Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.57_58del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.382-83G>A
c.391-83G>A (n.391-83G>A)
n.454-83G>A
c.412-83G>A (n.412-83G>A)
n.343-83G>A
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n.718-83G>A
n.56G>A
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618775dupCA649316484PITX2c.185-83dup (n.185-83dup)
c.310-83dup (n.310-83dup)
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n.718-83dup
n.56dup
c.58-83dup (n.58-83dup)
 COSMIC COSMIC
4g.110618775delCA104044467PITX2c.185-83del (n.185-83del)
c.310-83del (n.310-83del)
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n.454-83del
c.412-83del (n.412-83del)
n.343-83del
c.253-83del (n.253-83del)
n.718-83del
n.56del
c.58-83del (n.58-83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618774_110618775delCA2763074200PITX2c.185-84_185-83del (n.185-84_185-83del)
c.310-84_310-83del (n.310-84_310-83del)
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n.343-84_343-83del
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n.718-84_718-83del
n.55_56del
c.58-84_58-83del (n.58-84_58-83del)
4g.110618771_110618772insAGTCA2763074201PITX2c.185-84_185-83insACT (n.185-84_185-83insACT)
c.310-84_310-83insACT (n.310-84_310-83insACT)
n.378-84_378-83insACT
n.382-84_382-83insACT
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n.454-84_454-83insACT
c.412-84_412-83insACT (n.412-84_412-83insACT)
n.343-84_343-83insACT
c.253-84_253-83insACT (n.253-84_253-83insACT)
n.718-84_718-83insACT
n.55_56insACT
c.58-84_58-83insACT (n.58-84_58-83insACT)
4g.110618772C>ACA2763074202PITX2c.185-84G>T (n.185-84G>T)
c.310-84G>T (n.310-84G>T)
n.378-84G>T
n.382-84G>T
c.391-84G>T (n.391-84G>T)
n.454-84G>T
c.412-84G>T (n.412-84G>T)
n.343-84G>T
c.253-84G>T (n.253-84G>T)
n.718-84G>T
n.55G>T
c.58-84G>T (n.58-84G>T)
4g.110618772C=CA1485098425PITX2c.185-84G= (n.185-84G=)
c.310-84G= (n.310-84G=)
n.378-84G=
n.382-84G=
c.391-84G= (n.391-84G=)
n.454-84G=
c.412-84G= (n.412-84G=)
n.343-84G=
c.253-84G= (n.253-84G=)
n.718-84G=
n.55G=
c.58-84G= (n.58-84G=)
4g.110618772C>TCA1485098427PITX2c.185-84G>A (n.185-84G>A)
c.310-84G>A (n.310-84G>A)
n.378-84G>A
n.382-84G>A
c.391-84G>A (n.391-84G>A)
n.454-84G>A
c.412-84G>A (n.412-84G>A)
n.343-84G>A
c.253-84G>A (n.253-84G>A)
n.718-84G>A
n.55G>A
c.58-84G>A (n.58-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618773C>ACA785301853PITX2c.185-85G>T (n.185-85G>T)
c.310-85G>T (n.310-85G>T)
n.378-85G>T
n.382-85G>T
c.391-85G>T (n.391-85G>T)
n.454-85G>T
c.412-85G>T (n.412-85G>T)
n.343-85G>T
c.253-85G>T (n.253-85G>T)
n.718-85G>T
n.54G>T
c.58-85G>T (n.58-85G>T)
 dbSNP
4g.110618773C=CA1485098428PITX2c.185-85G= (n.185-85G=)
c.310-85G= (n.310-85G=)
n.378-85G=
n.382-85G=
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n.454-85G=
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c.253-85G= (n.253-85G=)
n.718-85G=
n.54G=
c.58-85G= (n.58-85G=)
4g.110618773C>TCA2763074206PITX2c.185-85G>A (n.185-85G>A)
c.310-85G>A (n.310-85G>A)
n.378-85G>A
n.382-85G>A
c.391-85G>A (n.391-85G>A)
n.454-85G>A
c.412-85G>A (n.412-85G>A)
n.343-85G>A
c.253-85G>A (n.253-85G>A)
n.718-85G>A
n.54G>A
c.58-85G>A (n.58-85G>A)
4g.110618774_110618780delCA2763074204PITX2c.185-91_185-85del (n.185-91_185-85del)
c.310-91_310-85del (n.310-91_310-85del)
n.378-91_378-85del
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n.454-91_454-85del
c.412-91_412-85del (n.412-91_412-85del)
n.343-91_343-85del
c.253-91_253-85del (n.253-91_253-85del)
n.718-91_718-85del
n.48_54del
c.58-91_58-85del (n.58-91_58-85del)
4g.110618774C>ACA2578169457PITX2c.185-86G>T (n.185-86G>T)
c.310-86G>T (n.310-86G>T)
n.378-86G>T
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n.718-86G>T
n.53G>T
c.58-86G>T (n.58-86G>T)
 gnomAD v4
4g.110618774C>GCA2763074208PITX2c.185-86G>C (n.185-86G>C)
c.310-86G>C (n.310-86G>C)
n.378-86G>C
n.382-86G>C
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n.454-86G>C
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n.343-86G>C
c.253-86G>C (n.253-86G>C)
n.718-86G>C
n.53G>C
c.58-86G>C (n.58-86G>C)
4g.110618774C>TCA2671769423PITX2c.185-86G>A (n.185-86G>A)
c.310-86G>A (n.310-86G>A)
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n.454-86G>A
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n.718-86G>A
n.53G>A
c.58-86G>A (n.58-86G>A)
 gnomAD v4
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c.310-87G>T (n.310-87G>T)
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n.718-87G>T
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 gnomAD v4
4g.110618775C=CA1485098430PITX2c.185-87G= (n.185-87G=)
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n.52G=
c.58-87G= (n.58-87G=)
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n.718-87G>C
n.52G>C
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618775C>TCA553984546PITX2c.185-87G>A (n.185-87G>A)
c.310-87G>A (n.310-87G>A)
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n.454-87G>A
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n.343-87G>A
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n.718-87G>A
n.52G>A
c.58-87G>A (n.58-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618775_110618776insACA2763074210PITX2c.185-88_185-87insT (n.185-88_185-87insT)
c.310-88_310-87insT (n.310-88_310-87insT)
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n.51_52insT
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4g.110618775_110618776insAGTCA2763074213PITX2c.185-88_185-87insACT (n.185-88_185-87insACT)
c.310-88_310-87insACT (n.310-88_310-87insACT)
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n.51_52insACT
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n.718-88del
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4g.110618776G>ACA553984547PITX2c.185-88C>T (n.185-88C>T)
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n.718-88C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.343-88C>A
c.253-88C>A (n.253-88C>A)
n.718-88C>A
n.51C>A
c.58-88C>A (n.58-88C>A)
 gnomAD v4
4g.110618776_110618778delinsGACCA1485098434PITX2c.185-90_185-88delinsGTC (n.185-90_185-88delinsGTC)
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4g.110618777A>CCA2671769426PITX2c.185-89T>G (n.185-89T>G)
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n.343-89T>G
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n.718-89T>G
n.50T>G
c.58-89T>G (n.58-89T>G)
 gnomAD v4
4g.110618777A>TCA2763074218PITX2c.185-89T>A (n.185-89T>A)
c.310-89T>A (n.310-89T>A)
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n.454-89T>A
c.412-89T>A (n.412-89T>A)
n.343-89T>A
c.253-89T>A (n.253-89T>A)
n.718-89T>A
n.50T>A
c.58-89T>A (n.58-89T>A)
4g.110618783_110618784dupCA2671769425PITX2c.185-90_185-89dup (n.185-90_185-89dup)
c.310-90_310-89dup (n.310-90_310-89dup)
n.378-90_378-89dup
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n.49_50dup
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 gnomAD v4
4g.110618783_110618784delCA1066675562PITX2c.185-90_185-89del (n.185-90_185-89del)
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n.718-90_718-89del
n.49_50del
c.58-90_58-89del (n.58-90_58-89del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618777_110618778insGAGCA2763074220PITX2c.185-90_185-89insCTC (n.185-90_185-89insCTC)
c.310-90_310-89insCTC (n.310-90_310-89insCTC)
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n.718-90_718-89insCTC
n.49_50insCTC
c.58-90_58-89insCTC (n.58-90_58-89insCTC)
4g.110618778C>ACA2671769427PITX2c.185-90G>T (n.185-90G>T)
c.310-90G>T (n.310-90G>T)
n.378-90G>T
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c.391-90G>T (n.391-90G>T)
n.454-90G>T
c.412-90G>T (n.412-90G>T)
n.343-90G>T
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n.718-90G>T
n.49G>T
c.58-90G>T (n.58-90G>T)
 gnomAD v4
4g.110618778C>GCA2671769428PITX2c.185-90G>C (n.185-90G>C)
c.310-90G>C (n.310-90G>C)
n.378-90G>C
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c.391-90G>C (n.391-90G>C)
n.454-90G>C
c.412-90G>C (n.412-90G>C)
n.343-90G>C
c.253-90G>C (n.253-90G>C)
n.718-90G>C
n.49G>C
c.58-90G>C (n.58-90G>C)
 gnomAD v4
4g.110618778C>TCA2578169459PITX2c.185-90G>A (n.185-90G>A)
c.310-90G>A (n.310-90G>A)
n.378-90G>A
n.382-90G>A
c.391-90G>A (n.391-90G>A)
n.454-90G>A
c.412-90G>A (n.412-90G>A)
n.343-90G>A
c.253-90G>A (n.253-90G>A)
n.718-90G>A
n.49G>A
c.58-90G>A (n.58-90G>A)
 gnomAD v4
4g.110618779A>TCA2671769429PITX2c.185-91T>A (n.185-91T>A)
c.310-91T>A (n.310-91T>A)
n.378-91T>A
n.382-91T>A
c.391-91T>A (n.391-91T>A)
n.454-91T>A
c.412-91T>A (n.412-91T>A)
n.343-91T>A
c.253-91T>A (n.253-91T>A)
n.718-91T>A
n.48T>A
c.58-91T>A (n.58-91T>A)
 gnomAD v4
4g.110618779_110618780insTCA2671769430PITX2c.185-92_185-91insA (n.185-92_185-91insA)
c.310-92_310-91insA (n.310-92_310-91insA)
n.378-92_378-91insA
n.382-92_382-91insA
c.391-92_391-91insA (n.391-92_391-91insA)
n.454-92_454-91insA
c.412-92_412-91insA (n.412-92_412-91insA)
n.343-92_343-91insA
c.253-92_253-91insA (n.253-92_253-91insA)
n.718-92_718-91insA
n.47_48insA
c.58-92_58-91insA (n.58-92_58-91insA)
 gnomAD v4
4g.110618780delCA2763074223PITX2c.185-92del (n.185-92del)
c.310-92del (n.310-92del)
n.378-92del
n.382-92del
c.391-92del (n.391-92del)
n.454-92del
c.412-92del (n.412-92del)
n.343-92del
c.253-92del (n.253-92del)
n.718-92del
n.47del
c.58-92del (n.58-92del)
4g.110618780C>ACA2671769431PITX2c.185-92G>T (n.185-92G>T)
c.310-92G>T (n.310-92G>T)
n.378-92G>T
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n.343-92G>T
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n.718-92G>T
n.47G>T
c.58-92G>T (n.58-92G>T)
 gnomAD v4
4g.110618780C>TCA2763074224PITX2c.185-92G>A (n.185-92G>A)
c.310-92G>A (n.310-92G>A)
n.378-92G>A
n.382-92G>A
c.391-92G>A (n.391-92G>A)
n.454-92G>A
c.412-92G>A (n.412-92G>A)
n.343-92G>A
c.253-92G>A (n.253-92G>A)
n.718-92G>A
n.47G>A
c.58-92G>A (n.58-92G>A)
4g.110618780_110618781insTCA2671769433PITX2c.185-93_185-92insA (n.185-93_185-92insA)
c.310-93_310-92insA (n.310-93_310-92insA)
n.378-93_378-92insA
n.382-93_382-92insA
c.391-93_391-92insA (n.391-93_391-92insA)
n.454-93_454-92insA
c.412-93_412-92insA (n.412-93_412-92insA)
n.343-93_343-92insA
c.253-93_253-92insA (n.253-93_253-92insA)
n.718-93_718-92insA
n.46_47insA
c.58-93_58-92insA (n.58-93_58-92insA)
 gnomAD v4
4g.110618781A>TCA2671769432PITX2c.185-93T>A (n.185-93T>A)
c.310-93T>A (n.310-93T>A)
n.378-93T>A
n.382-93T>A
c.391-93T>A (n.391-93T>A)
n.454-93T>A
c.412-93T>A (n.412-93T>A)
n.343-93T>A
c.253-93T>A (n.253-93T>A)
n.718-93T>A
n.46T>A
c.58-93T>A (n.58-93T>A)
 gnomAD v4
4g.110618782C>ACA2578169460PITX2c.185-94G>T (n.185-94G>T)
c.310-94G>T (n.310-94G>T)
n.378-94G>T
n.382-94G>T
c.391-94G>T (n.391-94G>T)
n.454-94G>T
c.412-94G>T (n.412-94G>T)
n.343-94G>T
c.253-94G>T (n.253-94G>T)
n.718-94G>T
n.45G>T
c.58-94G>T (n.58-94G>T)
4g.110618782C>TCA2578169461PITX2c.185-94G>A (n.185-94G>A)
c.310-94G>A (n.310-94G>A)
n.378-94G>A
n.382-94G>A
c.391-94G>A (n.391-94G>A)
n.454-94G>A
c.412-94G>A (n.412-94G>A)
n.343-94G>A
c.253-94G>A (n.253-94G>A)
n.718-94G>A
n.45G>A
c.58-94G>A (n.58-94G>A)
 gnomAD v4
4g.110618783A>CCA2671769434PITX2c.185-95T>G (n.185-95T>G)
c.310-95T>G (n.310-95T>G)
n.378-95T>G
n.382-95T>G
c.391-95T>G (n.391-95T>G)
n.454-95T>G
c.412-95T>G (n.412-95T>G)
n.343-95T>G
c.253-95T>G (n.253-95T>G)
n.718-95T>G
n.44T>G
c.58-95T>G (n.58-95T>G)
 gnomAD v4
4g.110618784C>ACA2671769435PITX2c.185-96G>T (n.185-96G>T)
c.310-96G>T (n.310-96G>T)
n.378-96G>T
n.382-96G>T
c.391-96G>T (n.391-96G>T)
n.454-96G>T
c.412-96G>T (n.412-96G>T)
n.343-96G>T
c.253-96G>T (n.253-96G>T)
n.718-96G>T
n.43G>T
c.58-96G>T (n.58-96G>T)
 gnomAD v4
4g.110618784C=CA1485098437PITX2c.185-96G= (n.185-96G=)
c.310-96G= (n.310-96G=)
n.378-96G=
n.382-96G=
c.391-96G= (n.391-96G=)
n.454-96G=
c.412-96G= (n.412-96G=)
n.343-96G=
c.253-96G= (n.253-96G=)
n.718-96G=
n.43G=
c.58-96G= (n.58-96G=)
4g.110618784C>GCA1485098438PITX2c.185-96G>C (n.185-96G>C)
c.310-96G>C (n.310-96G>C)
n.378-96G>C
n.382-96G>C
c.391-96G>C (n.391-96G>C)
n.454-96G>C
c.412-96G>C (n.412-96G>C)
n.343-96G>C
c.253-96G>C (n.253-96G>C)
n.718-96G>C
n.43G>C
c.58-96G>C (n.58-96G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618784C>TCA2671769436PITX2c.185-96G>A (n.185-96G>A)
c.310-96G>A (n.310-96G>A)
n.378-96G>A
n.382-96G>A
c.391-96G>A (n.391-96G>A)
n.454-96G>A
c.412-96G>A (n.412-96G>A)
n.343-96G>A
c.253-96G>A (n.253-96G>A)
n.718-96G>A
n.43G>A
c.58-96G>A (n.58-96G>A)
 gnomAD v4
4g.110618784_110618796delCA2763074227PITX2c.185-108_185-96del (n.185-108_185-96del)
c.310-108_310-96del (n.310-108_310-96del)
n.378-108_378-96del
n.382-108_382-96del
c.391-108_391-96del (n.391-108_391-96del)
n.454-108_454-96del
c.412-108_412-96del (n.412-108_412-96del)
n.343-108_343-96del
c.253-108_253-96del (n.253-108_253-96del)
n.718-108_718-96del
n.31_43del
c.58-108_58-96del (n.58-108_58-96del)
4g.110618785G>ACA2671769438PITX2c.185-97C>T (n.185-97C>T)
c.310-97C>T (n.310-97C>T)
n.378-97C>T
n.382-97C>T
c.391-97C>T (n.391-97C>T)
n.454-97C>T
c.412-97C>T (n.412-97C>T)
n.343-97C>T
c.253-97C>T (n.253-97C>T)
n.718-97C>T
n.42C>T
c.58-97C>T (n.58-97C>T)
 gnomAD v4
4g.110618785G>CCA1485098440PITX2c.185-97C>G (n.185-97C>G)
c.310-97C>G (n.310-97C>G)
n.378-97C>G
n.382-97C>G
c.391-97C>G (n.391-97C>G)
n.454-97C>G
c.412-97C>G (n.412-97C>G)
n.343-97C>G
c.253-97C>G (n.253-97C>G)
n.718-97C>G
n.42C>G
c.58-97C>G (n.58-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618785G=CA1485098443PITX2c.185-97C= (n.185-97C=)
c.310-97C= (n.310-97C=)
n.378-97C=
n.382-97C=
c.391-97C= (n.391-97C=)
n.454-97C=
c.412-97C= (n.412-97C=)
n.343-97C=
c.253-97C= (n.253-97C=)
n.718-97C=
n.42C=
c.58-97C= (n.58-97C=)
4g.110618785G>TCA1485098442PITX2c.185-97C>A (n.185-97C>A)
c.310-97C>A (n.310-97C>A)
n.378-97C>A
n.382-97C>A
c.391-97C>A (n.391-97C>A)
n.454-97C>A
c.412-97C>A (n.412-97C>A)
n.343-97C>A
c.253-97C>A (n.253-97C>A)
n.718-97C>A
n.42C>A
c.58-97C>A (n.58-97C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618785_110618787delCA2763074231PITX2c.185-99_185-97del (n.185-99_185-97del)
c.310-99_310-97del (n.310-99_310-97del)
n.378-99_378-97del
n.382-99_382-97del
c.391-99_391-97del (n.391-99_391-97del)
n.454-99_454-97del
c.412-99_412-97del (n.412-99_412-97del)
n.343-99_343-97del
c.253-99_253-97del (n.253-99_253-97del)
n.718-99_718-97del
n.40_42del
c.58-99_58-97del (n.58-99_58-97del)
4g.110618787_110618790dupCA2671769437PITX2c.185-100_185-97dup (n.185-100_185-97dup)
c.310-100_310-97dup (n.310-100_310-97dup)
n.378-100_378-97dup
n.382-100_382-97dup
c.391-100_391-97dup (n.391-100_391-97dup)
n.454-100_454-97dup
c.412-100_412-97dup (n.412-100_412-97dup)
n.343-100_343-97dup
c.253-100_253-97dup (n.253-100_253-97dup)
n.718-100_718-97dup
n.39_42dup
c.58-100_58-97dup (n.58-100_58-97dup)
 gnomAD v4
4g.110618785_110618786insAGTCA2763074235PITX2c.185-98_185-97insACT (n.185-98_185-97insACT)
c.310-98_310-97insACT (n.310-98_310-97insACT)
n.378-98_378-97insACT
n.382-98_382-97insACT
c.391-98_391-97insACT (n.391-98_391-97insACT)
n.454-98_454-97insACT
c.412-98_412-97insACT (n.412-98_412-97insACT)
n.343-98_343-97insACT
c.253-98_253-97insACT (n.253-98_253-97insACT)
n.718-98_718-97insACT
n.41_42insACT
c.58-98_58-97insACT (n.58-98_58-97insACT)
4g.110618786C>ACA2671769440PITX2c.185-98G>T (n.185-98G>T)
c.310-98G>T (n.310-98G>T)
n.378-98G>T
n.382-98G>T
c.391-98G>T (n.391-98G>T)
n.454-98G>T
c.412-98G>T (n.412-98G>T)
n.343-98G>T
c.253-98G>T (n.253-98G>T)
n.718-98G>T
n.41G>T
c.58-98G>T (n.58-98G>T)
 gnomAD v4
4g.110618786C=CA1485098448PITX2c.185-98G= (n.185-98G=)
c.310-98G= (n.310-98G=)
n.378-98G=
n.382-98G=
c.391-98G= (n.391-98G=)
n.454-98G=
c.412-98G= (n.412-98G=)
n.343-98G=
c.253-98G= (n.253-98G=)
n.718-98G=
n.41G=
c.58-98G= (n.58-98G=)
4g.110618786C>GCA1066675565PITX2c.185-98G>C (n.185-98G>C)
c.310-98G>C (n.310-98G>C)
n.378-98G>C
n.382-98G>C
c.391-98G>C (n.391-98G>C)
n.454-98G>C
c.412-98G>C (n.412-98G>C)
n.343-98G>C
c.253-98G>C (n.253-98G>C)
n.718-98G>C
n.41G>C
c.58-98G>C (n.58-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618786C>TCA2763074237PITX2c.185-98G>A (n.185-98G>A)
c.310-98G>A (n.310-98G>A)
n.378-98G>A
n.382-98G>A
c.391-98G>A (n.391-98G>A)
n.454-98G>A
c.412-98G>A (n.412-98G>A)
n.343-98G>A
c.253-98G>A (n.253-98G>A)
n.718-98G>A
n.41G>A
c.58-98G>A (n.58-98G>A)
4g.110618786dupCA2671769439PITX2c.185-98dup (n.185-98dup)
c.310-98dup (n.310-98dup)
n.378-98dup
n.382-98dup
c.391-98dup (n.391-98dup)
n.454-98dup
c.412-98dup (n.412-98dup)
n.343-98dup
c.253-98dup (n.253-98dup)
n.718-98dup
n.41dup
c.58-98dup (n.58-98dup)
 gnomAD v4
4g.110618788_110618805dupCA553984548PITX2c.185-115_185-98dup (n.185-115_185-98dup)
c.310-115_310-98dup (n.310-115_310-98dup)
n.378-115_378-98dup
n.382-115_382-98dup
c.391-115_391-98dup (n.391-115_391-98dup)
n.454-115_454-98dup
c.412-115_412-98dup (n.412-115_412-98dup)
n.343-115_343-98dup
c.253-115_253-98dup (n.253-115_253-98dup)
n.718-115_718-98dup
n.24_41dup
c.58-115_58-98dup (n.58-115_58-98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618786_110618787insAGCA2763074241PITX2c.185-99_185-98insCT (n.185-99_185-98insCT)
c.310-99_310-98insCT (n.310-99_310-98insCT)
n.378-99_378-98insCT
n.382-99_382-98insCT
c.391-99_391-98insCT (n.391-99_391-98insCT)
n.454-99_454-98insCT
c.412-99_412-98insCT (n.412-99_412-98insCT)
n.343-99_343-98insCT
c.253-99_253-98insCT (n.253-99_253-98insCT)
n.718-99_718-98insCT
n.40_41insCT
c.58-99_58-98insCT (n.58-99_58-98insCT)
4g.110618787T>ACA2763074243PITX2c.185-99A>T (n.185-99A>T)
c.310-99A>T (n.310-99A>T)
n.378-99A>T
n.382-99A>T
c.391-99A>T (n.391-99A>T)
n.454-99A>T
c.412-99A>T (n.412-99A>T)
n.343-99A>T
c.253-99A>T (n.253-99A>T)
n.718-99A>T
n.40A>T
c.58-99A>T (n.58-99A>T)
4g.110618787T>CCA2671769441PITX2c.185-99A>G (n.185-99A>G)
c.310-99A>G (n.310-99A>G)
n.378-99A>G
n.382-99A>G
c.391-99A>G (n.391-99A>G)
n.454-99A>G
c.412-99A>G (n.412-99A>G)
n.343-99A>G
c.253-99A>G (n.253-99A>G)
n.718-99A>G
n.40A>G
c.58-99A>G (n.58-99A>G)
 gnomAD v4
4g.110618787T>GCA2763074244PITX2c.185-99A>C (n.185-99A>C)
c.310-99A>C (n.310-99A>C)
n.378-99A>C
n.382-99A>C
c.391-99A>C (n.391-99A>C)
n.454-99A>C
c.412-99A>C (n.412-99A>C)
n.343-99A>C
c.253-99A>C (n.253-99A>C)
n.718-99A>C
n.40A>C
c.58-99A>C (n.58-99A>C)
4g.110618788A>TCA2671769442PITX2c.185-100T>A (n.185-100T>A)
c.310-100T>A (n.310-100T>A)
n.378-100T>A
n.382-100T>A
c.391-100T>A (n.391-100T>A)
n.454-100T>A
c.412-100T>A (n.412-100T>A)
n.343-100T>A
c.253-100T>A (n.253-100T>A)
n.718-100T>A
n.39T>A
c.58-100T>A (n.58-100T>A)
 gnomAD v4
4g.110618789G>ACA2671769444PITX2c.185-101C>T (n.185-101C>T)
c.310-101C>T (n.310-101C>T)
n.378-101C>T
n.382-101C>T
c.391-101C>T (n.391-101C>T)
n.454-101C>T
c.412-101C>T (n.412-101C>T)
n.343-101C>T
c.253-101C>T (n.253-101C>T)
n.718-101C>T
n.38C>T
c.58-101C>T (n.58-101C>T)
 gnomAD v4
4g.110618789G>TCA2671769443PITX2c.185-101C>A (n.185-101C>A)
c.310-101C>A (n.310-101C>A)
n.378-101C>A
n.382-101C>A
c.391-101C>A (n.391-101C>A)
n.454-101C>A
c.412-101C>A (n.412-101C>A)
n.343-101C>A
c.253-101C>A (n.253-101C>A)
n.718-101C>A
n.38C>A
c.58-101C>A (n.58-101C>A)
 gnomAD v4
4g.110618790C>ACA2671769446PITX2c.185-102G>T (n.185-102G>T)
c.310-102G>T (n.310-102G>T)
n.378-102G>T
n.382-102G>T
c.391-102G>T (n.391-102G>T)
n.454-102G>T
c.412-102G>T (n.412-102G>T)
n.343-102G>T
c.253-102G>T (n.253-102G>T)
n.718-102G>T
n.37G>T
c.58-102G>T (n.58-102G>T)
 gnomAD v4
4g.110618790C=CA1485098450PITX2c.185-102G= (n.185-102G=)
c.310-102G= (n.310-102G=)
n.378-102G=
n.382-102G=
c.391-102G= (n.391-102G=)
n.454-102G=
c.412-102G= (n.412-102G=)
n.343-102G=
c.253-102G= (n.253-102G=)
n.718-102G=
n.37G=
c.58-102G= (n.58-102G=)
4g.110618790C>GCA2671769445PITX2c.185-102G>C (n.185-102G>C)
c.310-102G>C (n.310-102G>C)
n.378-102G>C
n.382-102G>C
c.391-102G>C (n.391-102G>C)
n.454-102G>C
c.412-102G>C (n.412-102G>C)
n.343-102G>C
c.253-102G>C (n.253-102G>C)
n.718-102G>C
n.37G>C
c.58-102G>C (n.58-102G>C)
 gnomAD v4
4g.110618790C>TCA104044473PITX2c.185-102G>A (n.185-102G>A)
c.310-102G>A (n.310-102G>A)
n.378-102G>A
n.382-102G>A
c.391-102G>A (n.391-102G>A)
n.454-102G>A
c.412-102G>A (n.412-102G>A)
n.343-102G>A
c.253-102G>A (n.253-102G>A)
n.718-102G>A
n.37G>A
c.58-102G>A (n.58-102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618790_110618791insACA2763074277PITX2c.185-103_185-102insT (n.185-103_185-102insT)
c.310-103_310-102insT (n.310-103_310-102insT)
n.378-103_378-102insT
n.382-103_382-102insT
c.391-103_391-102insT (n.391-103_391-102insT)
n.454-103_454-102insT
c.412-103_412-102insT (n.412-103_412-102insT)
n.343-103_343-102insT
c.253-103_253-102insT (n.253-103_253-102insT)
n.718-103_718-102insT
n.36_37insT
c.58-103_58-102insT (n.58-103_58-102insT)
4g.110618791G>ACA1066675569PITX2c.185-103C>T (n.185-103C>T)
c.310-103C>T (n.310-103C>T)
n.378-103C>T
n.382-103C>T
c.391-103C>T (n.391-103C>T)
n.454-103C>T
c.412-103C>T (n.412-103C>T)
n.343-103C>T
c.253-103C>T (n.253-103C>T)
n.718-103C>T
n.36C>T
c.58-103C>T (n.58-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618791G=CA1485098453PITX2c.185-103C= (n.185-103C=)
c.310-103C= (n.310-103C=)
n.378-103C=
n.382-103C=
c.391-103C= (n.391-103C=)
n.454-103C=
c.412-103C= (n.412-103C=)
n.343-103C=
c.253-103C= (n.253-103C=)
n.718-103C=
n.36C=
c.58-103C= (n.58-103C=)
4g.110618791G>TCA553984549PITX2c.185-103C>A (n.185-103C>A)
c.310-103C>A (n.310-103C>A)
n.378-103C>A
n.382-103C>A
c.391-103C>A (n.391-103C>A)
n.454-103C>A
c.412-103C>A (n.412-103C>A)
n.343-103C>A
c.253-103C>A (n.253-103C>A)
n.718-103C>A
n.36C>A
c.58-103C>A (n.58-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618792C>ACA2671769447PITX2c.185-104G>T (n.185-104G>T)
c.310-104G>T (n.310-104G>T)
n.378-104G>T
n.382-104G>T
c.391-104G>T (n.391-104G>T)
n.454-104G>T
c.412-104G>T (n.412-104G>T)
n.343-104G>T
c.253-104G>T (n.253-104G>T)
n.718-104G>T
n.35G>T
c.58-104G>T (n.58-104G>T)
 gnomAD v4
4g.110618792C>TCA2671769448PITX2c.185-104G>A (n.185-104G>A)
c.310-104G>A (n.310-104G>A)
n.378-104G>A
n.382-104G>A
c.391-104G>A (n.391-104G>A)
n.454-104G>A
c.412-104G>A (n.412-104G>A)
n.343-104G>A
c.253-104G>A (n.253-104G>A)
n.718-104G>A
n.35G>A
c.58-104G>A (n.58-104G>A)
 gnomAD v4
4g.110618793A>CCA2671769449PITX2c.185-105T>G (n.185-105T>G)
c.310-105T>G (n.310-105T>G)
n.378-105T>G
n.382-105T>G
c.391-105T>G (n.391-105T>G)
n.454-105T>G
c.412-105T>G (n.412-105T>G)
n.343-105T>G
c.253-105T>G (n.253-105T>G)
n.718-105T>G
n.34T>G
c.58-105T>G (n.58-105T>G)
 gnomAD v4
4g.110618793A>GCA2671769450PITX2c.185-105T>C (n.185-105T>C)
c.310-105T>C (n.310-105T>C)
n.378-105T>C
n.382-105T>C
c.391-105T>C (n.391-105T>C)
n.454-105T>C
c.412-105T>C (n.412-105T>C)
n.343-105T>C
c.253-105T>C (n.253-105T>C)
n.718-105T>C
n.34T>C
c.58-105T>C (n.58-105T>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>ACA2671769451PITX2c.185-106G>T (n.185-106G>T)
c.310-106G>T (n.310-106G>T)
n.378-106G>T
n.382-106G>T
c.391-106G>T (n.391-106G>T)
n.454-106G>T
c.412-106G>T (n.412-106G>T)
n.343-106G>T
c.253-106G>T (n.253-106G>T)
n.718-106G>T
n.33G>T
c.58-106G>T (n.58-106G>T)
 gnomAD v4
4g.110618794C>GCA2671769452PITX2c.185-106G>C (n.185-106G>C)
c.310-106G>C (n.310-106G>C)
n.378-106G>C
n.382-106G>C
c.391-106G>C (n.391-106G>C)
n.454-106G>C
c.412-106G>C (n.412-106G>C)
n.343-106G>C
c.253-106G>C (n.253-106G>C)
n.718-106G>C
n.33G>C
c.58-106G>C (n.58-106G>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>TCA2671769453PITX2c.185-106G>A (n.185-106G>A)
c.310-106G>A (n.310-106G>A)
n.378-106G>A
n.382-106G>A
c.391-106G>A (n.391-106G>A)
n.454-106G>A
c.412-106G>A (n.412-106G>A)
n.343-106G>A
c.253-106G>A (n.253-106G>A)
n.718-106G>A
n.33G>A
c.58-106G>A (n.58-106G>A)
 gnomAD v4
4g.110618794_110618796delCA2763074281PITX2c.185-108_185-106del (n.185-108_185-106del)
c.310-108_310-106del (n.310-108_310-106del)
n.378-108_378-106del
n.382-108_382-106del
c.391-108_391-106del (n.391-108_391-106del)
n.454-108_454-106del
c.412-108_412-106del (n.412-108_412-106del)
n.343-108_343-106del
c.253-108_253-106del (n.253-108_253-106del)
n.718-108_718-106del
n.31_33del
c.58-108_58-106del (n.58-108_58-106del)
4g.110618794_110618795insCAAACCCAAACACACCCACA2763074284PITX2c.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
c.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.378-107_378-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
n.382-107_382-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.391-107_391-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.391-107_391-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.454-107_454-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.412-107_412-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.412-107_412-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.343-107_343-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.253-107_253-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.253-107_253-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.718-107_718-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
n.32_33insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
4g.110618795T>ACA2763074285PITX2c.185-107A>T (n.185-107A>T)
c.310-107A>T (n.310-107A>T)
n.378-107A>T
n.382-107A>T
c.391-107A>T (n.391-107A>T)
n.454-107A>T
c.412-107A>T (n.412-107A>T)
n.343-107A>T
c.253-107A>T (n.253-107A>T)
n.718-107A>T
n.32A>T
c.58-107A>T (n.58-107A>T)
4g.110618795T>CCA785301861PITX2c.185-107A>G (n.185-107A>G)
c.310-107A>G (n.310-107A>G)
n.378-107A>G
n.382-107A>G
c.391-107A>G (n.391-107A>G)
n.454-107A>G
c.412-107A>G (n.412-107A>G)
n.343-107A>G
c.253-107A>G (n.253-107A>G)
n.718-107A>G
n.32A>G
c.58-107A>G (n.58-107A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618795T>GCA2671769454PITX2c.185-107A>C (n.185-107A>C)
c.310-107A>C (n.310-107A>C)
n.378-107A>C
n.382-107A>C
c.391-107A>C (n.391-107A>C)
n.454-107A>C
c.412-107A>C (n.412-107A>C)
n.343-107A>C
c.253-107A>C (n.253-107A>C)
n.718-107A>C
n.32A>C
c.58-107A>C (n.58-107A>C)
 gnomAD v4
4g.110618795T=CA1485098455PITX2c.185-107A= (n.185-107A=)
c.310-107A= (n.310-107A=)
n.378-107A=
n.382-107A=
c.391-107A= (n.391-107A=)
n.454-107A=
c.412-107A= (n.412-107A=)
n.343-107A=
c.253-107A= (n.253-107A=)
n.718-107A=
n.32A=
c.58-107A= (n.58-107A=)
4g.110618796C>ACA2671769456PITX2c.185-108G>T (n.185-108G>T)
c.310-108G>T (n.310-108G>T)
n.378-108G>T
n.382-108G>T
c.391-108G>T (n.391-108G>T)
n.454-108G>T
c.412-108G>T (n.412-108G>T)
n.343-108G>T
c.253-108G>T (n.253-108G>T)
n.718-108G>T
n.31G>T
c.58-108G>T (n.58-108G>T)
 gnomAD v4
4g.110618801_110618802delCA2671769455PITX2c.185-109_185-108del (n.185-109_185-108del)
c.310-109_310-108del (n.310-109_310-108del)
n.378-109_378-108del
n.382-109_382-108del
c.391-109_391-108del (n.391-109_391-108del)
n.454-109_454-108del
c.412-109_412-108del (n.412-109_412-108del)
n.343-109_343-108del
c.253-109_253-108del (n.253-109_253-108del)
n.718-109_718-108del
n.30_31del
c.58-109_58-108del (n.58-109_58-108del)
 gnomAD v4
4g.110618798C>ACA2671769457PITX2c.185-110G>T (n.185-110G>T)
c.310-110G>T (n.310-110G>T)
n.378-110G>T
n.382-110G>T
c.391-110G>T (n.391-110G>T)
n.454-110G>T
c.412-110G>T (n.412-110G>T)
n.343-110G>T
c.253-110G>T (n.253-110G>T)
n.718-110G>T
n.29G>T
c.58-110G>T (n.58-110G>T)
 gnomAD v4
4g.110618798C=CA1485098457PITX2c.185-110G= (n.185-110G=)
c.310-110G= (n.310-110G=)
n.378-110G=
n.382-110G=
c.391-110G= (n.391-110G=)
n.454-110G=
c.412-110G= (n.412-110G=)
n.343-110G=
c.253-110G= (n.253-110G=)
n.718-110G=
n.29G=
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n.718-110G>C
n.29G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.454-116G>A
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n.343-116G>A
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n.718-116G>A
n.23G>A
c.58-116G>A (n.58-116G>A)
 gnomAD v4
4g.110618805T>CCA2671769466PITX2c.185-117A>G (n.185-117A>G)
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 gnomAD v4
4g.110618805T>GCA2671769467PITX2c.185-117A>C (n.185-117A>C)
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n.378-117A>C
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n.454-117A>C
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n.343-117A>C
c.253-117A>C (n.253-117A>C)
n.718-117A>C
n.22A>C
c.58-117A>C (n.58-117A>C)
 gnomAD v4
4g.110618806G>TCA2671769468PITX2c.185-118C>A (n.185-118C>A)
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n.454-118C>A
c.412-118C>A (n.412-118C>A)
n.343-118C>A
c.253-118C>A (n.253-118C>A)
n.718-118C>A
n.21C>A
c.58-118C>A (n.58-118C>A)
 gnomAD v4
4g.110618806_110618807insACA2763074295PITX2c.185-119_185-118insT (n.185-119_185-118insT)
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n.454-119_454-118insT
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n.343-119_343-118insT
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n.718-119_718-118insT
n.20_21insT
c.58-119_58-118insT (n.58-119_58-118insT)
4g.110618807G>ACA2671769471PITX2c.185-119C>T (n.185-119C>T)
c.310-119C>T (n.310-119C>T)
n.378-119C>T
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n.454-119C>T
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n.718-119C>T
n.20C>T
c.58-119C>T (n.58-119C>T)
 gnomAD v4
4g.110618807G>CCA2671769470PITX2c.185-119C>G (n.185-119C>G)
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n.454-119C>G
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n.343-119C>G
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n.718-119C>G
n.20C>G
c.58-119C>G (n.58-119C>G)
 gnomAD v4
4g.110618807G>TCA2671769469PITX2c.185-119C>A (n.185-119C>A)
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n.454-119C>A
c.412-119C>A (n.412-119C>A)
n.343-119C>A
c.253-119C>A (n.253-119C>A)
n.718-119C>A
n.20C>A
c.58-119C>A (n.58-119C>A)
 gnomAD v4
4g.110618808C>ACA2538909939PITX2c.185-120G>T (n.185-120G>T)
c.310-120G>T (n.310-120G>T)
n.378-120G>T
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n.454-120G>T
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n.343-120G>T
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n.718-120G>T
n.19G>T
c.58-120G>T (n.58-120G>T)
 gnomAD v4
4g.110618808C=CA1485098469PITX2c.185-120G= (n.185-120G=)
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n.19G=
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n.378-120G>A
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n.718-120G>A
n.19G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.718-121G=
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 gnomAD v4
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n.718-122A>G
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 gnomAD v4
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n.718-122A>C
n.17A>C
c.58-122A>C (n.58-122A>C)
 gnomAD v4
4g.110618811C>ACA2671769475PITX2c.185-123G>T (n.185-123G>T)
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n.378-123G>T
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n.343-123G>T
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n.718-123G>T
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 gnomAD v4
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c.310-123G>A (n.310-123G>A)
n.378-123G>A
n.382-123G>A
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n.454-123G>A
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n.343-123G>A
c.253-123G>A (n.253-123G>A)
n.718-123G>A
n.16G>A
c.58-123G>A (n.58-123G>A)
 gnomAD v4
4g.110618811_110618816delCA2763074311PITX2c.185-128_185-123del (n.185-128_185-123del)
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n.11_16del
c.58-128_58-123del (n.58-128_58-123del)
4g.110618812G>ACA104044482PITX2c.185-124C>T (n.185-124C>T)
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n.718-124C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.110618812G=CA1485098475PITX2c.185-124C= (n.185-124C=)
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n.15C=
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n.454-124C>A
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n.343-124C>A
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n.718-124C>A
n.15C>A
c.58-124C>A (n.58-124C>A)
 gnomAD v4
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n.718-125G>T
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c.58-125G>T (n.58-125G>T)
 gnomAD v4
4g.110618813_110618816delCA2763074314PITX2c.185-128_185-125del (n.185-128_185-125del)
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n.718-128_718-125del
n.11_14del
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n.718-126A>G
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4g.110618814_110618815insACGCA2763074317PITX2c.185-127_185-126insCGT (n.185-127_185-126insCGT)
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n.12_13insCGT
c.58-127_58-126insCGT (n.58-127_58-126insCGT)
4g.110618815T>CCA2763074318PITX2c.185-127A>G (n.185-127A>G)
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n.454-127A>G
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n.718-127A>G
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c.58-127A>G (n.58-127A>G)
4g.110618815_110618816delCA2763074319PITX2c.185-128_185-127del (n.185-128_185-127del)
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n.718-128_718-127del
n.11_12del
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n.378-128G>T
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n.454-128G>T
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n.718-128G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.11G=
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c.310-130G>T (n.310-130G>T)
n.378-130G>T
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n.454-130G>T
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n.343-130G>T
c.253-130G>T (n.253-130G>T)
n.718-130G>T
n.9G>T
c.58-130G>T (n.58-130G>T)
 gnomAD v4
4g.110618818C>GCA2763074322PITX2c.185-130G>C (n.185-130G>C)
c.310-130G>C (n.310-130G>C)
n.378-130G>C
n.382-130G>C
c.391-130G>C (n.391-130G>C)
n.454-130G>C
c.412-130G>C (n.412-130G>C)
n.343-130G>C
c.253-130G>C (n.253-130G>C)
n.718-130G>C
n.9G>C
c.58-130G>C (n.58-130G>C)
4g.110618818C>TCA2671769480PITX2c.185-130G>A (n.185-130G>A)
c.310-130G>A (n.310-130G>A)
n.378-130G>A
n.382-130G>A
c.391-130G>A (n.391-130G>A)
n.454-130G>A
c.412-130G>A (n.412-130G>A)
n.343-130G>A
c.253-130G>A (n.253-130G>A)
n.718-130G>A
n.9G>A
c.58-130G>A (n.58-130G>A)
 gnomAD v4
4g.110618819T>ACA2763074325PITX2c.185-131A>T (n.185-131A>T)
c.310-131A>T (n.310-131A>T)
n.378-131A>T
n.382-131A>T
c.391-131A>T (n.391-131A>T)
n.454-131A>T
c.412-131A>T (n.412-131A>T)
n.343-131A>T
c.253-131A>T (n.253-131A>T)
n.718-131A>T
n.8A>T
c.58-131A>T (n.58-131A>T)
4g.110618819T>CCA2671769482PITX2c.185-131A>G (n.185-131A>G)
c.310-131A>G (n.310-131A>G)
n.378-131A>G
n.382-131A>G
c.391-131A>G (n.391-131A>G)
n.454-131A>G
c.412-131A>G (n.412-131A>G)
n.343-131A>G
c.253-131A>G (n.253-131A>G)
n.718-131A>G
n.8A>G
c.58-131A>G (n.58-131A>G)
 gnomAD v4
4g.110618820G>ACA2671769483PITX2c.185-132C>T (n.185-132C>T)
c.310-132C>T (n.310-132C>T)
n.378-132C>T
n.382-132C>T
c.391-132C>T (n.391-132C>T)
n.454-132C>T
c.412-132C>T (n.412-132C>T)
n.343-132C>T
c.253-132C>T (n.253-132C>T)
n.718-132C>T
n.7C>T
c.58-132C>T (n.58-132C>T)
 gnomAD v4
4g.110618820G>CCA2671769484PITX2c.185-132C>G (n.185-132C>G)
c.310-132C>G (n.310-132C>G)
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n.454-132C>G
c.412-132C>G (n.412-132C>G)
n.343-132C>G
c.253-132C>G (n.253-132C>G)
n.718-132C>G
n.7C>G
c.58-132C>G (n.58-132C>G)
 gnomAD v4
4g.110618820G>TCA2671769485PITX2c.185-132C>A (n.185-132C>A)
c.310-132C>A (n.310-132C>A)
n.378-132C>A
n.382-132C>A
c.391-132C>A (n.391-132C>A)
n.454-132C>A
c.412-132C>A (n.412-132C>A)
n.343-132C>A
c.253-132C>A (n.253-132C>A)
n.718-132C>A
n.7C>A
c.58-132C>A (n.58-132C>A)
 gnomAD v4
4g.110618820_110618821delCA2763074326PITX2c.185-133_185-132del (n.185-133_185-132del)
c.310-133_310-132del (n.310-133_310-132del)
n.378-133_378-132del
n.382-133_382-132del
c.391-133_391-132del (n.391-133_391-132del)
n.454-133_454-132del
c.412-133_412-132del (n.412-133_412-132del)
n.343-133_343-132del
c.253-133_253-132del (n.253-133_253-132del)
n.718-133_718-132del
n.6_7del
c.58-133_58-132del (n.58-133_58-132del)
4g.110618821delCA2763074328PITX2c.185-133del (n.185-133del)
c.310-133del (n.310-133del)
n.378-133del
n.382-133del
c.391-133del (n.391-133del)
n.454-133del
c.412-133del (n.412-133del)
n.343-133del
c.253-133del (n.253-133del)
n.718-133del
n.6del
c.58-133del (n.58-133del)
4g.110618821C>ACA2671769486PITX2c.185-133G>T (n.185-133G>T)
c.310-133G>T (n.310-133G>T)
n.378-133G>T
n.382-133G>T
c.391-133G>T (n.391-133G>T)
n.454-133G>T
c.412-133G>T (n.412-133G>T)
n.343-133G>T
c.253-133G>T (n.253-133G>T)
n.718-133G>T
n.6G>T
c.58-133G>T (n.58-133G>T)
 gnomAD v4
4g.110618821C>TCA2671769487PITX2c.185-133G>A (n.185-133G>A)
c.310-133G>A (n.310-133G>A)
n.378-133G>A
n.382-133G>A
c.391-133G>A (n.391-133G>A)
n.454-133G>A
c.412-133G>A (n.412-133G>A)
n.343-133G>A
c.253-133G>A (n.253-133G>A)
n.718-133G>A
n.6G>A
c.58-133G>A (n.58-133G>A)
 gnomAD v4
4g.110618822A=CA1485098481PITX2c.185-134T= (n.185-134T=)
c.310-134T= (n.310-134T=)
n.378-134T=
n.382-134T=
c.391-134T= (n.391-134T=)
n.454-134T=
c.412-134T= (n.412-134T=)
n.343-134T=
c.253-134T= (n.253-134T=)
n.718-134T=
n.5T=
c.58-134T= (n.58-134T=)
4g.110618822A>CCA1485098480PITX2c.185-134T>G (n.185-134T>G)
c.310-134T>G (n.310-134T>G)
n.378-134T>G
n.382-134T>G
c.391-134T>G (n.391-134T>G)
n.454-134T>G
c.412-134T>G (n.412-134T>G)
n.343-134T>G
c.253-134T>G (n.253-134T>G)
n.718-134T>G
n.5T>G
c.58-134T>G (n.58-134T>G)
 dbSNP
4g.110618822A>TCA2763074332PITX2c.185-134T>A (n.185-134T>A)
c.310-134T>A (n.310-134T>A)
n.378-134T>A
n.382-134T>A
c.391-134T>A (n.391-134T>A)
n.454-134T>A
c.412-134T>A (n.412-134T>A)
n.343-134T>A
c.253-134T>A (n.253-134T>A)
n.718-134T>A
n.5T>A
c.58-134T>A (n.58-134T>A)
4g.110618822_110618823insGTCA2763074333PITX2c.185-135_185-134insAC (n.185-135_185-134insAC)
c.310-135_310-134insAC (n.310-135_310-134insAC)
n.378-135_378-134insAC
n.382-135_382-134insAC
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n.454-135_454-134insAC
c.412-135_412-134insAC (n.412-135_412-134insAC)
n.343-135_343-134insAC
c.253-135_253-134insAC (n.253-135_253-134insAC)
n.718-135_718-134insAC
n.4_5insAC
c.58-135_58-134insAC (n.58-135_58-134insAC)
4g.110618823C>ACA2671769488PITX2c.185-135G>T (n.185-135G>T)
c.310-135G>T (n.310-135G>T)
n.378-135G>T
n.382-135G>T
c.391-135G>T (n.391-135G>T)
n.454-135G>T
c.412-135G>T (n.412-135G>T)
n.343-135G>T
c.253-135G>T (n.253-135G>T)
n.718-135G>T
n.4G>T
c.58-135G>T (n.58-135G>T)
 gnomAD v4
4g.110618823C>TCA2671769489PITX2c.185-135G>A (n.185-135G>A)
c.310-135G>A (n.310-135G>A)
n.378-135G>A
n.382-135G>A
c.391-135G>A (n.391-135G>A)
n.454-135G>A
c.412-135G>A (n.412-135G>A)
n.343-135G>A
c.253-135G>A (n.253-135G>A)
n.718-135G>A
n.4G>A
c.58-135G>A (n.58-135G>A)
 gnomAD v4
4g.110618824C>ACA2671769490PITX2c.185-136G>T (n.185-136G>T)
c.310-136G>T (n.310-136G>T)
n.378-136G>T
n.382-136G>T
c.391-136G>T (n.391-136G>T)
n.454-136G>T
c.412-136G>T (n.412-136G>T)
n.343-136G>T
c.253-136G>T (n.253-136G>T)
n.718-136G>T
n.3G>T
c.58-136G>T (n.58-136G>T)
 gnomAD v4
4g.110618824C=CA1485098483PITX2c.185-136G= (n.185-136G=)
c.310-136G= (n.310-136G=)
n.378-136G=
n.382-136G=
c.391-136G= (n.391-136G=)
n.454-136G=
c.412-136G= (n.412-136G=)
n.343-136G=
c.253-136G= (n.253-136G=)
n.718-136G=
n.3G=
c.58-136G= (n.58-136G=)
4g.110618824C>TCA104044485PITX2c.185-136G>A (n.185-136G>A)
c.310-136G>A (n.310-136G>A)
n.378-136G>A
n.382-136G>A
c.391-136G>A (n.391-136G>A)
n.454-136G>A
c.412-136G>A (n.412-136G>A)
n.343-136G>A
c.253-136G>A (n.253-136G>A)
n.718-136G>A
n.3G>A
c.58-136G>A (n.58-136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618824_110618825insAGCA2763074338PITX2c.185-137_185-136insCT (n.185-137_185-136insCT)
c.310-137_310-136insCT (n.310-137_310-136insCT)
n.378-137_378-136insCT
n.382-137_382-136insCT
c.391-137_391-136insCT (n.391-137_391-136insCT)
n.454-137_454-136insCT
c.412-137_412-136insCT (n.412-137_412-136insCT)
n.343-137_343-136insCT
c.253-137_253-136insCT (n.253-137_253-136insCT)
n.718-137_718-136insCT
n.2_3insCT
c.58-137_58-136insCT (n.58-137_58-136insCT)
4g.110618825G>ACA1485098486PITX2c.185-137C>T (n.185-137C>T)
c.310-137C>T (n.310-137C>T)
n.378-137C>T
n.382-137C>T
c.391-137C>T (n.391-137C>T)
n.454-137C>T
c.412-137C>T (n.412-137C>T)
n.343-137C>T
c.253-137C>T (n.253-137C>T)
n.718-137C>T
n.2C>T
c.58-137C>T (n.58-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618825G=CA1485098485PITX2c.185-137C= (n.185-137C=)
c.310-137C= (n.310-137C=)
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n.382-137C=
c.391-137C= (n.391-137C=)
n.454-137C=
c.412-137C= (n.412-137C=)
n.343-137C=
c.253-137C= (n.253-137C=)
n.718-137C=
n.2C=
c.58-137C= (n.58-137C=)
4g.110618825G>TCA104044487PITX2c.185-137C>A (n.185-137C>A)
c.310-137C>A (n.310-137C>A)
n.378-137C>A
n.382-137C>A
c.391-137C>A (n.391-137C>A)
n.454-137C>A
c.412-137C>A (n.412-137C>A)
n.343-137C>A
c.253-137C>A (n.253-137C>A)
n.718-137C>A
n.2C>A
c.58-137C>A (n.58-137C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618852_110618853insTAACTGAAAGCTGGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAGCA2671769491PITX2c.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
c.310-137_310-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.310-137_310-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
n.378-137_378-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
n.382-137_382-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
c.391-137_391-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.391-137_391-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
n.454-137_454-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
c.412-137_412-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.412-137_412-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
n.343-137_343-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
c.253-137_253-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.253-137_253-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
n.718-137_718-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
c.58-137_58-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.58-137_58-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
 gnomAD v4
4g.110618826C>ACA2671769492PITX2c.185-138G>T (n.185-138G>T)
c.310-138G>T (n.310-138G>T)
n.378-138G>T
n.382-138G>T
c.391-138G>T (n.391-138G>T)
n.454-138G>T
c.412-138G>T (n.412-138G>T)
n.343-138G>T
c.253-138G>T (n.253-138G>T)
n.718-138G>T
n.1G>T
c.58-138G>T (n.58-138G>T)
 gnomAD v4
4g.110618826C>TCA2671769493PITX2c.185-138G>A (n.185-138G>A)
c.310-138G>A (n.310-138G>A)
n.378-138G>A
n.382-138G>A
c.391-138G>A (n.391-138G>A)
n.454-138G>A
c.412-138G>A (n.412-138G>A)
n.343-138G>A
c.253-138G>A (n.253-138G>A)
n.718-138G>A
n.1G>A
c.58-138G>A (n.58-138G>A)
 gnomAD v4
4g.110618827C>ACA2671769494PITX2c.185-139G>T (n.185-139G>T)
c.310-139G>T (n.310-139G>T)
n.378-139G>T
n.382-139G>T
c.391-139G>T (n.391-139G>T)
n.454-139G>T
c.412-139G>T (n.412-139G>T)
n.343-139G>T
c.253-139G>T (n.253-139G>T)
n.718-139G>T
c.58-139G>T (n.58-139G>T)
 gnomAD v4
4g.110618827C>GCA2763074339PITX2c.185-139G>C (n.185-139G>C)
c.310-139G>C (n.310-139G>C)
n.378-139G>C
n.382-139G>C
c.391-139G>C (n.391-139G>C)
n.454-139G>C
c.412-139G>C (n.412-139G>C)
n.343-139G>C
c.253-139G>C (n.253-139G>C)
n.718-139G>C
c.58-139G>C (n.58-139G>C)
4g.110618828C>ACA2671769495PITX2c.185-140G>T (n.185-140G>T)
c.310-140G>T (n.310-140G>T)
n.378-140G>T
n.382-140G>T
c.391-140G>T (n.391-140G>T)
n.454-140G>T
c.412-140G>T (n.412-140G>T)
n.343-140G>T
c.253-140G>T (n.253-140G>T)
n.718-140G>T
c.58-140G>T (n.58-140G>T)
 gnomAD v4
4g.110618828C>TCA2763074340PITX2c.185-140G>A (n.185-140G>A)
c.310-140G>A (n.310-140G>A)
n.378-140G>A
n.382-140G>A
c.391-140G>A (n.391-140G>A)
n.454-140G>A
c.412-140G>A (n.412-140G>A)
n.343-140G>A
c.253-140G>A (n.253-140G>A)
n.718-140G>A
c.58-140G>A (n.58-140G>A)
4g.110618829T>CCA2554440509PITX2c.185-141A>G (n.185-141A>G)
c.310-141A>G (n.310-141A>G)
n.378-141A>G
n.382-141A>G
c.391-141A>G (n.391-141A>G)
n.454-141A>G
c.412-141A>G (n.412-141A>G)
n.343-141A>G
c.253-141A>G (n.253-141A>G)
n.718-141A>G
c.58-141A>G (n.58-141A>G)
 gnomAD v4
4g.110618829_110618830insAGACA2763074341PITX2c.185-142_185-141insTCT (n.185-142_185-141insTCT)
c.310-142_310-141insTCT (n.310-142_310-141insTCT)
n.378-142_378-141insTCT
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c.391-142_391-141insTCT (n.391-142_391-141insTCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-143G>A
c.58-143G>A (n.58-143G>A)
 gnomAD v4
4g.110618832A>CCA2671769499PITX2c.185-144T>G (n.185-144T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.110618833C>TCA2671769501PITX2c.185-145G>A (n.185-145G>A)
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n.343-145G>A
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n.718-145G>A
c.58-145G>A (n.58-145G>A)
 gnomAD v4
4g.110618834A>CCA2671769502PITX2c.185-146T>G (n.185-146T>G)
c.310-146T>G (n.310-146T>G)
n.378-146T>G
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n.718-146T>G
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 gnomAD v4
4g.110618835C>ACA2671769503PITX2c.185-147G>T (n.185-147G>T)
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 gnomAD v4
4g.110618835C=CA1485098488PITX2c.185-147G= (n.185-147G=)
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c.58-147G= (n.58-147G=)
4g.110618835C>TCA1066675616PITX2c.185-147G>A (n.185-147G>A)
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n.718-147G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618836C>ACA2671769504PITX2c.185-148G>T (n.185-148G>T)
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 gnomAD v4
4g.110618837A>CCA2671769505PITX2c.185-149T>G (n.185-149T>G)
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 gnomAD v4
4g.110618839G>ACA2671769508PITX2c.185-151C>T (n.185-151C>T)
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c.391-151C>T (n.391-151C>T)
n.454-151C>T
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n.343-151C>T
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n.718-151C>T
c.58-151C>T (n.58-151C>T)
 gnomAD v4
4g.110618839G>CCA2671769507PITX2c.185-151C>G (n.185-151C>G)
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 gnomAD v4
4g.110618839G>TCA2671769506PITX2c.185-151C>A (n.185-151C>A)
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n.378-151C>A
n.382-151C>A
c.391-151C>A (n.391-151C>A)
n.454-151C>A
c.412-151C>A (n.412-151C>A)
n.343-151C>A
c.253-151C>A (n.253-151C>A)
n.718-151C>A
c.58-151C>A (n.58-151C>A)
 gnomAD v4
4g.110618841T>CCA2671769509PITX2c.185-153A>G (n.185-153A>G)
c.310-153A>G (n.310-153A>G)
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n.454-153A>G
c.412-153A>G (n.412-153A>G)
n.343-153A>G
c.253-153A>G (n.253-153A>G)
n.718-153A>G
c.58-153A>G (n.58-153A>G)
 gnomAD v4
4g.110618841T>GCA2671769510PITX2c.185-153A>C (n.185-153A>C)
c.310-153A>C (n.310-153A>C)
n.378-153A>C
n.382-153A>C
c.391-153A>C (n.391-153A>C)
n.454-153A>C
c.412-153A>C (n.412-153A>C)
n.343-153A>C
c.253-153A>C (n.253-153A>C)
n.718-153A>C
c.58-153A>C (n.58-153A>C)
 gnomAD v4
4g.110618842A>GCA2671769511PITX2c.185-154T>C (n.185-154T>C)
c.310-154T>C (n.310-154T>C)
n.378-154T>C
n.382-154T>C
c.391-154T>C (n.391-154T>C)
n.454-154T>C
c.412-154T>C (n.412-154T>C)
n.343-154T>C
c.253-154T>C (n.253-154T>C)
n.718-154T>C
c.58-154T>C (n.58-154T>C)
 gnomAD v4
4g.110618842A>TCA2671769512PITX2c.185-154T>A (n.185-154T>A)
c.310-154T>A (n.310-154T>A)
n.378-154T>A
n.382-154T>A
c.391-154T>A (n.391-154T>A)
n.454-154T>A
c.412-154T>A (n.412-154T>A)
n.343-154T>A
c.253-154T>A (n.253-154T>A)
n.718-154T>A
c.58-154T>A (n.58-154T>A)
 gnomAD v4
4g.110618843C>ACA2671769513PITX2c.185-155G>T (n.185-155G>T)
c.310-155G>T (n.310-155G>T)
n.378-155G>T
n.382-155G>T
c.391-155G>T (n.391-155G>T)
n.454-155G>T
c.412-155G>T (n.412-155G>T)
n.343-155G>T
c.253-155G>T (n.253-155G>T)
n.718-155G>T
c.58-155G>T (n.58-155G>T)
 gnomAD v4
4g.110618843C=CA1485098490PITX2c.185-155G= (n.185-155G=)
c.310-155G= (n.310-155G=)
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c.253-155G= (n.253-155G=)
n.718-155G=
c.58-155G= (n.58-155G=)
4g.110618843C>TCA104044488PITX2c.185-155G>A (n.185-155G>A)
c.310-155G>A (n.310-155G>A)
n.378-155G>A
n.382-155G>A
c.391-155G>A (n.391-155G>A)
n.454-155G>A
c.412-155G>A (n.412-155G>A)
n.343-155G>A
c.253-155G>A (n.253-155G>A)
n.718-155G>A
c.58-155G>A (n.58-155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618844C>ACA2671769514PITX2c.185-156G>T (n.185-156G>T)
c.310-156G>T (n.310-156G>T)
n.378-156G>T
n.382-156G>T
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n.454-156G>T
c.412-156G>T (n.412-156G>T)
n.343-156G>T
c.253-156G>T (n.253-156G>T)
n.718-156G>T
c.58-156G>T (n.58-156G>T)
 gnomAD v4
4g.110618844C>TCA2671769515PITX2c.185-156G>A (n.185-156G>A)
c.310-156G>A (n.310-156G>A)
n.378-156G>A
n.382-156G>A
c.391-156G>A (n.391-156G>A)
n.454-156G>A
c.412-156G>A (n.412-156G>A)
n.343-156G>A
c.253-156G>A (n.253-156G>A)
n.718-156G>A
c.58-156G>A (n.58-156G>A)
 gnomAD v4
4g.110618845A=CA1485098492PITX2c.185-157T= (n.185-157T=)
c.310-157T= (n.310-157T=)
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c.391-157T= (n.391-157T=)
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c.412-157T= (n.412-157T=)
n.343-157T=
c.253-157T= (n.253-157T=)
n.718-157T=
c.58-157T= (n.58-157T=)
4g.110618845A>GCA1485098493PITX2c.185-157T>C (n.185-157T>C)
c.310-157T>C (n.310-157T>C)
n.378-157T>C
n.382-157T>C
c.391-157T>C (n.391-157T>C)
n.454-157T>C
c.412-157T>C (n.412-157T>C)
n.343-157T>C
c.253-157T>C (n.253-157T>C)
n.718-157T>C
c.58-157T>C (n.58-157T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618846G>ACA785301895PITX2c.185-158C>T (n.185-158C>T)
c.310-158C>T (n.310-158C>T)
n.378-158C>T
n.382-158C>T
c.391-158C>T (n.391-158C>T)
n.454-158C>T
c.412-158C>T (n.412-158C>T)
n.343-158C>T
c.253-158C>T (n.253-158C>T)
n.718-158C>T
c.58-158C>T (n.58-158C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618846G>CCA2671769516PITX2c.185-158C>G (n.185-158C>G)
c.310-158C>G (n.310-158C>G)
n.378-158C>G
n.382-158C>G
c.391-158C>G (n.391-158C>G)
n.454-158C>G
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n.343-158C>G
c.253-158C>G (n.253-158C>G)
n.718-158C>G
c.58-158C>G (n.58-158C>G)
 gnomAD v4
4g.110618846G=CA1485098495PITX2c.185-158C= (n.185-158C=)
c.310-158C= (n.310-158C=)
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c.412-158C= (n.412-158C=)
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c.253-158C= (n.253-158C=)
n.718-158C=
c.58-158C= (n.58-158C=)
4g.110618847G>ACA2671769517PITX2c.185-159C>T (n.185-159C>T)
c.310-159C>T (n.310-159C>T)
n.378-159C>T
n.382-159C>T
c.391-159C>T (n.391-159C>T)
n.454-159C>T
c.412-159C>T (n.412-159C>T)
n.343-159C>T
c.253-159C>T (n.253-159C>T)
n.718-159C>T
c.58-159C>T (n.58-159C>T)
 gnomAD v4
4g.110618847G>TCA2671769518PITX2c.185-159C>A (n.185-159C>A)
c.310-159C>A (n.310-159C>A)
n.378-159C>A
n.382-159C>A
c.391-159C>A (n.391-159C>A)
n.454-159C>A
c.412-159C>A (n.412-159C>A)
n.343-159C>A
c.253-159C>A (n.253-159C>A)
n.718-159C>A
c.58-159C>A (n.58-159C>A)
 gnomAD v4
4g.110618848G>ACA2671769519PITX2c.185-160C>T (n.185-160C>T)
c.310-160C>T (n.310-160C>T)
n.378-160C>T
n.382-160C>T
c.391-160C>T (n.391-160C>T)
n.454-160C>T
c.412-160C>T (n.412-160C>T)
n.343-160C>T
c.253-160C>T (n.253-160C>T)
n.718-160C>T
c.58-160C>T (n.58-160C>T)
 gnomAD v4
4g.110618848G>TCA2671769520PITX2c.185-160C>A (n.185-160C>A)
c.310-160C>A (n.310-160C>A)
n.378-160C>A
n.382-160C>A
c.391-160C>A (n.391-160C>A)
n.454-160C>A
c.412-160C>A (n.412-160C>A)
n.343-160C>A
c.253-160C>A (n.253-160C>A)
n.718-160C>A
c.58-160C>A (n.58-160C>A)
 gnomAD v4
4g.110618849C>ACA1066675622PITX2c.185-161G>T (n.185-161G>T)
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n.378-161G>T
n.382-161G>T
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n.718-161G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618849C=CA1485098497PITX2c.185-161G= (n.185-161G=)
c.310-161G= (n.310-161G=)
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n.343-161G=
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n.718-161G=
c.58-161G= (n.58-161G=)
4g.110618849C>TCA104044490PITX2c.185-161G>A (n.185-161G>A)
c.310-161G>A (n.310-161G>A)
n.378-161G>A
n.382-161G>A
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n.454-161G>A
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n.343-161G>A
c.253-161G>A (n.253-161G>A)
n.718-161G>A
c.58-161G>A (n.58-161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618850C>TCA2671769521PITX2c.185-162G>A (n.185-162G>A)
c.310-162G>A (n.310-162G>A)
n.378-162G>A
n.382-162G>A
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n.454-162G>A
c.412-162G>A (n.412-162G>A)
n.343-162G>A
c.253-162G>A (n.253-162G>A)
n.718-162G>A
c.58-162G>A (n.58-162G>A)
 gnomAD v4
4g.110618851A=CA1485098498PITX2c.185-163T= (n.185-163T=)
c.310-163T= (n.310-163T=)
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n.454-163T=
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n.718-163T=
c.58-163T= (n.58-163T=)
4g.110618851A>GCA1066675623PITX2c.185-163T>C (n.185-163T>C)
c.310-163T>C (n.310-163T>C)
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n.454-163T>C
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n.343-163T>C
c.253-163T>C (n.253-163T>C)
n.718-163T>C
c.58-163T>C (n.58-163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618852G=CA1485098500PITX2c.185-164C= (n.185-164C=)
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4g.110618852G>TCA104044491PITX2c.185-164C>A (n.185-164C>A)
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n.454-164C>A
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n.343-164C>A
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n.718-164C>A
c.58-164C>A (n.58-164C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618853C>ACA1066675624PITX2c.185-165G>T (n.185-165G>T)
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n.454-165G>T
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n.343-165G>T
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n.718-165G>T
c.58-165G>T (n.58-165G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618853C=CA1485098502PITX2c.185-165G= (n.185-165G=)
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n.718-165G=
c.58-165G= (n.58-165G=)
4g.110618853C>GCA553984550PITX2c.185-165G>C (n.185-165G>C)
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n.378-165G>C
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n.454-165G>C
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n.343-165G>C
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n.718-165G>C
c.58-165G>C (n.58-165G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618853C>TCA2671769522PITX2c.185-165G>A (n.185-165G>A)
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n.382-165G>A
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n.454-165G>A
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n.718-165G>A
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 gnomAD v4
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c.310-166A>G (n.310-166A>G)
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n.382-166A>G
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n.454-166A>G
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n.718-166A>G
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 gnomAD v4
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c.310-167A>G (n.310-167A>G)
n.378-167A>G
n.382-167A>G
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n.454-167A>G
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n.343-167A>G
c.253-167A>G (n.253-167A>G)
n.718-167A>G
c.58-167A>G (n.58-167A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618855T=CA1485098503PITX2c.185-167A= (n.185-167A=)
c.310-167A= (n.310-167A=)
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n.382-167A=
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n.454-167A=
c.412-167A= (n.412-167A=)
n.343-167A=
c.253-167A= (n.253-167A=)
n.718-167A=
c.58-167A= (n.58-167A=)
4g.110618857C>ACA2671769524PITX2c.185-169G>T (n.185-169G>T)
c.310-169G>T (n.310-169G>T)
n.378-169G>T
n.382-169G>T
c.391-169G>T (n.391-169G>T)
n.454-169G>T
c.412-169G>T (n.412-169G>T)
n.343-169G>T
c.253-169G>T (n.253-169G>T)
n.718-169G>T
c.58-169G>T (n.58-169G>T)
 gnomAD v4
4g.110618857C>TCA2671769525PITX2c.185-169G>A (n.185-169G>A)
c.310-169G>A (n.310-169G>A)
n.378-169G>A
n.382-169G>A
c.391-169G>A (n.391-169G>A)
n.454-169G>A
c.412-169G>A (n.412-169G>A)
n.343-169G>A
c.253-169G>A (n.253-169G>A)
n.718-169G>A
c.58-169G>A (n.58-169G>A)
 gnomAD v4
4g.110618858A>GCA2671769526PITX2c.185-170T>C (n.185-170T>C)
c.310-170T>C (n.310-170T>C)
n.378-170T>C
n.382-170T>C
c.391-170T>C (n.391-170T>C)
n.454-170T>C
c.412-170T>C (n.412-170T>C)
n.343-170T>C
c.253-170T>C (n.253-170T>C)
n.718-170T>C
c.58-170T>C (n.58-170T>C)
 gnomAD v4
4g.110618859G>ACA2671769527PITX2c.185-171C>T (n.185-171C>T)
c.310-171C>T (n.310-171C>T)
n.378-171C>T
n.382-171C>T
c.391-171C>T (n.391-171C>T)
n.454-171C>T
c.412-171C>T (n.412-171C>T)
n.343-171C>T
c.253-171C>T (n.253-171C>T)
n.718-171C>T
c.58-171C>T (n.58-171C>T)
 gnomAD v4
4g.110618860T>ACA2671769528PITX2c.185-172A>T (n.185-172A>T)
c.310-172A>T (n.310-172A>T)
n.378-172A>T
n.382-172A>T
c.391-172A>T (n.391-172A>T)
n.454-172A>T
c.412-172A>T (n.412-172A>T)
n.343-172A>T
c.253-172A>T (n.253-172A>T)
n.718-172A>T
c.58-172A>T (n.58-172A>T)
 gnomAD v4
4g.110618861T>ACA104044493PITX2c.185-173A>T (n.185-173A>T)
c.310-173A>T (n.310-173A>T)
n.378-173A>T
n.382-173A>T
c.391-173A>T (n.391-173A>T)
n.454-173A>T
c.412-173A>T (n.412-173A>T)
n.343-173A>T
c.253-173A>T (n.253-173A>T)
n.718-173A>T
c.58-173A>T (n.58-173A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618861T>GCA2671769529PITX2c.185-173A>C (n.185-173A>C)
c.310-173A>C (n.310-173A>C)
n.378-173A>C
n.382-173A>C
c.391-173A>C (n.391-173A>C)
n.454-173A>C
c.412-173A>C (n.412-173A>C)
n.343-173A>C
c.253-173A>C (n.253-173A>C)
n.718-173A>C
c.58-173A>C (n.58-173A>C)
 gnomAD v4
4g.110618861T=CA1485098506PITX2c.185-173A= (n.185-173A=)
c.310-173A= (n.310-173A=)
n.378-173A=
n.382-173A=
c.391-173A= (n.391-173A=)
n.454-173A=
c.412-173A= (n.412-173A=)
n.343-173A=
c.253-173A= (n.253-173A=)
n.718-173A=
c.58-173A= (n.58-173A=)
4g.110618862A=CA1485098508PITX2c.185-174T= (n.185-174T=)
c.310-174T= (n.310-174T=)
n.378-174T=
n.382-174T=
c.391-174T= (n.391-174T=)
n.454-174T=
c.412-174T= (n.412-174T=)
n.343-174T=
c.253-174T= (n.253-174T=)
n.718-174T=
c.58-174T= (n.58-174T=)
4g.110618862A>CCA1485098509PITX2c.185-174T>G (n.185-174T>G)
c.310-174T>G (n.310-174T>G)
n.378-174T>G
n.382-174T>G
c.391-174T>G (n.391-174T>G)
n.454-174T>G
c.412-174T>G (n.412-174T>G)
n.343-174T>G
c.253-174T>G (n.253-174T>G)
n.718-174T>G
c.58-174T>G (n.58-174T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618863C>ACA2671769530PITX2c.185-175G>T (n.185-175G>T)
c.310-175G>T (n.310-175G>T)
n.378-175G>T
n.382-175G>T
c.391-175G>T (n.391-175G>T)
n.454-175G>T
c.412-175G>T (n.412-175G>T)
n.343-175G>T
c.253-175G>T (n.253-175G>T)
n.718-175G>T
c.58-175G>T (n.58-175G>T)
 gnomAD v4
4g.110618864_110618867delCA2763074347PITX2c.185-178_185-175del (n.185-178_185-175del)
c.310-178_310-175del (n.310-178_310-175del)
n.378-178_378-175del
n.382-178_382-175del
c.391-178_391-175del (n.391-178_391-175del)
n.454-178_454-175del
c.412-178_412-175del (n.412-178_412-175del)
n.343-178_343-175del
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n.718-178_718-175del
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n.343-176A>G
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n.718-176A>G
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 gnomAD v4
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n.454-176A>C
c.412-176A>C (n.412-176A>C)
n.343-176A>C
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n.718-176A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.58-181G>C (n.58-181G>C)
 gnomAD v4
4g.110618869C>TCA1485098519PITX2c.185-181G>A (n.185-181G>A)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched