Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601969T>A | CA378393966 | SMC3 | n.5129T>A n.2604T>A n.1247T>A n.1859T>A n.685T>A c.2896T>A (p.Phe966Ile) | |
10 | g.110601969T>C | CA378393967 | SMC3 | n.5129T>C n.2604T>C n.1247T>C n.1859T>C n.685T>C c.2896T>C (p.Phe966Leu) | |
10 | g.110601969T>G | CA378393968 | SMC3 | n.5129T>G n.2604T>G n.1247T>G n.1859T>G n.685T>G c.2896T>G (p.Phe966Val) | |
10 | g.110601970T>A | CA378393969 | SMC3 | n.5130T>A n.2605T>A n.1248T>A n.1860T>A n.686T>A c.2897T>A (p.Phe966Tyr) | |
10 | g.110601970T>C | CA378393970 | SMC3 | n.5130T>C n.2605T>C n.1248T>C n.1860T>C n.686T>C c.2897T>C (p.Phe966Ser) | |
10 | g.110601970T>G | CA378393971 | SMC3 | n.5130T>G n.2605T>G n.1248T>G n.1860T>G n.686T>G c.2897T>G (p.Phe966Cys) | |
10 | g.110601971T>A | CA378393972 | SMC3 | n.5131T>A n.2606T>A n.1249T>A n.1861T>A n.687T>A c.2898T>A (p.Phe966Leu) | |
10 | g.110601971T>C | CA471506130 | SMC3 | n.5131T>C n.2606T>C n.1249T>C n.1861T>C n.687T>C c.2898T>C (p.Phe966=) | |
10 | g.110601971T>G | CA378393973 | SMC3 | n.5131T>G n.2606T>G n.1249T>G n.1861T>G n.687T>G c.2898T>G (p.Phe966Leu) | |
10 | g.110601972C>A | CA471506131 | SMC3 | n.5132C>A n.2607C>A n.1250C>A n.1862C>A n.688C>A c.2899C>A (p.Arg967=) | |
10 | g.110601972C>G | CA5688310 | SMC3 | n.5132C>G n.2607C>G n.1250C>G n.1862C>G n.688C>G c.2899C>G (p.Arg967Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601972C>T | CA378393974 | SMC3 | n.5132C>T n.2607C>T n.1250C>T n.1862C>T n.688C>T c.2899C>T (p.Arg967Ter) | ClinVar COSMIC |
10 | g.110601973G>A | CA5688311 | SMC3 | n.5133G>A n.2608G>A n.1251G>A n.1863G>A n.689G>A c.2900G>A (p.Arg967Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601973G>C | CA378393976 | SMC3 | n.5133G>C n.2608G>C n.1251G>C n.1863G>C n.689G>C c.2900G>C (p.Arg967Pro) | |
10 | g.110601973G>T | CA378393975 | SMC3 | n.5133G>T n.2608G>T n.1251G>T n.1863G>T n.689G>T c.2900G>T (p.Arg967Leu) | |
10 | g.110601974A>C | CA471506132 | SMC3 | n.5134A>C n.2609A>C n.1252A>C n.1864A>C n.690A>C c.2901A>C (p.Arg967=) | |
10 | g.110601974A>G | CA471506133 | SMC3 | n.5134A>G n.2609A>G n.1252A>G n.1864A>G n.690A>G c.2901A>G (p.Arg967=) | |
10 | g.110601974A>T | CA471506134 | SMC3 | n.5134A>T n.2609A>T n.1252A>T n.1864A>T n.690A>T c.2901A>T (p.Arg967=) | |
10 | g.110601975A>C | CA378393977 | SMC3 | n.5135A>C n.2610A>C n.1253A>C n.1865A>C n.691A>C c.2902A>C (p.Lys968Gln) | |
10 | g.110601975A>G | CA378393978 | SMC3 | n.5135A>G n.2610A>G n.1253A>G n.1865A>G n.691A>G c.2902A>G (p.Lys968Glu) | |
10 | g.110601975A>T | CA378393979 | SMC3 | n.5135A>T n.2610A>T n.1253A>T n.1865A>T n.691A>T c.2902A>T (p.Lys968Ter) | |
10 | g.110601976A>C | CA378393980 | SMC3 | n.5136A>C n.2611A>C n.1254A>C n.1866A>C n.692A>C c.2903A>C (p.Lys968Thr) | |
10 | g.110601976A>G | CA378393981 | SMC3 | n.5136A>G n.2611A>G n.1254A>G n.1866A>G n.692A>G c.2903A>G (p.Lys968Arg) | |
10 | g.110601976A>T | CA378393982 | SMC3 | n.5136A>T n.2611A>T n.1254A>T n.1866A>T n.692A>T c.2903A>T (p.Lys968Ile) | |
10 | g.110601977A>C | CA378393984 | SMC3 | n.5137A>C n.2612A>C n.1255A>C n.1867A>C n.693A>C c.2904A>C (p.Lys968Asn) | |
10 | g.110601977A>G | CA471506135 | SMC3 | n.5137A>G n.2612A>G n.1255A>G n.1867A>G n.693A>G c.2904A>G (p.Lys968=) | |
10 | g.110601977A>T | CA378393983 | SMC3 | n.5137A>T n.2612A>T n.1255A>T n.1867A>T n.693A>T c.2904A>T (p.Lys968Asn) | |
10 | g.110601978C>A | CA378393985 | SMC3 | n.5138C>A n.2613C>A n.1256C>A n.1868C>A n.694C>A c.2905C>A (p.Leu969Ile) | |
10 | g.110601978C>G | CA378393986 | SMC3 | n.5138C>G n.2613C>G n.1256C>G n.1868C>G n.694C>G c.2905C>G (p.Leu969Val) | |
10 | g.110601978C>T | CA378393987 | SMC3 | n.5138C>T n.2613C>T n.1256C>T n.1868C>T n.694C>T c.2905C>T (p.Leu969Phe) | |
10 | g.110601979T>A | CA378393988 | SMC3 | n.5139T>A n.2614T>A n.1257T>A n.1869T>A n.695T>A c.2906T>A (p.Leu969His) | |
10 | g.110601979T>C | CA378393989 | SMC3 | n.5139T>C n.2614T>C n.1257T>C n.1869T>C n.695T>C c.2906T>C (p.Leu969Pro) | |
10 | g.110601979T>G | CA378393990 | SMC3 | n.5139T>G n.2614T>G n.1257T>G n.1869T>G n.695T>G c.2906T>G (p.Leu969Arg) | |
10 | g.110601980T>A | CA471506136 | SMC3 | n.5140T>A n.2615T>A n.1258T>A n.1870T>A n.696T>A c.2907T>A (p.Leu969=) | |
10 | g.110601980T>C | CA471506137 | SMC3 | n.5140T>C n.2615T>C n.1258T>C n.1870T>C n.696T>C c.2907T>C (p.Leu969=) | |
10 | g.110601980T>G | CA471506138 | SMC3 | n.5140T>G n.2615T>G n.1258T>G n.1870T>G n.696T>G c.2907T>G (p.Leu969=) | |
10 | g.110601981G>A | CA378393991 | SMC3 | n.5141G>A n.2616G>A n.1259G>A n.1871G>A n.697G>A c.2908G>A (p.Glu970Lys) | |
10 | g.110601981G>C | CA378393993 | SMC3 | n.5141G>C n.2616G>C n.1259G>C n.1871G>C n.697G>C c.2908G>C (p.Glu970Gln) | |
10 | g.110601981G>T | CA378393992 | SMC3 | n.5141G>T n.2616G>T n.1259G>T n.1871G>T n.697G>T c.2908G>T (p.Glu970Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110601982A>C | CA378393994 | SMC3 | n.5142A>C n.2617A>C n.1260A>C n.1872A>C n.698A>C c.2909A>C (p.Glu970Ala) | |
10 | g.110601982A>G | CA378393995 | SMC3 | n.5142A>G n.2617A>G n.1260A>G n.1872A>G n.698A>G c.2909A>G (p.Glu970Gly) | |
10 | g.110601982A>T | CA378393996 | SMC3 | n.5142A>T n.2617A>T n.1260A>T n.1872A>T n.698A>T c.2909A>T (p.Glu970Val) | |
10 | g.110601983G>A | CA471506139 | SMC3 | n.5143G>A n.2618G>A n.1261G>A n.1873G>A n.699G>A c.2910G>A (p.Glu970=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601983G>C | CA378393997 | SMC3 | n.5143G>C n.2618G>C n.1261G>C n.1873G>C n.699G>C c.2910G>C (p.Glu970Asp) | |
10 | g.110601983G>T | CA378393998 | SMC3 | n.5143G>T n.2618G>T n.1261G>T n.1873G>T n.699G>T c.2910G>T (p.Glu970Asp) | |
10 | g.110601984C>A | CA378393999 | SMC3 | n.5144C>A n.2619C>A n.1262C>A n.1874C>A n.700C>A c.2911C>A (p.Gln971Lys) | |
10 | g.110601984C>G | CA378394000 | SMC3 | n.5144C>G n.2619C>G n.1262C>G n.1874C>G n.700C>G c.2911C>G (p.Gln971Glu) | |
10 | g.110601984C>T | CA378394001 | SMC3 | n.5144C>T n.2619C>T n.1262C>T n.1874C>T n.700C>T c.2911C>T (p.Gln971Ter) | |
10 | g.110601985A>C | CA378394002 | SMC3 | n.5145A>C n.2620A>C n.1263A>C n.1875A>C n.701A>C c.2912A>C (p.Gln971Pro) | |
10 | g.110601985A>G | CA378394003 | SMC3 | n.5145A>G n.2620A>G n.1263A>G n.1875A>G n.701A>G c.2912A>G (p.Gln971Arg) | |
10 | g.110601985A>T | CA378394004 | SMC3 | n.5145A>T n.2620A>T n.1263A>T n.1875A>T n.701A>T c.2912A>T (p.Gln971Leu) | |
10 | g.110601986G>A | CA471506140 | SMC3 | n.5146G>A n.2621G>A n.1264G>A n.1876G>A n.702G>A c.2913G>A (p.Gln971=) | dbSNP |
10 | g.110601986G>C | CA213249427 | SMC3 | n.5146G>C n.2621G>C n.1264G>C n.1876G>C n.702G>C c.2913G>C (p.Gln971His) | dbSNP |
10 | g.110601986G>T | CA378394005 | SMC3 | n.5146G>T n.2621G>T n.1264G>T n.1876G>T n.702G>T c.2913G>T (p.Gln971His) | |
10 | g.110601987T>A | CA378394006 | SMC3 | n.5147T>A n.2622T>A n.1265T>A n.1877T>A n.703T>A c.2914T>A (p.Cys972Ser) | |
10 | g.110601987T>C | CA378394008 | SMC3 | n.5147T>C n.2622T>C n.1265T>C n.1877T>C n.703T>C c.2914T>C (p.Cys972Arg) | |
10 | g.110601987T>G | CA378394007 | SMC3 | n.5147T>G n.2622T>G n.1265T>G n.1877T>G n.703T>G c.2914T>G (p.Cys972Gly) | |
10 | g.110601988G>A | CA378394009 | SMC3 | n.5148G>A n.2623G>A n.1266G>A n.1878G>A n.704G>A c.2915G>A (p.Cys972Tyr) | |
10 | g.110601988G>C | CA378394010 | SMC3 | n.5148G>C n.2623G>C n.1266G>C n.1878G>C n.704G>C c.2915G>C (p.Cys972Ser) | |
10 | g.110601988G>T | CA378394011 | SMC3 | n.5148G>T n.2623G>T n.1266G>T n.1878G>T n.704G>T c.2915G>T (p.Cys972Phe) | |
10 | g.110601989C>A | CA378394012 | SMC3 | n.5149C>A n.2624C>A n.1267C>A n.1879C>A n.705C>A c.2916C>A (p.Cys972Ter) | |
10 | g.110601989C>G | CA378394013 | SMC3 | n.5149C>G n.2624C>G n.1267C>G n.1879C>G n.705C>G c.2916C>G (p.Cys972Trp) | |
10 | g.110601989C>T | CA471506141 | SMC3 | n.5149C>T n.2624C>T n.1267C>T n.1879C>T n.705C>T c.2916C>T (p.Cys972=) | |
10 | g.110601990A>C | CA378394014 | SMC3 | n.5150A>C n.2625A>C n.1268A>C n.1880A>C n.706A>C c.2917A>C (p.Asn973His) | |
10 | g.110601990A>G | CA378394015 | SMC3 | n.5150A>G n.2625A>G n.1268A>G n.1880A>G n.706A>G c.2917A>G (p.Asn973Asp) | |
10 | g.110601990A>T | CA378394016 | SMC3 | n.5150A>T n.2625A>T n.1268A>T n.1880A>T n.706A>T c.2917A>T (p.Asn973Tyr) | |
10 | g.110601991A>C | CA378394017 | SMC3 | n.5151A>C n.2626A>C n.1269A>C n.1881A>C n.707A>C c.2918A>C (p.Asn973Thr) | |
10 | g.110601991A>G | CA378394018 | SMC3 | n.5151A>G n.2626A>G n.1269A>G n.1881A>G n.707A>G c.2918A>G (p.Asn973Ser) | |
10 | g.110601991A>T | CA378394019 | SMC3 | n.5151A>T n.2626A>T n.1269A>T n.1881A>T n.707A>T c.2918A>T (p.Asn973Ile) | |
10 | g.110601992C>A | CA378394021 | SMC3 | n.5152C>A n.2627C>A n.1270C>A n.1882C>A n.708C>A c.2919C>A (p.Asn973Lys) | |
10 | g.110601992C>G | CA378394020 | SMC3 | n.5152C>G n.2627C>G n.1270C>G n.1882C>G n.708C>G c.2919C>G (p.Asn973Lys) | |
10 | g.110601992C>T | CA471506142 | SMC3 | n.5152C>T n.2627C>T n.1270C>T n.1882C>T n.708C>T c.2919C>T (p.Asn973=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601993A>C | CA378394022 | SMC3 | n.5153A>C n.2628A>C n.1271A>C n.1883A>C n.709A>C c.2920A>C (p.Thr974Pro) | |
10 | g.110601993A>G | CA378394023 | SMC3 | n.5153A>G n.2628A>G n.1271A>G n.1883A>G n.709A>G c.2920A>G (p.Thr974Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.110601993A>T | CA378394024 | SMC3 | n.5153A>T n.2628A>T n.1271A>T n.1883A>T n.709A>T c.2920A>T (p.Thr974Ser) | |
10 | g.110601994C>A | CA378394025 | SMC3 | n.5154C>A n.2629C>A n.1272C>A n.1884C>A n.710C>A c.2921C>A (p.Thr974Lys) | |
10 | g.110601994C>G | CA378394026 | SMC3 | n.5154C>G n.2629C>G n.1272C>G n.1884C>G n.710C>G c.2921C>G (p.Thr974Arg) | |
10 | g.110601994C>T | CA378394027 | SMC3 | n.5154C>T n.2629C>T n.1272C>T n.1884C>T n.710C>T c.2921C>T (p.Thr974Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.110601995A>C | CA471506143 | SMC3 | n.5155A>C n.2630A>C n.1273A>C n.1885A>C n.711A>C c.2922A>C (p.Thr974=) | |
10 | g.110601995A>G | CA471506144 | SMC3 | n.5155A>G n.2630A>G n.1273A>G n.1885A>G n.711A>G c.2922A>G (p.Thr974=) | |
10 | g.110601995A>T | CA471506145 | SMC3 | n.5155A>T n.2630A>T n.1273A>T n.1885A>T n.711A>T c.2922A>T (p.Thr974=) | |
10 | g.110601996G>A | CA378394028 | SMC3 | n.5156G>A n.2631G>A n.1274G>A n.1886G>A n.712G>A c.2923G>A (p.Glu975Lys) | COSMIC |
10 | g.110601996G>C | CA378394029 | SMC3 | n.5156G>C n.2631G>C n.1274G>C n.1886G>C n.712G>C c.2923G>C (p.Glu975Gln) | |
10 | g.110601996G>T | CA378394030 | SMC3 | n.5156G>T n.2631G>T n.1274G>T n.1886G>T n.712G>T c.2923G>T (p.Glu975Ter) | |
10 | g.110601997A>C | CA378394031 | SMC3 | n.5157A>C n.2632A>C n.1275A>C n.1887A>C n.713A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) | |
10 | g.110601997A>G | CA378394032 | SMC3 | n.5157A>G n.2632A>G n.1275A>G n.1887A>G n.713A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) | |
10 | g.110601997A>T | CA378394033 | SMC3 | n.5157A>T n.2632A>T n.1275A>T n.1887A>T n.713A>T c.2924A>T (p.Glu975Val) | |
10 | g.110601998A>C | CA378394035 | SMC3 | n.5158A>C n.2633A>C n.1276A>C n.1888A>C n.714A>C c.2925A>C (p.Glu975Asp) | |
10 | g.110601998A>G | CA5688312 | SMC3 | n.5158A>G n.2633A>G n.1276A>G n.1888A>G n.714A>G c.2925A>G (p.Glu975=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601998A>T | CA378394034 | SMC3 | n.5158A>T n.2633A>T n.1276A>T n.1888A>T n.714A>T c.2925A>T (p.Glu975Asp) | |
10 | g.110601998_110601999insCCCAAACACACCCAACACA | CA2789480586 | SMC3 | n.5158_5159insCCCAAACACACCCAACACA n.2633_2634insCCCAAACACACCCAACACA n.1276_1277insCCCAAACACACCCAACACA n.1888_1889insCCCAAACACACCCAACACA n.714_715insCCCAAACACACCCAACACA c.2925_2926insCCCAAACACACCCAACACA (p.Leu976ProfsTer14) | |
10 | g.110601999T>A | CA378394036 | SMC3 | n.5159T>A n.2634T>A n.1277T>A n.1889T>A n.715T>A c.2926T>A (p.Leu976Ile) | COSMIC |
10 | g.110601999T>C | CA471506146 | SMC3 | n.5159T>C n.2634T>C n.1277T>C n.1889T>C n.715T>C c.2926T>C (p.Leu976=) | |
10 | g.110601999T>G | CA378394037 | SMC3 | n.5159T>G n.2634T>G n.1277T>G n.1889T>G n.715T>G c.2926T>G (p.Leu976Val) | |
10 | g.110602000T>A | CA378394038 | SMC3 | n.5160T>A n.2635T>A n.1278T>A n.1890T>A n.716T>A c.2927T>A (p.Leu976Ter) | |
10 | g.110602000T>C | CA378394039 | SMC3 | n.5160T>C n.2635T>C n.1278T>C n.1890T>C n.716T>C c.2927T>C (p.Leu976Ser) | |
10 | g.110602000T>G | CA378394040 | SMC3 | n.5160T>G n.2635T>G n.1278T>G n.1890T>G n.716T>G c.2927T>G (p.Leu976Ter) | |
10 | g.110602001A>C | CA378394041 | SMC3 | n.5161A>C n.2636A>C n.1279A>C n.1891A>C n.717A>C c.2928A>C (p.Leu976Phe) | |
10 | g.110602001A>G | CA5688313 | SMC3 | n.5161A>G n.2636A>G n.1279A>G n.1891A>G n.717A>G c.2928A>G (p.Leu976=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602001A>T | CA378394042 | SMC3 | n.5161A>T n.2636A>T n.1279A>T n.1891A>T n.717A>T c.2928A>T (p.Leu976Phe) | |
10 | g.110602002A>C | CA378394043 | SMC3 | n.5162A>C n.2637A>C n.1280A>C n.1892A>C n.718A>C c.2929A>C (p.Lys977Gln) | |
10 | g.110602002A>G | CA378394044 | SMC3 | n.5162A>G n.2637A>G n.1280A>G n.1892A>G n.718A>G c.2929A>G (p.Lys977Glu) | |
10 | g.110602002A>T | CA378394045 | SMC3 | n.5162A>T n.2637A>T n.1280A>T n.1892A>T n.718A>T c.2929A>T (p.Lys977Ter) | |
10 | g.110602003A>C | CA378394046 | SMC3 | n.5163A>C n.2638A>C n.1281A>C n.1893A>C n.719A>C c.2930A>C (p.Lys977Thr) | |
10 | g.110602003A>G | CA378394047 | SMC3 | n.5163A>G n.2638A>G n.1281A>G n.1893A>G n.719A>G c.2930A>G (p.Lys977Arg) | |
10 | g.110602003A>T | CA378394048 | SMC3 | n.5163A>T n.2638A>T n.1281A>T n.1893A>T n.719A>T c.2930A>T (p.Lys977Met) | |
10 | g.110602004G>A | CA471506147 | SMC3 | n.5164G>A n.2639G>A n.1282G>A n.1894G>A n.720G>A c.2931G>A (p.Lys977=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602004G>C | CA378394049 | SMC3 | n.5164G>C n.2639G>C n.1282G>C n.1894G>C n.720G>C c.2931G>C (p.Lys977Asn) | |
10 | g.110602004G>T | CA378394050 | SMC3 | n.5164G>T n.2639G>T n.1282G>T n.1894G>T n.720G>T c.2931G>T (p.Lys977Asn) | |
10 | g.110602005A>C | CA378394051 | SMC3 | n.5165A>C n.2640A>C n.1283A>C n.1895A>C n.721A>C c.2932A>C (p.Lys978Gln) | |
10 | g.110602005A>G | CA378394052 | SMC3 | n.5165A>G n.2640A>G n.1283A>G n.1895A>G n.721A>G c.2932A>G (p.Lys978Glu) | |
10 | g.110602005A>T | CA378394053 | SMC3 | n.5165A>T n.2640A>T n.1283A>T n.1895A>T n.721A>T c.2932A>T (p.Lys978Ter) | |
10 | g.110602006A>C | CA378394054 | SMC3 | n.5166A>C n.2641A>C n.1284A>C n.1896A>C n.722A>C c.2933A>C (p.Lys978Thr) | |
10 | g.110602006A>G | CA378394055 | SMC3 | n.5166A>G n.2641A>G n.1284A>G n.1896A>G n.722A>G c.2933A>G (p.Lys978Arg) | |
10 | g.110602006A>T | CA378394056 | SMC3 | n.5166A>T n.2641A>T n.1284A>T n.1896A>T n.722A>T c.2933A>T (p.Lys978Met) | |
10 | g.110602007G>A | CA272629 | SMC3 | n.5167G>A n.2642G>A n.1285G>A n.1897G>A n.723G>A c.2934G>A (p.Lys978=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602007G>C | CA378394057 | SMC3 | n.5167G>C n.2642G>C n.1285G>C n.1897G>C n.723G>C c.2934G>C (p.Lys978Asn) | |
10 | g.110602007G>T | CA378394058 | SMC3 | n.5167G>T n.2642G>T n.1285G>T n.1897G>T n.723G>T c.2934G>T (p.Lys978Asn) | |
10 | g.110602008T>A | CA378394059 | SMC3 | n.5168T>A n.2643T>A n.1286T>A n.1898T>A n.724T>A c.2935T>A (p.Tyr979Asn) | |
10 | g.110602008T>C | CA378394060 | SMC3 | n.5168T>C n.2643T>C n.1286T>C n.1898T>C n.724T>C c.2935T>C (p.Tyr979His) | |
10 | g.110602008T>G | CA378394061 | SMC3 | n.5168T>G n.2643T>G n.1286T>G n.1898T>G n.724T>G c.2935T>G (p.Tyr979Asp) | |
10 | g.110602009A>C | CA378394064 | SMC3 | n.5169A>C n.2644A>C n.1287A>C n.1899A>C n.725A>C c.2936A>C (p.Tyr979Ser) | |
10 | g.110602009A>G | CA378394063 | SMC3 | n.5169A>G n.2644A>G n.1287A>G n.1899A>G n.725A>G c.2936A>G (p.Tyr979Cys) | COSMIC |
10 | g.110602009A>T | CA378394062 | SMC3 | n.5169A>T n.2644A>T n.1287A>T n.1899A>T n.725A>T c.2936A>T (p.Tyr979Phe) | |
10 | g.110602010C>A | CA378394065 | SMC3 | n.5170C>A n.2645C>A n.1288C>A n.1900C>A n.726C>A c.2937C>A (p.Tyr979Ter) | |
10 | g.110602010C>G | CA378394066 | SMC3 | n.5170C>G n.2645C>G n.1288C>G n.1900C>G n.726C>G c.2937C>G (p.Tyr979Ter) | |
10 | g.110602010C>T | CA5688314 | SMC3 | n.5170C>T n.2645C>T n.1288C>T n.1900C>T n.726C>T c.2937C>T (p.Tyr979=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602011A>C | CA378394067 | SMC3 | n.5171A>C n.2646A>C n.1289A>C n.1901A>C n.727A>C c.2938A>C (p.Ser980Arg) | |
10 | g.110602011A>G | CA378394068 | SMC3 | n.5171A>G n.2646A>G n.1289A>G n.1901A>G n.727A>G c.2938A>G (p.Ser980Gly) | |
10 | g.110602011A>T | CA378394069 | SMC3 | n.5171A>T n.2646A>T n.1289A>T n.1901A>T n.727A>T c.2938A>T (p.Ser980Cys) | |
10 | g.110602012G>A | CA378394070 | SMC3 | n.5172G>A n.2647G>A n.1290G>A n.1902G>A n.728G>A c.2939G>A (p.Ser980Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602012G>C | CA378394071 | SMC3 | n.5172G>C n.2647G>C n.1290G>C n.1902G>C n.728G>C c.2939G>C (p.Ser980Thr) | |
10 | g.110602012G>T | CA378394072 | SMC3 | n.5172G>T n.2647G>T n.1290G>T n.1902G>T n.728G>T c.2939G>T (p.Ser980Ile) | |
10 | g.110602013C>A | CA378394073 | SMC3 | n.5173C>A n.2648C>A n.1291C>A n.1903C>A n.729C>A c.2940C>A (p.Ser980Arg) | |
10 | g.110602013C>G | CA378394074 | SMC3 | n.5173C>G n.2648C>G n.1291C>G n.1903C>G n.729C>G c.2940C>G (p.Ser980Arg) | |
10 | g.110602013C>T | CA471505997 | SMC3 | n.5173C>T n.2648C>T n.1291C>T n.1903C>T n.729C>T c.2940C>T (p.Ser980=) | |
10 | g.110602014C>A | CA378394075 | SMC3 | n.5174C>A n.2649C>A n.1292C>A n.1904C>A n.730C>A c.2941C>A (p.His981Asn) | |
10 | g.110602014C>G | CA378394076 | SMC3 | n.5174C>G n.2649C>G n.1292C>G n.1904C>G n.730C>G c.2941C>G (p.His981Asp) | |
10 | g.110602014C>T | CA378394077 | SMC3 | n.5174C>T n.2649C>T n.1292C>T n.1904C>T n.730C>T c.2941C>T (p.His981Tyr) | |
10 | g.110602015A>C | CA378394078 | SMC3 | n.5175A>C n.2650A>C n.1293A>C n.1905A>C n.731A>C c.2942A>C (p.His981Pro) | |
10 | g.110602015A>G | CA378394079 | SMC3 | n.5175A>G n.2650A>G n.1293A>G n.1905A>G n.731A>G c.2942A>G (p.His981Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110602015A>T | CA378394080 | SMC3 | n.5175A>T n.2650A>T n.1293A>T n.1905A>T n.731A>T c.2942A>T (p.His981Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110602016T>A | CA378394081 | SMC3 | n.5176T>A n.2651T>A n.1294T>A n.1906T>A n.732T>A c.2943T>A (p.His981Gln) | |
10 | g.110602016T>C | CA471505999 | SMC3 | n.5176T>C n.2651T>C n.1294T>C n.1906T>C n.732T>C c.2943T>C (p.His981=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602016T>G | CA378394082 | SMC3 | n.5176T>G n.2651T>G n.1294T>G n.1906T>G n.732T>G c.2943T>G (p.His981Gln) | |
10 | g.110602017G>A | CA378394083 | SMC3 | n.5177G>A n.2652G>A n.1295G>A n.1907G>A n.733G>A c.2944G>A (p.Val982Ile) | |
10 | g.110602017G>C | CA378394084 | SMC3 | n.5177G>C n.2652G>C n.1295G>C n.1907G>C n.733G>C c.2944G>C (p.Val982Leu) | |
10 | g.110602017G>T | CA378394085 | SMC3 | n.5177G>T n.2652G>T n.1295G>T n.1907G>T n.733G>T c.2944G>T (p.Val982Phe) | |
10 | g.110602018T>A | CA378394086 | SMC3 | n.5178T>A n.2653T>A n.1296T>A n.1908T>A n.734T>A c.2945T>A (p.Val982Asp) | |
10 | g.110602018T>C | CA378394087 | SMC3 | n.5178T>C n.2653T>C n.1296T>C n.1908T>C n.734T>C c.2945T>C (p.Val982Ala) | |
10 | g.110602018T>G | CA378394088 | SMC3 | n.5178T>G n.2653T>G n.1296T>G n.1908T>G n.734T>G c.2945T>G (p.Val982Gly) | |
10 | g.110602019T>A | CA471506004 | SMC3 | n.5179T>A n.2654T>A n.1297T>A n.1909T>A n.735T>A c.2946T>A (p.Val982=) | |
10 | g.110602019T>C | CA471506003 | SMC3 | n.5179T>C n.2654T>C n.1297T>C n.1909T>C n.735T>C c.2946T>C (p.Val982=) | |
10 | g.110602019T>G | CA471506001 | SMC3 | n.5179T>G n.2654T>G n.1297T>G n.1909T>G n.735T>G c.2946T>G (p.Val982=) | |
10 | g.110602020A>C | CA378394089 | SMC3 | n.5180A>C n.2655A>C n.1298A>C n.1910A>C n.736A>C c.2947A>C (p.Asn983His) | |
10 | g.110602020A>G | CA378394090 | SMC3 | n.5180A>G n.2655A>G n.1298A>G n.1910A>G n.736A>G c.2947A>G (p.Asn983Asp) | |
10 | g.110602020A>T | CA378394091 | SMC3 | n.5180A>T n.2655A>T n.1298A>T n.1910A>T n.736A>T c.2947A>T (p.Asn983Tyr) | |
10 | g.110602021A>C | CA378394092 | SMC3 | n.5181A>C n.2656A>C n.1299A>C n.1911A>C n.737A>C c.2948A>C (p.Asn983Thr) | |
10 | g.110602021A>G | CA378394093 | SMC3 | n.5181A>G n.2656A>G n.1299A>G n.1911A>G n.737A>G c.2948A>G (p.Asn983Ser) | |
10 | g.110602021A>T | CA378394094 | SMC3 | n.5181A>T n.2656A>T n.1299A>T n.1911A>T n.737A>T c.2948A>T (p.Asn983Ile) | |
10 | g.110602022C>A | CA378394095 | SMC3 | n.5182C>A n.2657C>A n.1300C>A n.1912C>A n.738C>A c.2949C>A (p.Asn983Lys) | |
10 | g.110602022C>G | CA378394096 | SMC3 | n.5182C>G n.2657C>G n.1300C>G n.1912C>G n.738C>G c.2949C>G (p.Asn983Lys) | |
10 | g.110602022C>T | CA471506006 | SMC3 | n.5182C>T n.2657C>T n.1300C>T n.1912C>T n.738C>T c.2949C>T (p.Asn983=) | |
10 | g.110602023A>C | CA5688315 | SMC3 | n.5183A>C n.2658A>C n.1301A>C n.1913A>C n.739A>C c.2950A>C (p.Lys984Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602023A>G | CA378394097 | SMC3 | n.5183A>G n.2658A>G n.1301A>G n.1913A>G n.739A>G c.2950A>G (p.Lys984Glu) | |
10 | g.110602023A>T | CA378394098 | SMC3 | n.5183A>T n.2658A>T n.1301A>T n.1913A>T n.739A>T c.2950A>T (p.Lys984Ter) | |
10 | g.110602027del | CA915940513 | SMC3 | n.5187del n.2662del n.1305del n.1917del n.743del c.2954del (p.Lys985ArgfsTer7) | |
10 | g.110602025_110602027del | CA915947605 | SMC3 | n.5185_5187del n.2660_2662del n.1303_1305del n.1915_1917del n.741_743del c.2952_2954del (p.Lys985del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110602024A>C | CA378394099 | SMC3 | n.5184A>C n.2659A>C n.1302A>C n.1914A>C n.740A>C c.2951A>C (p.Lys984Thr) | |
10 | g.110602024A>G | CA378394100 | SMC3 | n.5184A>G n.2659A>G n.1302A>G n.1914A>G n.740A>G c.2951A>G (p.Lys984Arg) | |
10 | g.110602024A>T | CA378394101 | SMC3 | n.5184A>T n.2659A>T n.1302A>T n.1914A>T n.740A>T c.2951A>T (p.Lys984Ile) | |
10 | g.110602025A>C | CA378394102 | SMC3 | n.5185A>C n.2660A>C n.1303A>C n.1915A>C n.741A>C c.2952A>C (p.Lys984Asn) | |
10 | g.110602025A>G | CA471506008 | SMC3 | n.5185A>G n.2660A>G n.1303A>G n.1915A>G n.741A>G c.2952A>G (p.Lys984=) | |
10 | g.110602025A>T | CA378394103 | SMC3 | n.5185A>T n.2660A>T n.1303A>T n.1915A>T n.741A>T c.2952A>T (p.Lys984Asn) | |
10 | g.110602026A>C | CA378394104 | SMC3 | n.5186A>C n.2661A>C n.1304A>C n.1916A>C n.742A>C c.2953A>C (p.Lys985Gln) | |
10 | g.110602026A>G | CA378394105 | SMC3 | n.5186A>G n.2661A>G n.1304A>G n.1916A>G n.742A>G c.2953A>G (p.Lys985Glu) | |
10 | g.110602026A>T | CA378394106 | SMC3 | n.5186A>T n.2661A>T n.1304A>T n.1916A>T n.742A>T c.2953A>T (p.Lys985Ter) | |
10 | g.110602027A>C | CA378394107 | SMC3 | n.5187A>C n.2662A>C n.1305A>C n.1917A>C n.743A>C c.2954A>C (p.Lys985Thr) | COSMIC |
10 | g.110602027A>G | CA378394108 | SMC3 | n.5187A>G n.2662A>G n.1305A>G n.1917A>G n.743A>G c.2954A>G (p.Lys985Arg) | |
10 | g.110602027A>T | CA378394109 | SMC3 | n.5187A>T n.2662A>T n.1305A>T n.1917A>T n.743A>T c.2954A>T (p.Lys985Met) | |
10 | g.110602028G>A | CA471506009 | SMC3 | n.5188G>A n.2663G>A n.1306G>A n.1918G>A n.744G>A c.2955G>A (p.Lys985=) | |
10 | g.110602028G>C | CA378394111 | SMC3 | n.5188G>C n.2663G>C n.1306G>C n.1918G>C n.744G>C c.2955G>C (p.Lys985Asn) | |
10 | g.110602028G>T | CA378394110 | SMC3 | n.5188G>T n.2663G>T n.1306G>T n.1918G>T n.744G>T c.2955G>T (p.Lys985Asn) | |
10 | g.110602029G>A | CA378394112 | SMC3 | n.5189G>A n.2664G>A n.1307G>A n.1919G>A n.745G>A c.2956G>A (p.Ala986Thr) | |
10 | g.110602029G>C | CA378394113 | SMC3 | n.5189G>C n.2664G>C n.1307G>C n.1919G>C n.745G>C c.2956G>C (p.Ala986Pro) | |
10 | g.110602029G>T | CA378394114 | SMC3 | n.5189G>T n.2664G>T n.1307G>T n.1919G>T n.745G>T c.2956G>T (p.Ala986Ser) | |
10 | g.110602030C>A | CA378394115 | SMC3 | n.5190C>A n.2665C>A n.1308C>A n.1920C>A n.746C>A c.2957C>A (p.Ala986Asp) | |
10 | g.110602030C>G | CA378394116 | SMC3 | n.5190C>G n.2665C>G n.1308C>G n.1920C>G n.746C>G c.2957C>G (p.Ala986Gly) | |
10 | g.110602030C>T | CA378394117 | SMC3 | n.5190C>T n.2665C>T n.1308C>T n.1920C>T n.746C>T c.2957C>T (p.Ala986Val) | |
10 | g.110602031T>A | CA471506010 | SMC3 | n.5191T>A n.2666T>A n.1309T>A n.1921T>A n.747T>A c.2958T>A (p.Ala986=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602031T>C | CA471506011 | SMC3 | n.5191T>C n.2666T>C n.1309T>C n.1921T>C n.747T>C c.2958T>C (p.Ala986=) | |
10 | g.110602031T>G | CA471506012 | SMC3 | n.5191T>G n.2666T>G n.1309T>G n.1921T>G n.747T>G c.2958T>G (p.Ala986=) | |
10 | g.110602032T>A | CA378394118 | SMC3 | n.5192T>A n.2667T>A n.1310T>A n.1922T>A n.748T>A c.2959T>A (p.Leu987Met) | |
10 | g.110602032T>C | CA471506013 | SMC3 | n.5192T>C n.2667T>C n.1310T>C n.1922T>C n.748T>C c.2959T>C (p.Leu987=) | |
10 | g.110602032T>G | CA378394119 | SMC3 | n.5192T>G n.2667T>G n.1310T>G n.1922T>G n.748T>G c.2959T>G (p.Leu987Val) | |
10 | g.110602033T>A | CA378394120 | SMC3 | n.5193T>A n.2668T>A n.1311T>A n.1923T>A n.749T>A c.2960T>A (p.Leu987Ter) | |
10 | g.110602033T>C | CA378394121 | SMC3 | n.5193T>C n.2668T>C n.1311T>C n.1923T>C n.749T>C c.2960T>C (p.Leu987Ser) | |
10 | g.110602033T>G | CA378394122 | SMC3 | n.5193T>G n.2668T>G n.1311T>G n.1923T>G n.749T>G c.2960T>G (p.Leu987Trp) | gnomAD v4 |
10 | g.110602034G>A | CA471506015 | SMC3 | n.5194G>A n.2669G>A n.1312G>A n.1924G>A n.750G>A c.2961G>A (p.Leu987=) | dbSNP |
10 | g.110602034G>C | CA378394123 | SMC3 | n.5194G>C n.2669G>C n.1312G>C n.1924G>C n.750G>C c.2961G>C (p.Leu987Phe) | |
10 | g.110602034G>T | CA378394124 | SMC3 | n.5194G>T n.2669G>T n.1312G>T n.1924G>T n.750G>T c.2961G>T (p.Leu987Phe) | |
10 | g.110602035G>A | CA378394125 | SMC3 | n.5195G>A n.2670G>A n.1313G>A n.1925G>A n.751G>A c.2962G>A (p.Asp988Asn) | |
10 | g.110602035G>C | CA378394127 | SMC3 | n.5195G>C n.2670G>C n.1313G>C n.1925G>C n.751G>C c.2962G>C (p.Asp988His) | |
10 | g.110602035G>T | CA378394126 | SMC3 | n.5195G>T n.2670G>T n.1313G>T n.1925G>T n.751G>T c.2962G>T (p.Asp988Tyr) | |
10 | g.110602036A>C | CA378394128 | SMC3 | n.5196A>C n.2671A>C n.1314A>C n.1926A>C n.752A>C c.2963A>C (p.Asp988Ala) | |
10 | g.110602036A>G | CA378394129 | SMC3 | n.5196A>G n.2671A>G n.1314A>G n.1926A>G n.752A>G c.2963A>G (p.Asp988Gly) | |
10 | g.110602036A>T | CA378394130 | SMC3 | n.5196A>T n.2671A>T n.1314A>T n.1926A>T n.752A>T c.2963A>T (p.Asp988Val) | |
10 | g.110602037T>A | CA378394131 | SMC3 | n.5197T>A n.2672T>A n.1315T>A n.1927T>A n.753T>A c.2964T>A (p.Asp988Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602037T>C | CA272632 | SMC3 | n.5197T>C n.2672T>C n.1315T>C n.1927T>C n.753T>C c.2964T>C (p.Asp988=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110602037T>G | CA378394132 | SMC3 | n.5197T>G n.2672T>G n.1315T>G n.1927T>G n.753T>G c.2964T>G (p.Asp988Glu) | |
10 | g.110602038C>A | CA378394135 | SMC3 | n.5198C>A n.2673C>A n.1316C>A n.1928C>A n.754C>A c.2965C>A (p.Gln989Lys) | |
10 | g.110602038C>G | CA378394133 | SMC3 | n.5198C>G n.2673C>G n.1316C>G n.1928C>G n.754C>G c.2965C>G (p.Gln989Glu) | |
10 | g.110602038C>T | CA378394134 | SMC3 | n.5198C>T n.2673C>T n.1316C>T n.1928C>T n.754C>T c.2965C>T (p.Gln989Ter) | COSMIC |
10 | g.110602039A>C | CA378394136 | SMC3 | n.5199A>C n.2674A>C n.1317A>C n.1929A>C n.755A>C c.2966A>C (p.Gln989Pro) | |
10 | g.110602039A>G | CA378394137 | SMC3 | n.5199A>G n.2674A>G n.1317A>G n.1929A>G n.755A>G c.2966A>G (p.Gln989Arg) | |
10 | g.110602039A>T | CA378394138 | SMC3 | n.5199A>T n.2674A>T n.1317A>T n.1929A>T n.755A>T c.2966A>T (p.Gln989Leu) | |
10 | g.110602040G>A | CA471506017 | SMC3 | n.5200G>A n.2675G>A n.1318G>A n.1930G>A n.756G>A c.2967G>A (p.Gln989=) | |
10 | g.110602040G>C | CA378394139 | SMC3 | n.5200G>C n.2675G>C n.1318G>C n.1930G>C n.756G>C c.2967G>C (p.Gln989His) | |
10 | g.110602040G>T | CA378394140 | SMC3 | n.5200G>T n.2675G>T n.1318G>T n.1930G>T n.756G>T c.2967G>T (p.Gln989His) | |
10 | g.110602041T>A | CA378394143 | SMC3 | n.5201T>A n.2676T>A n.1319T>A n.1931T>A n.757T>A c.2968T>A (p.Phe990Ile) | |
10 | g.110602041T>C | CA378394141 | SMC3 | n.5201T>C n.2676T>C n.1319T>C n.1931T>C n.757T>C c.2968T>C (p.Phe990Leu) | |
10 | g.110602041T>G | CA378394142 | SMC3 | n.5201T>G n.2676T>G n.1319T>G n.1931T>G n.757T>G c.2968T>G (p.Phe990Val) | |
10 | g.110602042T>A | CA378394144 | SMC3 | n.5202T>A n.2677T>A n.1320T>A n.1932T>A n.758T>A c.2969T>A (p.Phe990Tyr) | |
10 | g.110602042T>C | CA378394145 | SMC3 | n.5202T>C n.2677T>C n.1320T>C n.1932T>C n.758T>C c.2969T>C (p.Phe990Ser) | |
10 | g.110602042T>G | CA378394146 | SMC3 | n.5202T>G n.2677T>G n.1320T>G n.1932T>G n.758T>G c.2969T>G (p.Phe990Cys) | |
10 | g.110602043T>A | CA378394147 | SMC3 | n.5203T>A n.2678T>A n.1321T>A n.1933T>A n.759T>A c.2970T>A (p.Phe990Leu) | |
10 | g.110602043T>C | CA5688316 | SMC3 | n.5203T>C n.2678T>C n.1321T>C n.1933T>C n.759T>C c.2970T>C (p.Phe990=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602043T>G | CA378394148 | SMC3 | n.5203T>G n.2678T>G n.1321T>G n.1933T>G n.759T>G c.2970T>G (p.Phe990Leu) | |
10 | g.110602044G>A | CA378394149 | SMC3 | n.5204G>A n.2679G>A n.1322G>A n.1934G>A n.760G>A c.2971G>A (p.Val991Ile) | |
10 | g.110602044G>C | CA378394150 | SMC3 | n.5204G>C n.2679G>C n.1322G>C n.1934G>C n.760G>C c.2971G>C (p.Val991Leu) | |
10 | g.110602044G>T | CA378394151 | SMC3 | n.5204G>T n.2679G>T n.1322G>T n.1934G>T n.760G>T c.2971G>T (p.Val991Leu) | |
10 | g.110602045T>A | CA378394152 | SMC3 | n.5205T>A n.2680T>A n.1323T>A n.1935T>A n.761T>A c.2972T>A (p.Val991Glu) | |
10 | g.110602045T>C | CA378394153 | SMC3 | n.5205T>C n.2680T>C n.1323T>C n.1935T>C n.761T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) | |
10 | g.110602045T>G | CA378394154 | SMC3 | n.5205T>G n.2680T>G n.1323T>G n.1935T>G n.761T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) | |
10 | g.110602046A>C | CA471506019 | SMC3 | n.5206A>C n.2681A>C n.1324A>C n.1936A>C n.762A>C c.2973A>C (p.Val991=) | |
10 | g.110602046A>G | CA471506021 | SMC3 | n.5206A>G n.2681A>G n.1324A>G n.1936A>G n.762A>G c.2973A>G (p.Val991=) | |
10 | g.110602046A>T | CA471506020 | SMC3 | n.5206A>T n.2681A>T n.1324A>T n.1936A>T n.762A>T c.2973A>T (p.Val991=) | |
10 | g.110602047A>C | CA378394155 | SMC3 | n.5207A>C n.2682A>C n.1325A>C n.1937A>C n.763A>C c.2974A>C (p.Asn992His) | |
10 | g.110602047A>G | CA378394157 | SMC3 | n.5207A>G n.2682A>G n.1325A>G n.1937A>G n.763A>G c.2974A>G (p.Asn992Asp) | |
10 | g.110602047A>T | CA378394156 | SMC3 | n.5207A>T n.2682A>T n.1325A>T n.1937A>T n.763A>T c.2974A>T (p.Asn992Tyr) | |
10 | g.110602048A>C | CA378394158 | SMC3 | n.5208A>C n.2683A>C n.1326A>C n.1938A>C n.764A>C c.2975A>C (p.Asn992Thr) | |
10 | g.110602048A>G | CA378394159 | SMC3 | n.5208A>G n.2683A>G n.1326A>G n.1938A>G n.764A>G c.2975A>G (p.Asn992Ser) | |
10 | g.110602048A>T | CA378394160 | SMC3 | n.5208A>T n.2683A>T n.1326A>T n.1938A>T n.764A>T c.2975A>T (p.Asn992Ile) | |
10 | g.110602049T>A | CA378394161 | SMC3 | n.5209T>A n.2684T>A n.1327T>A n.1939T>A n.765T>A c.2976T>A (p.Asn992Lys) | |
10 | g.110602049T>C | CA471506023 | SMC3 | n.5209T>C n.2684T>C n.1327T>C n.1939T>C n.765T>C c.2976T>C (p.Asn992=) | |
10 | g.110602049T>G | CA378394162 | SMC3 | n.5209T>G n.2684T>G n.1327T>G n.1939T>G n.765T>G c.2976T>G (p.Asn992Lys) | |
10 | g.110602050T>A | CA378394163 | SMC3 | n.5210T>A n.2685T>A n.1328T>A n.1940T>A n.766T>A c.2977T>A (p.Phe993Ile) | |
10 | g.110602050T>C | CA378394164 | SMC3 | n.5210T>C n.2685T>C n.1328T>C n.1940T>C n.766T>C c.2977T>C (p.Phe993Leu) | |
10 | g.110602050T>G | CA378394165 | SMC3 | n.5210T>G n.2685T>G n.1328T>G n.1940T>G n.766T>G c.2977T>G (p.Phe993Val) | |
10 | g.110602051T>A | CA378394166 | SMC3 | n.5211T>A n.2686T>A n.1329T>A n.1941T>A n.767T>A c.2978T>A (p.Phe993Tyr) | |
10 | g.110602051T>C | CA378394167 | SMC3 | n.5211T>C n.2686T>C n.1329T>C n.1941T>C n.767T>C c.2978T>C (p.Phe993Ser) | |
10 | g.110602051T>G | CA378394168 | SMC3 | n.5211T>G n.2686T>G n.1329T>G n.1941T>G n.767T>G c.2978T>G (p.Phe993Cys) | |
10 | g.110602052C>A | CA378394169 | SMC3 | n.5212C>A n.2687C>A n.1330C>A n.1942C>A n.768C>A c.2979C>A (p.Phe993Leu) | |
10 | g.110602052C>G | CA378394170 | SMC3 | n.5212C>G n.2687C>G n.1330C>G n.1942C>G n.768C>G c.2979C>G (p.Phe993Leu) | |
10 | g.110602052C>T | CA213249460 | SMC3 | n.5212C>T n.2687C>T n.1330C>T n.1942C>T n.768C>T c.2979C>T (p.Phe993=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602053T>A | CA378394171 | SMC3 | n.5213T>A n.2688T>A n.1331T>A n.1943T>A n.769T>A c.2980T>A (p.Ser994Thr) | |
10 | g.110602053T>C | CA378394173 | SMC3 | n.5213T>C n.2688T>C n.1331T>C n.1943T>C n.769T>C c.2980T>C (p.Ser994Pro) | COSMIC |
10 | g.110602053T>G | CA378394172 | SMC3 | n.5213T>G n.2688T>G n.1331T>G n.1943T>G n.769T>G c.2980T>G (p.Ser994Ala) | |
10 | g.110602054C>A | CA378394174 | SMC3 | n.5214C>A n.2689C>A n.1332C>A n.1944C>A n.770C>A c.2981C>A (p.Ser994Tyr) | |
10 | g.110602054C>G | CA378394175 | SMC3 | n.5214C>G n.2689C>G n.1332C>G n.1944C>G n.770C>G c.2981C>G (p.Ser994Cys) | |
10 | g.110602054C>T | CA378394176 | SMC3 | n.5214C>T n.2689C>T n.1332C>T n.1944C>T n.770C>T c.2981C>T (p.Ser994Phe) | |
10 | g.110602055C>A | CA471506025 | SMC3 | n.5215C>A n.2690C>A n.1333C>A n.1945C>A n.771C>A c.2982C>A (p.Ser994=) | |
10 | g.110602055C>G | CA5688318 | SMC3 | n.5215C>G n.2690C>G n.1333C>G n.1945C>G n.771C>G c.2982C>G (p.Ser994=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602055C>T | CA5688317 | SMC3 | n.5215C>T n.2690C>T n.1333C>T n.1945C>T n.771C>T c.2982C>T (p.Ser994=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602056G>A | CA378394177 | SMC3 | n.5216G>A n.2691G>A n.1334G>A n.1946G>A n.772G>A c.2983G>A (p.Glu995Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110602056G>C | CA378394178 | SMC3 | n.5216G>C n.2691G>C n.1334G>C n.1946G>C n.772G>C c.2983G>C (p.Glu995Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.110602056G>T | CA378394179 | SMC3 | n.5216G>T n.2691G>T n.1334G>T n.1946G>T n.772G>T c.2983G>T (p.Glu995Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110602057A>C | CA378394180 | SMC3 | n.5217A>C n.2692A>C n.1335A>C n.1947A>C n.773A>C c.2984A>C (p.Glu995Ala) | |
10 | g.110602057A>G | CA378394181 | SMC3 | n.5217A>G n.2692A>G n.1335A>G n.1947A>G n.773A>G c.2984A>G (p.Glu995Gly) | |
10 | g.110602057A>T | CA378394182 | SMC3 | n.5217A>T n.2692A>T n.1335A>T n.1947A>T n.773A>T c.2984A>T (p.Glu995Val) | |
10 | g.110602058G>A | CA471506026 | SMC3 | n.5218G>A n.2693G>A n.1336G>A n.1948G>A n.774G>A c.2985G>A (p.Glu995=) | |
10 | g.110602058G>C | CA378394184 | SMC3 | n.5218G>C n.2693G>C n.1336G>C n.1948G>C n.774G>C c.2985G>C (p.Glu995Asp) | |
10 | g.110602058G>T | CA378394183 | SMC3 | n.5218G>T n.2693G>T n.1336G>T n.1948G>T n.774G>T c.2985G>T (p.Glu995Asp) | |
10 | g.110602059C>A | CA378394185 | SMC3 | n.5219C>A n.2694C>A n.1337C>A n.1949C>A n.775C>A c.2986C>A (p.Gln996Lys) | |
10 | g.110602059C>G | CA378394187 | SMC3 | n.5219C>G n.2694C>G n.1337C>G n.1949C>G n.775C>G c.2986C>G (p.Gln996Glu) | |
10 | g.110602059C>T | CA378394186 | SMC3 | n.5219C>T n.2694C>T n.1337C>T n.1949C>T n.775C>T c.2986C>T (p.Gln996Ter) | |
10 | g.110602060A>C | CA378394188 | SMC3 | n.5220A>C n.2695A>C n.1338A>C n.1950A>C n.776A>C c.2987A>C (p.Gln996Pro) | |
10 | g.110602060A>G | CA378394190 | SMC3 | n.5220A>G n.2695A>G n.1338A>G n.1950A>G n.776A>G c.2987A>G (p.Gln996Arg) | |
10 | g.110602060A>T | CA378394189 | SMC3 | n.5220A>T n.2695A>T n.1338A>T n.1950A>T n.776A>T c.2987A>T (p.Gln996Leu) | |
10 | g.110602061G>A | CA471506027 | SMC3 | n.5221G>A n.2696G>A n.1339G>A n.1951G>A n.777G>A c.2988G>A (p.Gln996=) | |
10 | g.110602061G>C | CA378394191 | SMC3 | n.5221G>C n.2696G>C n.1339G>C n.1951G>C n.777G>C c.2988G>C (p.Gln996His) | |
10 | g.110602061G>T | CA378394192 | SMC3 | n.5221G>T n.2696G>T n.1339G>T n.1951G>T n.777G>T c.2988G>T (p.Gln996His) | |
10 | g.110602062A>C | CA378394193 | SMC3 | n.5222A>C n.2697A>C n.1340A>C n.1952A>C n.778A>C c.2989A>C (p.Lys997Gln) | |
10 | g.110602062A>G | CA378394194 | SMC3 | n.5222A>G n.2697A>G n.1340A>G n.1952A>G n.778A>G c.2989A>G (p.Lys997Glu) | |
10 | g.110602062A>T | CA378394195 | SMC3 | n.5222A>T n.2697A>T n.1340A>T n.1952A>T n.778A>T c.2989A>T (p.Lys997Ter) | |
10 | g.110602063A>C | CA378394196 | SMC3 | n.5223A>C n.2698A>C n.1341A>C n.1953A>C n.779A>C c.2990A>C (p.Lys997Thr) | |
10 | g.110602063A>G | CA378394197 | SMC3 | n.5223A>G n.2698A>G n.1341A>G n.1953A>G n.779A>G c.2990A>G (p.Lys997Arg) | |
10 | g.110602063A>T | CA378394198 | SMC3 | n.5223A>T n.2698A>T n.1341A>T n.1953A>T n.779A>T c.2990A>T (p.Lys997Ile) | |
10 | g.110602064A>C | CA378394199 | SMC3 | n.5224A>C n.2699A>C n.1342A>C n.1954A>C n.780A>C c.2991A>C (p.Lys997Asn) | |
10 | g.110602064A>G | CA471506028 | SMC3 | n.5224A>G n.2699A>G n.1342A>G n.1954A>G n.780A>G c.2991A>G (p.Lys997=) | |
10 | g.110602064A>T | CA378394200 | SMC3 | n.5224A>T n.2699A>T n.1342A>T n.1954A>T n.780A>T c.2991A>T (p.Lys997Asn) | |
10 | g.110602065G>A | CA378394201 | SMC3 | n.5225G>A n.2700G>A n.1343G>A n.1955G>A n.781G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) | |
10 | g.110602065G>C | CA378394202 | SMC3 | n.5225G>C n.2700G>C n.1343G>C n.1955G>C n.781G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) | |
10 | g.110602065G>T | CA378394203 | SMC3 | n.5225G>T n.2700G>T n.1343G>T n.1955G>T n.781G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) | |
10 | g.110602066A>C | CA378394206 | SMC3 | n.5226A>C n.2701A>C n.1344A>C n.1956A>C n.782A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) | |
10 | g.110602066A>G | CA378394204 | SMC3 | n.5226A>G n.2701A>G n.1344A>G n.1956A>G n.782A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.110602066A>T | CA378394205 | SMC3 | n.5226A>T n.2701A>T n.1344A>T n.1956A>T n.782A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) | |
10 | g.110602067A>C | CA378394207 | SMC3 | n.5227A>C n.2702A>C n.1345A>C n.1957A>C n.783A>C c.2994A>C (p.Glu998Asp) | |
10 | g.110602067A>G | CA471506029 | SMC3 | n.5227A>G n.2702A>G n.1345A>G n.1957A>G n.783A>G c.2994A>G (p.Glu998=) | |
10 | g.110602067A>T | CA378394208 | SMC3 | n.5227A>T n.2702A>T n.1345A>T n.1957A>T n.783A>T c.2994A>T (p.Glu998Asp) | |
10 | g.110602068A>C | CA378394209 | SMC3 | n.5228A>C n.2703A>C n.1346A>C n.1958A>C n.784A>C c.2995A>C (p.Lys999Gln) | |
10 | g.110602068A>G | CA378394210 | SMC3 | n.5228A>G n.2703A>G n.1346A>G n.1958A>G n.784A>G c.2995A>G (p.Lys999Glu) | |
10 | g.110602068A>T | CA378394211 | SMC3 | n.5228A>T n.2703A>T n.1346A>T n.1958A>T n.784A>T c.2995A>T (p.Lys999Ter) | |
10 | g.110602069A>C | CA378394212 | SMC3 | n.5229A>C n.2704A>C n.1347A>C n.1959A>C n.785A>C c.2996A>C (p.Lys999Thr) | |
10 | g.110602069A>G | CA378394213 | SMC3 | n.5229A>G n.2704A>G n.1347A>G n.1959A>G n.785A>G c.2996A>G (p.Lys999Arg) | |
10 | g.110602069A>T | CA378394214 | SMC3 | n.5229A>T n.2704A>T n.1347A>T n.1959A>T n.785A>T c.2996A>T (p.Lys999Met) |