Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110577449_110577543delCA2580611827SMC3n.360_403+51del
n.141_184+51del
n.2290_2333+51del
n.317_360+51del
n.346_389+51del
c.227_270+51del
n.373_416+51del
10g.110577457G>ACA378371691SMC3n.368G>A
n.149G>A
n.2298G>A
n.325G>A
n.354G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.381G>A
10g.110577457G>CCA378371682SMC3n.368G>C
n.149G>C
n.2298G>C
n.325G>C
n.354G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.381G>C
10g.110577457G>TCA378371679SMC3n.368G>T
n.149G>T
n.2298G>T
n.325G>T
n.354G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.381G>T
10g.110577458A>CCA378371692SMC3n.369A>C
n.150A>C
n.2299A>C
n.326A>C
n.355A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.382A>C
10g.110577458A>GCA378371706SMC3n.369A>G
n.150A>G
n.2299A>G
n.326A>G
n.355A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.382A>G
10g.110577458A>TCA378371697SMC3n.369A>T
n.150A>T
n.2299A>T
n.326A>T
n.355A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.382A>T
10g.110577459G>ACA471370178SMC3n.370G>A
n.151G>A
n.2300G>A
n.327G>A
n.356G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
n.383G>A
10g.110577459G>CCA378371714SMC3n.370G>C
n.151G>C
n.2300G>C
n.327G>C
n.356G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.383G>C
10g.110577459G>TCA378371716SMC3n.370G>T
n.151G>T
n.2300G>T
n.327G>T
n.356G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.383G>T
10g.110577460A>CCA378371718SMC3n.371A>C
n.152A>C
n.2301A>C
n.328A>C
n.357A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.384A>C
10g.110577460A>GCA378371728SMC3n.371A>G
n.152A>G
n.2301A>G
n.328A>G
n.357A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.384A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577460A>TCA378371724SMC3n.371A>T
n.152A>T
n.2301A>T
n.328A>T
n.357A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.384A>T
10g.110577461T>ACA378371729SMC3n.372T>A
n.153T>A
n.2302T>A
n.329T>A
n.358T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.385T>A
10g.110577461T>CCA378371730SMC3n.372T>C
n.153T>C
n.2302T>C
n.329T>C
n.358T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.385T>C
10g.110577461T>GCA378371734SMC3n.372T>G
n.153T>G
n.2302T>G
n.329T>G
n.358T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.385T>G
10g.110577462T>ACA471370180SMC3n.373T>A
n.154T>A
n.2303T>A
n.330T>A
n.359T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
n.386T>A
 gnomAD v4
10g.110577462T>CCA471370179SMC3n.373T>C
n.154T>C
n.2303T>C
n.330T>C
n.359T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
n.386T>C
10g.110577462T>GCA378371744SMC3n.373T>G
n.154T>G
n.2303T>G
n.330T>G
n.359T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.386T>G
10g.110577463A>CCA378371748SMC3n.374A>C
n.155A>C
n.2304A>C
n.331A>C
n.360A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.387A>C
10g.110577463A>GCA378371750SMC3n.374A>G
n.155A>G
n.2304A>G
n.331A>G
n.360A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.387A>G
10g.110577463A>TCA378371753SMC3n.374A>T
n.155A>T
n.2304A>T
n.331A>T
n.360A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.387A>T
10g.110577464T>ACA378371760SMC3n.375T>A
n.156T>A
n.2305T>A
n.332T>A
n.361T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.388T>A
10g.110577464T>CCA378371776SMC3n.375T>C
n.156T>C
n.2305T>C
n.332T>C
n.361T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.388T>C
10g.110577464T>GCA378371788SMC3n.375T>G
n.156T>G
n.2305T>G
n.332T>G
n.361T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.388T>G
10g.110577468delCA2610883161SMC3n.379del
n.160del
n.2309del
n.336del
n.365del
c.246del (p.Phe82LeufsTer30)
n.392del
 gnomAD v4
10g.110577465T>ACA471370181SMC3n.376T>A
n.157T>A
n.2306T>A
n.333T>A
n.362T>A
c.243T>A (p.Ile81=)
n.389T>A
 dbSNP
10g.110577465T>CCA471370182SMC3n.376T>C
n.157T>C
n.2306T>C
n.333T>C
n.362T>C
c.243T>C (p.Ile81=)
n.389T>C
10g.110577465T>GCA378371802SMC3n.376T>G
n.157T>G
n.2306T>G
n.333T>G
n.362T>G
c.243T>G (p.Ile81Met)
n.389T>G
 gnomAD v4
10g.110577466T>ACA378371807SMC3n.377T>A
n.158T>A
n.2307T>A
n.334T>A
n.363T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.390T>A
10g.110577466T>CCA378371805SMC3n.377T>C
n.158T>C
n.2307T>C
n.334T>C
n.363T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.390T>C
10g.110577466T>GCA378371806SMC3n.377T>G
n.158T>G
n.2307T>G
n.334T>G
n.363T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.390T>G
10g.110577467T>ACA378371812SMC3n.378T>A
n.159T>A
n.2308T>A
n.335T>A
n.364T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.391T>A
10g.110577467T>CCA378371813SMC3n.378T>C
n.159T>C
n.2308T>C
n.335T>C
n.364T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.391T>C
10g.110577467T>GCA378371814SMC3n.378T>G
n.159T>G
n.2308T>G
n.335T>G
n.364T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.391T>G
10g.110577468T>ACA378371825SMC3n.379T>A
n.160T>A
n.2309T>A
n.336T>A
n.365T>A
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.392T>A
10g.110577468T>CCA471370183SMC3n.379T>C
n.160T>C
n.2309T>C
n.336T>C
n.365T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
n.392T>C
10g.110577468T>GCA378371828SMC3n.379T>G
n.160T>G
n.2309T>G
n.336T>G
n.365T>G
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.392T>G
10g.110577469G>ACA378371829SMC3n.380G>A
n.161G>A
n.2310G>A
n.337G>A
n.366G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.393G>A
10g.110577469G>CCA378371830SMC3n.380G>C
n.161G>C
n.2310G>C
n.337G>C
n.366G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.393G>C
10g.110577469G>TCA378371831SMC3n.380G>T
n.161G>T
n.2310G>T
n.337G>T
n.366G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.393G>T
10g.110577470A>CCA378371833SMC3n.381A>C
n.162A>C
n.2311A>C
n.338A>C
n.367A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.394A>C
10g.110577470A>GCA378371841SMC3n.381A>G
n.162A>G
n.2311A>G
n.338A>G
n.367A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.394A>G
10g.110577470A>TCA378371850SMC3n.381A>T
n.162A>T
n.2311A>T
n.338A>T
n.367A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.394A>T
10g.110577471T>ACA378371857SMC3n.382T>A
n.163T>A
n.2312T>A
n.339T>A
n.368T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.395T>A
10g.110577471T>CCA471370184SMC3n.382T>C
n.163T>C
n.2312T>C
n.339T>C
n.368T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
n.395T>C
 gnomAD v4
10g.110577471T>GCA378371859SMC3n.382T>G
n.163T>G
n.2312T>G
n.339T>G
n.368T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.395T>G
10g.110577472A>CCA378371860SMC3n.383A>C
n.164A>C
n.2313A>C
n.340A>C
n.369A>C
c.250A>C (p.Asn84His)
n.396A>C
10g.110577472A>GCA378371870SMC3n.383A>G
n.164A>G
n.2313A>G
n.340A>G
n.369A>G
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.396A>G
10g.110577472A>TCA378371871SMC3n.383A>T
n.164A>T
n.2313A>T
n.340A>T
n.369A>T
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.396A>T
10g.110577473A>CCA378371872SMC3n.384A>C
n.165A>C
n.2314A>C
n.341A>C
n.370A>C
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.397A>C
10g.110577473A>GCA378371875SMC3n.384A>G
n.165A>G
n.2314A>G
n.341A>G
n.370A>G
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.397A>G
10g.110577473A>TCA378371877SMC3n.384A>T
n.165A>T
n.2314A>T
n.341A>T
n.370A>T
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.397A>T
10g.110577474T>ACA378371878SMC3n.385T>A
n.166T>A
n.2315T>A
n.342T>A
n.371T>A
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.398T>A
10g.110577474T>CCA471370185SMC3n.385T>C
n.166T>C
n.2315T>C
n.342T>C
n.371T>C
c.252T>C (p.Asn84=)
n.398T>C
10g.110577474T>GCA378371880SMC3n.385T>G
n.166T>G
n.2315T>G
n.342T>G
n.371T>G
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.398T>G
10g.110577475T>ACA378371882SMC3n.386T>A
n.167T>A
n.2316T>A
n.343T>A
n.372T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.399T>A
10g.110577475T>CCA378371884SMC3n.386T>C
n.167T>C
n.2316T>C
n.343T>C
n.372T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.399T>C
10g.110577475T>GCA378371890SMC3n.386T>G
n.167T>G
n.2316T>G
n.343T>G
n.372T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.399T>G
10g.110577476C>ACA378371895SMC3n.387C>A
n.168C>A
n.2317C>A
n.344C>A
n.373C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.400C>A
10g.110577476C>GCA378371894SMC3n.387C>G
n.168C>G
n.2317C>G
n.344C>G
n.373C>G
c.254C>G (p.Ser85Ter)
n.400C>G
10g.110577476C>TCA378371892SMC3n.387C>T
n.168C>T
n.2317C>T
n.344C>T
n.373C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.400C>T
10g.110577477A>CCA471370186SMC3n.388A>C
n.169A>C
n.2318A>C
n.345A>C
n.374A>C
c.255A>C (p.Ser85=)
n.401A>C
10g.110577477A>GCA203074SMC3n.388A>G
n.169A>G
n.2318A>G
n.345A>G
n.374A>G
c.255A>G (p.Ser85=)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577477A>TCA5687663SMC3n.388A>T
n.169A>T
n.2318A>T
n.345A>T
n.374A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
n.401A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577478G>ACA378371903SMC3n.389G>A
n.170G>A
n.2319G>A
n.346G>A
n.375G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.402G>A
10g.110577478G>CCA378371909SMC3n.389G>C
n.170G>C
n.2319G>C
n.346G>C
n.375G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.402G>C
10g.110577478G>TCA378371917SMC3n.389G>T
n.170G>T
n.2319G>T
n.346G>T
n.375G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.402G>T
10g.110577479A>CCA378371928SMC3n.390A>C
n.171A>C
n.2320A>C
n.347A>C
n.376A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.403A>C
 ClinVar dbSNP
10g.110577479A>GCA378371930SMC3n.390A>G
n.171A>G
n.2320A>G
n.347A>G
n.376A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.403A>G
10g.110577479A>TCA378371931SMC3n.390A>T
n.171A>T
n.2320A>T
n.347A>T
n.376A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.403A>T
10g.110577480C>ACA378371942SMC3n.391C>A
n.172C>A
n.2321C>A
n.348C>A
n.377C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.404C>A
 gnomAD v4
10g.110577480C>GCA378371950SMC3n.391C>G
n.172C>G
n.2321C>G
n.348C>G
n.377C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.404C>G
10g.110577480C>TCA471370187SMC3n.391C>T
n.172C>T
n.2321C>T
n.348C>T
n.377C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
n.404C>T
10g.110577481A>CCA378371956SMC3n.392A>C
n.173A>C
n.2322A>C
n.349A>C
n.378A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.405A>C
10g.110577481A>GCA378371957SMC3n.392A>G
n.173A>G
n.2322A>G
n.349A>G
n.378A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.405A>G
10g.110577481A>TCA378371958SMC3n.392A>T
n.173A>T
n.2322A>T
n.349A>T
n.378A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.405A>T
10g.110577482A>CCA378371965SMC3n.393A>C
n.174A>C
n.2323A>C
n.350A>C
n.379A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.406A>C
10g.110577482A>GCA378371985SMC3n.393A>G
n.174A>G
n.2323A>G
n.350A>G
n.379A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.406A>G
10g.110577482A>TCA378371961SMC3n.393A>T
n.174A>T
n.2323A>T
n.350A>T
n.379A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.406A>T
10g.110577483C>ACA378372001SMC3n.394C>A
n.175C>A
n.2324C>A
n.351C>A
n.380C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.407C>A
10g.110577483C>GCA378371996SMC3n.394C>G
n.175C>G
n.2324C>G
n.351C>G
n.380C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.407C>G
10g.110577483C>TCA471370188SMC3n.394C>T
n.175C>T
n.2324C>T
n.351C>T
n.380C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
n.407C>T
10g.110577484C>ACA471370189SMC3n.395C>A
n.176C>A
n.2325C>A
n.352C>A
n.381C>A
c.262C>A (p.Arg88=)
n.408C>A
 gnomAD v4
10g.110577484C>GCA378372016SMC3n.395C>G
n.176C>G
n.2325C>G
n.352C>G
n.381C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.408C>G
10g.110577484C>TCA378372026SMC3n.395C>T
n.176C>T
n.2325C>T
n.352C>T
n.381C>T
c.262C>T (p.Arg88Trp)
n.408C>T
 gnomAD v4
10g.110577485G>ACA378372033SMC3n.396G>A
n.177G>A
n.2326G>A
n.353G>A
n.382G>A
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.409G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.110577485G>CCA378372042SMC3n.396G>C
n.177G>C
n.2326G>C
n.353G>C
n.382G>C
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.409G>C
10g.110577485G>TCA378372044SMC3n.396G>T
n.177G>T
n.2326G>T
n.353G>T
n.382G>T
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.409G>T
10g.110577486G>ACA471370190SMC3n.397G>A
n.178G>A
n.2327G>A
n.354G>A
n.383G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
n.410G>A
10g.110577486G>CCA471370191SMC3n.397G>C
n.178G>C
n.2327G>C
n.354G>C
n.383G>C
c.264G>C (p.Arg88=)
n.410G>C
10g.110577486G>TCA5687664SMC3n.397G>T
n.178G>T
n.2327G>T
n.354G>T
n.383G>T
c.264G>T (p.Arg88=)
n.410G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577487T>ACA378372048SMC3n.398T>A
n.179T>A
n.2328T>A
n.355T>A
n.384T>A
c.265T>A (p.Leu89Ile)
n.411T>A
10g.110577487T>CCA471370192SMC3n.398T>C
n.179T>C
n.2328T>C
n.355T>C
n.384T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.411T>C
10g.110577487T>GCA378372056SMC3n.398T>G
n.179T>G
n.2328T>G
n.355T>G
n.384T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.411T>G
10g.110577488T>ACA378372069SMC3n.399T>A
n.180T>A
n.2329T>A
n.356T>A
n.385T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.412T>A
10g.110577488T>CCA378372075SMC3n.399T>C
n.180T>C
n.2329T>C
n.356T>C
n.385T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.412T>C
10g.110577488T>GCA378372082SMC3n.399T>G
n.180T>G
n.2329T>G
n.356T>G
n.385T>G
c.266T>G (p.Leu89Ter)
n.412T>G
 gnomAD v4
10g.110577489A>CCA378372090SMC3n.400A>C
n.181A>C
n.2330A>C
n.357A>C
n.386A>C
c.267A>C (p.Leu89Phe)
n.413A>C
10g.110577489A>GCA471370193SMC3n.400A>G
n.181A>G
n.2330A>G
n.357A>G
n.386A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
n.413A>G
 gnomAD v4
10g.110577489A>TCA378372101SMC3n.400A>T
n.181A>T
n.2330A>T
n.357A>T
n.386A>T
c.267A>T (p.Leu89Phe)
n.413A>T
10g.110577490C>ACA378372104SMC3n.401C>A
n.182C>A
n.2331C>A
n.358C>A
n.387C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.414C>A
10g.110577490C>GCA378372120SMC3n.401C>G
n.182C>G
n.2331C>G
n.358C>G
n.387C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.414C>G
10g.110577490C>TCA378372107SMC3n.401C>T
n.182C>T
n.2331C>T
n.358C>T
n.387C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.414C>T
10g.110577491C>ACA378372128SMC3n.402C>A
n.183C>A
n.2332C>A
n.359C>A
n.388C>A
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.415C>A
 gnomAD v4
10g.110577491C>GCA378372138SMC3n.402C>G
n.183C>G
n.2332C>G
n.359C>G
n.388C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.415C>G
10g.110577491C>TCA378372142SMC3n.402C>T
n.183C>T
n.2332C>T
n.359C>T
n.388C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.415C>T
10g.110577492A>CCA471370194SMC3n.403A>C
n.184A>C
n.2333A>C
n.360A>C
n.389A>C
c.270A>C (p.Pro90=)
n.416A>C
10g.110577492A>GCA471370195SMC3n.403A>G
n.184A>G
n.2333A>G
n.360A>G
n.389A>G
c.270A>G (p.Pro90=)
n.416A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577492A>TCA471370196SMC3n.403A>T
n.184A>T
n.2333A>T
n.360A>T
n.389A>T
c.270A>T (p.Pro90=)
n.416A>T
10g.110577493G>ACA378372152SMC3n.403+1G>A
n.184+1G>A
n.2333+1G>A
n.360+1G>A
n.389+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
n.416+1G>A
10g.110577493G>CCA378372158SMC3n.403+1G>C
n.184+1G>C
n.2333+1G>C
n.360+1G>C
n.389+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
n.416+1G>C
10g.110577493G>TCA378372164SMC3n.403+1G>T
n.184+1G>T
n.2333+1G>T
n.360+1G>T
n.389+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
n.416+1G>T
 gnomAD v4
10g.110577494T>ACA378372176SMC3n.403+2T>A
n.184+2T>A
n.2333+2T>A
n.360+2T>A
n.389+2T>A
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
n.416+2T>A
10g.110577494T>CCA378372177SMC3n.403+2T>C
n.184+2T>C
n.2333+2T>C
n.360+2T>C
n.389+2T>C
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
n.416+2T>C
10g.110577494T>GCA378372178SMC3n.403+2T>G
n.184+2T>G
n.2333+2T>G
n.360+2T>G
n.389+2T>G
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
n.416+2T>G
10g.110577495A>GCA2574670640SMC3n.403+3A>G
n.184+3A>G
n.2333+3A>G
n.360+3A>G
n.389+3A>G
c.270+3A>G (n.270+3A>G)
n.416+3A>G
10g.110577498dupCA2497305401SMC3n.403+6dup
n.184+6dup
n.2333+6dup
n.360+6dup
n.389+6dup
c.270+6dup (n.270+6dup)
n.416+6dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577500A>GCA471370197SMC3n.403+8A>G
n.184+8A>G
n.2333+8A>G
n.360+8A>G
n.389+8A>G
c.270+8A>G (n.270+8A>G)
n.416+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577500_110577501dupCA595712607SMC3n.403+8_403+9dup
n.184+8_184+9dup
n.2333+8_2333+9dup
n.360+8_360+9dup
n.389+8_389+9dup
c.270+8_270+9dup (n.270+8_270+9dup)
n.416+8_416+9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577501delCA2497305402SMC3n.403+9del
n.184+9del
n.2333+9del
n.360+9del
n.389+9del
c.270+9del (n.270+9del)
n.416+9del
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577501dupCA5687665SMC3n.403+9dup
n.184+9dup
n.2333+9dup
n.360+9dup
n.389+9dup
c.270+9dup (n.270+9dup)
n.416+9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577502T>GCA2610883193SMC3n.403+10T>G
n.184+10T>G
n.2333+10T>G
n.360+10T>G
n.389+10T>G
c.270+10T>G (n.270+10T>G)
n.416+10T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577510dupCA5687667SMC3n.403+18dup
n.184+18dup
n.2333+18dup
n.360+18dup
n.389+18dup
c.270+18dup (n.270+18dup)
n.416+18dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110577509_110577510dupCA2610883195SMC3n.403+17_403+18dup
n.184+17_184+18dup
n.2333+17_2333+18dup
n.360+17_360+18dup
n.389+17_389+18dup
c.270+17_270+18dup (n.270+17_270+18dup)
n.416+17_416+18dup
 gnomAD v4
10g.110577508_110577510dupCA2610883197SMC3n.403+16_403+18dup
n.184+16_184+18dup
n.2333+16_2333+18dup
n.360+16_360+18dup
n.389+16_389+18dup
c.270+16_270+18dup (n.270+16_270+18dup)
n.416+16_416+18dup
 gnomAD v4
10g.110577510delCA5687666SMC3n.403+18del
n.184+18del
n.2333+18del
n.360+18del
n.389+18del
c.270+18del (n.270+18del)
n.416+18del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.110577509_110577510delCA595712619SMC3n.403+17_403+18del
n.184+17_184+18del
n.2333+17_2333+18del
n.360+17_360+18del
n.389+17_389+18del
c.270+17_270+18del (n.270+17_270+18del)
n.416+17_416+18del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577502_110577518delCA595712615SMC3n.403+10_403+26del
n.184+10_184+26del
n.2333+10_2333+26del
n.360+10_360+26del
n.389+10_389+26del
c.270+10_270+26del (n.270+10_270+26del)
n.416+10_416+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577503T>ACA5687668SMC3n.403+11T>A
n.184+11T>A
n.2333+11T>A
n.360+11T>A
n.389+11T>A
c.270+11T>A (n.270+11T>A)
n.416+11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577505T>GCA5687669SMC3n.403+13T>G
n.184+13T>G
n.2333+13T>G
n.360+13T>G
n.389+13T>G
c.270+13T>G (n.270+13T>G)
n.416+13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577506T>ACA659782490SMC3n.403+14T>A
n.184+14T>A
n.2333+14T>A
n.360+14T>A
n.389+14T>A
c.270+14T>A (n.270+14T>A)
n.416+14T>A
 dbSNP
10g.110577510T>ACA595712620SMC3n.403+18T>A
n.184+18T>A
n.2333+18T>A
n.360+18T>A
n.389+18T>A
c.270+18T>A (n.270+18T>A)
n.416+18T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577510T>CCA2610883208SMC3n.403+18T>C
n.184+18T>C
n.2333+18T>C
n.360+18T>C
n.389+18T>C
c.270+18T>C (n.270+18T>C)
n.416+18T>C
 gnomAD v4
10g.110577511A>TCA2574670641SMC3n.403+19A>T
n.184+19A>T
n.2333+19A>T
n.360+19A>T
n.389+19A>T
c.270+19A>T (n.270+19A>T)
n.416+19A>T
 gnomAD v4
10g.110577513delCA2610883214SMC3n.403+21del
n.184+21del
n.2333+21del
n.360+21del
n.389+21del
c.270+21del (n.270+21del)
n.416+21del
 gnomAD v4
10g.110577514G>ACA595712622SMC3n.403+22G>A
n.184+22G>A
n.2333+22G>A
n.360+22G>A
n.389+22G>A
c.270+22G>A (n.270+22G>A)
n.416+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577515delCA2610883219SMC3n.403+23del
n.184+23del
n.2333+23del
n.360+23del
n.389+23del
c.270+23del (n.270+23del)
n.416+23del
 gnomAD v4
10g.110577515T>ACA2610883221SMC3n.403+23T>A
n.184+23T>A
n.2333+23T>A
n.360+23T>A
n.389+23T>A
c.270+23T>A (n.270+23T>A)
n.416+23T>A
 gnomAD v4
10g.110577515T>CCA2610883222SMC3n.403+23T>C
n.184+23T>C
n.2333+23T>C
n.360+23T>C
n.389+23T>C
c.270+23T>C (n.270+23T>C)
n.416+23T>C
 gnomAD v4
10g.110577516_110577517insTGCA2789480285SMC3n.403+24_403+25insTG
n.184+24_184+25insTG
n.2333+24_2333+25insTG
n.360+24_360+25insTG
n.389+24_389+25insTG
c.270+24_270+25insTG (n.270+24_270+25insTG)
n.416+24_416+25insTG
10g.110577517A>GCA2610883224SMC3n.403+25A>G
n.184+25A>G
n.2333+25A>G
n.360+25A>G
n.389+25A>G
c.270+25A>G (n.270+25A>G)
n.416+25A>G
 gnomAD v4
10g.110577518T>ACA2789480286SMC3n.403+26T>A
n.184+26T>A
n.2333+26T>A
n.360+26T>A
n.389+26T>A
c.270+26T>A (n.270+26T>A)
n.416+26T>A
10g.110577518T>CCA5687670SMC3n.403+26T>C
n.184+26T>C
n.2333+26T>C
n.360+26T>C
n.389+26T>C
c.270+26T>C (n.270+26T>C)
n.416+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577519G>ACA5687671SMC3n.403+27G>A
n.184+27G>A
n.2333+27G>A
n.360+27G>A
n.389+27G>A
c.270+27G>A (n.270+27G>A)
n.416+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577519G>TCA2574670642SMC3n.403+27G>T
n.184+27G>T
n.2333+27G>T
n.360+27G>T
n.389+27G>T
c.270+27G>T (n.270+27G>T)
n.416+27G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577522G>TCA2610883228SMC3n.403+30G>T
n.184+30G>T
n.2333+30G>T
n.360+30G>T
n.389+30G>T
c.270+30G>T (n.270+30G>T)
n.416+30G>T
 gnomAD v4
10g.110577523A>GCA2610883230SMC3n.403+31A>G
n.184+31A>G
n.2333+31A>G
n.360+31A>G
n.389+31A>G
c.270+31A>G (n.270+31A>G)
n.416+31A>G
 gnomAD v4
10g.110577524G>ACA2574670643SMC3n.403+32G>A
n.184+32G>A
n.2333+32G>A
n.360+32G>A
n.389+32G>A
c.270+32G>A (n.270+32G>A)
n.416+32G>A
 gnomAD v4
10g.110577524G>TCA932511835SMC3n.403+32G>T
n.184+32G>T
n.2333+32G>T
n.360+32G>T
n.389+32G>T
c.270+32G>T (n.270+32G>T)
n.416+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577526dupCA2497305405SMC3n.403+34dup
n.184+34dup
n.2333+34dup
n.360+34dup
n.389+34dup
c.270+34dup (n.270+34dup)
n.416+34dup
 dbSNP
10g.110577526A>GCA2574670644SMC3n.403+34A>G
n.184+34A>G
n.2333+34A>G
n.360+34A>G
n.389+34A>G
c.270+34A>G (n.270+34A>G)
n.416+34A>G
 gnomAD v4
10g.110577526_110577527insATTTGCCACA2497305406SMC3n.403+34_403+35insATTTGCCA
n.184+34_184+35insATTTGCCA
n.2333+34_2333+35insATTTGCCA
n.360+34_360+35insATTTGCCA
n.389+34_389+35insATTTGCCA
c.270+34_270+35insATTTGCCA (n.270+34_270+35insATTTGCCA)
n.416+34_416+35insATTTGCCA
 dbSNP
10g.110577526_110577527delCA2497305407SMC3n.403+34_403+35del
n.184+34_184+35del
n.2333+34_2333+35del
n.360+34_360+35del
n.389+34_389+35del
c.270+34_270+35del (n.270+34_270+35del)
n.416+34_416+35del
 dbSNP
10g.110577529delCA2497305408SMC3n.403+37del
n.184+37del
n.2333+37del
n.360+37del
n.389+37del
c.270+37del (n.270+37del)
n.416+37del
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577529T>ACA2574670645SMC3n.403+37T>A
n.184+37T>A
n.2333+37T>A
n.360+37T>A
n.389+37T>A
c.270+37T>A (n.270+37T>A)
n.416+37T>A
 gnomAD v4
10g.110577529T>GCA595712627SMC3n.403+37T>G
n.184+37T>G
n.2333+37T>G
n.360+37T>G
n.389+37T>G
c.270+37T>G (n.270+37T>G)
n.416+37T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577529_110577530insGCCA2497305409SMC3n.403+37_403+38insGC
n.184+37_184+38insGC
n.2333+37_2333+38insGC
n.360+37_360+38insGC
n.389+37_389+38insGC
c.270+37_270+38insGC (n.270+37_270+38insGC)
n.416+37_416+38insGC
 dbSNP
10g.110577530A>CCA2722793535SMC3n.403+38A>C
n.184+38A>C
n.2333+38A>C
n.360+38A>C
n.389+38A>C
c.270+38A>C (n.270+38A>C)
n.416+38A>C
 dbSNP
10g.110577532T>GCA595712630SMC3n.403+40T>G
n.184+40T>G
n.2333+40T>G
n.360+40T>G
n.389+40T>G
c.270+40T>G (n.270+40T>G)
n.416+40T>G
 gnomAD v2
10g.110577534_110577538delCA2497305410SMC3n.403+42_403+46del
n.184+42_184+46del
n.2333+42_2333+46del
n.360+42_360+46del
n.389+42_389+46del
c.270+42_270+46del (n.270+42_270+46del)
n.416+42_416+46del
 dbSNP
10g.110577533_110577539dupCA5687672SMC3n.403+41_403+47dup
n.184+41_184+47dup
n.2333+41_2333+47dup
n.360+41_360+47dup
n.389+41_389+47dup
c.270+41_270+47dup (n.270+41_270+47dup)
n.416+41_416+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577534G>ACA2610883232SMC3n.403+42G>A
n.184+42G>A
n.2333+42G>A
n.360+42G>A
n.389+42G>A
c.270+42G>A (n.270+42G>A)
n.416+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577534G>TCA595712638SMC3n.403+42G>T
n.184+42G>T
n.2333+42G>T
n.360+42G>T
n.389+42G>T
c.270+42G>T (n.270+42G>T)
n.416+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577535G>ACA2610883235SMC3n.403+43G>A
n.184+43G>A
n.2333+43G>A
n.360+43G>A
n.389+43G>A
c.270+43G>A (n.270+43G>A)
n.416+43G>A
 gnomAD v4
10g.110577536T>ACA5687673SMC3n.403+44T>A
n.184+44T>A
n.2333+44T>A
n.360+44T>A
n.389+44T>A
c.270+44T>A (n.270+44T>A)
n.416+44T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577538delCA2610883236SMC3n.403+46del
n.184+46del
n.2333+46del
n.360+46del
n.389+46del
c.270+46del (n.270+46del)
n.416+46del
 gnomAD v4
10g.110577537T>GCA5687674SMC3n.403+45T>G
n.184+45T>G
n.2333+45T>G
n.360+45T>G
n.389+45T>G
c.270+45T>G (n.270+45T>G)
n.416+45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577539A>CCA2610883238SMC3n.403+47A>C
n.184+47A>C
n.2333+47A>C
n.360+47A>C
n.389+47A>C
c.270+47A>C (n.270+47A>C)
n.416+47A>C
 gnomAD v4
10g.110577541C>ACA2574670646SMC3n.403+49C>A
n.184+49C>A
n.2333+49C>A
n.360+49C>A
n.389+49C>A
c.270+49C>A (n.270+49C>A)
n.416+49C>A
 gnomAD v4
10g.110577541C>GCA659782493SMC3n.403+49C>G
n.184+49C>G
n.2333+49C>G
n.360+49C>G
n.389+49C>G
c.270+49C>G (n.270+49C>G)
n.416+49C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577542T>CCA2610883242SMC3n.403+50T>C
n.184+50T>C
n.2333+50T>C
n.360+50T>C
n.389+50T>C
c.270+50T>C (n.270+50T>C)
n.416+50T>C
 gnomAD v4
10g.110577545_110577561delCA595712644SMC3n.403+53_403+69del
n.184+53_184+69del
n.2333+53_2333+69del
n.360+53_360+69del
n.389+53_389+69del
c.270+53_270+69del (n.270+53_270+69del)
n.416+53_416+69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577544A>GCA2610883244SMC3n.403+52A>G
n.184+52A>G
n.2333+52A>G
n.360+52A>G
n.389+52A>G
c.270+52A>G (n.270+52A>G)
n.416+52A>G
 gnomAD v4
10g.110577544dupCA5687675SMC3n.403+52dup
n.184+52dup
n.2333+52dup
n.360+52dup
n.389+52dup
c.270+52dup (n.270+52dup)
n.416+52dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.110577545T>CCA2574670647SMC3n.403+53T>C
n.184+53T>C
n.2333+53T>C
n.360+53T>C
n.389+53T>C
c.270+53T>C (n.270+53T>C)
n.416+53T>C
10g.110577547T>ACA2610883248SMC3n.403+55T>A
n.184+55T>A
n.2333+55T>A
n.360+55T>A
n.389+55T>A
c.270+55T>A (n.270+55T>A)
n.416+55T>A
 gnomAD v4
10g.110577548T>ACA653601871SMC3n.403+56T>A
n.184+56T>A
n.2333+56T>A
n.360+56T>A
n.389+56T>A
c.270+56T>A (n.270+56T>A)
n.416+56T>A
 COSMIC
10g.110577549C>GCA595712646SMC3n.403+57C>G
n.184+57C>G
n.2333+57C>G
n.360+57C>G
n.389+57C>G
c.270+57C>G (n.270+57C>G)
n.416+57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577549C>TCA2574670648SMC3n.403+57C>T
n.184+57C>T
n.2333+57C>T
n.360+57C>T
n.389+57C>T
c.270+57C>T (n.270+57C>T)
n.416+57C>T
10g.110577552C>ACA2574670649SMC3n.403+60C>A
n.184+60C>A
n.2333+60C>A
n.360+60C>A
n.389+60C>A
c.270+60C>A (n.270+60C>A)
n.416+60C>A
 gnomAD v4
10g.110577552C>TCA2574670650SMC3n.403+60C>T
n.184+60C>T
n.2333+60C>T
n.360+60C>T
n.389+60C>T
c.270+60C>T (n.270+60C>T)
n.416+60C>T
 gnomAD v4
10g.110577553A>GCA2610883252SMC3n.403+61A>G
n.184+61A>G
n.2333+61A>G
n.360+61A>G
n.389+61A>G
c.270+61A>G (n.270+61A>G)
n.416+61A>G
 gnomAD v4
10g.110577554T>ACA2574670651SMC3n.403+62T>A
n.184+62T>A
n.2333+62T>A
n.360+62T>A
n.389+62T>A
c.270+62T>A (n.270+62T>A)
n.416+62T>A
10g.110577555A>GCA2610883253SMC3n.403+63A>G
n.184+63A>G
n.2333+63A>G
n.360+63A>G
n.389+63A>G
c.270+63A>G (n.270+63A>G)
n.416+63A>G
 gnomAD v4
10g.110577556C>ACA2574670652SMC3n.403+64C>A
n.184+64C>A
n.2333+64C>A
n.360+64C>A
n.389+64C>A
c.270+64C>A (n.270+64C>A)
n.416+64C>A
 gnomAD v4
10g.110577556C>TCA2610883255SMC3n.403+64C>T
n.184+64C>T
n.2333+64C>T
n.360+64C>T
n.389+64C>T
c.270+64C>T (n.270+64C>T)
n.416+64C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched