Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.110618625_110618631dupCA2580071400PITX2c.243_249dup (p.Gln84SerfsTer?)
c.368_374dup (p.Cys125Ter)
n.436_442dup
n.440_446dup
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n.512_518dup
c.470_476dup (p.Cys159Ter)
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n.197_203dup
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 ClinVar
4g.110618631C>ACA357984384PITX2c.242G>T (p.Arg81Leu)
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4g.110618631C>TCA357984386PITX2c.242G>A (p.Arg81Gln)
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c.448G>A (p.Glu150Lys)
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 COSMIC COSMIC
4g.110618632G>ACA357984388PITX2c.241C>T (p.Arg81Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618632G>CCA357984387PITX2c.241C>G (p.Arg81Gly)
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c.468C>G (p.Ala156=)
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c.309C>G (p.Ala103=)
n.774C>G
n.195C>G
c.114C>G (p.Ala38=)
4g.110618632G=CA1485098232PITX2c.241C= (p.Arg81=)
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c.468C= (p.Ala156=)
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c.309C= (p.Ala103=)
n.774C=
n.195C=
c.114C= (p.Ala38=)
4g.110618632G>TCA3045480PITX2c.241C>A (p.Arg81=)
c.366C>A (p.Ala122=)
n.434C>A
n.438C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.510C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
n.399C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
n.774C>A
n.195C>A
c.114C>A (p.Ala38=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618633G>ACA357984389PITX2c.240C>T (p.Gly80=)
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4g.110618633G>CCA357984390PITX2c.240C>G (p.Gly80=)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.433C>G
n.437C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.509C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.398C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
n.773C>G
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c.113C>G (p.Ala38Gly)
4g.110618633G>TCA357984391PITX2c.240C>A (p.Gly80=)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.433C>A
n.437C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.509C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.398C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
n.773C>A
n.194C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
4g.110618634C>ACA357984392PITX2c.239G>T (p.Gly80Val)
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c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.397G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
n.772G>C
n.193G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
4g.110618634C>TCA357984394PITX2c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
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c.307G>A (p.Ala103Thr)
n.772G>A
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c.112G>A (p.Ala38Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618635C>ACA357984395PITX2c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.363G>T (p.Gln121His)
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4g.110618635C>GCA357984396PITX2c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.363G>C (p.Gln121His)
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4g.110618635C>TCA357984397PITX2c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.363G>A (p.Gln121=)
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c.444G>A (p.Gln148=)
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n.396G>A
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n.771G>A
n.192G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
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c.443A>T (p.Gln148Leu)
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n.506A>G
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c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.770A>G
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4g.110618636T>GCA357984400PITX2c.237A>C (p.Ala79=)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
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 gnomAD v4
4g.110618637G>ACA357984402PITX2c.236C>T (p.Ala79Val)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
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c.442C>T (p.Gln148Ter)
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n.394C>T
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n.769C>T
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c.109C>T (p.Gln37Ter)
4g.110618637G>CCA357984403PITX2c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
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n.433C>G
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n.505C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.394C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.769C>G
n.190C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
 gnomAD v4
4g.110618637G>TCA357984401PITX2c.236C>A (p.Ala79Glu)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.429C>A
n.433C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.505C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.394C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.769C>A
n.190C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
4g.110618638C>ACA357984404PITX2c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.360G>T (p.Gln120His)
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n.768G>T
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4g.110618638C=CA1485098238PITX2c.235G= (p.Ala79=)
c.360G= (p.Gln120=)
n.428G=
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c.441G= (p.Gln147=)
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c.462G= (p.Gln154=)
n.393G=
c.303G= (p.Gln101=)
n.768G=
n.189G=
c.108G= (p.Gln36=)
4g.110618638C>GCA357984405PITX2c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.360G>C (p.Gln120His)
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c.441G>C (p.Gln147His)
n.504G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.393G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
n.768G>C
n.189G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
4g.110618638C>TCA3045481PITX2c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.360G>A (p.Gln120=)
n.428G>A
n.432G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
n.504G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.393G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
n.768G>A
n.189G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618639T>ACA357984406PITX2c.234A>T (p.Pro78=)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.427A>T
n.431A>T
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n.503A>T
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n.392A>T
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n.767A>T
n.188A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
 gnomAD v4
4g.110618639T>CCA357984407PITX2c.234A>G (p.Pro78=)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.427A>G
n.431A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
n.503A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.392A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.767A>G
n.188A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
4g.110618639T>GCA357984408PITX2c.234A>C (p.Pro78=)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.427A>C
n.431A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
n.503A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.392A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.767A>C
n.188A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
4g.110618640G>ACA357984411PITX2c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.426C>T
n.430C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
n.502C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
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n.766C>T
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c.106C>T (p.Gln36Ter)
4g.110618640G>CCA357984409PITX2c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.426C>G
n.430C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
n.502C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.391C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.766C>G
n.187C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
4g.110618640G>TCA357984410PITX2c.233C>A (p.Pro78Gln)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.426C>A
n.430C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
n.502C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.391C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.766C>A
n.187C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
4g.110618640_110618641delinsACA2695203773PITX2c.232_233delinsT (p.Pro78Ter)
c.357_358delinsT (p.Gln120SerfsTer?)
n.425_426delinsT
n.429_430delinsT
c.438_439delinsT (p.Gln147SerfsTer?)
n.501_502delinsT
c.459_460delinsT (p.Gln154SerfsTer?)
n.390_391delinsT
c.300_301delinsT (p.Gln101SerfsTer?)
n.765_766delinsT
n.186_187delinsT
c.105_106delinsT (p.Gln36SerfsTer?)
4g.110618641G>ACA357984412PITX2c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.357C>T (p.Asn119=)
n.425C>T
n.429C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
n.501C>T
c.459C>T (p.Asn153=)
n.390C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
n.765C>T
n.186C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
4g.110618641G>CCA357984413PITX2c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
n.425C>G
n.429C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.501C>G
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.390C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.765C>G
n.186C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
4g.110618641G>TCA357984414PITX2c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
n.425C>A
n.429C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.501C>A
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.390C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.765C>A
n.186C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
 gnomAD v4
4g.110618642T>ACA357984415PITX2c.231A>T (p.Gln77His)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.424A>T
n.428A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.500A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.389A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.764A>T
n.185A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
4g.110618642T>CCA357984416PITX2c.231A>G (p.Gln77=)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.424A>G
n.428A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.500A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.389A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.764A>G
n.185A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
4g.110618642T>GCA357984417PITX2c.231A>C (p.Gln77His)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.424A>C
n.428A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.500A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.389A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.764A>C
n.185A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
4g.110618643T>ACA357984418PITX2c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.423A>T
n.427A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.499A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.388A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.763A>T
n.184A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
4g.110618643T>CCA357984420PITX2c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.423A>G
n.427A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.499A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.388A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.763A>G
n.184A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
4g.110618643T>GCA357984419PITX2c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.355A>C (p.Asn119His)
n.423A>C
n.427A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.499A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.388A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.763A>C
n.184A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
4g.110618644G>ACA104044432PITX2c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.354C>T (p.Arg118=)
n.422C>T
n.426C>T
c.435C>T (p.Arg145=)
n.498C>T
c.456C>T (p.Arg152=)
n.387C>T
c.297C>T (p.Arg99=)
n.762C>T
n.183C>T
c.102C>T (p.Arg34=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618644G>CCA357984421PITX2c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.354C>G (p.Arg118=)
n.422C>G
n.426C>G
c.435C>G (p.Arg145=)
n.498C>G
c.456C>G (p.Arg152=)
n.387C>G
c.297C>G (p.Arg99=)
n.762C>G
n.183C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
4g.110618644G=CA1485098240PITX2c.229C= (p.Gln77=)
c.354C= (p.Arg118=)
n.422C=
n.426C=
c.435C= (p.Arg145=)
n.498C=
c.456C= (p.Arg152=)
n.387C=
c.297C= (p.Arg99=)
n.762C=
n.183C=
c.102C= (p.Arg34=)
4g.110618644G>TCA357984422PITX2c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.354C>A (p.Arg118=)
n.422C>A
n.426C>A
c.435C>A (p.Arg145=)
n.498C>A
c.456C>A (p.Arg152=)
n.387C>A
c.297C>A (p.Arg99=)
n.762C>A
n.183C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
4g.110618645delCA2695203774PITX2c.228del (p.Gln77AsnfsTer?)
c.353del (p.Arg118ProfsTer?)
n.421del
n.425del
c.434del (p.Arg145ProfsTer?)
n.497del
c.455del (p.Arg152ProfsTer?)
n.386del
c.296del (p.Arg99ProfsTer?)
n.761del
n.182del
c.101del (p.Arg34ProfsTer?)
4g.110618645C>ACA3045482PITX2c.228G>T (p.Ala76=)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.421G>T
n.425G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.497G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.386G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.761G>T
n.182G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618645C=CA1485098245PITX2c.228G= (p.Ala76=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.421G=
n.425G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.497G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.386G=
c.296G= (p.Arg99=)
n.761G=
n.182G=
c.101G= (p.Arg34=)
4g.110618645C>GCA357984423PITX2c.228G>C (p.Ala76=)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.421G>C
n.425G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.497G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.386G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.761G>C
n.182G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
4g.110618645C>TCA357984424PITX2c.228G>A (p.Ala76=)
c.353G>A (p.Arg118His)
n.421G>A
n.425G>A
c.434G>A (p.Arg145His)
n.497G>A
c.455G>A (p.Arg152His)
n.386G>A
c.296G>A (p.Arg99His)
n.761G>A
n.182G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
 dbSNP COSMIC COSMIC
4g.110618646G>ACA357984425PITX2c.227C>T (p.Ala76Val)
c.352C>T (p.Arg118Cys)
n.420C>T
n.424C>T
c.433C>T (p.Arg145Cys)
n.496C>T
c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.385C>T
c.295C>T (p.Arg99Cys)
n.760C>T
n.181C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.110618646G>CCA357984426PITX2c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.420C>G
n.424C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.496C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.385C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.760C>G
n.181C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
4g.110618646G>TCA357984427PITX2c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.352C>A (p.Arg118Ser)
n.420C>A
n.424C>A
c.433C>A (p.Arg145Ser)
n.496C>A
c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.385C>A
c.295C>A (p.Arg99Ser)
n.760C>A
n.181C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
4g.110618647C>ACA357984428PITX2c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.419G>T
n.423G>T
c.432G>T (p.Glu144Asp)
n.495G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.384G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.759G>T
n.180G>T
c.99G>T (p.Glu33Asp)
4g.110618647C>GCA357984429PITX2c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.419G>C
n.423G>C
c.432G>C (p.Glu144Asp)
n.495G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.384G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.759G>C
n.180G>C
c.99G>C (p.Glu33Asp)
4g.110618647C>TCA357984430PITX2c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.351G>A (p.Glu117=)
n.419G>A
n.423G>A
c.432G>A (p.Glu144=)
n.495G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.384G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
n.759G>A
n.180G>A
c.99G>A (p.Glu33=)
 gnomAD v4
4g.110618648_110618649dupCA2695203775PITX2c.225_226dup (p.Ala76GlufsTer?)
c.350_351dup (p.Arg118SerfsTer?)
n.418_419dup
n.422_423dup
c.431_432dup (p.Arg145SerfsTer?)
n.494_495dup
c.452_453dup (p.Arg152SerfsTer?)
n.383_384dup
c.293_294dup (p.Arg99SerfsTer?)
n.758_759dup
n.179_180dup
c.98_99dup (p.Arg34SerfsTer?)
4g.110618648T>ACA357984431PITX2c.225A>T (p.Gly75=)
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.418A>T
n.422A>T
c.431A>T (p.Glu144Val)
n.494A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.383A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.758A>T
n.179A>T
c.98A>T (p.Glu33Val)
4g.110618648T>CCA357984433PITX2c.225A>G (p.Gly75=)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.418A>G
n.422A>G
c.431A>G (p.Glu144Gly)
n.494A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.383A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.758A>G
n.179A>G
c.98A>G (p.Glu33Gly)
4g.110618648T>GCA357984432PITX2c.225A>C (p.Gly75=)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.418A>C
n.422A>C
c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.494A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.383A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.758A>C
n.179A>C
c.98A>C (p.Glu33Ala)
4g.110618649C>ACA357984434PITX2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.417G>T
n.421G>T
c.430G>T (p.Glu144Ter)
n.493G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.382G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.757G>T
n.178G>T
c.97G>T (p.Glu33Ter)
4g.110618649C>GCA357984435PITX2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.417G>C
n.421G>C
c.430G>C (p.Glu144Gln)
n.493G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.382G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.757G>C
n.178G>C
c.97G>C (p.Glu33Gln)
4g.110618649C>TCA357984436PITX2c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.417G>A
n.421G>A
c.430G>A (p.Glu144Lys)
n.493G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.382G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.757G>A
n.178G>A
c.97G>A (p.Glu33Lys)
4g.110618650C>ACA357984437PITX2c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
n.416G>T
n.420G>T
c.429G>T (p.Arg143Ser)
n.492G>T
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.381G>T
c.291G>T (p.Arg97Ser)
n.756G>T
n.177G>T
c.96G>T (p.Arg32Ser)
4g.110618650C=CA1485098248PITX2c.223G= (p.Gly75=)
c.348G= (p.Arg116=)
n.416G=
n.420G=
c.429G= (p.Arg143=)
n.492G=
c.450G= (p.Arg150=)
n.381G=
c.291G= (p.Arg97=)
n.756G=
n.177G=
c.96G= (p.Arg32=)
4g.110618650C>GCA357984438PITX2c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
n.416G>C
n.420G>C
c.429G>C (p.Arg143Ser)
n.492G>C
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.381G>C
c.291G>C (p.Arg97Ser)
n.756G>C
n.177G>C
c.96G>C (p.Arg32Ser)
 dbSNP
4g.110618650C>TCA3045483PITX2c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.348G>A (p.Arg116=)
n.416G>A
n.420G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
n.492G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
n.381G>A
c.291G>A (p.Arg97=)
n.756G>A
n.177G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618651C>ACA357984439PITX2c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.347G>T (p.Arg116Met)
n.415G>T
n.419G>T
c.428G>T (p.Arg143Met)
n.491G>T
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.380G>T
c.290G>T (p.Arg97Met)
n.755G>T
n.176G>T
c.95G>T (p.Arg32Met)
4g.110618651C>GCA357984440PITX2c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.415G>C
n.419G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.491G>C
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.380G>C
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.755G>C
n.176G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
 gnomAD v4
4g.110618651C>TCA357984441PITX2c.222G>A (p.Glu74=)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.415G>A
n.419G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.491G>A
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.380G>A
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.755G>A
n.176G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
4g.110618653_110618654delCA2580616752PITX2c.221_222del (p.Glu74GlyfsTer?)
c.346_347del (p.Arg116GlyfsTer?)
n.414_415del
n.418_419del
c.427_428del (p.Arg143GlyfsTer?)
n.490_491del
c.448_449del (p.Arg150GlyfsTer?)
n.379_380del
c.289_290del (p.Arg97GlyfsTer?)
n.754_755del
n.175_176del
c.94_95del (p.Arg32GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
4g.110618652T>ACA357984442PITX2c.221A>T (p.Glu74Val)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
n.414A>T
n.418A>T
c.427A>T (p.Arg143Trp)
n.490A>T
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.379A>T
c.289A>T (p.Arg97Trp)
n.754A>T
n.175A>T
c.94A>T (p.Arg32Trp)
4g.110618652T>CCA357984443PITX2c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.414A>G
n.418A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.490A>G
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.379A>G
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.754A>G
n.175A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
4g.110618652T>GCA357984444PITX2c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.414A>C
n.418A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
n.490A>C
c.448A>C (p.Arg150=)
n.379A>C
c.289A>C (p.Arg97=)
n.754A>C
n.175A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
4g.110618653C>ACA357984447PITX2c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.413G>T
n.417G>T
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.489G>T
c.447G>T (p.Lys149Asn)
n.378G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.753G>T
n.174G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
4g.110618653C>GCA357984446PITX2c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.413G>C
n.417G>C
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.489G>C
c.447G>C (p.Lys149Asn)
n.378G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.753G>C
n.174G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
4g.110618653C>TCA357984445PITX2c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.345G>A (p.Lys115=)
n.413G>A
n.417G>A
c.426G>A (p.Lys142=)
n.489G>A
c.447G>A (p.Lys149=)
n.378G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
n.753G>A
n.174G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
4g.110618654T>ACA357984448PITX2c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.412A>T
n.416A>T
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.488A>T
c.446A>T (p.Lys149Met)
n.377A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.752A>T
n.173A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
4g.110618654T>CCA357984449PITX2c.219A>G (p.Lys73=)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.412A>G
n.416A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.488A>G
c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.377A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.752A>G
n.173A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
 COSMIC COSMIC
4g.110618654T>GCA357984450PITX2c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.412A>C
n.416A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.488A>C
c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.377A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.752A>C
n.173A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
4g.110618655_110618656delCA2695203776PITX2c.218_219del (p.Lys73ArgfsTer?)
c.343_344del (p.Lys115GlufsTer?)
n.411_412del
n.415_416del
c.424_425del (p.Lys142GlufsTer?)
n.487_488del
c.445_446del (p.Lys149GlufsTer?)
n.376_377del
c.286_287del (p.Lys96GlufsTer?)
n.751_752del
n.172_173del
c.91_92del (p.Lys31GlufsTer?)
4g.110618655T>ACA357984451PITX2c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.411A>T
n.415A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.487A>T
c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.376A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.751A>T
n.172A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
4g.110618655T>CCA357984452PITX2c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.411A>G
n.415A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.487A>G
c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.376A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.751A>G
n.172A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
4g.110618655T>GCA357984453PITX2c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.411A>C
n.415A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.487A>C
c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.376A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.751A>C
n.172A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
4g.110618656T>ACA357984454PITX2c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
n.410A>T
n.414A>T
c.423A>T (p.Arg141Ser)
n.486A>T
c.444A>T (p.Arg148Ser)
n.375A>T
c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.750A>T
n.171A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
4g.110618656T>CCA104044436PITX2c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.342A>G (p.Arg114=)
n.410A>G
n.414A>G
c.423A>G (p.Arg141=)
n.486A>G
c.444A>G (p.Arg148=)
n.375A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
n.750A>G
n.171A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.110618656T>GCA357984455PITX2c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
n.410A>C
n.414A>C
c.423A>C (p.Arg141Ser)
n.486A>C
c.444A>C (p.Arg148Ser)
n.375A>C
c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.750A>C
n.171A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
4g.110618656T=CA1485098251PITX2c.217A= (p.Lys73=)
c.342A= (p.Arg114=)
n.410A=
n.414A=
c.423A= (p.Arg141=)
n.486A=
c.444A= (p.Arg148=)
n.375A=
c.285A= (p.Arg95=)
n.750A=
n.171A=
c.90A= (p.Arg30=)
4g.110618657C>ACA357984457PITX2c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
n.409G>T
n.413G>T
c.422G>T (p.Arg141Ile)
n.485G>T
c.443G>T (p.Arg148Ile)
n.374G>T
c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.749G>T
n.170G>T
c.89G>T (p.Arg30Ile)
4g.110618657C=CA1485098254PITX2c.216G= (p.Glu72=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.409G=
n.413G=
c.422G= (p.Arg141=)
n.485G=
c.443G= (p.Arg148=)
n.374G=
c.284G= (p.Arg95=)
n.749G=
n.170G=
c.89G= (p.Arg30=)
4g.110618657C>GCA357984458PITX2c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
n.409G>C
n.413G>C
c.422G>C (p.Arg141Thr)
n.485G>C
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.374G>C
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.749G>C
n.170G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
4g.110618657C>TCA3045484PITX2c.216G>A (p.Glu72=)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
n.409G>A
n.413G>A
c.422G>A (p.Arg141Lys)
n.485G>A
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.374G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.749G>A
n.170G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618658T>ACA357984459PITX2c.215A>T (p.Glu72Val)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
n.408A>T
n.412A>T
c.421A>T (p.Arg141Ter)
n.484A>T
c.442A>T (p.Arg148Ter)
n.373A>T
c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.748A>T
n.169A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
4g.110618658T>CCA357984461PITX2c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
n.408A>G
n.412A>G
c.421A>G (p.Arg141Gly)
n.484A>G
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.373A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.748A>G
n.169A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
4g.110618658T>GCA357984460PITX2c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.340A>C (p.Arg114=)
n.408A>C
n.412A>C
c.421A>C (p.Arg141=)
n.484A>C
c.442A>C (p.Arg148=)
n.373A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
n.748A>C
n.169A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
4g.110618659C>ACA357984462PITX2c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.407G>T
n.411G>T
c.420G>T (p.Trp140Cys)
n.483G>T
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.372G>T
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.747G>T
n.168G>T
c.87G>T (p.Trp29Cys)
4g.110618659C>GCA357984464PITX2c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.407G>C
n.411G>C
c.420G>C (p.Trp140Cys)
n.483G>C
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.372G>C
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.747G>C
n.168G>C
c.87G>C (p.Trp29Cys)
4g.110618659C>TCA357984463PITX2c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.407G>A
n.411G>A
c.420G>A (p.Trp140Ter)
n.483G>A
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.372G>A
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.747G>A
n.168G>A
c.87G>A (p.Trp29Ter)
4g.110618660C>ACA357984465PITX2c.213G>T (p.Met71Ile)
c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.406G>T
n.410G>T
c.419G>T (p.Trp140Leu)
n.482G>T
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.371G>T
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.746G>T
n.167G>T
c.86G>T (p.Trp29Leu)
4g.110618660C>GCA357984467PITX2c.213G>C (p.Met71Ile)
c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.406G>C
n.410G>C
c.419G>C (p.Trp140Ser)
n.482G>C
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.371G>C
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.746G>C
n.167G>C
c.86G>C (p.Trp29Ser)
 gnomAD v4
4g.110618660C>TCA357984466PITX2c.213G>A (p.Met71Ile)
c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.406G>A
n.410G>A
c.419G>A (p.Trp140Ter)
n.482G>A
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.371G>A
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.746G>A
n.167G>A
c.86G>A (p.Trp29Ter)
4g.110618661A>CCA357984468PITX2c.212T>G (p.Met71Arg)
c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.405T>G
n.409T>G
c.418T>G (p.Trp140Gly)
n.481T>G
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.370T>G
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.745T>G
n.166T>G
c.85T>G (p.Trp29Gly)
4g.110618661A>GCA357984469PITX2c.212T>C (p.Met71Thr)
c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.405T>C
n.409T>C
c.418T>C (p.Trp140Arg)
n.481T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.370T>C
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.745T>C
n.166T>C
c.85T>C (p.Trp29Arg)
4g.110618661A>TCA357984470PITX2c.212T>A (p.Met71Lys)
c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.405T>A
n.409T>A
c.418T>A (p.Trp140Arg)
n.481T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.370T>A
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.745T>A
n.166T>A
c.85T>A (p.Trp29Arg)
4g.110618662T>ACA357984471PITX2c.211A>T (p.Met71Leu)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
n.404A>T
n.408A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.480A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.369A>T
c.279A>T (p.Lys93Asn)
n.744A>T
n.165A>T
c.84A>T (p.Lys28Asn)
4g.110618662T>CCA357984472PITX2c.211A>G (p.Met71Val)
c.336A>G (p.Lys112=)
n.404A>G
n.408A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
n.480A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
n.369A>G
c.279A>G (p.Lys93=)
n.744A>G
n.165A>G
c.84A>G (p.Lys28=)
4g.110618662T>GCA357984473PITX2c.211A>C (p.Met71Leu)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
n.404A>C
n.408A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.480A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.369A>C
c.279A>C (p.Lys93Asn)
n.744A>C
n.165A>C
c.84A>C (p.Lys28Asn)
4g.110618664delCA2695203777PITX2c.211del (p.Met71TrpfsTer?)
c.336del (p.Lys112AsnfsTer?)
n.404del
n.408del
c.417del (p.Lys139AsnfsTer?)
n.480del
c.438del (p.Lys146AsnfsTer?)
n.369del
c.279del (p.Lys93AsnfsTer?)
n.744del
n.165del
c.84del (p.Lys28AsnfsTer?)
4g.110618663T>ACA357984476PITX2c.210A>T (p.Gln70His)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
n.403A>T
n.407A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.479A>T
c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.368A>T
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.743A>T
n.164A>T
c.83A>T (p.Lys28Ile)
4g.110618663T>CCA357984475PITX2c.210A>G (p.Gln70=)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.403A>G
n.407A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.479A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.368A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.743A>G
n.164A>G
c.83A>G (p.Lys28Arg)
4g.110618663T>GCA357984474PITX2c.210A>C (p.Gln70His)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.403A>C
n.407A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.479A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.368A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.743A>C
n.164A>C
c.83A>C (p.Lys28Thr)
4g.110618663_110618668delCA2763074063PITX2c.205_210del (p.Gly69_Gln70del)
c.330_335del (p.Ala111_Lys112del)
n.398_403del
n.402_407del
c.411_416del (p.Ala138_Lys139del)
n.474_479del
c.432_437del (p.Ala145_Lys146del)
n.363_368del
c.273_278del (p.Ala92_Lys93del)
n.738_743del
n.159_164del
c.78_83del (p.Ala27_Lys28del)
4g.110618664T>ACA357984477PITX2c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.402A>T
n.406A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.478A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.367A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.742A>T
n.163A>T
c.82A>T (p.Lys28Ter)
4g.110618664T>CCA357984478PITX2c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.402A>G
n.406A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.478A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.367A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.742A>G
n.163A>G
c.82A>G (p.Lys28Glu)
4g.110618664T>GCA357984479PITX2c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.402A>C
n.406A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.478A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.367A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.742A>C
n.163A>C
c.82A>C (p.Lys28Gln)
4g.110618665G>ACA357984480PITX2c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.333C>T (p.Ala111=)
n.401C>T
n.405C>T
c.414C>T (p.Ala138=)
n.477C>T
c.435C>T (p.Ala145=)
n.366C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
n.741C>T
n.162C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
4g.110618665G>CCA357984481PITX2c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.333C>G (p.Ala111=)
n.401C>G
n.405C>G
c.414C>G (p.Ala138=)
n.477C>G
c.435C>G (p.Ala145=)
n.366C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
n.741C>G
n.162C>G
c.81C>G (p.Ala27=)
4g.110618665G>TCA357984482PITX2c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.333C>A (p.Ala111=)
n.401C>A
n.405C>A
c.414C>A (p.Ala138=)
n.477C>A
c.435C>A (p.Ala145=)
n.366C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
n.741C>A
n.162C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
4g.110618666G>ACA357984483PITX2c.207C>T (p.Gly69=)
c.332C>T (p.Ala111Val)
n.400C>T
n.404C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.476C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.365C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.740C>T
n.161C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
4g.110618666G>CCA357984485PITX2c.207C>G (p.Gly69=)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
n.400C>G
n.404C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.476C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.365C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.740C>G
n.161C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
4g.110618666G>TCA357984484PITX2c.207C>A (p.Gly69=)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
n.400C>A
n.404C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.476C>A
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.365C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
n.740C>A
n.161C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
4g.110618667C>ACA357984486PITX2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
n.399G>T
n.403G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.475G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.364G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.739G>T
n.160G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
4g.110618667C=CA1485098258PITX2c.206G= (p.Gly69=)
c.331G= (p.Ala111=)
n.399G=
n.403G=
c.412G= (p.Ala138=)
n.475G=
c.433G= (p.Ala145=)
n.364G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.739G=
n.160G=
c.79G= (p.Ala27=)
4g.110618667C>GCA16044255PITX2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
n.399G>C
n.403G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.475G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.364G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.739G>C
n.160G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.110618667C>TCA357984487PITX2c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
n.399G>A
n.403G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.475G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.364G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.739G>A
n.160G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
4g.110618668C>ACA357984488PITX2c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.330G>T (p.Arg110=)
n.398G>T
n.402G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
n.474G>T
c.432G>T (p.Arg144=)
n.363G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
n.738G>T
n.159G>T
c.78G>T (p.Arg26=)
4g.110618668C>GCA357984489PITX2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.330G>C (p.Arg110=)
n.398G>C
n.402G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
n.474G>C
c.432G>C (p.Arg144=)
n.363G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
n.738G>C
n.159G>C
c.78G>C (p.Arg26=)
4g.110618668C>TCA357984490PITX2c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.330G>A (p.Arg110=)
n.398G>A
n.402G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.474G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
n.363G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
n.738G>A
n.159G>A
c.78G>A (p.Arg26=)
4g.110618669C>ACA357984491PITX2c.204G>T (p.Ser68=)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.397G>T
n.401G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.473G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.362G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.737G>T
n.158G>T
c.77G>T (p.Arg26Leu)
4g.110618669C=CA1485098270PITX2c.204G= (p.Ser68=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.397G=
n.401G=
c.410G= (p.Arg137=)
n.473G=
c.431G= (p.Arg144=)
n.362G=
c.272G= (p.Arg91=)
n.737G=
n.158G=
c.77G= (p.Arg26=)
4g.110618669C>GCA119285PITX2c.204G>C (p.Ser68=)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.397G>C
n.401G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.473G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.362G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.737G>C
n.158G>C
c.77G>C (p.Arg26Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.110618669C>TCA246272PITX2c.204G>A (p.Ser68=)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.397G>A
n.401G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.473G>A
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.362G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
n.737G>A
n.158G>A
c.77G>A (p.Arg26Gln)
 ClinVar dbSNP
4g.110618672_110618674delCA2695203778PITX2c.202_204del (p.Ser68del)
c.327_329del (p.Arg110del)
n.395_397del
n.399_401del
c.408_410del (p.Arg137del)
n.471_473del
c.429_431del (p.Arg144del)
n.360_362del
c.270_272del (p.Arg91del)
n.735_737del
n.156_158del
c.75_77del (p.Arg26del)
4g.110618670G>ACA357984492PITX2c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
n.396C>T
n.400C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.472C>T
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.361C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
n.736C>T
n.157C>T
c.76C>T (p.Arg26Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
4g.110618670G>CCA16044256PITX2c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.396C>G
n.400C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.472C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.361C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.736C>G
n.157C>G
c.76C>G (p.Arg26Gly)
 ClinVar dbSNP
4g.110618670G=CA1485098280PITX2c.203C= (p.Ser68=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.396C=
n.400C=
c.409C= (p.Arg137=)
n.472C=
c.430C= (p.Arg144=)
n.361C=
c.271C= (p.Arg91=)
n.736C=
n.157C=
c.76C= (p.Arg26=)
4g.110618670G>TCA357984493PITX2c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.396C>A
n.400C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
n.472C>A
c.430C>A (p.Arg144=)
n.361C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
n.736C>A
n.157C>A
c.76C>A (p.Arg26=)
4g.110618671A=CA1485098284PITX2c.202T= (p.Ser68=)
c.327T= (p.Arg109=)
n.395T=
n.399T=
c.408T= (p.Arg136=)
n.471T=
c.429T= (p.Arg143=)
n.360T=
c.270T= (p.Arg90=)
n.735T=
n.156T=
c.75T= (p.Arg25=)
4g.110618671A>CCA357984494PITX2c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.327T>G (p.Arg109=)
n.395T>G
n.399T>G
c.408T>G (p.Arg136=)
n.471T>G
c.429T>G (p.Arg143=)
n.360T>G
c.270T>G (p.Arg90=)
n.735T>G
n.156T>G
c.75T>G (p.Arg25=)
4g.110618671A>GCA3045485PITX2c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.327T>C (p.Arg109=)
n.395T>C
n.399T>C
c.408T>C (p.Arg136=)
n.471T>C
c.429T>C (p.Arg143=)
n.360T>C
c.270T>C (p.Arg90=)
n.735T>C
n.156T>C
c.75T>C (p.Arg25=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618671A>TCA357984495PITX2c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.327T>A (p.Arg109=)
n.395T>A
n.399T>A
c.408T>A (p.Arg136=)
n.471T>A
c.429T>A (p.Arg143=)
n.360T>A
c.270T>A (p.Arg90=)
n.735T>A
n.156T>A
c.75T>A (p.Arg25=)
 ClinVar
4g.110618672C>ACA357984496PITX2c.201G>T (p.Ser67=)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
n.394G>T
n.398G>T
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.470G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.359G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.734G>T
n.155G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
 COSMIC COSMIC
4g.110618672C>GCA357984497PITX2c.201G>C (p.Ser67=)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
n.394G>C
n.398G>C
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.470G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.359G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.734G>C
n.155G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
 ClinVar COSMIC COSMIC
4g.110618672C>TCA357984498PITX2c.201G>A (p.Ser67=)
c.326G>A (p.Arg109His)
n.394G>A
n.398G>A
c.407G>A (p.Arg136His)
n.470G>A
c.428G>A (p.Arg143His)
n.359G>A
c.269G>A (p.Arg90His)
n.734G>A
n.155G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
 gnomAD v4
4g.110618672_110618673insACAGCA2763074067PITX2c.200_201insCTGT (p.Ser68CysfsTer?)
c.325_326insCTGT (p.Arg109ProfsTer?)
n.393_394insCTGT
n.397_398insCTGT
c.406_407insCTGT (p.Arg136ProfsTer?)
n.469_470insCTGT
c.427_428insCTGT (p.Arg143ProfsTer?)
n.358_359insCTGT
c.268_269insCTGT (p.Arg90ProfsTer?)
n.733_734insCTGT
n.154_155insCTGT
c.73_74insCTGT (p.Arg25ProfsTer?)
4g.110618673G>ACA357984499PITX2c.200C>T (p.Ser67Leu)
c.325C>T (p.Arg109Cys)
n.393C>T
n.397C>T
c.406C>T (p.Arg136Cys)
n.469C>T
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.358C>T
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.733C>T
n.154C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
 COSMIC COSMIC
4g.110618673G>CCA357984500PITX2c.200C>G (p.Ser67Trp)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
n.393C>G
n.397C>G
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.469C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.358C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.733C>G
n.154C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
4g.110618673G>TCA357984501PITX2c.200C>A (p.Ser67Ter)
c.325C>A (p.Arg109Ser)
n.393C>A
n.397C>A
c.406C>A (p.Arg136Ser)
n.469C>A
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.358C>A
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.733C>A
n.154C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
4g.110618674A>CCA357984502PITX2c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.392T>G
n.396T>G
c.405T>G (p.Asn135Lys)
n.468T>G
c.426T>G (p.Asn142Lys)
n.357T>G
c.267T>G (p.Asn89Lys)
n.732T>G
n.153T>G
c.72T>G (p.Asn24Lys)
4g.110618674A>GCA357984503PITX2c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.324T>C (p.Asn108=)
n.392T>C
n.396T>C
c.405T>C (p.Asn135=)
n.468T>C
c.426T>C (p.Asn142=)
n.357T>C
c.267T>C (p.Asn89=)
n.732T>C
n.153T>C
c.72T>C (p.Asn24=)
4g.110618674A>TCA357984504PITX2c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.392T>A
n.396T>A
c.405T>A (p.Asn135Lys)
n.468T>A
c.426T>A (p.Asn142Lys)
n.357T>A
c.267T>A (p.Asn89Lys)
n.732T>A
n.153T>A
c.72T>A (p.Asn24Lys)
4g.110618675T>ACA357984505PITX2c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.391A>T
n.395A>T
c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.467A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
n.356A>T
c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.731A>T
n.152A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
4g.110618675T>CCA357984506PITX2c.198A>G (p.Glu66=)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.391A>G
n.395A>G
c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.467A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
n.356A>G
c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.731A>G
n.152A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
 ClinVar
4g.110618675T>GCA357984507PITX2c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.391A>C
n.395A>C
c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.467A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
n.356A>C
c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.731A>C
n.152A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
4g.110618676T>ACA357984510PITX2c.197A>T (p.Glu66Val)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.390A>T
n.394A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.466A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
n.355A>T
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.730A>T
n.151A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
4g.110618676T>CCA357984509PITX2c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.390A>G
n.394A>G
c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.466A>G
c.424A>G (p.Asn142Asp)
n.355A>G
c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.730A>G
n.151A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
4g.110618676T>GCA357984508PITX2c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.322A>C (p.Asn108His)
n.390A>C
n.394A>C
c.403A>C (p.Asn135His)
n.466A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
n.355A>C
c.265A>C (p.Asn89His)
n.730A>C
n.151A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
4g.110618676_110618677insACA2763074069PITX2c.196_197insT (p.Glu66ValfsTer?)
c.321_322insT (p.Asn108Ter)
n.389_390insT
n.393_394insT
c.402_403insT (p.Asn135Ter)
n.465_466insT
c.423_424insT (p.Asn142Ter)
n.354_355insT
c.264_265insT (p.Asn89Ter)
n.729_730insT
n.150_151insT
c.69_70insT (p.Asn24Ter)
4g.110618677C>ACA357984511PITX2c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.389G>T
n.393G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.465G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.354G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.729G>T
n.150G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
4g.110618677C>GCA357984512PITX2c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.389G>C
n.393G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.465G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.354G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.729G>C
n.150G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
4g.110618677C>TCA357984514PITX2c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.389G>A
n.393G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
n.465G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.354G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.729G>A
n.150G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
4g.110618677_110618681delCA2763074071PITX2c.192_196del (p.Gln65IlefsTer?)
c.317_321del (p.Phe106Ter)
n.385_389del
n.389_393del
c.398_402del (p.Phe133Ter)
n.461_465del
c.419_423del (p.Phe140Ter)
n.350_354del
c.260_264del (p.Phe87Ter)
n.725_729del
n.146_150del
c.65_69del (p.Phe22Ter)
4g.110618677_110618678insACACA2763074072PITX2c.195_196insTGT (p.Gln65_Glu66insCys)
c.320_321insTGT (p.Lys107delinsAsnVal)
n.388_389insTGT
n.392_393insTGT
c.401_402insTGT (p.Lys134delinsAsnVal)
n.464_465insTGT
c.422_423insTGT (p.Lys141delinsAsnVal)
n.353_354insTGT
c.263_264insTGT (p.Lys88delinsAsnVal)
n.728_729insTGT
n.149_150insTGT
c.68_69insTGT (p.Lys23delinsAsnVal)
4g.110618678T>ACA357984516PITX2c.195A>T (p.Gln65His)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.388A>T
n.392A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.464A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.353A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.728A>T
n.149A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
4g.110618678T>CCA357984517PITX2c.195A>G (p.Gln65=)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.388A>G
n.392A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.464A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.353A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.728A>G
n.149A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
4g.110618678T>GCA357984518PITX2c.195A>C (p.Gln65His)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.388A>C
n.392A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.464A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.353A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.728A>C
n.149A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
4g.110618679T>ACA357984519PITX2c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.387A>T
n.391A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.463A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.352A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.727A>T
n.148A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
4g.110618679T>CCA129016PITX2c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.387A>G
n.391A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.463A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.352A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.727A>G
n.148A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
 ClinVar dbSNP
4g.110618679T>GCA357984520PITX2c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.387A>C
n.391A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.463A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.352A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.727A>C
n.148A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
4g.110618679T=CA1485098288PITX2c.194A= (p.Gln65=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.387A=
n.391A=
c.400A= (p.Lys134=)
n.463A=
c.421A= (p.Lys141=)
n.352A=
c.262A= (p.Lys88=)
n.727A=
n.148A=
c.67A= (p.Lys23=)
4g.110618680G>ACA357984521PITX2c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.318C>T (p.Phe106=)
n.386C>T
n.390C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
n.462C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
n.351C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.726C>T
n.147C>T
c.66C>T (p.Phe22=)
 COSMIC COSMIC
4g.110618680G>CCA357984522PITX2c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.386C>G
n.390C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.462C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.351C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.726C>G
n.147C>G
c.66C>G (p.Phe22Leu)
4g.110618680G>TCA357984523PITX2c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.386C>A
n.390C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.462C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.351C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.726C>A
n.147C>A
c.66C>A (p.Phe22Leu)
4g.110618681A>CCA357984524PITX2c.192T>G (p.Val64=)
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.385T>G
n.389T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.461T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.350T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.725T>G
n.146T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
4g.110618681A>GCA357984526PITX2c.192T>C (p.Val64=)
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.385T>C
n.389T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.461T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.350T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.725T>C
n.146T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
4g.110618681A>TCA357984525PITX2c.192T>A (p.Val64=)
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.385T>A
n.389T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.461T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.350T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.725T>A
n.146T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
4g.110618682A>CCA357984527PITX2c.191T>G (p.Val64Gly)
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.384T>G
n.388T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.460T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.349T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.724T>G
n.145T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
4g.110618682A>GCA357984529PITX2c.191T>C (p.Val64Ala)
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.384T>C
n.388T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.460T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.349T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.724T>C
n.145T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
 ClinVar
4g.110618682A>TCA357984528PITX2c.191T>A (p.Val64Asp)
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.384T>A
n.388T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.460T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.349T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.724T>A
n.145T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
4g.110618683C>ACA357984530PITX2c.190G>T (p.Val64Phe)
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.383G>T
n.387G>T
c.396G>T (p.Trp132Cys)
n.459G>T
c.417G>T (p.Trp139Cys)
n.348G>T
c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.723G>T
n.144G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
 ClinVar
4g.110618683C>GCA357984531PITX2c.190G>C (p.Val64Leu)
c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.383G>C
n.387G>C
c.396G>C (p.Trp132Cys)
n.459G>C
c.417G>C (p.Trp139Cys)
n.348G>C
c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.723G>C
n.144G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
4g.110618683C>TCA357984532PITX2c.190G>A (p.Val64Ile)
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.383G>A
n.387G>A
c.396G>A (p.Trp132Ter)
n.459G>A
c.417G>A (p.Trp139Ter)
n.348G>A
c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.723G>A
n.144G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
4g.110618684C>ACA3045486PITX2c.189G>T (p.Leu63Phe)
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.382G>T
n.386G>T
c.395G>T (p.Trp132Leu)
n.458G>T
c.416G>T (p.Trp139Leu)
n.347G>T
c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.722G>T
n.143G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.110618684C=CA1485098294PITX2c.189G= (p.Leu63=)
c.314G= (p.Trp105=)
n.382G=
n.386G=
c.395G= (p.Trp132=)
n.458G=
c.416G= (p.Trp139=)
n.347G=
c.257G= (p.Trp86=)
n.722G=
n.143G=
c.62G= (p.Trp21=)
4g.110618684C>GCA357984533PITX2c.189G>C (p.Leu63Phe)
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.382G>C
n.386G>C
c.395G>C (p.Trp132Ser)
n.458G>C
c.416G>C (p.Trp139Ser)
n.347G>C
c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.722G>C
n.143G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
 ClinVar dbSNP
4g.110618684C>TCA357984534PITX2c.189G>A (p.Leu63=)
c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.382G>A
n.386G>A
c.395G>A (p.Trp132Ter)
n.458G>A
c.416G>A (p.Trp139Ter)
n.347G>A
c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.722G>A
n.143G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
4g.110618685A>CCA357984535PITX2c.188T>G (p.Leu63Trp)
c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.381T>G
n.385T>G
c.394T>G (p.Trp132Gly)
n.457T>G
c.415T>G (p.Trp139Gly)
n.346T>G
c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.721T>G
n.142T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
4g.110618685A>GCA357984536PITX2c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.381T>C
n.385T>C
c.394T>C (p.Trp132Arg)
n.457T>C
c.415T>C (p.Trp139Arg)
n.346T>C
c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.721T>C
n.142T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
4g.110618685A>TCA357984537PITX2c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.381T>A
n.385T>A
c.394T>A (p.Trp132Arg)
n.457T>A
c.415T>A (p.Trp139Arg)
n.346T>A
c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.721T>A
n.142T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
4g.110618686A>CCA357984538PITX2c.187T>G (p.Leu63Val)
c.312T>G (p.Val104=)
n.380T>G
n.384T>G
c.393T>G (p.Val131=)
n.456T>G
c.414T>G (p.Val138=)
n.345T>G
c.255T>G (p.Val85=)
n.720T>G
n.141T>G
c.60T>G (p.Val20=)
4g.110618686A>GCA440822298PITX2c.187T>C (p.Leu63=)
c.312T>C (p.Val104=)
n.380T>C
n.384T>C
c.393T>C (p.Val131=)
n.456T>C
c.414T>C (p.Val138=)
n.345T>C
c.255T>C (p.Val85=)
n.720T>C
n.141T>C
c.60T>C (p.Val20=)
 gnomAD v4
4g.110618686A>TCA357984539PITX2c.187T>A (p.Leu63Met)
c.312T>A (p.Val104=)
n.380T>A
n.384T>A
c.393T>A (p.Val131=)
n.456T>A
c.414T>A (p.Val138=)
n.345T>A
c.255T>A (p.Val85=)
n.720T>A
n.141T>A
c.60T>A (p.Val20=)
4g.110618686_110618697delCA2763074075PITX2c.185-9_187del
c.310-9_312del
n.378-9_380del
n.382-9_384del
c.391-9_393del
n.454-9_456del
c.412-9_414del
n.343-9_345del
c.253-9_255del
n.718-9_720del
n.130_141del
c.58-9_60del
4g.110618687A>CCA357984542PITX2c.186T>G (p.Gly62=)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.379T>G
n.383T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.455T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.344T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.719T>G
n.140T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
4g.110618687A>GCA357984541PITX2c.186T>C (p.Gly62=)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.379T>C
n.383T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.455T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.344T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.719T>C
n.140T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
4g.110618687A>TCA357984540PITX2c.186T>A (p.Gly62=)
c.311T>A (p.Val104Asp)
n.379T>A
n.383T>A
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.455T>A
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.344T>A
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.719T>A
n.140T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
4g.110618688C>ACA357984543PITX2c.185G>T (p.Gly62Val)
c.310G>T (p.Val104Phe)
n.378G>T
n.382G>T
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.454G>T
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.343G>T
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.718G>T
n.139G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
4g.110618688C>GCA357984544PITX2c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.378G>C
n.382G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.454G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.343G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.718G>C
n.139G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
4g.110618688C>TCA357984545PITX2c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.378G>A
n.382G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.454G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.343G>A
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.718G>A
n.139G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
4g.110618689C>ACA357984546PITX2c.185-1G>T (n.185-1G>T)
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.378-1G>T
n.382-1G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.454-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
n.343-1G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.718-1G>T
n.138G>T
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
4g.110618689C>GCA357984547PITX2c.185-1G>C (n.185-1G>C)
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.378-1G>C
n.382-1G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.454-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
n.343-1G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.718-1G>C
n.138G>C
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
4g.110618689C>TCA357984548PITX2c.185-1G>A (n.185-1G>A)
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.378-1G>A
n.382-1G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.454-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
n.343-1G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.718-1G>A
n.138G>A
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
 ClinVar
4g.110618694_110618920delCA2763074076PITX2c.185-227_185-1del (n.185-227_185-1del)
c.310-227_310-1del (n.310-227_310-1del)
n.378-227_378-1del
n.382-227_382-1del
c.391-227_391-1del (n.391-227_391-1del)
n.454-227_454-1del
c.412-227_412-1del (n.412-227_412-1del)
n.343-227_343-1del
c.253-227_253-1del (n.253-227_253-1del)
n.718-227_718-1del
c.58-227_58-1del (n.58-227_58-1del)
4g.110618690T>ACA357984549PITX2c.185-2A>T (n.185-2A>T)
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.378-2A>T
n.382-2A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.454-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
n.343-2A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.718-2A>T
n.137A>T
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
 ClinVar dbSNP
4g.110618690T>CCA357984550PITX2c.185-2A>G (n.185-2A>G)
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.378-2A>G
n.382-2A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.454-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
n.343-2A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.718-2A>G
n.137A>G
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.110618690T>GCA357984551PITX2c.185-2A>C (n.185-2A>C)
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.378-2A>C
n.382-2A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.454-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
n.343-2A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.718-2A>C
n.137A>C
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
4g.110618690T=CA1485098299PITX2c.185-2A= (n.185-2A=)
c.310-2A= (n.310-2A=)
n.378-2A=
n.382-2A=
c.391-2A= (n.391-2A=)
n.454-2A=
c.412-2A= (n.412-2A=)
n.343-2A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.718-2A=
n.137A=
c.58-2A= (n.58-2A=)
4g.110618692G>ACA104044445PITX2c.185-4C>T (n.185-4C>T)
c.310-4C>T (n.310-4C>T)
n.378-4C>T
n.382-4C>T
c.391-4C>T (n.391-4C>T)
n.454-4C>T
c.412-4C>T (n.412-4C>T)
n.343-4C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.718-4C>T
n.135C>T
c.58-4C>T (n.58-4C>T)
 dbSNP
4g.110618692G=CA1485098306PITX2c.185-4C= (n.185-4C=)
c.310-4C= (n.310-4C=)
n.378-4C=
n.382-4C=
c.391-4C= (n.391-4C=)
n.454-4C=
c.412-4C= (n.412-4C=)
n.343-4C=
c.253-4C= (n.253-4C=)
n.718-4C=
n.135C=
c.58-4C= (n.58-4C=)
4g.110618692_110618693insACACA2763074078PITX2c.185-5_185-4insTGT (n.185-5_185-4insTGT)
c.310-5_310-4insTGT (n.310-5_310-4insTGT)
n.378-5_378-4insTGT
n.382-5_382-4insTGT
c.391-5_391-4insTGT (n.391-5_391-4insTGT)
n.454-5_454-4insTGT
c.412-5_412-4insTGT (n.412-5_412-4insTGT)
n.343-5_343-4insTGT
c.253-5_253-4insTGT (n.253-5_253-4insTGT)
n.718-5_718-4insTGT
n.134_135insTGT
c.58-5_58-4insTGT (n.58-5_58-4insTGT)
4g.110618694G>CCA2671769382PITX2c.185-6C>G (n.185-6C>G)
c.310-6C>G (n.310-6C>G)
n.378-6C>G
n.382-6C>G
c.391-6C>G (n.391-6C>G)
n.454-6C>G
c.412-6C>G (n.412-6C>G)
n.343-6C>G
c.253-6C>G (n.253-6C>G)
n.718-6C>G
n.133C>G
c.58-6C>G (n.58-6C>G)
 gnomAD v4
4g.110618695G>ACA3045487PITX2c.185-7C>T (n.185-7C>T)
c.310-7C>T (n.310-7C>T)
n.378-7C>T
n.382-7C>T
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
n.454-7C>T
c.412-7C>T (n.412-7C>T)
n.343-7C>T
c.253-7C>T (n.253-7C>T)
n.718-7C>T
n.132C>T
c.58-7C>T (n.58-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618695G=CA1485098312PITX2c.185-7C= (n.185-7C=)
c.310-7C= (n.310-7C=)
n.378-7C=
n.382-7C=
c.391-7C= (n.391-7C=)
n.454-7C=
c.412-7C= (n.412-7C=)
n.343-7C=
c.253-7C= (n.253-7C=)
n.718-7C=
n.132C=
c.58-7C= (n.58-7C=)
4g.110618696C=CA1485098317PITX2c.185-8G= (n.185-8G=)
c.310-8G= (n.310-8G=)
n.378-8G=
n.382-8G=
c.391-8G= (n.391-8G=)
n.454-8G=
c.412-8G= (n.412-8G=)
n.343-8G=
c.253-8G= (n.253-8G=)
n.718-8G=
n.131G=
c.58-8G= (n.58-8G=)
4g.110618696C>TCA554052386PITX2c.185-8G>A (n.185-8G>A)
c.310-8G>A (n.310-8G>A)
n.378-8G>A
n.382-8G>A
c.391-8G>A (n.391-8G>A)
n.454-8G>A
c.412-8G>A (n.412-8G>A)
n.343-8G>A
c.253-8G>A (n.253-8G>A)
n.718-8G>A
n.131G>A
c.58-8G>A (n.58-8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618697G>ACA554052387PITX2c.185-9C>T (n.185-9C>T)
c.310-9C>T (n.310-9C>T)
n.378-9C>T
n.382-9C>T
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
n.454-9C>T
c.412-9C>T (n.412-9C>T)
n.343-9C>T
c.253-9C>T (n.253-9C>T)
n.718-9C>T
n.130C>T
c.58-9C>T (n.58-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618697G=CA1485098320PITX2c.185-9C= (n.185-9C=)
c.310-9C= (n.310-9C=)
n.378-9C=
n.382-9C=
c.391-9C= (n.391-9C=)
n.454-9C=
c.412-9C= (n.412-9C=)
n.343-9C=
c.253-9C= (n.253-9C=)
n.718-9C=
n.130C=
c.58-9C= (n.58-9C=)
4g.110618697G>TCA2695203779PITX2c.185-9C>A (n.185-9C>A)
c.310-9C>A (n.310-9C>A)
n.378-9C>A
n.382-9C>A
c.391-9C>A (n.391-9C>A)
n.454-9C>A
c.412-9C>A (n.412-9C>A)
n.343-9C>A
c.253-9C>A (n.253-9C>A)
n.718-9C>A
n.130C>A
c.58-9C>A (n.58-9C>A)
4g.110618698G>ACA2706792475PITX2c.185-10C>T (n.185-10C>T)
c.310-10C>T (n.310-10C>T)
n.378-10C>T
n.382-10C>T
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
n.454-10C>T
c.412-10C>T (n.412-10C>T)
n.343-10C>T
c.253-10C>T (n.253-10C>T)
n.718-10C>T
n.129C>T
c.58-10C>T (n.58-10C>T)
 dbSNP
4g.110618698_110618699delinsGTCA1485098321PITX2c.185-11_185-10delinsAC (n.185-11_185-10delinsAC)
c.310-11_310-10delinsAC (n.310-11_310-10delinsAC)
n.378-11_378-10delinsAC
n.382-11_382-10delinsAC
c.391-11_391-10delinsAC (n.391-11_391-10delinsAC)
n.454-11_454-10delinsAC
c.412-11_412-10delinsAC (n.412-11_412-10delinsAC)
n.343-11_343-10delinsAC
c.253-11_253-10delinsAC (n.253-11_253-10delinsAC)
n.718-11_718-10delinsAC
n.128_129delinsAC
c.58-11_58-10delinsAC (n.58-11_58-10delinsAC)
4g.110618699T>CCA649316475PITX2c.185-11A>G (n.185-11A>G)
c.310-11A>G (n.310-11A>G)
n.378-11A>G
n.382-11A>G
c.391-11A>G (n.391-11A>G)
n.454-11A>G
c.412-11A>G (n.412-11A>G)
n.343-11A>G
c.253-11A>G (n.253-11A>G)
n.718-11A>G
n.128A>G
c.58-11A>G (n.58-11A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.110618699T>GCA554052388PITX2c.185-11A>C (n.185-11A>C)
c.310-11A>C (n.310-11A>C)
n.378-11A>C
n.382-11A>C
c.391-11A>C (n.391-11A>C)
n.454-11A>C
c.412-11A>C (n.412-11A>C)
n.343-11A>C
c.253-11A>C (n.253-11A>C)
n.718-11A>C
n.128A>C
c.58-11A>C (n.58-11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618699T=CA1485098331PITX2c.185-11A= (n.185-11A=)
c.310-11A= (n.310-11A=)
n.378-11A=
n.382-11A=
c.391-11A= (n.391-11A=)
n.454-11A=
c.412-11A= (n.412-11A=)
n.343-11A=
c.253-11A= (n.253-11A=)
n.718-11A=
n.128A=
c.58-11A= (n.58-11A=)
4g.110618700delCA10619920PITX2c.185-11del (n.185-11del)
c.310-11del (n.310-11del)
n.378-11del
n.382-11del
c.391-11del (n.391-11del)
n.454-11del
c.412-11del (n.412-11del)
n.343-11del
c.253-11del (n.253-11del)
n.718-11del
n.128del
c.58-11del (n.58-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.110618703G>TCA2671769383PITX2c.185-15C>A (n.185-15C>A)
c.310-15C>A (n.310-15C>A)
n.378-15C>A
n.382-15C>A
c.391-15C>A (n.391-15C>A)
n.454-15C>A
c.412-15C>A (n.412-15C>A)
n.343-15C>A
c.253-15C>A (n.253-15C>A)
n.718-15C>A
n.124C>A
c.58-15C>A (n.58-15C>A)
 gnomAD v4
4g.110618703_110618715delCA2763074080PITX2c.185-27_185-15del (n.185-27_185-15del)
c.310-27_310-15del (n.310-27_310-15del)
n.378-27_378-15del
n.382-27_382-15del
c.391-27_391-15del (n.391-27_391-15del)
n.454-27_454-15del
c.412-27_412-15del (n.412-27_412-15del)
n.343-27_343-15del
c.253-27_253-15del (n.253-27_253-15del)
n.718-27_718-15del
n.112_124del
c.58-27_58-15del (n.58-27_58-15del)
4g.110618704_110618705insACA2763074081PITX2c.185-17_185-16insT (n.185-17_185-16insT)
c.310-17_310-16insT (n.310-17_310-16insT)
n.378-17_378-16insT
n.382-17_382-16insT
c.391-17_391-16insT (n.391-17_391-16insT)
n.454-17_454-16insT
c.412-17_412-16insT (n.412-17_412-16insT)
n.343-17_343-16insT
c.253-17_253-16insT (n.253-17_253-16insT)
n.718-17_718-16insT
n.122_123insT
c.58-17_58-16insT (n.58-17_58-16insT)
4g.110618708G>ACA2671769384PITX2c.185-20C>T (n.185-20C>T)
c.310-20C>T (n.310-20C>T)
n.378-20C>T
n.382-20C>T
c.391-20C>T (n.391-20C>T)
n.454-20C>T
c.412-20C>T (n.412-20C>T)
n.343-20C>T
c.253-20C>T (n.253-20C>T)
n.718-20C>T
n.119C>T
c.58-20C>T (n.58-20C>T)
 gnomAD v4
4g.110618708_110618709insACCA2763074082PITX2c.185-21_185-20insGT (n.185-21_185-20insGT)
c.310-21_310-20insGT (n.310-21_310-20insGT)
n.378-21_378-20insGT
n.382-21_382-20insGT
c.391-21_391-20insGT (n.391-21_391-20insGT)
n.454-21_454-20insGT
c.412-21_412-20insGT (n.412-21_412-20insGT)
n.343-21_343-20insGT
c.253-21_253-20insGT (n.253-21_253-20insGT)
n.718-21_718-20insGT
n.118_119insGT
c.58-21_58-20insGT (n.58-21_58-20insGT)
4g.110618710G>ACA2671769386PITX2c.185-22C>T (n.185-22C>T)
c.310-22C>T (n.310-22C>T)
n.378-22C>T
n.382-22C>T
c.391-22C>T (n.391-22C>T)
n.454-22C>T
c.412-22C>T (n.412-22C>T)
n.343-22C>T
c.253-22C>T (n.253-22C>T)
n.718-22C>T
n.117C>T
c.58-22C>T (n.58-22C>T)
 gnomAD v4
4g.110618710G>CCA1485098337PITX2c.185-22C>G (n.185-22C>G)
c.310-22C>G (n.310-22C>G)
n.378-22C>G
n.382-22C>G
c.391-22C>G (n.391-22C>G)
n.454-22C>G
c.412-22C>G (n.412-22C>G)
n.343-22C>G
c.253-22C>G (n.253-22C>G)
n.718-22C>G
n.117C>G
c.58-22C>G (n.58-22C>G)
 dbSNP
4g.110618710G=CA1485098336PITX2c.185-22C= (n.185-22C=)
c.310-22C= (n.310-22C=)
n.378-22C=
n.382-22C=
c.391-22C= (n.391-22C=)
n.454-22C=
c.412-22C= (n.412-22C=)
n.343-22C=
c.253-22C= (n.253-22C=)
n.718-22C=
n.117C=
c.58-22C= (n.58-22C=)
4g.110618710G>TCA2671769385PITX2c.185-22C>A (n.185-22C>A)
c.310-22C>A (n.310-22C>A)
n.378-22C>A
n.382-22C>A
c.391-22C>A (n.391-22C>A)
n.454-22C>A
c.412-22C>A (n.412-22C>A)
n.343-22C>A
c.253-22C>A (n.253-22C>A)
n.718-22C>A
n.117C>A
c.58-22C>A (n.58-22C>A)
 gnomAD v4
4g.110618712G>ACA554052389PITX2c.185-24C>T (n.185-24C>T)
c.310-24C>T (n.310-24C>T)
n.378-24C>T
n.382-24C>T
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n.454-24C>T
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n.343-24C>T
c.253-24C>T (n.253-24C>T)
n.718-24C>T
n.115C>T
c.58-24C>T (n.58-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.110618712G=CA1485098340PITX2c.185-24C= (n.185-24C=)
c.310-24C= (n.310-24C=)
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n.382-24C=
c.391-24C= (n.391-24C=)
n.454-24C=
c.412-24C= (n.412-24C=)
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c.253-24C= (n.253-24C=)
n.718-24C=
n.115C=
c.58-24C= (n.58-24C=)
4g.110618712G>TCA2671769387PITX2c.185-24C>A (n.185-24C>A)
c.310-24C>A (n.310-24C>A)
n.378-24C>A
n.382-24C>A
c.391-24C>A (n.391-24C>A)
n.454-24C>A
c.412-24C>A (n.412-24C>A)
n.343-24C>A
c.253-24C>A (n.253-24C>A)
n.718-24C>A
n.115C>A
c.58-24C>A (n.58-24C>A)
 gnomAD v4
4g.110618712_110618716delinsGCAAACA1485098339PITX2c.185-28_185-24delinsTTTGC (n.185-28_185-24delinsTTTGC)
c.310-28_310-24delinsTTTGC (n.310-28_310-24delinsTTTGC)
n.378-28_378-24delinsTTTGC
n.382-28_382-24delinsTTTGC
c.391-28_391-24delinsTTTGC (n.391-28_391-24delinsTTTGC)
n.454-28_454-24delinsTTTGC
c.412-28_412-24delinsTTTGC (n.412-28_412-24delinsTTTGC)
n.343-28_343-24delinsTTTGC
c.253-28_253-24delinsTTTGC (n.253-28_253-24delinsTTTGC)
n.718-28_718-24delinsTTTGC
n.111_115delinsTTTGC
c.58-28_58-24delinsTTTGC (n.58-28_58-24delinsTTTGC)
4g.110618713C>TCA2671769388PITX2c.185-25G>A (n.185-25G>A)
c.310-25G>A (n.310-25G>A)
n.378-25G>A
n.382-25G>A
c.391-25G>A (n.391-25G>A)
n.454-25G>A
c.412-25G>A (n.412-25G>A)
n.343-25G>A
c.253-25G>A (n.253-25G>A)
n.718-25G>A
n.114G>A
c.58-25G>A (n.58-25G>A)
 gnomAD v4
4g.110618715_110618718delCA554052390PITX2c.185-28_185-25del (n.185-28_185-25del)
c.310-28_310-25del (n.310-28_310-25del)
n.378-28_378-25del
n.382-28_382-25del
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n.454-28_454-25del
c.412-28_412-25del (n.412-28_412-25del)
n.343-28_343-25del
c.253-28_253-25del (n.253-28_253-25del)
n.718-28_718-25del
n.111_114del
c.58-28_58-25del (n.58-28_58-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618717C>GCA2578169445PITX2c.185-29G>C (n.185-29G>C)
c.310-29G>C (n.310-29G>C)
n.378-29G>C
n.382-29G>C
c.391-29G>C (n.391-29G>C)
n.454-29G>C
c.412-29G>C (n.412-29G>C)
n.343-29G>C
c.253-29G>C (n.253-29G>C)
n.718-29G>C
n.110G>C
c.58-29G>C (n.58-29G>C)
4g.110618717C>TCA2671769389PITX2c.185-29G>A (n.185-29G>A)
c.310-29G>A (n.310-29G>A)
n.378-29G>A
n.382-29G>A
c.391-29G>A (n.391-29G>A)
n.454-29G>A
c.412-29G>A (n.412-29G>A)
n.343-29G>A
c.253-29G>A (n.253-29G>A)
n.718-29G>A
n.110G>A
c.58-29G>A (n.58-29G>A)
 gnomAD v4
4g.110618719G>TCA2671769390PITX2c.185-31C>A (n.185-31C>A)
c.310-31C>A (n.310-31C>A)
n.378-31C>A
n.382-31C>A
c.391-31C>A (n.391-31C>A)
n.454-31C>A
c.412-31C>A (n.412-31C>A)
n.343-31C>A
c.253-31C>A (n.253-31C>A)
n.718-31C>A
n.108C>A
c.58-31C>A (n.58-31C>A)
 gnomAD v4
4g.110618720A>TCA2578169446PITX2c.185-32T>A (n.185-32T>A)
c.310-32T>A (n.310-32T>A)
n.378-32T>A
n.382-32T>A
c.391-32T>A (n.391-32T>A)
n.454-32T>A
c.412-32T>A (n.412-32T>A)
n.343-32T>A
c.253-32T>A (n.253-32T>A)
n.718-32T>A
n.107T>A
c.58-32T>A (n.58-32T>A)
4g.110618721T>CCA3045488PITX2c.185-33A>G (n.185-33A>G)
c.310-33A>G (n.310-33A>G)
n.378-33A>G
n.382-33A>G
c.391-33A>G (n.391-33A>G)
n.454-33A>G
c.412-33A>G (n.412-33A>G)
n.343-33A>G
c.253-33A>G (n.253-33A>G)
n.718-33A>G
n.106A>G
c.58-33A>G (n.58-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618721T=CA1485098344PITX2c.185-33A= (n.185-33A=)
c.310-33A= (n.310-33A=)
n.378-33A=
n.382-33A=
c.391-33A= (n.391-33A=)
n.454-33A=
c.412-33A= (n.412-33A=)
n.343-33A=
c.253-33A= (n.253-33A=)
n.718-33A=
n.106A=
c.58-33A= (n.58-33A=)
4g.110618721_110618723delCA2763074083PITX2c.185-35_185-33del (n.185-35_185-33del)
c.310-35_310-33del (n.310-35_310-33del)
n.378-35_378-33del
n.382-35_382-33del
c.391-35_391-33del (n.391-35_391-33del)
n.454-35_454-33del
c.412-35_412-33del (n.412-35_412-33del)
n.343-35_343-33del
c.253-35_253-33del (n.253-35_253-33del)
n.718-35_718-33del
n.104_106del
c.58-35_58-33del (n.58-35_58-33del)
4g.110618724_110618731delCA2763074084PITX2c.185-40_185-33del (n.185-40_185-33del)
c.310-40_310-33del (n.310-40_310-33del)
n.378-40_378-33del
n.382-40_382-33del
c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del)
n.454-40_454-33del
c.412-40_412-33del (n.412-40_412-33del)
n.343-40_343-33del
c.253-40_253-33del (n.253-40_253-33del)
n.718-40_718-33del
n.99_106del
c.58-40_58-33del (n.58-40_58-33del)
4g.110618722G>ACA2763074087PITX2c.185-34C>T (n.185-34C>T)
c.310-34C>T (n.310-34C>T)
n.378-34C>T
n.382-34C>T
c.391-34C>T (n.391-34C>T)
n.454-34C>T
c.412-34C>T (n.412-34C>T)
n.343-34C>T
c.253-34C>T (n.253-34C>T)
n.718-34C>T
n.105C>T
c.58-34C>T (n.58-34C>T)
4g.110618722G>TCA2578169447PITX2c.185-34C>A (n.185-34C>A)
c.310-34C>A (n.310-34C>A)
n.378-34C>A
n.382-34C>A
c.391-34C>A (n.391-34C>A)
n.454-34C>A
c.412-34C>A (n.412-34C>A)
n.343-34C>A
c.253-34C>A (n.253-34C>A)
n.718-34C>A
n.105C>A
c.58-34C>A (n.58-34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.110618722_110618724delCA2763074086PITX2c.185-36_185-34del (n.185-36_185-34del)
c.310-36_310-34del (n.310-36_310-34del)
n.378-36_378-34del
n.382-36_382-34del
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n.454-36_454-34del
c.412-36_412-34del (n.412-36_412-34del)
n.343-36_343-34del
c.253-36_253-34del (n.253-36_253-34del)
n.718-36_718-34del
n.103_105del
c.58-36_58-34del (n.58-36_58-34del)
4g.110618723C>ACA2671769391PITX2c.185-35G>T (n.185-35G>T)
c.310-35G>T (n.310-35G>T)
n.378-35G>T
n.382-35G>T
c.391-35G>T (n.391-35G>T)
n.454-35G>T
c.412-35G>T (n.412-35G>T)
n.343-35G>T
c.253-35G>T (n.253-35G>T)
n.718-35G>T
n.104G>T
c.58-35G>T (n.58-35G>T)
 gnomAD v4
4g.110618723C>TCA2671769392PITX2c.185-35G>A (n.185-35G>A)
c.310-35G>A (n.310-35G>A)
n.378-35G>A
n.382-35G>A
c.391-35G>A (n.391-35G>A)
n.454-35G>A
c.412-35G>A (n.412-35G>A)
n.343-35G>A
c.253-35G>A (n.253-35G>A)
n.718-35G>A
n.104G>A
c.58-35G>A (n.58-35G>A)
 gnomAD v4
4g.110618723_110618731delCA2763074088PITX2c.185-43_185-35del (n.185-43_185-35del)
c.310-43_310-35del (n.310-43_310-35del)
n.378-43_378-35del
n.382-43_382-35del
c.391-43_391-35del (n.391-43_391-35del)
n.454-43_454-35del
c.412-43_412-35del (n.412-43_412-35del)
n.343-43_343-35del
c.253-43_253-35del (n.253-43_253-35del)
n.718-43_718-35del
n.96_104del
c.58-43_58-35del (n.58-43_58-35del)
4g.110618724C>TCA2671769393PITX2c.185-36G>A (n.185-36G>A)
c.310-36G>A (n.310-36G>A)
n.378-36G>A
n.382-36G>A
c.391-36G>A (n.391-36G>A)
n.454-36G>A
c.412-36G>A (n.412-36G>A)
n.343-36G>A
c.253-36G>A (n.253-36G>A)
n.718-36G>A
n.103G>A
c.58-36G>A (n.58-36G>A)
 gnomAD v4
4g.110618726_110618742delCA2763074089PITX2c.185-53_185-37del (n.185-53_185-37del)
c.310-53_310-37del (n.310-53_310-37del)
n.378-53_378-37del
n.382-53_382-37del
c.391-53_391-37del (n.391-53_391-37del)
n.454-53_454-37del
c.412-53_412-37del (n.412-53_412-37del)
n.343-53_343-37del
c.253-53_253-37del (n.253-53_253-37del)
n.718-53_718-37del
n.86_102del
c.58-53_58-37del (n.58-53_58-37del)
4g.110618725_110618726insACCCA2763074090PITX2c.185-38_185-37insGGT (n.185-38_185-37insGGT)
c.310-38_310-37insGGT (n.310-38_310-37insGGT)
n.378-38_378-37insGGT
n.382-38_382-37insGGT
c.391-38_391-37insGGT (n.391-38_391-37insGGT)
n.454-38_454-37insGGT
c.412-38_412-37insGGT (n.412-38_412-37insGGT)
n.343-38_343-37insGGT
c.253-38_253-37insGGT (n.253-38_253-37insGGT)
n.718-38_718-37insGGT
n.101_102insGGT
c.58-38_58-37insGGT (n.58-38_58-37insGGT)
4g.110618726C>ACA2763074091PITX2c.185-38G>T (n.185-38G>T)
c.310-38G>T (n.310-38G>T)
n.378-38G>T
n.382-38G>T
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n.454-38G>T
c.412-38G>T (n.412-38G>T)
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n.718-38G>T
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c.58-38G>T (n.58-38G>T)
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n.454-38G>C
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n.343-38G>C
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n.718-38G>C
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n.718-38G>A
n.101G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.718-39T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.718-39T>A
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n.718-40C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.343-40C>A
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n.718-40C>A
n.99C>A
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 gnomAD v4
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n.718-41A>G
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 dbSNP
4g.110618729T=CA1485098350PITX2c.185-41A= (n.185-41A=)
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n.92_98del
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n.718-42C>T
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 dbSNP
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c.310-42C>A (n.310-42C>A)
n.378-42C>A
n.382-42C>A
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n.454-42C>A
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n.343-42C>A
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n.718-42C>A
n.97C>A
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 gnomAD v4
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n.94_97del
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c.58-43del (n.58-43del)
4g.110618731C>ACA2671769398PITX2c.185-43G>T (n.185-43G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched