| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618612A= | CA1485098208 | PITX2 | c.261T= (p.Leu87=) c.386T= (p.Phe129=) n.454T= n.458T= c.467T= (p.Phe156=) n.530T= c.488T= (p.Phe163=) n.419T= c.329T= (p.Phe110=) n.794T= n.215T= c.134T= (p.Phe45=) | |
| 4 | g.110618612A>C | CA3045477 | PITX2 | c.261T>G (p.Leu87=) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.454T>G n.458T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.530T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.419T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.794T>G n.215T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618612A>G | CA357984330 | PITX2 | c.261T>C (p.Leu87=) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.454T>C n.458T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.530T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.419T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.794T>C n.215T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) | |
| 4 | g.110618612A>T | CA357984331 | PITX2 | c.261T>A (p.Leu87=) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.454T>A n.458T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.530T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.419T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.794T>A n.215T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618613A>C | CA357984332 | PITX2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.385T>G (p.Phe129Val) n.453T>G n.457T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.529T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.418T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.793T>G n.214T>G c.133T>G (p.Phe45Val) | |
| 4 | g.110618613A>G | CA357984333 | PITX2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.453T>C n.457T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.529T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.418T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.793T>C n.214T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
| 4 | g.110618613A>T | CA357984334 | PITX2 | c.260T>A (p.Leu87His) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.453T>A n.457T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.529T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.418T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.793T>A n.214T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
| 4 | g.110618614G>A | CA3045478 | PITX2 | c.259C>T (p.Leu87Phe) c.384C>T (p.Gly128=) n.452C>T n.456C>T c.465C>T (p.Gly155=) n.528C>T c.486C>T (p.Gly162=) n.417C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.792C>T n.213C>T c.132C>T (p.Gly44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618614G>C | CA357984335 | PITX2 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.384C>G (p.Gly128=) n.452C>G n.456C>G c.465C>G (p.Gly155=) n.528C>G c.486C>G (p.Gly162=) n.417C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.792C>G n.213C>G c.132C>G (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618614G= | CA1485098212 | PITX2 | c.259C= (p.Leu87=) c.384C= (p.Gly128=) n.452C= n.456C= c.465C= (p.Gly155=) n.528C= c.486C= (p.Gly162=) n.417C= c.327C= (p.Gly109=) n.792C= n.213C= c.132C= (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618614G>T | CA357984336 | PITX2 | c.259C>A (p.Leu87Ile) c.384C>A (p.Gly128=) n.452C>A n.456C>A c.465C>A (p.Gly155=) n.528C>A c.486C>A (p.Gly162=) n.417C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.792C>A n.213C>A c.132C>A (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618615C>A | CA357984337 | PITX2 | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.383G>T (p.Gly128Val) n.451G>T n.455G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.527G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.416G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.791G>T n.212G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | |
| 4 | g.110618615C>G | CA357984338 | PITX2 | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.451G>C n.455G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.527G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.416G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.791G>C n.212G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
| 4 | g.110618615C>T | CA357984339 | PITX2 | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.451G>A n.455G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.527G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.416G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.791G>A n.212G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618616C>A | CA357984342 | PITX2 | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.450G>T n.454G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.526G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.415G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.790G>T n.211G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) | |
| 4 | g.110618616C= | CA1485098215 | PITX2 | c.257G= (p.Trp86=) c.382G= (p.Gly128=) n.450G= n.454G= c.463G= (p.Gly155=) n.526G= c.484G= (p.Gly162=) n.415G= c.325G= (p.Gly109=) n.790G= n.211G= c.130G= (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618616C>G | CA357984341 | PITX2 | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.450G>C n.454G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.526G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.415G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.790G>C n.211G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) | dbSNP |
| 4 | g.110618616C>T | CA357984340 | PITX2 | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.450G>A n.454G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.526G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.415G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.790G>A n.211G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) | |
| 4 | g.110618617A>C | CA357984343 | PITX2 | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.381T>G (p.Asn127Lys) n.449T>G n.453T>G c.462T>G (p.Asn154Lys) n.525T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) n.414T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) n.789T>G n.210T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
| 4 | g.110618617A>G | CA357984345 | PITX2 | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.381T>C (p.Asn127=) n.449T>C n.453T>C c.462T>C (p.Asn154=) n.525T>C c.483T>C (p.Asn161=) n.414T>C c.324T>C (p.Asn108=) n.789T>C n.210T>C c.129T>C (p.Asn43=) | |
| 4 | g.110618617A>T | CA357984344 | PITX2 | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.381T>A (p.Asn127Lys) n.449T>A n.453T>A c.462T>A (p.Asn154Lys) n.525T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) n.414T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) n.789T>A n.210T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
| 4 | g.110618618T>A | CA357984346 | PITX2 | c.255A>T (p.Glu85Asp) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.448A>T n.452A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) n.524A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.413A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.788A>T n.209A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) | |
| 4 | g.110618618T>C | CA357984348 | PITX2 | c.255A>G (p.Glu85=) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.448A>G n.452A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) n.524A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.413A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.788A>G n.209A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) | |
| 4 | g.110618618T>G | CA357984347 | PITX2 | c.255A>C (p.Glu85Asp) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.448A>C n.452A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) n.524A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.413A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.788A>C n.209A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
| 4 | g.110618619T>A | CA357984349 | PITX2 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.447A>T n.451A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.523A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.412A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.787A>T n.208A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
| 4 | g.110618619T>C | CA357984350 | PITX2 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.447A>G n.451A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) n.523A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.412A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.787A>G n.208A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) | |
| 4 | g.110618619T>G | CA357984351 | PITX2 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.379A>C (p.Asn127His) n.447A>C n.451A>C c.460A>C (p.Asn154His) n.523A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.412A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.787A>C n.208A>C c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 4 | g.110618620C>A | CA357984352 | PITX2 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.446G>T n.450G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) n.522G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.411G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.786G>T n.207G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618620C= | CA1485098216 | PITX2 | c.253G= (p.Glu85=) c.378G= (p.Lys126=) n.446G= n.450G= c.459G= (p.Lys153=) n.522G= c.480G= (p.Lys160=) n.411G= c.321G= (p.Lys107=) n.786G= n.207G= c.126G= (p.Lys42=) | |
| 4 | g.110618620C>G | CA357984353 | PITX2 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.446G>C n.450G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) n.522G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.411G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.786G>C n.207G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) | |
| 4 | g.110618620C>T | CA357984354 | PITX2 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.378G>A (p.Lys126=) n.446G>A n.450G>A c.459G>A (p.Lys153=) n.522G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.411G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.786G>A n.207G>A c.126G>A (p.Lys42=) | dbSNP |
| 4 | g.110618621T>A | CA357984355 | PITX2 | c.252A>T (p.Gln84His) c.377A>T (p.Lys126Met) n.445A>T n.449A>T c.458A>T (p.Lys153Met) n.521A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.410A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.785A>T n.206A>T c.125A>T (p.Lys42Met) | |
| 4 | g.110618621T>C | CA357984356 | PITX2 | c.252A>G (p.Gln84=) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.445A>G n.449A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.521A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.410A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.785A>G n.206A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618621T>G | CA357984357 | PITX2 | c.252A>C (p.Gln84His) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.445A>C n.449A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.521A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.410A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.785A>C n.206A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
| 4 | g.110618622T>A | CA357984358 | PITX2 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.444A>T n.448A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.520A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.409A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.784A>T n.205A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
| 4 | g.110618622T>C | CA357984359 | PITX2 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.444A>G n.448A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.520A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.409A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.784A>G n.205A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618622T>G | CA357984360 | PITX2 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.444A>C n.448A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.520A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.409A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.784A>C n.205A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
| 4 | g.110618623G>A | CA3045479 | PITX2 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.375C>T (p.Cys125=) n.443C>T n.447C>T c.456C>T (p.Cys152=) n.519C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.408C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.783C>T n.204C>T c.123C>T (p.Cys41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618623G>C | CA357984362 | PITX2 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.375C>G (p.Cys125Trp) n.443C>G n.447C>G c.456C>G (p.Cys152Trp) n.519C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.408C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.783C>G n.204C>G c.123C>G (p.Cys41Trp) | |
| 4 | g.110618623G= | CA1485098220 | PITX2 | c.250C= (p.Gln84=) c.375C= (p.Cys125=) n.443C= n.447C= c.456C= (p.Cys152=) n.519C= c.477C= (p.Cys159=) n.408C= c.318C= (p.Cys106=) n.783C= n.204C= c.123C= (p.Cys41=) | |
| 4 | g.110618623G>T | CA357984361 | PITX2 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.375C>A (p.Cys125Ter) n.443C>A n.447C>A c.456C>A (p.Cys152Ter) n.519C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.408C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.783C>A n.204C>A c.123C>A (p.Cys41Ter) | |
| 4 | g.110618624C>A | CA357984363 | PITX2 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.374G>T (p.Cys125Phe) n.442G>T n.446G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) n.518G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.407G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.782G>T n.203G>T c.122G>T (p.Cys41Phe) | |
| 4 | g.110618624C>G | CA357984364 | PITX2 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.374G>C (p.Cys125Ser) n.442G>C n.446G>C c.455G>C (p.Cys152Ser) n.518G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.407G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.782G>C n.203G>C c.122G>C (p.Cys41Ser) | |
| 4 | g.110618624C>T | CA357984365 | PITX2 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.442G>A n.446G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.518G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.407G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.782G>A n.203G>A c.122G>A (p.Cys41Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618625_110618631dup | CA2580071400 | PITX2 | c.243_249dup (p.Gln84SerfsTer?) c.368_374dup (p.Cys125Ter) n.436_442dup n.440_446dup c.449_455dup (p.Cys152Ter) n.512_518dup c.470_476dup (p.Cys159Ter) n.401_407dup c.311_317dup (p.Cys106Ter) n.776_782dup n.197_203dup c.116_122dup (p.Cys41Ter) | ClinVar |
| 4 | g.110618625A= | CA1485098225 | PITX2 | c.248T= (p.Met83=) c.373T= (p.Cys125=) n.441T= n.445T= c.454T= (p.Cys152=) n.517T= c.475T= (p.Cys159=) n.406T= c.316T= (p.Cys106=) n.781T= n.202T= c.121T= (p.Cys41=) | |
| 4 | g.110618625A>C | CA357984366 | PITX2 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.373T>G (p.Cys125Gly) n.441T>G n.445T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) n.517T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.406T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.781T>G n.202T>G c.121T>G (p.Cys41Gly) | |
| 4 | g.110618625A>G | CA357984367 | PITX2 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.373T>C (p.Cys125Arg) n.441T>C n.445T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) n.517T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.406T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.781T>C n.202T>C c.121T>C (p.Cys41Arg) | dbSNP |
| 4 | g.110618625A>T | CA357984368 | PITX2 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.373T>A (p.Cys125Ser) n.441T>A n.445T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) n.517T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.406T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.781T>A n.202T>A c.121T>A (p.Cys41Ser) | |
| 4 | g.110618626T>A | CA357984369 | PITX2 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.372A>T (p.Leu124=) n.440A>T n.444A>T c.453A>T (p.Leu151=) n.516A>T c.474A>T (p.Leu158=) n.405A>T c.315A>T (p.Leu105=) n.780A>T n.201A>T c.120A>T (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618626T>C | CA357984370 | PITX2 | c.247A>G (p.Met83Val) c.372A>G (p.Leu124=) n.440A>G n.444A>G c.453A>G (p.Leu151=) n.516A>G c.474A>G (p.Leu158=) n.405A>G c.315A>G (p.Leu105=) n.780A>G n.201A>G c.120A>G (p.Leu40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618626T>G | CA357984371 | PITX2 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.372A>C (p.Leu124=) n.440A>C n.444A>C c.453A>C (p.Leu151=) n.516A>C c.474A>C (p.Leu158=) n.405A>C c.315A>C (p.Leu105=) n.780A>C n.201A>C c.120A>C (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618626T= | CA1485098229 | PITX2 | c.247A= (p.Met83=) c.372A= (p.Leu124=) n.440A= n.444A= c.453A= (p.Leu151=) n.516A= c.474A= (p.Leu158=) n.405A= c.315A= (p.Leu105=) n.780A= n.201A= c.120A= (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618627A>C | CA357984374 | PITX2 | c.246T>G (p.Ala82=) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.439T>G n.443T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.515T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.404T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.779T>G n.200T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
| 4 | g.110618627A>G | CA357984373 | PITX2 | c.246T>C (p.Ala82=) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.439T>C n.443T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.515T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.404T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.779T>C n.200T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
| 4 | g.110618627A>T | CA357984372 | PITX2 | c.246T>A (p.Ala82=) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.439T>A n.443T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) n.515T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.404T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.779T>A n.200T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618628G>A | CA357984375 | PITX2 | c.245C>T (p.Ala82Val) c.370C>T (p.Leu124=) n.438C>T n.442C>T c.451C>T (p.Leu151=) n.514C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.403C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.778C>T n.199C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618628G>C | CA357984376 | PITX2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.370C>G (p.Leu124Val) n.438C>G n.442C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.514C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.403C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.778C>G n.199C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | |
| 4 | g.110618628G>T | CA357984377 | PITX2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.438C>A n.442C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.514C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) n.403C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) n.778C>A n.199C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) | |
| 4 | g.110618629C>A | CA357984378 | PITX2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.437G>T n.441G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) n.513G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.402G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.777G>T n.198G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) | |
| 4 | g.110618629C>G | CA357984379 | PITX2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.437G>C n.441G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) n.513G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.402G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.777G>C n.198G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618629C>T | CA357984380 | PITX2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.369G>A (p.Glu123=) n.437G>A n.441G>A c.450G>A (p.Glu150=) n.513G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.402G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.777G>A n.198G>A c.117G>A (p.Glu39=) | |
| 4 | g.110618630T>A | CA357984381 | PITX2 | c.243A>T (p.Arg81=) c.368A>T (p.Glu123Val) n.436A>T n.440A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.512A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.401A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.776A>T n.197A>T c.116A>T (p.Glu39Val) | |
| 4 | g.110618630T>C | CA357984382 | PITX2 | c.243A>G (p.Arg81=) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.436A>G n.440A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.512A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.401A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.776A>G n.197A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) | |
| 4 | g.110618630T>G | CA357984383 | PITX2 | c.243A>C (p.Arg81=) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.436A>C n.440A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.512A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.401A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.776A>C n.197A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) | |
| 4 | g.110618631C>A | CA357984384 | PITX2 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.435G>T n.439G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.511G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.400G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.775G>T n.196G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) | |
| 4 | g.110618631C>G | CA357984385 | PITX2 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.435G>C n.439G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.511G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.400G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.775G>C n.196G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) | |
| 4 | g.110618631C>T | CA357984386 | PITX2 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.435G>A n.439G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.511G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.400G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.775G>A n.196G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618632G>A | CA357984388 | PITX2 | c.241C>T (p.Arg81Ter) c.366C>T (p.Ala122=) n.434C>T n.438C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.510C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.399C>T c.309C>T (p.Ala103=) n.774C>T n.195C>T c.114C>T (p.Ala38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618632G>C | CA357984387 | PITX2 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.366C>G (p.Ala122=) n.434C>G n.438C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.510C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.399C>G c.309C>G (p.Ala103=) n.774C>G n.195C>G c.114C>G (p.Ala38=) | |
| 4 | g.110618632G= | CA1485098232 | PITX2 | c.241C= (p.Arg81=) c.366C= (p.Ala122=) n.434C= n.438C= c.447C= (p.Ala149=) n.510C= c.468C= (p.Ala156=) n.399C= c.309C= (p.Ala103=) n.774C= n.195C= c.114C= (p.Ala38=) | |
| 4 | g.110618632G>T | CA3045480 | PITX2 | c.241C>A (p.Arg81=) c.366C>A (p.Ala122=) n.434C>A n.438C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.510C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.399C>A c.309C>A (p.Ala103=) n.774C>A n.195C>A c.114C>A (p.Ala38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618633G>A | CA357984389 | PITX2 | c.240C>T (p.Gly80=) c.365C>T (p.Ala122Val) n.433C>T n.437C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.509C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.398C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.773C>T n.194C>T c.113C>T (p.Ala38Val) | |
| 4 | g.110618633G>C | CA357984390 | PITX2 | c.240C>G (p.Gly80=) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.433C>G n.437C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.509C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.398C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.773C>G n.194C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) | |
| 4 | g.110618633G>T | CA357984391 | PITX2 | c.240C>A (p.Gly80=) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.433C>A n.437C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.509C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.398C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) n.773C>A n.194C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) | |
| 4 | g.110618634C>A | CA357984392 | PITX2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.432G>T n.436G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.508G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.397G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.772G>T n.193G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) | |
| 4 | g.110618634C= | CA1485098234 | PITX2 | c.239G= (p.Gly80=) c.364G= (p.Ala122=) n.432G= n.436G= c.445G= (p.Ala149=) n.508G= c.466G= (p.Ala156=) n.397G= c.307G= (p.Ala103=) n.772G= n.193G= c.112G= (p.Ala38=) | |
| 4 | g.110618634C>G | CA357984393 | PITX2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.432G>C n.436G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.508G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.397G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.772G>C n.193G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) | |
| 4 | g.110618634C>T | CA357984394 | PITX2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.432G>A n.436G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.508G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.397G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.772G>A n.193G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618635C>A | CA357984395 | PITX2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.363G>T (p.Gln121His) n.431G>T n.435G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.507G>T c.465G>T (p.Gln155His) n.396G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.771G>T n.192G>T c.111G>T (p.Gln37His) | |
| 4 | g.110618635C>G | CA357984396 | PITX2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.363G>C (p.Gln121His) n.431G>C n.435G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.507G>C c.465G>C (p.Gln155His) n.396G>C c.306G>C (p.Gln102His) n.771G>C n.192G>C c.111G>C (p.Gln37His) | |
| 4 | g.110618635C>T | CA357984397 | PITX2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.363G>A (p.Gln121=) n.431G>A n.435G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.507G>A c.465G>A (p.Gln155=) n.396G>A c.306G>A (p.Gln102=) n.771G>A n.192G>A c.111G>A (p.Gln37=) | |
| 4 | g.110618636T>A | CA357984398 | PITX2 | c.237A>T (p.Ala79=) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.430A>T n.434A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.506A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) n.395A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) n.770A>T n.191A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) | |
| 4 | g.110618636T>C | CA357984399 | PITX2 | c.237A>G (p.Ala79=) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.430A>G n.434A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.506A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) n.395A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) n.770A>G n.191A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) | |
| 4 | g.110618636T>G | CA357984400 | PITX2 | c.237A>C (p.Ala79=) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.430A>C n.434A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.506A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) n.395A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) n.770A>C n.191A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618637G>A | CA357984402 | PITX2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.429C>T n.433C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) n.505C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.394C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) n.769C>T n.190C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) | |
| 4 | g.110618637G>C | CA357984403 | PITX2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.429C>G n.433C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) n.505C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) n.394C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) n.769C>G n.190C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618637G>T | CA357984401 | PITX2 | c.236C>A (p.Ala79Glu) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.429C>A n.433C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) n.505C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) n.394C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) n.769C>A n.190C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) | |
| 4 | g.110618638C>A | CA357984404 | PITX2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.360G>T (p.Gln120His) n.428G>T n.432G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.504G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.393G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.768G>T n.189G>T c.108G>T (p.Gln36His) | |
| 4 | g.110618638C= | CA1485098238 | PITX2 | c.235G= (p.Ala79=) c.360G= (p.Gln120=) n.428G= n.432G= c.441G= (p.Gln147=) n.504G= c.462G= (p.Gln154=) n.393G= c.303G= (p.Gln101=) n.768G= n.189G= c.108G= (p.Gln36=) | |
| 4 | g.110618638C>G | CA357984405 | PITX2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.360G>C (p.Gln120His) n.428G>C n.432G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.504G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.393G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.768G>C n.189G>C c.108G>C (p.Gln36His) | |
| 4 | g.110618638C>T | CA3045481 | PITX2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.360G>A (p.Gln120=) n.428G>A n.432G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.504G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.393G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.768G>A n.189G>A c.108G>A (p.Gln36=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618639T>A | CA357984406 | PITX2 | c.234A>T (p.Pro78=) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.427A>T n.431A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.503A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.392A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.767A>T n.188A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618639T>C | CA357984407 | PITX2 | c.234A>G (p.Pro78=) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.427A>G n.431A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.503A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.392A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.767A>G n.188A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) | |
| 4 | g.110618639T>G | CA357984408 | PITX2 | c.234A>C (p.Pro78=) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.427A>C n.431A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.503A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.392A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.767A>C n.188A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) | |
| 4 | g.110618640G>A | CA357984411 | PITX2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.426C>T n.430C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.502C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.391C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.766C>T n.187C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) | |
| 4 | g.110618640G>C | CA357984409 | PITX2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.426C>G n.430C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.502C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.391C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.766C>G n.187C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) | |
| 4 | g.110618640G>T | CA357984410 | PITX2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.426C>A n.430C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.502C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.391C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.766C>A n.187C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) | |
| 4 | g.110618640_110618641delinsA | CA2695203773 | PITX2 | c.232_233delinsT (p.Pro78Ter) c.357_358delinsT (p.Gln120SerfsTer?) n.425_426delinsT n.429_430delinsT c.438_439delinsT (p.Gln147SerfsTer?) n.501_502delinsT c.459_460delinsT (p.Gln154SerfsTer?) n.390_391delinsT c.300_301delinsT (p.Gln101SerfsTer?) n.765_766delinsT n.186_187delinsT c.105_106delinsT (p.Gln36SerfsTer?) | |
| 4 | g.110618641G>A | CA357984412 | PITX2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.357C>T (p.Asn119=) n.425C>T n.429C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.501C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.390C>T c.300C>T (p.Asn100=) n.765C>T n.186C>T c.105C>T (p.Asn35=) | |
| 4 | g.110618641G>C | CA357984413 | PITX2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.357C>G (p.Asn119Lys) n.425C>G n.429C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.501C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.390C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) n.765C>G n.186C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) | |
| 4 | g.110618641G>T | CA357984414 | PITX2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.357C>A (p.Asn119Lys) n.425C>A n.429C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.501C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.390C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) n.765C>A n.186C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618642T>A | CA357984415 | PITX2 | c.231A>T (p.Gln77His) c.356A>T (p.Asn119Ile) n.424A>T n.428A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.500A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.389A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.764A>T n.185A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) | |
| 4 | g.110618642T>C | CA357984416 | PITX2 | c.231A>G (p.Gln77=) c.356A>G (p.Asn119Ser) n.424A>G n.428A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.500A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.389A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.764A>G n.185A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) | |
| 4 | g.110618642T>G | CA357984417 | PITX2 | c.231A>C (p.Gln77His) c.356A>C (p.Asn119Thr) n.424A>C n.428A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.500A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.389A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.764A>C n.185A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) | |
| 4 | g.110618643T>A | CA357984418 | PITX2 | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.423A>T n.427A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.499A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.388A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.763A>T n.184A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) | |
| 4 | g.110618643T>C | CA357984420 | PITX2 | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.355A>G (p.Asn119Asp) n.423A>G n.427A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.499A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.388A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.763A>G n.184A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) | |
| 4 | g.110618643T>G | CA357984419 | PITX2 | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.355A>C (p.Asn119His) n.423A>C n.427A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.499A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.388A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.763A>C n.184A>C c.103A>C (p.Asn35His) | |
| 4 | g.110618644G>A | CA104044432 | PITX2 | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.354C>T (p.Arg118=) n.422C>T n.426C>T c.435C>T (p.Arg145=) n.498C>T c.456C>T (p.Arg152=) n.387C>T c.297C>T (p.Arg99=) n.762C>T n.183C>T c.102C>T (p.Arg34=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618644G>C | CA357984421 | PITX2 | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.354C>G (p.Arg118=) n.422C>G n.426C>G c.435C>G (p.Arg145=) n.498C>G c.456C>G (p.Arg152=) n.387C>G c.297C>G (p.Arg99=) n.762C>G n.183C>G c.102C>G (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618644G= | CA1485098240 | PITX2 | c.229C= (p.Gln77=) c.354C= (p.Arg118=) n.422C= n.426C= c.435C= (p.Arg145=) n.498C= c.456C= (p.Arg152=) n.387C= c.297C= (p.Arg99=) n.762C= n.183C= c.102C= (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618644G>T | CA357984422 | PITX2 | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.354C>A (p.Arg118=) n.422C>A n.426C>A c.435C>A (p.Arg145=) n.498C>A c.456C>A (p.Arg152=) n.387C>A c.297C>A (p.Arg99=) n.762C>A n.183C>A c.102C>A (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618645del | CA2695203774 | PITX2 | c.228del (p.Gln77AsnfsTer?) c.353del (p.Arg118ProfsTer?) n.421del n.425del c.434del (p.Arg145ProfsTer?) n.497del c.455del (p.Arg152ProfsTer?) n.386del c.296del (p.Arg99ProfsTer?) n.761del n.182del c.101del (p.Arg34ProfsTer?) | |
| 4 | g.110618645C>A | CA3045482 | PITX2 | c.228G>T (p.Ala76=) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.421G>T n.425G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.497G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) n.386G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) n.761G>T n.182G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618645C= | CA1485098245 | PITX2 | c.228G= (p.Ala76=) c.353G= (p.Arg118=) n.421G= n.425G= c.434G= (p.Arg145=) n.497G= c.455G= (p.Arg152=) n.386G= c.296G= (p.Arg99=) n.761G= n.182G= c.101G= (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618645C>G | CA357984423 | PITX2 | c.228G>C (p.Ala76=) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.421G>C n.425G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.497G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) n.386G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) n.761G>C n.182G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) | |
| 4 | g.110618645C>T | CA357984424 | PITX2 | c.228G>A (p.Ala76=) c.353G>A (p.Arg118His) n.421G>A n.425G>A c.434G>A (p.Arg145His) n.497G>A c.455G>A (p.Arg152His) n.386G>A c.296G>A (p.Arg99His) n.761G>A n.182G>A c.101G>A (p.Arg34His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618646G>A | CA357984425 | PITX2 | c.227C>T (p.Ala76Val) c.352C>T (p.Arg118Cys) n.420C>T n.424C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) n.496C>T c.454C>T (p.Arg152Cys) n.385C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) n.760C>T n.181C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618646G>C | CA357984426 | PITX2 | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.420C>G n.424C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.496C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.385C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) n.760C>G n.181C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) | |
| 4 | g.110618646G>T | CA357984427 | PITX2 | c.227C>A (p.Ala76Glu) c.352C>A (p.Arg118Ser) n.420C>A n.424C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) n.496C>A c.454C>A (p.Arg152Ser) n.385C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) n.760C>A n.181C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) | |
| 4 | g.110618647C>A | CA357984428 | PITX2 | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.419G>T n.423G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.495G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.384G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.759G>T n.180G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) | |
| 4 | g.110618647C>G | CA357984429 | PITX2 | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.351G>C (p.Glu117Asp) n.419G>C n.423G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.495G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.384G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.759G>C n.180G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) | |
| 4 | g.110618647C>T | CA357984430 | PITX2 | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.351G>A (p.Glu117=) n.419G>A n.423G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.495G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.384G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.759G>A n.180G>A c.99G>A (p.Glu33=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618648_110618649dup | CA2695203775 | PITX2 | c.225_226dup (p.Ala76GlufsTer?) c.350_351dup (p.Arg118SerfsTer?) n.418_419dup n.422_423dup c.431_432dup (p.Arg145SerfsTer?) n.494_495dup c.452_453dup (p.Arg152SerfsTer?) n.383_384dup c.293_294dup (p.Arg99SerfsTer?) n.758_759dup n.179_180dup c.98_99dup (p.Arg34SerfsTer?) | |
| 4 | g.110618648T>A | CA357984431 | PITX2 | c.225A>T (p.Gly75=) c.350A>T (p.Glu117Val) n.418A>T n.422A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.494A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.383A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.758A>T n.179A>T c.98A>T (p.Glu33Val) | |
| 4 | g.110618648T>C | CA357984433 | PITX2 | c.225A>G (p.Gly75=) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.418A>G n.422A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.494A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.383A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.758A>G n.179A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) | |
| 4 | g.110618648T>G | CA357984432 | PITX2 | c.225A>C (p.Gly75=) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.418A>C n.422A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.494A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.383A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.758A>C n.179A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) | |
| 4 | g.110618649C>A | CA357984434 | PITX2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.417G>T n.421G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.493G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.382G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.757G>T n.178G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) | |
| 4 | g.110618649C>G | CA357984435 | PITX2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.417G>C n.421G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.493G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.382G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.757G>C n.178G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) | |
| 4 | g.110618649C>T | CA357984436 | PITX2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.417G>A n.421G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.493G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.382G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.757G>A n.178G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) | |
| 4 | g.110618650C>A | CA357984437 | PITX2 | c.223G>T (p.Gly75Ter) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.416G>T n.420G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.492G>T c.450G>T (p.Arg150Ser) n.381G>T c.291G>T (p.Arg97Ser) n.756G>T n.177G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) | |
| 4 | g.110618650C= | CA1485098248 | PITX2 | c.223G= (p.Gly75=) c.348G= (p.Arg116=) n.416G= n.420G= c.429G= (p.Arg143=) n.492G= c.450G= (p.Arg150=) n.381G= c.291G= (p.Arg97=) n.756G= n.177G= c.96G= (p.Arg32=) | |
| 4 | g.110618650C>G | CA357984438 | PITX2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.416G>C n.420G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.492G>C c.450G>C (p.Arg150Ser) n.381G>C c.291G>C (p.Arg97Ser) n.756G>C n.177G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) | dbSNP |
| 4 | g.110618650C>T | CA3045483 | PITX2 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.348G>A (p.Arg116=) n.416G>A n.420G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.492G>A c.450G>A (p.Arg150=) n.381G>A c.291G>A (p.Arg97=) n.756G>A n.177G>A c.96G>A (p.Arg32=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618651C>A | CA357984439 | PITX2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.347G>T (p.Arg116Met) n.415G>T n.419G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.491G>T c.449G>T (p.Arg150Met) n.380G>T c.290G>T (p.Arg97Met) n.755G>T n.176G>T c.95G>T (p.Arg32Met) | |
| 4 | g.110618651C>G | CA357984440 | PITX2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.415G>C n.419G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.491G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) n.380G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.755G>C n.176G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618651C>T | CA357984441 | PITX2 | c.222G>A (p.Glu74=) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.415G>A n.419G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.491G>A c.449G>A (p.Arg150Lys) n.380G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.755G>A n.176G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) | |
| 4 | g.110618653_110618654del | CA2580616752 | PITX2 | c.221_222del (p.Glu74GlyfsTer?) c.346_347del (p.Arg116GlyfsTer?) n.414_415del n.418_419del c.427_428del (p.Arg143GlyfsTer?) n.490_491del c.448_449del (p.Arg150GlyfsTer?) n.379_380del c.289_290del (p.Arg97GlyfsTer?) n.754_755del n.175_176del c.94_95del (p.Arg32GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618652T>A | CA357984442 | PITX2 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.414A>T n.418A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.490A>T c.448A>T (p.Arg150Trp) n.379A>T c.289A>T (p.Arg97Trp) n.754A>T n.175A>T c.94A>T (p.Arg32Trp) | |
| 4 | g.110618652T>C | CA357984443 | PITX2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.414A>G n.418A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.490A>G c.448A>G (p.Arg150Gly) n.379A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) n.754A>G n.175A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) | |
| 4 | g.110618652T>G | CA357984444 | PITX2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.346A>C (p.Arg116=) n.414A>C n.418A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.490A>C c.448A>C (p.Arg150=) n.379A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.754A>C n.175A>C c.94A>C (p.Arg32=) | |
| 4 | g.110618653C>A | CA357984447 | PITX2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.413G>T n.417G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.489G>T c.447G>T (p.Lys149Asn) n.378G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.753G>T n.174G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
| 4 | g.110618653C>G | CA357984446 | PITX2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.413G>C n.417G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.489G>C c.447G>C (p.Lys149Asn) n.378G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.753G>C n.174G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
| 4 | g.110618653C>T | CA357984445 | PITX2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.345G>A (p.Lys115=) n.413G>A n.417G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.489G>A c.447G>A (p.Lys149=) n.378G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.753G>A n.174G>A c.93G>A (p.Lys31=) | |
| 4 | g.110618654T>A | CA357984448 | PITX2 | c.219A>T (p.Lys73Asn) c.344A>T (p.Lys115Met) n.412A>T n.416A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.488A>T c.446A>T (p.Lys149Met) n.377A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.752A>T n.173A>T c.92A>T (p.Lys31Met) | |
| 4 | g.110618654T>C | CA357984449 | PITX2 | c.219A>G (p.Lys73=) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.412A>G n.416A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.488A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.377A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.752A>G n.173A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618654T>G | CA357984450 | PITX2 | c.219A>C (p.Lys73Asn) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.412A>C n.416A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.488A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.377A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.752A>C n.173A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) | |
| 4 | g.110618655_110618656del | CA2695203776 | PITX2 | c.218_219del (p.Lys73ArgfsTer?) c.343_344del (p.Lys115GlufsTer?) n.411_412del n.415_416del c.424_425del (p.Lys142GlufsTer?) n.487_488del c.445_446del (p.Lys149GlufsTer?) n.376_377del c.286_287del (p.Lys96GlufsTer?) n.751_752del n.172_173del c.91_92del (p.Lys31GlufsTer?) | |
| 4 | g.110618655T>A | CA357984451 | PITX2 | c.218A>T (p.Lys73Ile) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.411A>T n.415A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.487A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.376A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.751A>T n.172A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
| 4 | g.110618655T>C | CA357984452 | PITX2 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.411A>G n.415A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.487A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.376A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.751A>G n.172A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) | |
| 4 | g.110618655T>G | CA357984453 | PITX2 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.411A>C n.415A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.487A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.376A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.751A>C n.172A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
| 4 | g.110618656T>A | CA357984454 | PITX2 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.342A>T (p.Arg114Ser) n.410A>T n.414A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) n.486A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.375A>T c.285A>T (p.Arg95Ser) n.750A>T n.171A>T c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
| 4 | g.110618656T>C | CA104044436 | PITX2 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.342A>G (p.Arg114=) n.410A>G n.414A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.486A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.375A>G c.285A>G (p.Arg95=) n.750A>G n.171A>G c.90A>G (p.Arg30=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618656T>G | CA357984455 | PITX2 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.342A>C (p.Arg114Ser) n.410A>C n.414A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) n.486A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.375A>C c.285A>C (p.Arg95Ser) n.750A>C n.171A>C c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
| 4 | g.110618656T= | CA1485098251 | PITX2 | c.217A= (p.Lys73=) c.342A= (p.Arg114=) n.410A= n.414A= c.423A= (p.Arg141=) n.486A= c.444A= (p.Arg148=) n.375A= c.285A= (p.Arg95=) n.750A= n.171A= c.90A= (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618657C>A | CA357984457 | PITX2 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.341G>T (p.Arg114Ile) n.409G>T n.413G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.485G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.374G>T c.284G>T (p.Arg95Ile) n.749G>T n.170G>T c.89G>T (p.Arg30Ile) | |
| 4 | g.110618657C= | CA1485098254 | PITX2 | c.216G= (p.Glu72=) c.341G= (p.Arg114=) n.409G= n.413G= c.422G= (p.Arg141=) n.485G= c.443G= (p.Arg148=) n.374G= c.284G= (p.Arg95=) n.749G= n.170G= c.89G= (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618657C>G | CA357984458 | PITX2 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.409G>C n.413G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.485G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.374G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) n.749G>C n.170G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
| 4 | g.110618657C>T | CA3045484 | PITX2 | c.216G>A (p.Glu72=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.409G>A n.413G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.485G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.374G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) n.749G>A n.170G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618658T>A | CA357984459 | PITX2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.340A>T (p.Arg114Ter) n.408A>T n.412A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.484A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.373A>T c.283A>T (p.Arg95Ter) n.748A>T n.169A>T c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
| 4 | g.110618658T>C | CA357984461 | PITX2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.408A>G n.412A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.484A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.373A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) n.748A>G n.169A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
| 4 | g.110618658T>G | CA357984460 | PITX2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.340A>C (p.Arg114=) n.408A>C n.412A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.484A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.373A>C c.283A>C (p.Arg95=) n.748A>C n.169A>C c.88A>C (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618659C>A | CA357984462 | PITX2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.339G>T (p.Trp113Cys) n.407G>T n.411G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) n.483G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.372G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) n.747G>T n.168G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) | |
| 4 | g.110618659C>G | CA357984464 | PITX2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.339G>C (p.Trp113Cys) n.407G>C n.411G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) n.483G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) n.372G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) n.747G>C n.168G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) | |
| 4 | g.110618659C>T | CA357984463 | PITX2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.339G>A (p.Trp113Ter) n.407G>A n.411G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) n.483G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) n.372G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) n.747G>A n.168G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) | |
| 4 | g.110618660C>A | CA357984465 | PITX2 | c.213G>T (p.Met71Ile) c.338G>T (p.Trp113Leu) n.406G>T n.410G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) n.482G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) n.371G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) n.746G>T n.167G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) | |
| 4 | g.110618660C>G | CA357984467 | PITX2 | c.213G>C (p.Met71Ile) c.338G>C (p.Trp113Ser) n.406G>C n.410G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) n.482G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) n.371G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) n.746G>C n.167G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618660C>T | CA357984466 | PITX2 | c.213G>A (p.Met71Ile) c.338G>A (p.Trp113Ter) n.406G>A n.410G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) n.482G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) n.371G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) n.746G>A n.167G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) | |
| 4 | g.110618661A>C | CA357984468 | PITX2 | c.212T>G (p.Met71Arg) c.337T>G (p.Trp113Gly) n.405T>G n.409T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) n.481T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) n.370T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) n.745T>G n.166T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) | |
| 4 | g.110618661A>G | CA357984469 | PITX2 | c.212T>C (p.Met71Thr) c.337T>C (p.Trp113Arg) n.405T>C n.409T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) n.481T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) n.370T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) n.745T>C n.166T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) | |
| 4 | g.110618661A>T | CA357984470 | PITX2 | c.212T>A (p.Met71Lys) c.337T>A (p.Trp113Arg) n.405T>A n.409T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) n.481T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) n.370T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) n.745T>A n.166T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) | |
| 4 | g.110618662T>A | CA357984471 | PITX2 | c.211A>T (p.Met71Leu) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.404A>T n.408A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.480A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.369A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.744A>T n.165A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) | |
| 4 | g.110618662T>C | CA357984472 | PITX2 | c.211A>G (p.Met71Val) c.336A>G (p.Lys112=) n.404A>G n.408A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.480A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.369A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.744A>G n.165A>G c.84A>G (p.Lys28=) | |
| 4 | g.110618662T>G | CA357984473 | PITX2 | c.211A>C (p.Met71Leu) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.404A>C n.408A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.480A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.369A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.744A>C n.165A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) | |
| 4 | g.110618664del | CA2695203777 | PITX2 | c.211del (p.Met71TrpfsTer?) c.336del (p.Lys112AsnfsTer?) n.404del n.408del c.417del (p.Lys139AsnfsTer?) n.480del c.438del (p.Lys146AsnfsTer?) n.369del c.279del (p.Lys93AsnfsTer?) n.744del n.165del c.84del (p.Lys28AsnfsTer?) | |
| 4 | g.110618663T>A | CA357984476 | PITX2 | c.210A>T (p.Gln70His) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.403A>T n.407A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.479A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.368A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.743A>T n.164A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) | |
| 4 | g.110618663T>C | CA357984475 | PITX2 | c.210A>G (p.Gln70=) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.403A>G n.407A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.479A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.368A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.743A>G n.164A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) | |
| 4 | g.110618663T>G | CA357984474 | PITX2 | c.210A>C (p.Gln70His) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.403A>C n.407A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.479A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.368A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.743A>C n.164A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) | |
| 4 | g.110618663_110618668del | CA2763074063 | PITX2 | c.205_210del (p.Gly69_Gln70del) c.330_335del (p.Ala111_Lys112del) n.398_403del n.402_407del c.411_416del (p.Ala138_Lys139del) n.474_479del c.432_437del (p.Ala145_Lys146del) n.363_368del c.273_278del (p.Ala92_Lys93del) n.738_743del n.159_164del c.78_83del (p.Ala27_Lys28del) | |
| 4 | g.110618664T>A | CA357984477 | PITX2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.402A>T n.406A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.478A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.367A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.742A>T n.163A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) | |
| 4 | g.110618664T>C | CA357984478 | PITX2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.402A>G n.406A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.478A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.367A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.742A>G n.163A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) | |
| 4 | g.110618664T>G | CA357984479 | PITX2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.402A>C n.406A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.478A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.367A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.742A>C n.163A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) | |
| 4 | g.110618665G>A | CA357984480 | PITX2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.333C>T (p.Ala111=) n.401C>T n.405C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.477C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.366C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.741C>T n.162C>T c.81C>T (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618665G>C | CA357984481 | PITX2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.333C>G (p.Ala111=) n.401C>G n.405C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.477C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.366C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.741C>G n.162C>G c.81C>G (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618665G>T | CA357984482 | PITX2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.333C>A (p.Ala111=) n.401C>A n.405C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.477C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.366C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.741C>A n.162C>A c.81C>A (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618666G>A | CA357984483 | PITX2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.332C>T (p.Ala111Val) n.400C>T n.404C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.476C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.365C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.740C>T n.161C>T c.80C>T (p.Ala27Val) | |
| 4 | g.110618666G>C | CA357984485 | PITX2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.400C>G n.404C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.476C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.365C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.740C>G n.161C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| 4 | g.110618666G>T | CA357984484 | PITX2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.400C>A n.404C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.476C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.365C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.740C>A n.161C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
| 4 | g.110618667C>A | CA357984486 | PITX2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.399G>T n.403G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.475G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.364G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.739G>T n.160G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
| 4 | g.110618667C= | CA1485098258 | PITX2 | c.206G= (p.Gly69=) c.331G= (p.Ala111=) n.399G= n.403G= c.412G= (p.Ala138=) n.475G= c.433G= (p.Ala145=) n.364G= c.274G= (p.Ala92=) n.739G= n.160G= c.79G= (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618667C>G | CA16044255 | PITX2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.399G>C n.403G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.475G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.364G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.739G>C n.160G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618667C>T | CA357984487 | PITX2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.399G>A n.403G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.475G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.364G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.739G>A n.160G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| 4 | g.110618668C>A | CA357984488 | PITX2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.330G>T (p.Arg110=) n.398G>T n.402G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.474G>T c.432G>T (p.Arg144=) n.363G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.738G>T n.159G>T c.78G>T (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618668C>G | CA357984489 | PITX2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.330G>C (p.Arg110=) n.398G>C n.402G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.474G>C c.432G>C (p.Arg144=) n.363G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.738G>C n.159G>C c.78G>C (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618668C>T | CA357984490 | PITX2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.330G>A (p.Arg110=) n.398G>A n.402G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.474G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.363G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.738G>A n.159G>A c.78G>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618669C>A | CA357984491 | PITX2 | c.204G>T (p.Ser68=) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.397G>T n.401G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.473G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.362G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.737G>T n.158G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) | |
| 4 | g.110618669C= | CA1485098270 | PITX2 | c.204G= (p.Ser68=) c.329G= (p.Arg110=) n.397G= n.401G= c.410G= (p.Arg137=) n.473G= c.431G= (p.Arg144=) n.362G= c.272G= (p.Arg91=) n.737G= n.158G= c.77G= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618669C>G | CA119285 | PITX2 | c.204G>C (p.Ser68=) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.397G>C n.401G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.473G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.362G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.737G>C n.158G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618669C>T | CA246272 | PITX2 | c.204G>A (p.Ser68=) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.397G>A n.401G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.473G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.362G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.737G>A n.158G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618672_110618674del | CA2695203778 | PITX2 | c.202_204del (p.Ser68del) c.327_329del (p.Arg110del) n.395_397del n.399_401del c.408_410del (p.Arg137del) n.471_473del c.429_431del (p.Arg144del) n.360_362del c.270_272del (p.Arg91del) n.735_737del n.156_158del c.75_77del (p.Arg26del) | |
| 4 | g.110618670G>A | CA357984492 | PITX2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.328C>T (p.Arg110Trp) n.396C>T n.400C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.472C>T c.430C>T (p.Arg144Trp) n.361C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.736C>T n.157C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618670G>C | CA16044256 | PITX2 | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.396C>G n.400C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.472C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.361C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.736C>G n.157C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618670G= | CA1485098280 | PITX2 | c.203C= (p.Ser68=) c.328C= (p.Arg110=) n.396C= n.400C= c.409C= (p.Arg137=) n.472C= c.430C= (p.Arg144=) n.361C= c.271C= (p.Arg91=) n.736C= n.157C= c.76C= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618670G>T | CA357984493 | PITX2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.328C>A (p.Arg110=) n.396C>A n.400C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.472C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.361C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.736C>A n.157C>A c.76C>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618671A= | CA1485098284 | PITX2 | c.202T= (p.Ser68=) c.327T= (p.Arg109=) n.395T= n.399T= c.408T= (p.Arg136=) n.471T= c.429T= (p.Arg143=) n.360T= c.270T= (p.Arg90=) n.735T= n.156T= c.75T= (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>C | CA357984494 | PITX2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.327T>G (p.Arg109=) n.395T>G n.399T>G c.408T>G (p.Arg136=) n.471T>G c.429T>G (p.Arg143=) n.360T>G c.270T>G (p.Arg90=) n.735T>G n.156T>G c.75T>G (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>G | CA3045485 | PITX2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.327T>C (p.Arg109=) n.395T>C n.399T>C c.408T>C (p.Arg136=) n.471T>C c.429T>C (p.Arg143=) n.360T>C c.270T>C (p.Arg90=) n.735T>C n.156T>C c.75T>C (p.Arg25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618671A>T | CA357984495 | PITX2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.327T>A (p.Arg109=) n.395T>A n.399T>A c.408T>A (p.Arg136=) n.471T>A c.429T>A (p.Arg143=) n.360T>A c.270T>A (p.Arg90=) n.735T>A n.156T>A c.75T>A (p.Arg25=) | ClinVar |
| 4 | g.110618672C>A | CA357984496 | PITX2 | c.201G>T (p.Ser67=) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.394G>T n.398G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.470G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.359G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.734G>T n.155G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>G | CA357984497 | PITX2 | c.201G>C (p.Ser67=) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.394G>C n.398G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.470G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.359G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.734G>C n.155G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>T | CA357984498 | PITX2 | c.201G>A (p.Ser67=) c.326G>A (p.Arg109His) n.394G>A n.398G>A c.407G>A (p.Arg136His) n.470G>A c.428G>A (p.Arg143His) n.359G>A c.269G>A (p.Arg90His) n.734G>A n.155G>A c.74G>A (p.Arg25His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618672_110618673insACAG | CA2763074067 | PITX2 | c.200_201insCTGT (p.Ser68CysfsTer?) c.325_326insCTGT (p.Arg109ProfsTer?) n.393_394insCTGT n.397_398insCTGT c.406_407insCTGT (p.Arg136ProfsTer?) n.469_470insCTGT c.427_428insCTGT (p.Arg143ProfsTer?) n.358_359insCTGT c.268_269insCTGT (p.Arg90ProfsTer?) n.733_734insCTGT n.154_155insCTGT c.73_74insCTGT (p.Arg25ProfsTer?) | |
| 4 | g.110618673G>A | CA357984499 | PITX2 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.393C>T n.397C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) n.469C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) n.358C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) n.733C>T n.154C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618673G>C | CA357984500 | PITX2 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.393C>G n.397C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.469C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.358C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.733C>G n.154C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
| 4 | g.110618673G>T | CA357984501 | PITX2 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.393C>A n.397C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) n.469C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) n.358C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) n.733C>A n.154C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) | |
| 4 | g.110618674A>C | CA357984502 | PITX2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.324T>G (p.Asn108Lys) n.392T>G n.396T>G c.405T>G (p.Asn135Lys) n.468T>G c.426T>G (p.Asn142Lys) n.357T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) n.732T>G n.153T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618674A>G | CA357984503 | PITX2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.324T>C (p.Asn108=) n.392T>C n.396T>C c.405T>C (p.Asn135=) n.468T>C c.426T>C (p.Asn142=) n.357T>C c.267T>C (p.Asn89=) n.732T>C n.153T>C c.72T>C (p.Asn24=) | |
| 4 | g.110618674A>T | CA357984504 | PITX2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.324T>A (p.Asn108Lys) n.392T>A n.396T>A c.405T>A (p.Asn135Lys) n.468T>A c.426T>A (p.Asn142Lys) n.357T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) n.732T>A n.153T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618675T>A | CA357984505 | PITX2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.391A>T n.395A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.467A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) n.356A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.731A>T n.152A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 4 | g.110618675T>C | CA357984506 | PITX2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.391A>G n.395A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.467A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) n.356A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.731A>G n.152A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) | ClinVar |
| 4 | g.110618675T>G | CA357984507 | PITX2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.391A>C n.395A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.467A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) n.356A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.731A>C n.152A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 4 | g.110618676T>A | CA357984510 | PITX2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.390A>T n.394A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.466A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.355A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.730A>T n.151A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 4 | g.110618676T>C | CA357984509 | PITX2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.322A>G (p.Asn108Asp) n.390A>G n.394A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.466A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) n.355A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.730A>G n.151A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 4 | g.110618676T>G | CA357984508 | PITX2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.322A>C (p.Asn108His) n.390A>C n.394A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.466A>C c.424A>C (p.Asn142His) n.355A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.730A>C n.151A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 4 | g.110618676_110618677insA | CA2763074069 | PITX2 | c.196_197insT (p.Glu66ValfsTer?) c.321_322insT (p.Asn108Ter) n.389_390insT n.393_394insT c.402_403insT (p.Asn135Ter) n.465_466insT c.423_424insT (p.Asn142Ter) n.354_355insT c.264_265insT (p.Asn89Ter) n.729_730insT n.150_151insT c.69_70insT (p.Asn24Ter) | |
| 4 | g.110618677C>A | CA357984511 | PITX2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.389G>T n.393G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.465G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.354G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.729G>T n.150G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>G | CA357984512 | PITX2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.389G>C n.393G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.465G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.354G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.729G>C n.150G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>T | CA357984514 | PITX2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.321G>A (p.Lys107=) n.389G>A n.393G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.465G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.354G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.729G>A n.150G>A c.69G>A (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618677_110618681del | CA2763074071 | PITX2 | c.192_196del (p.Gln65IlefsTer?) c.317_321del (p.Phe106Ter) n.385_389del n.389_393del c.398_402del (p.Phe133Ter) n.461_465del c.419_423del (p.Phe140Ter) n.350_354del c.260_264del (p.Phe87Ter) n.725_729del n.146_150del c.65_69del (p.Phe22Ter) | |
| 4 | g.110618677_110618678insACA | CA2763074072 | PITX2 | c.195_196insTGT (p.Gln65_Glu66insCys) c.320_321insTGT (p.Lys107delinsAsnVal) n.388_389insTGT n.392_393insTGT c.401_402insTGT (p.Lys134delinsAsnVal) n.464_465insTGT c.422_423insTGT (p.Lys141delinsAsnVal) n.353_354insTGT c.263_264insTGT (p.Lys88delinsAsnVal) n.728_729insTGT n.149_150insTGT c.68_69insTGT (p.Lys23delinsAsnVal) | |
| 4 | g.110618678T>A | CA357984516 | PITX2 | c.195A>T (p.Gln65His) c.320A>T (p.Lys107Met) n.388A>T n.392A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.464A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.353A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.728A>T n.149A>T c.68A>T (p.Lys23Met) | |
| 4 | g.110618678T>C | CA357984517 | PITX2 | c.195A>G (p.Gln65=) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.388A>G n.392A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.464A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.353A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.728A>G n.149A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
| 4 | g.110618678T>G | CA357984518 | PITX2 | c.195A>C (p.Gln65His) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.388A>C n.392A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.464A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.353A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.728A>C n.149A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
| 4 | g.110618679T>A | CA357984519 | PITX2 | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.387A>T n.391A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.463A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) n.352A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) n.727A>T n.148A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
| 4 | g.110618679T>C | CA129016 | PITX2 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.387A>G n.391A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.463A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.352A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.727A>G n.148A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618679T>G | CA357984520 | PITX2 | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.387A>C n.391A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.463A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) n.352A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) n.727A>C n.148A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) | |
| 4 | g.110618679T= | CA1485098288 | PITX2 | c.194A= (p.Gln65=) c.319A= (p.Lys107=) n.387A= n.391A= c.400A= (p.Lys134=) n.463A= c.421A= (p.Lys141=) n.352A= c.262A= (p.Lys88=) n.727A= n.148A= c.67A= (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618680G>A | CA357984521 | PITX2 | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.318C>T (p.Phe106=) n.386C>T n.390C>T c.399C>T (p.Phe133=) n.462C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.351C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.726C>T n.147C>T c.66C>T (p.Phe22=) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618680G>C | CA357984522 | PITX2 | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.318C>G (p.Phe106Leu) n.386C>G n.390C>G c.399C>G (p.Phe133Leu) n.462C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.351C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) n.726C>G n.147C>G c.66C>G (p.Phe22Leu) | |
| 4 | g.110618680G>T | CA357984523 | PITX2 | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.318C>A (p.Phe106Leu) n.386C>A n.390C>A c.399C>A (p.Phe133Leu) n.462C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.351C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) n.726C>A n.147C>A c.66C>A (p.Phe22Leu) | |
| 4 | g.110618681A>C | CA357984524 | PITX2 | c.192T>G (p.Val64=) c.317T>G (p.Phe106Cys) n.385T>G n.389T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.461T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.350T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.725T>G n.146T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) | |
| 4 | g.110618681A>G | CA357984526 | PITX2 | c.192T>C (p.Val64=) c.317T>C (p.Phe106Ser) n.385T>C n.389T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.461T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.350T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.725T>C n.146T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) | |
| 4 | g.110618681A>T | CA357984525 | PITX2 | c.192T>A (p.Val64=) c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.385T>A n.389T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.461T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.350T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.725T>A n.146T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) | |
| 4 | g.110618682A>C | CA357984527 | PITX2 | c.191T>G (p.Val64Gly) c.316T>G (p.Phe106Val) n.384T>G n.388T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.460T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.349T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.724T>G n.145T>G c.64T>G (p.Phe22Val) | |
| 4 | g.110618682A>G | CA357984529 | PITX2 | c.191T>C (p.Val64Ala) c.316T>C (p.Phe106Leu) n.384T>C n.388T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.460T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.349T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.724T>C n.145T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) | ClinVar |
| 4 | g.110618682A>T | CA357984528 | PITX2 | c.191T>A (p.Val64Asp) c.316T>A (p.Phe106Ile) n.384T>A n.388T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.460T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.349T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.724T>A n.145T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) | |
| 4 | g.110618683C>A | CA357984530 | PITX2 | c.190G>T (p.Val64Phe) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.383G>T n.387G>T c.396G>T (p.Trp132Cys) n.459G>T c.417G>T (p.Trp139Cys) n.348G>T c.258G>T (p.Trp86Cys) n.723G>T n.144G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) | ClinVar |
| 4 | g.110618683C>G | CA357984531 | PITX2 | c.190G>C (p.Val64Leu) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.383G>C n.387G>C c.396G>C (p.Trp132Cys) n.459G>C c.417G>C (p.Trp139Cys) n.348G>C c.258G>C (p.Trp86Cys) n.723G>C n.144G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
| 4 | g.110618683C>T | CA357984532 | PITX2 | c.190G>A (p.Val64Ile) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.383G>A n.387G>A c.396G>A (p.Trp132Ter) n.459G>A c.417G>A (p.Trp139Ter) n.348G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.723G>A n.144G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) | |
| 4 | g.110618684C>A | CA3045486 | PITX2 | c.189G>T (p.Leu63Phe) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.382G>T n.386G>T c.395G>T (p.Trp132Leu) n.458G>T c.416G>T (p.Trp139Leu) n.347G>T c.257G>T (p.Trp86Leu) n.722G>T n.143G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.110618684C= | CA1485098294 | PITX2 | c.189G= (p.Leu63=) c.314G= (p.Trp105=) n.382G= n.386G= c.395G= (p.Trp132=) n.458G= c.416G= (p.Trp139=) n.347G= c.257G= (p.Trp86=) n.722G= n.143G= c.62G= (p.Trp21=) | |
| 4 | g.110618684C>G | CA357984533 | PITX2 | c.189G>C (p.Leu63Phe) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.382G>C n.386G>C c.395G>C (p.Trp132Ser) n.458G>C c.416G>C (p.Trp139Ser) n.347G>C c.257G>C (p.Trp86Ser) n.722G>C n.143G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618684C>T | CA357984534 | PITX2 | c.189G>A (p.Leu63=) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.382G>A n.386G>A c.395G>A (p.Trp132Ter) n.458G>A c.416G>A (p.Trp139Ter) n.347G>A c.257G>A (p.Trp86Ter) n.722G>A n.143G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) | |
| 4 | g.110618685A>C | CA357984535 | PITX2 | c.188T>G (p.Leu63Trp) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.381T>G n.385T>G c.394T>G (p.Trp132Gly) n.457T>G c.415T>G (p.Trp139Gly) n.346T>G c.256T>G (p.Trp86Gly) n.721T>G n.142T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
| 4 | g.110618685A>G | CA357984536 | PITX2 | c.188T>C (p.Leu63Ser) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.381T>C n.385T>C c.394T>C (p.Trp132Arg) n.457T>C c.415T>C (p.Trp139Arg) n.346T>C c.256T>C (p.Trp86Arg) n.721T>C n.142T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
| 4 | g.110618685A>T | CA357984537 | PITX2 | c.188T>A (p.Leu63Ter) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.381T>A n.385T>A c.394T>A (p.Trp132Arg) n.457T>A c.415T>A (p.Trp139Arg) n.346T>A c.256T>A (p.Trp86Arg) n.721T>A n.142T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) | |
| 4 | g.110618686A>C | CA357984538 | PITX2 | c.187T>G (p.Leu63Val) c.312T>G (p.Val104=) n.380T>G n.384T>G c.393T>G (p.Val131=) n.456T>G c.414T>G (p.Val138=) n.345T>G c.255T>G (p.Val85=) n.720T>G n.141T>G c.60T>G (p.Val20=) | |
| 4 | g.110618686A>G | CA440822298 | PITX2 | c.187T>C (p.Leu63=) c.312T>C (p.Val104=) n.380T>C n.384T>C c.393T>C (p.Val131=) n.456T>C c.414T>C (p.Val138=) n.345T>C c.255T>C (p.Val85=) n.720T>C n.141T>C c.60T>C (p.Val20=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618686A>T | CA357984539 | PITX2 | c.187T>A (p.Leu63Met) c.312T>A (p.Val104=) n.380T>A n.384T>A c.393T>A (p.Val131=) n.456T>A c.414T>A (p.Val138=) n.345T>A c.255T>A (p.Val85=) n.720T>A n.141T>A c.60T>A (p.Val20=) | |
| 4 | g.110618686_110618697del | CA2763074075 | PITX2 | c.185-9_187del c.310-9_312del n.378-9_380del n.382-9_384del c.391-9_393del n.454-9_456del c.412-9_414del n.343-9_345del c.253-9_255del n.718-9_720del n.130_141del c.58-9_60del | |
| 4 | g.110618687A>C | CA357984542 | PITX2 | c.186T>G (p.Gly62=) c.311T>G (p.Val104Gly) n.379T>G n.383T>G c.392T>G (p.Val131Gly) n.455T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.344T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.719T>G n.140T>G c.59T>G (p.Val20Gly) | |
| 4 | g.110618687A>G | CA357984541 | PITX2 | c.186T>C (p.Gly62=) c.311T>C (p.Val104Ala) n.379T>C n.383T>C c.392T>C (p.Val131Ala) n.455T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.344T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.719T>C n.140T>C c.59T>C (p.Val20Ala) | |
| 4 | g.110618687A>T | CA357984540 | PITX2 | c.186T>A (p.Gly62=) c.311T>A (p.Val104Asp) n.379T>A n.383T>A c.392T>A (p.Val131Asp) n.455T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.344T>A c.254T>A (p.Val85Asp) n.719T>A n.140T>A c.59T>A (p.Val20Asp) | |
| 4 | g.110618688C>A | CA357984543 | PITX2 | c.185G>T (p.Gly62Val) c.310G>T (p.Val104Phe) n.378G>T n.382G>T c.391G>T (p.Val131Phe) n.454G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.343G>T c.253G>T (p.Val85Phe) n.718G>T n.139G>T c.58G>T (p.Val20Phe) | |
| 4 | g.110618688C>G | CA357984544 | PITX2 | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.310G>C (p.Val104Leu) n.378G>C n.382G>C c.391G>C (p.Val131Leu) n.454G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.343G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.718G>C n.139G>C c.58G>C (p.Val20Leu) | |
| 4 | g.110618688C>T | CA357984545 | PITX2 | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.310G>A (p.Val104Ile) n.378G>A n.382G>A c.391G>A (p.Val131Ile) n.454G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.343G>A c.253G>A (p.Val85Ile) n.718G>A n.139G>A c.58G>A (p.Val20Ile) | |
| 4 | g.110618689C>A | CA357984546 | PITX2 | c.185-1G>T (n.185-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.378-1G>T n.382-1G>T c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.454-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) n.343-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.718-1G>T n.138G>T c.58-1G>T (n.58-1G>T) | |
| 4 | g.110618689C>G | CA357984547 | PITX2 | c.185-1G>C (n.185-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.378-1G>C n.382-1G>C c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.454-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) n.343-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.718-1G>C n.138G>C c.58-1G>C (n.58-1G>C) | |
| 4 | g.110618689C>T | CA357984548 | PITX2 | c.185-1G>A (n.185-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.378-1G>A n.382-1G>A c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.454-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) n.343-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.718-1G>A n.138G>A c.58-1G>A (n.58-1G>A) | ClinVar |
| 4 | g.110618694_110618920del | CA2763074076 | PITX2 | c.185-227_185-1del (n.185-227_185-1del) c.310-227_310-1del (n.310-227_310-1del) n.378-227_378-1del n.382-227_382-1del c.391-227_391-1del (n.391-227_391-1del) n.454-227_454-1del c.412-227_412-1del (n.412-227_412-1del) n.343-227_343-1del c.253-227_253-1del (n.253-227_253-1del) n.718-227_718-1del c.58-227_58-1del (n.58-227_58-1del) | |
| 4 | g.110618690T>A | CA357984549 | PITX2 | c.185-2A>T (n.185-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.378-2A>T n.382-2A>T c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.454-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) n.343-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.718-2A>T n.137A>T c.58-2A>T (n.58-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618690T>C | CA357984550 | PITX2 | c.185-2A>G (n.185-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.378-2A>G n.382-2A>G c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.454-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) n.343-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.718-2A>G n.137A>G c.58-2A>G (n.58-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618690T>G | CA357984551 | PITX2 | c.185-2A>C (n.185-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.378-2A>C n.382-2A>C c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.454-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) n.343-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.718-2A>C n.137A>C c.58-2A>C (n.58-2A>C) | |
| 4 | g.110618690T= | CA1485098299 | PITX2 | c.185-2A= (n.185-2A=) c.310-2A= (n.310-2A=) n.378-2A= n.382-2A= c.391-2A= (n.391-2A=) n.454-2A= c.412-2A= (n.412-2A=) n.343-2A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.718-2A= n.137A= c.58-2A= (n.58-2A=) | |
| 4 | g.110618692G>A | CA104044445 | PITX2 | c.185-4C>T (n.185-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) n.378-4C>T n.382-4C>T c.391-4C>T (n.391-4C>T) n.454-4C>T c.412-4C>T (n.412-4C>T) n.343-4C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.718-4C>T n.135C>T c.58-4C>T (n.58-4C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618692G= | CA1485098306 | PITX2 | c.185-4C= (n.185-4C=) c.310-4C= (n.310-4C=) n.378-4C= n.382-4C= c.391-4C= (n.391-4C=) n.454-4C= c.412-4C= (n.412-4C=) n.343-4C= c.253-4C= (n.253-4C=) n.718-4C= n.135C= c.58-4C= (n.58-4C=) | |
| 4 | g.110618692_110618693insACA | CA2763074078 | PITX2 | c.185-5_185-4insTGT (n.185-5_185-4insTGT) c.310-5_310-4insTGT (n.310-5_310-4insTGT) n.378-5_378-4insTGT n.382-5_382-4insTGT c.391-5_391-4insTGT (n.391-5_391-4insTGT) n.454-5_454-4insTGT c.412-5_412-4insTGT (n.412-5_412-4insTGT) n.343-5_343-4insTGT c.253-5_253-4insTGT (n.253-5_253-4insTGT) n.718-5_718-4insTGT n.134_135insTGT c.58-5_58-4insTGT (n.58-5_58-4insTGT) | |
| 4 | g.110618694G>C | CA2671769382 | PITX2 | c.185-6C>G (n.185-6C>G) c.310-6C>G (n.310-6C>G) n.378-6C>G n.382-6C>G c.391-6C>G (n.391-6C>G) n.454-6C>G c.412-6C>G (n.412-6C>G) n.343-6C>G c.253-6C>G (n.253-6C>G) n.718-6C>G n.133C>G c.58-6C>G (n.58-6C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618695G>A | CA3045487 | PITX2 | c.185-7C>T (n.185-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) n.378-7C>T n.382-7C>T c.391-7C>T (n.391-7C>T) n.454-7C>T c.412-7C>T (n.412-7C>T) n.343-7C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.718-7C>T n.132C>T c.58-7C>T (n.58-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618695G= | CA1485098312 | PITX2 | c.185-7C= (n.185-7C=) c.310-7C= (n.310-7C=) n.378-7C= n.382-7C= c.391-7C= (n.391-7C=) n.454-7C= c.412-7C= (n.412-7C=) n.343-7C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.718-7C= n.132C= c.58-7C= (n.58-7C=) | |
| 4 | g.110618696C= | CA1485098317 | PITX2 | c.185-8G= (n.185-8G=) c.310-8G= (n.310-8G=) n.378-8G= n.382-8G= c.391-8G= (n.391-8G=) n.454-8G= c.412-8G= (n.412-8G=) n.343-8G= c.253-8G= (n.253-8G=) n.718-8G= n.131G= c.58-8G= (n.58-8G=) | |
| 4 | g.110618696C>T | CA554052386 | PITX2 | c.185-8G>A (n.185-8G>A) c.310-8G>A (n.310-8G>A) n.378-8G>A n.382-8G>A c.391-8G>A (n.391-8G>A) n.454-8G>A c.412-8G>A (n.412-8G>A) n.343-8G>A c.253-8G>A (n.253-8G>A) n.718-8G>A n.131G>A c.58-8G>A (n.58-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618697G>A | CA554052387 | PITX2 | c.185-9C>T (n.185-9C>T) c.310-9C>T (n.310-9C>T) n.378-9C>T n.382-9C>T c.391-9C>T (n.391-9C>T) n.454-9C>T c.412-9C>T (n.412-9C>T) n.343-9C>T c.253-9C>T (n.253-9C>T) n.718-9C>T n.130C>T c.58-9C>T (n.58-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618697G= | CA1485098320 | PITX2 | c.185-9C= (n.185-9C=) c.310-9C= (n.310-9C=) n.378-9C= n.382-9C= c.391-9C= (n.391-9C=) n.454-9C= c.412-9C= (n.412-9C=) n.343-9C= c.253-9C= (n.253-9C=) n.718-9C= n.130C= c.58-9C= (n.58-9C=) | |
| 4 | g.110618697G>T | CA2695203779 | PITX2 | c.185-9C>A (n.185-9C>A) c.310-9C>A (n.310-9C>A) n.378-9C>A n.382-9C>A c.391-9C>A (n.391-9C>A) n.454-9C>A c.412-9C>A (n.412-9C>A) n.343-9C>A c.253-9C>A (n.253-9C>A) n.718-9C>A n.130C>A c.58-9C>A (n.58-9C>A) | |
| 4 | g.110618698G>A | CA2706792475 | PITX2 | c.185-10C>T (n.185-10C>T) c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.378-10C>T n.382-10C>T c.391-10C>T (n.391-10C>T) n.454-10C>T c.412-10C>T (n.412-10C>T) n.343-10C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) n.718-10C>T n.129C>T c.58-10C>T (n.58-10C>T) | dbSNP |
| 4 | g.110618698_110618699delinsGT | CA1485098321 | PITX2 | c.185-11_185-10delinsAC (n.185-11_185-10delinsAC) c.310-11_310-10delinsAC (n.310-11_310-10delinsAC) n.378-11_378-10delinsAC n.382-11_382-10delinsAC c.391-11_391-10delinsAC (n.391-11_391-10delinsAC) n.454-11_454-10delinsAC c.412-11_412-10delinsAC (n.412-11_412-10delinsAC) n.343-11_343-10delinsAC c.253-11_253-10delinsAC (n.253-11_253-10delinsAC) n.718-11_718-10delinsAC n.128_129delinsAC c.58-11_58-10delinsAC (n.58-11_58-10delinsAC) | |
| 4 | g.110618699T>C | CA649316475 | PITX2 | c.185-11A>G (n.185-11A>G) c.310-11A>G (n.310-11A>G) n.378-11A>G n.382-11A>G c.391-11A>G (n.391-11A>G) n.454-11A>G c.412-11A>G (n.412-11A>G) n.343-11A>G c.253-11A>G (n.253-11A>G) n.718-11A>G n.128A>G c.58-11A>G (n.58-11A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.110618699T>G | CA554052388 | PITX2 | c.185-11A>C (n.185-11A>C) c.310-11A>C (n.310-11A>C) n.378-11A>C n.382-11A>C c.391-11A>C (n.391-11A>C) n.454-11A>C c.412-11A>C (n.412-11A>C) n.343-11A>C c.253-11A>C (n.253-11A>C) n.718-11A>C n.128A>C c.58-11A>C (n.58-11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618699T= | CA1485098331 | PITX2 | c.185-11A= (n.185-11A=) c.310-11A= (n.310-11A=) n.378-11A= n.382-11A= c.391-11A= (n.391-11A=) n.454-11A= c.412-11A= (n.412-11A=) n.343-11A= c.253-11A= (n.253-11A=) n.718-11A= n.128A= c.58-11A= (n.58-11A=) | |
| 4 | g.110618700del | CA10619920 | PITX2 | c.185-11del (n.185-11del) c.310-11del (n.310-11del) n.378-11del n.382-11del c.391-11del (n.391-11del) n.454-11del c.412-11del (n.412-11del) n.343-11del c.253-11del (n.253-11del) n.718-11del n.128del c.58-11del (n.58-11del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618703G>T | CA2671769383 | PITX2 | c.185-15C>A (n.185-15C>A) c.310-15C>A (n.310-15C>A) n.378-15C>A n.382-15C>A c.391-15C>A (n.391-15C>A) n.454-15C>A c.412-15C>A (n.412-15C>A) n.343-15C>A c.253-15C>A (n.253-15C>A) n.718-15C>A n.124C>A c.58-15C>A (n.58-15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618703_110618715del | CA2763074080 | PITX2 | c.185-27_185-15del (n.185-27_185-15del) c.310-27_310-15del (n.310-27_310-15del) n.378-27_378-15del n.382-27_382-15del c.391-27_391-15del (n.391-27_391-15del) n.454-27_454-15del c.412-27_412-15del (n.412-27_412-15del) n.343-27_343-15del c.253-27_253-15del (n.253-27_253-15del) n.718-27_718-15del n.112_124del c.58-27_58-15del (n.58-27_58-15del) | |
| 4 | g.110618704_110618705insA | CA2763074081 | PITX2 | c.185-17_185-16insT (n.185-17_185-16insT) c.310-17_310-16insT (n.310-17_310-16insT) n.378-17_378-16insT n.382-17_382-16insT c.391-17_391-16insT (n.391-17_391-16insT) n.454-17_454-16insT c.412-17_412-16insT (n.412-17_412-16insT) n.343-17_343-16insT c.253-17_253-16insT (n.253-17_253-16insT) n.718-17_718-16insT n.122_123insT c.58-17_58-16insT (n.58-17_58-16insT) | |
| 4 | g.110618708G>A | CA2671769384 | PITX2 | c.185-20C>T (n.185-20C>T) c.310-20C>T (n.310-20C>T) n.378-20C>T n.382-20C>T c.391-20C>T (n.391-20C>T) n.454-20C>T c.412-20C>T (n.412-20C>T) n.343-20C>T c.253-20C>T (n.253-20C>T) n.718-20C>T n.119C>T c.58-20C>T (n.58-20C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618708_110618709insAC | CA2763074082 | PITX2 | c.185-21_185-20insGT (n.185-21_185-20insGT) c.310-21_310-20insGT (n.310-21_310-20insGT) n.378-21_378-20insGT n.382-21_382-20insGT c.391-21_391-20insGT (n.391-21_391-20insGT) n.454-21_454-20insGT c.412-21_412-20insGT (n.412-21_412-20insGT) n.343-21_343-20insGT c.253-21_253-20insGT (n.253-21_253-20insGT) n.718-21_718-20insGT n.118_119insGT c.58-21_58-20insGT (n.58-21_58-20insGT) | |
| 4 | g.110618710G>A | CA2671769386 | PITX2 | c.185-22C>T (n.185-22C>T) c.310-22C>T (n.310-22C>T) n.378-22C>T n.382-22C>T c.391-22C>T (n.391-22C>T) n.454-22C>T c.412-22C>T (n.412-22C>T) n.343-22C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.718-22C>T n.117C>T c.58-22C>T (n.58-22C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618710G>C | CA1485098337 | PITX2 | c.185-22C>G (n.185-22C>G) c.310-22C>G (n.310-22C>G) n.378-22C>G n.382-22C>G c.391-22C>G (n.391-22C>G) n.454-22C>G c.412-22C>G (n.412-22C>G) n.343-22C>G c.253-22C>G (n.253-22C>G) n.718-22C>G n.117C>G c.58-22C>G (n.58-22C>G) | dbSNP |
| 4 | g.110618710G= | CA1485098336 | PITX2 | c.185-22C= (n.185-22C=) c.310-22C= (n.310-22C=) n.378-22C= n.382-22C= c.391-22C= (n.391-22C=) n.454-22C= c.412-22C= (n.412-22C=) n.343-22C= c.253-22C= (n.253-22C=) n.718-22C= n.117C= c.58-22C= (n.58-22C=) | |
| 4 | g.110618710G>T | CA2671769385 | PITX2 | c.185-22C>A (n.185-22C>A) c.310-22C>A (n.310-22C>A) n.378-22C>A n.382-22C>A c.391-22C>A (n.391-22C>A) n.454-22C>A c.412-22C>A (n.412-22C>A) n.343-22C>A c.253-22C>A (n.253-22C>A) n.718-22C>A n.117C>A c.58-22C>A (n.58-22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618712G>A | CA554052389 | PITX2 | c.185-24C>T (n.185-24C>T) c.310-24C>T (n.310-24C>T) n.378-24C>T n.382-24C>T c.391-24C>T (n.391-24C>T) n.454-24C>T c.412-24C>T (n.412-24C>T) n.343-24C>T c.253-24C>T (n.253-24C>T) n.718-24C>T n.115C>T c.58-24C>T (n.58-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618712G= | CA1485098340 | PITX2 | c.185-24C= (n.185-24C=) c.310-24C= (n.310-24C=) n.378-24C= n.382-24C= c.391-24C= (n.391-24C=) n.454-24C= c.412-24C= (n.412-24C=) n.343-24C= c.253-24C= (n.253-24C=) n.718-24C= n.115C= c.58-24C= (n.58-24C=) | |
| 4 | g.110618712G>T | CA2671769387 | PITX2 | c.185-24C>A (n.185-24C>A) c.310-24C>A (n.310-24C>A) n.378-24C>A n.382-24C>A c.391-24C>A (n.391-24C>A) n.454-24C>A c.412-24C>A (n.412-24C>A) n.343-24C>A c.253-24C>A (n.253-24C>A) n.718-24C>A n.115C>A c.58-24C>A (n.58-24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618712_110618716delinsGCAAA | CA1485098339 | PITX2 | c.185-28_185-24delinsTTTGC (n.185-28_185-24delinsTTTGC) c.310-28_310-24delinsTTTGC (n.310-28_310-24delinsTTTGC) n.378-28_378-24delinsTTTGC n.382-28_382-24delinsTTTGC c.391-28_391-24delinsTTTGC (n.391-28_391-24delinsTTTGC) n.454-28_454-24delinsTTTGC c.412-28_412-24delinsTTTGC (n.412-28_412-24delinsTTTGC) n.343-28_343-24delinsTTTGC c.253-28_253-24delinsTTTGC (n.253-28_253-24delinsTTTGC) n.718-28_718-24delinsTTTGC n.111_115delinsTTTGC c.58-28_58-24delinsTTTGC (n.58-28_58-24delinsTTTGC) |