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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617843C>A | CA2671769199 | PITX2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1299G>T n.1188G>T n.984G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617846A>C | CA2671769200 | PITX2 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1296T>G n.1185T>G n.981T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617847T>C | CA1066675290 | PITX2 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1295A>G n.1184A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617847T= | CA1485137114 | PITX2 | c.*501A= (n.*501A=) c.*278A= (n.*278A=) n.1295A= n.1184A= n.980A= | |
| 4 | g.110617849_110617852delinsGTAA | CA1485137115 | PITX2 | c.*496_*499delinsTTAC (n.*496_*499delinsTTAC) c.*273_*276delinsTTAC (n.*273_*276delinsTTAC) n.1290_1293delinsTTAC n.1179_1182delinsTTAC n.975_978delinsTTAC | |
| 4 | g.110617850T>C | CA649316468 | PITX2 | c.*498A>G (n.*498A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1292A>G n.1181A>G n.977A>G | COSMIC |
| 4 | g.110617850T>G | CA2525882007 | PITX2 | c.*498A>C (n.*498A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1292A>C n.1181A>C n.977A>C | |
| 4 | g.110617851_110617853del | CA785300311 | PITX2 | c.*496_*498del (n.*496_*498del) c.*273_*275del (n.*273_*275del) n.1290_1292del n.1179_1181del n.975_977del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617851A= | CA1485137116 | PITX2 | c.*497T= (n.*497T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1291T= n.1180T= n.976T= | |
| 4 | g.110617851A>T | CA1485137117 | PITX2 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1291T>A n.1180T>A n.976T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617853T>C | CA1485137118 | PITX2 | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1289A>G n.1178A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617853T>G | CA104044224 | PITX2 | c.*495A>C (n.*495A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.1289A>C n.1178A>C n.974A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617853T= | CA1485137119 | PITX2 | c.*495A= (n.*495A=) c.*272A= (n.*272A=) n.1289A= n.1178A= n.974A= | |
| 4 | g.110617854G>A | CA2515737682 | PITX2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1288C>T n.1177C>T n.973C>T | |
| 4 | g.110617855T>C | CA2551838616 | PITX2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1287A>G n.1176A>G n.972A>G | |
| 4 | g.110617860dup | CA2671769201 | PITX2 | c.*491dup (n.*491dup) c.*268dup (n.*268dup) n.1285dup n.1174dup n.970dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617859A= | CA1485137120 | PITX2 | c.*489T= (n.*489T=) c.*266T= (n.*266T=) n.1283T= n.1172T= n.968T= | |
| 4 | g.110617859A>C | CA785300312 | PITX2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1283T>G n.1172T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617861T>G | CA10619919 | PITX2 | c.*487A>C (n.*487A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1281A>C n.1170A>C n.966A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617861T= | CA1485137121 | PITX2 | c.*487A= (n.*487A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1281A= n.1170A= n.966A= | |
| 4 | g.110617862G>T | CA2671769202 | PITX2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1280C>A n.1169C>A n.965C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617864C>A | CA2671769203 | PITX2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1278G>T n.1167G>T n.963G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617866T>C | CA2501447904 | PITX2 | c.*482A>G (n.*482A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1276A>G n.1165A>G n.961A>G | |
| 4 | g.110617869C>A | CA2671769204 | PITX2 | c.*479G>T (n.*479G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1273G>T n.1162G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617869C= | CA1485137122 | PITX2 | c.*479G= (n.*479G=) c.*256G= (n.*256G=) n.1273G= n.1162G= n.958G= | |
| 4 | g.110617869C>T | CA1485137123 | PITX2 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1273G>A n.1162G>A n.958G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617869_110617873delinsCCAGT | CA1485137124 | PITX2 | c.*475_*479delinsACTGG (n.*475_*479delinsACTGG) c.*252_*256delinsACTGG (n.*252_*256delinsACTGG) n.1269_1273delinsACTGG n.1158_1162delinsACTGG n.954_958delinsACTGG | |
| 4 | g.110617870C>A | CA104044228 | PITX2 | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1272G>T n.1161G>T n.957G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617870C= | CA1485137126 | PITX2 | c.*478G= (n.*478G=) c.*255G= (n.*255G=) n.1272G= n.1161G= n.957G= | |
| 4 | g.110617870C>T | CA2671769205 | PITX2 | c.*478G>A (n.*478G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1272G>A n.1161G>A n.957G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617872_110617875del | CA1485137125 | PITX2 | c.*475_*478del (n.*475_*478del) c.*252_*255del (n.*252_*255del) n.1269_1272del n.1158_1161del n.954_957del | dbSNP |
| 4 | g.110617871A= | CA1485137127 | PITX2 | c.*477T= (n.*477T=) c.*254T= (n.*254T=) n.1271T= n.1160T= n.956T= | |
| 4 | g.110617871A>G | CA1485137128 | PITX2 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1271T>C n.1160T>C n.956T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617872G>T | CA2671769206 | PITX2 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1270C>A n.1159C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617874del | CA2671769207 | PITX2 | c.*474del (n.*474del) c.*251del (n.*251del) n.1268del n.1157del n.953del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617874C>A | CA104044230 | PITX2 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1268G>T n.1157G>T n.953G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617874C= | CA1485137129 | PITX2 | c.*474G= (n.*474G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1268G= n.1157G= n.953G= | |
| 4 | g.110617874C>T | CA1485137130 | PITX2 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1268G>A n.1157G>A n.953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617875A>G | CA2834146178 | PITX2 | c.*473T>C (n.*473T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1267T>C n.1156T>C n.952T>C | |
| 4 | g.110617877A>T | CA2671769208 | PITX2 | c.*471T>A (n.*471T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1265T>A n.1154T>A n.950T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617878C>A | CA2671769209 | PITX2 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.1264G>T n.1153G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617878C= | CA1485137131 | PITX2 | c.*470G= (n.*470G=) c.*247G= (n.*247G=) n.1264G= n.1153G= n.949G= | |
| 4 | g.110617878C>T | CA785300335 | PITX2 | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.1264G>A n.1153G>A n.949G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617879_110617883delinsATTTG | CA1485137132 | PITX2 | c.*465_*469delinsCAAAT (n.*465_*469delinsCAAAT) c.*242_*246delinsCAAAT (n.*242_*246delinsCAAAT) n.1259_1263delinsCAAAT n.1148_1152delinsCAAAT n.944_948delinsCAAAT | |
| 4 | g.110617880T>G | CA2671769210 | PITX2 | c.*468A>C (n.*468A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1262A>C n.1151A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617885_110617888del | CA553984470 | PITX2 | c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.*242_*245del (n.*242_*245del) n.1259_1262del n.1148_1151del n.944_947del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617881T>C | CA2671769211 | PITX2 | c.*467A>G (n.*467A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.1261A>G n.1150A>G n.946A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617881T>G | CA2671769212 | PITX2 | c.*467A>C (n.*467A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.1261A>C n.1150A>C n.946A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617884T>C | CA785300342 | PITX2 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1258A>G n.1147A>G n.943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617884T>G | CA2671769213 | PITX2 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1258A>C n.1147A>C n.943A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617884T= | CA1485137133 | PITX2 | c.*464A= (n.*464A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1258A= n.1147A= n.943A= | |
| 4 | g.110617885T>C | CA785300343 | PITX2 | c.*463A>G (n.*463A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1257A>G n.1146A>G n.942A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617885T>G | CA2671769214 | PITX2 | c.*463A>C (n.*463A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1257A>C n.1146A>C n.942A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617885T= | CA1485137134 | PITX2 | c.*463A= (n.*463A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1257A= n.1146A= n.942A= | |
| 4 | g.110617887_110617890del | CA2671769215 | PITX2 | c.*459_*462del (n.*459_*462del) c.*236_*239del (n.*236_*239del) n.1253_1256del n.1142_1145del n.938_941del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617887G>A | CA2671769216 | PITX2 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1255C>T n.1144C>T n.940C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617887G>C | CA104044232 | PITX2 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1255C>G n.1144C>G n.940C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617887G= | CA1485137135 | PITX2 | c.*461C= (n.*461C=) c.*238C= (n.*238C=) n.1255C= n.1144C= n.940C= | |
| 4 | g.110617887G>T | CA2671769217 | PITX2 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1255C>A n.1144C>A n.940C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617888T>C | CA1066675298 | PITX2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1254A>G n.1143A>G n.939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617888T= | CA1485137136 | PITX2 | c.*460A= (n.*460A=) c.*237A= (n.*237A=) n.1254A= n.1143A= n.939A= | |
| 4 | g.110617889G= | CA1485137137 | PITX2 | c.*459C= (n.*459C=) c.*236C= (n.*236C=) n.1253C= n.1142C= n.938C= | |
| 4 | g.110617889G>T | CA1485137138 | PITX2 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1253C>A n.1142C>A n.938C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617891A= | CA1485137139 | PITX2 | c.*457T= (n.*457T=) c.*234T= (n.*234T=) n.1251T= n.1140T= n.936T= | |
| 4 | g.110617891A>C | CA785300354 | PITX2 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.1251T>G n.1140T>G n.936T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617892T>C | CA104044234 | PITX2 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1250A>G n.1139A>G n.935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617892T= | CA1485137140 | PITX2 | c.*456A= (n.*456A=) c.*233A= (n.*233A=) n.1250A= n.1139A= n.935A= | |
| 4 | g.110617893G>A | CA785300356 | PITX2 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1249C>T n.1138C>T n.934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617893G= | CA1485137141 | PITX2 | c.*455C= (n.*455C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1249C= n.1138C= n.934C= | |
| 4 | g.110617893G>T | CA2671769218 | PITX2 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1249C>A n.1138C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617894T>A | CA2763077590 | PITX2 | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1248A>T n.1137A>T n.933A>T | |
| 4 | g.110617895G>A | CA553984471 | PITX2 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1247C>T n.1136C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617895G= | CA1485137142 | PITX2 | c.*453C= (n.*453C=) c.*230C= (n.*230C=) n.1247C= n.1136C= n.932C= | |
| 4 | g.110617897C>A | CA2671769219 | PITX2 | c.*451G>T (n.*451G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1245G>T n.1134G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617897C= | CA1485137143 | PITX2 | c.*451G= (n.*451G=) c.*228G= (n.*228G=) n.1245G= n.1134G= n.930G= | |
| 4 | g.110617897C>G | CA104044236 | PITX2 | c.*451G>C (n.*451G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1245G>C n.1134G>C n.930G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617898C>A | CA2671769220 | PITX2 | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1244G>T n.1133G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617899T>A | CA2671769221 | PITX2 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1243A>T n.1132A>T n.928A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617901G>A | CA1485137145 | PITX2 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1241C>T n.1130C>T n.926C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617901G= | CA1485137144 | PITX2 | c.*447C= (n.*447C=) c.*224C= (n.*224C=) n.1241C= n.1130C= n.926C= | |
| 4 | g.110617901G>T | CA2671769222 | PITX2 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1241C>A n.1130C>A n.926C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617902C>A | CA785300362 | PITX2 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1240G>T n.1129G>T n.925G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617902C= | CA1485137146 | PITX2 | c.*446G= (n.*446G=) c.*223G= (n.*223G=) n.1240G= n.1129G= n.925G= | |
| 4 | g.110617902C>T | CA2671769223 | PITX2 | c.*446G>A (n.*446G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1240G>A n.1129G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617903A= | CA1485137147 | PITX2 | c.*445T= (n.*445T=) c.*222T= (n.*222T=) n.1239T= n.1128T= n.924T= | |
| 4 | g.110617903A>C | CA785300364 | PITX2 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1239T>G n.1128T>G n.924T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617904A>C | CA2763077591 | PITX2 | c.*444T>G (n.*444T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1238T>G n.1127T>G n.923T>G | |
| 4 | g.110617907G>T | CA2671769224 | PITX2 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.1235C>A n.1124C>A n.920C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617908T>G | CA1066675303 | PITX2 | c.*440A>C (n.*440A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1234A>C n.1123A>C n.919A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617908T= | CA1485137148 | PITX2 | c.*440A= (n.*440A=) c.*217A= (n.*217A=) n.1234A= n.1123A= n.919A= | |
| 4 | g.110617910A>G | CA2706792133 | PITX2 | c.*438T>C (n.*438T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1232T>C n.1121T>C n.917T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617914A= | CA1485137149 | PITX2 | c.*434T= (n.*434T=) c.*211T= (n.*211T=) n.1228T= n.1117T= n.913T= | |
| 4 | g.110617914A>G | CA104044238 | PITX2 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1228T>C n.1117T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617917C>A | CA2534862233 | PITX2 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.1225G>T n.1114G>T n.910G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617917C= | CA1485137150 | PITX2 | c.*431G= (n.*431G=) c.*208G= (n.*208G=) n.1225G= n.1114G= n.910G= | |
| 4 | g.110617917C>T | CA104044240 | PITX2 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.1225G>A n.1114G>A n.910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617918T>C | CA785300369 | PITX2 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1224A>G n.1113A>G n.909A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617918T>G | CA1485137152 | PITX2 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1224A>C n.1113A>C n.909A>C | dbSNP |
| 4 | g.110617918T= | CA1485137151 | PITX2 | c.*430A= (n.*430A=) c.*207A= (n.*207A=) n.1224A= n.1113A= n.909A= | |
| 4 | g.110617920G>A | CA2671769225 | PITX2 | c.*428C>T (n.*428C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1222C>T n.1111C>T n.907C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617920G>T | CA2763077593 | PITX2 | c.*428C>A (n.*428C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1222C>A n.1111C>A n.907C>A | |
| 4 | g.110617921T>C | CA785300372 | PITX2 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1221A>G n.1110A>G n.906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617921T= | CA1485137153 | PITX2 | c.*427A= (n.*427A=) c.*204A= (n.*204A=) n.1221A= n.1110A= n.906A= | |
| 4 | g.110617923G>A | CA2671769226 | PITX2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1219C>T n.1108C>T n.904C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617924T>A | CA2671769227 | PITX2 | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1218A>T n.1107A>T n.903A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617925G>A | CA2763077594 | PITX2 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1217C>T n.1106C>T n.902C>T | |
| 4 | g.110617925G>T | CA2671769228 | PITX2 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1217C>A n.1106C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617928A= | CA1485137154 | PITX2 | c.*420T= (n.*420T=) c.*197T= (n.*197T=) n.1138T= n.1142T= n.1214T= n.1103T= n.899T= | |
| 4 | g.110617928A>C | CA785300373 | PITX2 | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.1138T>G n.1142T>G n.1214T>G n.1103T>G n.899T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617929G>A | CA2671769230 | PITX2 | c.*419C>T (n.*419C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1137C>T n.1141C>T n.1213C>T n.1102C>T n.898C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617929G>C | CA1485137156 | PITX2 | c.*419C>G (n.*419C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1137C>G n.1141C>G n.1213C>G n.1102C>G n.898C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617929G= | CA1485137155 | PITX2 | c.*419C= (n.*419C=) c.*196C= (n.*196C=) n.1137C= n.1141C= n.1213C= n.1102C= n.898C= | |
| 4 | g.110617929G>T | CA2671769229 | PITX2 | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1137C>A n.1141C>A n.1213C>A n.1102C>A n.898C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617931T>C | CA553984474 | PITX2 | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1135A>G n.1139A>G n.1211A>G n.1100A>G n.896A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617931T= | CA1485137157 | PITX2 | c.*417A= (n.*417A=) c.*194A= (n.*194A=) n.1135A= n.1139A= n.1211A= n.1100A= n.896A= | |
| 4 | g.110617932G>A | CA2671769231 | PITX2 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1134C>T n.1138C>T n.1210C>T n.1099C>T n.895C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617932G>C | CA104044242 | PITX2 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1134C>G n.1138C>G n.1210C>G n.1099C>G n.895C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617932G= | CA1485137158 | PITX2 | c.*416C= (n.*416C=) c.*193C= (n.*193C=) n.1134C= n.1138C= n.1210C= n.1099C= n.895C= | |
| 4 | g.110617932G>T | CA2671769232 | PITX2 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1134C>A n.1138C>A n.1210C>A n.1099C>A n.895C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617933T>C | CA2671769233 | PITX2 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.1133A>G n.1137A>G n.1209A>G n.1098A>G n.894A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617934C>T | CA2671769234 | PITX2 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1132G>A n.1136G>A n.1208G>A n.1097G>A n.893G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617935A>G | CA2671769235 | PITX2 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1131T>C n.1135T>C n.1207T>C n.1096T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617936G>T | CA2671769236 | PITX2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1130C>A n.1134C>A n.1206C>A n.1095C>A n.891C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617937A= | CA1485137159 | PITX2 | c.*411T= (n.*411T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1129T= n.1133T= n.1205T= n.1094T= n.890T= | |
| 4 | g.110617937A>G | CA1485137160 | PITX2 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1129T>C n.1133T>C n.1205T>C n.1094T>C n.890T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617938C>A | CA2671769237 | PITX2 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.1128G>T n.1132G>T n.1204G>T n.1093G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617938C>T | CA2517503716 | PITX2 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.1128G>A n.1132G>A n.1204G>A n.1093G>A n.889G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617940C>A | CA2671769238 | PITX2 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.1126G>T n.1130G>T n.1202G>T n.1091G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617941T>C | CA1066675308 | PITX2 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.1125A>G n.1129A>G n.1201A>G n.1090A>G n.886A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617941T= | CA1485137161 | PITX2 | c.*407A= (n.*407A=) c.*184A= (n.*184A=) n.1125A= n.1129A= n.1201A= n.1090A= n.886A= | |
| 4 | g.110617942G>T | CA2671769239 | PITX2 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1124C>A n.1128C>A n.1200C>A n.1089C>A n.885C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617943A>G | CA2671769240 | PITX2 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.1123T>C n.1127T>C n.1199T>C n.1088T>C n.884T>C | gnomAD v4 |