Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110581978T>A | CA378376109 | SMC3 | n.736T>A n.517T>A n.2666T>A n.1406T>A n.722T>A c.603T>A (p.His201Gln) n.749T>A | |
10 | g.110581978T>C | CA471370713 | SMC3 | n.736T>C n.517T>C n.2666T>C n.1406T>C n.722T>C c.603T>C (p.His201=) n.749T>C | |
10 | g.110581978T>G | CA378376111 | SMC3 | n.736T>G n.517T>G n.2666T>G n.1406T>G n.722T>G c.603T>G (p.His201Gln) n.749T>G | |
10 | g.110581979A>C | CA378376114 | SMC3 | n.737A>C n.518A>C n.2667A>C n.1407A>C n.723A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.750A>C | |
10 | g.110581979A>G | CA378376119 | SMC3 | n.737A>G n.518A>G n.2667A>G n.1407A>G n.723A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.750A>G | |
10 | g.110581979A>T | CA378376116 | SMC3 | n.737A>T n.518A>T n.2667A>T n.1407A>T n.723A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.750A>T | |
10 | g.110581980C>A | CA378376121 | SMC3 | n.738C>A n.519C>A n.2668C>A n.1408C>A n.724C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) n.751C>A | |
10 | g.110581980C>G | CA378376124 | SMC3 | n.738C>G n.519C>G n.2668C>G n.1408C>G n.724C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) n.751C>G | |
10 | g.110581980C>T | CA378376125 | SMC3 | n.738C>T n.519C>T n.2668C>T n.1408C>T n.724C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.751C>T | |
10 | g.110581981T>A | CA471370714 | SMC3 | n.739T>A n.520T>A n.2669T>A n.1409T>A n.725T>A c.606T>A (p.Thr202=) n.752T>A | |
10 | g.110581981T>C | CA471370715 | SMC3 | n.739T>C n.520T>C n.2669T>C n.1409T>C n.725T>C c.606T>C (p.Thr202=) n.752T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110581981T>G | CA471370716 | SMC3 | n.739T>G n.520T>G n.2669T>G n.1409T>G n.725T>G c.606T>G (p.Thr202=) n.752T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110581982C>A | CA378376129 | SMC3 | n.740C>A n.521C>A n.2670C>A n.1410C>A n.726C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) n.753C>A | |
10 | g.110581982C>G | CA378376131 | SMC3 | n.740C>G n.521C>G n.2670C>G n.1410C>G n.726C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.753C>G | COSMIC |
10 | g.110581982C>T | CA471370717 | SMC3 | n.740C>T n.521C>T n.2670C>T n.1410C>T n.726C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.753C>T | |
10 | g.110581983T>A | CA378376134 | SMC3 | n.741T>A n.522T>A n.2671T>A n.1411T>A n.727T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.754T>A | |
10 | g.110581983T>C | CA378376137 | SMC3 | n.741T>C n.522T>C n.2671T>C n.1411T>C n.727T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.754T>C | |
10 | g.110581983T>G | CA378376140 | SMC3 | n.741T>G n.522T>G n.2671T>G n.1411T>G n.727T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.754T>G | |
10 | g.110581984A>C | CA471370718 | SMC3 | n.742A>C n.523A>C n.2672A>C n.1412A>C n.728A>C c.609A>C (p.Leu203=) n.755A>C | |
10 | g.110581984A>G | CA471370719 | SMC3 | n.742A>G n.523A>G n.2672A>G n.1412A>G n.728A>G c.609A>G (p.Leu203=) n.755A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110581984A>T | CA471370720 | SMC3 | n.742A>T n.523A>T n.2672A>T n.1412A>T n.728A>T c.609A>T (p.Leu203=) n.755A>T | |
10 | g.110581985G>A | CA378376142 | SMC3 | n.743G>A n.524G>A n.2673G>A n.1413G>A n.729G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.756G>A | dbSNP |
10 | g.110581985G>C | CA378376146 | SMC3 | n.743G>C n.524G>C n.2673G>C n.1413G>C n.729G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.756G>C | |
10 | g.110581985G>T | CA378376149 | SMC3 | n.743G>T n.524G>T n.2673G>T n.1413G>T n.729G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.756G>T | |
10 | g.110581986A>C | CA378376154 | SMC3 | n.744A>C n.525A>C n.2674A>C n.1414A>C n.730A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.757A>C | |
10 | g.110581986A>G | CA378376160 | SMC3 | n.744A>G n.525A>G n.2674A>G n.1414A>G n.730A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.757A>G | |
10 | g.110581986A>T | CA378376156 | SMC3 | n.744A>T n.525A>T n.2674A>T n.1414A>T n.730A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.757A>T | |
10 | g.110581987G>A | CA471370721 | SMC3 | n.745G>A n.526G>A n.2675G>A n.1415G>A n.731G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.758G>A | |
10 | g.110581987G>C | CA378376163 | SMC3 | n.745G>C n.526G>C n.2675G>C n.1415G>C n.731G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.758G>C | |
10 | g.110581987G>T | CA378376165 | SMC3 | n.745G>T n.526G>T n.2675G>T n.1415G>T n.731G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.758G>T | COSMIC |
10 | g.110581988G>A | CA378376169 | SMC3 | n.746G>A n.527G>A n.2676G>A n.1416G>A n.732G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.759G>A | |
10 | g.110581988G>C | CA378376174 | SMC3 | n.746G>C n.527G>C n.2676G>C n.1416G>C n.732G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.759G>C | |
10 | g.110581988G>T | CA378376172 | SMC3 | n.746G>T n.527G>T n.2676G>T n.1416G>T n.732G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.759G>T | |
10 | g.110581989A>C | CA378376178 | SMC3 | n.747A>C n.528A>C n.2677A>C n.1417A>C n.733A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.760A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110581989A>G | CA378376184 | SMC3 | n.747A>G n.528A>G n.2677A>G n.1417A>G n.733A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.760A>G | |
10 | g.110581989A>T | CA378376181 | SMC3 | n.747A>T n.528A>T n.2677A>T n.1417A>T n.733A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.760A>T | |
10 | g.110581990A>C | CA378376188 | SMC3 | n.748A>C n.529A>C n.2678A>C n.1418A>C n.734A>C c.615A>C (p.Glu205Asp) n.761A>C | |
10 | g.110581990A>G | CA471370723 | SMC3 | n.748A>G n.529A>G n.2678A>G n.1418A>G n.734A>G c.615A>G (p.Glu205=) n.761A>G | |
10 | g.110581990A>T | CA378376189 | SMC3 | n.748A>T n.529A>T n.2678A>T n.1418A>T n.734A>T c.615A>T (p.Glu205Asp) n.761A>T | |
10 | g.110581991G>A | CA378376192 | SMC3 | n.749G>A n.530G>A n.2679G>A n.1419G>A n.735G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.762G>A | |
10 | g.110581991G>C | CA378376195 | SMC3 | n.749G>C n.530G>C n.2679G>C n.1419G>C n.735G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.762G>C | |
10 | g.110581991G>T | CA378376198 | SMC3 | n.749G>T n.530G>T n.2679G>T n.1419G>T n.735G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.762G>T | |
10 | g.110581992A>C | CA378376201 | SMC3 | n.750A>C n.531A>C n.2680A>C n.1420A>C n.736A>C c.617A>C (p.Glu206Ala) n.763A>C | |
10 | g.110581992A>G | CA378376203 | SMC3 | n.750A>G n.531A>G n.2680A>G n.1420A>G n.736A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.763A>G | |
10 | g.110581992A>T | CA378376206 | SMC3 | n.750A>T n.531A>T n.2680A>T n.1420A>T n.736A>T c.617A>T (p.Glu206Val) n.763A>T | |
10 | g.110581993A>C | CA378376210 | SMC3 | n.751A>C n.532A>C n.2681A>C n.1421A>C n.737A>C c.618A>C (p.Glu206Asp) n.764A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110581993A>G | CA471370724 | SMC3 | n.751A>G n.532A>G n.2681A>G n.1421A>G n.737A>G c.618A>G (p.Glu206=) n.764A>G | |
10 | g.110581993A>T | CA378376212 | SMC3 | n.751A>T n.532A>T n.2681A>T n.1421A>T n.737A>T c.618A>T (p.Glu206Asp) n.764A>T | |
10 | g.110581994A>C | CA378376215 | SMC3 | n.752A>C n.533A>C n.2682A>C n.1422A>C n.738A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.765A>C | |
10 | g.110581994A>G | CA378376216 | SMC3 | n.752A>G n.533A>G n.2682A>G n.1422A>G n.738A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.765A>G | |
10 | g.110581994A>T | CA378376220 | SMC3 | n.752A>T n.533A>T n.2682A>T n.1422A>T n.738A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.765A>T | |
10 | g.110581995A>C | CA378376234 | SMC3 | n.753A>C n.534A>C n.2683A>C n.1423A>C n.739A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.766A>C | |
10 | g.110581995A>G | CA378376228 | SMC3 | n.753A>G n.534A>G n.2683A>G n.1423A>G n.739A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.766A>G | |
10 | g.110581995A>T | CA378376231 | SMC3 | n.753A>T n.534A>T n.2683A>T n.1423A>T n.739A>T c.620A>T (p.Lys207Met) n.766A>T | |
10 | g.110581996G>A | CA471370726 | SMC3 | n.754G>A n.535G>A n.2684G>A n.1424G>A n.740G>A c.621G>A (p.Lys207=) n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110581996G>C | CA378376237 | SMC3 | n.754G>C n.535G>C n.2684G>C n.1424G>C n.740G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) n.767G>C | |
10 | g.110581996G>T | CA378376240 | SMC3 | n.754G>T n.535G>T n.2684G>T n.1424G>T n.740G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) n.767G>T | |
10 | g.110581997G>A | CA378376244 | SMC3 | n.755G>A n.536G>A n.2685G>A n.1425G>A n.741G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) n.768G>A | |
10 | g.110581997G>C | CA378376247 | SMC3 | n.755G>C n.536G>C n.2685G>C n.1425G>C n.741G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) n.768G>C | |
10 | g.110581997G>T | CA378376250 | SMC3 | n.755G>T n.536G>T n.2685G>T n.1425G>T n.741G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) n.768G>T | |
10 | g.110581998A>C | CA378376252 | SMC3 | n.756A>C n.537A>C n.2686A>C n.1426A>C n.742A>C c.623A>C (p.Glu208Ala) n.769A>C | |
10 | g.110581998A>G | CA378376254 | SMC3 | n.756A>G n.537A>G n.2686A>G n.1426A>G n.742A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) n.769A>G | |
10 | g.110581998A>T | CA378376255 | SMC3 | n.756A>T n.537A>T n.2686A>T n.1426A>T n.742A>T c.623A>T (p.Glu208Val) n.769A>T | |
10 | g.110581999A>C | CA5687786 | SMC3 | n.757A>C n.538A>C n.2687A>C n.1427A>C n.743A>C c.624A>C (p.Glu208Asp) n.770A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110581999A>G | CA471370727 | SMC3 | n.757A>G n.538A>G n.2687A>G n.1427A>G n.743A>G c.624A>G (p.Glu208=) n.770A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110581999A>T | CA378376258 | SMC3 | n.757A>T n.538A>T n.2687A>T n.1427A>T n.743A>T c.624A>T (p.Glu208Asp) n.770A>T | |
10 | g.110582000G>A | CA378376262 | SMC3 | n.758G>A n.539G>A n.2688G>A n.1428G>A n.744G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) n.771G>A | COSMIC |
10 | g.110582000G>C | CA378376265 | SMC3 | n.758G>C n.539G>C n.2688G>C n.1428G>C n.744G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) n.771G>C | |
10 | g.110582000G>T | CA378376261 | SMC3 | n.758G>T n.539G>T n.2688G>T n.1428G>T n.744G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) n.771G>T | |
10 | g.110582001A>C | CA378376267 | SMC3 | n.759A>C n.540A>C n.2689A>C n.1429A>C n.745A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.772A>C | |
10 | g.110582001A>G | CA378376269 | SMC3 | n.759A>G n.540A>G n.2689A>G n.1429A>G n.745A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) n.772A>G | |
10 | g.110582001A>T | CA378376278 | SMC3 | n.759A>T n.540A>T n.2689A>T n.1429A>T n.745A>T c.626A>T (p.Glu209Val) n.772A>T | |
10 | g.110582002A>C | CA378376280 | SMC3 | n.760A>C n.541A>C n.2690A>C n.1430A>C n.746A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) n.773A>C | |
10 | g.110582002A>G | CA471370729 | SMC3 | n.760A>G n.541A>G n.2690A>G n.1430A>G n.746A>G c.627A>G (p.Glu209=) n.773A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110582002A>T | CA378376282 | SMC3 | n.760A>T n.541A>T n.2690A>T n.1430A>T n.746A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) n.773A>T | |
10 | g.110582003C>A | CA378376285 | SMC3 | n.761C>A n.542C>A n.2691C>A n.1431C>A n.747C>A c.628C>A (p.Leu210Ile) n.774C>A | |
10 | g.110582003C>G | CA378376284 | SMC3 | n.761C>G n.542C>G n.2691C>G n.1431C>G n.747C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.774C>G | |
10 | g.110582003C>T | CA471370730 | SMC3 | n.761C>T n.542C>T n.2691C>T n.1431C>T n.747C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.774C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110582004T>A | CA378376288 | SMC3 | n.762T>A n.543T>A n.2692T>A n.1432T>A n.748T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.775T>A | |
10 | g.110582004T>C | CA378376289 | SMC3 | n.762T>C n.543T>C n.2692T>C n.1432T>C n.748T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.775T>C | COSMIC |
10 | g.110582004T>G | CA378376291 | SMC3 | n.762T>G n.543T>G n.2692T>G n.1432T>G n.748T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.775T>G | |
10 | g.110582005A>C | CA471370732 | SMC3 | n.763A>C n.544A>C n.2693A>C n.1433A>C n.749A>C c.630A>C (p.Leu210=) n.776A>C | |
10 | g.110582005A>G | CA471370733 | SMC3 | n.763A>G n.544A>G n.2693A>G n.1433A>G n.749A>G c.630A>G (p.Leu210=) n.776A>G | |
10 | g.110582005A>T | CA471370734 | SMC3 | n.763A>T n.544A>T n.2693A>T n.1433A>T n.749A>T c.630A>T (p.Leu210=) n.776A>T | |
10 | g.110582006G>A | CA378376293 | SMC3 | n.764G>A n.545G>A n.2694G>A n.1434G>A n.750G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.777G>A | |
10 | g.110582006G>C | CA378376294 | SMC3 | n.764G>C n.545G>C n.2694G>C n.1434G>C n.750G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.777G>C | |
10 | g.110582006G>T | CA378376295 | SMC3 | n.764G>T n.545G>T n.2694G>T n.1434G>T n.750G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.777G>T | ClinVar |
10 | g.110582007C>A | CA378376296 | SMC3 | n.765C>A n.546C>A n.2695C>A n.1435C>A n.751C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) | |
10 | g.110582007C>G | CA378376298 | SMC3 | n.765C>G n.546C>G n.2695C>G n.1435C>G n.751C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
10 | g.110582007C>T | CA378376297 | SMC3 | n.765C>T n.546C>T n.2695C>T n.1435C>T n.751C>T c.632C>T (p.Ala211Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110582008T>A | CA471370741 | SMC3 | n.766T>A n.547T>A n.2696T>A n.1436T>A n.752T>A c.633T>A (p.Ala211=) | |
10 | g.110582008T>C | CA471370736 | SMC3 | n.766T>C n.547T>C n.2696T>C n.1436T>C n.752T>C c.633T>C (p.Ala211=) | |
10 | g.110582008T>G | CA471370739 | SMC3 | n.766T>G n.547T>G n.2696T>G n.1436T>G n.752T>G c.633T>G (p.Ala211=) | |
10 | g.110582009C>A | CA378376301 | SMC3 | n.767C>A n.548C>A n.2697C>A n.1437C>A n.753C>A c.634C>A (p.Gln212Lys) | |
10 | g.110582009C>G | CA378376303 | SMC3 | n.767C>G n.548C>G n.2697C>G n.1437C>G n.753C>G c.634C>G (p.Gln212Glu) | |
10 | g.110582009C>T | CA378376304 | SMC3 | n.767C>T n.548C>T n.2697C>T n.1437C>T n.753C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) | |
10 | g.110582010A>C | CA378376306 | SMC3 | n.768A>C n.549A>C n.2698A>C n.1438A>C n.754A>C c.635A>C (p.Gln212Pro) | |
10 | g.110582010A>G | CA378376308 | SMC3 | n.768A>G n.549A>G n.2698A>G n.1438A>G n.754A>G c.635A>G (p.Gln212Arg) | |
10 | g.110582010A>T | CA5687787 | SMC3 | n.768A>T n.549A>T n.2698A>T n.1438A>T n.754A>T c.635A>T (p.Gln212Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110582011G>A | CA471370743 | SMC3 | n.769G>A n.550G>A n.2699G>A n.1439G>A n.755G>A c.636G>A (p.Gln212=) | |
10 | g.110582011G>C | CA378376311 | SMC3 | n.769G>C n.550G>C n.2699G>C n.1439G>C n.755G>C c.636G>C (p.Gln212His) | |
10 | g.110582011G>T | CA378376313 | SMC3 | n.769G>T n.550G>T n.2699G>T n.1439G>T n.755G>T c.636G>T (p.Gln212His) | |
10 | g.110582012T>A | CA378376315 | SMC3 | n.770T>A n.551T>A n.2700T>A n.1440T>A n.756T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) | |
10 | g.110582012T>C | CA378376317 | SMC3 | n.770T>C n.551T>C n.2700T>C n.1440T>C n.756T>C c.637T>C (p.Tyr213His) | |
10 | g.110582012T>G | CA378376319 | SMC3 | n.770T>G n.551T>G n.2700T>G n.1440T>G n.756T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) | |
10 | g.110582013A>C | CA378376325 | SMC3 | n.771A>C n.552A>C n.2701A>C n.1441A>C n.757A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) | |
10 | g.110582013A>G | CA378376327 | SMC3 | n.771A>G n.552A>G n.2701A>G n.1441A>G n.757A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) | COSMIC |
10 | g.110582013A>T | CA378376322 | SMC3 | n.771A>T n.552A>T n.2701A>T n.1441A>T n.757A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) | |
10 | g.110582014T>A | CA378376331 | SMC3 | n.772T>A n.553T>A n.2702T>A n.1442T>A n.758T>A c.639T>A (p.Tyr213Ter) | |
10 | g.110582014T>C | CA471370750 | SMC3 | n.772T>C n.553T>C n.2702T>C n.1442T>C n.758T>C c.639T>C (p.Tyr213=) | |
10 | g.110582014T>G | CA378376329 | SMC3 | n.772T>G n.553T>G n.2702T>G n.1442T>G n.758T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter) | |
10 | g.110582015C>A | CA378376333 | SMC3 | n.773C>A n.554C>A n.2703C>A n.1443C>A n.759C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) | |
10 | g.110582015C>G | CA378376335 | SMC3 | n.773C>G n.554C>G n.2703C>G n.1443C>G n.759C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) | |
10 | g.110582015C>T | CA378376337 | SMC3 | n.773C>T n.554C>T n.2703C>T n.1443C>T n.759C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) | |
10 | g.110582016A>C | CA378376339 | SMC3 | n.774A>C n.555A>C n.2704A>C n.1444A>C n.760A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) | |
10 | g.110582016A>G | CA378376340 | SMC3 | n.774A>G n.555A>G n.2704A>G n.1444A>G n.760A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) | |
10 | g.110582016A>T | CA378376342 | SMC3 | n.774A>T n.555A>T n.2704A>T n.1444A>T n.760A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) | |
10 | g.110582017G>A | CA471370752 | SMC3 | n.775G>A n.556G>A n.2705G>A n.1445G>A n.761G>A c.642G>A (p.Gln214=) | |
10 | g.110582017G>C | CA378376345 | SMC3 | n.775G>C n.556G>C n.2705G>C n.1445G>C n.761G>C c.642G>C (p.Gln214His) | |
10 | g.110582017G>T | CA378376346 | SMC3 | n.775G>T n.556G>T n.2705G>T n.1445G>T n.761G>T c.642G>T (p.Gln214His) | |
10 | g.110582018A>C | CA378376348 | SMC3 | n.776A>C n.557A>C n.2706A>C n.1446A>C n.762A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) | |
10 | g.110582018A>G | CA378376350 | SMC3 | n.776A>G n.557A>G n.2706A>G n.1446A>G n.762A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) | |
10 | g.110582018A>T | CA378376351 | SMC3 | n.776A>T n.557A>T n.2706A>T n.1446A>T n.762A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) | |
10 | g.110582019A>C | CA378376356 | SMC3 | n.777A>C n.558A>C n.2707A>C n.1447A>C n.763A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) | |
10 | g.110582019A>G | CA378376354 | SMC3 | n.777A>G n.558A>G n.2707A>G n.1447A>G n.763A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) | |
10 | g.110582019A>T | CA378376353 | SMC3 | n.777A>T n.558A>T n.2707A>T n.1447A>T n.763A>T c.644A>T (p.Lys215Met) | |
10 | g.110582020G>A | CA5687788 | SMC3 | n.778G>A n.559G>A n.2708G>A n.1448G>A n.764G>A c.645G>A (p.Lys215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110582020G>C | CA378376359 | SMC3 | n.778G>C n.559G>C n.2708G>C n.1448G>C n.764G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) | |
10 | g.110582020G>T | CA378376360 | SMC3 | n.778G>T n.559G>T n.2708G>T n.1448G>T n.764G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) | |
10 | g.110582021T>A | CA378376363 | SMC3 | n.779T>A n.560T>A n.2709T>A n.1449T>A n.765T>A c.646T>A (p.Trp216Arg) | |
10 | g.110582021T>C | CA378376364 | SMC3 | n.779T>C n.560T>C n.2709T>C n.1449T>C n.765T>C c.646T>C (p.Trp216Arg) | |
10 | g.110582021T>G | CA378376367 | SMC3 | n.779T>G n.560T>G n.2709T>G n.1449T>G n.765T>G c.646T>G (p.Trp216Gly) | |
10 | g.110582022G>A | CA378376369 | SMC3 | n.780G>A n.561G>A n.2710G>A n.1450G>A n.766G>A c.647G>A (p.Trp216Ter) | |
10 | g.110582022G>C | CA378376370 | SMC3 | n.780G>C n.561G>C n.2710G>C n.1450G>C n.766G>C c.647G>C (p.Trp216Ser) | dbSNP |
10 | g.110582022G>T | CA378376372 | SMC3 | n.780G>T n.561G>T n.2710G>T n.1450G>T n.766G>T c.647G>T (p.Trp216Leu) | |
10 | g.110582023G>A | CA378376373 | SMC3 | n.781G>A n.562G>A n.2711G>A n.1451G>A n.767G>A c.648G>A (p.Trp216Ter) | COSMIC |
10 | g.110582023G>C | CA378376374 | SMC3 | n.781G>C n.562G>C n.2711G>C n.1451G>C n.767G>C c.648G>C (p.Trp216Cys) | |
10 | g.110582023G>T | CA378376376 | SMC3 | n.781G>T n.562G>T n.2711G>T n.1451G>T n.767G>T c.648G>T (p.Trp216Cys) | |
10 | g.110582024G>A | CA378376380 | SMC3 | n.782G>A n.563G>A n.2712G>A n.1452G>A n.768G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) | COSMIC |
10 | g.110582024G>C | CA378376379 | SMC3 | n.782G>C n.563G>C n.2712G>C n.1452G>C n.768G>C c.649G>C (p.Asp217His) | |
10 | g.110582024G>T | CA378376378 | SMC3 | n.782G>T n.563G>T n.2712G>T n.1452G>T n.768G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) | |
10 | g.110582025A>C | CA378376382 | SMC3 | n.783A>C n.564A>C n.2713A>C n.1453A>C n.769A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
10 | g.110582025A>G | CA378376384 | SMC3 | n.783A>G n.564A>G n.2713A>G n.1453A>G n.769A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) | |
10 | g.110582025A>T | CA378376386 | SMC3 | n.783A>T n.564A>T n.2713A>T n.1453A>T n.769A>T c.650A>T (p.Asp217Val) | |
10 | g.110582026T>A | CA378376389 | SMC3 | n.784T>A n.565T>A n.2714T>A n.1454T>A n.770T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) | |
10 | g.110582026T>C | CA471370760 | SMC3 | n.784T>C n.565T>C n.2714T>C n.1454T>C n.770T>C c.651T>C (p.Asp217=) | |
10 | g.110582026T>G | CA378376390 | SMC3 | n.784T>G n.565T>G n.2714T>G n.1454T>G n.770T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) | |
10 | g.110582027A>C | CA378376393 | SMC3 | n.785A>C n.566A>C n.2715A>C n.1455A>C n.771A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) | |
10 | g.110582027A>G | CA378376395 | SMC3 | n.785A>G n.566A>G n.2715A>G n.1455A>G n.771A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) | |
10 | g.110582027A>T | CA378376396 | SMC3 | n.785A>T n.566A>T n.2715A>T n.1455A>T n.771A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) | |
10 | g.110582028A>C | CA378376398 | SMC3 | n.786A>C n.567A>C n.2716A>C n.1456A>C n.772A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) | |
10 | g.110582028A>G | CA378376400 | SMC3 | n.786A>G n.567A>G n.2716A>G n.1456A>G n.772A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) | |
10 | g.110582028A>T | CA378376402 | SMC3 | n.786A>T n.567A>T n.2716A>T n.1456A>T n.772A>T c.653A>T (p.Lys218Ile) | |
10 | g.110582029A>C | CA378376404 | SMC3 | n.787A>C n.568A>C n.2717A>C n.1457A>C n.773A>C c.654A>C (p.Lys218Asn) | |
10 | g.110582029A>G | CA471370767 | SMC3 | n.787A>G n.568A>G n.2717A>G n.1457A>G n.773A>G c.654A>G (p.Lys218=) | |
10 | g.110582029A>T | CA378376406 | SMC3 | n.787A>T n.568A>T n.2717A>T n.1457A>T n.773A>T c.654A>T (p.Lys218Asn) | |
10 | g.110582030A>C | CA378376411 | SMC3 | n.788A>C n.569A>C n.2718A>C n.1458A>C n.774A>C c.655A>C (p.Met219Leu) | |
10 | g.110582030A>G | CA378376407 | SMC3 | n.788A>G n.569A>G n.2718A>G n.1458A>G n.774A>G c.655A>G (p.Met219Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110582030A>T | CA378376409 | SMC3 | n.788A>T n.569A>T n.2718A>T n.1458A>T n.774A>T c.655A>T (p.Met219Leu) | |
10 | g.110582031T>A | CA378376413 | SMC3 | n.789T>A n.570T>A n.2719T>A n.1459T>A n.775T>A c.656T>A (p.Met219Lys) | |
10 | g.110582031T>C | CA378376414 | SMC3 | n.789T>C n.570T>C n.2719T>C n.1459T>C n.775T>C c.656T>C (p.Met219Thr) | dbSNP |
10 | g.110582031T>G | CA378376418 | SMC3 | n.789T>G n.570T>G n.2719T>G n.1459T>G n.775T>G c.656T>G (p.Met219Arg) | |
10 | g.110582032G>A | CA378376421 | SMC3 | n.790G>A n.571G>A n.2720G>A n.1460G>A n.776G>A c.657G>A (p.Met219Ile) | |
10 | g.110582032G>C | CA378376422 | SMC3 | n.790G>C n.571G>C n.2720G>C n.1460G>C n.776G>C c.657G>C (p.Met219Ile) | |
10 | g.110582032G>T | CA378376424 | SMC3 | n.790G>T n.571G>T n.2720G>T n.1460G>T n.776G>T c.657G>T (p.Met219Ile) | |
10 | g.110582033A>C | CA471370779 | SMC3 | n.791A>C n.572A>C n.2721A>C n.1461A>C n.777A>C c.658A>C (p.Arg220=) | |
10 | g.110582033A>G | CA378376427 | SMC3 | n.791A>G n.572A>G n.2721A>G n.1461A>G n.777A>G c.658A>G (p.Arg220Gly) | |
10 | g.110582033A>T | CA378376428 | SMC3 | n.791A>T n.572A>T n.2721A>T n.1461A>T n.777A>T c.658A>T (p.Arg220Ter) | |
10 | g.110582034G>A | CA378376429 | SMC3 | n.792G>A n.573G>A n.2722G>A n.1462G>A n.778G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110582034G>C | CA378376431 | SMC3 | n.792G>C n.573G>C n.2722G>C n.1462G>C n.778G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) | |
10 | g.110582034G>T | CA378376432 | SMC3 | n.792G>T n.573G>T n.2722G>T n.1462G>T n.778G>T c.659G>T (p.Arg220Ile) | |
10 | g.110582035A>C | CA378376433 | SMC3 | n.793A>C n.574A>C n.2723A>C n.1463A>C n.779A>C c.660A>C (p.Arg220Ser) | |
10 | g.110582035A>G | CA471370785 | SMC3 | n.793A>G n.574A>G n.2723A>G n.1463A>G n.779A>G c.660A>G (p.Arg220=) | gnomAD v4 |
10 | g.110582035A>T | CA378376435 | SMC3 | n.793A>T n.574A>T n.2723A>T n.1463A>T n.779A>T c.660A>T (p.Arg220Ser) | |
10 | g.110582036C>A | CA471370787 | SMC3 | n.794C>A n.575C>A n.2724C>A n.1464C>A n.780C>A c.661C>A (p.Arg221=) | |
10 | g.110582036C>G | CA378376437 | SMC3 | n.794C>G n.575C>G n.2724C>G n.1464C>G n.780C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) | |
10 | g.110582036C>T | CA378376438 | SMC3 | n.794C>T n.575C>T n.2724C>T n.1464C>T n.780C>T c.661C>T (p.Arg221Ter) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110582037G>A | CA378376439 | SMC3 | n.795G>A n.576G>A n.2725G>A n.1465G>A n.781G>A c.662G>A (p.Arg221Gln) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110582037G>C | CA378376442 | SMC3 | n.795G>C n.576G>C n.2725G>C n.1465G>C n.781G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) | |
10 | g.110582037G>T | CA378376444 | SMC3 | n.795G>T n.576G>T n.2725G>T n.1465G>T n.781G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) | |
10 | g.110582038A>C | CA471370792 | SMC3 | n.796A>C n.577A>C n.2726A>C n.1466A>C n.782A>C c.663A>C (p.Arg221=) | |
10 | g.110582038A>G | CA471370793 | SMC3 | n.796A>G n.577A>G n.2726A>G n.1466A>G n.782A>G c.663A>G (p.Arg221=) | |
10 | g.110582038A>T | CA471370794 | SMC3 | n.796A>T n.577A>T n.2726A>T n.1466A>T n.782A>T c.663A>T (p.Arg221=) | |
10 | g.110582039G>A | CA378376447 | SMC3 | n.797G>A n.578G>A n.2727G>A n.1467G>A n.783G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) | |
10 | g.110582039G>C | CA378376449 | SMC3 | n.797G>C n.578G>C n.2727G>C n.1467G>C n.783G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) | |
10 | g.110582039G>T | CA378376450 | SMC3 | n.797G>T n.578G>T n.2727G>T n.1467G>T n.783G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) | |
10 | g.110582040C>A | CA378377188 | SMC3 | n.798C>A n.579C>A n.2728C>A n.1468C>A n.784C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) | |
10 | g.110582040C>G | CA378377183 | SMC3 | n.798C>G n.579C>G n.2728C>G n.1468C>G n.784C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) | ClinVar |
10 | g.110582040C>T | CA378377186 | SMC3 | n.798C>T n.579C>T n.2728C>T n.1468C>T n.784C>T c.665C>T (p.Ala222Val) | |
10 | g.110582041C>A | CA471370932 | SMC3 | n.799C>A n.580C>A n.2729C>A n.1469C>A n.785C>A c.666C>A (p.Ala222=) | |
10 | g.110582041C>G | CA471370933 | SMC3 | n.799C>G n.580C>G n.2729C>G n.1469C>G n.785C>G c.666C>G (p.Ala222=) | |
10 | g.110582041C>T | CA471370934 | SMC3 | n.799C>T n.580C>T n.2729C>T n.1469C>T n.785C>T c.666C>T (p.Ala222=) | |
10 | g.110582042C>A | CA378377191 | SMC3 | n.800C>A n.581C>A n.2730C>A n.1470C>A n.786C>A c.667C>A (p.Leu223Met) | |
10 | g.110582042C>G | CA378377198 | SMC3 | n.800C>G n.581C>G n.2730C>G n.1470C>G n.786C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | gnomAD v4 |
10 | g.110582042C>T | CA471370935 | SMC3 | n.800C>T n.581C>T n.2730C>T n.1470C>T n.786C>T c.667C>T (p.Leu223=) | gnomAD v4 |
10 | g.110582043T>A | CA378377200 | SMC3 | n.801T>A n.582T>A n.2731T>A n.1471T>A n.787T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) | |
10 | g.110582043T>C | CA378377202 | SMC3 | n.801T>C n.582T>C n.2731T>C n.1471T>C n.787T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
10 | g.110582043T>G | CA378377204 | SMC3 | n.801T>G n.582T>G n.2731T>G n.1471T>G n.787T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
10 | g.110582044G>A | CA471370936 | SMC3 | n.802G>A n.583G>A n.2732G>A n.1472G>A n.788G>A c.669G>A (p.Leu223=) | |
10 | g.110582044G>C | CA471370937 | SMC3 | n.802G>C n.583G>C n.2732G>C n.1472G>C n.788G>C c.669G>C (p.Leu223=) | |
10 | g.110582044G>T | CA471370938 | SMC3 | n.802G>T n.583G>T n.2732G>T n.1472G>T n.788G>T c.669G>T (p.Leu223=) | |
10 | g.110582045G>A | CA378377210 | SMC3 | n.803G>A n.584G>A n.2733G>A n.1473G>A n.789G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) | |
10 | g.110582045G>C | CA378377207 | SMC3 | n.803G>C n.584G>C n.2733G>C n.1473G>C n.789G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) | |
10 | g.110582045G>T | CA378377209 | SMC3 | n.803G>T n.584G>T n.2733G>T n.1473G>T n.789G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) | |
10 | g.110582046A>C | CA378377213 | SMC3 | n.804A>C n.585A>C n.2734A>C n.1474A>C n.790A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) | |
10 | g.110582046A>G | CA378377215 | SMC3 | n.804A>G n.585A>G n.2734A>G n.1474A>G n.790A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) | |
10 | g.110582046A>T | CA378377218 | SMC3 | n.804A>T n.585A>T n.2734A>T n.1474A>T n.790A>T c.671A>T (p.Glu224Val) | |
10 | g.110582047A>C | CA378377220 | SMC3 | n.805A>C n.586A>C n.2735A>C n.1475A>C n.791A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) | |
10 | g.110582047A>G | CA471370939 | SMC3 | n.805A>G n.586A>G n.2735A>G n.1475A>G n.791A>G c.672A>G (p.Glu224=) | |
10 | g.110582047A>T | CA378377222 | SMC3 | n.805A>T n.586A>T n.2735A>T n.1475A>T n.791A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) | |
10 | g.110582048T>A | CA378377225 | SMC3 | n.806T>A n.587T>A n.2736T>A n.1476T>A n.792T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) | |
10 | g.110582048T>C | CA378377227 | SMC3 | n.806T>C n.587T>C n.2736T>C n.1476T>C n.792T>C c.673T>C (p.Tyr225His) | |
10 | g.110582048T>G | CA378377229 | SMC3 | n.806T>G n.587T>G n.2736T>G n.1476T>G n.792T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) | |
10 | g.110582049A>C | CA378377231 | SMC3 | n.807A>C n.588A>C n.2737A>C n.1477A>C n.793A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) | |
10 | g.110582049A>G | CA378377232 | SMC3 | n.807A>G n.588A>G n.2737A>G n.1477A>G n.793A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) | |
10 | g.110582049A>T | CA378377233 | SMC3 | n.807A>T n.588A>T n.2737A>T n.1477A>T n.793A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) | |
10 | g.110582049_110582050insAGATTTTTATGTAA | CA595713927 | SMC3 | n.807_808insAGATTTTTATGTAA n.588_589insAGATTTTTATGTAA n.2737_2738insAGATTTTTATGTAA n.1477_1478insAGATTTTTATGTAA n.793_794insAGATTTTTATGTAA c.674_675insAGATTTTTATGTAA (p.Tyr225Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110582049_110582050insAGATTTGTATG | CA918760249 | SMC3 | n.807_808insAGATTTGTATG n.588_589insAGATTTGTATG n.2737_2738insAGATTTGTATG n.1477_1478insAGATTTGTATG n.793_794insAGATTTGTATG c.674_675insAGATTTGTATG (p.Tyr225Ter) | dbSNP |
10 | g.110582050T>A | CA378377235 | SMC3 | n.808T>A n.589T>A n.2738T>A n.1478T>A n.794T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) | |
10 | g.110582050T>C | CA471370940 | SMC3 | n.808T>C n.589T>C n.2738T>C n.1478T>C n.794T>C c.675T>C (p.Tyr225=) | gnomAD v4 |
10 | g.110582050T>G | CA378377237 | SMC3 | n.808T>G n.589T>G n.2738T>G n.1478T>G n.794T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) | |
10 | g.110582051A>C | CA378377243 | SMC3 | n.809A>C n.590A>C n.2739A>C n.1479A>C n.795A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) | |
10 | g.110582051A>G | CA378377240 | SMC3 | n.809A>G n.590A>G n.2739A>G n.1479A>G n.795A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.110582051A>T | CA378377241 | SMC3 | n.809A>T n.590A>T n.2739A>T n.1479A>T n.795A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) | |
10 | g.110582052C>A | CA378377244 | SMC3 | n.810C>A n.591C>A n.2740C>A n.1480C>A n.796C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) | dbSNP |
10 | g.110582052C>G | CA378377245 | SMC3 | n.810C>G n.591C>G n.2740C>G n.1480C>G n.796C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) | |
10 | g.110582052C>T | CA378377246 | SMC3 | n.810C>T n.591C>T n.2740C>T n.1480C>T n.796C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) | dbSNP |
10 | g.110582052_110582063del | CA2532723473 | SMC3 | n.810_821del n.591_602del n.2740_2751del n.1480_1491del n.796_807del c.677_688del (p.Thr226_Gln230delinsLys) | |
10 | g.110582053C>A | CA471370941 | SMC3 | n.811C>A n.592C>A n.2741C>A n.1481C>A n.797C>A c.678C>A (p.Thr226=) | |
10 | g.110582053C>G | CA471370942 | SMC3 | n.811C>G n.592C>G n.2741C>G n.1481C>G n.797C>G c.678C>G (p.Thr226=) | |
10 | g.110582053C>T | CA471370943 | SMC3 | n.811C>T n.592C>T n.2741C>T n.1481C>T n.797C>T c.678C>T (p.Thr226=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110582053_110582054insTTGAATTAAATT | CA595713929 | SMC3 | n.811_812insTTGAATTAAATT n.592_593insTTGAATTAAATT n.2741_2742insTTGAATTAAATT n.1481_1482insTTGAATTAAATT n.797_798insTTGAATTAAATT c.678_679insTTGAATTAAATT | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110582054A>C | CA378377248 | SMC3 | n.812A>C n.593A>C n.2742A>C n.1482A>C n.798A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) | |
10 | g.110582054A>G | CA378377250 | SMC3 | n.812A>G n.593A>G n.2742A>G n.1482A>G n.798A>G c.679A>G (p.Ile227Val) | |
10 | g.110582054A>T | CA378377252 | SMC3 | n.812A>T n.593A>T n.2742A>T n.1482A>T n.798A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) | |
10 | g.110582055T>A | CA378377254 | SMC3 | n.813T>A n.594T>A n.2743T>A n.1483T>A n.799T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) | |
10 | g.110582055T>C | CA378377257 | SMC3 | n.813T>C n.594T>C n.2743T>C n.1483T>C n.799T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) | |
10 | g.110582055T>G | CA378377259 | SMC3 | n.813T>G n.594T>G n.2743T>G n.1483T>G n.799T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) | |
10 | g.110582056T>A | CA471370945 | SMC3 | n.814T>A n.595T>A n.2744T>A n.1484T>A n.800T>A c.681T>A (p.Ile227=) | |
10 | g.110582056T>C | CA471370944 | SMC3 | n.814T>C n.595T>C n.2744T>C n.1484T>C n.800T>C c.681T>C (p.Ile227=) | |
10 | g.110582056T>G | CA378377261 | SMC3 | n.814T>G n.595T>G n.2744T>G n.1484T>G n.800T>G c.681T>G (p.Ile227Met) | |
10 | g.110582057T>A | CA378377264 | SMC3 | n.815T>A n.596T>A n.2745T>A n.1485T>A n.801T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) | |
10 | g.110582057T>C | CA378377266 | SMC3 | n.815T>C n.596T>C n.2745T>C n.1485T>C n.801T>C c.682T>C (p.Tyr228His) | |
10 | g.110582057T>G | CA378377268 | SMC3 | n.815T>G n.596T>G n.2745T>G n.1485T>G n.801T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) | |
10 | g.110582058A>C | CA378377274 | SMC3 | n.816A>C n.597A>C n.2746A>C n.1486A>C n.802A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) | |
10 | g.110582058A>G | CA378377272 | SMC3 | n.816A>G n.597A>G n.2746A>G n.1486A>G n.802A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) | |
10 | g.110582058A>T | CA378377270 | SMC3 | n.816A>T n.597A>T n.2746A>T n.1486A>T n.802A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) | |
10 | g.110582059C>A | CA378377278 | SMC3 | n.817C>A n.598C>A n.2747C>A n.1487C>A n.803C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) | |
10 | g.110582059C>G | CA378377280 | SMC3 | n.817C>G n.598C>G n.2747C>G n.1487C>G n.803C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) | |
10 | g.110582059C>T | CA471370946 | SMC3 | n.817C>T n.598C>T n.2747C>T n.1487C>T n.803C>T c.684C>T (p.Tyr228=) | |
10 | g.110582060A>C | CA378377295 | SMC3 | n.818A>C n.599A>C n.2748A>C n.1488A>C n.804A>C c.685A>C (p.Asn229His) | |
10 | g.110582060A>G | CA378377297 | SMC3 | n.818A>G n.599A>G n.2748A>G n.1488A>G n.804A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) | |
10 | g.110582060A>T | CA378377299 | SMC3 | n.818A>T n.599A>T n.2748A>T n.1488A>T n.804A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) | |
10 | g.110582061A>C | CA378377301 | SMC3 | n.819A>C n.600A>C n.2749A>C n.1489A>C n.805A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) | |
10 | g.110582061A>G | CA378377305 | SMC3 | n.819A>G n.600A>G n.2749A>G n.1489A>G n.805A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110582061A>T | CA378377307 | SMC3 | n.819A>T n.600A>T n.2749A>T n.1489A>T n.805A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) | |
10 | g.110582062T>A | CA378377310 | SMC3 | n.820T>A n.601T>A n.2750T>A n.1490T>A n.806T>A c.687T>A (p.Asn229Lys) | |
10 | g.110582062T>C | CA471370947 | SMC3 | n.820T>C n.601T>C n.2750T>C n.1490T>C n.806T>C c.687T>C (p.Asn229=) | |
10 | g.110582062T>G | CA378377313 | SMC3 | n.820T>G n.601T>G n.2750T>G n.1490T>G n.806T>G c.687T>G (p.Asn229Lys) | |
10 | g.110582063C>A | CA378377316 | SMC3 | n.821C>A n.602C>A n.2751C>A n.1491C>A n.807C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) | |
10 | g.110582063C>G | CA378377319 | SMC3 | n.821C>G n.602C>G n.2751C>G n.1491C>G n.807C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) | COSMIC |
10 | g.110582063C>T | CA378377321 | SMC3 | n.821C>T n.602C>T n.2751C>T n.1491C>T n.807C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) | |
10 | g.110582064A>C | CA378377332 | SMC3 | n.822A>C n.603A>C n.2752A>C n.1492A>C n.808A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) | |
10 | g.110582064A>G | CA378377335 | SMC3 | n.822A>G n.603A>G n.2752A>G n.1492A>G n.808A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) | |
10 | g.110582064A>T | CA378377326 | SMC3 | n.822A>T n.603A>T n.2752A>T n.1492A>T n.808A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) | |
10 | g.110582065G>A | CA471370948 | SMC3 | n.823G>A n.604G>A n.2753G>A n.1493G>A n.809G>A c.690G>A (p.Gln230=) | |
10 | g.110582065G>C | CA378377344 | SMC3 | n.823G>C n.604G>C n.2753G>C n.1493G>C n.809G>C c.690G>C (p.Gln230His) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110582065G>T | CA378377346 | SMC3 | n.823G>T n.604G>T n.2753G>T n.1493G>T n.809G>T c.690G>T (p.Gln230His) | |
10 | g.110582066G>A | CA378377348 | SMC3 | n.824G>A n.605G>A n.2754G>A n.1494G>A n.810G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110582066G>C | CA378377350 | SMC3 | n.824G>C n.605G>C n.2754G>C n.1494G>C n.810G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) | |
10 | g.110582066G>T | CA378377354 | SMC3 | n.824G>T n.605G>T n.2754G>T n.1494G>T n.810G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) | |
10 | g.110582067A>C | CA378377357 | SMC3 | n.825A>C n.606A>C n.2755A>C n.1495A>C n.811A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) | |
10 | g.110582067A>G | CA378377359 | SMC3 | n.825A>G n.606A>G n.2755A>G n.1495A>G n.811A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) | |
10 | g.110582067A>T | CA378377363 | SMC3 | n.825A>T n.606A>T n.2755A>T n.1495A>T n.811A>T c.692A>T (p.Glu231Val) | |
10 | g.110582068A>C | CA378377366 | SMC3 | n.826A>C n.607A>C n.2756A>C n.1496A>C n.812A>C c.693A>C (p.Glu231Asp) | |
10 | g.110582068A>G | CA471370949 | SMC3 | n.826A>G n.607A>G n.2756A>G n.1496A>G n.812A>G c.693A>G (p.Glu231=) | |
10 | g.110582068A>T | CA378377369 | SMC3 | n.826A>T n.607A>T n.2756A>T n.1496A>T n.812A>T c.693A>T (p.Glu231Asp) | |
10 | g.110582069C>A | CA378377371 | SMC3 | n.827C>A n.608C>A n.2757C>A n.1497C>A n.813C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) | |
10 | g.110582069C>G | CA378377377 | SMC3 | n.827C>G n.608C>G n.2757C>G n.1497C>G n.813C>G c.694C>G (p.Leu232Val) | |
10 | g.110582069C>T | CA378377380 | SMC3 | n.827C>T n.608C>T n.2757C>T n.1497C>T n.813C>T c.694C>T (p.Leu232Phe) | |
10 | g.110582070T>A | CA378377397 | SMC3 | n.828T>A n.609T>A n.2758T>A n.1498T>A n.814T>A c.695T>A (p.Leu232His) | |
10 | g.110582070T>C | CA378377394 | SMC3 | n.828T>C n.609T>C n.2758T>C n.1498T>C n.814T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) | |
10 | g.110582070T>G | CA378377384 | SMC3 | n.828T>G n.609T>G n.2758T>G n.1498T>G n.814T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) | |
10 | g.110582071T>A | CA471370950 | SMC3 | n.829T>A n.610T>A n.2759T>A n.1499T>A n.815T>A c.696T>A (p.Leu232=) | |
10 | g.110582071T>C | CA471370951 | SMC3 | n.829T>C n.610T>C n.2759T>C n.1499T>C n.815T>C c.696T>C (p.Leu232=) | |
10 | g.110582071T>G | CA471370952 | SMC3 | n.829T>G n.610T>G n.2759T>G n.1499T>G n.815T>G c.696T>G (p.Leu232=) | |
10 | g.110582072A>C | CA378377402 | SMC3 | n.830A>C n.611A>C n.2760A>C n.1500A>C n.816A>C c.697A>C (p.Asn233His) | |
10 | g.110582072A>G | CA378377405 | SMC3 | n.830A>G n.611A>G n.2760A>G n.1500A>G n.816A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) | |
10 | g.110582072A>T | CA378377408 | SMC3 | n.830A>T n.611A>T n.2760A>T n.1500A>T n.816A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) | |
10 | g.110582073A>C | CA378377414 | SMC3 | n.831A>C n.612A>C n.2761A>C n.1501A>C n.817A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) | |
10 | g.110582073A>G | CA5687789 | SMC3 | n.831A>G n.612A>G n.2761A>G n.1501A>G n.817A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110582073A>T | CA378377423 | SMC3 | n.831A>T n.612A>T n.2761A>T n.1501A>T n.817A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) | |
10 | g.110582074C>A | CA378377424 | SMC3 | n.832C>A n.613C>A n.2762C>A n.1502C>A n.818C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) | |
10 | g.110582074C>G | CA378377425 | SMC3 | n.832C>G n.613C>G n.2762C>G n.1502C>G n.818C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) | ClinVar |
10 | g.110582074C>T | CA5687790 | SMC3 | n.832C>T n.613C>T n.2762C>T n.1502C>T n.818C>T c.699C>T (p.Asn233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110582075G>A | CA378377428 | SMC3 | n.833G>A n.614G>A n.2763G>A n.1503G>A n.819G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110582075G>C | CA378377431 | SMC3 | n.833G>C n.614G>C n.2763G>C n.1503G>C n.819G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) | |
10 | g.110582075G>T | CA378377433 | SMC3 | n.833G>T n.614G>T n.2763G>T n.1503G>T n.819G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) | |
10 | g.110582076A>C | CA378377441 | SMC3 | n.834A>C n.615A>C n.2764A>C n.1504A>C n.820A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
10 | g.110582076A>G | CA378377438 | SMC3 | n.834A>G n.615A>G n.2764A>G n.1504A>G n.820A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
10 | g.110582076A>T | CA378377435 | SMC3 | n.834A>T n.615A>T n.2764A>T n.1504A>T n.820A>T c.701A>T (p.Glu234Val) | |
10 | g.110582077G>A | CA471370953 | SMC3 | n.835G>A n.616G>A n.2765G>A n.1505G>A n.821G>A c.702G>A (p.Glu234=) | gnomAD v4 |
10 | g.110582077G>C | CA378377445 | SMC3 | n.835G>C n.616G>C n.2765G>C n.1505G>C n.821G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
10 | g.110582077G>T | CA378377449 | SMC3 | n.835G>T n.616G>T n.2765G>T n.1505G>T n.821G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
10 | g.110582078A>C | CA378377452 | SMC3 | n.836A>C n.617A>C n.2766A>C n.1506A>C n.822A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) | |
10 | g.110582078A>G | CA378377453 | SMC3 | n.836A>G n.617A>G n.2766A>G n.1506A>G n.822A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) | |
10 | g.110582078A>T | CA378377454 | SMC3 | n.836A>T n.617A>T n.2766A>T n.1506A>T n.822A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) | |
10 | g.110582078_110582080del | CA279570 | SMC3 | n.836_838del n.617_619del n.2766_2768del n.1506_1508del n.822_824del c.703_705del (p.Thr235del) | ClinVar dbSNP |