| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618657C>A | CA357984457 | PITX2 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.341G>T (p.Arg114Ile) n.409G>T n.413G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.485G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.374G>T c.284G>T (p.Arg95Ile) n.749G>T n.170G>T c.89G>T (p.Arg30Ile) | |
| 4 | g.110618657C= | CA1485098254 | PITX2 | c.216G= (p.Glu72=) c.341G= (p.Arg114=) n.409G= n.413G= c.422G= (p.Arg141=) n.485G= c.443G= (p.Arg148=) n.374G= c.284G= (p.Arg95=) n.749G= n.170G= c.89G= (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618657C>G | CA357984458 | PITX2 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.409G>C n.413G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.485G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.374G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) n.749G>C n.170G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
| 4 | g.110618657C>T | CA3045484 | PITX2 | c.216G>A (p.Glu72=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.409G>A n.413G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.485G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.374G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) n.749G>A n.170G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618658T>A | CA357984459 | PITX2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.340A>T (p.Arg114Ter) n.408A>T n.412A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.484A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.373A>T c.283A>T (p.Arg95Ter) n.748A>T n.169A>T c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
| 4 | g.110618658T>C | CA357984461 | PITX2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.408A>G n.412A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.484A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.373A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) n.748A>G n.169A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
| 4 | g.110618658T>G | CA357984460 | PITX2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.340A>C (p.Arg114=) n.408A>C n.412A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.484A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.373A>C c.283A>C (p.Arg95=) n.748A>C n.169A>C c.88A>C (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618659C>A | CA357984462 | PITX2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.339G>T (p.Trp113Cys) n.407G>T n.411G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) n.483G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.372G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) n.747G>T n.168G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) | |
| 4 | g.110618659C>G | CA357984464 | PITX2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.339G>C (p.Trp113Cys) n.407G>C n.411G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) n.483G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) n.372G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) n.747G>C n.168G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) | |
| 4 | g.110618659C>T | CA357984463 | PITX2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.339G>A (p.Trp113Ter) n.407G>A n.411G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) n.483G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) n.372G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) n.747G>A n.168G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) | |
| 4 | g.110618660C>A | CA357984465 | PITX2 | c.213G>T (p.Met71Ile) c.338G>T (p.Trp113Leu) n.406G>T n.410G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) n.482G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) n.371G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) n.746G>T n.167G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) | |
| 4 | g.110618660C>G | CA357984467 | PITX2 | c.213G>C (p.Met71Ile) c.338G>C (p.Trp113Ser) n.406G>C n.410G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) n.482G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) n.371G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) n.746G>C n.167G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618660C>T | CA357984466 | PITX2 | c.213G>A (p.Met71Ile) c.338G>A (p.Trp113Ter) n.406G>A n.410G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) n.482G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) n.371G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) n.746G>A n.167G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) | |
| 4 | g.110618661A>C | CA357984468 | PITX2 | c.212T>G (p.Met71Arg) c.337T>G (p.Trp113Gly) n.405T>G n.409T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) n.481T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) n.370T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) n.745T>G n.166T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) | |
| 4 | g.110618661A>G | CA357984469 | PITX2 | c.212T>C (p.Met71Thr) c.337T>C (p.Trp113Arg) n.405T>C n.409T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) n.481T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) n.370T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) n.745T>C n.166T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) | |
| 4 | g.110618661A>T | CA357984470 | PITX2 | c.212T>A (p.Met71Lys) c.337T>A (p.Trp113Arg) n.405T>A n.409T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) n.481T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) n.370T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) n.745T>A n.166T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) | |
| 4 | g.110618662T>A | CA357984471 | PITX2 | c.211A>T (p.Met71Leu) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.404A>T n.408A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.480A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.369A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.744A>T n.165A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) | |
| 4 | g.110618662T>C | CA357984472 | PITX2 | c.211A>G (p.Met71Val) c.336A>G (p.Lys112=) n.404A>G n.408A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.480A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.369A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.744A>G n.165A>G c.84A>G (p.Lys28=) | |
| 4 | g.110618662T>G | CA357984473 | PITX2 | c.211A>C (p.Met71Leu) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.404A>C n.408A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.480A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.369A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.744A>C n.165A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) | |
| 4 | g.110618664del | CA2695203777 | PITX2 | c.211del (p.Met71TrpfsTer?) c.336del (p.Lys112AsnfsTer?) n.404del n.408del c.417del (p.Lys139AsnfsTer?) n.480del c.438del (p.Lys146AsnfsTer?) n.369del c.279del (p.Lys93AsnfsTer?) n.744del n.165del c.84del (p.Lys28AsnfsTer?) | |
| 4 | g.110618663T>A | CA357984476 | PITX2 | c.210A>T (p.Gln70His) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.403A>T n.407A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.479A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.368A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.743A>T n.164A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) | |
| 4 | g.110618663T>C | CA357984475 | PITX2 | c.210A>G (p.Gln70=) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.403A>G n.407A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.479A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.368A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.743A>G n.164A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) | |
| 4 | g.110618663T>G | CA357984474 | PITX2 | c.210A>C (p.Gln70His) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.403A>C n.407A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.479A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.368A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.743A>C n.164A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) | |
| 4 | g.110618663_110618668del | CA2763074063 | PITX2 | c.205_210del (p.Gly69_Gln70del) c.330_335del (p.Ala111_Lys112del) n.398_403del n.402_407del c.411_416del (p.Ala138_Lys139del) n.474_479del c.432_437del (p.Ala145_Lys146del) n.363_368del c.273_278del (p.Ala92_Lys93del) n.738_743del n.159_164del c.78_83del (p.Ala27_Lys28del) | |
| 4 | g.110618664T>A | CA357984477 | PITX2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.402A>T n.406A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.478A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.367A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.742A>T n.163A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) | |
| 4 | g.110618664T>C | CA357984478 | PITX2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.402A>G n.406A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.478A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.367A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.742A>G n.163A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) | |
| 4 | g.110618664T>G | CA357984479 | PITX2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.402A>C n.406A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.478A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.367A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.742A>C n.163A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) | |
| 4 | g.110618665G>A | CA357984480 | PITX2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.333C>T (p.Ala111=) n.401C>T n.405C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.477C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.366C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.741C>T n.162C>T c.81C>T (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618665G>C | CA357984481 | PITX2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.333C>G (p.Ala111=) n.401C>G n.405C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.477C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.366C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.741C>G n.162C>G c.81C>G (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618665G>T | CA357984482 | PITX2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.333C>A (p.Ala111=) n.401C>A n.405C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.477C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.366C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.741C>A n.162C>A c.81C>A (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618666G>A | CA357984483 | PITX2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.332C>T (p.Ala111Val) n.400C>T n.404C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.476C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.365C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.740C>T n.161C>T c.80C>T (p.Ala27Val) | |
| 4 | g.110618666G>C | CA357984485 | PITX2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.400C>G n.404C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.476C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.365C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.740C>G n.161C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| 4 | g.110618666G>T | CA357984484 | PITX2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.400C>A n.404C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.476C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.365C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.740C>A n.161C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
| 4 | g.110618667C>A | CA357984486 | PITX2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.399G>T n.403G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.475G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.364G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.739G>T n.160G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
| 4 | g.110618667C= | CA1485098258 | PITX2 | c.206G= (p.Gly69=) c.331G= (p.Ala111=) n.399G= n.403G= c.412G= (p.Ala138=) n.475G= c.433G= (p.Ala145=) n.364G= c.274G= (p.Ala92=) n.739G= n.160G= c.79G= (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618667C>G | CA16044255 | PITX2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.399G>C n.403G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.475G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.364G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.739G>C n.160G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618667C>T | CA357984487 | PITX2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.399G>A n.403G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.475G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.364G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.739G>A n.160G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| 4 | g.110618668C>A | CA357984488 | PITX2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.330G>T (p.Arg110=) n.398G>T n.402G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.474G>T c.432G>T (p.Arg144=) n.363G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.738G>T n.159G>T c.78G>T (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618668C>G | CA357984489 | PITX2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.330G>C (p.Arg110=) n.398G>C n.402G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.474G>C c.432G>C (p.Arg144=) n.363G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.738G>C n.159G>C c.78G>C (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618668C>T | CA357984490 | PITX2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.330G>A (p.Arg110=) n.398G>A n.402G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.474G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.363G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.738G>A n.159G>A c.78G>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618669C>A | CA357984491 | PITX2 | c.204G>T (p.Ser68=) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.397G>T n.401G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.473G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.362G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.737G>T n.158G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) | |
| 4 | g.110618669C= | CA1485098270 | PITX2 | c.204G= (p.Ser68=) c.329G= (p.Arg110=) n.397G= n.401G= c.410G= (p.Arg137=) n.473G= c.431G= (p.Arg144=) n.362G= c.272G= (p.Arg91=) n.737G= n.158G= c.77G= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618669C>G | CA119285 | PITX2 | c.204G>C (p.Ser68=) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.397G>C n.401G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.473G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.362G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.737G>C n.158G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618669C>T | CA246272 | PITX2 | c.204G>A (p.Ser68=) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.397G>A n.401G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.473G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.362G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.737G>A n.158G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618672_110618674del | CA2695203778 | PITX2 | c.202_204del (p.Ser68del) c.327_329del (p.Arg110del) n.395_397del n.399_401del c.408_410del (p.Arg137del) n.471_473del c.429_431del (p.Arg144del) n.360_362del c.270_272del (p.Arg91del) n.735_737del n.156_158del c.75_77del (p.Arg26del) | |
| 4 | g.110618670G>A | CA357984492 | PITX2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.328C>T (p.Arg110Trp) n.396C>T n.400C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.472C>T c.430C>T (p.Arg144Trp) n.361C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.736C>T n.157C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618670G>C | CA16044256 | PITX2 | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.396C>G n.400C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.472C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.361C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.736C>G n.157C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618670G= | CA1485098280 | PITX2 | c.203C= (p.Ser68=) c.328C= (p.Arg110=) n.396C= n.400C= c.409C= (p.Arg137=) n.472C= c.430C= (p.Arg144=) n.361C= c.271C= (p.Arg91=) n.736C= n.157C= c.76C= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618670G>T | CA357984493 | PITX2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.328C>A (p.Arg110=) n.396C>A n.400C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.472C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.361C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.736C>A n.157C>A c.76C>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618671A= | CA1485098284 | PITX2 | c.202T= (p.Ser68=) c.327T= (p.Arg109=) n.395T= n.399T= c.408T= (p.Arg136=) n.471T= c.429T= (p.Arg143=) n.360T= c.270T= (p.Arg90=) n.735T= n.156T= c.75T= (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>C | CA357984494 | PITX2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.327T>G (p.Arg109=) n.395T>G n.399T>G c.408T>G (p.Arg136=) n.471T>G c.429T>G (p.Arg143=) n.360T>G c.270T>G (p.Arg90=) n.735T>G n.156T>G c.75T>G (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>G | CA3045485 | PITX2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.327T>C (p.Arg109=) n.395T>C n.399T>C c.408T>C (p.Arg136=) n.471T>C c.429T>C (p.Arg143=) n.360T>C c.270T>C (p.Arg90=) n.735T>C n.156T>C c.75T>C (p.Arg25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618671A>T | CA357984495 | PITX2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.327T>A (p.Arg109=) n.395T>A n.399T>A c.408T>A (p.Arg136=) n.471T>A c.429T>A (p.Arg143=) n.360T>A c.270T>A (p.Arg90=) n.735T>A n.156T>A c.75T>A (p.Arg25=) | ClinVar |
| 4 | g.110618672C>A | CA357984496 | PITX2 | c.201G>T (p.Ser67=) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.394G>T n.398G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.470G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.359G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.734G>T n.155G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>G | CA357984497 | PITX2 | c.201G>C (p.Ser67=) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.394G>C n.398G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.470G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.359G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.734G>C n.155G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>T | CA357984498 | PITX2 | c.201G>A (p.Ser67=) c.326G>A (p.Arg109His) n.394G>A n.398G>A c.407G>A (p.Arg136His) n.470G>A c.428G>A (p.Arg143His) n.359G>A c.269G>A (p.Arg90His) n.734G>A n.155G>A c.74G>A (p.Arg25His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618672_110618673insACAG | CA2763074067 | PITX2 | c.200_201insCTGT (p.Ser68CysfsTer?) c.325_326insCTGT (p.Arg109ProfsTer?) n.393_394insCTGT n.397_398insCTGT c.406_407insCTGT (p.Arg136ProfsTer?) n.469_470insCTGT c.427_428insCTGT (p.Arg143ProfsTer?) n.358_359insCTGT c.268_269insCTGT (p.Arg90ProfsTer?) n.733_734insCTGT n.154_155insCTGT c.73_74insCTGT (p.Arg25ProfsTer?) | |
| 4 | g.110618673G>A | CA357984499 | PITX2 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.393C>T n.397C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) n.469C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) n.358C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) n.733C>T n.154C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618673G>C | CA357984500 | PITX2 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.393C>G n.397C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.469C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.358C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.733C>G n.154C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
| 4 | g.110618673G>T | CA357984501 | PITX2 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.393C>A n.397C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) n.469C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) n.358C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) n.733C>A n.154C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) | |
| 4 | g.110618674A>C | CA357984502 | PITX2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.324T>G (p.Asn108Lys) n.392T>G n.396T>G c.405T>G (p.Asn135Lys) n.468T>G c.426T>G (p.Asn142Lys) n.357T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) n.732T>G n.153T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618674A>G | CA357984503 | PITX2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.324T>C (p.Asn108=) n.392T>C n.396T>C c.405T>C (p.Asn135=) n.468T>C c.426T>C (p.Asn142=) n.357T>C c.267T>C (p.Asn89=) n.732T>C n.153T>C c.72T>C (p.Asn24=) | |
| 4 | g.110618674A>T | CA357984504 | PITX2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.324T>A (p.Asn108Lys) n.392T>A n.396T>A c.405T>A (p.Asn135Lys) n.468T>A c.426T>A (p.Asn142Lys) n.357T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) n.732T>A n.153T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618675T>A | CA357984505 | PITX2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.391A>T n.395A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.467A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) n.356A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.731A>T n.152A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 4 | g.110618675T>C | CA357984506 | PITX2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.391A>G n.395A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.467A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) n.356A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.731A>G n.152A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) | ClinVar |
| 4 | g.110618675T>G | CA357984507 | PITX2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.391A>C n.395A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.467A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) n.356A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.731A>C n.152A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 4 | g.110618676T>A | CA357984510 | PITX2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.390A>T n.394A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.466A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.355A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.730A>T n.151A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 4 | g.110618676T>C | CA357984509 | PITX2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.322A>G (p.Asn108Asp) n.390A>G n.394A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.466A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) n.355A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.730A>G n.151A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 4 | g.110618676T>G | CA357984508 | PITX2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.322A>C (p.Asn108His) n.390A>C n.394A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.466A>C c.424A>C (p.Asn142His) n.355A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.730A>C n.151A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 4 | g.110618676_110618677insA | CA2763074069 | PITX2 | c.196_197insT (p.Glu66ValfsTer?) c.321_322insT (p.Asn108Ter) n.389_390insT n.393_394insT c.402_403insT (p.Asn135Ter) n.465_466insT c.423_424insT (p.Asn142Ter) n.354_355insT c.264_265insT (p.Asn89Ter) n.729_730insT n.150_151insT c.69_70insT (p.Asn24Ter) | |
| 4 | g.110618677C>A | CA357984511 | PITX2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.389G>T n.393G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.465G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.354G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.729G>T n.150G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>G | CA357984512 | PITX2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.389G>C n.393G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.465G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.354G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.729G>C n.150G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>T | CA357984514 | PITX2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.321G>A (p.Lys107=) n.389G>A n.393G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.465G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.354G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.729G>A n.150G>A c.69G>A (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618677_110618681del | CA2763074071 | PITX2 | c.192_196del (p.Gln65IlefsTer?) c.317_321del (p.Phe106Ter) n.385_389del n.389_393del c.398_402del (p.Phe133Ter) n.461_465del c.419_423del (p.Phe140Ter) n.350_354del c.260_264del (p.Phe87Ter) n.725_729del n.146_150del c.65_69del (p.Phe22Ter) | |
| 4 | g.110618677_110618678insACA | CA2763074072 | PITX2 | c.195_196insTGT (p.Gln65_Glu66insCys) c.320_321insTGT (p.Lys107delinsAsnVal) n.388_389insTGT n.392_393insTGT c.401_402insTGT (p.Lys134delinsAsnVal) n.464_465insTGT c.422_423insTGT (p.Lys141delinsAsnVal) n.353_354insTGT c.263_264insTGT (p.Lys88delinsAsnVal) n.728_729insTGT n.149_150insTGT c.68_69insTGT (p.Lys23delinsAsnVal) | |
| 4 | g.110618678T>A | CA357984516 | PITX2 | c.195A>T (p.Gln65His) c.320A>T (p.Lys107Met) n.388A>T n.392A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.464A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.353A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.728A>T n.149A>T c.68A>T (p.Lys23Met) | |
| 4 | g.110618678T>C | CA357984517 | PITX2 | c.195A>G (p.Gln65=) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.388A>G n.392A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.464A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.353A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.728A>G n.149A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
| 4 | g.110618678T>G | CA357984518 | PITX2 | c.195A>C (p.Gln65His) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.388A>C n.392A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.464A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.353A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.728A>C n.149A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
| 4 | g.110618679T>A | CA357984519 | PITX2 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.387A>T n.391A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.463A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.352A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.727A>T n.148A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
| 4 | g.110618679T>C | CA129016 | PITX2 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.387A>G n.391A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.463A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.352A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.727A>G n.148A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618679T>G | CA357984520 | PITX2 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.387A>C n.391A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.463A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.352A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.727A>C n.148A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) | |
| 4 | g.110618679T= | CA1485098288 | PITX2 | c.194A= (p.Gln65=) c.319A= (p.Lys107=) n.387A= n.391A= c.400A= (p.Lys134=) n.463A= c.421A= (p.Lys141=) n.352A= c.262A= (p.Lys88=) n.727A= n.148A= c.67A= (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618680G>A | CA357984521 | PITX2 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.318C>T (p.Phe106=) n.386C>T n.390C>T c.399C>T (p.Phe133=) n.462C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.351C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.726C>T n.147C>T c.66C>T (p.Phe22=) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618680G>C | CA357984522 | PITX2 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.386C>G n.390C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) n.462C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.351C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) n.726C>G n.147C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) | |
| 4 | g.110618680G>T | CA357984523 | PITX2 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.386C>A n.390C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) n.462C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.351C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) n.726C>A n.147C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) | |
| 4 | g.110618681A>C | CA357984524 | PITX2 | c.192T>G (p.Val64=) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.385T>G n.389T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.461T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.350T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.725T>G n.146T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) | |
| 4 | g.110618681A>G | CA357984526 | PITX2 | c.192T>C (p.Val64=) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.385T>C n.389T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.461T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.350T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.725T>C n.146T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) | |
| 4 | g.110618681A>T | CA357984525 | PITX2 | c.192T>A (p.Val64=) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.385T>A n.389T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.461T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.350T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.725T>A n.146T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) | |
| 4 | g.110618682A>C | CA357984527 | PITX2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.316T>G (p.Phe106Val) n.384T>G n.388T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.460T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.349T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.724T>G n.145T>G c.64T>G (p.Phe22Val) | |
| 4 | g.110618682A>G | CA357984529 | PITX2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.384T>C n.388T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.460T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.349T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.724T>C n.145T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) | ClinVar |
| 4 | g.110618682A>T | CA357984528 | PITX2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.384T>A n.388T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.460T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.349T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.724T>A n.145T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) | |
| 4 | g.110618683C>A | CA357984530 | PITX2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.383G>T n.387G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.459G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) n.348G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) n.723G>T n.144G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) | ClinVar |
| 4 | g.110618683C>G | CA357984531 | PITX2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.383G>C n.387G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.459G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) n.348G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) n.723G>C n.144G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
| 4 | g.110618683C>T | CA357984532 | PITX2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.383G>A n.387G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.459G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) n.348G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.723G>A n.144G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) | |
| 4 | g.110618684C>A | CA3045486 | PITX2 | c.189G>T (p.Leu63Phe) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.382G>T n.386G>T c.395G>T (p.Trp132Leu) n.458G>T c.416G>T (p.Trp139Leu) n.347G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) n.722G>T n.143G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.110618684C= | CA1485098294 | PITX2 | c.189G= (p.Leu63=) c.314G= (p.Trp105=) n.382G= n.386G= c.395G= (p.Trp132=) n.458G= c.416G= (p.Trp139=) n.347G= c.257G= (p.Trp86=) n.722G= n.143G= c.62G= (p.Trp21=) | |
| 4 | g.110618684C>G | CA357984533 | PITX2 | c.189G>C (p.Leu63Phe) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.382G>C n.386G>C c.395G>C (p.Trp132Ser) n.458G>C c.416G>C (p.Trp139Ser) n.347G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) n.722G>C n.143G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618684C>T | CA357984534 | PITX2 | c.189G>A (p.Leu63=) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.382G>A n.386G>A c.395G>A (p.Trp132Ter) n.458G>A c.416G>A (p.Trp139Ter) n.347G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) n.722G>A n.143G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) | |
| 4 | g.110618685A>C | CA357984535 | PITX2 | c.188T>G (p.Leu63Trp) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.381T>G n.385T>G c.394T>G (p.Trp132Gly) n.457T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) n.346T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.721T>G n.142T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
| 4 | g.110618685A>G | CA357984536 | PITX2 | c.188T>C (p.Leu63Ser) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.381T>C n.385T>C c.394T>C (p.Trp132Arg) n.457T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) n.346T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.721T>C n.142T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
| 4 | g.110618685A>T | CA357984537 | PITX2 | c.188T>A (p.Leu63Ter) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.381T>A n.385T>A c.394T>A (p.Trp132Arg) n.457T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) n.346T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.721T>A n.142T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) | |
| 4 | g.110618686A>C | CA357984538 | PITX2 | c.187T>G (p.Leu63Val) c.312T>G (p.Val104=) n.380T>G n.384T>G c.393T>G (p.Val131=) n.456T>G c.414T>G (p.Val138=) n.345T>G c.255T>G (p.Val85=) n.720T>G n.141T>G c.60T>G (p.Val20=) | |
| 4 | g.110618686A>G | CA440822298 | PITX2 | c.187T>C (p.Leu63=) c.312T>C (p.Val104=) n.380T>C n.384T>C c.393T>C (p.Val131=) n.456T>C c.414T>C (p.Val138=) n.345T>C c.255T>C (p.Val85=) n.720T>C n.141T>C c.60T>C (p.Val20=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618686A>T | CA357984539 | PITX2 | c.187T>A (p.Leu63Met) c.312T>A (p.Val104=) n.380T>A n.384T>A c.393T>A (p.Val131=) n.456T>A c.414T>A (p.Val138=) n.345T>A c.255T>A (p.Val85=) n.720T>A n.141T>A c.60T>A (p.Val20=) | |
| 4 | g.110618686_110618697del | CA2763074075 | PITX2 | c.185-9_187del c.310-9_312del n.378-9_380del n.382-9_384del c.391-9_393del n.454-9_456del c.412-9_414del n.343-9_345del c.253-9_255del n.718-9_720del n.130_141del c.58-9_60del | |
| 4 | g.110618687A>C | CA357984542 | PITX2 | c.186T>G (p.Gly62=) c.311T>G (p.Val104Gly) n.379T>G n.383T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.455T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.344T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.719T>G n.140T>G c.59T>G (p.Val20Gly) | |
| 4 | g.110618687A>G | CA357984541 | PITX2 | c.186T>C (p.Gly62=) c.311T>C (p.Val104Ala) n.379T>C n.383T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.455T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.344T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.719T>C n.140T>C c.59T>C (p.Val20Ala) | |
| 4 | g.110618687A>T | CA357984540 | PITX2 | c.186T>A (p.Gly62=) c.311T>A (p.Val104Asp) n.379T>A n.383T>A c.392T>A (p.Val131Asp) n.455T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.344T>A c.254T>A (p.Val85Asp) n.719T>A n.140T>A c.59T>A (p.Val20Asp) | |
| 4 | g.110618688C>A | CA357984543 | PITX2 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.310G>T (p.Val104Phe) n.378G>T n.382G>T c.391G>T (p.Val131Phe) n.454G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.343G>T c.253G>T (p.Val85Phe) n.718G>T n.139G>T c.58G>T (p.Val20Phe) | |
| 4 | g.110618688C>G | CA357984544 | PITX2 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.310G>C (p.Val104Leu) n.378G>C n.382G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.454G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.343G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.718G>C n.139G>C c.58G>C (p.Val20Leu) | |
| 4 | g.110618688C>T | CA357984545 | PITX2 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.310G>A (p.Val104Ile) n.378G>A n.382G>A c.391G>A (p.Val131Ile) n.454G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.343G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.718G>A n.139G>A c.58G>A (p.Val20Ile) | |
| 4 | g.110618689C>A | CA357984546 | PITX2 | c.185-1G>T (n.185-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.378-1G>T n.382-1G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.454-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.343-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.718-1G>T n.138G>T c.58-1G>T (n.58-1G>T) | |
| 4 | g.110618689C>G | CA357984547 | PITX2 | c.185-1G>C (n.185-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.378-1G>C n.382-1G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.454-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.343-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.718-1G>C n.138G>C c.58-1G>C (n.58-1G>C) | |
| 4 | g.110618689C>T | CA357984548 | PITX2 | c.185-1G>A (n.185-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.378-1G>A n.382-1G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.454-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.343-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.718-1G>A n.138G>A c.58-1G>A (n.58-1G>A) | ClinVar |
| 4 | g.110618694_110618920del | CA2763074076 | PITX2 | c.185-227_185-1del (n.185-227_185-1del) c.310-227_310-1del (n.310-227_310-1del) n.378-227_378-1del n.382-227_382-1del c.391-227_391-1del (n.391-227_391-1del) n.454-227_454-1del c.412-227_412-1del (n.412-227_412-1del) n.343-227_343-1del c.253-227_253-1del (n.253-227_253-1del) n.718-227_718-1del c.58-227_58-1del (n.58-227_58-1del) | |
| 4 | g.110618690T>A | CA357984549 | PITX2 | c.185-2A>T (n.185-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.378-2A>T n.382-2A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.454-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.343-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.718-2A>T n.137A>T c.58-2A>T (n.58-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618690T>C | CA357984550 | PITX2 | c.185-2A>G (n.185-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.378-2A>G n.382-2A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.454-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.343-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.718-2A>G n.137A>G c.58-2A>G (n.58-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618690T>G | CA357984551 | PITX2 | c.185-2A>C (n.185-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.378-2A>C n.382-2A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.454-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.343-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.718-2A>C n.137A>C c.58-2A>C (n.58-2A>C) | |
| 4 | g.110618690T= | CA1485098299 | PITX2 | c.185-2A= (n.185-2A=) c.310-2A= (n.310-2A=) n.378-2A= n.382-2A= c.391-2A= (n.391-2A=) n.454-2A= c.412-2A= (n.412-2A=) n.343-2A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.718-2A= n.137A= c.58-2A= (n.58-2A=) | |
| 4 | g.110618692G>A | CA104044445 | PITX2 | c.185-4C>T (n.185-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) n.378-4C>T n.382-4C>T c.391-4C>T (n.391-4C>T) n.454-4C>T c.412-4C>T (n.412-4C>T) n.343-4C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.718-4C>T n.135C>T c.58-4C>T (n.58-4C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618692G= | CA1485098306 | PITX2 | c.185-4C= (n.185-4C=) c.310-4C= (n.310-4C=) n.378-4C= n.382-4C= c.391-4C= (n.391-4C=) n.454-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) n.343-4C= c.253-4C= (n.253-4C=) n.718-4C= n.135C= c.58-4C= (n.58-4C=) | |
| 4 | g.110618692_110618693insACA | CA2763074078 | PITX2 | c.185-5_185-4insTGT (n.185-5_185-4insTGT) c.310-5_310-4insTGT (n.310-5_310-4insTGT) n.378-5_378-4insTGT n.382-5_382-4insTGT c.391-5_391-4insTGT (n.391-5_391-4insTGT) n.454-5_454-4insTGT c.412-5_412-4insTGT (n.412-5_412-4insTGT) n.343-5_343-4insTGT c.253-5_253-4insTGT (n.253-5_253-4insTGT) n.718-5_718-4insTGT n.134_135insTGT c.58-5_58-4insTGT (n.58-5_58-4insTGT) | |
| 4 | g.110618694G>C | CA2671769382 | PITX2 | c.185-6C>G (n.185-6C>G) c.310-6C>G (n.310-6C>G) n.378-6C>G n.382-6C>G c.391-6C>G (n.391-6C>G) n.454-6C>G c.412-6C>G (n.412-6C>G) n.343-6C>G c.253-6C>G (n.253-6C>G) n.718-6C>G n.133C>G c.58-6C>G (n.58-6C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618695G>A | CA3045487 | PITX2 | c.185-7C>T (n.185-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) n.378-7C>T n.382-7C>T c.391-7C>T (n.391-7C>T) n.454-7C>T c.412-7C>T (n.412-7C>T) n.343-7C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.718-7C>T n.132C>T c.58-7C>T (n.58-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618695G= | CA1485098312 | PITX2 | c.185-7C= (n.185-7C=) c.310-7C= (n.310-7C=) n.378-7C= n.382-7C= c.391-7C= (n.391-7C=) n.454-7C= c.412-7C= (n.412-7C=) n.343-7C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.718-7C= n.132C= c.58-7C= (n.58-7C=) | |
| 4 | g.110618696C= | CA1485098317 | PITX2 | c.185-8G= (n.185-8G=) c.310-8G= (n.310-8G=) n.378-8G= n.382-8G= c.391-8G= (n.391-8G=) n.454-8G= c.412-8G= (n.412-8G=) n.343-8G= c.253-8G= (n.253-8G=) n.718-8G= n.131G= c.58-8G= (n.58-8G=) | |
| 4 | g.110618696C>T | CA554052386 | PITX2 | c.185-8G>A (n.185-8G>A) c.310-8G>A (n.310-8G>A) n.378-8G>A n.382-8G>A c.391-8G>A (n.391-8G>A) n.454-8G>A c.412-8G>A (n.412-8G>A) n.343-8G>A c.253-8G>A (n.253-8G>A) n.718-8G>A n.131G>A c.58-8G>A (n.58-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618697G>A | CA554052387 | PITX2 | c.185-9C>T (n.185-9C>T) c.310-9C>T (n.310-9C>T) n.378-9C>T n.382-9C>T c.391-9C>T (n.391-9C>T) n.454-9C>T c.412-9C>T (n.412-9C>T) n.343-9C>T c.253-9C>T (n.253-9C>T) n.718-9C>T n.130C>T c.58-9C>T (n.58-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618697G= | CA1485098320 | PITX2 | c.185-9C= (n.185-9C=) c.310-9C= (n.310-9C=) n.378-9C= n.382-9C= c.391-9C= (n.391-9C=) n.454-9C= c.412-9C= (n.412-9C=) n.343-9C= c.253-9C= (n.253-9C=) n.718-9C= n.130C= c.58-9C= (n.58-9C=) | |
| 4 | g.110618697G>T | CA2695203779 | PITX2 | c.185-9C>A (n.185-9C>A) c.310-9C>A (n.310-9C>A) n.378-9C>A n.382-9C>A c.391-9C>A (n.391-9C>A) n.454-9C>A c.412-9C>A (n.412-9C>A) n.343-9C>A c.253-9C>A (n.253-9C>A) n.718-9C>A n.130C>A c.58-9C>A (n.58-9C>A) | |
| 4 | g.110618698G>A | CA2706792475 | PITX2 | c.185-10C>T (n.185-10C>T) c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.378-10C>T n.382-10C>T c.391-10C>T (n.391-10C>T) n.454-10C>T c.412-10C>T (n.412-10C>T) n.343-10C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) n.718-10C>T n.129C>T c.58-10C>T (n.58-10C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618698_110618699delinsGT | CA1485098321 | PITX2 | c.185-11_185-10delinsAC (n.185-11_185-10delinsAC) c.310-11_310-10delinsAC (n.310-11_310-10delinsAC) n.378-11_378-10delinsAC n.382-11_382-10delinsAC c.391-11_391-10delinsAC (n.391-11_391-10delinsAC) n.454-11_454-10delinsAC c.412-11_412-10delinsAC (n.412-11_412-10delinsAC) n.343-11_343-10delinsAC c.253-11_253-10delinsAC (n.253-11_253-10delinsAC) n.718-11_718-10delinsAC n.128_129delinsAC c.58-11_58-10delinsAC (n.58-11_58-10delinsAC) | |
| 4 | g.110618699T>C | CA649316475 | PITX2 | c.185-11A>G (n.185-11A>G) c.310-11A>G (n.310-11A>G) n.378-11A>G n.382-11A>G c.391-11A>G (n.391-11A>G) n.454-11A>G c.412-11A>G (n.412-11A>G) n.343-11A>G c.253-11A>G (n.253-11A>G) n.718-11A>G n.128A>G c.58-11A>G (n.58-11A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.110618699T>G | CA554052388 | PITX2 | c.185-11A>C (n.185-11A>C) c.310-11A>C (n.310-11A>C) n.378-11A>C n.382-11A>C c.391-11A>C (n.391-11A>C) n.454-11A>C c.412-11A>C (n.412-11A>C) n.343-11A>C c.253-11A>C (n.253-11A>C) n.718-11A>C n.128A>C c.58-11A>C (n.58-11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618699T= | CA1485098331 | PITX2 | c.185-11A= (n.185-11A=) c.310-11A= (n.310-11A=) n.378-11A= n.382-11A= c.391-11A= (n.391-11A=) n.454-11A= c.412-11A= (n.412-11A=) n.343-11A= c.253-11A= (n.253-11A=) n.718-11A= n.128A= c.58-11A= (n.58-11A=) | |
| 4 | g.110618700del | CA10619920 | PITX2 | c.185-11del (n.185-11del) c.310-11del (n.310-11del) n.378-11del n.382-11del c.391-11del (n.391-11del) n.454-11del c.412-11del (n.412-11del) n.343-11del c.253-11del (n.253-11del) n.718-11del n.128del c.58-11del (n.58-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618703G>T | CA2671769383 | PITX2 | c.185-15C>A (n.185-15C>A) c.310-15C>A (n.310-15C>A) n.378-15C>A n.382-15C>A c.391-15C>A (n.391-15C>A) n.454-15C>A c.412-15C>A (n.412-15C>A) n.343-15C>A c.253-15C>A (n.253-15C>A) n.718-15C>A n.124C>A c.58-15C>A (n.58-15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618703_110618715del | CA2763074080 | PITX2 | c.185-27_185-15del (n.185-27_185-15del) c.310-27_310-15del (n.310-27_310-15del) n.378-27_378-15del n.382-27_382-15del c.391-27_391-15del (n.391-27_391-15del) n.454-27_454-15del c.412-27_412-15del (n.412-27_412-15del) n.343-27_343-15del c.253-27_253-15del (n.253-27_253-15del) n.718-27_718-15del n.112_124del c.58-27_58-15del (n.58-27_58-15del) | |
| 4 | g.110618704_110618705insA | CA2763074081 | PITX2 | c.185-17_185-16insT (n.185-17_185-16insT) c.310-17_310-16insT (n.310-17_310-16insT) n.378-17_378-16insT n.382-17_382-16insT c.391-17_391-16insT (n.391-17_391-16insT) n.454-17_454-16insT c.412-17_412-16insT (n.412-17_412-16insT) n.343-17_343-16insT c.253-17_253-16insT (n.253-17_253-16insT) n.718-17_718-16insT n.122_123insT c.58-17_58-16insT (n.58-17_58-16insT) | |
| 4 | g.110618708G>A | CA2671769384 | PITX2 | c.185-20C>T (n.185-20C>T) c.310-20C>T (n.310-20C>T) n.378-20C>T n.382-20C>T c.391-20C>T (n.391-20C>T) n.454-20C>T c.412-20C>T (n.412-20C>T) n.343-20C>T c.253-20C>T (n.253-20C>T) n.718-20C>T n.119C>T c.58-20C>T (n.58-20C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618708_110618709insAC | CA2763074082 | PITX2 | c.185-21_185-20insGT (n.185-21_185-20insGT) c.310-21_310-20insGT (n.310-21_310-20insGT) n.378-21_378-20insGT n.382-21_382-20insGT c.391-21_391-20insGT (n.391-21_391-20insGT) n.454-21_454-20insGT c.412-21_412-20insGT (n.412-21_412-20insGT) n.343-21_343-20insGT c.253-21_253-20insGT (n.253-21_253-20insGT) n.718-21_718-20insGT n.118_119insGT c.58-21_58-20insGT (n.58-21_58-20insGT) | |
| 4 | g.110618710G>A | CA2671769386 | PITX2 | c.185-22C>T (n.185-22C>T) c.310-22C>T (n.310-22C>T) n.378-22C>T n.382-22C>T c.391-22C>T (n.391-22C>T) n.454-22C>T c.412-22C>T (n.412-22C>T) n.343-22C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.718-22C>T n.117C>T c.58-22C>T (n.58-22C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618710G>C | CA1485098337 | PITX2 | c.185-22C>G (n.185-22C>G) c.310-22C>G (n.310-22C>G) n.378-22C>G n.382-22C>G c.391-22C>G (n.391-22C>G) n.454-22C>G c.412-22C>G (n.412-22C>G) n.343-22C>G c.253-22C>G (n.253-22C>G) n.718-22C>G n.117C>G c.58-22C>G (n.58-22C>G) | dbSNP |
| 4 | g.110618710G= | CA1485098336 | PITX2 | c.185-22C= (n.185-22C=) c.310-22C= (n.310-22C=) n.378-22C= n.382-22C= c.391-22C= (n.391-22C=) n.454-22C= c.412-22C= (n.412-22C=) n.343-22C= c.253-22C= (n.253-22C=) n.718-22C= n.117C= c.58-22C= (n.58-22C=) | |
| 4 | g.110618710G>T | CA2671769385 | PITX2 | c.185-22C>A (n.185-22C>A) c.310-22C>A (n.310-22C>A) n.378-22C>A n.382-22C>A c.391-22C>A (n.391-22C>A) n.454-22C>A c.412-22C>A (n.412-22C>A) n.343-22C>A c.253-22C>A (n.253-22C>A) n.718-22C>A n.117C>A c.58-22C>A (n.58-22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618712G>A | CA554052389 | PITX2 | c.185-24C>T (n.185-24C>T) c.310-24C>T (n.310-24C>T) n.378-24C>T n.382-24C>T c.391-24C>T (n.391-24C>T) n.454-24C>T c.412-24C>T (n.412-24C>T) n.343-24C>T c.253-24C>T (n.253-24C>T) n.718-24C>T n.115C>T c.58-24C>T (n.58-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618712G= | CA1485098340 | PITX2 | c.185-24C= (n.185-24C=) c.310-24C= (n.310-24C=) n.378-24C= n.382-24C= c.391-24C= (n.391-24C=) n.454-24C= c.412-24C= (n.412-24C=) n.343-24C= c.253-24C= (n.253-24C=) n.718-24C= n.115C= c.58-24C= (n.58-24C=) | |
| 4 | g.110618712G>T | CA2671769387 | PITX2 | c.185-24C>A (n.185-24C>A) c.310-24C>A (n.310-24C>A) n.378-24C>A n.382-24C>A c.391-24C>A (n.391-24C>A) n.454-24C>A c.412-24C>A (n.412-24C>A) n.343-24C>A c.253-24C>A (n.253-24C>A) n.718-24C>A n.115C>A c.58-24C>A (n.58-24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618712_110618716delinsGCAAA | CA1485098339 | PITX2 | c.185-28_185-24delinsTTTGC (n.185-28_185-24delinsTTTGC) c.310-28_310-24delinsTTTGC (n.310-28_310-24delinsTTTGC) n.378-28_378-24delinsTTTGC n.382-28_382-24delinsTTTGC c.391-28_391-24delinsTTTGC (n.391-28_391-24delinsTTTGC) n.454-28_454-24delinsTTTGC c.412-28_412-24delinsTTTGC (n.412-28_412-24delinsTTTGC) n.343-28_343-24delinsTTTGC c.253-28_253-24delinsTTTGC (n.253-28_253-24delinsTTTGC) n.718-28_718-24delinsTTTGC n.111_115delinsTTTGC c.58-28_58-24delinsTTTGC (n.58-28_58-24delinsTTTGC) | |
| 4 | g.110618713C>T | CA2671769388 | PITX2 | c.185-25G>A (n.185-25G>A) c.310-25G>A (n.310-25G>A) n.378-25G>A n.382-25G>A c.391-25G>A (n.391-25G>A) n.454-25G>A c.412-25G>A (n.412-25G>A) n.343-25G>A c.253-25G>A (n.253-25G>A) n.718-25G>A n.114G>A c.58-25G>A (n.58-25G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618715_110618718del | CA554052390 | PITX2 | c.185-28_185-25del (n.185-28_185-25del) c.310-28_310-25del (n.310-28_310-25del) n.378-28_378-25del n.382-28_382-25del c.391-28_391-25del (n.391-28_391-25del) n.454-28_454-25del c.412-28_412-25del (n.412-28_412-25del) n.343-28_343-25del c.253-28_253-25del (n.253-28_253-25del) n.718-28_718-25del n.111_114del c.58-28_58-25del (n.58-28_58-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618717C>G | CA2578169445 | PITX2 | c.185-29G>C (n.185-29G>C) c.310-29G>C (n.310-29G>C) n.378-29G>C n.382-29G>C c.391-29G>C (n.391-29G>C) n.454-29G>C c.412-29G>C (n.412-29G>C) n.343-29G>C c.253-29G>C (n.253-29G>C) n.718-29G>C n.110G>C c.58-29G>C (n.58-29G>C) | |
| 4 | g.110618717C>T | CA2671769389 | PITX2 | c.185-29G>A (n.185-29G>A) c.310-29G>A (n.310-29G>A) n.378-29G>A n.382-29G>A c.391-29G>A (n.391-29G>A) n.454-29G>A c.412-29G>A (n.412-29G>A) n.343-29G>A c.253-29G>A (n.253-29G>A) n.718-29G>A n.110G>A c.58-29G>A (n.58-29G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618719G>T | CA2671769390 | PITX2 | c.185-31C>A (n.185-31C>A) c.310-31C>A (n.310-31C>A) n.378-31C>A n.382-31C>A c.391-31C>A (n.391-31C>A) n.454-31C>A c.412-31C>A (n.412-31C>A) n.343-31C>A c.253-31C>A (n.253-31C>A) n.718-31C>A n.108C>A c.58-31C>A (n.58-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618720A>T | CA2578169446 | PITX2 | c.185-32T>A (n.185-32T>A) c.310-32T>A (n.310-32T>A) n.378-32T>A n.382-32T>A c.391-32T>A (n.391-32T>A) n.454-32T>A c.412-32T>A (n.412-32T>A) n.343-32T>A c.253-32T>A (n.253-32T>A) n.718-32T>A n.107T>A c.58-32T>A (n.58-32T>A) | |
| 4 | g.110618721T>C | CA3045488 | PITX2 | c.185-33A>G (n.185-33A>G) c.310-33A>G (n.310-33A>G) n.378-33A>G n.382-33A>G c.391-33A>G (n.391-33A>G) n.454-33A>G c.412-33A>G (n.412-33A>G) n.343-33A>G c.253-33A>G (n.253-33A>G) n.718-33A>G n.106A>G c.58-33A>G (n.58-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618721T= | CA1485098344 | PITX2 | c.185-33A= (n.185-33A=) c.310-33A= (n.310-33A=) n.378-33A= n.382-33A= c.391-33A= (n.391-33A=) n.454-33A= c.412-33A= (n.412-33A=) n.343-33A= c.253-33A= (n.253-33A=) n.718-33A= n.106A= c.58-33A= (n.58-33A=) | |
| 4 | g.110618721_110618723del | CA2763074083 | PITX2 | c.185-35_185-33del (n.185-35_185-33del) c.310-35_310-33del (n.310-35_310-33del) n.378-35_378-33del n.382-35_382-33del c.391-35_391-33del (n.391-35_391-33del) n.454-35_454-33del c.412-35_412-33del (n.412-35_412-33del) n.343-35_343-33del c.253-35_253-33del (n.253-35_253-33del) n.718-35_718-33del n.104_106del c.58-35_58-33del (n.58-35_58-33del) | |
| 4 | g.110618724_110618731del | CA2763074084 | PITX2 | c.185-40_185-33del (n.185-40_185-33del) c.310-40_310-33del (n.310-40_310-33del) n.378-40_378-33del n.382-40_382-33del c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del) n.454-40_454-33del c.412-40_412-33del (n.412-40_412-33del) n.343-40_343-33del c.253-40_253-33del (n.253-40_253-33del) n.718-40_718-33del n.99_106del c.58-40_58-33del (n.58-40_58-33del) | |
| 4 | g.110618722G>A | CA2763074087 | PITX2 | c.185-34C>T (n.185-34C>T) c.310-34C>T (n.310-34C>T) n.378-34C>T n.382-34C>T c.391-34C>T (n.391-34C>T) n.454-34C>T c.412-34C>T (n.412-34C>T) n.343-34C>T c.253-34C>T (n.253-34C>T) n.718-34C>T n.105C>T c.58-34C>T (n.58-34C>T) | |
| 4 | g.110618722G>T | CA2578169447 | PITX2 | c.185-34C>A (n.185-34C>A) c.310-34C>A (n.310-34C>A) n.378-34C>A n.382-34C>A c.391-34C>A (n.391-34C>A) n.454-34C>A c.412-34C>A (n.412-34C>A) n.343-34C>A c.253-34C>A (n.253-34C>A) n.718-34C>A n.105C>A c.58-34C>A (n.58-34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618722_110618724del | CA2763074086 | PITX2 | c.185-36_185-34del (n.185-36_185-34del) c.310-36_310-34del (n.310-36_310-34del) n.378-36_378-34del n.382-36_382-34del c.391-36_391-34del (n.391-36_391-34del) n.454-36_454-34del c.412-36_412-34del (n.412-36_412-34del) n.343-36_343-34del c.253-36_253-34del (n.253-36_253-34del) n.718-36_718-34del n.103_105del c.58-36_58-34del (n.58-36_58-34del) | |
| 4 | g.110618723C>A | CA2671769391 | PITX2 | c.185-35G>T (n.185-35G>T) c.310-35G>T (n.310-35G>T) n.378-35G>T n.382-35G>T c.391-35G>T (n.391-35G>T) n.454-35G>T c.412-35G>T (n.412-35G>T) n.343-35G>T c.253-35G>T (n.253-35G>T) n.718-35G>T n.104G>T c.58-35G>T (n.58-35G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618723C>T | CA2671769392 | PITX2 | c.185-35G>A (n.185-35G>A) c.310-35G>A (n.310-35G>A) n.378-35G>A n.382-35G>A c.391-35G>A (n.391-35G>A) n.454-35G>A c.412-35G>A (n.412-35G>A) n.343-35G>A c.253-35G>A (n.253-35G>A) n.718-35G>A n.104G>A c.58-35G>A (n.58-35G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618723_110618731del | CA2763074088 | PITX2 | c.185-43_185-35del (n.185-43_185-35del) c.310-43_310-35del (n.310-43_310-35del) n.378-43_378-35del n.382-43_382-35del c.391-43_391-35del (n.391-43_391-35del) n.454-43_454-35del c.412-43_412-35del (n.412-43_412-35del) n.343-43_343-35del c.253-43_253-35del (n.253-43_253-35del) n.718-43_718-35del n.96_104del c.58-43_58-35del (n.58-43_58-35del) | |
| 4 | g.110618724C>T | CA2671769393 | PITX2 | c.185-36G>A (n.185-36G>A) c.310-36G>A (n.310-36G>A) n.378-36G>A n.382-36G>A c.391-36G>A (n.391-36G>A) n.454-36G>A c.412-36G>A (n.412-36G>A) n.343-36G>A c.253-36G>A (n.253-36G>A) n.718-36G>A n.103G>A c.58-36G>A (n.58-36G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618726_110618742del | CA2763074089 | PITX2 | c.185-53_185-37del (n.185-53_185-37del) c.310-53_310-37del (n.310-53_310-37del) n.378-53_378-37del n.382-53_382-37del c.391-53_391-37del (n.391-53_391-37del) n.454-53_454-37del c.412-53_412-37del (n.412-53_412-37del) n.343-53_343-37del c.253-53_253-37del (n.253-53_253-37del) n.718-53_718-37del n.86_102del c.58-53_58-37del (n.58-53_58-37del) | |
| 4 | g.110618725_110618726insACC | CA2763074090 | PITX2 | c.185-38_185-37insGGT (n.185-38_185-37insGGT) c.310-38_310-37insGGT (n.310-38_310-37insGGT) n.378-38_378-37insGGT n.382-38_382-37insGGT c.391-38_391-37insGGT (n.391-38_391-37insGGT) n.454-38_454-37insGGT c.412-38_412-37insGGT (n.412-38_412-37insGGT) n.343-38_343-37insGGT c.253-38_253-37insGGT (n.253-38_253-37insGGT) n.718-38_718-37insGGT n.101_102insGGT c.58-38_58-37insGGT (n.58-38_58-37insGGT) | |
| 4 | g.110618726C>A | CA2763074091 | PITX2 | c.185-38G>T (n.185-38G>T) c.310-38G>T (n.310-38G>T) n.378-38G>T n.382-38G>T c.391-38G>T (n.391-38G>T) n.454-38G>T c.412-38G>T (n.412-38G>T) n.343-38G>T c.253-38G>T (n.253-38G>T) n.718-38G>T n.101G>T c.58-38G>T (n.58-38G>T) | |
| 4 | g.110618726C= | CA1485098346 | PITX2 | c.185-38G= (n.185-38G=) c.310-38G= (n.310-38G=) n.378-38G= n.382-38G= c.391-38G= (n.391-38G=) n.454-38G= c.412-38G= (n.412-38G=) n.343-38G= c.253-38G= (n.253-38G=) n.718-38G= n.101G= c.58-38G= (n.58-38G=) | |
| 4 | g.110618726C>G | CA2763074092 | PITX2 | c.185-38G>C (n.185-38G>C) c.310-38G>C (n.310-38G>C) n.378-38G>C n.382-38G>C c.391-38G>C (n.391-38G>C) n.454-38G>C c.412-38G>C (n.412-38G>C) n.343-38G>C c.253-38G>C (n.253-38G>C) n.718-38G>C n.101G>C c.58-38G>C (n.58-38G>C) | |
| 4 | g.110618726C>T | CA3045489 | PITX2 | c.185-38G>A (n.185-38G>A) c.310-38G>A (n.310-38G>A) n.378-38G>A n.382-38G>A c.391-38G>A (n.391-38G>A) n.454-38G>A c.412-38G>A (n.412-38G>A) n.343-38G>A c.253-38G>A (n.253-38G>A) n.718-38G>A n.101G>A c.58-38G>A (n.58-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618727A= | CA1485098348 | PITX2 | c.185-39T= (n.185-39T=) c.310-39T= (n.310-39T=) n.378-39T= n.382-39T= c.391-39T= (n.391-39T=) n.454-39T= c.412-39T= (n.412-39T=) n.343-39T= c.253-39T= (n.253-39T=) n.718-39T= n.100T= c.58-39T= (n.58-39T=) | |
| 4 | g.110618727A>G | CA554052391 | PITX2 | c.185-39T>C (n.185-39T>C) c.310-39T>C (n.310-39T>C) n.378-39T>C n.382-39T>C c.391-39T>C (n.391-39T>C) n.454-39T>C c.412-39T>C (n.412-39T>C) n.343-39T>C c.253-39T>C (n.253-39T>C) n.718-39T>C n.100T>C c.58-39T>C (n.58-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618727A>T | CA2763074094 | PITX2 | c.185-39T>A (n.185-39T>A) c.310-39T>A (n.310-39T>A) n.378-39T>A n.382-39T>A c.391-39T>A (n.391-39T>A) n.454-39T>A c.412-39T>A (n.412-39T>A) n.343-39T>A c.253-39T>A (n.253-39T>A) n.718-39T>A n.100T>A c.58-39T>A (n.58-39T>A) | |
| 4 | g.110618728G>A | CA2671769396 | PITX2 | c.185-40C>T (n.185-40C>T) c.310-40C>T (n.310-40C>T) n.378-40C>T n.382-40C>T c.391-40C>T (n.391-40C>T) n.454-40C>T c.412-40C>T (n.412-40C>T) n.343-40C>T c.253-40C>T (n.253-40C>T) n.718-40C>T n.99C>T c.58-40C>T (n.58-40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618728G>C | CA2671769394 | PITX2 | c.185-40C>G (n.185-40C>G) c.310-40C>G (n.310-40C>G) n.378-40C>G n.382-40C>G c.391-40C>G (n.391-40C>G) n.454-40C>G c.412-40C>G (n.412-40C>G) n.343-40C>G c.253-40C>G (n.253-40C>G) n.718-40C>G n.99C>G c.58-40C>G (n.58-40C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618728G>T | CA2671769395 | PITX2 | c.185-40C>A (n.185-40C>A) c.310-40C>A (n.310-40C>A) n.378-40C>A n.382-40C>A c.391-40C>A (n.391-40C>A) n.454-40C>A c.412-40C>A (n.412-40C>A) n.343-40C>A c.253-40C>A (n.253-40C>A) n.718-40C>A n.99C>A c.58-40C>A (n.58-40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618729T>C | CA104044451 | PITX2 | c.185-41A>G (n.185-41A>G) c.310-41A>G (n.310-41A>G) n.378-41A>G n.382-41A>G c.391-41A>G (n.391-41A>G) n.454-41A>G c.412-41A>G (n.412-41A>G) n.343-41A>G c.253-41A>G (n.253-41A>G) n.718-41A>G n.98A>G c.58-41A>G (n.58-41A>G) | dbSNP |
| 4 | g.110618729T= | CA1485098350 | PITX2 | c.185-41A= (n.185-41A=) c.310-41A= (n.310-41A=) n.378-41A= n.382-41A= c.391-41A= (n.391-41A=) n.454-41A= c.412-41A= (n.412-41A=) n.343-41A= c.253-41A= (n.253-41A=) n.718-41A= n.98A= c.58-41A= (n.58-41A=) | |
| 4 | g.110618730_110618736del | CA2763074097 | PITX2 | c.185-47_185-41del (n.185-47_185-41del) c.310-47_310-41del (n.310-47_310-41del) n.378-47_378-41del n.382-47_382-41del c.391-47_391-41del (n.391-47_391-41del) n.454-47_454-41del c.412-47_412-41del (n.412-47_412-41del) n.343-47_343-41del c.253-47_253-41del (n.253-47_253-41del) n.718-47_718-41del n.92_98del c.58-47_58-41del (n.58-47_58-41del) | |
| 4 | g.110618730G>A | CA2706792483 | PITX2 | c.185-42C>T (n.185-42C>T) c.310-42C>T (n.310-42C>T) n.378-42C>T n.382-42C>T c.391-42C>T (n.391-42C>T) n.454-42C>T c.412-42C>T (n.412-42C>T) n.343-42C>T c.253-42C>T (n.253-42C>T) n.718-42C>T n.97C>T c.58-42C>T (n.58-42C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618730G>T | CA2671769397 | PITX2 | c.185-42C>A (n.185-42C>A) c.310-42C>A (n.310-42C>A) n.378-42C>A n.382-42C>A c.391-42C>A (n.391-42C>A) n.454-42C>A c.412-42C>A (n.412-42C>A) n.343-42C>A c.253-42C>A (n.253-42C>A) n.718-42C>A n.97C>A c.58-42C>A (n.58-42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618730_110618733del | CA2763074099 | PITX2 | c.185-45_185-42del (n.185-45_185-42del) c.310-45_310-42del (n.310-45_310-42del) n.378-45_378-42del n.382-45_382-42del c.391-45_391-42del (n.391-45_391-42del) n.454-45_454-42del c.412-45_412-42del (n.412-45_412-42del) n.343-45_343-42del c.253-45_253-42del (n.253-45_253-42del) n.718-45_718-42del n.94_97del c.58-45_58-42del (n.58-45_58-42del) | |
| 4 | g.110618730_110618731insA | CA2763074100 | PITX2 | c.185-43_185-42insT (n.185-43_185-42insT) c.310-43_310-42insT (n.310-43_310-42insT) n.378-43_378-42insT n.382-43_382-42insT c.391-43_391-42insT (n.391-43_391-42insT) n.454-43_454-42insT c.412-43_412-42insT (n.412-43_412-42insT) n.343-43_343-42insT c.253-43_253-42insT (n.253-43_253-42insT) n.718-43_718-42insT n.96_97insT c.58-43_58-42insT (n.58-43_58-42insT) | |
| 4 | g.110618731del | CA2763074101 | PITX2 | c.185-43del (n.185-43del) c.310-43del (n.310-43del) n.378-43del n.382-43del c.391-43del (n.391-43del) n.454-43del c.412-43del (n.412-43del) n.343-43del c.253-43del (n.253-43del) n.718-43del n.96del c.58-43del (n.58-43del) | |
| 4 | g.110618731C>A | CA2671769398 | PITX2 | c.185-43G>T (n.185-43G>T) c.310-43G>T (n.310-43G>T) n.378-43G>T n.382-43G>T c.391-43G>T (n.391-43G>T) n.454-43G>T c.412-43G>T (n.412-43G>T) n.343-43G>T c.253-43G>T (n.253-43G>T) n.718-43G>T n.96G>T c.58-43G>T (n.58-43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618733G>A | CA2763074102 | PITX2 | c.185-45C>T (n.185-45C>T) c.310-45C>T (n.310-45C>T) n.378-45C>T n.382-45C>T c.391-45C>T (n.391-45C>T) n.454-45C>T c.412-45C>T (n.412-45C>T) n.343-45C>T c.253-45C>T (n.253-45C>T) n.718-45C>T n.94C>T c.58-45C>T (n.58-45C>T) | |
| 4 | g.110618733G>C | CA785301826 | PITX2 | c.185-45C>G (n.185-45C>G) c.310-45C>G (n.310-45C>G) n.378-45C>G n.382-45C>G c.391-45C>G (n.391-45C>G) n.454-45C>G c.412-45C>G (n.412-45C>G) n.343-45C>G c.253-45C>G (n.253-45C>G) n.718-45C>G n.94C>G c.58-45C>G (n.58-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618733G= | CA1485098352 | PITX2 | c.185-45C= (n.185-45C=) c.310-45C= (n.310-45C=) n.378-45C= n.382-45C= c.391-45C= (n.391-45C=) n.454-45C= c.412-45C= (n.412-45C=) n.343-45C= c.253-45C= (n.253-45C=) n.718-45C= n.94C= c.58-45C= (n.58-45C=) | |
| 4 | g.110618733G>T | CA2671769399 | PITX2 | c.185-45C>A (n.185-45C>A) c.310-45C>A (n.310-45C>A) n.378-45C>A n.382-45C>A c.391-45C>A (n.391-45C>A) n.454-45C>A c.412-45C>A (n.412-45C>A) n.343-45C>A c.253-45C>A (n.253-45C>A) n.718-45C>A n.94C>A c.58-45C>A (n.58-45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618734A= | CA1485098354 | PITX2 | c.185-46T= (n.185-46T=) c.310-46T= (n.310-46T=) n.378-46T= n.382-46T= c.391-46T= (n.391-46T=) n.454-46T= c.412-46T= (n.412-46T=) n.343-46T= c.253-46T= (n.253-46T=) n.718-46T= n.93T= c.58-46T= (n.58-46T=) | |
| 4 | g.110618734A>G | CA1066675539 | PITX2 | c.185-46T>C (n.185-46T>C) c.310-46T>C (n.310-46T>C) n.378-46T>C n.382-46T>C c.391-46T>C (n.391-46T>C) n.454-46T>C c.412-46T>C (n.412-46T>C) n.343-46T>C c.253-46T>C (n.253-46T>C) n.718-46T>C n.93T>C c.58-46T>C (n.58-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618734A>T | CA2671769400 | PITX2 | c.185-46T>A (n.185-46T>A) c.310-46T>A (n.310-46T>A) n.378-46T>A n.382-46T>A c.391-46T>A (n.391-46T>A) n.454-46T>A c.412-46T>A (n.412-46T>A) n.343-46T>A c.253-46T>A (n.253-46T>A) n.718-46T>A n.93T>A c.58-46T>A (n.58-46T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618734_110618735insAC | CA2763074107 | PITX2 | c.185-47_185-46insGT (n.185-47_185-46insGT) c.310-47_310-46insGT (n.310-47_310-46insGT) n.378-47_378-46insGT n.382-47_382-46insGT c.391-47_391-46insGT (n.391-47_391-46insGT) n.454-47_454-46insGT c.412-47_412-46insGT (n.412-47_412-46insGT) n.343-47_343-46insGT c.253-47_253-46insGT (n.253-47_253-46insGT) n.718-47_718-46insGT n.92_93insGT c.58-47_58-46insGT (n.58-47_58-46insGT) | |
| 4 | g.110618735T>A | CA2763074106 | PITX2 | c.185-47A>T (n.185-47A>T) c.310-47A>T (n.310-47A>T) n.378-47A>T n.382-47A>T c.391-47A>T (n.391-47A>T) n.454-47A>T c.412-47A>T (n.412-47A>T) n.343-47A>T c.253-47A>T (n.253-47A>T) n.718-47A>T n.92A>T c.58-47A>T (n.58-47A>T) | |
| 4 | g.110618735T>C | CA2763074105 | PITX2 | c.185-47A>G (n.185-47A>G) c.310-47A>G (n.310-47A>G) n.378-47A>G n.382-47A>G c.391-47A>G (n.391-47A>G) n.454-47A>G c.412-47A>G (n.412-47A>G) n.343-47A>G c.253-47A>G (n.253-47A>G) n.718-47A>G n.92A>G c.58-47A>G (n.58-47A>G) | |
| 4 | g.110618736del | CA2763074108 | PITX2 | c.185-47del (n.185-47del) c.310-47del (n.310-47del) n.378-47del n.382-47del c.391-47del (n.391-47del) n.454-47del c.412-47del (n.412-47del) n.343-47del c.253-47del (n.253-47del) n.718-47del n.92del c.58-47del (n.58-47del) | |
| 4 | g.110618736T>C | CA649316481 | PITX2 | c.185-48A>G (n.185-48A>G) c.310-48A>G (n.310-48A>G) n.378-48A>G n.382-48A>G c.391-48A>G (n.391-48A>G) n.454-48A>G c.412-48A>G (n.412-48A>G) n.343-48A>G c.253-48A>G (n.253-48A>G) n.718-48A>G n.91A>G c.58-48A>G (n.58-48A>G) | COSMIC |
| 4 | g.110618736T>G | CA554052392 | PITX2 | c.185-48A>C (n.185-48A>C) c.310-48A>C (n.310-48A>C) n.378-48A>C n.382-48A>C c.391-48A>C (n.391-48A>C) n.454-48A>C c.412-48A>C (n.412-48A>C) n.343-48A>C c.253-48A>C (n.253-48A>C) n.718-48A>C n.91A>C c.58-48A>C (n.58-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618736T= | CA1485098356 | PITX2 | c.185-48A= (n.185-48A=) c.310-48A= (n.310-48A=) n.378-48A= n.382-48A= c.391-48A= (n.391-48A=) n.454-48A= c.412-48A= (n.412-48A=) n.343-48A= c.253-48A= (n.253-48A=) n.718-48A= n.91A= c.58-48A= (n.58-48A=) | |
| 4 | g.110618736_110618742delinsTACTAAA | CA1485098355 | PITX2 | c.185-54_185-48delinsTTTAGTA (n.185-54_185-48delinsTTTAGTA) c.310-54_310-48delinsTTTAGTA (n.310-54_310-48delinsTTTAGTA) n.378-54_378-48delinsTTTAGTA n.382-54_382-48delinsTTTAGTA c.391-54_391-48delinsTTTAGTA (n.391-54_391-48delinsTTTAGTA) n.454-54_454-48delinsTTTAGTA c.412-54_412-48delinsTTTAGTA (n.412-54_412-48delinsTTTAGTA) n.343-54_343-48delinsTTTAGTA c.253-54_253-48delinsTTTAGTA (n.253-54_253-48delinsTTTAGTA) n.718-54_718-48delinsTTTAGTA n.85_91delinsTTTAGTA c.58-54_58-48delinsTTTAGTA (n.58-54_58-48delinsTTTAGTA) | |
| 4 | g.110618740_110618745del | CA3045490 | PITX2 | c.185-54_185-49del (n.185-54_185-49del) c.310-54_310-49del (n.310-54_310-49del) n.378-54_378-49del n.382-54_382-49del c.391-54_391-49del (n.391-54_391-49del) n.454-54_454-49del c.412-54_412-49del (n.412-54_412-49del) n.343-54_343-49del c.253-54_253-49del (n.253-54_253-49del) n.718-54_718-49del n.85_90del c.58-54_58-49del (n.58-54_58-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618737_110618738insACT | CA2763074109 | PITX2 | c.185-50_185-49insAGT (n.185-50_185-49insAGT) c.310-50_310-49insAGT (n.310-50_310-49insAGT) n.378-50_378-49insAGT n.382-50_382-49insAGT c.391-50_391-49insAGT (n.391-50_391-49insAGT) n.454-50_454-49insAGT c.412-50_412-49insAGT (n.412-50_412-49insAGT) n.343-50_343-49insAGT c.253-50_253-49insAGT (n.253-50_253-49insAGT) n.718-50_718-49insAGT n.89_90insAGT c.58-50_58-49insAGT (n.58-50_58-49insAGT) | |
| 4 | g.110618737_110618738insGTT | CA2763074110 | PITX2 | c.185-50_185-49insAAC (n.185-50_185-49insAAC) c.310-50_310-49insAAC (n.310-50_310-49insAAC) n.378-50_378-49insAAC n.382-50_382-49insAAC c.391-50_391-49insAAC (n.391-50_391-49insAAC) n.454-50_454-49insAAC c.412-50_412-49insAAC (n.412-50_412-49insAAC) n.343-50_343-49insAAC c.253-50_253-49insAAC (n.253-50_253-49insAAC) n.718-50_718-49insAAC n.89_90insAAC c.58-50_58-49insAAC (n.58-50_58-49insAAC) | |
| 4 | g.110618738C>A | CA2706553749 | PITX2 | c.185-50G>T (n.185-50G>T) c.310-50G>T (n.310-50G>T) n.378-50G>T n.382-50G>T c.391-50G>T (n.391-50G>T) n.454-50G>T c.412-50G>T (n.412-50G>T) n.343-50G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T) n.718-50G>T n.89G>T c.58-50G>T (n.58-50G>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618738C= | CA1485098359 | PITX2 | c.185-50G= (n.185-50G=) c.310-50G= (n.310-50G=) n.378-50G= n.382-50G= c.391-50G= (n.391-50G=) n.454-50G= c.412-50G= (n.412-50G=) n.343-50G= c.253-50G= (n.253-50G=) n.718-50G= n.89G= c.58-50G= (n.58-50G=) | |
| 4 | g.110618738C>G | CA2578169448 | PITX2 | c.185-50G>C (n.185-50G>C) c.310-50G>C (n.310-50G>C) n.378-50G>C n.382-50G>C c.391-50G>C (n.391-50G>C) n.454-50G>C c.412-50G>C (n.412-50G>C) n.343-50G>C c.253-50G>C (n.253-50G>C) n.718-50G>C n.89G>C c.58-50G>C (n.58-50G>C) | |
| 4 | g.110618738C>T | CA554052393 | PITX2 | c.185-50G>A (n.185-50G>A) c.310-50G>A (n.310-50G>A) n.378-50G>A n.382-50G>A c.391-50G>A (n.391-50G>A) n.454-50G>A c.412-50G>A (n.412-50G>A) n.343-50G>A c.253-50G>A (n.253-50G>A) n.718-50G>A n.89G>A c.58-50G>A (n.58-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618739T>A | CA2578169449 | PITX2 | c.185-51A>T (n.185-51A>T) c.310-51A>T (n.310-51A>T) n.378-51A>T n.382-51A>T c.391-51A>T (n.391-51A>T) n.454-51A>T c.412-51A>T (n.412-51A>T) n.343-51A>T c.253-51A>T (n.253-51A>T) n.718-51A>T n.88A>T c.58-51A>T (n.58-51A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618739T>C | CA1485098362 | PITX2 | c.185-51A>G (n.185-51A>G) c.310-51A>G (n.310-51A>G) n.378-51A>G n.382-51A>G c.391-51A>G (n.391-51A>G) n.454-51A>G c.412-51A>G (n.412-51A>G) n.343-51A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.718-51A>G n.88A>G c.58-51A>G (n.58-51A>G) | dbSNP |
| 4 | g.110618739T= | CA1485098361 | PITX2 | c.185-51A= (n.185-51A=) c.310-51A= (n.310-51A=) n.378-51A= n.382-51A= c.391-51A= (n.391-51A=) n.454-51A= c.412-51A= (n.412-51A=) n.343-51A= c.253-51A= (n.253-51A=) n.718-51A= n.88A= c.58-51A= (n.58-51A=) | |
| 4 | g.110618739_110618741del | CA2763074112 | PITX2 | c.185-53_185-51del (n.185-53_185-51del) c.310-53_310-51del (n.310-53_310-51del) n.378-53_378-51del n.382-53_382-51del c.391-53_391-51del (n.391-53_391-51del) n.454-53_454-51del c.412-53_412-51del (n.412-53_412-51del) n.343-53_343-51del c.253-53_253-51del (n.253-53_253-51del) n.718-53_718-51del n.86_88del c.58-53_58-51del (n.58-53_58-51del) | |
| 4 | g.110618739_110618753del | CA2763074113 | PITX2 | c.185-65_185-51del (n.185-65_185-51del) c.310-65_310-51del (n.310-65_310-51del) n.378-65_378-51del n.382-65_382-51del c.391-65_391-51del (n.391-65_391-51del) n.454-65_454-51del c.412-65_412-51del (n.412-65_412-51del) n.343-65_343-51del c.253-65_253-51del (n.253-65_253-51del) n.718-65_718-51del n.74_88del c.58-65_58-51del (n.58-65_58-51del) | |
| 4 | g.110618740A= | CA1485098364 | PITX2 | c.185-52T= (n.185-52T=) c.310-52T= (n.310-52T=) n.378-52T= n.382-52T= c.391-52T= (n.391-52T=) n.454-52T= c.412-52T= (n.412-52T=) n.343-52T= c.253-52T= (n.253-52T=) n.718-52T= n.87T= c.58-52T= (n.58-52T=) | |
| 4 | g.110618740A>G | CA554052394 | PITX2 | c.185-52T>C (n.185-52T>C) c.310-52T>C (n.310-52T>C) n.378-52T>C n.382-52T>C c.391-52T>C (n.391-52T>C) n.454-52T>C c.412-52T>C (n.412-52T>C) n.343-52T>C c.253-52T>C (n.253-52T>C) n.718-52T>C n.87T>C c.58-52T>C (n.58-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618742A= | CA1485098366 | PITX2 | c.185-54T= (n.185-54T=) c.310-54T= (n.310-54T=) n.378-54T= n.382-54T= c.391-54T= (n.391-54T=) n.454-54T= c.412-54T= (n.412-54T=) n.343-54T= c.253-54T= (n.253-54T=) n.718-54T= n.85T= c.58-54T= (n.58-54T=) | |
| 4 | g.110618742A>C | CA785301831 | PITX2 | c.185-54T>G (n.185-54T>G) c.310-54T>G (n.310-54T>G) n.378-54T>G n.382-54T>G c.391-54T>G (n.391-54T>G) n.454-54T>G c.412-54T>G (n.412-54T>G) n.343-54T>G c.253-54T>G (n.253-54T>G) n.718-54T>G n.85T>G c.58-54T>G (n.58-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618743A= | CA1485098368 | PITX2 | c.185-55T= (n.185-55T=) c.310-55T= (n.310-55T=) n.378-55T= n.382-55T= c.391-55T= (n.391-55T=) n.454-55T= c.412-55T= (n.412-55T=) n.343-55T= c.253-55T= (n.253-55T=) n.718-55T= n.84T= c.58-55T= (n.58-55T=) | |
| 4 | g.110618743A>T | CA1485098369 | PITX2 | c.185-55T>A (n.185-55T>A) c.310-55T>A (n.310-55T>A) n.378-55T>A n.382-55T>A c.391-55T>A (n.391-55T>A) n.454-55T>A c.412-55T>A (n.412-55T>A) n.343-55T>A c.253-55T>A (n.253-55T>A) n.718-55T>A n.84T>A c.58-55T>A (n.58-55T>A) | dbSNP |
| 4 | g.110618744C= | CA1485098370 | PITX2 | c.185-56G= (n.185-56G=) c.310-56G= (n.310-56G=) n.378-56G= n.382-56G= c.391-56G= (n.391-56G=) n.454-56G= c.412-56G= (n.412-56G=) n.343-56G= c.253-56G= (n.253-56G=) n.718-56G= n.83G= c.58-56G= (n.58-56G=) | |
| 4 | g.110618744C>T | CA1485098371 | PITX2 | c.185-56G>A (n.185-56G>A) c.310-56G>A (n.310-56G>A) n.378-56G>A n.382-56G>A c.391-56G>A (n.391-56G>A) n.454-56G>A c.412-56G>A (n.412-56G>A) n.343-56G>A c.253-56G>A (n.253-56G>A) n.718-56G>A n.83G>A c.58-56G>A (n.58-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618745_110618747del | CA2763074118 | PITX2 | c.185-58_185-56del (n.185-58_185-56del) c.310-58_310-56del (n.310-58_310-56del) n.378-58_378-56del n.382-58_382-56del c.391-58_391-56del (n.391-58_391-56del) n.454-58_454-56del c.412-58_412-56del (n.412-58_412-56del) n.343-58_343-56del c.253-58_253-56del (n.253-58_253-56del) n.718-58_718-56del n.81_83del c.58-58_58-56del (n.58-58_58-56del) | |
| 4 | g.110618744_110618748del | CA2763074115 | PITX2 | c.185-60_185-56del (n.185-60_185-56del) c.310-60_310-56del (n.310-60_310-56del) n.378-60_378-56del n.382-60_382-56del c.391-60_391-56del (n.391-60_391-56del) n.454-60_454-56del c.412-60_412-56del (n.412-60_412-56del) n.343-60_343-56del c.253-60_253-56del (n.253-60_253-56del) n.718-60_718-56del n.79_83del c.58-60_58-56del (n.58-60_58-56del) | |
| 4 | g.110618744_110618745insACA | CA2763074120 | PITX2 | c.185-57_185-56insTGT (n.185-57_185-56insTGT) c.310-57_310-56insTGT (n.310-57_310-56insTGT) n.378-57_378-56insTGT n.382-57_382-56insTGT c.391-57_391-56insTGT (n.391-57_391-56insTGT) n.454-57_454-56insTGT c.412-57_412-56insTGT (n.412-57_412-56insTGT) n.343-57_343-56insTGT c.253-57_253-56insTGT (n.253-57_253-56insTGT) n.718-57_718-56insTGT n.82_83insTGT c.58-57_58-56insTGT (n.58-57_58-56insTGT) | |
| 4 | g.110618745_110618746del | CA2763074121 | PITX2 | c.185-58_185-57del (n.185-58_185-57del) c.310-58_310-57del (n.310-58_310-57del) n.378-58_378-57del n.382-58_382-57del c.391-58_391-57del (n.391-58_391-57del) n.454-58_454-57del c.412-58_412-57del (n.412-58_412-57del) n.343-58_343-57del c.253-58_253-57del (n.253-58_253-57del) n.718-58_718-57del n.81_82del c.58-58_58-57del (n.58-58_58-57del) | |
| 4 | g.110618746del | CA2671769401 | PITX2 | c.185-57del (n.185-57del) c.310-57del (n.310-57del) n.378-57del n.382-57del c.391-57del (n.391-57del) n.454-57del c.412-57del (n.412-57del) n.343-57del c.253-57del (n.253-57del) n.718-57del n.82del c.58-57del (n.58-57del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618745_110618746insAG | CA2763074124 | PITX2 | c.185-58_185-57insCT (n.185-58_185-57insCT) c.310-58_310-57insCT (n.310-58_310-57insCT) n.378-58_378-57insCT n.382-58_382-57insCT c.391-58_391-57insCT (n.391-58_391-57insCT) n.454-58_454-57insCT c.412-58_412-57insCT (n.412-58_412-57insCT) n.343-58_343-57insCT c.253-58_253-57insCT (n.253-58_253-57insCT) n.718-58_718-57insCT n.81_82insCT c.58-58_58-57insCT (n.58-58_58-57insCT) | |
| 4 | g.110618746T>A | CA2763074127 | PITX2 | c.185-58A>T (n.185-58A>T) c.310-58A>T (n.310-58A>T) n.378-58A>T n.382-58A>T c.391-58A>T (n.391-58A>T) n.454-58A>T c.412-58A>T (n.412-58A>T) n.343-58A>T c.253-58A>T (n.253-58A>T) n.718-58A>T n.81A>T c.58-58A>T (n.58-58A>T) | |
| 4 | g.110618746_110618748del | CA2763074125 | PITX2 | c.185-60_185-58del (n.185-60_185-58del) c.310-60_310-58del (n.310-60_310-58del) n.378-60_378-58del n.382-60_382-58del c.391-60_391-58del (n.391-60_391-58del) n.454-60_454-58del c.412-60_412-58del (n.412-60_412-58del) n.343-60_343-58del c.253-60_253-58del (n.253-60_253-58del) n.718-60_718-58del n.79_81del c.58-60_58-58del (n.58-60_58-58del) | |
| 4 | g.110618746_110618747insAG | CA2763074135 | PITX2 | c.185-59_185-58insCT (n.185-59_185-58insCT) c.310-59_310-58insCT (n.310-59_310-58insCT) n.378-59_378-58insCT n.382-59_382-58insCT c.391-59_391-58insCT (n.391-59_391-58insCT) n.454-59_454-58insCT c.412-59_412-58insCT (n.412-59_412-58insCT) n.343-59_343-58insCT c.253-59_253-58insCT (n.253-59_253-58insCT) n.718-59_718-58insCT n.80_81insCT c.58-59_58-58insCT (n.58-59_58-58insCT) | |
| 4 | g.110618747C>A | CA2763074133 | PITX2 | c.185-59G>T (n.185-59G>T) c.310-59G>T (n.310-59G>T) n.378-59G>T n.382-59G>T c.391-59G>T (n.391-59G>T) n.454-59G>T c.412-59G>T (n.412-59G>T) n.343-59G>T c.253-59G>T (n.253-59G>T) n.718-59G>T n.80G>T c.58-59G>T (n.58-59G>T) | |
| 4 | g.110618747C= | CA1485098373 | PITX2 | c.185-59G= (n.185-59G=) c.310-59G= (n.310-59G=) n.378-59G= n.382-59G= c.391-59G= (n.391-59G=) n.454-59G= c.412-59G= (n.412-59G=) n.343-59G= c.253-59G= (n.253-59G=) n.718-59G= n.80G= c.58-59G= (n.58-59G=) | |
| 4 | g.110618747C>T | CA104044454 | PITX2 | c.185-59G>A (n.185-59G>A) c.310-59G>A (n.310-59G>A) n.378-59G>A n.382-59G>A c.391-59G>A (n.391-59G>A) n.454-59G>A c.412-59G>A (n.412-59G>A) n.343-59G>A c.253-59G>A (n.253-59G>A) n.718-59G>A n.80G>A c.58-59G>A (n.58-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618747_110618748del | CA2763074134 | PITX2 | c.185-60_185-59del (n.185-60_185-59del) c.310-60_310-59del (n.310-60_310-59del) n.378-60_378-59del n.382-60_382-59del c.391-60_391-59del (n.391-60_391-59del) n.454-60_454-59del c.412-60_412-59del (n.412-60_412-59del) n.343-60_343-59del c.253-60_253-59del (n.253-60_253-59del) n.718-60_718-59del n.79_80del c.58-60_58-59del (n.58-60_58-59del) | |
| 4 | g.110618748del | CA2763074131 | PITX2 | c.185-59del (n.185-59del) c.310-59del (n.310-59del) n.378-59del n.382-59del c.391-59del (n.391-59del) n.454-59del c.412-59del (n.412-59del) n.343-59del c.253-59del (n.253-59del) n.718-59del n.80del c.58-59del (n.58-59del) | |
| 4 | g.110618747_110618748insA | CA2763074136 | PITX2 | c.185-60_185-59insT (n.185-60_185-59insT) c.310-60_310-59insT (n.310-60_310-59insT) n.378-60_378-59insT n.382-60_382-59insT c.391-60_391-59insT (n.391-60_391-59insT) n.454-60_454-59insT c.412-60_412-59insT (n.412-60_412-59insT) n.343-60_343-59insT c.253-60_253-59insT (n.253-60_253-59insT) n.718-60_718-59insT n.79_80insT c.58-60_58-59insT (n.58-60_58-59insT) | |
| 4 | g.110618747_110618748insAGTT | CA2763074137 | PITX2 | c.185-60_185-59insAACT (n.185-60_185-59insAACT) c.310-60_310-59insAACT (n.310-60_310-59insAACT) n.378-60_378-59insAACT n.382-60_382-59insAACT c.391-60_391-59insAACT (n.391-60_391-59insAACT) n.454-60_454-59insAACT c.412-60_412-59insAACT (n.412-60_412-59insAACT) n.343-60_343-59insAACT c.253-60_253-59insAACT (n.253-60_253-59insAACT) n.718-60_718-59insAACT n.79_80insAACT c.58-60_58-59insAACT (n.58-60_58-59insAACT) | |
| 4 | g.110618748C>A | CA2578169450 | PITX2 | c.185-60G>T (n.185-60G>T) c.310-60G>T (n.310-60G>T) n.378-60G>T n.382-60G>T c.391-60G>T (n.391-60G>T) n.454-60G>T c.412-60G>T (n.412-60G>T) n.343-60G>T c.253-60G>T (n.253-60G>T) n.718-60G>T n.79G>T c.58-60G>T (n.58-60G>T) | |
| 4 | g.110618748C>G | CA2671769402 | PITX2 | c.185-60G>C (n.185-60G>C) c.310-60G>C (n.310-60G>C) n.378-60G>C n.382-60G>C c.391-60G>C (n.391-60G>C) n.454-60G>C c.412-60G>C (n.412-60G>C) n.343-60G>C c.253-60G>C (n.253-60G>C) n.718-60G>C n.79G>C c.58-60G>C (n.58-60G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618748_110618759del | CA2763074138 | PITX2 | c.185-71_185-60del (n.185-71_185-60del) c.310-71_310-60del (n.310-71_310-60del) n.378-71_378-60del n.382-71_382-60del c.391-71_391-60del (n.391-71_391-60del) n.454-71_454-60del c.412-71_412-60del (n.412-71_412-60del) n.343-71_343-60del c.253-71_253-60del (n.253-71_253-60del) n.718-71_718-60del n.68_79del c.58-71_58-60del (n.58-71_58-60del) | |
| 4 | g.110618749A>G | CA2671769403 | PITX2 | c.185-61T>C (n.185-61T>C) c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.378-61T>C n.382-61T>C c.391-61T>C (n.391-61T>C) n.454-61T>C c.412-61T>C (n.412-61T>C) n.343-61T>C c.253-61T>C (n.253-61T>C) n.718-61T>C n.78T>C c.58-61T>C (n.58-61T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618749A>T | CA2763074139 | PITX2 | c.185-61T>A (n.185-61T>A) c.310-61T>A (n.310-61T>A) n.378-61T>A n.382-61T>A c.391-61T>A (n.391-61T>A) n.454-61T>A c.412-61T>A (n.412-61T>A) n.343-61T>A c.253-61T>A (n.253-61T>A) n.718-61T>A n.78T>A c.58-61T>A (n.58-61T>A) | |
| 4 | g.110618750del | CA2763074141 | PITX2 | c.185-62del (n.185-62del) c.310-62del (n.310-62del) n.378-62del n.382-62del c.391-62del (n.391-62del) n.454-62del c.412-62del (n.412-62del) n.343-62del c.253-62del (n.253-62del) n.718-62del n.77del c.58-62del (n.58-62del) | |
| 4 | g.110618750T>A | CA2763074146 | PITX2 | c.185-62A>T (n.185-62A>T) c.310-62A>T (n.310-62A>T) n.378-62A>T n.382-62A>T c.391-62A>T (n.391-62A>T) n.454-62A>T c.412-62A>T (n.412-62A>T) n.343-62A>T c.253-62A>T (n.253-62A>T) n.718-62A>T n.77A>T c.58-62A>T (n.58-62A>T) | |
| 4 | g.110618750_110618752del | CA2763074142 | PITX2 | c.185-64_185-62del (n.185-64_185-62del) c.310-64_310-62del (n.310-64_310-62del) n.378-64_378-62del n.382-64_382-62del c.391-64_391-62del (n.391-64_391-62del) n.454-64_454-62del c.412-64_412-62del (n.412-64_412-62del) n.343-64_343-62del c.253-64_253-62del (n.253-64_253-62del) n.718-64_718-62del n.75_77del c.58-64_58-62del (n.58-64_58-62del) | |
| 4 | g.110618750_110618753del | CA2763074143 | PITX2 | c.185-65_185-62del (n.185-65_185-62del) c.310-65_310-62del (n.310-65_310-62del) n.378-65_378-62del n.382-65_382-62del c.391-65_391-62del (n.391-65_391-62del) n.454-65_454-62del c.412-65_412-62del (n.412-65_412-62del) n.343-65_343-62del c.253-65_253-62del (n.253-65_253-62del) n.718-65_718-62del n.74_77del c.58-65_58-62del (n.58-65_58-62del) | |
| 4 | g.110618750_110618756del | CA2763074144 | PITX2 | c.185-68_185-62del (n.185-68_185-62del) c.310-68_310-62del (n.310-68_310-62del) n.378-68_378-62del n.382-68_382-62del c.391-68_391-62del (n.391-68_391-62del) n.454-68_454-62del c.412-68_412-62del (n.412-68_412-62del) n.343-68_343-62del c.253-68_253-62del (n.253-68_253-62del) n.718-68_718-62del n.71_77del c.58-68_58-62del (n.58-68_58-62del) | |
| 4 | g.110618750_110618751insA | CA2763074150 | PITX2 | c.185-63_185-62insT (n.185-63_185-62insT) c.310-63_310-62insT (n.310-63_310-62insT) n.378-63_378-62insT n.382-63_382-62insT c.391-63_391-62insT (n.391-63_391-62insT) n.454-63_454-62insT c.412-63_412-62insT (n.412-63_412-62insT) n.343-63_343-62insT c.253-63_253-62insT (n.253-63_253-62insT) n.718-63_718-62insT n.76_77insT c.58-63_58-62insT (n.58-63_58-62insT) | |
| 4 | g.110618750_110618751insACA | CA2763074151 | PITX2 | c.185-63_185-62insTGT (n.185-63_185-62insTGT) c.310-63_310-62insTGT (n.310-63_310-62insTGT) n.378-63_378-62insTGT n.382-63_382-62insTGT c.391-63_391-62insTGT (n.391-63_391-62insTGT) n.454-63_454-62insTGT c.412-63_412-62insTGT (n.412-63_412-62insTGT) n.343-63_343-62insTGT c.253-63_253-62insTGT (n.253-63_253-62insTGT) n.718-63_718-62insTGT n.76_77insTGT c.58-63_58-62insTGT (n.58-63_58-62insTGT) | |
| 4 | g.110618750_110618751insTTTTTAATGATA | CA2671769404 | PITX2 | c.185-63_185-62insTATCATTAAAAA (n.185-63_185-62insTATCATTAAAAA) c.310-63_310-62insTATCATTAAAAA (n.310-63_310-62insTATCATTAAAAA) n.378-63_378-62insTATCATTAAAAA n.382-63_382-62insTATCATTAAAAA c.391-63_391-62insTATCATTAAAAA (n.391-63_391-62insTATCATTAAAAA) n.454-63_454-62insTATCATTAAAAA c.412-63_412-62insTATCATTAAAAA (n.412-63_412-62insTATCATTAAAAA) n.343-63_343-62insTATCATTAAAAA c.253-63_253-62insTATCATTAAAAA (n.253-63_253-62insTATCATTAAAAA) n.718-63_718-62insTATCATTAAAAA n.76_77insTATCATTAAAAA c.58-63_58-62insTATCATTAAAAA (n.58-63_58-62insTATCATTAAAAA) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618751del | CA2763074149 | PITX2 | c.185-63del (n.185-63del) c.310-63del (n.310-63del) n.378-63del n.382-63del c.391-63del (n.391-63del) n.454-63del c.412-63del (n.412-63del) n.343-63del c.253-63del (n.253-63del) n.718-63del n.76del c.58-63del (n.58-63del) | |
| 4 | g.110618751C>A | CA2671769405 | PITX2 | c.185-63G>T (n.185-63G>T) c.310-63G>T (n.310-63G>T) n.378-63G>T n.382-63G>T c.391-63G>T (n.391-63G>T) n.454-63G>T c.412-63G>T (n.412-63G>T) n.343-63G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.718-63G>T n.76G>T c.58-63G>T (n.58-63G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618751C= | CA1485098375 | PITX2 | c.185-63G= (n.185-63G=) c.310-63G= (n.310-63G=) n.378-63G= n.382-63G= c.391-63G= (n.391-63G=) n.454-63G= c.412-63G= (n.412-63G=) n.343-63G= c.253-63G= (n.253-63G=) n.718-63G= n.76G= c.58-63G= (n.58-63G=) | |
| 4 | g.110618751C>G | CA1485098376 | PITX2 | c.185-63G>C (n.185-63G>C) c.310-63G>C (n.310-63G>C) n.378-63G>C n.382-63G>C c.391-63G>C (n.391-63G>C) n.454-63G>C c.412-63G>C (n.412-63G>C) n.343-63G>C c.253-63G>C (n.253-63G>C) n.718-63G>C n.76G>C c.58-63G>C (n.58-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618751C>T | CA2671769406 | PITX2 | c.185-63G>A (n.185-63G>A) c.310-63G>A (n.310-63G>A) n.378-63G>A n.382-63G>A c.391-63G>A (n.391-63G>A) n.454-63G>A c.412-63G>A (n.412-63G>A) n.343-63G>A c.253-63G>A (n.253-63G>A) n.718-63G>A n.76G>A c.58-63G>A (n.58-63G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618751_110618753del | CA2763074148 | PITX2 | c.185-65_185-63del (n.185-65_185-63del) c.310-65_310-63del (n.310-65_310-63del) n.378-65_378-63del n.382-65_382-63del c.391-65_391-63del (n.391-65_391-63del) n.454-65_454-63del c.412-65_412-63del (n.412-65_412-63del) n.343-65_343-63del c.253-65_253-63del (n.253-65_253-63del) n.718-65_718-63del n.74_76del c.58-65_58-63del (n.58-65_58-63del) | |
| 4 | g.110618752G>A | CA2570402208 | PITX2 | c.185-64C>T (n.185-64C>T) c.310-64C>T (n.310-64C>T) n.378-64C>T n.382-64C>T c.391-64C>T (n.391-64C>T) n.454-64C>T c.412-64C>T (n.412-64C>T) n.343-64C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.718-64C>T n.75C>T c.58-64C>T (n.58-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618752G= | CA1485098379 | PITX2 | c.185-64C= (n.185-64C=) c.310-64C= (n.310-64C=) n.378-64C= n.382-64C= c.391-64C= (n.391-64C=) n.454-64C= c.412-64C= (n.412-64C=) n.343-64C= c.253-64C= (n.253-64C=) n.718-64C= n.75C= c.58-64C= (n.58-64C=) | |
| 4 | g.110618752G>T | CA1485098380 | PITX2 | c.185-64C>A (n.185-64C>A) c.310-64C>A (n.310-64C>A) n.378-64C>A n.382-64C>A c.391-64C>A (n.391-64C>A) n.454-64C>A c.412-64C>A (n.412-64C>A) n.343-64C>A c.253-64C>A (n.253-64C>A) n.718-64C>A n.75C>A c.58-64C>A (n.58-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618752_110618753del | CA2763074158 | PITX2 | c.185-65_185-64del (n.185-65_185-64del) c.310-65_310-64del (n.310-65_310-64del) n.378-65_378-64del n.382-65_382-64del c.391-65_391-64del (n.391-65_391-64del) n.454-65_454-64del c.412-65_412-64del (n.412-65_412-64del) n.343-65_343-64del c.253-65_253-64del (n.253-65_253-64del) n.718-65_718-64del n.74_75del c.58-65_58-64del (n.58-65_58-64del) | |
| 4 | g.110618753del | CA2763074156 | PITX2 | c.185-64del (n.185-64del) c.310-64del (n.310-64del) n.378-64del n.382-64del c.391-64del (n.391-64del) n.454-64del c.412-64del (n.412-64del) n.343-64del c.253-64del (n.253-64del) n.718-64del n.75del c.58-64del (n.58-64del) | |
| 4 | g.110618752_110618759del | CA2763074157 | PITX2 | c.185-71_185-64del (n.185-71_185-64del) c.310-71_310-64del (n.310-71_310-64del) n.378-71_378-64del n.382-71_382-64del c.391-71_391-64del (n.391-71_391-64del) n.454-71_454-64del c.412-71_412-64del (n.412-71_412-64del) n.343-71_343-64del c.253-71_253-64del (n.253-71_253-64del) n.718-71_718-64del n.68_75del c.58-71_58-64del (n.58-71_58-64del) | |
| 4 | g.110618752_110618753insT | CA2763074162 | PITX2 | c.185-65_185-64insA (n.185-65_185-64insA) c.310-65_310-64insA (n.310-65_310-64insA) n.378-65_378-64insA n.382-65_382-64insA c.391-65_391-64insA (n.391-65_391-64insA) n.454-65_454-64insA c.412-65_412-64insA (n.412-65_412-64insA) n.343-65_343-64insA c.253-65_253-64insA (n.253-65_253-64insA) n.718-65_718-64insA n.74_75insA c.58-65_58-64insA (n.58-65_58-64insA) | |
| 4 | g.110618752_110618753insAGT | CA2763074161 | PITX2 | c.185-65_185-64insACT (n.185-65_185-64insACT) c.310-65_310-64insACT (n.310-65_310-64insACT) n.378-65_378-64insACT n.382-65_382-64insACT c.391-65_391-64insACT (n.391-65_391-64insACT) n.454-65_454-64insACT c.412-65_412-64insACT (n.412-65_412-64insACT) n.343-65_343-64insACT c.253-65_253-64insACT (n.253-65_253-64insACT) n.718-65_718-64insACT n.74_75insACT c.58-65_58-64insACT (n.58-65_58-64insACT) | |
| 4 | g.110618752_110618753insACAC | CA2763074160 | PITX2 | c.185-65_185-64insGTGT (n.185-65_185-64insGTGT) c.310-65_310-64insGTGT (n.310-65_310-64insGTGT) n.378-65_378-64insGTGT n.382-65_382-64insGTGT c.391-65_391-64insGTGT (n.391-65_391-64insGTGT) n.454-65_454-64insGTGT c.412-65_412-64insGTGT (n.412-65_412-64insGTGT) n.343-65_343-64insGTGT c.253-65_253-64insGTGT (n.253-65_253-64insGTGT) n.718-65_718-64insGTGT n.74_75insGTGT c.58-65_58-64insGTGT (n.58-65_58-64insGTGT) | |
| 4 | g.110618753G>A | CA2513438981 | PITX2 | c.185-65C>T (n.185-65C>T) c.310-65C>T (n.310-65C>T) n.378-65C>T n.382-65C>T c.391-65C>T (n.391-65C>T) n.454-65C>T c.412-65C>T (n.412-65C>T) n.343-65C>T c.253-65C>T (n.253-65C>T) n.718-65C>T n.74C>T c.58-65C>T (n.58-65C>T) | |
| 4 | g.110618753G>C | CA2578169451 | PITX2 | c.185-65C>G (n.185-65C>G) c.310-65C>G (n.310-65C>G) n.378-65C>G n.382-65C>G c.391-65C>G (n.391-65C>G) n.454-65C>G c.412-65C>G (n.412-65C>G) n.343-65C>G c.253-65C>G (n.253-65C>G) n.718-65C>G n.74C>G c.58-65C>G (n.58-65C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618754A>C | CA2671769407 | PITX2 | c.185-66T>G (n.185-66T>G) c.310-66T>G (n.310-66T>G) n.378-66T>G n.382-66T>G c.391-66T>G (n.391-66T>G) n.454-66T>G c.412-66T>G (n.412-66T>G) n.343-66T>G c.253-66T>G (n.253-66T>G) n.718-66T>G n.73T>G c.58-66T>G (n.58-66T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618754A>T | CA2763074165 | PITX2 | c.185-66T>A (n.185-66T>A) c.310-66T>A (n.310-66T>A) n.378-66T>A n.382-66T>A c.391-66T>A (n.391-66T>A) n.454-66T>A c.412-66T>A (n.412-66T>A) n.343-66T>A c.253-66T>A (n.253-66T>A) n.718-66T>A n.73T>A c.58-66T>A (n.58-66T>A) | |
| 4 | g.110618755G>C | CA2763074169 | PITX2 | c.185-67C>G (n.185-67C>G) c.310-67C>G (n.310-67C>G) n.378-67C>G n.382-67C>G c.391-67C>G (n.391-67C>G) n.454-67C>G c.412-67C>G (n.412-67C>G) n.343-67C>G c.253-67C>G (n.253-67C>G) n.718-67C>G n.72C>G c.58-67C>G (n.58-67C>G) | |
| 4 | g.110618755G>T | CA2671769408 | PITX2 | c.185-67C>A (n.185-67C>A) c.310-67C>A (n.310-67C>A) n.378-67C>A n.382-67C>A c.391-67C>A (n.391-67C>A) n.454-67C>A c.412-67C>A (n.412-67C>A) n.343-67C>A c.253-67C>A (n.253-67C>A) n.718-67C>A n.72C>A c.58-67C>A (n.58-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618755_110618756del | CA2763074167 | PITX2 | c.185-68_185-67del (n.185-68_185-67del) c.310-68_310-67del (n.310-68_310-67del) n.378-68_378-67del n.382-68_382-67del c.391-68_391-67del (n.391-68_391-67del) n.454-68_454-67del c.412-68_412-67del (n.412-68_412-67del) n.343-68_343-67del c.253-68_253-67del (n.253-68_253-67del) n.718-68_718-67del n.71_72del c.58-68_58-67del (n.58-68_58-67del) | |
| 4 | g.110618755_110618757del | CA2763074168 | PITX2 | c.185-69_185-67del (n.185-69_185-67del) c.310-69_310-67del (n.310-69_310-67del) n.378-69_378-67del n.382-69_382-67del c.391-69_391-67del (n.391-69_391-67del) n.454-69_454-67del c.412-69_412-67del (n.412-69_412-67del) n.343-69_343-67del c.253-69_253-67del (n.253-69_253-67del) n.718-69_718-67del n.70_72del c.58-69_58-67del (n.58-69_58-67del) | |
| 4 | g.110618756G>A | CA2671769409 | PITX2 | c.185-68C>T (n.185-68C>T) c.310-68C>T (n.310-68C>T) n.378-68C>T n.382-68C>T c.391-68C>T (n.391-68C>T) n.454-68C>T c.412-68C>T (n.412-68C>T) n.343-68C>T c.253-68C>T (n.253-68C>T) n.718-68C>T n.71C>T c.58-68C>T (n.58-68C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618756G>T | CA2671769410 | PITX2 | c.185-68C>A (n.185-68C>A) c.310-68C>A (n.310-68C>A) n.378-68C>A n.382-68C>A c.391-68C>A (n.391-68C>A) n.454-68C>A c.412-68C>A (n.412-68C>A) n.343-68C>A c.253-68C>A (n.253-68C>A) n.718-68C>A n.71C>A c.58-68C>A (n.58-68C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618756_110618757insAGA | CA2763074171 | PITX2 | c.185-69_185-68insTCT (n.185-69_185-68insTCT) c.310-69_310-68insTCT (n.310-69_310-68insTCT) n.378-69_378-68insTCT n.382-69_382-68insTCT c.391-69_391-68insTCT (n.391-69_391-68insTCT) n.454-69_454-68insTCT c.412-69_412-68insTCT (n.412-69_412-68insTCT) n.343-69_343-68insTCT c.253-69_253-68insTCT (n.253-69_253-68insTCT) n.718-69_718-68insTCT n.70_71insTCT c.58-69_58-68insTCT (n.58-69_58-68insTCT) | |
| 4 | g.110618757C>A | CA553984545 | PITX2 | c.185-69G>T (n.185-69G>T) c.310-69G>T (n.310-69G>T) n.378-69G>T n.382-69G>T c.391-69G>T (n.391-69G>T) n.454-69G>T c.412-69G>T (n.412-69G>T) n.343-69G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.718-69G>T n.70G>T c.58-69G>T (n.58-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618757C= | CA1485098383 | PITX2 | c.185-69G= (n.185-69G=) c.310-69G= (n.310-69G=) n.378-69G= n.382-69G= c.391-69G= (n.391-69G=) n.454-69G= c.412-69G= (n.412-69G=) n.343-69G= c.253-69G= (n.253-69G=) n.718-69G= n.70G= c.58-69G= (n.58-69G=) | |
| 4 | g.110618757C>G | CA104044455 | PITX2 | c.185-69G>C (n.185-69G>C) c.310-69G>C (n.310-69G>C) n.378-69G>C n.382-69G>C c.391-69G>C (n.391-69G>C) n.454-69G>C c.412-69G>C (n.412-69G>C) n.343-69G>C c.253-69G>C (n.253-69G>C) n.718-69G>C n.70G>C c.58-69G>C (n.58-69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618757C>T | CA2578169452 | PITX2 | c.185-69G>A (n.185-69G>A) c.310-69G>A (n.310-69G>A) n.378-69G>A n.382-69G>A c.391-69G>A (n.391-69G>A) n.454-69G>A c.412-69G>A (n.412-69G>A) n.343-69G>A c.253-69G>A (n.253-69G>A) n.718-69G>A n.70G>A c.58-69G>A (n.58-69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618757_110618759del | CA2763074172 | PITX2 | c.185-71_185-69del (n.185-71_185-69del) c.310-71_310-69del (n.310-71_310-69del) n.378-71_378-69del n.382-71_382-69del c.391-71_391-69del (n.391-71_391-69del) n.454-71_454-69del c.412-71_412-69del (n.412-71_412-69del) n.343-71_343-69del c.253-71_253-69del (n.253-71_253-69del) n.718-71_718-69del n.68_70del c.58-71_58-69del (n.58-71_58-69del) |