Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.718-55T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.343-58_343-56del
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4g.110618746delCA2671769401PITX2c.185-57del (n.185-57del)
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n.454-57del
c.412-57del (n.412-57del)
n.343-57del
c.253-57del (n.253-57del)
n.718-57del
n.82del
c.58-57del (n.58-57del)
 gnomAD v4
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4g.110618746T>ACA2763074127PITX2c.185-58A>T (n.185-58A>T)
c.310-58A>T (n.310-58A>T)
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n.79_81del
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4g.110618746_110618747insAGCA2763074135PITX2c.185-59_185-58insCT (n.185-59_185-58insCT)
c.310-59_310-58insCT (n.310-59_310-58insCT)
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4g.110618747C>ACA2763074133PITX2c.185-59G>T (n.185-59G>T)
c.310-59G>T (n.310-59G>T)
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c.391-59G>T (n.391-59G>T)
n.454-59G>T
c.412-59G>T (n.412-59G>T)
n.343-59G>T
c.253-59G>T (n.253-59G>T)
n.718-59G>T
n.80G>T
c.58-59G>T (n.58-59G>T)
4g.110618747C=CA1485098373PITX2c.185-59G= (n.185-59G=)
c.310-59G= (n.310-59G=)
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c.412-59G= (n.412-59G=)
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c.253-59G= (n.253-59G=)
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n.80G=
c.58-59G= (n.58-59G=)
4g.110618747C>TCA104044454PITX2c.185-59G>A (n.185-59G>A)
c.310-59G>A (n.310-59G>A)
n.378-59G>A
n.382-59G>A
c.391-59G>A (n.391-59G>A)
n.454-59G>A
c.412-59G>A (n.412-59G>A)
n.343-59G>A
c.253-59G>A (n.253-59G>A)
n.718-59G>A
n.80G>A
c.58-59G>A (n.58-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618747_110618748delCA2763074134PITX2c.185-60_185-59del (n.185-60_185-59del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.76del
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 gnomAD v4
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n.718-63G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.74_76del
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4g.110618752G>ACA2570402208PITX2c.185-64C>T (n.185-64C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.110618752G>TCA1485098380PITX2c.185-64C>A (n.185-64C>A)
c.310-64C>A (n.310-64C>A)
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n.75C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618758_110618759delCA2763074177PITX2c.185-71_185-70del (n.185-71_185-70del)
c.310-71_310-70del (n.310-71_310-70del)
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n.718-71_718-70del
n.68_69del
c.58-71_58-70del (n.58-71_58-70del)
4g.110618781_110618782insGCCCCCACAACCCCCGCCTTCCCCCGACACACA2671769411PITX2c.185-70_185-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG (n.185-70_185-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG)
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 gnomAD v4
4g.110618760A=CA1485098388PITX2c.185-72T= (n.185-72T=)
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4g.110618760A>CCA1066675550PITX2c.185-72T>G (n.185-72T>G)
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n.382-72T>G
c.391-72T>G (n.391-72T>G)
n.454-72T>G
c.412-72T>G (n.412-72T>G)
n.343-72T>G
c.253-72T>G (n.253-72T>G)
n.718-72T>G
n.67T>G
c.58-72T>G (n.58-72T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618760A>TCA2671769414PITX2c.185-72T>A (n.185-72T>A)
c.310-72T>A (n.310-72T>A)
n.378-72T>A
n.382-72T>A
c.391-72T>A (n.391-72T>A)
n.454-72T>A
c.412-72T>A (n.412-72T>A)
n.343-72T>A
c.253-72T>A (n.253-72T>A)
n.718-72T>A
n.67T>A
c.58-72T>A (n.58-72T>A)
 gnomAD v4
4g.110618760_110618761delinsACCA1485098390PITX2c.185-73_185-72delinsGT (n.185-73_185-72delinsGT)
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4g.110618760_110618773delCA2671769413PITX2c.185-85_185-72del (n.185-85_185-72del)
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n.718-85_718-72del
n.54_67del
c.58-85_58-72del (n.58-85_58-72del)
 gnomAD v4
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n.718-73G>T
n.66G>T
c.58-73G>T (n.58-73G>T)
 gnomAD v4
4g.110618761C=CA1485098392PITX2c.185-73G= (n.185-73G=)
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n.66G=
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n.454-73G>A
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n.718-73G>A
n.66G>A
c.58-73G>A (n.58-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618765delCA917277711PITX2c.185-73del (n.185-73del)
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n.382-73del
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n.454-73del
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n.343-73del
c.253-73del (n.253-73del)
n.718-73del
n.66del
c.58-73del (n.58-73del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618767_110618776delCA2763074180PITX2c.185-82_185-73del (n.185-82_185-73del)
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n.718-82_718-73del
n.57_66del
c.58-82_58-73del (n.58-82_58-73del)
4g.110618762C>ACA104044461PITX2c.185-74G>T (n.185-74G>T)
c.310-74G>T (n.310-74G>T)
n.378-74G>T
n.382-74G>T
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n.454-74G>T
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n.718-74G>T
n.65G>T
c.58-74G>T (n.58-74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618762C=CA1485098397PITX2c.185-74G= (n.185-74G=)
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4g.110618762C>GCA104044463PITX2c.185-74G>C (n.185-74G>C)
c.310-74G>C (n.310-74G>C)
n.378-74G>C
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c.391-74G>C (n.391-74G>C)
n.454-74G>C
c.412-74G>C (n.412-74G>C)
n.343-74G>C
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n.718-74G>C
n.65G>C
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618762C>TCA2763074183PITX2c.185-74G>A (n.185-74G>A)
c.310-74G>A (n.310-74G>A)
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n.718-74G>A
n.65G>A
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c.310-75G>T (n.310-75G>T)
n.378-75G>T
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n.454-75G>T
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n.343-75G>T
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n.718-75G>T
n.64G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.110618764C=CA1485098405PITX2c.185-76G= (n.185-76G=)
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n.63G=
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4g.110618764C>TCA104044465PITX2c.185-76G>A (n.185-76G>A)
c.310-76G>A (n.310-76G>A)
n.378-76G>A
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n.454-76G>A
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n.343-76G>A
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n.718-76G>A
n.63G>A
c.58-76G>A (n.58-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618764_110618776delCA2763074184PITX2c.185-88_185-76del (n.185-88_185-76del)
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n.718-88_718-76del
n.51_63del
c.58-88_58-76del (n.58-88_58-76del)
4g.110618765C>ACA2578169453PITX2c.185-77G>T (n.185-77G>T)
c.310-77G>T (n.310-77G>T)
n.378-77G>T
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c.391-77G>T (n.391-77G>T)
n.454-77G>T
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n.343-77G>T
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n.718-77G>T
n.62G>T
c.58-77G>T (n.58-77G>T)
 gnomAD v4
4g.110618765C=CA1485098407PITX2c.185-77G= (n.185-77G=)
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n.718-77G=
n.62G=
c.58-77G= (n.58-77G=)
4g.110618765C>TCA1066675555PITX2c.185-77G>A (n.185-77G>A)
c.310-77G>A (n.310-77G>A)
n.378-77G>A
n.382-77G>A
c.391-77G>A (n.391-77G>A)
n.454-77G>A
c.412-77G>A (n.412-77G>A)
n.343-77G>A
c.253-77G>A (n.253-77G>A)
n.718-77G>A
n.62G>A
c.58-77G>A (n.58-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618765_110618766insACA2763074188PITX2c.185-78_185-77insT (n.185-78_185-77insT)
c.310-78_310-77insT (n.310-78_310-77insT)
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n.718-78_718-77insT
n.61_62insT
c.58-78_58-77insT (n.58-78_58-77insT)
4g.110618765_110618766insAGTCA2763074187PITX2c.185-78_185-77insACT (n.185-78_185-77insACT)
c.310-78_310-77insACT (n.310-78_310-77insACT)
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n.343-78_343-77insACT
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n.718-78_718-77insACT
n.61_62insACT
c.58-78_58-77insACT (n.58-78_58-77insACT)
4g.110618765_110618766insAGATCA2763074186PITX2c.185-78_185-77insATCT (n.185-78_185-77insATCT)
c.310-78_310-77insATCT (n.310-78_310-77insATCT)
n.378-78_378-77insATCT
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n.454-78_454-77insATCT
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n.343-78_343-77insATCT
c.253-78_253-77insATCT (n.253-78_253-77insATCT)
n.718-78_718-77insATCT
n.61_62insATCT
c.58-78_58-77insATCT (n.58-78_58-77insATCT)
4g.110618766G>ACA2578169454PITX2c.185-78C>T (n.185-78C>T)
c.310-78C>T (n.310-78C>T)
n.378-78C>T
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c.391-78C>T (n.391-78C>T)
n.454-78C>T
c.412-78C>T (n.412-78C>T)
n.343-78C>T
c.253-78C>T (n.253-78C>T)
n.718-78C>T
n.61C>T
c.58-78C>T (n.58-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618766G>CCA785301842PITX2c.185-78C>G (n.185-78C>G)
c.310-78C>G (n.310-78C>G)
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n.454-78C>G
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n.718-78C>G
n.61C>G
c.58-78C>G (n.58-78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618766G=CA1485098409PITX2c.185-78C= (n.185-78C=)
c.310-78C= (n.310-78C=)
n.378-78C=
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c.391-78C= (n.391-78C=)
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c.412-78C= (n.412-78C=)
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c.253-78C= (n.253-78C=)
n.718-78C=
n.61C=
c.58-78C= (n.58-78C=)
4g.110618766G>TCA2578169455PITX2c.185-78C>A (n.185-78C>A)
c.310-78C>A (n.310-78C>A)
n.378-78C>A
n.382-78C>A
c.391-78C>A (n.391-78C>A)
n.454-78C>A
c.412-78C>A (n.412-78C>A)
n.343-78C>A
c.253-78C>A (n.253-78C>A)
n.718-78C>A
n.61C>A
c.58-78C>A (n.58-78C>A)
 gnomAD v4
4g.110618766_110618770delCA2763074185PITX2c.185-82_185-78del (n.185-82_185-78del)
c.310-82_310-78del (n.310-82_310-78del)
n.378-82_378-78del
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n.343-82_343-78del
c.253-82_253-78del (n.253-82_253-78del)
n.718-82_718-78del
n.57_61del
c.58-82_58-78del (n.58-82_58-78del)
4g.110618767C>ACA2671769416PITX2c.185-79G>T (n.185-79G>T)
c.310-79G>T (n.310-79G>T)
n.378-79G>T
n.382-79G>T
c.391-79G>T (n.391-79G>T)
n.454-79G>T
c.412-79G>T (n.412-79G>T)
n.343-79G>T
c.253-79G>T (n.253-79G>T)
n.718-79G>T
n.60G>T
c.58-79G>T (n.58-79G>T)
 gnomAD v4
4g.110618767C>TCA2671769417PITX2c.185-79G>A (n.185-79G>A)
c.310-79G>A (n.310-79G>A)
n.378-79G>A
n.382-79G>A
c.391-79G>A (n.391-79G>A)
n.454-79G>A
c.412-79G>A (n.412-79G>A)
n.343-79G>A
c.253-79G>A (n.253-79G>A)
n.718-79G>A
n.60G>A
c.58-79G>A (n.58-79G>A)
 gnomAD v4
4g.110618767_110618768insAGATCA2763074192PITX2c.185-80_185-79insATCT (n.185-80_185-79insATCT)
c.310-80_310-79insATCT (n.310-80_310-79insATCT)
n.378-80_378-79insATCT
n.382-80_382-79insATCT
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n.454-80_454-79insATCT
c.412-80_412-79insATCT (n.412-80_412-79insATCT)
n.343-80_343-79insATCT
c.253-80_253-79insATCT (n.253-80_253-79insATCT)
n.718-80_718-79insATCT
n.59_60insATCT
c.58-80_58-79insATCT (n.58-80_58-79insATCT)
4g.110618768C>ACA2671769419PITX2c.185-80G>T (n.185-80G>T)
c.310-80G>T (n.310-80G>T)
n.378-80G>T
n.382-80G>T
c.391-80G>T (n.391-80G>T)
n.454-80G>T
c.412-80G>T (n.412-80G>T)
n.343-80G>T
c.253-80G>T (n.253-80G>T)
n.718-80G>T
n.59G>T
c.58-80G>T (n.58-80G>T)
 gnomAD v4
4g.110618768C>GCA2671769420PITX2c.185-80G>C (n.185-80G>C)
c.310-80G>C (n.310-80G>C)
n.378-80G>C
n.382-80G>C
c.391-80G>C (n.391-80G>C)
n.454-80G>C
c.412-80G>C (n.412-80G>C)
n.343-80G>C
c.253-80G>C (n.253-80G>C)
n.718-80G>C
n.59G>C
c.58-80G>C (n.58-80G>C)
 gnomAD v4
4g.110618768C>TCA2671769421PITX2c.185-80G>A (n.185-80G>A)
c.310-80G>A (n.310-80G>A)
n.378-80G>A
n.382-80G>A
c.391-80G>A (n.391-80G>A)
n.454-80G>A
c.412-80G>A (n.412-80G>A)
n.343-80G>A
c.253-80G>A (n.253-80G>A)
n.718-80G>A
n.59G>A
c.58-80G>A (n.58-80G>A)
 gnomAD v4
4g.110618769_110618778delCA2671769418PITX2c.185-89_185-80del (n.185-89_185-80del)
c.310-89_310-80del (n.310-89_310-80del)
n.378-89_378-80del
n.382-89_382-80del
c.391-89_391-80del (n.391-89_391-80del)
n.454-89_454-80del
c.412-89_412-80del (n.412-89_412-80del)
n.343-89_343-80del
c.253-89_253-80del (n.253-89_253-80del)
n.718-89_718-80del
n.50_59del
c.58-89_58-80del (n.58-89_58-80del)
 gnomAD v4
4g.110618769T>GCA785301844PITX2c.185-81A>C (n.185-81A>C)
c.310-81A>C (n.310-81A>C)
n.378-81A>C
n.382-81A>C
c.391-81A>C (n.391-81A>C)
n.454-81A>C
c.412-81A>C (n.412-81A>C)
n.343-81A>C
c.253-81A>C (n.253-81A>C)
n.718-81A>C
n.58A>C
c.58-81A>C (n.58-81A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618769T=CA1485098411PITX2c.185-81A= (n.185-81A=)
c.310-81A= (n.310-81A=)
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n.382-81A=
c.391-81A= (n.391-81A=)
n.454-81A=
c.412-81A= (n.412-81A=)
n.343-81A=
c.253-81A= (n.253-81A=)
n.718-81A=
n.58A=
c.58-81A= (n.58-81A=)
4g.110618769_110618770delCA2763074193PITX2c.185-82_185-81del (n.185-82_185-81del)
c.310-82_310-81del (n.310-82_310-81del)
n.378-82_378-81del
n.382-82_382-81del
c.391-82_391-81del (n.391-82_391-81del)
n.454-82_454-81del
c.412-82_412-81del (n.412-82_412-81del)
n.343-82_343-81del
c.253-82_253-81del (n.253-82_253-81del)
n.718-82_718-81del
n.57_58del
c.58-82_58-81del (n.58-82_58-81del)
4g.110618769_110618776delCA2763074194PITX2c.185-88_185-81del (n.185-88_185-81del)
c.310-88_310-81del (n.310-88_310-81del)
n.378-88_378-81del
n.382-88_382-81del
c.391-88_391-81del (n.391-88_391-81del)
n.454-88_454-81del
c.412-88_412-81del (n.412-88_412-81del)
n.343-88_343-81del
c.253-88_253-81del (n.253-88_253-81del)
n.718-88_718-81del
n.51_58del
c.58-88_58-81del (n.58-88_58-81del)
4g.110618769_110618770insAGCA2763074197PITX2c.185-82_185-81insCT (n.185-82_185-81insCT)
c.310-82_310-81insCT (n.310-82_310-81insCT)
n.378-82_378-81insCT
n.382-82_382-81insCT
c.391-82_391-81insCT (n.391-82_391-81insCT)
n.454-82_454-81insCT
c.412-82_412-81insCT (n.412-82_412-81insCT)
n.343-82_343-81insCT
c.253-82_253-81insCT (n.253-82_253-81insCT)
n.718-82_718-81insCT
n.57_58insCT
c.58-82_58-81insCT (n.58-82_58-81insCT)
4g.110618770T>CCA2578169456PITX2c.185-82A>G (n.185-82A>G)
c.310-82A>G (n.310-82A>G)
n.378-82A>G
n.382-82A>G
c.391-82A>G (n.391-82A>G)
n.454-82A>G
c.412-82A>G (n.412-82A>G)
n.343-82A>G
c.253-82A>G (n.253-82A>G)
n.718-82A>G
n.57A>G
c.58-82A>G (n.58-82A>G)
 gnomAD v4
4g.110618770_110618771delinsTCCA1485098413PITX2c.185-83_185-82delinsGA (n.185-83_185-82delinsGA)
c.310-83_310-82delinsGA (n.310-83_310-82delinsGA)
n.378-83_378-82delinsGA
n.382-83_382-82delinsGA
c.391-83_391-82delinsGA (n.391-83_391-82delinsGA)
n.454-83_454-82delinsGA
c.412-83_412-82delinsGA (n.412-83_412-82delinsGA)
n.343-83_343-82delinsGA
c.253-83_253-82delinsGA (n.253-83_253-82delinsGA)
n.718-83_718-82delinsGA
n.56_57delinsGA
c.58-83_58-82delinsGA (n.58-83_58-82delinsGA)
4g.110618771C>ACA2671769422PITX2c.185-83G>T (n.185-83G>T)
c.310-83G>T (n.310-83G>T)
n.378-83G>T
n.382-83G>T
c.391-83G>T (n.391-83G>T)
n.454-83G>T
c.412-83G>T (n.412-83G>T)
n.343-83G>T
c.253-83G>T (n.253-83G>T)
n.718-83G>T
n.56G>T
c.58-83G>T (n.58-83G>T)
 gnomAD v4
4g.110618771C=CA1485098421PITX2c.185-83G= (n.185-83G=)
c.310-83G= (n.310-83G=)
n.378-83G=
n.382-83G=
c.391-83G= (n.391-83G=)
n.454-83G=
c.412-83G= (n.412-83G=)
n.343-83G=
c.253-83G= (n.253-83G=)
n.718-83G=
n.56G=
c.58-83G= (n.58-83G=)
4g.110618771C>TCA104044469PITX2c.185-83G>A (n.185-83G>A)
c.310-83G>A (n.310-83G>A)
n.378-83G>A
n.382-83G>A
c.391-83G>A (n.391-83G>A)
n.454-83G>A
c.412-83G>A (n.412-83G>A)
n.343-83G>A
c.253-83G>A (n.253-83G>A)
n.718-83G>A
n.56G>A
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618775dupCA649316484PITX2c.185-83dup (n.185-83dup)
c.310-83dup (n.310-83dup)
n.378-83dup
n.382-83dup
c.391-83dup (n.391-83dup)
n.454-83dup
c.412-83dup (n.412-83dup)
n.343-83dup
c.253-83dup (n.253-83dup)
n.718-83dup
n.56dup
c.58-83dup (n.58-83dup)
 COSMIC COSMIC
4g.110618775delCA104044467PITX2c.185-83del (n.185-83del)
c.310-83del (n.310-83del)
n.378-83del
n.382-83del
c.391-83del (n.391-83del)
n.454-83del
c.412-83del (n.412-83del)
n.343-83del
c.253-83del (n.253-83del)
n.718-83del
n.56del
c.58-83del (n.58-83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618774_110618775delCA2763074200PITX2c.185-84_185-83del (n.185-84_185-83del)
c.310-84_310-83del (n.310-84_310-83del)
n.378-84_378-83del
n.382-84_382-83del
c.391-84_391-83del (n.391-84_391-83del)
n.454-84_454-83del
c.412-84_412-83del (n.412-84_412-83del)
n.343-84_343-83del
c.253-84_253-83del (n.253-84_253-83del)
n.718-84_718-83del
n.55_56del
c.58-84_58-83del (n.58-84_58-83del)
4g.110618771_110618772insAGTCA2763074201PITX2c.185-84_185-83insACT (n.185-84_185-83insACT)
c.310-84_310-83insACT (n.310-84_310-83insACT)
n.378-84_378-83insACT
n.382-84_382-83insACT
c.391-84_391-83insACT (n.391-84_391-83insACT)
n.454-84_454-83insACT
c.412-84_412-83insACT (n.412-84_412-83insACT)
n.343-84_343-83insACT
c.253-84_253-83insACT (n.253-84_253-83insACT)
n.718-84_718-83insACT
n.55_56insACT
c.58-84_58-83insACT (n.58-84_58-83insACT)
4g.110618772C>ACA2763074202PITX2c.185-84G>T (n.185-84G>T)
c.310-84G>T (n.310-84G>T)
n.378-84G>T
n.382-84G>T
c.391-84G>T (n.391-84G>T)
n.454-84G>T
c.412-84G>T (n.412-84G>T)
n.343-84G>T
c.253-84G>T (n.253-84G>T)
n.718-84G>T
n.55G>T
c.58-84G>T (n.58-84G>T)
4g.110618772C=CA1485098425PITX2c.185-84G= (n.185-84G=)
c.310-84G= (n.310-84G=)
n.378-84G=
n.382-84G=
c.391-84G= (n.391-84G=)
n.454-84G=
c.412-84G= (n.412-84G=)
n.343-84G=
c.253-84G= (n.253-84G=)
n.718-84G=
n.55G=
c.58-84G= (n.58-84G=)
4g.110618772C>TCA1485098427PITX2c.185-84G>A (n.185-84G>A)
c.310-84G>A (n.310-84G>A)
n.378-84G>A
n.382-84G>A
c.391-84G>A (n.391-84G>A)
n.454-84G>A
c.412-84G>A (n.412-84G>A)
n.343-84G>A
c.253-84G>A (n.253-84G>A)
n.718-84G>A
n.55G>A
c.58-84G>A (n.58-84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618773C>ACA785301853PITX2c.185-85G>T (n.185-85G>T)
c.310-85G>T (n.310-85G>T)
n.378-85G>T
n.382-85G>T
c.391-85G>T (n.391-85G>T)
n.454-85G>T
c.412-85G>T (n.412-85G>T)
n.343-85G>T
c.253-85G>T (n.253-85G>T)
n.718-85G>T
n.54G>T
c.58-85G>T (n.58-85G>T)
 dbSNP
4g.110618773C=CA1485098428PITX2c.185-85G= (n.185-85G=)
c.310-85G= (n.310-85G=)
n.378-85G=
n.382-85G=
c.391-85G= (n.391-85G=)
n.454-85G=
c.412-85G= (n.412-85G=)
n.343-85G=
c.253-85G= (n.253-85G=)
n.718-85G=
n.54G=
c.58-85G= (n.58-85G=)
4g.110618773C>TCA2763074206PITX2c.185-85G>A (n.185-85G>A)
c.310-85G>A (n.310-85G>A)
n.378-85G>A
n.382-85G>A
c.391-85G>A (n.391-85G>A)
n.454-85G>A
c.412-85G>A (n.412-85G>A)
n.343-85G>A
c.253-85G>A (n.253-85G>A)
n.718-85G>A
n.54G>A
c.58-85G>A (n.58-85G>A)
4g.110618774_110618780delCA2763074204PITX2c.185-91_185-85del (n.185-91_185-85del)
c.310-91_310-85del (n.310-91_310-85del)
n.378-91_378-85del
n.382-91_382-85del
c.391-91_391-85del (n.391-91_391-85del)
n.454-91_454-85del
c.412-91_412-85del (n.412-91_412-85del)
n.343-91_343-85del
c.253-91_253-85del (n.253-91_253-85del)
n.718-91_718-85del
n.48_54del
c.58-91_58-85del (n.58-91_58-85del)
4g.110618774C>ACA2578169457PITX2c.185-86G>T (n.185-86G>T)
c.310-86G>T (n.310-86G>T)
n.378-86G>T
n.382-86G>T
c.391-86G>T (n.391-86G>T)
n.454-86G>T
c.412-86G>T (n.412-86G>T)
n.343-86G>T
c.253-86G>T (n.253-86G>T)
n.718-86G>T
n.53G>T
c.58-86G>T (n.58-86G>T)
 gnomAD v4
4g.110618774C>GCA2763074208PITX2c.185-86G>C (n.185-86G>C)
c.310-86G>C (n.310-86G>C)
n.378-86G>C
n.382-86G>C
c.391-86G>C (n.391-86G>C)
n.454-86G>C
c.412-86G>C (n.412-86G>C)
n.343-86G>C
c.253-86G>C (n.253-86G>C)
n.718-86G>C
n.53G>C
c.58-86G>C (n.58-86G>C)
4g.110618774C>TCA2671769423PITX2c.185-86G>A (n.185-86G>A)
c.310-86G>A (n.310-86G>A)
n.378-86G>A
n.382-86G>A
c.391-86G>A (n.391-86G>A)
n.454-86G>A
c.412-86G>A (n.412-86G>A)
n.343-86G>A
c.253-86G>A (n.253-86G>A)
n.718-86G>A
n.53G>A
c.58-86G>A (n.58-86G>A)
 gnomAD v4
4g.110618775C>ACA2671769424PITX2c.185-87G>T (n.185-87G>T)
c.310-87G>T (n.310-87G>T)
n.378-87G>T
n.382-87G>T
c.391-87G>T (n.391-87G>T)
n.454-87G>T
c.412-87G>T (n.412-87G>T)
n.343-87G>T
c.253-87G>T (n.253-87G>T)
n.718-87G>T
n.52G>T
c.58-87G>T (n.58-87G>T)
 gnomAD v4
4g.110618775C=CA1485098430PITX2c.185-87G= (n.185-87G=)
c.310-87G= (n.310-87G=)
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n.718-87G=
n.52G=
c.58-87G= (n.58-87G=)
4g.110618775C>GCA104044471PITX2c.185-87G>C (n.185-87G>C)
c.310-87G>C (n.310-87G>C)
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n.454-87G>C
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n.343-87G>C
c.253-87G>C (n.253-87G>C)
n.718-87G>C
n.52G>C
c.58-87G>C (n.58-87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618775C>TCA553984546PITX2c.185-87G>A (n.185-87G>A)
c.310-87G>A (n.310-87G>A)
n.378-87G>A
n.382-87G>A
c.391-87G>A (n.391-87G>A)
n.454-87G>A
c.412-87G>A (n.412-87G>A)
n.343-87G>A
c.253-87G>A (n.253-87G>A)
n.718-87G>A
n.52G>A
c.58-87G>A (n.58-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618775_110618776insACA2763074210PITX2c.185-88_185-87insT (n.185-88_185-87insT)
c.310-88_310-87insT (n.310-88_310-87insT)
n.378-88_378-87insT
n.382-88_382-87insT
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n.343-88_343-87insT
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n.718-88_718-87insT
n.51_52insT
c.58-88_58-87insT (n.58-88_58-87insT)
4g.110618775_110618776insAGTCA2763074213PITX2c.185-88_185-87insACT (n.185-88_185-87insACT)
c.310-88_310-87insACT (n.310-88_310-87insACT)
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n.382-88_382-87insACT
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c.253-88_253-87insACT (n.253-88_253-87insACT)
n.718-88_718-87insACT
n.51_52insACT
c.58-88_58-87insACT (n.58-88_58-87insACT)
4g.110618776delCA2763074214PITX2c.185-88del (n.185-88del)
c.310-88del (n.310-88del)
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n.454-88del
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n.343-88del
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n.718-88del
n.51del
c.58-88del (n.58-88del)
4g.110618776G>ACA553984547PITX2c.185-88C>T (n.185-88C>T)
c.310-88C>T (n.310-88C>T)
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n.454-88C>T
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n.343-88C>T
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n.718-88C>T
n.51C>T
c.58-88C>T (n.58-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618776G=CA1485098433PITX2c.185-88C= (n.185-88C=)
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n.51C=
c.58-88C= (n.58-88C=)
4g.110618776G>TCA2578169458PITX2c.185-88C>A (n.185-88C>A)
c.310-88C>A (n.310-88C>A)
n.378-88C>A
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n.454-88C>A
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n.343-88C>A
c.253-88C>A (n.253-88C>A)
n.718-88C>A
n.51C>A
c.58-88C>A (n.58-88C>A)
 gnomAD v4
4g.110618776_110618778delinsGACCA1485098434PITX2c.185-90_185-88delinsGTC (n.185-90_185-88delinsGTC)
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n.49_51delinsGTC
c.58-90_58-88delinsGTC (n.58-90_58-88delinsGTC)
4g.110618777A>CCA2671769426PITX2c.185-89T>G (n.185-89T>G)
c.310-89T>G (n.310-89T>G)
n.378-89T>G
n.382-89T>G
c.391-89T>G (n.391-89T>G)
n.454-89T>G
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n.343-89T>G
c.253-89T>G (n.253-89T>G)
n.718-89T>G
n.50T>G
c.58-89T>G (n.58-89T>G)
 gnomAD v4
4g.110618777A>TCA2763074218PITX2c.185-89T>A (n.185-89T>A)
c.310-89T>A (n.310-89T>A)
n.378-89T>A
n.382-89T>A
c.391-89T>A (n.391-89T>A)
n.454-89T>A
c.412-89T>A (n.412-89T>A)
n.343-89T>A
c.253-89T>A (n.253-89T>A)
n.718-89T>A
n.50T>A
c.58-89T>A (n.58-89T>A)
4g.110618783_110618784dupCA2671769425PITX2c.185-90_185-89dup (n.185-90_185-89dup)
c.310-90_310-89dup (n.310-90_310-89dup)
n.378-90_378-89dup
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n.718-90_718-89dup
n.49_50dup
c.58-90_58-89dup (n.58-90_58-89dup)
 gnomAD v4
4g.110618783_110618784delCA1066675562PITX2c.185-90_185-89del (n.185-90_185-89del)
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n.382-90_382-89del
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n.454-90_454-89del
c.412-90_412-89del (n.412-90_412-89del)
n.343-90_343-89del
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n.718-90_718-89del
n.49_50del
c.58-90_58-89del (n.58-90_58-89del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618777_110618778insGAGCA2763074220PITX2c.185-90_185-89insCTC (n.185-90_185-89insCTC)
c.310-90_310-89insCTC (n.310-90_310-89insCTC)
n.378-90_378-89insCTC
n.382-90_382-89insCTC
c.391-90_391-89insCTC (n.391-90_391-89insCTC)
n.454-90_454-89insCTC
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n.343-90_343-89insCTC
c.253-90_253-89insCTC (n.253-90_253-89insCTC)
n.718-90_718-89insCTC
n.49_50insCTC
c.58-90_58-89insCTC (n.58-90_58-89insCTC)
4g.110618778C>ACA2671769427PITX2c.185-90G>T (n.185-90G>T)
c.310-90G>T (n.310-90G>T)
n.378-90G>T
n.382-90G>T
c.391-90G>T (n.391-90G>T)
n.454-90G>T
c.412-90G>T (n.412-90G>T)
n.343-90G>T
c.253-90G>T (n.253-90G>T)
n.718-90G>T
n.49G>T
c.58-90G>T (n.58-90G>T)
 gnomAD v4
4g.110618778C>GCA2671769428PITX2c.185-90G>C (n.185-90G>C)
c.310-90G>C (n.310-90G>C)
n.378-90G>C
n.382-90G>C
c.391-90G>C (n.391-90G>C)
n.454-90G>C
c.412-90G>C (n.412-90G>C)
n.343-90G>C
c.253-90G>C (n.253-90G>C)
n.718-90G>C
n.49G>C
c.58-90G>C (n.58-90G>C)
 gnomAD v4
4g.110618778C>TCA2578169459PITX2c.185-90G>A (n.185-90G>A)
c.310-90G>A (n.310-90G>A)
n.378-90G>A
n.382-90G>A
c.391-90G>A (n.391-90G>A)
n.454-90G>A
c.412-90G>A (n.412-90G>A)
n.343-90G>A
c.253-90G>A (n.253-90G>A)
n.718-90G>A
n.49G>A
c.58-90G>A (n.58-90G>A)
 gnomAD v4
4g.110618779A>TCA2671769429PITX2c.185-91T>A (n.185-91T>A)
c.310-91T>A (n.310-91T>A)
n.378-91T>A
n.382-91T>A
c.391-91T>A (n.391-91T>A)
n.454-91T>A
c.412-91T>A (n.412-91T>A)
n.343-91T>A
c.253-91T>A (n.253-91T>A)
n.718-91T>A
n.48T>A
c.58-91T>A (n.58-91T>A)
 gnomAD v4
4g.110618779_110618780insTCA2671769430PITX2c.185-92_185-91insA (n.185-92_185-91insA)
c.310-92_310-91insA (n.310-92_310-91insA)
n.378-92_378-91insA
n.382-92_382-91insA
c.391-92_391-91insA (n.391-92_391-91insA)
n.454-92_454-91insA
c.412-92_412-91insA (n.412-92_412-91insA)
n.343-92_343-91insA
c.253-92_253-91insA (n.253-92_253-91insA)
n.718-92_718-91insA
n.47_48insA
c.58-92_58-91insA (n.58-92_58-91insA)
 gnomAD v4
4g.110618780delCA2763074223PITX2c.185-92del (n.185-92del)
c.310-92del (n.310-92del)
n.378-92del
n.382-92del
c.391-92del (n.391-92del)
n.454-92del
c.412-92del (n.412-92del)
n.343-92del
c.253-92del (n.253-92del)
n.718-92del
n.47del
c.58-92del (n.58-92del)
4g.110618780C>ACA2671769431PITX2c.185-92G>T (n.185-92G>T)
c.310-92G>T (n.310-92G>T)
n.378-92G>T
n.382-92G>T
c.391-92G>T (n.391-92G>T)
n.454-92G>T
c.412-92G>T (n.412-92G>T)
n.343-92G>T
c.253-92G>T (n.253-92G>T)
n.718-92G>T
n.47G>T
c.58-92G>T (n.58-92G>T)
 gnomAD v4
4g.110618780C>TCA2763074224PITX2c.185-92G>A (n.185-92G>A)
c.310-92G>A (n.310-92G>A)
n.378-92G>A
n.382-92G>A
c.391-92G>A (n.391-92G>A)
n.454-92G>A
c.412-92G>A (n.412-92G>A)
n.343-92G>A
c.253-92G>A (n.253-92G>A)
n.718-92G>A
n.47G>A
c.58-92G>A (n.58-92G>A)
4g.110618780_110618781insTCA2671769433PITX2c.185-93_185-92insA (n.185-93_185-92insA)
c.310-93_310-92insA (n.310-93_310-92insA)
n.378-93_378-92insA
n.382-93_382-92insA
c.391-93_391-92insA (n.391-93_391-92insA)
n.454-93_454-92insA
c.412-93_412-92insA (n.412-93_412-92insA)
n.343-93_343-92insA
c.253-93_253-92insA (n.253-93_253-92insA)
n.718-93_718-92insA
n.46_47insA
c.58-93_58-92insA (n.58-93_58-92insA)
 gnomAD v4
4g.110618781A>TCA2671769432PITX2c.185-93T>A (n.185-93T>A)
c.310-93T>A (n.310-93T>A)
n.378-93T>A
n.382-93T>A
c.391-93T>A (n.391-93T>A)
n.454-93T>A
c.412-93T>A (n.412-93T>A)
n.343-93T>A
c.253-93T>A (n.253-93T>A)
n.718-93T>A
n.46T>A
c.58-93T>A (n.58-93T>A)
 gnomAD v4
4g.110618782C>ACA2578169460PITX2c.185-94G>T (n.185-94G>T)
c.310-94G>T (n.310-94G>T)
n.378-94G>T
n.382-94G>T
c.391-94G>T (n.391-94G>T)
n.454-94G>T
c.412-94G>T (n.412-94G>T)
n.343-94G>T
c.253-94G>T (n.253-94G>T)
n.718-94G>T
n.45G>T
c.58-94G>T (n.58-94G>T)
4g.110618782C>TCA2578169461PITX2c.185-94G>A (n.185-94G>A)
c.310-94G>A (n.310-94G>A)
n.378-94G>A
n.382-94G>A
c.391-94G>A (n.391-94G>A)
n.454-94G>A
c.412-94G>A (n.412-94G>A)
n.343-94G>A
c.253-94G>A (n.253-94G>A)
n.718-94G>A
n.45G>A
c.58-94G>A (n.58-94G>A)
 gnomAD v4
4g.110618783A>CCA2671769434PITX2c.185-95T>G (n.185-95T>G)
c.310-95T>G (n.310-95T>G)
n.378-95T>G
n.382-95T>G
c.391-95T>G (n.391-95T>G)
n.454-95T>G
c.412-95T>G (n.412-95T>G)
n.343-95T>G
c.253-95T>G (n.253-95T>G)
n.718-95T>G
n.44T>G
c.58-95T>G (n.58-95T>G)
 gnomAD v4
4g.110618784C>ACA2671769435PITX2c.185-96G>T (n.185-96G>T)
c.310-96G>T (n.310-96G>T)
n.378-96G>T
n.382-96G>T
c.391-96G>T (n.391-96G>T)
n.454-96G>T
c.412-96G>T (n.412-96G>T)
n.343-96G>T
c.253-96G>T (n.253-96G>T)
n.718-96G>T
n.43G>T
c.58-96G>T (n.58-96G>T)
 gnomAD v4
4g.110618784C=CA1485098437PITX2c.185-96G= (n.185-96G=)
c.310-96G= (n.310-96G=)
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n.382-96G=
c.391-96G= (n.391-96G=)
n.454-96G=
c.412-96G= (n.412-96G=)
n.343-96G=
c.253-96G= (n.253-96G=)
n.718-96G=
n.43G=
c.58-96G= (n.58-96G=)
4g.110618784C>GCA1485098438PITX2c.185-96G>C (n.185-96G>C)
c.310-96G>C (n.310-96G>C)
n.378-96G>C
n.382-96G>C
c.391-96G>C (n.391-96G>C)
n.454-96G>C
c.412-96G>C (n.412-96G>C)
n.343-96G>C
c.253-96G>C (n.253-96G>C)
n.718-96G>C
n.43G>C
c.58-96G>C (n.58-96G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618784C>TCA2671769436PITX2c.185-96G>A (n.185-96G>A)
c.310-96G>A (n.310-96G>A)
n.378-96G>A
n.382-96G>A
c.391-96G>A (n.391-96G>A)
n.454-96G>A
c.412-96G>A (n.412-96G>A)
n.343-96G>A
c.253-96G>A (n.253-96G>A)
n.718-96G>A
n.43G>A
c.58-96G>A (n.58-96G>A)
 gnomAD v4
4g.110618784_110618796delCA2763074227PITX2c.185-108_185-96del (n.185-108_185-96del)
c.310-108_310-96del (n.310-108_310-96del)
n.378-108_378-96del
n.382-108_382-96del
c.391-108_391-96del (n.391-108_391-96del)
n.454-108_454-96del
c.412-108_412-96del (n.412-108_412-96del)
n.343-108_343-96del
c.253-108_253-96del (n.253-108_253-96del)
n.718-108_718-96del
n.31_43del
c.58-108_58-96del (n.58-108_58-96del)
4g.110618785G>ACA2671769438PITX2c.185-97C>T (n.185-97C>T)
c.310-97C>T (n.310-97C>T)
n.378-97C>T
n.382-97C>T
c.391-97C>T (n.391-97C>T)
n.454-97C>T
c.412-97C>T (n.412-97C>T)
n.343-97C>T
c.253-97C>T (n.253-97C>T)
n.718-97C>T
n.42C>T
c.58-97C>T (n.58-97C>T)
 gnomAD v4
4g.110618785G>CCA1485098440PITX2c.185-97C>G (n.185-97C>G)
c.310-97C>G (n.310-97C>G)
n.378-97C>G
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n.454-97C>G
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n.343-97C>G
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n.718-97C>G
n.42C>G
c.58-97C>G (n.58-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618785G=CA1485098443PITX2c.185-97C= (n.185-97C=)
c.310-97C= (n.310-97C=)
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c.253-97C= (n.253-97C=)
n.718-97C=
n.42C=
c.58-97C= (n.58-97C=)
4g.110618785G>TCA1485098442PITX2c.185-97C>A (n.185-97C>A)
c.310-97C>A (n.310-97C>A)
n.378-97C>A
n.382-97C>A
c.391-97C>A (n.391-97C>A)
n.454-97C>A
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n.343-97C>A
c.253-97C>A (n.253-97C>A)
n.718-97C>A
n.42C>A
c.58-97C>A (n.58-97C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618785_110618787delCA2763074231PITX2c.185-99_185-97del (n.185-99_185-97del)
c.310-99_310-97del (n.310-99_310-97del)
n.378-99_378-97del
n.382-99_382-97del
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n.454-99_454-97del
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n.343-99_343-97del
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n.718-99_718-97del
n.40_42del
c.58-99_58-97del (n.58-99_58-97del)
4g.110618787_110618790dupCA2671769437PITX2c.185-100_185-97dup (n.185-100_185-97dup)
c.310-100_310-97dup (n.310-100_310-97dup)
n.378-100_378-97dup
n.382-100_382-97dup
c.391-100_391-97dup (n.391-100_391-97dup)
n.454-100_454-97dup
c.412-100_412-97dup (n.412-100_412-97dup)
n.343-100_343-97dup
c.253-100_253-97dup (n.253-100_253-97dup)
n.718-100_718-97dup
n.39_42dup
c.58-100_58-97dup (n.58-100_58-97dup)
 gnomAD v4
4g.110618785_110618786insAGTCA2763074235PITX2c.185-98_185-97insACT (n.185-98_185-97insACT)
c.310-98_310-97insACT (n.310-98_310-97insACT)
n.378-98_378-97insACT
n.382-98_382-97insACT
c.391-98_391-97insACT (n.391-98_391-97insACT)
n.454-98_454-97insACT
c.412-98_412-97insACT (n.412-98_412-97insACT)
n.343-98_343-97insACT
c.253-98_253-97insACT (n.253-98_253-97insACT)
n.718-98_718-97insACT
n.41_42insACT
c.58-98_58-97insACT (n.58-98_58-97insACT)
4g.110618786C>ACA2671769440PITX2c.185-98G>T (n.185-98G>T)
c.310-98G>T (n.310-98G>T)
n.378-98G>T
n.382-98G>T
c.391-98G>T (n.391-98G>T)
n.454-98G>T
c.412-98G>T (n.412-98G>T)
n.343-98G>T
c.253-98G>T (n.253-98G>T)
n.718-98G>T
n.41G>T
c.58-98G>T (n.58-98G>T)
 gnomAD v4
4g.110618786C=CA1485098448PITX2c.185-98G= (n.185-98G=)
c.310-98G= (n.310-98G=)
n.378-98G=
n.382-98G=
c.391-98G= (n.391-98G=)
n.454-98G=
c.412-98G= (n.412-98G=)
n.343-98G=
c.253-98G= (n.253-98G=)
n.718-98G=
n.41G=
c.58-98G= (n.58-98G=)
4g.110618786C>GCA1066675565PITX2c.185-98G>C (n.185-98G>C)
c.310-98G>C (n.310-98G>C)
n.378-98G>C
n.382-98G>C
c.391-98G>C (n.391-98G>C)
n.454-98G>C
c.412-98G>C (n.412-98G>C)
n.343-98G>C
c.253-98G>C (n.253-98G>C)
n.718-98G>C
n.41G>C
c.58-98G>C (n.58-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618786C>TCA2763074237PITX2c.185-98G>A (n.185-98G>A)
c.310-98G>A (n.310-98G>A)
n.378-98G>A
n.382-98G>A
c.391-98G>A (n.391-98G>A)
n.454-98G>A
c.412-98G>A (n.412-98G>A)
n.343-98G>A
c.253-98G>A (n.253-98G>A)
n.718-98G>A
n.41G>A
c.58-98G>A (n.58-98G>A)
4g.110618786dupCA2671769439PITX2c.185-98dup (n.185-98dup)
c.310-98dup (n.310-98dup)
n.378-98dup
n.382-98dup
c.391-98dup (n.391-98dup)
n.454-98dup
c.412-98dup (n.412-98dup)
n.343-98dup
c.253-98dup (n.253-98dup)
n.718-98dup
n.41dup
c.58-98dup (n.58-98dup)
 gnomAD v4
4g.110618788_110618805dupCA553984548PITX2c.185-115_185-98dup (n.185-115_185-98dup)
c.310-115_310-98dup (n.310-115_310-98dup)
n.378-115_378-98dup
n.382-115_382-98dup
c.391-115_391-98dup (n.391-115_391-98dup)
n.454-115_454-98dup
c.412-115_412-98dup (n.412-115_412-98dup)
n.343-115_343-98dup
c.253-115_253-98dup (n.253-115_253-98dup)
n.718-115_718-98dup
n.24_41dup
c.58-115_58-98dup (n.58-115_58-98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618786_110618787insAGCA2763074241PITX2c.185-99_185-98insCT (n.185-99_185-98insCT)
c.310-99_310-98insCT (n.310-99_310-98insCT)
n.378-99_378-98insCT
n.382-99_382-98insCT
c.391-99_391-98insCT (n.391-99_391-98insCT)
n.454-99_454-98insCT
c.412-99_412-98insCT (n.412-99_412-98insCT)
n.343-99_343-98insCT
c.253-99_253-98insCT (n.253-99_253-98insCT)
n.718-99_718-98insCT
n.40_41insCT
c.58-99_58-98insCT (n.58-99_58-98insCT)
4g.110618787T>ACA2763074243PITX2c.185-99A>T (n.185-99A>T)
c.310-99A>T (n.310-99A>T)
n.378-99A>T
n.382-99A>T
c.391-99A>T (n.391-99A>T)
n.454-99A>T
c.412-99A>T (n.412-99A>T)
n.343-99A>T
c.253-99A>T (n.253-99A>T)
n.718-99A>T
n.40A>T
c.58-99A>T (n.58-99A>T)
4g.110618787T>CCA2671769441PITX2c.185-99A>G (n.185-99A>G)
c.310-99A>G (n.310-99A>G)
n.378-99A>G
n.382-99A>G
c.391-99A>G (n.391-99A>G)
n.454-99A>G
c.412-99A>G (n.412-99A>G)
n.343-99A>G
c.253-99A>G (n.253-99A>G)
n.718-99A>G
n.40A>G
c.58-99A>G (n.58-99A>G)
 gnomAD v4
4g.110618787T>GCA2763074244PITX2c.185-99A>C (n.185-99A>C)
c.310-99A>C (n.310-99A>C)
n.378-99A>C
n.382-99A>C
c.391-99A>C (n.391-99A>C)
n.454-99A>C
c.412-99A>C (n.412-99A>C)
n.343-99A>C
c.253-99A>C (n.253-99A>C)
n.718-99A>C
n.40A>C
c.58-99A>C (n.58-99A>C)
4g.110618788A>TCA2671769442PITX2c.185-100T>A (n.185-100T>A)
c.310-100T>A (n.310-100T>A)
n.378-100T>A
n.382-100T>A
c.391-100T>A (n.391-100T>A)
n.454-100T>A
c.412-100T>A (n.412-100T>A)
n.343-100T>A
c.253-100T>A (n.253-100T>A)
n.718-100T>A
n.39T>A
c.58-100T>A (n.58-100T>A)
 gnomAD v4
4g.110618789G>ACA2671769444PITX2c.185-101C>T (n.185-101C>T)
c.310-101C>T (n.310-101C>T)
n.378-101C>T
n.382-101C>T
c.391-101C>T (n.391-101C>T)
n.454-101C>T
c.412-101C>T (n.412-101C>T)
n.343-101C>T
c.253-101C>T (n.253-101C>T)
n.718-101C>T
n.38C>T
c.58-101C>T (n.58-101C>T)
 gnomAD v4
4g.110618789G>TCA2671769443PITX2c.185-101C>A (n.185-101C>A)
c.310-101C>A (n.310-101C>A)
n.378-101C>A
n.382-101C>A
c.391-101C>A (n.391-101C>A)
n.454-101C>A
c.412-101C>A (n.412-101C>A)
n.343-101C>A
c.253-101C>A (n.253-101C>A)
n.718-101C>A
n.38C>A
c.58-101C>A (n.58-101C>A)
 gnomAD v4
4g.110618790C>ACA2671769446PITX2c.185-102G>T (n.185-102G>T)
c.310-102G>T (n.310-102G>T)
n.378-102G>T
n.382-102G>T
c.391-102G>T (n.391-102G>T)
n.454-102G>T
c.412-102G>T (n.412-102G>T)
n.343-102G>T
c.253-102G>T (n.253-102G>T)
n.718-102G>T
n.37G>T
c.58-102G>T (n.58-102G>T)
 gnomAD v4
4g.110618790C=CA1485098450PITX2c.185-102G= (n.185-102G=)
c.310-102G= (n.310-102G=)
n.378-102G=
n.382-102G=
c.391-102G= (n.391-102G=)
n.454-102G=
c.412-102G= (n.412-102G=)
n.343-102G=
c.253-102G= (n.253-102G=)
n.718-102G=
n.37G=
c.58-102G= (n.58-102G=)
4g.110618790C>GCA2671769445PITX2c.185-102G>C (n.185-102G>C)
c.310-102G>C (n.310-102G>C)
n.378-102G>C
n.382-102G>C
c.391-102G>C (n.391-102G>C)
n.454-102G>C
c.412-102G>C (n.412-102G>C)
n.343-102G>C
c.253-102G>C (n.253-102G>C)
n.718-102G>C
n.37G>C
c.58-102G>C (n.58-102G>C)
 gnomAD v4
4g.110618790C>TCA104044473PITX2c.185-102G>A (n.185-102G>A)
c.310-102G>A (n.310-102G>A)
n.378-102G>A
n.382-102G>A
c.391-102G>A (n.391-102G>A)
n.454-102G>A
c.412-102G>A (n.412-102G>A)
n.343-102G>A
c.253-102G>A (n.253-102G>A)
n.718-102G>A
n.37G>A
c.58-102G>A (n.58-102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618790_110618791insACA2763074277PITX2c.185-103_185-102insT (n.185-103_185-102insT)
c.310-103_310-102insT (n.310-103_310-102insT)
n.378-103_378-102insT
n.382-103_382-102insT
c.391-103_391-102insT (n.391-103_391-102insT)
n.454-103_454-102insT
c.412-103_412-102insT (n.412-103_412-102insT)
n.343-103_343-102insT
c.253-103_253-102insT (n.253-103_253-102insT)
n.718-103_718-102insT
n.36_37insT
c.58-103_58-102insT (n.58-103_58-102insT)
4g.110618791G>ACA1066675569PITX2c.185-103C>T (n.185-103C>T)
c.310-103C>T (n.310-103C>T)
n.378-103C>T
n.382-103C>T
c.391-103C>T (n.391-103C>T)
n.454-103C>T
c.412-103C>T (n.412-103C>T)
n.343-103C>T
c.253-103C>T (n.253-103C>T)
n.718-103C>T
n.36C>T
c.58-103C>T (n.58-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618791G=CA1485098453PITX2c.185-103C= (n.185-103C=)
c.310-103C= (n.310-103C=)
n.378-103C=
n.382-103C=
c.391-103C= (n.391-103C=)
n.454-103C=
c.412-103C= (n.412-103C=)
n.343-103C=
c.253-103C= (n.253-103C=)
n.718-103C=
n.36C=
c.58-103C= (n.58-103C=)
4g.110618791G>TCA553984549PITX2c.185-103C>A (n.185-103C>A)
c.310-103C>A (n.310-103C>A)
n.378-103C>A
n.382-103C>A
c.391-103C>A (n.391-103C>A)
n.454-103C>A
c.412-103C>A (n.412-103C>A)
n.343-103C>A
c.253-103C>A (n.253-103C>A)
n.718-103C>A
n.36C>A
c.58-103C>A (n.58-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618792C>ACA2671769447PITX2c.185-104G>T (n.185-104G>T)
c.310-104G>T (n.310-104G>T)
n.378-104G>T
n.382-104G>T
c.391-104G>T (n.391-104G>T)
n.454-104G>T
c.412-104G>T (n.412-104G>T)
n.343-104G>T
c.253-104G>T (n.253-104G>T)
n.718-104G>T
n.35G>T
c.58-104G>T (n.58-104G>T)
 gnomAD v4
4g.110618792C>TCA2671769448PITX2c.185-104G>A (n.185-104G>A)
c.310-104G>A (n.310-104G>A)
n.378-104G>A
n.382-104G>A
c.391-104G>A (n.391-104G>A)
n.454-104G>A
c.412-104G>A (n.412-104G>A)
n.343-104G>A
c.253-104G>A (n.253-104G>A)
n.718-104G>A
n.35G>A
c.58-104G>A (n.58-104G>A)
 gnomAD v4
4g.110618793A>CCA2671769449PITX2c.185-105T>G (n.185-105T>G)
c.310-105T>G (n.310-105T>G)
n.378-105T>G
n.382-105T>G
c.391-105T>G (n.391-105T>G)
n.454-105T>G
c.412-105T>G (n.412-105T>G)
n.343-105T>G
c.253-105T>G (n.253-105T>G)
n.718-105T>G
n.34T>G
c.58-105T>G (n.58-105T>G)
 gnomAD v4
4g.110618793A>GCA2671769450PITX2c.185-105T>C (n.185-105T>C)
c.310-105T>C (n.310-105T>C)
n.378-105T>C
n.382-105T>C
c.391-105T>C (n.391-105T>C)
n.454-105T>C
c.412-105T>C (n.412-105T>C)
n.343-105T>C
c.253-105T>C (n.253-105T>C)
n.718-105T>C
n.34T>C
c.58-105T>C (n.58-105T>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>ACA2671769451PITX2c.185-106G>T (n.185-106G>T)
c.310-106G>T (n.310-106G>T)
n.378-106G>T
n.382-106G>T
c.391-106G>T (n.391-106G>T)
n.454-106G>T
c.412-106G>T (n.412-106G>T)
n.343-106G>T
c.253-106G>T (n.253-106G>T)
n.718-106G>T
n.33G>T
c.58-106G>T (n.58-106G>T)
 gnomAD v4
4g.110618794C>GCA2671769452PITX2c.185-106G>C (n.185-106G>C)
c.310-106G>C (n.310-106G>C)
n.378-106G>C
n.382-106G>C
c.391-106G>C (n.391-106G>C)
n.454-106G>C
c.412-106G>C (n.412-106G>C)
n.343-106G>C
c.253-106G>C (n.253-106G>C)
n.718-106G>C
n.33G>C
c.58-106G>C (n.58-106G>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>TCA2671769453PITX2c.185-106G>A (n.185-106G>A)
c.310-106G>A (n.310-106G>A)
n.378-106G>A
n.382-106G>A
c.391-106G>A (n.391-106G>A)
n.454-106G>A
c.412-106G>A (n.412-106G>A)
n.343-106G>A
c.253-106G>A (n.253-106G>A)
n.718-106G>A
n.33G>A
c.58-106G>A (n.58-106G>A)
 gnomAD v4
4g.110618794_110618796delCA2763074281PITX2c.185-108_185-106del (n.185-108_185-106del)
c.310-108_310-106del (n.310-108_310-106del)
n.378-108_378-106del
n.382-108_382-106del
c.391-108_391-106del (n.391-108_391-106del)
n.454-108_454-106del
c.412-108_412-106del (n.412-108_412-106del)
n.343-108_343-106del
c.253-108_253-106del (n.253-108_253-106del)
n.718-108_718-106del
n.31_33del
c.58-108_58-106del (n.58-108_58-106del)
4g.110618794_110618795insCAAACCCAAACACACCCACA2763074284PITX2c.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
c.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.378-107_378-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
n.382-107_382-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.391-107_391-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.391-107_391-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.454-107_454-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.412-107_412-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.412-107_412-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.343-107_343-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.253-107_253-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.253-107_253-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.718-107_718-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
n.32_33insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
4g.110618795T>ACA2763074285PITX2c.185-107A>T (n.185-107A>T)
c.310-107A>T (n.310-107A>T)
n.378-107A>T
n.382-107A>T
c.391-107A>T (n.391-107A>T)
n.454-107A>T
c.412-107A>T (n.412-107A>T)
n.343-107A>T
c.253-107A>T (n.253-107A>T)
n.718-107A>T
n.32A>T
c.58-107A>T (n.58-107A>T)
4g.110618795T>CCA785301861PITX2c.185-107A>G (n.185-107A>G)
c.310-107A>G (n.310-107A>G)
n.378-107A>G
n.382-107A>G
c.391-107A>G (n.391-107A>G)
n.454-107A>G
c.412-107A>G (n.412-107A>G)
n.343-107A>G
c.253-107A>G (n.253-107A>G)
n.718-107A>G
n.32A>G
c.58-107A>G (n.58-107A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618795T>GCA2671769454PITX2c.185-107A>C (n.185-107A>C)
c.310-107A>C (n.310-107A>C)
n.378-107A>C
n.382-107A>C
c.391-107A>C (n.391-107A>C)
n.454-107A>C
c.412-107A>C (n.412-107A>C)
n.343-107A>C
c.253-107A>C (n.253-107A>C)
n.718-107A>C
n.32A>C
c.58-107A>C (n.58-107A>C)
 gnomAD v4
4g.110618795T=CA1485098455PITX2c.185-107A= (n.185-107A=)
c.310-107A= (n.310-107A=)
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n.382-107A=
c.391-107A= (n.391-107A=)
n.454-107A=
c.412-107A= (n.412-107A=)
n.343-107A=
c.253-107A= (n.253-107A=)
n.718-107A=
n.32A=
c.58-107A= (n.58-107A=)
4g.110618796C>ACA2671769456PITX2c.185-108G>T (n.185-108G>T)
c.310-108G>T (n.310-108G>T)
n.378-108G>T
n.382-108G>T
c.391-108G>T (n.391-108G>T)
n.454-108G>T
c.412-108G>T (n.412-108G>T)
n.343-108G>T
c.253-108G>T (n.253-108G>T)
n.718-108G>T
n.31G>T
c.58-108G>T (n.58-108G>T)
 gnomAD v4
4g.110618801_110618802delCA2671769455PITX2c.185-109_185-108del (n.185-109_185-108del)
c.310-109_310-108del (n.310-109_310-108del)
n.378-109_378-108del
n.382-109_382-108del
c.391-109_391-108del (n.391-109_391-108del)
n.454-109_454-108del
c.412-109_412-108del (n.412-109_412-108del)
n.343-109_343-108del
c.253-109_253-108del (n.253-109_253-108del)
n.718-109_718-108del
n.30_31del
c.58-109_58-108del (n.58-109_58-108del)
 gnomAD v4
4g.110618798C>ACA2671769457PITX2c.185-110G>T (n.185-110G>T)
c.310-110G>T (n.310-110G>T)
n.378-110G>T
n.382-110G>T
c.391-110G>T (n.391-110G>T)
n.454-110G>T
c.412-110G>T (n.412-110G>T)
n.343-110G>T
c.253-110G>T (n.253-110G>T)
n.718-110G>T
n.29G>T
c.58-110G>T (n.58-110G>T)
 gnomAD v4
4g.110618798C=CA1485098457PITX2c.185-110G= (n.185-110G=)
c.310-110G= (n.310-110G=)
n.378-110G=
n.382-110G=
c.391-110G= (n.391-110G=)
n.454-110G=
c.412-110G= (n.412-110G=)
n.343-110G=
c.253-110G= (n.253-110G=)
n.718-110G=
n.29G=
c.58-110G= (n.58-110G=)
4g.110618798C>GCA785301866PITX2c.185-110G>C (n.185-110G>C)
c.310-110G>C (n.310-110G>C)
n.378-110G>C
n.382-110G>C
c.391-110G>C (n.391-110G>C)
n.454-110G>C
c.412-110G>C (n.412-110G>C)
n.343-110G>C
c.253-110G>C (n.253-110G>C)
n.718-110G>C
n.29G>C
c.58-110G>C (n.58-110G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618799A=CA1485098458PITX2c.185-111T= (n.185-111T=)
c.310-111T= (n.310-111T=)
n.378-111T=
n.382-111T=
c.391-111T= (n.391-111T=)
n.454-111T=
c.412-111T= (n.412-111T=)
n.343-111T=
c.253-111T= (n.253-111T=)
n.718-111T=
n.28T=
c.58-111T= (n.58-111T=)
4g.110618799A>CCA2671769458PITX2c.185-111T>G (n.185-111T>G)
c.310-111T>G (n.310-111T>G)
n.378-111T>G
n.382-111T>G
c.391-111T>G (n.391-111T>G)
n.454-111T>G
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n.343-111T>G
c.253-111T>G (n.253-111T>G)
n.718-111T>G
n.28T>G
c.58-111T>G (n.58-111T>G)
 gnomAD v4
4g.110618799A>GCA1066675582PITX2c.185-111T>C (n.185-111T>C)
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n.378-111T>C
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n.454-111T>C
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n.343-111T>C
c.253-111T>C (n.253-111T>C)
n.718-111T>C
n.28T>C
c.58-111T>C (n.58-111T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.454-112G>T
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n.343-112G>T
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n.718-112G>T
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 gnomAD v4
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n.718-112G>A
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 gnomAD v4
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n.718-113T>G
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 gnomAD v4
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n.718-113T>C
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 gnomAD v4
4g.110618801A>TCA785301877PITX2c.185-113T>A (n.185-113T>A)
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n.718-113T>A
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618801_110618802insAGAGCA2763074288PITX2c.185-114_185-113insCTCT (n.185-114_185-113insCTCT)
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4g.110618801_110618802insAGATCA2763074290PITX2c.185-114_185-113insATCT (n.185-114_185-113insATCT)
c.310-114_310-113insATCT (n.310-114_310-113insATCT)
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4g.110618802C>ACA104044475PITX2c.185-114G>T (n.185-114G>T)
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n.718-114G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.454-114G>C
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n.343-114G>C
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n.718-114G>C
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 dbSNP
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n.718-114G>A
n.25G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.718-115G>T
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 gnomAD v4
4g.110618804C>ACA2671769464PITX2c.185-116G>T (n.185-116G>T)
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n.718-116G>T
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 gnomAD v4
4g.110618804C>TCA2671769465PITX2c.185-116G>A (n.185-116G>A)
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n.378-116G>A
n.382-116G>A
c.391-116G>A (n.391-116G>A)
n.454-116G>A
c.412-116G>A (n.412-116G>A)
n.343-116G>A
c.253-116G>A (n.253-116G>A)
n.718-116G>A
n.23G>A
c.58-116G>A (n.58-116G>A)
 gnomAD v4
4g.110618805T>CCA2671769466PITX2c.185-117A>G (n.185-117A>G)
c.310-117A>G (n.310-117A>G)
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n.454-117A>G
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n.343-117A>G
c.253-117A>G (n.253-117A>G)
n.718-117A>G
n.22A>G
c.58-117A>G (n.58-117A>G)
 gnomAD v4
4g.110618805T>GCA2671769467PITX2c.185-117A>C (n.185-117A>C)
c.310-117A>C (n.310-117A>C)
n.378-117A>C
n.382-117A>C
c.391-117A>C (n.391-117A>C)
n.454-117A>C
c.412-117A>C (n.412-117A>C)
n.343-117A>C
c.253-117A>C (n.253-117A>C)
n.718-117A>C
n.22A>C
c.58-117A>C (n.58-117A>C)
 gnomAD v4
4g.110618806G>TCA2671769468PITX2c.185-118C>A (n.185-118C>A)
c.310-118C>A (n.310-118C>A)
n.378-118C>A
n.382-118C>A
c.391-118C>A (n.391-118C>A)
n.454-118C>A
c.412-118C>A (n.412-118C>A)
n.343-118C>A
c.253-118C>A (n.253-118C>A)
n.718-118C>A
n.21C>A
c.58-118C>A (n.58-118C>A)
 gnomAD v4
4g.110618806_110618807insACA2763074295PITX2c.185-119_185-118insT (n.185-119_185-118insT)
c.310-119_310-118insT (n.310-119_310-118insT)
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n.454-119_454-118insT
c.412-119_412-118insT (n.412-119_412-118insT)
n.343-119_343-118insT
c.253-119_253-118insT (n.253-119_253-118insT)
n.718-119_718-118insT
n.20_21insT
c.58-119_58-118insT (n.58-119_58-118insT)
4g.110618807G>ACA2671769471PITX2c.185-119C>T (n.185-119C>T)
c.310-119C>T (n.310-119C>T)
n.378-119C>T
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c.391-119C>T (n.391-119C>T)
n.454-119C>T
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n.343-119C>T
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n.718-119C>T
n.20C>T
c.58-119C>T (n.58-119C>T)
 gnomAD v4
4g.110618807G>CCA2671769470PITX2c.185-119C>G (n.185-119C>G)
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n.378-119C>G
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n.454-119C>G
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n.343-119C>G
c.253-119C>G (n.253-119C>G)
n.718-119C>G
n.20C>G
c.58-119C>G (n.58-119C>G)
 gnomAD v4
4g.110618807G>TCA2671769469PITX2c.185-119C>A (n.185-119C>A)
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n.378-119C>A
n.382-119C>A
c.391-119C>A (n.391-119C>A)
n.454-119C>A
c.412-119C>A (n.412-119C>A)
n.343-119C>A
c.253-119C>A (n.253-119C>A)
n.718-119C>A
n.20C>A
c.58-119C>A (n.58-119C>A)
 gnomAD v4
4g.110618808C>ACA2538909939PITX2c.185-120G>T (n.185-120G>T)
c.310-120G>T (n.310-120G>T)
n.378-120G>T
n.382-120G>T
c.391-120G>T (n.391-120G>T)
n.454-120G>T
c.412-120G>T (n.412-120G>T)
n.343-120G>T
c.253-120G>T (n.253-120G>T)
n.718-120G>T
n.19G>T
c.58-120G>T (n.58-120G>T)
 gnomAD v4
4g.110618808C=CA1485098469PITX2c.185-120G= (n.185-120G=)
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n.718-120G=
n.19G=
c.58-120G= (n.58-120G=)
4g.110618808C>TCA104044479PITX2c.185-120G>A (n.185-120G>A)
c.310-120G>A (n.310-120G>A)
n.378-120G>A
n.382-120G>A
c.391-120G>A (n.391-120G>A)
n.454-120G>A
c.412-120G>A (n.412-120G>A)
n.343-120G>A
c.253-120G>A (n.253-120G>A)
n.718-120G>A
n.19G>A
c.58-120G>A (n.58-120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618809C=CA1485098473PITX2c.185-121G= (n.185-121G=)
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n.18G=
c.58-121G= (n.58-121G=)
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n.718-121G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-123G>A
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 gnomAD v4
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4g.110618812G>ACA104044482PITX2c.185-124C>T (n.185-124C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-124C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11_14del
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n.718-127A>G
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4g.110618815_110618816delCA2763074319PITX2c.185-128_185-127del (n.185-128_185-127del)
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n.718-128G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.343-130G>T
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n.718-130G>T
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 gnomAD v4
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n.718-130G>C
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n.718-130G>A
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 gnomAD v4
4g.110618819T>ACA2763074325PITX2c.185-131A>T (n.185-131A>T)
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n.378-131A>T
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n.718-131A>T
n.8A>T
c.58-131A>T (n.58-131A>T)
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n.378-131A>G
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c.391-131A>G (n.391-131A>G)
n.454-131A>G
c.412-131A>G (n.412-131A>G)
n.343-131A>G
c.253-131A>G (n.253-131A>G)
n.718-131A>G
n.8A>G
c.58-131A>G (n.58-131A>G)
 gnomAD v4
4g.110618820G>ACA2671769483PITX2c.185-132C>T (n.185-132C>T)
c.310-132C>T (n.310-132C>T)
n.378-132C>T
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n.718-132C>T
n.7C>T
c.58-132C>T (n.58-132C>T)
 gnomAD v4
4g.110618820G>CCA2671769484PITX2c.185-132C>G (n.185-132C>G)
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n.378-132C>G
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c.391-132C>G (n.391-132C>G)
n.454-132C>G
c.412-132C>G (n.412-132C>G)
n.343-132C>G
c.253-132C>G (n.253-132C>G)
n.718-132C>G
n.7C>G
c.58-132C>G (n.58-132C>G)
 gnomAD v4
4g.110618820G>TCA2671769485PITX2c.185-132C>A (n.185-132C>A)
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n.378-132C>A
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c.391-132C>A (n.391-132C>A)
n.454-132C>A
c.412-132C>A (n.412-132C>A)
n.343-132C>A
c.253-132C>A (n.253-132C>A)
n.718-132C>A
n.7C>A
c.58-132C>A (n.58-132C>A)
 gnomAD v4
4g.110618820_110618821delCA2763074326PITX2c.185-133_185-132del (n.185-133_185-132del)
c.310-133_310-132del (n.310-133_310-132del)
n.378-133_378-132del
n.382-133_382-132del
c.391-133_391-132del (n.391-133_391-132del)
n.454-133_454-132del
c.412-133_412-132del (n.412-133_412-132del)
n.343-133_343-132del
c.253-133_253-132del (n.253-133_253-132del)
n.718-133_718-132del
n.6_7del
c.58-133_58-132del (n.58-133_58-132del)
4g.110618821delCA2763074328PITX2c.185-133del (n.185-133del)
c.310-133del (n.310-133del)
n.378-133del
n.382-133del
c.391-133del (n.391-133del)
n.454-133del
c.412-133del (n.412-133del)
n.343-133del
c.253-133del (n.253-133del)
n.718-133del
n.6del
c.58-133del (n.58-133del)
4g.110618821C>ACA2671769486PITX2c.185-133G>T (n.185-133G>T)
c.310-133G>T (n.310-133G>T)
n.378-133G>T
n.382-133G>T
c.391-133G>T (n.391-133G>T)
n.454-133G>T
c.412-133G>T (n.412-133G>T)
n.343-133G>T
c.253-133G>T (n.253-133G>T)
n.718-133G>T
n.6G>T
c.58-133G>T (n.58-133G>T)
 gnomAD v4
4g.110618821C>TCA2671769487PITX2c.185-133G>A (n.185-133G>A)
c.310-133G>A (n.310-133G>A)
n.378-133G>A
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c.391-133G>A (n.391-133G>A)
n.454-133G>A
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n.343-133G>A
c.253-133G>A (n.253-133G>A)
n.718-133G>A
n.6G>A
c.58-133G>A (n.58-133G>A)
 gnomAD v4
4g.110618822A=CA1485098481PITX2c.185-134T= (n.185-134T=)
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n.718-134T=
n.5T=
c.58-134T= (n.58-134T=)
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n.718-134T>G
n.5T>G
c.58-134T>G (n.58-134T>G)
 dbSNP
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n.378-134T>A
n.382-134T>A
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n.454-134T>A
c.412-134T>A (n.412-134T>A)
n.343-134T>A
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n.718-134T>A
n.5T>A
c.58-134T>A (n.58-134T>A)
4g.110618822_110618823insGTCA2763074333PITX2c.185-135_185-134insAC (n.185-135_185-134insAC)
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n.4_5insAC
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n.378-135G>T
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n.454-135G>T
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n.718-135G>T
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c.58-135G>T (n.58-135G>T)
 gnomAD v4
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c.310-135G>A (n.310-135G>A)
n.378-135G>A
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n.454-135G>A
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n.718-135G>A
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c.58-135G>A (n.58-135G>A)
 gnomAD v4
4g.110618824C>ACA2671769490PITX2c.185-136G>T (n.185-136G>T)
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n.378-136G>T
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n.454-136G>T
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n.343-136G>T
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n.718-136G>T
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c.58-136G>T (n.58-136G>T)
 gnomAD v4
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n.718-136G=
n.3G=
c.58-136G= (n.58-136G=)
4g.110618824C>TCA104044485PITX2c.185-136G>A (n.185-136G>A)
c.310-136G>A (n.310-136G>A)
n.378-136G>A
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n.454-136G>A
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n.718-136G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2_3insCT
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.110618825G>TCA104044487PITX2c.185-137C>A (n.185-137C>A)
c.310-137C>A (n.310-137C>A)
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n.718-137C>A
n.2C>A
c.58-137C>A (n.58-137C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618852_110618853insTAACTGAAAGCTGGCCCTGCACACCAAGATACCAGGGCCAGCA2671769491PITX2c.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.185-137_185-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
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n.343-137_343-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
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n.718-137_718-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC
c.58-137_58-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC (n.58-137_58-136insCAGCTTTCAGTTACTGGCCCTGGTATCTTGGTGTGCAGGGC)
 gnomAD v4
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n.454-138G>T
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n.718-138G>T
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c.58-138G>T (n.58-138G>T)
 gnomAD v4
4g.110618826C>TCA2671769493PITX2c.185-138G>A (n.185-138G>A)
c.310-138G>A (n.310-138G>A)
n.378-138G>A
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c.391-138G>A (n.391-138G>A)
n.454-138G>A
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n.343-138G>A
c.253-138G>A (n.253-138G>A)
n.718-138G>A
n.1G>A
c.58-138G>A (n.58-138G>A)
 gnomAD v4
4g.110618827C>ACA2671769494PITX2c.185-139G>T (n.185-139G>T)
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n.454-139G>T
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n.343-139G>T
c.253-139G>T (n.253-139G>T)
n.718-139G>T
c.58-139G>T (n.58-139G>T)
 gnomAD v4
4g.110618827C>GCA2763074339PITX2c.185-139G>C (n.185-139G>C)
c.310-139G>C (n.310-139G>C)
n.378-139G>C
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c.391-139G>C (n.391-139G>C)
n.454-139G>C
c.412-139G>C (n.412-139G>C)
n.343-139G>C
c.253-139G>C (n.253-139G>C)
n.718-139G>C
c.58-139G>C (n.58-139G>C)
4g.110618828C>ACA2671769495PITX2c.185-140G>T (n.185-140G>T)
c.310-140G>T (n.310-140G>T)
n.378-140G>T
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c.391-140G>T (n.391-140G>T)
n.454-140G>T
c.412-140G>T (n.412-140G>T)
n.343-140G>T
c.253-140G>T (n.253-140G>T)
n.718-140G>T
c.58-140G>T (n.58-140G>T)
 gnomAD v4
4g.110618828C>TCA2763074340PITX2c.185-140G>A (n.185-140G>A)
c.310-140G>A (n.310-140G>A)
n.378-140G>A
n.382-140G>A
c.391-140G>A (n.391-140G>A)
n.454-140G>A
c.412-140G>A (n.412-140G>A)
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c.253-140G>A (n.253-140G>A)
n.718-140G>A
c.58-140G>A (n.58-140G>A)
4g.110618829T>CCA2554440509PITX2c.185-141A>G (n.185-141A>G)
c.310-141A>G (n.310-141A>G)
n.378-141A>G
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c.391-141A>G (n.391-141A>G)
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c.412-141A>G (n.412-141A>G)
n.343-141A>G
c.253-141A>G (n.253-141A>G)
n.718-141A>G
c.58-141A>G (n.58-141A>G)
 gnomAD v4
4g.110618829_110618830insAGACA2763074341PITX2c.185-142_185-141insTCT (n.185-142_185-141insTCT)
c.310-142_310-141insTCT (n.310-142_310-141insTCT)
n.378-142_378-141insTCT
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n.454-142_454-141insTCT
c.412-142_412-141insTCT (n.412-142_412-141insTCT)
n.343-142_343-141insTCT
c.253-142_253-141insTCT (n.253-142_253-141insTCT)
n.718-142_718-141insTCT
c.58-142_58-141insTCT (n.58-142_58-141insTCT)
4g.110618830G>ACA2671769496PITX2c.185-142C>T (n.185-142C>T)
c.310-142C>T (n.310-142C>T)
n.378-142C>T
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n.454-142C>T
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n.343-142C>T
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n.718-142C>T
c.58-142C>T (n.58-142C>T)
 gnomAD v4
4g.110618831C>ACA2671769497PITX2c.185-143G>T (n.185-143G>T)
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n.718-143G>T
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 gnomAD v4
4g.110618831C>TCA2671769498PITX2c.185-143G>A (n.185-143G>A)
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n.378-143G>A
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n.454-143G>A
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n.343-143G>A
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n.718-143G>A
c.58-143G>A (n.58-143G>A)
 gnomAD v4
4g.110618832A>CCA2671769499PITX2c.185-144T>G (n.185-144T>G)
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 gnomAD v4
4g.110618833C>ACA2671769500PITX2c.185-145G>T (n.185-145G>T)
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n.718-145G>T
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 gnomAD v4
4g.110618833C>TCA2671769501PITX2c.185-145G>A (n.185-145G>A)
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 gnomAD v4
4g.110618834A>CCA2671769502PITX2c.185-146T>G (n.185-146T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
4g.110618839G>TCA2671769506PITX2c.185-151C>A (n.185-151C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched