Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110578724C>A | CA2610884060 | SMC3 | n.562+18C>A n.343+18C>A n.2492+18C>A n.1232+18C>A n.548+18C>A c.429+18C>A (n.429+18C>A) n.575+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578724C>G | CA2574670736 | SMC3 | n.562+18C>G n.343+18C>G n.2492+18C>G n.1232+18C>G n.548+18C>G c.429+18C>G (n.429+18C>G) n.575+18C>G | |
10 | g.110578724C>T | CA5687737 | SMC3 | n.562+18C>T n.343+18C>T n.2492+18C>T n.1232+18C>T n.548+18C>T c.429+18C>T (n.429+18C>T) n.575+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578725C>A | CA2610884068 | SMC3 | n.562+19C>A n.343+19C>A n.2492+19C>A n.1232+19C>A n.548+19C>A c.429+19C>A (n.429+19C>A) n.575+19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110578725C>G | CA2610884070 | SMC3 | n.562+19C>G n.343+19C>G n.2492+19C>G n.1232+19C>G n.548+19C>G c.429+19C>G (n.429+19C>G) n.575+19C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578725C>T | CA213228938 | SMC3 | n.562+19C>T n.343+19C>T n.2492+19C>T n.1232+19C>T n.548+19C>T c.429+19C>T (n.429+19C>T) n.575+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578726T>C | CA2610884080 | SMC3 | n.562+20T>C n.343+20T>C n.2492+20T>C n.1232+20T>C n.548+20T>C c.429+20T>C (n.429+20T>C) n.575+20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578730del | CA2610884079 | SMC3 | n.562+24del n.343+24del n.2492+24del n.1232+24del n.548+24del c.429+24del (n.429+24del) n.575+24del | gnomAD v4 |
10 | g.110578727T>C | CA213228954 | SMC3 | n.562+21T>C n.343+21T>C n.2492+21T>C n.1232+21T>C n.548+21T>C c.429+21T>C (n.429+21T>C) n.575+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578727T>G | CA5687738 | SMC3 | n.562+21T>G n.343+21T>G n.2492+21T>G n.1232+21T>G n.548+21T>G c.429+21T>G (n.429+21T>G) n.575+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110578729T>C | CA2789480313 | SMC3 | n.562+23T>C n.343+23T>C n.2492+23T>C n.1232+23T>C n.548+23T>C c.429+23T>C (n.429+23T>C) n.575+23T>C | |
10 | g.110578729_110578732dup | CA932512328 | SMC3 | n.562+23_562+26dup n.343+23_343+26dup n.2492+23_2492+26dup n.1232+23_1232+26dup n.548+23_548+26dup c.429+23_429+26dup (n.429+23_429+26dup) n.575+23_575+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578730T>A | CA2574670737 | SMC3 | n.562+24T>A n.343+24T>A n.2492+24T>A n.1232+24T>A n.548+24T>A c.429+24T>A (n.429+24T>A) n.575+24T>A | |
10 | g.110578730T>C | CA2610884083 | SMC3 | n.562+24T>C n.343+24T>C n.2492+24T>C n.1232+24T>C n.548+24T>C c.429+24T>C (n.429+24T>C) n.575+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578730T>G | CA5687739 | SMC3 | n.562+24T>G n.343+24T>G n.2492+24T>G n.1232+24T>G n.548+24T>G c.429+24T>G (n.429+24T>G) n.575+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578733G>A | CA595712992 | SMC3 | n.562+27G>A n.343+27G>A n.2492+27G>A n.1232+27G>A n.548+27G>A c.429+27G>A (n.429+27G>A) n.575+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578734T>A | CA2610884089 | SMC3 | n.562+28T>A n.343+28T>A n.2492+28T>A n.1232+28T>A n.548+28T>A c.429+28T>A (n.429+28T>A) n.575+28T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578735A>G | CA2610884091 | SMC3 | n.562+29A>G n.343+29A>G n.2492+29A>G n.1232+29A>G n.548+29A>G c.429+29A>G (n.429+29A>G) n.575+29A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578736G>T | CA2610884092 | SMC3 | n.562+30G>T n.343+30G>T n.2492+30G>T n.1232+30G>T n.548+30G>T c.429+30G>T (n.429+30G>T) n.575+30G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578737A>C | CA5687740 | SMC3 | n.562+31A>C n.343+31A>C n.2492+31A>C n.1232+31A>C n.548+31A>C c.429+31A>C (n.429+31A>C) n.575+31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578738A>G | CA2610884094 | SMC3 | n.562+32A>G n.343+32A>G n.2492+32A>G n.1232+32A>G n.548+32A>G c.429+32A>G (n.429+32A>G) n.575+32A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578742_110578744del | CA2574670738 | SMC3 | n.562+36_562+38del n.343+36_343+38del n.2492+36_2492+38del n.1232+36_1232+38del n.548+36_548+38del c.429+36_429+38del (n.429+36_429+38del) n.575+36_575+38del | |
10 | g.110578746dup | CA2789480314 | SMC3 | n.562+40dup n.343+40dup n.2492+40dup n.1232+40dup n.548+40dup c.429+40dup (n.429+40dup) n.575+40dup | |
10 | g.110578746T>C | CA2789480315 | SMC3 | n.562+40T>C n.343+40T>C n.2492+40T>C n.1232+40T>C n.548+40T>C c.429+40T>C (n.429+40T>C) n.575+40T>C | |
10 | g.110578746T>G | CA5687741 | SMC3 | n.562+40T>G n.343+40T>G n.2492+40T>G n.1232+40T>G n.548+40T>G c.429+40T>G (n.429+40T>G) n.575+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578748_110578749insACT | CA2574670739 | SMC3 | n.562+42_562+43insACT n.343+42_343+43insACT n.2492+42_2492+43insACT n.1232+42_1232+43insACT n.548+42_548+43insACT c.429+42_429+43insACT (n.429+42_429+43insACT) n.575+42_575+43insACT | |
10 | g.110578749G>A | CA2574670740 | SMC3 | n.562+43G>A n.343+43G>A n.2492+43G>A n.1232+43G>A n.548+43G>A c.429+43G>A (n.429+43G>A) n.575+43G>A | |
10 | g.110578749G>C | CA2574670741 | SMC3 | n.562+43G>C n.343+43G>C n.2492+43G>C n.1232+43G>C n.548+43G>C c.429+43G>C (n.429+43G>C) n.575+43G>C | |
10 | g.110578749G>T | CA2610884097 | SMC3 | n.562+43G>T n.343+43G>T n.2492+43G>T n.1232+43G>T n.548+43G>T c.429+43G>T (n.429+43G>T) n.575+43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578751G>C | CA659783277 | SMC3 | n.562+45G>C n.343+45G>C n.2492+45G>C n.1232+45G>C n.548+45G>C c.429+45G>C (n.429+45G>C) n.575+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578752dup | CA595712995 | SMC3 | n.562+46dup n.343+46dup n.2492+46dup n.1232+46dup n.548+46dup c.429+46dup (n.429+46dup) n.575+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578755T>G | CA2610884103 | SMC3 | n.562+49T>G n.343+49T>G n.2492+49T>G n.1232+49T>G n.548+49T>G c.429+49T>G (n.429+49T>G) n.575+49T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578756del | CA595712997 | SMC3 | n.562+50del n.343+50del n.2492+50del n.1232+50del n.548+50del c.429+50del (n.429+50del) n.575+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578757C>A | CA2610884106 | SMC3 | n.562+51C>A n.343+51C>A n.2492+51C>A n.1232+51C>A n.548+51C>A c.429+51C>A (n.429+51C>A) n.575+51C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578757C>G | CA2610884108 | SMC3 | n.562+51C>G n.343+51C>G n.2492+51C>G n.1232+51C>G n.548+51C>G c.429+51C>G (n.429+51C>G) n.575+51C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578757C>T | CA2722794071 | SMC3 | n.562+51C>T n.343+51C>T n.2492+51C>T n.1232+51C>T n.548+51C>T c.429+51C>T (n.429+51C>T) n.575+51C>T | dbSNP |
10 | g.110578758T>C | CA659783287 | SMC3 | n.562+52T>C n.343+52T>C n.2492+52T>C n.1232+52T>C n.548+52T>C c.429+52T>C (n.429+52T>C) n.575+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578760G>A | CA2610884113 | SMC3 | n.562+54G>A n.343+54G>A n.2492+54G>A n.1232+54G>A n.548+54G>A c.429+54G>A (n.429+54G>A) n.575+54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578760G>C | CA932512344 | SMC3 | n.562+54G>C n.343+54G>C n.2492+54G>C n.1232+54G>C n.548+54G>C c.429+54G>C (n.429+54G>C) n.575+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578760G>T | CA2574670742 | SMC3 | n.562+54G>T n.343+54G>T n.2492+54G>T n.1232+54G>T n.548+54G>T c.429+54G>T (n.429+54G>T) n.575+54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578762G>T | CA2610884115 | SMC3 | n.562+56G>T n.343+56G>T n.2492+56G>T n.1232+56G>T n.548+56G>T c.429+56G>T (n.429+56G>T) n.575+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578763dup | CA2610884117 | SMC3 | n.562+57dup n.343+57dup n.2492+57dup n.1232+57dup n.548+57dup c.429+57dup (n.429+57dup) n.575+57dup | gnomAD v4 |
10 | g.110578764G>A | CA2574670743 | SMC3 | n.562+58G>A n.343+58G>A n.2492+58G>A n.1232+58G>A n.548+58G>A c.429+58G>A (n.429+58G>A) n.575+58G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578764G>T | CA2610884119 | SMC3 | n.562+58G>T n.343+58G>T n.2492+58G>T n.1232+58G>T n.548+58G>T c.429+58G>T (n.429+58G>T) n.575+58G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578765A>G | CA2610884123 | SMC3 | n.562+59A>G n.343+59A>G n.2492+59A>G n.1232+59A>G n.548+59A>G c.429+59A>G (n.429+59A>G) n.575+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578766T>C | CA2574670744 | SMC3 | n.562+60T>C n.343+60T>C n.2492+60T>C n.1232+60T>C n.548+60T>C c.429+60T>C (n.429+60T>C) n.575+60T>C | |
10 | g.110578767G>A | CA2574670745 | SMC3 | n.562+61G>A n.343+61G>A n.2492+61G>A n.1232+61G>A n.548+61G>A c.429+61G>A (n.429+61G>A) n.575+61G>A | |
10 | g.110578768A>G | CA2610884125 | SMC3 | n.562+62A>G n.343+62A>G n.2492+62A>G n.1232+62A>G n.548+62A>G c.429+62A>G (n.429+62A>G) n.575+62A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578769A>C | CA2610884128 | SMC3 | n.562+63A>C n.343+63A>C n.2492+63A>C n.1232+63A>C n.548+63A>C c.429+63A>C (n.429+63A>C) n.575+63A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578770T>C | CA2574670746 | SMC3 | n.562+64T>C n.343+64T>C n.2492+64T>C n.1232+64T>C n.548+64T>C c.429+64T>C (n.429+64T>C) n.575+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578773G>C | CA2610884130 | SMC3 | n.562+67G>C n.343+67G>C n.2492+67G>C n.1232+67G>C n.548+67G>C c.429+67G>C (n.429+67G>C) n.575+67G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578773G>T | CA2610884131 | SMC3 | n.562+67G>T n.343+67G>T n.2492+67G>T n.1232+67G>T n.548+67G>T c.429+67G>T (n.429+67G>T) n.575+67G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578775T>C | CA2574670747 | SMC3 | n.562+69T>C n.343+69T>C n.2492+69T>C n.1232+69T>C n.548+69T>C c.429+69T>C (n.429+69T>C) n.575+69T>C | |
10 | g.110578777_110578780del | CA2497305423 | SMC3 | n.562+71_562+74del n.343+71_343+74del n.2492+71_2492+74del n.1232+71_1232+74del n.548+71_548+74del c.429+71_429+74del (n.429+71_429+74del) n.575+71_575+74del | dbSNP |
10 | g.110578777T>C | CA2610884133 | SMC3 | n.562+71T>C n.343+71T>C n.2492+71T>C n.1232+71T>C n.548+71T>C c.429+71T>C (n.429+71T>C) n.575+71T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578779T>C | CA213229001 | SMC3 | n.562+73T>C n.343+73T>C n.2492+73T>C n.1232+73T>C n.548+73T>C c.429+73T>C (n.429+73T>C) n.575+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578780T>C | CA2610884135 | SMC3 | n.562+74T>C n.343+74T>C n.2492+74T>C n.1232+74T>C n.548+74T>C c.429+74T>C (n.429+74T>C) n.575+74T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578781G>C | CA2610884138 | SMC3 | n.562+75G>C n.343+75G>C n.2492+75G>C n.1232+75G>C n.548+75G>C c.429+75G>C (n.429+75G>C) n.575+75G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578781G>T | CA2610884141 | SMC3 | n.562+75G>T n.343+75G>T n.2492+75G>T n.1232+75G>T n.548+75G>T c.429+75G>T (n.429+75G>T) n.575+75G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578782A>G | CA2574670748 | SMC3 | n.562+76A>G n.343+76A>G n.2492+76A>G n.1232+76A>G n.548+76A>G c.429+76A>G (n.429+76A>G) n.575+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578784T>A | CA2610884144 | SMC3 | n.562+78T>A n.343+78T>A n.2492+78T>A n.1232+78T>A n.548+78T>A c.429+78T>A (n.429+78T>A) n.575+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578785T>C | CA213229009 | SMC3 | n.562+79T>C n.343+79T>C n.2492+79T>C n.1232+79T>C n.548+79T>C c.429+79T>C (n.429+79T>C) n.575+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578785T>G | CA595712998 | SMC3 | n.562+79T>G n.343+79T>G n.2492+79T>G n.1232+79T>G n.548+79T>G c.429+79T>G (n.429+79T>G) n.575+79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578786G>C | CA213229010 | SMC3 | n.562+80G>C n.343+80G>C n.2492+80G>C n.1232+80G>C n.548+80G>C c.429+80G>C (n.429+80G>C) n.575+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578786G>T | CA2610884153 | SMC3 | n.562+80G>T n.343+80G>T n.2492+80G>T n.1232+80G>T n.548+80G>T c.429+80G>T (n.429+80G>T) n.575+80G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578787A>C | CA2610884158 | SMC3 | n.562+81A>C n.343+81A>C n.2492+81A>C n.1232+81A>C n.548+81A>C c.429+81A>C (n.429+81A>C) n.575+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578789T>C | CA659783290 | SMC3 | n.562+83T>C n.343+83T>C n.2492+83T>C n.1232+83T>C n.548+83T>C c.429+83T>C (n.429+83T>C) n.575+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578789dup | CA2610884160 | SMC3 | n.562+83dup n.343+83dup n.2492+83dup n.1232+83dup n.548+83dup c.429+83dup (n.429+83dup) n.575+83dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578789_110578800del | CA2497305424 | SMC3 | n.562+83_562+94del n.343+83_343+94del n.2492+83_2492+94del n.1232+83_1232+94del n.548+83_548+94del c.429+83_429+94del (n.429+83_429+94del) n.575+83_575+94del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578790G>T | CA2610884167 | SMC3 | n.562+84G>T n.343+84G>T n.2492+84G>T n.1232+84G>T n.548+84G>T c.429+84G>T (n.429+84G>T) n.575+84G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578791G>A | CA2610884170 | SMC3 | n.562+85G>A n.343+85G>A n.2492+85G>A n.1232+85G>A n.548+85G>A c.429+85G>A (n.429+85G>A) n.575+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578792T>A | CA659783291 | SMC3 | n.562+86T>A n.343+86T>A n.2492+86T>A n.1232+86T>A n.548+86T>A c.429+86T>A (n.429+86T>A) n.575+86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578793del | CA2610884171 | SMC3 | n.562+87del n.343+87del n.2492+87del n.1232+87del n.548+87del c.429+87del (n.429+87del) n.575+87del | gnomAD v4 |
10 | g.110578793T>A | CA2610884173 | SMC3 | n.562+87T>A n.343+87T>A n.2492+87T>A n.1232+87T>A n.548+87T>A c.429+87T>A (n.429+87T>A) n.575+87T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578793T>C | CA2610884174 | SMC3 | n.562+87T>C n.343+87T>C n.2492+87T>C n.1232+87T>C n.548+87T>C c.429+87T>C (n.429+87T>C) n.575+87T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578793T>G | CA2722794121 | SMC3 | n.562+87T>G n.343+87T>G n.2492+87T>G n.1232+87T>G n.548+87T>G c.429+87T>G (n.429+87T>G) n.575+87T>G | dbSNP |
10 | g.110578794A>G | CA2610884176 | SMC3 | n.562+88A>G n.343+88A>G n.2492+88A>G n.1232+88A>G n.548+88A>G c.429+88A>G (n.429+88A>G) n.575+88A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578796G>T | CA2610884180 | SMC3 | n.562+90G>T n.343+90G>T n.2492+90G>T n.1232+90G>T n.548+90G>T c.429+90G>T (n.429+90G>T) n.575+90G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578796_110578799del | CA2610884181 | SMC3 | n.562+90_562+93del n.343+90_343+93del n.2492+90_2492+93del n.1232+90_1232+93del n.548+90_548+93del c.429+90_429+93del (n.429+90_429+93del) n.575+90_575+93del | gnomAD v4 |
10 | g.110578797C>A | CA2610884185 | SMC3 | n.562+91C>A n.343+91C>A n.2492+91C>A n.1232+91C>A n.548+91C>A c.429+91C>A (n.429+91C>A) n.575+91C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578797C>G | CA2610884183 | SMC3 | n.562+91C>G n.343+91C>G n.2492+91C>G n.1232+91C>G n.548+91C>G c.429+91C>G (n.429+91C>G) n.575+91C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578798T>A | CA2789480316 | SMC3 | n.562+92T>A n.343+92T>A n.2492+92T>A n.1232+92T>A n.548+92T>A c.429+92T>A (n.429+92T>A) n.575+92T>A | |
10 | g.110578798T>C | CA2610884192 | SMC3 | n.562+92T>C n.343+92T>C n.2492+92T>C n.1232+92T>C n.548+92T>C c.429+92T>C (n.429+92T>C) n.575+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578798T>G | CA213229013 | SMC3 | n.562+92T>G n.343+92T>G n.2492+92T>G n.1232+92T>G n.548+92T>G c.429+92T>G (n.429+92T>G) n.575+92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578799G>A | CA2722794123 | SMC3 | n.562+93G>A n.343+93G>A n.2492+93G>A n.1232+93G>A n.548+93G>A c.429+93G>A (n.429+93G>A) n.575+93G>A | dbSNP |
10 | g.110578800A>G | CA213229016 | SMC3 | n.562+94A>G n.343+94A>G n.2492+94A>G n.1232+94A>G n.548+94A>G c.429+94A>G (n.429+94A>G) n.575+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578801A>G | CA595713001 | SMC3 | n.562+95A>G n.343+95A>G n.2492+95A>G n.1232+95A>G n.548+95A>G c.429+95A>G (n.429+95A>G) n.575+95A>G | gnomAD v2 |
10 | g.110578802G>A | CA2610884198 | SMC3 | n.562+96G>A n.343+96G>A n.2492+96G>A n.1232+96G>A n.548+96G>A c.429+96G>A (n.429+96G>A) n.575+96G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578802_110578803del | CA2610884196 | SMC3 | n.562+96_562+97del n.343+96_343+97del n.2492+96_2492+97del n.1232+96_1232+97del n.548+96_548+97del c.429+96_429+97del (n.429+96_429+97del) n.575+96_575+97del | gnomAD v4 |
10 | g.110578803C>A | CA2610884200 | SMC3 | n.562+97C>A n.343+97C>A n.2492+97C>A n.1232+97C>A n.548+97C>A c.429+97C>A (n.429+97C>A) n.575+97C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578804A>C | CA659783298 | SMC3 | n.562+98A>C n.343+98A>C n.2492+98A>C n.1232+98A>C n.548+98A>C c.429+98A>C (n.429+98A>C) n.575+98A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578805A>G | CA2610884203 | SMC3 | n.562+99A>G n.343+99A>G n.2492+99A>G n.1232+99A>G n.548+99A>G c.429+99A>G (n.429+99A>G) n.575+99A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578807A>T | CA2610884205 | SMC3 | n.562+101A>T n.343+101A>T n.2492+101A>T n.1232+101A>T n.548+101A>T c.429+101A>T (n.429+101A>T) n.575+101A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578809T>C | CA2722794124 | SMC3 | n.562+103T>C n.343+103T>C n.2492+103T>C n.1232+103T>C n.548+103T>C c.429+103T>C (n.429+103T>C) n.575+103T>C | dbSNP |
10 | g.110578809_110578810insTCCTCATATATGAAGCA | CA2610884207 | SMC3 | n.562+103_562+104insTCCTCATATATGAAGCA n.343+103_343+104insTCCTCATATATGAAGCA n.2492+103_2492+104insTCCTCATATATGAAGCA n.1232+103_1232+104insTCCTCATATATGAAGCA n.548+103_548+104insTCCTCATATATGAAGCA c.429+103_429+104insTCCTCATATATGAAGCA (n.429+103_429+104insTCCTCATATATGAAGCA) n.575+103_575+104insTCCTCATATATGAAGCA | gnomAD v4 |
10 | g.110578810G>T | CA2610884208 | SMC3 | n.562+104G>T n.343+104G>T n.2492+104G>T n.1232+104G>T n.548+104G>T c.429+104G>T (n.429+104G>T) n.575+104G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578811G>A | CA213229019 | SMC3 | n.562+105G>A n.343+105G>A n.2492+105G>A n.1232+105G>A n.548+105G>A c.429+105G>A (n.429+105G>A) n.575+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578812C>A | CA2610884209 | SMC3 | n.562+106C>A n.343+106C>A n.2492+106C>A n.1232+106C>A n.548+106C>A c.429+106C>A (n.429+106C>A) n.575+106C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578813C>A | CA2610884211 | SMC3 | n.562+107C>A n.343+107C>A n.2492+107C>A n.1232+107C>A n.548+107C>A c.429+107C>A (n.429+107C>A) n.575+107C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578813C>G | CA213229024 | SMC3 | n.562+107C>G n.343+107C>G n.2492+107C>G n.1232+107C>G n.548+107C>G c.429+107C>G (n.429+107C>G) n.575+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578813C>T | CA2610884212 | SMC3 | n.562+107C>T n.343+107C>T n.2492+107C>T n.1232+107C>T n.548+107C>T c.429+107C>T (n.429+107C>T) n.575+107C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578814A>G | CA659783303 | SMC3 | n.562+108A>G n.343+108A>G n.2492+108A>G n.1232+108A>G n.548+108A>G c.429+108A>G (n.429+108A>G) n.575+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578815T>C | CA2610884217 | SMC3 | n.562+109T>C n.343+109T>C n.2492+109T>C n.1232+109T>C n.548+109T>C c.429+109T>C (n.429+109T>C) n.575+109T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578815T>G | CA2610884218 | SMC3 | n.562+109T>G n.343+109T>G n.2492+109T>G n.1232+109T>G n.548+109T>G c.429+109T>G (n.429+109T>G) n.575+109T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578816_110578818del | CA2610884216 | SMC3 | n.562+110_562+112del n.343+110_343+112del n.2492+110_2492+112del n.1232+110_1232+112del n.548+110_548+112del c.429+110_429+112del (n.429+110_429+112del) n.575+110_575+112del | gnomAD v4 |
10 | g.110578816del | CA2610884220 | SMC3 | n.562+110del n.343+110del n.2492+110del n.1232+110del n.548+110del c.429+110del (n.429+110del) n.575+110del | gnomAD v4 |
10 | g.110578819C>A | CA2610884222 | SMC3 | n.562+113C>A n.343+113C>A n.2492+113C>A n.1232+113C>A n.548+113C>A c.429+113C>A (n.429+113C>A) n.575+113C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578820T>C | CA2610884224 | SMC3 | n.562+114T>C n.343+114T>C n.2492+114T>C n.1232+114T>C n.548+114T>C c.429+114T>C (n.429+114T>C) n.575+114T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578823del | CA2610884223 | SMC3 | n.562+117del n.343+117del n.2492+117del n.1232+117del n.548+117del c.429+117del (n.429+117del) n.575+117del | gnomAD v4 |
10 | g.110578823T>C | CA659783304 | SMC3 | n.562+117T>C n.343+117T>C n.2492+117T>C n.1232+117T>C n.548+117T>C c.429+117T>C (n.429+117T>C) n.575+117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |