Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601595_110601596insAT | CA2741129339 | SMC3 | n.4878-42_4878-41insAT n.2311_2312insAT n.996-42_996-41insAT n.1608-42_1608-41insAT n.434-42_434-41insAT c.2645-42_2645-41insAT (n.2645-42_2645-41insAT) | |
10 | g.110601597T>C | CA659801735 | SMC3 | n.4878-40T>C n.2313T>C n.996-40T>C n.1608-40T>C n.434-40T>C c.2645-40T>C (n.2645-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601598A>G | CA5688264 | SMC3 | n.4878-39A>G n.2314A>G n.996-39A>G n.1608-39A>G n.434-39A>G c.2645-39A>G (n.2645-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601598A>T | CA659801737 | SMC3 | n.4878-39A>T n.2314A>T n.996-39A>T n.1608-39A>T n.434-39A>T c.2645-39A>T (n.2645-39A>T) | dbSNP |
10 | g.110601599T>C | CA932519474 | SMC3 | n.4878-38T>C n.2315T>C n.996-38T>C n.1608-38T>C n.434-38T>C c.2645-38T>C (n.2645-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601600A>G | CA2610887766 | SMC3 | n.4878-37A>G n.2316A>G n.996-37A>G n.1608-37A>G n.434-37A>G c.2645-37A>G (n.2645-37A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601601G>C | CA2610887768 | SMC3 | n.4878-36G>C n.2317G>C n.996-36G>C n.1608-36G>C n.434-36G>C c.2645-36G>C (n.2645-36G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601601G>T | CA2610887767 | SMC3 | n.4878-36G>T n.2317G>T n.996-36G>T n.1608-36G>T n.434-36G>T c.2645-36G>T (n.2645-36G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601602G>A | CA2574693240 | SMC3 | n.4878-35G>A n.2318G>A n.996-35G>A n.1608-35G>A n.434-35G>A c.2645-35G>A (n.2645-35G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601604A>C | CA2574693241 | SMC3 | n.4878-33A>C n.2320A>C n.996-33A>C n.1608-33A>C n.434-33A>C c.2645-33A>C (n.2645-33A>C) | |
10 | g.110601604A>G | CA2574693242 | SMC3 | n.4878-33A>G n.2320A>G n.996-33A>G n.1608-33A>G n.434-33A>G c.2645-33A>G (n.2645-33A>G) | dbSNP |
10 | g.110601605T>G | CA2610887771 | SMC3 | n.4878-32T>G n.2321T>G n.996-32T>G n.1608-32T>G n.434-32T>G c.2645-32T>G (n.2645-32T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601606T>A | CA5688265 | SMC3 | n.4878-31T>A n.2322T>A n.996-31T>A n.1608-31T>A n.434-31T>A c.2645-31T>A (n.2645-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601607A>T | CA2610887772 | SMC3 | n.4878-30A>T n.2323A>T n.996-30A>T n.1608-30A>T n.434-30A>T c.2645-30A>T (n.2645-30A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601608T>C | CA2610887773 | SMC3 | n.4878-29T>C n.2324T>C n.996-29T>C n.1608-29T>C n.434-29T>C c.2645-29T>C (n.2645-29T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601609A>C | CA5688266 | SMC3 | n.4878-28A>C n.2325A>C n.996-28A>C n.1608-28A>C n.434-28A>C c.2645-28A>C (n.2645-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601609A>T | CA932519480 | SMC3 | n.4878-28A>T n.2325A>T n.996-28A>T n.1608-28A>T n.434-28A>T c.2645-28A>T (n.2645-28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601610G>A | CA2610887775 | SMC3 | n.4878-27G>A n.2326G>A n.996-27G>A n.1608-27G>A n.434-27G>A c.2645-27G>A (n.2645-27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601610G>C | CA2610887777 | SMC3 | n.4878-27G>C n.2326G>C n.996-27G>C n.1608-27G>C n.434-27G>C c.2645-27G>C (n.2645-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601610G>T | CA2610887776 | SMC3 | n.4878-27G>T n.2326G>T n.996-27G>T n.1608-27G>T n.434-27G>T c.2645-27G>T (n.2645-27G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601611C>A | CA2610887778 | SMC3 | n.4878-26C>A n.2327C>A n.996-26C>A n.1608-26C>A n.434-26C>A c.2645-26C>A (n.2645-26C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601612C>A | CA2610887779 | SMC3 | n.4878-25C>A n.2328C>A n.996-25C>A n.1608-25C>A n.434-25C>A c.2645-25C>A (n.2645-25C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601612C>G | CA2722669756 | SMC3 | n.4878-25C>G n.2328C>G n.996-25C>G n.1608-25C>G n.434-25C>G c.2645-25C>G (n.2645-25C>G) | dbSNP |
10 | g.110601612C>T | CA659801747 | SMC3 | n.4878-25C>T n.2328C>T n.996-25C>T n.1608-25C>T n.434-25C>T c.2645-25C>T (n.2645-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601614A>C | CA2610887780 | SMC3 | n.4878-23A>C n.2330A>C n.996-23A>C n.1608-23A>C n.434-23A>C c.2645-23A>C (n.2645-23A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601616T>C | CA2610887782 | SMC3 | n.4878-21T>C n.2332T>C n.996-21T>C n.1608-21T>C n.434-21T>C c.2645-21T>C (n.2645-21T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601616T>G | CA2610887783 | SMC3 | n.4878-21T>G n.2332T>G n.996-21T>G n.1608-21T>G n.434-21T>G c.2645-21T>G (n.2645-21T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601618_110601619del | CA2610887781 | SMC3 | n.4878-19_4878-18del n.2334_2335del n.996-19_996-18del n.1608-19_1608-18del n.434-19_434-18del c.2645-19_2645-18del (n.2645-19_2645-18del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601620G>T | CA213249111 | SMC3 | n.4878-17G>T n.2336G>T n.996-17G>T n.1608-17G>T n.434-17G>T c.2645-17G>T (n.2645-17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601622T>C | CA596112080 | SMC3 | n.4878-15T>C n.2338T>C n.996-15T>C n.1608-15T>C n.434-15T>C c.2645-15T>C (n.2645-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601622T>G | CA659801751 | SMC3 | n.4878-15T>G n.2338T>G n.996-15T>G n.1608-15T>G n.434-15T>G c.2645-15T>G (n.2645-15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601624C>A | CA932519519 | SMC3 | n.4878-13C>A n.2340C>A n.996-13C>A n.1608-13C>A n.434-13C>A c.2645-13C>A (n.2645-13C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601624C>G | CA2610887788 | SMC3 | n.4878-13C>G n.2340C>G n.996-13C>G n.1608-13C>G n.434-13C>G c.2645-13C>G (n.2645-13C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601624C>T | CA932519520 | SMC3 | n.4878-13C>T n.2340C>T n.996-13C>T n.1608-13C>T n.434-13C>T c.2645-13C>T (n.2645-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601629dup | CA5688268 | SMC3 | n.4878-8dup n.2345dup n.996-8dup n.1608-8dup n.434-8dup c.2645-8dup (n.2645-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601629del | CA5688267 | SMC3 | n.4878-8del n.2345del n.996-8del n.1608-8del n.434-8del c.2645-8del (n.2645-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601628_110601629del | CA596112081 | SMC3 | n.4878-9_4878-8del n.2344_2345del n.996-9_996-8del n.1608-9_1608-8del n.434-9_434-8del c.2645-9_2645-8del (n.2645-9_2645-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601626C>A | CA2838952504 | SMC3 | n.4878-11C>A n.2342C>A n.996-11C>A n.1608-11C>A n.434-11C>A c.2645-11C>A (n.2645-11C>A) | |
10 | g.110601626C>T | CA2589098655 | SMC3 | n.4878-11C>T n.2342C>T n.996-11C>T n.1608-11C>T n.434-11C>T c.2645-11C>T (n.2645-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601627C>A | CA2789465975 | SMC3 | n.4878-10C>A n.2343C>A n.996-10C>A n.1608-10C>A n.434-10C>A c.2645-10C>A (n.2645-10C>A) | |
10 | g.110601627C>T | CA596112082 | SMC3 | n.4878-10C>T n.2343C>T n.996-10C>T n.1608-10C>T n.434-10C>T c.2645-10C>T (n.2645-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601628C>G | CA2610887792 | SMC3 | n.4878-9C>G n.2344C>G n.996-9C>G n.1608-9C>G n.434-9C>G c.2645-9C>G (n.2645-9C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601628C>T | CA5688269 | SMC3 | n.4878-9C>T n.2344C>T n.996-9C>T n.1608-9C>T n.434-9C>T c.2645-9C>T (n.2645-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601629C>T | CA10630977 | SMC3 | n.4878-8C>T n.2345C>T n.996-8C>T n.1608-8C>T n.434-8C>T c.2645-8C>T (n.2645-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601630A>G | CA5688270 | SMC3 | n.4878-7A>G n.2346A>G n.996-7A>G n.1608-7A>G n.434-7A>G c.2645-7A>G (n.2645-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601632C>A | CA2610887803 | SMC3 | n.4878-5C>A n.2348C>A n.996-5C>A n.1608-5C>A n.434-5C>A c.2645-5C>A (n.2645-5C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601632C>G | CA5688271 | SMC3 | n.4878-5C>G n.2348C>G n.996-5C>G n.1608-5C>G n.434-5C>G c.2645-5C>G (n.2645-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601632C>T | CA2589098659 | SMC3 | n.4878-5C>T n.2348C>T n.996-5C>T n.1608-5C>T n.434-5C>T c.2645-5C>T (n.2645-5C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601635A>C | CA378393350 | SMC3 | n.4878-2A>C n.2351A>C n.996-2A>C n.1608-2A>C n.434-2A>C c.2645-2A>C (n.2645-2A>C) | |
10 | g.110601635A>G | CA378393351 | SMC3 | n.4878-2A>G n.2351A>G n.996-2A>G n.1608-2A>G n.434-2A>G c.2645-2A>G (n.2645-2A>G) | |
10 | g.110601635A>T | CA378393352 | SMC3 | n.4878-2A>T n.2351A>T n.996-2A>T n.1608-2A>T n.434-2A>T c.2645-2A>T (n.2645-2A>T) | |
10 | g.110601636G>A | CA378393353 | SMC3 | n.4878-1G>A n.2352G>A n.996-1G>A n.1608-1G>A n.434-1G>A c.2645-1G>A (n.2645-1G>A) | |
10 | g.110601636G>C | CA378393354 | SMC3 | n.4878-1G>C n.2352G>C n.996-1G>C n.1608-1G>C n.434-1G>C c.2645-1G>C (n.2645-1G>C) | |
10 | g.110601636G>T | CA378393355 | SMC3 | n.4878-1G>T n.2352G>T n.996-1G>T n.1608-1G>T n.434-1G>T c.2645-1G>T (n.2645-1G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601637A>C | CA378393356 | SMC3 | n.4878A>C n.2353A>C n.996A>C n.1608A>C n.434A>C c.2645A>C (p.Asp882Ala) | |
10 | g.110601637A>G | CA378393357 | SMC3 | n.4878A>G n.2353A>G n.996A>G n.1608A>G n.434A>G c.2645A>G (p.Asp882Gly) | |
10 | g.110601637A>T | CA378393358 | SMC3 | n.4878A>T n.2353A>T n.996A>T n.1608A>T n.434A>T c.2645A>T (p.Asp882Val) | |
10 | g.110601638T>A | CA378393360 | SMC3 | n.4879T>A n.2354T>A n.997T>A n.1609T>A n.435T>A c.2646T>A (p.Asp882Glu) | |
10 | g.110601638T>C | CA471505669 | SMC3 | n.4879T>C n.2354T>C n.997T>C n.1609T>C n.435T>C c.2646T>C (p.Asp882=) | |
10 | g.110601638T>G | CA378393359 | SMC3 | n.4879T>G n.2354T>G n.997T>G n.1609T>G n.435T>G c.2646T>G (p.Asp882Glu) | |
10 | g.110601639T>A | CA378393361 | SMC3 | n.4880T>A n.2355T>A n.998T>A n.1610T>A n.436T>A c.2647T>A (p.Leu883Met) | |
10 | g.110601639T>C | CA471505673 | SMC3 | n.4880T>C n.2355T>C n.998T>C n.1610T>C n.436T>C c.2647T>C (p.Leu883=) | |
10 | g.110601639T>G | CA378393362 | SMC3 | n.4880T>G n.2355T>G n.998T>G n.1610T>G n.436T>G c.2647T>G (p.Leu883Val) | |
10 | g.110601640T>A | CA378393363 | SMC3 | n.4881T>A n.2356T>A n.999T>A n.1611T>A n.437T>A c.2648T>A (p.Leu883Ter) | |
10 | g.110601640T>C | CA378393364 | SMC3 | n.4881T>C n.2356T>C n.999T>C n.1611T>C n.437T>C c.2648T>C (p.Leu883Ser) | |
10 | g.110601640T>G | CA378393365 | SMC3 | n.4881T>G n.2356T>G n.999T>G n.1611T>G n.437T>G c.2648T>G (p.Leu883Trp) | |
10 | g.110601641G>A | CA471505675 | SMC3 | n.4882G>A n.2357G>A n.1000G>A n.1612G>A n.438G>A c.2649G>A (p.Leu883=) | |
10 | g.110601641G>C | CA378393366 | SMC3 | n.4882G>C n.2357G>C n.1000G>C n.1612G>C n.438G>C c.2649G>C (p.Leu883Phe) | |
10 | g.110601641G>T | CA378393367 | SMC3 | n.4882G>T n.2357G>T n.1000G>T n.1612G>T n.438G>T c.2649G>T (p.Leu883Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.110601642G>A | CA378393368 | SMC3 | n.4883G>A n.2358G>A n.1001G>A n.1613G>A n.439G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) | |
10 | g.110601642G>C | CA378393369 | SMC3 | n.4883G>C n.2358G>C n.1001G>C n.1613G>C n.439G>C c.2650G>C (p.Asp884His) | |
10 | g.110601642G>T | CA378393370 | SMC3 | n.4883G>T n.2358G>T n.1001G>T n.1613G>T n.439G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601643A>C | CA378393371 | SMC3 | n.4884A>C n.2359A>C n.1002A>C n.1614A>C n.440A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) | |
10 | g.110601643A>G | CA378393372 | SMC3 | n.4884A>G n.2359A>G n.1002A>G n.1614A>G n.440A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601643A>T | CA378393373 | SMC3 | n.4884A>T n.2359A>T n.1002A>T n.1614A>T n.440A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) | |
10 | g.110601644C>A | CA378393375 | SMC3 | n.4885C>A n.2360C>A n.1003C>A n.1615C>A n.441C>A c.2652C>A (p.Asp884Glu) | |
10 | g.110601644C>G | CA378393374 | SMC3 | n.4885C>G n.2360C>G n.1003C>G n.1615C>G n.441C>G c.2652C>G (p.Asp884Glu) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601644C>T | CA471505682 | SMC3 | n.4885C>T n.2360C>T n.1003C>T n.1615C>T n.441C>T c.2652C>T (p.Asp884=) | |
10 | g.110601644dup | CA2843632729 | SMC3 | n.4885dup n.2360dup n.1003dup n.1615dup n.441dup c.2652dup (p.Asn885GlnfsTer4) | |
10 | g.110601645A>C | CA378393376 | SMC3 | n.4886A>C n.2361A>C n.1004A>C n.1616A>C n.442A>C c.2653A>C (p.Asn885His) | ClinVar |
10 | g.110601645A>G | CA378393377 | SMC3 | n.4886A>G n.2361A>G n.1004A>G n.1616A>G n.442A>G c.2653A>G (p.Asn885Asp) | |
10 | g.110601645A>T | CA378393378 | SMC3 | n.4886A>T n.2361A>T n.1004A>T n.1616A>T n.442A>T c.2653A>T (p.Asn885Tyr) | |
10 | g.110601646A>C | CA378393379 | SMC3 | n.4887A>C n.2362A>C n.1005A>C n.1617A>C n.443A>C c.2654A>C (p.Asn885Thr) | |
10 | g.110601646A>G | CA378393380 | SMC3 | n.4887A>G n.2362A>G n.1005A>G n.1617A>G n.443A>G c.2654A>G (p.Asn885Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601646A>T | CA378393381 | SMC3 | n.4887A>T n.2362A>T n.1005A>T n.1617A>T n.443A>T c.2654A>T (p.Asn885Ile) | |
10 | g.110601647T>A | CA378393384 | SMC3 | n.4888T>A n.2363T>A n.1006T>A n.1618T>A n.444T>A c.2655T>A (p.Asn885Lys) | |
10 | g.110601647T>C | CA5688272 | SMC3 | n.4888T>C n.2363T>C n.1006T>C n.1618T>C n.444T>C c.2655T>C (p.Asn885=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601647T>G | CA378393382 | SMC3 | n.4888T>G n.2363T>G n.1006T>G n.1618T>G n.444T>G c.2655T>G (p.Asn885Lys) | |
10 | g.110601648T>A | CA378393385 | SMC3 | n.4889T>A n.2364T>A n.1007T>A n.1619T>A n.445T>A c.2656T>A (p.Ser886Thr) | |
10 | g.110601648T>C | CA378393386 | SMC3 | n.4889T>C n.2364T>C n.1007T>C n.1619T>C n.445T>C c.2656T>C (p.Ser886Pro) | |
10 | g.110601648T>G | CA5688273 | SMC3 | n.4889T>G n.2364T>G n.1007T>G n.1619T>G n.445T>G c.2656T>G (p.Ser886Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601649C>A | CA378393387 | SMC3 | n.4890C>A n.2365C>A n.1008C>A n.1620C>A n.446C>A c.2657C>A (p.Ser886Tyr) | gnomAD v4 |
10 | g.110601649C>G | CA378393388 | SMC3 | n.4890C>G n.2365C>G n.1008C>G n.1620C>G n.446C>G c.2657C>G (p.Ser886Cys) | gnomAD v4 |
10 | g.110601649C>T | CA378393389 | SMC3 | n.4890C>T n.2365C>T n.1008C>T n.1620C>T n.446C>T c.2657C>T (p.Ser886Phe) | |
10 | g.110601650C>A | CA471505691 | SMC3 | n.4891C>A n.2366C>A n.1009C>A n.1621C>A n.447C>A c.2658C>A (p.Ser886=) | |
10 | g.110601650C>G | CA471505692 | SMC3 | n.4891C>G n.2366C>G n.1009C>G n.1621C>G n.447C>G c.2658C>G (p.Ser886=) | |
10 | g.110601650C>T | CA471505693 | SMC3 | n.4891C>T n.2366C>T n.1009C>T n.1621C>T n.447C>T c.2658C>T (p.Ser886=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601651A>C | CA378393390 | SMC3 | n.4892A>C n.2367A>C n.1010A>C n.1622A>C n.448A>C c.2659A>C (p.Ile887Leu) | |
10 | g.110601651A>G | CA378393392 | SMC3 | n.4892A>G n.2367A>G n.1010A>G n.1622A>G n.448A>G c.2659A>G (p.Ile887Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601651A>T | CA378393391 | SMC3 | n.4892A>T n.2367A>T n.1010A>T n.1622A>T n.448A>T c.2659A>T (p.Ile887Phe) | |
10 | g.110601652T>A | CA378393393 | SMC3 | n.4893T>A n.2368T>A n.1011T>A n.1623T>A n.449T>A c.2660T>A (p.Ile887Asn) | |
10 | g.110601652T>C | CA378393394 | SMC3 | n.4893T>C n.2368T>C n.1011T>C n.1623T>C n.449T>C c.2660T>C (p.Ile887Thr) | |
10 | g.110601652T>G | CA378393395 | SMC3 | n.4893T>G n.2368T>G n.1011T>G n.1623T>G n.449T>G c.2660T>G (p.Ile887Ser) | |
10 | g.110601653T>A | CA471505699 | SMC3 | n.4894T>A n.2369T>A n.1012T>A n.1624T>A n.450T>A c.2661T>A (p.Ile887=) | |
10 | g.110601653T>C | CA213249135 | SMC3 | n.4894T>C n.2369T>C n.1012T>C n.1624T>C n.450T>C c.2661T>C (p.Ile887=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601653T>G | CA378393396 | SMC3 | n.4894T>G n.2369T>G n.1012T>G n.1624T>G n.450T>G c.2661T>G (p.Ile887Met) | |
10 | g.110601654G>A | CA378393397 | SMC3 | n.4895G>A n.2370G>A n.1013G>A n.1625G>A n.451G>A c.2662G>A (p.Asp888Asn) | |
10 | g.110601654G>C | CA378393398 | SMC3 | n.4895G>C n.2370G>C n.1013G>C n.1625G>C n.451G>C c.2662G>C (p.Asp888His) | |
10 | g.110601654G>T | CA378393399 | SMC3 | n.4895G>T n.2370G>T n.1013G>T n.1625G>T n.451G>T c.2662G>T (p.Asp888Tyr) | |
10 | g.110601655A>C | CA378393400 | SMC3 | n.4896A>C n.2371A>C n.1014A>C n.1626A>C n.452A>C c.2663A>C (p.Asp888Ala) | |
10 | g.110601655A>G | CA378393401 | SMC3 | n.4896A>G n.2371A>G n.1014A>G n.1626A>G n.452A>G c.2663A>G (p.Asp888Gly) | |
10 | g.110601655A>T | CA378393402 | SMC3 | n.4896A>T n.2371A>T n.1014A>T n.1626A>T n.452A>T c.2663A>T (p.Asp888Val) | |
10 | g.110601656T>A | CA378393403 | SMC3 | n.4897T>A n.2372T>A n.1015T>A n.1627T>A n.453T>A c.2664T>A (p.Asp888Glu) | |
10 | g.110601656T>C | CA471505707 | SMC3 | n.4897T>C n.2372T>C n.1015T>C n.1627T>C n.453T>C c.2664T>C (p.Asp888=) | |
10 | g.110601656T>G | CA378393404 | SMC3 | n.4897T>G n.2372T>G n.1015T>G n.1627T>G n.453T>G c.2664T>G (p.Asp888Glu) | |
10 | g.110601657A>C | CA378393405 | SMC3 | n.4898A>C n.2373A>C n.1016A>C n.1628A>C n.454A>C c.2665A>C (p.Lys889Gln) | |
10 | g.110601657A>G | CA5688274 | SMC3 | n.4898A>G n.2373A>G n.1016A>G n.1628A>G n.454A>G c.2665A>G (p.Lys889Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601657A>T | CA378393406 | SMC3 | n.4898A>T n.2373A>T n.1016A>T n.1628A>T n.454A>T c.2665A>T (p.Lys889Ter) | |
10 | g.110601658A>C | CA378393407 | SMC3 | n.4899A>C n.2374A>C n.1017A>C n.1629A>C n.455A>C c.2666A>C (p.Lys889Thr) | |
10 | g.110601658A>G | CA378393409 | SMC3 | n.4899A>G n.2374A>G n.1017A>G n.1629A>G n.455A>G c.2666A>G (p.Lys889Arg) | |
10 | g.110601658A>T | CA378393408 | SMC3 | n.4899A>T n.2374A>T n.1017A>T n.1629A>T n.455A>T c.2666A>T (p.Lys889Ile) | |
10 | g.110601659A>C | CA378393410 | SMC3 | n.4900A>C n.2375A>C n.1018A>C n.1630A>C n.456A>C c.2667A>C (p.Lys889Asn) | |
10 | g.110601659A>G | CA471505710 | SMC3 | n.4900A>G n.2375A>G n.1018A>G n.1630A>G n.456A>G c.2667A>G (p.Lys889=) | |
10 | g.110601659A>T | CA378393411 | SMC3 | n.4900A>T n.2375A>T n.1018A>T n.1630A>T n.456A>T c.2667A>T (p.Lys889Asn) | |
10 | g.110601660A>C | CA378393412 | SMC3 | n.4901A>C n.2376A>C n.1019A>C n.1631A>C n.457A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) | |
10 | g.110601660A>G | CA378393413 | SMC3 | n.4901A>G n.2376A>G n.1019A>G n.1631A>G n.457A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) | |
10 | g.110601660A>T | CA378393414 | SMC3 | n.4901A>T n.2376A>T n.1019A>T n.1631A>T n.457A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) | |
10 | g.110601661C>A | CA378393415 | SMC3 | n.4902C>A n.2377C>A n.1020C>A n.1632C>A n.458C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) | |
10 | g.110601661C>G | CA378393416 | SMC3 | n.4902C>G n.2377C>G n.1020C>G n.1632C>G n.458C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) | |
10 | g.110601661C>T | CA378393417 | SMC3 | n.4902C>T n.2377C>T n.1020C>T n.1632C>T n.458C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) | |
10 | g.110601662A>C | CA471505714 | SMC3 | n.4903A>C n.2378A>C n.1021A>C n.1633A>C n.459A>C c.2670A>C (p.Thr890=) | |
10 | g.110601662A>G | CA471505715 | SMC3 | n.4903A>G n.2378A>G n.1021A>G n.1633A>G n.459A>G c.2670A>G (p.Thr890=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110601662A>T | CA471505716 | SMC3 | n.4903A>T n.2378A>T n.1021A>T n.1633A>T n.459A>T c.2670A>T (p.Thr890=) | |
10 | g.110601663G>A | CA378393418 | SMC3 | n.4904G>A n.2379G>A n.1022G>A n.1634G>A n.460G>A c.2671G>A (p.Glu891Lys) | |
10 | g.110601663G>C | CA378393419 | SMC3 | n.4904G>C n.2379G>C n.1022G>C n.1634G>C n.460G>C c.2671G>C (p.Glu891Gln) | |
10 | g.110601663G>T | CA378393420 | SMC3 | n.4904G>T n.2379G>T n.1022G>T n.1634G>T n.460G>T c.2671G>T (p.Glu891Ter) | |
10 | g.110601664A>C | CA378393423 | SMC3 | n.4905A>C n.2380A>C n.1023A>C n.1635A>C n.461A>C c.2672A>C (p.Glu891Ala) | |
10 | g.110601664A>G | CA378393421 | SMC3 | n.4905A>G n.2380A>G n.1023A>G n.1635A>G n.461A>G c.2672A>G (p.Glu891Gly) | |
10 | g.110601664A>T | CA378393422 | SMC3 | n.4905A>T n.2380A>T n.1023A>T n.1635A>T n.461A>T c.2672A>T (p.Glu891Val) | |
10 | g.110601665dup | CA2843632730 | SMC3 | n.4906dup n.2381dup n.1024dup n.1636dup n.462dup c.2673dup (p.Ala892SerfsTer4) | |
10 | g.110601665A>C | CA378393424 | SMC3 | n.4906A>C n.2381A>C n.1024A>C n.1636A>C n.462A>C c.2673A>C (p.Glu891Asp) | |
10 | g.110601665A>G | CA471505723 | SMC3 | n.4906A>G n.2381A>G n.1024A>G n.1636A>G n.462A>G c.2673A>G (p.Glu891=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601665A>T | CA378393425 | SMC3 | n.4906A>T n.2381A>T n.1024A>T n.1636A>T n.462A>T c.2673A>T (p.Glu891Asp) | |
10 | g.110601666G>A | CA5688275 | SMC3 | n.4907G>A n.2382G>A n.1025G>A n.1637G>A n.463G>A c.2674G>A (p.Ala892Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601666G>C | CA378393426 | SMC3 | n.4907G>C n.2382G>C n.1025G>C n.1637G>C n.463G>C c.2674G>C (p.Ala892Pro) | |
10 | g.110601666G>T | CA378393427 | SMC3 | n.4907G>T n.2382G>T n.1025G>T n.1637G>T n.463G>T c.2674G>T (p.Ala892Ser) | |
10 | g.110601667C>A | CA378393428 | SMC3 | n.4908C>A n.2383C>A n.1026C>A n.1638C>A n.464C>A c.2675C>A (p.Ala892Asp) | |
10 | g.110601667C>G | CA378393429 | SMC3 | n.4908C>G n.2383C>G n.1026C>G n.1638C>G n.464C>G c.2675C>G (p.Ala892Gly) | COSMIC |
10 | g.110601667C>T | CA378393430 | SMC3 | n.4908C>T n.2383C>T n.1026C>T n.1638C>T n.464C>T c.2675C>T (p.Ala892Val) | |
10 | g.110601668T>A | CA471505734 | SMC3 | n.4909T>A n.2384T>A n.1027T>A n.1639T>A n.465T>A c.2676T>A (p.Ala892=) | |
10 | g.110601668T>C | CA471505737 | SMC3 | n.4909T>C n.2384T>C n.1027T>C n.1639T>C n.465T>C c.2676T>C (p.Ala892=) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601668T>G | CA471505739 | SMC3 | n.4909T>G n.2384T>G n.1027T>G n.1639T>G n.465T>G c.2676T>G (p.Ala892=) | |
10 | g.110601669G>A | CA378393431 | SMC3 | n.4910G>A n.2385G>A n.1028G>A n.1640G>A n.466G>A c.2677G>A (p.Gly893Arg) | COSMIC |
10 | g.110601669G>C | CA378393432 | SMC3 | n.4910G>C n.2385G>C n.1028G>C n.1640G>C n.466G>C c.2677G>C (p.Gly893Arg) | |
10 | g.110601669G>T | CA378393433 | SMC3 | n.4910G>T n.2385G>T n.1028G>T n.1640G>T n.466G>T c.2677G>T (p.Gly893Ter) | |
10 | g.110601670dup | CA2843632731 | SMC3 | n.4911dup n.2386dup n.1029dup n.1641dup n.467dup c.2678dup (p.Ile894AsnfsTer2) | |
10 | g.110601670G>A | CA213249156 | SMC3 | n.4911G>A n.2386G>A n.1029G>A n.1641G>A n.467G>A c.2678G>A (p.Gly893Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601670G>C | CA378393435 | SMC3 | n.4911G>C n.2386G>C n.1029G>C n.1641G>C n.467G>C c.2678G>C (p.Gly893Ala) | |
10 | g.110601670G>T | CA378393434 | SMC3 | n.4911G>T n.2386G>T n.1029G>T n.1641G>T n.467G>T c.2678G>T (p.Gly893Val) | |
10 | g.110601671A>C | CA471505743 | SMC3 | n.4912A>C n.2387A>C n.1030A>C n.1642A>C n.468A>C c.2679A>C (p.Gly893=) | |
10 | g.110601671A>G | CA471505745 | SMC3 | n.4912A>G n.2387A>G n.1030A>G n.1642A>G n.468A>G c.2679A>G (p.Gly893=) | |
10 | g.110601671A>T | CA471505747 | SMC3 | n.4912A>T n.2387A>T n.1030A>T n.1642A>T n.468A>T c.2679A>T (p.Gly893=) | |
10 | g.110601672A>C | CA378393436 | SMC3 | n.4913A>C n.2388A>C n.1031A>C n.1643A>C n.469A>C c.2680A>C (p.Ile894Leu) | |
10 | g.110601672A>G | CA378393437 | SMC3 | n.4913A>G n.2388A>G n.1031A>G n.1643A>G n.469A>G c.2680A>G (p.Ile894Val) | |
10 | g.110601672A>T | CA378393438 | SMC3 | n.4913A>T n.2388A>T n.1031A>T n.1643A>T n.469A>T c.2680A>T (p.Ile894Phe) | |
10 | g.110601673T>A | CA378393439 | SMC3 | n.4914T>A n.2389T>A n.1032T>A n.1644T>A n.470T>A c.2681T>A (p.Ile894Asn) | |
10 | g.110601673T>C | CA378393440 | SMC3 | n.4914T>C n.2389T>C n.1032T>C n.1644T>C n.470T>C c.2681T>C (p.Ile894Thr) | |
10 | g.110601673T>G | CA378393441 | SMC3 | n.4914T>G n.2389T>G n.1032T>G n.1644T>G n.470T>G c.2681T>G (p.Ile894Ser) | |
10 | g.110601674T>A | CA471505752 | SMC3 | n.4915T>A n.2390T>A n.1033T>A n.1645T>A n.471T>A c.2682T>A (p.Ile894=) | |
10 | g.110601674T>C | CA471505753 | SMC3 | n.4915T>C n.2390T>C n.1033T>C n.1645T>C n.471T>C c.2682T>C (p.Ile894=) | |
10 | g.110601674T>G | CA378393442 | SMC3 | n.4915T>G n.2390T>G n.1033T>G n.1645T>G n.471T>G c.2682T>G (p.Ile894Met) | |
10 | g.110601675A>C | CA378393443 | SMC3 | n.4916A>C n.2391A>C n.1034A>C n.1646A>C n.472A>C c.2683A>C (p.Lys895Gln) | |
10 | g.110601675A>G | CA378393444 | SMC3 | n.4916A>G n.2391A>G n.1034A>G n.1646A>G n.472A>G c.2683A>G (p.Lys895Glu) | |
10 | g.110601675A>T | CA378393445 | SMC3 | n.4916A>T n.2391A>T n.1034A>T n.1646A>T n.472A>T c.2683A>T (p.Lys895Ter) | |
10 | g.110601676A>C | CA378393446 | SMC3 | n.4917A>C n.2392A>C n.1035A>C n.1647A>C n.473A>C c.2684A>C (p.Lys895Thr) | |
10 | g.110601676A>G | CA378393447 | SMC3 | n.4917A>G n.2392A>G n.1035A>G n.1647A>G n.473A>G c.2684A>G (p.Lys895Arg) | |
10 | g.110601676A>T | CA378393448 | SMC3 | n.4917A>T n.2392A>T n.1035A>T n.1647A>T n.473A>T c.2684A>T (p.Lys895Met) | |
10 | g.110601677G>A | CA471505758 | SMC3 | n.4918G>A n.2393G>A n.1036G>A n.1648G>A n.474G>A c.2685G>A (p.Lys895=) | COSMIC |
10 | g.110601677G>C | CA378393450 | SMC3 | n.4918G>C n.2393G>C n.1036G>C n.1648G>C n.474G>C c.2685G>C (p.Lys895Asn) | |
10 | g.110601677G>T | CA378393449 | SMC3 | n.4918G>T n.2393G>T n.1036G>T n.1648G>T n.474G>T c.2685G>T (p.Lys895Asn) | |
10 | g.110601678G>A | CA378393451 | SMC3 | n.4919G>A n.2394G>A n.1037G>A n.1649G>A n.475G>A c.2686G>A (p.Glu896Lys) | COSMIC |
10 | g.110601678G>C | CA378393452 | SMC3 | n.4919G>C n.2394G>C n.1037G>C n.1649G>C n.475G>C c.2686G>C (p.Glu896Gln) | |
10 | g.110601678G>T | CA378393453 | SMC3 | n.4919G>T n.2394G>T n.1037G>T n.1649G>T n.475G>T c.2686G>T (p.Glu896Ter) | |
10 | g.110601679A>C | CA378393454 | SMC3 | n.4920A>C n.2395A>C n.1038A>C n.1650A>C n.476A>C c.2687A>C (p.Glu896Ala) | |
10 | g.110601679A>G | CA378393455 | SMC3 | n.4920A>G n.2395A>G n.1038A>G n.1650A>G n.476A>G c.2687A>G (p.Glu896Gly) | |
10 | g.110601679A>T | CA378393456 | SMC3 | n.4920A>T n.2395A>T n.1038A>T n.1650A>T n.476A>T c.2687A>T (p.Glu896Val) | |
10 | g.110601680G>A | CA471505764 | SMC3 | n.4921G>A n.2396G>A n.1039G>A n.1651G>A n.477G>A c.2688G>A (p.Glu896=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601680G>C | CA378393457 | SMC3 | n.4921G>C n.2396G>C n.1039G>C n.1651G>C n.477G>C c.2688G>C (p.Glu896Asp) | |
10 | g.110601680G>T | CA378393458 | SMC3 | n.4921G>T n.2396G>T n.1039G>T n.1651G>T n.477G>T c.2688G>T (p.Glu896Asp) | gnomAD v4 |
10 | g.110601681C>A | CA378393459 | SMC3 | n.4922C>A n.2397C>A n.1040C>A n.1652C>A n.478C>A c.2689C>A (p.Leu897Ile) | |
10 | g.110601681C>G | CA378393460 | SMC3 | n.4922C>G n.2397C>G n.1040C>G n.1652C>G n.478C>G c.2689C>G (p.Leu897Val) | |
10 | g.110601681C>T | CA378393461 | SMC3 | n.4922C>T n.2397C>T n.1040C>T n.1652C>T n.478C>T c.2689C>T (p.Leu897Phe) | gnomAD v4 |
10 | g.110601682T>A | CA378393462 | SMC3 | n.4923T>A n.2398T>A n.1041T>A n.1653T>A n.479T>A c.2690T>A (p.Leu897His) | |
10 | g.110601682T>C | CA378393463 | SMC3 | n.4923T>C n.2398T>C n.1041T>C n.1653T>C n.479T>C c.2690T>C (p.Leu897Pro) | gnomAD v4 |
10 | g.110601682T>G | CA378393464 | SMC3 | n.4923T>G n.2398T>G n.1041T>G n.1653T>G n.479T>G c.2690T>G (p.Leu897Arg) | |
10 | g.110601683T>A | CA471505772 | SMC3 | n.4924T>A n.2399T>A n.1042T>A n.1654T>A n.480T>A c.2691T>A (p.Leu897=) | |
10 | g.110601683T>C | CA471505771 | SMC3 | n.4924T>C n.2399T>C n.1042T>C n.1654T>C n.480T>C c.2691T>C (p.Leu897=) | |
10 | g.110601683T>G | CA471505770 | SMC3 | n.4924T>G n.2399T>G n.1042T>G n.1654T>G n.480T>G c.2691T>G (p.Leu897=) | |
10 | g.110601684C>A | CA378393466 | SMC3 | n.4925C>A n.2400C>A n.1043C>A n.1655C>A n.481C>A c.2692C>A (p.Gln898Lys) | |
10 | g.110601684C>G | CA378393467 | SMC3 | n.4925C>G n.2400C>G n.1043C>G n.1655C>G n.481C>G c.2692C>G (p.Gln898Glu) | |
10 | g.110601684C>T | CA378393465 | SMC3 | n.4925C>T n.2400C>T n.1043C>T n.1655C>T n.481C>T c.2692C>T (p.Gln898Ter) | |
10 | g.110601685A>C | CA378393468 | SMC3 | n.4926A>C n.2401A>C n.1044A>C n.1656A>C n.482A>C c.2693A>C (p.Gln898Pro) | |
10 | g.110601685A>G | CA5688276 | SMC3 | n.4926A>G n.2401A>G n.1044A>G n.1656A>G n.482A>G c.2693A>G (p.Gln898Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601685A>T | CA378393469 | SMC3 | n.4926A>T n.2401A>T n.1044A>T n.1656A>T n.482A>T c.2693A>T (p.Gln898Leu) | |
10 | g.110601686G>A | CA471505778 | SMC3 | n.4927G>A n.2402G>A n.1045G>A n.1657G>A n.483G>A c.2694G>A (p.Gln898=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601686G>C | CA378393470 | SMC3 | n.4927G>C n.2402G>C n.1045G>C n.1657G>C n.483G>C c.2694G>C (p.Gln898His) | |
10 | g.110601686G>T | CA378393471 | SMC3 | n.4927G>T n.2402G>T n.1045G>T n.1657G>T n.483G>T c.2694G>T (p.Gln898His) | gnomAD v4 |
10 | g.110601686_110601687insC | CA213249168 | SMC3 | n.4927_4928insC n.2402_2403insC n.1045_1046insC n.1657_1658insC n.483_484insC c.2694_2695insC (p.Lys899GlnfsTer20) | dbSNP |
10 | g.110601687A>C | CA378393473 | SMC3 | n.4928A>C n.2403A>C n.1046A>C n.1658A>C n.484A>C c.2695A>C (p.Lys899Gln) | |
10 | g.110601687A>G | CA378393474 | SMC3 | n.4928A>G n.2403A>G n.1046A>G n.1658A>G n.484A>G c.2695A>G (p.Lys899Glu) | |
10 | g.110601687A>T | CA378393472 | SMC3 | n.4928A>T n.2403A>T n.1046A>T n.1658A>T n.484A>T c.2695A>T (p.Lys899Ter) | |
10 | g.110601688A>C | CA378393475 | SMC3 | n.4929A>C n.2404A>C n.1047A>C n.1659A>C n.485A>C c.2696A>C (p.Lys899Thr) | |
10 | g.110601688A>G | CA378393476 | SMC3 | n.4929A>G n.2404A>G n.1047A>G n.1659A>G n.485A>G c.2696A>G (p.Lys899Arg) | |
10 | g.110601688A>T | CA378393477 | SMC3 | n.4929A>T n.2404A>T n.1047A>T n.1659A>T n.485A>T c.2696A>T (p.Lys899Met) | |
10 | g.110601689G>A | CA471505782 | SMC3 | n.4930G>A n.2405G>A n.1048G>A n.1660G>A n.486G>A c.2697G>A (p.Lys899=) | dbSNP |
10 | g.110601689G>C | CA378393478 | SMC3 | n.4930G>C n.2405G>C n.1048G>C n.1660G>C n.486G>C c.2697G>C (p.Lys899Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.110601689G>T | CA378393479 | SMC3 | n.4930G>T n.2405G>T n.1048G>T n.1660G>T n.486G>T c.2697G>T (p.Lys899Asn) | |
10 | g.110601690A>C | CA378393480 | SMC3 | n.4931A>C n.2406A>C n.1049A>C n.1661A>C n.487A>C c.2698A>C (p.Ser900Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.110601690A>G | CA378393481 | SMC3 | n.4931A>G n.2406A>G n.1049A>G n.1661A>G n.487A>G c.2698A>G (p.Ser900Gly) | |
10 | g.110601690A>T | CA378393482 | SMC3 | n.4931A>T n.2406A>T n.1049A>T n.1661A>T n.487A>T c.2698A>T (p.Ser900Cys) | |
10 | g.110601691G>A | CA5688277 | SMC3 | n.4932G>A n.2407G>A n.1050G>A n.1662G>A n.488G>A c.2699G>A (p.Ser900Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601691G>C | CA378393483 | SMC3 | n.4932G>C n.2407G>C n.1050G>C n.1662G>C n.488G>C c.2699G>C (p.Ser900Thr) | |
10 | g.110601691G>T | CA378393484 | SMC3 | n.4932G>T n.2407G>T n.1050G>T n.1662G>T n.488G>T c.2699G>T (p.Ser900Ile) | |
10 | g.110601692T>A | CA378393485 | SMC3 | n.4933T>A n.2408T>A n.1051T>A n.1663T>A n.489T>A c.2700T>A (p.Ser900Arg) | |
10 | g.110601692T>C | CA471505788 | SMC3 | n.4933T>C n.2408T>C n.1051T>C n.1663T>C n.489T>C c.2700T>C (p.Ser900=) | |
10 | g.110601692T>G | CA378393486 | SMC3 | n.4933T>G n.2408T>G n.1051T>G n.1663T>G n.489T>G c.2700T>G (p.Ser900Arg) | |
10 | g.110601693A>C | CA378393489 | SMC3 | n.4934A>C n.2409A>C n.1052A>C n.1664A>C n.490A>C c.2701A>C (p.Met901Leu) | |
10 | g.110601693A>G | CA378393488 | SMC3 | n.4934A>G n.2409A>G n.1052A>G n.1664A>G n.490A>G c.2701A>G (p.Met901Val) | COSMIC |
10 | g.110601693A>T | CA378393487 | SMC3 | n.4934A>T n.2409A>T n.1052A>T n.1664A>T n.490A>T c.2701A>T (p.Met901Leu) | |
10 | g.110601694T>A | CA378393490 | SMC3 | n.4935T>A n.2410T>A n.1053T>A n.1665T>A n.491T>A c.2702T>A (p.Met901Lys) | |
10 | g.110601694T>C | CA378393491 | SMC3 | n.4935T>C n.2410T>C n.1053T>C n.1665T>C n.491T>C c.2702T>C (p.Met901Thr) | |
10 | g.110601694T>G | CA378393492 | SMC3 | n.4935T>G n.2410T>G n.1053T>G n.1665T>G n.491T>G c.2702T>G (p.Met901Arg) |