| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617764_110617765del | CA2671769162 | PITX2 | c.*585_*586del (n.*585_*586del) c.*362_*363del (n.*362_*363del) n.1379_1380del n.1268_1269del n.1064_1065del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617763A= | CA1485137086 | PITX2 | c.*585T= (n.*585T=) c.*362T= (n.*362T=) n.1379T= n.1268T= n.1064T= | |
| 4 | g.110617763A>C | CA785300259 | PITX2 | c.*585T>G (n.*585T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.1379T>G n.1268T>G n.1064T>G | dbSNP |
| 4 | g.110617764A>G | CA2671769164 | PITX2 | c.*584T>C (n.*584T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1378T>C n.1267T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617768_110617771del | CA2671769163 | PITX2 | c.*581_*584del (n.*581_*584del) c.*358_*361del (n.*358_*361del) n.1375_1378del n.1264_1267del n.1060_1063del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617765_110617770delinsATTAAT | CA1485137087 | PITX2 | c.*578_*583delinsATTAAT (n.*578_*583delinsATTAAT) c.*355_*360delinsATTAAT (n.*355_*360delinsATTAAT) n.1372_1377delinsATTAAT n.1261_1266delinsATTAAT n.1057_1062delinsATTAAT | |
| 4 | g.110617766T>G | CA785300263 | PITX2 | c.*582A>C (n.*582A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.1376A>C n.1265A>C n.1061A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617766T= | CA1485137088 | PITX2 | c.*582A= (n.*582A=) c.*359A= (n.*359A=) n.1376A= n.1265A= n.1061A= | |
| 4 | g.110617768_110617772del | CA1066675238 | PITX2 | c.*578_*582del (n.*578_*582del) c.*355_*359del (n.*355_*359del) n.1372_1376del n.1261_1265del n.1057_1061del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617768A>C | CA2763077582 | PITX2 | c.*580T>G (n.*580T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.1374T>G n.1263T>G n.1059T>G | |
| 4 | g.110617769A>C | CA2706792114 | PITX2 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.1373T>G n.1262T>G n.1058T>G | dbSNP |
| 4 | g.110617769_110617771delinsATT | CA1485137089 | PITX2 | c.*577_*579delinsAAT (n.*577_*579delinsAAT) c.*354_*356delinsAAT (n.*354_*356delinsAAT) n.1371_1373delinsAAT n.1260_1262delinsAAT n.1056_1058delinsAAT | |
| 4 | g.110617770T>C | CA2671769165 | PITX2 | c.*578A>G (n.*578A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.1372A>G n.1261A>G n.1057A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617771_110617772del | CA1485137090 | PITX2 | c.*577_*578del (n.*577_*578del) c.*354_*355del (n.*354_*355del) n.1371_1372del n.1260_1261del n.1056_1057del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617771T>C | CA104044215 | PITX2 | c.*577A>G (n.*577A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1371A>G n.1260A>G n.1056A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617771T= | CA1485137091 | PITX2 | c.*577A= (n.*577A=) c.*354A= (n.*354A=) n.1371A= n.1260A= n.1056A= | |
| 4 | g.110617773G>T | CA2671769166 | PITX2 | c.*575C>A (n.*575C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1369C>A n.1258C>A n.1054C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617775C>T | CA2671769167 | PITX2 | c.*573G>A (n.*573G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.1367G>A n.1256G>A n.1052G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617776A>G | CA2671769168 | PITX2 | c.*572T>C (n.*572T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.1366T>C n.1255T>C n.1051T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617777T>G | CA2671769169 | PITX2 | c.*571A>C (n.*571A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.1365A>C n.1254A>C n.1050A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617777_110617778insA | CA2763077584 | PITX2 | c.*570_*571insT (n.*570_*571insT) c.*347_*348insT (n.*347_*348insT) n.1364_1365insT n.1253_1254insT n.1049_1050insT | |
| 4 | g.110617778T>G | CA2671769170 | PITX2 | c.*570A>C (n.*570A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1364A>C n.1253A>C n.1049A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617780C>T | CA2671769171 | PITX2 | c.*568G>A (n.*568G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1362G>A n.1251G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617781G>C | CA2558835478 | PITX2 | c.*567C>G (n.*567C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) n.1361C>G n.1250C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617781G= | CA1485137092 | PITX2 | c.*567C= (n.*567C=) c.*344C= (n.*344C=) n.1361C= n.1250C= n.1046C= | |
| 4 | g.110617781G>T | CA785300265 | PITX2 | c.*567C>A (n.*567C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) n.1361C>A n.1250C>A n.1046C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617789_110617790dup | CA104044217 | PITX2 | c.*565_*566dup (n.*565_*566dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) n.1359_1360dup n.1248_1249dup n.1044_1045dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617789_110617790del | CA2671769172 | PITX2 | c.*565_*566del (n.*565_*566del) c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.1359_1360del n.1248_1249del n.1044_1045del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617783T>C | CA1485137094 | PITX2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.1359A>G n.1248A>G n.1044A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617783T>G | CA2671769173 | PITX2 | c.*565A>C (n.*565A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.1359A>C n.1248A>C n.1044A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617783T= | CA1485137093 | PITX2 | c.*565A= (n.*565A=) c.*342A= (n.*342A=) n.1359A= n.1248A= n.1044A= | |
| 4 | g.110617785T>C | CA10616929 | PITX2 | c.*563A>G (n.*563A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.1357A>G n.1246A>G n.1042A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617785T>G | CA2671769174 | PITX2 | c.*563A>C (n.*563A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.1357A>C n.1246A>C n.1042A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617785T= | CA1485137095 | PITX2 | c.*563A= (n.*563A=) c.*340A= (n.*340A=) n.1357A= n.1246A= n.1042A= | |
| 4 | g.110617787T>C | CA785300271 | PITX2 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.1355A>G n.1244A>G n.1040A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617787T>G | CA1066675247 | PITX2 | c.*561A>C (n.*561A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.1355A>C n.1244A>C n.1040A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617787T= | CA1485137096 | PITX2 | c.*561A= (n.*561A=) c.*338A= (n.*338A=) n.1355A= n.1244A= n.1040A= | |
| 4 | g.110617788A= | CA1485137097 | PITX2 | c.*560T= (n.*560T=) c.*337T= (n.*337T=) n.1354T= n.1243T= n.1039T= | |
| 4 | g.110617788A>G | CA1066675249 | PITX2 | c.*560T>C (n.*560T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1354T>C n.1243T>C n.1039T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617791C>A | CA2671769175 | PITX2 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1351G>T n.1240G>T n.1036G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617791C= | CA1485137098 | PITX2 | c.*557G= (n.*557G=) c.*334G= (n.*334G=) n.1351G= n.1240G= n.1036G= | |
| 4 | g.110617791C>T | CA553984463 | PITX2 | c.*557G>A (n.*557G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1351G>A n.1240G>A n.1036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617792A>G | CA2671769176 | PITX2 | c.*556T>C (n.*556T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1350T>C n.1239T>C n.1035T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617794C>A | CA2671769177 | PITX2 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.1348G>T n.1237G>T n.1033G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617795C>A | CA2671769178 | PITX2 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.1347G>T n.1236G>T n.1032G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617796T>C | CA2671769179 | PITX2 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1346A>G n.1235A>G n.1031A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617797T>C | CA2671769180 | PITX2 | c.*551A>G (n.*551A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.1345A>G n.1234A>G n.1030A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617797T>G | CA2671769181 | PITX2 | c.*551A>C (n.*551A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.1345A>C n.1234A>C n.1030A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617799C>A | CA2671769182 | PITX2 | c.*549G>T (n.*549G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1343G>T n.1232G>T n.1028G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617800A= | CA1485137099 | PITX2 | c.*548T= (n.*548T=) c.*325T= (n.*325T=) n.1342T= n.1231T= n.1027T= | |
| 4 | g.110617800A>C | CA2510764036 | PITX2 | c.*548T>G (n.*548T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1342T>G n.1231T>G n.1027T>G | |
| 4 | g.110617800A>G | CA104044220 | PITX2 | c.*548T>C (n.*548T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1342T>C n.1231T>C n.1027T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617801G>A | CA2499886643 | PITX2 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1341C>T n.1230C>T n.1026C>T | |
| 4 | g.110617803C>G | CA2671769183 | PITX2 | c.*545G>C (n.*545G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1339G>C n.1228G>C n.1024G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617805T>A | CA785300275 | PITX2 | c.*543A>T (n.*543A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1337A>T n.1226A>T n.1022A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617805T>C | CA2671769184 | PITX2 | c.*543A>G (n.*543A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1337A>G n.1226A>G n.1022A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617805T= | CA1485137100 | PITX2 | c.*543A= (n.*543A=) c.*320A= (n.*320A=) n.1337A= n.1226A= n.1022A= | |
| 4 | g.110617809_110617810del | CA2534107396 | PITX2 | c.*539_*540del (n.*539_*540del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.1333_1334del n.1222_1223del n.1018_1019del | |
| 4 | g.110617809A>G | CA2671769185 | PITX2 | c.*539T>C (n.*539T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1333T>C n.1222T>C n.1018T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617809_110617810insTTT | CA2507594501 | PITX2 | c.*538_*539insAAA (n.*538_*539insAAA) c.*315_*316insAAA (n.*315_*316insAAA) n.1332_1333insAAA n.1221_1222insAAA n.1017_1018insAAA | |
| 4 | g.110617810A= | CA1485137101 | PITX2 | c.*538T= (n.*538T=) c.*315T= (n.*315T=) n.1332T= n.1221T= n.1017T= | |
| 4 | g.110617810A>G | CA104044222 | PITX2 | c.*538T>C (n.*538T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1332T>C n.1221T>C n.1017T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617812G>A | CA785300281 | PITX2 | c.*536C>T (n.*536C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.1330C>T n.1219C>T n.1015C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617812G= | CA1485137102 | PITX2 | c.*536C= (n.*536C=) c.*313C= (n.*313C=) n.1330C= n.1219C= n.1015C= | |
| 4 | g.110617812G>T | CA2671769186 | PITX2 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.1330C>A n.1219C>A n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617817C>A | CA2671769187 | PITX2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1325G>T n.1214G>T n.1010G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617819A= | CA1485137103 | PITX2 | c.*529T= (n.*529T=) c.*306T= (n.*306T=) n.1323T= n.1212T= n.1008T= | |
| 4 | g.110617819A>T | CA1066675265 | PITX2 | c.*529T>A (n.*529T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1323T>A n.1212T>A n.1008T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617820T>C | CA553984466 | PITX2 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.1322A>G n.1211A>G n.1007A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617820T= | CA1485137104 | PITX2 | c.*528A= (n.*528A=) c.*305A= (n.*305A=) n.1322A= n.1211A= n.1007A= | |
| 4 | g.110617821G>T | CA2671769188 | PITX2 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1321C>A n.1210C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617821_110617826delinsGCTAAA | CA1485137105 | PITX2 | c.*522_*527delinsTTTAGC (n.*522_*527delinsTTTAGC) c.*299_*304delinsTTTAGC (n.*299_*304delinsTTTAGC) n.1316_1321delinsTTTAGC n.1205_1210delinsTTTAGC n.1001_1006delinsTTTAGC | |
| 4 | g.110617822C>A | CA2671769189 | PITX2 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1320G>T n.1209G>T n.1005G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617824_110617828del | CA785300292 | PITX2 | c.*522_*526del (n.*522_*526del) c.*299_*303del (n.*299_*303del) n.1316_1320del n.1205_1209del n.1001_1005del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617824A>G | CA2671769190 | PITX2 | c.*524T>C (n.*524T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1318T>C n.1207T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617825A>C | CA2671769191 | PITX2 | c.*523T>G (n.*523T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1317T>G n.1206T>G n.1002T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617826A= | CA1485137106 | PITX2 | c.*522T= (n.*522T=) c.*299T= (n.*299T=) n.1316T= n.1205T= n.1001T= | |
| 4 | g.110617826A>C | CA1066675275 | PITX2 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1316T>G n.1205T>G n.1001T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617826A>T | CA2671769192 | PITX2 | c.*522T>A (n.*522T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1316T>A n.1205T>A n.1001T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617827C>A | CA2671769193 | PITX2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1315G>T n.1204G>T n.1000G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617828T>C | CA2671769194 | PITX2 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1314A>G n.1203A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617828T>G | CA2549815818 | PITX2 | c.*520A>C (n.*520A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1314A>C n.1203A>C n.999A>C | |
| 4 | g.110617829T>C | CA1485137109 | PITX2 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1313A>G n.1202A>G n.998A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617829T>G | CA1485137110 | PITX2 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.1313A>C n.1202A>C n.998A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617829T= | CA1485137108 | PITX2 | c.*519A= (n.*519A=) c.*296A= (n.*296A=) n.1313A= n.1202A= n.998A= | |
| 4 | g.110617829_110617830delinsTA | CA1485137107 | PITX2 | c.*518_*519delinsTA (n.*518_*519delinsTA) c.*295_*296delinsTA (n.*295_*296delinsTA) n.1312_1313delinsTA n.1201_1202delinsTA n.997_998delinsTA | |
| 4 | g.110617835dup | CA2763077586 | PITX2 | c.*518dup (n.*518dup) c.*295dup (n.*295dup) n.1312dup n.1201dup n.997dup | |
| 4 | g.110617835del | CA553984468 | PITX2 | c.*518del (n.*518del) c.*295del (n.*295del) n.1312del n.1201del n.997del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617831A= | CA1485137111 | PITX2 | c.*517T= (n.*517T=) c.*294T= (n.*294T=) n.1311T= n.1200T= n.996T= | |
| 4 | g.110617831A>G | CA785300299 | PITX2 | c.*517T>C (n.*517T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1311T>C n.1200T>C n.996T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617832A= | CA1485137112 | PITX2 | c.*516T= (n.*516T=) c.*293T= (n.*293T=) n.1310T= n.1199T= n.995T= | |
| 4 | g.110617832A>C | CA785300304 | PITX2 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1310T>G n.1199T>G n.995T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617833A>C | CA2671769195 | PITX2 | c.*515T>G (n.*515T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1309T>G n.1198T>G n.994T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617836_110617839delinsTAAC | CA1485137113 | PITX2 | c.*509_*512delinsGTTA (n.*509_*512delinsGTTA) c.*286_*289delinsGTTA (n.*286_*289delinsGTTA) n.1303_1306delinsGTTA n.1192_1195delinsGTTA n.988_991delinsGTTA | |
| 4 | g.110617838del | CA2671769196 | PITX2 | c.*511del (n.*511del) c.*288del (n.*288del) n.1305del n.1194del n.990del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617839_110617841del | CA1066675287 | PITX2 | c.*509_*511del (n.*509_*511del) c.*286_*288del (n.*286_*288del) n.1303_1305del n.1192_1194del n.988_990del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617839C>A | CA2671769197 | PITX2 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1303G>T n.1192G>T n.988G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617842G>C | CA2671769198 | PITX2 | c.*506C>G (n.*506C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1300C>G n.1189C>G n.985C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617843C>A | CA2671769199 | PITX2 | c.*505G>T (n.*505G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1299G>T n.1188G>T n.984G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617846A>C | CA2671769200 | PITX2 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1296T>G n.1185T>G n.981T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617847T>C | CA1066675290 | PITX2 | c.*501A>G (n.*501A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.1295A>G n.1184A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617847T= | CA1485137114 | PITX2 | c.*501A= (n.*501A=) c.*278A= (n.*278A=) n.1295A= n.1184A= n.980A= | |
| 4 | g.110617849_110617852delinsGTAA | CA1485137115 | PITX2 | c.*496_*499delinsTTAC (n.*496_*499delinsTTAC) c.*273_*276delinsTTAC (n.*273_*276delinsTTAC) n.1290_1293delinsTTAC n.1179_1182delinsTTAC n.975_978delinsTTAC | |
| 4 | g.110617850T>C | CA649316468 | PITX2 | c.*498A>G (n.*498A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1292A>G n.1181A>G n.977A>G | COSMIC |
| 4 | g.110617850T>G | CA2525882007 | PITX2 | c.*498A>C (n.*498A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1292A>C n.1181A>C n.977A>C | |
| 4 | g.110617851_110617853del | CA785300311 | PITX2 | c.*496_*498del (n.*496_*498del) c.*273_*275del (n.*273_*275del) n.1290_1292del n.1179_1181del n.975_977del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617851A= | CA1485137116 | PITX2 | c.*497T= (n.*497T=) c.*274T= (n.*274T=) n.1291T= n.1180T= n.976T= | |
| 4 | g.110617851A>T | CA1485137117 | PITX2 | c.*497T>A (n.*497T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.1291T>A n.1180T>A n.976T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617853T>C | CA1485137118 | PITX2 | c.*495A>G (n.*495A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.1289A>G n.1178A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617853T>G | CA104044224 | PITX2 | c.*495A>C (n.*495A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.1289A>C n.1178A>C n.974A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617853T= | CA1485137119 | PITX2 | c.*495A= (n.*495A=) c.*272A= (n.*272A=) n.1289A= n.1178A= n.974A= | |
| 4 | g.110617854G>A | CA2515737682 | PITX2 | c.*494C>T (n.*494C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1288C>T n.1177C>T n.973C>T | |
| 4 | g.110617855T>C | CA2551838616 | PITX2 | c.*493A>G (n.*493A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.1287A>G n.1176A>G n.972A>G | |
| 4 | g.110617860dup | CA2671769201 | PITX2 | c.*491dup (n.*491dup) c.*268dup (n.*268dup) n.1285dup n.1174dup n.970dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617859A= | CA1485137120 | PITX2 | c.*489T= (n.*489T=) c.*266T= (n.*266T=) n.1283T= n.1172T= n.968T= | |
| 4 | g.110617859A>C | CA785300312 | PITX2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1283T>G n.1172T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617861T>G | CA10619919 | PITX2 | c.*487A>C (n.*487A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1281A>C n.1170A>C n.966A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617861T= | CA1485137121 | PITX2 | c.*487A= (n.*487A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1281A= n.1170A= n.966A= | |
| 4 | g.110617862G>T | CA2671769202 | PITX2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1280C>A n.1169C>A n.965C>A | gnomAD v4 |