Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601708A>C | CA378393525 | SMC3 | n.4949A>C n.2424A>C n.1067A>C n.1679A>C n.505A>C c.2716A>C (p.Asn906His) | |
10 | g.110601708A>G | CA378393523 | SMC3 | n.4949A>G n.2424A>G n.1067A>G n.1679A>G n.505A>G c.2716A>G (p.Asn906Asp) | |
10 | g.110601708A>T | CA378393524 | SMC3 | n.4949A>T n.2424A>T n.1067A>T n.1679A>T n.505A>T c.2716A>T (p.Asn906Tyr) | |
10 | g.110601709A>C | CA378393526 | SMC3 | n.4950A>C n.2425A>C n.1068A>C n.1680A>C n.506A>C c.2717A>C (p.Asn906Thr) | |
10 | g.110601709A>G | CA378393527 | SMC3 | n.4950A>G n.2425A>G n.1068A>G n.1680A>G n.506A>G c.2717A>G (p.Asn906Ser) | |
10 | g.110601709A>T | CA378393528 | SMC3 | n.4950A>T n.2425A>T n.1068A>T n.1680A>T n.506A>T c.2717A>T (p.Asn906Ile) | |
10 | g.110601710T>A | CA378393529 | SMC3 | n.4951T>A n.2426T>A n.1069T>A n.1681T>A n.507T>A c.2718T>A (p.Asn906Lys) | |
10 | g.110601710T>C | CA471505831 | SMC3 | n.4951T>C n.2426T>C n.1069T>C n.1681T>C n.507T>C c.2718T>C (p.Asn906=) | |
10 | g.110601710T>G | CA378393530 | SMC3 | n.4951T>G n.2426T>G n.1069T>G n.1681T>G n.507T>G c.2718T>G (p.Asn906Lys) | |
10 | g.110601711del | CA932519547 | SMC3 | n.4952del n.2427del n.1070del n.1682del n.508del c.2719del (p.Met907TrpfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601711A>C | CA378393533 | SMC3 | n.4952A>C n.2427A>C n.1070A>C n.1682A>C n.508A>C c.2719A>C (p.Met907Leu) | |
10 | g.110601711A>G | CA378393531 | SMC3 | n.4952A>G n.2427A>G n.1070A>G n.1682A>G n.508A>G c.2719A>G (p.Met907Val) | |
10 | g.110601711A>T | CA378393532 | SMC3 | n.4952A>T n.2427A>T n.1070A>T n.1682A>T n.508A>T c.2719A>T (p.Met907Leu) | |
10 | g.110601711dup | CA2610887872 | SMC3 | n.4952dup n.2427dup n.1070dup n.1682dup n.508dup c.2719dup (p.Met907AsnfsTer12) | gnomAD v4 |
10 | g.110601712T>A | CA378393534 | SMC3 | n.4953T>A n.2428T>A n.1071T>A n.1683T>A n.509T>A c.2720T>A (p.Met907Lys) | |
10 | g.110601712T>C | CA378393535 | SMC3 | n.4953T>C n.2428T>C n.1071T>C n.1683T>C n.509T>C c.2720T>C (p.Met907Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601712T>G | CA378393536 | SMC3 | n.4953T>G n.2428T>G n.1071T>G n.1683T>G n.509T>G c.2720T>G (p.Met907Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601713G>A | CA378393537 | SMC3 | n.4954G>A n.2429G>A n.1072G>A n.1684G>A n.510G>A c.2721G>A (p.Met907Ile) | |
10 | g.110601713G>C | CA378393538 | SMC3 | n.4954G>C n.2429G>C n.1072G>C n.1684G>C n.510G>C c.2721G>C (p.Met907Ile) | |
10 | g.110601713G>T | CA378393539 | SMC3 | n.4954G>T n.2429G>T n.1072G>T n.1684G>T n.510G>T c.2721G>T (p.Met907Ile) | |
10 | g.110601714G>A | CA378393542 | SMC3 | n.4955G>A n.2430G>A n.1073G>A n.1685G>A n.511G>A c.2722G>A (p.Glu908Lys) | |
10 | g.110601714G>C | CA378393540 | SMC3 | n.4955G>C n.2430G>C n.1073G>C n.1685G>C n.511G>C c.2722G>C (p.Glu908Gln) | |
10 | g.110601714G>T | CA378393541 | SMC3 | n.4955G>T n.2430G>T n.1073G>T n.1685G>T n.511G>T c.2722G>T (p.Glu908Ter) | |
10 | g.110601715A>C | CA378393543 | SMC3 | n.4956A>C n.2431A>C n.1074A>C n.1686A>C n.512A>C c.2723A>C (p.Glu908Ala) | |
10 | g.110601715A>G | CA378393544 | SMC3 | n.4956A>G n.2431A>G n.1074A>G n.1686A>G n.512A>G c.2723A>G (p.Glu908Gly) | |
10 | g.110601715A>T | CA378393545 | SMC3 | n.4956A>T n.2431A>T n.1074A>T n.1686A>T n.512A>T c.2723A>T (p.Glu908Val) | |
10 | g.110601716A>C | CA378393546 | SMC3 | n.4957A>C n.2432A>C n.1075A>C n.1687A>C n.513A>C c.2724A>C (p.Glu908Asp) | |
10 | g.110601716A>G | CA471505839 | SMC3 | n.4957A>G n.2432A>G n.1075A>G n.1687A>G n.513A>G c.2724A>G (p.Glu908=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601716A>T | CA378393547 | SMC3 | n.4957A>T n.2432A>T n.1075A>T n.1687A>T n.513A>T c.2724A>T (p.Glu908Asp) | |
10 | g.110601717A>C | CA378393550 | SMC3 | n.4958A>C n.2433A>C n.1076A>C n.1688A>C n.514A>C c.2725A>C (p.Lys909Gln) | |
10 | g.110601717A>G | CA378393548 | SMC3 | n.4958A>G n.2433A>G n.1076A>G n.1688A>G n.514A>G c.2725A>G (p.Lys909Glu) | |
10 | g.110601717A>T | CA378393549 | SMC3 | n.4958A>T n.2433A>T n.1076A>T n.1688A>T n.514A>T c.2725A>T (p.Lys909Ter) | |
10 | g.110601718A>C | CA378393551 | SMC3 | n.4959A>C n.2434A>C n.1077A>C n.1689A>C n.515A>C c.2726A>C (p.Lys909Thr) | |
10 | g.110601718A>G | CA378393552 | SMC3 | n.4959A>G n.2434A>G n.1077A>G n.1689A>G n.515A>G c.2726A>G (p.Lys909Arg) | |
10 | g.110601718A>T | CA378393553 | SMC3 | n.4959A>T n.2434A>T n.1077A>T n.1689A>T n.515A>T c.2726A>T (p.Lys909Ile) | |
10 | g.110601719A>C | CA378393554 | SMC3 | n.4960A>C n.2435A>C n.1078A>C n.1690A>C n.516A>C c.2727A>C (p.Lys909Asn) | |
10 | g.110601719A>G | CA471505842 | SMC3 | n.4960A>G n.2435A>G n.1078A>G n.1690A>G n.516A>G c.2727A>G (p.Lys909=) | |
10 | g.110601719A>T | CA378393555 | SMC3 | n.4960A>T n.2435A>T n.1078A>T n.1690A>T n.516A>T c.2727A>T (p.Lys909Asn) | |
10 | g.110601720G>A | CA378393556 | SMC3 | n.4961G>A n.2436G>A n.1079G>A n.1691G>A n.517G>A c.2728G>A (p.Glu910Lys) | |
10 | g.110601720G>C | CA378393557 | SMC3 | n.4961G>C n.2436G>C n.1079G>C n.1691G>C n.517G>C c.2728G>C (p.Glu910Gln) | |
10 | g.110601720G>T | CA378393558 | SMC3 | n.4961G>T n.2436G>T n.1079G>T n.1691G>T n.517G>T c.2728G>T (p.Glu910Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110601721A>C | CA378393559 | SMC3 | n.4962A>C n.2437A>C n.1080A>C n.1692A>C n.518A>C c.2729A>C (p.Glu910Ala) | |
10 | g.110601721A>G | CA378393560 | SMC3 | n.4962A>G n.2437A>G n.1080A>G n.1692A>G n.518A>G c.2729A>G (p.Glu910Gly) | |
10 | g.110601721A>T | CA378393561 | SMC3 | n.4962A>T n.2437A>T n.1080A>T n.1692A>T n.518A>T c.2729A>T (p.Glu910Val) | |
10 | g.110601722A>C | CA5688281 | SMC3 | n.4963A>C n.2438A>C n.1081A>C n.1693A>C n.519A>C c.2730A>C (p.Glu910Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110601722A>G | CA471505848 | SMC3 | n.4963A>G n.2438A>G n.1081A>G n.1693A>G n.519A>G c.2730A>G (p.Glu910=) | |
10 | g.110601722A>T | CA378393562 | SMC3 | n.4963A>T n.2438A>T n.1081A>T n.1693A>T n.519A>T c.2730A>T (p.Glu910Asp) | |
10 | g.110601723C>A | CA378393565 | SMC3 | n.4964C>A n.2439C>A n.1082C>A n.1694C>A n.520C>A c.2731C>A (p.His911Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.110601723C>G | CA378393563 | SMC3 | n.4964C>G n.2439C>G n.1082C>G n.1694C>G n.520C>G c.2731C>G (p.His911Asp) | |
10 | g.110601723C>T | CA378393564 | SMC3 | n.4964C>T n.2439C>T n.1082C>T n.1694C>T n.520C>T c.2731C>T (p.His911Tyr) | |
10 | g.110601724A>C | CA378393566 | SMC3 | n.4965A>C n.2440A>C n.1083A>C n.1695A>C n.521A>C c.2732A>C (p.His911Pro) | |
10 | g.110601724A>G | CA378393567 | SMC3 | n.4965A>G n.2440A>G n.1083A>G n.1695A>G n.521A>G c.2732A>G (p.His911Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601724A>T | CA378393568 | SMC3 | n.4965A>T n.2440A>T n.1083A>T n.1695A>T n.521A>T c.2732A>T (p.His911Leu) | |
10 | g.110601725T>A | CA378393569 | SMC3 | n.4966T>A n.2441T>A n.1084T>A n.1696T>A n.522T>A c.2733T>A (p.His911Gln) | |
10 | g.110601725T>C | CA471505851 | SMC3 | n.4966T>C n.2441T>C n.1084T>C n.1696T>C n.522T>C c.2733T>C (p.His911=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110601725T>G | CA378393570 | SMC3 | n.4966T>G n.2441T>G n.1084T>G n.1696T>G n.522T>G c.2733T>G (p.His911Gln) | |
10 | g.110601726A>C | CA378393573 | SMC3 | n.4967A>C n.2442A>C n.1085A>C n.1697A>C n.523A>C c.2734A>C (p.Met912Leu) | |
10 | g.110601726A>G | CA378393572 | SMC3 | n.4967A>G n.2442A>G n.1085A>G n.1697A>G n.523A>G c.2734A>G (p.Met912Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601726A>T | CA378393571 | SMC3 | n.4967A>T n.2442A>T n.1085A>T n.1697A>T n.523A>T c.2734A>T (p.Met912Leu) | |
10 | g.110601727T>A | CA378393574 | SMC3 | n.4968T>A n.2443T>A n.1086T>A n.1698T>A n.524T>A c.2735T>A (p.Met912Lys) | |
10 | g.110601727T>C | CA378393575 | SMC3 | n.4968T>C n.2443T>C n.1086T>C n.1698T>C n.524T>C c.2735T>C (p.Met912Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601727T>G | CA378393576 | SMC3 | n.4968T>G n.2443T>G n.1086T>G n.1698T>G n.524T>G c.2735T>G (p.Met912Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601728G>A | CA378393577 | SMC3 | n.4969G>A n.2444G>A n.1087G>A n.1699G>A n.525G>A c.2736G>A (p.Met912Ile) | |
10 | g.110601728G>C | CA378393578 | SMC3 | n.4969G>C n.2444G>C n.1087G>C n.1699G>C n.525G>C c.2736G>C (p.Met912Ile) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601728G>T | CA378393579 | SMC3 | n.4969G>T n.2444G>T n.1087G>T n.1699G>T n.525G>T c.2736G>T (p.Met912Ile) | |
10 | g.110601729G>A | CA378393580 | SMC3 | n.4970G>A n.2445G>A n.1088G>A n.1700G>A n.526G>A c.2737G>A (p.Asp913Asn) | |
10 | g.110601729G>C | CA378393582 | SMC3 | n.4970G>C n.2445G>C n.1088G>C n.1700G>C n.526G>C c.2737G>C (p.Asp913His) | |
10 | g.110601729G>T | CA378393581 | SMC3 | n.4970G>T n.2445G>T n.1088G>T n.1700G>T n.526G>T c.2737G>T (p.Asp913Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601730A>C | CA378393583 | SMC3 | n.4971A>C n.2446A>C n.1089A>C n.1701A>C n.527A>C c.2738A>C (p.Asp913Ala) | |
10 | g.110601730A>G | CA378393584 | SMC3 | n.4971A>G n.2446A>G n.1089A>G n.1701A>G n.527A>G c.2738A>G (p.Asp913Gly) | |
10 | g.110601730A>T | CA378393585 | SMC3 | n.4971A>T n.2446A>T n.1089A>T n.1701A>T n.527A>T c.2738A>T (p.Asp913Val) | |
10 | g.110601731T>A | CA378393586 | SMC3 | n.4972T>A n.2447T>A n.1090T>A n.1702T>A n.528T>A c.2739T>A (p.Asp913Glu) | |
10 | g.110601731T>C | CA471505860 | SMC3 | n.4972T>C n.2447T>C n.1090T>C n.1702T>C n.528T>C c.2739T>C (p.Asp913=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601731T>G | CA378393587 | SMC3 | n.4972T>G n.2447T>G n.1090T>G n.1702T>G n.528T>G c.2739T>G (p.Asp913Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601732G>A | CA378393588 | SMC3 | n.4973G>A n.2448G>A n.1091G>A n.1703G>A n.529G>A c.2740G>A (p.Ala914Thr) | |
10 | g.110601732G>C | CA378393589 | SMC3 | n.4973G>C n.2448G>C n.1091G>C n.1703G>C n.529G>C c.2740G>C (p.Ala914Pro) | |
10 | g.110601732G>T | CA378393590 | SMC3 | n.4973G>T n.2448G>T n.1091G>T n.1703G>T n.529G>T c.2740G>T (p.Ala914Ser) | |
10 | g.110601733C>A | CA378393591 | SMC3 | n.4974C>A n.2449C>A n.1092C>A n.1704C>A n.530C>A c.2741C>A (p.Ala914Asp) | |
10 | g.110601733C>G | CA378393592 | SMC3 | n.4974C>G n.2449C>G n.1092C>G n.1704C>G n.530C>G c.2741C>G (p.Ala914Gly) | |
10 | g.110601733C>T | CA378393593 | SMC3 | n.4974C>T n.2449C>T n.1092C>T n.1704C>T n.530C>T c.2741C>T (p.Ala914Val) | |
10 | g.110601734T>A | CA471505864 | SMC3 | n.4975T>A n.2450T>A n.1093T>A n.1705T>A n.531T>A c.2742T>A (p.Ala914=) | |
10 | g.110601734T>C | CA471505866 | SMC3 | n.4975T>C n.2450T>C n.1093T>C n.1705T>C n.531T>C c.2742T>C (p.Ala914=) | |
10 | g.110601734T>G | CA471505868 | SMC3 | n.4975T>G n.2450T>G n.1093T>G n.1705T>G n.531T>G c.2742T>G (p.Ala914=) | |
10 | g.110601735A>C | CA378393596 | SMC3 | n.4976A>C n.2451A>C n.1094A>C n.1706A>C n.532A>C c.2743A>C (p.Ile915Leu) | |
10 | g.110601735A>G | CA378393594 | SMC3 | n.4976A>G n.2451A>G n.1094A>G n.1706A>G n.532A>G c.2743A>G (p.Ile915Val) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601735A>T | CA378393595 | SMC3 | n.4976A>T n.2451A>T n.1094A>T n.1706A>T n.532A>T c.2743A>T (p.Ile915Leu) | |
10 | g.110601736T>A | CA378393597 | SMC3 | n.4977T>A n.2452T>A n.1095T>A n.1707T>A n.533T>A c.2744T>A (p.Ile915Lys) | |
10 | g.110601736T>C | CA378393598 | SMC3 | n.4977T>C n.2452T>C n.1095T>C n.1707T>C n.533T>C c.2744T>C (p.Ile915Thr) | |
10 | g.110601736T>G | CA378393599 | SMC3 | n.4977T>G n.2452T>G n.1095T>G n.1707T>G n.533T>G c.2744T>G (p.Ile915Arg) | |
10 | g.110601737A>C | CA471505872 | SMC3 | n.4978A>C n.2453A>C n.1096A>C n.1708A>C n.534A>C c.2745A>C (p.Ile915=) | |
10 | g.110601737A>G | CA378393600 | SMC3 | n.4978A>G n.2453A>G n.1096A>G n.1708A>G n.534A>G c.2745A>G (p.Ile915Met) | |
10 | g.110601737A>T | CA471505874 | SMC3 | n.4978A>T n.2453A>T n.1096A>T n.1708A>T n.534A>T c.2745A>T (p.Ile915=) | |
10 | g.110601738A>C | CA378393601 | SMC3 | n.4979A>C n.2454A>C n.1097A>C n.1709A>C n.535A>C c.2746A>C (p.Asn916His) | |
10 | g.110601738A>G | CA378393602 | SMC3 | n.4979A>G n.2454A>G n.1097A>G n.1709A>G n.535A>G c.2746A>G (p.Asn916Asp) | |
10 | g.110601738A>T | CA378393603 | SMC3 | n.4979A>T n.2454A>T n.1097A>T n.1709A>T n.535A>T c.2746A>T (p.Asn916Tyr) | |
10 | g.110601738_110601739insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT | CA596112083 | SMC3 | n.4979_4980insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT n.2454_2455insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT n.1097_1098insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT n.1709_1710insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT n.535_536insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT c.2746_2747insTACCTATAAAGCCAGTGTTATATGTTGAGT (p.Asn916delinsIleProIleLysProValLeuTyrValGluTyr) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601739A>C | CA378393606 | SMC3 | n.4980A>C n.2455A>C n.1098A>C n.1710A>C n.536A>C c.2747A>C (p.Asn916Thr) | |
10 | g.110601739A>G | CA378393604 | SMC3 | n.4980A>G n.2455A>G n.1098A>G n.1710A>G n.536A>G c.2747A>G (p.Asn916Ser) | |
10 | g.110601739A>T | CA378393605 | SMC3 | n.4980A>T n.2455A>T n.1098A>T n.1710A>T n.536A>T c.2747A>T (p.Asn916Ile) | |
10 | g.110601740T>A | CA378393607 | SMC3 | n.4981T>A n.2456T>A n.1099T>A n.1711T>A n.537T>A c.2748T>A (p.Asn916Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110601740T>C | CA471505877 | SMC3 | n.4981T>C n.2456T>C n.1099T>C n.1711T>C n.537T>C c.2748T>C (p.Asn916=) | |
10 | g.110601740T>G | CA378393608 | SMC3 | n.4981T>G n.2456T>G n.1099T>G n.1711T>G n.537T>G c.2748T>G (p.Asn916Lys) | |
10 | g.110601741C>A | CA378393609 | SMC3 | n.4982C>A n.2457C>A n.1100C>A n.1712C>A n.538C>A c.2749C>A (p.His917Asn) | |
10 | g.110601741C>G | CA378393610 | SMC3 | n.4982C>G n.2457C>G n.1100C>G n.1712C>G n.538C>G c.2749C>G (p.His917Asp) | |
10 | g.110601741C>T | CA378393611 | SMC3 | n.4982C>T n.2457C>T n.1100C>T n.1712C>T n.538C>T c.2749C>T (p.His917Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601742A>C | CA204618 | SMC3 | n.4983A>C n.2458A>C n.1101A>C n.1713A>C n.539A>C c.2750A>C (p.His917Pro) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601742A>G | CA378393612 | SMC3 | n.4983A>G n.2458A>G n.1101A>G n.1713A>G n.539A>G c.2750A>G (p.His917Arg) | |
10 | g.110601742A>T | CA378393613 | SMC3 | n.4983A>T n.2458A>T n.1101A>T n.1713A>T n.539A>T c.2750A>T (p.His917Leu) | |
10 | g.110601744_110601746del | CA2497305777 | SMC3 | n.4985_4987del n.2460_2462del n.1103_1105del n.1715_1717del n.541_543del c.2752_2754del (p.Asp918del) | dbSNP |
10 | g.110601743T>A | CA378393614 | SMC3 | n.4984T>A n.2459T>A n.1102T>A n.1714T>A n.540T>A c.2751T>A (p.His917Gln) | |
10 | g.110601743T>C | CA471505879 | SMC3 | n.4984T>C n.2459T>C n.1102T>C n.1714T>C n.540T>C c.2751T>C (p.His917=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601743T>G | CA378393615 | SMC3 | n.4984T>G n.2459T>G n.1102T>G n.1714T>G n.540T>G c.2751T>G (p.His917Gln) | |
10 | g.110601744G>A | CA378393616 | SMC3 | n.4985G>A n.2460G>A n.1103G>A n.1715G>A n.541G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) | dbSNP |
10 | g.110601744G>C | CA378393617 | SMC3 | n.4985G>C n.2460G>C n.1103G>C n.1715G>C n.541G>C c.2752G>C (p.Asp918His) | |
10 | g.110601744G>T | CA378393618 | SMC3 | n.4985G>T n.2460G>T n.1103G>T n.1715G>T n.541G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) | |
10 | g.110601745A>C | CA378393619 | SMC3 | n.4986A>C n.2461A>C n.1104A>C n.1716A>C n.542A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) | |
10 | g.110601745A>G | CA378393620 | SMC3 | n.4986A>G n.2461A>G n.1104A>G n.1716A>G n.542A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) | |
10 | g.110601745A>T | CA378393621 | SMC3 | n.4986A>T n.2461A>T n.1104A>T n.1716A>T n.542A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) | |
10 | g.110601746T>A | CA378393622 | SMC3 | n.4987T>A n.2462T>A n.1105T>A n.1717T>A n.543T>A c.2754T>A (p.Asp918Glu) | |
10 | g.110601746T>C | CA471505885 | SMC3 | n.4987T>C n.2462T>C n.1105T>C n.1717T>C n.543T>C c.2754T>C (p.Asp918=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601746T>G | CA378393623 | SMC3 | n.4987T>G n.2462T>G n.1105T>G n.1717T>G n.543T>G c.2754T>G (p.Asp918Glu) | |
10 | g.110601747A>C | CA378393624 | SMC3 | n.4988A>C n.2463A>C n.1106A>C n.1718A>C n.544A>C c.2755A>C (p.Thr919Pro) | |
10 | g.110601747A>G | CA378393625 | SMC3 | n.4988A>G n.2463A>G n.1106A>G n.1718A>G n.544A>G c.2755A>G (p.Thr919Ala) | |
10 | g.110601747A>T | CA378393626 | SMC3 | n.4988A>T n.2463A>T n.1106A>T n.1718A>T n.544A>T c.2755A>T (p.Thr919Ser) | |
10 | g.110601748C>A | CA378393629 | SMC3 | n.4989C>A n.2464C>A n.1107C>A n.1719C>A n.545C>A c.2756C>A (p.Thr919Asn) | |
10 | g.110601748C>G | CA378393627 | SMC3 | n.4989C>G n.2464C>G n.1107C>G n.1719C>G n.545C>G c.2756C>G (p.Thr919Ser) | |
10 | g.110601748C>T | CA378393628 | SMC3 | n.4989C>T n.2464C>T n.1107C>T n.1719C>T n.545C>T c.2756C>T (p.Thr919Ile) | |
10 | g.110601749T>A | CA471505890 | SMC3 | n.4990T>A n.2465T>A n.1108T>A n.1720T>A n.546T>A c.2757T>A (p.Thr919=) | |
10 | g.110601749T>C | CA471505891 | SMC3 | n.4990T>C n.2465T>C n.1108T>C n.1720T>C n.546T>C c.2757T>C (p.Thr919=) | COSMIC |
10 | g.110601749T>G | CA213249180 | SMC3 | n.4990T>G n.2465T>G n.1108T>G n.1720T>G n.546T>G c.2757T>G (p.Thr919=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601750A>C | CA378393630 | SMC3 | n.4991A>C n.2466A>C n.1109A>C n.1721A>C n.547A>C c.2758A>C (p.Lys920Gln) | |
10 | g.110601750A>G | CA378393631 | SMC3 | n.4991A>G n.2466A>G n.1109A>G n.1721A>G n.547A>G c.2758A>G (p.Lys920Glu) | |
10 | g.110601750A>T | CA378393632 | SMC3 | n.4991A>T n.2466A>T n.1109A>T n.1721A>T n.547A>T c.2758A>T (p.Lys920Ter) | |
10 | g.110601751A>C | CA378393633 | SMC3 | n.4992A>C n.2467A>C n.1110A>C n.1722A>C n.548A>C c.2759A>C (p.Lys920Thr) | |
10 | g.110601751A>G | CA378393634 | SMC3 | n.4992A>G n.2467A>G n.1110A>G n.1722A>G n.548A>G c.2759A>G (p.Lys920Arg) | |
10 | g.110601751A>T | CA378393635 | SMC3 | n.4992A>T n.2467A>T n.1110A>T n.1722A>T n.548A>T c.2759A>T (p.Lys920Ile) | |
10 | g.110601752A>C | CA378393636 | SMC3 | n.4993A>C n.2468A>C n.1111A>C n.1723A>C n.549A>C c.2760A>C (p.Lys920Asn) | |
10 | g.110601752A>G | CA471505951 | SMC3 | n.4993A>G n.2468A>G n.1111A>G n.1723A>G n.549A>G c.2760A>G (p.Lys920=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601752A>T | CA378393637 | SMC3 | n.4993A>T n.2468A>T n.1111A>T n.1723A>T n.549A>T c.2760A>T (p.Lys920Asn) | |
10 | g.110601753G>A | CA378393638 | SMC3 | n.4994G>A n.2469G>A n.1112G>A n.1724G>A n.550G>A c.2761G>A (p.Glu921Lys) | |
10 | g.110601753G>C | CA378393639 | SMC3 | n.4994G>C n.2469G>C n.1112G>C n.1724G>C n.550G>C c.2761G>C (p.Glu921Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601753G>T | CA378393640 | SMC3 | n.4994G>T n.2469G>T n.1112G>T n.1724G>T n.550G>T c.2761G>T (p.Glu921Ter) | dbSNP |
10 | g.110601754A>C | CA378393641 | SMC3 | n.4995A>C n.2470A>C n.1113A>C n.1725A>C n.551A>C c.2762A>C (p.Glu921Ala) | |
10 | g.110601754A>G | CA378393642 | SMC3 | n.4995A>G n.2470A>G n.1113A>G n.1725A>G n.551A>G c.2762A>G (p.Glu921Gly) | |
10 | g.110601754A>T | CA378393643 | SMC3 | n.4995A>T n.2470A>T n.1113A>T n.1725A>T n.551A>T c.2762A>T (p.Glu921Val) | |
10 | g.110601755A>C | CA378393645 | SMC3 | n.4996A>C n.2471A>C n.1114A>C n.1726A>C n.552A>C c.2763A>C (p.Glu921Asp) | |
10 | g.110601755A>G | CA471505953 | SMC3 | n.4996A>G n.2471A>G n.1114A>G n.1726A>G n.552A>G c.2763A>G (p.Glu921=) | |
10 | g.110601755A>T | CA378393644 | SMC3 | n.4996A>T n.2471A>T n.1114A>T n.1726A>T n.552A>T c.2763A>T (p.Glu921Asp) | |
10 | g.110601756C>A | CA378393646 | SMC3 | n.4997C>A n.2472C>A n.1115C>A n.1727C>A n.553C>A c.2764C>A (p.Leu922Met) | |
10 | g.110601756C>G | CA378393647 | SMC3 | n.4997C>G n.2472C>G n.1115C>G n.1727C>G n.553C>G c.2764C>G (p.Leu922Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110601756C>T | CA471505954 | SMC3 | n.4997C>T n.2472C>T n.1115C>T n.1727C>T n.553C>T c.2764C>T (p.Leu922=) | |
10 | g.110601757T>A | CA378393648 | SMC3 | n.4998T>A n.2473T>A n.1116T>A n.1728T>A n.554T>A c.2765T>A (p.Leu922Gln) | |
10 | g.110601757T>C | CA378393649 | SMC3 | n.4998T>C n.2473T>C n.1116T>C n.1728T>C n.554T>C c.2765T>C (p.Leu922Pro) | |
10 | g.110601757T>G | CA378393650 | SMC3 | n.4998T>G n.2473T>G n.1116T>G n.1728T>G n.554T>G c.2765T>G (p.Leu922Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601758G>A | CA471505958 | SMC3 | n.4999G>A n.2474G>A n.1117G>A n.1729G>A n.555G>A c.2766G>A (p.Leu922=) | |
10 | g.110601758G>C | CA471505957 | SMC3 | n.4999G>C n.2474G>C n.1117G>C n.1729G>C n.555G>C c.2766G>C (p.Leu922=) | |
10 | g.110601758G>T | CA471505959 | SMC3 | n.4999G>T n.2474G>T n.1117G>T n.1729G>T n.555G>T c.2766G>T (p.Leu922=) | |
10 | g.110601759G>A | CA378393651 | SMC3 | n.5000G>A n.2475G>A n.1118G>A n.1730G>A n.556G>A c.2767G>A (p.Glu923Lys) | |
10 | g.110601759G>C | CA378393652 | SMC3 | n.5000G>C n.2475G>C n.1118G>C n.1730G>C n.556G>C c.2767G>C (p.Glu923Gln) | |
10 | g.110601759G>T | CA378393653 | SMC3 | n.5000G>T n.2475G>T n.1118G>T n.1730G>T n.556G>T c.2767G>T (p.Glu923Ter) | |
10 | g.110601760A>C | CA378393654 | SMC3 | n.5001A>C n.2476A>C n.1119A>C n.1731A>C n.557A>C c.2768A>C (p.Glu923Ala) | |
10 | g.110601760A>G | CA378393655 | SMC3 | n.5001A>G n.2476A>G n.1119A>G n.1731A>G n.557A>G c.2768A>G (p.Glu923Gly) | |
10 | g.110601760A>T | CA378393656 | SMC3 | n.5001A>T n.2476A>T n.1119A>T n.1731A>T n.557A>T c.2768A>T (p.Glu923Val) | |
10 | g.110601761A>C | CA378393657 | SMC3 | n.5002A>C n.2477A>C n.1120A>C n.1732A>C n.558A>C c.2769A>C (p.Glu923Asp) | |
10 | g.110601761A>G | CA471505963 | SMC3 | n.5002A>G n.2477A>G n.1120A>G n.1732A>G n.558A>G c.2769A>G (p.Glu923=) | |
10 | g.110601761A>T | CA378393658 | SMC3 | n.5002A>T n.2477A>T n.1120A>T n.1732A>T n.558A>T c.2769A>T (p.Glu923Asp) | |
10 | g.110601762A>C | CA378393659 | SMC3 | n.5003A>C n.2478A>C n.1121A>C n.1733A>C n.559A>C c.2770A>C (p.Lys924Gln) | |
10 | g.110601762A>G | CA378393661 | SMC3 | n.5003A>G n.2478A>G n.1121A>G n.1733A>G n.559A>G c.2770A>G (p.Lys924Glu) | |
10 | g.110601762A>T | CA378393660 | SMC3 | n.5003A>T n.2478A>T n.1121A>T n.1733A>T n.559A>T c.2770A>T (p.Lys924Ter) | |
10 | g.110601763A>C | CA378393662 | SMC3 | n.5004A>C n.2479A>C n.1122A>C n.1734A>C n.560A>C c.2771A>C (p.Lys924Thr) | |
10 | g.110601763A>G | CA378393664 | SMC3 | n.5004A>G n.2479A>G n.1122A>G n.1734A>G n.560A>G c.2771A>G (p.Lys924Arg) | |
10 | g.110601763A>T | CA378393663 | SMC3 | n.5004A>T n.2479A>T n.1122A>T n.1734A>T n.560A>T c.2771A>T (p.Lys924Met) | |
10 | g.110601764G>A | CA471505965 | SMC3 | n.5005G>A n.2480G>A n.1123G>A n.1735G>A n.561G>A c.2772G>A (p.Lys924=) | |
10 | g.110601764G>C | CA378393665 | SMC3 | n.5005G>C n.2480G>C n.1123G>C n.1735G>C n.561G>C c.2772G>C (p.Lys924Asn) | |
10 | g.110601764G>T | CA378393666 | SMC3 | n.5005G>T n.2480G>T n.1123G>T n.1735G>T n.561G>T c.2772G>T (p.Lys924Asn) | |
10 | g.110601765A>C | CA378393667 | SMC3 | n.5006A>C n.2481A>C n.1124A>C n.1736A>C n.562A>C c.2773A>C (p.Met925Leu) | |
10 | g.110601765A>G | CA378393668 | SMC3 | n.5006A>G n.2481A>G n.1124A>G n.1736A>G n.562A>G c.2773A>G (p.Met925Val) | |
10 | g.110601765A>T | CA378393669 | SMC3 | n.5006A>T n.2481A>T n.1124A>T n.1736A>T n.562A>T c.2773A>T (p.Met925Leu) | |
10 | g.110601766T>A | CA378393670 | SMC3 | n.5007T>A n.2482T>A n.1125T>A n.1737T>A n.563T>A c.2774T>A (p.Met925Lys) | |
10 | g.110601766T>C | CA378393671 | SMC3 | n.5007T>C n.2482T>C n.1125T>C n.1737T>C n.563T>C c.2774T>C (p.Met925Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601766T>G | CA378393672 | SMC3 | n.5007T>G n.2482T>G n.1125T>G n.1737T>G n.563T>G c.2774T>G (p.Met925Arg) | |
10 | g.110601767G>A | CA378393673 | SMC3 | n.5008G>A n.2483G>A n.1126G>A n.1738G>A n.564G>A c.2775G>A (p.Met925Ile) | COSMIC |
10 | g.110601767G>C | CA378393674 | SMC3 | n.5008G>C n.2483G>C n.1126G>C n.1738G>C n.564G>C c.2775G>C (p.Met925Ile) | |
10 | g.110601767G>T | CA378393675 | SMC3 | n.5008G>T n.2483G>T n.1126G>T n.1738G>T n.564G>T c.2775G>T (p.Met925Ile) | |
10 | g.110601768A>C | CA378393678 | SMC3 | n.5009A>C n.2484A>C n.1127A>C n.1739A>C n.565A>C c.2776A>C (p.Thr926Pro) | |
10 | g.110601768A>G | CA378393676 | SMC3 | n.5009A>G n.2484A>G n.1127A>G n.1739A>G n.565A>G c.2776A>G (p.Thr926Ala) | |
10 | g.110601768A>T | CA378393677 | SMC3 | n.5009A>T n.2484A>T n.1127A>T n.1739A>T n.565A>T c.2776A>T (p.Thr926Ser) | |
10 | g.110601769C>A | CA378393679 | SMC3 | n.5010C>A n.2485C>A n.1128C>A n.1740C>A n.566C>A c.2777C>A (p.Thr926Lys) | |
10 | g.110601769C>G | CA378393680 | SMC3 | n.5010C>G n.2485C>G n.1128C>G n.1740C>G n.566C>G c.2777C>G (p.Thr926Arg) | |
10 | g.110601769C>T | CA378393681 | SMC3 | n.5010C>T n.2485C>T n.1128C>T n.1740C>T n.566C>T c.2777C>T (p.Thr926Ile) | |
10 | g.110601770A>C | CA471505969 | SMC3 | n.5011A>C n.2486A>C n.1129A>C n.1741A>C n.567A>C c.2778A>C (p.Thr926=) | |
10 | g.110601770A>G | CA471505971 | SMC3 | n.5011A>G n.2486A>G n.1129A>G n.1741A>G n.567A>G c.2778A>G (p.Thr926=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601770A>T | CA471505974 | SMC3 | n.5011A>T n.2486A>T n.1129A>T n.1741A>T n.567A>T c.2778A>T (p.Thr926=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601771A>C | CA378393682 | SMC3 | n.5012A>C n.2487A>C n.1130A>C n.1742A>C n.568A>C c.2779A>C (p.Asn927His) | |
10 | g.110601771A>G | CA378393683 | SMC3 | n.5012A>G n.2487A>G n.1130A>G n.1742A>G n.568A>G c.2779A>G (p.Asn927Asp) | |
10 | g.110601771A>T | CA378393684 | SMC3 | n.5012A>T n.2487A>T n.1130A>T n.1742A>T n.568A>T c.2779A>T (p.Asn927Tyr) | |
10 | g.110601772A>C | CA378393685 | SMC3 | n.5013A>C n.2488A>C n.1131A>C n.1743A>C n.569A>C c.2780A>C (p.Asn927Thr) | |
10 | g.110601772A>G | CA378393686 | SMC3 | n.5013A>G n.2488A>G n.1131A>G n.1743A>G n.569A>G c.2780A>G (p.Asn927Ser) | |
10 | g.110601772A>T | CA378393687 | SMC3 | n.5013A>T n.2488A>T n.1131A>T n.1743A>T n.569A>T c.2780A>T (p.Asn927Ile) | |
10 | g.110601773T>A | CA378393688 | SMC3 | n.5014T>A n.2489T>A n.1132T>A n.1744T>A n.570T>A c.2781T>A (p.Asn927Lys) | |
10 | g.110601773T>C | CA471505977 | SMC3 | n.5014T>C n.2489T>C n.1132T>C n.1744T>C n.570T>C c.2781T>C (p.Asn927=) | |
10 | g.110601773T>G | CA378393689 | SMC3 | n.5014T>G n.2489T>G n.1132T>G n.1744T>G n.570T>G c.2781T>G (p.Asn927Lys) | |
10 | g.110601774C>A | CA5688282 | SMC3 | n.5015C>A n.2490C>A n.1133C>A n.1745C>A n.571C>A c.2782C>A (p.Arg928=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601774C>G | CA242454 | SMC3 | n.5015C>G n.2490C>G n.1133C>G n.1745C>G n.571C>G c.2782C>G (p.Arg928Gly) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601774C>T | CA213249191 | SMC3 | n.5015C>T n.2490C>T n.1133C>T n.1745C>T n.571C>T c.2782C>T (p.Arg928Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601774_110601775insTAAGATG | CA2541682257 | SMC3 | n.5015_5016insTAAGATG n.2490_2491insTAAGATG n.1133_1134insTAAGATG n.1745_1746insTAAGATG n.571_572insTAAGATG c.2782_2783insTAAGATG (p.Arg928LeufsTer30) | gnomAD v4 |
10 | g.110601774_110601775insTAAGATGG | CA2497305778 | SMC3 | n.5015_5016insTAAGATGG n.2490_2491insTAAGATGG n.1133_1134insTAAGATGG n.1745_1746insTAAGATGG n.571_572insTAAGATGG c.2782_2783insTAAGATGG (p.Arg928LeufsTer9) | dbSNP |
10 | g.110601775G>A | CA378393690 | SMC3 | n.5016G>A n.2491G>A n.1134G>A n.1746G>A n.572G>A c.2783G>A (p.Arg928Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601775G>C | CA378393691 | SMC3 | n.5016G>C n.2491G>C n.1134G>C n.1746G>C n.572G>C c.2783G>C (p.Arg928Pro) | |
10 | g.110601775G>T | CA378393692 | SMC3 | n.5016G>T n.2491G>T n.1134G>T n.1746G>T n.572G>T c.2783G>T (p.Arg928Leu) | |
10 | g.110601776G>A | CA471505982 | SMC3 | n.5017G>A n.2492G>A n.1135G>A n.1747G>A n.573G>A c.2784G>A (p.Arg928=) | |
10 | g.110601776G>C | CA471505984 | SMC3 | n.5017G>C n.2492G>C n.1135G>C n.1747G>C n.573G>C c.2784G>C (p.Arg928=) | |
10 | g.110601776G>T | CA471505985 | SMC3 | n.5017G>T n.2492G>T n.1135G>T n.1747G>T n.573G>T c.2784G>T (p.Arg928=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601777C>A | CA378393693 | SMC3 | n.5018C>A n.2493C>A n.1136C>A n.1748C>A n.574C>A c.2785C>A (p.Gln929Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110601777C>G | CA378393694 | SMC3 | n.5018C>G n.2493C>G n.1136C>G n.1748C>G n.574C>G c.2785C>G (p.Gln929Glu) | |
10 | g.110601777C>T | CA378393695 | SMC3 | n.5018C>T n.2493C>T n.1136C>T n.1748C>T n.574C>T c.2785C>T (p.Gln929Ter) | |
10 | g.110601778A>C | CA378393698 | SMC3 | n.5019A>C n.2494A>C n.1137A>C n.1749A>C n.575A>C c.2786A>C (p.Gln929Pro) | |
10 | g.110601778A>G | CA378393696 | SMC3 | n.5019A>G n.2494A>G n.1137A>G n.1749A>G n.575A>G c.2786A>G (p.Gln929Arg) | |
10 | g.110601778A>T | CA378393697 | SMC3 | n.5019A>T n.2494A>T n.1137A>T n.1749A>T n.575A>T c.2786A>T (p.Gln929Leu) | |
10 | g.110601779A>C | CA378393699 | SMC3 | n.5020A>C n.2495A>C n.1138A>C n.1750A>C n.576A>C c.2787A>C (p.Gln929His) | gnomAD v4 |
10 | g.110601779A>G | CA471505990 | SMC3 | n.5020A>G n.2495A>G n.1138A>G n.1750A>G n.576A>G c.2787A>G (p.Gln929=) | |
10 | g.110601779A>T | CA378393700 | SMC3 | n.5020A>T n.2495A>T n.1138A>T n.1750A>T n.576A>T c.2787A>T (p.Gln929His) | |
10 | g.110601780G>A | CA378393701 | SMC3 | n.5021G>A n.2496G>A n.1139G>A n.1751G>A n.577G>A c.2788G>A (p.Gly930Ser) | |
10 | g.110601780G>C | CA378393702 | SMC3 | n.5021G>C n.2496G>C n.1139G>C n.1751G>C n.577G>C c.2788G>C (p.Gly930Arg) | |
10 | g.110601780G>T | CA378393703 | SMC3 | n.5021G>T n.2496G>T n.1139G>T n.1751G>T n.577G>T c.2788G>T (p.Gly930Cys) | |
10 | g.110601781G>A | CA378393704 | SMC3 | n.5022G>A n.2497G>A n.1140G>A n.1752G>A n.578G>A c.2789G>A (p.Gly930Asp) | |
10 | g.110601781G>C | CA378393706 | SMC3 | n.5022G>C n.2497G>C n.1140G>C n.1752G>C n.578G>C c.2789G>C (p.Gly930Ala) | |
10 | g.110601781G>T | CA378393705 | SMC3 | n.5022G>T n.2497G>T n.1140G>T n.1752G>T n.578G>T c.2789G>T (p.Gly930Val) | |
10 | g.110601782C>A | CA471505996 | SMC3 | n.5023C>A n.2498C>A n.1141C>A n.1753C>A n.579C>A c.2790C>A (p.Gly930=) | |
10 | g.110601782C>G | CA471505995 | SMC3 | n.5023C>G n.2498C>G n.1141C>G n.1753C>G n.579C>G c.2790C>G (p.Gly930=) | |
10 | g.110601782C>T | CA471505994 | SMC3 | n.5023C>T n.2498C>T n.1141C>T n.1753C>T n.579C>T c.2790C>T (p.Gly930=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601783A>C | CA378393707 | SMC3 | n.5024A>C n.2499A>C n.1142A>C n.1754A>C n.580A>C c.2791A>C (p.Met931Leu) | |
10 | g.110601783A>G | CA378393708 | SMC3 | n.5024A>G n.2499A>G n.1142A>G n.1754A>G n.580A>G c.2791A>G (p.Met931Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601783A>T | CA378393709 | SMC3 | n.5024A>T n.2499A>T n.1142A>T n.1754A>T n.580A>T c.2791A>T (p.Met931Leu) | |
10 | g.110601784T>A | CA378393710 | SMC3 | n.5025T>A n.2500T>A n.1143T>A n.1755T>A n.581T>A c.2792T>A (p.Met931Lys) | |
10 | g.110601784T>C | CA378393711 | SMC3 | n.5025T>C n.2500T>C n.1143T>C n.1755T>C n.581T>C c.2792T>C (p.Met931Thr) | |
10 | g.110601784T>G | CA378393712 | SMC3 | n.5025T>G n.2500T>G n.1143T>G n.1755T>G n.581T>G c.2792T>G (p.Met931Arg) | |
10 | g.110601785G>A | CA378393713 | SMC3 | n.5026G>A n.2501G>A n.1144G>A n.1756G>A n.582G>A c.2793G>A (p.Met931Ile) | |
10 | g.110601785G>C | CA378393714 | SMC3 | n.5026G>C n.2501G>C n.1144G>C n.1756G>C n.582G>C c.2793G>C (p.Met931Ile) | |
10 | g.110601785G>T | CA378393715 | SMC3 | n.5026G>T n.2501G>T n.1144G>T n.1756G>T n.582G>T c.2793G>T (p.Met931Ile) | |
10 | g.110601786C>A | CA378393716 | SMC3 | n.5027C>A n.2502C>A n.1145C>A n.1757C>A n.583C>A c.2794C>A (p.Leu932Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601786C>G | CA378393717 | SMC3 | n.5027C>G n.2502C>G n.1145C>G n.1757C>G n.583C>G c.2794C>G (p.Leu932Val) | |
10 | g.110601786C>T | CA471505998 | SMC3 | n.5027C>T n.2502C>T n.1145C>T n.1757C>T n.583C>T c.2794C>T (p.Leu932=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601787T>A | CA378393718 | SMC3 | n.5028T>A n.2503T>A n.1146T>A n.1758T>A n.584T>A c.2795T>A (p.Leu932Gln) | |
10 | g.110601787T>C | CA5688283 | SMC3 | n.5028T>C n.2503T>C n.1146T>C n.1758T>C n.584T>C c.2795T>C (p.Leu932Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601787T>G | CA378393719 | SMC3 | n.5028T>G n.2503T>G n.1146T>G n.1758T>G n.584T>G c.2795T>G (p.Leu932Arg) | |
10 | g.110601788A>C | CA471506000 | SMC3 | n.5029A>C n.2504A>C n.1147A>C n.1759A>C n.585A>C c.2796A>C (p.Leu932=) | |
10 | g.110601788A>G | CA5688284 | SMC3 | n.5029A>G n.2504A>G n.1147A>G n.1759A>G n.585A>G c.2796A>G (p.Leu932=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601788A>T | CA471506002 | SMC3 | n.5029A>T n.2504A>T n.1147A>T n.1759A>T n.585A>T c.2796A>T (p.Leu932=) | |
10 | g.110601789T>A | CA378393721 | SMC3 | n.5030T>A n.2505T>A n.1148T>A n.1760T>A n.586T>A c.2797T>A (p.Leu933Met) | |
10 | g.110601789T>C | CA471506005 | SMC3 | n.5030T>C n.2505T>C n.1148T>C n.1760T>C n.586T>C c.2797T>C (p.Leu933=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601789T>G | CA378393720 | SMC3 | n.5030T>G n.2505T>G n.1148T>G n.1760T>G n.586T>G c.2797T>G (p.Leu933Val) | |
10 | g.110601790T>A | CA378393722 | SMC3 | n.5031T>A n.2506T>A n.1149T>A n.1761T>A n.587T>A c.2798T>A (p.Leu933Ter) | |
10 | g.110601790T>C | CA378393723 | SMC3 | n.5031T>C n.2506T>C n.1149T>C n.1761T>C n.587T>C c.2798T>C (p.Leu933Ser) | |
10 | g.110601790T>G | CA378393724 | SMC3 | n.5031T>G n.2506T>G n.1149T>G n.1761T>G n.587T>G c.2798T>G (p.Leu933Trp) | |
10 | g.110601791G>A | CA471506007 | SMC3 | n.5032G>A n.2507G>A n.1150G>A n.1762G>A n.588G>A c.2799G>A (p.Leu933=) | |
10 | g.110601791G>C | CA378393725 | SMC3 | n.5032G>C n.2507G>C n.1150G>C n.1762G>C n.588G>C c.2799G>C (p.Leu933Phe) | |
10 | g.110601791G>T | CA378393726 | SMC3 | n.5032G>T n.2507G>T n.1150G>T n.1762G>T n.588G>T c.2799G>T (p.Leu933Phe) | |
10 | g.110601797_110601799del | CA932519583 | SMC3 | n.5038_5040del n.2513_2515del n.1156_1158del n.1768_1770del n.594_596del c.2805_2807del (p.Lys936del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601792A>C | CA378393729 | SMC3 | n.5033A>C n.2508A>C n.1151A>C n.1763A>C n.589A>C c.2800A>C (p.Lys934Gln) | |
10 | g.110601792A>G | CA378393727 | SMC3 | n.5033A>G n.2508A>G n.1151A>G n.1763A>G n.589A>G c.2800A>G (p.Lys934Glu) | |
10 | g.110601792A>T | CA378393728 | SMC3 | n.5033A>T n.2508A>T n.1151A>T n.1763A>T n.589A>T c.2800A>T (p.Lys934Ter) | |
10 | g.110601793_110601803del | CA1139532641 | SMC3 | n.5034_5044del n.2509_2519del n.1152_1162del n.1764_1774del n.590_600del c.2801_2811del (p.Lys934ArgfsTer18) | |
10 | g.110601793A>C | CA378393730 | SMC3 | n.5034A>C n.2509A>C n.1152A>C n.1764A>C n.590A>C c.2801A>C (p.Lys934Thr) | |
10 | g.110601793A>G | CA378393731 | SMC3 | n.5034A>G n.2509A>G n.1152A>G n.1764A>G n.590A>G c.2801A>G (p.Lys934Arg) | |
10 | g.110601793A>T | CA378393732 | SMC3 | n.5034A>T n.2509A>T n.1152A>T n.1764A>T n.590A>T c.2801A>T (p.Lys934Met) | |
10 | g.110601794G>A | CA213249197 | SMC3 | n.5035G>A n.2510G>A n.1153G>A n.1765G>A n.591G>A c.2802G>A (p.Lys934=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601794G>C | CA378393733 | SMC3 | n.5035G>C n.2510G>C n.1153G>C n.1765G>C n.591G>C c.2802G>C (p.Lys934Asn) | |
10 | g.110601794G>T | CA378393734 | SMC3 | n.5035G>T n.2510G>T n.1153G>T n.1765G>T n.591G>T c.2802G>T (p.Lys934Asn) | |
10 | g.110601795A>C | CA378393737 | SMC3 | n.5036A>C n.2511A>C n.1154A>C n.1766A>C n.592A>C c.2803A>C (p.Lys935Gln) | |
10 | g.110601795A>G | CA378393735 | SMC3 | n.5036A>G n.2511A>G n.1154A>G n.1766A>G n.592A>G c.2803A>G (p.Lys935Glu) | |
10 | g.110601795A>T | CA378393736 | SMC3 | n.5036A>T n.2511A>T n.1154A>T n.1766A>T n.592A>T c.2803A>T (p.Lys935Ter) | |
10 | g.110601796A>C | CA378393738 | SMC3 | n.5037A>C n.2512A>C n.1155A>C n.1767A>C n.593A>C c.2804A>C (p.Lys935Thr) | |
10 | g.110601796A>G | CA378393739 | SMC3 | n.5037A>G n.2512A>G n.1155A>G n.1767A>G n.593A>G c.2804A>G (p.Lys935Arg) | |
10 | g.110601796A>T | CA378393740 | SMC3 | n.5037A>T n.2512A>T n.1155A>T n.1767A>T n.593A>T c.2804A>T (p.Lys935Met) | |
10 | g.110601797G>A | CA471506014 | SMC3 | n.5038G>A n.2513G>A n.1156G>A n.1768G>A n.594G>A c.2805G>A (p.Lys935=) | |
10 | g.110601797G>C | CA378393741 | SMC3 | n.5038G>C n.2513G>C n.1156G>C n.1768G>C n.594G>C c.2805G>C (p.Lys935Asn) | |
10 | g.110601797G>T | CA378393742 | SMC3 | n.5038G>T n.2513G>T n.1156G>T n.1768G>T n.594G>T c.2805G>T (p.Lys935Asn) | |
10 | g.110601798A>C | CA378393743 | SMC3 | n.5039A>C n.2514A>C n.1157A>C n.1769A>C n.595A>C c.2806A>C (p.Lys936Gln) | |
10 | g.110601798A>G | CA378393744 | SMC3 | n.5039A>G n.2514A>G n.1157A>G n.1769A>G n.595A>G c.2806A>G (p.Lys936Glu) | |
10 | g.110601798A>T | CA378393745 | SMC3 | n.5039A>T n.2514A>T n.1157A>T n.1769A>T n.595A>T c.2806A>T (p.Lys936Ter) | |
10 | g.110601799A>C | CA378393746 | SMC3 | n.5040A>C n.2515A>C n.1158A>C n.1770A>C n.596A>C c.2807A>C (p.Lys936Thr) | |
10 | g.110601799A>G | CA378393747 | SMC3 | n.5040A>G n.2515A>G n.1158A>G n.1770A>G n.596A>G c.2807A>G (p.Lys936Arg) | |
10 | g.110601799A>T | CA378393748 | SMC3 | n.5040A>T n.2515A>T n.1158A>T n.1770A>T n.596A>T c.2807A>T (p.Lys936Ile) | |
10 | g.110601803_110601805del | CA645568294 | SMC3 | n.5044_5046del n.2519_2521del n.1162_1164del n.1774_1776del n.600_602del c.2811_2813del (p.Glu938del) | COSMIC |
10 | g.110601800A>C | CA378393749 | SMC3 | n.5041A>C n.2516A>C n.1159A>C n.1771A>C n.597A>C c.2808A>C (p.Lys936Asn) | |
10 | g.110601800A>G | CA471506016 | SMC3 | n.5041A>G n.2516A>G n.1159A>G n.1771A>G n.597A>G c.2808A>G (p.Lys936=) | |
10 | g.110601800A>T | CA378393750 | SMC3 | n.5041A>T n.2516A>T n.1159A>T n.1771A>T n.597A>T c.2808A>T (p.Lys936Asn) | |
10 | g.110601801G>A | CA378393751 | SMC3 | n.5042G>A n.2517G>A n.1160G>A n.1772G>A n.598G>A c.2809G>A (p.Glu937Lys) | |
10 | g.110601801G>C | CA378393753 | SMC3 | n.5042G>C n.2517G>C n.1160G>C n.1772G>C n.598G>C c.2809G>C (p.Glu937Gln) | |
10 | g.110601801G>T | CA378393752 | SMC3 | n.5042G>T n.2517G>T n.1160G>T n.1772G>T n.598G>T c.2809G>T (p.Glu937Ter) | |
10 | g.110601802A>C | CA378393754 | SMC3 | n.5043A>C n.2518A>C n.1161A>C n.1773A>C n.599A>C c.2810A>C (p.Glu937Ala) | |
10 | g.110601802A>G | CA378393755 | SMC3 | n.5043A>G n.2518A>G n.1161A>G n.1773A>G n.599A>G c.2810A>G (p.Glu937Gly) | |
10 | g.110601802A>T | CA378393756 | SMC3 | n.5043A>T n.2518A>T n.1161A>T n.1773A>T n.599A>T c.2810A>T (p.Glu937Val) | |
10 | g.110601803A>C | CA378393757 | SMC3 | n.5044A>C n.2519A>C n.1162A>C n.1774A>C n.600A>C c.2811A>C (p.Glu937Asp) | |
10 | g.110601803A>G | CA471506018 | SMC3 | n.5044A>G n.2519A>G n.1162A>G n.1774A>G n.600A>G c.2811A>G (p.Glu937=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601803A>T | CA378393758 | SMC3 | n.5044A>T n.2519A>T n.1162A>T n.1774A>T n.600A>T c.2811A>T (p.Glu937Asp) | |
10 | g.110601804G>A | CA378393759 | SMC3 | n.5045G>A n.2520G>A n.1163G>A n.1775G>A n.601G>A c.2812G>A (p.Glu938Lys) | |
10 | g.110601804G>C | CA378393760 | SMC3 | n.5045G>C n.2520G>C n.1163G>C n.1775G>C n.601G>C c.2812G>C (p.Glu938Gln) | |
10 | g.110601804G>T | CA378393761 | SMC3 | n.5045G>T n.2520G>T n.1163G>T n.1775G>T n.601G>T c.2812G>T (p.Glu938Ter) | |
10 | g.110601805A>C | CA378393762 | SMC3 | n.5046A>C n.2521A>C n.1164A>C n.1776A>C n.602A>C c.2813A>C (p.Glu938Ala) | |
10 | g.110601805A>G | CA378393763 | SMC3 | n.5046A>G n.2521A>G n.1164A>G n.1776A>G n.602A>G c.2813A>G (p.Glu938Gly) | |
10 | g.110601805A>T | CA378393764 | SMC3 | n.5046A>T n.2521A>T n.1164A>T n.1776A>T n.602A>T c.2813A>T (p.Glu938Val) | |
10 | g.110601806G>A | CA471506022 | SMC3 | n.5047G>A n.2522G>A n.1165G>A n.1777G>A n.603G>A c.2814G>A (p.Glu938=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601806G>C | CA378393765 | SMC3 | n.5047G>C n.2522G>C n.1165G>C n.1777G>C n.603G>C c.2814G>C (p.Glu938Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110601806G>T | CA378393766 | SMC3 | n.5047G>T n.2522G>T n.1165G>T n.1777G>T n.603G>T c.2814G>T (p.Glu938Asp) | |
10 | g.110601807T>A | CA378393769 | SMC3 | n.5048T>A n.2523T>A n.1166T>A n.1778T>A n.604T>A c.2815T>A (p.Cys939Ser) | |
10 | g.110601807T>C | CA378393767 | SMC3 | n.5048T>C n.2523T>C n.1166T>C n.1778T>C n.604T>C c.2815T>C (p.Cys939Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601807T>G | CA378393768 | SMC3 | n.5048T>G n.2523T>G n.1166T>G n.1778T>G n.604T>G c.2815T>G (p.Cys939Gly) | |
10 | g.110601808G>A | CA378393770 | SMC3 | n.5049G>A n.2524G>A n.1167G>A n.1779G>A n.605G>A c.2816G>A (p.Cys939Tyr) | |
10 | g.110601808G>C | CA378393771 | SMC3 | n.5049G>C n.2524G>C n.1167G>C n.1779G>C n.605G>C c.2816G>C (p.Cys939Ser) | |
10 | g.110601808G>T | CA378393772 | SMC3 | n.5049G>T n.2524G>T n.1167G>T n.1779G>T n.605G>T c.2816G>T (p.Cys939Phe) |