>G c.412-178C>G (n.412-178C>G) n.343-178C>G c.253-178C>G (n.253-178C>G) n.718-178C>G c.58-178C>G (n.58-178C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618867C>A | CA2671769535 | PITX2 | c.185-179G>T (n.185-179G>T) c.310-179G>T (n.310-179G>T) n.378-179G>T n.382-179G>T c.391-179G>T (n.391-179G>T) n.454-179G>T c.412-179G>T (n.412-179G>T) n.343-179G>T c.253-179G>T (n.253-179G>T) n.718-179G>T c.58-179G>T (n.58-179G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618867C= | CA1485098515 | PITX2 | c.185-179G= (n.185-179G=) c.310-179G= (n.310-179G=) n.378-179G= n.382-179G= c.391-179G= (n.391-179G=) n.454-179G= c.412-179G= (n.412-179G=) n.343-179G= c.253-179G= (n.253-179G=) n.718-179G= c.58-179G= (n.58-179G=) | |
| 4 | g.110618867C>T | CA1485098516 | PITX2 | c.185-179G>A (n.185-179G>A) c.310-179G>A (n.310-179G>A) n.378-179G>A n.382-179G>A c.391-179G>A (n.391-179G>A) n.454-179G>A c.412-179G>A (n.412-179G>A) n.343-179G>A c.253-179G>A (n.253-179G>A) n.718-179G>A c.58-179G>A (n.58-179G>A) | dbSNP |
| 4 | g.110618868C>A | CA2763074348 | PITX2 | c.185-180G>T (n.185-180G>T) c.310-180G>T (n.310-180G>T) n.378-180G>T n.382-180G>T c.391-180G>T (n.391-180G>T) n.454-180G>T c.412-180G>T (n.412-180G>T) n.343-180G>T c.253-180G>T (n.253-180G>T) n.718-180G>T c.58-180G>T (n.58-180G>T) | |
| 4 | g.110618868_110618869insA | CA2763074350 | PITX2 | c.185-181_185-180insT (n.185-181_185-180insT) c.310-181_310-180insT (n.310-181_310-180insT) n.378-181_378-180insT n.382-181_382-180insT c.391-181_391-180insT (n.391-181_391-180insT) n.454-181_454-180insT c.412-181_412-180insT (n.412-181_412-180insT) n.343-181_343-180insT c.253-181_253-180insT (n.253-181_253-180insT) n.718-181_718-180insT c.58-181_58-180insT (n.58-181_58-180insT) | |
| 4 | g.110618869C>A | CA2671769536 | PITX2 | c.185-181G>T (n.185-181G>T) c.310-181G>T (n.310-181G>T) n.378-181G>T n.382-181G>T c.391-181G>T (n.391-181G>T) n.454-181G>T c.412-181G>T (n.412-181G>T) n.343-181G>T c.253-181G>T (n.253-181G>T) n.718-181G>T c.58-181G>T (n.58-181G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618869C= | CA1485098517 | PITX2 | c.185-181G= (n.185-181G=) c.310-181G= (n.310-181G=) n.378-181G= n.382-181G= c.391-181G= (n.391-181G=) n.454-181G= c.412-181G= (n.412-181G=) n.343-181G= c.253-181G= (n.253-181G=) n.718-181G= c.58-181G= (n.58-181G=) | |
| 4 | g.110618869C>G | CA2671769537 | PITX2 | c.185-181G>C (n.185-181G>C) c.310-181G>C (n.310-181G>C) n.378-181G>C n.382-181G>C c.391-181G>C (n.391-181G>C) n.454-181G>C c.412-181G>C (n.412-181G>C) n.343-181G>C c.253-181G>C (n.253-181G>C) n.718-181G>C c.58-181G>C (n.58-181G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618869C>T | CA1485098519 | PITX2 | c.185-181G>A (n.185-181G>A) c.310-181G>A (n.310-181G>A) n.378-181G>A n.382-181G>A c.391-181G>A (n.391-181G>A) n.454-181G>A c.412-181G>A (n.412-181G>A) n.343-181G>A c.253-181G>A (n.253-181G>A) n.718-181G>A c.58-181G>A (n.58-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618870G>A | CA785301902 | PITX2 | c.185-182C>T (n.185-182C>T) c.310-182C>T (n.310-182C>T) n.378-182C>T n.382-182C>T c.391-182C>T (n.391-182C>T) n.454-182C>T c.412-182C>T (n.412-182C>T) n.343-182C>T c.253-182C>T (n.253-182C>T) n.718-182C>T c.58-182C>T (n.58-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618870G>C | CA2671769539 | PITX2 | c.185-182C>G (n.185-182C>G) c.310-182C>G (n.310-182C>G) n.378-182C>G n.382-182C>G c.391-182C>G (n.391-182C>G) n.454-182C>G c.412-182C>G (n.412-182C>G) n.343-182C>G c.253-182C>G (n.253-182C>G) n.718-182C>G c.58-182C>G (n.58-182C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618870G= | CA1485098520 | PITX2 | c.185-182C= (n.185-182C=) c.310-182C= (n.310-182C=) n.378-182C= n.382-182C= c.391-182C= (n.391-182C=) n.454-182C= c.412-182C= (n.412-182C=) n.343-182C= c.253-182C= (n.253-182C=) n.718-182C= c.58-182C= (n.58-182C=) | |
| 4 | g.110618870G>T | CA2671769538 | PITX2 | c.185-182C>A (n.185-182C>A) c.310-182C>A (n.310-182C>A) n.378-182C>A n.382-182C>A c.391-182C>A (n.391-182C>A) n.454-182C>A c.412-182C>A (n.412-182C>A) n.343-182C>A c.253-182C>A (n.253-182C>A) n.718-182C>A c.58-182C>A (n.58-182C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618871G>C | CA1485098523 | PITX2 | c.185-183C>G (n.185-183C>G) c.310-183C>G (n.310-183C>G) n.378-183C>G n.382-183C>G c.391-183C>G (n.391-183C>G) n.454-183C>G c.412-183C>G (n.412-183C>G) n.343-183C>G c.253-183C>G (n.253-183C>G) n.718-183C>G c.58-183C>G (n.58-183C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618871G= | CA1485098522 | PITX2 | c.185-183C= (n.185-183C=) c.310-183C= (n.310-183C=) n.378-183C= n.382-183C= c.391-183C= (n.391-183C=) n.454-183C= c.412-183C= (n.412-183C=) n.343-183C= c.253-183C= (n.253-183C=) n.718-183C= c.58-183C= (n.58-183C=) | |
| 4 | g.110618871G>T | CA2671769540 | PITX2 | c.185-183C>A (n.185-183C>A) c.310-183C>A (n.310-183C>A) n.378-183C>A n.382-183C>A c.391-183C>A (n.391-183C>A) n.454-183C>A c.412-183C>A (n.412-183C>A) n.343-183C>A c.253-183C>A (n.253-183C>A) n.718-183C>A c.58-183C>A (n.58-183C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618872G= | CA1485098525 | PITX2 | c.185-184C= (n.185-184C=) c.310-184C= (n.310-184C=) n.378-184C= n.382-184C= c.391-184C= (n.391-184C=) n.454-184C= c.412-184C= (n.412-184C=) n.343-184C= c.253-184C= (n.253-184C=) n.718-184C= c.58-184C= (n.58-184C=) | |
| 4 | g.110618872G>T | CA104044495 | PITX2 | c.185-184C>A (n.185-184C>A) c.310-184C>A (n.310-184C>A) n.378-184C>A n.382-184C>A c.391-184C>A (n.391-184C>A) n.454-184C>A c.412-184C>A (n.412-184C>A) n.343-184C>A c.253-184C>A (n.253-184C>A) n.718-184C>A c.58-184C>A (n.58-184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618873T>C | CA553984551 | PITX2 | c.185-185A>G (n.185-185A>G) c.310-185A>G (n.310-185A>G) n.378-185A>G n.382-185A>G c.391-185A>G (n.391-185A>G) n.454-185A>G c.412-185A>G (n.412-185A>G) n.343-185A>G c.253-185A>G (n.253-185A>G) n.718-185A>G c.58-185A>G (n.58-185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618873T>G | CA1485098528 | PITX2 | c.185-185A>C (n.185-185A>C) c.310-185A>C (n.310-185A>C) n.378-185A>C n.382-185A>C c.391-185A>C (n.391-185A>C) n.454-185A>C c.412-185A>C (n.412-185A>C) n.343-185A>C c.253-185A>C (n.253-185A>C) n.718-185A>C c.58-185A>C (n.58-185A>C) | dbSNP |
| 4 | g.110618873T= | CA1485098527 | PITX2 | c.185-185A= (n.185-185A=) c.310-185A= (n.310-185A=) n.378-185A= n.382-185A= c.391-185A= (n.391-185A=) n.454-185A= c.412-185A= (n.412-185A=) n.343-185A= c.253-185A= (n.253-185A=) n.718-185A= c.58-185A= (n.58-185A=) | |
| 4 | g.110618874C>A | CA2671769541 | PITX2 | c.185-186G>T (n.185-186G>T) c.310-186G>T (n.310-186G>T) n.378-186G>T n.382-186G>T c.391-186G>T (n.391-186G>T) n.454-186G>T c.412-186G>T (n.412-186G>T) n.343-186G>T c.253-186G>T (n.253-186G>T) n.718-186G>T c.58-186G>T (n.58-186G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618875T>C | CA2671769542 | PITX2 | c.185-187A>G (n.185-187A>G) c.310-187A>G (n.310-187A>G) n.378-187A>G n.382-187A>G c.391-187A>G (n.391-187A>G) n.454-187A>G c.412-187A>G (n.412-187A>G) n.343-187A>G c.253-187A>G (n.253-187A>G) n.718-187A>G c.58-187A>G (n.58-187A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618876C= | CA1485098533 | PITX2 | c.185-188G= (n.185-188G=) c.310-188G= (n.310-188G=) n.378-188G= n.382-188G= c.391-188G= (n.391-188G=) n.454-188G= c.412-188G= (n.412-188G=) n.343-188G= c.253-188G= (n.253-188G=) n.718-188G= c.58-188G= (n.58-188G=) | |
| 4 | g.110618876C>T | CA553984552 | PITX2 | c.185-188G>A (n.185-188G>A) c.310-188G>A (n.310-188G>A) n.378-188G>A n.382-188G>A c.391-188G>A (n.391-188G>A) n.454-188G>A c.412-188G>A (n.412-188G>A) n.343-188G>A c.253-188G>A (n.253-188G>A) n.718-188G>A c.58-188G>A (n.58-188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618877C= | CA1485098536 | PITX2 | c.185-189G= (n.185-189G=) c.310-189G= (n.310-189G=) n.378-189G= n.382-189G= c.391-189G= (n.391-189G=) n.454-189G= c.412-189G= (n.412-189G=) n.343-189G= c.253-189G= (n.253-189G=) n.718-189G= c.58-189G= (n.58-189G=) | |
| 4 | g.110618877C>T | CA1485098535 | PITX2 | c.185-189G>A (n.185-189G>A) c.310-189G>A (n.310-189G>A) n.378-189G>A n.382-189G>A c.391-189G>A (n.391-189G>A) n.454-189G>A c.412-189G>A (n.412-189G>A) n.343-189G>A c.253-189G>A (n.253-189G>A) n.718-189G>A c.58-189G>A (n.58-189G>A) | dbSNP |
| 4 | g.110618878A>T | CA2671769543 | PITX2 | c.185-190T>A (n.185-190T>A) c.310-190T>A (n.310-190T>A) n.378-190T>A n.382-190T>A c.391-190T>A (n.391-190T>A) n.454-190T>A c.412-190T>A (n.412-190T>A) n.343-190T>A c.253-190T>A (n.253-190T>A) n.718-190T>A c.58-190T>A (n.58-190T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618879C>A | CA2671769544 | PITX2 | c.185-191G>T (n.185-191G>T) c.310-191G>T (n.310-191G>T) n.378-191G>T n.382-191G>T c.391-191G>T (n.391-191G>T) n.454-191G>T c.412-191G>T (n.412-191G>T) n.343-191G>T c.253-191G>T (n.253-191G>T) n.718-191G>T c.58-191G>T (n.58-191G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618879C>T | CA2671769545 | PITX2 | c.185-191G>A (n.185-191G>A) c.310-191G>A (n.310-191G>A) n.378-191G>A n.382-191G>A c.391-191G>A (n.391-191G>A) n.454-191G>A c.412-191G>A (n.412-191G>A) n.343-191G>A c.253-191G>A (n.253-191G>A) n.718-191G>A c.58-191G>A (n.58-191G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618880C>A | CA2671769546 | PITX2 | c.185-192G>T (n.185-192G>T) c.310-192G>T (n.310-192G>T) n.378-192G>T n.382-192G>T c.391-192G>T (n.391-192G>T) n.454-192G>T c.412-192G>T (n.412-192G>T) n.343-192G>T c.253-192G>T (n.253-192G>T) n.718-192G>T c.58-192G>T (n.58-192G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618881A>C | CA2671769547 | PITX2 | c.185-193T>G (n.185-193T>G) c.310-193T>G (n.310-193T>G) n.378-193T>G n.382-193T>G c.391-193T>G (n.391-193T>G) n.454-193T>G c.412-193T>G (n.412-193T>G) n.343-193T>G c.253-193T>G (n.253-193T>G) n.718-193T>G c.58-193T>G (n.58-193T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618881A>T | CA2671769548 | PITX2 | c.185-193T>A (n.185-193T>A) c.310-193T>A (n.310-193T>A) n.378-193T>A n.382-193T>A c.391-193T>A (n.391-193T>A) n.454-193T>A c.412-193T>A (n.412-193T>A) n.343-193T>A c.253-193T>A (n.253-193T>A) n.718-193T>A c.58-193T>A (n.58-193T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618882A= | CA1485098537 | PITX2 | c.185-194T= (n.185-194T=) c.310-194T= (n.310-194T=) n.378-194T= n.382-194T= c.391-194T= (n.391-194T=) n.454-194T= c.412-194T= (n.412-194T=) n.343-194T= c.253-194T= (n.253-194T=) n.718-194T= c.58-194T= (n.58-194T=) | |
| 4 | g.110618882A>C | CA2671769549 | PITX2 | c.185-194T>G (n.185-194T>G) c.310-194T>G (n.310-194T>G) n.378-194T>G n.382-194T>G c.391-194T>G (n.391-194T>G) n.454-194T>G c.412-194T>G (n.412-194T>G) n.343-194T>G c.253-194T>G (n.253-194T>G) n.718-194T>G c.58-194T>G (n.58-194T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618882A>G | CA104044496 | PITX2 | c.185-194T>C (n.185-194T>C) c.310-194T>C (n.310-194T>C) n.378-194T>C n.382-194T>C c.391-194T>C (n.391-194T>C) n.454-194T>C c.412-194T>C (n.412-194T>C) n.343-194T>C c.253-194T>C (n.253-194T>C) n.718-194T>C c.58-194T>C (n.58-194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618883G>T | CA2671769550 | PITX2 | c.185-195C>A (n.185-195C>A) c.310-195C>A (n.310-195C>A) n.378-195C>A n.382-195C>A c.391-195C>A (n.391-195C>A) n.454-195C>A c.412-195C>A (n.412-195C>A) n.343-195C>A c.253-195C>A (n.253-195C>A) n.718-195C>A c.58-195C>A (n.58-195C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618884C>A | CA2671769551 | PITX2 | c.185-196G>T (n.185-196G>T) c.310-196G>T (n.310-196G>T) n.378-196G>T n.382-196G>T c.391-196G>T (n.391-196G>T) n.454-196G>T c.412-196G>T (n.412-196G>T) n.343-196G>T c.253-196G>T (n.253-196G>T) n.718-196G>T c.58-196G>T (n.58-196G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618884C= | CA1485098539 | PITX2 | c.185-196G= (n.185-196G=) c.310-196G= (n.310-196G=) n.378-196G= n.382-196G= c.391-196G= (n.391-196G=) n.454-196G= c.412-196G= (n.412-196G=) n.343-196G= c.253-196G= (n.253-196G=) n.718-196G= c.58-196G= (n.58-196G=) | |
| 4 | g.110618884C>G | CA1485098541 | PITX2 | c.185-196G>C (n.185-196G>C) c.310-196G>C (n.310-196G>C) n.378-196G>C n.382-196G>C c.391-196G>C (n.391-196G>C) n.454-196G>C c.412-196G>C (n.412-196G>C) n.343-196G>C c.253-196G>C (n.253-196G>C) n.718-196G>C c.58-196G>C (n.58-196G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618884C>T | CA104044498 | PITX2 | c.185-196G>A (n.185-196G>A) c.310-196G>A (n.310-196G>A) n.378-196G>A n.382-196G>A c.391-196G>A (n.391-196G>A) n.454-196G>A c.412-196G>A (n.412-196G>A) n.343-196G>A c.253-196G>A (n.253-196G>A) n.718-196G>A c.58-196G>A (n.58-196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618885G>A | CA2671769552 | PITX2 | c.185-197C>T (n.185-197C>T) c.310-197C>T (n.310-197C>T) n.378-197C>T n.382-197C>T c.391-197C>T (n.391-197C>T) n.454-197C>T c.412-197C>T (n.412-197C>T) n.343-197C>T c.253-197C>T (n.253-197C>T) n.718-197C>T c.58-197C>T (n.58-197C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618885G>T | CA2671769553 | PITX2 | c.185-197C>A (n.185-197C>A) c.310-197C>A (n.310-197C>A) n.378-197C>A n.382-197C>A c.391-197C>A (n.391-197C>A) n.454-197C>A c.412-197C>A (n.412-197C>A) n.343-197C>A c.253-197C>A (n.253-197C>A) n.718-197C>A c.58-197C>A (n.58-197C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618886C>A | CA2671769554 | PITX2 | c.185-198G>T (n.185-198G>T) c.310-198G>T (n.310-198G>T) n.378-198G>T n.382-198G>T c.391-198G>T (n.391-198G>T) n.454-198G>T c.412-198G>T (n.412-198G>T) n.343-198G>T c.253-198G>T (n.253-198G>T) n.718-198G>T c.58-198G>T (n.58-198G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618891G>T | CA2671769555 | PITX2 | c.185-203C>A (n.185-203C>A) c.310-203C>A (n.310-203C>A) n.378-203C>A n.382-203C>A c.391-203C>A (n.391-203C>A) n.454-203C>A c.412-203C>A (n.412-203C>A) n.343-203C>A c.253-203C>A (n.253-203C>A) n.718-203C>A c.58-203C>A (n.58-203C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618892A>G | CA2671769556 | PITX2 | c.185-204T>C (n.185-204T>C) c.310-204T>C (n.310-204T>C) n.378-204T>C n.382-204T>C c.391-204T>C (n.391-204T>C) n.454-204T>C c.412-204T>C (n.412-204T>C) n.343-204T>C c.253-204T>C (n.253-204T>C) n.718-204T>C c.58-204T>C (n.58-204T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618893C>A | CA2671769557 | PITX2 | c.185-205G>T (n.185-205G>T) c.310-205G>T (n.310-205G>T) n.378-205G>T n.382-205G>T c.391-205G>T (n.391-205G>T) n.454-205G>T c.412-205G>T (n.412-205G>T) n.343-205G>T c.253-205G>T (n.253-205G>T) n.718-205G>T c.58-205G>T (n.58-205G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618893C= | CA1485098545 | PITX2 | c.185-205G= (n.185-205G=) c.310-205G= (n.310-205G=) n.378-205G= n.382-205G= c.391-205G= (n.391-205G=) n.454-205G= c.412-205G= (n.412-205G=) n.343-205G= c.253-205G= (n.253-205G=) n.718-205G= c.58-205G= (n.58-205G=) | |
| 4 | g.110618893C>T | CA104044500 | PITX2 | c.185-205G>A (n.185-205G>A) c.310-205G>A (n.310-205G>A) n.378-205G>A n.382-205G>A c.391-205G>A (n.391-205G>A) n.454-205G>A c.412-205G>A (n.412-205G>A) n.343-205G>A c.253-205G>A (n.253-205G>A) n.718-205G>A c.58-205G>A (n.58-205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618894C>A | CA2671769558 | PITX2 | c.185-206G>T (n.185-206G>T) c.310-206G>T (n.310-206G>T) n.378-206G>T n.382-206G>T c.391-206G>T (n.391-206G>T) n.454-206G>T c.412-206G>T (n.412-206G>T) n.343-206G>T c.253-206G>T (n.253-206G>T) n.718-206G>T c.58-206G>T (n.58-206G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618894C= | CA1485098549 | PITX2 | c.185-206G= (n.185-206G=) c.310-206G= (n.310-206G=) n.378-206G= n.382-206G= c.391-206G= (n.391-206G=) n.454-206G= c.412-206G= (n.412-206G=) n.343-206G= c.253-206G= (n.253-206G=) n.718-206G= c.58-206G= (n.58-206G=) | |
| 4 | g.110618894C>G | CA104044502 | PITX2 | c.185-206G>C (n.185-206G>C) c.310-206G>C (n.310-206G>C) n.378-206G>C n.382-206G>C c.391-206G>C (n.391-206G>C) n.454-206G>C c.412-206G>C (n.412-206G>C) n.343-206G>C c.253-206G>C (n.253-206G>C) n.718-206G>C c.58-206G>C (n.58-206G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618895T>A | CA2671769559 | PITX2 | c.185-207A>T (n.185-207A>T) c.310-207A>T (n.310-207A>T) n.378-207A>T n.382-207A>T c.391-207A>T (n.391-207A>T) n.454-207A>T c.412-207A>T (n.412-207A>T) n.343-207A>T c.253-207A>T (n.253-207A>T) n.718-207A>T c.58-207A>T (n.58-207A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618895T>C | CA2671769560 | PITX2 | c.185-207A>G (n.185-207A>G) c.310-207A>G (n.310-207A>G) n.378-207A>G n.382-207A>G c.391-207A>G (n.391-207A>G) n.454-207A>G c.412-207A>G (n.412-207A>G) n.343-207A>G c.253-207A>G (n.253-207A>G) n.718-207A>G c.58-207A>G (n.58-207A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618895T>G | CA2671769561 | PITX2 | c.185-207A>C (n.185-207A>C) c.310-207A>C (n.310-207A>C) n.378-207A>C n.382-207A>C c.391-207A>C (n.391-207A>C) n.454-207A>C c.412-207A>C (n.412-207A>C) n.343-207A>C c.253-207A>C (n.253-207A>C) n.718-207A>C c.58-207A>C (n.58-207A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618896G>A | CA104044504 | PITX2 | c.185-208C>T (n.185-208C>T) c.310-208C>T (n.310-208C>T) n.378-208C>T n.382-208C>T c.391-208C>T (n.391-208C>T) n.454-208C>T c.412-208C>T (n.412-208C>T) n.343-208C>T c.253-208C>T (n.253-208C>T) n.718-208C>T c.58-208C>T (n.58-208C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618896G= | CA1485098553 | PITX2 | c.185-208C= (n.185-208C=) c.310-208C= (n.310-208C=) n.378-208C= n.382-208C= c.391-208C= (n.391-208C=) n.454-208C= c.412-208C= (n.412-208C=) n.343-208C= c.253-208C= (n.253-208C=) n.718-208C= c.58-208C= (n.58-208C=) | |
| 4 | g.110618896G>T | CA2671769562 | PITX2 | c.185-208C>A (n.185-208C>A) c.310-208C>A (n.310-208C>A) n.378-208C>A n.382-208C>A c.391-208C>A (n.391-208C>A) n.454-208C>A c.412-208C>A (n.412-208C>A) n.343-208C>A c.253-208C>A (n.253-208C>A) n.718-208C>A c.58-208C>A (n.58-208C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618897G>A | CA785301912 | PITX2 | c.185-209C>T (n.185-209C>T) c.310-209C>T (n.310-209C>T) n.378-209C>T n.382-209C>T c.391-209C>T (n.391-209C>T) n.454-209C>T c.412-209C>T (n.412-209C>T) n.343-209C>T c.253-209C>T (n.253-209C>T) n.718-209C>T c.58-209C>T (n.58-209C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618897G= | CA1485098555 | PITX2 | c.185-209C= (n.185-209C=) c.310-209C= (n.310-209C=) n.378-209C= n.382-209C= c.391-209C= (n.391-209C=) n.454-209C= c.412-209C= (n.412-209C=) n.343-209C= c.253-209C= (n.253-209C=) n.718-209C= c.58-209C= (n.58-209C=) | |
| 4 | g.110618897G>T | CA2671769563 | PITX2 | c.185-209C>A (n.185-209C>A) c.310-209C>A (n.310-209C>A) n.378-209C>A n.382-209C>A c.391-209C>A (n.391-209C>A) n.454-209C>A c.412-209C>A (n.412-209C>A) n.343-209C>A c.253-209C>A (n.253-209C>A) n.718-209C>A c.58-209C>A (n.58-209C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618898T>A | CA2763074360 | PITX2 | c.185-210A>T (n.185-210A>T) c.310-210A>T (n.310-210A>T) n.378-210A>T n.382-210A>T c.391-210A>T (n.391-210A>T) n.454-210A>T c.412-210A>T (n.412-210A>T) n.343-210A>T c.253-210A>T (n.253-210A>T) n.718-210A>T c.58-210A>T (n.58-210A>T) | |
| 4 | g.110618899C>A | CA2671769564 | PITX2 | c.185-211G>T (n.185-211G>T) c.310-211G>T (n.310-211G>T) n.378-211G>T n.382-211G>T c.391-211G>T (n.391-211G>T) n.454-211G>T c.412-211G>T (n.412-211G>T) n.343-211G>T c.253-211G>T (n.253-211G>T) n.718-211G>T c.58-211G>T (n.58-211G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618900T>C | CA104044506 | PITX2 | c.185-212A>G (n.185-212A>G) c.310-212A>G (n.310-212A>G) n.378-212A>G n.382-212A>G c.391-212A>G (n.391-212A>G) n.454-212A>G c.412-212A>G (n.412-212A>G) n.343-212A>G c.253-212A>G (n.253-212A>G) n.718-212A>G c.58-212A>G (n.58-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618900T= | CA1485098557 | PITX2 | c.185-212A= (n.185-212A=) c.310-212A= (n.310-212A=) n.378-212A= n.382-212A= c.391-212A= (n.391-212A=) n.454-212A= c.412-212A= (n.412-212A=) n.343-212A= c.253-212A= (n.253-212A=) n.718-212A= c.58-212A= (n.58-212A=) | |
| 4 | g.110618902C= | CA1485098560 | PITX2 | c.185-214G= (n.185-214G=) c.310-214G= (n.310-214G=) n.378-214G= n.382-214G= c.391-214G= (n.391-214G=) n.454-214G= c.412-214G= (n.412-214G=) n.343-214G= c.253-214G= (n.253-214G=) n.718-214G= c.58-214G= (n.58-214G=) | |
| 4 | g.110618902C>T | CA785301919 | PITX2 | c.185-214G>A (n.185-214G>A) c.310-214G>A (n.310-214G>A) n.378-214G>A n.382-214G>A c.391-214G>A (n.391-214G>A) n.454-214G>A c.412-214G>A (n.412-214G>A) n.343-214G>A c.253-214G>A (n.253-214G>A) n.718-214G>A c.58-214G>A (n.58-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618904C>A | CA2671769565 | PITX2 | c.185-216G>T (n.185-216G>T) c.310-216G>T (n.310-216G>T) n.378-216G>T n.382-216G>T c.391-216G>T (n.391-216G>T) n.454-216G>T c.412-216G>T (n.412-216G>T) n.343-216G>T c.253-216G>T (n.253-216G>T) n.718-216G>T c.58-216G>T (n.58-216G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618904C= | CA1485098562 | PITX2 | c.185-216G= (n.185-216G=) c.310-216G= (n.310-216G=) n.378-216G= n.382-216G= c.391-216G= (n.391-216G=) n.454-216G= c.412-216G= (n.412-216G=) n.343-216G= c.253-216G= (n.253-216G=) n.718-216G= c.58-216G= (n.58-216G=) | |
| 4 | g.110618904C>G | CA553984553 | PITX2 | c.185-216G>C (n.185-216G>C) c.310-216G>C (n.310-216G>C) n.378-216G>C n.382-216G>C c.391-216G>C (n.391-216G>C) n.454-216G>C c.412-216G>C (n.412-216G>C) n.343-216G>C c.253-216G>C (n.253-216G>C) n.718-216G>C c.58-216G>C (n.58-216G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618906G>A | CA1066675636 | PITX2 | c.185-218C>T (n.185-218C>T) c.310-218C>T (n.310-218C>T) n.378-218C>T n.382-218C>T c.391-218C>T (n.391-218C>T) n.454-218C>T c.412-218C>T (n.412-218C>T) n.343-218C>T c.253-218C>T (n.253-218C>T) n.718-218C>T c.58-218C>T (n.58-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618906G= | CA1485098564 | PITX2 | c.185-218C= (n.185-218C=) c.310-218C= (n.310-218C=) n.378-218C= n.382-218C= c.391-218C= (n.391-218C=) n.454-218C= c.412-218C= (n.412-218C=) n.343-218C= c.253-218C= (n.253-218C=) n.718-218C= c.58-218C= (n.58-218C=) | |
| 4 | g.110618906G>T | CA2671769566 | PITX2 | c.185-218C>A (n.185-218C>A) c.310-218C>A (n.310-218C>A) n.378-218C>A n.382-218C>A c.391-218C>A (n.391-218C>A) n.454-218C>A c.412-218C>A (n.412-218C>A) n.343-218C>A c.253-218C>A (n.253-218C>A) n.718-218C>A c.58-218C>A (n.58-218C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618907G>A | CA2671769567 | PITX2 | c.185-219C>T (n.185-219C>T) c.310-219C>T (n.310-219C>T) n.378-219C>T n.382-219C>T c.391-219C>T (n.391-219C>T) n.454-219C>T c.412-219C>T (n.412-219C>T) n.343-219C>T c.253-219C>T (n.253-219C>T) n.718-219C>T c.58-219C>T (n.58-219C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618907G>T | CA2671769568 | PITX2 | c.185-219C>A (n.185-219C>A) c.310-219C>A (n.310-219C>A) n.378-219C>A n.382-219C>A c.391-219C>A (n.391-219C>A) n.454-219C>A c.412-219C>A (n.412-219C>A) n.343-219C>A c.253-219C>A (n.253-219C>A) n.718-219C>A c.58-219C>A (n.58-219C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618908C>A | CA2671769569 | PITX2 | c.185-220G>T (n.185-220G>T) c.310-220G>T (n.310-220G>T) n.378-220G>T n.382-220G>T c.391-220G>T (n.391-220G>T) n.454-220G>T c.412-220G>T (n.412-220G>T) n.343-220G>T c.253-220G>T (n.253-220G>T) n.718-220G>T c.58-220G>T (n.58-220G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618908C>T | CA2671769570 | PITX2 | c.185-220G>A (n.185-220G>A) c.310-220G>A (n.310-220G>A) n.378-220G>A n.382-220G>A c.391-220G>A (n.391-220G>A) n.454-220G>A c.412-220G>A (n.412-220G>A) n.343-220G>A c.253-220G>A (n.253-220G>A) n.718-220G>A c.58-220G>A (n.58-220G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618909C>A | CA2671769571 | PITX2 | c.185-221G>T (n.185-221G>T) c.310-221G>T (n.310-221G>T) n.378-221G>T n.382-221G>T c.391-221G>T (n.391-221G>T) n.454-221G>T c.412-221G>T (n.412-221G>T) n.343-221G>T c.253-221G>T (n.253-221G>T) n.718-221G>T c.58-221G>T (n.58-221G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618909_110618910insCTG | CA2671769572 | PITX2 | c.185-222_185-221insCAG (n.185-222_185-221insCAG) c.310-222_310-221insCAG (n.310-222_310-221insCAG) n.378-222_378-221insCAG n.382-222_382-221insCAG c.391-222_391-221insCAG (n.391-222_391-221insCAG) n.454-222_454-221insCAG c.412-222_412-221insCAG (n.412-222_412-221insCAG) n.343-222_343-221insCAG c.253-222_253-221insCAG (n.253-222_253-221insCAG) n.718-222_718-221insCAG c.58-222_58-221insCAG (n.58-222_58-221insCAG) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618910T>A | CA2671769573 | PITX2 | c.185-222A>T (n.185-222A>T) c.310-222A>T (n.310-222A>T) n.378-222A>T n.382-222A>T c.391-222A>T (n.391-222A>T) n.454-222A>T c.412-222A>T (n.412-222A>T) n.343-222A>T c.253-222A>T (n.253-222A>T) n.718-222A>T c.58-222A>T (n.58-222A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618910T>C | CA2671769574 | PITX2 | c.185-222A>G (n.185-222A>G) c.310-222A>G (n.310-222A>G) n.378-222A>G n.382-222A>G c.391-222A>G (n.391-222A>G) n.454-222A>G c.412-222A>G (n.412-222A>G) n.343-222A>G c.253-222A>G (n.253-222A>G) n.718-222A>G c.58-222A>G (n.58-222A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618911G>T | CA2671769575 | PITX2 | c.185-223C>A (n.185-223C>A) c.310-223C>A (n.310-223C>A) n.378-223C>A n.382-223C>A c.391-223C>A (n.391-223C>A) n.454-223C>A c.412-223C>A (n.412-223C>A) n.343-223C>A c.253-223C>A (n.253-223C>A) n.718-223C>A c.58-223C>A (n.58-223C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618912C>A | CA104044508 | PITX2 | c.185-224G>T (n.185-224G>T) c.310-224G>T (n.310-224G>T) n.378-224G>T n.382-224G>T c.391-224G>T (n.391-224G>T) n.454-224G>T c.412-224G>T (n.412-224G>T) n.343-224G>T c.253-224G>T (n.253-224G>T) n.718-224G>T c.58-224G>T (n.58-224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618912C= | CA1485098568 | PITX2 | c.185-224G= (n.185-224G=) c.310-224G= (n.310-224G=) n.378-224G= n.382-224G= c.391-224G= (n.391-224G=) n.454-224G= c.412-224G= (n.412-224G=) n.343-224G= c.253-224G= (n.253-224G=) n.718-224G= c.58-224G= (n.58-224G=) | |
| 4 | g.110618912C>T | CA785301940 | PITX2 | c.185-224G>A (n.185-224G>A) c.310-224G>A (n.310-224G>A) n.378-224G>A n.382-224G>A c.391-224G>A (n.391-224G>A) n.454-224G>A c.412-224G>A (n.412-224G>A) n.343-224G>A c.253-224G>A (n.253-224G>A) n.718-224G>A c.58-224G>A (n.58-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618914A= | CA1485098569 | PITX2 | c.185-226T= (n.185-226T=) c.310-226T= (n.310-226T=) n.378-226T= n.382-226T= c.391-226T= (n.391-226T=) n.454-226T= c.412-226T= (n.412-226T=) n.343-226T= c.253-226T= (n.253-226T=) n.718-226T= c.58-226T= (n.58-226T=) | |
| 4 | g.110618914A>G | CA1485098571 | PITX2 | c.185-226T>C (n.185-226T>C) c.310-226T>C (n.310-226T>C) n.378-226T>C n.382-226T>C c.391-226T>C (n.391-226T>C) n.454-226T>C c.412-226T>C (n.412-226T>C) n.343-226T>C c.253-226T>C (n.253-226T>C) n.718-226T>C c.58-226T>C (n.58-226T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618915G>A | CA2671769576 | PITX2 | c.185-227C>T (n.185-227C>T) c.310-227C>T (n.310-227C>T) n.378-227C>T n.382-227C>T c.391-227C>T (n.391-227C>T) n.454-227C>T c.412-227C>T (n.412-227C>T) n.343-227C>T c.253-227C>T (n.253-227C>T) n.718-227C>T c.58-227C>T (n.58-227C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618915G>C | CA1485098576 | PITX2 | c.185-227C>G (n.185-227C>G) c.310-227C>G (n.310-227C>G) n.378-227C>G n.382-227C>G c.391-227C>G (n.391-227C>G) n.454-227C>G c.412-227C>G (n.412-227C>G) n.343-227C>G c.253-227C>G (n.253-227C>G) n.718-227C>G c.58-227C>G (n.58-227C>G) | dbSNP |
| 4 | g.110618915G= | CA1485098575 | PITX2 | c.185-227C= (n.185-227C=) c.310-227C= (n.310-227C=) n.378-227C= n.382-227C= c.391-227C= (n.391-227C=) n.454-227C= c.412-227C= (n.412-227C=) n.343-227C= c.253-227C= (n.253-227C=) n.718-227C= c.58-227C= (n.58-227C=) | |
| 4 | g.110618916C>A | CA2671769577 | PITX2 | c.185-228G>T (n.185-228G>T) c.310-228G>T (n.310-228G>T) n.378-228G>T n.382-228G>T c.391-228G>T (n.391-228G>T) n.454-228G>T c.412-228G>T (n.412-228G>T) n.343-228G>T c.253-228G>T (n.253-228G>T) n.718-228G>T c.58-228G>T (n.58-228G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618916C= | CA1485098580 | PITX2 | c.185-228G= (n.185-228G=) c.310-228G= (n.310-228G=) n.378-228G= n.382-228G= c.391-228G= (n.391-228G=) n.454-228G= c.412-228G= (n.412-228G=) n.343-228G= c.253-228G= (n.253-228G=) n.718-228G= c.58-228G= (n.58-228G=) | |
| 4 | g.110618916C>G | CA785301941 | PITX2 | c.185-228G>C (n.185-228G>C) c.310-228G>C (n.310-228G>C) n.378-228G>C n.382-228G>C c.391-228G>C (n.391-228G>C) n.454-228G>C c.412-228G>C (n.412-228G>C) n.343-228G>C c.253-228G>C (n.253-228G>C) n.718-228G>C c.58-228G>C (n.58-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618917T>G | CA2763074364 | PITX2 | c.185-229A>C (n.185-229A>C) c.310-229A>C (n.310-229A>C) n.378-229A>C n.382-229A>C c.391-229A>C (n.391-229A>C) n.454-229A>C c.412-229A>C (n.412-229A>C) n.343-229A>C c.253-229A>C (n.253-229A>C) n.718-229A>C c.58-229A>C (n.58-229A>C) | |
| 4 | g.110618917T= | CA1485098583 | PITX2 | c.185-229A= (n.185-229A=) c.310-229A= (n.310-229A=) n.378-229A= n.382-229A= c.391-229A= (n.391-229A=) n.454-229A= c.412-229A= (n.412-229A=) n.343-229A= c.253-229A= (n.253-229A=) n.718-229A= c.58-229A= (n.58-229A=) | |
| 4 | g.110618918G>A | CA2671769578 | PITX2 | c.185-230C>T (n.185-230C>T) c.310-230C>T (n.310-230C>T) n.378-230C>T n.382-230C>T c.391-230C>T (n.391-230C>T) n.454-230C>T c.412-230C>T (n.412-230C>T) n.343-230C>T c.253-230C>T (n.253-230C>T) n.718-230C>T c.58-230C>T (n.58-230C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618918G>T | CA2671769579 | PITX2 | c.185-230C>A (n.185-230C>A) c.310-230C>A (n.310-230C>A) n.378-230C>A n.382-230C>A c.391-230C>A (n.391-230C>A) n.454-230C>A c.412-230C>A (n.412-230C>A) n.343-230C>A c.253-230C>A (n.253-230C>A) n.718-230C>A c.58-230C>A (n.58-230C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618920dup | CA785301942 | PITX2 | c.185-230dup (n.185-230dup) c.310-230dup (n.310-230dup) n.378-230dup n.382-230dup c.391-230dup (n.391-230dup) n.454-230dup c.412-230dup (n.412-230dup) n.343-230dup c.253-230dup (n.253-230dup) n.718-230dup c.58-230dup (n.58-230dup) | dbSNP |
| 4 | g.110618919G>A | CA2671769580 | PITX2 | c.185-231C>T (n.185-231C>T) c.310-231C>T (n.310-231C>T) n.378-231C>T n.382-231C>T c.391-231C>T (n.391-231C>T) n.454-231C>T c.412-231C>T (n.412-231C>T) n.343-231C>T c.253-231C>T (n.253-231C>T) n.718-231C>T c.58-231C>T (n.58-231C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618920G>C | CA1066675647 | PITX2 | c.185-232C>G (n.185-232C>G) c.310-232C>G (n.310-232C>G) n.378-232C>G n.382-232C>G c.391-232C>G (n.391-232C>G) n.454-232C>G c.412-232C>G (n.412-232C>G) n.343-232C>G c.253-232C>G (n.253-232C>G) n.718-232C>G c.58-232C>G (n.58-232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618920G= | CA1485098587 | PITX2 | c.185-232C= (n.185-232C=) c.310-232C= (n.310-232C=) n.378-232C= n.382-232C= c.391-232C= (n.391-232C=) n.454-232C= c.412-232C= (n.412-232C=) n.343-232C= c.253-232C= (n.253-232C=) n.718-232C= c.58-232C= (n.58-232C=) | |
| 4 | g.110618920G>T | CA2671769581 | PITX2 | c.185-232C>A (n.185-232C>A) c.310-232C>A (n.310-232C>A) n.378-232C>A n.382-232C>A c.391-232C>A (n.391-232C>A) n.454-232C>A c.412-232C>A (n.412-232C>A) n.343-232C>A c.253-232C>A (n.253-232C>A) n.718-232C>A c.58-232C>A (n.58-232C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618922C>A | CA2671769582 | PITX2 | c.185-234G>T (n.185-234G>T) c.310-234G>T (n.310-234G>T) n.378-234G>T n.382-234G>T c.391-234G>T (n.391-234G>T) n.454-234G>T c.412-234G>T (n.412-234G>T) n.343-234G>T c.253-234G>T (n.253-234G>T) n.718-234G>T c.58-234G>T (n.58-234G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618922C= | CA1485098588 | PITX2 | c.185-234G= (n.185-234G=) c.310-234G= (n.310-234G=) n.378-234G= n.382-234G= c.391-234G= (n.391-234G=) n.454-234G= c.412-234G= (n.412-234G=) n.343-234G= c.253-234G= (n.253-234G=) n.718-234G= c.58-234G= (n.58-234G=) | |
| 4 | g.110618922C>T | CA104044510 | PITX2 | c.185-234G>A (n.185-234G>A) c.310-234G>A (n.310-234G>A) n.378-234G>A n.382-234G>A c.391-234G>A (n.391-234G>A) n.454-234G>A c.412-234G>A (n.412-234G>A) n.343-234G>A c.253-234G>A (n.253-234G>A) n.718-234G>A c.58-234G>A (n.58-234G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |