Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110589855G>ACA2610889279SMC3n.1310-37G>A
n.2055-37G>A
n.1324-37G>A
n.3473-37G>A
n.1543-37G>A
n.2213-37G>A
n.1529-37G>A
c.1410-37G>A (n.1410-37G>A)
 gnomAD v4
10g.110589862_110589867delCA5687960SMC3n.1310-30_1310-25del
n.2055-30_2055-25del
n.1324-30_1324-25del
n.3473-30_3473-25del
n.1543-30_1543-25del
n.2213-30_2213-25del
n.1529-30_1529-25del
c.1410-30_1410-25del (n.1410-30_1410-25del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589861A>CCA5687961SMC3n.1310-31A>C
n.2055-31A>C
n.1324-31A>C
n.3473-31A>C
n.1543-31A>C
n.2213-31A>C
n.1529-31A>C
c.1410-31A>C (n.1410-31A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589862A>GCA2610889281SMC3n.1310-30A>G
n.2055-30A>G
n.1324-30A>G
n.3473-30A>G
n.1543-30A>G
n.2213-30A>G
n.1529-30A>G
c.1410-30A>G (n.1410-30A>G)
 gnomAD v4
10g.110589863_110589864insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTTCA2610889282SMC3n.1310-29_1310-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
n.2055-29_2055-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
n.1324-29_1324-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
n.3473-29_3473-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
n.1543-29_1543-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
n.2213-29_2213-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
n.1529-29_1529-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT
c.1410-29_1410-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT (n.1410-29_1410-28insAAAAAGTAGACTGTCTTTAATTT)
 gnomAD v4
10g.110589864T>GCA2722792381SMC3n.1310-28T>G
n.2055-28T>G
n.1324-28T>G
n.3473-28T>G
n.1543-28T>G
n.2213-28T>G
n.1529-28T>G
c.1410-28T>G (n.1410-28T>G)
 dbSNP
10g.110589866A>GCA2574667076SMC3n.1310-26A>G
n.2055-26A>G
n.1324-26A>G
n.3473-26A>G
n.1543-26A>G
n.2213-26A>G
n.1529-26A>G
c.1410-26A>G (n.1410-26A>G)
10g.110589868G>ACA2610889284SMC3n.1310-24G>A
n.2055-24G>A
n.1324-24G>A
n.3473-24G>A
n.1543-24G>A
n.2213-24G>A
n.1529-24G>A
c.1410-24G>A (n.1410-24G>A)
 gnomAD v4
10g.110589870C>ACA2610889285SMC3n.1310-22C>A
n.2055-22C>A
n.1324-22C>A
n.3473-22C>A
n.1543-22C>A
n.2213-22C>A
n.1529-22C>A
c.1410-22C>A (n.1410-22C>A)
 gnomAD v4
10g.110589872G>ACA5687962SMC3n.1310-20G>A
n.2055-20G>A
n.1324-20G>A
n.3473-20G>A
n.1543-20G>A
n.2213-20G>A
n.1529-20G>A
c.1410-20G>A (n.1410-20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589873T>GCA5687963SMC3n.1310-19T>G
n.2055-19T>G
n.1324-19T>G
n.3473-19T>G
n.1543-19T>G
n.2213-19T>G
n.1529-19T>G
c.1410-19T>G (n.1410-19T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589874C>ACA2610889289SMC3n.1310-18C>A
n.2055-18C>A
n.1324-18C>A
n.3473-18C>A
n.1543-18C>A
n.2213-18C>A
n.1529-18C>A
c.1410-18C>A (n.1410-18C>A)
 gnomAD v4
10g.110589874C>GCA2610889290SMC3n.1310-18C>G
n.2055-18C>G
n.1324-18C>G
n.3473-18C>G
n.1543-18C>G
n.2213-18C>G
n.1529-18C>G
c.1410-18C>G (n.1410-18C>G)
 gnomAD v4
10g.110589874C>TCA2610889291SMC3n.1310-18C>T
n.2055-18C>T
n.1324-18C>T
n.3473-18C>T
n.1543-18C>T
n.2213-18C>T
n.1529-18C>T
c.1410-18C>T (n.1410-18C>T)
 gnomAD v4
10g.110589876A>CCA595716155SMC3n.1310-16A>C
n.2055-16A>C
n.1324-16A>C
n.3473-16A>C
n.1543-16A>C
n.2213-16A>C
n.1529-16A>C
c.1410-16A>C (n.1410-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589876A>GCA2610889293SMC3n.1310-16A>G
n.2055-16A>G
n.1324-16A>G
n.3473-16A>G
n.1543-16A>G
n.2213-16A>G
n.1529-16A>G
c.1410-16A>G (n.1410-16A>G)
 gnomAD v4
10g.110589876A>TCA595716157SMC3n.1310-16A>T
n.2055-16A>T
n.1324-16A>T
n.3473-16A>T
n.1543-16A>T
n.2213-16A>T
n.1529-16A>T
c.1410-16A>T (n.1410-16A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589877C>GCA2610889297SMC3n.1310-15C>G
n.2055-15C>G
n.1324-15C>G
n.3473-15C>G
n.1543-15C>G
n.2213-15C>G
n.1529-15C>G
c.1410-15C>G (n.1410-15C>G)
 gnomAD v4
10g.110589878T>CCA932517737SMC3n.1310-14T>C
n.2055-14T>C
n.1324-14T>C
n.3473-14T>C
n.1543-14T>C
n.2213-14T>C
n.1529-14T>C
c.1410-14T>C (n.1410-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589882dupCA595716158SMC3n.1310-10dup
n.2055-10dup
n.1324-10dup
n.3473-10dup
n.1543-10dup
n.2213-10dup
n.1529-10dup
c.1410-10dup (n.1410-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589882delCA5687964SMC3n.1310-10del
n.2055-10del
n.1324-10del
n.3473-10del
n.1543-10del
n.2213-10del
n.1529-10del
c.1410-10del (n.1410-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589881_110589886delCA2610889302SMC3n.1310-11_1310-6del
n.2055-11_2055-6del
n.1324-11_1324-6del
n.3473-11_3473-6del
n.1543-11_1543-6del
n.2213-11_2213-6del
n.1529-11_1529-6del
c.1410-11_1410-6del (n.1410-11_1410-6del)
 ClinVar gnomAD v4
10g.110589886_110589889delCA5687965SMC3n.1310-6_1310-3del
n.2055-6_2055-3del
n.1324-6_1324-3del
n.3473-6_3473-3del
n.1543-6_1543-3del
n.2213-6_2213-3del
n.1529-6_1529-3del
c.1410-6_1410-3del (n.1410-6_1410-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589881T>CCA2574667077SMC3n.1310-11T>C
n.2055-11T>C
n.1324-11T>C
n.3473-11T>C
n.1543-11T>C
n.2213-11T>C
n.1529-11T>C
c.1410-11T>C (n.1410-11T>C)
 gnomAD v4
10g.110589882T>CCA2610889309SMC3n.1310-10T>C
n.2055-10T>C
n.1324-10T>C
n.3473-10T>C
n.1543-10T>C
n.2213-10T>C
n.1529-10T>C
c.1410-10T>C (n.1410-10T>C)
 gnomAD v4
10g.110589883A>GCA5687966SMC3n.1310-9A>G
n.2055-9A>G
n.1324-9A>G
n.3473-9A>G
n.1543-9A>G
n.2213-9A>G
n.1529-9A>G
c.1410-9A>G (n.1410-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589886delCA595716160SMC3n.1310-6del
n.2055-6del
n.1324-6del
n.3473-6del
n.1543-6del
n.2213-6del
n.1529-6del
c.1410-6del (n.1410-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589888_110589890delCA2610889311SMC3n.1310-4_1310-2del
n.2055-4_2055-2del
n.1324-4_1324-2del
n.3473-4_3473-2del
n.1543-4_1543-2del
n.2213-4_2213-2del
n.1529-4_1529-2del
c.1410-4_1410-2del (n.1410-4_1410-2del)
 gnomAD v4
10g.110589887A>GCA471371915SMC3n.1310-5A>G
n.2055-5A>G
n.1324-5A>G
n.3473-5A>G
n.1543-5A>G
n.2213-5A>G
n.1529-5A>G
c.1410-5A>G (n.1410-5A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110589887A>TCA2610889320SMC3n.1310-5A>T
n.2055-5A>T
n.1324-5A>T
n.3473-5A>T
n.1543-5A>T
n.2213-5A>T
n.1529-5A>T
c.1410-5A>T (n.1410-5A>T)
 gnomAD v4
10g.110589888T>CCA2610889322SMC3n.1310-4T>C
n.2055-4T>C
n.1324-4T>C
n.3473-4T>C
n.1543-4T>C
n.2213-4T>C
n.1529-4T>C
c.1410-4T>C (n.1410-4T>C)
 gnomAD v4
10g.110589888T>GCA2789480063SMC3n.1310-4T>G
n.2055-4T>G
n.1324-4T>G
n.3473-4T>G
n.1543-4T>G
n.2213-4T>G
n.1529-4T>G
c.1410-4T>G (n.1410-4T>G)
10g.110589890A>CCA378387546SMC3n.1310-2A>C
n.2055-2A>C
n.1324-2A>C
n.3473-2A>C
n.1543-2A>C
n.2213-2A>C
n.1529-2A>C
c.1410-2A>C (n.1410-2A>C)
10g.110589890A>GCA378387541SMC3n.1310-2A>G
n.2055-2A>G
n.1324-2A>G
n.3473-2A>G
n.1543-2A>G
n.2213-2A>G
n.1529-2A>G
c.1410-2A>G (n.1410-2A>G)
10g.110589890A>TCA378387535SMC3n.1310-2A>T
n.2055-2A>T
n.1324-2A>T
n.3473-2A>T
n.1543-2A>T
n.2213-2A>T
n.1529-2A>T
c.1410-2A>T (n.1410-2A>T)
10g.110589891G>ACA378387548SMC3n.1310-1G>A
n.2055-1G>A
n.1324-1G>A
n.3473-1G>A
n.1543-1G>A
n.2213-1G>A
n.1529-1G>A
c.1410-1G>A (n.1410-1G>A)
10g.110589891G>CCA378387549SMC3n.1310-1G>C
n.2055-1G>C
n.1324-1G>C
n.3473-1G>C
n.1543-1G>C
n.2213-1G>C
n.1529-1G>C
c.1410-1G>C (n.1410-1G>C)
10g.110589891G>TCA378387550SMC3n.1310-1G>T
n.2055-1G>T
n.1324-1G>T
n.3473-1G>T
n.1543-1G>T
n.2213-1G>T
n.1529-1G>T
c.1410-1G>T (n.1410-1G>T)
10g.110589892C>ACA378387551SMC3n.1310C>A
n.2055C>A
n.1324C>A
n.3473C>A
n.1543C>A
n.2213C>A
n.1529C>A
c.1410C>A (p.Asn470Lys)
10g.110589892C>GCA378387553SMC3n.1310C>G
n.2055C>G
n.1324C>G
n.3473C>G
n.1543C>G
n.2213C>G
n.1529C>G
c.1410C>G (p.Asn470Lys)
10g.110589892C>TCA471371916SMC3n.1310C>T
n.2055C>T
n.1324C>T
n.3473C>T
n.1543C>T
n.2213C>T
n.1529C>T
c.1410C>T (p.Asn470=)
10g.110589893T>ACA378387561SMC3n.1311T>A
n.2056T>A
n.1325T>A
n.3474T>A
n.1544T>A
n.2214T>A
n.1530T>A
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
10g.110589893T>CCA378387570SMC3n.1311T>C
n.2056T>C
n.1325T>C
n.3474T>C
n.1544T>C
n.2214T>C
n.1530T>C
c.1411T>C (p.Tyr471His)
10g.110589893T>GCA378387573SMC3n.1311T>G
n.2056T>G
n.1325T>G
n.3474T>G
n.1544T>G
n.2214T>G
n.1530T>G
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
10g.110589894A=CA2838018683SMC3n.1312A=
n.2057A=
n.1326A=
n.3475A=
n.1545A=
n.2215A=
n.1531A=
c.1412A= (p.Tyr471=)
10g.110589894A>CCA378387574SMC3n.1312A>C
n.2057A>C
n.1326A>C
n.3475A>C
n.1545A>C
n.2215A>C
n.1531A>C
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
10g.110589894A>GCA5687967SMC3n.1312A>G
n.2057A>G
n.1326A>G
n.3475A>G
n.1545A>G
n.2215A>G
n.1531A>G
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110589894A>TCA378387579SMC3n.1312A>T
n.2057A>T
n.1326A>T
n.3475A>T
n.1545A>T
n.2215A>T
n.1531A>T
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
10g.110589895C>ACA378387582SMC3n.1313C>A
n.2058C>A
n.1327C>A
n.3476C>A
n.1546C>A
n.2216C>A
n.1532C>A
c.1413C>A (p.Tyr471Ter)
10g.110589895C>GCA378387585SMC3n.1313C>G
n.2058C>G
n.1327C>G
n.3476C>G
n.1546C>G
n.2216C>G
n.1532C>G
c.1413C>G (p.Tyr471Ter)
10g.110589895C>TCA471371917SMC3n.1313C>T
n.2058C>T
n.1327C>T
n.3476C>T
n.1546C>T
n.2216C>T
n.1532C>T
c.1413C>T (p.Tyr471=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589896T>ACA378387586SMC3n.1314T>A
n.2059T>A
n.1328T>A
n.3477T>A
n.1547T>A
n.2217T>A
n.1533T>A
c.1414T>A (p.Leu472Met)
10g.110589896T>CCA471371918SMC3n.1314T>C
n.2059T>C
n.1328T>C
n.3477T>C
n.1547T>C
n.2217T>C
n.1533T>C
c.1414T>C (p.Leu472=)
10g.110589896T>GCA378387587SMC3n.1314T>G
n.2059T>G
n.1328T>G
n.3477T>G
n.1547T>G
n.2217T>G
n.1533T>G
c.1414T>G (p.Leu472Val)
10g.110589897T>ACA378387588SMC3n.1315T>A
n.2060T>A
n.1329T>A
n.3478T>A
n.1548T>A
n.2218T>A
n.1534T>A
c.1415T>A (p.Leu472Ter)
10g.110589897T>CCA378387589SMC3n.1315T>C
n.2060T>C
n.1329T>C
n.3478T>C
n.1548T>C
n.2218T>C
n.1534T>C
c.1415T>C (p.Leu472Ser)
10g.110589897T>GCA378387590SMC3n.1315T>G
n.2060T>G
n.1329T>G
n.3478T>G
n.1548T>G
n.2218T>G
n.1534T>G
c.1415T>G (p.Leu472Trp)
10g.110589898G>ACA5687968SMC3n.1316G>A
n.2061G>A
n.1330G>A
n.3479G>A
n.1549G>A
n.2219G>A
n.1535G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589898G>CCA378387592SMC3n.1316G>C
n.2061G>C
n.1330G>C
n.3479G>C
n.1549G>C
n.2219G>C
n.1535G>C
c.1416G>C (p.Leu472Phe)
10g.110589898G>TCA378387593SMC3n.1316G>T
n.2061G>T
n.1330G>T
n.3479G>T
n.1549G>T
n.2219G>T
n.1535G>T
c.1416G>T (p.Leu472Phe)
 gnomAD v4
10g.110589899T>ACA378387594SMC3n.1317T>A
n.2062T>A
n.1331T>A
n.3480T>A
n.1550T>A
n.2220T>A
n.1536T>A
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
10g.110589899T>CCA378387595SMC3n.1317T>C
n.2062T>C
n.1331T>C
n.3480T>C
n.1550T>C
n.2220T>C
n.1536T>C
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589899T>GCA378387597SMC3n.1317T>G
n.2062T>G
n.1331T>G
n.3480T>G
n.1550T>G
n.2220T>G
n.1536T>G
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
 ClinVar dbSNP
10g.110589900G>ACA378387598SMC3n.1318G>A
n.2063G>A
n.1332G>A
n.3481G>A
n.1551G>A
n.2221G>A
n.1537G>A
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
10g.110589900G>CCA378387599SMC3n.1318G>C
n.2063G>C
n.1332G>C
n.3481G>C
n.1551G>C
n.2221G>C
n.1537G>C
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
10g.110589900G>TCA378387600SMC3n.1318G>T
n.2063G>T
n.1332G>T
n.3481G>T
n.1551G>T
n.2221G>T
n.1537G>T
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
10g.110589901G>ACA378387604SMC3n.1319G>A
n.2064G>A
n.1333G>A
n.3482G>A
n.1552G>A
n.2222G>A
n.1538G>A
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
10g.110589901G>CCA378387607SMC3n.1319G>C
n.2064G>C
n.1333G>C
n.3482G>C
n.1552G>C
n.2222G>C
n.1538G>C
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
 ClinVar dbSNP
10g.110589901G>TCA378387601SMC3n.1319G>T
n.2064G>T
n.1333G>T
n.3482G>T
n.1552G>T
n.2222G>T
n.1538G>T
c.1419G>T (p.Trp473Cys)
10g.110589902A>CCA471371919SMC3n.1320A>C
n.2065A>C
n.1334A>C
n.3483A>C
n.1553A>C
n.2223A>C
n.1539A>C
c.1420A>C (p.Arg474=)
10g.110589902A>GCA378387618SMC3n.1320A>G
n.2065A>G
n.1334A>G
n.3483A>G
n.1553A>G
n.2223A>G
n.1539A>G
c.1420A>G (p.Arg474Gly)
10g.110589902A>TCA378387616SMC3n.1320A>T
n.2065A>T
n.1334A>T
n.3483A>T
n.1553A>T
n.2223A>T
n.1539A>T
c.1420A>T (p.Arg474Ter)
10g.110589903G>ACA378387623SMC3n.1321G>A
n.2066G>A
n.1335G>A
n.3484G>A
n.1554G>A
n.2224G>A
n.1540G>A
c.1421G>A (p.Arg474Lys)
10g.110589903G>CCA378387625SMC3n.1321G>C
n.2066G>C
n.1335G>C
n.3484G>C
n.1554G>C
n.2224G>C
n.1540G>C
c.1421G>C (p.Arg474Thr)
10g.110589903G>TCA378387627SMC3n.1321G>T
n.2066G>T
n.1335G>T
n.3484G>T
n.1554G>T
n.2224G>T
n.1540G>T
c.1421G>T (p.Arg474Ile)
10g.110589904A>CCA378387629SMC3n.1322A>C
n.2067A>C
n.1336A>C
n.3485A>C
n.1555A>C
n.2225A>C
n.1541A>C
c.1422A>C (p.Arg474Ser)
10g.110589904A>GCA471371920SMC3n.1322A>G
n.2067A>G
n.1336A>G
n.3485A>G
n.1555A>G
n.2225A>G
n.1541A>G
c.1422A>G (p.Arg474=)
10g.110589904A>TCA378387631SMC3n.1322A>T
n.2067A>T
n.1336A>T
n.3485A>T
n.1555A>T
n.2225A>T
n.1541A>T
c.1422A>T (p.Arg474Ser)
10g.110589905G>ACA378387637SMC3n.1323G>A
n.2068G>A
n.1337G>A
n.3486G>A
n.1556G>A
n.2226G>A
n.1542G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589905G>CCA378387638SMC3n.1323G>C
n.2068G>C
n.1337G>C
n.3486G>C
n.1556G>C
n.2226G>C
n.1542G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
10g.110589905G>TCA378387642SMC3n.1323G>T
n.2068G>T
n.1337G>T
n.3486G>T
n.1556G>T
n.2226G>T
n.1542G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
10g.110589906A>CCA378387647SMC3n.1324A>C
n.2069A>C
n.1338A>C
n.3487A>C
n.1557A>C
n.2227A>C
n.1543A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
10g.110589906A>GCA378387648SMC3n.1324A>G
n.2069A>G
n.1338A>G
n.3487A>G
n.1557A>G
n.2227A>G
n.1543A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
10g.110589906A>TCA378387650SMC3n.1324A>T
n.2069A>T
n.1338A>T
n.3487A>T
n.1557A>T
n.2227A>T
n.1543A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
10g.110589907A>CCA378387655SMC3n.1325A>C
n.2070A>C
n.1339A>C
n.3488A>C
n.1558A>C
n.2228A>C
n.1544A>C
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
10g.110589907A>GCA5687969SMC3n.1325A>G
n.2070A>G
n.1339A>G
n.3488A>G
n.1558A>G
n.2228A>G
n.1544A>G
c.1425A>G (p.Glu475=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589907A>TCA378387654SMC3n.1325A>T
n.2070A>T
n.1339A>T
n.3488A>T
n.1558A>T
n.2228A>T
n.1544A>T
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
10g.110589908G>ACA378387658SMC3n.1326G>A
n.2071G>A
n.1340G>A
n.3489G>A
n.1559G>A
n.2229G>A
n.1545G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
 COSMIC
10g.110589908G>CCA378387661SMC3n.1326G>C
n.2071G>C
n.1340G>C
n.3489G>C
n.1559G>C
n.2229G>C
n.1545G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
10g.110589908G>TCA378387664SMC3n.1326G>T
n.2071G>T
n.1340G>T
n.3489G>T
n.1559G>T
n.2229G>T
n.1545G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
10g.110589909A>CCA378387668SMC3n.1327A>C
n.2072A>C
n.1341A>C
n.3490A>C
n.1560A>C
n.2230A>C
n.1546A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
10g.110589909A>GCA378387670SMC3n.1327A>G
n.2072A>G
n.1341A>G
n.3490A>G
n.1560A>G
n.2230A>G
n.1546A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
10g.110589909A>TCA378387672SMC3n.1327A>T
n.2072A>T
n.1341A>T
n.3490A>T
n.1560A>T
n.2230A>T
n.1546A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
 COSMIC
10g.110589910G>ACA471371921SMC3n.1328G>A
n.2073G>A
n.1342G>A
n.3491G>A
n.1561G>A
n.2231G>A
n.1547G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
10g.110589910G>CCA378387674SMC3n.1328G>C
n.2073G>C
n.1342G>C
n.3491G>C
n.1561G>C
n.2231G>C
n.1547G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
10g.110589910G>TCA378387676SMC3n.1328G>T
n.2073G>T
n.1342G>T
n.3491G>T
n.1561G>T
n.2231G>T
n.1547G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
10g.110589911A>CCA378387678SMC3n.1329A>C
n.2074A>C
n.1343A>C
n.3492A>C
n.1562A>C
n.2232A>C
n.1548A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
10g.110589911A>GCA378387679SMC3n.1329A>G
n.2074A>G
n.1343A>G
n.3492A>G
n.1562A>G
n.2232A>G
n.1548A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
10g.110589911A>TCA378387680SMC3n.1329A>T
n.2074A>T
n.1343A>T
n.3492A>T
n.1562A>T
n.2232A>T
n.1548A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
10g.110589912A=CA2838018671SMC3n.1330A=
n.2075A=
n.1344A=
n.3493A=
n.1563A=
n.2233A=
n.1549A=
c.1430A= (p.Asn477=)
10g.110589912A>CCA378387682SMC3n.1330A>C
n.2075A>C
n.1344A>C
n.3493A>C
n.1563A>C
n.2233A>C
n.1549A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
10g.110589912A>GCA378387685SMC3n.1330A>G
n.2075A>G
n.1344A>G
n.3493A>G
n.1563A>G
n.2233A>G
n.1549A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
10g.110589912A>TCA5687970SMC3n.1330A>T
n.2075A>T
n.1344A>T
n.3493A>T
n.1563A>T
n.2233A>T
n.1549A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589913T>ACA378387689SMC3n.1331T>A
n.2076T>A
n.1345T>A
n.3494T>A
n.1564T>A
n.2234T>A
n.1550T>A
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
10g.110589913T>CCA471371922SMC3n.1331T>C
n.2076T>C
n.1345T>C
n.3494T>C
n.1564T>C
n.2234T>C
n.1550T>C
c.1431T>C (p.Asn477=)
10g.110589913T>GCA378387690SMC3n.1331T>G
n.2076T>G
n.1345T>G
n.3494T>G
n.1564T>G
n.2234T>G
n.1550T>G
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
10g.110589914G>ACA378387691SMC3n.1332G>A
n.2077G>A
n.1346G>A
n.3495G>A
n.1565G>A
n.2235G>A
n.1551G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
 gnomAD v4
10g.110589914G>CCA378387692SMC3n.1332G>C
n.2077G>C
n.1346G>C
n.3495G>C
n.1565G>C
n.2235G>C
n.1551G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
10g.110589914G>TCA378387695SMC3n.1332G>T
n.2077G>T
n.1346G>T
n.3495G>T
n.1565G>T
n.2235G>T
n.1551G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
10g.110589915_110589917dupCA207254SMC3n.1333_1335dup
n.2078_2080dup
n.1347_1349dup
n.3496_3498dup
n.1566_1568dup
n.2236_2238dup
n.1552_1554dup
c.1433_1435dup (p.Ala478_Glu479insAla)
 ClinVar dbSNP
10g.110589915C>ACA378387696SMC3n.1333C>A
n.2078C>A
n.1347C>A
n.3496C>A
n.1566C>A
n.2236C>A
n.1552C>A
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
10g.110589915C>GCA378387697SMC3n.1333C>G
n.2078C>G
n.1347C>G
n.3496C>G
n.1566C>G
n.2236C>G
n.1552C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589915C>TCA378387700SMC3n.1333C>T
n.2078C>T
n.1347C>T
n.3496C>T
n.1566C>T
n.2236C>T
n.1552C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
 gnomAD v4
10g.110589916A>CCA471371925SMC3n.1334A>C
n.2079A>C
n.1348A>C
n.3497A>C
n.1567A>C
n.2237A>C
n.1553A>C
c.1434A>C (p.Ala478=)
10g.110589916A>GCA471371924SMC3n.1334A>G
n.2079A>G
n.1348A>G
n.3497A>G
n.1567A>G
n.2237A>G
n.1553A>G
c.1434A>G (p.Ala478=)
10g.110589916A>TCA471371923SMC3n.1334A>T
n.2079A>T
n.1348A>T
n.3497A>T
n.1567A>T
n.2237A>T
n.1553A>T
c.1434A>T (p.Ala478=)
10g.110589917G>ACA378387705SMC3n.1335G>A
n.2080G>A
n.1349G>A
n.3498G>A
n.1568G>A
n.2238G>A
n.1554G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
10g.110589917G>CCA378387708SMC3n.1335G>C
n.2080G>C
n.1349G>C
n.3498G>C
n.1568G>C
n.2238G>C
n.1554G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
 gnomAD v4
10g.110589917G>TCA378387710SMC3n.1335G>T
n.2080G>T
n.1349G>T
n.3498G>T
n.1568G>T
n.2238G>T
n.1554G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
10g.110589918A>CCA378387714SMC3n.1336A>C
n.2081A>C
n.1350A>C
n.3499A>C
n.1569A>C
n.2239A>C
n.1555A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
10g.110589918A>GCA378387720SMC3n.1336A>G
n.2081A>G
n.1350A>G
n.3499A>G
n.1569A>G
n.2239A>G
n.1555A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
10g.110589918A>TCA378387723SMC3n.1336A>T
n.2081A>T
n.1350A>T
n.3499A>T
n.1569A>T
n.2239A>T
n.1555A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
10g.110589919A>CCA378387730SMC3n.1337A>C
n.2082A>C
n.1351A>C
n.3500A>C
n.1570A>C
n.2240A>C
n.1556A>C
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
10g.110589919A>GCA471371926SMC3n.1337A>G
n.2082A>G
n.1351A>G
n.3500A>G
n.1570A>G
n.2240A>G
n.1556A>G
c.1437A>G (p.Glu479=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589919A>TCA378387727SMC3n.1337A>T
n.2082A>T
n.1351A>T
n.3500A>T
n.1570A>T
n.2240A>T
n.1556A>T
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
10g.110589920C>ACA378387734SMC3n.1338C>A
n.2083C>A
n.1352C>A
n.3501C>A
n.1571C>A
n.2241C>A
n.1557C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
10g.110589920C>GCA378387738SMC3n.1338C>G
n.2083C>G
n.1352C>G
n.3501C>G
n.1571C>G
n.2241C>G
n.1557C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
10g.110589920C>TCA378387744SMC3n.1338C>T
n.2083C>T
n.1352C>T
n.3501C>T
n.1571C>T
n.2241C>T
n.1557C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
10g.110589921A>CCA378387750SMC3n.1339A>C
n.2084A>C
n.1353A>C
n.3502A>C
n.1572A>C
n.2242A>C
n.1558A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
10g.110589921A>GCA378387753SMC3n.1339A>G
n.2084A>G
n.1353A>G
n.3502A>G
n.1572A>G
n.2242A>G
n.1558A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
10g.110589921A>TCA378387756SMC3n.1339A>T
n.2084A>T
n.1353A>T
n.3502A>T
n.1572A>T
n.2242A>T
n.1558A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
10g.110589922G>ACA471371927SMC3n.1340G>A
n.2085G>A
n.1354G>A
n.3503G>A
n.1573G>A
n.2243G>A
n.1559G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
 dbSNP
10g.110589922G>CCA378387758SMC3n.1340G>C
n.2085G>C
n.1354G>C
n.3503G>C
n.1573G>C
n.2243G>C
n.1559G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
10g.110589922G>TCA378387761SMC3n.1340G>T
n.2085G>T
n.1354G>T
n.3503G>T
n.1573G>T
n.2243G>T
n.1559G>T
c.1440G>T (p.Gln480His)
10g.110589923C>ACA378387762SMC3n.1341C>A
n.2086C>A
n.1355C>A
n.3504C>A
n.1574C>A
n.2244C>A
n.1560C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
10g.110589923C>GCA378387763SMC3n.1341C>G
n.2086C>G
n.1355C>G
n.3504C>G
n.1574C>G
n.2244C>G
n.1560C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
10g.110589923C>TCA378387765SMC3n.1341C>T
n.2086C>T
n.1355C>T
n.3504C>T
n.1574C>T
n.2244C>T
n.1560C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
10g.110589924A>CCA378387767SMC3n.1342A>C
n.2087A>C
n.1356A>C
n.3505A>C
n.1575A>C
n.2245A>C
n.1561A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
10g.110589924A>GCA378387772SMC3n.1342A>G
n.2087A>G
n.1356A>G
n.3505A>G
n.1575A>G
n.2245A>G
n.1561A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
10g.110589924A>TCA378387773SMC3n.1342A>T
n.2087A>T
n.1356A>T
n.3505A>T
n.1575A>T
n.2245A>T
n.1561A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
10g.110589925A>CCA378387782SMC3n.1343A>C
n.2088A>C
n.1357A>C
n.3506A>C
n.1576A>C
n.2246A>C
n.1562A>C
c.1443A>C (p.Gln481His)
10g.110589925A>GCA471371928SMC3n.1343A>G
n.2088A>G
n.1357A>G
n.3506A>G
n.1576A>G
n.2246A>G
n.1562A>G
c.1443A>G (p.Gln481=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589925A>TCA378387779SMC3n.1343A>T
n.2088A>T
n.1357A>T
n.3506A>T
n.1576A>T
n.2246A>T
n.1562A>T
c.1443A>T (p.Gln481His)
10g.110589926G>ACA378387785SMC3n.1344G>A
n.2089G>A
n.1358G>A
n.3507G>A
n.1577G>A
n.2247G>A
n.1563G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
10g.110589926G>CCA378387792SMC3n.1344G>C
n.2089G>C
n.1358G>C
n.3507G>C
n.1577G>C
n.2247G>C
n.1563G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
10g.110589926G>TCA378387787SMC3n.1344G>T
n.2089G>T
n.1358G>T
n.3507G>T
n.1577G>T
n.2247G>T
n.1563G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
10g.110589927C>ACA5687971SMC3n.1345C>A
n.2090C>A
n.1359C>A
n.3508C>A
n.1578C>A
n.2248C>A
n.1564C>A
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589927C>GCA378387804SMC3n.1345C>G
n.2090C>G
n.1359C>G
n.3508C>G
n.1578C>G
n.2248C>G
n.1564C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
10g.110589927C>TCA378387798SMC3n.1345C>T
n.2090C>T
n.1359C>T
n.3508C>T
n.1578C>T
n.2248C>T
n.1564C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
10g.110589928A>CCA471371929SMC3n.1346A>C
n.2091A>C
n.1360A>C
n.3509A>C
n.1579A>C
n.2249A>C
n.1565A>C
c.1446A>C (p.Ala482=)
 dbSNP gnomAD v4
10g.110589928A>GCA471371931SMC3n.1346A>G
n.2091A>G
n.1360A>G
n.3509A>G
n.1579A>G
n.2249A>G
n.1565A>G
c.1446A>G (p.Ala482=)
10g.110589928A>TCA471371930SMC3n.1346A>T
n.2091A>T
n.1360A>T
n.3509A>T
n.1579A>T
n.2249A>T
n.1565A>T
c.1446A>T (p.Ala482=)
10g.110589929C>ACA378387808SMC3n.1347C>A
n.2092C>A
n.1361C>A
n.3510C>A
n.1580C>A
n.2250C>A
n.1566C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
10g.110589929C>GCA378387810SMC3n.1347C>G
n.2092C>G
n.1361C>G
n.3510C>G
n.1580C>G
n.2250C>G
n.1566C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
 gnomAD v4
10g.110589929C>TCA378387812SMC3n.1347C>T
n.2092C>T
n.1361C>T
n.3510C>T
n.1580C>T
n.2250C>T
n.1566C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
10g.110589930T>ACA378387815SMC3n.1348T>A
n.2093T>A
n.1362T>A
n.3511T>A
n.1581T>A
n.2251T>A
n.1567T>A
c.1448T>A (p.Leu483His)
10g.110589930T>CCA378387816SMC3n.1348T>C
n.2093T>C
n.1362T>C
n.3511T>C
n.1581T>C
n.2251T>C
n.1567T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
10g.110589930T>GCA378387843SMC3n.1348T>G
n.2093T>G
n.1362T>G
n.3511T>G
n.1581T>G
n.2251T>G
n.1567T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
10g.110589931T>ACA471371932SMC3n.1349T>A
n.2094T>A
n.1363T>A
n.3512T>A
n.1582T>A
n.2252T>A
n.1568T>A
c.1449T>A (p.Leu483=)
10g.110589931T>CCA471371933SMC3n.1349T>C
n.2094T>C
n.1363T>C
n.3512T>C
n.1582T>C
n.2252T>C
n.1568T>C
c.1449T>C (p.Leu483=)
10g.110589931T>GCA471371934SMC3n.1349T>G
n.2094T>G
n.1363T>G
n.3512T>G
n.1582T>G
n.2252T>G
n.1568T>G
c.1449T>G (p.Leu483=)
10g.110589935_110589937delCA658822530SMC3n.1353_1355del
n.2098_2100del
n.1367_1369del
n.3516_3518del
n.1586_1588del
n.2256_2258del
n.1572_1574del
c.1453_1455del (p.Ala485del)
 ClinVar dbSNP
10g.110589932G>ACA378387847SMC3n.1350G>A
n.2095G>A
n.1364G>A
n.3513G>A
n.1583G>A
n.2253G>A
n.1569G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
10g.110589932G>CCA378387862SMC3n.1350G>C
n.2095G>C
n.1364G>C
n.3513G>C
n.1583G>C
n.2253G>C
n.1569G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
 ClinVar COSMIC
10g.110589932G>TCA378387864SMC3n.1350G>T
n.2095G>T
n.1364G>T
n.3513G>T
n.1583G>T
n.2253G>T
n.1569G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
10g.110589933C>ACA378387874SMC3n.1351C>A
n.2096C>A
n.1365C>A
n.3514C>A
n.1584C>A
n.2254C>A
n.1570C>A
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
10g.110589933C>GCA5687972SMC3n.1351C>G
n.2096C>G
n.1365C>G
n.3514C>G
n.1584C>G
n.2254C>G
n.1570C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589933C>TCA378387880SMC3n.1351C>T
n.2096C>T
n.1365C>T
n.3514C>T
n.1584C>T
n.2254C>T
n.1570C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
 COSMIC
10g.110589934T>ACA471371935SMC3n.1352T>A
n.2097T>A
n.1366T>A
n.3515T>A
n.1585T>A
n.2255T>A
n.1571T>A
c.1452T>A (p.Ala484=)
10g.110589934T>CCA5687973SMC3n.1352T>C
n.2097T>C
n.1366T>C
n.3515T>C
n.1585T>C
n.2255T>C
n.1571T>C
c.1452T>C (p.Ala484=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589934T>GCA471371936SMC3n.1352T>G
n.2097T>G
n.1366T>G
n.3515T>G
n.1585T>G
n.2255T>G
n.1571T>G
c.1452T>G (p.Ala484=)
10g.110589935G>ACA378387889SMC3n.1353G>A
n.2098G>A
n.1367G>A
n.3516G>A
n.1586G>A
n.2256G>A
n.1572G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
10g.110589935G>CCA378387894SMC3n.1353G>C
n.2098G>C
n.1367G>C
n.3516G>C
n.1586G>C
n.2256G>C
n.1572G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
10g.110589935G>TCA378387891SMC3n.1353G>T
n.2098G>T
n.1367G>T
n.3516G>T
n.1586G>T
n.2256G>T
n.1572G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
10g.110589936C>ACA378387895SMC3n.1354C>A
n.2099C>A
n.1368C>A
n.3517C>A
n.1587C>A
n.2257C>A
n.1573C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
10g.110589936C>GCA378387896SMC3n.1354C>G
n.2099C>G
n.1368C>G
n.3517C>G
n.1587C>G
n.2257C>G
n.1573C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
10g.110589936C>TCA378387897SMC3n.1354C>T
n.2099C>T
n.1368C>T
n.3517C>T
n.1587C>T
n.2257C>T
n.1573C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
10g.110589937T>ACA471371937SMC3n.1355T>A
n.2100T>A
n.1369T>A
n.3518T>A
n.1588T>A
n.2258T>A
n.1574T>A
c.1455T>A (p.Ala485=)
10g.110589937T>CCA471371938SMC3n.1355T>C
n.2100T>C
n.1369T>C
n.3518T>C
n.1588T>C
n.2258T>C
n.1574T>C
c.1455T>C (p.Ala485=)
10g.110589937T>GCA471371939SMC3n.1355T>G
n.2100T>G
n.1369T>G
n.3518T>G
n.1588T>G
n.2258T>G
n.1574T>G
c.1455T>G (p.Ala485=)
10g.110589938A>CCA378387901SMC3n.1356A>C
n.2101A>C
n.1370A>C
n.3519A>C
n.1589A>C
n.2259A>C
n.1575A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
10g.110589938A>GCA378387903SMC3n.1356A>G
n.2101A>G
n.1370A>G
n.3519A>G
n.1589A>G
n.2259A>G
n.1575A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
 gnomAD v4
10g.110589938A>TCA378387908SMC3n.1356A>T
n.2101A>T
n.1370A>T
n.3519A>T
n.1589A>T
n.2259A>T
n.1575A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
10g.110589939A>CCA378387909SMC3n.1357A>C
n.2102A>C
n.1371A>C
n.3520A>C
n.1590A>C
n.2260A>C
n.1576A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
10g.110589939A>GCA378387910SMC3n.1357A>G
n.2102A>G
n.1371A>G
n.3520A>G
n.1590A>G
n.2260A>G
n.1576A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
 gnomAD v4
10g.110589939A>TCA378387914SMC3n.1357A>T
n.2102A>T
n.1371A>T
n.3520A>T
n.1590A>T
n.2260A>T
n.1576A>T
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
10g.110589940A>CCA378387921SMC3n.1358A>C
n.2103A>C
n.1372A>C
n.3521A>C
n.1591A>C
n.2261A>C
n.1577A>C
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
 gnomAD v4
10g.110589940A>GCA471371940SMC3n.1358A>G
n.2103A>G
n.1372A>G
n.3521A>G
n.1591A>G
n.2261A>G
n.1577A>G
c.1458A>G (p.Lys486=)
10g.110589940A>TCA378387925SMC3n.1358A>T
n.2103A>T
n.1372A>T
n.3521A>T
n.1591A>T
n.2261A>T
n.1577A>T
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
10g.110589941A>CCA471371941SMC3n.1359A>C
n.2104A>C
n.1373A>C
n.3522A>C
n.1592A>C
n.2262A>C
n.1578A>C
c.1459A>C (p.Arg487=)
 gnomAD v4
10g.110589941A>GCA378387927SMC3n.1359A>G
n.2104A>G
n.1373A>G
n.3522A>G
n.1592A>G
n.2262A>G
n.1578A>G
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
10g.110589941A>TCA378387930SMC3n.1359A>T
n.2104A>T
n.1373A>T
n.3522A>T
n.1592A>T
n.2262A>T
n.1578A>T
c.1459A>T (p.Arg487Ter)
10g.110589944_110589945delCA2610889380SMC3n.1362_1363del
n.2107_2108del
n.1376_1377del
n.3525_3526del
n.1595_1596del
n.2265_2266del
n.1581_1582del
c.1462_1463del (p.Glu488ArgfsTer3)
 gnomAD v4
10g.110589942G>ACA378387934SMC3n.1360G>A
n.2105G>A
n.1374G>A
n.3523G>A
n.1593G>A
n.2263G>A
n.1579G>A
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
 gnomAD v4
10g.110589942G>CCA378387937SMC3n.1360G>C
n.2105G>C
n.1374G>C
n.3523G>C
n.1593G>C
n.2263G>C
n.1579G>C
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
10g.110589942G>TCA378387942SMC3n.1360G>T
n.2105G>T
n.1374G>T
n.3523G>T
n.1593G>T
n.2263G>T
n.1579G>T
c.1460G>T (p.Arg487Ile)
10g.110589943A>CCA378387945SMC3n.1361A>C
n.2106A>C
n.1375A>C
n.3524A>C
n.1594A>C
n.2264A>C
n.1580A>C
c.1461A>C (p.Arg487Ser)
10g.110589943A>GCA471371942SMC3n.1361A>G
n.2106A>G
n.1375A>G
n.3524A>G
n.1594A>G
n.2264A>G
n.1580A>G
c.1461A>G (p.Arg487=)
10g.110589943A>TCA378387947SMC3n.1361A>T
n.2106A>T
n.1375A>T
n.3524A>T
n.1594A>T
n.2264A>T
n.1580A>T
c.1461A>T (p.Arg487Ser)
10g.110589946_110589948delCA278856SMC3n.1364_1366del
n.2109_2111del
n.1378_1380del
n.3527_3529del
n.1597_1599del
n.2267_2269del
n.1583_1585del
c.1464_1466del (p.Glu488del)
 ClinVar dbSNP
10g.110589944G>ACA279577SMC3n.1362G>A
n.2107G>A
n.1376G>A
n.3525G>A
n.1595G>A
n.2265G>A
n.1581G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
 ClinVar dbSNP
10g.110589944G>CCA378387958SMC3n.1362G>C
n.2107G>C
n.1376G>C
n.3525G>C
n.1595G>C
n.2265G>C
n.1581G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
10g.110589944G>TCA378387956SMC3n.1362G>T
n.2107G>T
n.1376G>T
n.3525G>T
n.1595G>T
n.2265G>T
n.1581G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
10g.110589945A>CCA378387979SMC3n.1363A>C
n.2108A>C
n.1377A>C
n.3526A>C
n.1596A>C
n.2266A>C
n.1582A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
10g.110589945A>GCA378387980SMC3n.1363A>G
n.2108A>G
n.1377A>G
n.3526A>G
n.1596A>G
n.2266A>G
n.1582A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
10g.110589945A>TCA378387981SMC3n.1363A>T
n.2108A>T
n.1377A>T
n.3526A>T
n.1596A>T
n.2266A>T
n.1582A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
10g.110589946A>CCA378387985SMC3n.1364A>C
n.2109A>C
n.1378A>C
n.3527A>C
n.1597A>C
n.2267A>C
n.1583A>C
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
10g.110589946A>GCA471371943SMC3n.1364A>G
n.2109A>G
n.1378A>G
n.3527A>G
n.1597A>G
n.2267A>G
n.1583A>G
c.1464A>G (p.Glu488=)
10g.110589946A>TCA378387987SMC3n.1364A>T
n.2109A>T
n.1378A>T
n.3527A>T
n.1597A>T
n.2267A>T
n.1583A>T
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
10g.110589947G>ACA378387991SMC3n.1365G>A
n.2110G>A
n.1379G>A
n.3528G>A
n.1598G>A
n.2268G>A
n.1584G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
10g.110589947G>CCA378387994SMC3n.1365G>C
n.2110G>C
n.1379G>C
n.3528G>C
n.1598G>C
n.2268G>C
n.1584G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
10g.110589947G>TCA378387992SMC3n.1365G>T
n.2110G>T
n.1379G>T
n.3528G>T
n.1598G>T
n.2268G>T
n.1584G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
10g.110589948A>CCA378387996SMC3n.1366A>C
n.2111A>C
n.1380A>C
n.3529A>C
n.1599A>C
n.2269A>C
n.1585A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
10g.110589948A>GCA378388000SMC3n.1366A>G
n.2111A>G
n.1380A>G
n.3529A>G
n.1599A>G
n.2269A>G
n.1585A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
10g.110589948A>TCA378388003SMC3n.1366A>T
n.2111A>T
n.1380A>T
n.3529A>T
n.1599A>T
n.2269A>T
n.1585A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
10g.110589949T>ACA378388006SMC3n.1367T>A
n.2112T>A
n.1381T>A
n.3530T>A
n.1600T>A
n.2270T>A
n.1586T>A
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
 dbSNP
10g.110589949T>CCA471371944SMC3n.1367T>C
n.2112T>C
n.1381T>C
n.3530T>C
n.1600T>C
n.2270T>C
n.1586T>C
c.1467T>C (p.Asp489=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110589949T>GCA378388007SMC3n.1367T>G
n.2112T>G
n.1381T>G
n.3530T>G
n.1600T>G
n.2270T>G
n.1586T>G
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
10g.110589950C>ACA378388008SMC3n.1368C>A
n.2113C>A
n.1382C>A
n.3531C>A
n.1601C>A
n.2271C>A
n.1587C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
10g.110589950C>GCA378388011SMC3n.1368C>G
n.2113C>G
n.1382C>G
n.3531C>G
n.1601C>G
n.2271C>G
n.1587C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
10g.110589950C>TCA378388013SMC3n.1368C>T
n.2113C>T
n.1382C>T
n.3531C>T
n.1601C>T
n.2271C>T
n.1587C>T
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
10g.110589951T>ACA378388016SMC3n.1369T>A
n.2114T>A
n.1383T>A
n.3532T>A
n.1602T>A
n.2272T>A
n.1588T>A
c.1469T>A (p.Leu490His)
10g.110589951T>CCA378388019SMC3n.1369T>C
n.2114T>C
n.1383T>C
n.3532T>C
n.1602T>C
n.2272T>C
n.1588T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
 gnomAD v4
10g.110589951T>GCA378388022SMC3n.1369T>G
n.2114T>G
n.1383T>G
n.3532T>G
n.1602T>G
n.2272T>G
n.1588T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
10g.110589952T>ACA5687974SMC3n.1370T>A
n.2115T>A
n.1384T>A
n.3533T>A
n.1603T>A
n.2273T>A
n.1589T>A
c.1470T>A (p.Leu490=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110589952T>CCA471371945SMC3n.1370T>C
n.2115T>C
n.1384T>C
n.3533T>C
n.1603T>C
n.2273T>C
n.1589T>C
c.1470T>C (p.Leu490=)
 gnomAD v4
10g.110589952T>GCA471371946SMC3n.1370T>G
n.2115T>G
n.1384T>G
n.3533T>G
n.1603T>G
n.2273T>G
n.1589T>G
c.1470T>G (p.Leu490=)
10g.110589953G>ACA378388027SMC3n.1371G>A
n.2116G>A
n.1385G>A
n.3534G>A
n.1604G>A
n.2274G>A
n.1590G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
10g.110589953G>CCA378388023SMC3n.1371G>C
n.2116G>C
n.1385G>C
n.3534G>C
n.1604G>C
n.2274G>C
n.1590G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
10g.110589953G>TCA378388025SMC3n.1371G>T
n.2116G>T
n.1385G>T
n.3534G>T
n.1604G>T
n.2274G>T
n.1590G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
10g.110589956_110589960delCA658781311SMC3n.1374_1378del
n.2119_2123del
n.1388_1392del
n.3537_3541del
n.1607_1611del
n.2277_2281del
n.1593_1597del
c.1474_1478del (p.Lys492AlafsTer5)
 gnomAD v4
10g.110589954A>CCA378388035SMC3n.1372A>C
n.2117A>C
n.1386A>C
n.3535A>C
n.1605A>C
n.2275A>C
n.1591A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
10g.110589954A>GCA378388047SMC3n.1372A>G
n.2117A>G
n.1386A>G
n.3535A>G
n.1605A>G
n.2275A>G
n.1591A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
10g.110589954A>TCA378388051SMC3n.1372A>T
n.2117A>T
n.1386A>T
n.3535A>T
n.1605A>T
n.2275A>T
n.1591A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
10g.110589955A>CCA378388052SMC3n.1373A>C
n.2118A>C
n.1387A>C
n.3536A>C
n.1606A>C
n.2276A>C
n.1592A>C
c.1473A>C (p.Glu491Asp)
10g.110589955A>GCA471371947SMC3n.1373A>G
n.2118A>G
n.1387A>G
n.3536A>G
n.1606A>G
n.2276A>G
n.1592A>G
c.1473A>G (p.Glu491=)
10g.110589955A>TCA378388053SMC3n.1373A>T
n.2118A>T
n.1387A>T
n.3536A>T
n.1606A>T
n.2276A>T
n.1592A>T
c.1473A>T (p.Glu491Asp)

Number of alleles fetched