| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.110578582G>A | CA213228808 | SMC3 | n.484-46G>A n.265-46G>A n.2414-46G>A n.1108G>A n.470-46G>A c.351-46G>A (n.351-46G>A) n.497-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578583C>A | CA2610883871 | SMC3 | n.484-45C>A n.265-45C>A n.2414-45C>A n.1109C>A n.470-45C>A c.351-45C>A (n.351-45C>A) n.497-45C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578583C>T | CA659783046 | SMC3 | n.484-45C>T n.265-45C>T n.2414-45C>T n.1109C>T n.470-45C>T c.351-45C>T (n.351-45C>T) n.497-45C>T | dbSNP |
| 10 | g.110578584T>C | CA595712954 | SMC3 | n.484-44T>C n.265-44T>C n.2414-44T>C n.1110T>C n.470-44T>C c.351-44T>C (n.351-44T>C) n.497-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578586T>C | CA2610883872 | SMC3 | n.484-42T>C n.265-42T>C n.2414-42T>C n.1112T>C n.470-42T>C c.351-42T>C (n.351-42T>C) n.497-42T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578593A>G | CA659783047 | SMC3 | n.484-35A>G n.265-35A>G n.2414-35A>G n.1119A>G n.470-35A>G c.351-35A>G (n.351-35A>G) n.497-35A>G | dbSNP |
| 10 | g.110578594T>C | CA595712956 | SMC3 | n.484-34T>C n.265-34T>C n.2414-34T>C n.1120T>C n.470-34T>C c.351-34T>C (n.351-34T>C) n.497-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578594T>G | CA659783048 | SMC3 | n.484-34T>G n.265-34T>G n.2414-34T>G n.1120T>G n.470-34T>G c.351-34T>G (n.351-34T>G) n.497-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110578595T>G | CA5687718 | SMC3 | n.484-33T>G n.265-33T>G n.2414-33T>G n.1121T>G n.470-33T>G c.351-33T>G (n.351-33T>G) n.497-33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578597A>G | CA2610883873 | SMC3 | n.484-31A>G n.265-31A>G n.2414-31A>G n.1123A>G n.470-31A>G c.351-31A>G (n.351-31A>G) n.497-31A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578598T>A | CA2610883874 | SMC3 | n.484-30T>A n.265-30T>A n.2414-30T>A n.1124T>A n.470-30T>A c.351-30T>A (n.351-30T>A) n.497-30T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578599C>A | CA595712960 | SMC3 | n.484-29C>A n.265-29C>A n.2414-29C>A n.1125C>A n.470-29C>A c.351-29C>A (n.351-29C>A) n.497-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578599C>T | CA5687719 | SMC3 | n.484-29C>T n.265-29C>T n.2414-29C>T n.1125C>T n.470-29C>T c.351-29C>T (n.351-29C>T) n.497-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578600G>A | CA5687720 | SMC3 | n.484-28G>A n.265-28G>A n.2414-28G>A n.1126G>A n.470-28G>A c.351-28G>A (n.351-28G>A) n.497-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578600G>C | CA932512283 | SMC3 | n.484-28G>C n.265-28G>C n.2414-28G>C n.1126G>C n.470-28G>C c.351-28G>C (n.351-28G>C) n.497-28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578600G>T | CA2610883875 | SMC3 | n.484-28G>T n.265-28G>T n.2414-28G>T n.1126G>T n.470-28G>T c.351-28G>T (n.351-28G>T) n.497-28G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578601G>A | CA2610883876 | SMC3 | n.484-27G>A n.265-27G>A n.2414-27G>A n.1127G>A n.470-27G>A c.351-27G>A (n.351-27G>A) n.497-27G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578601G>T | CA2610883877 | SMC3 | n.484-27G>T n.265-27G>T n.2414-27G>T n.1127G>T n.470-27G>T c.351-27G>T (n.351-27G>T) n.497-27G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578602A>C | CA5687722 | SMC3 | n.484-26A>C n.265-26A>C n.2414-26A>C n.1128A>C n.470-26A>C c.351-26A>C (n.351-26A>C) n.497-26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578602A>G | CA5687721 | SMC3 | n.484-26A>G n.265-26A>G n.2414-26A>G n.1128A>G n.470-26A>G c.351-26A>G (n.351-26A>G) n.497-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578603A>G | CA5687723 | SMC3 | n.484-25A>G n.265-25A>G n.2414-25A>G n.1129A>G n.470-25A>G c.351-25A>G (n.351-25A>G) n.497-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578605G>A | CA2610883883 | SMC3 | n.484-23G>A n.265-23G>A n.2414-23G>A n.1131G>A n.470-23G>A c.351-23G>A (n.351-23G>A) n.497-23G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578605G>C | CA2610883884 | SMC3 | n.484-23G>C n.265-23G>C n.2414-23G>C n.1131G>C n.470-23G>C c.351-23G>C (n.351-23G>C) n.497-23G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578606T>C | CA659783054 | SMC3 | n.484-22T>C n.265-22T>C n.2414-22T>C n.1132T>C n.470-22T>C c.351-22T>C (n.351-22T>C) n.497-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110578607A>T | CA2610883888 | SMC3 | n.484-21A>T n.265-21A>T n.2414-21A>T n.1133A>T n.470-21A>T c.351-21A>T (n.351-21A>T) n.497-21A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578608_110578609del | CA653601886 | SMC3 | n.484-20_484-19del n.265-20_265-19del n.2414-20_2414-19del n.1134_1135del n.470-20_470-19del c.351-20_351-19del (n.351-20_351-19del) n.497-20_497-19del | COSMIC |
| 10 | g.110578610T>G | CA595712969 | SMC3 | n.484-18T>G n.265-18T>G n.2414-18T>G n.1136T>G n.470-18T>G c.351-18T>G (n.351-18T>G) n.497-18T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.110578611T>C | CA2610883889 | SMC3 | n.484-17T>C n.265-17T>C n.2414-17T>C n.1137T>C n.470-17T>C c.351-17T>C (n.351-17T>C) n.497-17T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578611T>G | CA2610883890 | SMC3 | n.484-17T>G n.265-17T>G n.2414-17T>G n.1137T>G n.470-17T>G c.351-17T>G (n.351-17T>G) n.497-17T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578612C>A | CA2548906686 | SMC3 | n.484-16C>A n.265-16C>A n.2414-16C>A n.1138C>A n.470-16C>A c.351-16C>A (n.351-16C>A) n.497-16C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578612C>T | CA2610883894 | SMC3 | n.484-16C>T n.265-16C>T n.2414-16C>T n.1138C>T n.470-16C>T c.351-16C>T (n.351-16C>T) n.497-16C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578613A>G | CA213228820 | SMC3 | n.484-15A>G n.265-15A>G n.2414-15A>G n.1139A>G n.470-15A>G c.351-15A>G (n.351-15A>G) n.497-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578613A>T | CA2574670714 | SMC3 | n.484-15A>T n.265-15A>T n.2414-15A>T n.1139A>T n.470-15A>T c.351-15A>T (n.351-15A>T) n.497-15A>T | |
| 10 | g.110578618_110578621del | CA595712970 | SMC3 | n.484-10_484-7del n.265-10_265-7del n.2414-10_2414-7del n.1144_1147del n.470-10_470-7del c.351-10_351-7del (n.351-10_351-7del) n.497-10_497-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578615T>C | CA5687724 | SMC3 | n.484-13T>C n.265-13T>C n.2414-13T>C n.1141T>C n.470-13T>C c.351-13T>C (n.351-13T>C) n.497-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578618T>A | CA2610883902 | SMC3 | n.484-10T>A n.265-10T>A n.2414-10T>A n.1144T>A n.470-10T>A c.351-10T>A (n.351-10T>A) n.497-10T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578619T>A | CA2580967594 | SMC3 | n.484-9T>A n.265-9T>A n.2414-9T>A n.1145T>A n.470-9T>A c.351-9T>A (n.351-9T>A) n.497-9T>A | |
| 10 | g.110578619T>C | CA173532 | SMC3 | n.484-9T>C n.265-9T>C n.2414-9T>C n.1145T>C n.470-9T>C c.351-9T>C (n.351-9T>C) n.497-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578619T>G | CA2580967595 | SMC3 | n.484-9T>G n.265-9T>G n.2414-9T>G n.1145T>G n.470-9T>G c.351-9T>G (n.351-9T>G) n.497-9T>G | |
| 10 | g.110578619T= | CA1630848496 | SMC3 | n.484-9T= n.265-9T= n.2414-9T= n.1145T= n.470-9T= c.351-9T= (n.351-9T=) n.497-9T= | |
| 10 | g.110578620G>A | CA932512298 | SMC3 | n.484-8G>A n.265-8G>A n.2414-8G>A n.1146G>A n.470-8G>A c.351-8G>A (n.351-8G>A) n.497-8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578620G>C | CA213228834 | SMC3 | n.484-8G>C n.265-8G>C n.2414-8G>C n.1146G>C n.470-8G>C c.351-8G>C (n.351-8G>C) n.497-8G>C | dbSNP |
| 10 | g.110578620G>T | CA213228838 | SMC3 | n.484-8G>T n.265-8G>T n.2414-8G>T n.1146G>T n.470-8G>T c.351-8G>T (n.351-8G>T) n.497-8G>T | dbSNP |
| 10 | g.110578622C>A | CA2610883907 | SMC3 | n.484-6C>A n.265-6C>A n.2414-6C>A n.1148C>A n.470-6C>A c.351-6C>A (n.351-6C>A) n.497-6C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578622C>T | CA2610883910 | SMC3 | n.484-6C>T n.265-6C>T n.2414-6C>T n.1148C>T n.470-6C>T c.351-6C>T (n.351-6C>T) n.497-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110578623A>C | CA595712974 | SMC3 | n.484-5A>C n.265-5A>C n.2414-5A>C n.1149A>C n.470-5A>C c.351-5A>C (n.351-5A>C) n.497-5A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578623A>G | CA5687725 | SMC3 | n.484-5A>G n.265-5A>G n.2414-5A>G n.1149A>G n.470-5A>G c.351-5A>G (n.351-5A>G) n.497-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578624A>C | CA2722631693 | SMC3 | n.484-4A>C n.265-4A>C n.2414-4A>C n.1150A>C n.470-4A>C c.351-4A>C (n.351-4A>C) n.497-4A>C | dbSNP |
| 10 | g.110578624A>G | CA5687726 | SMC3 | n.484-4A>G n.265-4A>G n.2414-4A>G n.1150A>G n.470-4A>G c.351-4A>G (n.351-4A>G) n.497-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578625C>A | CA2610883921 | SMC3 | n.484-3C>A n.265-3C>A n.2414-3C>A n.1151C>A n.470-3C>A c.351-3C>A (n.351-3C>A) n.497-3C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578626A>C | CA378373586 | SMC3 | n.484-2A>C n.265-2A>C n.2414-2A>C n.1152A>C n.470-2A>C c.351-2A>C (n.351-2A>C) n.497-2A>C | |
| 10 | g.110578626A>G | CA378373588 | SMC3 | n.484-2A>G n.265-2A>G n.2414-2A>G n.1152A>G n.470-2A>G c.351-2A>G (n.351-2A>G) n.497-2A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578626A>T | CA378373590 | SMC3 | n.484-2A>T n.265-2A>T n.2414-2A>T n.1152A>T n.470-2A>T c.351-2A>T (n.351-2A>T) n.497-2A>T | |
| 10 | g.110578627G>A | CA378373593 | SMC3 | n.484-1G>A n.265-1G>A n.2414-1G>A n.1153G>A n.470-1G>A c.351-1G>A (n.351-1G>A) n.497-1G>A | |
| 10 | g.110578627G>C | CA378373601 | SMC3 | n.484-1G>C n.265-1G>C n.2414-1G>C n.1153G>C n.470-1G>C c.351-1G>C (n.351-1G>C) n.497-1G>C | |
| 10 | g.110578627G>T | CA213228859 | SMC3 | n.484-1G>T n.265-1G>T n.2414-1G>T n.1153G>T n.470-1G>T c.351-1G>T (n.351-1G>T) n.497-1G>T | dbSNP |
| 10 | g.110578628G>A | CA471370351 | SMC3 | n.484G>A n.265G>A n.2414G>A n.1154G>A n.470G>A c.351G>A (p.Thr117=) n.497G>A | dbSNP |
| 10 | g.110578628G>C | CA5687727 | SMC3 | n.484G>C n.265G>C n.2414G>C n.1154G>C n.470G>C c.351G>C (p.Thr117=) n.497G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.110578628G>T | CA471370350 | SMC3 | n.484G>T n.265G>T n.2414G>T n.1154G>T n.470G>T c.351G>T (p.Thr117=) n.497G>T | |
| 10 | g.110578629A>C | CA378373604 | SMC3 | n.485A>C n.266A>C n.2415A>C n.1155A>C n.471A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) n.498A>C | |
| 10 | g.110578629A>G | CA378373606 | SMC3 | n.485A>G n.266A>G n.2415A>G n.1155A>G n.471A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) n.498A>G | |
| 10 | g.110578629A>T | CA378373607 | SMC3 | n.485A>T n.266A>T n.2415A>T n.1155A>T n.471A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) n.498A>T | |
| 10 | g.110578633del | CA2574670726 | SMC3 | n.489del n.270del n.2419del n.1159del n.475del c.356del (p.Asn119MetfsTer3) n.502del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578630A>C | CA378373636 | SMC3 | n.486A>C n.267A>C n.2416A>C n.1156A>C n.472A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) n.499A>C | |
| 10 | g.110578630A>G | CA378373633 | SMC3 | n.486A>G n.267A>G n.2416A>G n.1156A>G n.472A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) n.499A>G | |
| 10 | g.110578630A>T | CA378373611 | SMC3 | n.486A>T n.267A>T n.2416A>T n.1156A>T n.472A>T c.353A>T (p.Lys118Ile) n.499A>T | |
| 10 | g.110578631A>C | CA378373637 | SMC3 | n.487A>C n.268A>C n.2417A>C n.1157A>C n.473A>C c.354A>C (p.Lys118Asn) n.500A>C | |
| 10 | g.110578631A>G | CA471370352 | SMC3 | n.487A>G n.268A>G n.2417A>G n.1157A>G n.473A>G c.354A>G (p.Lys118=) n.500A>G | |
| 10 | g.110578631A>T | CA378373640 | SMC3 | n.487A>T n.268A>T n.2417A>T n.1157A>T n.473A>T c.354A>T (p.Lys118Asn) n.500A>T | |
| 10 | g.110578632A>C | CA378373643 | SMC3 | n.488A>C n.269A>C n.2418A>C n.1158A>C n.474A>C c.355A>C (p.Asn119His) n.501A>C | |
| 10 | g.110578632A>G | CA378373645 | SMC3 | n.488A>G n.269A>G n.2418A>G n.1158A>G n.474A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) n.501A>G | |
| 10 | g.110578632A>T | CA378373646 | SMC3 | n.488A>T n.269A>T n.2418A>T n.1158A>T n.474A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.501A>T | |
| 10 | g.110578633A>C | CA378373647 | SMC3 | n.489A>C n.270A>C n.2419A>C n.1159A>C n.475A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) n.502A>C | |
| 10 | g.110578633A>G | CA378373648 | SMC3 | n.489A>G n.270A>G n.2419A>G n.1159A>G n.475A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) n.502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578633A>T | CA378373649 | SMC3 | n.489A>T n.270A>T n.2419A>T n.1159A>T n.475A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) n.502A>T | |
| 10 | g.110578636_110578638del | CA2497305421 | SMC3 | n.492_494del n.273_275del n.2422_2424del n.1162_1164del n.478_480del c.359_361del (p.Asp120del) n.505_507del | dbSNP |
| 10 | g.110578634T>A | CA378373652 | SMC3 | n.490T>A n.271T>A n.2420T>A n.1160T>A n.476T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) n.503T>A | |
| 10 | g.110578634T>C | CA471370353 | SMC3 | n.490T>C n.271T>C n.2420T>C n.1160T>C n.476T>C c.357T>C (p.Asn119=) n.503T>C | |
| 10 | g.110578634T>G | CA378373653 | SMC3 | n.490T>G n.271T>G n.2420T>G n.1160T>G n.476T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) n.503T>G | |
| 10 | g.110578635G>A | CA378373655 | SMC3 | n.491G>A n.272G>A n.2421G>A n.1161G>A n.477G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) n.504G>A | |
| 10 | g.110578635G>C | CA378373657 | SMC3 | n.491G>C n.272G>C n.2421G>C n.1161G>C n.477G>C c.358G>C (p.Asp120His) n.504G>C | |
| 10 | g.110578635G>T | CA378373659 | SMC3 | n.491G>T n.272G>T n.2421G>T n.1161G>T n.477G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.504G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578636A>C | CA378373666 | SMC3 | n.492A>C n.273A>C n.2422A>C n.1162A>C n.478A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) n.505A>C | |
| 10 | g.110578636A>G | CA378373662 | SMC3 | n.492A>G n.273A>G n.2422A>G n.1162A>G n.478A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) n.505A>G | dbSNP |
| 10 | g.110578636A>T | CA378373665 | SMC3 | n.492A>T n.273A>T n.2422A>T n.1162A>T n.478A>T c.359A>T (p.Asp120Val) n.505A>T | |
| 10 | g.110578637T>A | CA378373669 | SMC3 | n.493T>A n.274T>A n.2423T>A n.1163T>A n.479T>A c.360T>A (p.Asp120Glu) n.506T>A | |
| 10 | g.110578637T>C | CA471370354 | SMC3 | n.493T>C n.274T>C n.2423T>C n.1163T>C n.479T>C c.360T>C (p.Asp120=) n.506T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578637T>G | CA378373672 | SMC3 | n.493T>G n.274T>G n.2423T>G n.1163T>G n.479T>G c.360T>G (p.Asp120Glu) n.506T>G | |
| 10 | g.110578638G>A | CA378373676 | SMC3 | n.494G>A n.275G>A n.2424G>A n.1164G>A n.480G>A c.361G>A (p.Val121Met) n.507G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110578638G>C | CA378373677 | SMC3 | n.494G>C n.275G>C n.2424G>C n.1164G>C n.480G>C c.361G>C (p.Val121Leu) n.507G>C | |
| 10 | g.110578638G>T | CA378373680 | SMC3 | n.494G>T n.275G>T n.2424G>T n.1164G>T n.480G>T c.361G>T (p.Val121Leu) n.507G>T | |
| 10 | g.110578639T>A | CA378373683 | SMC3 | n.495T>A n.276T>A n.2425T>A n.1165T>A n.481T>A c.362T>A (p.Val121Glu) n.508T>A | |
| 10 | g.110578639T>C | CA378373691 | SMC3 | n.495T>C n.276T>C n.2425T>C n.1165T>C n.481T>C c.362T>C (p.Val121Ala) n.508T>C | |
| 10 | g.110578639T>G | CA378373694 | SMC3 | n.495T>G n.276T>G n.2425T>G n.1165T>G n.481T>G c.362T>G (p.Val121Gly) n.508T>G | |
| 10 | g.110578640G>A | CA471370355 | SMC3 | n.496G>A n.277G>A n.2426G>A n.1166G>A n.482G>A c.363G>A (p.Val121=) n.509G>A | ClinVar |
| 10 | g.110578640G>C | CA471370357 | SMC3 | n.496G>C n.277G>C n.2426G>C n.1166G>C n.482G>C c.363G>C (p.Val121=) n.509G>C | |
| 10 | g.110578640G>T | CA471370356 | SMC3 | n.496G>T n.277G>T n.2426G>T n.1166G>T n.482G>T c.363G>T (p.Val121=) n.509G>T | |
| 10 | g.110578641A>C | CA378373697 | SMC3 | n.497A>C n.278A>C n.2427A>C n.1167A>C n.483A>C c.364A>C (p.Met122Leu) n.510A>C | |
| 10 | g.110578641A>G | CA378373700 | SMC3 | n.497A>G n.278A>G n.2427A>G n.1167A>G n.483A>G c.364A>G (p.Met122Val) n.510A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578641A>T | CA378373703 | SMC3 | n.497A>T n.278A>T n.2427A>T n.1167A>T n.483A>T c.364A>T (p.Met122Leu) n.510A>T | |
| 10 | g.110578642T>A | CA378373720 | SMC3 | n.498T>A n.279T>A n.2428T>A n.1168T>A n.484T>A c.365T>A (p.Met122Lys) n.511T>A | |
| 10 | g.110578642T>C | CA378373711 | SMC3 | n.498T>C n.279T>C n.2428T>C n.1168T>C n.484T>C c.365T>C (p.Met122Thr) n.511T>C | |
| 10 | g.110578642T>G | CA378373708 | SMC3 | n.498T>G n.279T>G n.2428T>G n.1168T>G n.484T>G c.365T>G (p.Met122Arg) n.511T>G | |
| 10 | g.110578643G>A | CA378373722 | SMC3 | n.499G>A n.280G>A n.2429G>A n.1169G>A n.485G>A c.366G>A (p.Met122Ile) n.512G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578643G>C | CA378373726 | SMC3 | n.499G>C n.280G>C n.2429G>C n.1169G>C n.485G>C c.366G>C (p.Met122Ile) n.512G>C | |
| 10 | g.110578643G>T | CA378373724 | SMC3 | n.499G>T n.280G>T n.2429G>T n.1169G>T n.485G>T c.366G>T (p.Met122Ile) n.512G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110578644A>C | CA378373729 | SMC3 | n.500A>C n.281A>C n.2430A>C n.1170A>C n.486A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.513A>C | |
| 10 | g.110578644A>G | CA378373732 | SMC3 | n.500A>G n.281A>G n.2430A>G n.1170A>G n.486A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.513A>G | |
| 10 | g.110578644A>T | CA378373735 | SMC3 | n.500A>T n.281A>T n.2430A>T n.1170A>T n.486A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.513A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110578645A>C | CA378373738 | SMC3 | n.501A>C n.282A>C n.2431A>C n.1171A>C n.487A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.514A>C | |
| 10 | g.110578645A>G | CA378373739 | SMC3 | n.501A>G n.282A>G n.2431A>G n.1171A>G n.487A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.514A>G | |
| 10 | g.110578645A>T | CA378373741 | SMC3 | n.501A>T n.282A>T n.2431A>T n.1171A>T n.487A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.514A>T | |
| 10 | g.110578646C>A | CA378373745 | SMC3 | n.502C>A n.283C>A n.2432C>A n.1172C>A n.488C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.515C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578646C>G | CA378373748 | SMC3 | n.502C>G n.283C>G n.2432C>G n.1172C>G n.488C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.515C>G | |
| 10 | g.110578646C>T | CA5687728 | SMC3 | n.502C>T n.283C>T n.2432C>T n.1172C>T n.488C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578649_110578651del | CA595712977 | SMC3 | n.505_507del n.286_288del n.2435_2437del n.1175_1177del n.491_493del c.372_374del (p.Leu125del) n.518_520del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578647C>A | CA378373755 | SMC3 | n.503C>A n.284C>A n.2433C>A n.1173C>A n.489C>A c.370C>A (p.Leu124Ile) n.516C>A | |
| 10 | g.110578647C>G | CA378373758 | SMC3 | n.503C>G n.284C>G n.2433C>G n.1173C>G n.489C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.516C>G | |
| 10 | g.110578647C>T | CA378373762 | SMC3 | n.503C>T n.284C>T n.2433C>T n.1173C>T n.489C>T c.370C>T (p.Leu124Phe) n.516C>T | |
| 10 | g.110578648T>A | CA378373774 | SMC3 | n.504T>A n.285T>A n.2434T>A n.1174T>A n.490T>A c.371T>A (p.Leu124His) n.517T>A | |
| 10 | g.110578648T>C | CA378373767 | SMC3 | n.504T>C n.285T>C n.2434T>C n.1174T>C n.490T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.517T>C | |
| 10 | g.110578648T>G | CA378373770 | SMC3 | n.504T>G n.285T>G n.2434T>G n.1174T>G n.490T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.517T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.110578649C>A | CA471370358 | SMC3 | n.505C>A n.286C>A n.2435C>A n.1175C>A n.491C>A c.372C>A (p.Leu124=) n.518C>A | |
| 10 | g.110578649C>G | CA471370359 | SMC3 | n.505C>G n.286C>G n.2435C>G n.1175C>G n.491C>G c.372C>G (p.Leu124=) n.518C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110578649C>T | CA213228881 | SMC3 | n.505C>T n.286C>T n.2435C>T n.1175C>T n.491C>T c.372C>T (p.Leu124=) n.518C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578650C>A | CA378373783 | SMC3 | n.506C>A n.287C>A n.2436C>A n.1176C>A n.492C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) n.519C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578650C>G | CA378373791 | SMC3 | n.506C>G n.287C>G n.2436C>G n.1176C>G n.492C>G c.373C>G (p.Leu125Val) n.519C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578650C>T | CA378373792 | SMC3 | n.506C>T n.287C>T n.2436C>T n.1176C>T n.492C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) n.519C>T | |
| 10 | g.110578651T>A | CA378373795 | SMC3 | n.507T>A n.288T>A n.2437T>A n.1177T>A n.493T>A c.374T>A (p.Leu125His) n.520T>A | |
| 10 | g.110578651T>C | CA378373798 | SMC3 | n.507T>C n.288T>C n.2437T>C n.1177T>C n.493T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) n.520T>C | |
| 10 | g.110578651T>G | CA378373801 | SMC3 | n.507T>G n.288T>G n.2437T>G n.1177T>G n.493T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) n.520T>G | |
| 10 | g.110578652T>A | CA471370360 | SMC3 | n.508T>A n.289T>A n.2438T>A n.1178T>A n.494T>A c.375T>A (p.Leu125=) n.521T>A | |
| 10 | g.110578652T>C | CA471370361 | SMC3 | n.508T>C n.289T>C n.2438T>C n.1178T>C n.494T>C c.375T>C (p.Leu125=) n.521T>C | |
| 10 | g.110578652T>G | CA471370362 | SMC3 | n.508T>G n.289T>G n.2438T>G n.1178T>G n.494T>G c.375T>G (p.Leu125=) n.521T>G | |
| 10 | g.110578653G>A | CA378373803 | SMC3 | n.509G>A n.290G>A n.2439G>A n.1179G>A n.495G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) n.522G>A | |
| 10 | g.110578653G>C | CA378373806 | SMC3 | n.509G>C n.290G>C n.2439G>C n.1179G>C n.495G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) n.522G>C | |
| 10 | g.110578653G>T | CA378373809 | SMC3 | n.509G>T n.290G>T n.2439G>T n.1179G>T n.495G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) n.522G>T | |
| 10 | g.110578654A>C | CA378373812 | SMC3 | n.510A>C n.291A>C n.2440A>C n.1180A>C n.496A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) n.523A>C | |
| 10 | g.110578654A>G | CA272635 | SMC3 | n.510A>G n.291A>G n.2440A>G n.1180A>G n.496A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) n.523A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110578654A>T | CA378373817 | SMC3 | n.510A>T n.291A>T n.2440A>T n.1180A>T n.496A>T c.377A>T (p.Glu126Val) n.523A>T | |
| 10 | g.110578656del | CA2610883968 | SMC3 | n.512del n.293del n.2442del n.1182del n.498del c.379del (p.Ser127AlafsTer30) n.525del | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578655A>C | CA378373820 | SMC3 | n.511A>C n.292A>C n.2441A>C n.1181A>C n.497A>C c.378A>C (p.Glu126Asp) n.524A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578655A>G | CA471370363 | SMC3 | n.511A>G n.292A>G n.2441A>G n.1181A>G n.497A>G c.378A>G (p.Glu126=) n.524A>G | |
| 10 | g.110578655A>T | CA378373821 | SMC3 | n.511A>T n.292A>T n.2441A>T n.1181A>T n.497A>T c.378A>T (p.Glu126Asp) n.524A>T | |
| 10 | g.110578656A>C | CA378373822 | SMC3 | n.512A>C n.293A>C n.2442A>C n.1182A>C n.498A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) n.525A>C | |
| 10 | g.110578656A>G | CA378373823 | SMC3 | n.512A>G n.293A>G n.2442A>G n.1182A>G n.498A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) n.525A>G | |
| 10 | g.110578656A>T | CA378373824 | SMC3 | n.512A>T n.293A>T n.2442A>T n.1182A>T n.498A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) n.525A>T | |
| 10 | g.110578657G>A | CA378373827 | SMC3 | n.513G>A n.294G>A n.2443G>A n.1183G>A n.499G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) n.526G>A | |
| 10 | g.110578657G>C | CA378373828 | SMC3 | n.513G>C n.294G>C n.2443G>C n.1183G>C n.499G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) n.526G>C | |
| 10 | g.110578657G>T | CA378373830 | SMC3 | n.513G>T n.294G>T n.2443G>T n.1183G>T n.499G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) n.526G>T | |
| 10 | g.110578658C>A | CA378373833 | SMC3 | n.514C>A n.295C>A n.2444C>A n.1184C>A n.500C>A c.381C>A (p.Ser127Arg) n.527C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578658C>G | CA378373836 | SMC3 | n.514C>G n.295C>G n.2444C>G n.1184C>G n.500C>G c.381C>G (p.Ser127Arg) n.527C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110578658C>T | CA5687729 | SMC3 | n.514C>T n.295C>T n.2444C>T n.1184C>T n.500C>T c.381C>T (p.Ser127=) n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578658_110578659insATTAGGGAG | CA2529320028 | SMC3 | n.514_515insATTAGGGAG n.295_296insATTAGGGAG n.2444_2445insATTAGGGAG n.1184_1185insATTAGGGAG n.500_501insATTAGGGAG c.381_382insATTAGGGAG (p.Ser127_Ala128insIleArgGlu) n.527_528insATTAGGGAG | |
| 10 | g.110578659G>A | CA378373839 | SMC3 | n.515G>A n.296G>A n.2445G>A n.1185G>A n.501G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.110578659G>C | CA378373842 | SMC3 | n.515G>C n.296G>C n.2445G>C n.1185G>C n.501G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.528G>C | |
| 10 | g.110578659G>T | CA378373845 | SMC3 | n.515G>T n.296G>T n.2445G>T n.1185G>T n.501G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.528G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578660C>A | CA378373854 | SMC3 | n.516C>A n.297C>A n.2446C>A n.1186C>A n.502C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.529C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578660C>G | CA378373851 | SMC3 | n.516C>G n.297C>G n.2446C>G n.1186C>G n.502C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.529C>G | |
| 10 | g.110578660C>T | CA378373849 | SMC3 | n.516C>T n.297C>T n.2446C>T n.1186C>T n.502C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.529C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578662_110578670del | CA16621610 | SMC3 | n.518_526del n.299_307del n.2448_2456del n.1188_1196del n.504_512del c.385_393del (p.Gly129_Ser131del) n.531_539del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.110578661T>A | CA471370364 | SMC3 | n.517T>A n.298T>A n.2447T>A n.1187T>A n.503T>A c.384T>A (p.Ala128=) n.530T>A | |
| 10 | g.110578661T>C | CA5687730 | SMC3 | n.517T>C n.298T>C n.2447T>C n.1187T>C n.503T>C c.384T>C (p.Ala128=) n.530T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.110578661T>G | CA471370365 | SMC3 | n.517T>G n.298T>G n.2447T>G n.1187T>G n.503T>G c.384T>G (p.Ala128=) n.530T>G | |
| 10 | g.110578662G>A | CA378373860 | SMC3 | n.518G>A n.299G>A n.2448G>A n.1188G>A n.504G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.531G>A | |
| 10 | g.110578662G>C | CA378373864 | SMC3 | n.518G>C n.299G>C n.2448G>C n.1188G>C n.504G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.531G>C | |
| 10 | g.110578662G>T | CA378373865 | SMC3 | n.518G>T n.299G>T n.2448G>T n.1188G>T n.504G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.531G>T | |
| 10 | g.110578663G>A | CA378373868 | SMC3 | n.519G>A n.300G>A n.2449G>A n.1189G>A n.505G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.532G>A | |
| 10 | g.110578663G>C | CA378373869 | SMC3 | n.519G>C n.300G>C n.2449G>C n.1189G>C n.505G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.532G>C | |
| 10 | g.110578663G>T | CA378373872 | SMC3 | n.519G>T n.300G>T n.2449G>T n.1189G>T n.505G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.532G>T | ClinVar |
| 10 | g.110578664T>A | CA471370366 | SMC3 | n.520T>A n.301T>A n.2450T>A n.1190T>A n.506T>A c.387T>A (p.Gly129=) n.533T>A | |
| 10 | g.110578664T>C | CA471370367 | SMC3 | n.520T>C n.301T>C n.2450T>C n.1190T>C n.506T>C c.387T>C (p.Gly129=) n.533T>C | |
| 10 | g.110578664T>G | CA471370368 | SMC3 | n.520T>G n.301T>G n.2450T>G n.1190T>G n.506T>G c.387T>G (p.Gly129=) n.533T>G | |
| 10 | g.110578665T>A | CA378373875 | SMC3 | n.521T>A n.302T>A n.2451T>A n.1191T>A n.507T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.534T>A | |
| 10 | g.110578665T>C | CA378373877 | SMC3 | n.521T>C n.302T>C n.2451T>C n.1191T>C n.507T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.534T>C | |
| 10 | g.110578665T>G | CA378373879 | SMC3 | n.521T>G n.302T>G n.2451T>G n.1191T>G n.507T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.534T>G | |
| 10 | g.110578666T>A | CA378373880 | SMC3 | n.522T>A n.303T>A n.2452T>A n.1192T>A n.508T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.535T>A | |
| 10 | g.110578666T>C | CA378373881 | SMC3 | n.522T>C n.303T>C n.2452T>C n.1192T>C n.508T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.535T>C | |
| 10 | g.110578666T>G | CA378373882 | SMC3 | n.522T>G n.303T>G n.2452T>G n.1192T>G n.508T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.535T>G | |
| 10 | g.110578667T>A | CA378373883 | SMC3 | n.523T>A n.304T>A n.2453T>A n.1193T>A n.509T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) n.536T>A | |
| 10 | g.110578667T>C | CA471370369 | SMC3 | n.523T>C n.304T>C n.2453T>C n.1193T>C n.509T>C c.390T>C (p.Phe130=) n.536T>C | |
| 10 | g.110578667T>G | CA378373885 | SMC3 | n.523T>G n.304T>G n.2453T>G n.1193T>G n.509T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) n.536T>G | |
| 10 | g.110578668T>A | CA378373888 | SMC3 | n.524T>A n.305T>A n.2454T>A n.1194T>A n.510T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.537T>A | |
| 10 | g.110578668T>C | CA378373895 | SMC3 | n.524T>C n.305T>C n.2454T>C n.1194T>C n.510T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.537T>C | |
| 10 | g.110578668T>G | CA378373893 | SMC3 | n.524T>G n.305T>G n.2454T>G n.1194T>G n.510T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.537T>G | |
| 10 | g.110578669C>A | CA378373897 | SMC3 | n.525C>A n.306C>A n.2455C>A n.1195C>A n.511C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110578669C>G | CA378373903 | SMC3 | n.525C>G n.306C>G n.2455C>G n.1195C>G n.511C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.538C>G | |
| 10 | g.110578669C>T | CA378373900 | SMC3 | n.525C>T n.306C>T n.2455C>T n.1195C>T n.511C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.538C>T | |
| 10 | g.110578670T>A | CA471370373 | SMC3 | n.526T>A n.307T>A n.2456T>A n.1196T>A n.512T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.539T>A | |
| 10 | g.110578670T>C | CA471370370 | SMC3 | n.526T>C n.307T>C n.2456T>C n.1196T>C n.512T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.539T>C | |
| 10 | g.110578670T>G | CA471370372 | SMC3 | n.526T>G n.307T>G n.2456T>G n.1196T>G n.512T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.539T>G | |
| 10 | g.110578671C>A | CA471370375 | SMC3 | n.527C>A n.308C>A n.2457C>A n.1197C>A n.513C>A c.394C>A (p.Arg132=) n.540C>A | |
| 10 | g.110578671C>G | CA378373906 | SMC3 | n.527C>G n.308C>G n.2457C>G n.1197C>G n.513C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.540C>G | |
| 10 | g.110578671C>T | CA378373907 | SMC3 | n.527C>T n.308C>T n.2457C>T n.1197C>T n.513C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) n.540C>T | |
| 10 | g.110578672G>A | CA378373909 | SMC3 | n.528G>A n.309G>A n.2458G>A n.1198G>A n.514G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.110578672G>C | CA378373911 | SMC3 | n.528G>C n.309G>C n.2458G>C n.1198G>C n.514G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.541G>C | |
| 10 | g.110578672G>T | CA378373916 | SMC3 | n.528G>T n.309G>T n.2458G>T n.1198G>T n.514G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.541G>T | |
| 10 | g.110578673A>C | CA471370376 | SMC3 | n.529A>C n.310A>C n.2459A>C n.1199A>C n.515A>C c.396A>C (p.Arg132=) n.542A>C | |
| 10 | g.110578673A>G | CA471370377 | SMC3 | n.529A>G n.310A>G n.2459A>G n.1199A>G n.515A>G c.396A>G (p.Arg132=) n.542A>G | |
| 10 | g.110578673A>T | CA471370378 | SMC3 | n.529A>T n.310A>T n.2459A>T n.1199A>T n.515A>T c.396A>T (p.Arg132=) n.542A>T | |
| 10 | g.110578674A>C | CA378373920 | SMC3 | n.530A>C n.311A>C n.2460A>C n.1200A>C n.516A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) n.543A>C | |
| 10 | g.110578674A>G | CA378373927 | SMC3 | n.530A>G n.311A>G n.2460A>G n.1200A>G n.516A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) n.543A>G | |
| 10 | g.110578674A>T | CA378373939 | SMC3 | n.530A>T n.311A>T n.2460A>T n.1200A>T n.516A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) n.543A>T | |
| 10 | g.110578675G>A | CA378373944 | SMC3 | n.531G>A n.312G>A n.2461G>A n.1201G>A n.517G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) n.544G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578675G>C | CA378373947 | SMC3 | n.531G>C n.312G>C n.2461G>C n.1201G>C n.517G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) n.544G>C | |
| 10 | g.110578675G>T | CA378373949 | SMC3 | n.531G>T n.312G>T n.2461G>T n.1201G>T n.517G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) n.544G>T | |
| 10 | g.110578676C>A | CA378373953 | SMC3 | n.532C>A n.313C>A n.2462C>A n.1202C>A n.518C>A c.399C>A (p.Ser133Arg) n.545C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578676C>G | CA378373955 | SMC3 | n.532C>G n.313C>G n.2462C>G n.1202C>G n.518C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) n.545C>G | |
| 10 | g.110578676C>T | CA471370380 | SMC3 | n.532C>T n.313C>T n.2462C>T n.1202C>T n.518C>T c.399C>T (p.Ser133=) n.545C>T | |
| 10 | g.110578677A>C | CA378373961 | SMC3 | n.533A>C n.314A>C n.2463A>C n.1203A>C n.519A>C c.400A>C (p.Asn134His) n.546A>C | |
| 10 | g.110578677A>G | CA378373959 | SMC3 | n.533A>G n.314A>G n.2463A>G n.1203A>G n.519A>G c.400A>G (p.Asn134Asp) n.546A>G | |
| 10 | g.110578677A>T | CA378373957 | SMC3 | n.533A>T n.314A>T n.2463A>T n.1203A>T n.519A>T c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.546A>T | |
| 10 | g.110578678A>C | CA378373966 | SMC3 | n.534A>C n.315A>C n.2464A>C n.1204A>C n.520A>C c.401A>C (p.Asn134Thr) n.547A>C | |
| 10 | g.110578678A>G | CA378373969 | SMC3 | n.534A>G n.315A>G n.2464A>G n.1204A>G n.520A>G c.401A>G (p.Asn134Ser) n.547A>G | ClinVar |
| 10 | g.110578678A>T | CA378373976 | SMC3 | n.534A>T n.315A>T n.2464A>T n.1204A>T n.520A>T c.401A>T (p.Asn134Ile) n.547A>T | ClinVar |
| 10 | g.110578679T>A | CA378373980 | SMC3 | n.535T>A n.316T>A n.2465T>A n.1205T>A n.521T>A c.402T>A (p.Asn134Lys) n.548T>A | |
| 10 | g.110578679T>C | CA471370381 | SMC3 | n.535T>C n.316T>C n.2465T>C n.1205T>C n.521T>C c.402T>C (p.Asn134=) n.548T>C | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.110578679T>G | CA378373984 | SMC3 | n.535T>G n.316T>G n.2465T>G n.1205T>G n.521T>G c.402T>G (p.Asn134Lys) n.548T>G | |
| 10 | g.110578680C>A | CA378373987 | SMC3 | n.536C>A n.317C>A n.2466C>A n.1206C>A n.522C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) n.549C>A | |
| 10 | g.110578680C>G | CA378373990 | SMC3 | n.536C>G n.317C>G n.2466C>G n.1206C>G n.522C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) n.549C>G | |
| 10 | g.110578680C>T | CA378373993 | SMC3 | n.536C>T n.317C>T n.2466C>T n.1206C>T n.522C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) n.549C>T | |
| 10 | g.110578681C>A | CA378373996 | SMC3 | n.537C>A n.318C>A n.2467C>A n.1207C>A n.523C>A c.404C>A (p.Pro135His) n.550C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.110578681C>G | CA378373999 | SMC3 | n.537C>G n.318C>G n.2467C>G n.1207C>G n.523C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) n.550C>G | |
| 10 | g.110578681C>T | CA378374002 | SMC3 | n.537C>T n.318C>T n.2467C>T n.1207C>T n.523C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) n.550C>T | |
| 10 | g.110578682T>A | CA471370382 | SMC3 | n.538T>A n.319T>A n.2468T>A n.1208T>A n.524T>A c.405T>A (p.Pro135=) n.551T>A | |
| 10 | g.110578682T>C | CA471370383 | SMC3 | n.538T>C n.319T>C n.2468T>C n.1208T>C n.524T>C c.405T>C (p.Pro135=) n.551T>C | |
| 10 | g.110578682T>G | CA471370384 | SMC3 | n.538T>G n.319T>G n.2468T>G n.1208T>G n.524T>G c.405T>G (p.Pro135=) n.551T>G | dbSNP |
| 10 | g.110578686_110578688del | CA2497305422 | SMC3 | n.542_544del n.323_325del n.2472_2474del n.1212_1214del n.528_530del c.409_411del (p.Tyr137del) n.555_557del | dbSNP |