Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110577449_110577543del | CA2580611827 | SMC3 | n.360_403+51del n.141_184+51del n.2290_2333+51del n.317_360+51del n.346_389+51del c.227_270+51del n.373_416+51del | |
10 | g.110577487T>A | CA378372048 | SMC3 | n.398T>A n.179T>A n.2328T>A n.355T>A n.384T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) n.411T>A | |
10 | g.110577487T>C | CA471370192 | SMC3 | n.398T>C n.179T>C n.2328T>C n.355T>C n.384T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.411T>C | |
10 | g.110577487T>G | CA378372056 | SMC3 | n.398T>G n.179T>G n.2328T>G n.355T>G n.384T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.411T>G | |
10 | g.110577488T>A | CA378372069 | SMC3 | n.399T>A n.180T>A n.2329T>A n.356T>A n.385T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.412T>A | |
10 | g.110577488T>C | CA378372075 | SMC3 | n.399T>C n.180T>C n.2329T>C n.356T>C n.385T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.412T>C | |
10 | g.110577488T>G | CA378372082 | SMC3 | n.399T>G n.180T>G n.2329T>G n.356T>G n.385T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) n.412T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577489A>C | CA378372090 | SMC3 | n.400A>C n.181A>C n.2330A>C n.357A>C n.386A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) n.413A>C | |
10 | g.110577489A>G | CA471370193 | SMC3 | n.400A>G n.181A>G n.2330A>G n.357A>G n.386A>G c.267A>G (p.Leu89=) n.413A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577489A>T | CA378372101 | SMC3 | n.400A>T n.181A>T n.2330A>T n.357A>T n.386A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) n.413A>T | |
10 | g.110577490C>A | CA378372104 | SMC3 | n.401C>A n.182C>A n.2331C>A n.358C>A n.387C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.414C>A | |
10 | g.110577490C>G | CA378372120 | SMC3 | n.401C>G n.182C>G n.2331C>G n.358C>G n.387C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.414C>G | |
10 | g.110577490C>T | CA378372107 | SMC3 | n.401C>T n.182C>T n.2331C>T n.358C>T n.387C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.414C>T | |
10 | g.110577491C>A | CA378372128 | SMC3 | n.402C>A n.183C>A n.2332C>A n.359C>A n.388C>A c.269C>A (p.Pro90Gln) n.415C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577491C>G | CA378372138 | SMC3 | n.402C>G n.183C>G n.2332C>G n.359C>G n.388C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.415C>G | |
10 | g.110577491C>T | CA378372142 | SMC3 | n.402C>T n.183C>T n.2332C>T n.359C>T n.388C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.415C>T | |
10 | g.110577492A>C | CA471370194 | SMC3 | n.403A>C n.184A>C n.2333A>C n.360A>C n.389A>C c.270A>C (p.Pro90=) n.416A>C | |
10 | g.110577492A>G | CA471370195 | SMC3 | n.403A>G n.184A>G n.2333A>G n.360A>G n.389A>G c.270A>G (p.Pro90=) n.416A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577492A>T | CA471370196 | SMC3 | n.403A>T n.184A>T n.2333A>T n.360A>T n.389A>T c.270A>T (p.Pro90=) n.416A>T | |
10 | g.110577493G>A | CA378372152 | SMC3 | n.403+1G>A n.184+1G>A n.2333+1G>A n.360+1G>A n.389+1G>A c.270+1G>A (n.270+1G>A) n.416+1G>A | |
10 | g.110577493G>C | CA378372158 | SMC3 | n.403+1G>C n.184+1G>C n.2333+1G>C n.360+1G>C n.389+1G>C c.270+1G>C (n.270+1G>C) n.416+1G>C | |
10 | g.110577493G>T | CA378372164 | SMC3 | n.403+1G>T n.184+1G>T n.2333+1G>T n.360+1G>T n.389+1G>T c.270+1G>T (n.270+1G>T) n.416+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577494T>A | CA378372176 | SMC3 | n.403+2T>A n.184+2T>A n.2333+2T>A n.360+2T>A n.389+2T>A c.270+2T>A (n.270+2T>A) n.416+2T>A | |
10 | g.110577494T>C | CA378372177 | SMC3 | n.403+2T>C n.184+2T>C n.2333+2T>C n.360+2T>C n.389+2T>C c.270+2T>C (n.270+2T>C) n.416+2T>C | |
10 | g.110577494T>G | CA378372178 | SMC3 | n.403+2T>G n.184+2T>G n.2333+2T>G n.360+2T>G n.389+2T>G c.270+2T>G (n.270+2T>G) n.416+2T>G | |
10 | g.110577495A>G | CA2574670640 | SMC3 | n.403+3A>G n.184+3A>G n.2333+3A>G n.360+3A>G n.389+3A>G c.270+3A>G (n.270+3A>G) n.416+3A>G | |
10 | g.110577498dup | CA2497305401 | SMC3 | n.403+6dup n.184+6dup n.2333+6dup n.360+6dup n.389+6dup c.270+6dup (n.270+6dup) n.416+6dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577500A>G | CA471370197 | SMC3 | n.403+8A>G n.184+8A>G n.2333+8A>G n.360+8A>G n.389+8A>G c.270+8A>G (n.270+8A>G) n.416+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577500_110577501dup | CA595712607 | SMC3 | n.403+8_403+9dup n.184+8_184+9dup n.2333+8_2333+9dup n.360+8_360+9dup n.389+8_389+9dup c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup) n.416+8_416+9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577501del | CA2497305402 | SMC3 | n.403+9del n.184+9del n.2333+9del n.360+9del n.389+9del c.270+9del (n.270+9del) n.416+9del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577501dup | CA5687665 | SMC3 | n.403+9dup n.184+9dup n.2333+9dup n.360+9dup n.389+9dup c.270+9dup (n.270+9dup) n.416+9dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577502T>G | CA2610883193 | SMC3 | n.403+10T>G n.184+10T>G n.2333+10T>G n.360+10T>G n.389+10T>G c.270+10T>G (n.270+10T>G) n.416+10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577510dup | CA5687667 | SMC3 | n.403+18dup n.184+18dup n.2333+18dup n.360+18dup n.389+18dup c.270+18dup (n.270+18dup) n.416+18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110577509_110577510dup | CA2610883195 | SMC3 | n.403+17_403+18dup n.184+17_184+18dup n.2333+17_2333+18dup n.360+17_360+18dup n.389+17_389+18dup c.270+17_270+18dup (n.270+17_270+18dup) n.416+17_416+18dup | gnomAD v4 |
10 | g.110577508_110577510dup | CA2610883197 | SMC3 | n.403+16_403+18dup n.184+16_184+18dup n.2333+16_2333+18dup n.360+16_360+18dup n.389+16_389+18dup c.270+16_270+18dup (n.270+16_270+18dup) n.416+16_416+18dup | gnomAD v4 |
10 | g.110577510del | CA5687666 | SMC3 | n.403+18del n.184+18del n.2333+18del n.360+18del n.389+18del c.270+18del (n.270+18del) n.416+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110577509_110577510del | CA595712619 | SMC3 | n.403+17_403+18del n.184+17_184+18del n.2333+17_2333+18del n.360+17_360+18del n.389+17_389+18del c.270+17_270+18del (n.270+17_270+18del) n.416+17_416+18del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577502_110577518del | CA595712615 | SMC3 | n.403+10_403+26del n.184+10_184+26del n.2333+10_2333+26del n.360+10_360+26del n.389+10_389+26del c.270+10_270+26del (n.270+10_270+26del) n.416+10_416+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577503T>A | CA5687668 | SMC3 | n.403+11T>A n.184+11T>A n.2333+11T>A n.360+11T>A n.389+11T>A c.270+11T>A (n.270+11T>A) n.416+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577505T>G | CA5687669 | SMC3 | n.403+13T>G n.184+13T>G n.2333+13T>G n.360+13T>G n.389+13T>G c.270+13T>G (n.270+13T>G) n.416+13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577506T>A | CA659782490 | SMC3 | n.403+14T>A n.184+14T>A n.2333+14T>A n.360+14T>A n.389+14T>A c.270+14T>A (n.270+14T>A) n.416+14T>A | dbSNP |
10 | g.110577510T>A | CA595712620 | SMC3 | n.403+18T>A n.184+18T>A n.2333+18T>A n.360+18T>A n.389+18T>A c.270+18T>A (n.270+18T>A) n.416+18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577510T>C | CA2610883208 | SMC3 | n.403+18T>C n.184+18T>C n.2333+18T>C n.360+18T>C n.389+18T>C c.270+18T>C (n.270+18T>C) n.416+18T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577511A>T | CA2574670641 | SMC3 | n.403+19A>T n.184+19A>T n.2333+19A>T n.360+19A>T n.389+19A>T c.270+19A>T (n.270+19A>T) n.416+19A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577513del | CA2610883214 | SMC3 | n.403+21del n.184+21del n.2333+21del n.360+21del n.389+21del c.270+21del (n.270+21del) n.416+21del | gnomAD v4 |
10 | g.110577514G>A | CA595712622 | SMC3 | n.403+22G>A n.184+22G>A n.2333+22G>A n.360+22G>A n.389+22G>A c.270+22G>A (n.270+22G>A) n.416+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577515del | CA2610883219 | SMC3 | n.403+23del n.184+23del n.2333+23del n.360+23del n.389+23del c.270+23del (n.270+23del) n.416+23del | gnomAD v4 |
10 | g.110577515T>A | CA2610883221 | SMC3 | n.403+23T>A n.184+23T>A n.2333+23T>A n.360+23T>A n.389+23T>A c.270+23T>A (n.270+23T>A) n.416+23T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577515T>C | CA2610883222 | SMC3 | n.403+23T>C n.184+23T>C n.2333+23T>C n.360+23T>C n.389+23T>C c.270+23T>C (n.270+23T>C) n.416+23T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577516_110577517insTG | CA2789480285 | SMC3 | n.403+24_403+25insTG n.184+24_184+25insTG n.2333+24_2333+25insTG n.360+24_360+25insTG n.389+24_389+25insTG c.270+24_270+25insTG (n.270+24_270+25insTG) n.416+24_416+25insTG | |
10 | g.110577517A>G | CA2610883224 | SMC3 | n.403+25A>G n.184+25A>G n.2333+25A>G n.360+25A>G n.389+25A>G c.270+25A>G (n.270+25A>G) n.416+25A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577518T>A | CA2789480286 | SMC3 | n.403+26T>A n.184+26T>A n.2333+26T>A n.360+26T>A n.389+26T>A c.270+26T>A (n.270+26T>A) n.416+26T>A | |
10 | g.110577518T>C | CA5687670 | SMC3 | n.403+26T>C n.184+26T>C n.2333+26T>C n.360+26T>C n.389+26T>C c.270+26T>C (n.270+26T>C) n.416+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577519G>A | CA5687671 | SMC3 | n.403+27G>A n.184+27G>A n.2333+27G>A n.360+27G>A n.389+27G>A c.270+27G>A (n.270+27G>A) n.416+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577519G>T | CA2574670642 | SMC3 | n.403+27G>T n.184+27G>T n.2333+27G>T n.360+27G>T n.389+27G>T c.270+27G>T (n.270+27G>T) n.416+27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577522G>T | CA2610883228 | SMC3 | n.403+30G>T n.184+30G>T n.2333+30G>T n.360+30G>T n.389+30G>T c.270+30G>T (n.270+30G>T) n.416+30G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577523A>G | CA2610883230 | SMC3 | n.403+31A>G n.184+31A>G n.2333+31A>G n.360+31A>G n.389+31A>G c.270+31A>G (n.270+31A>G) n.416+31A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577524G>A | CA2574670643 | SMC3 | n.403+32G>A n.184+32G>A n.2333+32G>A n.360+32G>A n.389+32G>A c.270+32G>A (n.270+32G>A) n.416+32G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577524G>T | CA932511835 | SMC3 | n.403+32G>T n.184+32G>T n.2333+32G>T n.360+32G>T n.389+32G>T c.270+32G>T (n.270+32G>T) n.416+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577526dup | CA2497305405 | SMC3 | n.403+34dup n.184+34dup n.2333+34dup n.360+34dup n.389+34dup c.270+34dup (n.270+34dup) n.416+34dup | dbSNP |
10 | g.110577526A>G | CA2574670644 | SMC3 | n.403+34A>G n.184+34A>G n.2333+34A>G n.360+34A>G n.389+34A>G c.270+34A>G (n.270+34A>G) n.416+34A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577526_110577527insATTTGCCA | CA2497305406 | SMC3 | n.403+34_403+35insATTTGCCA n.184+34_184+35insATTTGCCA n.2333+34_2333+35insATTTGCCA n.360+34_360+35insATTTGCCA n.389+34_389+35insATTTGCCA c.270+34_270+35insATTTGCCA (n.270+34_270+35insATTTGCCA) n.416+34_416+35insATTTGCCA | dbSNP |
10 | g.110577526_110577527del | CA2497305407 | SMC3 | n.403+34_403+35del n.184+34_184+35del n.2333+34_2333+35del n.360+34_360+35del n.389+34_389+35del c.270+34_270+35del (n.270+34_270+35del) n.416+34_416+35del | dbSNP |
10 | g.110577529del | CA2497305408 | SMC3 | n.403+37del n.184+37del n.2333+37del n.360+37del n.389+37del c.270+37del (n.270+37del) n.416+37del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577529T>A | CA2574670645 | SMC3 | n.403+37T>A n.184+37T>A n.2333+37T>A n.360+37T>A n.389+37T>A c.270+37T>A (n.270+37T>A) n.416+37T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577529T>G | CA595712627 | SMC3 | n.403+37T>G n.184+37T>G n.2333+37T>G n.360+37T>G n.389+37T>G c.270+37T>G (n.270+37T>G) n.416+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577529_110577530insGC | CA2497305409 | SMC3 | n.403+37_403+38insGC n.184+37_184+38insGC n.2333+37_2333+38insGC n.360+37_360+38insGC n.389+37_389+38insGC c.270+37_270+38insGC (n.270+37_270+38insGC) n.416+37_416+38insGC | dbSNP |
10 | g.110577530A>C | CA2722793535 | SMC3 | n.403+38A>C n.184+38A>C n.2333+38A>C n.360+38A>C n.389+38A>C c.270+38A>C (n.270+38A>C) n.416+38A>C | dbSNP |
10 | g.110577532T>G | CA595712630 | SMC3 | n.403+40T>G n.184+40T>G n.2333+40T>G n.360+40T>G n.389+40T>G c.270+40T>G (n.270+40T>G) n.416+40T>G | gnomAD v2 |
10 | g.110577534_110577538del | CA2497305410 | SMC3 | n.403+42_403+46del n.184+42_184+46del n.2333+42_2333+46del n.360+42_360+46del n.389+42_389+46del c.270+42_270+46del (n.270+42_270+46del) n.416+42_416+46del | dbSNP |
10 | g.110577533_110577539dup | CA5687672 | SMC3 | n.403+41_403+47dup n.184+41_184+47dup n.2333+41_2333+47dup n.360+41_360+47dup n.389+41_389+47dup c.270+41_270+47dup (n.270+41_270+47dup) n.416+41_416+47dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577534G>A | CA2610883232 | SMC3 | n.403+42G>A n.184+42G>A n.2333+42G>A n.360+42G>A n.389+42G>A c.270+42G>A (n.270+42G>A) n.416+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577534G>T | CA595712638 | SMC3 | n.403+42G>T n.184+42G>T n.2333+42G>T n.360+42G>T n.389+42G>T c.270+42G>T (n.270+42G>T) n.416+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577535G>A | CA2610883235 | SMC3 | n.403+43G>A n.184+43G>A n.2333+43G>A n.360+43G>A n.389+43G>A c.270+43G>A (n.270+43G>A) n.416+43G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577536T>A | CA5687673 | SMC3 | n.403+44T>A n.184+44T>A n.2333+44T>A n.360+44T>A n.389+44T>A c.270+44T>A (n.270+44T>A) n.416+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577538del | CA2610883236 | SMC3 | n.403+46del n.184+46del n.2333+46del n.360+46del n.389+46del c.270+46del (n.270+46del) n.416+46del | gnomAD v4 |
10 | g.110577537T>G | CA5687674 | SMC3 | n.403+45T>G n.184+45T>G n.2333+45T>G n.360+45T>G n.389+45T>G c.270+45T>G (n.270+45T>G) n.416+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577539A>C | CA2610883238 | SMC3 | n.403+47A>C n.184+47A>C n.2333+47A>C n.360+47A>C n.389+47A>C c.270+47A>C (n.270+47A>C) n.416+47A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577541C>A | CA2574670646 | SMC3 | n.403+49C>A n.184+49C>A n.2333+49C>A n.360+49C>A n.389+49C>A c.270+49C>A (n.270+49C>A) n.416+49C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577541C>G | CA659782493 | SMC3 | n.403+49C>G n.184+49C>G n.2333+49C>G n.360+49C>G n.389+49C>G c.270+49C>G (n.270+49C>G) n.416+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577542T>C | CA2610883242 | SMC3 | n.403+50T>C n.184+50T>C n.2333+50T>C n.360+50T>C n.389+50T>C c.270+50T>C (n.270+50T>C) n.416+50T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577545_110577561del | CA595712644 | SMC3 | n.403+53_403+69del n.184+53_184+69del n.2333+53_2333+69del n.360+53_360+69del n.389+53_389+69del c.270+53_270+69del (n.270+53_270+69del) n.416+53_416+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577544A>G | CA2610883244 | SMC3 | n.403+52A>G n.184+52A>G n.2333+52A>G n.360+52A>G n.389+52A>G c.270+52A>G (n.270+52A>G) n.416+52A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577544dup | CA5687675 | SMC3 | n.403+52dup n.184+52dup n.2333+52dup n.360+52dup n.389+52dup c.270+52dup (n.270+52dup) n.416+52dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.110577545T>C | CA2574670647 | SMC3 | n.403+53T>C n.184+53T>C n.2333+53T>C n.360+53T>C n.389+53T>C c.270+53T>C (n.270+53T>C) n.416+53T>C | |
10 | g.110577547T>A | CA2610883248 | SMC3 | n.403+55T>A n.184+55T>A n.2333+55T>A n.360+55T>A n.389+55T>A c.270+55T>A (n.270+55T>A) n.416+55T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577548T>A | CA653601871 | SMC3 | n.403+56T>A n.184+56T>A n.2333+56T>A n.360+56T>A n.389+56T>A c.270+56T>A (n.270+56T>A) n.416+56T>A | COSMIC |
10 | g.110577549C>G | CA595712646 | SMC3 | n.403+57C>G n.184+57C>G n.2333+57C>G n.360+57C>G n.389+57C>G c.270+57C>G (n.270+57C>G) n.416+57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577549C>T | CA2574670648 | SMC3 | n.403+57C>T n.184+57C>T n.2333+57C>T n.360+57C>T n.389+57C>T c.270+57C>T (n.270+57C>T) n.416+57C>T | |
10 | g.110577552C>A | CA2574670649 | SMC3 | n.403+60C>A n.184+60C>A n.2333+60C>A n.360+60C>A n.389+60C>A c.270+60C>A (n.270+60C>A) n.416+60C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577552C>T | CA2574670650 | SMC3 | n.403+60C>T n.184+60C>T n.2333+60C>T n.360+60C>T n.389+60C>T c.270+60C>T (n.270+60C>T) n.416+60C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577553A>G | CA2610883252 | SMC3 | n.403+61A>G n.184+61A>G n.2333+61A>G n.360+61A>G n.389+61A>G c.270+61A>G (n.270+61A>G) n.416+61A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577554T>A | CA2574670651 | SMC3 | n.403+62T>A n.184+62T>A n.2333+62T>A n.360+62T>A n.389+62T>A c.270+62T>A (n.270+62T>A) n.416+62T>A | |
10 | g.110577555A>G | CA2610883253 | SMC3 | n.403+63A>G n.184+63A>G n.2333+63A>G n.360+63A>G n.389+63A>G c.270+63A>G (n.270+63A>G) n.416+63A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577556C>A | CA2574670652 | SMC3 | n.403+64C>A n.184+64C>A n.2333+64C>A n.360+64C>A n.389+64C>A c.270+64C>A (n.270+64C>A) n.416+64C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577556C>T | CA2610883255 | SMC3 | n.403+64C>T n.184+64C>T n.2333+64C>T n.360+64C>T n.389+64C>T c.270+64C>T (n.270+64C>T) n.416+64C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577559T>C | CA2574670653 | SMC3 | n.403+67T>C n.184+67T>C n.2333+67T>C n.360+67T>C n.389+67T>C c.270+67T>C (n.270+67T>C) n.416+67T>C | |
10 | g.110577559T>G | CA2789480287 | SMC3 | n.403+67T>G n.184+67T>G n.2333+67T>G n.360+67T>G n.389+67T>G c.270+67T>G (n.270+67T>G) n.416+67T>G | |
10 | g.110577560G>A | CA2574670654 | SMC3 | n.403+68G>A n.184+68G>A n.2333+68G>A n.360+68G>A n.389+68G>A c.270+68G>A (n.270+68G>A) n.416+68G>A | |
10 | g.110577561A>T | CA659782504 | SMC3 | n.403+69A>T n.184+69A>T n.2333+69A>T n.360+69A>T n.389+69A>T c.270+69A>T (n.270+69A>T) n.416+69A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577563A>G | CA2610883257 | SMC3 | n.403+71A>G n.184+71A>G n.2333+71A>G n.360+71A>G n.389+71A>G c.270+71A>G (n.270+71A>G) n.416+71A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577563_110577564insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC | CA2789480288 | SMC3 | n.403+71_403+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC n.184+71_184+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC n.2333+71_2333+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC n.360+71_360+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC n.389+71_389+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC c.270+71_270+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC (n.270+71_270+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC) n.416+71_416+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC | |
10 | g.110577564del | CA2610883259 | SMC3 | n.403+72del n.184+72del n.2333+72del n.360+72del n.389+72del c.270+72del (n.270+72del) n.416+72del | gnomAD v4 |
10 | g.110577564C>A | CA2574670655 | SMC3 | n.403+72C>A n.184+72C>A n.2333+72C>A n.360+72C>A n.389+72C>A c.270+72C>A (n.270+72C>A) n.416+72C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577569_110577577del | CA595712648 | SMC3 | n.403+77_403+85del n.184+77_184+85del n.2333+77_2333+85del n.360+77_360+85del n.389+77_389+85del c.270+77_270+85del (n.270+77_270+85del) n.416+77_416+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577569del | CA2574670656 | SMC3 | n.403+77del n.184+77del n.2333+77del n.360+77del n.389+77del c.270+77del (n.270+77del) n.416+77del | gnomAD v4 |
10 | g.110577567_110577569del | CA932511849 | SMC3 | n.403+75_403+77del n.184+75_184+77del n.2333+75_2333+77del n.360+75_360+77del n.389+75_389+77del c.270+75_270+77del (n.270+75_270+77del) n.416+75_416+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577567T>C | CA2610883265 | SMC3 | n.403+75T>C n.184+75T>C n.2333+75T>C n.360+75T>C n.389+75T>C c.270+75T>C (n.270+75T>C) n.416+75T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577568T>C | CA213227998 | SMC3 | n.403+76T>C n.184+76T>C n.2333+76T>C n.360+76T>C n.389+76T>C c.270+76T>C (n.270+76T>C) n.416+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577569T>A | CA2574670657 | SMC3 | n.403+77T>A n.184+77T>A n.2333+77T>A n.360+77T>A n.389+77T>A c.270+77T>A (n.270+77T>A) n.416+77T>A | |
10 | g.110577569T>G | CA2610883268 | SMC3 | n.403+77T>G n.184+77T>G n.2333+77T>G n.360+77T>G n.389+77T>G c.270+77T>G (n.270+77T>G) n.416+77T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577572G>A | CA2610883269 | SMC3 | n.403+80G>A n.184+80G>A n.2333+80G>A n.360+80G>A n.389+80G>A c.270+80G>A (n.270+80G>A) n.416+80G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577572dup | CA2843631495 | SMC3 | n.403+80dup n.184+80dup n.2333+80dup n.360+80dup n.389+80dup c.270+80dup (n.270+80dup) n.416+80dup | |
10 | g.110577573C>A | CA2610883271 | SMC3 | n.403+81C>A n.184+81C>A n.2333+81C>A n.360+81C>A n.389+81C>A c.270+81C>A (n.270+81C>A) n.416+81C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577573C>G | CA2610883272 | SMC3 | n.403+81C>G n.184+81C>G n.2333+81C>G n.360+81C>G n.389+81C>G c.270+81C>G (n.270+81C>G) n.416+81C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577573C>T | CA213228003 | SMC3 | n.403+81C>T n.184+81C>T n.2333+81C>T n.360+81C>T n.389+81C>T c.270+81C>T (n.270+81C>T) n.416+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577574T>C | CA2789480289 | SMC3 | n.403+82T>C n.184+82T>C n.2333+82T>C n.360+82T>C n.389+82T>C c.270+82T>C (n.270+82T>C) n.416+82T>C | |
10 | g.110577577del | CA932511853 | SMC3 | n.403+85del n.184+85del n.2333+85del n.360+85del n.389+85del c.270+85del (n.270+85del) n.416+85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577575T>C | CA2610883274 | SMC3 | n.403+83T>C n.184+83T>C n.2333+83T>C n.360+83T>C n.389+83T>C c.270+83T>C (n.270+83T>C) n.416+83T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577577T>A | CA2574670658 | SMC3 | n.403+85T>A n.184+85T>A n.2333+85T>A n.360+85T>A n.389+85T>A c.270+85T>A (n.270+85T>A) n.416+85T>A | |
10 | g.110577578A>C | CA2574670659 | SMC3 | n.403+86A>C n.184+86A>C n.2333+86A>C n.360+86A>C n.389+86A>C c.270+86A>C (n.270+86A>C) n.416+86A>C | |
10 | g.110577578A>G | CA213228019 | SMC3 | n.403+86A>G n.184+86A>G n.2333+86A>G n.360+86A>G n.389+86A>G c.270+86A>G (n.270+86A>G) n.416+86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577578A>T | CA2610883276 | SMC3 | n.403+86A>T n.184+86A>T n.2333+86A>T n.360+86A>T n.389+86A>T c.270+86A>T (n.270+86A>T) n.416+86A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577580A>C | CA932511857 | SMC3 | n.403+88A>C n.184+88A>C n.2333+88A>C n.360+88A>C n.389+88A>C c.270+88A>C (n.270+88A>C) n.416+88A>C | dbSNP |
10 | g.110577580A>G | CA2610883279 | SMC3 | n.403+88A>G n.184+88A>G n.2333+88A>G n.360+88A>G n.389+88A>G c.270+88A>G (n.270+88A>G) n.416+88A>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577580_110577581insTTCAT | CA2843631496 | SMC3 | n.403+88_403+89insTTCAT n.184+88_184+89insTTCAT n.2333+88_2333+89insTTCAT n.360+88_360+89insTTCAT n.389+88_389+89insTTCAT c.270+88_270+89insTTCAT (n.270+88_270+89insTTCAT) n.416+88_416+89insTTCAT | |
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10 | g.110577584T>A | CA2574670660 | SMC3 | n.403+92T>A n.184+92T>A n.2333+92T>A n.360+92T>A n.389+92T>A c.270+92T>A (n.270+92T>A) n.416+92T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577585G>C | CA2610883282 | SMC3 | n.403+93G>C n.184+93G>C n.2333+93G>C n.360+93G>C n.389+93G>C c.270+93G>C (n.270+93G>C) n.416+93G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577585G>T | CA2610883284 | SMC3 | n.403+93G>T n.184+93G>T n.2333+93G>T n.360+93G>T n.389+93G>T c.270+93G>T (n.270+93G>T) n.416+93G>T | gnomAD v4 |