| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110601868C>A | CA378393911 | SMC3 | n.5109C>A n.2584C>A n.1227C>A n.1839C>A n.665C>A c.2876C>A (p.Thr959Lys) | |
| 10 | g.110601868C>G | CA378393912 | SMC3 | n.5109C>G n.2584C>G n.1227C>G n.1839C>G n.665C>G c.2876C>G (p.Thr959Arg) | |
| 10 | g.110601868C>T | CA378393913 | SMC3 | n.5109C>T n.2584C>T n.1227C>T n.1839C>T n.665C>T c.2876C>T (p.Thr959Ile) | |
| 10 | g.110601869A>C | CA471506098 | SMC3 | n.5110A>C n.2585A>C n.1228A>C n.1840A>C n.666A>C c.2877A>C (p.Thr959=) | |
| 10 | g.110601869A>G | CA471506099 | SMC3 | n.5110A>G n.2585A>G n.1228A>G n.1840A>G n.666A>G c.2877A>G (p.Thr959=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601869A>T | CA471506100 | SMC3 | n.5110A>T n.2585A>T n.1228A>T n.1840A>T n.666A>T c.2877A>T (p.Thr959=) | |
| 10 | g.110601870C>A | CA378393914 | SMC3 | n.5111C>A n.2586C>A n.1229C>A n.1841C>A n.667C>A c.2878C>A (p.Leu960Met) | |
| 10 | g.110601870C>G | CA378393915 | SMC3 | n.5111C>G n.2586C>G n.1229C>G n.1841C>G n.667C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) | |
| 10 | g.110601870C>T | CA471506103 | SMC3 | n.5111C>T n.2586C>T n.1229C>T n.1841C>T n.667C>T c.2878C>T (p.Leu960=) | COSMIC |
| 10 | g.110601871T>A | CA378393916 | SMC3 | n.5112T>A n.2587T>A n.1230T>A n.1842T>A n.668T>A c.2879T>A (p.Leu960Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601871T>C | CA378393917 | SMC3 | n.5112T>C n.2587T>C n.1230T>C n.1842T>C n.668T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) | |
| 10 | g.110601871T>G | CA378393918 | SMC3 | n.5112T>G n.2587T>G n.1230T>G n.1842T>G n.668T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) | |
| 10 | g.110601872G>A | CA471506104 | SMC3 | n.5113G>A n.2588G>A n.1231G>A n.1843G>A n.669G>A c.2880G>A (p.Leu960=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601872G>C | CA471506105 | SMC3 | n.5113G>C n.2588G>C n.1231G>C n.1843G>C n.669G>C c.2880G>C (p.Leu960=) | |
| 10 | g.110601872G>T | CA471506106 | SMC3 | n.5113G>T n.2588G>T n.1231G>T n.1843G>T n.669G>T c.2880G>T (p.Leu960=) | |
| 10 | g.110601873A>C | CA378393919 | SMC3 | n.5114A>C n.2589A>C n.1232A>C n.1844A>C n.670A>C c.2881A>C (p.Ser961Arg) | |
| 10 | g.110601873A>G | CA378393921 | SMC3 | n.5114A>G n.2589A>G n.1232A>G n.1844A>G n.670A>G c.2881A>G (p.Ser961Gly) | |
| 10 | g.110601873A>T | CA378393920 | SMC3 | n.5114A>T n.2589A>T n.1232A>T n.1844A>T n.670A>T c.2881A>T (p.Ser961Cys) | |
| 10 | g.110601874G>A | CA378393922 | SMC3 | n.5115G>A n.2590G>A n.1233G>A n.1845G>A n.671G>A c.2882G>A (p.Ser961Asn) | |
| 10 | g.110601874G>C | CA378393923 | SMC3 | n.5115G>C n.2590G>C n.1233G>C n.1845G>C n.671G>C c.2882G>C (p.Ser961Thr) | |
| 10 | g.110601874G>T | CA378393924 | SMC3 | n.5115G>T n.2590G>T n.1233G>T n.1845G>T n.671G>T c.2882G>T (p.Ser961Ile) | |
| 10 | g.110601875C>A | CA378393925 | SMC3 | n.5116C>A n.2591C>A n.1234C>A n.1846C>A n.672C>A c.2883C>A (p.Ser961Arg) | |
| 10 | g.110601875C>G | CA378393926 | SMC3 | n.5116C>G n.2591C>G n.1234C>G n.1846C>G n.672C>G c.2883C>G (p.Ser961Arg) | |
| 10 | g.110601875C>T | CA471506108 | SMC3 | n.5116C>T n.2591C>T n.1234C>T n.1846C>T n.672C>T c.2883C>T (p.Ser961=) | |
| 10 | g.110601876C>A | CA378393927 | SMC3 | n.5117C>A n.2592C>A n.1235C>A n.1847C>A n.673C>A c.2884C>A (p.Leu962Ile) | |
| 10 | g.110601876C>G | CA378393928 | SMC3 | n.5117C>G n.2592C>G n.1235C>G n.1847C>G n.673C>G c.2884C>G (p.Leu962Val) | |
| 10 | g.110601876C>T | CA378393929 | SMC3 | n.5117C>T n.2592C>T n.1235C>T n.1847C>T n.673C>T c.2884C>T (p.Leu962Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601877T>A | CA378393930 | SMC3 | n.5118T>A n.2593T>A n.1236T>A n.1848T>A n.674T>A c.2885T>A (p.Leu962His) | |
| 10 | g.110601877T>C | CA378393931 | SMC3 | n.5118T>C n.2593T>C n.1236T>C n.1848T>C n.674T>C c.2885T>C (p.Leu962Pro) | |
| 10 | g.110601877T>G | CA378393932 | SMC3 | n.5118T>G n.2593T>G n.1236T>G n.1848T>G n.674T>G c.2885T>G (p.Leu962Arg) | |
| 10 | g.110601878C>A | CA471506109 | SMC3 | n.5119C>A n.2594C>A n.1237C>A n.1849C>A n.675C>A c.2886C>A (p.Leu962=) | |
| 10 | g.110601878C>G | CA471506110 | SMC3 | n.5119C>G n.2594C>G n.1237C>G n.1849C>G n.675C>G c.2886C>G (p.Leu962=) | |
| 10 | g.110601878C>T | CA5688290 | SMC3 | n.5119C>T n.2594C>T n.1237C>T n.1849C>T n.675C>T c.2886C>T (p.Leu962=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601879A>C | CA378393935 | SMC3 | n.5120A>C n.2595A>C n.1238A>C n.1850A>C n.676A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) | |
| 10 | g.110601879A>G | CA378393933 | SMC3 | n.5120A>G n.2595A>G n.1238A>G n.1850A>G n.676A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) | |
| 10 | g.110601879A>T | CA378393934 | SMC3 | n.5120A>T n.2595A>T n.1238A>T n.1850A>T n.676A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) | |
| 10 | g.110601880A>C | CA378393936 | SMC3 | n.5121A>C n.2596A>C n.1239A>C n.1851A>C n.677A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) | |
| 10 | g.110601880A>G | CA5688291 | SMC3 | n.5121A>G n.2596A>G n.1239A>G n.1851A>G n.677A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601880A>T | CA378393937 | SMC3 | n.5121A>T n.2596A>T n.1239A>T n.1851A>T n.677A>T c.2888A>T (p.Lys963Ile) | |
| 10 | g.110601881A>C | CA378393938 | SMC3 | n.5122A>C n.2597A>C n.1240A>C n.1852A>C n.678A>C c.2889A>C (p.Lys963Asn) | dbSNP |
| 10 | g.110601881A>G | CA471506113 | SMC3 | n.5122A>G n.2597A>G n.1240A>G n.1852A>G n.678A>G c.2889A>G (p.Lys963=) | COSMIC |
| 10 | g.110601881A>T | CA378393939 | SMC3 | n.5122A>T n.2597A>T n.1240A>T n.1852A>T n.678A>T c.2889A>T (p.Lys963Asn) | |
| 10 | g.110601882C>A | CA378393940 | SMC3 | n.5123C>A n.2598C>A n.1241C>A n.1853C>A n.679C>A c.2890C>A (p.Gln964Lys) | |
| 10 | g.110601882C>G | CA378393941 | SMC3 | n.5123C>G n.2598C>G n.1241C>G n.1853C>G n.679C>G c.2890C>G (p.Gln964Glu) | |
| 10 | g.110601882C>T | CA378393942 | SMC3 | n.5123C>T n.2598C>T n.1241C>T n.1853C>T n.679C>T c.2890C>T (p.Gln964Ter) | ClinVar |
| 10 | g.110601883A>C | CA378393943 | SMC3 | n.5124A>C n.2599A>C n.1242A>C n.1854A>C n.680A>C c.2891A>C (p.Gln964Pro) | |
| 10 | g.110601883A>G | CA378393944 | SMC3 | n.5124A>G n.2599A>G n.1242A>G n.1854A>G n.680A>G c.2891A>G (p.Gln964Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601883A>T | CA378393945 | SMC3 | n.5124A>T n.2599A>T n.1242A>T n.1854A>T n.680A>T c.2891A>T (p.Gln964Leu) | |
| 10 | g.110601884G>A | CA471506117 | SMC3 | n.5125G>A n.2600G>A n.1243G>A n.1855G>A n.681G>A c.2892G>A (p.Gln964=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601884G>C | CA378393947 | SMC3 | n.5125G>C n.2600G>C n.1243G>C n.1855G>C n.681G>C c.2892G>C (p.Gln964His) | |
| 10 | g.110601884G>T | CA378393946 | SMC3 | n.5125G>T n.2600G>T n.1243G>T n.1855G>T n.681G>T c.2892G>T (p.Gln964His) | |
| 10 | g.110601885G>A | CA378393948 | SMC3 | n.5125+1G>A n.2600+1G>A n.1243+1G>A n.1855+1G>A n.681+1G>A c.2892+1G>A (n.2892+1G>A) | |
| 10 | g.110601885G>C | CA378393949 | SMC3 | n.5125+1G>C n.2600+1G>C n.1243+1G>C n.1855+1G>C n.681+1G>C c.2892+1G>C (n.2892+1G>C) | |
| 10 | g.110601885G>T | CA378393950 | SMC3 | n.5125+1G>T n.2600+1G>T n.1243+1G>T n.1855+1G>T n.681+1G>T c.2892+1G>T (n.2892+1G>T) | |
| 10 | g.110601886_110601887insGAATCTTGT | CA2534181582 | SMC3 | n.5125+2_5125+3insGAATCTTGT n.2600+2_2600+3insGAATCTTGT n.1243+2_1243+3insGAATCTTGT n.1855+2_1855+3insGAATCTTGT n.681+2_681+3insGAATCTTGT c.2892+2_2892+3insGAATCTTGT (n.2892+2_2892+3insGAATCTTGT) | |
| 10 | g.110601886T>A | CA378393951 | SMC3 | n.5125+2T>A n.2600+2T>A n.1243+2T>A n.1855+2T>A n.681+2T>A c.2892+2T>A (n.2892+2T>A) | |
| 10 | g.110601886T>C | CA5688292 | SMC3 | n.5125+2T>C n.2600+2T>C n.1243+2T>C n.1855+2T>C n.681+2T>C c.2892+2T>C (n.2892+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110601886T>G | CA378393952 | SMC3 | n.5125+2T>G n.2600+2T>G n.1243+2T>G n.1855+2T>G n.681+2T>G c.2892+2T>G (n.2892+2T>G) | |
| 10 | g.110601887T>A | CA213249305 | SMC3 | n.5125+3T>A n.2600+3T>A n.1243+3T>A n.1855+3T>A n.681+3T>A c.2892+3T>A (n.2892+3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601887T>C | CA2610888087 | SMC3 | n.5125+3T>C n.2600+3T>C n.1243+3T>C n.1855+3T>C n.681+3T>C c.2892+3T>C (n.2892+3T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601888G>A | CA596112043 | SMC3 | n.5125+4G>A n.2600+4G>A n.1243+4G>A n.1855+4G>A n.681+4G>A c.2892+4G>A (n.2892+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601889G>A | CA2537434076 | SMC3 | n.5125+5G>A n.2600+5G>A n.1243+5G>A n.1855+5G>A n.681+5G>A c.2892+5G>A (n.2892+5G>A) | |
| 10 | g.110601893T>C | CA1139661694 | SMC3 | n.5125+9T>C n.2600+9T>C n.1243+9T>C n.1855+9T>C n.681+9T>C c.2892+9T>C (n.2892+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110601897T>G | CA2610888089 | SMC3 | n.5125+13T>G n.2600+13T>G n.1243+13T>G n.1855+13T>G n.681+13T>G c.2892+13T>G (n.2892+13T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601900G>C | CA2610888090 | SMC3 | n.5125+16G>C n.2600+16G>C n.1243+16G>C n.1855+16G>C n.681+16G>C c.2892+16G>C (n.2892+16G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601902A>T | CA2610888091 | SMC3 | n.5125+18A>T n.2600+18A>T n.1243+18A>T n.1855+18A>T n.681+18A>T c.2892+18A>T (n.2892+18A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601903G>A | CA5688293 | SMC3 | n.5125+19G>A n.2600+19G>A n.1243+19G>A n.1855+19G>A n.681+19G>A c.2892+19G>A (n.2892+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601903G>C | CA2610888093 | SMC3 | n.5125+19G>C n.2600+19G>C n.1243+19G>C n.1855+19G>C n.681+19G>C c.2892+19G>C (n.2892+19G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601903G>T | CA2610888095 | SMC3 | n.5125+19G>T n.2600+19G>T n.1243+19G>T n.1855+19G>T n.681+19G>T c.2892+19G>T (n.2892+19G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601905C>A | CA2525532962 | SMC3 | n.5125+21C>A n.2600+21C>A n.1243+21C>A n.1855+21C>A n.681+21C>A c.2892+21C>A (n.2892+21C>A) | |
| 10 | g.110601905C>T | CA2610888096 | SMC3 | n.5125+21C>T n.2600+21C>T n.1243+21C>T n.1855+21C>T n.681+21C>T c.2892+21C>T (n.2892+21C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601906T>A | CA2610888099 | SMC3 | n.5125+22T>A n.2600+22T>A n.1243+22T>A n.1855+22T>A n.681+22T>A c.2892+22T>A (n.2892+22T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601907T>C | CA5688294 | SMC3 | n.5125+23T>C n.2600+23T>C n.1243+23T>C n.1855+23T>C n.681+23T>C c.2892+23T>C (n.2892+23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601908G>A | CA932519611 | SMC3 | n.5125+24G>A n.2600+24G>A n.1243+24G>A n.1855+24G>A n.681+24G>A c.2892+24G>A (n.2892+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601908G>C | CA596112044 | SMC3 | n.5125+24G>C n.2600+24G>C n.1243+24G>C n.1855+24G>C n.681+24G>C c.2892+24G>C (n.2892+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601909T>C | CA5688295 | SMC3 | n.5125+25T>C n.2600+25T>C n.1243+25T>C n.1855+25T>C n.681+25T>C c.2892+25T>C (n.2892+25T>C) | dbSNP ExAC |
| 10 | g.110601909_110601911del | CA2527574588 | SMC3 | n.5125+25_5125+27del n.2600+25_2600+27del n.1243+25_1243+27del n.1855+25_1855+27del n.681+25_681+27del c.2892+25_2892+27del (n.2892+25_2892+27del) | |
| 10 | g.110601912C>A | CA2610888109 | SMC3 | n.5125+28C>A n.2600+28C>A n.1243+28C>A n.1855+28C>A n.681+28C>A c.2892+28C>A (n.2892+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601915dup | CA2610888111 | SMC3 | n.5125+31dup n.2600+31dup n.1243+31dup n.1855+31dup n.681+31dup c.2892+31dup (n.2892+31dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601914A>C | CA2722636453 | SMC3 | n.5125+30A>C n.2600+30A>C n.1243+30A>C n.1855+30A>C n.681+30A>C c.2892+30A>C (n.2892+30A>C) | dbSNP |
| 10 | g.110601914A>G | CA5688296 | SMC3 | n.5125+30A>G n.2600+30A>G n.1243+30A>G n.1855+30A>G n.681+30A>G c.2892+30A>G (n.2892+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601915A>G | CA5688297 | SMC3 | n.5125+31A>G n.2600+31A>G n.1243+31A>G n.1855+31A>G n.681+31A>G c.2892+31A>G (n.2892+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110601917T>G | CA2610888112 | SMC3 | n.5125+33T>G n.2600+33T>G n.1243+33T>G n.1855+33T>G n.681+33T>G c.2892+33T>G (n.2892+33T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601918G>C | CA213249318 | SMC3 | n.5125+34G>C n.2600+34G>C n.1243+34G>C n.1855+34G>C n.681+34G>C c.2892+34G>C (n.2892+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601918G>T | CA5688298 | SMC3 | n.5125+34G>T n.2600+34G>T n.1243+34G>T n.1855+34G>T n.681+34G>T c.2892+34G>T (n.2892+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601919C>T | CA213249319 | SMC3 | n.5125+35C>T n.2600+35C>T n.1243+35C>T n.1855+35C>T n.681+35C>T c.2892+35C>T (n.2892+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601920T>C | CA5688299 | SMC3 | n.5125+36T>C n.2600+36T>C n.1243+36T>C n.1855+36T>C n.681+36T>C c.2892+36T>C (n.2892+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601921C>A | CA213249322 | SMC3 | n.5125+37C>A n.2600+37C>A n.1243+37C>A n.1855+37C>A n.681+37C>A c.2892+37C>A (n.2892+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601921C>T | CA213249323 | SMC3 | n.5125+37C>T n.2600+37C>T n.1243+37C>T n.1855+37C>T n.681+37C>T c.2892+37C>T (n.2892+37C>T) | dbSNP |
| 10 | g.110601922A>C | CA5688300 | SMC3 | n.5125+38A>C n.2600+38A>C n.1243+38A>C n.1855+38A>C n.681+38A>C c.2892+38A>C (n.2892+38A>C) | dbSNP ExAC |
| 10 | g.110601922A>G | CA5688301 | SMC3 | n.5125+38A>G n.2600+38A>G n.1243+38A>G n.1855+38A>G n.681+38A>G c.2892+38A>G (n.2892+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601923G>T | CA2533381769 | SMC3 | n.5125+39G>T n.2600+39G>T n.1243+39G>T n.1855+39G>T n.681+39G>T c.2892+39G>T (n.2892+39G>T) | |
| 10 | g.110601924T>A | CA596112045 | SMC3 | n.5125+40T>A n.2600+40T>A n.1243+40T>A n.1855+40T>A n.681+40T>A c.2892+40T>A (n.2892+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110601924T>C | CA2574693243 | SMC3 | n.5125+40T>C n.2600+40T>C n.1243+40T>C n.1855+40T>C n.681+40T>C c.2892+40T>C (n.2892+40T>C) | |
| 10 | g.110601925A>G | CA5688302 | SMC3 | n.5126-41A>G n.2601-41A>G n.1244-41A>G n.1856-41A>G n.682-41A>G c.2893-41A>G (n.2893-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601926del | CA2535374683 | SMC3 | n.5126-40del n.2601-40del n.1244-40del n.1856-40del n.682-40del c.2893-40del (n.2893-40del) | |
| 10 | g.110601927A>G | CA659802215 | SMC3 | n.5126-39A>G n.2601-39A>G n.1244-39A>G n.1856-39A>G n.682-39A>G c.2893-39A>G (n.2893-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601928T>C | CA2557491953 | SMC3 | n.5126-38T>C n.2601-38T>C n.1244-38T>C n.1856-38T>C n.682-38T>C c.2893-38T>C (n.2893-38T>C) | |
| 10 | g.110601929A>G | CA2574693244 | SMC3 | n.5126-37A>G n.2601-37A>G n.1244-37A>G n.1856-37A>G n.682-37A>G c.2893-37A>G (n.2893-37A>G) | |
| 10 | g.110601930A>C | CA596112047 | SMC3 | n.5126-36A>C n.2601-36A>C n.1244-36A>C n.1856-36A>C n.682-36A>C c.2893-36A>C (n.2893-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601931_110601935del | CA596112046 | SMC3 | n.5126-35_5126-31del n.2601-35_2601-31del n.1244-35_1244-31del n.1856-35_1856-31del n.682-35_682-31del c.2893-35_2893-31del (n.2893-35_2893-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601937_110601940del | CA596112048 | SMC3 | n.5126-29_5126-26del n.2601-29_2601-26del n.1244-29_1244-26del n.1856-29_1856-26del n.682-29_682-26del c.2893-29_2893-26del (n.2893-29_2893-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601932T>A | CA932519618 | SMC3 | n.5126-34T>A n.2601-34T>A n.1244-34T>A n.1856-34T>A n.682-34T>A c.2893-34T>A (n.2893-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601932T>C | CA5688303 | SMC3 | n.5126-34T>C n.2601-34T>C n.1244-34T>C n.1856-34T>C n.682-34T>C c.2893-34T>C (n.2893-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601934_110601938del | CA2610888134 | SMC3 | n.5126-32_5126-28del n.2601-32_2601-28del n.1244-32_1244-28del n.1856-32_1856-28del n.682-32_682-28del c.2893-32_2893-28del (n.2893-32_2893-28del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601933T>A | CA2574693245 | SMC3 | n.5126-33T>A n.2601-33T>A n.1244-33T>A n.1856-33T>A n.682-33T>A c.2893-33T>A (n.2893-33T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601933T>C | CA2610888140 | SMC3 | n.5126-33T>C n.2601-33T>C n.1244-33T>C n.1856-33T>C n.682-33T>C c.2893-33T>C (n.2893-33T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601933T>G | CA2610888141 | SMC3 | n.5126-33T>G n.2601-33T>G n.1244-33T>G n.1856-33T>G n.682-33T>G c.2893-33T>G (n.2893-33T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601934T>A | CA2574693246 | SMC3 | n.5126-32T>A n.2601-32T>A n.1244-32T>A n.1856-32T>A n.682-32T>A c.2893-32T>A (n.2893-32T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601934T>G | CA596112049 | SMC3 | n.5126-32T>G n.2601-32T>G n.1244-32T>G n.1856-32T>G n.682-32T>G c.2893-32T>G (n.2893-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110601935A>G | CA213249356 | SMC3 | n.5126-31A>G n.2601-31A>G n.1244-31A>G n.1856-31A>G n.682-31A>G c.2893-31A>G (n.2893-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601937T>C | CA2610888149 | SMC3 | n.5126-29T>C n.2601-29T>C n.1244-29T>C n.1856-29T>C n.682-29T>C c.2893-29T>C (n.2893-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601938T>C | CA2610888150 | SMC3 | n.5126-28T>C n.2601-28T>C n.1244-28T>C n.1856-28T>C n.682-28T>C c.2893-28T>C (n.2893-28T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601938T>G | CA5688304 | SMC3 | n.5126-28T>G n.2601-28T>G n.1244-28T>G n.1856-28T>G n.682-28T>G c.2893-28T>G (n.2893-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601939A>G | CA2722681975 | SMC3 | n.5126-27A>G n.2601-27A>G n.1244-27A>G n.1856-27A>G n.682-27A>G c.2893-27A>G (n.2893-27A>G) | dbSNP |
| 10 | g.110601939A>T | CA659802222 | SMC3 | n.5126-27A>T n.2601-27A>T n.1244-27A>T n.1856-27A>T n.682-27A>T c.2893-27A>T (n.2893-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601942_110601947del | CA2563584088 | SMC3 | n.5126-24_5126-19del n.2601-24_2601-19del n.1244-24_1244-19del n.1856-24_1856-19del n.682-24_682-19del c.2893-24_2893-19del (n.2893-24_2893-19del) | |
| 10 | g.110601940T>C | CA2574693247 | SMC3 | n.5126-26T>C n.2601-26T>C n.1244-26T>C n.1856-26T>C n.682-26T>C c.2893-26T>C (n.2893-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601941A>G | CA213249359 | SMC3 | n.5126-25A>G n.2601-25A>G n.1244-25A>G n.1856-25A>G n.682-25A>G c.2893-25A>G (n.2893-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601942T>C | CA5688305 | SMC3 | n.5126-24T>C n.2601-24T>C n.1244-24T>C n.1856-24T>C n.682-24T>C c.2893-24T>C (n.2893-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601942_110601943insACTGA | CA2830536528 | SMC3 | n.5126-24_5126-23insACTGA n.2601-24_2601-23insACTGA n.1244-24_1244-23insACTGA n.1856-24_1856-23insACTGA n.682-24_682-23insACTGA c.2893-24_2893-23insACTGA (n.2893-24_2893-23insACTGA) | |
| 10 | g.110601944A>G | CA5688306 | SMC3 | n.5126-22A>G n.2601-22A>G n.1244-22A>G n.1856-22A>G n.682-22A>G c.2893-22A>G (n.2893-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601945A>G | CA213249363 | SMC3 | n.5126-21A>G n.2601-21A>G n.1244-21A>G n.1856-21A>G n.682-21A>G c.2893-21A>G (n.2893-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601946T>C | CA5688307 | SMC3 | n.5126-20T>C n.2601-20T>C n.1244-20T>C n.1856-20T>C n.682-20T>C c.2893-20T>C (n.2893-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601947A>G | CA2722790423 | SMC3 | n.5126-19A>G n.2601-19A>G n.1244-19A>G n.1856-19A>G n.682-19A>G c.2893-19A>G (n.2893-19A>G) | dbSNP |
| 10 | g.110601949A>C | CA2610888169 | SMC3 | n.5126-17A>C n.2601-17A>C n.1244-17A>C n.1856-17A>C n.682-17A>C c.2893-17A>C (n.2893-17A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601949A>G | CA5688308 | SMC3 | n.5126-17A>G n.2601-17A>G n.1244-17A>G n.1856-17A>G n.682-17A>G c.2893-17A>G (n.2893-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601950del | CA2610888174 | SMC3 | n.5126-16del n.2601-16del n.1244-16del n.1856-16del n.682-16del c.2893-16del (n.2893-16del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601950_110601951insTT | CA2542423106 | SMC3 | n.5126-16_5126-15insTT n.2601-16_2601-15insTT n.1244-16_1244-15insTT n.1856-16_1856-15insTT n.682-16_682-15insTT c.2893-16_2893-15insTT (n.2893-16_2893-15insTT) | |
| 10 | g.110601951_110601953del | CA2542271089 | SMC3 | n.5126-15_5126-13del n.2601-15_2601-13del n.1244-15_1244-13del n.1856-15_1856-13del n.682-15_682-13del c.2893-15_2893-13del (n.2893-15_2893-13del) | |
| 10 | g.110601951A>G | CA596112050 | SMC3 | n.5126-15A>G n.2601-15A>G n.1244-15A>G n.1856-15A>G n.682-15A>G c.2893-15A>G (n.2893-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601951A>T | CA2543796835 | SMC3 | n.5126-15A>T n.2601-15A>T n.1244-15A>T n.1856-15A>T n.682-15A>T c.2893-15A>T (n.2893-15A>T) | |
| 10 | g.110601952T>C | CA2574693249 | SMC3 | n.5126-14T>C n.2601-14T>C n.1244-14T>C n.1856-14T>C n.682-14T>C c.2893-14T>C (n.2893-14T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601954T>G | CA5688309 | SMC3 | n.5126-12T>G n.2601-12T>G n.1244-12T>G n.1856-12T>G n.682-12T>G c.2893-12T>G (n.2893-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601956C>T | CA915947604 | SMC3 | n.5126-10C>T n.2601-10C>T n.1244-10C>T n.1856-10C>T n.682-10C>T c.2893-10C>T (n.2893-10C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110601957del | CA2610888186 | SMC3 | n.5126-9del n.2601-9del n.1244-9del n.1856-9del n.682-9del c.2893-9del (n.2893-9del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601959T>C | CA2610888188 | SMC3 | n.5126-7T>C n.2601-7T>C n.1244-7T>C n.1856-7T>C n.682-7T>C c.2893-7T>C (n.2893-7T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601959_110601960insATT | CA659802231 | SMC3 | n.5126-7_5126-6insATT n.2601-7_2601-6insATT n.1244-7_1244-6insATT n.1856-7_1856-6insATT n.682-7_682-6insATT c.2893-7_2893-6insATT (n.2893-7_2893-6insATT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601960T>C | CA659802232 | SMC3 | n.5126-6T>C n.2601-6T>C n.1244-6T>C n.1856-6T>C n.682-6T>C c.2893-6T>C (n.2893-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601961T>C | CA2610888189 | SMC3 | n.5126-5T>C n.2601-5T>C n.1244-5T>C n.1856-5T>C n.682-5T>C c.2893-5T>C (n.2893-5T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.110601962A>G | CA2574693250 | SMC3 | n.5126-4A>G n.2601-4A>G n.1244-4A>G n.1856-4A>G n.682-4A>G c.2893-4A>G (n.2893-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110601962A>T | CA596112051 | SMC3 | n.5126-4A>T n.2601-4A>T n.1244-4A>T n.1856-4A>T n.682-4A>T c.2893-4A>T (n.2893-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601963T>C | CA596112052 | SMC3 | n.5126-3T>C n.2601-3T>C n.1244-3T>C n.1856-3T>C n.682-3T>C c.2893-3T>C (n.2893-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110601964A>C | CA378393953 | SMC3 | n.5126-2A>C n.2601-2A>C n.1244-2A>C n.1856-2A>C n.682-2A>C c.2893-2A>C (n.2893-2A>C) | |
| 10 | g.110601964A>G | CA378393954 | SMC3 | n.5126-2A>G n.2601-2A>G n.1244-2A>G n.1856-2A>G n.682-2A>G c.2893-2A>G (n.2893-2A>G) | |
| 10 | g.110601964A>T | CA378393955 | SMC3 | n.5126-2A>T n.2601-2A>T n.1244-2A>T n.1856-2A>T n.682-2A>T c.2893-2A>T (n.2893-2A>T) | |
| 10 | g.110601965G>A | CA378393956 | SMC3 | n.5126-1G>A n.2601-1G>A n.1244-1G>A n.1856-1G>A n.682-1G>A c.2893-1G>A (n.2893-1G>A) | |
| 10 | g.110601965G>C | CA378393957 | SMC3 | n.5126-1G>C n.2601-1G>C n.1244-1G>C n.1856-1G>C n.682-1G>C c.2893-1G>C (n.2893-1G>C) | |
| 10 | g.110601965G>T | CA378393958 | SMC3 | n.5126-1G>T n.2601-1G>T n.1244-1G>T n.1856-1G>T n.682-1G>T c.2893-1G>T (n.2893-1G>T) | |
| 10 | g.110601966T>A | CA378393959 | SMC3 | n.5126T>A n.2601T>A n.1244T>A n.1856T>A n.682T>A c.2893T>A (p.Leu965Met) | |
| 10 | g.110601966T>C | CA471506126 | SMC3 | n.5126T>C n.2601T>C n.1244T>C n.1856T>C n.682T>C c.2893T>C (p.Leu965=) | |
| 10 | g.110601966T>G | CA378393960 | SMC3 | n.5126T>G n.2601T>G n.1244T>G n.1856T>G n.682T>G c.2893T>G (p.Leu965Val) | |
| 10 | g.110601967T>A | CA378393963 | SMC3 | n.5127T>A n.2602T>A n.1245T>A n.1857T>A n.683T>A c.2894T>A (p.Leu965Ter) | |
| 10 | g.110601967T>C | CA378393962 | SMC3 | n.5127T>C n.2602T>C n.1245T>C n.1857T>C n.683T>C c.2894T>C (p.Leu965Ser) | |
| 10 | g.110601967T>G | CA378393961 | SMC3 | n.5127T>G n.2602T>G n.1245T>G n.1857T>G n.683T>G c.2894T>G (p.Leu965Trp) | |
| 10 | g.110601968G>A | CA471506128 | SMC3 | n.5128G>A n.2603G>A n.1246G>A n.1858G>A n.684G>A c.2895G>A (p.Leu965=) | |
| 10 | g.110601968G>C | CA378393964 | SMC3 | n.5128G>C n.2603G>C n.1246G>C n.1858G>C n.684G>C c.2895G>C (p.Leu965Phe) | |
| 10 | g.110601968G>T | CA378393965 | SMC3 | n.5128G>T n.2603G>T n.1246G>T n.1858G>T n.684G>T c.2895G>T (p.Leu965Phe) |