Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110577385C>A | CA2610883129 | SMC3 | n.332-36C>A n.113-36C>A n.2262-36C>A n.289-36C>A n.318-36C>A c.199-36C>A (n.199-36C>A) n.345-36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577385C>G | CA2610883128 | SMC3 | n.332-36C>G n.113-36C>G n.2262-36C>G n.289-36C>G n.318-36C>G c.199-36C>G (n.199-36C>G) n.345-36C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577387T>C | CA932511797 | SMC3 | n.332-34T>C n.113-34T>C n.2262-34T>C n.289-34T>C n.318-34T>C c.199-34T>C (n.199-34T>C) n.345-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577388A>T | CA2610883130 | SMC3 | n.332-33A>T n.113-33A>T n.2262-33A>T n.289-33A>T n.318-33A>T c.199-33A>T (n.199-33A>T) n.345-33A>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577390del | CA2574670637 | SMC3 | n.332-31del n.113-31del n.2262-31del n.289-31del n.318-31del c.199-31del (n.199-31del) n.345-31del | gnomAD v4 |
10 | g.110577389A>G | CA2574670638 | SMC3 | n.332-32A>G n.113-32A>G n.2262-32A>G n.289-32A>G n.318-32A>G c.199-32A>G (n.199-32A>G) n.345-32A>G | |
10 | g.110577391T>C | CA2610883131 | SMC3 | n.332-30T>C n.113-30T>C n.2262-30T>C n.289-30T>C n.318-30T>C c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.345-30T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577392G>A | CA2610883132 | SMC3 | n.332-29G>A n.113-29G>A n.2262-29G>A n.289-29G>A n.318-29G>A c.199-29G>A (n.199-29G>A) n.345-29G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577393G>A | CA5687655 | SMC3 | n.332-28G>A n.113-28G>A n.2262-28G>A n.289-28G>A n.318-28G>A c.199-28G>A (n.199-28G>A) n.345-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577393G>C | CA595712344 | SMC3 | n.332-28G>C n.113-28G>C n.2262-28G>C n.289-28G>C n.318-28G>C c.199-28G>C (n.199-28G>C) n.345-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577393G>T | CA2610883133 | SMC3 | n.332-28G>T n.113-28G>T n.2262-28G>T n.289-28G>T n.318-28G>T c.199-28G>T (n.199-28G>T) n.345-28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577394C>A | CA2610883134 | SMC3 | n.332-27C>A n.113-27C>A n.2262-27C>A n.289-27C>A n.318-27C>A c.199-27C>A (n.199-27C>A) n.345-27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577394C>G | CA5687656 | SMC3 | n.332-27C>G n.113-27C>G n.2262-27C>G n.289-27C>G n.318-27C>G c.199-27C>G (n.199-27C>G) n.345-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577394C>T | CA2574670639 | SMC3 | n.332-27C>T n.113-27C>T n.2262-27C>T n.289-27C>T n.318-27C>T c.199-27C>T (n.199-27C>T) n.345-27C>T | |
10 | g.110577395A>G | CA595712347 | SMC3 | n.332-26A>G n.113-26A>G n.2262-26A>G n.289-26A>G n.318-26A>G c.199-26A>G (n.199-26A>G) n.345-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577396A>C | CA2610883135 | SMC3 | n.332-25A>C n.113-25A>C n.2262-25A>C n.289-25A>C n.318-25A>C c.199-25A>C (n.199-25A>C) n.345-25A>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577396A>G | CA5687657 | SMC3 | n.332-25A>G n.113-25A>G n.2262-25A>G n.289-25A>G n.318-25A>G c.199-25A>G (n.199-25A>G) n.345-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577396A>T | CA653851203 | SMC3 | n.332-25A>T n.113-25A>T n.2262-25A>T n.289-25A>T n.318-25A>T c.199-25A>T (n.199-25A>T) n.345-25A>T | COSMIC |
10 | g.110577397A>C | CA213227935 | SMC3 | n.332-24A>C n.113-24A>C n.2262-24A>C n.289-24A>C n.318-24A>C c.199-24A>C (n.199-24A>C) n.345-24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577398T>C | CA2610883138 | SMC3 | n.332-23T>C n.113-23T>C n.2262-23T>C n.289-23T>C n.318-23T>C c.199-23T>C (n.199-23T>C) n.345-23T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577400T>C | CA2722636462 | SMC3 | n.332-21T>C n.113-21T>C n.2262-21T>C n.289-21T>C n.318-21T>C c.199-21T>C (n.199-21T>C) n.345-21T>C | dbSNP |
10 | g.110577400T>G | CA5687658 | SMC3 | n.332-21T>G n.113-21T>G n.2262-21T>G n.289-21T>G n.318-21T>G c.199-21T>G (n.199-21T>G) n.345-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577401C>G | CA2610883141 | SMC3 | n.332-20C>G n.113-20C>G n.2262-20C>G n.289-20C>G n.318-20C>G c.199-20C>G (n.199-20C>G) n.345-20C>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577401C>T | CA2610883140 | SMC3 | n.332-20C>T n.113-20C>T n.2262-20C>T n.289-20C>T n.318-20C>T c.199-20C>T (n.199-20C>T) n.345-20C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577402T>C | CA2610883142 | SMC3 | n.332-19T>C n.113-19T>C n.2262-19T>C n.289-19T>C n.318-19T>C c.199-19T>C (n.199-19T>C) n.345-19T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577403C>A | CA595712351 | SMC3 | n.332-18C>A n.113-18C>A n.2262-18C>A n.289-18C>A n.318-18C>A c.199-18C>A (n.199-18C>A) n.345-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577403C>T | CA5687659 | SMC3 | n.332-18C>T n.113-18C>T n.2262-18C>T n.289-18C>T n.318-18C>T c.199-18C>T (n.199-18C>T) n.345-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577405C>T | CA2610883144 | SMC3 | n.332-16C>T n.113-16C>T n.2262-16C>T n.289-16C>T n.318-16C>T c.199-16C>T (n.199-16C>T) n.345-16C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577406T>G | CA5687660 | SMC3 | n.332-15T>G n.113-15T>G n.2262-15T>G n.289-15T>G n.318-15T>G c.199-15T>G (n.199-15T>G) n.345-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577407T>A | CA5687661 | SMC3 | n.332-14T>A n.113-14T>A n.2262-14T>A n.289-14T>A n.318-14T>A c.199-14T>A (n.199-14T>A) n.345-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577407T>G | CA2722631140 | SMC3 | n.332-14T>G n.113-14T>G n.2262-14T>G n.289-14T>G n.318-14T>G c.199-14T>G (n.199-14T>G) n.345-14T>G | dbSNP |
10 | g.110577408C>A | CA595712353 | SMC3 | n.332-13C>A n.113-13C>A n.2262-13C>A n.289-13C>A n.318-13C>A c.199-13C>A (n.199-13C>A) n.345-13C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110577412C>A | CA2722793451 | SMC3 | n.332-9C>A n.113-9C>A n.2262-9C>A n.289-9C>A n.318-9C>A c.199-9C>A (n.199-9C>A) n.345-9C>A | dbSNP |
10 | g.110577412C>G | CA2610883147 | SMC3 | n.332-9C>G n.113-9C>G n.2262-9C>G n.289-9C>G n.318-9C>G c.199-9C>G (n.199-9C>G) n.345-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577413A>G | CA5687662 | SMC3 | n.332-8A>G n.113-8A>G n.2262-8A>G n.289-8A>G n.318-8A>G c.199-8A>G (n.199-8A>G) n.345-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110577415T>A | CA2722793459 | SMC3 | n.332-6T>A n.113-6T>A n.2262-6T>A n.289-6T>A n.318-6T>A c.199-6T>A (n.199-6T>A) n.345-6T>A | dbSNP |
10 | g.110577419A>C | CA378371258 | SMC3 | n.332-2A>C n.113-2A>C n.2262-2A>C n.289-2A>C n.318-2A>C c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.345-2A>C | |
10 | g.110577419A>G | CA378371266 | SMC3 | n.332-2A>G n.113-2A>G n.2262-2A>G n.289-2A>G n.318-2A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.345-2A>G | |
10 | g.110577419A>T | CA378371270 | SMC3 | n.332-2A>T n.113-2A>T n.2262-2A>T n.289-2A>T n.318-2A>T c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.345-2A>T | |
10 | g.110577420G>A | CA378371272 | SMC3 | n.332-1G>A n.113-1G>A n.2262-1G>A n.289-1G>A n.318-1G>A c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.345-1G>A | |
10 | g.110577420G>C | CA378371273 | SMC3 | n.332-1G>C n.113-1G>C n.2262-1G>C n.289-1G>C n.318-1G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.345-1G>C | |
10 | g.110577420G>T | CA378371275 | SMC3 | n.332-1G>T n.113-1G>T n.2262-1G>T n.289-1G>T n.318-1G>T c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.345-1G>T | |
10 | g.110577421G>A | CA378371280 | SMC3 | n.332G>A n.113G>A n.2262G>A n.289G>A n.318G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.345G>A | |
10 | g.110577421G>C | CA378371284 | SMC3 | n.332G>C n.113G>C n.2262G>C n.289G>C n.318G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.345G>C | |
10 | g.110577421G>T | CA378371282 | SMC3 | n.332G>T n.113G>T n.2262G>T n.289G>T n.318G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.345G>T | |
10 | g.110577422A>C | CA378371286 | SMC3 | n.333A>C n.114A>C n.2263A>C n.290A>C n.319A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.346A>C | |
10 | g.110577422A>G | CA378371290 | SMC3 | n.333A>G n.114A>G n.2263A>G n.290A>G n.319A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.346A>G | |
10 | g.110577422A>T | CA378371297 | SMC3 | n.333A>T n.114A>T n.2263A>T n.290A>T n.319A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.346A>T | |
10 | g.110577423A>C | CA378371299 | SMC3 | n.334A>C n.115A>C n.2264A>C n.291A>C n.320A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) n.347A>C | |
10 | g.110577423A>G | CA471370147 | SMC3 | n.334A>G n.115A>G n.2264A>G n.291A>G n.320A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.347A>G | |
10 | g.110577423A>T | CA378371300 | SMC3 | n.334A>T n.115A>T n.2264A>T n.291A>T n.320A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) n.347A>T | |
10 | g.110577424G>A | CA378371304 | SMC3 | n.335G>A n.116G>A n.2265G>A n.292G>A n.321G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) n.348G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577424G>C | CA378371307 | SMC3 | n.335G>C n.116G>C n.2265G>C n.292G>C n.321G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) n.348G>C | |
10 | g.110577424G>T | CA378371312 | SMC3 | n.335G>T n.116G>T n.2265G>T n.292G>T n.321G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) n.348G>T | |
10 | g.110577425G>A | CA378371313 | SMC3 | n.336G>A n.117G>A n.2266G>A n.293G>A n.322G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) n.349G>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577425G>C | CA378371314 | SMC3 | n.336G>C n.117G>C n.2266G>C n.293G>C n.322G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) n.349G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577425G>T | CA378371317 | SMC3 | n.336G>T n.117G>T n.2266G>T n.293G>T n.322G>T c.203G>T (p.Gly68Val) n.349G>T | |
10 | g.110577426T>A | CA471370148 | SMC3 | n.337T>A n.118T>A n.2267T>A n.294T>A n.323T>A c.204T>A (p.Gly68=) n.350T>A | |
10 | g.110577426T>C | CA471370149 | SMC3 | n.337T>C n.118T>C n.2267T>C n.294T>C n.323T>C c.204T>C (p.Gly68=) n.350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577426T>G | CA471370150 | SMC3 | n.337T>G n.118T>G n.2267T>G n.294T>G n.323T>G c.204T>G (p.Gly68=) n.350T>G | |
10 | g.110577427A>C | CA378371326 | SMC3 | n.338A>C n.119A>C n.2268A>C n.295A>C n.324A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.351A>C | |
10 | g.110577427A>G | CA378371332 | SMC3 | n.338A>G n.119A>G n.2268A>G n.295A>G n.324A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.351A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577427A>T | CA378371324 | SMC3 | n.338A>T n.119A>T n.2268A>T n.295A>T n.324A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.351A>T | |
10 | g.110577428C>A | CA378371333 | SMC3 | n.339C>A n.120C>A n.2269C>A n.296C>A n.325C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) n.352C>A | |
10 | g.110577428C>G | CA378371334 | SMC3 | n.339C>G n.120C>G n.2269C>G n.296C>G n.325C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) n.352C>G | |
10 | g.110577428C>T | CA378371335 | SMC3 | n.339C>T n.120C>T n.2269C>T n.296C>T n.325C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.352C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577429T>A | CA471370152 | SMC3 | n.340T>A n.121T>A n.2270T>A n.297T>A n.326T>A c.207T>A (p.Thr69=) n.353T>A | |
10 | g.110577429T>C | CA471370153 | SMC3 | n.340T>C n.121T>C n.2270T>C n.297T>C n.326T>C c.207T>C (p.Thr69=) n.353T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110577429T>G | CA471370151 | SMC3 | n.340T>G n.121T>G n.2270T>G n.297T>G n.326T>G c.207T>G (p.Thr69=) n.353T>G | |
10 | g.110577430G>A | CA378371339 | SMC3 | n.341G>A n.122G>A n.2271G>A n.298G>A n.327G>A c.208G>A (p.Gly70Ser) n.354G>A | |
10 | g.110577430G>C | CA378371340 | SMC3 | n.341G>C n.122G>C n.2271G>C n.298G>C n.327G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.354G>C | |
10 | g.110577430G>T | CA378371341 | SMC3 | n.341G>T n.122G>T n.2271G>T n.298G>T n.327G>T c.208G>T (p.Gly70Cys) n.354G>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577431G>A | CA378371357 | SMC3 | n.342G>A n.123G>A n.2272G>A n.299G>A n.328G>A c.209G>A (p.Gly70Asp) n.355G>A | |
10 | g.110577431G>C | CA378371343 | SMC3 | n.342G>C n.123G>C n.2272G>C n.299G>C n.328G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.355G>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577431G>T | CA378371350 | SMC3 | n.342G>T n.123G>T n.2272G>T n.299G>T n.328G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.355G>T | dbSNP |
10 | g.110577432T>A | CA471370156 | SMC3 | n.343T>A n.124T>A n.2273T>A n.300T>A n.329T>A c.210T>A (p.Gly70=) n.356T>A | |
10 | g.110577432T>C | CA471370154 | SMC3 | n.343T>C n.124T>C n.2273T>C n.300T>C n.329T>C c.210T>C (p.Gly70=) n.356T>C | dbSNP |
10 | g.110577432T>G | CA471370155 | SMC3 | n.343T>G n.124T>G n.2273T>G n.300T>G n.329T>G c.210T>G (p.Gly70=) n.356T>G | |
10 | g.110577433C>A | CA378371364 | SMC3 | n.344C>A n.125C>A n.2274C>A n.301C>A n.330C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.357C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577433C>G | CA378371370 | SMC3 | n.344C>G n.125C>G n.2274C>G n.301C>G n.330C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.357C>G | |
10 | g.110577433C>T | CA378371372 | SMC3 | n.344C>T n.125C>T n.2274C>T n.301C>T n.330C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.357C>T | |
10 | g.110577434C>A | CA378371377 | SMC3 | n.345C>A n.126C>A n.2275C>A n.302C>A n.331C>A c.212C>A (p.Pro71His) n.358C>A | |
10 | g.110577434C>G | CA378371384 | SMC3 | n.345C>G n.126C>G n.2275C>G n.302C>G n.331C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.358C>G | |
10 | g.110577434C>T | CA378371391 | SMC3 | n.345C>T n.126C>T n.2275C>T n.302C>T n.331C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.358C>T | |
10 | g.110577435T>A | CA471370157 | SMC3 | n.346T>A n.127T>A n.2276T>A n.303T>A n.332T>A c.213T>A (p.Pro71=) n.359T>A | |
10 | g.110577435T>C | CA471370159 | SMC3 | n.346T>C n.127T>C n.2276T>C n.303T>C n.332T>C c.213T>C (p.Pro71=) n.359T>C | |
10 | g.110577435T>G | CA471370158 | SMC3 | n.346T>G n.127T>G n.2276T>G n.303T>G n.332T>G c.213T>G (p.Pro71=) n.359T>G | dbSNP |
10 | g.110577436C>A | CA378371401 | SMC3 | n.347C>A n.128C>A n.2277C>A n.304C>A n.333C>A c.214C>A (p.Arg72Ser) n.360C>A | |
10 | g.110577436C>G | CA378371416 | SMC3 | n.347C>G n.128C>G n.2277C>G n.304C>G n.333C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) n.360C>G | |
10 | g.110577436C>T | CA378371409 | SMC3 | n.347C>T n.128C>T n.2277C>T n.304C>T n.333C>T c.214C>T (p.Arg72Cys) n.360C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110577437G>A | CA378371423 | SMC3 | n.348G>A n.129G>A n.2278G>A n.305G>A n.334G>A c.215G>A (p.Arg72His) n.361G>A | |
10 | g.110577437G>C | CA378371424 | SMC3 | n.348G>C n.129G>C n.2278G>C n.305G>C n.334G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) n.361G>C | |
10 | g.110577437G>T | CA378371438 | SMC3 | n.348G>T n.129G>T n.2278G>T n.305G>T n.334G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) n.361G>T | |
10 | g.110577438T>A | CA471370160 | SMC3 | n.349T>A n.130T>A n.2279T>A n.306T>A n.335T>A c.216T>A (p.Arg72=) n.362T>A | |
10 | g.110577438T>C | CA471370161 | SMC3 | n.349T>C n.130T>C n.2279T>C n.306T>C n.335T>C c.216T>C (p.Arg72=) n.362T>C | |
10 | g.110577438T>G | CA471370162 | SMC3 | n.349T>G n.130T>G n.2279T>G n.306T>G n.335T>G c.216T>G (p.Arg72=) n.362T>G | |
10 | g.110577439G>A | CA378371454 | SMC3 | n.350G>A n.131G>A n.2280G>A n.307G>A n.336G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.363G>A | |
10 | g.110577439G>C | CA378371458 | SMC3 | n.350G>C n.131G>C n.2280G>C n.307G>C n.336G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.363G>C | |
10 | g.110577439G>T | CA378371463 | SMC3 | n.350G>T n.131G>T n.2280G>T n.307G>T n.336G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.363G>T | |
10 | g.110577440T>A | CA378371465 | SMC3 | n.351T>A n.132T>A n.2281T>A n.308T>A n.337T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.364T>A | |
10 | g.110577440T>C | CA378371468 | SMC3 | n.351T>C n.132T>C n.2281T>C n.308T>C n.337T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.364T>C | |
10 | g.110577440T>G | CA378371491 | SMC3 | n.351T>G n.132T>G n.2281T>G n.308T>G n.337T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.364T>G | |
10 | g.110577441T>A | CA471370163 | SMC3 | n.352T>A n.133T>A n.2282T>A n.309T>A n.338T>A c.219T>A (p.Val73=) n.365T>A | |
10 | g.110577441T>C | CA471370164 | SMC3 | n.352T>C n.133T>C n.2282T>C n.309T>C n.338T>C c.219T>C (p.Val73=) n.365T>C | |
10 | g.110577441T>G | CA471370165 | SMC3 | n.352T>G n.133T>G n.2282T>G n.309T>G n.338T>G c.219T>G (p.Val73=) n.365T>G | |
10 | g.110577442A>C | CA378371499 | SMC3 | n.353A>C n.134A>C n.2283A>C n.310A>C n.339A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) n.366A>C | |
10 | g.110577442A>G | CA378371503 | SMC3 | n.353A>G n.134A>G n.2283A>G n.310A>G n.339A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.366A>G | |
10 | g.110577442A>T | CA378371509 | SMC3 | n.353A>T n.134A>T n.2283A>T n.310A>T n.339A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.366A>T | |
10 | g.110577443T>A | CA378371515 | SMC3 | n.354T>A n.135T>A n.2284T>A n.311T>A n.340T>A c.221T>A (p.Ile74Asn) n.367T>A | |
10 | g.110577443T>C | CA378371546 | SMC3 | n.354T>C n.135T>C n.2284T>C n.311T>C n.340T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.367T>C | |
10 | g.110577443T>G | CA378371540 | SMC3 | n.354T>G n.135T>G n.2284T>G n.311T>G n.340T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.367T>G | |
10 | g.110577444T>A | CA471370166 | SMC3 | n.355T>A n.136T>A n.2285T>A n.312T>A n.341T>A c.222T>A (p.Ile74=) n.368T>A | |
10 | g.110577444T>C | CA471370167 | SMC3 | n.355T>C n.136T>C n.2285T>C n.312T>C n.341T>C c.222T>C (p.Ile74=) n.368T>C | |
10 | g.110577444T>G | CA378371547 | SMC3 | n.355T>G n.136T>G n.2285T>G n.312T>G n.341T>G c.222T>G (p.Ile74Met) n.368T>G | |
10 | g.110577445T>A | CA378371549 | SMC3 | n.356T>A n.137T>A n.2286T>A n.313T>A n.342T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.369T>A | |
10 | g.110577445T>C | CA378371552 | SMC3 | n.356T>C n.137T>C n.2286T>C n.313T>C n.342T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.369T>C | |
10 | g.110577445T>G | CA378371557 | SMC3 | n.356T>G n.137T>G n.2286T>G n.313T>G n.342T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.369T>G | |
10 | g.110577446C>A | CA378371566 | SMC3 | n.357C>A n.138C>A n.2287C>A n.314C>A n.343C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.370C>A | |
10 | g.110577446C>G | CA378371569 | SMC3 | n.357C>G n.138C>G n.2287C>G n.314C>G n.343C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) n.370C>G | |
10 | g.110577446C>T | CA378371579 | SMC3 | n.357C>T n.138C>T n.2287C>T n.314C>T n.343C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) n.370C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577449_110577543del | CA2580611827 | SMC3 | n.360_403+51del n.141_184+51del n.2290_2333+51del n.317_360+51del n.346_389+51del c.227_270+51del n.373_416+51del | |
10 | g.110577447T>A | CA471370168 | SMC3 | n.358T>A n.139T>A n.2288T>A n.315T>A n.344T>A c.225T>A (p.Ser75=) n.371T>A | |
10 | g.110577447T>C | CA471370169 | SMC3 | n.358T>C n.139T>C n.2288T>C n.315T>C n.344T>C c.225T>C (p.Ser75=) n.371T>C | |
10 | g.110577447T>G | CA471370170 | SMC3 | n.358T>G n.139T>G n.2288T>G n.315T>G n.344T>G c.225T>G (p.Ser75=) n.371T>G | |
10 | g.110577448G>A | CA378371582 | SMC3 | n.359G>A n.140G>A n.2289G>A n.316G>A n.345G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.372G>A | dbSNP |
10 | g.110577448G>C | CA378371586 | SMC3 | n.359G>C n.140G>C n.2289G>C n.316G>C n.345G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.372G>C | |
10 | g.110577448G>T | CA378371592 | SMC3 | n.359G>T n.140G>T n.2289G>T n.316G>T n.345G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.372G>T | |
10 | g.110577449C>A | CA378371601 | SMC3 | n.360C>A n.141C>A n.2290C>A n.317C>A n.346C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.373C>A | |
10 | g.110577449C>G | CA378371607 | SMC3 | n.360C>G n.141C>G n.2290C>G n.317C>G n.346C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.373C>G | |
10 | g.110577449C>T | CA378371612 | SMC3 | n.360C>T n.141C>T n.2290C>T n.317C>T n.346C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.373C>T | |
10 | g.110577450T>A | CA471370173 | SMC3 | n.361T>A n.142T>A n.2291T>A n.318T>A n.347T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.374T>A | |
10 | g.110577450T>C | CA471370172 | SMC3 | n.361T>C n.142T>C n.2291T>C n.318T>C n.347T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.374T>C | |
10 | g.110577450T>G | CA471370171 | SMC3 | n.361T>G n.142T>G n.2291T>G n.318T>G n.347T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.374T>G | |
10 | g.110577451T>A | CA378371620 | SMC3 | n.362T>A n.143T>A n.2292T>A n.319T>A n.348T>A c.229T>A (p.Phe77Ile) n.375T>A | |
10 | g.110577451T>C | CA378371615 | SMC3 | n.362T>C n.143T>C n.2292T>C n.319T>C n.348T>C c.229T>C (p.Phe77Leu) n.375T>C | |
10 | g.110577451T>G | CA378371619 | SMC3 | n.362T>G n.143T>G n.2292T>G n.319T>G n.348T>G c.229T>G (p.Phe77Val) n.375T>G | |
10 | g.110577452T>A | CA378371621 | SMC3 | n.363T>A n.144T>A n.2293T>A n.320T>A n.349T>A c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.376T>A | |
10 | g.110577452T>C | CA378371627 | SMC3 | n.363T>C n.144T>C n.2293T>C n.320T>C n.349T>C c.230T>C (p.Phe77Ser) n.376T>C | |
10 | g.110577452T>G | CA378371632 | SMC3 | n.363T>G n.144T>G n.2293T>G n.320T>G n.349T>G c.230T>G (p.Phe77Cys) n.376T>G | |
10 | g.110577453T>A | CA378371635 | SMC3 | n.364T>A n.145T>A n.2294T>A n.321T>A n.350T>A c.231T>A (p.Phe77Leu) n.377T>A | |
10 | g.110577453T>C | CA471370174 | SMC3 | n.364T>C n.145T>C n.2294T>C n.321T>C n.350T>C c.231T>C (p.Phe77=) n.377T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577453T>G | CA378371636 | SMC3 | n.364T>G n.145T>G n.2294T>G n.321T>G n.350T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) n.377T>G | |
10 | g.110577454G>A | CA378371637 | SMC3 | n.365G>A n.146G>A n.2295G>A n.322G>A n.351G>A c.232G>A (p.Val78Met) n.378G>A | |
10 | g.110577454G>C | CA378371641 | SMC3 | n.365G>C n.146G>C n.2295G>C n.322G>C n.351G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.378G>C | |
10 | g.110577454G>T | CA378371649 | SMC3 | n.365G>T n.146G>T n.2295G>T n.322G>T n.351G>T c.232G>T (p.Val78Leu) n.378G>T | |
10 | g.110577455T>A | CA378371661 | SMC3 | n.366T>A n.147T>A n.2296T>A n.323T>A n.352T>A c.233T>A (p.Val78Glu) n.379T>A | |
10 | g.110577455T>C | CA378371667 | SMC3 | n.366T>C n.147T>C n.2296T>C n.323T>C n.352T>C c.233T>C (p.Val78Ala) n.379T>C | |
10 | g.110577455T>G | CA378371675 | SMC3 | n.366T>G n.147T>G n.2296T>G n.323T>G n.352T>G c.233T>G (p.Val78Gly) n.379T>G | |
10 | g.110577456G>A | CA471370177 | SMC3 | n.367G>A n.148G>A n.2297G>A n.324G>A n.353G>A c.234G>A (p.Val78=) n.380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577456G>C | CA471370175 | SMC3 | n.367G>C n.148G>C n.2297G>C n.324G>C n.353G>C c.234G>C (p.Val78=) n.380G>C | |
10 | g.110577456G>T | CA471370176 | SMC3 | n.367G>T n.148G>T n.2297G>T n.324G>T n.353G>T c.234G>T (p.Val78=) n.380G>T | |
10 | g.110577457G>A | CA378371691 | SMC3 | n.368G>A n.149G>A n.2298G>A n.325G>A n.354G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.381G>A | |
10 | g.110577457G>C | CA378371682 | SMC3 | n.368G>C n.149G>C n.2298G>C n.325G>C n.354G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.381G>C | |
10 | g.110577457G>T | CA378371679 | SMC3 | n.368G>T n.149G>T n.2298G>T n.325G>T n.354G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.381G>T | |
10 | g.110577458A>C | CA378371692 | SMC3 | n.369A>C n.150A>C n.2299A>C n.326A>C n.355A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.382A>C | |
10 | g.110577458A>G | CA378371706 | SMC3 | n.369A>G n.150A>G n.2299A>G n.326A>G n.355A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.382A>G | |
10 | g.110577458A>T | CA378371697 | SMC3 | n.369A>T n.150A>T n.2299A>T n.326A>T n.355A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.382A>T | |
10 | g.110577459G>A | CA471370178 | SMC3 | n.370G>A n.151G>A n.2300G>A n.327G>A n.356G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.383G>A | |
10 | g.110577459G>C | CA378371714 | SMC3 | n.370G>C n.151G>C n.2300G>C n.327G>C n.356G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.383G>C | |
10 | g.110577459G>T | CA378371716 | SMC3 | n.370G>T n.151G>T n.2300G>T n.327G>T n.356G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.383G>T | |
10 | g.110577460A>C | CA378371718 | SMC3 | n.371A>C n.152A>C n.2301A>C n.328A>C n.357A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) n.384A>C | |
10 | g.110577460A>G | CA378371728 | SMC3 | n.371A>G n.152A>G n.2301A>G n.328A>G n.357A>G c.238A>G (p.Ile80Val) n.384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110577460A>T | CA378371724 | SMC3 | n.371A>T n.152A>T n.2301A>T n.328A>T n.357A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) n.384A>T | |
10 | g.110577461T>A | CA378371729 | SMC3 | n.372T>A n.153T>A n.2302T>A n.329T>A n.358T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) n.385T>A | |
10 | g.110577461T>C | CA378371730 | SMC3 | n.372T>C n.153T>C n.2302T>C n.329T>C n.358T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) n.385T>C | |
10 | g.110577461T>G | CA378371734 | SMC3 | n.372T>G n.153T>G n.2302T>G n.329T>G n.358T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) n.385T>G | |
10 | g.110577462T>A | CA471370180 | SMC3 | n.373T>A n.154T>A n.2303T>A n.330T>A n.359T>A c.240T>A (p.Ile80=) n.386T>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577462T>C | CA471370179 | SMC3 | n.373T>C n.154T>C n.2303T>C n.330T>C n.359T>C c.240T>C (p.Ile80=) n.386T>C | |
10 | g.110577462T>G | CA378371744 | SMC3 | n.373T>G n.154T>G n.2303T>G n.330T>G n.359T>G c.240T>G (p.Ile80Met) n.386T>G | |
10 | g.110577463A>C | CA378371748 | SMC3 | n.374A>C n.155A>C n.2304A>C n.331A>C n.360A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.387A>C | |
10 | g.110577463A>G | CA378371750 | SMC3 | n.374A>G n.155A>G n.2304A>G n.331A>G n.360A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.387A>G | |
10 | g.110577463A>T | CA378371753 | SMC3 | n.374A>T n.155A>T n.2304A>T n.331A>T n.360A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.387A>T | |
10 | g.110577464T>A | CA378371760 | SMC3 | n.375T>A n.156T>A n.2305T>A n.332T>A n.361T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.388T>A | |
10 | g.110577464T>C | CA378371776 | SMC3 | n.375T>C n.156T>C n.2305T>C n.332T>C n.361T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.388T>C | |
10 | g.110577464T>G | CA378371788 | SMC3 | n.375T>G n.156T>G n.2305T>G n.332T>G n.361T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.388T>G | |
10 | g.110577468del | CA2610883161 | SMC3 | n.379del n.160del n.2309del n.336del n.365del c.246del (p.Phe82LeufsTer30) n.392del | gnomAD v4 |
10 | g.110577465T>A | CA471370181 | SMC3 | n.376T>A n.157T>A n.2306T>A n.333T>A n.362T>A c.243T>A (p.Ile81=) n.389T>A | dbSNP |
10 | g.110577465T>C | CA471370182 | SMC3 | n.376T>C n.157T>C n.2306T>C n.333T>C n.362T>C c.243T>C (p.Ile81=) n.389T>C | |
10 | g.110577465T>G | CA378371802 | SMC3 | n.376T>G n.157T>G n.2306T>G n.333T>G n.362T>G c.243T>G (p.Ile81Met) n.389T>G | gnomAD v4 |
10 | g.110577466T>A | CA378371807 | SMC3 | n.377T>A n.158T>A n.2307T>A n.334T>A n.363T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) n.390T>A | |
10 | g.110577466T>C | CA378371805 | SMC3 | n.377T>C n.158T>C n.2307T>C n.334T>C n.363T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) n.390T>C | |
10 | g.110577466T>G | CA378371806 | SMC3 | n.377T>G n.158T>G n.2307T>G n.334T>G n.363T>G c.244T>G (p.Phe82Val) n.390T>G | |
10 | g.110577467T>A | CA378371812 | SMC3 | n.378T>A n.159T>A n.2308T>A n.335T>A n.364T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.391T>A | |
10 | g.110577467T>C | CA378371813 | SMC3 | n.378T>C n.159T>C n.2308T>C n.335T>C n.364T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) n.391T>C | |
10 | g.110577467T>G | CA378371814 | SMC3 | n.378T>G n.159T>G n.2308T>G n.335T>G n.364T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) n.391T>G | |
10 | g.110577468T>A | CA378371825 | SMC3 | n.379T>A n.160T>A n.2309T>A n.336T>A n.365T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) n.392T>A | |
10 | g.110577468T>C | CA471370183 | SMC3 | n.379T>C n.160T>C n.2309T>C n.336T>C n.365T>C c.246T>C (p.Phe82=) n.392T>C | |
10 | g.110577468T>G | CA378371828 | SMC3 | n.379T>G n.160T>G n.2309T>G n.336T>G n.365T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) n.392T>G | |
10 | g.110577469G>A | CA378371829 | SMC3 | n.380G>A n.161G>A n.2310G>A n.337G>A n.366G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.393G>A | |
10 | g.110577469G>C | CA378371830 | SMC3 | n.380G>C n.161G>C n.2310G>C n.337G>C n.366G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.393G>C | |
10 | g.110577469G>T | CA378371831 | SMC3 | n.380G>T n.161G>T n.2310G>T n.337G>T n.366G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.393G>T | |
10 | g.110577470A>C | CA378371833 | SMC3 | n.381A>C n.162A>C n.2311A>C n.338A>C n.367A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.394A>C | |
10 | g.110577470A>G | CA378371841 | SMC3 | n.381A>G n.162A>G n.2311A>G n.338A>G n.367A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.394A>G | |
10 | g.110577470A>T | CA378371850 | SMC3 | n.381A>T n.162A>T n.2311A>T n.338A>T n.367A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.394A>T | |
10 | g.110577471T>A | CA378371857 | SMC3 | n.382T>A n.163T>A n.2312T>A n.339T>A n.368T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) n.395T>A | |
10 | g.110577471T>C | CA471370184 | SMC3 | n.382T>C n.163T>C n.2312T>C n.339T>C n.368T>C c.249T>C (p.Asp83=) n.395T>C | gnomAD v4 |
10 | g.110577471T>G | CA378371859 | SMC3 | n.382T>G n.163T>G n.2312T>G n.339T>G n.368T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) n.395T>G | |
10 | g.110577472A>C | CA378371860 | SMC3 | n.383A>C n.164A>C n.2313A>C n.340A>C n.369A>C c.250A>C (p.Asn84His) n.396A>C | |
10 | g.110577472A>G | CA378371870 | SMC3 | n.383A>G n.164A>G n.2313A>G n.340A>G n.369A>G c.250A>G (p.Asn84Asp) n.396A>G | |
10 | g.110577472A>T | CA378371871 | SMC3 | n.383A>T n.164A>T n.2313A>T n.340A>T n.369A>T c.250A>T (p.Asn84Tyr) n.396A>T | |
10 | g.110577473A>C | CA378371872 | SMC3 | n.384A>C n.165A>C n.2314A>C n.341A>C n.370A>C c.251A>C (p.Asn84Thr) n.397A>C | |
10 | g.110577473A>G | CA378371875 | SMC3 | n.384A>G n.165A>G n.2314A>G n.341A>G n.370A>G c.251A>G (p.Asn84Ser) n.397A>G | |
10 | g.110577473A>T | CA378371877 | SMC3 | n.384A>T n.165A>T n.2314A>T n.341A>T n.370A>T c.251A>T (p.Asn84Ile) n.397A>T | |
10 | g.110577474T>A | CA378371878 | SMC3 | n.385T>A n.166T>A n.2315T>A n.342T>A n.371T>A c.252T>A (p.Asn84Lys) n.398T>A | |
10 | g.110577474T>C | CA471370185 | SMC3 | n.385T>C n.166T>C n.2315T>C n.342T>C n.371T>C c.252T>C (p.Asn84=) n.398T>C | |
10 | g.110577474T>G | CA378371880 | SMC3 | n.385T>G n.166T>G n.2315T>G n.342T>G n.371T>G c.252T>G (p.Asn84Lys) n.398T>G | |
10 | g.110577475T>A | CA378371882 | SMC3 | n.386T>A n.167T>A n.2316T>A n.343T>A n.372T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.399T>A | |
10 | g.110577475T>C | CA378371884 | SMC3 | n.386T>C n.167T>C n.2316T>C n.343T>C n.372T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.399T>C | |
10 | g.110577475T>G | CA378371890 | SMC3 | n.386T>G n.167T>G n.2316T>G n.343T>G n.372T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.399T>G | |
10 | g.110577476C>A | CA378371895 | SMC3 | n.387C>A n.168C>A n.2317C>A n.344C>A n.373C>A c.254C>A (p.Ser85Ter) n.400C>A | |
10 | g.110577476C>G | CA378371894 | SMC3 | n.387C>G n.168C>G n.2317C>G n.344C>G n.373C>G c.254C>G (p.Ser85Ter) n.400C>G | |
10 | g.110577476C>T | CA378371892 | SMC3 | n.387C>T n.168C>T n.2317C>T n.344C>T n.373C>T c.254C>T (p.Ser85Leu) n.400C>T | |
10 | g.110577477A>C | CA471370186 | SMC3 | n.388A>C n.169A>C n.2318A>C n.345A>C n.374A>C c.255A>C (p.Ser85=) n.401A>C | |
10 | g.110577477A>G | CA203074 | SMC3 | n.388A>G n.169A>G n.2318A>G n.345A>G n.374A>G c.255A>G (p.Ser85=) n.401A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577477A>T | CA5687663 | SMC3 | n.388A>T n.169A>T n.2318A>T n.345A>T n.374A>T c.255A>T (p.Ser85=) n.401A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110577478G>A | CA378371903 | SMC3 | n.389G>A n.170G>A n.2319G>A n.346G>A n.375G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.402G>A | |
10 | g.110577478G>C | CA378371909 | SMC3 | n.389G>C n.170G>C n.2319G>C n.346G>C n.375G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.402G>C | |
10 | g.110577478G>T | CA378371917 | SMC3 | n.389G>T n.170G>T n.2319G>T n.346G>T n.375G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.402G>T | |
10 | g.110577479A>C | CA378371928 | SMC3 | n.390A>C n.171A>C n.2320A>C n.347A>C n.376A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.403A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.110577479A>G | CA378371930 | SMC3 | n.390A>G n.171A>G n.2320A>G n.347A>G n.376A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.403A>G | |
10 | g.110577479A>T | CA378371931 | SMC3 | n.390A>T n.171A>T n.2320A>T n.347A>T n.376A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.403A>T | |
10 | g.110577480C>A | CA378371942 | SMC3 | n.391C>A n.172C>A n.2321C>A n.348C>A n.377C>A c.258C>A (p.Asp86Glu) n.404C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577480C>G | CA378371950 | SMC3 | n.391C>G n.172C>G n.2321C>G n.348C>G n.377C>G c.258C>G (p.Asp86Glu) n.404C>G | |
10 | g.110577480C>T | CA471370187 | SMC3 | n.391C>T n.172C>T n.2321C>T n.348C>T n.377C>T c.258C>T (p.Asp86=) n.404C>T | |
10 | g.110577481A>C | CA378371956 | SMC3 | n.392A>C n.173A>C n.2322A>C n.349A>C n.378A>C c.259A>C (p.Asn87His) n.405A>C | |
10 | g.110577481A>G | CA378371957 | SMC3 | n.392A>G n.173A>G n.2322A>G n.349A>G n.378A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) n.405A>G | |
10 | g.110577481A>T | CA378371958 | SMC3 | n.392A>T n.173A>T n.2322A>T n.349A>T n.378A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.405A>T | |
10 | g.110577482A>C | CA378371965 | SMC3 | n.393A>C n.174A>C n.2323A>C n.350A>C n.379A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) n.406A>C | |
10 | g.110577482A>G | CA378371985 | SMC3 | n.393A>G n.174A>G n.2323A>G n.350A>G n.379A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) n.406A>G | |
10 | g.110577482A>T | CA378371961 | SMC3 | n.393A>T n.174A>T n.2323A>T n.350A>T n.379A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) n.406A>T | |
10 | g.110577483C>A | CA378372001 | SMC3 | n.394C>A n.175C>A n.2324C>A n.351C>A n.380C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) n.407C>A | |
10 | g.110577483C>G | CA378371996 | SMC3 | n.394C>G n.175C>G n.2324C>G n.351C>G n.380C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) n.407C>G | |
10 | g.110577483C>T | CA471370188 | SMC3 | n.394C>T n.175C>T n.2324C>T n.351C>T n.380C>T c.261C>T (p.Asn87=) n.407C>T | |
10 | g.110577484C>A | CA471370189 | SMC3 | n.395C>A n.176C>A n.2325C>A n.352C>A n.381C>A c.262C>A (p.Arg88=) n.408C>A | gnomAD v4 |
10 | g.110577484C>G | CA378372016 | SMC3 | n.395C>G n.176C>G n.2325C>G n.352C>G n.381C>G c.262C>G (p.Arg88Gly) n.408C>G | |
10 | g.110577484C>T | CA378372026 | SMC3 | n.395C>T n.176C>T n.2325C>T n.352C>T n.381C>T c.262C>T (p.Arg88Trp) n.408C>T | gnomAD v4 |
10 | g.110577485G>A | CA378372033 | SMC3 | n.396G>A n.177G>A n.2326G>A n.353G>A n.382G>A c.263G>A (p.Arg88Gln) n.409G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110577485G>C | CA378372042 | SMC3 | n.396G>C n.177G>C n.2326G>C n.353G>C n.382G>C c.263G>C (p.Arg88Pro) n.409G>C | |
10 | g.110577485G>T | CA378372044 | SMC3 | n.396G>T n.177G>T n.2326G>T n.353G>T n.382G>T c.263G>T (p.Arg88Leu) n.409G>T |