| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110617429T>G | CA1139658604 | PITX2 | c.*696A>C (n.*696A>C) n.1713A>C n.1602A>C n.1398A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110617429T= | CA1485136927 | PITX2 | c.*696A= (n.*696A=) n.1713A= n.1602A= n.1398A= | |
| 4 | g.110617430G>A | CA1485136929 | PITX2 | c.*695C>T (n.*695C>T) n.1712C>T n.1601C>T n.1397C>T | dbSNP |
| 4 | g.110617430G= | CA1485136928 | PITX2 | c.*695C= (n.*695C=) n.1712C= n.1601C= n.1397C= | |
| 4 | g.110617430G>T | CA2671769098 | PITX2 | c.*695C>A (n.*695C>A) n.1712C>A n.1601C>A n.1397C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617431C>A | CA2671769099 | PITX2 | c.*694G>T (n.*694G>T) n.1711G>T n.1600G>T n.1396G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617431C= | CA1485136930 | PITX2 | c.*694G= (n.*694G=) n.1711G= n.1600G= n.1396G= | |
| 4 | g.110617431C>T | CA785300094 | PITX2 | c.*694G>A (n.*694G>A) n.1711G>A n.1600G>A n.1396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617432A= | CA1485136931 | PITX2 | c.*693T= (n.*693T=) n.1710T= n.1599T= n.1395T= | |
| 4 | g.110617432A>G | CA1485136932 | PITX2 | c.*693T>C (n.*693T>C) n.1710T>C n.1599T>C n.1395T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617434T>A | CA2538415591 | PITX2 | c.*691A>T (n.*691A>T) n.1708A>T n.1597A>T n.1393A>T | |
| 4 | g.110617435A= | CA1485136933 | PITX2 | c.*690T= (n.*690T=) n.1707T= n.1596T= n.1392T= | |
| 4 | g.110617435A>G | CA1485136934 | PITX2 | c.*690T>C (n.*690T>C) n.1707T>C n.1596T>C n.1392T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617438T>C | CA104044133 | PITX2 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1704A>G n.1593A>G n.1389A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617438T= | CA1485136935 | PITX2 | c.*910A= (n.*910A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1704A= n.1593A= n.1389A= | |
| 4 | g.110617439T>C | CA2763077553 | PITX2 | c.*909A>G (n.*909A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) n.1703A>G n.1592A>G n.1388A>G | |
| 4 | g.110617447C>A | CA2671769100 | PITX2 | c.*901G>T (n.*901G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1695G>T n.1584G>T n.1380G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617447C>T | CA2671769101 | PITX2 | c.*901G>A (n.*901G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1695G>A n.1584G>A n.1380G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617452A>G | CA2671769102 | PITX2 | c.*896T>C (n.*896T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) n.1690T>C n.1579T>C n.1375T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617453A= | CA1485136936 | PITX2 | c.*895T= (n.*895T=) c.*672T= (n.*672T=) n.1689T= n.1578T= n.1374T= | |
| 4 | g.110617453A>G | CA1485136937 | PITX2 | c.*895T>C (n.*895T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1689T>C n.1578T>C n.1374T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617457_110617459delinsAAC | CA1485136938 | PITX2 | c.*889_*891delinsGTT (n.*889_*891delinsGTT) c.*666_*668delinsGTT (n.*666_*668delinsGTT) n.1683_1685delinsGTT n.1572_1574delinsGTT n.1368_1370delinsGTT | |
| 4 | g.110617458A= | CA1485136939 | PITX2 | c.*890T= (n.*890T=) c.*667T= (n.*667T=) n.1684T= n.1573T= n.1369T= | |
| 4 | g.110617458A>G | CA785300097 | PITX2 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) n.1684T>C n.1573T>C n.1369T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617461_110617462del | CA1066675103 | PITX2 | c.*889_*890del (n.*889_*890del) c.*666_*667del (n.*666_*667del) n.1683_1684del n.1572_1573del n.1368_1369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617460A= | CA1485136940 | PITX2 | c.*888T= (n.*888T=) c.*665T= (n.*665T=) n.1682T= n.1571T= n.1367T= | |
| 4 | g.110617460A>G | CA553984439 | PITX2 | c.*888T>C (n.*888T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1682T>C n.1571T>C n.1367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617461C>A | CA2671769103 | PITX2 | c.*887G>T (n.*887G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1681G>T n.1570G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617462A= | CA1485136941 | PITX2 | c.*886T= (n.*886T=) c.*663T= (n.*663T=) n.1680T= n.1569T= n.1365T= | |
| 4 | g.110617462A>G | CA1066675104 | PITX2 | c.*886T>C (n.*886T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1680T>C n.1569T>C n.1365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617464T>C | CA1066675106 | PITX2 | c.*884A>G (n.*884A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1678A>G n.1567A>G n.1363A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617464T= | CA1485136942 | PITX2 | c.*884A= (n.*884A=) c.*661A= (n.*661A=) n.1678A= n.1567A= n.1363A= | |
| 4 | g.110617464_110617465insA | CA2763077554 | PITX2 | c.*883_*884insT (n.*883_*884insT) c.*660_*661insT (n.*660_*661insT) n.1677_1678insT n.1566_1567insT n.1362_1363insT | |
| 4 | g.110617465T>G | CA2706791972 | PITX2 | c.*883A>C (n.*883A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1677A>C n.1566A>C n.1362A>C | dbSNP |
| 4 | g.110617466G>T | CA2706792014 | PITX2 | c.*882C>A (n.*882C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.1676C>A n.1565C>A n.1361C>A | dbSNP |
| 4 | g.110617467T>C | CA649316465 | PITX2 | c.*881A>G (n.*881A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1675A>G n.1564A>G n.1360A>G | COSMIC |
| 4 | g.110617470C= | CA1485136943 | PITX2 | c.*878G= (n.*878G=) c.*655G= (n.*655G=) n.1672G= n.1561G= n.1357G= | |
| 4 | g.110617470C>T | CA104044135 | PITX2 | c.*878G>A (n.*878G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1672G>A n.1561G>A n.1357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617471A>C | CA2763077555 | PITX2 | c.*877T>G (n.*877T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.1671T>G n.1560T>G n.1356T>G | |
| 4 | g.110617471A>G | CA2550795316 | PITX2 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.1671T>C n.1560T>C n.1356T>C | |
| 4 | g.110617472T>C | CA785300102 | PITX2 | c.*876A>G (n.*876A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1670A>G n.1559A>G n.1355A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617472T= | CA1485136944 | PITX2 | c.*876A= (n.*876A=) c.*653A= (n.*653A=) n.1670A= n.1559A= n.1355A= | |
| 4 | g.110617473A>G | CA2572098385 | PITX2 | c.*875T>C (n.*875T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1669T>C n.1558T>C n.1354T>C | |
| 4 | g.110617475T>C | CA553984440 | PITX2 | c.*873A>G (n.*873A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) n.1667A>G n.1556A>G n.1352A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.110617475T= | CA1485136945 | PITX2 | c.*873A= (n.*873A=) c.*650A= (n.*650A=) n.1667A= n.1556A= n.1352A= | |
| 4 | g.110617476T>G | CA2522702356 | PITX2 | c.*872A>C (n.*872A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) n.1666A>C n.1555A>C n.1351A>C | |
| 4 | g.110617477G>T | CA649316467 | PITX2 | c.*871C>A (n.*871C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1665C>A n.1554C>A n.1350C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.110617479T>C | CA1485136947 | PITX2 | c.*869A>G (n.*869A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) n.1663A>G n.1552A>G n.1348A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617479T= | CA1485136946 | PITX2 | c.*869A= (n.*869A=) c.*646A= (n.*646A=) n.1663A= n.1552A= n.1348A= | |
| 4 | g.110617480G>T | CA2671769104 | PITX2 | c.*868C>A (n.*868C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1662C>A n.1551C>A n.1347C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617480_110617486delinsGAAAAGT | CA1485136948 | PITX2 | c.*862_*868delinsACTTTTC (n.*862_*868delinsACTTTTC) c.*639_*645delinsACTTTTC (n.*639_*645delinsACTTTTC) n.1656_1662delinsACTTTTC n.1545_1551delinsACTTTTC n.1341_1347delinsACTTTTC | |
| 4 | g.110617485_110617490del | CA1485136949 | PITX2 | c.*862_*867del (n.*862_*867del) c.*639_*644del (n.*639_*644del) n.1656_1661del n.1545_1550del n.1341_1346del | dbSNP |
| 4 | g.110617488A= | CA1485136950 | PITX2 | c.*860T= (n.*860T=) c.*637T= (n.*637T=) n.1654T= n.1543T= n.1339T= | |
| 4 | g.110617488A>T | CA1066675108 | PITX2 | c.*860T>A (n.*860T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) n.1654T>A n.1543T>A n.1339T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617491C= | CA1485136952 | PITX2 | c.*857G= (n.*857G=) c.*634G= (n.*634G=) n.1651G= n.1540G= n.1336G= | |
| 4 | g.110617491C>T | CA785300107 | PITX2 | c.*857G>A (n.*857G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1651G>A n.1540G>A n.1336G>A | dbSNP |
| 4 | g.110617491_110617494delinsCAAT | CA1485136951 | PITX2 | c.*854_*857delinsATTG (n.*854_*857delinsATTG) c.*631_*634delinsATTG (n.*631_*634delinsATTG) n.1648_1651delinsATTG n.1537_1540delinsATTG n.1333_1336delinsATTG | |
| 4 | g.110617492A>G | CA2545396227 | PITX2 | c.*856T>C (n.*856T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1650T>C n.1539T>C n.1335T>C | |
| 4 | g.110617496_110617498del | CA104044137 | PITX2 | c.*854_*856del (n.*854_*856del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.1648_1650del n.1537_1539del n.1333_1335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617494T>G | CA2559855240 | PITX2 | c.*854A>C (n.*854A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1648A>C n.1537A>C n.1333A>C | |
| 4 | g.110617497T>C | CA553984443 | PITX2 | c.*851A>G (n.*851A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) n.1645A>G n.1534A>G n.1330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617497T= | CA1485136953 | PITX2 | c.*851A= (n.*851A=) c.*628A= (n.*628A=) n.1645A= n.1534A= n.1330A= | |
| 4 | g.110617502T>C | CA785300117 | PITX2 | c.*846A>G (n.*846A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1640A>G n.1529A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617502T= | CA1485136954 | PITX2 | c.*846A= (n.*846A=) c.*623A= (n.*623A=) n.1640A= n.1529A= n.1325A= | |
| 4 | g.110617503A>G | CA2671769105 | PITX2 | c.*845T>C (n.*845T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1639T>C n.1528T>C n.1324T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617504C= | CA1485136955 | PITX2 | c.*844G= (n.*844G=) c.*621G= (n.*621G=) n.1638G= n.1527G= n.1323G= | |
| 4 | g.110617504C>G | CA785300120 | PITX2 | c.*844G>C (n.*844G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) n.1638G>C n.1527G>C n.1323G>C | dbSNP |
| 4 | g.110617504C>T | CA104044139 | PITX2 | c.*844G>A (n.*844G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.1638G>A n.1527G>A n.1323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617505G>A | CA1485136957 | PITX2 | c.*843C>T (n.*843C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1637C>T n.1526C>T n.1322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617505G= | CA1485136956 | PITX2 | c.*843C= (n.*843C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1637C= n.1526C= n.1322C= | |
| 4 | g.110617505G>T | CA2671769106 | PITX2 | c.*843C>A (n.*843C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1637C>A n.1526C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617510G>T | CA2671769107 | PITX2 | c.*838C>A (n.*838C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1632C>A n.1521C>A n.1317C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617513A= | CA1485136958 | PITX2 | c.*835T= (n.*835T=) c.*612T= (n.*612T=) n.1629T= n.1518T= n.1314T= | |
| 4 | g.110617513A>G | CA1485136959 | PITX2 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1629T>C n.1518T>C n.1314T>C | dbSNP |
| 4 | g.110617514T>C | CA10619923 | PITX2 | c.*834A>G (n.*834A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1628A>G n.1517A>G n.1313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617514T= | CA1485136960 | PITX2 | c.*834A= (n.*834A=) c.*611A= (n.*611A=) n.1628A= n.1517A= n.1313A= | |
| 4 | g.110617516C= | CA1485136961 | PITX2 | c.*832G= (n.*832G=) c.*609G= (n.*609G=) n.1626G= n.1515G= n.1311G= | |
| 4 | g.110617516C>G | CA553984444 | PITX2 | c.*832G>C (n.*832G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1626G>C n.1515G>C n.1311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617516C>T | CA553984445 | PITX2 | c.*832G>A (n.*832G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1626G>A n.1515G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617517A= | CA1485136962 | PITX2 | c.*831T= (n.*831T=) c.*608T= (n.*608T=) n.1625T= n.1514T= n.1310T= | |
| 4 | g.110617517A>C | CA104044142 | PITX2 | c.*831T>G (n.*831T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1625T>G n.1514T>G n.1310T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.110617521G>T | CA2671769108 | PITX2 | c.*827C>A (n.*827C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1621C>A n.1510C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617522G>C | CA2572561870 | PITX2 | c.*826C>G (n.*826C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1620C>G n.1509C>G n.1305C>G | |
| 4 | g.110617523T>C | CA2550796665 | PITX2 | c.*825A>G (n.*825A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1619A>G n.1508A>G n.1304A>G | |
| 4 | g.110617525G>T | CA2565249631 | PITX2 | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1617C>A n.1506C>A n.1302C>A | |
| 4 | g.110617526G>C | CA1485136964 | PITX2 | c.*822C>G (n.*822C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) n.1616C>G n.1505C>G n.1301C>G | dbSNP |
| 4 | g.110617526G= | CA1485136963 | PITX2 | c.*822C= (n.*822C=) c.*599C= (n.*599C=) n.1616C= n.1505C= n.1301C= | |
| 4 | g.110617526G>T | CA2671769109 | PITX2 | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) n.1616C>A n.1505C>A n.1301C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.110617527T>C | CA104044145 | PITX2 | c.*821A>G (n.*821A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1615A>G n.1504A>G n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.110617527T= | CA1485136965 | PITX2 | c.*821A= (n.*821A=) c.*598A= (n.*598A=) n.1615A= n.1504A= n.1300A= | |
| 4 | g.110617528T>C | CA104044146 | PITX2 | c.*820A>G (n.*820A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1614A>G n.1503A>G n.1299A>G | dbSNP |
| 4 | g.110617528T= | CA1485136966 | PITX2 | c.*820A= (n.*820A=) c.*597A= (n.*597A=) n.1614A= n.1503A= n.1299A= |