| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617639C>A | CA2671769126 | PITX2 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1503G>T n.1392G>T n.1188G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617645G>A | CA104044188 | PITX2 | c.*703C>T (n.*703C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1497C>T n.1386C>T n.1182C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617645G= | CA1485137027 | PITX2 | c.*703C= (n.*703C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1497C= n.1386C= n.1182C= | |
| 4 | g.110617648T>C | CA1485137029 | PITX2 | c.*700A>G (n.*700A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1494A>G n.1383A>G n.1179A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617648T= | CA1485137028 | PITX2 | c.*700A= (n.*700A=) c.*477A= (n.*477A=) n.1494A= n.1383A= n.1179A= | |
| 4 | g.110617649A>C | CA2671769127 | PITX2 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1493T>G n.1382T>G n.1178T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617651A>G | CA2763077569 | PITX2 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1491T>C n.1380T>C n.1176T>C | |
| 4 | g.110617652C>A | CA2671769128 | PITX2 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.1490G>T n.1379G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617652C= | CA1485137030 | PITX2 | c.*696G= (n.*696G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1490G= n.1379G= n.1175G= | |
| 4 | g.110617652C>T | CA104044190 | PITX2 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1490G>A n.1379G>A n.1175G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617653A= | CA1485137031 | PITX2 | c.*695T= (n.*695T=) c.*472T= (n.*472T=) n.1489T= n.1378T= n.1174T= | |
| 4 | g.110617653A>C | CA1485137032 | PITX2 | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.1489T>G n.1378T>G n.1174T>G | dbSNP |
| 4 | g.110617653A>G | CA2671769129 | PITX2 | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.1489T>C n.1378T>C n.1174T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617654C= | CA1485137033 | PITX2 | c.*694G= (n.*694G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1488G= n.1377G= n.1173G= | |
| 4 | g.110617654C>T | CA10619925 | PITX2 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1488G>A n.1377G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617656C= | CA1485137034 | PITX2 | c.*692G= (n.*692G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1486G= n.1375G= n.1171G= | |
| 4 | g.110617656C>T | CA785300192 | PITX2 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1486G>A n.1375G>A n.1171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617657C>A | CA2671769130 | PITX2 | c.*691G>T (n.*691G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1485G>T n.1374G>T n.1170G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617657C>G | CA2671769131 | PITX2 | c.*691G>C (n.*691G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1485G>C n.1374G>C n.1170G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617658C= | CA1485137035 | PITX2 | c.*690G= (n.*690G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1484G= n.1373G= n.1169G= | |
| 4 | g.110617658C>T | CA1485137036 | PITX2 | c.*690G>A (n.*690G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1484G>A n.1373G>A n.1169G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617661G>A | CA1485137038 | PITX2 | c.*687C>T (n.*687C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1481C>T n.1370C>T n.1166C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617661G= | CA1485137037 | PITX2 | c.*687C= (n.*687C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1481C= n.1370C= n.1166C= | |
| 4 | g.110617661G>T | CA2671769132 | PITX2 | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1481C>A n.1370C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617664C= | CA1485137039 | PITX2 | c.*684G= (n.*684G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1478G= n.1367G= n.1163G= | |
| 4 | g.110617664C>T | CA104044193 | PITX2 | c.*684G>A (n.*684G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1478G>A n.1367G>A n.1163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617665G>A | CA785300198 | PITX2 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1477C>T n.1366C>T n.1162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617665G= | CA1485137040 | PITX2 | c.*683C= (n.*683C=) c.*460C= (n.*460C=) n.1477C= n.1366C= n.1162C= | |
| 4 | g.110617668A>G | CA2671769133 | PITX2 | c.*680T>C (n.*680T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1474T>C n.1363T>C n.1159T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617669G>A | CA1066675188 | PITX2 | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1473C>T n.1362C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617669G= | CA1485137041 | PITX2 | c.*679C= (n.*679C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1473C= n.1362C= n.1158C= | |
| 4 | g.110617669G>T | CA2671769134 | PITX2 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1473C>A n.1362C>A n.1158C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617670C>A | CA104044195 | PITX2 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.1472G>T n.1361G>T n.1157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617670C= | CA1485137042 | PITX2 | c.*678G= (n.*678G=) c.*455G= (n.*455G=) n.1472G= n.1361G= n.1157G= | |
| 4 | g.110617670C>G | CA785300201 | PITX2 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.1472G>C n.1361G>C n.1157G>C | dbSNP |
| 4 | g.110617670C>T | CA785300208 | PITX2 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.1472G>A n.1361G>A n.1157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617671del | CA2706792074 | PITX2 | c.*677del (n.*677del) c.*454del (n.*454del) n.1471del n.1360del n.1156del | dbSNP |
| 4 | g.110617671G>A | CA235501 | PITX2 | c.*677C>T (n.*677C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1471C>T n.1360C>T n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617671G>C | CA2581448386 | PITX2 | c.*677C>G (n.*677C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1471C>G n.1360C>G n.1156C>G | |
| 4 | g.110617671G= | CA1485137043 | PITX2 | c.*677C= (n.*677C=) c.*454C= (n.*454C=) n.1471C= n.1360C= n.1156C= | |
| 4 | g.110617671G>T | CA2581448385 | PITX2 | c.*677C>A (n.*677C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1471C>A n.1360C>A n.1156C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617672A= | CA1485137044 | PITX2 | c.*676T= (n.*676T=) c.*453T= (n.*453T=) n.1470T= n.1359T= n.1155T= | |
| 4 | g.110617672A>T | CA785300218 | PITX2 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.1470T>A n.1359T>A n.1155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617676A= | CA1485137045 | PITX2 | c.*672T= (n.*672T=) c.*449T= (n.*449T=) n.1466T= n.1355T= n.1151T= | |
| 4 | g.110617676A>C | CA785300222 | PITX2 | c.*672T>G (n.*672T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.1466T>G n.1355T>G n.1151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617676_110617677insC | CA2556427131 | PITX2 | c.*671_*672insG (n.*671_*672insG) c.*448_*449insG (n.*448_*449insG) n.1465_1466insG n.1354_1355insG n.1150_1151insG | |
| 4 | g.110617683_110617685delinsTCG | CA1485137046 | PITX2 | c.*663_*665delinsCGA (n.*663_*665delinsCGA) c.*440_*442delinsCGA (n.*440_*442delinsCGA) n.1457_1459delinsCGA n.1346_1348delinsCGA n.1142_1144delinsCGA | |
| 4 | g.110617684C= | CA1485137047 | PITX2 | c.*664G= (n.*664G=) c.*441G= (n.*441G=) n.1458G= n.1347G= n.1143G= | |
| 4 | g.110617684C>T | CA785300226 | PITX2 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1458G>A n.1347G>A n.1143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617685_110617686del | CA553984460 | PITX2 | c.*663_*664del (n.*663_*664del) c.*440_*441del (n.*440_*441del) n.1457_1458del n.1346_1347del n.1142_1143del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617685G>A | CA785300227 | PITX2 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1457C>T n.1346C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617685G= | CA1485137048 | PITX2 | c.*663C= (n.*663C=) c.*440C= (n.*440C=) n.1457C= n.1346C= n.1142C= | |
| 4 | g.110617685G>T | CA2671769135 | PITX2 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1457C>A n.1346C>A n.1142C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617687_110617697del | CA2671769136 | PITX2 | c.*652_*662del (n.*652_*662del) c.*429_*439del (n.*429_*439del) n.1446_1456del n.1335_1345del n.1131_1141del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617688T>C | CA2763077572 | PITX2 | c.*660A>G (n.*660A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1454A>G n.1343A>G n.1139A>G | |
| 4 | g.110617688T>G | CA104044198 | PITX2 | c.*660A>C (n.*660A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1454A>C n.1343A>C n.1139A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617688T= | CA1485137049 | PITX2 | c.*660A= (n.*660A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1454A= n.1343A= n.1139A= | |
| 4 | g.110617689C>T | CA2671769137 | PITX2 | c.*659G>A (n.*659G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1453G>A n.1342G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617690T>C | CA2671769138 | PITX2 | c.*658A>G (n.*658A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1452A>G n.1341A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617691G>T | CA2671769139 | PITX2 | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.1451C>A n.1340C>A n.1136C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617692T>C | CA104044200 | PITX2 | c.*656A>G (n.*656A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1450A>G n.1339A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617692T= | CA1485137050 | PITX2 | c.*656A= (n.*656A=) c.*433A= (n.*433A=) n.1450A= n.1339A= n.1135A= | |
| 4 | g.110617692_110617693delinsTA | CA1485137051 | PITX2 | c.*655_*656delinsTA (n.*655_*656delinsTA) c.*432_*433delinsTA (n.*432_*433delinsTA) n.1449_1450delinsTA n.1338_1339delinsTA n.1134_1135delinsTA | |
| 4 | g.110617693del | CA1485137052 | PITX2 | c.*655del (n.*655del) c.*432del (n.*432del) n.1449del n.1338del n.1134del | dbSNP |
| 4 | g.110617693A>G | CA2567316607 | PITX2 | c.*655T>C (n.*655T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1449T>C n.1338T>C n.1134T>C | |
| 4 | g.110617694dup | CA1066675215 | PITX2 | c.*654dup (n.*654dup) c.*431dup (n.*431dup) n.1448dup n.1337dup n.1133dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617697C= | CA1485137053 | PITX2 | c.*651G= (n.*651G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1445G= n.1334G= n.1130G= | |
| 4 | g.110617697C>T | CA104044202 | PITX2 | c.*651G>A (n.*651G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1445G>A n.1334G>A n.1130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617699T>C | CA2671769140 | PITX2 | c.*649A>G (n.*649A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1443A>G n.1332A>G n.1128A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617701_110617702delinsCT | CA1485137054 | PITX2 | c.*646_*647delinsAG (n.*646_*647delinsAG) c.*423_*424delinsAG (n.*423_*424delinsAG) n.1440_1441delinsAG n.1329_1330delinsAG n.1125_1126delinsAG | |
| 4 | g.110617704del | CA1066675217 | PITX2 | c.*646del (n.*646del) c.*423del (n.*423del) n.1440del n.1329del n.1125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617705A>G | CA2763077574 | PITX2 | c.*643T>C (n.*643T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1437T>C n.1326T>C n.1122T>C | |
| 4 | g.110617707T>A | CA2763077575 | PITX2 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.1435A>T n.1324A>T n.1120A>T | |
| 4 | g.110617707T>C | CA2671769141 | PITX2 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1435A>G n.1324A>G n.1120A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617712A>G | CA2671769142 | PITX2 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1430T>C n.1319T>C n.1115T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617714C>A | CA1485137056 | PITX2 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.1428G>T n.1317G>T n.1113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617714C= | CA1485137055 | PITX2 | c.*634G= (n.*634G=) c.*411G= (n.*411G=) n.1428G= n.1317G= n.1113G= | |
| 4 | g.110617714C>T | CA785300237 | PITX2 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.1428G>A n.1317G>A n.1113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617716T>C | CA553984461 | PITX2 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1426A>G n.1315A>G n.1111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617716T= | CA1485137057 | PITX2 | c.*632A= (n.*632A=) c.*409A= (n.*409A=) n.1426A= n.1315A= n.1111A= | |
| 4 | g.110617718A= | CA1485137058 | PITX2 | c.*630T= (n.*630T=) c.*407T= (n.*407T=) n.1424T= n.1313T= n.1109T= | |
| 4 | g.110617718A>C | CA2571491207 | PITX2 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1424T>G n.1313T>G n.1109T>G | |
| 4 | g.110617718A>G | CA104044204 | PITX2 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.1424T>C n.1313T>C n.1109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617719C>A | CA2671769143 | PITX2 | c.*629G>T (n.*629G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.1423G>T n.1312G>T n.1108G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617723dup | CA2541298048 | PITX2 | c.*627dup (n.*627dup) c.*404dup (n.*404dup) n.1421dup n.1310dup n.1106dup | |
| 4 | g.110617722T>C | CA1485137060 | PITX2 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.1420A>G n.1309A>G n.1105A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617722T= | CA1485137059 | PITX2 | c.*626A= (n.*626A=) c.*403A= (n.*403A=) n.1420A= n.1309A= n.1105A= | |
| 4 | g.110617730_110617731del | CA2671769144 | PITX2 | c.*619_*620del (n.*619_*620del) c.*396_*397del (n.*396_*397del) n.1413_1414del n.1302_1303del n.1098_1099del | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617729C>A | CA2671769145 | PITX2 | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1413G>T n.1302G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617729C= | CA1485137061 | PITX2 | c.*619G= (n.*619G=) c.*396G= (n.*396G=) n.1413G= n.1302G= n.1098G= | |
| 4 | g.110617729C>T | CA785300242 | PITX2 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1413G>A n.1302G>A n.1098G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617730A= | CA1485137062 | PITX2 | c.*618T= (n.*618T=) c.*395T= (n.*395T=) n.1412T= n.1301T= n.1097T= | |
| 4 | g.110617730A>C | CA1066675220 | PITX2 | c.*618T>G (n.*618T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1412T>G n.1301T>G n.1097T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617730_110617732delinsACT | CA1485137063 | PITX2 | c.*616_*618delinsAGT (n.*616_*618delinsAGT) c.*393_*395delinsAGT (n.*393_*395delinsAGT) n.1410_1412delinsAGT n.1299_1301delinsAGT n.1095_1097delinsAGT | |
| 4 | g.110617731C>A | CA2671769146 | PITX2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1411G>T n.1300G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617731_110617732del | CA1485137064 | PITX2 | c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) n.1410_1411del n.1299_1300del n.1095_1096del | dbSNP |
| 4 | g.110617732_110617733delinsTG | CA1485137065 | PITX2 | c.*615_*616delinsCA (n.*615_*616delinsCA) c.*392_*393delinsCA (n.*392_*393delinsCA) n.1409_1410delinsCA n.1298_1299delinsCA n.1094_1095delinsCA | |
| 4 | g.110617733del | CA1485137066 | PITX2 | c.*615del (n.*615del) c.*392del (n.*392del) n.1409del n.1298del n.1094del | dbSNP |
| 4 | g.110617733G>A | CA104044206 | PITX2 | c.*615C>T (n.*615C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1409C>T n.1298C>T n.1094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617733G= | CA1485137067 | PITX2 | c.*615C= (n.*615C=) c.*392C= (n.*392C=) n.1409C= n.1298C= n.1094C= | |
| 4 | g.110617733G>T | CA2671769147 | PITX2 | c.*615C>A (n.*615C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1409C>A n.1298C>A n.1094C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617734T>C | CA2671769149 | PITX2 | c.*614A>G (n.*614A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1408A>G n.1297A>G n.1093A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617734T>G | CA2671769148 | PITX2 | c.*614A>C (n.*614A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1408A>C n.1297A>C n.1093A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617736G>C | CA1485137069 | PITX2 | c.*612C>G (n.*612C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1406C>G n.1295C>G n.1091C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617736G= | CA1485137070 | PITX2 | c.*612C= (n.*612C=) c.*389C= (n.*389C=) n.1406C= n.1295C= n.1091C= | |
| 4 | g.110617736G>T | CA2763077577 | PITX2 | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1406C>A n.1295C>A n.1091C>A | |
| 4 | g.110617736_110617739delinsGTGA | CA1485137068 | PITX2 | c.*609_*612delinsTCAC (n.*609_*612delinsTCAC) c.*386_*389delinsTCAC (n.*386_*389delinsTCAC) n.1403_1406delinsTCAC n.1292_1295delinsTCAC n.1088_1091delinsTCAC | |
| 4 | g.110617738_110617740del | CA785300245 | PITX2 | c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.1403_1405del n.1292_1294del n.1088_1090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617738G>C | CA785300247 | PITX2 | c.*610C>G (n.*610C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1404C>G n.1293C>G n.1089C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617738G= | CA1485137071 | PITX2 | c.*610C= (n.*610C=) c.*387C= (n.*387C=) n.1404C= n.1293C= n.1089C= |