Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110602096A>C | CA378394279 | SMC3 | n.5256A>C n.2731A>C n.1374A>C n.1986A>C n.812A>C c.3023A>C (p.Asp1008Ala) | |
10 | g.110602096A>G | CA378394280 | SMC3 | n.5256A>G n.2731A>G n.1374A>G n.1986A>G n.812A>G c.3023A>G (p.Asp1008Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.110602096A>T | CA378394278 | SMC3 | n.5256A>T n.2731A>T n.1374A>T n.1986A>T n.812A>T c.3023A>T (p.Asp1008Val) | |
10 | g.110602097T>A | CA378394281 | SMC3 | n.5257T>A n.2732T>A n.1375T>A n.1987T>A n.813T>A c.3024T>A (p.Asp1008Glu) | |
10 | g.110602097T>C | CA471506059 | SMC3 | n.5257T>C n.2732T>C n.1375T>C n.1987T>C n.813T>C c.3024T>C (p.Asp1008=) | |
10 | g.110602097T>G | CA378394282 | SMC3 | n.5257T>G n.2732T>G n.1375T>G n.1987T>G n.813T>G c.3024T>G (p.Asp1008Glu) | |
10 | g.110602098A>C | CA471506060 | SMC3 | n.5258A>C n.2733A>C n.1376A>C n.1988A>C n.814A>C c.3025A>C (p.Arg1009=) | |
10 | g.110602098A>G | CA378394283 | SMC3 | n.5258A>G n.2733A>G n.1376A>G n.1988A>G n.814A>G c.3025A>G (p.Arg1009Gly) | |
10 | g.110602098A>T | CA378394284 | SMC3 | n.5258A>T n.2733A>T n.1376A>T n.1988A>T n.814A>T c.3025A>T (p.Arg1009Trp) | |
10 | g.110602099G>A | CA378394285 | SMC3 | n.5259G>A n.2734G>A n.1377G>A n.1989G>A n.815G>A c.3026G>A (p.Arg1009Lys) | |
10 | g.110602099G>C | CA378394286 | SMC3 | n.5259G>C n.2734G>C n.1377G>C n.1989G>C n.815G>C c.3026G>C (p.Arg1009Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602099G>T | CA378394287 | SMC3 | n.5259G>T n.2734G>T n.1377G>T n.1989G>T n.815G>T c.3026G>T (p.Arg1009Met) | |
10 | g.110602100G>A | CA471506061 | SMC3 | n.5260G>A n.2735G>A n.1378G>A n.1990G>A n.816G>A c.3027G>A (p.Arg1009=) | |
10 | g.110602100G>C | CA378394288 | SMC3 | n.5260G>C n.2735G>C n.1378G>C n.1990G>C n.816G>C c.3027G>C (p.Arg1009Ser) | |
10 | g.110602100G>T | CA378394289 | SMC3 | n.5260G>T n.2735G>T n.1378G>T n.1990G>T n.816G>T c.3027G>T (p.Arg1009Ser) | |
10 | g.110602101G>A | CA378394290 | SMC3 | n.5261G>A n.2736G>A n.1379G>A n.1991G>A n.817G>A c.3028G>A (p.Gly1010Ser) | |
10 | g.110602101G>C | CA378394291 | SMC3 | n.5261G>C n.2736G>C n.1379G>C n.1991G>C n.817G>C c.3028G>C (p.Gly1010Arg) | |
10 | g.110602101G>T | CA378394292 | SMC3 | n.5261G>T n.2736G>T n.1379G>T n.1991G>T n.817G>T c.3028G>T (p.Gly1010Cys) | |
10 | g.110602102G>A | CA378394294 | SMC3 | n.5262G>A n.2737G>A n.1380G>A n.1992G>A n.818G>A c.3029G>A (p.Gly1010Asp) | |
10 | g.110602102G>C | CA378394295 | SMC3 | n.5262G>C n.2737G>C n.1380G>C n.1992G>C n.818G>C c.3029G>C (p.Gly1010Ala) | |
10 | g.110602102G>T | CA378394293 | SMC3 | n.5262G>T n.2737G>T n.1380G>T n.1992G>T n.818G>T c.3029G>T (p.Gly1010Val) | |
10 | g.110602103T>A | CA471506065 | SMC3 | n.5263T>A n.2738T>A n.1381T>A n.1993T>A n.819T>A c.3030T>A (p.Gly1010=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602103T>C | CA471506066 | SMC3 | n.5263T>C n.2738T>C n.1381T>C n.1993T>C n.819T>C c.3030T>C (p.Gly1010=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602103T>G | CA471506067 | SMC3 | n.5263T>G n.2738T>G n.1381T>G n.1993T>G n.819T>G c.3030T>G (p.Gly1010=) | |
10 | g.110602104T>A | CA378394296 | SMC3 | n.5264T>A n.2739T>A n.1382T>A n.1994T>A n.820T>A c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) | |
10 | g.110602104T>C | CA378394297 | SMC3 | n.5264T>C n.2739T>C n.1382T>C n.1994T>C n.820T>C c.3031T>C (p.Tyr1011His) | gnomAD v4 |
10 | g.110602104T>G | CA378394298 | SMC3 | n.5264T>G n.2739T>G n.1382T>G n.1994T>G n.820T>G c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) | |
10 | g.110602105A>C | CA378394299 | SMC3 | n.5265A>C n.2740A>C n.1383A>C n.1995A>C n.821A>C c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) | |
10 | g.110602105A>G | CA378394300 | SMC3 | n.5265A>G n.2740A>G n.1383A>G n.1995A>G n.821A>G c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) | |
10 | g.110602105A>T | CA378394301 | SMC3 | n.5265A>T n.2740A>T n.1383A>T n.1995A>T n.821A>T c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) | dbSNP |
10 | g.110602106C>A | CA378394303 | SMC3 | n.5266C>A n.2741C>A n.1384C>A n.1996C>A n.822C>A c.3033C>A (p.Tyr1011Ter) | |
10 | g.110602106C>G | CA378394302 | SMC3 | n.5266C>G n.2741C>G n.1384C>G n.1996C>G n.822C>G c.3033C>G (p.Tyr1011Ter) | |
10 | g.110602106C>T | CA471506069 | SMC3 | n.5266C>T n.2741C>T n.1384C>T n.1996C>T n.822C>T c.3033C>T (p.Tyr1011=) | |
10 | g.110602107A>C | CA5688320 | SMC3 | n.5267A>C n.2742A>C n.1385A>C n.1997A>C n.823A>C c.3034A>C (p.Lys1012Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602107A>G | CA378394304 | SMC3 | n.5267A>G n.2742A>G n.1385A>G n.1997A>G n.823A>G c.3034A>G (p.Lys1012Glu) | |
10 | g.110602107A>T | CA378394305 | SMC3 | n.5267A>T n.2742A>T n.1385A>T n.1997A>T n.823A>T c.3034A>T (p.Lys1012Ter) | |
10 | g.110602108A>C | CA378394306 | SMC3 | n.5268A>C n.2743A>C n.1386A>C n.1998A>C n.824A>C c.3035A>C (p.Lys1012Thr) | |
10 | g.110602108A>G | CA5688321 | SMC3 | n.5268A>G n.2743A>G n.1386A>G n.1998A>G n.824A>G c.3035A>G (p.Lys1012Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602108A>T | CA378394307 | SMC3 | n.5268A>T n.2743A>T n.1386A>T n.1998A>T n.824A>T c.3035A>T (p.Lys1012Ile) | |
10 | g.110602109A>C | CA378394309 | SMC3 | n.5269A>C n.2744A>C n.1387A>C n.1999A>C n.825A>C c.3036A>C (p.Lys1012Asn) | |
10 | g.110602109A>G | CA5688322 | SMC3 | n.5269A>G n.2744A>G n.1387A>G n.1999A>G n.825A>G c.3036A>G (p.Lys1012=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602109A>T | CA378394308 | SMC3 | n.5269A>T n.2744A>T n.1387A>T n.1999A>T n.825A>T c.3036A>T (p.Lys1012Asn) | |
10 | g.110602110T>A | CA378394310 | SMC3 | n.5270T>A n.2745T>A n.1388T>A n.2000T>A n.826T>A c.3037T>A (p.Ser1013Thr) | |
10 | g.110602110T>C | CA378394312 | SMC3 | n.5270T>C n.2745T>C n.1388T>C n.2000T>C n.826T>C c.3037T>C (p.Ser1013Pro) | |
10 | g.110602110T>G | CA378394311 | SMC3 | n.5270T>G n.2745T>G n.1388T>G n.2000T>G n.826T>G c.3037T>G (p.Ser1013Ala) | |
10 | g.110602111C>A | CA378394313 | SMC3 | n.5271C>A n.2746C>A n.1389C>A n.2001C>A n.827C>A c.3038C>A (p.Ser1013Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110602111C>G | CA378394315 | SMC3 | n.5271C>G n.2746C>G n.1389C>G n.2001C>G n.827C>G c.3038C>G (p.Ser1013Ter) | |
10 | g.110602111C>T | CA378394314 | SMC3 | n.5271C>T n.2746C>T n.1389C>T n.2001C>T n.827C>T c.3038C>T (p.Ser1013Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110602112A= | CA2497029781 | SMC3 | n.5272A= n.2747A= n.1390A= n.2002A= n.828A= c.3039A= (p.Ser1013=) | |
10 | g.110602112A>C | CA471506072 | SMC3 | n.5272A>C n.2747A>C n.1390A>C n.2002A>C n.828A>C c.3039A>C (p.Ser1013=) | |
10 | g.110602112A>G | CA173529 | SMC3 | n.5272A>G n.2747A>G n.1390A>G n.2002A>G n.828A>G c.3039A>G (p.Ser1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602112A>T | CA5688323 | SMC3 | n.5272A>T n.2747A>T n.1390A>T n.2002A>T n.828A>T c.3039A>T (p.Ser1013=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602113A>C | CA378394316 | SMC3 | n.5273A>C n.2748A>C n.1391A>C n.2003A>C n.829A>C c.3040A>C (p.Ile1014Leu) | |
10 | g.110602113A>G | CA378394317 | SMC3 | n.5273A>G n.2748A>G n.1391A>G n.2003A>G n.829A>G c.3040A>G (p.Ile1014Val) | |
10 | g.110602113A>T | CA378394318 | SMC3 | n.5273A>T n.2748A>T n.1391A>T n.2003A>T n.829A>T c.3040A>T (p.Ile1014Phe) | |
10 | g.110602114T>A | CA378394319 | SMC3 | n.5274T>A n.2749T>A n.1392T>A n.2004T>A n.830T>A c.3041T>A (p.Ile1014Asn) | |
10 | g.110602114T>C | CA378394320 | SMC3 | n.5274T>C n.2749T>C n.1392T>C n.2004T>C n.830T>C c.3041T>C (p.Ile1014Thr) | |
10 | g.110602114T>G | CA378394321 | SMC3 | n.5274T>G n.2749T>G n.1392T>G n.2004T>G n.830T>G c.3041T>G (p.Ile1014Ser) | |
10 | g.110602115C>A | CA471506073 | SMC3 | n.5275C>A n.2750C>A n.1393C>A n.2005C>A n.831C>A c.3042C>A (p.Ile1014=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602115C>G | CA378394322 | SMC3 | n.5275C>G n.2750C>G n.1393C>G n.2005C>G n.831C>G c.3042C>G (p.Ile1014Met) | |
10 | g.110602115C>T | CA471506074 | SMC3 | n.5275C>T n.2750C>T n.1393C>T n.2005C>T n.831C>T c.3042C>T (p.Ile1014=) | |
10 | g.110602116A>C | CA378394323 | SMC3 | n.5276A>C n.2751A>C n.1394A>C n.2006A>C n.832A>C c.3043A>C (p.Met1015Leu) | |
10 | g.110602116A>G | CA378394324 | SMC3 | n.5276A>G n.2751A>G n.1394A>G n.2006A>G n.832A>G c.3043A>G (p.Met1015Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110602116A>T | CA378394325 | SMC3 | n.5276A>T n.2751A>T n.1394A>T n.2006A>T n.832A>T c.3043A>T (p.Met1015Leu) | |
10 | g.110602117T>A | CA378394328 | SMC3 | n.5277T>A n.2752T>A n.1395T>A n.2007T>A n.833T>A c.3044T>A (p.Met1015Lys) | |
10 | g.110602117T>C | CA378394326 | SMC3 | n.5277T>C n.2752T>C n.1395T>C n.2007T>C n.833T>C c.3044T>C (p.Met1015Thr) | COSMIC |
10 | g.110602117T>G | CA378394327 | SMC3 | n.5277T>G n.2752T>G n.1395T>G n.2007T>G n.833T>G c.3044T>G (p.Met1015Arg) | |
10 | g.110602117_110602118insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2789480587 | SMC3 | n.5277_5278insTTTTTTTTTTTTTTTT n.2752_2753insTTTTTTTTTTTTTTTT n.1395_1396insTTTTTTTTTTTTTTTT n.2007_2008insTTTTTTTTTTTTTTTT n.833_834insTTTTTTTTTTTTTTTT c.3044_3045insTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Met1015IlefsTer13) | |
10 | g.110602118G>A | CA378394329 | SMC3 | n.5278G>A n.2753G>A n.1396G>A n.2008G>A n.834G>A c.3045G>A (p.Met1015Ile) | |
10 | g.110602118G>C | CA378394330 | SMC3 | n.5278G>C n.2753G>C n.1396G>C n.2008G>C n.834G>C c.3045G>C (p.Met1015Ile) | |
10 | g.110602118G>T | CA378394331 | SMC3 | n.5278G>T n.2753G>T n.1396G>T n.2008G>T n.834G>T c.3045G>T (p.Met1015Ile) | |
10 | g.110602119G>A | CA378394332 | SMC3 | n.5279G>A n.2754G>A n.1397G>A n.2009G>A n.835G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) | |
10 | g.110602119G>C | CA378394333 | SMC3 | n.5279G>C n.2754G>C n.1397G>C n.2009G>C n.835G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) | |
10 | g.110602119G>T | CA378394334 | SMC3 | n.5279G>T n.2754G>T n.1397G>T n.2009G>T n.835G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) | |
10 | g.110602120A>C | CA378394335 | SMC3 | n.5280A>C n.2755A>C n.1398A>C n.2010A>C n.836A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) | |
10 | g.110602120A>G | CA378394336 | SMC3 | n.5280A>G n.2755A>G n.1398A>G n.2010A>G n.836A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602120A>T | CA378394337 | SMC3 | n.5280A>T n.2755A>T n.1398A>T n.2010A>T n.836A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) | |
10 | g.110602121A>C | CA378394338 | SMC3 | n.5281A>C n.2756A>C n.1399A>C n.2011A>C n.837A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) | |
10 | g.110602121A>G | CA471506077 | SMC3 | n.5281A>G n.2756A>G n.1399A>G n.2011A>G n.837A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602121A>T | CA378394339 | SMC3 | n.5281A>T n.2756A>T n.1399A>T n.2011A>T n.837A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) | |
10 | g.110602122C>A | CA378394340 | SMC3 | n.5282C>A n.2757C>A n.1400C>A n.2012C>A n.838C>A c.3049C>A (p.Leu1017Met) | |
10 | g.110602122C>G | CA378394341 | SMC3 | n.5282C>G n.2757C>G n.1400C>G n.2012C>G n.838C>G c.3049C>G (p.Leu1017Val) | |
10 | g.110602122C>T | CA471506079 | SMC3 | n.5282C>T n.2757C>T n.1400C>T n.2012C>T n.838C>T c.3049C>T (p.Leu1017=) | |
10 | g.110602123T>A | CA378394342 | SMC3 | n.5283T>A n.2758T>A n.1401T>A n.2013T>A n.839T>A c.3050T>A (p.Leu1017Gln) | |
10 | g.110602123T>C | CA378394343 | SMC3 | n.5283T>C n.2758T>C n.1401T>C n.2013T>C n.839T>C c.3050T>C (p.Leu1017Pro) | |
10 | g.110602123T>G | CA378394344 | SMC3 | n.5283T>G n.2758T>G n.1401T>G n.2013T>G n.839T>G c.3050T>G (p.Leu1017Arg) | |
10 | g.110602123_110602124insTTTCA | CA596112084 | SMC3 | n.5283_5284insTTTCA n.2758_2759insTTTCA n.1401_1402insTTTCA n.2013_2014insTTTCA n.839_840insTTTCA c.3050_3051insTTTCA (p.Met1018PhefsTer3) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110602124G>A | CA471506080 | SMC3 | n.5284G>A n.2759G>A n.1402G>A n.2014G>A n.840G>A c.3051G>A (p.Leu1017=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602124G>C | CA471506081 | SMC3 | n.5284G>C n.2759G>C n.1402G>C n.2014G>C n.840G>C c.3051G>C (p.Leu1017=) | |
10 | g.110602124G>T | CA471506082 | SMC3 | n.5284G>T n.2759G>T n.1402G>T n.2014G>T n.840G>T c.3051G>T (p.Leu1017=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602125A>C | CA378394345 | SMC3 | n.5285A>C n.2760A>C n.1403A>C n.2015A>C n.841A>C c.3052A>C (p.Met1018Leu) | |
10 | g.110602125A>G | CA378394346 | SMC3 | n.5285A>G n.2760A>G n.1403A>G n.2015A>G n.841A>G c.3052A>G (p.Met1018Val) | |
10 | g.110602125A>T | CA378394347 | SMC3 | n.5285A>T n.2760A>T n.1403A>T n.2015A>T n.841A>T c.3052A>T (p.Met1018Leu) | |
10 | g.110602126T>A | CA378394348 | SMC3 | n.5286T>A n.2761T>A n.1404T>A n.2016T>A n.842T>A c.3053T>A (p.Met1018Lys) | |
10 | g.110602126T>C | CA378394349 | SMC3 | n.5286T>C n.2761T>C n.1404T>C n.2016T>C n.842T>C c.3053T>C (p.Met1018Thr) | |
10 | g.110602126T>G | CA378394350 | SMC3 | n.5286T>G n.2761T>G n.1404T>G n.2016T>G n.842T>G c.3053T>G (p.Met1018Arg) | |
10 | g.110602127G>A | CA378394351 | SMC3 | n.5287G>A n.2762G>A n.1405G>A n.2017G>A n.843G>A c.3054G>A (p.Met1018Ile) | |
10 | g.110602127G>C | CA378394352 | SMC3 | n.5287G>C n.2762G>C n.1405G>C n.2017G>C n.843G>C c.3054G>C (p.Met1018Ile) | |
10 | g.110602127G>T | CA378394353 | SMC3 | n.5287G>T n.2762G>T n.1405G>T n.2017G>T n.843G>T c.3054G>T (p.Met1018Ile) | |
10 | g.110602128A>C | CA378394356 | SMC3 | n.5288A>C n.2763A>C n.1406A>C n.2018A>C n.844A>C c.3055A>C (p.Asn1019His) | |
10 | g.110602128A>G | CA378394354 | SMC3 | n.5288A>G n.2763A>G n.1406A>G n.2018A>G n.844A>G c.3055A>G (p.Asn1019Asp) | |
10 | g.110602128A>T | CA378394355 | SMC3 | n.5288A>T n.2763A>T n.1406A>T n.2018A>T n.844A>T c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) | |
10 | g.110602129A>C | CA378394357 | SMC3 | n.5289A>C n.2764A>C n.1407A>C n.2019A>C n.845A>C c.3056A>C (p.Asn1019Thr) | |
10 | g.110602129A>G | CA378394358 | SMC3 | n.5289A>G n.2764A>G n.1407A>G n.2019A>G n.845A>G c.3056A>G (p.Asn1019Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.110602129A>T | CA378394359 | SMC3 | n.5289A>T n.2764A>T n.1407A>T n.2019A>T n.845A>T c.3056A>T (p.Asn1019Ile) | |
10 | g.110602130T>A | CA378394360 | SMC3 | n.5290T>A n.2765T>A n.1408T>A n.2020T>A n.846T>A c.3057T>A (p.Asn1019Lys) | |
10 | g.110602130T>C | CA213249511 | SMC3 | n.5290T>C n.2765T>C n.1408T>C n.2020T>C n.846T>C c.3057T>C (p.Asn1019=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602130T>G | CA378394361 | SMC3 | n.5290T>G n.2765T>G n.1408T>G n.2020T>G n.846T>G c.3057T>G (p.Asn1019Lys) | |
10 | g.110602131G>A | CA378394362 | SMC3 | n.5291G>A n.2766G>A n.1409G>A n.2021G>A n.847G>A c.3058G>A (p.Val1020Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602131G>C | CA378394363 | SMC3 | n.5291G>C n.2766G>C n.1409G>C n.2021G>C n.847G>C c.3058G>C (p.Val1020Leu) | |
10 | g.110602131G>T | CA378394364 | SMC3 | n.5291G>T n.2766G>T n.1409G>T n.2021G>T n.847G>T c.3058G>T (p.Val1020Leu) | |
10 | g.110602132T>A | CA378394365 | SMC3 | n.5292T>A n.2767T>A n.1410T>A n.2022T>A n.848T>A c.3059T>A (p.Val1020Glu) | |
10 | g.110602132T>C | CA378394366 | SMC3 | n.5292T>C n.2767T>C n.1410T>C n.2022T>C n.848T>C c.3059T>C (p.Val1020Ala) | |
10 | g.110602132T>G | CA378394367 | SMC3 | n.5292T>G n.2767T>G n.1410T>G n.2022T>G n.848T>G c.3059T>G (p.Val1020Gly) | |
10 | g.110602133A>C | CA471506085 | SMC3 | n.5293A>C n.2768A>C n.1411A>C n.2023A>C n.849A>C c.3060A>C (p.Val1020=) | |
10 | g.110602133A>G | CA471506086 | SMC3 | n.5293A>G n.2768A>G n.1411A>G n.2023A>G n.849A>G c.3060A>G (p.Val1020=) | |
10 | g.110602133A>T | CA5688324 | SMC3 | n.5293A>T n.2768A>T n.1411A>T n.2023A>T n.849A>T c.3060A>T (p.Val1020=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602134C>A | CA378394369 | SMC3 | n.5294C>A n.2769C>A n.1412C>A n.2024C>A n.850C>A c.3061C>A (p.Leu1021Ile) | |
10 | g.110602134C>G | CA378394370 | SMC3 | n.5294C>G n.2769C>G n.1412C>G n.2024C>G n.850C>G c.3061C>G (p.Leu1021Val) | |
10 | g.110602134C>T | CA378394368 | SMC3 | n.5294C>T n.2769C>T n.1412C>T n.2024C>T n.850C>T c.3061C>T (p.Leu1021Phe) | |
10 | g.110602135T>A | CA378394373 | SMC3 | n.5295T>A n.2770T>A n.1413T>A n.2025T>A n.851T>A c.3062T>A (p.Leu1021His) | |
10 | g.110602135T>C | CA378394371 | SMC3 | n.5295T>C n.2770T>C n.1413T>C n.2025T>C n.851T>C c.3062T>C (p.Leu1021Pro) | |
10 | g.110602135T>G | CA378394372 | SMC3 | n.5295T>G n.2770T>G n.1413T>G n.2025T>G n.851T>G c.3062T>G (p.Leu1021Arg) | |
10 | g.110602136T>A | CA471506088 | SMC3 | n.5296T>A n.2771T>A n.1414T>A n.2026T>A n.852T>A c.3063T>A (p.Leu1021=) | |
10 | g.110602136T>C | CA471506089 | SMC3 | n.5296T>C n.2771T>C n.1414T>C n.2026T>C n.852T>C c.3063T>C (p.Leu1021=) | |
10 | g.110602136T>G | CA471506090 | SMC3 | n.5296T>G n.2771T>G n.1414T>G n.2026T>G n.852T>G c.3063T>G (p.Leu1021=) | |
10 | g.110602137G>A | CA378394374 | SMC3 | n.5297G>A n.2772G>A n.1415G>A n.2027G>A n.853G>A c.3064G>A (p.Glu1022Lys) | |
10 | g.110602137G>C | CA378394375 | SMC3 | n.5297G>C n.2772G>C n.1415G>C n.2027G>C n.853G>C c.3064G>C (p.Glu1022Gln) | |
10 | g.110602137G>T | CA378394376 | SMC3 | n.5297G>T n.2772G>T n.1415G>T n.2027G>T n.853G>T c.3064G>T (p.Glu1022Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110602138A>C | CA378394377 | SMC3 | n.5298A>C n.2773A>C n.1416A>C n.2028A>C n.854A>C c.3065A>C (p.Glu1022Ala) | |
10 | g.110602138A>G | CA378394378 | SMC3 | n.5298A>G n.2773A>G n.1416A>G n.2028A>G n.854A>G c.3065A>G (p.Glu1022Gly) | |
10 | g.110602138A>T | CA378394379 | SMC3 | n.5298A>T n.2773A>T n.1416A>T n.2028A>T n.854A>T c.3065A>T (p.Glu1022Val) | |
10 | g.110602139A>C | CA378394380 | SMC3 | n.5299A>C n.2774A>C n.1417A>C n.2029A>C n.855A>C c.3066A>C (p.Glu1022Asp) | |
10 | g.110602139A>G | CA471506092 | SMC3 | n.5299A>G n.2774A>G n.1417A>G n.2029A>G n.855A>G c.3066A>G (p.Glu1022=) | |
10 | g.110602139A>T | CA378394381 | SMC3 | n.5299A>T n.2774A>T n.1417A>T n.2029A>T n.855A>T c.3066A>T (p.Glu1022Asp) | |
10 | g.110602140C>A | CA378394382 | SMC3 | n.5300C>A n.2775C>A n.1418C>A n.2030C>A n.856C>A c.3067C>A (p.Leu1023Ile) | |
10 | g.110602140C>G | CA378394383 | SMC3 | n.5300C>G n.2775C>G n.1418C>G n.2030C>G n.856C>G c.3067C>G (p.Leu1023Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110602140C>T | CA378394384 | SMC3 | n.5300C>T n.2775C>T n.1418C>T n.2030C>T n.856C>T c.3067C>T (p.Leu1023Phe) | COSMIC |
10 | g.110602141T>A | CA378394387 | SMC3 | n.5301T>A n.2776T>A n.1419T>A n.2031T>A n.857T>A c.3068T>A (p.Leu1023His) | |
10 | g.110602141T>C | CA378394385 | SMC3 | n.5301T>C n.2776T>C n.1419T>C n.2031T>C n.857T>C c.3068T>C (p.Leu1023Pro) | |
10 | g.110602141T>G | CA378394386 | SMC3 | n.5301T>G n.2776T>G n.1419T>G n.2031T>G n.857T>G c.3068T>G (p.Leu1023Arg) | |
10 | g.110602142T>A | CA471506094 | SMC3 | n.5302T>A n.2777T>A n.1420T>A n.2032T>A n.858T>A c.3069T>A (p.Leu1023=) | |
10 | g.110602142T>C | CA471506095 | SMC3 | n.5302T>C n.2777T>C n.1420T>C n.2032T>C n.858T>C c.3069T>C (p.Leu1023=) | |
10 | g.110602142T>G | CA471506096 | SMC3 | n.5302T>G n.2777T>G n.1420T>G n.2032T>G n.858T>G c.3069T>G (p.Leu1023=) | |
10 | g.110602143C>A | CA471506097 | SMC3 | n.5303C>A n.2778C>A n.1421C>A n.2033C>A n.859C>A c.3070C>A (p.Arg1024=) | |
10 | g.110602143C>G | CA378394388 | SMC3 | n.5303C>G n.2778C>G n.1421C>G n.2033C>G n.859C>G c.3070C>G (p.Arg1024Gly) | COSMIC |
10 | g.110602143C>T | CA5688325 | SMC3 | n.5303C>T n.2778C>T n.1421C>T n.2033C>T n.859C>T c.3070C>T (p.Arg1024Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110602144G>A | CA213249542 | SMC3 | n.5304G>A n.2779G>A n.1422G>A n.2034G>A n.860G>A c.3071G>A (p.Arg1024Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602144G>C | CA378394389 | SMC3 | n.5304G>C n.2779G>C n.1422G>C n.2034G>C n.860G>C c.3071G>C (p.Arg1024Pro) | |
10 | g.110602144G>T | CA378394390 | SMC3 | n.5304G>T n.2779G>T n.1422G>T n.2034G>T n.860G>T c.3071G>T (p.Arg1024Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110602145G>A | CA471506101 | SMC3 | n.5305G>A n.2780G>A n.1423G>A n.2035G>A n.861G>A c.3072G>A (p.Arg1024=) | |
10 | g.110602145G>C | CA471506102 | SMC3 | n.5305G>C n.2780G>C n.1423G>C n.2035G>C n.861G>C c.3072G>C (p.Arg1024=) | |
10 | g.110602145G>T | CA5688326 | SMC3 | n.5305G>T n.2780G>T n.1423G>T n.2035G>T n.861G>T c.3072G>T (p.Arg1024=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602146A>C | CA378394391 | SMC3 | n.5306A>C n.2781A>C n.1424A>C n.2036A>C n.862A>C c.3073A>C (p.Lys1025Gln) | |
10 | g.110602146A>G | CA378394392 | SMC3 | n.5306A>G n.2781A>G n.1424A>G n.2036A>G n.862A>G c.3073A>G (p.Lys1025Glu) | |
10 | g.110602146A>T | CA378394393 | SMC3 | n.5306A>T n.2781A>T n.1424A>T n.2036A>T n.862A>T c.3073A>T (p.Lys1025Ter) | |
10 | g.110602147A>C | CA378394394 | SMC3 | n.5307A>C n.2782A>C n.1425A>C n.2037A>C n.863A>C c.3074A>C (p.Lys1025Thr) | |
10 | g.110602147A>G | CA378394395 | SMC3 | n.5307A>G n.2782A>G n.1425A>G n.2037A>G n.863A>G c.3074A>G (p.Lys1025Arg) | |
10 | g.110602147A>T | CA378394396 | SMC3 | n.5307A>T n.2782A>T n.1425A>T n.2037A>T n.863A>T c.3074A>T (p.Lys1025Ile) | |
10 | g.110602148A>C | CA378394398 | SMC3 | n.5308A>C n.2783A>C n.1426A>C n.2038A>C n.864A>C c.3075A>C (p.Lys1025Asn) | |
10 | g.110602148A>G | CA471506107 | SMC3 | n.5308A>G n.2783A>G n.1426A>G n.2038A>G n.864A>G c.3075A>G (p.Lys1025=) | |
10 | g.110602148A>T | CA378394397 | SMC3 | n.5308A>T n.2783A>T n.1426A>T n.2038A>T n.864A>T c.3075A>T (p.Lys1025Asn) | |
10 | g.110602149T>A | CA378394399 | SMC3 | n.5309T>A n.2784T>A n.1427T>A n.2039T>A n.865T>A c.3076T>A (p.Tyr1026Asn) | |
10 | g.110602149T>C | CA378394401 | SMC3 | n.5309T>C n.2784T>C n.1427T>C n.2039T>C n.865T>C c.3076T>C (p.Tyr1026His) | |
10 | g.110602149T>G | CA378394400 | SMC3 | n.5309T>G n.2784T>G n.1427T>G n.2039T>G n.865T>G c.3076T>G (p.Tyr1026Asp) | |
10 | g.110602150A>C | CA378394402 | SMC3 | n.5310A>C n.2785A>C n.1428A>C n.2040A>C n.866A>C c.3077A>C (p.Tyr1026Ser) | |
10 | g.110602150A>G | CA378394403 | SMC3 | n.5310A>G n.2785A>G n.1428A>G n.2040A>G n.866A>G c.3077A>G (p.Tyr1026Cys) | |
10 | g.110602150A>T | CA378394404 | SMC3 | n.5310A>T n.2785A>T n.1428A>T n.2040A>T n.866A>T c.3077A>T (p.Tyr1026Phe) | |
10 | g.110602151T>A | CA378394405 | SMC3 | n.5311T>A n.2786T>A n.1429T>A n.2041T>A n.867T>A c.3078T>A (p.Tyr1026Ter) | |
10 | g.110602151T>C | CA5688327 | SMC3 | n.5311T>C n.2786T>C n.1429T>C n.2041T>C n.867T>C c.3078T>C (p.Tyr1026=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602151T>G | CA378394406 | SMC3 | n.5311T>G n.2786T>G n.1429T>G n.2041T>G n.867T>G c.3078T>G (p.Tyr1026Ter) | |
10 | g.110602152G>A | CA378394407 | SMC3 | n.5312G>A n.2787G>A n.1430G>A n.2042G>A n.868G>A c.3079G>A (p.Glu1027Lys) | |
10 | g.110602152G>C | CA378394408 | SMC3 | n.5312G>C n.2787G>C n.1430G>C n.2042G>C n.868G>C c.3079G>C (p.Glu1027Gln) | |
10 | g.110602152G>T | CA378394409 | SMC3 | n.5312G>T n.2787G>T n.1430G>T n.2042G>T n.868G>T c.3079G>T (p.Glu1027Ter) | |
10 | g.110602153A>C | CA378394410 | SMC3 | n.5313A>C n.2788A>C n.1431A>C n.2043A>C n.869A>C c.3080A>C (p.Glu1027Ala) | |
10 | g.110602153A>G | CA378394411 | SMC3 | n.5313A>G n.2788A>G n.1431A>G n.2043A>G n.869A>G c.3080A>G (p.Glu1027Gly) | |
10 | g.110602153A>T | CA378394412 | SMC3 | n.5313A>T n.2788A>T n.1431A>T n.2043A>T n.869A>T c.3080A>T (p.Glu1027Val) | |
10 | g.110602153_110602156del | CA471506111 | SMC3 | n.5313_5316del n.2788_2791del n.1431_1434del n.2043_2046del n.869_872del c.3080_3083del (p.Glu1027ValfsTer4) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110602154A>C | CA378394413 | SMC3 | n.5314A>C n.2789A>C n.1432A>C n.2044A>C n.870A>C c.3081A>C (p.Glu1027Asp) | |
10 | g.110602154A>G | CA471506112 | SMC3 | n.5314A>G n.2789A>G n.1432A>G n.2044A>G n.870A>G c.3081A>G (p.Glu1027=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602154A>T | CA378394414 | SMC3 | n.5314A>T n.2789A>T n.1432A>T n.2044A>T n.870A>T c.3081A>T (p.Glu1027Asp) | |
10 | g.110602155G>A | CA378394415 | SMC3 | n.5315G>A n.2790G>A n.1433G>A n.2045G>A n.871G>A c.3082G>A (p.Ala1028Thr) | |
10 | g.110602155G>C | CA378394416 | SMC3 | n.5315G>C n.2790G>C n.1433G>C n.2045G>C n.871G>C c.3082G>C (p.Ala1028Pro) | |
10 | g.110602155G>T | CA378394417 | SMC3 | n.5315G>T n.2790G>T n.1433G>T n.2045G>T n.871G>T c.3082G>T (p.Ala1028Ser) | |
10 | g.110602156C>A | CA378394418 | SMC3 | n.5316C>A n.2791C>A n.1434C>A n.2046C>A n.872C>A c.3083C>A (p.Ala1028Asp) | |
10 | g.110602156C>G | CA378394419 | SMC3 | n.5316C>G n.2791C>G n.1434C>G n.2046C>G n.872C>G c.3083C>G (p.Ala1028Gly) | |
10 | g.110602156C>T | CA378394420 | SMC3 | n.5316C>T n.2791C>T n.1434C>T n.2046C>T n.872C>T c.3083C>T (p.Ala1028Val) | |
10 | g.110602157T>A | CA471506114 | SMC3 | n.5317T>A n.2792T>A n.1435T>A n.2047T>A n.873T>A c.3084T>A (p.Ala1028=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602157T>C | CA471506116 | SMC3 | n.5317T>C n.2792T>C n.1435T>C n.2047T>C n.873T>C c.3084T>C (p.Ala1028=) | |
10 | g.110602157T>G | CA471506115 | SMC3 | n.5317T>G n.2792T>G n.1435T>G n.2047T>G n.873T>G c.3084T>G (p.Ala1028=) | |
10 | g.110602158A>C | CA378394421 | SMC3 | n.5318A>C n.2793A>C n.1436A>C n.2048A>C n.874A>C c.3085A>C (p.Ile1029Leu) | |
10 | g.110602158A>G | CA378394422 | SMC3 | n.5318A>G n.2793A>G n.1436A>G n.2048A>G n.874A>G c.3085A>G (p.Ile1029Val) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110602158A>T | CA378394423 | SMC3 | n.5318A>T n.2793A>T n.1436A>T n.2048A>T n.874A>T c.3085A>T (p.Ile1029Phe) | |
10 | g.110602159T>A | CA378394424 | SMC3 | n.5319T>A n.2794T>A n.1437T>A n.2049T>A n.875T>A c.3086T>A (p.Ile1029Asn) | |
10 | g.110602159T>C | CA378394425 | SMC3 | n.5319T>C n.2794T>C n.1437T>C n.2049T>C n.875T>C c.3086T>C (p.Ile1029Thr) | |
10 | g.110602159T>G | CA378394426 | SMC3 | n.5319T>G n.2794T>G n.1437T>G n.2049T>G n.875T>G c.3086T>G (p.Ile1029Ser) | |
10 | g.110602160T>A | CA471506118 | SMC3 | n.5320T>A n.2795T>A n.1438T>A n.2050T>A n.876T>A c.3087T>A (p.Ile1029=) | |
10 | g.110602160T>C | CA471506119 | SMC3 | n.5320T>C n.2795T>C n.1438T>C n.2050T>C n.876T>C c.3087T>C (p.Ile1029=) | |
10 | g.110602160T>G | CA378394427 | SMC3 | n.5320T>G n.2795T>G n.1438T>G n.2050T>G n.876T>G c.3087T>G (p.Ile1029Met) | |
10 | g.110602161C>A | CA378394428 | SMC3 | n.5321C>A n.2796C>A n.1439C>A n.2051C>A n.877C>A c.3088C>A (p.Gln1030Lys) | |
10 | g.110602161C>G | CA378394430 | SMC3 | n.5321C>G n.2796C>G n.1439C>G n.2051C>G n.877C>G c.3088C>G (p.Gln1030Glu) | |
10 | g.110602161C>T | CA378394429 | SMC3 | n.5321C>T n.2796C>T n.1439C>T n.2051C>T n.877C>T c.3088C>T (p.Gln1030Ter) | |
10 | g.110602162A>C | CA378394431 | SMC3 | n.5322A>C n.2797A>C n.1440A>C n.2052A>C n.878A>C c.3089A>C (p.Gln1030Pro) | |
10 | g.110602162A>G | CA378394433 | SMC3 | n.5322A>G n.2797A>G n.1440A>G n.2052A>G n.878A>G c.3089A>G (p.Gln1030Arg) | |
10 | g.110602162A>T | CA378394432 | SMC3 | n.5322A>T n.2797A>T n.1440A>T n.2052A>T n.878A>T c.3089A>T (p.Gln1030Leu) | |
10 | g.110602163G>A | CA471506120 | SMC3 | n.5323G>A n.2798G>A n.1441G>A n.2053G>A n.879G>A c.3090G>A (p.Gln1030=) | |
10 | g.110602163G>C | CA378394434 | SMC3 | n.5323G>C n.2798G>C n.1441G>C n.2053G>C n.879G>C c.3090G>C (p.Gln1030His) | |
10 | g.110602163G>T | CA378394435 | SMC3 | n.5323G>T n.2798G>T n.1441G>T n.2053G>T n.879G>T c.3090G>T (p.Gln1030His) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110602164T>A | CA378394436 | SMC3 | n.5324T>A n.2799T>A n.1442T>A n.2054T>A n.880T>A c.3091T>A (p.Leu1031Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110602164T>C | CA5688328 | SMC3 | n.5324T>C n.2799T>C n.1442T>C n.2054T>C n.880T>C c.3091T>C (p.Leu1031=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602164T>G | CA378394437 | SMC3 | n.5324T>G n.2799T>G n.1442T>G n.2054T>G n.880T>G c.3091T>G (p.Leu1031Val) | |
10 | g.110602165T>A | CA378394438 | SMC3 | n.5325T>A n.2800T>A n.1443T>A n.2055T>A n.881T>A c.3092T>A (p.Leu1031Ter) | |
10 | g.110602165T>C | CA378394440 | SMC3 | n.5325T>C n.2800T>C n.1443T>C n.2055T>C n.881T>C c.3092T>C (p.Leu1031Ser) | |
10 | g.110602165T>G | CA378394439 | SMC3 | n.5325T>G n.2800T>G n.1443T>G n.2055T>G n.881T>G c.3092T>G (p.Leu1031Ter) | |
10 | g.110602166A>C | CA378394441 | SMC3 | n.5326A>C n.2801A>C n.1444A>C n.2056A>C n.882A>C c.3093A>C (p.Leu1031Phe) | |
10 | g.110602166A>G | CA471506121 | SMC3 | n.5326A>G n.2801A>G n.1444A>G n.2056A>G n.882A>G c.3093A>G (p.Leu1031=) | |
10 | g.110602166A>T | CA378394442 | SMC3 | n.5326A>T n.2801A>T n.1444A>T n.2056A>T n.882A>T c.3093A>T (p.Leu1031Phe) | |
10 | g.110602167A>C | CA378394443 | SMC3 | n.5327A>C n.2802A>C n.1445A>C n.2057A>C n.883A>C c.3094A>C (p.Thr1032Pro) | |
10 | g.110602167A>G | CA378394444 | SMC3 | n.5327A>G n.2802A>G n.1445A>G n.2057A>G n.883A>G c.3094A>G (p.Thr1032Ala) | |
10 | g.110602167A>T | CA378394445 | SMC3 | n.5327A>T n.2802A>T n.1445A>T n.2057A>T n.883A>T c.3094A>T (p.Thr1032Ser) | |
10 | g.110602168C>A | CA378394446 | SMC3 | n.5328C>A n.2803C>A n.1446C>A n.2058C>A n.884C>A c.3095C>A (p.Thr1032Asn) | |
10 | g.110602168C>G | CA378394447 | SMC3 | n.5328C>G n.2803C>G n.1446C>G n.2058C>G n.884C>G c.3095C>G (p.Thr1032Ser) | |
10 | g.110602168C>T | CA378394448 | SMC3 | n.5328C>T n.2803C>T n.1446C>T n.2058C>T n.884C>T c.3095C>T (p.Thr1032Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.110602169T>A | CA471506122 | SMC3 | n.5329T>A n.2804T>A n.1447T>A n.2059T>A n.885T>A c.3096T>A (p.Thr1032=) | |
10 | g.110602169T>C | CA471506123 | SMC3 | n.5329T>C n.2804T>C n.1447T>C n.2059T>C n.885T>C c.3096T>C (p.Thr1032=) | |
10 | g.110602169T>G | CA471506124 | SMC3 | n.5329T>G n.2804T>G n.1447T>G n.2059T>G n.885T>G c.3096T>G (p.Thr1032=) | |
10 | g.110602170T>A | CA378394449 | SMC3 | n.5330T>A n.2805T>A n.1448T>A n.2060T>A n.886T>A c.3097T>A (p.Phe1033Ile) | |
10 | g.110602170T>C | CA378394450 | SMC3 | n.5330T>C n.2805T>C n.1448T>C n.2060T>C n.886T>C c.3097T>C (p.Phe1033Leu) | |
10 | g.110602170T>G | CA378394451 | SMC3 | n.5330T>G n.2805T>G n.1448T>G n.2060T>G n.886T>G c.3097T>G (p.Phe1033Val) | |
10 | g.110602171T>A | CA378394452 | SMC3 | n.5331T>A n.2806T>A n.1449T>A n.2061T>A n.887T>A c.3098T>A (p.Phe1033Tyr) | |
10 | g.110602171T>C | CA378394453 | SMC3 | n.5331T>C n.2806T>C n.1449T>C n.2061T>C n.887T>C c.3098T>C (p.Phe1033Ser) | |
10 | g.110602171T>G | CA378394454 | SMC3 | n.5331T>G n.2806T>G n.1449T>G n.2061T>G n.887T>G c.3098T>G (p.Phe1033Cys) | |
10 | g.110602172C>A | CA378394456 | SMC3 | n.5332C>A n.2807C>A n.1450C>A n.2062C>A n.888C>A c.3099C>A (p.Phe1033Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110602172C>G | CA378394455 | SMC3 | n.5332C>G n.2807C>G n.1450C>G n.2062C>G n.888C>G c.3099C>G (p.Phe1033Leu) | |
10 | g.110602172C>T | CA471506125 | SMC3 | n.5332C>T n.2807C>T n.1450C>T n.2062C>T n.888C>T c.3099C>T (p.Phe1033=) | |
10 | g.110602173A>C | CA378394457 | SMC3 | n.5333A>C n.2808A>C n.1451A>C n.2063A>C n.889A>C c.3100A>C (p.Lys1034Gln) | |
10 | g.110602173A>G | CA378394458 | SMC3 | n.5333A>G n.2808A>G n.1451A>G n.2063A>G n.889A>G c.3100A>G (p.Lys1034Glu) | |
10 | g.110602173A>T | CA378394459 | SMC3 | n.5333A>T n.2808A>T n.1451A>T n.2063A>T n.889A>T c.3100A>T (p.Lys1034Ter) | |
10 | g.110602174A>C | CA378394460 | SMC3 | n.5334A>C n.2809A>C n.1452A>C n.2064A>C n.890A>C c.3101A>C (p.Lys1034Thr) | |
10 | g.110602174A>G | CA378394461 | SMC3 | n.5334A>G n.2809A>G n.1452A>G n.2064A>G n.890A>G c.3101A>G (p.Lys1034Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602174A>T | CA378394462 | SMC3 | n.5334A>T n.2809A>T n.1452A>T n.2064A>T n.890A>T c.3101A>T (p.Lys1034Ile) | |
10 | g.110602175A>C | CA378394463 | SMC3 | n.5335A>C n.2810A>C n.1453A>C n.2065A>C n.891A>C c.3102A>C (p.Lys1034Asn) | |
10 | g.110602175A>G | CA471506127 | SMC3 | n.5335A>G n.2810A>G n.1453A>G n.2065A>G n.891A>G c.3102A>G (p.Lys1034=) | |
10 | g.110602175A>T | CA378394464 | SMC3 | n.5335A>T n.2810A>T n.1453A>T n.2065A>T n.891A>T c.3102A>T (p.Lys1034Asn) | |
10 | g.110602176C>A | CA378394465 | SMC3 | n.5336C>A n.2811C>A n.1454C>A n.2066C>A n.892C>A c.3103C>A (p.Gln1035Lys) | |
10 | g.110602176C>G | CA378394466 | SMC3 | n.5336C>G n.2811C>G n.1454C>G n.2066C>G n.892C>G c.3103C>G (p.Gln1035Glu) | |
10 | g.110602176C>T | CA378394467 | SMC3 | n.5336C>T n.2811C>T n.1454C>T n.2066C>T n.892C>T c.3103C>T (p.Gln1035Ter) | |
10 | g.110602177A>C | CA378394470 | SMC3 | n.5337A>C n.2812A>C n.1455A>C n.2067A>C n.893A>C c.3104A>C (p.Gln1035Pro) | |
10 | g.110602177A>G | CA378394469 | SMC3 | n.5337A>G n.2812A>G n.1455A>G n.2067A>G n.893A>G c.3104A>G (p.Gln1035Arg) | |
10 | g.110602177A>T | CA378394468 | SMC3 | n.5337A>T n.2812A>T n.1455A>T n.2067A>T n.893A>T c.3104A>T (p.Gln1035Leu) | |
10 | g.110602178G>A | CA471506129 | SMC3 | n.5338G>A n.2813G>A n.1456G>A n.2068G>A n.894G>A c.3105G>A (p.Gln1035=) | |
10 | g.110602178G>C | CA378394471 | SMC3 | n.5338G>C n.2813G>C n.1456G>C n.2068G>C n.894G>C c.3105G>C (p.Gln1035His) | |
10 | g.110602178G>T | CA378394472 | SMC3 | n.5338G>T n.2813G>T n.1456G>T n.2068G>T n.894G>T c.3105G>T (p.Gln1035His) | |
10 | g.110602179G>A | CA378394473 | SMC3 | n.5338+1G>A n.2813+1G>A n.1456+1G>A n.2068+1G>A n.894+1G>A c.3105+1G>A (n.3105+1G>A) | dbSNP |
10 | g.110602179G>C | CA378394474 | SMC3 | n.5338+1G>C n.2813+1G>C n.1456+1G>C n.2068+1G>C n.894+1G>C c.3105+1G>C (n.3105+1G>C) | |
10 | g.110602179G>T | CA378394475 | SMC3 | n.5338+1G>T n.2813+1G>T n.1456+1G>T n.2068+1G>T n.894+1G>T c.3105+1G>T (n.3105+1G>T) | |
10 | g.110602180T>A | CA378394476 | SMC3 | n.5338+2T>A n.2813+2T>A n.1456+2T>A n.2068+2T>A n.894+2T>A c.3105+2T>A (n.3105+2T>A) | |
10 | g.110602180T>C | CA378394477 | SMC3 | n.5338+2T>C n.2813+2T>C n.1456+2T>C n.2068+2T>C n.894+2T>C c.3105+2T>C (n.3105+2T>C) | |
10 | g.110602180T>G | CA378394478 | SMC3 | n.5338+2T>G n.2813+2T>G n.1456+2T>G n.2068+2T>G n.894+2T>G c.3105+2T>G (n.3105+2T>G) | |
10 | g.110602181A>G | CA5688329 | SMC3 | n.5338+3A>G n.2813+3A>G n.1456+3A>G n.2068+3A>G n.894+3A>G c.3105+3A>G (n.3105+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602181A>T | CA5688330 | SMC3 | n.5338+3A>T n.2813+3A>T n.1456+3A>T n.2068+3A>T n.894+3A>T c.3105+3A>T (n.3105+3A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602182T>G | CA2610888383 | SMC3 | n.5338+4T>G n.2813+4T>G n.1456+4T>G n.2068+4T>G n.894+4T>G c.3105+4T>G (n.3105+4T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110602183G>T | CA5688331 | SMC3 | n.5338+5G>T n.2813+5G>T n.1456+5G>T n.2068+5G>T n.894+5G>T c.3105+5G>T (n.3105+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602184T>C | CA2610888386 | SMC3 | n.5338+6T>C n.2813+6T>C n.1456+6T>C n.2068+6T>C n.894+6T>C c.3105+6T>C (n.3105+6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110602186T>C | CA2610888388 | SMC3 | n.5338+8T>C n.2813+8T>C n.1456+8T>C n.2068+8T>C n.894+8T>C c.3105+8T>C (n.3105+8T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110602187C>A | CA2610888391 | SMC3 | n.5338+9C>A n.2813+9C>A n.1456+9C>A n.2068+9C>A n.894+9C>A c.3105+9C>A (n.3105+9C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110602187C>T | CA5688332 | SMC3 | n.5338+9C>T n.2813+9C>T n.1456+9C>T n.2068+9C>T n.894+9C>T c.3105+9C>T (n.3105+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602187_110602188insAAACA | CA2610888393 | SMC3 | n.5338+9_5338+10insAAACA n.2813+9_2813+10insAAACA n.1456+9_1456+10insAAACA n.2068+9_2068+10insAAACA n.894+9_894+10insAAACA c.3105+9_3105+10insAAACA (n.3105+9_3105+10insAAACA) | gnomAD v4 |
10 | g.110602188G>A | CA5688333 | SMC3 | n.5338+10G>A n.2813+10G>A n.1456+10G>A n.2068+10G>A n.894+10G>A c.3105+10G>A (n.3105+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110602188G>T | CA213249569 | SMC3 | n.5338+10G>T n.2813+10G>T n.1456+10G>T n.2068+10G>T n.894+10G>T c.3105+10G>T (n.3105+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602189_110602192del | CA2610888396 | SMC3 | n.5338+11_5338+14del n.2813+11_2813+14del n.1456+11_1456+14del n.2068+11_2068+14del n.894+11_894+14del c.3105+11_3105+14del (n.3105+11_3105+14del) | gnomAD v4 |
10 | g.110602191T>G | CA5688334 | SMC3 | n.5338+13T>G n.2813+13T>G n.1456+13T>G n.2068+13T>G n.894+13T>G c.3105+13T>G (n.3105+13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602193G>A | CA5688335 | SMC3 | n.5338+15G>A n.2813+15G>A n.1456+15G>A n.2068+15G>A n.894+15G>A c.3105+15G>A (n.3105+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602194T>C | CA5688336 | SMC3 | n.5338+16T>C n.2813+16T>C n.1456+16T>C n.2068+16T>C n.894+16T>C c.3105+16T>C (n.3105+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602195A>G | CA2574693260 | SMC3 | n.5338+17A>G n.2813+17A>G n.1456+17A>G n.2068+17A>G n.894+17A>G c.3105+17A>G (n.3105+17A>G) | |
10 | g.110602196G>A | CA5688337 | SMC3 | n.5338+18G>A n.2813+18G>A n.1456+18G>A n.2068+18G>A n.894+18G>A c.3105+18G>A (n.3105+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |