Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110578564_110578568delCA2610883843SMC3n.484-64_484-60del
n.265-64_265-60del
n.2414-64_2414-60del
n.1090_1094del
n.470-64_470-60del
c.351-64_351-60del (n.351-64_351-60del)
n.497-64_497-60del
 gnomAD v4
10g.110578562T>CCA2610883852SMC3n.484-66T>C
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c.351-66T>C (n.351-66T>C)
n.497-66T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.497-63A>T
10g.110578566delCA2789480312SMC3n.484-62del
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n.2414-62del
n.1092del
n.470-62del
c.351-62del (n.351-62del)
n.497-62del
10g.110578566C>ACA2610883854SMC3n.484-62C>A
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n.470-62C>A
c.351-62C>A (n.351-62C>A)
n.497-62C>A
 gnomAD v4
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n.2414-62C>T
n.1092C>T
n.470-62C>T
c.351-62C>T (n.351-62C>T)
n.497-62C>T
 gnomAD v4
10g.110578568C>ACA2574670705SMC3n.484-60C>A
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n.2414-60C>A
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n.470-60C>A
c.351-60C>A (n.351-60C>A)
n.497-60C>A
 gnomAD v4
10g.110578568C>TCA2574670706SMC3n.484-60C>T
n.265-60C>T
n.2414-60C>T
n.1094C>T
n.470-60C>T
c.351-60C>T (n.351-60C>T)
n.497-60C>T
 gnomAD v4
10g.110578570T>CCA932512269SMC3n.484-58T>C
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n.2414-58T>C
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n.470-58T>C
c.351-58T>C (n.351-58T>C)
n.497-58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578571T>CCA595712942SMC3n.484-57T>C
n.265-57T>C
n.2414-57T>C
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n.470-57T>C
c.351-57T>C (n.351-57T>C)
n.497-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578573C>ACA2574670707SMC3n.484-55C>A
n.265-55C>A
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c.351-55C>A (n.351-55C>A)
n.497-55C>A
 gnomAD v4
10g.110578575T>CCA213228806SMC3n.484-53T>C
n.265-53T>C
n.2414-53T>C
n.1101T>C
n.470-53T>C
c.351-53T>C (n.351-53T>C)
n.497-53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578576A>TCA2574670709SMC3n.484-52A>T
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c.351-52A>T (n.351-52A>T)
n.497-52A>T
10g.110578577A>GCA2610883864SMC3n.484-51A>G
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n.470-51A>G
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n.497-51A>G
 gnomAD v4
10g.110578577A>TCA2610883866SMC3n.484-51A>T
n.265-51A>T
n.2414-51A>T
n.1103A>T
n.470-51A>T
c.351-51A>T (n.351-51A>T)
n.497-51A>T
 gnomAD v4
10g.110578578T>CCA2610883867SMC3n.484-50T>C
n.265-50T>C
n.2414-50T>C
n.1104T>C
n.470-50T>C
c.351-50T>C (n.351-50T>C)
n.497-50T>C
 gnomAD v4
10g.110578579G>TCA2610883869SMC3n.484-49G>T
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n.2414-49G>T
n.1105G>T
n.470-49G>T
c.351-49G>T (n.351-49G>T)
n.497-49G>T
 gnomAD v4
10g.110578580delCA2574670710SMC3n.484-48del
n.265-48del
n.2414-48del
n.1106del
n.470-48del
c.351-48del (n.351-48del)
n.497-48del
10g.110578580G>ACA5687717SMC3n.484-48G>A
n.265-48G>A
n.2414-48G>A
n.1106G>A
n.470-48G>A
c.351-48G>A (n.351-48G>A)
n.497-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578580G>TCA595712946SMC3n.484-48G>T
n.265-48G>T
n.2414-48G>T
n.1106G>T
n.470-48G>T
c.351-48G>T (n.351-48G>T)
n.497-48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578582G>ACA213228808SMC3n.484-46G>A
n.265-46G>A
n.2414-46G>A
n.1108G>A
n.470-46G>A
c.351-46G>A (n.351-46G>A)
n.497-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578583C>ACA2610883871SMC3n.484-45C>A
n.265-45C>A
n.2414-45C>A
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n.470-45C>A
c.351-45C>A (n.351-45C>A)
n.497-45C>A
 gnomAD v4
10g.110578583C>TCA659783046SMC3n.484-45C>T
n.265-45C>T
n.2414-45C>T
n.1109C>T
n.470-45C>T
c.351-45C>T (n.351-45C>T)
n.497-45C>T
 dbSNP
10g.110578584T>CCA595712954SMC3n.484-44T>C
n.265-44T>C
n.2414-44T>C
n.1110T>C
n.470-44T>C
c.351-44T>C (n.351-44T>C)
n.497-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578586T>CCA2610883872SMC3n.484-42T>C
n.265-42T>C
n.2414-42T>C
n.1112T>C
n.470-42T>C
c.351-42T>C (n.351-42T>C)
n.497-42T>C
 gnomAD v4
10g.110578593A>GCA659783047SMC3n.484-35A>G
n.265-35A>G
n.2414-35A>G
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n.470-35A>G
c.351-35A>G (n.351-35A>G)
n.497-35A>G
 dbSNP
10g.110578594T>CCA595712956SMC3n.484-34T>C
n.265-34T>C
n.2414-34T>C
n.1120T>C
n.470-34T>C
c.351-34T>C (n.351-34T>C)
n.497-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578594T>GCA659783048SMC3n.484-34T>G
n.265-34T>G
n.2414-34T>G
n.1120T>G
n.470-34T>G
c.351-34T>G (n.351-34T>G)
n.497-34T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110578595T>GCA5687718SMC3n.484-33T>G
n.265-33T>G
n.2414-33T>G
n.1121T>G
n.470-33T>G
c.351-33T>G (n.351-33T>G)
n.497-33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578597A>GCA2610883873SMC3n.484-31A>G
n.265-31A>G
n.2414-31A>G
n.1123A>G
n.470-31A>G
c.351-31A>G (n.351-31A>G)
n.497-31A>G
 gnomAD v4
10g.110578598T>ACA2610883874SMC3n.484-30T>A
n.265-30T>A
n.2414-30T>A
n.1124T>A
n.470-30T>A
c.351-30T>A (n.351-30T>A)
n.497-30T>A
 gnomAD v4
10g.110578599C>ACA595712960SMC3n.484-29C>A
n.265-29C>A
n.2414-29C>A
n.1125C>A
n.470-29C>A
c.351-29C>A (n.351-29C>A)
n.497-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578599C>TCA5687719SMC3n.484-29C>T
n.265-29C>T
n.2414-29C>T
n.1125C>T
n.470-29C>T
c.351-29C>T (n.351-29C>T)
n.497-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578600G>ACA5687720SMC3n.484-28G>A
n.265-28G>A
n.2414-28G>A
n.1126G>A
n.470-28G>A
c.351-28G>A (n.351-28G>A)
n.497-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578600G>CCA932512283SMC3n.484-28G>C
n.265-28G>C
n.2414-28G>C
n.1126G>C
n.470-28G>C
c.351-28G>C (n.351-28G>C)
n.497-28G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578600G>TCA2610883875SMC3n.484-28G>T
n.265-28G>T
n.2414-28G>T
n.1126G>T
n.470-28G>T
c.351-28G>T (n.351-28G>T)
n.497-28G>T
 gnomAD v4
10g.110578601G>ACA2610883876SMC3n.484-27G>A
n.265-27G>A
n.2414-27G>A
n.1127G>A
n.470-27G>A
c.351-27G>A (n.351-27G>A)
n.497-27G>A
 gnomAD v4
10g.110578601G>TCA2610883877SMC3n.484-27G>T
n.265-27G>T
n.2414-27G>T
n.1127G>T
n.470-27G>T
c.351-27G>T (n.351-27G>T)
n.497-27G>T
 gnomAD v4
10g.110578602A>CCA5687722SMC3n.484-26A>C
n.265-26A>C
n.2414-26A>C
n.1128A>C
n.470-26A>C
c.351-26A>C (n.351-26A>C)
n.497-26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578602A>GCA5687721SMC3n.484-26A>G
n.265-26A>G
n.2414-26A>G
n.1128A>G
n.470-26A>G
c.351-26A>G (n.351-26A>G)
n.497-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578603A>GCA5687723SMC3n.484-25A>G
n.265-25A>G
n.2414-25A>G
n.1129A>G
n.470-25A>G
c.351-25A>G (n.351-25A>G)
n.497-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578605G>ACA2610883883SMC3n.484-23G>A
n.265-23G>A
n.2414-23G>A
n.1131G>A
n.470-23G>A
c.351-23G>A (n.351-23G>A)
n.497-23G>A
 gnomAD v4
10g.110578605G>CCA2610883884SMC3n.484-23G>C
n.265-23G>C
n.2414-23G>C
n.1131G>C
n.470-23G>C
c.351-23G>C (n.351-23G>C)
n.497-23G>C
 gnomAD v4
10g.110578606T>CCA659783054SMC3n.484-22T>C
n.265-22T>C
n.2414-22T>C
n.1132T>C
n.470-22T>C
c.351-22T>C (n.351-22T>C)
n.497-22T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110578607A>TCA2610883888SMC3n.484-21A>T
n.265-21A>T
n.2414-21A>T
n.1133A>T
n.470-21A>T
c.351-21A>T (n.351-21A>T)
n.497-21A>T
 gnomAD v4
10g.110578608_110578609delCA653601886SMC3n.484-20_484-19del
n.265-20_265-19del
n.2414-20_2414-19del
n.1134_1135del
n.470-20_470-19del
c.351-20_351-19del (n.351-20_351-19del)
n.497-20_497-19del
 COSMIC
10g.110578610T>GCA595712969SMC3n.484-18T>G
n.265-18T>G
n.2414-18T>G
n.1136T>G
n.470-18T>G
c.351-18T>G (n.351-18T>G)
n.497-18T>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.110578611T>CCA2610883889SMC3n.484-17T>C
n.265-17T>C
n.2414-17T>C
n.1137T>C
n.470-17T>C
c.351-17T>C (n.351-17T>C)
n.497-17T>C
 gnomAD v4
10g.110578611T>GCA2610883890SMC3n.484-17T>G
n.265-17T>G
n.2414-17T>G
n.1137T>G
n.470-17T>G
c.351-17T>G (n.351-17T>G)
n.497-17T>G
 gnomAD v4
10g.110578612C>ACA2548906686SMC3n.484-16C>A
n.265-16C>A
n.2414-16C>A
n.1138C>A
n.470-16C>A
c.351-16C>A (n.351-16C>A)
n.497-16C>A
 gnomAD v4
10g.110578612C>TCA2610883894SMC3n.484-16C>T
n.265-16C>T
n.2414-16C>T
n.1138C>T
n.470-16C>T
c.351-16C>T (n.351-16C>T)
n.497-16C>T
 gnomAD v4
10g.110578613A>GCA213228820SMC3n.484-15A>G
n.265-15A>G
n.2414-15A>G
n.1139A>G
n.470-15A>G
c.351-15A>G (n.351-15A>G)
n.497-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578613A>TCA2574670714SMC3n.484-15A>T
n.265-15A>T
n.2414-15A>T
n.1139A>T
n.470-15A>T
c.351-15A>T (n.351-15A>T)
n.497-15A>T
10g.110578618_110578621delCA595712970SMC3n.484-10_484-7del
n.265-10_265-7del
n.2414-10_2414-7del
n.1144_1147del
n.470-10_470-7del
c.351-10_351-7del (n.351-10_351-7del)
n.497-10_497-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578615T>CCA5687724SMC3n.484-13T>C
n.265-13T>C
n.2414-13T>C
n.1141T>C
n.470-13T>C
c.351-13T>C (n.351-13T>C)
n.497-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578618T>ACA2610883902SMC3n.484-10T>A
n.265-10T>A
n.2414-10T>A
n.1144T>A
n.470-10T>A
c.351-10T>A (n.351-10T>A)
n.497-10T>A
 gnomAD v4
10g.110578619T>ACA2580967594SMC3n.484-9T>A
n.265-9T>A
n.2414-9T>A
n.1145T>A
n.470-9T>A
c.351-9T>A (n.351-9T>A)
n.497-9T>A
10g.110578619T>CCA173532SMC3n.484-9T>C
n.265-9T>C
n.2414-9T>C
n.1145T>C
n.470-9T>C
c.351-9T>C (n.351-9T>C)
n.497-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578619T>GCA2580967595SMC3n.484-9T>G
n.265-9T>G
n.2414-9T>G
n.1145T>G
n.470-9T>G
c.351-9T>G (n.351-9T>G)
n.497-9T>G
10g.110578619T=CA1630848496SMC3n.484-9T=
n.265-9T=
n.2414-9T=
n.1145T=
n.470-9T=
c.351-9T= (n.351-9T=)
n.497-9T=
10g.110578620G>ACA932512298SMC3n.484-8G>A
n.265-8G>A
n.2414-8G>A
n.1146G>A
n.470-8G>A
c.351-8G>A (n.351-8G>A)
n.497-8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578620G>CCA213228834SMC3n.484-8G>C
n.265-8G>C
n.2414-8G>C
n.1146G>C
n.470-8G>C
c.351-8G>C (n.351-8G>C)
n.497-8G>C
 dbSNP
10g.110578620G>TCA213228838SMC3n.484-8G>T
n.265-8G>T
n.2414-8G>T
n.1146G>T
n.470-8G>T
c.351-8G>T (n.351-8G>T)
n.497-8G>T
 dbSNP
10g.110578622C>ACA2610883907SMC3n.484-6C>A
n.265-6C>A
n.2414-6C>A
n.1148C>A
n.470-6C>A
c.351-6C>A (n.351-6C>A)
n.497-6C>A
 gnomAD v4
10g.110578622C>TCA2610883910SMC3n.484-6C>T
n.265-6C>T
n.2414-6C>T
n.1148C>T
n.470-6C>T
c.351-6C>T (n.351-6C>T)
n.497-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110578623A>CCA595712974SMC3n.484-5A>C
n.265-5A>C
n.2414-5A>C
n.1149A>C
n.470-5A>C
c.351-5A>C (n.351-5A>C)
n.497-5A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578623A>GCA5687725SMC3n.484-5A>G
n.265-5A>G
n.2414-5A>G
n.1149A>G
n.470-5A>G
c.351-5A>G (n.351-5A>G)
n.497-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578624A>CCA2722631693SMC3n.484-4A>C
n.265-4A>C
n.2414-4A>C
n.1150A>C
n.470-4A>C
c.351-4A>C (n.351-4A>C)
n.497-4A>C
 dbSNP
10g.110578624A>GCA5687726SMC3n.484-4A>G
n.265-4A>G
n.2414-4A>G
n.1150A>G
n.470-4A>G
c.351-4A>G (n.351-4A>G)
n.497-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578625C>ACA2610883921SMC3n.484-3C>A
n.265-3C>A
n.2414-3C>A
n.1151C>A
n.470-3C>A
c.351-3C>A (n.351-3C>A)
n.497-3C>A
 gnomAD v4
10g.110578626A>CCA378373586SMC3n.484-2A>C
n.265-2A>C
n.2414-2A>C
n.1152A>C
n.470-2A>C
c.351-2A>C (n.351-2A>C)
n.497-2A>C
10g.110578626A>GCA378373588SMC3n.484-2A>G
n.265-2A>G
n.2414-2A>G
n.1152A>G
n.470-2A>G
c.351-2A>G (n.351-2A>G)
n.497-2A>G
 gnomAD v4
10g.110578626A>TCA378373590SMC3n.484-2A>T
n.265-2A>T
n.2414-2A>T
n.1152A>T
n.470-2A>T
c.351-2A>T (n.351-2A>T)
n.497-2A>T
10g.110578627G>ACA378373593SMC3n.484-1G>A
n.265-1G>A
n.2414-1G>A
n.1153G>A
n.470-1G>A
c.351-1G>A (n.351-1G>A)
n.497-1G>A
10g.110578627G>CCA378373601SMC3n.484-1G>C
n.265-1G>C
n.2414-1G>C
n.1153G>C
n.470-1G>C
c.351-1G>C (n.351-1G>C)
n.497-1G>C
10g.110578627G>TCA213228859SMC3n.484-1G>T
n.265-1G>T
n.2414-1G>T
n.1153G>T
n.470-1G>T
c.351-1G>T (n.351-1G>T)
n.497-1G>T
 dbSNP
10g.110578628G>ACA471370351SMC3n.484G>A
n.265G>A
n.2414G>A
n.1154G>A
n.470G>A
c.351G>A (p.Thr117=)
n.497G>A
 dbSNP
10g.110578628G>CCA5687727SMC3n.484G>C
n.265G>C
n.2414G>C
n.1154G>C
n.470G>C
c.351G>C (p.Thr117=)
n.497G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.110578628G>TCA471370350SMC3n.484G>T
n.265G>T
n.2414G>T
n.1154G>T
n.470G>T
c.351G>T (p.Thr117=)
n.497G>T
10g.110578629A>CCA378373604SMC3n.485A>C
n.266A>C
n.2415A>C
n.1155A>C
n.471A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.498A>C
10g.110578629A>GCA378373606SMC3n.485A>G
n.266A>G
n.2415A>G
n.1155A>G
n.471A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.498A>G
10g.110578629A>TCA378373607SMC3n.485A>T
n.266A>T
n.2415A>T
n.1155A>T
n.471A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.498A>T
10g.110578633delCA2574670726SMC3n.489del
n.270del
n.2419del
n.1159del
n.475del
c.356del (p.Asn119MetfsTer3)
n.502del
 gnomAD v4
10g.110578630A>CCA378373636SMC3n.486A>C
n.267A>C
n.2416A>C
n.1156A>C
n.472A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.499A>C
10g.110578630A>GCA378373633SMC3n.486A>G
n.267A>G
n.2416A>G
n.1156A>G
n.472A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.499A>G
10g.110578630A>TCA378373611SMC3n.486A>T
n.267A>T
n.2416A>T
n.1156A>T
n.472A>T
c.353A>T (p.Lys118Ile)
n.499A>T
10g.110578631A>CCA378373637SMC3n.487A>C
n.268A>C
n.2417A>C
n.1157A>C
n.473A>C
c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.500A>C
10g.110578631A>GCA471370352SMC3n.487A>G
n.268A>G
n.2417A>G
n.1157A>G
n.473A>G
c.354A>G (p.Lys118=)
n.500A>G
10g.110578631A>TCA378373640SMC3n.487A>T
n.268A>T
n.2417A>T
n.1157A>T
n.473A>T
c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.500A>T
10g.110578632A>CCA378373643SMC3n.488A>C
n.269A>C
n.2418A>C
n.1158A>C
n.474A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
n.501A>C
10g.110578632A>GCA378373645SMC3n.488A>G
n.269A>G
n.2418A>G
n.1158A>G
n.474A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.501A>G
10g.110578632A>TCA378373646SMC3n.488A>T
n.269A>T
n.2418A>T
n.1158A>T
n.474A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.501A>T
10g.110578633A>CCA378373647SMC3n.489A>C
n.270A>C
n.2419A>C
n.1159A>C
n.475A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.502A>C
10g.110578633A>GCA378373648SMC3n.489A>G
n.270A>G
n.2419A>G
n.1159A>G
n.475A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578633A>TCA378373649SMC3n.489A>T
n.270A>T
n.2419A>T
n.1159A>T
n.475A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.502A>T
10g.110578636_110578638delCA2497305421SMC3n.492_494del
n.273_275del
n.2422_2424del
n.1162_1164del
n.478_480del
c.359_361del (p.Asp120del)
n.505_507del
 dbSNP
10g.110578634T>ACA378373652SMC3n.490T>A
n.271T>A
n.2420T>A
n.1160T>A
n.476T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.503T>A
10g.110578634T>CCA471370353SMC3n.490T>C
n.271T>C
n.2420T>C
n.1160T>C
n.476T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
n.503T>C
10g.110578634T>GCA378373653SMC3n.490T>G
n.271T>G
n.2420T>G
n.1160T>G
n.476T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.503T>G
10g.110578635G>ACA378373655SMC3n.491G>A
n.272G>A
n.2421G>A
n.1161G>A
n.477G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
n.504G>A
10g.110578635G>CCA378373657SMC3n.491G>C
n.272G>C
n.2421G>C
n.1161G>C
n.477G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
n.504G>C
10g.110578635G>TCA378373659SMC3n.491G>T
n.272G>T
n.2421G>T
n.1161G>T
n.477G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.504G>T
 gnomAD v4
10g.110578636A>CCA378373666SMC3n.492A>C
n.273A>C
n.2422A>C
n.1162A>C
n.478A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
n.505A>C
10g.110578636A>GCA378373662SMC3n.492A>G
n.273A>G
n.2422A>G
n.1162A>G
n.478A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
n.505A>G
 dbSNP
10g.110578636A>TCA378373665SMC3n.492A>T
n.273A>T
n.2422A>T
n.1162A>T
n.478A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
n.505A>T
10g.110578637T>ACA378373669SMC3n.493T>A
n.274T>A
n.2423T>A
n.1163T>A
n.479T>A
c.360T>A (p.Asp120Glu)
n.506T>A
10g.110578637T>CCA471370354SMC3n.493T>C
n.274T>C
n.2423T>C
n.1163T>C
n.479T>C
c.360T>C (p.Asp120=)
n.506T>C
 gnomAD v4
10g.110578637T>GCA378373672SMC3n.493T>G
n.274T>G
n.2423T>G
n.1163T>G
n.479T>G
c.360T>G (p.Asp120Glu)
n.506T>G
10g.110578638G>ACA378373676SMC3n.494G>A
n.275G>A
n.2424G>A
n.1164G>A
n.480G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
n.507G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110578638G>CCA378373677SMC3n.494G>C
n.275G>C
n.2424G>C
n.1164G>C
n.480G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.507G>C
10g.110578638G>TCA378373680SMC3n.494G>T
n.275G>T
n.2424G>T
n.1164G>T
n.480G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.507G>T
10g.110578639T>ACA378373683SMC3n.495T>A
n.276T>A
n.2425T>A
n.1165T>A
n.481T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.508T>A
10g.110578639T>CCA378373691SMC3n.495T>C
n.276T>C
n.2425T>C
n.1165T>C
n.481T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.508T>C
10g.110578639T>GCA378373694SMC3n.495T>G
n.276T>G
n.2425T>G
n.1165T>G
n.481T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.508T>G
10g.110578640G>ACA471370355SMC3n.496G>A
n.277G>A
n.2426G>A
n.1166G>A
n.482G>A
c.363G>A (p.Val121=)
n.509G>A
 ClinVar
10g.110578640G>CCA471370357SMC3n.496G>C
n.277G>C
n.2426G>C
n.1166G>C
n.482G>C
c.363G>C (p.Val121=)
n.509G>C
10g.110578640G>TCA471370356SMC3n.496G>T
n.277G>T
n.2426G>T
n.1166G>T
n.482G>T
c.363G>T (p.Val121=)
n.509G>T
10g.110578641A>CCA378373697SMC3n.497A>C
n.278A>C
n.2427A>C
n.1167A>C
n.483A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
n.510A>C
10g.110578641A>GCA378373700SMC3n.497A>G
n.278A>G
n.2427A>G
n.1167A>G
n.483A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
n.510A>G
 gnomAD v4
10g.110578641A>TCA378373703SMC3n.497A>T
n.278A>T
n.2427A>T
n.1167A>T
n.483A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
n.510A>T
10g.110578642T>ACA378373720SMC3n.498T>A
n.279T>A
n.2428T>A
n.1168T>A
n.484T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
n.511T>A
10g.110578642T>CCA378373711SMC3n.498T>C
n.279T>C
n.2428T>C
n.1168T>C
n.484T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
n.511T>C
10g.110578642T>GCA378373708SMC3n.498T>G
n.279T>G
n.2428T>G
n.1168T>G
n.484T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
n.511T>G
10g.110578643G>ACA378373722SMC3n.499G>A
n.280G>A
n.2429G>A
n.1169G>A
n.485G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
n.512G>A
 gnomAD v4
10g.110578643G>CCA378373726SMC3n.499G>C
n.280G>C
n.2429G>C
n.1169G>C
n.485G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
n.512G>C
10g.110578643G>TCA378373724SMC3n.499G>T
n.280G>T
n.2429G>T
n.1169G>T
n.485G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
n.512G>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110578644A>CCA378373729SMC3n.500A>C
n.281A>C
n.2430A>C
n.1170A>C
n.486A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
n.513A>C
10g.110578644A>GCA378373732SMC3n.500A>G
n.281A>G
n.2430A>G
n.1170A>G
n.486A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.513A>G
10g.110578644A>TCA378373735SMC3n.500A>T
n.281A>T
n.2430A>T
n.1170A>T
n.486A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.513A>T
 ClinVar dbSNP
10g.110578645A>CCA378373738SMC3n.501A>C
n.282A>C
n.2431A>C
n.1171A>C
n.487A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.514A>C
10g.110578645A>GCA378373739SMC3n.501A>G
n.282A>G
n.2431A>G
n.1171A>G
n.487A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.514A>G
10g.110578645A>TCA378373741SMC3n.501A>T
n.282A>T
n.2431A>T
n.1171A>T
n.487A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.514A>T
10g.110578646C>ACA378373745SMC3n.502C>A
n.283C>A
n.2432C>A
n.1172C>A
n.488C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.515C>A
 gnomAD v4
10g.110578646C>GCA378373748SMC3n.502C>G
n.283C>G
n.2432C>G
n.1172C>G
n.488C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.515C>G
10g.110578646C>TCA5687728SMC3n.502C>T
n.283C>T
n.2432C>T
n.1172C>T
n.488C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578649_110578651delCA595712977SMC3n.505_507del
n.286_288del
n.2435_2437del
n.1175_1177del
n.491_493del
c.372_374del (p.Leu125del)
n.518_520del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110578647C>ACA378373755SMC3n.503C>A
n.284C>A
n.2433C>A
n.1173C>A
n.489C>A
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.516C>A
10g.110578647C>GCA378373758SMC3n.503C>G
n.284C>G
n.2433C>G
n.1173C>G
n.489C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.516C>G
10g.110578647C>TCA378373762SMC3n.503C>T
n.284C>T
n.2433C>T
n.1173C>T
n.489C>T
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.516C>T
10g.110578648T>ACA378373774SMC3n.504T>A
n.285T>A
n.2434T>A
n.1174T>A
n.490T>A
c.371T>A (p.Leu124His)
n.517T>A
10g.110578648T>CCA378373767SMC3n.504T>C
n.285T>C
n.2434T>C
n.1174T>C
n.490T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.517T>C
10g.110578648T>GCA378373770SMC3n.504T>G
n.285T>G
n.2434T>G
n.1174T>G
n.490T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.517T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.110578649C>ACA471370358SMC3n.505C>A
n.286C>A
n.2435C>A
n.1175C>A
n.491C>A
c.372C>A (p.Leu124=)
n.518C>A
10g.110578649C>GCA471370359SMC3n.505C>G
n.286C>G
n.2435C>G
n.1175C>G
n.491C>G
c.372C>G (p.Leu124=)
n.518C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578649C>TCA213228881SMC3n.505C>T
n.286C>T
n.2435C>T
n.1175C>T
n.491C>T
c.372C>T (p.Leu124=)
n.518C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578650C>ACA378373783SMC3n.506C>A
n.287C>A
n.2436C>A
n.1176C>A
n.492C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.519C>A
 gnomAD v4
10g.110578650C>GCA378373791SMC3n.506C>G
n.287C>G
n.2436C>G
n.1176C>G
n.492C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.519C>G
 gnomAD v4
10g.110578650C>TCA378373792SMC3n.506C>T
n.287C>T
n.2436C>T
n.1176C>T
n.492C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.519C>T
10g.110578651T>ACA378373795SMC3n.507T>A
n.288T>A
n.2437T>A
n.1177T>A
n.493T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
n.520T>A
10g.110578651T>CCA378373798SMC3n.507T>C
n.288T>C
n.2437T>C
n.1177T>C
n.493T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.520T>C
10g.110578651T>GCA378373801SMC3n.507T>G
n.288T>G
n.2437T>G
n.1177T>G
n.493T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.520T>G
10g.110578652T>ACA471370360SMC3n.508T>A
n.289T>A
n.2438T>A
n.1178T>A
n.494T>A
c.375T>A (p.Leu125=)
n.521T>A
10g.110578652T>CCA471370361SMC3n.508T>C
n.289T>C
n.2438T>C
n.1178T>C
n.494T>C
c.375T>C (p.Leu125=)
n.521T>C
10g.110578652T>GCA471370362SMC3n.508T>G
n.289T>G
n.2438T>G
n.1178T>G
n.494T>G
c.375T>G (p.Leu125=)
n.521T>G
10g.110578653G>ACA378373803SMC3n.509G>A
n.290G>A
n.2439G>A
n.1179G>A
n.495G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.522G>A
10g.110578653G>CCA378373806SMC3n.509G>C
n.290G>C
n.2439G>C
n.1179G>C
n.495G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.522G>C
10g.110578653G>TCA378373809SMC3n.509G>T
n.290G>T
n.2439G>T
n.1179G>T
n.495G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.522G>T
10g.110578654A>CCA378373812SMC3n.510A>C
n.291A>C
n.2440A>C
n.1180A>C
n.496A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.523A>C
10g.110578654A>GCA272635SMC3n.510A>G
n.291A>G
n.2440A>G
n.1180A>G
n.496A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.523A>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578654A>TCA378373817SMC3n.510A>T
n.291A>T
n.2440A>T
n.1180A>T
n.496A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.523A>T
10g.110578656delCA2610883968SMC3n.512del
n.293del
n.2442del
n.1182del
n.498del
c.379del (p.Ser127AlafsTer30)
n.525del
 gnomAD v4
10g.110578655A>CCA378373820SMC3n.511A>C
n.292A>C
n.2441A>C
n.1181A>C
n.497A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.524A>C
 gnomAD v4
10g.110578655A>GCA471370363SMC3n.511A>G
n.292A>G
n.2441A>G
n.1181A>G
n.497A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.524A>G
10g.110578655A>TCA378373821SMC3n.511A>T
n.292A>T
n.2441A>T
n.1181A>T
n.497A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.524A>T
10g.110578656A>CCA378373822SMC3n.512A>C
n.293A>C
n.2442A>C
n.1182A>C
n.498A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
n.525A>C
10g.110578656A>GCA378373823SMC3n.512A>G
n.293A>G
n.2442A>G
n.1182A>G
n.498A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
n.525A>G
10g.110578656A>TCA378373824SMC3n.512A>T
n.293A>T
n.2442A>T
n.1182A>T
n.498A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.525A>T
10g.110578657G>ACA378373827SMC3n.513G>A
n.294G>A
n.2443G>A
n.1183G>A
n.499G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.526G>A
10g.110578657G>CCA378373828SMC3n.513G>C
n.294G>C
n.2443G>C
n.1183G>C
n.499G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.526G>C
10g.110578657G>TCA378373830SMC3n.513G>T
n.294G>T
n.2443G>T
n.1183G>T
n.499G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
n.526G>T
10g.110578658C>ACA378373833SMC3n.514C>A
n.295C>A
n.2444C>A
n.1184C>A
n.500C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
n.527C>A
 gnomAD v4
10g.110578658C>GCA378373836SMC3n.514C>G
n.295C>G
n.2444C>G
n.1184C>G
n.500C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
n.527C>G
 ClinVar dbSNP
10g.110578658C>TCA5687729SMC3n.514C>T
n.295C>T
n.2444C>T
n.1184C>T
n.500C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
n.527C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578658_110578659insATTAGGGAGCA2529320028SMC3n.514_515insATTAGGGAG
n.295_296insATTAGGGAG
n.2444_2445insATTAGGGAG
n.1184_1185insATTAGGGAG
n.500_501insATTAGGGAG
c.381_382insATTAGGGAG (p.Ser127_Ala128insIleArgGlu)
n.527_528insATTAGGGAG
10g.110578659G>ACA378373839SMC3n.515G>A
n.296G>A
n.2445G>A
n.1185G>A
n.501G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110578659G>CCA378373842SMC3n.515G>C
n.296G>C
n.2445G>C
n.1185G>C
n.501G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.528G>C
10g.110578659G>TCA378373845SMC3n.515G>T
n.296G>T
n.2445G>T
n.1185G>T
n.501G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.528G>T
 gnomAD v4
10g.110578660C>ACA378373854SMC3n.516C>A
n.297C>A
n.2446C>A
n.1186C>A
n.502C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.529C>A
 gnomAD v4
10g.110578660C>GCA378373851SMC3n.516C>G
n.297C>G
n.2446C>G
n.1186C>G
n.502C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.529C>G
10g.110578660C>TCA378373849SMC3n.516C>T
n.297C>T
n.2446C>T
n.1186C>T
n.502C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.529C>T
 gnomAD v4
10g.110578662_110578670delCA16621610SMC3n.518_526del
n.299_307del
n.2448_2456del
n.1188_1196del
n.504_512del
c.385_393del (p.Gly129_Ser131del)
n.531_539del
 ClinVar dbSNP
10g.110578661T>ACA471370364SMC3n.517T>A
n.298T>A
n.2447T>A
n.1187T>A
n.503T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
n.530T>A
10g.110578661T>CCA5687730SMC3n.517T>C
n.298T>C
n.2447T>C
n.1187T>C
n.503T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
n.530T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110578661T>GCA471370365SMC3n.517T>G
n.298T>G
n.2447T>G
n.1187T>G
n.503T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
n.530T>G
10g.110578662G>ACA378373860SMC3n.518G>A
n.299G>A
n.2448G>A
n.1188G>A
n.504G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.531G>A
10g.110578662G>CCA378373864SMC3n.518G>C
n.299G>C
n.2448G>C
n.1188G>C
n.504G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.531G>C
10g.110578662G>TCA378373865SMC3n.518G>T
n.299G>T
n.2448G>T
n.1188G>T
n.504G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.531G>T

Number of alleles fetched