Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110618694_110618920delCA2763074076PITX2c.185-227_185-1del (n.185-227_185-1del)
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n.112_124del
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 gnomAD v4
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n.117C>G
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 dbSNP
4g.110618710G=CA1485098336PITX2c.185-22C= (n.185-22C=)
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n.718-22C>A
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 gnomAD v4
4g.110618712G>ACA554052389PITX2c.185-24C>T (n.185-24C>T)
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n.718-24C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618712G=CA1485098340PITX2c.185-24C= (n.185-24C=)
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n.115C=
c.58-24C= (n.58-24C=)
4g.110618712G>TCA2671769387PITX2c.185-24C>A (n.185-24C>A)
c.310-24C>A (n.310-24C>A)
n.378-24C>A
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n.454-24C>A
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n.343-24C>A
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n.718-24C>A
n.115C>A
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 gnomAD v4
4g.110618712_110618716delinsGCAAACA1485098339PITX2c.185-28_185-24delinsTTTGC (n.185-28_185-24delinsTTTGC)
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n.378-28_378-24delinsTTTGC
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n.454-28_454-24delinsTTTGC
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n.343-28_343-24delinsTTTGC
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4g.110618713C>TCA2671769388PITX2c.185-25G>A (n.185-25G>A)
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n.454-25G>A
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n.718-25G>A
n.114G>A
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 gnomAD v4
4g.110618715_110618718delCA554052390PITX2c.185-28_185-25del (n.185-28_185-25del)
c.310-28_310-25del (n.310-28_310-25del)
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n.382-28_382-25del
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n.454-28_454-25del
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n.343-28_343-25del
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n.718-28_718-25del
n.111_114del
c.58-28_58-25del (n.58-28_58-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618717C>GCA2578169445PITX2c.185-29G>C (n.185-29G>C)
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n.454-29G>C
c.412-29G>C (n.412-29G>C)
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c.391-29G>A (n.391-29G>A)
n.454-29G>A
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n.343-29G>A
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n.718-29G>A
n.110G>A
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 gnomAD v4
4g.110618719G>TCA2671769390PITX2c.185-31C>A (n.185-31C>A)
c.310-31C>A (n.310-31C>A)
n.378-31C>A
n.382-31C>A
c.391-31C>A (n.391-31C>A)
n.454-31C>A
c.412-31C>A (n.412-31C>A)
n.343-31C>A
c.253-31C>A (n.253-31C>A)
n.718-31C>A
n.108C>A
c.58-31C>A (n.58-31C>A)
 gnomAD v4
4g.110618720A>TCA2578169446PITX2c.185-32T>A (n.185-32T>A)
c.310-32T>A (n.310-32T>A)
n.378-32T>A
n.382-32T>A
c.391-32T>A (n.391-32T>A)
n.454-32T>A
c.412-32T>A (n.412-32T>A)
n.343-32T>A
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n.718-32T>A
n.107T>A
c.58-32T>A (n.58-32T>A)
4g.110618721T>CCA3045488PITX2c.185-33A>G (n.185-33A>G)
c.310-33A>G (n.310-33A>G)
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n.454-33A>G
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n.343-33A>G
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n.718-33A>G
n.106A>G
c.58-33A>G (n.58-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618721T=CA1485098344PITX2c.185-33A= (n.185-33A=)
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n.454-33A=
c.412-33A= (n.412-33A=)
n.343-33A=
c.253-33A= (n.253-33A=)
n.718-33A=
n.106A=
c.58-33A= (n.58-33A=)
4g.110618721_110618723delCA2763074083PITX2c.185-35_185-33del (n.185-35_185-33del)
c.310-35_310-33del (n.310-35_310-33del)
n.378-35_378-33del
n.382-35_382-33del
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n.454-35_454-33del
c.412-35_412-33del (n.412-35_412-33del)
n.343-35_343-33del
c.253-35_253-33del (n.253-35_253-33del)
n.718-35_718-33del
n.104_106del
c.58-35_58-33del (n.58-35_58-33del)
4g.110618724_110618731delCA2763074084PITX2c.185-40_185-33del (n.185-40_185-33del)
c.310-40_310-33del (n.310-40_310-33del)
n.378-40_378-33del
n.382-40_382-33del
c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del)
n.454-40_454-33del
c.412-40_412-33del (n.412-40_412-33del)
n.343-40_343-33del
c.253-40_253-33del (n.253-40_253-33del)
n.718-40_718-33del
n.99_106del
c.58-40_58-33del (n.58-40_58-33del)
4g.110618722G>ACA2763074087PITX2c.185-34C>T (n.185-34C>T)
c.310-34C>T (n.310-34C>T)
n.378-34C>T
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c.391-34C>T (n.391-34C>T)
n.454-34C>T
c.412-34C>T (n.412-34C>T)
n.343-34C>T
c.253-34C>T (n.253-34C>T)
n.718-34C>T
n.105C>T
c.58-34C>T (n.58-34C>T)
4g.110618722G>TCA2578169447PITX2c.185-34C>A (n.185-34C>A)
c.310-34C>A (n.310-34C>A)
n.378-34C>A
n.382-34C>A
c.391-34C>A (n.391-34C>A)
n.454-34C>A
c.412-34C>A (n.412-34C>A)
n.343-34C>A
c.253-34C>A (n.253-34C>A)
n.718-34C>A
n.105C>A
c.58-34C>A (n.58-34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618722_110618724delCA2763074086PITX2c.185-36_185-34del (n.185-36_185-34del)
c.310-36_310-34del (n.310-36_310-34del)
n.378-36_378-34del
n.382-36_382-34del
c.391-36_391-34del (n.391-36_391-34del)
n.454-36_454-34del
c.412-36_412-34del (n.412-36_412-34del)
n.343-36_343-34del
c.253-36_253-34del (n.253-36_253-34del)
n.718-36_718-34del
n.103_105del
c.58-36_58-34del (n.58-36_58-34del)
4g.110618723C>ACA2671769391PITX2c.185-35G>T (n.185-35G>T)
c.310-35G>T (n.310-35G>T)
n.378-35G>T
n.382-35G>T
c.391-35G>T (n.391-35G>T)
n.454-35G>T
c.412-35G>T (n.412-35G>T)
n.343-35G>T
c.253-35G>T (n.253-35G>T)
n.718-35G>T
n.104G>T
c.58-35G>T (n.58-35G>T)
 gnomAD v4
4g.110618723C>TCA2671769392PITX2c.185-35G>A (n.185-35G>A)
c.310-35G>A (n.310-35G>A)
n.378-35G>A
n.382-35G>A
c.391-35G>A (n.391-35G>A)
n.454-35G>A
c.412-35G>A (n.412-35G>A)
n.343-35G>A
c.253-35G>A (n.253-35G>A)
n.718-35G>A
n.104G>A
c.58-35G>A (n.58-35G>A)
 gnomAD v4
4g.110618723_110618731delCA2763074088PITX2c.185-43_185-35del (n.185-43_185-35del)
c.310-43_310-35del (n.310-43_310-35del)
n.378-43_378-35del
n.382-43_382-35del
c.391-43_391-35del (n.391-43_391-35del)
n.454-43_454-35del
c.412-43_412-35del (n.412-43_412-35del)
n.343-43_343-35del
c.253-43_253-35del (n.253-43_253-35del)
n.718-43_718-35del
n.96_104del
c.58-43_58-35del (n.58-43_58-35del)
4g.110618724C>TCA2671769393PITX2c.185-36G>A (n.185-36G>A)
c.310-36G>A (n.310-36G>A)
n.378-36G>A
n.382-36G>A
c.391-36G>A (n.391-36G>A)
n.454-36G>A
c.412-36G>A (n.412-36G>A)
n.343-36G>A
c.253-36G>A (n.253-36G>A)
n.718-36G>A
n.103G>A
c.58-36G>A (n.58-36G>A)
 gnomAD v4
4g.110618726_110618742delCA2763074089PITX2c.185-53_185-37del (n.185-53_185-37del)
c.310-53_310-37del (n.310-53_310-37del)
n.378-53_378-37del
n.382-53_382-37del
c.391-53_391-37del (n.391-53_391-37del)
n.454-53_454-37del
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n.343-53_343-37del
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n.718-53_718-37del
n.86_102del
c.58-53_58-37del (n.58-53_58-37del)
4g.110618725_110618726insACCCA2763074090PITX2c.185-38_185-37insGGT (n.185-38_185-37insGGT)
c.310-38_310-37insGGT (n.310-38_310-37insGGT)
n.378-38_378-37insGGT
n.382-38_382-37insGGT
c.391-38_391-37insGGT (n.391-38_391-37insGGT)
n.454-38_454-37insGGT
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n.343-38_343-37insGGT
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n.718-38_718-37insGGT
n.101_102insGGT
c.58-38_58-37insGGT (n.58-38_58-37insGGT)
4g.110618726C>ACA2763074091PITX2c.185-38G>T (n.185-38G>T)
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n.718-38G>T
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4g.110618726C=CA1485098346PITX2c.185-38G= (n.185-38G=)
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n.101G=
c.58-38G= (n.58-38G=)
4g.110618726C>GCA2763074092PITX2c.185-38G>C (n.185-38G>C)
c.310-38G>C (n.310-38G>C)
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n.718-38G>C
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4g.110618726C>TCA3045489PITX2c.185-38G>A (n.185-38G>A)
c.310-38G>A (n.310-38G>A)
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n.718-38G>A
n.101G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618727A=CA1485098348PITX2c.185-39T= (n.185-39T=)
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n.454-39T>C
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n.343-39T>C
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n.718-39T>C
n.100T>C
c.58-39T>C (n.58-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618727A>TCA2763074094PITX2c.185-39T>A (n.185-39T>A)
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n.454-39T>A
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n.343-39T>A
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n.718-39T>A
n.100T>A
c.58-39T>A (n.58-39T>A)
4g.110618728G>ACA2671769396PITX2c.185-40C>T (n.185-40C>T)
c.310-40C>T (n.310-40C>T)
n.378-40C>T
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n.343-40C>T
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n.718-40C>T
n.99C>T
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 gnomAD v4
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n.454-40C>G
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n.343-40C>G
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n.718-40C>G
n.99C>G
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 gnomAD v4
4g.110618728G>TCA2671769395PITX2c.185-40C>A (n.185-40C>A)
c.310-40C>A (n.310-40C>A)
n.378-40C>A
n.382-40C>A
c.391-40C>A (n.391-40C>A)
n.454-40C>A
c.412-40C>A (n.412-40C>A)
n.343-40C>A
c.253-40C>A (n.253-40C>A)
n.718-40C>A
n.99C>A
c.58-40C>A (n.58-40C>A)
 gnomAD v4
4g.110618729T>CCA104044451PITX2c.185-41A>G (n.185-41A>G)
c.310-41A>G (n.310-41A>G)
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n.382-41A>G
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n.454-41A>G
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n.343-41A>G
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n.718-41A>G
n.98A>G
c.58-41A>G (n.58-41A>G)
 dbSNP
4g.110618729T=CA1485098350PITX2c.185-41A= (n.185-41A=)
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n.98A=
c.58-41A= (n.58-41A=)
4g.110618730_110618736delCA2763074097PITX2c.185-47_185-41del (n.185-47_185-41del)
c.310-47_310-41del (n.310-47_310-41del)
n.378-47_378-41del
n.382-47_382-41del
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n.343-47_343-41del
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n.718-47_718-41del
n.92_98del
c.58-47_58-41del (n.58-47_58-41del)
4g.110618730G>ACA2706792483PITX2c.185-42C>T (n.185-42C>T)
c.310-42C>T (n.310-42C>T)
n.378-42C>T
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n.718-42C>T
n.97C>T
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 dbSNP
4g.110618730G>TCA2671769397PITX2c.185-42C>A (n.185-42C>A)
c.310-42C>A (n.310-42C>A)
n.378-42C>A
n.382-42C>A
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n.454-42C>A
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n.343-42C>A
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n.718-42C>A
n.97C>A
c.58-42C>A (n.58-42C>A)
 gnomAD v4
4g.110618730_110618733delCA2763074099PITX2c.185-45_185-42del (n.185-45_185-42del)
c.310-45_310-42del (n.310-45_310-42del)
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n.718-45_718-42del
n.94_97del
c.58-45_58-42del (n.58-45_58-42del)
4g.110618730_110618731insACA2763074100PITX2c.185-43_185-42insT (n.185-43_185-42insT)
c.310-43_310-42insT (n.310-43_310-42insT)
n.378-43_378-42insT
n.382-43_382-42insT
c.391-43_391-42insT (n.391-43_391-42insT)
n.454-43_454-42insT
c.412-43_412-42insT (n.412-43_412-42insT)
n.343-43_343-42insT
c.253-43_253-42insT (n.253-43_253-42insT)
n.718-43_718-42insT
n.96_97insT
c.58-43_58-42insT (n.58-43_58-42insT)
4g.110618731delCA2763074101PITX2c.185-43del (n.185-43del)
c.310-43del (n.310-43del)
n.378-43del
n.382-43del
c.391-43del (n.391-43del)
n.454-43del
c.412-43del (n.412-43del)
n.343-43del
c.253-43del (n.253-43del)
n.718-43del
n.96del
c.58-43del (n.58-43del)
4g.110618731C>ACA2671769398PITX2c.185-43G>T (n.185-43G>T)
c.310-43G>T (n.310-43G>T)
n.378-43G>T
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c.391-43G>T (n.391-43G>T)
n.454-43G>T
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n.718-43G>T
n.96G>T
c.58-43G>T (n.58-43G>T)
 gnomAD v4
4g.110618733G>ACA2763074102PITX2c.185-45C>T (n.185-45C>T)
c.310-45C>T (n.310-45C>T)
n.378-45C>T
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c.391-45C>T (n.391-45C>T)
n.454-45C>T
c.412-45C>T (n.412-45C>T)
n.343-45C>T
c.253-45C>T (n.253-45C>T)
n.718-45C>T
n.94C>T
c.58-45C>T (n.58-45C>T)
4g.110618733G>CCA785301826PITX2c.185-45C>G (n.185-45C>G)
c.310-45C>G (n.310-45C>G)
n.378-45C>G
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c.391-45C>G (n.391-45C>G)
n.454-45C>G
c.412-45C>G (n.412-45C>G)
n.343-45C>G
c.253-45C>G (n.253-45C>G)
n.718-45C>G
n.94C>G
c.58-45C>G (n.58-45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618733G=CA1485098352PITX2c.185-45C= (n.185-45C=)
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n.94C=
c.58-45C= (n.58-45C=)
4g.110618733G>TCA2671769399PITX2c.185-45C>A (n.185-45C>A)
c.310-45C>A (n.310-45C>A)
n.378-45C>A
n.382-45C>A
c.391-45C>A (n.391-45C>A)
n.454-45C>A
c.412-45C>A (n.412-45C>A)
n.343-45C>A
c.253-45C>A (n.253-45C>A)
n.718-45C>A
n.94C>A
c.58-45C>A (n.58-45C>A)
 gnomAD v4
4g.110618734A=CA1485098354PITX2c.185-46T= (n.185-46T=)
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n.718-46T=
n.93T=
c.58-46T= (n.58-46T=)
4g.110618734A>GCA1066675539PITX2c.185-46T>C (n.185-46T>C)
c.310-46T>C (n.310-46T>C)
n.378-46T>C
n.382-46T>C
c.391-46T>C (n.391-46T>C)
n.454-46T>C
c.412-46T>C (n.412-46T>C)
n.343-46T>C
c.253-46T>C (n.253-46T>C)
n.718-46T>C
n.93T>C
c.58-46T>C (n.58-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618734A>TCA2671769400PITX2c.185-46T>A (n.185-46T>A)
c.310-46T>A (n.310-46T>A)
n.378-46T>A
n.382-46T>A
c.391-46T>A (n.391-46T>A)
n.454-46T>A
c.412-46T>A (n.412-46T>A)
n.343-46T>A
c.253-46T>A (n.253-46T>A)
n.718-46T>A
n.93T>A
c.58-46T>A (n.58-46T>A)
 gnomAD v4
4g.110618734_110618735insACCA2763074107PITX2c.185-47_185-46insGT (n.185-47_185-46insGT)
c.310-47_310-46insGT (n.310-47_310-46insGT)
n.378-47_378-46insGT
n.382-47_382-46insGT
c.391-47_391-46insGT (n.391-47_391-46insGT)
n.454-47_454-46insGT
c.412-47_412-46insGT (n.412-47_412-46insGT)
n.343-47_343-46insGT
c.253-47_253-46insGT (n.253-47_253-46insGT)
n.718-47_718-46insGT
n.92_93insGT
c.58-47_58-46insGT (n.58-47_58-46insGT)
4g.110618735T>ACA2763074106PITX2c.185-47A>T (n.185-47A>T)
c.310-47A>T (n.310-47A>T)
n.378-47A>T
n.382-47A>T
c.391-47A>T (n.391-47A>T)
n.454-47A>T
c.412-47A>T (n.412-47A>T)
n.343-47A>T
c.253-47A>T (n.253-47A>T)
n.718-47A>T
n.92A>T
c.58-47A>T (n.58-47A>T)
4g.110618735T>CCA2763074105PITX2c.185-47A>G (n.185-47A>G)
c.310-47A>G (n.310-47A>G)
n.378-47A>G
n.382-47A>G
c.391-47A>G (n.391-47A>G)
n.454-47A>G
c.412-47A>G (n.412-47A>G)
n.343-47A>G
c.253-47A>G (n.253-47A>G)
n.718-47A>G
n.92A>G
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n.382-47del
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n.454-47del
c.412-47del (n.412-47del)
n.343-47del
c.253-47del (n.253-47del)
n.718-47del
n.92del
c.58-47del (n.58-47del)
4g.110618736T>CCA649316481PITX2c.185-48A>G (n.185-48A>G)
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n.454-48A>G
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n.718-48A>G
n.91A>G
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 COSMIC
4g.110618736T>GCA554052392PITX2c.185-48A>C (n.185-48A>C)
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n.718-48A>C
n.91A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.310-54_310-49del (n.310-54_310-49del)
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n.85_90del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.89_90insAGT
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n.89_90insAAC
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c.310-50G>T (n.310-50G>T)
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n.718-50G>T
n.89G>T
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 dbSNP
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n.89G=
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n.378-50G>C
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n.454-50G>C
c.412-50G>C (n.412-50G>C)
n.343-50G>C
c.253-50G>C (n.253-50G>C)
n.718-50G>C
n.89G>C
c.58-50G>C (n.58-50G>C)
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c.310-50G>A (n.310-50G>A)
n.378-50G>A
n.382-50G>A
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n.454-50G>A
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n.343-50G>A
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n.718-50G>A
n.89G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.454-51A>T
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n.343-51A>T
c.253-51A>T (n.253-51A>T)
n.718-51A>T
n.88A>T
c.58-51A>T (n.58-51A>T)
 gnomAD v4
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n.718-51A>G
n.88A>G
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 dbSNP
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c.310-53_310-51del (n.310-53_310-51del)
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n.454-53_454-51del
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n.343-53_343-51del
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n.718-53_718-51del
n.86_88del
c.58-53_58-51del (n.58-53_58-51del)
4g.110618739_110618753delCA2763074113PITX2c.185-65_185-51del (n.185-65_185-51del)
c.310-65_310-51del (n.310-65_310-51del)
n.378-65_378-51del
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n.454-65_454-51del
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n.343-65_343-51del
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n.718-65_718-51del
n.74_88del
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4g.110618740A=CA1485098364PITX2c.185-52T= (n.185-52T=)
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4g.110618740A>GCA554052394PITX2c.185-52T>C (n.185-52T>C)
c.310-52T>C (n.310-52T>C)
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n.382-52T>C
c.391-52T>C (n.391-52T>C)
n.454-52T>C
c.412-52T>C (n.412-52T>C)
n.343-52T>C
c.253-52T>C (n.253-52T>C)
n.718-52T>C
n.87T>C
c.58-52T>C (n.58-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618742A=CA1485098366PITX2c.185-54T= (n.185-54T=)
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n.718-54T>G
n.85T>G
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618743A=CA1485098368PITX2c.185-55T= (n.185-55T=)
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c.310-55T>A (n.310-55T>A)
n.378-55T>A
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c.391-55T>A (n.391-55T>A)
n.454-55T>A
c.412-55T>A (n.412-55T>A)
n.343-55T>A
c.253-55T>A (n.253-55T>A)
n.718-55T>A
n.84T>A
c.58-55T>A (n.58-55T>A)
 dbSNP
4g.110618744C=CA1485098370PITX2c.185-56G= (n.185-56G=)
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n.83G=
c.58-56G= (n.58-56G=)
4g.110618744C>TCA1485098371PITX2c.185-56G>A (n.185-56G>A)
c.310-56G>A (n.310-56G>A)
n.378-56G>A
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c.391-56G>A (n.391-56G>A)
n.454-56G>A
c.412-56G>A (n.412-56G>A)
n.343-56G>A
c.253-56G>A (n.253-56G>A)
n.718-56G>A
n.83G>A
c.58-56G>A (n.58-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618745_110618747delCA2763074118PITX2c.185-58_185-56del (n.185-58_185-56del)
c.310-58_310-56del (n.310-58_310-56del)
n.378-58_378-56del
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n.718-58_718-56del
n.81_83del
c.58-58_58-56del (n.58-58_58-56del)
4g.110618744_110618748delCA2763074115PITX2c.185-60_185-56del (n.185-60_185-56del)
c.310-60_310-56del (n.310-60_310-56del)
n.378-60_378-56del
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n.718-60_718-56del
n.79_83del
c.58-60_58-56del (n.58-60_58-56del)
4g.110618744_110618745insACACA2763074120PITX2c.185-57_185-56insTGT (n.185-57_185-56insTGT)
c.310-57_310-56insTGT (n.310-57_310-56insTGT)
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n.718-64del
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 gnomAD v4
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n.454-67C>A
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n.343-67C>A
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n.718-67C>A
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 gnomAD v4
4g.110618755_110618756delCA2763074167PITX2c.185-68_185-67del (n.185-68_185-67del)
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n.71_72del
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4g.110618755_110618757delCA2763074168PITX2c.185-69_185-67del (n.185-69_185-67del)
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n.343-69_343-67del
c.253-69_253-67del (n.253-69_253-67del)
n.718-69_718-67del
n.70_72del
c.58-69_58-67del (n.58-69_58-67del)
4g.110618756G>ACA2671769409PITX2c.185-68C>T (n.185-68C>T)
c.310-68C>T (n.310-68C>T)
n.378-68C>T
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n.718-68C>T
n.71C>T
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 gnomAD v4
4g.110618756G>TCA2671769410PITX2c.185-68C>A (n.185-68C>A)
c.310-68C>A (n.310-68C>A)
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n.454-68C>A
c.412-68C>A (n.412-68C>A)
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n.718-68C>A
n.71C>A
c.58-68C>A (n.58-68C>A)
 gnomAD v4
4g.110618756_110618757insAGACA2763074171PITX2c.185-69_185-68insTCT (n.185-69_185-68insTCT)
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4g.110618757C>ACA553984545PITX2c.185-69G>T (n.185-69G>T)
c.310-69G>T (n.310-69G>T)
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n.70G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.70G=
c.58-69G= (n.58-69G=)
4g.110618757C>GCA104044455PITX2c.185-69G>C (n.185-69G>C)
c.310-69G>C (n.310-69G>C)
n.378-69G>C
n.382-69G>C
c.391-69G>C (n.391-69G>C)
n.454-69G>C
c.412-69G>C (n.412-69G>C)
n.343-69G>C
c.253-69G>C (n.253-69G>C)
n.718-69G>C
n.70G>C
c.58-69G>C (n.58-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618757C>TCA2578169452PITX2c.185-69G>A (n.185-69G>A)
c.310-69G>A (n.310-69G>A)
n.378-69G>A
n.382-69G>A
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n.454-69G>A
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n.343-69G>A
c.253-69G>A (n.253-69G>A)
n.718-69G>A
n.70G>A
c.58-69G>A (n.58-69G>A)
 gnomAD v4
4g.110618757_110618759delCA2763074172PITX2c.185-71_185-69del (n.185-71_185-69del)
c.310-71_310-69del (n.310-71_310-69del)
n.378-71_378-69del
n.382-71_382-69del
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n.454-71_454-69del
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n.343-71_343-69del
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n.718-71_718-69del
n.68_70del
c.58-71_58-69del (n.58-71_58-69del)
4g.110618758C>ACA2671769412PITX2c.185-70G>T (n.185-70G>T)
c.310-70G>T (n.310-70G>T)
n.378-70G>T
n.382-70G>T
c.391-70G>T (n.391-70G>T)
n.454-70G>T
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n.718-70G>T
n.69G>T
c.58-70G>T (n.58-70G>T)
 gnomAD v4
4g.110618758C=CA1485098386PITX2c.185-70G= (n.185-70G=)
c.310-70G= (n.310-70G=)
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c.253-70G= (n.253-70G=)
n.718-70G=
n.69G=
c.58-70G= (n.58-70G=)
4g.110618758C>GCA104044458PITX2c.185-70G>C (n.185-70G>C)
c.310-70G>C (n.310-70G>C)
n.378-70G>C
n.382-70G>C
c.391-70G>C (n.391-70G>C)
n.454-70G>C
c.412-70G>C (n.412-70G>C)
n.343-70G>C
c.253-70G>C (n.253-70G>C)
n.718-70G>C
n.69G>C
c.58-70G>C (n.58-70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618758_110618759delCA2763074177PITX2c.185-71_185-70del (n.185-71_185-70del)
c.310-71_310-70del (n.310-71_310-70del)
n.378-71_378-70del
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n.454-71_454-70del
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n.343-71_343-70del
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n.718-71_718-70del
n.68_69del
c.58-71_58-70del (n.58-71_58-70del)
4g.110618781_110618782insGCCCCCACAACCCCCGCCTTCCCCCGACACACA2671769411PITX2c.185-70_185-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG (n.185-70_185-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG)
c.310-70_310-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG (n.310-70_310-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG)
n.378-70_378-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG
n.382-70_382-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG
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n.454-70_454-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG
c.412-70_412-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG (n.412-70_412-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG)
n.343-70_343-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG
c.253-70_253-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG (n.253-70_253-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG)
n.718-70_718-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG
n.69_70insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG
c.58-70_58-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG (n.58-70_58-69insTGGGGGCTGTGTCGGGGGAAGGCGGGGGTTG)
 gnomAD v4
4g.110618760A=CA1485098388PITX2c.185-72T= (n.185-72T=)
c.310-72T= (n.310-72T=)
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c.412-72T= (n.412-72T=)
n.343-72T=
c.253-72T= (n.253-72T=)
n.718-72T=
n.67T=
c.58-72T= (n.58-72T=)
4g.110618760A>CCA1066675550PITX2c.185-72T>G (n.185-72T>G)
c.310-72T>G (n.310-72T>G)
n.378-72T>G
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n.454-72T>G
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n.343-72T>G
c.253-72T>G (n.253-72T>G)
n.718-72T>G
n.67T>G
c.58-72T>G (n.58-72T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618760A>TCA2671769414PITX2c.185-72T>A (n.185-72T>A)
c.310-72T>A (n.310-72T>A)
n.378-72T>A
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c.391-72T>A (n.391-72T>A)
n.454-72T>A
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n.343-72T>A
c.253-72T>A (n.253-72T>A)
n.718-72T>A
n.67T>A
c.58-72T>A (n.58-72T>A)
 gnomAD v4
4g.110618760_110618761delinsACCA1485098390PITX2c.185-73_185-72delinsGT (n.185-73_185-72delinsGT)
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n.66_67delinsGT
c.58-73_58-72delinsGT (n.58-73_58-72delinsGT)
4g.110618760_110618773delCA2671769413PITX2c.185-85_185-72del (n.185-85_185-72del)
c.310-85_310-72del (n.310-85_310-72del)
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n.718-85_718-72del
n.54_67del
c.58-85_58-72del (n.58-85_58-72del)
 gnomAD v4
4g.110618761C>ACA2671769415PITX2c.185-73G>T (n.185-73G>T)
c.310-73G>T (n.310-73G>T)
n.378-73G>T
n.382-73G>T
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n.718-73G>T
n.66G>T
c.58-73G>T (n.58-73G>T)
 gnomAD v4
4g.110618761C=CA1485098392PITX2c.185-73G= (n.185-73G=)
c.310-73G= (n.310-73G=)
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n.66G=
c.58-73G= (n.58-73G=)
4g.110618761C>TCA104044459PITX2c.185-73G>A (n.185-73G>A)
c.310-73G>A (n.310-73G>A)
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n.382-73G>A
c.391-73G>A (n.391-73G>A)
n.454-73G>A
c.412-73G>A (n.412-73G>A)
n.343-73G>A
c.253-73G>A (n.253-73G>A)
n.718-73G>A
n.66G>A
c.58-73G>A (n.58-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618765delCA917277711PITX2c.185-73del (n.185-73del)
c.310-73del (n.310-73del)
n.378-73del
n.382-73del
c.391-73del (n.391-73del)
n.454-73del
c.412-73del (n.412-73del)
n.343-73del
c.253-73del (n.253-73del)
n.718-73del
n.66del
c.58-73del (n.58-73del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618767_110618776delCA2763074180PITX2c.185-82_185-73del (n.185-82_185-73del)
c.310-82_310-73del (n.310-82_310-73del)
n.378-82_378-73del
n.382-82_382-73del
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n.454-82_454-73del
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n.343-82_343-73del
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n.718-82_718-73del
n.57_66del
c.58-82_58-73del (n.58-82_58-73del)
4g.110618762C>ACA104044461PITX2c.185-74G>T (n.185-74G>T)
c.310-74G>T (n.310-74G>T)
n.378-74G>T
n.382-74G>T
c.391-74G>T (n.391-74G>T)
n.454-74G>T
c.412-74G>T (n.412-74G>T)
n.343-74G>T
c.253-74G>T (n.253-74G>T)
n.718-74G>T
n.65G>T
c.58-74G>T (n.58-74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618762C=CA1485098397PITX2c.185-74G= (n.185-74G=)
c.310-74G= (n.310-74G=)
n.378-74G=
n.382-74G=
c.391-74G= (n.391-74G=)
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c.412-74G= (n.412-74G=)
n.343-74G=
c.253-74G= (n.253-74G=)
n.718-74G=
n.65G=
c.58-74G= (n.58-74G=)
4g.110618762C>GCA104044463PITX2c.185-74G>C (n.185-74G>C)
c.310-74G>C (n.310-74G>C)
n.378-74G>C
n.382-74G>C
c.391-74G>C (n.391-74G>C)
n.454-74G>C
c.412-74G>C (n.412-74G>C)
n.343-74G>C
c.253-74G>C (n.253-74G>C)
n.718-74G>C
n.65G>C
c.58-74G>C (n.58-74G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618762C>TCA2763074183PITX2c.185-74G>A (n.185-74G>A)
c.310-74G>A (n.310-74G>A)
n.378-74G>A
n.382-74G>A
c.391-74G>A (n.391-74G>A)
n.454-74G>A
c.412-74G>A (n.412-74G>A)
n.343-74G>A
c.253-74G>A (n.253-74G>A)
n.718-74G>A
n.65G>A
c.58-74G>A (n.58-74G>A)
4g.110618763C>ACA1485098403PITX2c.185-75G>T (n.185-75G>T)
c.310-75G>T (n.310-75G>T)
n.378-75G>T
n.382-75G>T
c.391-75G>T (n.391-75G>T)
n.454-75G>T
c.412-75G>T (n.412-75G>T)
n.343-75G>T
c.253-75G>T (n.253-75G>T)
n.718-75G>T
n.64G>T
c.58-75G>T (n.58-75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618763C=CA1485098402PITX2c.185-75G= (n.185-75G=)
c.310-75G= (n.310-75G=)
n.378-75G=
n.382-75G=
c.391-75G= (n.391-75G=)
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c.253-75G= (n.253-75G=)
n.718-75G=
n.64G=
c.58-75G= (n.58-75G=)
4g.110618764C=CA1485098405PITX2c.185-76G= (n.185-76G=)
c.310-76G= (n.310-76G=)
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c.253-76G= (n.253-76G=)
n.718-76G=
n.63G=
c.58-76G= (n.58-76G=)
4g.110618764C>TCA104044465PITX2c.185-76G>A (n.185-76G>A)
c.310-76G>A (n.310-76G>A)
n.378-76G>A
n.382-76G>A
c.391-76G>A (n.391-76G>A)
n.454-76G>A
c.412-76G>A (n.412-76G>A)
n.343-76G>A
c.253-76G>A (n.253-76G>A)
n.718-76G>A
n.63G>A
c.58-76G>A (n.58-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618764_110618776delCA2763074184PITX2c.185-88_185-76del (n.185-88_185-76del)
c.310-88_310-76del (n.310-88_310-76del)
n.378-88_378-76del
n.382-88_382-76del
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n.454-88_454-76del
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n.343-88_343-76del
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n.718-88_718-76del
n.51_63del
c.58-88_58-76del (n.58-88_58-76del)
4g.110618765C>ACA2578169453PITX2c.185-77G>T (n.185-77G>T)
c.310-77G>T (n.310-77G>T)
n.378-77G>T
n.382-77G>T
c.391-77G>T (n.391-77G>T)
n.454-77G>T
c.412-77G>T (n.412-77G>T)
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n.718-77G>T
n.62G>T
c.58-77G>T (n.58-77G>T)
 gnomAD v4
4g.110618765C=CA1485098407PITX2c.185-77G= (n.185-77G=)
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n.454-77G>A
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n.718-77G>A
n.62G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618765_110618766insACA2763074188PITX2c.185-78_185-77insT (n.185-78_185-77insT)
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n.718-78_718-77insT
n.61_62insT
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4g.110618765_110618766insAGTCA2763074187PITX2c.185-78_185-77insACT (n.185-78_185-77insACT)
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n.61_62insACT
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4g.110618765_110618766insAGATCA2763074186PITX2c.185-78_185-77insATCT (n.185-78_185-77insATCT)
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n.61C>T
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 dbSNP gnomAD v4
4g.110618766G>CCA785301842PITX2c.185-78C>G (n.185-78C>G)
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n.718-78C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618766G=CA1485098409PITX2c.185-78C= (n.185-78C=)
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n.343-78C>A
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n.718-78C>A
n.61C>A
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 gnomAD v4
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n.57_61del
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4g.110618767C>ACA2671769416PITX2c.185-79G>T (n.185-79G>T)
c.310-79G>T (n.310-79G>T)
n.378-79G>T
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n.718-79G>T
n.60G>T
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 gnomAD v4
4g.110618767C>TCA2671769417PITX2c.185-79G>A (n.185-79G>A)
c.310-79G>A (n.310-79G>A)
n.378-79G>A
n.382-79G>A
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n.454-79G>A
c.412-79G>A (n.412-79G>A)
n.343-79G>A
c.253-79G>A (n.253-79G>A)
n.718-79G>A
n.60G>A
c.58-79G>A (n.58-79G>A)
 gnomAD v4
4g.110618767_110618768insAGATCA2763074192PITX2c.185-80_185-79insATCT (n.185-80_185-79insATCT)
c.310-80_310-79insATCT (n.310-80_310-79insATCT)
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c.310-80G>T (n.310-80G>T)
n.378-80G>T
n.382-80G>T
c.391-80G>T (n.391-80G>T)
n.454-80G>T
c.412-80G>T (n.412-80G>T)
n.343-80G>T
c.253-80G>T (n.253-80G>T)
n.718-80G>T
n.59G>T
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 gnomAD v4
4g.110618768C>GCA2671769420PITX2c.185-80G>C (n.185-80G>C)
c.310-80G>C (n.310-80G>C)
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c.391-80G>C (n.391-80G>C)
n.454-80G>C
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n.343-80G>C
c.253-80G>C (n.253-80G>C)
n.718-80G>C
n.59G>C
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 gnomAD v4
4g.110618768C>TCA2671769421PITX2c.185-80G>A (n.185-80G>A)
c.310-80G>A (n.310-80G>A)
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n.382-80G>A
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n.454-80G>A
c.412-80G>A (n.412-80G>A)
n.343-80G>A
c.253-80G>A (n.253-80G>A)
n.718-80G>A
n.59G>A
c.58-80G>A (n.58-80G>A)
 gnomAD v4
4g.110618769_110618778delCA2671769418PITX2c.185-89_185-80del (n.185-89_185-80del)
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n.718-89_718-80del
n.50_59del
c.58-89_58-80del (n.58-89_58-80del)
 gnomAD v4
4g.110618769T>GCA785301844PITX2c.185-81A>C (n.185-81A>C)
c.310-81A>C (n.310-81A>C)
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c.391-81A>C (n.391-81A>C)
n.454-81A>C
c.412-81A>C (n.412-81A>C)
n.343-81A>C
c.253-81A>C (n.253-81A>C)
n.718-81A>C
n.58A>C
c.58-81A>C (n.58-81A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618769T=CA1485098411PITX2c.185-81A= (n.185-81A=)
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c.253-81A= (n.253-81A=)
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n.58A=
c.58-81A= (n.58-81A=)
4g.110618769_110618770delCA2763074193PITX2c.185-82_185-81del (n.185-82_185-81del)
c.310-82_310-81del (n.310-82_310-81del)
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4g.110618769_110618776delCA2763074194PITX2c.185-88_185-81del (n.185-88_185-81del)
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n.51_58del
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4g.110618769_110618770insAGCA2763074197PITX2c.185-82_185-81insCT (n.185-82_185-81insCT)
c.310-82_310-81insCT (n.310-82_310-81insCT)
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n.343-82_343-81insCT
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n.718-82_718-81insCT
n.57_58insCT
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4g.110618770T>CCA2578169456PITX2c.185-82A>G (n.185-82A>G)
c.310-82A>G (n.310-82A>G)
n.378-82A>G
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n.718-82A>G
n.57A>G
c.58-82A>G (n.58-82A>G)
 gnomAD v4
4g.110618770_110618771delinsTCCA1485098413PITX2c.185-83_185-82delinsGA (n.185-83_185-82delinsGA)
c.310-83_310-82delinsGA (n.310-83_310-82delinsGA)
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n.454-83_454-82delinsGA
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c.253-83_253-82delinsGA (n.253-83_253-82delinsGA)
n.718-83_718-82delinsGA
n.56_57delinsGA
c.58-83_58-82delinsGA (n.58-83_58-82delinsGA)
4g.110618771C>ACA2671769422PITX2c.185-83G>T (n.185-83G>T)
c.310-83G>T (n.310-83G>T)
n.378-83G>T
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c.391-83G>T (n.391-83G>T)
n.454-83G>T
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n.343-83G>T
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n.718-83G>T
n.56G>T
c.58-83G>T (n.58-83G>T)
 gnomAD v4
4g.110618771C=CA1485098421PITX2c.185-83G= (n.185-83G=)
c.310-83G= (n.310-83G=)
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c.253-83G= (n.253-83G=)
n.718-83G=
n.56G=
c.58-83G= (n.58-83G=)
4g.110618771C>TCA104044469PITX2c.185-83G>A (n.185-83G>A)
c.310-83G>A (n.310-83G>A)
n.378-83G>A
n.382-83G>A
c.391-83G>A (n.391-83G>A)
n.454-83G>A
c.412-83G>A (n.412-83G>A)
n.343-83G>A
c.253-83G>A (n.253-83G>A)
n.718-83G>A
n.56G>A
c.58-83G>A (n.58-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618775dupCA649316484PITX2c.185-83dup (n.185-83dup)
c.310-83dup (n.310-83dup)
n.378-83dup
n.382-83dup
c.391-83dup (n.391-83dup)
n.454-83dup
c.412-83dup (n.412-83dup)
n.343-83dup
c.253-83dup (n.253-83dup)
n.718-83dup
n.56dup
c.58-83dup (n.58-83dup)
 COSMIC COSMIC
4g.110618775delCA104044467PITX2c.185-83del (n.185-83del)
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n.378-83del
n.382-83del
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n.454-83del
c.412-83del (n.412-83del)
n.343-83del
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n.718-83del
n.56del
c.58-83del (n.58-83del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618774_110618775delCA2763074200PITX2c.185-84_185-83del (n.185-84_185-83del)
c.310-84_310-83del (n.310-84_310-83del)
n.378-84_378-83del
n.382-84_382-83del
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n.454-84_454-83del
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n.343-84_343-83del
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n.718-84_718-83del
n.55_56del
c.58-84_58-83del (n.58-84_58-83del)
4g.110618771_110618772insAGTCA2763074201PITX2c.185-84_185-83insACT (n.185-84_185-83insACT)
c.310-84_310-83insACT (n.310-84_310-83insACT)
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n.55_56insACT
c.58-84_58-83insACT (n.58-84_58-83insACT)
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n.718-84G>T
n.55G>T
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4g.110618772C=CA1485098425PITX2c.185-84G= (n.185-84G=)
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n.718-84G>A
n.55G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.454-85G>T
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n.718-85G>T
n.54G>T
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 dbSNP
4g.110618773C=CA1485098428PITX2c.185-85G= (n.185-85G=)
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n.454-85G>A
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n.343-85G>A
c.253-85G>A (n.253-85G>A)
n.718-85G>A
n.54G>A
c.58-85G>A (n.58-85G>A)
4g.110618774_110618780delCA2763074204PITX2c.185-91_185-85del (n.185-91_185-85del)
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n.454-91_454-85del
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n.343-91_343-85del
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n.718-91_718-85del
n.48_54del
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4g.110618774C>ACA2578169457PITX2c.185-86G>T (n.185-86G>T)
c.310-86G>T (n.310-86G>T)
n.378-86G>T
n.382-86G>T
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n.454-86G>T
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n.718-86G>T
n.53G>T
c.58-86G>T (n.58-86G>T)
 gnomAD v4
4g.110618774C>GCA2763074208PITX2c.185-86G>C (n.185-86G>C)
c.310-86G>C (n.310-86G>C)
n.378-86G>C
n.382-86G>C
c.391-86G>C (n.391-86G>C)
n.454-86G>C
c.412-86G>C (n.412-86G>C)
n.343-86G>C
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n.718-86G>C
n.53G>C
c.58-86G>C (n.58-86G>C)
4g.110618774C>TCA2671769423PITX2c.185-86G>A (n.185-86G>A)
c.310-86G>A (n.310-86G>A)
n.378-86G>A
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c.391-86G>A (n.391-86G>A)
n.454-86G>A
c.412-86G>A (n.412-86G>A)
n.343-86G>A
c.253-86G>A (n.253-86G>A)
n.718-86G>A
n.53G>A
c.58-86G>A (n.58-86G>A)
 gnomAD v4
4g.110618775C>ACA2671769424PITX2c.185-87G>T (n.185-87G>T)
c.310-87G>T (n.310-87G>T)
n.378-87G>T
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c.391-87G>T (n.391-87G>T)
n.454-87G>T
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n.718-87G>T
n.52G>T
c.58-87G>T (n.58-87G>T)
 gnomAD v4
4g.110618775C=CA1485098430PITX2c.185-87G= (n.185-87G=)
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n.52G=
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4g.110618775C>GCA104044471PITX2c.185-87G>C (n.185-87G>C)
c.310-87G>C (n.310-87G>C)
n.378-87G>C
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n.454-87G>C
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n.343-87G>C
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n.718-87G>C
n.52G>C
c.58-87G>C (n.58-87G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618775C>TCA553984546PITX2c.185-87G>A (n.185-87G>A)
c.310-87G>A (n.310-87G>A)
n.378-87G>A
n.382-87G>A
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n.454-87G>A
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n.343-87G>A
c.253-87G>A (n.253-87G>A)
n.718-87G>A
n.52G>A
c.58-87G>A (n.58-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618775_110618776insACA2763074210PITX2c.185-88_185-87insT (n.185-88_185-87insT)
c.310-88_310-87insT (n.310-88_310-87insT)
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n.343-88_343-87insT
c.253-88_253-87insT (n.253-88_253-87insT)
n.718-88_718-87insT
n.51_52insT
c.58-88_58-87insT (n.58-88_58-87insT)
4g.110618775_110618776insAGTCA2763074213PITX2c.185-88_185-87insACT (n.185-88_185-87insACT)
c.310-88_310-87insACT (n.310-88_310-87insACT)
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n.382-88_382-87insACT
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n.454-88_454-87insACT
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n.343-88_343-87insACT
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n.718-88_718-87insACT
n.51_52insACT
c.58-88_58-87insACT (n.58-88_58-87insACT)
4g.110618776delCA2763074214PITX2c.185-88del (n.185-88del)
c.310-88del (n.310-88del)
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c.412-88del (n.412-88del)
n.343-88del
c.253-88del (n.253-88del)
n.718-88del
n.51del
c.58-88del (n.58-88del)
4g.110618776G>ACA553984547PITX2c.185-88C>T (n.185-88C>T)
c.310-88C>T (n.310-88C>T)
n.378-88C>T
n.382-88C>T
c.391-88C>T (n.391-88C>T)
n.454-88C>T
c.412-88C>T (n.412-88C>T)
n.343-88C>T
c.253-88C>T (n.253-88C>T)
n.718-88C>T
n.51C>T
c.58-88C>T (n.58-88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618776G=CA1485098433PITX2c.185-88C= (n.185-88C=)
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c.253-88C= (n.253-88C=)
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n.51C=
c.58-88C= (n.58-88C=)
4g.110618776G>TCA2578169458PITX2c.185-88C>A (n.185-88C>A)
c.310-88C>A (n.310-88C>A)
n.378-88C>A
n.382-88C>A
c.391-88C>A (n.391-88C>A)
n.454-88C>A
c.412-88C>A (n.412-88C>A)
n.343-88C>A
c.253-88C>A (n.253-88C>A)
n.718-88C>A
n.51C>A
c.58-88C>A (n.58-88C>A)
 gnomAD v4
4g.110618776_110618778delinsGACCA1485098434PITX2c.185-90_185-88delinsGTC (n.185-90_185-88delinsGTC)
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n.718-90_718-88delinsGTC
n.49_51delinsGTC
c.58-90_58-88delinsGTC (n.58-90_58-88delinsGTC)
4g.110618777A>CCA2671769426PITX2c.185-89T>G (n.185-89T>G)
c.310-89T>G (n.310-89T>G)
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n.454-89T>G
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n.343-89T>G
c.253-89T>G (n.253-89T>G)
n.718-89T>G
n.50T>G
c.58-89T>G (n.58-89T>G)
 gnomAD v4
4g.110618777A>TCA2763074218PITX2c.185-89T>A (n.185-89T>A)
c.310-89T>A (n.310-89T>A)
n.378-89T>A
n.382-89T>A
c.391-89T>A (n.391-89T>A)
n.454-89T>A
c.412-89T>A (n.412-89T>A)
n.343-89T>A
c.253-89T>A (n.253-89T>A)
n.718-89T>A
n.50T>A
c.58-89T>A (n.58-89T>A)
4g.110618783_110618784dupCA2671769425PITX2c.185-90_185-89dup (n.185-90_185-89dup)
c.310-90_310-89dup (n.310-90_310-89dup)
n.378-90_378-89dup
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c.412-90_412-89dup (n.412-90_412-89dup)
n.343-90_343-89dup
c.253-90_253-89dup (n.253-90_253-89dup)
n.718-90_718-89dup
n.49_50dup
c.58-90_58-89dup (n.58-90_58-89dup)
 gnomAD v4
4g.110618783_110618784delCA1066675562PITX2c.185-90_185-89del (n.185-90_185-89del)
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n.49_50del
c.58-90_58-89del (n.58-90_58-89del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618777_110618778insGAGCA2763074220PITX2c.185-90_185-89insCTC (n.185-90_185-89insCTC)
c.310-90_310-89insCTC (n.310-90_310-89insCTC)
n.378-90_378-89insCTC
n.382-90_382-89insCTC
c.391-90_391-89insCTC (n.391-90_391-89insCTC)
n.454-90_454-89insCTC
c.412-90_412-89insCTC (n.412-90_412-89insCTC)
n.343-90_343-89insCTC
c.253-90_253-89insCTC (n.253-90_253-89insCTC)
n.718-90_718-89insCTC
n.49_50insCTC
c.58-90_58-89insCTC (n.58-90_58-89insCTC)
4g.110618778C>ACA2671769427PITX2c.185-90G>T (n.185-90G>T)
c.310-90G>T (n.310-90G>T)
n.378-90G>T
n.382-90G>T
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n.454-90G>T
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n.343-90G>T
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n.718-90G>T
n.49G>T
c.58-90G>T (n.58-90G>T)
 gnomAD v4
4g.110618778C>GCA2671769428PITX2c.185-90G>C (n.185-90G>C)
c.310-90G>C (n.310-90G>C)
n.378-90G>C
n.382-90G>C
c.391-90G>C (n.391-90G>C)
n.454-90G>C
c.412-90G>C (n.412-90G>C)
n.343-90G>C
c.253-90G>C (n.253-90G>C)
n.718-90G>C
n.49G>C
c.58-90G>C (n.58-90G>C)
 gnomAD v4
4g.110618778C>TCA2578169459PITX2c.185-90G>A (n.185-90G>A)
c.310-90G>A (n.310-90G>A)
n.378-90G>A
n.382-90G>A
c.391-90G>A (n.391-90G>A)
n.454-90G>A
c.412-90G>A (n.412-90G>A)
n.343-90G>A
c.253-90G>A (n.253-90G>A)
n.718-90G>A
n.49G>A
c.58-90G>A (n.58-90G>A)
 gnomAD v4
4g.110618779A>TCA2671769429PITX2c.185-91T>A (n.185-91T>A)
c.310-91T>A (n.310-91T>A)
n.378-91T>A
n.382-91T>A
c.391-91T>A (n.391-91T>A)
n.454-91T>A
c.412-91T>A (n.412-91T>A)
n.343-91T>A
c.253-91T>A (n.253-91T>A)
n.718-91T>A
n.48T>A
c.58-91T>A (n.58-91T>A)
 gnomAD v4
4g.110618779_110618780insTCA2671769430PITX2c.185-92_185-91insA (n.185-92_185-91insA)
c.310-92_310-91insA (n.310-92_310-91insA)
n.378-92_378-91insA
n.382-92_382-91insA
c.391-92_391-91insA (n.391-92_391-91insA)
n.454-92_454-91insA
c.412-92_412-91insA (n.412-92_412-91insA)
n.343-92_343-91insA
c.253-92_253-91insA (n.253-92_253-91insA)
n.718-92_718-91insA
n.47_48insA
c.58-92_58-91insA (n.58-92_58-91insA)
 gnomAD v4
4g.110618780delCA2763074223PITX2c.185-92del (n.185-92del)
c.310-92del (n.310-92del)
n.378-92del
n.382-92del
c.391-92del (n.391-92del)
n.454-92del
c.412-92del (n.412-92del)
n.343-92del
c.253-92del (n.253-92del)
n.718-92del
n.47del
c.58-92del (n.58-92del)
4g.110618780C>ACA2671769431PITX2c.185-92G>T (n.185-92G>T)
c.310-92G>T (n.310-92G>T)
n.378-92G>T
n.382-92G>T
c.391-92G>T (n.391-92G>T)
n.454-92G>T
c.412-92G>T (n.412-92G>T)
n.343-92G>T
c.253-92G>T (n.253-92G>T)
n.718-92G>T
n.47G>T
c.58-92G>T (n.58-92G>T)
 gnomAD v4
4g.110618780C>TCA2763074224PITX2c.185-92G>A (n.185-92G>A)
c.310-92G>A (n.310-92G>A)
n.378-92G>A
n.382-92G>A
c.391-92G>A (n.391-92G>A)
n.454-92G>A
c.412-92G>A (n.412-92G>A)
n.343-92G>A
c.253-92G>A (n.253-92G>A)
n.718-92G>A
n.47G>A
c.58-92G>A (n.58-92G>A)
4g.110618780_110618781insTCA2671769433PITX2c.185-93_185-92insA (n.185-93_185-92insA)
c.310-93_310-92insA (n.310-93_310-92insA)
n.378-93_378-92insA
n.382-93_382-92insA
c.391-93_391-92insA (n.391-93_391-92insA)
n.454-93_454-92insA
c.412-93_412-92insA (n.412-93_412-92insA)
n.343-93_343-92insA
c.253-93_253-92insA (n.253-93_253-92insA)
n.718-93_718-92insA
n.46_47insA
c.58-93_58-92insA (n.58-93_58-92insA)
 gnomAD v4
4g.110618781A>TCA2671769432PITX2c.185-93T>A (n.185-93T>A)
c.310-93T>A (n.310-93T>A)
n.378-93T>A
n.382-93T>A
c.391-93T>A (n.391-93T>A)
n.454-93T>A
c.412-93T>A (n.412-93T>A)
n.343-93T>A
c.253-93T>A (n.253-93T>A)
n.718-93T>A
n.46T>A
c.58-93T>A (n.58-93T>A)
 gnomAD v4
4g.110618782C>ACA2578169460PITX2c.185-94G>T (n.185-94G>T)
c.310-94G>T (n.310-94G>T)
n.378-94G>T
n.382-94G>T
c.391-94G>T (n.391-94G>T)
n.454-94G>T
c.412-94G>T (n.412-94G>T)
n.343-94G>T
c.253-94G>T (n.253-94G>T)
n.718-94G>T
n.45G>T
c.58-94G>T (n.58-94G>T)
4g.110618782C>TCA2578169461PITX2c.185-94G>A (n.185-94G>A)
c.310-94G>A (n.310-94G>A)
n.378-94G>A
n.382-94G>A
c.391-94G>A (n.391-94G>A)
n.454-94G>A
c.412-94G>A (n.412-94G>A)
n.343-94G>A
c.253-94G>A (n.253-94G>A)
n.718-94G>A
n.45G>A
c.58-94G>A (n.58-94G>A)
 gnomAD v4
4g.110618783A>CCA2671769434PITX2c.185-95T>G (n.185-95T>G)
c.310-95T>G (n.310-95T>G)
n.378-95T>G
n.382-95T>G
c.391-95T>G (n.391-95T>G)
n.454-95T>G
c.412-95T>G (n.412-95T>G)
n.343-95T>G
c.253-95T>G (n.253-95T>G)
n.718-95T>G
n.44T>G
c.58-95T>G (n.58-95T>G)
 gnomAD v4
4g.110618784C>ACA2671769435PITX2c.185-96G>T (n.185-96G>T)
c.310-96G>T (n.310-96G>T)
n.378-96G>T
n.382-96G>T
c.391-96G>T (n.391-96G>T)
n.454-96G>T
c.412-96G>T (n.412-96G>T)
n.343-96G>T
c.253-96G>T (n.253-96G>T)
n.718-96G>T
n.43G>T
c.58-96G>T (n.58-96G>T)
 gnomAD v4
4g.110618784C=CA1485098437PITX2c.185-96G= (n.185-96G=)
c.310-96G= (n.310-96G=)
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n.382-96G=
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c.253-96G= (n.253-96G=)
n.718-96G=
n.43G=
c.58-96G= (n.58-96G=)
4g.110618784C>GCA1485098438PITX2c.185-96G>C (n.185-96G>C)
c.310-96G>C (n.310-96G>C)
n.378-96G>C
n.382-96G>C
c.391-96G>C (n.391-96G>C)
n.454-96G>C
c.412-96G>C (n.412-96G>C)
n.343-96G>C
c.253-96G>C (n.253-96G>C)
n.718-96G>C
n.43G>C
c.58-96G>C (n.58-96G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618784C>TCA2671769436PITX2c.185-96G>A (n.185-96G>A)
c.310-96G>A (n.310-96G>A)
n.378-96G>A
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c.391-96G>A (n.391-96G>A)
n.454-96G>A
c.412-96G>A (n.412-96G>A)
n.343-96G>A
c.253-96G>A (n.253-96G>A)
n.718-96G>A
n.43G>A
c.58-96G>A (n.58-96G>A)
 gnomAD v4
4g.110618784_110618796delCA2763074227PITX2c.185-108_185-96del (n.185-108_185-96del)
c.310-108_310-96del (n.310-108_310-96del)
n.378-108_378-96del
n.382-108_382-96del
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n.454-108_454-96del
c.412-108_412-96del (n.412-108_412-96del)
n.343-108_343-96del
c.253-108_253-96del (n.253-108_253-96del)
n.718-108_718-96del
n.31_43del
c.58-108_58-96del (n.58-108_58-96del)
4g.110618785G>ACA2671769438PITX2c.185-97C>T (n.185-97C>T)
c.310-97C>T (n.310-97C>T)
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n.454-97C>T
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n.343-97C>T
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n.718-97C>T
n.42C>T
c.58-97C>T (n.58-97C>T)
 gnomAD v4
4g.110618785G>CCA1485098440PITX2c.185-97C>G (n.185-97C>G)
c.310-97C>G (n.310-97C>G)
n.378-97C>G
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n.454-97C>G
c.412-97C>G (n.412-97C>G)
n.343-97C>G
c.253-97C>G (n.253-97C>G)
n.718-97C>G
n.42C>G
c.58-97C>G (n.58-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618785G=CA1485098443PITX2c.185-97C= (n.185-97C=)
c.310-97C= (n.310-97C=)
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n.718-97C=
n.42C=
c.58-97C= (n.58-97C=)
4g.110618785G>TCA1485098442PITX2c.185-97C>A (n.185-97C>A)
c.310-97C>A (n.310-97C>A)
n.378-97C>A
n.382-97C>A
c.391-97C>A (n.391-97C>A)
n.454-97C>A
c.412-97C>A (n.412-97C>A)
n.343-97C>A
c.253-97C>A (n.253-97C>A)
n.718-97C>A
n.42C>A
c.58-97C>A (n.58-97C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618785_110618787delCA2763074231PITX2c.185-99_185-97del (n.185-99_185-97del)
c.310-99_310-97del (n.310-99_310-97del)
n.378-99_378-97del
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n.454-99_454-97del
c.412-99_412-97del (n.412-99_412-97del)
n.343-99_343-97del
c.253-99_253-97del (n.253-99_253-97del)
n.718-99_718-97del
n.40_42del
c.58-99_58-97del (n.58-99_58-97del)
4g.110618787_110618790dupCA2671769437PITX2c.185-100_185-97dup (n.185-100_185-97dup)
c.310-100_310-97dup (n.310-100_310-97dup)
n.378-100_378-97dup
n.382-100_382-97dup
c.391-100_391-97dup (n.391-100_391-97dup)
n.454-100_454-97dup
c.412-100_412-97dup (n.412-100_412-97dup)
n.343-100_343-97dup
c.253-100_253-97dup (n.253-100_253-97dup)
n.718-100_718-97dup
n.39_42dup
c.58-100_58-97dup (n.58-100_58-97dup)
 gnomAD v4
4g.110618785_110618786insAGTCA2763074235PITX2c.185-98_185-97insACT (n.185-98_185-97insACT)
c.310-98_310-97insACT (n.310-98_310-97insACT)
n.378-98_378-97insACT
n.382-98_382-97insACT
c.391-98_391-97insACT (n.391-98_391-97insACT)
n.454-98_454-97insACT
c.412-98_412-97insACT (n.412-98_412-97insACT)
n.343-98_343-97insACT
c.253-98_253-97insACT (n.253-98_253-97insACT)
n.718-98_718-97insACT
n.41_42insACT
c.58-98_58-97insACT (n.58-98_58-97insACT)
4g.110618786C>ACA2671769440PITX2c.185-98G>T (n.185-98G>T)
c.310-98G>T (n.310-98G>T)
n.378-98G>T
n.382-98G>T
c.391-98G>T (n.391-98G>T)
n.454-98G>T
c.412-98G>T (n.412-98G>T)
n.343-98G>T
c.253-98G>T (n.253-98G>T)
n.718-98G>T
n.41G>T
c.58-98G>T (n.58-98G>T)
 gnomAD v4
4g.110618786C=CA1485098448PITX2c.185-98G= (n.185-98G=)
c.310-98G= (n.310-98G=)
n.378-98G=
n.382-98G=
c.391-98G= (n.391-98G=)
n.454-98G=
c.412-98G= (n.412-98G=)
n.343-98G=
c.253-98G= (n.253-98G=)
n.718-98G=
n.41G=
c.58-98G= (n.58-98G=)
4g.110618786C>GCA1066675565PITX2c.185-98G>C (n.185-98G>C)
c.310-98G>C (n.310-98G>C)
n.378-98G>C
n.382-98G>C
c.391-98G>C (n.391-98G>C)
n.454-98G>C
c.412-98G>C (n.412-98G>C)
n.343-98G>C
c.253-98G>C (n.253-98G>C)
n.718-98G>C
n.41G>C
c.58-98G>C (n.58-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618786C>TCA2763074237PITX2c.185-98G>A (n.185-98G>A)
c.310-98G>A (n.310-98G>A)
n.378-98G>A
n.382-98G>A
c.391-98G>A (n.391-98G>A)
n.454-98G>A
c.412-98G>A (n.412-98G>A)
n.343-98G>A
c.253-98G>A (n.253-98G>A)
n.718-98G>A
n.41G>A
c.58-98G>A (n.58-98G>A)
4g.110618786dupCA2671769439PITX2c.185-98dup (n.185-98dup)
c.310-98dup (n.310-98dup)
n.378-98dup
n.382-98dup
c.391-98dup (n.391-98dup)
n.454-98dup
c.412-98dup (n.412-98dup)
n.343-98dup
c.253-98dup (n.253-98dup)
n.718-98dup
n.41dup
c.58-98dup (n.58-98dup)
 gnomAD v4
4g.110618788_110618805dupCA553984548PITX2c.185-115_185-98dup (n.185-115_185-98dup)
c.310-115_310-98dup (n.310-115_310-98dup)
n.378-115_378-98dup
n.382-115_382-98dup
c.391-115_391-98dup (n.391-115_391-98dup)
n.454-115_454-98dup
c.412-115_412-98dup (n.412-115_412-98dup)
n.343-115_343-98dup
c.253-115_253-98dup (n.253-115_253-98dup)
n.718-115_718-98dup
n.24_41dup
c.58-115_58-98dup (n.58-115_58-98dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618786_110618787insAGCA2763074241PITX2c.185-99_185-98insCT (n.185-99_185-98insCT)
c.310-99_310-98insCT (n.310-99_310-98insCT)
n.378-99_378-98insCT
n.382-99_382-98insCT
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n.454-99_454-98insCT
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n.343-99_343-98insCT
c.253-99_253-98insCT (n.253-99_253-98insCT)
n.718-99_718-98insCT
n.40_41insCT
c.58-99_58-98insCT (n.58-99_58-98insCT)
4g.110618787T>ACA2763074243PITX2c.185-99A>T (n.185-99A>T)
c.310-99A>T (n.310-99A>T)
n.378-99A>T
n.382-99A>T
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n.454-99A>T
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n.343-99A>T
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n.718-99A>T
n.40A>T
c.58-99A>T (n.58-99A>T)
4g.110618787T>CCA2671769441PITX2c.185-99A>G (n.185-99A>G)
c.310-99A>G (n.310-99A>G)
n.378-99A>G
n.382-99A>G
c.391-99A>G (n.391-99A>G)
n.454-99A>G
c.412-99A>G (n.412-99A>G)
n.343-99A>G
c.253-99A>G (n.253-99A>G)
n.718-99A>G
n.40A>G
c.58-99A>G (n.58-99A>G)
 gnomAD v4
4g.110618787T>GCA2763074244PITX2c.185-99A>C (n.185-99A>C)
c.310-99A>C (n.310-99A>C)
n.378-99A>C
n.382-99A>C
c.391-99A>C (n.391-99A>C)
n.454-99A>C
c.412-99A>C (n.412-99A>C)
n.343-99A>C
c.253-99A>C (n.253-99A>C)
n.718-99A>C
n.40A>C
c.58-99A>C (n.58-99A>C)
4g.110618788A>TCA2671769442PITX2c.185-100T>A (n.185-100T>A)
c.310-100T>A (n.310-100T>A)
n.378-100T>A
n.382-100T>A
c.391-100T>A (n.391-100T>A)
n.454-100T>A
c.412-100T>A (n.412-100T>A)
n.343-100T>A
c.253-100T>A (n.253-100T>A)
n.718-100T>A
n.39T>A
c.58-100T>A (n.58-100T>A)
 gnomAD v4
4g.110618789G>ACA2671769444PITX2c.185-101C>T (n.185-101C>T)
c.310-101C>T (n.310-101C>T)
n.378-101C>T
n.382-101C>T
c.391-101C>T (n.391-101C>T)
n.454-101C>T
c.412-101C>T (n.412-101C>T)
n.343-101C>T
c.253-101C>T (n.253-101C>T)
n.718-101C>T
n.38C>T
c.58-101C>T (n.58-101C>T)
 gnomAD v4
4g.110618789G>TCA2671769443PITX2c.185-101C>A (n.185-101C>A)
c.310-101C>A (n.310-101C>A)
n.378-101C>A
n.382-101C>A
c.391-101C>A (n.391-101C>A)
n.454-101C>A
c.412-101C>A (n.412-101C>A)
n.343-101C>A
c.253-101C>A (n.253-101C>A)
n.718-101C>A
n.38C>A
c.58-101C>A (n.58-101C>A)
 gnomAD v4
4g.110618790C>ACA2671769446PITX2c.185-102G>T (n.185-102G>T)
c.310-102G>T (n.310-102G>T)
n.378-102G>T
n.382-102G>T
c.391-102G>T (n.391-102G>T)
n.454-102G>T
c.412-102G>T (n.412-102G>T)
n.343-102G>T
c.253-102G>T (n.253-102G>T)
n.718-102G>T
n.37G>T
c.58-102G>T (n.58-102G>T)
 gnomAD v4
4g.110618790C=CA1485098450PITX2c.185-102G= (n.185-102G=)
c.310-102G= (n.310-102G=)
n.378-102G=
n.382-102G=
c.391-102G= (n.391-102G=)
n.454-102G=
c.412-102G= (n.412-102G=)
n.343-102G=
c.253-102G= (n.253-102G=)
n.718-102G=
n.37G=
c.58-102G= (n.58-102G=)
4g.110618790C>GCA2671769445PITX2c.185-102G>C (n.185-102G>C)
c.310-102G>C (n.310-102G>C)
n.378-102G>C
n.382-102G>C
c.391-102G>C (n.391-102G>C)
n.454-102G>C
c.412-102G>C (n.412-102G>C)
n.343-102G>C
c.253-102G>C (n.253-102G>C)
n.718-102G>C
n.37G>C
c.58-102G>C (n.58-102G>C)
 gnomAD v4
4g.110618790C>TCA104044473PITX2c.185-102G>A (n.185-102G>A)
c.310-102G>A (n.310-102G>A)
n.378-102G>A
n.382-102G>A
c.391-102G>A (n.391-102G>A)
n.454-102G>A
c.412-102G>A (n.412-102G>A)
n.343-102G>A
c.253-102G>A (n.253-102G>A)
n.718-102G>A
n.37G>A
c.58-102G>A (n.58-102G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618790_110618791insACA2763074277PITX2c.185-103_185-102insT (n.185-103_185-102insT)
c.310-103_310-102insT (n.310-103_310-102insT)
n.378-103_378-102insT
n.382-103_382-102insT
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n.454-103_454-102insT
c.412-103_412-102insT (n.412-103_412-102insT)
n.343-103_343-102insT
c.253-103_253-102insT (n.253-103_253-102insT)
n.718-103_718-102insT
n.36_37insT
c.58-103_58-102insT (n.58-103_58-102insT)
4g.110618791G>ACA1066675569PITX2c.185-103C>T (n.185-103C>T)
c.310-103C>T (n.310-103C>T)
n.378-103C>T
n.382-103C>T
c.391-103C>T (n.391-103C>T)
n.454-103C>T
c.412-103C>T (n.412-103C>T)
n.343-103C>T
c.253-103C>T (n.253-103C>T)
n.718-103C>T
n.36C>T
c.58-103C>T (n.58-103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618791G=CA1485098453PITX2c.185-103C= (n.185-103C=)
c.310-103C= (n.310-103C=)
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n.382-103C=
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n.343-103C=
c.253-103C= (n.253-103C=)
n.718-103C=
n.36C=
c.58-103C= (n.58-103C=)
4g.110618791G>TCA553984549PITX2c.185-103C>A (n.185-103C>A)
c.310-103C>A (n.310-103C>A)
n.378-103C>A
n.382-103C>A
c.391-103C>A (n.391-103C>A)
n.454-103C>A
c.412-103C>A (n.412-103C>A)
n.343-103C>A
c.253-103C>A (n.253-103C>A)
n.718-103C>A
n.36C>A
c.58-103C>A (n.58-103C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618792C>ACA2671769447PITX2c.185-104G>T (n.185-104G>T)
c.310-104G>T (n.310-104G>T)
n.378-104G>T
n.382-104G>T
c.391-104G>T (n.391-104G>T)
n.454-104G>T
c.412-104G>T (n.412-104G>T)
n.343-104G>T
c.253-104G>T (n.253-104G>T)
n.718-104G>T
n.35G>T
c.58-104G>T (n.58-104G>T)
 gnomAD v4
4g.110618792C>TCA2671769448PITX2c.185-104G>A (n.185-104G>A)
c.310-104G>A (n.310-104G>A)
n.378-104G>A
n.382-104G>A
c.391-104G>A (n.391-104G>A)
n.454-104G>A
c.412-104G>A (n.412-104G>A)
n.343-104G>A
c.253-104G>A (n.253-104G>A)
n.718-104G>A
n.35G>A
c.58-104G>A (n.58-104G>A)
 gnomAD v4
4g.110618793A>CCA2671769449PITX2c.185-105T>G (n.185-105T>G)
c.310-105T>G (n.310-105T>G)
n.378-105T>G
n.382-105T>G
c.391-105T>G (n.391-105T>G)
n.454-105T>G
c.412-105T>G (n.412-105T>G)
n.343-105T>G
c.253-105T>G (n.253-105T>G)
n.718-105T>G
n.34T>G
c.58-105T>G (n.58-105T>G)
 gnomAD v4
4g.110618793A>GCA2671769450PITX2c.185-105T>C (n.185-105T>C)
c.310-105T>C (n.310-105T>C)
n.378-105T>C
n.382-105T>C
c.391-105T>C (n.391-105T>C)
n.454-105T>C
c.412-105T>C (n.412-105T>C)
n.343-105T>C
c.253-105T>C (n.253-105T>C)
n.718-105T>C
n.34T>C
c.58-105T>C (n.58-105T>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>ACA2671769451PITX2c.185-106G>T (n.185-106G>T)
c.310-106G>T (n.310-106G>T)
n.378-106G>T
n.382-106G>T
c.391-106G>T (n.391-106G>T)
n.454-106G>T
c.412-106G>T (n.412-106G>T)
n.343-106G>T
c.253-106G>T (n.253-106G>T)
n.718-106G>T
n.33G>T
c.58-106G>T (n.58-106G>T)
 gnomAD v4
4g.110618794C>GCA2671769452PITX2c.185-106G>C (n.185-106G>C)
c.310-106G>C (n.310-106G>C)
n.378-106G>C
n.382-106G>C
c.391-106G>C (n.391-106G>C)
n.454-106G>C
c.412-106G>C (n.412-106G>C)
n.343-106G>C
c.253-106G>C (n.253-106G>C)
n.718-106G>C
n.33G>C
c.58-106G>C (n.58-106G>C)
 gnomAD v4
4g.110618794C>TCA2671769453PITX2c.185-106G>A (n.185-106G>A)
c.310-106G>A (n.310-106G>A)
n.378-106G>A
n.382-106G>A
c.391-106G>A (n.391-106G>A)
n.454-106G>A
c.412-106G>A (n.412-106G>A)
n.343-106G>A
c.253-106G>A (n.253-106G>A)
n.718-106G>A
n.33G>A
c.58-106G>A (n.58-106G>A)
 gnomAD v4
4g.110618794_110618796delCA2763074281PITX2c.185-108_185-106del (n.185-108_185-106del)
c.310-108_310-106del (n.310-108_310-106del)
n.378-108_378-106del
n.382-108_382-106del
c.391-108_391-106del (n.391-108_391-106del)
n.454-108_454-106del
c.412-108_412-106del (n.412-108_412-106del)
n.343-108_343-106del
c.253-108_253-106del (n.253-108_253-106del)
n.718-108_718-106del
n.31_33del
c.58-108_58-106del (n.58-108_58-106del)
4g.110618794_110618795insCAAACCCAAACACACCCACA2763074284PITX2c.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.185-107_185-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
c.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.310-107_310-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.378-107_378-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
n.382-107_382-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.391-107_391-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.391-107_391-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.454-107_454-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.412-107_412-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.412-107_412-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
n.343-107_343-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
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n.718-107_718-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
n.32_33insTGGGTGTGTTTGGGTTTG
c.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG (n.58-107_58-106insTGGGTGTGTTTGGGTTTG)
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n.32A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-110G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.718-113T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.343-114G>C
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n.718-114G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.454-115G>T
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n.718-115G>T
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 gnomAD v4
4g.110618804C>ACA2671769464PITX2c.185-116G>T (n.185-116G>T)
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n.718-116G>T
n.23G>T
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 gnomAD v4
4g.110618804C>TCA2671769465PITX2c.185-116G>A (n.185-116G>A)
c.310-116G>A (n.310-116G>A)
n.378-116G>A
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c.391-116G>A (n.391-116G>A)
n.454-116G>A
c.412-116G>A (n.412-116G>A)
n.343-116G>A
c.253-116G>A (n.253-116G>A)
n.718-116G>A
n.23G>A
c.58-116G>A (n.58-116G>A)
 gnomAD v4
4g.110618805T>CCA2671769466PITX2c.185-117A>G (n.185-117A>G)
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n.454-117A>G
c.412-117A>G (n.412-117A>G)
n.343-117A>G
c.253-117A>G (n.253-117A>G)
n.718-117A>G
n.22A>G
c.58-117A>G (n.58-117A>G)
 gnomAD v4
4g.110618805T>GCA2671769467PITX2c.185-117A>C (n.185-117A>C)
c.310-117A>C (n.310-117A>C)
n.378-117A>C
n.382-117A>C
c.391-117A>C (n.391-117A>C)
n.454-117A>C
c.412-117A>C (n.412-117A>C)
n.343-117A>C
c.253-117A>C (n.253-117A>C)
n.718-117A>C
n.22A>C
c.58-117A>C (n.58-117A>C)
 gnomAD v4
4g.110618806G>TCA2671769468PITX2c.185-118C>A (n.185-118C>A)
c.310-118C>A (n.310-118C>A)
n.378-118C>A
n.382-118C>A
c.391-118C>A (n.391-118C>A)
n.454-118C>A
c.412-118C>A (n.412-118C>A)
n.343-118C>A
c.253-118C>A (n.253-118C>A)
n.718-118C>A
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c.58-118C>A (n.58-118C>A)
 gnomAD v4
4g.110618806_110618807insACA2763074295PITX2c.185-119_185-118insT (n.185-119_185-118insT)
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c.58-119_58-118insT (n.58-119_58-118insT)
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n.378-119C>T
n.382-119C>T
c.391-119C>T (n.391-119C>T)
n.454-119C>T
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c.253-119C>T (n.253-119C>T)
n.718-119C>T
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c.58-119C>T (n.58-119C>T)
 gnomAD v4
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n.718-119C>G
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 gnomAD v4
4g.110618807G>TCA2671769469PITX2c.185-119C>A (n.185-119C>A)
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n.343-119C>A
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n.718-119C>A
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c.58-119C>A (n.58-119C>A)
 gnomAD v4
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n.454-120G>T
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n.343-120G>T
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 gnomAD v4
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c.310-120G>A (n.310-120G>A)
n.378-120G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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4g.110618809C>TCA104044481PITX2c.185-121G>A (n.185-121G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched