| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618577_110618579del | CA785301517 | PITX2 | c.299_301del (p.Arg100del) c.424_426del (p.Asp142del) n.492_494del n.496_498del c.505_507del (p.Asp169del) n.568_570del c.526_528del (p.Asp176del) n.457_459del c.367_369del (p.Asp123del) n.832_834del n.253_255del c.172_174del (p.Asp58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618577_110618578delinsCG | CA1485098138 | PITX2 | c.295_296delinsCG (p.Arg99=) c.420_421delinsCG (p.Tyr140=) n.488_489delinsCG n.492_493delinsCG c.501_502delinsCG (p.Tyr167=) n.564_565delinsCG c.522_523delinsCG (p.Tyr174=) n.453_454delinsCG c.363_364delinsCG (p.Tyr121=) n.828_829delinsCG n.249_250delinsCG c.168_169delinsCG (p.Tyr56=) | |
| 4 | g.110618577_110618578delinsTT | CA1139658596 | PITX2 | c.295_296delinsAA (p.Arg99Lys) c.420_421delinsAA (p.Tyr140Ter) n.488_489delinsAA n.492_493delinsAA c.501_502delinsAA (p.Tyr167Ter) n.564_565delinsAA c.522_523delinsAA (p.Tyr174Ter) n.453_454delinsAA c.363_364delinsAA (p.Tyr121Ter) n.828_829delinsAA n.249_250delinsAA c.168_169delinsAA (p.Tyr56Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618578G>A | CA104044418 | PITX2 | c.295C>T (p.Arg99Ter) c.420C>T (p.Tyr140=) n.488C>T n.492C>T c.501C>T (p.Tyr167=) n.564C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.453C>T c.363C>T (p.Tyr121=) n.828C>T n.249C>T c.168C>T (p.Tyr56=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618578G>C | CA357984236 | PITX2 | c.295C>G (p.Arg99Gly) c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.488C>G n.492C>G c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.564C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.453C>G c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.828C>G n.249C>G c.168C>G (p.Tyr56Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618578G= | CA1485098145 | PITX2 | c.295C= (p.Arg99=) c.420C= (p.Tyr140=) n.488C= n.492C= c.501C= (p.Tyr167=) n.564C= c.522C= (p.Tyr174=) n.453C= c.363C= (p.Tyr121=) n.828C= n.249C= c.168C= (p.Tyr56=) | |
| 4 | g.110618578G>T | CA357984237 | PITX2 | c.295C>A (p.Arg99=) c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.488C>A n.492C>A c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.564C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.453C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.828C>A n.249C>A c.168C>A (p.Tyr56Ter) | ClinVar |
| 4 | g.110618579T>A | CA357984238 | PITX2 | c.294A>T (p.Leu98=) c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.487A>T n.491A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.563A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.452A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.827A>T n.248A>T c.167A>T (p.Tyr56Phe) | |
| 4 | g.110618579T>C | CA3045472 | PITX2 | c.294A>G (p.Leu98=) c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.487A>G n.491A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.563A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.452A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.827A>G n.248A>G c.167A>G (p.Tyr56Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618579T>G | CA357984239 | PITX2 | c.294A>C (p.Leu98=) c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.487A>C n.491A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.563A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.452A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.827A>C n.248A>C c.167A>C (p.Tyr56Ser) | |
| 4 | g.110618579T= | CA1485098147 | PITX2 | c.294A= (p.Leu98=) c.419A= (p.Tyr140=) n.487A= n.491A= c.500A= (p.Tyr167=) n.563A= c.521A= (p.Tyr174=) n.452A= c.362A= (p.Tyr121=) n.827A= n.248A= c.167A= (p.Tyr56=) | |
| 4 | g.110618580A>C | CA357984242 | PITX2 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.486T>G n.490T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.562T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.451T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.826T>G n.247T>G c.166T>G (p.Tyr56Asp) | |
| 4 | g.110618580A>G | CA357984241 | PITX2 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.418T>C (p.Tyr140His) n.486T>C n.490T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.562T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.451T>C c.361T>C (p.Tyr121His) n.826T>C n.247T>C c.166T>C (p.Tyr56His) | |
| 4 | g.110618580A>T | CA357984240 | PITX2 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.486T>A n.490T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.562T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.451T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.826T>A n.247T>A c.166T>A (p.Tyr56Asn) | |
| 4 | g.110618581G>A | CA440822271 | PITX2 | c.292C>T (p.Leu98=) c.417C>T (p.Pro139=) n.485C>T n.489C>T c.498C>T (p.Pro166=) n.561C>T c.519C>T (p.Pro173=) n.450C>T c.360C>T (p.Pro120=) n.825C>T n.246C>T c.165C>T (p.Pro55=) | dbSNP |
| 4 | g.110618581G>C | CA357984243 | PITX2 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.417C>G (p.Pro139=) n.485C>G n.489C>G c.498C>G (p.Pro166=) n.561C>G c.519C>G (p.Pro173=) n.450C>G c.360C>G (p.Pro120=) n.825C>G n.246C>G c.165C>G (p.Pro55=) | |
| 4 | g.110618581G= | CA1485098149 | PITX2 | c.292C= (p.Leu98=) c.417C= (p.Pro139=) n.485C= n.489C= c.498C= (p.Pro166=) n.561C= c.519C= (p.Pro173=) n.450C= c.360C= (p.Pro120=) n.825C= n.246C= c.165C= (p.Pro55=) | |
| 4 | g.110618581G>T | CA357984244 | PITX2 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.417C>A (p.Pro139=) n.485C>A n.489C>A c.498C>A (p.Pro166=) n.561C>A c.519C>A (p.Pro173=) n.450C>A c.360C>A (p.Pro120=) n.825C>A n.246C>A c.165C>A (p.Pro55=) | |
| 4 | g.110618582G>A | CA357984245 | PITX2 | c.291C>T (p.Ala97=) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.484C>T n.488C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.560C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) n.449C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) n.824C>T n.245C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) | |
| 4 | g.110618582G>C | CA357984246 | PITX2 | c.291C>G (p.Ala97=) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.484C>G n.488C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.560C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) n.449C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) n.824C>G n.245C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) | |
| 4 | g.110618582G>T | CA357984247 | PITX2 | c.291C>A (p.Ala97=) c.416C>A (p.Pro139His) n.484C>A n.488C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.560C>A c.518C>A (p.Pro173His) n.449C>A c.359C>A (p.Pro120His) n.824C>A n.245C>A c.164C>A (p.Pro55His) | |
| 4 | g.110618583G>A | CA357984248 | PITX2 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.483C>T n.487C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.559C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) n.448C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) n.823C>T n.244C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618583G>C | CA357984249 | PITX2 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.483C>G n.487C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.559C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) n.448C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) n.823C>G n.244C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) | |
| 4 | g.110618583G= | CA1485098152 | PITX2 | c.290C= (p.Ala97=) c.415C= (p.Pro139=) n.483C= n.487C= c.496C= (p.Pro166=) n.559C= c.517C= (p.Pro173=) n.448C= c.358C= (p.Pro120=) n.823C= n.244C= c.163C= (p.Pro55=) | |
| 4 | g.110618583G>T | CA357984250 | PITX2 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.483C>A n.487C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.559C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) n.448C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) n.823C>A n.244C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) | |
| 4 | g.110618584C>A | CA357984251 | PITX2 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.414G>T (p.Gln138His) n.482G>T n.486G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.558G>T c.516G>T (p.Gln172His) n.447G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.822G>T n.243G>T c.162G>T (p.Gln54His) | |
| 4 | g.110618584C>G | CA357984252 | PITX2 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.414G>C (p.Gln138His) n.482G>C n.486G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.558G>C c.516G>C (p.Gln172His) n.447G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.822G>C n.243G>C c.162G>C (p.Gln54His) | |
| 4 | g.110618584C>T | CA357984253 | PITX2 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.414G>A (p.Gln138=) n.482G>A n.486G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.558G>A c.516G>A (p.Gln172=) n.447G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.822G>A n.243G>A c.162G>A (p.Gln54=) | |
| 4 | g.110618585del | CA2580071397 | PITX2 | c.288del (p.Ala97ProfsTer?) c.413del (p.Gln138ArgfsTer?) n.481del n.485del c.494del (p.Gln165ArgfsTer?) n.557del c.515del (p.Gln172ArgfsTer?) n.446del c.356del (p.Gln119ArgfsTer?) n.821del n.242del c.161del (p.Gln54ArgfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.110618585T>A | CA357984255 | PITX2 | c.288A>T (p.Ala96=) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.481A>T n.485A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.557A>T c.515A>T (p.Gln172Leu) n.446A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.821A>T n.242A>T c.161A>T (p.Gln54Leu) | |
| 4 | g.110618585T>C | CA357984256 | PITX2 | c.288A>G (p.Ala96=) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.481A>G n.485A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.557A>G c.515A>G (p.Gln172Arg) n.446A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.821A>G n.242A>G c.161A>G (p.Gln54Arg) | |
| 4 | g.110618585T>G | CA357984254 | PITX2 | c.288A>C (p.Ala96=) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.481A>C n.485A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.557A>C c.515A>C (p.Gln172Pro) n.446A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.821A>C n.242A>C c.161A>C (p.Gln54Pro) | |
| 4 | g.110618586G>A | CA357984257 | PITX2 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.480C>T n.484C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.556C>T c.514C>T (p.Gln172Ter) n.445C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.355C>T n.820C>T n.241C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) | |
| 4 | g.110618586G>C | CA357984258 | PITX2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.480C>G n.484C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.556C>G c.514C>G (p.Gln172Glu) n.445C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.355C>G n.820C>G n.241C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) | |
| 4 | g.110618586G>T | CA357984259 | PITX2 | c.287C>A (p.Ala96Glu) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.480C>A n.484C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.556C>A c.514C>A (p.Gln172Lys) n.445C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.355C>A n.820C>A n.241C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) | |
| 4 | g.110618587C>A | CA357984260 | PITX2 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.411G>T (p.Met137Ile) n.479G>T n.483G>T c.492G>T (p.Met164Ile) n.555G>T c.513G>T (p.Met171Ile) n.444G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.819G>T n.240G>T c.159G>T (p.Met53Ile) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618587C= | CA1485098155 | PITX2 | c.286G= (p.Ala96=) c.411G= (p.Met137=) n.479G= n.483G= c.492G= (p.Met164=) n.555G= c.513G= (p.Met171=) n.444G= c.354G= (p.Met118=) n.819G= n.240G= c.159G= (p.Met53=) | |
| 4 | g.110618587C>G | CA357984261 | PITX2 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.411G>C (p.Met137Ile) n.479G>C n.483G>C c.492G>C (p.Met164Ile) n.555G>C c.513G>C (p.Met171Ile) n.444G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.819G>C n.240G>C c.159G>C (p.Met53Ile) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618587C>T | CA357984262 | PITX2 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.411G>A (p.Met137Ile) n.479G>A n.483G>A c.492G>A (p.Met164Ile) n.555G>A c.513G>A (p.Met171Ile) n.444G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.819G>A n.240G>A c.159G>A (p.Met53Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618588A= | CA1485098159 | PITX2 | c.285T= (p.His95=) c.410T= (p.Met137=) n.478T= n.482T= c.491T= (p.Met164=) n.554T= c.512T= (p.Met171=) n.443T= c.353T= (p.Met118=) n.818T= n.239T= c.158T= (p.Met53=) | |
| 4 | g.110618588A>C | CA357984263 | PITX2 | c.285T>G (p.His95Gln) c.410T>G (p.Met137Arg) n.478T>G n.482T>G c.491T>G (p.Met164Arg) n.554T>G c.512T>G (p.Met171Arg) n.443T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.818T>G n.239T>G c.158T>G (p.Met53Arg) | |
| 4 | g.110618588A>G | CA357984264 | PITX2 | c.285T>C (p.His95=) c.410T>C (p.Met137Thr) n.478T>C n.482T>C c.491T>C (p.Met164Thr) n.554T>C c.512T>C (p.Met171Thr) n.443T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.818T>C n.239T>C c.158T>C (p.Met53Thr) | |
| 4 | g.110618588A>T | CA357984265 | PITX2 | c.285T>A (p.His95Gln) c.410T>A (p.Met137Lys) n.478T>A n.482T>A c.491T>A (p.Met164Lys) n.554T>A c.512T>A (p.Met171Lys) n.443T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.818T>A n.239T>A c.158T>A (p.Met53Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618589T>A | CA357984266 | PITX2 | c.284A>T (p.His95Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.477A>T n.481A>T c.490A>T (p.Met164Leu) n.553A>T c.511A>T (p.Met171Leu) n.442A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.817A>T n.238A>T c.157A>T (p.Met53Leu) | |
| 4 | g.110618589T>C | CA357984267 | PITX2 | c.284A>G (p.His95Arg) c.409A>G (p.Met137Val) n.477A>G n.481A>G c.490A>G (p.Met164Val) n.553A>G c.511A>G (p.Met171Val) n.442A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.817A>G n.238A>G c.157A>G (p.Met53Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618589T>G | CA357984268 | PITX2 | c.284A>C (p.His95Pro) c.409A>C (p.Met137Leu) n.477A>C n.481A>C c.490A>C (p.Met164Leu) n.553A>C c.511A>C (p.Met171Leu) n.442A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.817A>C n.238A>C c.157A>C (p.Met53Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618589T= | CA1485098161 | PITX2 | c.284A= (p.His95=) c.409A= (p.Met137=) n.477A= n.481A= c.490A= (p.Met164=) n.553A= c.511A= (p.Met171=) n.442A= c.352A= (p.Met118=) n.817A= n.238A= c.157A= (p.Met53=) | |
| 4 | g.110618590G>A | CA357984271 | PITX2 | c.283C>T (p.His95Tyr) c.408C>T (p.Leu136=) n.476C>T n.480C>T c.489C>T (p.Leu163=) n.552C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.441C>T c.351C>T (p.Leu117=) n.816C>T n.237C>T c.156C>T (p.Leu52=) | |
| 4 | g.110618590G>C | CA357984269 | PITX2 | c.283C>G (p.His95Asp) c.408C>G (p.Leu136=) n.476C>G n.480C>G c.489C>G (p.Leu163=) n.552C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.441C>G c.351C>G (p.Leu117=) n.816C>G n.237C>G c.156C>G (p.Leu52=) | |
| 4 | g.110618590G>T | CA357984270 | PITX2 | c.283C>A (p.His95Asn) c.408C>A (p.Leu136=) n.476C>A n.480C>A c.489C>A (p.Leu163=) n.552C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.441C>A c.351C>A (p.Leu117=) n.816C>A n.237C>A c.156C>A (p.Leu52=) | |
| 4 | g.110618591A>C | CA357984272 | PITX2 | c.282T>G (p.Ala94=) c.407T>G (p.Leu136Arg) n.475T>G n.479T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) n.551T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.440T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.815T>G n.236T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) | |
| 4 | g.110618591A>G | CA357984273 | PITX2 | c.282T>C (p.Ala94=) c.407T>C (p.Leu136Pro) n.475T>C n.479T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) n.551T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.440T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.815T>C n.236T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) | |
| 4 | g.110618591A>T | CA357984274 | PITX2 | c.282T>A (p.Ala94=) c.407T>A (p.Leu136His) n.475T>A n.479T>A c.488T>A (p.Leu163His) n.551T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.440T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.815T>A n.236T>A c.155T>A (p.Leu52His) | |
| 4 | g.110618592G>A | CA104044421 | PITX2 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.406C>T (p.Leu136Phe) n.474C>T n.478C>T c.487C>T (p.Leu163Phe) n.550C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.439C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.814C>T n.235C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618592G>C | CA357984275 | PITX2 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.406C>G (p.Leu136Val) n.474C>G n.478C>G c.487C>G (p.Leu163Val) n.550C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.439C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.814C>G n.235C>G c.154C>G (p.Leu52Val) | |
| 4 | g.110618592G= | CA1485098164 | PITX2 | c.281C= (p.Ala94=) c.406C= (p.Leu136=) n.474C= n.478C= c.487C= (p.Leu163=) n.550C= c.508C= (p.Leu170=) n.439C= c.349C= (p.Leu117=) n.814C= n.235C= c.154C= (p.Leu52=) | |
| 4 | g.110618592G>T | CA357984276 | PITX2 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.406C>A (p.Leu136Ile) n.474C>A n.478C>A c.487C>A (p.Leu163Ile) n.550C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.439C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.814C>A n.235C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) | |
| 4 | g.110618593C>A | CA357984277 | PITX2 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.405G>T (p.Gly135=) n.473G>T n.477G>T c.486G>T (p.Gly162=) n.549G>T c.507G>T (p.Gly169=) n.438G>T c.348G>T (p.Gly116=) n.813G>T n.234G>T c.153G>T (p.Gly51=) | |
| 4 | g.110618593C>G | CA357984278 | PITX2 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.405G>C (p.Gly135=) n.473G>C n.477G>C c.486G>C (p.Gly162=) n.549G>C c.507G>C (p.Gly169=) n.438G>C c.348G>C (p.Gly116=) n.813G>C n.234G>C c.153G>C (p.Gly51=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618593C>T | CA357984279 | PITX2 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.405G>A (p.Gly135=) n.473G>A n.477G>A c.486G>A (p.Gly162=) n.549G>A c.507G>A (p.Gly169=) n.438G>A c.348G>A (p.Gly116=) n.813G>A n.234G>A c.153G>A (p.Gly51=) | |
| 4 | g.110618595del | CA2695203772 | PITX2 | c.280del (p.Ala94LeufsTer?) c.405del (p.Leu136SerfsTer?) n.473del n.477del c.486del (p.Leu163SerfsTer?) n.549del c.507del (p.Leu170SerfsTer?) n.438del c.348del (p.Leu117SerfsTer?) n.813del n.234del c.153del (p.Leu52SerfsTer?) | |
| 4 | g.110618594C>A | CA357984280 | PITX2 | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.404G>T (p.Gly135Val) n.472G>T n.476G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.548G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.437G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.812G>T n.233G>T c.152G>T (p.Gly51Val) | |
| 4 | g.110618594C>G | CA357984281 | PITX2 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.404G>C (p.Gly135Ala) n.472G>C n.476G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.548G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.437G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.812G>C n.233G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
| 4 | g.110618594C>T | CA357984282 | PITX2 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.404G>A (p.Gly135Glu) n.472G>A n.476G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) n.548G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) n.437G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.812G>A n.233G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) | |
| 4 | g.110618594_110618597del | CA2580071399 | PITX2 | c.276_279del (p.Trp93LeufsTer?) c.401_404del (p.Asn134SerfsTer?) n.469_472del n.473_476del c.482_485del (p.Asn161SerfsTer?) n.545_548del c.503_506del (p.Asn168SerfsTer?) n.434_437del c.344_347del (p.Asn115SerfsTer?) n.809_812del n.230_233del c.149_152del (p.Asn50SerfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.110618595C>A | CA357984284 | PITX2 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.471G>T n.475G>T c.484G>T (p.Gly162Trp) n.547G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) n.436G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) n.811G>T n.232G>T c.151G>T (p.Gly51Trp) | |
| 4 | g.110618595C= | CA1485098166 | PITX2 | c.278G= (p.Trp93=) c.403G= (p.Gly135=) n.471G= n.475G= c.484G= (p.Gly162=) n.547G= c.505G= (p.Gly169=) n.436G= c.346G= (p.Gly116=) n.811G= n.232G= c.151G= (p.Gly51=) | |
| 4 | g.110618595C>G | CA357984285 | PITX2 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.471G>C n.475G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.547G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.436G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.811G>C n.232G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
| 4 | g.110618595C>T | CA357984283 | PITX2 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.471G>A n.475G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.547G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) n.436G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.811G>A n.232G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618596A= | CA1485098169 | PITX2 | c.277T= (p.Trp93=) c.402T= (p.Asn134=) n.470T= n.474T= c.483T= (p.Asn161=) n.546T= c.504T= (p.Asn168=) n.435T= c.345T= (p.Asn115=) n.810T= n.231T= c.150T= (p.Asn50=) | |
| 4 | g.110618596A>C | CA357984286 | PITX2 | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.402T>G (p.Asn134Lys) n.470T>G n.474T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) n.546T>G c.504T>G (p.Asn168Lys) n.435T>G c.345T>G (p.Asn115Lys) n.810T>G n.231T>G c.150T>G (p.Asn50Lys) | |
| 4 | g.110618596A>G | CA357984287 | PITX2 | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.402T>C (p.Asn134=) n.470T>C n.474T>C c.483T>C (p.Asn161=) n.546T>C c.504T>C (p.Asn168=) n.435T>C c.345T>C (p.Asn115=) n.810T>C n.231T>C c.150T>C (p.Asn50=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618596A>T | CA357984288 | PITX2 | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.402T>A (p.Asn134Lys) n.470T>A n.474T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) n.546T>A c.504T>A (p.Asn168Lys) n.435T>A c.345T>A (p.Asn115Lys) n.810T>A n.231T>A c.150T>A (p.Asn50Lys) | |
| 4 | g.110618597T>A | CA357984289 | PITX2 | c.276A>T (p.Gln92His) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.469A>T n.473A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.545A>T c.503A>T (p.Asn168Ile) n.434A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.809A>T n.230A>T c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
| 4 | g.110618597T>C | CA3045473 | PITX2 | c.276A>G (p.Gln92=) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.469A>G n.473A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.545A>G c.503A>G (p.Asn168Ser) n.434A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.809A>G n.230A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618597T>G | CA357984290 | PITX2 | c.276A>C (p.Gln92His) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.469A>C n.473A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.545A>C c.503A>C (p.Asn168Thr) n.434A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.809A>C n.230A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
| 4 | g.110618597T= | CA1485098173 | PITX2 | c.276A= (p.Gln92=) c.401A= (p.Asn134=) n.469A= n.473A= c.482A= (p.Asn161=) n.545A= c.503A= (p.Asn168=) n.434A= c.344A= (p.Asn115=) n.809A= n.230A= c.149A= (p.Asn50=) | |
| 4 | g.110618598T>A | CA357984293 | PITX2 | c.275A>T (p.Gln92Leu) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.468A>T n.472A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.544A>T c.502A>T (p.Asn168Tyr) n.433A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.808A>T n.229A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
| 4 | g.110618598T>C | CA357984291 | PITX2 | c.275A>G (p.Gln92Arg) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.468A>G n.472A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.544A>G c.502A>G (p.Asn168Asp) n.433A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.808A>G n.229A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) | |
| 4 | g.110618598T>G | CA357984292 | PITX2 | c.275A>C (p.Gln92Pro) c.400A>C (p.Asn134His) n.468A>C n.472A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.544A>C c.502A>C (p.Asn168His) n.433A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.808A>C n.229A>C c.148A>C (p.Asn50His) | |
| 4 | g.110618599G>A | CA357984294 | PITX2 | c.274C>T (p.Gln92Ter) c.399C>T (p.Phe133=) n.467C>T n.471C>T c.480C>T (p.Phe160=) n.543C>T c.501C>T (p.Phe167=) n.432C>T c.342C>T (p.Phe114=) n.807C>T n.228C>T c.147C>T (p.Phe49=) | |
| 4 | g.110618599G>C | CA357984295 | PITX2 | c.274C>G (p.Gln92Glu) c.399C>G (p.Phe133Leu) n.467C>G n.471C>G c.480C>G (p.Phe160Leu) n.543C>G c.501C>G (p.Phe167Leu) n.432C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) n.807C>G n.228C>G c.147C>G (p.Phe49Leu) | |
| 4 | g.110618599G= | CA1485098177 | PITX2 | c.274C= (p.Gln92=) c.399C= (p.Phe133=) n.467C= n.471C= c.480C= (p.Phe160=) n.543C= c.501C= (p.Phe167=) n.432C= c.342C= (p.Phe114=) n.807C= n.228C= c.147C= (p.Phe49=) | |
| 4 | g.110618599G>T | CA357984296 | PITX2 | c.274C>A (p.Gln92Lys) c.399C>A (p.Phe133Leu) n.467C>A n.471C>A c.480C>A (p.Phe160Leu) n.543C>A c.501C>A (p.Phe167Leu) n.432C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) n.807C>A n.228C>A c.147C>A (p.Phe49Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618600A>C | CA357984297 | PITX2 | c.273T>G (p.Val91=) c.398T>G (p.Phe133Cys) n.466T>G n.470T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.542T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.431T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.806T>G n.227T>G c.146T>G (p.Phe49Cys) | |
| 4 | g.110618600A>G | CA357984298 | PITX2 | c.273T>C (p.Val91=) c.398T>C (p.Phe133Ser) n.466T>C n.470T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.542T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.431T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.806T>C n.227T>C c.146T>C (p.Phe49Ser) | |
| 4 | g.110618600A>T | CA357984299 | PITX2 | c.273T>A (p.Val91=) c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.466T>A n.470T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.542T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.431T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.806T>A n.227T>A c.146T>A (p.Phe49Tyr) | |
| 4 | g.110618601dup | CA1139658597 | PITX2 | c.273dup (p.Gln92SerfsTer?) c.398dup (p.Asn134GlnfsTer?) n.466dup n.470dup c.479dup (p.Asn161GlnfsTer?) n.542dup c.500dup (p.Asn168GlnfsTer?) n.431dup c.341dup (p.Asn115GlnfsTer?) n.806dup n.227dup c.146dup (p.Asn50GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618601A= | CA1485098185 | PITX2 | c.272T= (p.Val91=) c.397T= (p.Phe133=) n.465T= n.469T= c.478T= (p.Phe160=) n.541T= c.499T= (p.Phe167=) n.430T= c.340T= (p.Phe114=) n.805T= n.226T= c.145T= (p.Phe49=) | |
| 4 | g.110618601A>C | CA357984300 | PITX2 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.397T>G (p.Phe133Val) n.465T>G n.469T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.541T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.430T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.805T>G n.226T>G c.145T>G (p.Phe49Val) | dbSNP |
| 4 | g.110618601A>G | CA357984302 | PITX2 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.397T>C (p.Phe133Leu) n.465T>C n.469T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.541T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.430T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.805T>C n.226T>C c.145T>C (p.Phe49Leu) | |
| 4 | g.110618601A>T | CA357984301 | PITX2 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.397T>A (p.Phe133Ile) n.465T>A n.469T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.541T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.430T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.805T>A n.226T>A c.145T>A (p.Phe49Ile) | |
| 4 | g.110618602C>A | CA357984303 | PITX2 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.396G>T (p.Gln132His) n.464G>T n.468G>T c.477G>T (p.Gln159His) n.540G>T c.498G>T (p.Gln166His) n.429G>T c.339G>T (p.Gln113His) n.804G>T n.225G>T c.144G>T (p.Gln48His) | |
| 4 | g.110618602C= | CA1485098190 | PITX2 | c.271G= (p.Val91=) c.396G= (p.Gln132=) n.464G= n.468G= c.477G= (p.Gln159=) n.540G= c.498G= (p.Gln166=) n.429G= c.339G= (p.Gln113=) n.804G= n.225G= c.144G= (p.Gln48=) | |
| 4 | g.110618602C>G | CA357984304 | PITX2 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.396G>C (p.Gln132His) n.464G>C n.468G>C c.477G>C (p.Gln159His) n.540G>C c.498G>C (p.Gln166His) n.429G>C c.339G>C (p.Gln113His) n.804G>C n.225G>C c.144G>C (p.Gln48His) | |
| 4 | g.110618602C>T | CA3045474 | PITX2 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.396G>A (p.Gln132=) n.464G>A n.468G>A c.477G>A (p.Gln159=) n.540G>A c.498G>A (p.Gln166=) n.429G>A c.339G>A (p.Gln113=) n.804G>A n.225G>A c.144G>A (p.Gln48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618603T>A | CA357984305 | PITX2 | c.270A>T (p.Ala90=) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.463A>T n.467A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) n.539A>T c.497A>T (p.Gln166Leu) n.428A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) n.803A>T n.224A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) | |
| 4 | g.110618603T>C | CA357984306 | PITX2 | c.270A>G (p.Ala90=) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.463A>G n.467A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) n.539A>G c.497A>G (p.Gln166Arg) n.428A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) n.803A>G n.224A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) | |
| 4 | g.110618603T>G | CA357984307 | PITX2 | c.270A>C (p.Ala90=) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.463A>C n.467A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) n.539A>C c.497A>C (p.Gln166Pro) n.428A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) n.803A>C n.224A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) | |
| 4 | g.110618604G>A | CA357984308 | PITX2 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.462C>T n.466C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) n.538C>T c.496C>T (p.Gln166Ter) n.427C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) n.802C>T n.223C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) | |
| 4 | g.110618604G>C | CA357984309 | PITX2 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.462C>G n.466C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) n.538C>G c.496C>G (p.Gln166Glu) n.427C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) n.802C>G n.223C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) | |
| 4 | g.110618604G>T | CA357984310 | PITX2 | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.462C>A n.466C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) n.538C>A c.496C>A (p.Gln166Lys) n.427C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) n.802C>A n.223C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) | |
| 4 | g.110618605C>A | CA3045475 | PITX2 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.393G>T (p.Pro131=) n.461G>T n.465G>T c.474G>T (p.Pro158=) n.537G>T c.495G>T (p.Pro165=) n.426G>T c.336G>T (p.Pro112=) n.801G>T n.222G>T c.141G>T (p.Pro47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618605C= | CA1485098195 | PITX2 | c.268G= (p.Ala90=) c.393G= (p.Pro131=) n.461G= n.465G= c.474G= (p.Pro158=) n.537G= c.495G= (p.Pro165=) n.426G= c.336G= (p.Pro112=) n.801G= n.222G= c.141G= (p.Pro47=) | |
| 4 | g.110618605C>G | CA357984311 | PITX2 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.393G>C (p.Pro131=) n.461G>C n.465G>C c.474G>C (p.Pro158=) n.537G>C c.495G>C (p.Pro165=) n.426G>C c.336G>C (p.Pro112=) n.801G>C n.222G>C c.141G>C (p.Pro47=) | |
| 4 | g.110618605C>T | CA357984312 | PITX2 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.393G>A (p.Pro131=) n.461G>A n.465G>A c.474G>A (p.Pro158=) n.537G>A c.495G>A (p.Pro165=) n.426G>A c.336G>A (p.Pro112=) n.801G>A n.222G>A c.141G>A (p.Pro47=) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618606G>A | CA357984313 | PITX2 | c.267C>T (p.Ala89=) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.460C>T n.464C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.536C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.425C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.800C>T n.221C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618606G>C | CA357984315 | PITX2 | c.267C>G (p.Ala89=) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.460C>G n.464C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.536C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.425C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.800C>G n.221C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) | |
| 4 | g.110618606G>T | CA357984314 | PITX2 | c.267C>A (p.Ala89=) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.460C>A n.464C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) n.536C>A c.494C>A (p.Pro165Gln) n.425C>A c.335C>A (p.Pro112Gln) n.800C>A n.221C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) | |
| 4 | g.110618607G>A | CA357984316 | PITX2 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.459C>T n.463C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.535C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.424C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.799C>T n.220C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) | |
| 4 | g.110618607G>C | CA357984317 | PITX2 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.459C>G n.463C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.535C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.424C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.799C>G n.220C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) | |
| 4 | g.110618607G= | CA1485098199 | PITX2 | c.266C= (p.Ala89=) c.391C= (p.Pro131=) n.459C= n.463C= c.472C= (p.Pro158=) n.535C= c.493C= (p.Pro165=) n.424C= c.334C= (p.Pro112=) n.799C= n.220C= c.139C= (p.Pro47=) | |
| 4 | g.110618607G>T | CA357984318 | PITX2 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.459C>A n.463C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.535C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.424C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.799C>A n.220C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618608C>A | CA357984319 | PITX2 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.390G>T (p.Gly130=) n.458G>T n.462G>T c.471G>T (p.Gly157=) n.534G>T c.492G>T (p.Gly164=) n.423G>T c.333G>T (p.Gly111=) n.798G>T n.219G>T c.138G>T (p.Gly46=) | |
| 4 | g.110618608C>G | CA357984320 | PITX2 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.390G>C (p.Gly130=) n.458G>C n.462G>C c.471G>C (p.Gly157=) n.534G>C c.492G>C (p.Gly164=) n.423G>C c.333G>C (p.Gly111=) n.798G>C n.219G>C c.138G>C (p.Gly46=) | |
| 4 | g.110618608C>T | CA357984321 | PITX2 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.390G>A (p.Gly130=) n.458G>A n.462G>A c.471G>A (p.Gly157=) n.534G>A c.492G>A (p.Gly164=) n.423G>A c.333G>A (p.Gly111=) n.798G>A n.219G>A c.138G>A (p.Gly46=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618609C>A | CA357984322 | PITX2 | c.264G>T (p.Arg88=) c.389G>T (p.Gly130Val) n.457G>T n.461G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.533G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.422G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.797G>T n.218G>T c.137G>T (p.Gly46Val) | |
| 4 | g.110618609C>G | CA357984323 | PITX2 | c.264G>C (p.Arg88=) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.457G>C n.461G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.533G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.422G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.797G>C n.218G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) | |
| 4 | g.110618609C>T | CA357984324 | PITX2 | c.264G>A (p.Arg88=) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.457G>A n.461G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.533G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.422G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.797G>A n.218G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) | |
| 4 | g.110618610C>A | CA357984325 | PITX2 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.388G>T (p.Gly130Trp) n.456G>T n.460G>T c.469G>T (p.Gly157Trp) n.532G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) n.421G>T c.331G>T (p.Gly111Trp) n.796G>T n.217G>T c.136G>T (p.Gly46Trp) | |
| 4 | g.110618610C>G | CA357984326 | PITX2 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.456G>C n.460G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.532G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.421G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.796G>C n.217G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) | |
| 4 | g.110618610C>T | CA357984327 | PITX2 | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.456G>A n.460G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.532G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.421G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.796G>A n.217G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) | |
| 4 | g.110618611G>A | CA3045476 | PITX2 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.387C>T (p.Phe129=) n.455C>T n.459C>T c.468C>T (p.Phe156=) n.531C>T c.489C>T (p.Phe163=) n.420C>T c.330C>T (p.Phe110=) n.795C>T n.216C>T c.135C>T (p.Phe45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618611G>C | CA357984329 | PITX2 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.455C>G n.459C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) n.531C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) n.420C>G c.330C>G (p.Phe110Leu) n.795C>G n.216C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) | |
| 4 | g.110618611G= | CA1485098204 | PITX2 | c.262C= (p.Arg88=) c.387C= (p.Phe129=) n.455C= n.459C= c.468C= (p.Phe156=) n.531C= c.489C= (p.Phe163=) n.420C= c.330C= (p.Phe110=) n.795C= n.216C= c.135C= (p.Phe45=) | |
| 4 | g.110618611G>T | CA357984328 | PITX2 | c.262C>A (p.Arg88=) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.455C>A n.459C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) n.531C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) n.420C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) n.795C>A n.216C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) | |
| 4 | g.110618612A= | CA1485098208 | PITX2 | c.261T= (p.Leu87=) c.386T= (p.Phe129=) n.454T= n.458T= c.467T= (p.Phe156=) n.530T= c.488T= (p.Phe163=) n.419T= c.329T= (p.Phe110=) n.794T= n.215T= c.134T= (p.Phe45=) | |
| 4 | g.110618612A>C | CA3045477 | PITX2 | c.261T>G (p.Leu87=) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.454T>G n.458T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.530T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) n.419T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) n.794T>G n.215T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618612A>G | CA357984330 | PITX2 | c.261T>C (p.Leu87=) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.454T>C n.458T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.530T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) n.419T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) n.794T>C n.215T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) | |
| 4 | g.110618612A>T | CA357984331 | PITX2 | c.261T>A (p.Leu87=) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.454T>A n.458T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.530T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.419T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.794T>A n.215T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618613A>C | CA357984332 | PITX2 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.385T>G (p.Phe129Val) n.453T>G n.457T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.529T>G c.487T>G (p.Phe163Val) n.418T>G c.328T>G (p.Phe110Val) n.793T>G n.214T>G c.133T>G (p.Phe45Val) | |
| 4 | g.110618613A>G | CA357984333 | PITX2 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.453T>C n.457T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.529T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) n.418T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) n.793T>C n.214T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
| 4 | g.110618613A>T | CA357984334 | PITX2 | c.260T>A (p.Leu87His) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.453T>A n.457T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.529T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) n.418T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) n.793T>A n.214T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
| 4 | g.110618614G>A | CA3045478 | PITX2 | c.259C>T (p.Leu87Phe) c.384C>T (p.Gly128=) n.452C>T n.456C>T c.465C>T (p.Gly155=) n.528C>T c.486C>T (p.Gly162=) n.417C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.792C>T n.213C>T c.132C>T (p.Gly44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618614G>C | CA357984335 | PITX2 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.384C>G (p.Gly128=) n.452C>G n.456C>G c.465C>G (p.Gly155=) n.528C>G c.486C>G (p.Gly162=) n.417C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.792C>G n.213C>G c.132C>G (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618614G= | CA1485098212 | PITX2 | c.259C= (p.Leu87=) c.384C= (p.Gly128=) n.452C= n.456C= c.465C= (p.Gly155=) n.528C= c.486C= (p.Gly162=) n.417C= c.327C= (p.Gly109=) n.792C= n.213C= c.132C= (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618614G>T | CA357984336 | PITX2 | c.259C>A (p.Leu87Ile) c.384C>A (p.Gly128=) n.452C>A n.456C>A c.465C>A (p.Gly155=) n.528C>A c.486C>A (p.Gly162=) n.417C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.792C>A n.213C>A c.132C>A (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618615C>A | CA357984337 | PITX2 | c.258G>T (p.Trp86Cys) c.383G>T (p.Gly128Val) n.451G>T n.455G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.527G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.416G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.791G>T n.212G>T c.131G>T (p.Gly44Val) | |
| 4 | g.110618615C>G | CA357984338 | PITX2 | c.258G>C (p.Trp86Cys) c.383G>C (p.Gly128Ala) n.451G>C n.455G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.527G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.416G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.791G>C n.212G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
| 4 | g.110618615C>T | CA357984339 | PITX2 | c.258G>A (p.Trp86Ter) c.383G>A (p.Gly128Asp) n.451G>A n.455G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.527G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.416G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.791G>A n.212G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618616C>A | CA357984342 | PITX2 | c.257G>T (p.Trp86Leu) c.382G>T (p.Gly128Cys) n.450G>T n.454G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.526G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.415G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.790G>T n.211G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) | |
| 4 | g.110618616C= | CA1485098215 | PITX2 | c.257G= (p.Trp86=) c.382G= (p.Gly128=) n.450G= n.454G= c.463G= (p.Gly155=) n.526G= c.484G= (p.Gly162=) n.415G= c.325G= (p.Gly109=) n.790G= n.211G= c.130G= (p.Gly44=) | |
| 4 | g.110618616C>G | CA357984341 | PITX2 | c.257G>C (p.Trp86Ser) c.382G>C (p.Gly128Arg) n.450G>C n.454G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.526G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.415G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.790G>C n.211G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) | dbSNP |
| 4 | g.110618616C>T | CA357984340 | PITX2 | c.257G>A (p.Trp86Ter) c.382G>A (p.Gly128Ser) n.450G>A n.454G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.526G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.415G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.790G>A n.211G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) | |
| 4 | g.110618617A>C | CA357984343 | PITX2 | c.256T>G (p.Trp86Gly) c.381T>G (p.Asn127Lys) n.449T>G n.453T>G c.462T>G (p.Asn154Lys) n.525T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) n.414T>G c.324T>G (p.Asn108Lys) n.789T>G n.210T>G c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
| 4 | g.110618617A>G | CA357984345 | PITX2 | c.256T>C (p.Trp86Arg) c.381T>C (p.Asn127=) n.449T>C n.453T>C c.462T>C (p.Asn154=) n.525T>C c.483T>C (p.Asn161=) n.414T>C c.324T>C (p.Asn108=) n.789T>C n.210T>C c.129T>C (p.Asn43=) | |
| 4 | g.110618617A>T | CA357984344 | PITX2 | c.256T>A (p.Trp86Arg) c.381T>A (p.Asn127Lys) n.449T>A n.453T>A c.462T>A (p.Asn154Lys) n.525T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) n.414T>A c.324T>A (p.Asn108Lys) n.789T>A n.210T>A c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
| 4 | g.110618618T>A | CA357984346 | PITX2 | c.255A>T (p.Glu85Asp) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.448A>T n.452A>T c.461A>T (p.Asn154Ile) n.524A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) n.413A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) n.788A>T n.209A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) | |
| 4 | g.110618618T>C | CA357984348 | PITX2 | c.255A>G (p.Glu85=) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.448A>G n.452A>G c.461A>G (p.Asn154Ser) n.524A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) n.413A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) n.788A>G n.209A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) | |
| 4 | g.110618618T>G | CA357984347 | PITX2 | c.255A>C (p.Glu85Asp) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.448A>C n.452A>C c.461A>C (p.Asn154Thr) n.524A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) n.413A>C c.323A>C (p.Asn108Thr) n.788A>C n.209A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
| 4 | g.110618619T>A | CA357984349 | PITX2 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.447A>T n.451A>T c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.523A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) n.412A>T c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.787A>T n.208A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
| 4 | g.110618619T>C | CA357984350 | PITX2 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.447A>G n.451A>G c.460A>G (p.Asn154Asp) n.523A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) n.412A>G c.322A>G (p.Asn108Asp) n.787A>G n.208A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) | |
| 4 | g.110618619T>G | CA357984351 | PITX2 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.379A>C (p.Asn127His) n.447A>C n.451A>C c.460A>C (p.Asn154His) n.523A>C c.481A>C (p.Asn161His) n.412A>C c.322A>C (p.Asn108His) n.787A>C n.208A>C c.127A>C (p.Asn43His) | |
| 4 | g.110618620C>A | CA357984352 | PITX2 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.378G>T (p.Lys126Asn) n.446G>T n.450G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) n.522G>T c.480G>T (p.Lys160Asn) n.411G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.786G>T n.207G>T c.126G>T (p.Lys42Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618620C= | CA1485098216 | PITX2 | c.253G= (p.Glu85=) c.378G= (p.Lys126=) n.446G= n.450G= c.459G= (p.Lys153=) n.522G= c.480G= (p.Lys160=) n.411G= c.321G= (p.Lys107=) n.786G= n.207G= c.126G= (p.Lys42=) | |
| 4 | g.110618620C>G | CA357984353 | PITX2 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.378G>C (p.Lys126Asn) n.446G>C n.450G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) n.522G>C c.480G>C (p.Lys160Asn) n.411G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.786G>C n.207G>C c.126G>C (p.Lys42Asn) | |
| 4 | g.110618620C>T | CA357984354 | PITX2 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.378G>A (p.Lys126=) n.446G>A n.450G>A c.459G>A (p.Lys153=) n.522G>A c.480G>A (p.Lys160=) n.411G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.786G>A n.207G>A c.126G>A (p.Lys42=) | dbSNP |
| 4 | g.110618621T>A | CA357984355 | PITX2 | c.252A>T (p.Gln84His) c.377A>T (p.Lys126Met) n.445A>T n.449A>T c.458A>T (p.Lys153Met) n.521A>T c.479A>T (p.Lys160Met) n.410A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.785A>T n.206A>T c.125A>T (p.Lys42Met) | |
| 4 | g.110618621T>C | CA357984356 | PITX2 | c.252A>G (p.Gln84=) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.445A>G n.449A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) n.521A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) n.410A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.785A>G n.206A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618621T>G | CA357984357 | PITX2 | c.252A>C (p.Gln84His) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.445A>C n.449A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) n.521A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) n.410A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.785A>C n.206A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
| 4 | g.110618622T>A | CA357984358 | PITX2 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.444A>T n.448A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) n.520A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) n.409A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.784A>T n.205A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
| 4 | g.110618622T>C | CA357984359 | PITX2 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.444A>G n.448A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) n.520A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) n.409A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.784A>G n.205A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618622T>G | CA357984360 | PITX2 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.444A>C n.448A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) n.520A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) n.409A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.784A>C n.205A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
| 4 | g.110618623G>A | CA3045479 | PITX2 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.375C>T (p.Cys125=) n.443C>T n.447C>T c.456C>T (p.Cys152=) n.519C>T c.477C>T (p.Cys159=) n.408C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.783C>T n.204C>T c.123C>T (p.Cys41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618623G>C | CA357984362 | PITX2 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.375C>G (p.Cys125Trp) n.443C>G n.447C>G c.456C>G (p.Cys152Trp) n.519C>G c.477C>G (p.Cys159Trp) n.408C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.783C>G n.204C>G c.123C>G (p.Cys41Trp) | |
| 4 | g.110618623G= | CA1485098220 | PITX2 | c.250C= (p.Gln84=) c.375C= (p.Cys125=) n.443C= n.447C= c.456C= (p.Cys152=) n.519C= c.477C= (p.Cys159=) n.408C= c.318C= (p.Cys106=) n.783C= n.204C= c.123C= (p.Cys41=) | |
| 4 | g.110618623G>T | CA357984361 | PITX2 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.375C>A (p.Cys125Ter) n.443C>A n.447C>A c.456C>A (p.Cys152Ter) n.519C>A c.477C>A (p.Cys159Ter) n.408C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.783C>A n.204C>A c.123C>A (p.Cys41Ter) | |
| 4 | g.110618624C>A | CA357984363 | PITX2 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.374G>T (p.Cys125Phe) n.442G>T n.446G>T c.455G>T (p.Cys152Phe) n.518G>T c.476G>T (p.Cys159Phe) n.407G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.782G>T n.203G>T c.122G>T (p.Cys41Phe) | |
| 4 | g.110618624C>G | CA357984364 | PITX2 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.374G>C (p.Cys125Ser) n.442G>C n.446G>C c.455G>C (p.Cys152Ser) n.518G>C c.476G>C (p.Cys159Ser) n.407G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.782G>C n.203G>C c.122G>C (p.Cys41Ser) | |
| 4 | g.110618624C>T | CA357984365 | PITX2 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.442G>A n.446G>A c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.518G>A c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.407G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.782G>A n.203G>A c.122G>A (p.Cys41Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618625_110618631dup | CA2580071400 | PITX2 | c.243_249dup (p.Gln84SerfsTer?) c.368_374dup (p.Cys125Ter) n.436_442dup n.440_446dup c.449_455dup (p.Cys152Ter) n.512_518dup c.470_476dup (p.Cys159Ter) n.401_407dup c.311_317dup (p.Cys106Ter) n.776_782dup n.197_203dup c.116_122dup (p.Cys41Ter) | ClinVar |
| 4 | g.110618625A= | CA1485098225 | PITX2 | c.248T= (p.Met83=) c.373T= (p.Cys125=) n.441T= n.445T= c.454T= (p.Cys152=) n.517T= c.475T= (p.Cys159=) n.406T= c.316T= (p.Cys106=) n.781T= n.202T= c.121T= (p.Cys41=) | |
| 4 | g.110618625A>C | CA357984366 | PITX2 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.373T>G (p.Cys125Gly) n.441T>G n.445T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) n.517T>G c.475T>G (p.Cys159Gly) n.406T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.781T>G n.202T>G c.121T>G (p.Cys41Gly) | |
| 4 | g.110618625A>G | CA357984367 | PITX2 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.373T>C (p.Cys125Arg) n.441T>C n.445T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) n.517T>C c.475T>C (p.Cys159Arg) n.406T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.781T>C n.202T>C c.121T>C (p.Cys41Arg) | dbSNP |
| 4 | g.110618625A>T | CA357984368 | PITX2 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.373T>A (p.Cys125Ser) n.441T>A n.445T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) n.517T>A c.475T>A (p.Cys159Ser) n.406T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.781T>A n.202T>A c.121T>A (p.Cys41Ser) | |
| 4 | g.110618626T>A | CA357984369 | PITX2 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.372A>T (p.Leu124=) n.440A>T n.444A>T c.453A>T (p.Leu151=) n.516A>T c.474A>T (p.Leu158=) n.405A>T c.315A>T (p.Leu105=) n.780A>T n.201A>T c.120A>T (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618626T>C | CA357984370 | PITX2 | c.247A>G (p.Met83Val) c.372A>G (p.Leu124=) n.440A>G n.444A>G c.453A>G (p.Leu151=) n.516A>G c.474A>G (p.Leu158=) n.405A>G c.315A>G (p.Leu105=) n.780A>G n.201A>G c.120A>G (p.Leu40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618626T>G | CA357984371 | PITX2 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.372A>C (p.Leu124=) n.440A>C n.444A>C c.453A>C (p.Leu151=) n.516A>C c.474A>C (p.Leu158=) n.405A>C c.315A>C (p.Leu105=) n.780A>C n.201A>C c.120A>C (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618626T= | CA1485098229 | PITX2 | c.247A= (p.Met83=) c.372A= (p.Leu124=) n.440A= n.444A= c.453A= (p.Leu151=) n.516A= c.474A= (p.Leu158=) n.405A= c.315A= (p.Leu105=) n.780A= n.201A= c.120A= (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618627A>C | CA357984374 | PITX2 | c.246T>G (p.Ala82=) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.439T>G n.443T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.515T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.404T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.779T>G n.200T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
| 4 | g.110618627A>G | CA357984373 | PITX2 | c.246T>C (p.Ala82=) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.439T>C n.443T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.515T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.404T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.779T>C n.200T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
| 4 | g.110618627A>T | CA357984372 | PITX2 | c.246T>A (p.Ala82=) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.439T>A n.443T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) n.515T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) n.404T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.779T>A n.200T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618628G>A | CA357984375 | PITX2 | c.245C>T (p.Ala82Val) c.370C>T (p.Leu124=) n.438C>T n.442C>T c.451C>T (p.Leu151=) n.514C>T c.472C>T (p.Leu158=) n.403C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.778C>T n.199C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
| 4 | g.110618628G>C | CA357984376 | PITX2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.370C>G (p.Leu124Val) n.438C>G n.442C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.514C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.403C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.778C>G n.199C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | |
| 4 | g.110618628G>T | CA357984377 | PITX2 | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.438C>A n.442C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.514C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) n.403C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) n.778C>A n.199C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) | |
| 4 | g.110618629C>A | CA357984378 | PITX2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.437G>T n.441G>T c.450G>T (p.Glu150Asp) n.513G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.402G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) n.777G>T n.198G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) | |
| 4 | g.110618629C>G | CA357984379 | PITX2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.437G>C n.441G>C c.450G>C (p.Glu150Asp) n.513G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.402G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) n.777G>C n.198G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618629C>T | CA357984380 | PITX2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.369G>A (p.Glu123=) n.437G>A n.441G>A c.450G>A (p.Glu150=) n.513G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.402G>A c.312G>A (p.Glu104=) n.777G>A n.198G>A c.117G>A (p.Glu39=) | |
| 4 | g.110618630T>A | CA357984381 | PITX2 | c.243A>T (p.Arg81=) c.368A>T (p.Glu123Val) n.436A>T n.440A>T c.449A>T (p.Glu150Val) n.512A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.401A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.776A>T n.197A>T c.116A>T (p.Glu39Val) | |
| 4 | g.110618630T>C | CA357984382 | PITX2 | c.243A>G (p.Arg81=) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.436A>G n.440A>G c.449A>G (p.Glu150Gly) n.512A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.401A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.776A>G n.197A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) | |
| 4 | g.110618630T>G | CA357984383 | PITX2 | c.243A>C (p.Arg81=) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.436A>C n.440A>C c.449A>C (p.Glu150Ala) n.512A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.401A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.776A>C n.197A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) | |
| 4 | g.110618631C>A | CA357984384 | PITX2 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.435G>T n.439G>T c.448G>T (p.Glu150Ter) n.511G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.400G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.775G>T n.196G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) | |
| 4 | g.110618631C>G | CA357984385 | PITX2 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.435G>C n.439G>C c.448G>C (p.Glu150Gln) n.511G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.400G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.775G>C n.196G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) | |
| 4 | g.110618631C>T | CA357984386 | PITX2 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.435G>A n.439G>A c.448G>A (p.Glu150Lys) n.511G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.400G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.775G>A n.196G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618632G>A | CA357984388 | PITX2 | c.241C>T (p.Arg81Ter) c.366C>T (p.Ala122=) n.434C>T n.438C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.510C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.399C>T c.309C>T (p.Ala103=) n.774C>T n.195C>T c.114C>T (p.Ala38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618632G>C | CA357984387 | PITX2 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.366C>G (p.Ala122=) n.434C>G n.438C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.510C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.399C>G c.309C>G (p.Ala103=) n.774C>G n.195C>G c.114C>G (p.Ala38=) | |
| 4 | g.110618632G= | CA1485098232 | PITX2 | c.241C= (p.Arg81=) c.366C= (p.Ala122=) n.434C= n.438C= c.447C= (p.Ala149=) n.510C= c.468C= (p.Ala156=) n.399C= c.309C= (p.Ala103=) n.774C= n.195C= c.114C= (p.Ala38=) | |
| 4 | g.110618632G>T | CA3045480 | PITX2 | c.241C>A (p.Arg81=) c.366C>A (p.Ala122=) n.434C>A n.438C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.510C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.399C>A c.309C>A (p.Ala103=) n.774C>A n.195C>A c.114C>A (p.Ala38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618633G>A | CA357984389 | PITX2 | c.240C>T (p.Gly80=) c.365C>T (p.Ala122Val) n.433C>T n.437C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.509C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.398C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.773C>T n.194C>T c.113C>T (p.Ala38Val) | |
| 4 | g.110618633G>C | CA357984390 | PITX2 | c.240C>G (p.Gly80=) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.433C>G n.437C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.509C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.398C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.773C>G n.194C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) | |
| 4 | g.110618633G>T | CA357984391 | PITX2 | c.240C>A (p.Gly80=) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.433C>A n.437C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.509C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.398C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) n.773C>A n.194C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) | |
| 4 | g.110618634C>A | CA357984392 | PITX2 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.432G>T n.436G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.508G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.397G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.772G>T n.193G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) | |
| 4 | g.110618634C= | CA1485098234 | PITX2 | c.239G= (p.Gly80=) c.364G= (p.Ala122=) n.432G= n.436G= c.445G= (p.Ala149=) n.508G= c.466G= (p.Ala156=) n.397G= c.307G= (p.Ala103=) n.772G= n.193G= c.112G= (p.Ala38=) | |
| 4 | g.110618634C>G | CA357984393 | PITX2 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.432G>C n.436G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.508G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.397G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.772G>C n.193G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) | |
| 4 | g.110618634C>T | CA357984394 | PITX2 | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.432G>A n.436G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.508G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.397G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.772G>A n.193G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618635C>A | CA357984395 | PITX2 | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.363G>T (p.Gln121His) n.431G>T n.435G>T c.444G>T (p.Gln148His) n.507G>T c.465G>T (p.Gln155His) n.396G>T c.306G>T (p.Gln102His) n.771G>T n.192G>T c.111G>T (p.Gln37His) | |
| 4 | g.110618635C>G | CA357984396 | PITX2 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.363G>C (p.Gln121His) n.431G>C n.435G>C c.444G>C (p.Gln148His) n.507G>C c.465G>C (p.Gln155His) n.396G>C c.306G>C (p.Gln102His) n.771G>C n.192G>C c.111G>C (p.Gln37His) | |
| 4 | g.110618635C>T | CA357984397 | PITX2 | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.363G>A (p.Gln121=) n.431G>A n.435G>A c.444G>A (p.Gln148=) n.507G>A c.465G>A (p.Gln155=) n.396G>A c.306G>A (p.Gln102=) n.771G>A n.192G>A c.111G>A (p.Gln37=) | |
| 4 | g.110618636T>A | CA357984398 | PITX2 | c.237A>T (p.Ala79=) c.362A>T (p.Gln121Leu) n.430A>T n.434A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) n.506A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) n.395A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) n.770A>T n.191A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) | |
| 4 | g.110618636T>C | CA357984399 | PITX2 | c.237A>G (p.Ala79=) c.362A>G (p.Gln121Arg) n.430A>G n.434A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) n.506A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) n.395A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) n.770A>G n.191A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) | |
| 4 | g.110618636T>G | CA357984400 | PITX2 | c.237A>C (p.Ala79=) c.362A>C (p.Gln121Pro) n.430A>C n.434A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) n.506A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) n.395A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) n.770A>C n.191A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618637G>A | CA357984402 | PITX2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.361C>T (p.Gln121Ter) n.429C>T n.433C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) n.505C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) n.394C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) n.769C>T n.190C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) | |
| 4 | g.110618637G>C | CA357984403 | PITX2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.361C>G (p.Gln121Glu) n.429C>G n.433C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) n.505C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) n.394C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) n.769C>G n.190C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618637G>T | CA357984401 | PITX2 | c.236C>A (p.Ala79Glu) c.361C>A (p.Gln121Lys) n.429C>A n.433C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) n.505C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) n.394C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) n.769C>A n.190C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) | |
| 4 | g.110618638C>A | CA357984404 | PITX2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.360G>T (p.Gln120His) n.428G>T n.432G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.504G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.393G>T c.303G>T (p.Gln101His) n.768G>T n.189G>T c.108G>T (p.Gln36His) | |
| 4 | g.110618638C= | CA1485098238 | PITX2 | c.235G= (p.Ala79=) c.360G= (p.Gln120=) n.428G= n.432G= c.441G= (p.Gln147=) n.504G= c.462G= (p.Gln154=) n.393G= c.303G= (p.Gln101=) n.768G= n.189G= c.108G= (p.Gln36=) | |
| 4 | g.110618638C>G | CA357984405 | PITX2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.360G>C (p.Gln120His) n.428G>C n.432G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.504G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.393G>C c.303G>C (p.Gln101His) n.768G>C n.189G>C c.108G>C (p.Gln36His) | |
| 4 | g.110618638C>T | CA3045481 | PITX2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.360G>A (p.Gln120=) n.428G>A n.432G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.504G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.393G>A c.303G>A (p.Gln101=) n.768G>A n.189G>A c.108G>A (p.Gln36=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618639T>A | CA357984406 | PITX2 | c.234A>T (p.Pro78=) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.427A>T n.431A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.503A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.392A>T c.302A>T (p.Gln101Leu) n.767A>T n.188A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618639T>C | CA357984407 | PITX2 | c.234A>G (p.Pro78=) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.427A>G n.431A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.503A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.392A>G c.302A>G (p.Gln101Arg) n.767A>G n.188A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) | |
| 4 | g.110618639T>G | CA357984408 | PITX2 | c.234A>C (p.Pro78=) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.427A>C n.431A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.503A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.392A>C c.302A>C (p.Gln101Pro) n.767A>C n.188A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) | |
| 4 | g.110618640G>A | CA357984411 | PITX2 | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.426C>T n.430C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.502C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.391C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.766C>T n.187C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) | |
| 4 | g.110618640G>C | CA357984409 | PITX2 | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.426C>G n.430C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.502C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.391C>G c.301C>G (p.Gln101Glu) n.766C>G n.187C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) | |
| 4 | g.110618640G>T | CA357984410 | PITX2 | c.233C>A (p.Pro78Gln) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.426C>A n.430C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.502C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.391C>A c.301C>A (p.Gln101Lys) n.766C>A n.187C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) | |
| 4 | g.110618640_110618641delinsA | CA2695203773 | PITX2 | c.232_233delinsT (p.Pro78Ter) c.357_358delinsT (p.Gln120SerfsTer?) n.425_426delinsT n.429_430delinsT c.438_439delinsT (p.Gln147SerfsTer?) n.501_502delinsT c.459_460delinsT (p.Gln154SerfsTer?) n.390_391delinsT c.300_301delinsT (p.Gln101SerfsTer?) n.765_766delinsT n.186_187delinsT c.105_106delinsT (p.Gln36SerfsTer?) | |
| 4 | g.110618641G>A | CA357984412 | PITX2 | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.357C>T (p.Asn119=) n.425C>T n.429C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.501C>T c.459C>T (p.Asn153=) n.390C>T c.300C>T (p.Asn100=) n.765C>T n.186C>T c.105C>T (p.Asn35=) | |
| 4 | g.110618641G>C | CA357984413 | PITX2 | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.357C>G (p.Asn119Lys) n.425C>G n.429C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.501C>G c.459C>G (p.Asn153Lys) n.390C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) n.765C>G n.186C>G c.105C>G (p.Asn35Lys) | |
| 4 | g.110618641G>T | CA357984414 | PITX2 | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.357C>A (p.Asn119Lys) n.425C>A n.429C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.501C>A c.459C>A (p.Asn153Lys) n.390C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) n.765C>A n.186C>A c.105C>A (p.Asn35Lys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618642T>A | CA357984415 | PITX2 | c.231A>T (p.Gln77His) c.356A>T (p.Asn119Ile) n.424A>T n.428A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.500A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.389A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.764A>T n.185A>T c.104A>T (p.Asn35Ile) | |
| 4 | g.110618642T>C | CA357984416 | PITX2 | c.231A>G (p.Gln77=) c.356A>G (p.Asn119Ser) n.424A>G n.428A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.500A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.389A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.764A>G n.185A>G c.104A>G (p.Asn35Ser) | |
| 4 | g.110618642T>G | CA357984417 | PITX2 | c.231A>C (p.Gln77His) c.356A>C (p.Asn119Thr) n.424A>C n.428A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.500A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.389A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.764A>C n.185A>C c.104A>C (p.Asn35Thr) | |
| 4 | g.110618643T>A | CA357984418 | PITX2 | c.230A>T (p.Gln77Leu) c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.423A>T n.427A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.499A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.388A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.763A>T n.184A>T c.103A>T (p.Asn35Tyr) | |
| 4 | g.110618643T>C | CA357984420 | PITX2 | c.230A>G (p.Gln77Arg) c.355A>G (p.Asn119Asp) n.423A>G n.427A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.499A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.388A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.763A>G n.184A>G c.103A>G (p.Asn35Asp) | |
| 4 | g.110618643T>G | CA357984419 | PITX2 | c.230A>C (p.Gln77Pro) c.355A>C (p.Asn119His) n.423A>C n.427A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.499A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.388A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.763A>C n.184A>C c.103A>C (p.Asn35His) | |
| 4 | g.110618644G>A | CA104044432 | PITX2 | c.229C>T (p.Gln77Ter) c.354C>T (p.Arg118=) n.422C>T n.426C>T c.435C>T (p.Arg145=) n.498C>T c.456C>T (p.Arg152=) n.387C>T c.297C>T (p.Arg99=) n.762C>T n.183C>T c.102C>T (p.Arg34=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618644G>C | CA357984421 | PITX2 | c.229C>G (p.Gln77Glu) c.354C>G (p.Arg118=) n.422C>G n.426C>G c.435C>G (p.Arg145=) n.498C>G c.456C>G (p.Arg152=) n.387C>G c.297C>G (p.Arg99=) n.762C>G n.183C>G c.102C>G (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618644G= | CA1485098240 | PITX2 | c.229C= (p.Gln77=) c.354C= (p.Arg118=) n.422C= n.426C= c.435C= (p.Arg145=) n.498C= c.456C= (p.Arg152=) n.387C= c.297C= (p.Arg99=) n.762C= n.183C= c.102C= (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618644G>T | CA357984422 | PITX2 | c.229C>A (p.Gln77Lys) c.354C>A (p.Arg118=) n.422C>A n.426C>A c.435C>A (p.Arg145=) n.498C>A c.456C>A (p.Arg152=) n.387C>A c.297C>A (p.Arg99=) n.762C>A n.183C>A c.102C>A (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618645del | CA2695203774 | PITX2 | c.228del (p.Gln77AsnfsTer?) c.353del (p.Arg118ProfsTer?) n.421del n.425del c.434del (p.Arg145ProfsTer?) n.497del c.455del (p.Arg152ProfsTer?) n.386del c.296del (p.Arg99ProfsTer?) n.761del n.182del c.101del (p.Arg34ProfsTer?) | |
| 4 | g.110618645C>A | CA3045482 | PITX2 | c.228G>T (p.Ala76=) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.421G>T n.425G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.497G>T c.455G>T (p.Arg152Leu) n.386G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) n.761G>T n.182G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618645C= | CA1485098245 | PITX2 | c.228G= (p.Ala76=) c.353G= (p.Arg118=) n.421G= n.425G= c.434G= (p.Arg145=) n.497G= c.455G= (p.Arg152=) n.386G= c.296G= (p.Arg99=) n.761G= n.182G= c.101G= (p.Arg34=) | |
| 4 | g.110618645C>G | CA357984423 | PITX2 | c.228G>C (p.Ala76=) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.421G>C n.425G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.497G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) n.386G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) n.761G>C n.182G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) | |
| 4 | g.110618645C>T | CA357984424 | PITX2 | c.228G>A (p.Ala76=) c.353G>A (p.Arg118His) n.421G>A n.425G>A c.434G>A (p.Arg145His) n.497G>A c.455G>A (p.Arg152His) n.386G>A c.296G>A (p.Arg99His) n.761G>A n.182G>A c.101G>A (p.Arg34His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618646G>A | CA357984425 | PITX2 | c.227C>T (p.Ala76Val) c.352C>T (p.Arg118Cys) n.420C>T n.424C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) n.496C>T c.454C>T (p.Arg152Cys) n.385C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) n.760C>T n.181C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618646G>C | CA357984426 | PITX2 | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.420C>G n.424C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.496C>G c.454C>G (p.Arg152Gly) n.385C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) n.760C>G n.181C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) | |
| 4 | g.110618646G>T | CA357984427 | PITX2 | c.227C>A (p.Ala76Glu) c.352C>A (p.Arg118Ser) n.420C>A n.424C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) n.496C>A c.454C>A (p.Arg152Ser) n.385C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) n.760C>A n.181C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) | |
| 4 | g.110618647C>A | CA357984428 | PITX2 | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.351G>T (p.Glu117Asp) n.419G>T n.423G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.495G>T c.453G>T (p.Glu151Asp) n.384G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) n.759G>T n.180G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) | |
| 4 | g.110618647C>G | CA357984429 | PITX2 | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.351G>C (p.Glu117Asp) n.419G>C n.423G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.495G>C c.453G>C (p.Glu151Asp) n.384G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) n.759G>C n.180G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) | |
| 4 | g.110618647C>T | CA357984430 | PITX2 | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.351G>A (p.Glu117=) n.419G>A n.423G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.495G>A c.453G>A (p.Glu151=) n.384G>A c.294G>A (p.Glu98=) n.759G>A n.180G>A c.99G>A (p.Glu33=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618648_110618649dup | CA2695203775 | PITX2 | c.225_226dup (p.Ala76GlufsTer?) c.350_351dup (p.Arg118SerfsTer?) n.418_419dup n.422_423dup c.431_432dup (p.Arg145SerfsTer?) n.494_495dup c.452_453dup (p.Arg152SerfsTer?) n.383_384dup c.293_294dup (p.Arg99SerfsTer?) n.758_759dup n.179_180dup c.98_99dup (p.Arg34SerfsTer?) | |
| 4 | g.110618648T>A | CA357984431 | PITX2 | c.225A>T (p.Gly75=) c.350A>T (p.Glu117Val) n.418A>T n.422A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.494A>T c.452A>T (p.Glu151Val) n.383A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.758A>T n.179A>T c.98A>T (p.Glu33Val) | |
| 4 | g.110618648T>C | CA357984433 | PITX2 | c.225A>G (p.Gly75=) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.418A>G n.422A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.494A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) n.383A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.758A>G n.179A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) | |
| 4 | g.110618648T>G | CA357984432 | PITX2 | c.225A>C (p.Gly75=) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.418A>C n.422A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.494A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) n.383A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.758A>C n.179A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) | |
| 4 | g.110618649C>A | CA357984434 | PITX2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.417G>T n.421G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.493G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) n.382G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.757G>T n.178G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) | |
| 4 | g.110618649C>G | CA357984435 | PITX2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.417G>C n.421G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.493G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) n.382G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.757G>C n.178G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) | |
| 4 | g.110618649C>T | CA357984436 | PITX2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.417G>A n.421G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.493G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) n.382G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.757G>A n.178G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) | |
| 4 | g.110618650C>A | CA357984437 | PITX2 | c.223G>T (p.Gly75Ter) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.416G>T n.420G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.492G>T c.450G>T (p.Arg150Ser) n.381G>T c.291G>T (p.Arg97Ser) n.756G>T n.177G>T c.96G>T (p.Arg32Ser) | |
| 4 | g.110618650C= | CA1485098248 | PITX2 | c.223G= (p.Gly75=) c.348G= (p.Arg116=) n.416G= n.420G= c.429G= (p.Arg143=) n.492G= c.450G= (p.Arg150=) n.381G= c.291G= (p.Arg97=) n.756G= n.177G= c.96G= (p.Arg32=) | |
| 4 | g.110618650C>G | CA357984438 | PITX2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.416G>C n.420G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.492G>C c.450G>C (p.Arg150Ser) n.381G>C c.291G>C (p.Arg97Ser) n.756G>C n.177G>C c.96G>C (p.Arg32Ser) | dbSNP |
| 4 | g.110618650C>T | CA3045483 | PITX2 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.348G>A (p.Arg116=) n.416G>A n.420G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.492G>A c.450G>A (p.Arg150=) n.381G>A c.291G>A (p.Arg97=) n.756G>A n.177G>A c.96G>A (p.Arg32=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618651C>A | CA357984439 | PITX2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.347G>T (p.Arg116Met) n.415G>T n.419G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.491G>T c.449G>T (p.Arg150Met) n.380G>T c.290G>T (p.Arg97Met) n.755G>T n.176G>T c.95G>T (p.Arg32Met) | |
| 4 | g.110618651C>G | CA357984440 | PITX2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.415G>C n.419G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.491G>C c.449G>C (p.Arg150Thr) n.380G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) n.755G>C n.176G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618651C>T | CA357984441 | PITX2 | c.222G>A (p.Glu74=) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.415G>A n.419G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.491G>A c.449G>A (p.Arg150Lys) n.380G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) n.755G>A n.176G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) | |
| 4 | g.110618653_110618654del | CA2580616752 | PITX2 | c.221_222del (p.Glu74GlyfsTer?) c.346_347del (p.Arg116GlyfsTer?) n.414_415del n.418_419del c.427_428del (p.Arg143GlyfsTer?) n.490_491del c.448_449del (p.Arg150GlyfsTer?) n.379_380del c.289_290del (p.Arg97GlyfsTer?) n.754_755del n.175_176del c.94_95del (p.Arg32GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618652T>A | CA357984442 | PITX2 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.414A>T n.418A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.490A>T c.448A>T (p.Arg150Trp) n.379A>T c.289A>T (p.Arg97Trp) n.754A>T n.175A>T c.94A>T (p.Arg32Trp) | |
| 4 | g.110618652T>C | CA357984443 | PITX2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.414A>G n.418A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.490A>G c.448A>G (p.Arg150Gly) n.379A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) n.754A>G n.175A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) | |
| 4 | g.110618652T>G | CA357984444 | PITX2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.346A>C (p.Arg116=) n.414A>C n.418A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.490A>C c.448A>C (p.Arg150=) n.379A>C c.289A>C (p.Arg97=) n.754A>C n.175A>C c.94A>C (p.Arg32=) | |
| 4 | g.110618653C>A | CA357984447 | PITX2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.345G>T (p.Lys115Asn) n.413G>T n.417G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.489G>T c.447G>T (p.Lys149Asn) n.378G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.753G>T n.174G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) | |
| 4 | g.110618653C>G | CA357984446 | PITX2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.345G>C (p.Lys115Asn) n.413G>C n.417G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.489G>C c.447G>C (p.Lys149Asn) n.378G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.753G>C n.174G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) | |
| 4 | g.110618653C>T | CA357984445 | PITX2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.345G>A (p.Lys115=) n.413G>A n.417G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.489G>A c.447G>A (p.Lys149=) n.378G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.753G>A n.174G>A c.93G>A (p.Lys31=) | |
| 4 | g.110618654T>A | CA357984448 | PITX2 | c.219A>T (p.Lys73Asn) c.344A>T (p.Lys115Met) n.412A>T n.416A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.488A>T c.446A>T (p.Lys149Met) n.377A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.752A>T n.173A>T c.92A>T (p.Lys31Met) | |
| 4 | g.110618654T>C | CA357984449 | PITX2 | c.219A>G (p.Lys73=) c.344A>G (p.Lys115Arg) n.412A>G n.416A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.488A>G c.446A>G (p.Lys149Arg) n.377A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.752A>G n.173A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618654T>G | CA357984450 | PITX2 | c.219A>C (p.Lys73Asn) c.344A>C (p.Lys115Thr) n.412A>C n.416A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.488A>C c.446A>C (p.Lys149Thr) n.377A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.752A>C n.173A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) | |
| 4 | g.110618655_110618656del | CA2695203776 | PITX2 | c.218_219del (p.Lys73ArgfsTer?) c.343_344del (p.Lys115GlufsTer?) n.411_412del n.415_416del c.424_425del (p.Lys142GlufsTer?) n.487_488del c.445_446del (p.Lys149GlufsTer?) n.376_377del c.286_287del (p.Lys96GlufsTer?) n.751_752del n.172_173del c.91_92del (p.Lys31GlufsTer?) | |
| 4 | g.110618655T>A | CA357984451 | PITX2 | c.218A>T (p.Lys73Ile) c.343A>T (p.Lys115Ter) n.411A>T n.415A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.487A>T c.445A>T (p.Lys149Ter) n.376A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.751A>T n.172A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) | |
| 4 | g.110618655T>C | CA357984452 | PITX2 | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.343A>G (p.Lys115Glu) n.411A>G n.415A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.487A>G c.445A>G (p.Lys149Glu) n.376A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.751A>G n.172A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) | |
| 4 | g.110618655T>G | CA357984453 | PITX2 | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.343A>C (p.Lys115Gln) n.411A>C n.415A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.487A>C c.445A>C (p.Lys149Gln) n.376A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.751A>C n.172A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) | |
| 4 | g.110618656T>A | CA357984454 | PITX2 | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.342A>T (p.Arg114Ser) n.410A>T n.414A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) n.486A>T c.444A>T (p.Arg148Ser) n.375A>T c.285A>T (p.Arg95Ser) n.750A>T n.171A>T c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
| 4 | g.110618656T>C | CA104044436 | PITX2 | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.342A>G (p.Arg114=) n.410A>G n.414A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.486A>G c.444A>G (p.Arg148=) n.375A>G c.285A>G (p.Arg95=) n.750A>G n.171A>G c.90A>G (p.Arg30=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110618656T>G | CA357984455 | PITX2 | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.342A>C (p.Arg114Ser) n.410A>C n.414A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) n.486A>C c.444A>C (p.Arg148Ser) n.375A>C c.285A>C (p.Arg95Ser) n.750A>C n.171A>C c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
| 4 | g.110618656T= | CA1485098251 | PITX2 | c.217A= (p.Lys73=) c.342A= (p.Arg114=) n.410A= n.414A= c.423A= (p.Arg141=) n.486A= c.444A= (p.Arg148=) n.375A= c.285A= (p.Arg95=) n.750A= n.171A= c.90A= (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618657C>A | CA357984457 | PITX2 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.341G>T (p.Arg114Ile) n.409G>T n.413G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.485G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.374G>T c.284G>T (p.Arg95Ile) n.749G>T n.170G>T c.89G>T (p.Arg30Ile) | |
| 4 | g.110618657C= | CA1485098254 | PITX2 | c.216G= (p.Glu72=) c.341G= (p.Arg114=) n.409G= n.413G= c.422G= (p.Arg141=) n.485G= c.443G= (p.Arg148=) n.374G= c.284G= (p.Arg95=) n.749G= n.170G= c.89G= (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618657C>G | CA357984458 | PITX2 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.409G>C n.413G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.485G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.374G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) n.749G>C n.170G>C c.89G>C (p.Arg30Thr) | |
| 4 | g.110618657C>T | CA3045484 | PITX2 | c.216G>A (p.Glu72=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.409G>A n.413G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.485G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.374G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) n.749G>A n.170G>A c.89G>A (p.Arg30Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618658T>A | CA357984459 | PITX2 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.340A>T (p.Arg114Ter) n.408A>T n.412A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.484A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.373A>T c.283A>T (p.Arg95Ter) n.748A>T n.169A>T c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
| 4 | g.110618658T>C | CA357984461 | PITX2 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.408A>G n.412A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.484A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.373A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) n.748A>G n.169A>G c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
| 4 | g.110618658T>G | CA357984460 | PITX2 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.340A>C (p.Arg114=) n.408A>C n.412A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.484A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.373A>C c.283A>C (p.Arg95=) n.748A>C n.169A>C c.88A>C (p.Arg30=) | |
| 4 | g.110618659C>A | CA357984462 | PITX2 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.339G>T (p.Trp113Cys) n.407G>T n.411G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) n.483G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.372G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) n.747G>T n.168G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) | |
| 4 | g.110618659C>G | CA357984464 | PITX2 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.339G>C (p.Trp113Cys) n.407G>C n.411G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) n.483G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) n.372G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) n.747G>C n.168G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) | |
| 4 | g.110618659C>T | CA357984463 | PITX2 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.339G>A (p.Trp113Ter) n.407G>A n.411G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) n.483G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) n.372G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) n.747G>A n.168G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) | |
| 4 | g.110618660C>A | CA357984465 | PITX2 | c.213G>T (p.Met71Ile) c.338G>T (p.Trp113Leu) n.406G>T n.410G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) n.482G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) n.371G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) n.746G>T n.167G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) | |
| 4 | g.110618660C>G | CA357984467 | PITX2 | c.213G>C (p.Met71Ile) c.338G>C (p.Trp113Ser) n.406G>C n.410G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) n.482G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) n.371G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) n.746G>C n.167G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618660C>T | CA357984466 | PITX2 | c.213G>A (p.Met71Ile) c.338G>A (p.Trp113Ter) n.406G>A n.410G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) n.482G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) n.371G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) n.746G>A n.167G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) | |
| 4 | g.110618661A>C | CA357984468 | PITX2 | c.212T>G (p.Met71Arg) c.337T>G (p.Trp113Gly) n.405T>G n.409T>G c.418T>G (p.Trp140Gly) n.481T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) n.370T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) n.745T>G n.166T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) | |
| 4 | g.110618661A>G | CA357984469 | PITX2 | c.212T>C (p.Met71Thr) c.337T>C (p.Trp113Arg) n.405T>C n.409T>C c.418T>C (p.Trp140Arg) n.481T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) n.370T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) n.745T>C n.166T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) | |
| 4 | g.110618661A>T | CA357984470 | PITX2 | c.212T>A (p.Met71Lys) c.337T>A (p.Trp113Arg) n.405T>A n.409T>A c.418T>A (p.Trp140Arg) n.481T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) n.370T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) n.745T>A n.166T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) | |
| 4 | g.110618662T>A | CA357984471 | PITX2 | c.211A>T (p.Met71Leu) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.404A>T n.408A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.480A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.369A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) n.744A>T n.165A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) | |
| 4 | g.110618662T>C | CA357984472 | PITX2 | c.211A>G (p.Met71Val) c.336A>G (p.Lys112=) n.404A>G n.408A>G c.417A>G (p.Lys139=) n.480A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.369A>G c.279A>G (p.Lys93=) n.744A>G n.165A>G c.84A>G (p.Lys28=) | |
| 4 | g.110618662T>G | CA357984473 | PITX2 | c.211A>C (p.Met71Leu) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.404A>C n.408A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.480A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.369A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) n.744A>C n.165A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) | |
| 4 | g.110618664del | CA2695203777 | PITX2 | c.211del (p.Met71TrpfsTer?) c.336del (p.Lys112AsnfsTer?) n.404del n.408del c.417del (p.Lys139AsnfsTer?) n.480del c.438del (p.Lys146AsnfsTer?) n.369del c.279del (p.Lys93AsnfsTer?) n.744del n.165del c.84del (p.Lys28AsnfsTer?) | |
| 4 | g.110618663T>A | CA357984476 | PITX2 | c.210A>T (p.Gln70His) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.403A>T n.407A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.479A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.368A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) n.743A>T n.164A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) | |
| 4 | g.110618663T>C | CA357984475 | PITX2 | c.210A>G (p.Gln70=) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.403A>G n.407A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.479A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.368A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.743A>G n.164A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) | |
| 4 | g.110618663T>G | CA357984474 | PITX2 | c.210A>C (p.Gln70His) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.403A>C n.407A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.479A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.368A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.743A>C n.164A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) | |
| 4 | g.110618663_110618668del | CA2763074063 | PITX2 | c.205_210del (p.Gly69_Gln70del) c.330_335del (p.Ala111_Lys112del) n.398_403del n.402_407del c.411_416del (p.Ala138_Lys139del) n.474_479del c.432_437del (p.Ala145_Lys146del) n.363_368del c.273_278del (p.Ala92_Lys93del) n.738_743del n.159_164del c.78_83del (p.Ala27_Lys28del) | |
| 4 | g.110618664T>A | CA357984477 | PITX2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.402A>T n.406A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.478A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.367A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.742A>T n.163A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) | |
| 4 | g.110618664T>C | CA357984478 | PITX2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.402A>G n.406A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.478A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.367A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.742A>G n.163A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) | |
| 4 | g.110618664T>G | CA357984479 | PITX2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.402A>C n.406A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.478A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.367A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.742A>C n.163A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) | |
| 4 | g.110618665G>A | CA357984480 | PITX2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.333C>T (p.Ala111=) n.401C>T n.405C>T c.414C>T (p.Ala138=) n.477C>T c.435C>T (p.Ala145=) n.366C>T c.276C>T (p.Ala92=) n.741C>T n.162C>T c.81C>T (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618665G>C | CA357984481 | PITX2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.333C>G (p.Ala111=) n.401C>G n.405C>G c.414C>G (p.Ala138=) n.477C>G c.435C>G (p.Ala145=) n.366C>G c.276C>G (p.Ala92=) n.741C>G n.162C>G c.81C>G (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618665G>T | CA357984482 | PITX2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.333C>A (p.Ala111=) n.401C>A n.405C>A c.414C>A (p.Ala138=) n.477C>A c.435C>A (p.Ala145=) n.366C>A c.276C>A (p.Ala92=) n.741C>A n.162C>A c.81C>A (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618666G>A | CA357984483 | PITX2 | c.207C>T (p.Gly69=) c.332C>T (p.Ala111Val) n.400C>T n.404C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.476C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.365C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.740C>T n.161C>T c.80C>T (p.Ala27Val) | |
| 4 | g.110618666G>C | CA357984485 | PITX2 | c.207C>G (p.Gly69=) c.332C>G (p.Ala111Gly) n.400C>G n.404C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.476C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.365C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.740C>G n.161C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) | |
| 4 | g.110618666G>T | CA357984484 | PITX2 | c.207C>A (p.Gly69=) c.332C>A (p.Ala111Asp) n.400C>A n.404C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) n.476C>A c.434C>A (p.Ala145Asp) n.365C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.740C>A n.161C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) | |
| 4 | g.110618667C>A | CA357984486 | PITX2 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.331G>T (p.Ala111Ser) n.399G>T n.403G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.475G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.364G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.739G>T n.160G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) | |
| 4 | g.110618667C= | CA1485098258 | PITX2 | c.206G= (p.Gly69=) c.331G= (p.Ala111=) n.399G= n.403G= c.412G= (p.Ala138=) n.475G= c.433G= (p.Ala145=) n.364G= c.274G= (p.Ala92=) n.739G= n.160G= c.79G= (p.Ala27=) | |
| 4 | g.110618667C>G | CA16044255 | PITX2 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.331G>C (p.Ala111Pro) n.399G>C n.403G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.475G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.364G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.739G>C n.160G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618667C>T | CA357984487 | PITX2 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.331G>A (p.Ala111Thr) n.399G>A n.403G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.475G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.364G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.739G>A n.160G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) | |
| 4 | g.110618668C>A | CA357984488 | PITX2 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.330G>T (p.Arg110=) n.398G>T n.402G>T c.411G>T (p.Arg137=) n.474G>T c.432G>T (p.Arg144=) n.363G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.738G>T n.159G>T c.78G>T (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618668C>G | CA357984489 | PITX2 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.330G>C (p.Arg110=) n.398G>C n.402G>C c.411G>C (p.Arg137=) n.474G>C c.432G>C (p.Arg144=) n.363G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.738G>C n.159G>C c.78G>C (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618668C>T | CA357984490 | PITX2 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.330G>A (p.Arg110=) n.398G>A n.402G>A c.411G>A (p.Arg137=) n.474G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.363G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.738G>A n.159G>A c.78G>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618669C>A | CA357984491 | PITX2 | c.204G>T (p.Ser68=) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.397G>T n.401G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) n.473G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.362G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.737G>T n.158G>T c.77G>T (p.Arg26Leu) | |
| 4 | g.110618669C= | CA1485098270 | PITX2 | c.204G= (p.Ser68=) c.329G= (p.Arg110=) n.397G= n.401G= c.410G= (p.Arg137=) n.473G= c.431G= (p.Arg144=) n.362G= c.272G= (p.Arg91=) n.737G= n.158G= c.77G= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618669C>G | CA119285 | PITX2 | c.204G>C (p.Ser68=) c.329G>C (p.Arg110Pro) n.397G>C n.401G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) n.473G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.362G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.737G>C n.158G>C c.77G>C (p.Arg26Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618669C>T | CA246272 | PITX2 | c.204G>A (p.Ser68=) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.397G>A n.401G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) n.473G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.362G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.737G>A n.158G>A c.77G>A (p.Arg26Gln) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618672_110618674del | CA2695203778 | PITX2 | c.202_204del (p.Ser68del) c.327_329del (p.Arg110del) n.395_397del n.399_401del c.408_410del (p.Arg137del) n.471_473del c.429_431del (p.Arg144del) n.360_362del c.270_272del (p.Arg91del) n.735_737del n.156_158del c.75_77del (p.Arg26del) | |
| 4 | g.110618670G>A | CA357984492 | PITX2 | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.328C>T (p.Arg110Trp) n.396C>T n.400C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) n.472C>T c.430C>T (p.Arg144Trp) n.361C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.736C>T n.157C>T c.76C>T (p.Arg26Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618670G>C | CA16044256 | PITX2 | c.203C>G (p.Ser68Trp) c.328C>G (p.Arg110Gly) n.396C>G n.400C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) n.472C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.361C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.736C>G n.157C>G c.76C>G (p.Arg26Gly) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618670G= | CA1485098280 | PITX2 | c.203C= (p.Ser68=) c.328C= (p.Arg110=) n.396C= n.400C= c.409C= (p.Arg137=) n.472C= c.430C= (p.Arg144=) n.361C= c.271C= (p.Arg91=) n.736C= n.157C= c.76C= (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618670G>T | CA357984493 | PITX2 | c.203C>A (p.Ser68Ter) c.328C>A (p.Arg110=) n.396C>A n.400C>A c.409C>A (p.Arg137=) n.472C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.361C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.736C>A n.157C>A c.76C>A (p.Arg26=) | |
| 4 | g.110618671A= | CA1485098284 | PITX2 | c.202T= (p.Ser68=) c.327T= (p.Arg109=) n.395T= n.399T= c.408T= (p.Arg136=) n.471T= c.429T= (p.Arg143=) n.360T= c.270T= (p.Arg90=) n.735T= n.156T= c.75T= (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>C | CA357984494 | PITX2 | c.202T>G (p.Ser68Ala) c.327T>G (p.Arg109=) n.395T>G n.399T>G c.408T>G (p.Arg136=) n.471T>G c.429T>G (p.Arg143=) n.360T>G c.270T>G (p.Arg90=) n.735T>G n.156T>G c.75T>G (p.Arg25=) | |
| 4 | g.110618671A>G | CA3045485 | PITX2 | c.202T>C (p.Ser68Pro) c.327T>C (p.Arg109=) n.395T>C n.399T>C c.408T>C (p.Arg136=) n.471T>C c.429T>C (p.Arg143=) n.360T>C c.270T>C (p.Arg90=) n.735T>C n.156T>C c.75T>C (p.Arg25=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110618671A>T | CA357984495 | PITX2 | c.202T>A (p.Ser68Thr) c.327T>A (p.Arg109=) n.395T>A n.399T>A c.408T>A (p.Arg136=) n.471T>A c.429T>A (p.Arg143=) n.360T>A c.270T>A (p.Arg90=) n.735T>A n.156T>A c.75T>A (p.Arg25=) | ClinVar |
| 4 | g.110618672C>A | CA357984496 | PITX2 | c.201G>T (p.Ser67=) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.394G>T n.398G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.470G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.359G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.734G>T n.155G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>G | CA357984497 | PITX2 | c.201G>C (p.Ser67=) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.394G>C n.398G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.470G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.359G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.734G>C n.155G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618672C>T | CA357984498 | PITX2 | c.201G>A (p.Ser67=) c.326G>A (p.Arg109His) n.394G>A n.398G>A c.407G>A (p.Arg136His) n.470G>A c.428G>A (p.Arg143His) n.359G>A c.269G>A (p.Arg90His) n.734G>A n.155G>A c.74G>A (p.Arg25His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.110618672_110618673insACAG | CA2763074067 | PITX2 | c.200_201insCTGT (p.Ser68CysfsTer?) c.325_326insCTGT (p.Arg109ProfsTer?) n.393_394insCTGT n.397_398insCTGT c.406_407insCTGT (p.Arg136ProfsTer?) n.469_470insCTGT c.427_428insCTGT (p.Arg143ProfsTer?) n.358_359insCTGT c.268_269insCTGT (p.Arg90ProfsTer?) n.733_734insCTGT n.154_155insCTGT c.73_74insCTGT (p.Arg25ProfsTer?) | |
| 4 | g.110618673G>A | CA357984499 | PITX2 | c.200C>T (p.Ser67Leu) c.325C>T (p.Arg109Cys) n.393C>T n.397C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) n.469C>T c.427C>T (p.Arg143Cys) n.358C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) n.733C>T n.154C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.110618673G>C | CA357984500 | PITX2 | c.200C>G (p.Ser67Trp) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.393C>G n.397C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.469C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.358C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.733C>G n.154C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) | |
| 4 | g.110618673G>T | CA357984501 | PITX2 | c.200C>A (p.Ser67Ter) c.325C>A (p.Arg109Ser) n.393C>A n.397C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) n.469C>A c.427C>A (p.Arg143Ser) n.358C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) n.733C>A n.154C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) | |
| 4 | g.110618674A>C | CA357984502 | PITX2 | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.324T>G (p.Asn108Lys) n.392T>G n.396T>G c.405T>G (p.Asn135Lys) n.468T>G c.426T>G (p.Asn142Lys) n.357T>G c.267T>G (p.Asn89Lys) n.732T>G n.153T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618674A>G | CA357984503 | PITX2 | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.324T>C (p.Asn108=) n.392T>C n.396T>C c.405T>C (p.Asn135=) n.468T>C c.426T>C (p.Asn142=) n.357T>C c.267T>C (p.Asn89=) n.732T>C n.153T>C c.72T>C (p.Asn24=) | |
| 4 | g.110618674A>T | CA357984504 | PITX2 | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.324T>A (p.Asn108Lys) n.392T>A n.396T>A c.405T>A (p.Asn135Lys) n.468T>A c.426T>A (p.Asn142Lys) n.357T>A c.267T>A (p.Asn89Lys) n.732T>A n.153T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) | |
| 4 | g.110618675T>A | CA357984505 | PITX2 | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.323A>T (p.Asn108Ile) n.391A>T n.395A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.467A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) n.356A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.731A>T n.152A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) | |
| 4 | g.110618675T>C | CA357984506 | PITX2 | c.198A>G (p.Glu66=) c.323A>G (p.Asn108Ser) n.391A>G n.395A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.467A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) n.356A>G c.266A>G (p.Asn89Ser) n.731A>G n.152A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) | ClinVar |
| 4 | g.110618675T>G | CA357984507 | PITX2 | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.323A>C (p.Asn108Thr) n.391A>C n.395A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.467A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) n.356A>C c.266A>C (p.Asn89Thr) n.731A>C n.152A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) | |
| 4 | g.110618676T>A | CA357984510 | PITX2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.322A>T (p.Asn108Tyr) n.390A>T n.394A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.466A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.355A>T c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.730A>T n.151A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) | |
| 4 | g.110618676T>C | CA357984509 | PITX2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.322A>G (p.Asn108Asp) n.390A>G n.394A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.466A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) n.355A>G c.265A>G (p.Asn89Asp) n.730A>G n.151A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) | |
| 4 | g.110618676T>G | CA357984508 | PITX2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.322A>C (p.Asn108His) n.390A>C n.394A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.466A>C c.424A>C (p.Asn142His) n.355A>C c.265A>C (p.Asn89His) n.730A>C n.151A>C c.70A>C (p.Asn24His) | |
| 4 | g.110618676_110618677insA | CA2763074069 | PITX2 | c.196_197insT (p.Glu66ValfsTer?) c.321_322insT (p.Asn108Ter) n.389_390insT n.393_394insT c.402_403insT (p.Asn135Ter) n.465_466insT c.423_424insT (p.Asn142Ter) n.354_355insT c.264_265insT (p.Asn89Ter) n.729_730insT n.150_151insT c.69_70insT (p.Asn24Ter) | |
| 4 | g.110618677C>A | CA357984511 | PITX2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.389G>T n.393G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) n.465G>T c.423G>T (p.Lys141Asn) n.354G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) n.729G>T n.150G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>G | CA357984512 | PITX2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.389G>C n.393G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) n.465G>C c.423G>C (p.Lys141Asn) n.354G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) n.729G>C n.150G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) | |
| 4 | g.110618677C>T | CA357984514 | PITX2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.321G>A (p.Lys107=) n.389G>A n.393G>A c.402G>A (p.Lys134=) n.465G>A c.423G>A (p.Lys141=) n.354G>A c.264G>A (p.Lys88=) n.729G>A n.150G>A c.69G>A (p.Lys23=) | |
| 4 | g.110618677_110618681del | CA2763074071 | PITX2 | c.192_196del (p.Gln65IlefsTer?) c.317_321del (p.Phe106Ter) n.385_389del n.389_393del c.398_402del (p.Phe133Ter) n.461_465del c.419_423del (p.Phe140Ter) n.350_354del c.260_264del (p.Phe87Ter) n.725_729del n.146_150del c.65_69del (p.Phe22Ter) | |
| 4 | g.110618677_110618678insACA | CA2763074072 | PITX2 | c.195_196insTGT (p.Gln65_Glu66insCys) c.320_321insTGT (p.Lys107delinsAsnVal) n.388_389insTGT n.392_393insTGT c.401_402insTGT (p.Lys134delinsAsnVal) n.464_465insTGT c.422_423insTGT (p.Lys141delinsAsnVal) n.353_354insTGT c.263_264insTGT (p.Lys88delinsAsnVal) n.728_729insTGT n.149_150insTGT c.68_69insTGT (p.Lys23delinsAsnVal) | |
| 4 | g.110618678T>A | CA357984516 | PITX2 | c.195A>T (p.Gln65His) c.320A>T (p.Lys107Met) n.388A>T n.392A>T c.401A>T (p.Lys134Met) n.464A>T c.422A>T (p.Lys141Met) n.353A>T c.263A>T (p.Lys88Met) n.728A>T n.149A>T c.68A>T (p.Lys23Met) | |
| 4 | g.110618678T>C | CA357984517 | PITX2 | c.195A>G (p.Gln65=) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.388A>G n.392A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.464A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) n.353A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) n.728A>G n.149A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
| 4 | g.110618678T>G | CA357984518 | PITX2 | c.195A>C (p.Gln65His) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.388A>C n.392A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.464A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) n.353A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) n.728A>C n.149A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) |