Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110578662_110578670del | CA16621610 | SMC3 | n.518_526del n.299_307del n.2448_2456del n.1188_1196del n.504_512del c.385_393del (p.Gly129_Ser131del) n.531_539del | ClinVar dbSNP |
10 | g.110578664T>A | CA471370366 | SMC3 | n.520T>A n.301T>A n.2450T>A n.1190T>A n.506T>A c.387T>A (p.Gly129=) n.533T>A | |
10 | g.110578664T>C | CA471370367 | SMC3 | n.520T>C n.301T>C n.2450T>C n.1190T>C n.506T>C c.387T>C (p.Gly129=) n.533T>C | |
10 | g.110578664T>G | CA471370368 | SMC3 | n.520T>G n.301T>G n.2450T>G n.1190T>G n.506T>G c.387T>G (p.Gly129=) n.533T>G | |
10 | g.110578665T>A | CA378373875 | SMC3 | n.521T>A n.302T>A n.2451T>A n.1191T>A n.507T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.534T>A | |
10 | g.110578665T>C | CA378373877 | SMC3 | n.521T>C n.302T>C n.2451T>C n.1191T>C n.507T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.534T>C | |
10 | g.110578665T>G | CA378373879 | SMC3 | n.521T>G n.302T>G n.2451T>G n.1191T>G n.507T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.534T>G | |
10 | g.110578666T>A | CA378373880 | SMC3 | n.522T>A n.303T>A n.2452T>A n.1192T>A n.508T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.535T>A | |
10 | g.110578666T>C | CA378373881 | SMC3 | n.522T>C n.303T>C n.2452T>C n.1192T>C n.508T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.535T>C | |
10 | g.110578666T>G | CA378373882 | SMC3 | n.522T>G n.303T>G n.2452T>G n.1192T>G n.508T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.535T>G | |
10 | g.110578667T>A | CA378373883 | SMC3 | n.523T>A n.304T>A n.2453T>A n.1193T>A n.509T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.536T>A | |
10 | g.110578667T>C | CA471370369 | SMC3 | n.523T>C n.304T>C n.2453T>C n.1193T>C n.509T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.536T>C | |
10 | g.110578667T>G | CA378373885 | SMC3 | n.523T>G n.304T>G n.2453T>G n.1193T>G n.509T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.536T>G | |
10 | g.110578668T>A | CA378373888 | SMC3 | n.524T>A n.305T>A n.2454T>A n.1194T>A n.510T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.537T>A | |
10 | g.110578668T>C | CA378373895 | SMC3 | n.524T>C n.305T>C n.2454T>C n.1194T>C n.510T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.537T>C | |
10 | g.110578668T>G | CA378373893 | SMC3 | n.524T>G n.305T>G n.2454T>G n.1194T>G n.510T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.537T>G | |
10 | g.110578669C>A | CA378373897 | SMC3 | n.525C>A n.306C>A n.2455C>A n.1195C>A n.511C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110578669C= | CA2838018673 | SMC3 | n.525C= n.306C= n.2455C= n.1195C= n.511C= c.392C= (p.Ser131=) n.538C= | |
10 | g.110578669C>G | CA378373903 | SMC3 | n.525C>G n.306C>G n.2455C>G n.1195C>G n.511C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.538C>G | |
10 | g.110578669C>T | CA378373900 | SMC3 | n.525C>T n.306C>T n.2455C>T n.1195C>T n.511C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.538C>T | |
10 | g.110578670T>A | CA471370373 | SMC3 | n.526T>A n.307T>A n.2456T>A n.1196T>A n.512T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.539T>A | |
10 | g.110578670T>C | CA471370370 | SMC3 | n.526T>C n.307T>C n.2456T>C n.1196T>C n.512T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.539T>C | |
10 | g.110578670T>G | CA471370372 | SMC3 | n.526T>G n.307T>G n.2456T>G n.1196T>G n.512T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.539T>G | |
10 | g.110578671C>A | CA471370375 | SMC3 | n.527C>A n.308C>A n.2457C>A n.1197C>A n.513C>A c.394C>A (p.Arg132=) n.540C>A | |
10 | g.110578671C>G | CA378373906 | SMC3 | n.527C>G n.308C>G n.2457C>G n.1197C>G n.513C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.540C>G | |
10 | g.110578671C>T | CA378373907 | SMC3 | n.527C>T n.308C>T n.2457C>T n.1197C>T n.513C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) n.540C>T | |
10 | g.110578672G>A | CA378373909 | SMC3 | n.528G>A n.309G>A n.2458G>A n.1198G>A n.514G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110578672G>C | CA378373911 | SMC3 | n.528G>C n.309G>C n.2458G>C n.1198G>C n.514G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.541G>C | |
10 | g.110578672G>T | CA378373916 | SMC3 | n.528G>T n.309G>T n.2458G>T n.1198G>T n.514G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.541G>T | |
10 | g.110578673A>C | CA471370376 | SMC3 | n.529A>C n.310A>C n.2459A>C n.1199A>C n.515A>C c.396A>C (p.Arg132=) n.542A>C | |
10 | g.110578673A>G | CA471370377 | SMC3 | n.529A>G n.310A>G n.2459A>G n.1199A>G n.515A>G c.396A>G (p.Arg132=) n.542A>G | |
10 | g.110578673A>T | CA471370378 | SMC3 | n.529A>T n.310A>T n.2459A>T n.1199A>T n.515A>T c.396A>T (p.Arg132=) n.542A>T | |
10 | g.110578674A>C | CA378373920 | SMC3 | n.530A>C n.311A>C n.2460A>C n.1200A>C n.516A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) n.543A>C | |
10 | g.110578674A>G | CA378373927 | SMC3 | n.530A>G n.311A>G n.2460A>G n.1200A>G n.516A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) n.543A>G | |
10 | g.110578674A>T | CA378373939 | SMC3 | n.530A>T n.311A>T n.2460A>T n.1200A>T n.516A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) n.543A>T | |
10 | g.110578675G>A | CA378373944 | SMC3 | n.531G>A n.312G>A n.2461G>A n.1201G>A n.517G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) n.544G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578675G>C | CA378373947 | SMC3 | n.531G>C n.312G>C n.2461G>C n.1201G>C n.517G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) n.544G>C | |
10 | g.110578675G>T | CA378373949 | SMC3 | n.531G>T n.312G>T n.2461G>T n.1201G>T n.517G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) n.544G>T | |
10 | g.110578676C>A | CA378373953 | SMC3 | n.532C>A n.313C>A n.2462C>A n.1202C>A n.518C>A c.399C>A (p.Ser133Arg) n.545C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578676C>G | CA378373955 | SMC3 | n.532C>G n.313C>G n.2462C>G n.1202C>G n.518C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) n.545C>G | |
10 | g.110578676C>T | CA471370380 | SMC3 | n.532C>T n.313C>T n.2462C>T n.1202C>T n.518C>T c.399C>T (p.Ser133=) n.545C>T | |
10 | g.110578677A>C | CA378373961 | SMC3 | n.533A>C n.314A>C n.2463A>C n.1203A>C n.519A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.546A>C | |
10 | g.110578677A>G | CA378373959 | SMC3 | n.533A>G n.314A>G n.2463A>G n.1203A>G n.519A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.546A>G | |
10 | g.110578677A>T | CA378373957 | SMC3 | n.533A>T n.314A>T n.2463A>T n.1203A>T n.519A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.546A>T | |
10 | g.110578678A>C | CA378373966 | SMC3 | n.534A>C n.315A>C n.2464A>C n.1204A>C n.520A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.547A>C | |
10 | g.110578678A>G | CA378373969 | SMC3 | n.534A>G n.315A>G n.2464A>G n.1204A>G n.520A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.547A>G | ClinVar |
10 | g.110578678A>T | CA378373976 | SMC3 | n.534A>T n.315A>T n.2464A>T n.1204A>T n.520A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.547A>T | ClinVar |
10 | g.110578679T>A | CA378373980 | SMC3 | n.535T>A n.316T>A n.2465T>A n.1205T>A n.521T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.548T>A | |
10 | g.110578679T>C | CA471370381 | SMC3 | n.535T>C n.316T>C n.2465T>C n.1205T>C n.521T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.548T>C | ClinVar COSMIC |
10 | g.110578679T>G | CA378373984 | SMC3 | n.535T>G n.316T>G n.2465T>G n.1205T>G n.521T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.548T>G | |
10 | g.110578680C>A | CA378373987 | SMC3 | n.536C>A n.317C>A n.2466C>A n.1206C>A n.522C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) n.549C>A | |
10 | g.110578680C>G | CA378373990 | SMC3 | n.536C>G n.317C>G n.2466C>G n.1206C>G n.522C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) n.549C>G | |
10 | g.110578680C>T | CA378373993 | SMC3 | n.536C>T n.317C>T n.2466C>T n.1206C>T n.522C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) n.549C>T | |
10 | g.110578681C>A | CA378373996 | SMC3 | n.537C>A n.318C>A n.2467C>A n.1207C>A n.523C>A c.404C>A (p.Pro135His) n.550C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578681C>G | CA378373999 | SMC3 | n.537C>G n.318C>G n.2467C>G n.1207C>G n.523C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) n.550C>G | |
10 | g.110578681C>T | CA378374002 | SMC3 | n.537C>T n.318C>T n.2467C>T n.1207C>T n.523C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) n.550C>T | |
10 | g.110578682T>A | CA471370382 | SMC3 | n.538T>A n.319T>A n.2468T>A n.1208T>A n.524T>A c.405T>A (p.Pro135=) n.551T>A | |
10 | g.110578682T>C | CA471370383 | SMC3 | n.538T>C n.319T>C n.2468T>C n.1208T>C n.524T>C c.405T>C (p.Pro135=) n.551T>C | |
10 | g.110578682T>G | CA471370384 | SMC3 | n.538T>G n.319T>G n.2468T>G n.1208T>G n.524T>G c.405T>G (p.Pro135=) n.551T>G | dbSNP |
10 | g.110578686_110578688del | CA2497305422 | SMC3 | n.542_544del n.323_325del n.2472_2474del n.1212_1214del n.528_530del c.409_411del (p.Tyr137del) n.555_557del | dbSNP |
10 | g.110578683T>A | CA378374009 | SMC3 | n.539T>A n.320T>A n.2469T>A n.1209T>A n.525T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.552T>A | |
10 | g.110578683T>C | CA378374007 | SMC3 | n.539T>C n.320T>C n.2469T>C n.1209T>C n.525T>C c.406T>C (p.Tyr136His) n.552T>C | |
10 | g.110578683T>G | CA378374005 | SMC3 | n.539T>G n.320T>G n.2469T>G n.1209T>G n.525T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.552T>G | |
10 | g.110578684A>C | CA378374011 | SMC3 | n.540A>C n.321A>C n.2470A>C n.1210A>C n.526A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.553A>C | |
10 | g.110578684A>G | CA378374017 | SMC3 | n.540A>G n.321A>G n.2470A>G n.1210A>G n.526A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.553A>G | |
10 | g.110578684A>T | CA378374019 | SMC3 | n.540A>T n.321A>T n.2470A>T n.1210A>T n.526A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.553A>T | |
10 | g.110578685T>A | CA378374021 | SMC3 | n.541T>A n.322T>A n.2471T>A n.1211T>A n.527T>A c.408T>A (p.Tyr136Ter) n.554T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578685T>C | CA471370385 | SMC3 | n.541T>C n.322T>C n.2471T>C n.1211T>C n.527T>C c.408T>C (p.Tyr136=) n.554T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578685T>G | CA378374023 | SMC3 | n.541T>G n.322T>G n.2471T>G n.1211T>G n.527T>G c.408T>G (p.Tyr136Ter) n.554T>G | |
10 | g.110578686T>A | CA378374026 | SMC3 | n.542T>A n.323T>A n.2472T>A n.1212T>A n.528T>A c.409T>A (p.Tyr137Asn) n.555T>A | |
10 | g.110578686T>C | CA5687731 | SMC3 | n.542T>C n.323T>C n.2472T>C n.1212T>C n.528T>C c.409T>C (p.Tyr137His) n.555T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110578686T>G | CA378374030 | SMC3 | n.542T>G n.323T>G n.2472T>G n.1212T>G n.528T>G c.409T>G (p.Tyr137Asp) n.555T>G | |
10 | g.110578686T= | CA2838018695 | SMC3 | n.542T= n.323T= n.2472T= n.1212T= n.528T= c.409T= (p.Tyr137=) n.555T= | |
10 | g.110578687A>C | CA378374033 | SMC3 | n.543A>C n.324A>C n.2473A>C n.1213A>C n.529A>C c.410A>C (p.Tyr137Ser) n.556A>C | |
10 | g.110578687A>G | CA378374035 | SMC3 | n.543A>G n.324A>G n.2473A>G n.1213A>G n.529A>G c.410A>G (p.Tyr137Cys) n.556A>G | |
10 | g.110578687A>T | CA378374038 | SMC3 | n.543A>T n.324A>T n.2473A>T n.1213A>T n.529A>T c.410A>T (p.Tyr137Phe) n.556A>T | |
10 | g.110578688T>A | CA378374039 | SMC3 | n.544T>A n.325T>A n.2474T>A n.1214T>A n.530T>A c.411T>A (p.Tyr137Ter) n.557T>A | |
10 | g.110578688T>C | CA471370386 | SMC3 | n.544T>C n.325T>C n.2474T>C n.1214T>C n.530T>C c.411T>C (p.Tyr137=) n.557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578688T>G | CA378374041 | SMC3 | n.544T>G n.325T>G n.2474T>G n.1214T>G n.530T>G c.411T>G (p.Tyr137Ter) n.557T>G | |
10 | g.110578689A>C | CA378374046 | SMC3 | n.545A>C n.326A>C n.2475A>C n.1215A>C n.531A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.558A>C | |
10 | g.110578689A>G | CA378374056 | SMC3 | n.545A>G n.326A>G n.2475A>G n.1215A>G n.531A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.558A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578689A>T | CA378374048 | SMC3 | n.545A>T n.326A>T n.2475A>T n.1215A>T n.531A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.558A>T | |
10 | g.110578690T>A | CA378374061 | SMC3 | n.546T>A n.327T>A n.2476T>A n.1216T>A n.532T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.559T>A | |
10 | g.110578690T>C | CA378374063 | SMC3 | n.546T>C n.327T>C n.2476T>C n.1216T>C n.532T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.559T>C | |
10 | g.110578690T>G | CA378374065 | SMC3 | n.546T>G n.327T>G n.2476T>G n.1216T>G n.532T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.559T>G | |
10 | g.110578691T>A | CA471370390 | SMC3 | n.547T>A n.328T>A n.2477T>A n.1217T>A n.533T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.560T>A | |
10 | g.110578691T>C | CA471370389 | SMC3 | n.547T>C n.328T>C n.2477T>C n.1217T>C n.533T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.560T>C | |
10 | g.110578691T>G | CA378374074 | SMC3 | n.547T>G n.328T>G n.2477T>G n.1217T>G n.533T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.560T>G | |
10 | g.110578692G>A | CA378374077 | SMC3 | n.548G>A n.329G>A n.2478G>A n.1218G>A n.534G>A c.415G>A (p.Val139Ile) n.561G>A | |
10 | g.110578692G>C | CA378374080 | SMC3 | n.548G>C n.329G>C n.2478G>C n.1218G>C n.534G>C c.415G>C (p.Val139Leu) n.561G>C | |
10 | g.110578692G>T | CA378374083 | SMC3 | n.548G>T n.329G>T n.2478G>T n.1218G>T n.534G>T c.415G>T (p.Val139Phe) n.561G>T | |
10 | g.110578693T>A | CA378374087 | SMC3 | n.549T>A n.330T>A n.2479T>A n.1219T>A n.535T>A c.416T>A (p.Val139Asp) n.562T>A | |
10 | g.110578693T>C | CA378374091 | SMC3 | n.549T>C n.330T>C n.2479T>C n.1219T>C n.535T>C c.416T>C (p.Val139Ala) n.562T>C | |
10 | g.110578693T>G | CA378374094 | SMC3 | n.549T>G n.330T>G n.2479T>G n.1219T>G n.535T>G c.416T>G (p.Val139Gly) n.562T>G | |
10 | g.110578694T>A | CA471370391 | SMC3 | n.550T>A n.331T>A n.2480T>A n.1220T>A n.536T>A c.417T>A (p.Val139=) n.563T>A | |
10 | g.110578694T>C | CA471370392 | SMC3 | n.550T>C n.331T>C n.2480T>C n.1220T>C n.536T>C c.417T>C (p.Val139=) n.563T>C | |
10 | g.110578694T>G | CA471370393 | SMC3 | n.550T>G n.331T>G n.2480T>G n.1220T>G n.536T>G c.417T>G (p.Val139=) n.563T>G | |
10 | g.110578695A>C | CA378374101 | SMC3 | n.551A>C n.332A>C n.2481A>C n.1221A>C n.537A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) n.564A>C | |
10 | g.110578695A>G | CA378374102 | SMC3 | n.551A>G n.332A>G n.2481A>G n.1221A>G n.537A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) n.564A>G | |
10 | g.110578695A>T | CA378374098 | SMC3 | n.551A>T n.332A>T n.2481A>T n.1221A>T n.537A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) n.564A>T | |
10 | g.110578696A>C | CA378374105 | SMC3 | n.552A>C n.333A>C n.2482A>C n.1222A>C n.538A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) n.565A>C | |
10 | g.110578696A>G | CA378374103 | SMC3 | n.552A>G n.333A>G n.2482A>G n.1222A>G n.538A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) n.565A>G | |
10 | g.110578696A>T | CA378374104 | SMC3 | n.552A>T n.333A>T n.2482A>T n.1222A>T n.538A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) n.565A>T | |
10 | g.110578697A>C | CA378374107 | SMC3 | n.553A>C n.334A>C n.2483A>C n.1223A>C n.539A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) n.566A>C | |
10 | g.110578697A>G | CA5687732 | SMC3 | n.553A>G n.334A>G n.2483A>G n.1223A>G n.539A>G c.420A>G (p.Lys140=) n.566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578697A>T | CA378374110 | SMC3 | n.553A>T n.334A>T n.2483A>T n.1223A>T n.539A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) n.566A>T | |
10 | g.110578698C>A | CA378374117 | SMC3 | n.554C>A n.335C>A n.2484C>A n.1224C>A n.540C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.567C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578698C>G | CA378374120 | SMC3 | n.554C>G n.335C>G n.2484C>G n.1224C>G n.540C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.567C>G | |
10 | g.110578698C>T | CA378374123 | SMC3 | n.554C>T n.335C>T n.2484C>T n.1224C>T n.540C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.567C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578699A>C | CA378374127 | SMC3 | n.555A>C n.336A>C n.2485A>C n.1225A>C n.541A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) n.568A>C | |
10 | g.110578699A>G | CA378374132 | SMC3 | n.555A>G n.336A>G n.2485A>G n.1225A>G n.541A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) n.568A>G | |
10 | g.110578699A>T | CA378374135 | SMC3 | n.555A>T n.336A>T n.2485A>T n.1225A>T n.541A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) n.568A>T | |
10 | g.110578700A>C | CA378374138 | SMC3 | n.556A>C n.337A>C n.2486A>C n.1226A>C n.542A>C c.423A>C (p.Gln141His) n.569A>C | |
10 | g.110578700A>G | CA471370394 | SMC3 | n.556A>G n.337A>G n.2486A>G n.1226A>G n.542A>G c.423A>G (p.Gln141=) n.569A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578700A>T | CA378374139 | SMC3 | n.556A>T n.337A>T n.2486A>T n.1226A>T n.542A>T c.423A>T (p.Gln141His) n.569A>T | |
10 | g.110578701G>A | CA378374140 | SMC3 | n.557G>A n.338G>A n.2487G>A n.1227G>A n.543G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) n.570G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.110578701G>C | CA378374142 | SMC3 | n.557G>C n.338G>C n.2487G>C n.1227G>C n.543G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) n.570G>C | |
10 | g.110578701G>T | CA378374141 | SMC3 | n.557G>T n.338G>T n.2487G>T n.1227G>T n.543G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) n.570G>T | |
10 | g.110578702G>A | CA378374145 | SMC3 | n.558G>A n.339G>A n.2488G>A n.1228G>A n.544G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) n.571G>A | |
10 | g.110578702G>C | CA378374148 | SMC3 | n.558G>C n.339G>C n.2488G>C n.1228G>C n.544G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) n.571G>C | |
10 | g.110578702G>T | CA378374159 | SMC3 | n.558G>T n.339G>T n.2488G>T n.1228G>T n.544G>T c.425G>T (p.Gly142Val) n.571G>T | |
10 | g.110578703A>C | CA471370395 | SMC3 | n.559A>C n.340A>C n.2489A>C n.1229A>C n.545A>C c.426A>C (p.Gly142=) n.572A>C | |
10 | g.110578703A>G | CA471370396 | SMC3 | n.559A>G n.340A>G n.2489A>G n.1229A>G n.545A>G c.426A>G (p.Gly142=) n.572A>G | dbSNP |
10 | g.110578703A>T | CA471370397 | SMC3 | n.559A>T n.340A>T n.2489A>T n.1229A>T n.545A>T c.426A>T (p.Gly142=) n.572A>T | |
10 | g.110578704A>C | CA378374160 | SMC3 | n.560A>C n.341A>C n.2490A>C n.1230A>C n.546A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) n.573A>C | |
10 | g.110578704A>G | CA378374161 | SMC3 | n.560A>G n.341A>G n.2490A>G n.1230A>G n.546A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) n.573A>G | |
10 | g.110578704A>T | CA378374162 | SMC3 | n.560A>T n.341A>T n.2490A>T n.1230A>T n.546A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) n.573A>T | |
10 | g.110578705A>C | CA378374164 | SMC3 | n.561A>C n.342A>C n.2491A>C n.1231A>C n.547A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) n.574A>C | |
10 | g.110578705A>G | CA378374165 | SMC3 | n.561A>G n.342A>G n.2491A>G n.1231A>G n.547A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) n.574A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578705A>T | CA378374169 | SMC3 | n.561A>T n.342A>T n.2491A>T n.1231A>T n.547A>T c.428A>T (p.Lys143Met) n.574A>T | |
10 | g.110578706G>A | CA471370398 | SMC3 | n.562G>A n.343G>A n.2492G>A n.1232G>A n.548G>A c.429G>A (p.Lys143=) n.575G>A | COSMIC |
10 | g.110578706G>C | CA378374171 | SMC3 | n.562G>C n.343G>C n.2492G>C n.1232G>C n.548G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) n.575G>C | |
10 | g.110578706G>T | CA378374173 | SMC3 | n.562G>T n.343G>T n.2492G>T n.1232G>T n.548G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) n.575G>T | |
10 | g.110578707G>A | CA378374179 | SMC3 | n.562+1G>A n.343+1G>A n.2492+1G>A n.1232+1G>A n.548+1G>A c.429+1G>A (n.429+1G>A) n.575+1G>A | |
10 | g.110578707G>C | CA378374182 | SMC3 | n.562+1G>C n.343+1G>C n.2492+1G>C n.1232+1G>C n.548+1G>C c.429+1G>C (n.429+1G>C) n.575+1G>C | |
10 | g.110578707G>T | CA378374177 | SMC3 | n.562+1G>T n.343+1G>T n.2492+1G>T n.1232+1G>T n.548+1G>T c.429+1G>T (n.429+1G>T) n.575+1G>T | |
10 | g.110578708T>A | CA378374189 | SMC3 | n.562+2T>A n.343+2T>A n.2492+2T>A n.1232+2T>A n.548+2T>A c.429+2T>A (n.429+2T>A) n.575+2T>A | |
10 | g.110578708T>C | CA378374198 | SMC3 | n.562+2T>C n.343+2T>C n.2492+2T>C n.1232+2T>C n.548+2T>C c.429+2T>C (n.429+2T>C) n.575+2T>C | |
10 | g.110578708T>G | CA378374202 | SMC3 | n.562+2T>G n.343+2T>G n.2492+2T>G n.1232+2T>G n.548+2T>G c.429+2T>G (n.429+2T>G) n.575+2T>G | |
10 | g.110578710A>C | CA2610884021 | SMC3 | n.562+4A>C n.343+4A>C n.2492+4A>C n.1232+4A>C n.548+4A>C c.429+4A>C (n.429+4A>C) n.575+4A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578710A>G | CA2610884025 | SMC3 | n.562+4A>G n.343+4A>G n.2492+4A>G n.1232+4A>G n.548+4A>G c.429+4A>G (n.429+4A>G) n.575+4A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578711A>G | CA2610884028 | SMC3 | n.562+5A>G n.343+5A>G n.2492+5A>G n.1232+5A>G n.548+5A>G c.429+5A>G (n.429+5A>G) n.575+5A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578712A>C | CA213228913 | SMC3 | n.562+6A>C n.343+6A>C n.2492+6A>C n.1232+6A>C n.548+6A>C c.429+6A>C (n.429+6A>C) n.575+6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578712A>G | CA2610884032 | SMC3 | n.562+6A>G n.343+6A>G n.2492+6A>G n.1232+6A>G n.548+6A>G c.429+6A>G (n.429+6A>G) n.575+6A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578713C>A | CA2519821189 | SMC3 | n.562+7C>A n.343+7C>A n.2492+7C>A n.1232+7C>A n.548+7C>A c.429+7C>A (n.429+7C>A) n.575+7C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578713C>T | CA659783265 | SMC3 | n.562+7C>T n.343+7C>T n.2492+7C>T n.1232+7C>T n.548+7C>T c.429+7C>T (n.429+7C>T) n.575+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110578714A>C | CA659783266 | SMC3 | n.562+8A>C n.343+8A>C n.2492+8A>C n.1232+8A>C n.548+8A>C c.429+8A>C (n.429+8A>C) n.575+8A>C | dbSNP |
10 | g.110578715A>C | CA2610884040 | SMC3 | n.562+9A>C n.343+9A>C n.2492+9A>C n.1232+9A>C n.548+9A>C c.429+9A>C (n.429+9A>C) n.575+9A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578715A>G | CA595712989 | SMC3 | n.562+9A>G n.343+9A>G n.2492+9A>G n.1232+9A>G n.548+9A>G c.429+9A>G (n.429+9A>G) n.575+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578716T>C | CA2610884045 | SMC3 | n.562+10T>C n.343+10T>C n.2492+10T>C n.1232+10T>C n.548+10T>C c.429+10T>C (n.429+10T>C) n.575+10T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578720_110578723del | CA2610884047 | SMC3 | n.562+14_562+17del n.343+14_343+17del n.2492+14_2492+17del n.1232+14_1232+17del n.548+14_548+17del c.429+14_429+17del (n.429+14_429+17del) n.575+14_575+17del | gnomAD v4 |
10 | g.110578718G>A | CA5687734 | SMC3 | n.562+12G>A n.343+12G>A n.2492+12G>A n.1232+12G>A n.548+12G>A c.429+12G>A (n.429+12G>A) n.575+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578718G>C | CA5687733 | SMC3 | n.562+12G>C n.343+12G>C n.2492+12G>C n.1232+12G>C n.548+12G>C c.429+12G>C (n.429+12G>C) n.575+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578718G>T | CA2722638304 | SMC3 | n.562+12G>T n.343+12G>T n.2492+12G>T n.1232+12G>T n.548+12G>T c.429+12G>T (n.429+12G>T) n.575+12G>T | dbSNP |
10 | g.110578720A>G | CA5687735 | SMC3 | n.562+14A>G n.343+14A>G n.2492+14A>G n.1232+14A>G n.548+14A>G c.429+14A>G (n.429+14A>G) n.575+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578721T>C | CA2574670735 | SMC3 | n.562+15T>C n.343+15T>C n.2492+15T>C n.1232+15T>C n.548+15T>C c.429+15T>C (n.429+15T>C) n.575+15T>C | |
10 | g.110578722G>A | CA5687736 | SMC3 | n.562+16G>A n.343+16G>A n.2492+16G>A n.1232+16G>A n.548+16G>A c.429+16G>A (n.429+16G>A) n.575+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578722G>T | CA2610884053 | SMC3 | n.562+16G>T n.343+16G>T n.2492+16G>T n.1232+16G>T n.548+16G>T c.429+16G>T (n.429+16G>T) n.575+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110578723T>C | CA2610884056 | SMC3 | n.562+17T>C n.343+17T>C n.2492+17T>C n.1232+17T>C n.548+17T>C c.429+17T>C (n.429+17T>C) n.575+17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578724C>A | CA2610884060 | SMC3 | n.562+18C>A n.343+18C>A n.2492+18C>A n.1232+18C>A n.548+18C>A c.429+18C>A (n.429+18C>A) n.575+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578724C>G | CA2574670736 | SMC3 | n.562+18C>G n.343+18C>G n.2492+18C>G n.1232+18C>G n.548+18C>G c.429+18C>G (n.429+18C>G) n.575+18C>G | |
10 | g.110578724C>T | CA5687737 | SMC3 | n.562+18C>T n.343+18C>T n.2492+18C>T n.1232+18C>T n.548+18C>T c.429+18C>T (n.429+18C>T) n.575+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578725C>A | CA2610884068 | SMC3 | n.562+19C>A n.343+19C>A n.2492+19C>A n.1232+19C>A n.548+19C>A c.429+19C>A (n.429+19C>A) n.575+19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110578725C>G | CA2610884070 | SMC3 | n.562+19C>G n.343+19C>G n.2492+19C>G n.1232+19C>G n.548+19C>G c.429+19C>G (n.429+19C>G) n.575+19C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578725C>T | CA213228938 | SMC3 | n.562+19C>T n.343+19C>T n.2492+19C>T n.1232+19C>T n.548+19C>T c.429+19C>T (n.429+19C>T) n.575+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578726T>C | CA2610884080 | SMC3 | n.562+20T>C n.343+20T>C n.2492+20T>C n.1232+20T>C n.548+20T>C c.429+20T>C (n.429+20T>C) n.575+20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578730del | CA2610884079 | SMC3 | n.562+24del n.343+24del n.2492+24del n.1232+24del n.548+24del c.429+24del (n.429+24del) n.575+24del | gnomAD v4 |
10 | g.110578727T>C | CA213228954 | SMC3 | n.562+21T>C n.343+21T>C n.2492+21T>C n.1232+21T>C n.548+21T>C c.429+21T>C (n.429+21T>C) n.575+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578727T>G | CA5687738 | SMC3 | n.562+21T>G n.343+21T>G n.2492+21T>G n.1232+21T>G n.548+21T>G c.429+21T>G (n.429+21T>G) n.575+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110578729T>C | CA2789480313 | SMC3 | n.562+23T>C n.343+23T>C n.2492+23T>C n.1232+23T>C n.548+23T>C c.429+23T>C (n.429+23T>C) n.575+23T>C | |
10 | g.110578729_110578732dup | CA932512328 | SMC3 | n.562+23_562+26dup n.343+23_343+26dup n.2492+23_2492+26dup n.1232+23_1232+26dup n.548+23_548+26dup c.429+23_429+26dup (n.429+23_429+26dup) n.575+23_575+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578730T>A | CA2574670737 | SMC3 | n.562+24T>A n.343+24T>A n.2492+24T>A n.1232+24T>A n.548+24T>A c.429+24T>A (n.429+24T>A) n.575+24T>A | |
10 | g.110578730T>C | CA2610884083 | SMC3 | n.562+24T>C n.343+24T>C n.2492+24T>C n.1232+24T>C n.548+24T>C c.429+24T>C (n.429+24T>C) n.575+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110578730T>G | CA5687739 | SMC3 | n.562+24T>G n.343+24T>G n.2492+24T>G n.1232+24T>G n.548+24T>G c.429+24T>G (n.429+24T>G) n.575+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578733G>A | CA595712992 | SMC3 | n.562+27G>A n.343+27G>A n.2492+27G>A n.1232+27G>A n.548+27G>A c.429+27G>A (n.429+27G>A) n.575+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578734T>A | CA2610884089 | SMC3 | n.562+28T>A n.343+28T>A n.2492+28T>A n.1232+28T>A n.548+28T>A c.429+28T>A (n.429+28T>A) n.575+28T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578735A>G | CA2610884091 | SMC3 | n.562+29A>G n.343+29A>G n.2492+29A>G n.1232+29A>G n.548+29A>G c.429+29A>G (n.429+29A>G) n.575+29A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578736G>T | CA2610884092 | SMC3 | n.562+30G>T n.343+30G>T n.2492+30G>T n.1232+30G>T n.548+30G>T c.429+30G>T (n.429+30G>T) n.575+30G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578737A>C | CA5687740 | SMC3 | n.562+31A>C n.343+31A>C n.2492+31A>C n.1232+31A>C n.548+31A>C c.429+31A>C (n.429+31A>C) n.575+31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578738A>G | CA2610884094 | SMC3 | n.562+32A>G n.343+32A>G n.2492+32A>G n.1232+32A>G n.548+32A>G c.429+32A>G (n.429+32A>G) n.575+32A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578742_110578744del | CA2574670738 | SMC3 | n.562+36_562+38del n.343+36_343+38del n.2492+36_2492+38del n.1232+36_1232+38del n.548+36_548+38del c.429+36_429+38del (n.429+36_429+38del) n.575+36_575+38del | |
10 | g.110578746dup | CA2789480314 | SMC3 | n.562+40dup n.343+40dup n.2492+40dup n.1232+40dup n.548+40dup c.429+40dup (n.429+40dup) n.575+40dup | |
10 | g.110578746T>C | CA2789480315 | SMC3 | n.562+40T>C n.343+40T>C n.2492+40T>C n.1232+40T>C n.548+40T>C c.429+40T>C (n.429+40T>C) n.575+40T>C | |
10 | g.110578746T>G | CA5687741 | SMC3 | n.562+40T>G n.343+40T>G n.2492+40T>G n.1232+40T>G n.548+40T>G c.429+40T>G (n.429+40T>G) n.575+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578748_110578749insACT | CA2574670739 | SMC3 | n.562+42_562+43insACT n.343+42_343+43insACT n.2492+42_2492+43insACT n.1232+42_1232+43insACT n.548+42_548+43insACT c.429+42_429+43insACT (n.429+42_429+43insACT) n.575+42_575+43insACT | |
10 | g.110578749G>A | CA2574670740 | SMC3 | n.562+43G>A n.343+43G>A n.2492+43G>A n.1232+43G>A n.548+43G>A c.429+43G>A (n.429+43G>A) n.575+43G>A | |
10 | g.110578749G>C | CA2574670741 | SMC3 | n.562+43G>C n.343+43G>C n.2492+43G>C n.1232+43G>C n.548+43G>C c.429+43G>C (n.429+43G>C) n.575+43G>C | |
10 | g.110578749G>T | CA2610884097 | SMC3 | n.562+43G>T n.343+43G>T n.2492+43G>T n.1232+43G>T n.548+43G>T c.429+43G>T (n.429+43G>T) n.575+43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578751G>C | CA659783277 | SMC3 | n.562+45G>C n.343+45G>C n.2492+45G>C n.1232+45G>C n.548+45G>C c.429+45G>C (n.429+45G>C) n.575+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578752dup | CA595712995 | SMC3 | n.562+46dup n.343+46dup n.2492+46dup n.1232+46dup n.548+46dup c.429+46dup (n.429+46dup) n.575+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578755T>G | CA2610884103 | SMC3 | n.562+49T>G n.343+49T>G n.2492+49T>G n.1232+49T>G n.548+49T>G c.429+49T>G (n.429+49T>G) n.575+49T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578756del | CA595712997 | SMC3 | n.562+50del n.343+50del n.2492+50del n.1232+50del n.548+50del c.429+50del (n.429+50del) n.575+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110578757C>A | CA2610884106 | SMC3 | n.562+51C>A n.343+51C>A n.2492+51C>A n.1232+51C>A n.548+51C>A c.429+51C>A (n.429+51C>A) n.575+51C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578757C>G | CA2610884108 | SMC3 | n.562+51C>G n.343+51C>G n.2492+51C>G n.1232+51C>G n.548+51C>G c.429+51C>G (n.429+51C>G) n.575+51C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110578757C>T | CA2722794071 | SMC3 | n.562+51C>T n.343+51C>T n.2492+51C>T n.1232+51C>T n.548+51C>T c.429+51C>T (n.429+51C>T) n.575+51C>T | dbSNP |
10 | g.110578758T>C | CA659783287 | SMC3 | n.562+52T>C n.343+52T>C n.2492+52T>C n.1232+52T>C n.548+52T>C c.429+52T>C (n.429+52T>C) n.575+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578760G>A | CA2610884113 | SMC3 | n.562+54G>A n.343+54G>A n.2492+54G>A n.1232+54G>A n.548+54G>A c.429+54G>A (n.429+54G>A) n.575+54G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578760G>C | CA932512344 | SMC3 | n.562+54G>C n.343+54G>C n.2492+54G>C n.1232+54G>C n.548+54G>C c.429+54G>C (n.429+54G>C) n.575+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110578760G>T | CA2574670742 | SMC3 | n.562+54G>T n.343+54G>T n.2492+54G>T n.1232+54G>T n.548+54G>T c.429+54G>T (n.429+54G>T) n.575+54G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578762G>T | CA2610884115 | SMC3 | n.562+56G>T n.343+56G>T n.2492+56G>T n.1232+56G>T n.548+56G>T c.429+56G>T (n.429+56G>T) n.575+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110578763dup | CA2610884117 | SMC3 | n.562+57dup n.343+57dup n.2492+57dup n.1232+57dup n.548+57dup c.429+57dup (n.429+57dup) n.575+57dup | gnomAD v4 |
10 | g.110578764G>A | CA2574670743 | SMC3 | n.562+58G>A n.343+58G>A n.2492+58G>A n.1232+58G>A n.548+58G>A c.429+58G>A (n.429+58G>A) n.575+58G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110578764G>T | CA2610884119 | SMC3 | n.562+58G>T n.343+58G>T n.2492+58G>T n.1232+58G>T n.548+58G>T c.429+58G>T (n.429+58G>T) n.575+58G>T | gnomAD v4 |