Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110618694_110618920delCA2763074076PITX2c.185-227_185-1del (n.185-227_185-1del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.58-98G= (n.58-98G=)
4g.110618786C>GCA1066675565PITX2c.185-98G>C (n.185-98G>C)
c.310-98G>C (n.310-98G>C)
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n.41G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618786C>TCA2763074237PITX2c.185-98G>A (n.185-98G>A)
c.310-98G>A (n.310-98G>A)
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n.718-98G>A
n.41G>A
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4g.110618786dupCA2671769439PITX2c.185-98dup (n.185-98dup)
c.310-98dup (n.310-98dup)
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n.382-98dup
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n.454-98dup
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n.718-98dup
n.41dup
c.58-98dup (n.58-98dup)
 gnomAD v4
4g.110618788_110618805dupCA553984548PITX2c.185-115_185-98dup (n.185-115_185-98dup)
c.310-115_310-98dup (n.310-115_310-98dup)
n.378-115_378-98dup
n.382-115_382-98dup
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n.454-115_454-98dup
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n.718-115_718-98dup
n.24_41dup
c.58-115_58-98dup (n.58-115_58-98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618786_110618787insAGCA2763074241PITX2c.185-99_185-98insCT (n.185-99_185-98insCT)
c.310-99_310-98insCT (n.310-99_310-98insCT)
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n.718-99_718-98insCT
n.40_41insCT
c.58-99_58-98insCT (n.58-99_58-98insCT)
4g.110618787T>ACA2763074243PITX2c.185-99A>T (n.185-99A>T)
c.310-99A>T (n.310-99A>T)
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c.310-99A>G (n.310-99A>G)
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c.391-99A>G (n.391-99A>G)
n.454-99A>G
c.412-99A>G (n.412-99A>G)
n.343-99A>G
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n.718-99A>G
n.40A>G
c.58-99A>G (n.58-99A>G)
 gnomAD v4
4g.110618787T>GCA2763074244PITX2c.185-99A>C (n.185-99A>C)
c.310-99A>C (n.310-99A>C)
n.378-99A>C
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c.391-99A>C (n.391-99A>C)
n.454-99A>C
c.412-99A>C (n.412-99A>C)
n.343-99A>C
c.253-99A>C (n.253-99A>C)
n.718-99A>C
n.40A>C
c.58-99A>C (n.58-99A>C)
4g.110618788A>TCA2671769442PITX2c.185-100T>A (n.185-100T>A)
c.310-100T>A (n.310-100T>A)
n.378-100T>A
n.382-100T>A
c.391-100T>A (n.391-100T>A)
n.454-100T>A
c.412-100T>A (n.412-100T>A)
n.343-100T>A
c.253-100T>A (n.253-100T>A)
n.718-100T>A
n.39T>A
c.58-100T>A (n.58-100T>A)
 gnomAD v4
4g.110618789G>ACA2671769444PITX2c.185-101C>T (n.185-101C>T)
c.310-101C>T (n.310-101C>T)
n.378-101C>T
n.382-101C>T
c.391-101C>T (n.391-101C>T)
n.454-101C>T
c.412-101C>T (n.412-101C>T)
n.343-101C>T
c.253-101C>T (n.253-101C>T)
n.718-101C>T
n.38C>T
c.58-101C>T (n.58-101C>T)
 gnomAD v4
4g.110618789G>TCA2671769443PITX2c.185-101C>A (n.185-101C>A)
c.310-101C>A (n.310-101C>A)
n.378-101C>A
n.382-101C>A
c.391-101C>A (n.391-101C>A)
n.454-101C>A
c.412-101C>A (n.412-101C>A)
n.343-101C>A
c.253-101C>A (n.253-101C>A)
n.718-101C>A
n.38C>A
c.58-101C>A (n.58-101C>A)
 gnomAD v4
4g.110618790C>ACA2671769446PITX2c.185-102G>T (n.185-102G>T)
c.310-102G>T (n.310-102G>T)
n.378-102G>T
n.382-102G>T
c.391-102G>T (n.391-102G>T)
n.454-102G>T
c.412-102G>T (n.412-102G>T)
n.343-102G>T
c.253-102G>T (n.253-102G>T)
n.718-102G>T
n.37G>T
c.58-102G>T (n.58-102G>T)
 gnomAD v4
4g.110618790C=CA1485098450PITX2c.185-102G= (n.185-102G=)
c.310-102G= (n.310-102G=)
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n.718-102G=
n.37G=
c.58-102G= (n.58-102G=)
4g.110618790C>GCA2671769445PITX2c.185-102G>C (n.185-102G>C)
c.310-102G>C (n.310-102G>C)
n.378-102G>C
n.382-102G>C
c.391-102G>C (n.391-102G>C)
n.454-102G>C
c.412-102G>C (n.412-102G>C)
n.343-102G>C
c.253-102G>C (n.253-102G>C)
n.718-102G>C
n.37G>C
c.58-102G>C (n.58-102G>C)
 gnomAD v4
4g.110618790C>TCA104044473PITX2c.185-102G>A (n.185-102G>A)
c.310-102G>A (n.310-102G>A)
n.378-102G>A
n.382-102G>A
c.391-102G>A (n.391-102G>A)
n.454-102G>A
c.412-102G>A (n.412-102G>A)
n.343-102G>A
c.253-102G>A (n.253-102G>A)
n.718-102G>A
n.37G>A
c.58-102G>A (n.58-102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618790_110618791insACA2763074277PITX2c.185-103_185-102insT (n.185-103_185-102insT)
c.310-103_310-102insT (n.310-103_310-102insT)
n.378-103_378-102insT
n.382-103_382-102insT
c.391-103_391-102insT (n.391-103_391-102insT)
n.454-103_454-102insT
c.412-103_412-102insT (n.412-103_412-102insT)
n.343-103_343-102insT
c.253-103_253-102insT (n.253-103_253-102insT)
n.718-103_718-102insT
n.36_37insT
c.58-103_58-102insT (n.58-103_58-102insT)
4g.110618791G>ACA1066675569PITX2c.185-103C>T (n.185-103C>T)
c.310-103C>T (n.310-103C>T)
n.378-103C>T
n.382-103C>T
c.391-103C>T (n.391-103C>T)
n.454-103C>T
c.412-103C>T (n.412-103C>T)
n.343-103C>T
c.253-103C>T (n.253-103C>T)
n.718-103C>T
n.36C>T
c.58-103C>T (n.58-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618791G=CA1485098453PITX2c.185-103C= (n.185-103C=)
c.310-103C= (n.310-103C=)
n.378-103C=
n.382-103C=
c.391-103C= (n.391-103C=)
n.454-103C=
c.412-103C= (n.412-103C=)
n.343-103C=
c.253-103C= (n.253-103C=)
n.718-103C=
n.36C=
c.58-103C= (n.58-103C=)
4g.110618791G>TCA553984549PITX2c.185-103C>A (n.185-103C>A)
c.310-103C>A (n.310-103C>A)
n.378-103C>A
n.382-103C>A
c.391-103C>A (n.391-103C>A)
n.454-103C>A
c.412-103C>A (n.412-103C>A)
n.343-103C>A
c.253-103C>A (n.253-103C>A)
n.718-103C>A
n.36C>A
c.58-103C>A (n.58-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618792C>ACA2671769447PITX2c.185-104G>T (n.185-104G>T)
c.310-104G>T (n.310-104G>T)
n.378-104G>T
n.382-104G>T
c.391-104G>T (n.391-104G>T)
n.454-104G>T
c.412-104G>T (n.412-104G>T)
n.343-104G>T
c.253-104G>T (n.253-104G>T)
n.718-104G>T
n.35G>T
c.58-104G>T (n.58-104G>T)
 gnomAD v4
4g.110618792C>TCA2671769448PITX2c.185-104G>A (n.185-104G>A)
c.310-104G>A (n.310-104G>A)
n.378-104G>A
n.382-104G>A
c.391-104G>A (n.391-104G>A)
n.454-104G>A
c.412-104G>A (n.412-104G>A)
n.343-104G>A
c.253-104G>A (n.253-104G>A)
n.718-104G>A
n.35G>A
c.58-104G>A (n.58-104G>A)
 gnomAD v4
4g.110618793A>CCA2671769449PITX2c.185-105T>G (n.185-105T>G)
c.310-105T>G (n.310-105T>G)
n.378-105T>G
n.382-105T>G
c.391-105T>G (n.391-105T>G)
n.454-105T>G
c.412-105T>G (n.412-105T>G)
n.343-105T>G
c.253-105T>G (n.253-105T>G)
n.718-105T>G
n.34T>G
c.58-105T>G (n.58-105T>G)
 gnomAD v4
4g.110618793A>GCA2671769450PITX2c.185-105T>C (n.185-105T>C)
c.310-105T>C (n.310-105T>C)
n.378-105T>C
n.382-105T>C
c.391-105T>C (n.391-105T>C)
n.454-105T>C
c.412-105T>C (n.412-105T>C)
n.343-105T>C
c.253-105T>C (n.253-105T>C)
n.718-105T>C
n.34T>C
c.58-105T>C (n.58-105T>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>ACA2671769451PITX2c.185-106G>T (n.185-106G>T)
c.310-106G>T (n.310-106G>T)
n.378-106G>T
n.382-106G>T
c.391-106G>T (n.391-106G>T)
n.454-106G>T
c.412-106G>T (n.412-106G>T)
n.343-106G>T
c.253-106G>T (n.253-106G>T)
n.718-106G>T
n.33G>T
c.58-106G>T (n.58-106G>T)
 gnomAD v4
4g.110618794C>GCA2671769452PITX2c.185-106G>C (n.185-106G>C)
c.310-106G>C (n.310-106G>C)
n.378-106G>C
n.382-106G>C
c.391-106G>C (n.391-106G>C)
n.454-106G>C
c.412-106G>C (n.412-106G>C)
n.343-106G>C
c.253-106G>C (n.253-106G>C)
n.718-106G>C
n.33G>C
c.58-106G>C (n.58-106G>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>TCA2671769453PITX2c.185-106G>A (n.185-106G>A)
c.310-106G>A (n.310-106G>A)
n.378-106G>A
n.382-106G>A
c.391-106G>A (n.391-106G>A)
n.454-106G>A
c.412-106G>A (n.412-106G>A)
n.343-106G>A
c.253-106G>A (n.253-106G>A)
n.718-106G>A
n.33G>A
c.58-106G>A (n.58-106G>A)
 gnomAD v4
4g.110618794_110618796delCA2763074281PITX2c.185-108_185-106del (n.185-108_185-106del)
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n.378-108_378-106del
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n.454-108_454-106del
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n.718-108_718-106del
n.31_33del
c.58-108_58-106del (n.58-108_58-106del)
4g.110618794_110618795insCAAACCCAAACACACCCACA2763074284PITX2c.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
c.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
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c.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
4g.110618795T>ACA2763074285PITX2c.185-107A>T (n.185-107A>T)
c.310-107A>T (n.310-107A>T)
n.378-107A>T
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n.454-107A>T
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n.718-107A>T
n.32A>T
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4g.110618795T>CCA785301861PITX2c.185-107A>G (n.185-107A>G)
c.310-107A>G (n.310-107A>G)
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n.454-107A>G
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n.343-107A>G
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n.718-107A>G
n.32A>G
c.58-107A>G (n.58-107A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618795T>GCA2671769454PITX2c.185-107A>C (n.185-107A>C)
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n.454-107A>C
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c.253-107A>C (n.253-107A>C)
n.718-107A>C
n.32A>C
c.58-107A>C (n.58-107A>C)
 gnomAD v4
4g.110618795T=CA1485098455PITX2c.185-107A= (n.185-107A=)
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n.718-107A=
n.32A=
c.58-107A= (n.58-107A=)
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c.310-108G>T (n.310-108G>T)
n.378-108G>T
n.382-108G>T
c.391-108G>T (n.391-108G>T)
n.454-108G>T
c.412-108G>T (n.412-108G>T)
n.343-108G>T
c.253-108G>T (n.253-108G>T)
n.718-108G>T
n.31G>T
c.58-108G>T (n.58-108G>T)
 gnomAD v4
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n.454-109_454-108del
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n.718-109_718-108del
n.30_31del
c.58-109_58-108del (n.58-109_58-108del)
 gnomAD v4
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n.378-110G>T
n.382-110G>T
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n.454-110G>T
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n.343-110G>T
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n.718-110G>T
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c.58-110G>T (n.58-110G>T)
 gnomAD v4
4g.110618798C=CA1485098457PITX2c.185-110G= (n.185-110G=)
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4g.110618798C>GCA785301866PITX2c.185-110G>C (n.185-110G>C)
c.310-110G>C (n.310-110G>C)
n.378-110G>C
n.382-110G>C
c.391-110G>C (n.391-110G>C)
n.454-110G>C
c.412-110G>C (n.412-110G>C)
n.343-110G>C
c.253-110G>C (n.253-110G>C)
n.718-110G>C
n.29G>C
c.58-110G>C (n.58-110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618799A=CA1485098458PITX2c.185-111T= (n.185-111T=)
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n.28T=
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4g.110618799A>CCA2671769458PITX2c.185-111T>G (n.185-111T>G)
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n.454-111T>G
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n.343-111T>G
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n.718-111T>G
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 gnomAD v4
4g.110618799A>GCA1066675582PITX2c.185-111T>C (n.185-111T>C)
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n.378-111T>C
n.382-111T>C
c.391-111T>C (n.391-111T>C)
n.454-111T>C
c.412-111T>C (n.412-111T>C)
n.343-111T>C
c.253-111T>C (n.253-111T>C)
n.718-111T>C
n.28T>C
c.58-111T>C (n.58-111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618800C>ACA2671769459PITX2c.185-112G>T (n.185-112G>T)
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n.378-112G>T
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n.718-112G>T
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 gnomAD v4
4g.110618800C>TCA2671769460PITX2c.185-112G>A (n.185-112G>A)
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n.378-112G>A
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n.454-112G>A
c.412-112G>A (n.412-112G>A)
n.343-112G>A
c.253-112G>A (n.253-112G>A)
n.718-112G>A
n.27G>A
c.58-112G>A (n.58-112G>A)
 gnomAD v4
4g.110618801A=CA1485098460PITX2c.185-113T= (n.185-113T=)
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c.253-113T= (n.253-113T=)
n.718-113T=
n.26T=
c.58-113T= (n.58-113T=)
4g.110618801A>CCA2671769461PITX2c.185-113T>G (n.185-113T>G)
c.310-113T>G (n.310-113T>G)
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n.454-113T>G
c.412-113T>G (n.412-113T>G)
n.343-113T>G
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n.718-113T>G
n.26T>G
c.58-113T>G (n.58-113T>G)
 gnomAD v4
4g.110618801A>GCA2671769462PITX2c.185-113T>C (n.185-113T>C)
c.310-113T>C (n.310-113T>C)
n.378-113T>C
n.382-113T>C
c.391-113T>C (n.391-113T>C)
n.454-113T>C
c.412-113T>C (n.412-113T>C)
n.343-113T>C
c.253-113T>C (n.253-113T>C)
n.718-113T>C
n.26T>C
c.58-113T>C (n.58-113T>C)
 gnomAD v4
4g.110618801A>TCA785301877PITX2c.185-113T>A (n.185-113T>A)
c.310-113T>A (n.310-113T>A)
n.378-113T>A
n.382-113T>A
c.391-113T>A (n.391-113T>A)
n.454-113T>A
c.412-113T>A (n.412-113T>A)
n.343-113T>A
c.253-113T>A (n.253-113T>A)
n.718-113T>A
n.26T>A
c.58-113T>A (n.58-113T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618801_110618802insAGAGCA2763074288PITX2c.185-114_185-113insCTCT (n.185-114_185-113insCTCT)
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n.378-114_378-113insCTCT
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n.454-114_454-113insCTCT
c.412-114_412-113insCTCT (n.412-114_412-113insCTCT)
n.343-114_343-113insCTCT
c.253-114_253-113insCTCT (n.253-114_253-113insCTCT)
n.718-114_718-113insCTCT
n.25_26insCTCT
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4g.110618801_110618802insAGATCA2763074290PITX2c.185-114_185-113insATCT (n.185-114_185-113insATCT)
c.310-114_310-113insATCT (n.310-114_310-113insATCT)
n.378-114_378-113insATCT
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c.58-114_58-113insATCT (n.58-114_58-113insATCT)
4g.110618802C>ACA104044475PITX2c.185-114G>T (n.185-114G>T)
c.310-114G>T (n.310-114G>T)
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n.382-114G>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.378-117A>C
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n.454-117A>C
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n.343-117A>C
c.253-117A>C (n.253-117A>C)
n.718-117A>C
n.22A>C
c.58-117A>C (n.58-117A>C)
 gnomAD v4
4g.110618806G>TCA2671769468PITX2c.185-118C>A (n.185-118C>A)
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n.378-118C>A
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n.454-118C>A
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n.343-118C>A
c.253-118C>A (n.253-118C>A)
n.718-118C>A
n.21C>A
c.58-118C>A (n.58-118C>A)
 gnomAD v4
4g.110618806_110618807insACA2763074295PITX2c.185-119_185-118insT (n.185-119_185-118insT)
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 gnomAD v4
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n.718-119C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-120G>A
n.19G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.718-121G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.718-122A>T
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c.58-122A>T (n.58-122A>T)
 gnomAD v4
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n.718-122A>G
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 gnomAD v4
4g.110618810T>GCA2671769474PITX2c.185-122A>C (n.185-122A>C)
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n.378-122A>C
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n.454-122A>C
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n.343-122A>C
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n.718-122A>C
n.17A>C
c.58-122A>C (n.58-122A>C)
 gnomAD v4
4g.110618811C>ACA2671769475PITX2c.185-123G>T (n.185-123G>T)
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n.343-123G>T
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n.718-123G>T
n.16G>T
c.58-123G>T (n.58-123G>T)
 gnomAD v4
4g.110618811C>TCA2671769476PITX2c.185-123G>A (n.185-123G>A)
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n.378-123G>A
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c.391-123G>A (n.391-123G>A)
n.454-123G>A
c.412-123G>A (n.412-123G>A)
n.343-123G>A
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n.718-123G>A
n.16G>A
c.58-123G>A (n.58-123G>A)
 gnomAD v4
4g.110618811_110618816delCA2763074311PITX2c.185-128_185-123del (n.185-128_185-123del)
c.310-128_310-123del (n.310-128_310-123del)
n.378-128_378-123del
n.382-128_382-123del
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n.454-128_454-123del
c.412-128_412-123del (n.412-128_412-123del)
n.343-128_343-123del
c.253-128_253-123del (n.253-128_253-123del)
n.718-128_718-123del
n.11_16del
c.58-128_58-123del (n.58-128_58-123del)
4g.110618812G>ACA104044482PITX2c.185-124C>T (n.185-124C>T)
c.310-124C>T (n.310-124C>T)
n.378-124C>T
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n.454-124C>T
c.412-124C>T (n.412-124C>T)
n.343-124C>T
c.253-124C>T (n.253-124C>T)
n.718-124C>T
n.15C>T
c.58-124C>T (n.58-124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618812G>CCA2671769477PITX2c.185-124C>G (n.185-124C>G)
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n.454-124C>G
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n.343-124C>G
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n.718-124C>G
n.15C>G
c.58-124C>G (n.58-124C>G)
 gnomAD v4
4g.110618812G=CA1485098475PITX2c.185-124C= (n.185-124C=)
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n.718-124C=
n.15C=
c.58-124C= (n.58-124C=)
4g.110618812G>TCA2671769478PITX2c.185-124C>A (n.185-124C>A)
c.310-124C>A (n.310-124C>A)
n.378-124C>A
n.382-124C>A
c.391-124C>A (n.391-124C>A)
n.454-124C>A
c.412-124C>A (n.412-124C>A)
n.343-124C>A
c.253-124C>A (n.253-124C>A)
n.718-124C>A
n.15C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-130G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-132C>A
n.7C>A
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 gnomAD v4
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n.6_7del
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n.718-133del
n.6del
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n.718-133G>T
n.6G>T
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 gnomAD v4
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n.718-133G>A
n.6G>A
c.58-133G>A (n.58-133G>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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4g.110618822_110618823insGTCA2763074333PITX2c.185-135_185-134insAC (n.185-135_185-134insAC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.110618824C=CA1485098483PITX2c.185-136G= (n.185-136G=)
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c.58-136G= (n.58-136G=)
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n.454-136G>A
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n.718-136G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.110618825G>TCA104044487PITX2c.185-137C>A (n.185-137C>A)
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n.718-137C>A
n.2C>A
c.58-137C>A (n.58-137C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618852_110618853insTAACTGAAAGCTGGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAGCA2671769491PITX2c.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
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n.343-137_343-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
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 gnomAD v4
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n.718-138G>T
n.1G>T
c.58-138G>T (n.58-138G>T)
 gnomAD v4
4g.110618826C>TCA2671769493PITX2c.185-138G>A (n.185-138G>A)
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n.343-138G>A
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n.718-138G>A
n.1G>A
c.58-138G>A (n.58-138G>A)
 gnomAD v4
4g.110618827C>ACA2671769494PITX2c.185-139G>T (n.185-139G>T)
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n.718-139G>T
c.58-139G>T (n.58-139G>T)
 gnomAD v4
4g.110618827C>GCA2763074339PITX2c.185-139G>C (n.185-139G>C)
c.310-139G>C (n.310-139G>C)
n.378-139G>C
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n.343-139G>C
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4g.110618828C>ACA2671769495PITX2c.185-140G>T (n.185-140G>T)
c.310-140G>T (n.310-140G>T)
n.378-140G>T
n.382-140G>T
c.391-140G>T (n.391-140G>T)
n.454-140G>T
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n.343-140G>T
c.253-140G>T (n.253-140G>T)
n.718-140G>T
c.58-140G>T (n.58-140G>T)
 gnomAD v4
4g.110618828C>TCA2763074340PITX2c.185-140G>A (n.185-140G>A)
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n.718-140G>A
c.58-140G>A (n.58-140G>A)
4g.110618829T>CCA2554440509PITX2c.185-141A>G (n.185-141A>G)
c.310-141A>G (n.310-141A>G)
n.378-141A>G
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n.454-141A>G
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n.718-141A>G
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 gnomAD v4
4g.110618829_110618830insAGACA2763074341PITX2c.185-142_185-141insTCT (n.185-142_185-141insTCT)
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n.718-142_718-141insTCT
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4g.110618830G>ACA2671769496PITX2c.185-142C>T (n.185-142C>T)
c.310-142C>T (n.310-142C>T)
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c.391-142C>T (n.391-142C>T)
n.454-142C>T
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n.343-142C>T
c.253-142C>T (n.253-142C>T)
n.718-142C>T
c.58-142C>T (n.58-142C>T)
 gnomAD v4
4g.110618831C>ACA2671769497PITX2c.185-143G>T (n.185-143G>T)
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n.378-143G>T
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c.391-143G>T (n.391-143G>T)
n.454-143G>T
c.412-143G>T (n.412-143G>T)
n.343-143G>T
c.253-143G>T (n.253-143G>T)
n.718-143G>T
c.58-143G>T (n.58-143G>T)
 gnomAD v4
4g.110618831C>TCA2671769498PITX2c.185-143G>A (n.185-143G>A)
c.310-143G>A (n.310-143G>A)
n.378-143G>A
n.382-143G>A
c.391-143G>A (n.391-143G>A)
n.454-143G>A
c.412-143G>A (n.412-143G>A)
n.343-143G>A
c.253-143G>A (n.253-143G>A)
n.718-143G>A
c.58-143G>A (n.58-143G>A)
 gnomAD v4
4g.110618832A>CCA2671769499PITX2c.185-144T>G (n.185-144T>G)
c.310-144T>G (n.310-144T>G)
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c.391-144T>G (n.391-144T>G)
n.454-144T>G
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n.343-144T>G
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n.718-144T>G
c.58-144T>G (n.58-144T>G)
 gnomAD v4
4g.110618833C>ACA2671769500PITX2c.185-145G>T (n.185-145G>T)
c.310-145G>T (n.310-145G>T)
n.378-145G>T
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n.454-145G>T
c.412-145G>T (n.412-145G>T)
n.343-145G>T
c.253-145G>T (n.253-145G>T)
n.718-145G>T
c.58-145G>T (n.58-145G>T)
 gnomAD v4
4g.110618833C>TCA2671769501PITX2c.185-145G>A (n.185-145G>A)
c.310-145G>A (n.310-145G>A)
n.378-145G>A
n.382-145G>A
c.391-145G>A (n.391-145G>A)
n.454-145G>A
c.412-145G>A (n.412-145G>A)
n.343-145G>A
c.253-145G>A (n.253-145G>A)
n.718-145G>A
c.58-145G>A (n.58-145G>A)
 gnomAD v4
4g.110618834A>CCA2671769502PITX2c.185-146T>G (n.185-146T>G)
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n.718-146T>G
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 gnomAD v4
4g.110618835C>ACA2671769503PITX2c.185-147G>T (n.185-147G>T)
c.310-147G>T (n.310-147G>T)
n.378-147G>T
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n.454-147G>T
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n.343-147G>T
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n.718-147G>T
c.58-147G>T (n.58-147G>T)
 gnomAD v4
4g.110618835C=CA1485098488PITX2c.185-147G= (n.185-147G=)
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c.253-147G= (n.253-147G=)
n.718-147G=
c.58-147G= (n.58-147G=)
4g.110618835C>TCA1066675616PITX2c.185-147G>A (n.185-147G>A)
c.310-147G>A (n.310-147G>A)
n.378-147G>A
n.382-147G>A
c.391-147G>A (n.391-147G>A)
n.454-147G>A
c.412-147G>A (n.412-147G>A)
n.343-147G>A
c.253-147G>A (n.253-147G>A)
n.718-147G>A
c.58-147G>A (n.58-147G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618836C>ACA2671769504PITX2c.185-148G>T (n.185-148G>T)
c.310-148G>T (n.310-148G>T)
n.378-148G>T
n.382-148G>T
c.391-148G>T (n.391-148G>T)
n.454-148G>T
c.412-148G>T (n.412-148G>T)
n.343-148G>T
c.253-148G>T (n.253-148G>T)
n.718-148G>T
c.58-148G>T (n.58-148G>T)
 gnomAD v4
4g.110618837A>CCA2671769505PITX2c.185-149T>G (n.185-149T>G)
c.310-149T>G (n.310-149T>G)
n.378-149T>G
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c.391-149T>G (n.391-149T>G)
n.454-149T>G
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n.343-149T>G
c.253-149T>G (n.253-149T>G)
n.718-149T>G
c.58-149T>G (n.58-149T>G)
 gnomAD v4
4g.110618839G>ACA2671769508PITX2c.185-151C>T (n.185-151C>T)
c.310-151C>T (n.310-151C>T)
n.378-151C>T
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c.391-151C>T (n.391-151C>T)
n.454-151C>T
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n.718-151C>T
c.58-151C>T (n.58-151C>T)
 gnomAD v4
4g.110618839G>CCA2671769507PITX2c.185-151C>G (n.185-151C>G)
c.310-151C>G (n.310-151C>G)
n.378-151C>G
n.382-151C>G
c.391-151C>G (n.391-151C>G)
n.454-151C>G
c.412-151C>G (n.412-151C>G)
n.343-151C>G
c.253-151C>G (n.253-151C>G)
n.718-151C>G
c.58-151C>G (n.58-151C>G)
 gnomAD v4
4g.110618839G>TCA2671769506PITX2c.185-151C>A (n.185-151C>A)
c.310-151C>A (n.310-151C>A)
n.378-151C>A
n.382-151C>A
c.391-151C>A (n.391-151C>A)
n.454-151C>A
c.412-151C>A (n.412-151C>A)
n.343-151C>A
c.253-151C>A (n.253-151C>A)
n.718-151C>A
c.58-151C>A (n.58-151C>A)
 gnomAD v4
4g.110618841T>CCA2671769509PITX2c.185-153A>G (n.185-153A>G)
c.310-153A>G (n.310-153A>G)
n.378-153A>G
n.382-153A>G
c.391-153A>G (n.391-153A>G)
n.454-153A>G
c.412-153A>G (n.412-153A>G)
n.343-153A>G
c.253-153A>G (n.253-153A>G)
n.718-153A>G
c.58-153A>G (n.58-153A>G)
 gnomAD v4
4g.110618841T>GCA2671769510PITX2c.185-153A>C (n.185-153A>C)
c.310-153A>C (n.310-153A>C)
n.378-153A>C
n.382-153A>C
c.391-153A>C (n.391-153A>C)
n.454-153A>C
c.412-153A>C (n.412-153A>C)
n.343-153A>C
c.253-153A>C (n.253-153A>C)
n.718-153A>C
c.58-153A>C (n.58-153A>C)
 gnomAD v4
4g.110618842A>GCA2671769511PITX2c.185-154T>C (n.185-154T>C)
c.310-154T>C (n.310-154T>C)
n.378-154T>C
n.382-154T>C
c.391-154T>C (n.391-154T>C)
n.454-154T>C
c.412-154T>C (n.412-154T>C)
n.343-154T>C
c.253-154T>C (n.253-154T>C)
n.718-154T>C
c.58-154T>C (n.58-154T>C)
 gnomAD v4
4g.110618842A>TCA2671769512PITX2c.185-154T>A (n.185-154T>A)
c.310-154T>A (n.310-154T>A)
n.378-154T>A
n.382-154T>A
c.391-154T>A (n.391-154T>A)
n.454-154T>A
c.412-154T>A (n.412-154T>A)
n.343-154T>A
c.253-154T>A (n.253-154T>A)
n.718-154T>A
c.58-154T>A (n.58-154T>A)
 gnomAD v4
4g.110618843C>ACA2671769513PITX2c.185-155G>T (n.185-155G>T)
c.310-155G>T (n.310-155G>T)
n.378-155G>T
n.382-155G>T
c.391-155G>T (n.391-155G>T)
n.454-155G>T
c.412-155G>T (n.412-155G>T)
n.343-155G>T
c.253-155G>T (n.253-155G>T)
n.718-155G>T
c.58-155G>T (n.58-155G>T)
 gnomAD v4
4g.110618843C=CA1485098490PITX2c.185-155G= (n.185-155G=)
c.310-155G= (n.310-155G=)
n.378-155G=
n.382-155G=
c.391-155G= (n.391-155G=)
n.454-155G=
c.412-155G= (n.412-155G=)
n.343-155G=
c.253-155G= (n.253-155G=)
n.718-155G=
c.58-155G= (n.58-155G=)
4g.110618843C>TCA104044488PITX2c.185-155G>A (n.185-155G>A)
c.310-155G>A (n.310-155G>A)
n.378-155G>A
n.382-155G>A
c.391-155G>A (n.391-155G>A)
n.454-155G>A
c.412-155G>A (n.412-155G>A)
n.343-155G>A
c.253-155G>A (n.253-155G>A)
n.718-155G>A
c.58-155G>A (n.58-155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618844C>ACA2671769514PITX2c.185-156G>T (n.185-156G>T)
c.310-156G>T (n.310-156G>T)
n.378-156G>T
n.382-156G>T
c.391-156G>T (n.391-156G>T)
n.454-156G>T
c.412-156G>T (n.412-156G>T)
n.343-156G>T
c.253-156G>T (n.253-156G>T)
n.718-156G>T
c.58-156G>T (n.58-156G>T)
 gnomAD v4
4g.110618844C>TCA2671769515PITX2c.185-156G>A (n.185-156G>A)
c.310-156G>A (n.310-156G>A)
n.378-156G>A
n.382-156G>A
c.391-156G>A (n.391-156G>A)
n.454-156G>A
c.412-156G>A (n.412-156G>A)
n.343-156G>A
c.253-156G>A (n.253-156G>A)
n.718-156G>A
c.58-156G>A (n.58-156G>A)
 gnomAD v4
4g.110618845A=CA1485098492PITX2c.185-157T= (n.185-157T=)
c.310-157T= (n.310-157T=)
n.378-157T=
n.382-157T=
c.391-157T= (n.391-157T=)
n.454-157T=
c.412-157T= (n.412-157T=)
n.343-157T=
c.253-157T= (n.253-157T=)
n.718-157T=
c.58-157T= (n.58-157T=)
4g.110618845A>GCA1485098493PITX2c.185-157T>C (n.185-157T>C)
c.310-157T>C (n.310-157T>C)
n.378-157T>C
n.382-157T>C
c.391-157T>C (n.391-157T>C)
n.454-157T>C
c.412-157T>C (n.412-157T>C)
n.343-157T>C
c.253-157T>C (n.253-157T>C)
n.718-157T>C
c.58-157T>C (n.58-157T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618846G>ACA785301895PITX2c.185-158C>T (n.185-158C>T)
c.310-158C>T (n.310-158C>T)
n.378-158C>T
n.382-158C>T
c.391-158C>T (n.391-158C>T)
n.454-158C>T
c.412-158C>T (n.412-158C>T)
n.343-158C>T
c.253-158C>T (n.253-158C>T)
n.718-158C>T
c.58-158C>T (n.58-158C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618846G>CCA2671769516PITX2c.185-158C>G (n.185-158C>G)
c.310-158C>G (n.310-158C>G)
n.378-158C>G
n.382-158C>G
c.391-158C>G (n.391-158C>G)
n.454-158C>G
c.412-158C>G (n.412-158C>G)
n.343-158C>G
c.253-158C>G (n.253-158C>G)
n.718-158C>G
c.58-158C>G (n.58-158C>G)
 gnomAD v4
4g.110618846G=CA1485098495PITX2c.185-158C= (n.185-158C=)
c.310-158C= (n.310-158C=)
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n.454-158C=
c.412-158C= (n.412-158C=)
n.343-158C=
c.253-158C= (n.253-158C=)
n.718-158C=
c.58-158C= (n.58-158C=)
4g.110618847G>ACA2671769517PITX2c.185-159C>T (n.185-159C>T)
c.310-159C>T (n.310-159C>T)
n.378-159C>T
n.382-159C>T
c.391-159C>T (n.391-159C>T)
n.454-159C>T
c.412-159C>T (n.412-159C>T)
n.343-159C>T
c.253-159C>T (n.253-159C>T)
n.718-159C>T
c.58-159C>T (n.58-159C>T)
 gnomAD v4
4g.110618847G>TCA2671769518PITX2c.185-159C>A (n.185-159C>A)
c.310-159C>A (n.310-159C>A)
n.378-159C>A
n.382-159C>A
c.391-159C>A (n.391-159C>A)
n.454-159C>A
c.412-159C>A (n.412-159C>A)
n.343-159C>A
c.253-159C>A (n.253-159C>A)
n.718-159C>A
c.58-159C>A (n.58-159C>A)
 gnomAD v4
4g.110618848G>ACA2671769519PITX2c.185-160C>T (n.185-160C>T)
c.310-160C>T (n.310-160C>T)
n.378-160C>T
n.382-160C>T
c.391-160C>T (n.391-160C>T)
n.454-160C>T
c.412-160C>T (n.412-160C>T)
n.343-160C>T
c.253-160C>T (n.253-160C>T)
n.718-160C>T
c.58-160C>T (n.58-160C>T)
 gnomAD v4
4g.110618848G>TCA2671769520PITX2c.185-160C>A (n.185-160C>A)
c.310-160C>A (n.310-160C>A)
n.378-160C>A
n.382-160C>A
c.391-160C>A (n.391-160C>A)
n.454-160C>A
c.412-160C>A (n.412-160C>A)
n.343-160C>A
c.253-160C>A (n.253-160C>A)
n.718-160C>A
c.58-160C>A (n.58-160C>A)
 gnomAD v4
4g.110618849C>ACA1066675622PITX2c.185-161G>T (n.185-161G>T)
c.310-161G>T (n.310-161G>T)
n.378-161G>T
n.382-161G>T
c.391-161G>T (n.391-161G>T)
n.454-161G>T
c.412-161G>T (n.412-161G>T)
n.343-161G>T
c.253-161G>T (n.253-161G>T)
n.718-161G>T
c.58-161G>T (n.58-161G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618849C=CA1485098497PITX2c.185-161G= (n.185-161G=)
c.310-161G= (n.310-161G=)
n.378-161G=
n.382-161G=
c.391-161G= (n.391-161G=)
n.454-161G=
c.412-161G= (n.412-161G=)
n.343-161G=
c.253-161G= (n.253-161G=)
n.718-161G=
c.58-161G= (n.58-161G=)
4g.110618849C>TCA104044490PITX2c.185-161G>A (n.185-161G>A)
c.310-161G>A (n.310-161G>A)
n.378-161G>A
n.382-161G>A
c.391-161G>A (n.391-161G>A)
n.454-161G>A
c.412-161G>A (n.412-161G>A)
n.343-161G>A
c.253-161G>A (n.253-161G>A)
n.718-161G>A
c.58-161G>A (n.58-161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618850C>TCA2671769521PITX2c.185-162G>A (n.185-162G>A)
c.310-162G>A (n.310-162G>A)
n.378-162G>A
n.382-162G>A
c.391-162G>A (n.391-162G>A)
n.454-162G>A
c.412-162G>A (n.412-162G>A)
n.343-162G>A
c.253-162G>A (n.253-162G>A)
n.718-162G>A
c.58-162G>A (n.58-162G>A)
 gnomAD v4
4g.110618851A=CA1485098498PITX2c.185-163T= (n.185-163T=)
c.310-163T= (n.310-163T=)
n.378-163T=
n.382-163T=
c.391-163T= (n.391-163T=)
n.454-163T=
c.412-163T= (n.412-163T=)
n.343-163T=
c.253-163T= (n.253-163T=)
n.718-163T=
c.58-163T= (n.58-163T=)
4g.110618851A>GCA1066675623PITX2c.185-163T>C (n.185-163T>C)
c.310-163T>C (n.310-163T>C)
n.378-163T>C
n.382-163T>C
c.391-163T>C (n.391-163T>C)
n.454-163T>C
c.412-163T>C (n.412-163T>C)
n.343-163T>C
c.253-163T>C (n.253-163T>C)
n.718-163T>C
c.58-163T>C (n.58-163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618852G=CA1485098500PITX2c.185-164C= (n.185-164C=)
c.310-164C= (n.310-164C=)
n.378-164C=
n.382-164C=
c.391-164C= (n.391-164C=)
n.454-164C=
c.412-164C= (n.412-164C=)
n.343-164C=
c.253-164C= (n.253-164C=)
n.718-164C=
c.58-164C= (n.58-164C=)
4g.110618852G>TCA104044491PITX2c.185-164C>A (n.185-164C>A)
c.310-164C>A (n.310-164C>A)
n.378-164C>A
n.382-164C>A
c.391-164C>A (n.391-164C>A)
n.454-164C>A
c.412-164C>A (n.412-164C>A)
n.343-164C>A
c.253-164C>A (n.253-164C>A)
n.718-164C>A
c.58-164C>A (n.58-164C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618853C>ACA1066675624PITX2c.185-165G>T (n.185-165G>T)
c.310-165G>T (n.310-165G>T)
n.378-165G>T
n.382-165G>T
c.391-165G>T (n.391-165G>T)
n.454-165G>T
c.412-165G>T (n.412-165G>T)
n.343-165G>T
c.253-165G>T (n.253-165G>T)
n.718-165G>T
c.58-165G>T (n.58-165G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618853C=CA1485098502PITX2c.185-165G= (n.185-165G=)
c.310-165G= (n.310-165G=)
n.378-165G=
n.382-165G=
c.391-165G= (n.391-165G=)
n.454-165G=
c.412-165G= (n.412-165G=)
n.343-165G=
c.253-165G= (n.253-165G=)
n.718-165G=
c.58-165G= (n.58-165G=)
4g.110618853C>GCA553984550PITX2c.185-165G>C (n.185-165G>C)
c.310-165G>C (n.310-165G>C)
n.378-165G>C
n.382-165G>C
c.391-165G>C (n.391-165G>C)
n.454-165G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.718-178C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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4g.110618867C>TCA1485098516PITX2c.185-179G>A (n.185-179G>A)
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n.718-179G>A
c.58-179G>A (n.58-179G>A)
 dbSNP
4g.110618868C>ACA2763074348PITX2c.185-180G>T (n.185-180G>T)
c.310-180G>T (n.310-180G>T)
n.378-180G>T
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n.454-180G>T
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n.718-180G>T
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4g.110618868_110618869insACA2763074350PITX2c.185-181_185-180insT (n.185-181_185-180insT)
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n.718-181_718-180insT
c.58-181_58-180insT (n.58-181_58-180insT)
4g.110618869C>ACA2671769536PITX2c.185-181G>T (n.185-181G>T)
c.310-181G>T (n.310-181G>T)
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n.718-181G>T
c.58-181G>T (n.58-181G>T)
 gnomAD v4
4g.110618869C=CA1485098517PITX2c.185-181G= (n.185-181G=)
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c.253-181G= (n.253-181G=)
n.718-181G=
c.58-181G= (n.58-181G=)
4g.110618869C>GCA2671769537PITX2c.185-181G>C (n.185-181G>C)
c.310-181G>C (n.310-181G>C)
n.378-181G>C
n.382-181G>C
c.391-181G>C (n.391-181G>C)
n.454-181G>C
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n.343-181G>C
c.253-181G>C (n.253-181G>C)
n.718-181G>C
c.58-181G>C (n.58-181G>C)
 gnomAD v4
4g.110618869C>TCA1485098519PITX2c.185-181G>A (n.185-181G>A)
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n.378-181G>A
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n.718-181G>A
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618870G>ACA785301902PITX2c.185-182C>T (n.185-182C>T)
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n.718-182C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618870G>CCA2671769539PITX2c.185-182C>G (n.185-182C>G)
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 gnomAD v4
4g.110618870G=CA1485098520PITX2c.185-182C= (n.185-182C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618871G=CA1485098522PITX2c.185-183C= (n.185-183C=)
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4g.110618871G>TCA2671769540PITX2c.185-183C>A (n.185-183C>A)
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n.718-183C>A
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 gnomAD v4
4g.110618872G=CA1485098525PITX2c.185-184C= (n.185-184C=)
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4g.110618872G>TCA104044495PITX2c.185-184C>A (n.185-184C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618873T>CCA553984551PITX2c.185-185A>G (n.185-185A>G)
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n.718-185A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618873T>GCA1485098528PITX2c.185-185A>C (n.185-185A>C)
c.310-185A>C (n.310-185A>C)
n.378-185A>C
n.382-185A>C
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n.454-185A>C
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n.343-185A>C
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n.718-185A>C
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 dbSNP
4g.110618873T=CA1485098527PITX2c.185-185A= (n.185-185A=)
c.310-185A= (n.310-185A=)
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n.378-186G>T
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n.718-186G>T
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 gnomAD v4
4g.110618875T>CCA2671769542PITX2c.185-187A>G (n.185-187A>G)
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n.454-187A>G
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n.343-187A>G
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n.718-187A>G
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 gnomAD v4
4g.110618876C=CA1485098533PITX2c.185-188G= (n.185-188G=)
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n.718-188G=
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4g.110618876C>TCA553984552PITX2c.185-188G>A (n.185-188G>A)
c.310-188G>A (n.310-188G>A)
n.378-188G>A
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n.454-188G>A
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n.718-188G>A
c.58-188G>A (n.58-188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618877C=CA1485098536PITX2c.185-189G= (n.185-189G=)
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n.718-189G=
c.58-189G= (n.58-189G=)
4g.110618877C>TCA1485098535PITX2c.185-189G>A (n.185-189G>A)
c.310-189G>A (n.310-189G>A)
n.378-189G>A
n.382-189G>A
c.391-189G>A (n.391-189G>A)
n.454-189G>A
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n.343-189G>A
c.253-189G>A (n.253-189G>A)
n.718-189G>A
c.58-189G>A (n.58-189G>A)
 dbSNP
4g.110618878A>TCA2671769543PITX2c.185-190T>A (n.185-190T>A)
c.310-190T>A (n.310-190T>A)
n.378-190T>A
n.382-190T>A
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n.454-190T>A
c.412-190T>A (n.412-190T>A)
n.343-190T>A
c.253-190T>A (n.253-190T>A)
n.718-190T>A
c.58-190T>A (n.58-190T>A)
 gnomAD v4
4g.110618879C>ACA2671769544PITX2c.185-191G>T (n.185-191G>T)
c.310-191G>T (n.310-191G>T)
n.378-191G>T
n.382-191G>T
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n.454-191G>T
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n.343-191G>T
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n.718-191G>T
c.58-191G>T (n.58-191G>T)
 gnomAD v4
4g.110618879C>TCA2671769545PITX2c.185-191G>A (n.185-191G>A)
c.310-191G>A (n.310-191G>A)
n.378-191G>A
n.382-191G>A
c.391-191G>A (n.391-191G>A)
n.454-191G>A
c.412-191G>A (n.412-191G>A)
n.343-191G>A
c.253-191G>A (n.253-191G>A)
n.718-191G>A
c.58-191G>A (n.58-191G>A)
 gnomAD v4
4g.110618880C>ACA2671769546PITX2c.185-192G>T (n.185-192G>T)
c.310-192G>T (n.310-192G>T)
n.378-192G>T
n.382-192G>T
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n.454-192G>T
c.412-192G>T (n.412-192G>T)
n.343-192G>T
c.253-192G>T (n.253-192G>T)
n.718-192G>T
c.58-192G>T (n.58-192G>T)
 gnomAD v4
4g.110618881A>CCA2671769547PITX2c.185-193T>G (n.185-193T>G)
c.310-193T>G (n.310-193T>G)
n.378-193T>G
n.382-193T>G
c.391-193T>G (n.391-193T>G)
n.454-193T>G
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n.718-193T>G
c.58-193T>G (n.58-193T>G)
 gnomAD v4
4g.110618881A>TCA2671769548PITX2c.185-193T>A (n.185-193T>A)
c.310-193T>A (n.310-193T>A)
n.378-193T>A
n.382-193T>A
c.391-193T>A (n.391-193T>A)
n.454-193T>A
c.412-193T>A (n.412-193T>A)
n.343-193T>A
c.253-193T>A (n.253-193T>A)
n.718-193T>A
c.58-193T>A (n.58-193T>A)
 gnomAD v4
4g.110618882A=CA1485098537PITX2c.185-194T= (n.185-194T=)
c.310-194T= (n.310-194T=)
n.378-194T=
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c.391-194T= (n.391-194T=)
n.454-194T=
c.412-194T= (n.412-194T=)
n.343-194T=
c.253-194T= (n.253-194T=)
n.718-194T=
c.58-194T= (n.58-194T=)
4g.110618882A>CCA2671769549PITX2c.185-194T>G (n.185-194T>G)
c.310-194T>G (n.310-194T>G)
n.378-194T>G
n.382-194T>G
c.391-194T>G (n.391-194T>G)
n.454-194T>G
c.412-194T>G (n.412-194T>G)
n.343-194T>G
c.253-194T>G (n.253-194T>G)
n.718-194T>G
c.58-194T>G (n.58-194T>G)
 gnomAD v4
4g.110618882A>GCA104044496PITX2c.185-194T>C (n.185-194T>C)
c.310-194T>C (n.310-194T>C)
n.378-194T>C
n.382-194T>C
c.391-194T>C (n.391-194T>C)
n.454-194T>C
c.412-194T>C (n.412-194T>C)
n.343-194T>C
c.253-194T>C (n.253-194T>C)
n.718-194T>C
c.58-194T>C (n.58-194T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618883G>TCA2671769550PITX2c.185-195C>A (n.185-195C>A)
c.310-195C>A (n.310-195C>A)
n.378-195C>A
n.382-195C>A
c.391-195C>A (n.391-195C>A)
n.454-195C>A
c.412-195C>A (n.412-195C>A)
n.343-195C>A
c.253-195C>A (n.253-195C>A)
n.718-195C>A
c.58-195C>A (n.58-195C>A)
 gnomAD v4
4g.110618884C>ACA2671769551PITX2c.185-196G>T (n.185-196G>T)
c.310-196G>T (n.310-196G>T)
n.378-196G>T
n.382-196G>T
c.391-196G>T (n.391-196G>T)
n.454-196G>T
c.412-196G>T (n.412-196G>T)
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n.718-196G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-198G>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched