Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110602113A>CCA378394316SMC3n.5273A>C
n.2748A>C
n.1391A>C
n.2003A>C
n.829A>C
c.3040A>C (p.Ile1014Leu)
10g.110602113A>GCA378394317SMC3n.5273A>G
n.2748A>G
n.1391A>G
n.2003A>G
n.829A>G
c.3040A>G (p.Ile1014Val)
10g.110602113A>TCA378394318SMC3n.5273A>T
n.2748A>T
n.1391A>T
n.2003A>T
n.829A>T
c.3040A>T (p.Ile1014Phe)
10g.110602114T>ACA378394319SMC3n.5274T>A
n.2749T>A
n.1392T>A
n.2004T>A
n.830T>A
c.3041T>A (p.Ile1014Asn)
10g.110602114T>CCA378394320SMC3n.5274T>C
n.2749T>C
n.1392T>C
n.2004T>C
n.830T>C
c.3041T>C (p.Ile1014Thr)
10g.110602114T>GCA378394321SMC3n.5274T>G
n.2749T>G
n.1392T>G
n.2004T>G
n.830T>G
c.3041T>G (p.Ile1014Ser)
10g.110602115C>ACA471506073SMC3n.5275C>A
n.2750C>A
n.1393C>A
n.2005C>A
n.831C>A
c.3042C>A (p.Ile1014=)
 gnomAD v4
10g.110602115C>GCA378394322SMC3n.5275C>G
n.2750C>G
n.1393C>G
n.2005C>G
n.831C>G
c.3042C>G (p.Ile1014Met)
10g.110602115C>TCA471506074SMC3n.5275C>T
n.2750C>T
n.1393C>T
n.2005C>T
n.831C>T
c.3042C>T (p.Ile1014=)
10g.110602116A>CCA378394323SMC3n.5276A>C
n.2751A>C
n.1394A>C
n.2006A>C
n.832A>C
c.3043A>C (p.Met1015Leu)
10g.110602116A>GCA378394324SMC3n.5276A>G
n.2751A>G
n.1394A>G
n.2006A>G
n.832A>G
c.3043A>G (p.Met1015Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110602116A>TCA378394325SMC3n.5276A>T
n.2751A>T
n.1394A>T
n.2006A>T
n.832A>T
c.3043A>T (p.Met1015Leu)
10g.110602117T>ACA378394328SMC3n.5277T>A
n.2752T>A
n.1395T>A
n.2007T>A
n.833T>A
c.3044T>A (p.Met1015Lys)
10g.110602117T>CCA378394326SMC3n.5277T>C
n.2752T>C
n.1395T>C
n.2007T>C
n.833T>C
c.3044T>C (p.Met1015Thr)
 COSMIC
10g.110602117T>GCA378394327SMC3n.5277T>G
n.2752T>G
n.1395T>G
n.2007T>G
n.833T>G
c.3044T>G (p.Met1015Arg)
10g.110602117_110602118insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2789480587SMC3n.5277_5278insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2752_2753insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.1395_1396insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.2007_2008insTTTTTTTTTTTTTTTT
n.833_834insTTTTTTTTTTTTTTTT
c.3044_3045insTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Met1015IlefsTer13)
10g.110602118G>ACA378394329SMC3n.5278G>A
n.2753G>A
n.1396G>A
n.2008G>A
n.834G>A
c.3045G>A (p.Met1015Ile)
10g.110602118G>CCA378394330SMC3n.5278G>C
n.2753G>C
n.1396G>C
n.2008G>C
n.834G>C
c.3045G>C (p.Met1015Ile)
10g.110602118G>TCA378394331SMC3n.5278G>T
n.2753G>T
n.1396G>T
n.2008G>T
n.834G>T
c.3045G>T (p.Met1015Ile)
10g.110602119G>ACA378394332SMC3n.5279G>A
n.2754G>A
n.1397G>A
n.2009G>A
n.835G>A
c.3046G>A (p.Glu1016Lys)
10g.110602119G>CCA378394333SMC3n.5279G>C
n.2754G>C
n.1397G>C
n.2009G>C
n.835G>C
c.3046G>C (p.Glu1016Gln)
10g.110602119G>TCA378394334SMC3n.5279G>T
n.2754G>T
n.1397G>T
n.2009G>T
n.835G>T
c.3046G>T (p.Glu1016Ter)
10g.110602120A>CCA378394335SMC3n.5280A>C
n.2755A>C
n.1398A>C
n.2010A>C
n.836A>C
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
10g.110602120A>GCA378394336SMC3n.5280A>G
n.2755A>G
n.1398A>G
n.2010A>G
n.836A>G
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602120A>TCA378394337SMC3n.5280A>T
n.2755A>T
n.1398A>T
n.2010A>T
n.836A>T
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
10g.110602121A>CCA378394338SMC3n.5281A>C
n.2756A>C
n.1399A>C
n.2011A>C
n.837A>C
c.3048A>C (p.Glu1016Asp)
10g.110602121A>GCA471506077SMC3n.5281A>G
n.2756A>G
n.1399A>G
n.2011A>G
n.837A>G
c.3048A>G (p.Glu1016=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602121A>TCA378394339SMC3n.5281A>T
n.2756A>T
n.1399A>T
n.2011A>T
n.837A>T
c.3048A>T (p.Glu1016Asp)
10g.110602122C>ACA378394340SMC3n.5282C>A
n.2757C>A
n.1400C>A
n.2012C>A
n.838C>A
c.3049C>A (p.Leu1017Met)
10g.110602122C>GCA378394341SMC3n.5282C>G
n.2757C>G
n.1400C>G
n.2012C>G
n.838C>G
c.3049C>G (p.Leu1017Val)
10g.110602122C>TCA471506079SMC3n.5282C>T
n.2757C>T
n.1400C>T
n.2012C>T
n.838C>T
c.3049C>T (p.Leu1017=)
10g.110602123T>ACA378394342SMC3n.5283T>A
n.2758T>A
n.1401T>A
n.2013T>A
n.839T>A
c.3050T>A (p.Leu1017Gln)
10g.110602123T>CCA378394343SMC3n.5283T>C
n.2758T>C
n.1401T>C
n.2013T>C
n.839T>C
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
10g.110602123T>GCA378394344SMC3n.5283T>G
n.2758T>G
n.1401T>G
n.2013T>G
n.839T>G
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
10g.110602123_110602124insTTTCACA596112084SMC3n.5283_5284insTTTCA
n.2758_2759insTTTCA
n.1401_1402insTTTCA
n.2013_2014insTTTCA
n.839_840insTTTCA
c.3050_3051insTTTCA (p.Met1018PhefsTer3)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110602124G>ACA471506080SMC3n.5284G>A
n.2759G>A
n.1402G>A
n.2014G>A
n.840G>A
c.3051G>A (p.Leu1017=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602124G>CCA471506081SMC3n.5284G>C
n.2759G>C
n.1402G>C
n.2014G>C
n.840G>C
c.3051G>C (p.Leu1017=)
10g.110602124G>TCA471506082SMC3n.5284G>T
n.2759G>T
n.1402G>T
n.2014G>T
n.840G>T
c.3051G>T (p.Leu1017=)
 gnomAD v4
10g.110602125A>CCA378394345SMC3n.5285A>C
n.2760A>C
n.1403A>C
n.2015A>C
n.841A>C
c.3052A>C (p.Met1018Leu)
10g.110602125A>GCA378394346SMC3n.5285A>G
n.2760A>G
n.1403A>G
n.2015A>G
n.841A>G
c.3052A>G (p.Met1018Val)
10g.110602125A>TCA378394347SMC3n.5285A>T
n.2760A>T
n.1403A>T
n.2015A>T
n.841A>T
c.3052A>T (p.Met1018Leu)
10g.110602126T>ACA378394348SMC3n.5286T>A
n.2761T>A
n.1404T>A
n.2016T>A
n.842T>A
c.3053T>A (p.Met1018Lys)
10g.110602126T>CCA378394349SMC3n.5286T>C
n.2761T>C
n.1404T>C
n.2016T>C
n.842T>C
c.3053T>C (p.Met1018Thr)
10g.110602126T>GCA378394350SMC3n.5286T>G
n.2761T>G
n.1404T>G
n.2016T>G
n.842T>G
c.3053T>G (p.Met1018Arg)
10g.110602127G>ACA378394351SMC3n.5287G>A
n.2762G>A
n.1405G>A
n.2017G>A
n.843G>A
c.3054G>A (p.Met1018Ile)
10g.110602127G>CCA378394352SMC3n.5287G>C
n.2762G>C
n.1405G>C
n.2017G>C
n.843G>C
c.3054G>C (p.Met1018Ile)
10g.110602127G>TCA378394353SMC3n.5287G>T
n.2762G>T
n.1405G>T
n.2017G>T
n.843G>T
c.3054G>T (p.Met1018Ile)
10g.110602128A>CCA378394356SMC3n.5288A>C
n.2763A>C
n.1406A>C
n.2018A>C
n.844A>C
c.3055A>C (p.Asn1019His)
10g.110602128A>GCA378394354SMC3n.5288A>G
n.2763A>G
n.1406A>G
n.2018A>G
n.844A>G
c.3055A>G (p.Asn1019Asp)
10g.110602128A>TCA378394355SMC3n.5288A>T
n.2763A>T
n.1406A>T
n.2018A>T
n.844A>T
c.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
10g.110602129A>CCA378394357SMC3n.5289A>C
n.2764A>C
n.1407A>C
n.2019A>C
n.845A>C
c.3056A>C (p.Asn1019Thr)
10g.110602129A>GCA378394358SMC3n.5289A>G
n.2764A>G
n.1407A>G
n.2019A>G
n.845A>G
c.3056A>G (p.Asn1019Ser)
 gnomAD v4
10g.110602129A>TCA378394359SMC3n.5289A>T
n.2764A>T
n.1407A>T
n.2019A>T
n.845A>T
c.3056A>T (p.Asn1019Ile)
10g.110602130T>ACA378394360SMC3n.5290T>A
n.2765T>A
n.1408T>A
n.2020T>A
n.846T>A
c.3057T>A (p.Asn1019Lys)
10g.110602130T>CCA213249511SMC3n.5290T>C
n.2765T>C
n.1408T>C
n.2020T>C
n.846T>C
c.3057T>C (p.Asn1019=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602130T>GCA378394361SMC3n.5290T>G
n.2765T>G
n.1408T>G
n.2020T>G
n.846T>G
c.3057T>G (p.Asn1019Lys)
10g.110602131G>ACA378394362SMC3n.5291G>A
n.2766G>A
n.1409G>A
n.2021G>A
n.847G>A
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602131G>CCA378394363SMC3n.5291G>C
n.2766G>C
n.1409G>C
n.2021G>C
n.847G>C
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
10g.110602131G>TCA378394364SMC3n.5291G>T
n.2766G>T
n.1409G>T
n.2021G>T
n.847G>T
c.3058G>T (p.Val1020Leu)
10g.110602132T>ACA378394365SMC3n.5292T>A
n.2767T>A
n.1410T>A
n.2022T>A
n.848T>A
c.3059T>A (p.Val1020Glu)
10g.110602132T>CCA378394366SMC3n.5292T>C
n.2767T>C
n.1410T>C
n.2022T>C
n.848T>C
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
10g.110602132T>GCA378394367SMC3n.5292T>G
n.2767T>G
n.1410T>G
n.2022T>G
n.848T>G
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
10g.110602133A>CCA471506085SMC3n.5293A>C
n.2768A>C
n.1411A>C
n.2023A>C
n.849A>C
c.3060A>C (p.Val1020=)
10g.110602133A>GCA471506086SMC3n.5293A>G
n.2768A>G
n.1411A>G
n.2023A>G
n.849A>G
c.3060A>G (p.Val1020=)
10g.110602133A>TCA5688324SMC3n.5293A>T
n.2768A>T
n.1411A>T
n.2023A>T
n.849A>T
c.3060A>T (p.Val1020=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602134C>ACA378394369SMC3n.5294C>A
n.2769C>A
n.1412C>A
n.2024C>A
n.850C>A
c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
10g.110602134C>GCA378394370SMC3n.5294C>G
n.2769C>G
n.1412C>G
n.2024C>G
n.850C>G
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
10g.110602134C>TCA378394368SMC3n.5294C>T
n.2769C>T
n.1412C>T
n.2024C>T
n.850C>T
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
10g.110602135T>ACA378394373SMC3n.5295T>A
n.2770T>A
n.1413T>A
n.2025T>A
n.851T>A
c.3062T>A (p.Leu1021His)
10g.110602135T>CCA378394371SMC3n.5295T>C
n.2770T>C
n.1413T>C
n.2025T>C
n.851T>C
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
10g.110602135T>GCA378394372SMC3n.5295T>G
n.2770T>G
n.1413T>G
n.2025T>G
n.851T>G
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
10g.110602136T>ACA471506088SMC3n.5296T>A
n.2771T>A
n.1414T>A
n.2026T>A
n.852T>A
c.3063T>A (p.Leu1021=)
10g.110602136T>CCA471506089SMC3n.5296T>C
n.2771T>C
n.1414T>C
n.2026T>C
n.852T>C
c.3063T>C (p.Leu1021=)
10g.110602136T>GCA471506090SMC3n.5296T>G
n.2771T>G
n.1414T>G
n.2026T>G
n.852T>G
c.3063T>G (p.Leu1021=)
10g.110602137G>ACA378394374SMC3n.5297G>A
n.2772G>A
n.1415G>A
n.2027G>A
n.853G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
10g.110602137G>CCA378394375SMC3n.5297G>C
n.2772G>C
n.1415G>C
n.2027G>C
n.853G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
10g.110602137G>TCA378394376SMC3n.5297G>T
n.2772G>T
n.1415G>T
n.2027G>T
n.853G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
 gnomAD v4
10g.110602138A>CCA378394377SMC3n.5298A>C
n.2773A>C
n.1416A>C
n.2028A>C
n.854A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
10g.110602138A>GCA378394378SMC3n.5298A>G
n.2773A>G
n.1416A>G
n.2028A>G
n.854A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
10g.110602138A>TCA378394379SMC3n.5298A>T
n.2773A>T
n.1416A>T
n.2028A>T
n.854A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
10g.110602139A>CCA378394380SMC3n.5299A>C
n.2774A>C
n.1417A>C
n.2029A>C
n.855A>C
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
10g.110602139A>GCA471506092SMC3n.5299A>G
n.2774A>G
n.1417A>G
n.2029A>G
n.855A>G
c.3066A>G (p.Glu1022=)
10g.110602139A>TCA378394381SMC3n.5299A>T
n.2774A>T
n.1417A>T
n.2029A>T
n.855A>T
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
10g.110602140C>ACA378394382SMC3n.5300C>A
n.2775C>A
n.1418C>A
n.2030C>A
n.856C>A
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
10g.110602140C>GCA378394383SMC3n.5300C>G
n.2775C>G
n.1418C>G
n.2030C>G
n.856C>G
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
 gnomAD v4
10g.110602140C>TCA378394384SMC3n.5300C>T
n.2775C>T
n.1418C>T
n.2030C>T
n.856C>T
c.3067C>T (p.Leu1023Phe)
 COSMIC
10g.110602141T>ACA378394387SMC3n.5301T>A
n.2776T>A
n.1419T>A
n.2031T>A
n.857T>A
c.3068T>A (p.Leu1023His)
10g.110602141T>CCA378394385SMC3n.5301T>C
n.2776T>C
n.1419T>C
n.2031T>C
n.857T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
10g.110602141T>GCA378394386SMC3n.5301T>G
n.2776T>G
n.1419T>G
n.2031T>G
n.857T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
10g.110602142T>ACA471506094SMC3n.5302T>A
n.2777T>A
n.1420T>A
n.2032T>A
n.858T>A
c.3069T>A (p.Leu1023=)
10g.110602142T>CCA471506095SMC3n.5302T>C
n.2777T>C
n.1420T>C
n.2032T>C
n.858T>C
c.3069T>C (p.Leu1023=)
10g.110602142T>GCA471506096SMC3n.5302T>G
n.2777T>G
n.1420T>G
n.2032T>G
n.858T>G
c.3069T>G (p.Leu1023=)
10g.110602143C>ACA471506097SMC3n.5303C>A
n.2778C>A
n.1421C>A
n.2033C>A
n.859C>A
c.3070C>A (p.Arg1024=)
10g.110602143C>GCA378394388SMC3n.5303C>G
n.2778C>G
n.1421C>G
n.2033C>G
n.859C>G
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
 COSMIC
10g.110602143C>TCA5688325SMC3n.5303C>T
n.2778C>T
n.1421C>T
n.2033C>T
n.859C>T
c.3070C>T (p.Arg1024Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110602144G>ACA213249542SMC3n.5304G>A
n.2779G>A
n.1422G>A
n.2034G>A
n.860G>A
c.3071G>A (p.Arg1024Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602144G>CCA378394389SMC3n.5304G>C
n.2779G>C
n.1422G>C
n.2034G>C
n.860G>C
c.3071G>C (p.Arg1024Pro)
10g.110602144G>TCA378394390SMC3n.5304G>T
n.2779G>T
n.1422G>T
n.2034G>T
n.860G>T
c.3071G>T (p.Arg1024Leu)
 gnomAD v4
10g.110602145G>ACA471506101SMC3n.5305G>A
n.2780G>A
n.1423G>A
n.2035G>A
n.861G>A
c.3072G>A (p.Arg1024=)
10g.110602145G>CCA471506102SMC3n.5305G>C
n.2780G>C
n.1423G>C
n.2035G>C
n.861G>C
c.3072G>C (p.Arg1024=)
10g.110602145G>TCA5688326SMC3n.5305G>T
n.2780G>T
n.1423G>T
n.2035G>T
n.861G>T
c.3072G>T (p.Arg1024=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602146A>CCA378394391SMC3n.5306A>C
n.2781A>C
n.1424A>C
n.2036A>C
n.862A>C
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
10g.110602146A>GCA378394392SMC3n.5306A>G
n.2781A>G
n.1424A>G
n.2036A>G
n.862A>G
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
10g.110602146A>TCA378394393SMC3n.5306A>T
n.2781A>T
n.1424A>T
n.2036A>T
n.862A>T
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
10g.110602147A>CCA378394394SMC3n.5307A>C
n.2782A>C
n.1425A>C
n.2037A>C
n.863A>C
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
10g.110602147A>GCA378394395SMC3n.5307A>G
n.2782A>G
n.1425A>G
n.2037A>G
n.863A>G
c.3074A>G (p.Lys1025Arg)
10g.110602147A>TCA378394396SMC3n.5307A>T
n.2782A>T
n.1425A>T
n.2037A>T
n.863A>T
c.3074A>T (p.Lys1025Ile)
10g.110602148A>CCA378394398SMC3n.5308A>C
n.2783A>C
n.1426A>C
n.2038A>C
n.864A>C
c.3075A>C (p.Lys1025Asn)
10g.110602148A>GCA471506107SMC3n.5308A>G
n.2783A>G
n.1426A>G
n.2038A>G
n.864A>G
c.3075A>G (p.Lys1025=)
10g.110602148A>TCA378394397SMC3n.5308A>T
n.2783A>T
n.1426A>T
n.2038A>T
n.864A>T
c.3075A>T (p.Lys1025Asn)
10g.110602149T>ACA378394399SMC3n.5309T>A
n.2784T>A
n.1427T>A
n.2039T>A
n.865T>A
c.3076T>A (p.Tyr1026Asn)
10g.110602149T>CCA378394401SMC3n.5309T>C
n.2784T>C
n.1427T>C
n.2039T>C
n.865T>C
c.3076T>C (p.Tyr1026His)
10g.110602149T>GCA378394400SMC3n.5309T>G
n.2784T>G
n.1427T>G
n.2039T>G
n.865T>G
c.3076T>G (p.Tyr1026Asp)
10g.110602150A>CCA378394402SMC3n.5310A>C
n.2785A>C
n.1428A>C
n.2040A>C
n.866A>C
c.3077A>C (p.Tyr1026Ser)
10g.110602150A>GCA378394403SMC3n.5310A>G
n.2785A>G
n.1428A>G
n.2040A>G
n.866A>G
c.3077A>G (p.Tyr1026Cys)
10g.110602150A>TCA378394404SMC3n.5310A>T
n.2785A>T
n.1428A>T
n.2040A>T
n.866A>T
c.3077A>T (p.Tyr1026Phe)
10g.110602151T>ACA378394405SMC3n.5311T>A
n.2786T>A
n.1429T>A
n.2041T>A
n.867T>A
c.3078T>A (p.Tyr1026Ter)
10g.110602151T>CCA5688327SMC3n.5311T>C
n.2786T>C
n.1429T>C
n.2041T>C
n.867T>C
c.3078T>C (p.Tyr1026=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602151T>GCA378394406SMC3n.5311T>G
n.2786T>G
n.1429T>G
n.2041T>G
n.867T>G
c.3078T>G (p.Tyr1026Ter)
10g.110602152G>ACA378394407SMC3n.5312G>A
n.2787G>A
n.1430G>A
n.2042G>A
n.868G>A
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
10g.110602152G>CCA378394408SMC3n.5312G>C
n.2787G>C
n.1430G>C
n.2042G>C
n.868G>C
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
10g.110602152G>TCA378394409SMC3n.5312G>T
n.2787G>T
n.1430G>T
n.2042G>T
n.868G>T
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
10g.110602153A>CCA378394410SMC3n.5313A>C
n.2788A>C
n.1431A>C
n.2043A>C
n.869A>C
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
10g.110602153A>GCA378394411SMC3n.5313A>G
n.2788A>G
n.1431A>G
n.2043A>G
n.869A>G
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
10g.110602153A>TCA378394412SMC3n.5313A>T
n.2788A>T
n.1431A>T
n.2043A>T
n.869A>T
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
10g.110602153_110602156delCA471506111SMC3n.5313_5316del
n.2788_2791del
n.1431_1434del
n.2043_2046del
n.869_872del
c.3080_3083del (p.Glu1027ValfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110602154A>CCA378394413SMC3n.5314A>C
n.2789A>C
n.1432A>C
n.2044A>C
n.870A>C
c.3081A>C (p.Glu1027Asp)
10g.110602154A>GCA471506112SMC3n.5314A>G
n.2789A>G
n.1432A>G
n.2044A>G
n.870A>G
c.3081A>G (p.Glu1027=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.110602154A>TCA378394414SMC3n.5314A>T
n.2789A>T
n.1432A>T
n.2044A>T
n.870A>T
c.3081A>T (p.Glu1027Asp)
10g.110602155G>ACA378394415SMC3n.5315G>A
n.2790G>A
n.1433G>A
n.2045G>A
n.871G>A
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
10g.110602155G>CCA378394416SMC3n.5315G>C
n.2790G>C
n.1433G>C
n.2045G>C
n.871G>C
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
10g.110602155G>TCA378394417SMC3n.5315G>T
n.2790G>T
n.1433G>T
n.2045G>T
n.871G>T
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
10g.110602156C>ACA378394418SMC3n.5316C>A
n.2791C>A
n.1434C>A
n.2046C>A
n.872C>A
c.3083C>A (p.Ala1028Asp)
10g.110602156C>GCA378394419SMC3n.5316C>G
n.2791C>G
n.1434C>G
n.2046C>G
n.872C>G
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
10g.110602156C>TCA378394420SMC3n.5316C>T
n.2791C>T
n.1434C>T
n.2046C>T
n.872C>T
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
10g.110602157T>ACA471506114SMC3n.5317T>A
n.2792T>A
n.1435T>A
n.2047T>A
n.873T>A
c.3084T>A (p.Ala1028=)
 gnomAD v4
10g.110602157T>CCA471506116SMC3n.5317T>C
n.2792T>C
n.1435T>C
n.2047T>C
n.873T>C
c.3084T>C (p.Ala1028=)
10g.110602157T>GCA471506115SMC3n.5317T>G
n.2792T>G
n.1435T>G
n.2047T>G
n.873T>G
c.3084T>G (p.Ala1028=)
10g.110602158A>CCA378394421SMC3n.5318A>C
n.2793A>C
n.1436A>C
n.2048A>C
n.874A>C
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
10g.110602158A>GCA378394422SMC3n.5318A>G
n.2793A>G
n.1436A>G
n.2048A>G
n.874A>G
c.3085A>G (p.Ile1029Val)
 ClinVar dbSNP
10g.110602158A>TCA378394423SMC3n.5318A>T
n.2793A>T
n.1436A>T
n.2048A>T
n.874A>T
c.3085A>T (p.Ile1029Phe)
10g.110602159T>ACA378394424SMC3n.5319T>A
n.2794T>A
n.1437T>A
n.2049T>A
n.875T>A
c.3086T>A (p.Ile1029Asn)
10g.110602159T>CCA378394425SMC3n.5319T>C
n.2794T>C
n.1437T>C
n.2049T>C
n.875T>C
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
10g.110602159T>GCA378394426SMC3n.5319T>G
n.2794T>G
n.1437T>G
n.2049T>G
n.875T>G
c.3086T>G (p.Ile1029Ser)
10g.110602160T>ACA471506118SMC3n.5320T>A
n.2795T>A
n.1438T>A
n.2050T>A
n.876T>A
c.3087T>A (p.Ile1029=)
10g.110602160T>CCA471506119SMC3n.5320T>C
n.2795T>C
n.1438T>C
n.2050T>C
n.876T>C
c.3087T>C (p.Ile1029=)
10g.110602160T>GCA378394427SMC3n.5320T>G
n.2795T>G
n.1438T>G
n.2050T>G
n.876T>G
c.3087T>G (p.Ile1029Met)
10g.110602161C>ACA378394428SMC3n.5321C>A
n.2796C>A
n.1439C>A
n.2051C>A
n.877C>A
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
10g.110602161C>GCA378394430SMC3n.5321C>G
n.2796C>G
n.1439C>G
n.2051C>G
n.877C>G
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
10g.110602161C>TCA378394429SMC3n.5321C>T
n.2796C>T
n.1439C>T
n.2051C>T
n.877C>T
c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
10g.110602162A>CCA378394431SMC3n.5322A>C
n.2797A>C
n.1440A>C
n.2052A>C
n.878A>C
c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
10g.110602162A>GCA378394433SMC3n.5322A>G
n.2797A>G
n.1440A>G
n.2052A>G
n.878A>G
c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
10g.110602162A>TCA378394432SMC3n.5322A>T
n.2797A>T
n.1440A>T
n.2052A>T
n.878A>T
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
10g.110602163G>ACA471506120SMC3n.5323G>A
n.2798G>A
n.1441G>A
n.2053G>A
n.879G>A
c.3090G>A (p.Gln1030=)
10g.110602163G>CCA378394434SMC3n.5323G>C
n.2798G>C
n.1441G>C
n.2053G>C
n.879G>C
c.3090G>C (p.Gln1030His)
10g.110602163G>TCA378394435SMC3n.5323G>T
n.2798G>T
n.1441G>T
n.2053G>T
n.879G>T
c.3090G>T (p.Gln1030His)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110602164T>ACA378394436SMC3n.5324T>A
n.2799T>A
n.1442T>A
n.2054T>A
n.880T>A
c.3091T>A (p.Leu1031Ile)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110602164T>CCA5688328SMC3n.5324T>C
n.2799T>C
n.1442T>C
n.2054T>C
n.880T>C
c.3091T>C (p.Leu1031=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602164T>GCA378394437SMC3n.5324T>G
n.2799T>G
n.1442T>G
n.2054T>G
n.880T>G
c.3091T>G (p.Leu1031Val)
10g.110602165T>ACA378394438SMC3n.5325T>A
n.2800T>A
n.1443T>A
n.2055T>A
n.881T>A
c.3092T>A (p.Leu1031Ter)
10g.110602165T>CCA378394440SMC3n.5325T>C
n.2800T>C
n.1443T>C
n.2055T>C
n.881T>C
c.3092T>C (p.Leu1031Ser)
10g.110602165T>GCA378394439SMC3n.5325T>G
n.2800T>G
n.1443T>G
n.2055T>G
n.881T>G
c.3092T>G (p.Leu1031Ter)
10g.110602166A>CCA378394441SMC3n.5326A>C
n.2801A>C
n.1444A>C
n.2056A>C
n.882A>C
c.3093A>C (p.Leu1031Phe)
10g.110602166A>GCA471506121SMC3n.5326A>G
n.2801A>G
n.1444A>G
n.2056A>G
n.882A>G
c.3093A>G (p.Leu1031=)
10g.110602166A>TCA378394442SMC3n.5326A>T
n.2801A>T
n.1444A>T
n.2056A>T
n.882A>T
c.3093A>T (p.Leu1031Phe)
10g.110602167A>CCA378394443SMC3n.5327A>C
n.2802A>C
n.1445A>C
n.2057A>C
n.883A>C
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
10g.110602167A>GCA378394444SMC3n.5327A>G
n.2802A>G
n.1445A>G
n.2057A>G
n.883A>G
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
10g.110602167A>TCA378394445SMC3n.5327A>T
n.2802A>T
n.1445A>T
n.2057A>T
n.883A>T
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
10g.110602168C>ACA378394446SMC3n.5328C>A
n.2803C>A
n.1446C>A
n.2058C>A
n.884C>A
c.3095C>A (p.Thr1032Asn)
10g.110602168C>GCA378394447SMC3n.5328C>G
n.2803C>G
n.1446C>G
n.2058C>G
n.884C>G
c.3095C>G (p.Thr1032Ser)
10g.110602168C>TCA378394448SMC3n.5328C>T
n.2803C>T
n.1446C>T
n.2058C>T
n.884C>T
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
 gnomAD v4
10g.110602169T>ACA471506122SMC3n.5329T>A
n.2804T>A
n.1447T>A
n.2059T>A
n.885T>A
c.3096T>A (p.Thr1032=)
10g.110602169T>CCA471506123SMC3n.5329T>C
n.2804T>C
n.1447T>C
n.2059T>C
n.885T>C
c.3096T>C (p.Thr1032=)
10g.110602169T>GCA471506124SMC3n.5329T>G
n.2804T>G
n.1447T>G
n.2059T>G
n.885T>G
c.3096T>G (p.Thr1032=)
10g.110602170T>ACA378394449SMC3n.5330T>A
n.2805T>A
n.1448T>A
n.2060T>A
n.886T>A
c.3097T>A (p.Phe1033Ile)
10g.110602170T>CCA378394450SMC3n.5330T>C
n.2805T>C
n.1448T>C
n.2060T>C
n.886T>C
c.3097T>C (p.Phe1033Leu)
10g.110602170T>GCA378394451SMC3n.5330T>G
n.2805T>G
n.1448T>G
n.2060T>G
n.886T>G
c.3097T>G (p.Phe1033Val)
10g.110602171T>ACA378394452SMC3n.5331T>A
n.2806T>A
n.1449T>A
n.2061T>A
n.887T>A
c.3098T>A (p.Phe1033Tyr)
10g.110602171T>CCA378394453SMC3n.5331T>C
n.2806T>C
n.1449T>C
n.2061T>C
n.887T>C
c.3098T>C (p.Phe1033Ser)
10g.110602171T>GCA378394454SMC3n.5331T>G
n.2806T>G
n.1449T>G
n.2061T>G
n.887T>G
c.3098T>G (p.Phe1033Cys)
10g.110602172C>ACA378394456SMC3n.5332C>A
n.2807C>A
n.1450C>A
n.2062C>A
n.888C>A
c.3099C>A (p.Phe1033Leu)
 gnomAD v4
10g.110602172C>GCA378394455SMC3n.5332C>G
n.2807C>G
n.1450C>G
n.2062C>G
n.888C>G
c.3099C>G (p.Phe1033Leu)
10g.110602172C>TCA471506125SMC3n.5332C>T
n.2807C>T
n.1450C>T
n.2062C>T
n.888C>T
c.3099C>T (p.Phe1033=)
10g.110602173A>CCA378394457SMC3n.5333A>C
n.2808A>C
n.1451A>C
n.2063A>C
n.889A>C
c.3100A>C (p.Lys1034Gln)
10g.110602173A>GCA378394458SMC3n.5333A>G
n.2808A>G
n.1451A>G
n.2063A>G
n.889A>G
c.3100A>G (p.Lys1034Glu)
10g.110602173A>TCA378394459SMC3n.5333A>T
n.2808A>T
n.1451A>T
n.2063A>T
n.889A>T
c.3100A>T (p.Lys1034Ter)
10g.110602174A>CCA378394460SMC3n.5334A>C
n.2809A>C
n.1452A>C
n.2064A>C
n.890A>C
c.3101A>C (p.Lys1034Thr)
10g.110602174A>GCA378394461SMC3n.5334A>G
n.2809A>G
n.1452A>G
n.2064A>G
n.890A>G
c.3101A>G (p.Lys1034Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602174A>TCA378394462SMC3n.5334A>T
n.2809A>T
n.1452A>T
n.2064A>T
n.890A>T
c.3101A>T (p.Lys1034Ile)
10g.110602175A>CCA378394463SMC3n.5335A>C
n.2810A>C
n.1453A>C
n.2065A>C
n.891A>C
c.3102A>C (p.Lys1034Asn)
10g.110602175A>GCA471506127SMC3n.5335A>G
n.2810A>G
n.1453A>G
n.2065A>G
n.891A>G
c.3102A>G (p.Lys1034=)
10g.110602175A>TCA378394464SMC3n.5335A>T
n.2810A>T
n.1453A>T
n.2065A>T
n.891A>T
c.3102A>T (p.Lys1034Asn)
10g.110602176C>ACA378394465SMC3n.5336C>A
n.2811C>A
n.1454C>A
n.2066C>A
n.892C>A
c.3103C>A (p.Gln1035Lys)
10g.110602176C>GCA378394466SMC3n.5336C>G
n.2811C>G
n.1454C>G
n.2066C>G
n.892C>G
c.3103C>G (p.Gln1035Glu)
10g.110602176C>TCA378394467SMC3n.5336C>T
n.2811C>T
n.1454C>T
n.2066C>T
n.892C>T
c.3103C>T (p.Gln1035Ter)
10g.110602177A>CCA378394470SMC3n.5337A>C
n.2812A>C
n.1455A>C
n.2067A>C
n.893A>C
c.3104A>C (p.Gln1035Pro)
10g.110602177A>GCA378394469SMC3n.5337A>G
n.2812A>G
n.1455A>G
n.2067A>G
n.893A>G
c.3104A>G (p.Gln1035Arg)
10g.110602177A>TCA378394468SMC3n.5337A>T
n.2812A>T
n.1455A>T
n.2067A>T
n.893A>T
c.3104A>T (p.Gln1035Leu)
10g.110602178G>ACA471506129SMC3n.5338G>A
n.2813G>A
n.1456G>A
n.2068G>A
n.894G>A
c.3105G>A (p.Gln1035=)
10g.110602178G>CCA378394471SMC3n.5338G>C
n.2813G>C
n.1456G>C
n.2068G>C
n.894G>C
c.3105G>C (p.Gln1035His)
10g.110602178G>TCA378394472SMC3n.5338G>T
n.2813G>T
n.1456G>T
n.2068G>T
n.894G>T
c.3105G>T (p.Gln1035His)
10g.110602179G>ACA378394473SMC3n.5338+1G>A
n.2813+1G>A
n.1456+1G>A
n.2068+1G>A
n.894+1G>A
c.3105+1G>A (n.3105+1G>A)
 dbSNP
10g.110602179G>CCA378394474SMC3n.5338+1G>C
n.2813+1G>C
n.1456+1G>C
n.2068+1G>C
n.894+1G>C
c.3105+1G>C (n.3105+1G>C)
10g.110602179G>TCA378394475SMC3n.5338+1G>T
n.2813+1G>T
n.1456+1G>T
n.2068+1G>T
n.894+1G>T
c.3105+1G>T (n.3105+1G>T)
10g.110602180T>ACA378394476SMC3n.5338+2T>A
n.2813+2T>A
n.1456+2T>A
n.2068+2T>A
n.894+2T>A
c.3105+2T>A (n.3105+2T>A)
10g.110602180T>CCA378394477SMC3n.5338+2T>C
n.2813+2T>C
n.1456+2T>C
n.2068+2T>C
n.894+2T>C
c.3105+2T>C (n.3105+2T>C)
10g.110602180T>GCA378394478SMC3n.5338+2T>G
n.2813+2T>G
n.1456+2T>G
n.2068+2T>G
n.894+2T>G
c.3105+2T>G (n.3105+2T>G)
10g.110602181A>GCA5688329SMC3n.5338+3A>G
n.2813+3A>G
n.1456+3A>G
n.2068+3A>G
n.894+3A>G
c.3105+3A>G (n.3105+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602181A>TCA5688330SMC3n.5338+3A>T
n.2813+3A>T
n.1456+3A>T
n.2068+3A>T
n.894+3A>T
c.3105+3A>T (n.3105+3A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602182T>GCA2610888383SMC3n.5338+4T>G
n.2813+4T>G
n.1456+4T>G
n.2068+4T>G
n.894+4T>G
c.3105+4T>G (n.3105+4T>G)
 gnomAD v4
10g.110602183G>TCA5688331SMC3n.5338+5G>T
n.2813+5G>T
n.1456+5G>T
n.2068+5G>T
n.894+5G>T
c.3105+5G>T (n.3105+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602184T>CCA2610888386SMC3n.5338+6T>C
n.2813+6T>C
n.1456+6T>C
n.2068+6T>C
n.894+6T>C
c.3105+6T>C (n.3105+6T>C)
 gnomAD v4
10g.110602186T>CCA2610888388SMC3n.5338+8T>C
n.2813+8T>C
n.1456+8T>C
n.2068+8T>C
n.894+8T>C
c.3105+8T>C (n.3105+8T>C)
 gnomAD v4
10g.110602187C>ACA2610888391SMC3n.5338+9C>A
n.2813+9C>A
n.1456+9C>A
n.2068+9C>A
n.894+9C>A
c.3105+9C>A (n.3105+9C>A)
 gnomAD v4
10g.110602187C>TCA5688332SMC3n.5338+9C>T
n.2813+9C>T
n.1456+9C>T
n.2068+9C>T
n.894+9C>T
c.3105+9C>T (n.3105+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602187_110602188insAAACACA2610888393SMC3n.5338+9_5338+10insAAACA
n.2813+9_2813+10insAAACA
n.1456+9_1456+10insAAACA
n.2068+9_2068+10insAAACA
n.894+9_894+10insAAACA
c.3105+9_3105+10insAAACA (n.3105+9_3105+10insAAACA)
 gnomAD v4
10g.110602188G>ACA5688333SMC3n.5338+10G>A
n.2813+10G>A
n.1456+10G>A
n.2068+10G>A
n.894+10G>A
c.3105+10G>A (n.3105+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110602188G>TCA213249569SMC3n.5338+10G>T
n.2813+10G>T
n.1456+10G>T
n.2068+10G>T
n.894+10G>T
c.3105+10G>T (n.3105+10G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602189_110602192delCA2610888396SMC3n.5338+11_5338+14del
n.2813+11_2813+14del
n.1456+11_1456+14del
n.2068+11_2068+14del
n.894+11_894+14del
c.3105+11_3105+14del (n.3105+11_3105+14del)
 gnomAD v4
10g.110602191T>GCA5688334SMC3n.5338+13T>G
n.2813+13T>G
n.1456+13T>G
n.2068+13T>G
n.894+13T>G
c.3105+13T>G (n.3105+13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602193G>ACA5688335SMC3n.5338+15G>A
n.2813+15G>A
n.1456+15G>A
n.2068+15G>A
n.894+15G>A
c.3105+15G>A (n.3105+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602194T>CCA5688336SMC3n.5338+16T>C
n.2813+16T>C
n.1456+16T>C
n.2068+16T>C
n.894+16T>C
c.3105+16T>C (n.3105+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602195A>GCA2574693260SMC3n.5338+17A>G
n.2813+17A>G
n.1456+17A>G
n.2068+17A>G
n.894+17A>G
c.3105+17A>G (n.3105+17A>G)
10g.110602196G>ACA5688337SMC3n.5338+18G>A
n.2813+18G>A
n.1456+18G>A
n.2068+18G>A
n.894+18G>A
c.3105+18G>A (n.3105+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602198T>GCA5688338SMC3n.5338+20T>G
n.2813+20T>G
n.1456+20T>G
n.2068+20T>G
n.894+20T>G
c.3105+20T>G (n.3105+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602199A>GCA2610888409SMC3n.5338+21A>G
n.2813+21A>G
n.1456+21A>G
n.2068+21A>G
n.894+21A>G
c.3105+21A>G (n.3105+21A>G)
 gnomAD v4
10g.110602200_110602204delCA659802645SMC3n.5338+22_5338+26del
n.2813+22_2813+26del
n.1456+22_1456+26del
n.2068+22_2068+26del
n.894+22_894+26del
c.3105+22_3105+26del (n.3105+22_3105+26del)
 dbSNP
10g.110602201A>CCA2610888413SMC3n.5338+23A>C
n.2813+23A>C
n.1456+23A>C
n.2068+23A>C
n.894+23A>C
c.3105+23A>C (n.3105+23A>C)
 gnomAD v4
10g.110602201A>GCA2610888414SMC3n.5338+23A>G
n.2813+23A>G
n.1456+23A>G
n.2068+23A>G
n.894+23A>G
c.3105+23A>G (n.3105+23A>G)
 gnomAD v4
10g.110602205_110602208delCA2497305697SMC3n.5338+27_5338+30del
n.2813+27_2813+30del
n.1456+27_1456+30del
n.2068+27_2068+30del
n.894+27_894+30del
c.3105+27_3105+30del (n.3105+27_3105+30del)
 dbSNP
10g.110602203C>ACA2610888416SMC3n.5338+25C>A
n.2813+25C>A
n.1456+25C>A
n.2068+25C>A
n.894+25C>A
c.3105+25C>A (n.3105+25C>A)
 gnomAD v4
10g.110602203C>TCA5688340SMC3n.5338+25C>T
n.2813+25C>T
n.1456+25C>T
n.2068+25C>T
n.894+25C>T
c.3105+25C>T (n.3105+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602204A>GCA2789480588SMC3n.5338+26A>G
n.2813+26A>G
n.1456+26A>G
n.2068+26A>G
n.894+26A>G
c.3105+26A>G (n.3105+26A>G)
10g.110602205_110602206delCA5688339SMC3n.5338+27_5338+28del
n.2813+27_2813+28del
n.1456+27_1456+28del
n.2068+27_2068+28del
n.894+27_894+28del
c.3105+27_3105+28del (n.3105+27_3105+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602205T>CCA596112100SMC3n.5338+27T>C
n.2813+27T>C
n.1456+27T>C
n.2068+27T>C
n.894+27T>C
c.3105+27T>C (n.3105+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602206A>CCA2722632748SMC3n.5338+28A>C
n.2813+28A>C
n.1456+28A>C
n.2068+28A>C
n.894+28A>C
c.3105+28A>C (n.3105+28A>C)
 dbSNP
10g.110602206A>TCA5688343SMC3n.5338+28A>T
n.2813+28A>T
n.1456+28A>T
n.2068+28A>T
n.894+28A>T
c.3105+28A>T (n.3105+28A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602211_110602212dupCA213249587SMC3n.5338+33_5338+34dup
n.2813+33_2813+34dup
n.1456+33_1456+34dup
n.2068+33_2068+34dup
n.894+33_894+34dup
c.3105+33_3105+34dup (n.3105+33_3105+34dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602211_110602212delCA5688342SMC3n.5338+33_5338+34del
n.2813+33_2813+34del
n.1456+33_1456+34del
n.2068+33_2068+34del
n.894+33_894+34del
c.3105+33_3105+34del (n.3105+33_3105+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110602209_110602212delCA5688341SMC3n.5338+31_5338+34del
n.2813+31_2813+34del
n.1456+31_1456+34del
n.2068+31_2068+34del
n.894+31_894+34del
c.3105+31_3105+34del (n.3105+31_3105+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602207C>ACA2610888433SMC3n.5338+29C>A
n.2813+29C>A
n.1456+29C>A
n.2068+29C>A
n.894+29C>A
c.3105+29C>A (n.3105+29C>A)
 gnomAD v4
10g.110602207C>GCA2610888435SMC3n.5338+29C>G
n.2813+29C>G
n.1456+29C>G
n.2068+29C>G
n.894+29C>G
c.3105+29C>G (n.3105+29C>G)
 gnomAD v4
10g.110602207C>TCA5688344SMC3n.5338+29C>T
n.2813+29C>T
n.1456+29C>T
n.2068+29C>T
n.894+29C>T
c.3105+29C>T (n.3105+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602208A>GCA596112103SMC3n.5338+30A>G
n.2813+30A>G
n.1456+30A>G
n.2068+30A>G
n.894+30A>G
c.3105+30A>G (n.3105+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602209C>ACA2610888442SMC3n.5338+31C>A
n.2813+31C>A
n.1456+31C>A
n.2068+31C>A
n.894+31C>A
c.3105+31C>A (n.3105+31C>A)
 gnomAD v4
10g.110602209C>GCA659802663SMC3n.5338+31C>G
n.2813+31C>G
n.1456+31C>G
n.2068+31C>G
n.894+31C>G
c.3105+31C>G (n.3105+31C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602209C>TCA2610888440SMC3n.5338+31C>T
n.2813+31C>T
n.1456+31C>T
n.2068+31C>T
n.894+31C>T
c.3105+31C>T (n.3105+31C>T)
 gnomAD v4
10g.110602210A>GCA2610888443SMC3n.5338+32A>G
n.2813+32A>G
n.1456+32A>G
n.2068+32A>G
n.894+32A>G
c.3105+32A>G (n.3105+32A>G)
 gnomAD v4
10g.110602211C>ACA2610888444SMC3n.5338+33C>A
n.2813+33C>A
n.1456+33C>A
n.2068+33C>A
n.894+33C>A
c.3105+33C>A (n.3105+33C>A)
 gnomAD v4
10g.110602211C>GCA2722790501SMC3n.5338+33C>G
n.2813+33C>G
n.1456+33C>G
n.2068+33C>G
n.894+33C>G
c.3105+33C>G (n.3105+33C>G)
 dbSNP
10g.110602211C>TCA2610888446SMC3n.5338+33C>T
n.2813+33C>T
n.1456+33C>T
n.2068+33C>T
n.894+33C>T
c.3105+33C>T (n.3105+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110602212A>GCA659802827SMC3n.5338+34A>G
n.2813+34A>G
n.1456+34A>G
n.2068+34A>G
n.894+34A>G
c.3105+34A>G (n.3105+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602212A>TCA596112104SMC3n.5338+34A>T
n.2813+34A>T
n.1456+34A>T
n.2068+34A>T
n.894+34A>T
c.3105+34A>T (n.3105+34A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110602214_110602215delCA932519713SMC3n.5338+36_5338+37del
n.2813+36_2813+37del
n.1456+36_1456+37del
n.2068+36_2068+37del
n.894+36_894+37del
c.3105+36_3105+37del (n.3105+36_3105+37del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602213G>ACA2610888450SMC3n.5338+35G>A
n.2813+35G>A
n.1456+35G>A
n.2068+35G>A
n.894+35G>A
c.3105+35G>A (n.3105+35G>A)
 gnomAD v4
10g.110602213G>CCA5688345SMC3n.5338+35G>C
n.2813+35G>C
n.1456+35G>C
n.2068+35G>C
n.894+35G>C
c.3105+35G>C (n.3105+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched