Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110601912C>ACA2610888109SMC3n.5125+28C>A
n.2600+28C>A
n.1243+28C>A
n.1855+28C>A
n.681+28C>A
c.2892+28C>A (n.2892+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601915dupCA2610888111SMC3n.5125+31dup
n.2600+31dup
n.1243+31dup
n.1855+31dup
n.681+31dup
c.2892+31dup (n.2892+31dup)
 gnomAD v4
10g.110601914A>CCA2722636453SMC3n.5125+30A>C
n.2600+30A>C
n.1243+30A>C
n.1855+30A>C
n.681+30A>C
c.2892+30A>C (n.2892+30A>C)
 dbSNP
10g.110601914A>GCA5688296SMC3n.5125+30A>G
n.2600+30A>G
n.1243+30A>G
n.1855+30A>G
n.681+30A>G
c.2892+30A>G (n.2892+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601915A>GCA5688297SMC3n.5125+31A>G
n.2600+31A>G
n.1243+31A>G
n.1855+31A>G
n.681+31A>G
c.2892+31A>G (n.2892+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110601917T>GCA2610888112SMC3n.5125+33T>G
n.2600+33T>G
n.1243+33T>G
n.1855+33T>G
n.681+33T>G
c.2892+33T>G (n.2892+33T>G)
 gnomAD v4
10g.110601918G>CCA213249318SMC3n.5125+34G>C
n.2600+34G>C
n.1243+34G>C
n.1855+34G>C
n.681+34G>C
c.2892+34G>C (n.2892+34G>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601918G>TCA5688298SMC3n.5125+34G>T
n.2600+34G>T
n.1243+34G>T
n.1855+34G>T
n.681+34G>T
c.2892+34G>T (n.2892+34G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601919C>TCA213249319SMC3n.5125+35C>T
n.2600+35C>T
n.1243+35C>T
n.1855+35C>T
n.681+35C>T
c.2892+35C>T (n.2892+35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601920T>CCA5688299SMC3n.5125+36T>C
n.2600+36T>C
n.1243+36T>C
n.1855+36T>C
n.681+36T>C
c.2892+36T>C (n.2892+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601921C>ACA213249322SMC3n.5125+37C>A
n.2600+37C>A
n.1243+37C>A
n.1855+37C>A
n.681+37C>A
c.2892+37C>A (n.2892+37C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601921C>TCA213249323SMC3n.5125+37C>T
n.2600+37C>T
n.1243+37C>T
n.1855+37C>T
n.681+37C>T
c.2892+37C>T (n.2892+37C>T)
 dbSNP
10g.110601922A>CCA5688300SMC3n.5125+38A>C
n.2600+38A>C
n.1243+38A>C
n.1855+38A>C
n.681+38A>C
c.2892+38A>C (n.2892+38A>C)
 dbSNP ExAC
10g.110601922A>GCA5688301SMC3n.5125+38A>G
n.2600+38A>G
n.1243+38A>G
n.1855+38A>G
n.681+38A>G
c.2892+38A>G (n.2892+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601923G>TCA2533381769SMC3n.5125+39G>T
n.2600+39G>T
n.1243+39G>T
n.1855+39G>T
n.681+39G>T
c.2892+39G>T (n.2892+39G>T)
10g.110601924T>ACA596112045SMC3n.5125+40T>A
n.2600+40T>A
n.1243+40T>A
n.1855+40T>A
n.681+40T>A
c.2892+40T>A (n.2892+40T>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.110601924T>CCA2574693243SMC3n.5125+40T>C
n.2600+40T>C
n.1243+40T>C
n.1855+40T>C
n.681+40T>C
c.2892+40T>C (n.2892+40T>C)
10g.110601925A>GCA5688302SMC3n.5126-41A>G
n.2601-41A>G
n.1244-41A>G
n.1856-41A>G
n.682-41A>G
c.2893-41A>G (n.2893-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601926delCA2535374683SMC3n.5126-40del
n.2601-40del
n.1244-40del
n.1856-40del
n.682-40del
c.2893-40del (n.2893-40del)
10g.110601927A>GCA659802215SMC3n.5126-39A>G
n.2601-39A>G
n.1244-39A>G
n.1856-39A>G
n.682-39A>G
c.2893-39A>G (n.2893-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601928T>CCA2557491953SMC3n.5126-38T>C
n.2601-38T>C
n.1244-38T>C
n.1856-38T>C
n.682-38T>C
c.2893-38T>C (n.2893-38T>C)
10g.110601929A>GCA2574693244SMC3n.5126-37A>G
n.2601-37A>G
n.1244-37A>G
n.1856-37A>G
n.682-37A>G
c.2893-37A>G (n.2893-37A>G)
10g.110601930A>CCA596112047SMC3n.5126-36A>C
n.2601-36A>C
n.1244-36A>C
n.1856-36A>C
n.682-36A>C
c.2893-36A>C (n.2893-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601931_110601935delCA596112046SMC3n.5126-35_5126-31del
n.2601-35_2601-31del
n.1244-35_1244-31del
n.1856-35_1856-31del
n.682-35_682-31del
c.2893-35_2893-31del (n.2893-35_2893-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601937_110601940delCA596112048SMC3n.5126-29_5126-26del
n.2601-29_2601-26del
n.1244-29_1244-26del
n.1856-29_1856-26del
n.682-29_682-26del
c.2893-29_2893-26del (n.2893-29_2893-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601932T>ACA932519618SMC3n.5126-34T>A
n.2601-34T>A
n.1244-34T>A
n.1856-34T>A
n.682-34T>A
c.2893-34T>A (n.2893-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601932T>CCA5688303SMC3n.5126-34T>C
n.2601-34T>C
n.1244-34T>C
n.1856-34T>C
n.682-34T>C
c.2893-34T>C (n.2893-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601934_110601938delCA2610888134SMC3n.5126-32_5126-28del
n.2601-32_2601-28del
n.1244-32_1244-28del
n.1856-32_1856-28del
n.682-32_682-28del
c.2893-32_2893-28del (n.2893-32_2893-28del)
 gnomAD v4
10g.110601933T>ACA2574693245SMC3n.5126-33T>A
n.2601-33T>A
n.1244-33T>A
n.1856-33T>A
n.682-33T>A
c.2893-33T>A (n.2893-33T>A)
 gnomAD v4
10g.110601933T>CCA2610888140SMC3n.5126-33T>C
n.2601-33T>C
n.1244-33T>C
n.1856-33T>C
n.682-33T>C
c.2893-33T>C (n.2893-33T>C)
 gnomAD v4
10g.110601933T>GCA2610888141SMC3n.5126-33T>G
n.2601-33T>G
n.1244-33T>G
n.1856-33T>G
n.682-33T>G
c.2893-33T>G (n.2893-33T>G)
 gnomAD v4
10g.110601934T>ACA2574693246SMC3n.5126-32T>A
n.2601-32T>A
n.1244-32T>A
n.1856-32T>A
n.682-32T>A
c.2893-32T>A (n.2893-32T>A)
 gnomAD v4
10g.110601934T>GCA596112049SMC3n.5126-32T>G
n.2601-32T>G
n.1244-32T>G
n.1856-32T>G
n.682-32T>G
c.2893-32T>G (n.2893-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110601935A>GCA213249356SMC3n.5126-31A>G
n.2601-31A>G
n.1244-31A>G
n.1856-31A>G
n.682-31A>G
c.2893-31A>G (n.2893-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601937T>CCA2610888149SMC3n.5126-29T>C
n.2601-29T>C
n.1244-29T>C
n.1856-29T>C
n.682-29T>C
c.2893-29T>C (n.2893-29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601938T>CCA2610888150SMC3n.5126-28T>C
n.2601-28T>C
n.1244-28T>C
n.1856-28T>C
n.682-28T>C
c.2893-28T>C (n.2893-28T>C)
 gnomAD v4
10g.110601938T>GCA5688304SMC3n.5126-28T>G
n.2601-28T>G
n.1244-28T>G
n.1856-28T>G
n.682-28T>G
c.2893-28T>G (n.2893-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601939A>GCA2722681975SMC3n.5126-27A>G
n.2601-27A>G
n.1244-27A>G
n.1856-27A>G
n.682-27A>G
c.2893-27A>G (n.2893-27A>G)
 dbSNP
10g.110601939A>TCA659802222SMC3n.5126-27A>T
n.2601-27A>T
n.1244-27A>T
n.1856-27A>T
n.682-27A>T
c.2893-27A>T (n.2893-27A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601942_110601947delCA2563584088SMC3n.5126-24_5126-19del
n.2601-24_2601-19del
n.1244-24_1244-19del
n.1856-24_1856-19del
n.682-24_682-19del
c.2893-24_2893-19del (n.2893-24_2893-19del)
10g.110601940T>CCA2574693247SMC3n.5126-26T>C
n.2601-26T>C
n.1244-26T>C
n.1856-26T>C
n.682-26T>C
c.2893-26T>C (n.2893-26T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601941A>GCA213249359SMC3n.5126-25A>G
n.2601-25A>G
n.1244-25A>G
n.1856-25A>G
n.682-25A>G
c.2893-25A>G (n.2893-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601942T>CCA5688305SMC3n.5126-24T>C
n.2601-24T>C
n.1244-24T>C
n.1856-24T>C
n.682-24T>C
c.2893-24T>C (n.2893-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601942_110601943insACTGACA2830536528SMC3n.5126-24_5126-23insACTGA
n.2601-24_2601-23insACTGA
n.1244-24_1244-23insACTGA
n.1856-24_1856-23insACTGA
n.682-24_682-23insACTGA
c.2893-24_2893-23insACTGA (n.2893-24_2893-23insACTGA)
10g.110601944A>GCA5688306SMC3n.5126-22A>G
n.2601-22A>G
n.1244-22A>G
n.1856-22A>G
n.682-22A>G
c.2893-22A>G (n.2893-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601945A>GCA213249363SMC3n.5126-21A>G
n.2601-21A>G
n.1244-21A>G
n.1856-21A>G
n.682-21A>G
c.2893-21A>G (n.2893-21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601946T>CCA5688307SMC3n.5126-20T>C
n.2601-20T>C
n.1244-20T>C
n.1856-20T>C
n.682-20T>C
c.2893-20T>C (n.2893-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601947A>GCA2722790423SMC3n.5126-19A>G
n.2601-19A>G
n.1244-19A>G
n.1856-19A>G
n.682-19A>G
c.2893-19A>G (n.2893-19A>G)
 dbSNP
10g.110601949A>CCA2610888169SMC3n.5126-17A>C
n.2601-17A>C
n.1244-17A>C
n.1856-17A>C
n.682-17A>C
c.2893-17A>C (n.2893-17A>C)
 gnomAD v4
10g.110601949A>GCA5688308SMC3n.5126-17A>G
n.2601-17A>G
n.1244-17A>G
n.1856-17A>G
n.682-17A>G
c.2893-17A>G (n.2893-17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601950delCA2610888174SMC3n.5126-16del
n.2601-16del
n.1244-16del
n.1856-16del
n.682-16del
c.2893-16del (n.2893-16del)
 gnomAD v4
10g.110601950_110601951insTTCA2542423106SMC3n.5126-16_5126-15insTT
n.2601-16_2601-15insTT
n.1244-16_1244-15insTT
n.1856-16_1856-15insTT
n.682-16_682-15insTT
c.2893-16_2893-15insTT (n.2893-16_2893-15insTT)
10g.110601951_110601953delCA2542271089SMC3n.5126-15_5126-13del
n.2601-15_2601-13del
n.1244-15_1244-13del
n.1856-15_1856-13del
n.682-15_682-13del
c.2893-15_2893-13del (n.2893-15_2893-13del)
10g.110601951A>GCA596112050SMC3n.5126-15A>G
n.2601-15A>G
n.1244-15A>G
n.1856-15A>G
n.682-15A>G
c.2893-15A>G (n.2893-15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601951A>TCA2543796835SMC3n.5126-15A>T
n.2601-15A>T
n.1244-15A>T
n.1856-15A>T
n.682-15A>T
c.2893-15A>T (n.2893-15A>T)
10g.110601952T>CCA2574693249SMC3n.5126-14T>C
n.2601-14T>C
n.1244-14T>C
n.1856-14T>C
n.682-14T>C
c.2893-14T>C (n.2893-14T>C)
 gnomAD v4
10g.110601954T>GCA5688309SMC3n.5126-12T>G
n.2601-12T>G
n.1244-12T>G
n.1856-12T>G
n.682-12T>G
c.2893-12T>G (n.2893-12T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601956C>TCA915947604SMC3n.5126-10C>T
n.2601-10C>T
n.1244-10C>T
n.1856-10C>T
n.682-10C>T
c.2893-10C>T (n.2893-10C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.110601957delCA2610888186SMC3n.5126-9del
n.2601-9del
n.1244-9del
n.1856-9del
n.682-9del
c.2893-9del (n.2893-9del)
 gnomAD v4
10g.110601959T>CCA2610888188SMC3n.5126-7T>C
n.2601-7T>C
n.1244-7T>C
n.1856-7T>C
n.682-7T>C
c.2893-7T>C (n.2893-7T>C)
 gnomAD v4
10g.110601959_110601960insATTCA659802231SMC3n.5126-7_5126-6insATT
n.2601-7_2601-6insATT
n.1244-7_1244-6insATT
n.1856-7_1856-6insATT
n.682-7_682-6insATT
c.2893-7_2893-6insATT (n.2893-7_2893-6insATT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601960T>CCA659802232SMC3n.5126-6T>C
n.2601-6T>C
n.1244-6T>C
n.1856-6T>C
n.682-6T>C
c.2893-6T>C (n.2893-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601961T>CCA2610888189SMC3n.5126-5T>C
n.2601-5T>C
n.1244-5T>C
n.1856-5T>C
n.682-5T>C
c.2893-5T>C (n.2893-5T>C)
 gnomAD v4
10g.110601962A>GCA2574693250SMC3n.5126-4A>G
n.2601-4A>G
n.1244-4A>G
n.1856-4A>G
n.682-4A>G
c.2893-4A>G (n.2893-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110601962A>TCA596112051SMC3n.5126-4A>T
n.2601-4A>T
n.1244-4A>T
n.1856-4A>T
n.682-4A>T
c.2893-4A>T (n.2893-4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601963T>CCA596112052SMC3n.5126-3T>C
n.2601-3T>C
n.1244-3T>C
n.1856-3T>C
n.682-3T>C
c.2893-3T>C (n.2893-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601964A>CCA378393953SMC3n.5126-2A>C
n.2601-2A>C
n.1244-2A>C
n.1856-2A>C
n.682-2A>C
c.2893-2A>C (n.2893-2A>C)
10g.110601964A>GCA378393954SMC3n.5126-2A>G
n.2601-2A>G
n.1244-2A>G
n.1856-2A>G
n.682-2A>G
c.2893-2A>G (n.2893-2A>G)
10g.110601964A>TCA378393955SMC3n.5126-2A>T
n.2601-2A>T
n.1244-2A>T
n.1856-2A>T
n.682-2A>T
c.2893-2A>T (n.2893-2A>T)
10g.110601965G>ACA378393956SMC3n.5126-1G>A
n.2601-1G>A
n.1244-1G>A
n.1856-1G>A
n.682-1G>A
c.2893-1G>A (n.2893-1G>A)
10g.110601965G>CCA378393957SMC3n.5126-1G>C
n.2601-1G>C
n.1244-1G>C
n.1856-1G>C
n.682-1G>C
c.2893-1G>C (n.2893-1G>C)
10g.110601965G>TCA378393958SMC3n.5126-1G>T
n.2601-1G>T
n.1244-1G>T
n.1856-1G>T
n.682-1G>T
c.2893-1G>T (n.2893-1G>T)
10g.110601966T>ACA378393959SMC3n.5126T>A
n.2601T>A
n.1244T>A
n.1856T>A
n.682T>A
c.2893T>A (p.Leu965Met)
10g.110601966T>CCA471506126SMC3n.5126T>C
n.2601T>C
n.1244T>C
n.1856T>C
n.682T>C
c.2893T>C (p.Leu965=)
10g.110601966T>GCA378393960SMC3n.5126T>G
n.2601T>G
n.1244T>G
n.1856T>G
n.682T>G
c.2893T>G (p.Leu965Val)
10g.110601967T>ACA378393963SMC3n.5127T>A
n.2602T>A
n.1245T>A
n.1857T>A
n.683T>A
c.2894T>A (p.Leu965Ter)
10g.110601967T>CCA378393962SMC3n.5127T>C
n.2602T>C
n.1245T>C
n.1857T>C
n.683T>C
c.2894T>C (p.Leu965Ser)
10g.110601967T>GCA378393961SMC3n.5127T>G
n.2602T>G
n.1245T>G
n.1857T>G
n.683T>G
c.2894T>G (p.Leu965Trp)
10g.110601968G>ACA471506128SMC3n.5128G>A
n.2603G>A
n.1246G>A
n.1858G>A
n.684G>A
c.2895G>A (p.Leu965=)
10g.110601968G>CCA378393964SMC3n.5128G>C
n.2603G>C
n.1246G>C
n.1858G>C
n.684G>C
c.2895G>C (p.Leu965Phe)
10g.110601968G>TCA378393965SMC3n.5128G>T
n.2603G>T
n.1246G>T
n.1858G>T
n.684G>T
c.2895G>T (p.Leu965Phe)
10g.110601969T>ACA378393966SMC3n.5129T>A
n.2604T>A
n.1247T>A
n.1859T>A
n.685T>A
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
10g.110601969T>CCA378393967SMC3n.5129T>C
n.2604T>C
n.1247T>C
n.1859T>C
n.685T>C
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
10g.110601969T>GCA378393968SMC3n.5129T>G
n.2604T>G
n.1247T>G
n.1859T>G
n.685T>G
c.2896T>G (p.Phe966Val)
10g.110601970T>ACA378393969SMC3n.5130T>A
n.2605T>A
n.1248T>A
n.1860T>A
n.686T>A
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
10g.110601970T>CCA378393970SMC3n.5130T>C
n.2605T>C
n.1248T>C
n.1860T>C
n.686T>C
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
10g.110601970T>GCA378393971SMC3n.5130T>G
n.2605T>G
n.1248T>G
n.1860T>G
n.686T>G
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
10g.110601971T>ACA378393972SMC3n.5131T>A
n.2606T>A
n.1249T>A
n.1861T>A
n.687T>A
c.2898T>A (p.Phe966Leu)
10g.110601971T>CCA471506130SMC3n.5131T>C
n.2606T>C
n.1249T>C
n.1861T>C
n.687T>C
c.2898T>C (p.Phe966=)
10g.110601971T>GCA378393973SMC3n.5131T>G
n.2606T>G
n.1249T>G
n.1861T>G
n.687T>G
c.2898T>G (p.Phe966Leu)
10g.110601972C>ACA471506131SMC3n.5132C>A
n.2607C>A
n.1250C>A
n.1862C>A
n.688C>A
c.2899C>A (p.Arg967=)
10g.110601972C>GCA5688310SMC3n.5132C>G
n.2607C>G
n.1250C>G
n.1862C>G
n.688C>G
c.2899C>G (p.Arg967Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110601972C>TCA378393974SMC3n.5132C>T
n.2607C>T
n.1250C>T
n.1862C>T
n.688C>T
c.2899C>T (p.Arg967Ter)
 ClinVar COSMIC
10g.110601973G>ACA5688311SMC3n.5133G>A
n.2608G>A
n.1251G>A
n.1863G>A
n.689G>A
c.2900G>A (p.Arg967Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110601973G>CCA378393976SMC3n.5133G>C
n.2608G>C
n.1251G>C
n.1863G>C
n.689G>C
c.2900G>C (p.Arg967Pro)
10g.110601973G>TCA378393975SMC3n.5133G>T
n.2608G>T
n.1251G>T
n.1863G>T
n.689G>T
c.2900G>T (p.Arg967Leu)
10g.110601974A>CCA471506132SMC3n.5134A>C
n.2609A>C
n.1252A>C
n.1864A>C
n.690A>C
c.2901A>C (p.Arg967=)
10g.110601974A>GCA471506133SMC3n.5134A>G
n.2609A>G
n.1252A>G
n.1864A>G
n.690A>G
c.2901A>G (p.Arg967=)
10g.110601974A>TCA471506134SMC3n.5134A>T
n.2609A>T
n.1252A>T
n.1864A>T
n.690A>T
c.2901A>T (p.Arg967=)
10g.110601975A>CCA378393977SMC3n.5135A>C
n.2610A>C
n.1253A>C
n.1865A>C
n.691A>C
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
10g.110601975A>GCA378393978SMC3n.5135A>G
n.2610A>G
n.1253A>G
n.1865A>G
n.691A>G
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
10g.110601975A>TCA378393979SMC3n.5135A>T
n.2610A>T
n.1253A>T
n.1865A>T
n.691A>T
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
10g.110601976A>CCA378393980SMC3n.5136A>C
n.2611A>C
n.1254A>C
n.1866A>C
n.692A>C
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
10g.110601976A>GCA378393981SMC3n.5136A>G
n.2611A>G
n.1254A>G
n.1866A>G
n.692A>G
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
10g.110601976A>TCA378393982SMC3n.5136A>T
n.2611A>T
n.1254A>T
n.1866A>T
n.692A>T
c.2903A>T (p.Lys968Ile)
10g.110601977A>CCA378393984SMC3n.5137A>C
n.2612A>C
n.1255A>C
n.1867A>C
n.693A>C
c.2904A>C (p.Lys968Asn)
10g.110601977A>GCA471506135SMC3n.5137A>G
n.2612A>G
n.1255A>G
n.1867A>G
n.693A>G
c.2904A>G (p.Lys968=)
10g.110601977A>TCA378393983SMC3n.5137A>T
n.2612A>T
n.1255A>T
n.1867A>T
n.693A>T
c.2904A>T (p.Lys968Asn)
10g.110601978C>ACA378393985SMC3n.5138C>A
n.2613C>A
n.1256C>A
n.1868C>A
n.694C>A
c.2905C>A (p.Leu969Ile)
10g.110601978C>GCA378393986SMC3n.5138C>G
n.2613C>G
n.1256C>G
n.1868C>G
n.694C>G
c.2905C>G (p.Leu969Val)
10g.110601978C>TCA378393987SMC3n.5138C>T
n.2613C>T
n.1256C>T
n.1868C>T
n.694C>T
c.2905C>T (p.Leu969Phe)
10g.110601979T>ACA378393988SMC3n.5139T>A
n.2614T>A
n.1257T>A
n.1869T>A
n.695T>A
c.2906T>A (p.Leu969His)
10g.110601979T>CCA378393989SMC3n.5139T>C
n.2614T>C
n.1257T>C
n.1869T>C
n.695T>C
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
10g.110601979T>GCA378393990SMC3n.5139T>G
n.2614T>G
n.1257T>G
n.1869T>G
n.695T>G
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
10g.110601980T>ACA471506136SMC3n.5140T>A
n.2615T>A
n.1258T>A
n.1870T>A
n.696T>A
c.2907T>A (p.Leu969=)
10g.110601980T>CCA471506137SMC3n.5140T>C
n.2615T>C
n.1258T>C
n.1870T>C
n.696T>C
c.2907T>C (p.Leu969=)
10g.110601980T>GCA471506138SMC3n.5140T>G
n.2615T>G
n.1258T>G
n.1870T>G
n.696T>G
c.2907T>G (p.Leu969=)
10g.110601981G>ACA378393991SMC3n.5141G>A
n.2616G>A
n.1259G>A
n.1871G>A
n.697G>A
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
10g.110601981G>CCA378393993SMC3n.5141G>C
n.2616G>C
n.1259G>C
n.1871G>C
n.697G>C
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
10g.110601981G>TCA378393992SMC3n.5141G>T
n.2616G>T
n.1259G>T
n.1871G>T
n.697G>T
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
 gnomAD v4
10g.110601982A>CCA378393994SMC3n.5142A>C
n.2617A>C
n.1260A>C
n.1872A>C
n.698A>C
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
10g.110601982A>GCA378393995SMC3n.5142A>G
n.2617A>G
n.1260A>G
n.1872A>G
n.698A>G
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
10g.110601982A>TCA378393996SMC3n.5142A>T
n.2617A>T
n.1260A>T
n.1872A>T
n.698A>T
c.2909A>T (p.Glu970Val)
10g.110601983G>ACA471506139SMC3n.5143G>A
n.2618G>A
n.1261G>A
n.1873G>A
n.699G>A
c.2910G>A (p.Glu970=)
 gnomAD v4
10g.110601983G>CCA378393997SMC3n.5143G>C
n.2618G>C
n.1261G>C
n.1873G>C
n.699G>C
c.2910G>C (p.Glu970Asp)
10g.110601983G>TCA378393998SMC3n.5143G>T
n.2618G>T
n.1261G>T
n.1873G>T
n.699G>T
c.2910G>T (p.Glu970Asp)
10g.110601984C>ACA378393999SMC3n.5144C>A
n.2619C>A
n.1262C>A
n.1874C>A
n.700C>A
c.2911C>A (p.Gln971Lys)
10g.110601984C>GCA378394000SMC3n.5144C>G
n.2619C>G
n.1262C>G
n.1874C>G
n.700C>G
c.2911C>G (p.Gln971Glu)
10g.110601984C>TCA378394001SMC3n.5144C>T
n.2619C>T
n.1262C>T
n.1874C>T
n.700C>T
c.2911C>T (p.Gln971Ter)
10g.110601985A>CCA378394002SMC3n.5145A>C
n.2620A>C
n.1263A>C
n.1875A>C
n.701A>C
c.2912A>C (p.Gln971Pro)
10g.110601985A>GCA378394003SMC3n.5145A>G
n.2620A>G
n.1263A>G
n.1875A>G
n.701A>G
c.2912A>G (p.Gln971Arg)
10g.110601985A>TCA378394004SMC3n.5145A>T
n.2620A>T
n.1263A>T
n.1875A>T
n.701A>T
c.2912A>T (p.Gln971Leu)
10g.110601986G>ACA471506140SMC3n.5146G>A
n.2621G>A
n.1264G>A
n.1876G>A
n.702G>A
c.2913G>A (p.Gln971=)
 dbSNP
10g.110601986G>CCA213249427SMC3n.5146G>C
n.2621G>C
n.1264G>C
n.1876G>C
n.702G>C
c.2913G>C (p.Gln971His)
 dbSNP
10g.110601986G>TCA378394005SMC3n.5146G>T
n.2621G>T
n.1264G>T
n.1876G>T
n.702G>T
c.2913G>T (p.Gln971His)
10g.110601987T>ACA378394006SMC3n.5147T>A
n.2622T>A
n.1265T>A
n.1877T>A
n.703T>A
c.2914T>A (p.Cys972Ser)
10g.110601987T>CCA378394008SMC3n.5147T>C
n.2622T>C
n.1265T>C
n.1877T>C
n.703T>C
c.2914T>C (p.Cys972Arg)
10g.110601987T>GCA378394007SMC3n.5147T>G
n.2622T>G
n.1265T>G
n.1877T>G
n.703T>G
c.2914T>G (p.Cys972Gly)
10g.110601988G>ACA378394009SMC3n.5148G>A
n.2623G>A
n.1266G>A
n.1878G>A
n.704G>A
c.2915G>A (p.Cys972Tyr)
10g.110601988G>CCA378394010SMC3n.5148G>C
n.2623G>C
n.1266G>C
n.1878G>C
n.704G>C
c.2915G>C (p.Cys972Ser)
10g.110601988G>TCA378394011SMC3n.5148G>T
n.2623G>T
n.1266G>T
n.1878G>T
n.704G>T
c.2915G>T (p.Cys972Phe)
10g.110601989C>ACA378394012SMC3n.5149C>A
n.2624C>A
n.1267C>A
n.1879C>A
n.705C>A
c.2916C>A (p.Cys972Ter)
10g.110601989C>GCA378394013SMC3n.5149C>G
n.2624C>G
n.1267C>G
n.1879C>G
n.705C>G
c.2916C>G (p.Cys972Trp)
10g.110601989C>TCA471506141SMC3n.5149C>T
n.2624C>T
n.1267C>T
n.1879C>T
n.705C>T
c.2916C>T (p.Cys972=)
10g.110601990A>CCA378394014SMC3n.5150A>C
n.2625A>C
n.1268A>C
n.1880A>C
n.706A>C
c.2917A>C (p.Asn973His)
10g.110601990A>GCA378394015SMC3n.5150A>G
n.2625A>G
n.1268A>G
n.1880A>G
n.706A>G
c.2917A>G (p.Asn973Asp)
10g.110601990A>TCA378394016SMC3n.5150A>T
n.2625A>T
n.1268A>T
n.1880A>T
n.706A>T
c.2917A>T (p.Asn973Tyr)
10g.110601991A>CCA378394017SMC3n.5151A>C
n.2626A>C
n.1269A>C
n.1881A>C
n.707A>C
c.2918A>C (p.Asn973Thr)
10g.110601991A>GCA378394018SMC3n.5151A>G
n.2626A>G
n.1269A>G
n.1881A>G
n.707A>G
c.2918A>G (p.Asn973Ser)
10g.110601991A>TCA378394019SMC3n.5151A>T
n.2626A>T
n.1269A>T
n.1881A>T
n.707A>T
c.2918A>T (p.Asn973Ile)
10g.110601992C>ACA378394021SMC3n.5152C>A
n.2627C>A
n.1270C>A
n.1882C>A
n.708C>A
c.2919C>A (p.Asn973Lys)
10g.110601992C>GCA378394020SMC3n.5152C>G
n.2627C>G
n.1270C>G
n.1882C>G
n.708C>G
c.2919C>G (p.Asn973Lys)
10g.110601992C>TCA471506142SMC3n.5152C>T
n.2627C>T
n.1270C>T
n.1882C>T
n.708C>T
c.2919C>T (p.Asn973=)
 ClinVar dbSNP
10g.110601993A>CCA378394022SMC3n.5153A>C
n.2628A>C
n.1271A>C
n.1883A>C
n.709A>C
c.2920A>C (p.Thr974Pro)
10g.110601993A>GCA378394023SMC3n.5153A>G
n.2628A>G
n.1271A>G
n.1883A>G
n.709A>G
c.2920A>G (p.Thr974Ala)
 gnomAD v4
10g.110601993A>TCA378394024SMC3n.5153A>T
n.2628A>T
n.1271A>T
n.1883A>T
n.709A>T
c.2920A>T (p.Thr974Ser)
10g.110601994C>ACA378394025SMC3n.5154C>A
n.2629C>A
n.1272C>A
n.1884C>A
n.710C>A
c.2921C>A (p.Thr974Lys)
10g.110601994C>GCA378394026SMC3n.5154C>G
n.2629C>G
n.1272C>G
n.1884C>G
n.710C>G
c.2921C>G (p.Thr974Arg)
10g.110601994C>TCA378394027SMC3n.5154C>T
n.2629C>T
n.1272C>T
n.1884C>T
n.710C>T
c.2921C>T (p.Thr974Ile)
 gnomAD v4
10g.110601995A>CCA471506143SMC3n.5155A>C
n.2630A>C
n.1273A>C
n.1885A>C
n.711A>C
c.2922A>C (p.Thr974=)
10g.110601995A>GCA471506144SMC3n.5155A>G
n.2630A>G
n.1273A>G
n.1885A>G
n.711A>G
c.2922A>G (p.Thr974=)
10g.110601995A>TCA471506145SMC3n.5155A>T
n.2630A>T
n.1273A>T
n.1885A>T
n.711A>T
c.2922A>T (p.Thr974=)
10g.110601996G>ACA378394028SMC3n.5156G>A
n.2631G>A
n.1274G>A
n.1886G>A
n.712G>A
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
 COSMIC
10g.110601996G>CCA378394029SMC3n.5156G>C
n.2631G>C
n.1274G>C
n.1886G>C
n.712G>C
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
10g.110601996G>TCA378394030SMC3n.5156G>T
n.2631G>T
n.1274G>T
n.1886G>T
n.712G>T
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
10g.110601997A>CCA378394031SMC3n.5157A>C
n.2632A>C
n.1275A>C
n.1887A>C
n.713A>C
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
10g.110601997A>GCA378394032SMC3n.5157A>G
n.2632A>G
n.1275A>G
n.1887A>G
n.713A>G
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
10g.110601997A>TCA378394033SMC3n.5157A>T
n.2632A>T
n.1275A>T
n.1887A>T
n.713A>T
c.2924A>T (p.Glu975Val)
10g.110601998A>CCA378394035SMC3n.5158A>C
n.2633A>C
n.1276A>C
n.1888A>C
n.714A>C
c.2925A>C (p.Glu975Asp)
10g.110601998A>GCA5688312SMC3n.5158A>G
n.2633A>G
n.1276A>G
n.1888A>G
n.714A>G
c.2925A>G (p.Glu975=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110601998A>TCA378394034SMC3n.5158A>T
n.2633A>T
n.1276A>T
n.1888A>T
n.714A>T
c.2925A>T (p.Glu975Asp)
10g.110601998_110601999insCCCAAACACACCCAACACACA2789480586SMC3n.5158_5159insCCCAAACACACCCAACACA
n.2633_2634insCCCAAACACACCCAACACA
n.1276_1277insCCCAAACACACCCAACACA
n.1888_1889insCCCAAACACACCCAACACA
n.714_715insCCCAAACACACCCAACACA
c.2925_2926insCCCAAACACACCCAACACA (p.Leu976ProfsTer14)
10g.110601999T>ACA378394036SMC3n.5159T>A
n.2634T>A
n.1277T>A
n.1889T>A
n.715T>A
c.2926T>A (p.Leu976Ile)
 COSMIC
10g.110601999T>CCA471506146SMC3n.5159T>C
n.2634T>C
n.1277T>C
n.1889T>C
n.715T>C
c.2926T>C (p.Leu976=)
10g.110601999T>GCA378394037SMC3n.5159T>G
n.2634T>G
n.1277T>G
n.1889T>G
n.715T>G
c.2926T>G (p.Leu976Val)
10g.110602000T>ACA378394038SMC3n.5160T>A
n.2635T>A
n.1278T>A
n.1890T>A
n.716T>A
c.2927T>A (p.Leu976Ter)
10g.110602000T>CCA378394039SMC3n.5160T>C
n.2635T>C
n.1278T>C
n.1890T>C
n.716T>C
c.2927T>C (p.Leu976Ser)
10g.110602000T>GCA378394040SMC3n.5160T>G
n.2635T>G
n.1278T>G
n.1890T>G
n.716T>G
c.2927T>G (p.Leu976Ter)
10g.110602001A>CCA378394041SMC3n.5161A>C
n.2636A>C
n.1279A>C
n.1891A>C
n.717A>C
c.2928A>C (p.Leu976Phe)
10g.110602001A>GCA5688313SMC3n.5161A>G
n.2636A>G
n.1279A>G
n.1891A>G
n.717A>G
c.2928A>G (p.Leu976=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602001A>TCA378394042SMC3n.5161A>T
n.2636A>T
n.1279A>T
n.1891A>T
n.717A>T
c.2928A>T (p.Leu976Phe)
10g.110602002A>CCA378394043SMC3n.5162A>C
n.2637A>C
n.1280A>C
n.1892A>C
n.718A>C
c.2929A>C (p.Lys977Gln)
10g.110602002A>GCA378394044SMC3n.5162A>G
n.2637A>G
n.1280A>G
n.1892A>G
n.718A>G
c.2929A>G (p.Lys977Glu)
10g.110602002A>TCA378394045SMC3n.5162A>T
n.2637A>T
n.1280A>T
n.1892A>T
n.718A>T
c.2929A>T (p.Lys977Ter)
10g.110602003A>CCA378394046SMC3n.5163A>C
n.2638A>C
n.1281A>C
n.1893A>C
n.719A>C
c.2930A>C (p.Lys977Thr)
10g.110602003A>GCA378394047SMC3n.5163A>G
n.2638A>G
n.1281A>G
n.1893A>G
n.719A>G
c.2930A>G (p.Lys977Arg)
10g.110602003A>TCA378394048SMC3n.5163A>T
n.2638A>T
n.1281A>T
n.1893A>T
n.719A>T
c.2930A>T (p.Lys977Met)
10g.110602004G>ACA471506147SMC3n.5164G>A
n.2639G>A
n.1282G>A
n.1894G>A
n.720G>A
c.2931G>A (p.Lys977=)
 gnomAD v4
10g.110602004G>CCA378394049SMC3n.5164G>C
n.2639G>C
n.1282G>C
n.1894G>C
n.720G>C
c.2931G>C (p.Lys977Asn)
10g.110602004G>TCA378394050SMC3n.5164G>T
n.2639G>T
n.1282G>T
n.1894G>T
n.720G>T
c.2931G>T (p.Lys977Asn)
10g.110602005A>CCA378394051SMC3n.5165A>C
n.2640A>C
n.1283A>C
n.1895A>C
n.721A>C
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
10g.110602005A>GCA378394052SMC3n.5165A>G
n.2640A>G
n.1283A>G
n.1895A>G
n.721A>G
c.2932A>G (p.Lys978Glu)
10g.110602005A>TCA378394053SMC3n.5165A>T
n.2640A>T
n.1283A>T
n.1895A>T
n.721A>T
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
10g.110602006A>CCA378394054SMC3n.5166A>C
n.2641A>C
n.1284A>C
n.1896A>C
n.722A>C
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
10g.110602006A>GCA378394055SMC3n.5166A>G
n.2641A>G
n.1284A>G
n.1896A>G
n.722A>G
c.2933A>G (p.Lys978Arg)
10g.110602006A>TCA378394056SMC3n.5166A>T
n.2641A>T
n.1284A>T
n.1896A>T
n.722A>T
c.2933A>T (p.Lys978Met)
10g.110602007G>ACA272629SMC3n.5167G>A
n.2642G>A
n.1285G>A
n.1897G>A
n.723G>A
c.2934G>A (p.Lys978=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602007G>CCA378394057SMC3n.5167G>C
n.2642G>C
n.1285G>C
n.1897G>C
n.723G>C
c.2934G>C (p.Lys978Asn)
10g.110602007G>TCA378394058SMC3n.5167G>T
n.2642G>T
n.1285G>T
n.1897G>T
n.723G>T
c.2934G>T (p.Lys978Asn)
10g.110602008T>ACA378394059SMC3n.5168T>A
n.2643T>A
n.1286T>A
n.1898T>A
n.724T>A
c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
10g.110602008T>CCA378394060SMC3n.5168T>C
n.2643T>C
n.1286T>C
n.1898T>C
n.724T>C
c.2935T>C (p.Tyr979His)
10g.110602008T>GCA378394061SMC3n.5168T>G
n.2643T>G
n.1286T>G
n.1898T>G
n.724T>G
c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
10g.110602009A>CCA378394064SMC3n.5169A>C
n.2644A>C
n.1287A>C
n.1899A>C
n.725A>C
c.2936A>C (p.Tyr979Ser)
10g.110602009A>GCA378394063SMC3n.5169A>G
n.2644A>G
n.1287A>G
n.1899A>G
n.725A>G
c.2936A>G (p.Tyr979Cys)
 COSMIC
10g.110602009A>TCA378394062SMC3n.5169A>T
n.2644A>T
n.1287A>T
n.1899A>T
n.725A>T
c.2936A>T (p.Tyr979Phe)
10g.110602010C>ACA378394065SMC3n.5170C>A
n.2645C>A
n.1288C>A
n.1900C>A
n.726C>A
c.2937C>A (p.Tyr979Ter)
10g.110602010C>GCA378394066SMC3n.5170C>G
n.2645C>G
n.1288C>G
n.1900C>G
n.726C>G
c.2937C>G (p.Tyr979Ter)
10g.110602010C>TCA5688314SMC3n.5170C>T
n.2645C>T
n.1288C>T
n.1900C>T
n.726C>T
c.2937C>T (p.Tyr979=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110602011A>CCA378394067SMC3n.5171A>C
n.2646A>C
n.1289A>C
n.1901A>C
n.727A>C
c.2938A>C (p.Ser980Arg)
10g.110602011A>GCA378394068SMC3n.5171A>G
n.2646A>G
n.1289A>G
n.1901A>G
n.727A>G
c.2938A>G (p.Ser980Gly)
10g.110602011A>TCA378394069SMC3n.5171A>T
n.2646A>T
n.1289A>T
n.1901A>T
n.727A>T
c.2938A>T (p.Ser980Cys)
10g.110602012G>ACA378394070SMC3n.5172G>A
n.2647G>A
n.1290G>A
n.1902G>A
n.728G>A
c.2939G>A (p.Ser980Asn)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110602012G>CCA378394071SMC3n.5172G>C
n.2647G>C
n.1290G>C
n.1902G>C
n.728G>C
c.2939G>C (p.Ser980Thr)
10g.110602012G>TCA378394072SMC3n.5172G>T
n.2647G>T
n.1290G>T
n.1902G>T
n.728G>T
c.2939G>T (p.Ser980Ile)

Number of alleles fetched