| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617491C= | CA1485136952 | PITX2 | c.*857G= (n.*857G=) c.*634G= (n.*634G=) n.1651G= n.1540G= n.1336G= | |
| 4 | g.110617491C>T | CA785300107 | PITX2 | c.*857G>A (n.*857G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1651G>A n.1540G>A n.1336G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617491_110617494delinsCAAT | CA1485136951 | PITX2 | c.*854_*857delinsATTG (n.*854_*857delinsATTG) c.*631_*634delinsATTG (n.*631_*634delinsATTG) n.1648_1651delinsATTG n.1537_1540delinsATTG n.1333_1336delinsATTG | |
| 4 | g.110617492A>G | CA2545396227 | PITX2 | c.*856T>C (n.*856T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1650T>C n.1539T>C n.1335T>C | |
| 4 | g.110617496_110617498del | CA104044137 | PITX2 | c.*854_*856del (n.*854_*856del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.1648_1650del n.1537_1539del n.1333_1335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617494T>G | CA2559855240 | PITX2 | c.*854A>C (n.*854A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1648A>C n.1537A>C n.1333A>C | |
| 4 | g.110617497T>C | CA553984443 | PITX2 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1645A>G n.1534A>G n.1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617497T= | CA1485136953 | PITX2 | c.*851A= (n.*851A=) c.*628A= (n.*628A=) n.1645A= n.1534A= n.1330A= | |
| 4 | g.110617502T>C | CA785300117 | PITX2 | c.*846A>G (n.*846A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1640A>G n.1529A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617502T= | CA1485136954 | PITX2 | c.*846A= (n.*846A=) c.*623A= (n.*623A=) n.1640A= n.1529A= n.1325A= | |
| 4 | g.110617503A>G | CA2671769105 | PITX2 | c.*845T>C (n.*845T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1639T>C n.1528T>C n.1324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617504C= | CA1485136955 | PITX2 | c.*844G= (n.*844G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1638G= n.1527G= n.1323G= | |
| 4 | g.110617504C>G | CA785300120 | PITX2 | c.*844G>C (n.*844G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1638G>C n.1527G>C n.1323G>C | dbSNP |
| 4 | g.110617504C>T | CA104044139 | PITX2 | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1638G>A n.1527G>A n.1323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617505G>A | CA1485136957 | PITX2 | c.*843C>T (n.*843C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1637C>T n.1526C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617505G= | CA1485136956 | PITX2 | c.*843C= (n.*843C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1637C= n.1526C= n.1322C= | |
| 4 | g.110617505G>T | CA2671769106 | PITX2 | c.*843C>A (n.*843C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1637C>A n.1526C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617510G>T | CA2671769107 | PITX2 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1632C>A n.1521C>A n.1317C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617513A= | CA1485136958 | PITX2 | c.*835T= (n.*835T=) c.*612T= (n.*612T=) n.1629T= n.1518T= n.1314T= | |
| 4 | g.110617513A>G | CA1485136959 | PITX2 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1629T>C n.1518T>C n.1314T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617514T>C | CA10619923 | PITX2 | c.*834A>G (n.*834A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1628A>G n.1517A>G n.1313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617514T= | CA1485136960 | PITX2 | c.*834A= (n.*834A=) c.*611A= (n.*611A=) n.1628A= n.1517A= n.1313A= | |
| 4 | g.110617516C= | CA1485136961 | PITX2 | c.*832G= (n.*832G=) c.*609G= (n.*609G=) n.1626G= n.1515G= n.1311G= | |
| 4 | g.110617516C>G | CA553984444 | PITX2 | c.*832G>C (n.*832G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1626G>C n.1515G>C n.1311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617516C>T | CA553984445 | PITX2 | c.*832G>A (n.*832G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1626G>A n.1515G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617517A= | CA1485136962 | PITX2 | c.*831T= (n.*831T=) c.*608T= (n.*608T=) n.1625T= n.1514T= n.1310T= | |
| 4 | g.110617517A>C | CA104044142 | PITX2 | c.*831T>G (n.*831T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1625T>G n.1514T>G n.1310T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617521G>T | CA2671769108 | PITX2 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1621C>A n.1510C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617522G>C | CA2572561870 | PITX2 | c.*826C>G (n.*826C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1620C>G n.1509C>G n.1305C>G | |
| 4 | g.110617523T>C | CA2550796665 | PITX2 | c.*825A>G (n.*825A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1619A>G n.1508A>G n.1304A>G | |
| 4 | g.110617525G>T | CA2565249631 | PITX2 | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1617C>A n.1506C>A n.1302C>A | |
| 4 | g.110617526G>C | CA1485136964 | PITX2 | c.*822C>G (n.*822C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1616C>G n.1505C>G n.1301C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617526G= | CA1485136963 | PITX2 | c.*822C= (n.*822C=) c.*599C= (n.*599C=) n.1616C= n.1505C= n.1301C= | |
| 4 | g.110617526G>T | CA2671769109 | PITX2 | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1616C>A n.1505C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617527T>C | CA104044145 | PITX2 | c.*821A>G (n.*821A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1615A>G n.1504A>G n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617527T= | CA1485136965 | PITX2 | c.*821A= (n.*821A=) c.*598A= (n.*598A=) n.1615A= n.1504A= n.1300A= | |
| 4 | g.110617528T>C | CA104044146 | PITX2 | c.*820A>G (n.*820A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1614A>G n.1503A>G n.1299A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617528T= | CA1485136966 | PITX2 | c.*820A= (n.*820A=) c.*597A= (n.*597A=) n.1614A= n.1503A= n.1299A= | |
| 4 | g.110617529G>A | CA1485136968 | PITX2 | c.*819C>T (n.*819C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1613C>T n.1502C>T n.1298C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617529G= | CA1485136967 | PITX2 | c.*819C= (n.*819C=) c.*596C= (n.*596C=) n.1613C= n.1502C= n.1298C= | |
| 4 | g.110617529G>T | CA2561726231 | PITX2 | c.*819C>A (n.*819C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1613C>A n.1502C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617531A= | CA1485136969 | PITX2 | c.*817T= (n.*817T=) c.*594T= (n.*594T=) n.1611T= n.1500T= n.1296T= | |
| 4 | g.110617531A>C | CA1485136970 | PITX2 | c.*817T>G (n.*817T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1611T>G n.1500T>G n.1296T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617531A>G | CA2671769110 | PITX2 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1611T>C n.1500T>C n.1296T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617532C= | CA1485136972 | PITX2 | c.*816G= (n.*816G=) c.*593G= (n.*593G=) n.1610G= n.1499G= n.1295G= | |
| 4 | g.110617532C>T | CA104044148 | PITX2 | c.*816G>A (n.*816G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1610G>A n.1499G>A n.1295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617532_110617534delinsCAT | CA1485136971 | PITX2 | c.*814_*816delinsATG (n.*814_*816delinsATG) c.*591_*593delinsATG (n.*591_*593delinsATG) n.1608_1610delinsATG n.1497_1499delinsATG n.1293_1295delinsATG | |
| 4 | g.110617533A= | CA1485136973 | PITX2 | c.*815T= (n.*815T=) c.*592T= (n.*592T=) n.1609T= n.1498T= n.1294T= | |
| 4 | g.110617533A>G | CA1485136974 | PITX2 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1609T>C n.1498T>C n.1294T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617534_110617535del | CA104044150 | PITX2 | c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.1608_1609del n.1497_1498del n.1293_1294del | dbSNP |
| 4 | g.110617534T>A | CA785300140 | PITX2 | c.*814A>T (n.*814A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1608A>T n.1497A>T n.1293A>T | dbSNP |
| 4 | g.110617534T>C | CA104044152 | PITX2 | c.*814A>G (n.*814A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1608A>G n.1497A>G n.1293A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110617534T= | CA1485136975 | PITX2 | c.*814A= (n.*814A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1608A= n.1497A= n.1293A= | |
| 4 | g.110617535A= | CA1485136976 | PITX2 | c.*813T= (n.*813T=) c.*590T= (n.*590T=) n.1607T= n.1496T= n.1292T= | |
| 4 | g.110617535A>G | CA553984447 | PITX2 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1607T>C n.1496T>C n.1292T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617535A>T | CA2521367818 | PITX2 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1607T>A n.1496T>A n.1292T>A | |
| 4 | g.110617536G>T | CA2671769111 | PITX2 | c.*812C>A (n.*812C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1606C>A n.1495C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617537C>A | CA2671769112 | PITX2 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1605G>T n.1494G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617537C= | CA1485136977 | PITX2 | c.*811G= (n.*811G=) c.*588G= (n.*588G=) n.1605G= n.1494G= n.1290G= | |
| 4 | g.110617537C>T | CA553984449 | PITX2 | c.*811G>A (n.*811G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1605G>A n.1494G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617538A>G | CA2671769113 | PITX2 | c.*810T>C (n.*810T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1604T>C n.1493T>C n.1289T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617539G>A | CA2520105669 | PITX2 | c.*809C>T (n.*809C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1603C>T n.1492C>T n.1288C>T | |
| 4 | g.110617539G= | CA1485136978 | PITX2 | c.*809C= (n.*809C=) c.*586C= (n.*586C=) n.1603C= n.1492C= n.1288C= | |
| 4 | g.110617539G>T | CA1485136979 | PITX2 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1603C>A n.1492C>A n.1288C>A | dbSNP |
| 4 | g.110617541T>A | CA2531564584 | PITX2 | c.*807A>T (n.*807A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1601A>T n.1490A>T n.1286A>T | |
| 4 | g.110617543C= | CA1485136980 | PITX2 | c.*805G= (n.*805G=) c.*582G= (n.*582G=) n.1599G= n.1488G= n.1284G= | |
| 4 | g.110617543C>T | CA1485136981 | PITX2 | c.*805G>A (n.*805G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1599G>A n.1488G>A n.1284G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617550A= | CA1485136982 | PITX2 | c.*798T= (n.*798T=) c.*575T= (n.*575T=) n.1592T= n.1481T= n.1277T= | |
| 4 | g.110617550A>G | CA104044154 | PITX2 | c.*798T>C (n.*798T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1592T>C n.1481T>C n.1277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617552C>A | CA2671769114 | PITX2 | c.*796G>T (n.*796G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1590G>T n.1479G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617553A= | CA1485136983 | PITX2 | c.*795T= (n.*795T=) c.*572T= (n.*572T=) n.1589T= n.1478T= n.1274T= | |
| 4 | g.110617553A>G | CA10616924 | PITX2 | c.*795T>C (n.*795T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1589T>C n.1478T>C n.1274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617553A>T | CA2541686649 | PITX2 | c.*795T>A (n.*795T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1589T>A n.1478T>A n.1274T>A | |
| 4 | g.110617554T>C | CA1066675125 | PITX2 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1588A>G n.1477A>G n.1273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617554T= | CA1485136984 | PITX2 | c.*794A= (n.*794A=) c.*571A= (n.*571A=) n.1588A= n.1477A= n.1273A= | |
| 4 | g.110617556G>A | CA2671769115 | PITX2 | c.*792C>T (n.*792C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1586C>T n.1475C>T n.1271C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617556G>T | CA2671769116 | PITX2 | c.*792C>A (n.*792C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1586C>A n.1475C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617557C>A | CA2671769117 | PITX2 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1585G>T n.1474G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617561C= | CA1485136985 | PITX2 | c.*787G= (n.*787G=) c.*564G= (n.*564G=) n.1581G= n.1470G= n.1266G= | |
| 4 | g.110617561C>T | CA104044160 | PITX2 | c.*787G>A (n.*787G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.1581G>A n.1470G>A n.1266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617565A>G | CA2603252667 | PITX2 | c.*783T>C (n.*783T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1577T>C n.1466T>C n.1262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617566G>C | CA104044161 | PITX2 | c.*782C>G (n.*782C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.1576C>G n.1465C>G n.1261C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617566G= | CA1485136986 | PITX2 | c.*782C= (n.*782C=) c.*559C= (n.*559C=) n.1576C= n.1465C= n.1261C= | |
| 4 | g.110617568G>C | CA104044163 | PITX2 | c.*780C>G (n.*780C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1574C>G n.1463C>G n.1259C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617568G= | CA1485136987 | PITX2 | c.*780C= (n.*780C=) c.*557C= (n.*557C=) n.1574C= n.1463C= n.1259C= | |
| 4 | g.110617569A>G | CA2557363500 | PITX2 | c.*779T>C (n.*779T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1573T>C n.1462T>C n.1258T>C | |
| 4 | g.110617570A>T | CA2532021768 | PITX2 | c.*778T>A (n.*778T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.1572T>A n.1461T>A n.1257T>A | |
| 4 | g.110617575T>C | CA104044165 | PITX2 | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1567A>G n.1456A>G n.1252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617575T= | CA1485136988 | PITX2 | c.*773A= (n.*773A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1567A= n.1456A= n.1252A= | |
| 4 | g.110617575_110617576insAG | CA2763077559 | PITX2 | c.*772_*773insCT (n.*772_*773insCT) c.*549_*550insCT (n.*549_*550insCT) n.1566_1567insCT n.1455_1456insCT n.1251_1252insCT | |
| 4 | g.110617576T>C | CA1066675131 | PITX2 | c.*772A>G (n.*772A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1566A>G n.1455A>G n.1251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617576T= | CA1485136989 | PITX2 | c.*772A= (n.*772A=) c.*549A= (n.*549A=) n.1566A= n.1455A= n.1251A= | |
| 4 | g.110617577C= | CA1485136990 | PITX2 | c.*771G= (n.*771G=) c.*548G= (n.*548G=) n.1565G= n.1454G= n.1250G= | |
| 4 | g.110617577C>G | CA1066675132 | PITX2 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1565G>C n.1454G>C n.1250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617577C>T | CA1066675140 | PITX2 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1565G>A n.1454G>A n.1250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617583C= | CA1485136991 | PITX2 | c.*765G= (n.*765G=) c.*542G= (n.*542G=) n.1559G= n.1448G= n.1244G= | |
| 4 | g.110617583C>T | CA1485136992 | PITX2 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) n.1559G>A n.1448G>A n.1244G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617584T>A | CA2763077560 | PITX2 | c.*764A>T (n.*764A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.1558A>T n.1447A>T n.1243A>T | |
| 4 | g.110617584T>C | CA2552096207 | PITX2 | c.*764A>G (n.*764A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.1558A>G n.1447A>G n.1243A>G | |
| 4 | g.110617589T>C | CA553984450 | PITX2 | c.*759A>G (n.*759A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.1553A>G n.1442A>G n.1238A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110617589T= | CA1485136993 | PITX2 | c.*759A= (n.*759A=) c.*536A= (n.*536A=) n.1553A= n.1442A= n.1238A= | |
| 4 | g.110617591C>A | CA2671769118 | PITX2 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1551G>T n.1440G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |