Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110577449_110577543delCA2580611827SMC3n.360_403+51del
n.141_184+51del
n.2290_2333+51del
n.317_360+51del
n.346_389+51del
c.227_270+51del
n.373_416+51del
10g.110577478G>ACA378371903SMC3n.389G>A
n.170G>A
n.2319G>A
n.346G>A
n.375G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.402G>A
10g.110577478G>CCA378371909SMC3n.389G>C
n.170G>C
n.2319G>C
n.346G>C
n.375G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.402G>C
10g.110577478G>TCA378371917SMC3n.389G>T
n.170G>T
n.2319G>T
n.346G>T
n.375G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.402G>T
10g.110577479A>CCA378371928SMC3n.390A>C
n.171A>C
n.2320A>C
n.347A>C
n.376A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.403A>C
ClinVar dbSNP
10g.110577479A>GCA378371930SMC3n.390A>G
n.171A>G
n.2320A>G
n.347A>G
n.376A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.403A>G
10g.110577479A>TCA378371931SMC3n.390A>T
n.171A>T
n.2320A>T
n.347A>T
n.376A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.403A>T
10g.110577480C>ACA378371942SMC3n.391C>A
n.172C>A
n.2321C>A
n.348C>A
n.377C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.404C>A
gnomAD v4
10g.110577480C>GCA378371950SMC3n.391C>G
n.172C>G
n.2321C>G
n.348C>G
n.377C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.404C>G
10g.110577480C>TCA471370187SMC3n.391C>T
n.172C>T
n.2321C>T
n.348C>T
n.377C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
n.404C>T
10g.110577481A>CCA378371956SMC3n.392A>C
n.173A>C
n.2322A>C
n.349A>C
n.378A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.405A>C
10g.110577481A>GCA378371957SMC3n.392A>G
n.173A>G
n.2322A>G
n.349A>G
n.378A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.405A>G
10g.110577481A>TCA378371958SMC3n.392A>T
n.173A>T
n.2322A>T
n.349A>T
n.378A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.405A>T
10g.110577482A>CCA378371965SMC3n.393A>C
n.174A>C
n.2323A>C
n.350A>C
n.379A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.406A>C
10g.110577482A>GCA378371985SMC3n.393A>G
n.174A>G
n.2323A>G
n.350A>G
n.379A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.406A>G
10g.110577482A>TCA378371961SMC3n.393A>T
n.174A>T
n.2323A>T
n.350A>T
n.379A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.406A>T
10g.110577483C>ACA378372001SMC3n.394C>A
n.175C>A
n.2324C>A
n.351C>A
n.380C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.407C>A
10g.110577483C>GCA378371996SMC3n.394C>G
n.175C>G
n.2324C>G
n.351C>G
n.380C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.407C>G
10g.110577483C>TCA471370188SMC3n.394C>T
n.175C>T
n.2324C>T
n.351C>T
n.380C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
n.407C>T
10g.110577484C>ACA471370189SMC3n.395C>A
n.176C>A
n.2325C>A
n.352C>A
n.381C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.408C>A
gnomAD v4
10g.110577484C>GCA378372016SMC3n.395C>G
n.176C>G
n.2325C>G
n.352C>G
n.381C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.408C>G
10g.110577484C>TCA378372026SMC3n.395C>T
n.176C>T
n.2325C>T
n.352C>T
n.381C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.408C>T
gnomAD v4
10g.110577485G>ACA378372033SMC3n.396G>A
n.177G>A
n.2326G>A
n.353G>A
n.382G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.409G>A
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.110577485G>CCA378372042SMC3n.396G>C
n.177G>C
n.2326G>C
n.353G>C
n.382G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.409G>C
10g.110577485G>TCA378372044SMC3n.396G>T
n.177G>T
n.2326G>T
n.353G>T
n.382G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.409G>T
10g.110577486G>ACA471370190SMC3n.397G>A
n.178G>A
n.2327G>A
n.354G>A
n.383G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
n.410G>A
10g.110577486G>CCA471370191SMC3n.397G>C
n.178G>C
n.2327G>C
n.354G>C
n.383G>C
c.264G>C (p.Arg88=)
n.410G>C
10g.110577486G>TCA5687664SMC3n.397G>T
n.178G>T
n.2327G>T
n.354G>T
n.383G>T
c.264G>T (p.Arg88=)
n.410G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577487T>ACA378372048SMC3n.398T>A
n.179T>A
n.2328T>A
n.355T>A
n.384T>A
c.265T>A (p.Leu89Ile)
n.411T>A
10g.110577487T>CCA471370192SMC3n.398T>C
n.179T>C
n.2328T>C
n.355T>C
n.384T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.411T>C
10g.110577487T>GCA378372056SMC3n.398T>G
n.179T>G
n.2328T>G
n.355T>G
n.384T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.411T>G
10g.110577488T>ACA378372069SMC3n.399T>A
n.180T>A
n.2329T>A
n.356T>A
n.385T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.412T>A
10g.110577488T>CCA378372075SMC3n.399T>C
n.180T>C
n.2329T>C
n.356T>C
n.385T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.412T>C
10g.110577488T>GCA378372082SMC3n.399T>G
n.180T>G
n.2329T>G
n.356T>G
n.385T>G
c.266T>G (p.Leu89Ter)
n.412T>G
gnomAD v4
10g.110577489A>CCA378372090SMC3n.400A>C
n.181A>C
n.2330A>C
n.357A>C
n.386A>C
c.267A>C (p.Leu89Phe)
n.413A>C
10g.110577489A>GCA471370193SMC3n.400A>G
n.181A>G
n.2330A>G
n.357A>G
n.386A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
n.413A>G
gnomAD v4
10g.110577489A>TCA378372101SMC3n.400A>T
n.181A>T
n.2330A>T
n.357A>T
n.386A>T
c.267A>T (p.Leu89Phe)
n.413A>T
10g.110577490C>ACA378372104SMC3n.401C>A
n.182C>A
n.2331C>A
n.358C>A
n.387C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.414C>A
10g.110577490C>GCA378372120SMC3n.401C>G
n.182C>G
n.2331C>G
n.358C>G
n.387C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.414C>G
10g.110577490C>TCA378372107SMC3n.401C>T
n.182C>T
n.2331C>T
n.358C>T
n.387C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.414C>T
10g.110577491C>ACA378372128SMC3n.402C>A
n.183C>A
n.2332C>A
n.359C>A
n.388C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.415C>A
gnomAD v4
10g.110577491C>GCA378372138SMC3n.402C>G
n.183C>G
n.2332C>G
n.359C>G
n.388C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.415C>G
10g.110577491C>TCA378372142SMC3n.402C>T
n.183C>T
n.2332C>T
n.359C>T
n.388C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.415C>T
10g.110577492A>CCA471370194SMC3n.403A>C
n.184A>C
n.2333A>C
n.360A>C
n.389A>C
c.270A>C (p.Pro90=)
n.416A>C
10g.110577492A>GCA471370195SMC3n.403A>G
n.184A>G
n.2333A>G
n.360A>G
n.389A>G
c.270A>G (p.Pro90=)
n.416A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110577492A>TCA471370196SMC3n.403A>T
n.184A>T
n.2333A>T
n.360A>T
n.389A>T
c.270A>T (p.Pro90=)
n.416A>T
10g.110577493G>ACA378372152SMC3n.403+1G>A
n.184+1G>A
n.2333+1G>A
n.360+1G>A
n.389+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
n.416+1G>A
10g.110577493G>CCA378372158SMC3n.403+1G>C
n.184+1G>C
n.2333+1G>C
n.360+1G>C
n.389+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
n.416+1G>C
10g.110577493G>TCA378372164SMC3n.403+1G>T
n.184+1G>T
n.2333+1G>T
n.360+1G>T
n.389+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
n.416+1G>T
gnomAD v4
10g.110577494T>ACA378372176SMC3n.403+2T>A
n.184+2T>A
n.2333+2T>A
n.360+2T>A
n.389+2T>A
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
n.416+2T>A
10g.110577494T>CCA378372177SMC3n.403+2T>C
n.184+2T>C
n.2333+2T>C
n.360+2T>C
n.389+2T>C
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
n.416+2T>C
10g.110577494T>GCA378372178SMC3n.403+2T>G
n.184+2T>G
n.2333+2T>G
n.360+2T>G
n.389+2T>G
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
n.416+2T>G
10g.110577495A>GCA2574670640SMC3n.403+3A>G
n.184+3A>G
n.2333+3A>G
n.360+3A>G
n.389+3A>G
c.270+3A>G (n.270+3A>G)
n.416+3A>G
10g.110577498dupCA2497305401SMC3n.403+6dup
n.184+6dup
n.2333+6dup
n.360+6dup
n.389+6dup
c.270+6dup (n.270+6dup)
n.416+6dup
dbSNP gnomAD v4
10g.110577500A>GCA471370197SMC3n.403+8A>G
n.184+8A>G
n.2333+8A>G
n.360+8A>G
n.389+8A>G
c.270+8A>G (n.270+8A>G)
n.416+8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577500_110577501dupCA595712607SMC3n.403+8_403+9dup
n.184+8_184+9dup
n.2333+8_2333+9dup
n.360+8_360+9dup
n.389+8_389+9dup
c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup)
n.416+8_416+9dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577501delCA2497305402SMC3n.403+9del
n.184+9del
n.2333+9del
n.360+9del
n.389+9del
c.270+9del (n.270+9del)
n.416+9del
dbSNP gnomAD v4
10g.110577501dupCA5687665SMC3n.403+9dup
n.184+9dup
n.2333+9dup
n.360+9dup
n.389+9dup
c.270+9dup (n.270+9dup)
n.416+9dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577502T>GCA2610883193SMC3n.403+10T>G
n.184+10T>G
n.2333+10T>G
n.360+10T>G
n.389+10T>G
c.270+10T>G (n.270+10T>G)
n.416+10T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.110577510dupCA5687667SMC3n.403+18dup
n.184+18dup
n.2333+18dup
n.360+18dup
n.389+18dup
c.270+18dup (n.270+18dup)
n.416+18dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110577509_110577510dupCA2610883195SMC3n.403+17_403+18dup
n.184+17_184+18dup
n.2333+17_2333+18dup
n.360+17_360+18dup
n.389+17_389+18dup
c.270+17_270+18dup (n.270+17_270+18dup)
n.416+17_416+18dup
gnomAD v4
10g.110577508_110577510dupCA2610883197SMC3n.403+16_403+18dup
n.184+16_184+18dup
n.2333+16_2333+18dup
n.360+16_360+18dup
n.389+16_389+18dup
c.270+16_270+18dup (n.270+16_270+18dup)
n.416+16_416+18dup
gnomAD v4
10g.110577510delCA5687666SMC3n.403+18del
n.184+18del
n.2333+18del
n.360+18del
n.389+18del
c.270+18del (n.270+18del)
n.416+18del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110577509_110577510delCA595712619SMC3n.403+17_403+18del
n.184+17_184+18del
n.2333+17_2333+18del
n.360+17_360+18del
n.389+17_389+18del
c.270+17_270+18del (n.270+17_270+18del)
n.416+17_416+18del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577502_110577518delCA595712615SMC3n.403+10_403+26del
n.184+10_184+26del
n.2333+10_2333+26del
n.360+10_360+26del
n.389+10_389+26del
c.270+10_270+26del (n.270+10_270+26del)
n.416+10_416+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577503T>ACA5687668SMC3n.403+11T>A
n.184+11T>A
n.2333+11T>A
n.360+11T>A
n.389+11T>A
c.270+11T>A (n.270+11T>A)
n.416+11T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577505T>GCA5687669SMC3n.403+13T>G
n.184+13T>G
n.2333+13T>G
n.360+13T>G
n.389+13T>G
c.270+13T>G (n.270+13T>G)
n.416+13T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577506T>ACA659782490SMC3n.403+14T>A
n.184+14T>A
n.2333+14T>A
n.360+14T>A
n.389+14T>A
c.270+14T>A (n.270+14T>A)
n.416+14T>A
dbSNP
10g.110577510T>ACA595712620SMC3n.403+18T>A
n.184+18T>A
n.2333+18T>A
n.360+18T>A
n.389+18T>A
c.270+18T>A (n.270+18T>A)
n.416+18T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577510T>CCA2610883208SMC3n.403+18T>C
n.184+18T>C
n.2333+18T>C
n.360+18T>C
n.389+18T>C
c.270+18T>C (n.270+18T>C)
n.416+18T>C
gnomAD v4
10g.110577511A>TCA2574670641SMC3n.403+19A>T
n.184+19A>T
n.2333+19A>T
n.360+19A>T
n.389+19A>T
c.270+19A>T (n.270+19A>T)
n.416+19A>T
gnomAD v4
10g.110577513delCA2610883214SMC3n.403+21del
n.184+21del
n.2333+21del
n.360+21del
n.389+21del
c.270+21del (n.270+21del)
n.416+21del
gnomAD v4
10g.110577514G>ACA595712622SMC3n.403+22G>A
n.184+22G>A
n.2333+22G>A
n.360+22G>A
n.389+22G>A
c.270+22G>A (n.270+22G>A)
n.416+22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577515delCA2610883219SMC3n.403+23del
n.184+23del
n.2333+23del
n.360+23del
n.389+23del
c.270+23del (n.270+23del)
n.416+23del
gnomAD v4
10g.110577515T>ACA2610883221SMC3n.403+23T>A
n.184+23T>A
n.2333+23T>A
n.360+23T>A
n.389+23T>A
c.270+23T>A (n.270+23T>A)
n.416+23T>A
gnomAD v4
10g.110577515T>CCA2610883222SMC3n.403+23T>C
n.184+23T>C
n.2333+23T>C
n.360+23T>C
n.389+23T>C
c.270+23T>C (n.270+23T>C)
n.416+23T>C
gnomAD v4
10g.110577516_110577517insTGCA2789480285SMC3n.403+24_403+25insTG
n.184+24_184+25insTG
n.2333+24_2333+25insTG
n.360+24_360+25insTG
n.389+24_389+25insTG
c.270+24_270+25insTG (n.270+24_270+25insTG)
n.416+24_416+25insTG
10g.110577517A>GCA2610883224SMC3n.403+25A>G
n.184+25A>G
n.2333+25A>G
n.360+25A>G
n.389+25A>G
c.270+25A>G (n.270+25A>G)
n.416+25A>G
gnomAD v4
10g.110577518T>ACA2789480286SMC3n.403+26T>A
n.184+26T>A
n.2333+26T>A
n.360+26T>A
n.389+26T>A
c.270+26T>A (n.270+26T>A)
n.416+26T>A
10g.110577518T>CCA5687670SMC3n.403+26T>C
n.184+26T>C
n.2333+26T>C
n.360+26T>C
n.389+26T>C
c.270+26T>C (n.270+26T>C)
n.416+26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577519G>ACA5687671SMC3n.403+27G>A
n.184+27G>A
n.2333+27G>A
n.360+27G>A
n.389+27G>A
c.270+27G>A (n.270+27G>A)
n.416+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577519G>TCA2574670642SMC3n.403+27G>T
n.184+27G>T
n.2333+27G>T
n.360+27G>T
n.389+27G>T
c.270+27G>T (n.270+27G>T)
n.416+27G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.110577522G>TCA2610883228SMC3n.403+30G>T
n.184+30G>T
n.2333+30G>T
n.360+30G>T
n.389+30G>T
c.270+30G>T (n.270+30G>T)
n.416+30G>T
gnomAD v4
10g.110577523A>GCA2610883230SMC3n.403+31A>G
n.184+31A>G
n.2333+31A>G
n.360+31A>G
n.389+31A>G
c.270+31A>G (n.270+31A>G)
n.416+31A>G
gnomAD v4
10g.110577524G>ACA2574670643SMC3n.403+32G>A
n.184+32G>A
n.2333+32G>A
n.360+32G>A
n.389+32G>A
c.270+32G>A (n.270+32G>A)
n.416+32G>A
gnomAD v4
10g.110577524G>TCA932511835SMC3n.403+32G>T
n.184+32G>T
n.2333+32G>T
n.360+32G>T
n.389+32G>T
c.270+32G>T (n.270+32G>T)
n.416+32G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577526dupCA2497305405SMC3n.403+34dup
n.184+34dup
n.2333+34dup
n.360+34dup
n.389+34dup
c.270+34dup (n.270+34dup)
n.416+34dup
dbSNP
10g.110577526A>GCA2574670644SMC3n.403+34A>G
n.184+34A>G
n.2333+34A>G
n.360+34A>G
n.389+34A>G
c.270+34A>G (n.270+34A>G)
n.416+34A>G
gnomAD v4
10g.110577526_110577527insATTTGCCACA2497305406SMC3n.403+34_403+35insATTTGCCA
n.184+34_184+35insATTTGCCA
n.2333+34_2333+35insATTTGCCA
n.360+34_360+35insATTTGCCA
n.389+34_389+35insATTTGCCA
c.270+34_270+35insATTTGCCA (n.270+34_270+35insATTTGCCA)
n.416+34_416+35insATTTGCCA
dbSNP
10g.110577526_110577527delCA2497305407SMC3n.403+34_403+35del
n.184+34_184+35del
n.2333+34_2333+35del
n.360+34_360+35del
n.389+34_389+35del
c.270+34_270+35del (n.270+34_270+35del)
n.416+34_416+35del
dbSNP
10g.110577529delCA2497305408SMC3n.403+37del
n.184+37del
n.2333+37del
n.360+37del
n.389+37del
c.270+37del (n.270+37del)
n.416+37del
dbSNP gnomAD v4
10g.110577529T>ACA2574670645SMC3n.403+37T>A
n.184+37T>A
n.2333+37T>A
n.360+37T>A
n.389+37T>A
c.270+37T>A (n.270+37T>A)
n.416+37T>A
gnomAD v4
10g.110577529T>GCA595712627SMC3n.403+37T>G
n.184+37T>G
n.2333+37T>G
n.360+37T>G
n.389+37T>G
c.270+37T>G (n.270+37T>G)
n.416+37T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577529_110577530insGCCA2497305409SMC3n.403+37_403+38insGC
n.184+37_184+38insGC
n.2333+37_2333+38insGC
n.360+37_360+38insGC
n.389+37_389+38insGC
c.270+37_270+38insGC (n.270+37_270+38insGC)
n.416+37_416+38insGC
dbSNP
10g.110577530A>CCA2722793535SMC3n.403+38A>C
n.184+38A>C
n.2333+38A>C
n.360+38A>C
n.389+38A>C
c.270+38A>C (n.270+38A>C)
n.416+38A>C
dbSNP
10g.110577532T>GCA595712630SMC3n.403+40T>G
n.184+40T>G
n.2333+40T>G
n.360+40T>G
n.389+40T>G
c.270+40T>G (n.270+40T>G)
n.416+40T>G
gnomAD v2
10g.110577534_110577538delCA2497305410SMC3n.403+42_403+46del
n.184+42_184+46del
n.2333+42_2333+46del
n.360+42_360+46del
n.389+42_389+46del
c.270+42_270+46del (n.270+42_270+46del)
n.416+42_416+46del
dbSNP
10g.110577533_110577539dupCA5687672SMC3n.403+41_403+47dup
n.184+41_184+47dup
n.2333+41_2333+47dup
n.360+41_360+47dup
n.389+41_389+47dup
c.270+41_270+47dup (n.270+41_270+47dup)
n.416+41_416+47dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577534G>ACA2610883232SMC3n.403+42G>A
n.184+42G>A
n.2333+42G>A
n.360+42G>A
n.389+42G>A
c.270+42G>A (n.270+42G>A)
n.416+42G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.110577534G>TCA595712638SMC3n.403+42G>T
n.184+42G>T
n.2333+42G>T
n.360+42G>T
n.389+42G>T
c.270+42G>T (n.270+42G>T)
n.416+42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577535G>ACA2610883235SMC3n.403+43G>A
n.184+43G>A
n.2333+43G>A
n.360+43G>A
n.389+43G>A
c.270+43G>A (n.270+43G>A)
n.416+43G>A
gnomAD v4
10g.110577536T>ACA5687673SMC3n.403+44T>A
n.184+44T>A
n.2333+44T>A
n.360+44T>A
n.389+44T>A
c.270+44T>A (n.270+44T>A)
n.416+44T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577538delCA2610883236SMC3n.403+46del
n.184+46del
n.2333+46del
n.360+46del
n.389+46del
c.270+46del (n.270+46del)
n.416+46del
gnomAD v4
10g.110577537T>GCA5687674SMC3n.403+45T>G
n.184+45T>G
n.2333+45T>G
n.360+45T>G
n.389+45T>G
c.270+45T>G (n.270+45T>G)
n.416+45T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577539A>CCA2610883238SMC3n.403+47A>C
n.184+47A>C
n.2333+47A>C
n.360+47A>C
n.389+47A>C
c.270+47A>C (n.270+47A>C)
n.416+47A>C
gnomAD v4
10g.110577541C>ACA2574670646SMC3n.403+49C>A
n.184+49C>A
n.2333+49C>A
n.360+49C>A
n.389+49C>A
c.270+49C>A (n.270+49C>A)
n.416+49C>A
gnomAD v4
10g.110577541C>GCA659782493SMC3n.403+49C>G
n.184+49C>G
n.2333+49C>G
n.360+49C>G
n.389+49C>G
c.270+49C>G (n.270+49C>G)
n.416+49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577542T>CCA2610883242SMC3n.403+50T>C
n.184+50T>C
n.2333+50T>C
n.360+50T>C
n.389+50T>C
c.270+50T>C (n.270+50T>C)
n.416+50T>C
gnomAD v4
10g.110577545_110577561delCA595712644SMC3n.403+53_403+69del
n.184+53_184+69del
n.2333+53_2333+69del
n.360+53_360+69del
n.389+53_389+69del
c.270+53_270+69del (n.270+53_270+69del)
n.416+53_416+69del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577544A>GCA2610883244SMC3n.403+52A>G
n.184+52A>G
n.2333+52A>G
n.360+52A>G
n.389+52A>G
c.270+52A>G (n.270+52A>G)
n.416+52A>G
gnomAD v4
10g.110577544dupCA5687675SMC3n.403+52dup
n.184+52dup
n.2333+52dup
n.360+52dup
n.389+52dup
c.270+52dup (n.270+52dup)
n.416+52dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.110577545T>CCA2574670647SMC3n.403+53T>C
n.184+53T>C
n.2333+53T>C
n.360+53T>C
n.389+53T>C
c.270+53T>C (n.270+53T>C)
n.416+53T>C
10g.110577547T>ACA2610883248SMC3n.403+55T>A
n.184+55T>A
n.2333+55T>A
n.360+55T>A
n.389+55T>A
c.270+55T>A (n.270+55T>A)
n.416+55T>A
gnomAD v4
10g.110577548T>ACA653601871SMC3n.403+56T>A
n.184+56T>A
n.2333+56T>A
n.360+56T>A
n.389+56T>A
c.270+56T>A (n.270+56T>A)
n.416+56T>A
COSMIC
10g.110577549C>GCA595712646SMC3n.403+57C>G
n.184+57C>G
n.2333+57C>G
n.360+57C>G
n.389+57C>G
c.270+57C>G (n.270+57C>G)
n.416+57C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577549C>TCA2574670648SMC3n.403+57C>T
n.184+57C>T
n.2333+57C>T
n.360+57C>T
n.389+57C>T
c.270+57C>T (n.270+57C>T)
n.416+57C>T
10g.110577552C>ACA2574670649SMC3n.403+60C>A
n.184+60C>A
n.2333+60C>A
n.360+60C>A
n.389+60C>A
c.270+60C>A (n.270+60C>A)
n.416+60C>A
gnomAD v4
10g.110577552C>TCA2574670650SMC3n.403+60C>T
n.184+60C>T
n.2333+60C>T
n.360+60C>T
n.389+60C>T
c.270+60C>T (n.270+60C>T)
n.416+60C>T
gnomAD v4
10g.110577553A>GCA2610883252SMC3n.403+61A>G
n.184+61A>G
n.2333+61A>G
n.360+61A>G
n.389+61A>G
c.270+61A>G (n.270+61A>G)
n.416+61A>G
gnomAD v4
10g.110577554T>ACA2574670651SMC3n.403+62T>A
n.184+62T>A
n.2333+62T>A
n.360+62T>A
n.389+62T>A
c.270+62T>A (n.270+62T>A)
n.416+62T>A
10g.110577555A>GCA2610883253SMC3n.403+63A>G
n.184+63A>G
n.2333+63A>G
n.360+63A>G
n.389+63A>G
c.270+63A>G (n.270+63A>G)
n.416+63A>G
gnomAD v4
10g.110577556C>ACA2574670652SMC3n.403+64C>A
n.184+64C>A
n.2333+64C>A
n.360+64C>A
n.389+64C>A
c.270+64C>A (n.270+64C>A)
n.416+64C>A
gnomAD v4
10g.110577556C>TCA2610883255SMC3n.403+64C>T
n.184+64C>T
n.2333+64C>T
n.360+64C>T
n.389+64C>T
c.270+64C>T (n.270+64C>T)
n.416+64C>T
gnomAD v4
10g.110577559T>CCA2574670653SMC3n.403+67T>C
n.184+67T>C
n.2333+67T>C
n.360+67T>C
n.389+67T>C
c.270+67T>C (n.270+67T>C)
n.416+67T>C
10g.110577559T>GCA2789480287SMC3n.403+67T>G
n.184+67T>G
n.2333+67T>G
n.360+67T>G
n.389+67T>G
c.270+67T>G (n.270+67T>G)
n.416+67T>G
10g.110577560G>ACA2574670654SMC3n.403+68G>A
n.184+68G>A
n.2333+68G>A
n.360+68G>A
n.389+68G>A
c.270+68G>A (n.270+68G>A)
n.416+68G>A
10g.110577561A>TCA659782504SMC3n.403+69A>T
n.184+69A>T
n.2333+69A>T
n.360+69A>T
n.389+69A>T
c.270+69A>T (n.270+69A>T)
n.416+69A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577563A>GCA2610883257SMC3n.403+71A>G
n.184+71A>G
n.2333+71A>G
n.360+71A>G
n.389+71A>G
c.270+71A>G (n.270+71A>G)
n.416+71A>G
gnomAD v4
10g.110577563_110577564insAAAAAGTTACTTACTGGTAACCA2789480288SMC3n.403+71_403+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC
n.184+71_184+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC
n.2333+71_2333+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC
n.360+71_360+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC
n.389+71_389+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC
c.270+71_270+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC (n.270+71_270+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC)
n.416+71_416+72insAAAAAGTTACTTACTGGTAAC
10g.110577564delCA2610883259SMC3n.403+72del
n.184+72del
n.2333+72del
n.360+72del
n.389+72del
c.270+72del (n.270+72del)
n.416+72del
gnomAD v4
10g.110577564C>ACA2574670655SMC3n.403+72C>A
n.184+72C>A
n.2333+72C>A
n.360+72C>A
n.389+72C>A
c.270+72C>A (n.270+72C>A)
n.416+72C>A
gnomAD v4
10g.110577569_110577577delCA595712648SMC3n.403+77_403+85del
n.184+77_184+85del
n.2333+77_2333+85del
n.360+77_360+85del
n.389+77_389+85del
c.270+77_270+85del (n.270+77_270+85del)
n.416+77_416+85del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577569delCA2574670656SMC3n.403+77del
n.184+77del
n.2333+77del
n.360+77del
n.389+77del
c.270+77del (n.270+77del)
n.416+77del
gnomAD v4
10g.110577567_110577569delCA932511849SMC3n.403+75_403+77del
n.184+75_184+77del
n.2333+75_2333+77del
n.360+75_360+77del
n.389+75_389+77del
c.270+75_270+77del (n.270+75_270+77del)
n.416+75_416+77del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577567T>CCA2610883265SMC3n.403+75T>C
n.184+75T>C
n.2333+75T>C
n.360+75T>C
n.389+75T>C
c.270+75T>C (n.270+75T>C)
n.416+75T>C
gnomAD v4
10g.110577568T>CCA213227998SMC3n.403+76T>C
n.184+76T>C
n.2333+76T>C
n.360+76T>C
n.389+76T>C
c.270+76T>C (n.270+76T>C)
n.416+76T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577569T>ACA2574670657SMC3n.403+77T>A
n.184+77T>A
n.2333+77T>A
n.360+77T>A
n.389+77T>A
c.270+77T>A (n.270+77T>A)
n.416+77T>A
10g.110577569T>GCA2610883268SMC3n.403+77T>G
n.184+77T>G
n.2333+77T>G
n.360+77T>G
n.389+77T>G
c.270+77T>G (n.270+77T>G)
n.416+77T>G
gnomAD v4
10g.110577572G>ACA2610883269SMC3n.403+80G>A
n.184+80G>A
n.2333+80G>A
n.360+80G>A
n.389+80G>A
c.270+80G>A (n.270+80G>A)
n.416+80G>A
gnomAD v4
10g.110577573C>ACA2610883271SMC3n.403+81C>A
n.184+81C>A
n.2333+81C>A
n.360+81C>A
n.389+81C>A
c.270+81C>A (n.270+81C>A)
n.416+81C>A
gnomAD v4
10g.110577573C>GCA2610883272SMC3n.403+81C>G
n.184+81C>G
n.2333+81C>G
n.360+81C>G
n.389+81C>G
c.270+81C>G (n.270+81C>G)
n.416+81C>G
gnomAD v4
10g.110577573C>TCA213228003SMC3n.403+81C>T
n.184+81C>T
n.2333+81C>T
n.360+81C>T
n.389+81C>T
c.270+81C>T (n.270+81C>T)
n.416+81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577574T>CCA2789480289SMC3n.403+82T>C
n.184+82T>C
n.2333+82T>C
n.360+82T>C
n.389+82T>C
c.270+82T>C (n.270+82T>C)
n.416+82T>C
10g.110577577delCA932511853SMC3n.403+85del
n.184+85del
n.2333+85del
n.360+85del
n.389+85del
c.270+85del (n.270+85del)
n.416+85del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577575T>CCA2610883274SMC3n.403+83T>C
n.184+83T>C
n.2333+83T>C
n.360+83T>C
n.389+83T>C
c.270+83T>C (n.270+83T>C)
n.416+83T>C
gnomAD v4
10g.110577577T>ACA2574670658SMC3n.403+85T>A
n.184+85T>A
n.2333+85T>A
n.360+85T>A
n.389+85T>A
c.270+85T>A (n.270+85T>A)
n.416+85T>A
10g.110577578A>CCA2574670659SMC3n.403+86A>C
n.184+86A>C
n.2333+86A>C
n.360+86A>C
n.389+86A>C
c.270+86A>C (n.270+86A>C)
n.416+86A>C
10g.110577578A>GCA213228019SMC3n.403+86A>G
n.184+86A>G
n.2333+86A>G
n.360+86A>G
n.389+86A>G
c.270+86A>G (n.270+86A>G)
n.416+86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577578A>TCA2610883276SMC3n.403+86A>T
n.184+86A>T
n.2333+86A>T
n.360+86A>T
n.389+86A>T
c.270+86A>T (n.270+86A>T)
n.416+86A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched