Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110577382C>ACA2610883124SMC3n.332-39C>A
n.113-39C>A
n.2262-39C>A
n.289-39C>A
n.318-39C>A
c.199-39C>A (n.199-39C>A)
n.345-39C>A
 gnomAD v4
10g.110577383A>GCA595712342SMC3n.332-38A>G
n.113-38A>G
n.2262-38A>G
n.289-38A>G
n.318-38A>G
c.199-38A>G (n.199-38A>G)
n.345-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577383A>TCA932511792SMC3n.332-38A>T
n.113-38A>T
n.2262-38A>T
n.289-38A>T
n.318-38A>T
c.199-38A>T (n.199-38A>T)
n.345-38A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577384A>CCA2610883126SMC3n.332-37A>C
n.113-37A>C
n.2262-37A>C
n.289-37A>C
n.318-37A>C
c.199-37A>C (n.199-37A>C)
n.345-37A>C
 gnomAD v4
10g.110577384A>GCA2610883127SMC3n.332-37A>G
n.113-37A>G
n.2262-37A>G
n.289-37A>G
n.318-37A>G
c.199-37A>G (n.199-37A>G)
n.345-37A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577385C>ACA2610883129SMC3n.332-36C>A
n.113-36C>A
n.2262-36C>A
n.289-36C>A
n.318-36C>A
c.199-36C>A (n.199-36C>A)
n.345-36C>A
 gnomAD v4
10g.110577385C>GCA2610883128SMC3n.332-36C>G
n.113-36C>G
n.2262-36C>G
n.289-36C>G
n.318-36C>G
c.199-36C>G (n.199-36C>G)
n.345-36C>G
 gnomAD v4
10g.110577387T>CCA932511797SMC3n.332-34T>C
n.113-34T>C
n.2262-34T>C
n.289-34T>C
n.318-34T>C
c.199-34T>C (n.199-34T>C)
n.345-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577388A>TCA2610883130SMC3n.332-33A>T
n.113-33A>T
n.2262-33A>T
n.289-33A>T
n.318-33A>T
c.199-33A>T (n.199-33A>T)
n.345-33A>T
 gnomAD v4
10g.110577390delCA2574670637SMC3n.332-31del
n.113-31del
n.2262-31del
n.289-31del
n.318-31del
c.199-31del (n.199-31del)
n.345-31del
 gnomAD v4
10g.110577389A>GCA2574670638SMC3n.332-32A>G
n.113-32A>G
n.2262-32A>G
n.289-32A>G
n.318-32A>G
c.199-32A>G (n.199-32A>G)
n.345-32A>G
10g.110577391T>CCA2610883131SMC3n.332-30T>C
n.113-30T>C
n.2262-30T>C
n.289-30T>C
n.318-30T>C
c.199-30T>C (n.199-30T>C)
n.345-30T>C
 gnomAD v4
10g.110577392G>ACA2610883132SMC3n.332-29G>A
n.113-29G>A
n.2262-29G>A
n.289-29G>A
n.318-29G>A
c.199-29G>A (n.199-29G>A)
n.345-29G>A
 gnomAD v4
10g.110577393G>ACA5687655SMC3n.332-28G>A
n.113-28G>A
n.2262-28G>A
n.289-28G>A
n.318-28G>A
c.199-28G>A (n.199-28G>A)
n.345-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577393G>CCA595712344SMC3n.332-28G>C
n.113-28G>C
n.2262-28G>C
n.289-28G>C
n.318-28G>C
c.199-28G>C (n.199-28G>C)
n.345-28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577393G>TCA2610883133SMC3n.332-28G>T
n.113-28G>T
n.2262-28G>T
n.289-28G>T
n.318-28G>T
c.199-28G>T (n.199-28G>T)
n.345-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577394C>ACA2610883134SMC3n.332-27C>A
n.113-27C>A
n.2262-27C>A
n.289-27C>A
n.318-27C>A
c.199-27C>A (n.199-27C>A)
n.345-27C>A
 gnomAD v4
10g.110577394C>GCA5687656SMC3n.332-27C>G
n.113-27C>G
n.2262-27C>G
n.289-27C>G
n.318-27C>G
c.199-27C>G (n.199-27C>G)
n.345-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577394C>TCA2574670639SMC3n.332-27C>T
n.113-27C>T
n.2262-27C>T
n.289-27C>T
n.318-27C>T
c.199-27C>T (n.199-27C>T)
n.345-27C>T
10g.110577395A>GCA595712347SMC3n.332-26A>G
n.113-26A>G
n.2262-26A>G
n.289-26A>G
n.318-26A>G
c.199-26A>G (n.199-26A>G)
n.345-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577396A>CCA2610883135SMC3n.332-25A>C
n.113-25A>C
n.2262-25A>C
n.289-25A>C
n.318-25A>C
c.199-25A>C (n.199-25A>C)
n.345-25A>C
 gnomAD v4
10g.110577396A>GCA5687657SMC3n.332-25A>G
n.113-25A>G
n.2262-25A>G
n.289-25A>G
n.318-25A>G
c.199-25A>G (n.199-25A>G)
n.345-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577396A>TCA653851203SMC3n.332-25A>T
n.113-25A>T
n.2262-25A>T
n.289-25A>T
n.318-25A>T
c.199-25A>T (n.199-25A>T)
n.345-25A>T
 COSMIC
10g.110577397A>CCA213227935SMC3n.332-24A>C
n.113-24A>C
n.2262-24A>C
n.289-24A>C
n.318-24A>C
c.199-24A>C (n.199-24A>C)
n.345-24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577398T>CCA2610883138SMC3n.332-23T>C
n.113-23T>C
n.2262-23T>C
n.289-23T>C
n.318-23T>C
c.199-23T>C (n.199-23T>C)
n.345-23T>C
 gnomAD v4
10g.110577400T>CCA2722636462SMC3n.332-21T>C
n.113-21T>C
n.2262-21T>C
n.289-21T>C
n.318-21T>C
c.199-21T>C (n.199-21T>C)
n.345-21T>C
 dbSNP
10g.110577400T>GCA5687658SMC3n.332-21T>G
n.113-21T>G
n.2262-21T>G
n.289-21T>G
n.318-21T>G
c.199-21T>G (n.199-21T>G)
n.345-21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577401C>GCA2610883141SMC3n.332-20C>G
n.113-20C>G
n.2262-20C>G
n.289-20C>G
n.318-20C>G
c.199-20C>G (n.199-20C>G)
n.345-20C>G
 gnomAD v4
10g.110577401C>TCA2610883140SMC3n.332-20C>T
n.113-20C>T
n.2262-20C>T
n.289-20C>T
n.318-20C>T
c.199-20C>T (n.199-20C>T)
n.345-20C>T
 gnomAD v4
10g.110577402T>CCA2610883142SMC3n.332-19T>C
n.113-19T>C
n.2262-19T>C
n.289-19T>C
n.318-19T>C
c.199-19T>C (n.199-19T>C)
n.345-19T>C
 gnomAD v4
10g.110577403C>ACA595712351SMC3n.332-18C>A
n.113-18C>A
n.2262-18C>A
n.289-18C>A
n.318-18C>A
c.199-18C>A (n.199-18C>A)
n.345-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577403C>TCA5687659SMC3n.332-18C>T
n.113-18C>T
n.2262-18C>T
n.289-18C>T
n.318-18C>T
c.199-18C>T (n.199-18C>T)
n.345-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577405C>TCA2610883144SMC3n.332-16C>T
n.113-16C>T
n.2262-16C>T
n.289-16C>T
n.318-16C>T
c.199-16C>T (n.199-16C>T)
n.345-16C>T
 gnomAD v4
10g.110577406T>GCA5687660SMC3n.332-15T>G
n.113-15T>G
n.2262-15T>G
n.289-15T>G
n.318-15T>G
c.199-15T>G (n.199-15T>G)
n.345-15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577407T>ACA5687661SMC3n.332-14T>A
n.113-14T>A
n.2262-14T>A
n.289-14T>A
n.318-14T>A
c.199-14T>A (n.199-14T>A)
n.345-14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577407T>GCA2722631140SMC3n.332-14T>G
n.113-14T>G
n.2262-14T>G
n.289-14T>G
n.318-14T>G
c.199-14T>G (n.199-14T>G)
n.345-14T>G
 dbSNP
10g.110577408C>ACA595712353SMC3n.332-13C>A
n.113-13C>A
n.2262-13C>A
n.289-13C>A
n.318-13C>A
c.199-13C>A (n.199-13C>A)
n.345-13C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.110577412C>ACA2722793451SMC3n.332-9C>A
n.113-9C>A
n.2262-9C>A
n.289-9C>A
n.318-9C>A
c.199-9C>A (n.199-9C>A)
n.345-9C>A
 dbSNP
10g.110577412C>GCA2610883147SMC3n.332-9C>G
n.113-9C>G
n.2262-9C>G
n.289-9C>G
n.318-9C>G
c.199-9C>G (n.199-9C>G)
n.345-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577413A>GCA5687662SMC3n.332-8A>G
n.113-8A>G
n.2262-8A>G
n.289-8A>G
n.318-8A>G
c.199-8A>G (n.199-8A>G)
n.345-8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110577415T>ACA2722793459SMC3n.332-6T>A
n.113-6T>A
n.2262-6T>A
n.289-6T>A
n.318-6T>A
c.199-6T>A (n.199-6T>A)
n.345-6T>A
 dbSNP
10g.110577419A>CCA378371258SMC3n.332-2A>C
n.113-2A>C
n.2262-2A>C
n.289-2A>C
n.318-2A>C
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
n.345-2A>C
10g.110577419A>GCA378371266SMC3n.332-2A>G
n.113-2A>G
n.2262-2A>G
n.289-2A>G
n.318-2A>G
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
n.345-2A>G
10g.110577419A>TCA378371270SMC3n.332-2A>T
n.113-2A>T
n.2262-2A>T
n.289-2A>T
n.318-2A>T
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
n.345-2A>T
10g.110577420G>ACA378371272SMC3n.332-1G>A
n.113-1G>A
n.2262-1G>A
n.289-1G>A
n.318-1G>A
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
n.345-1G>A
10g.110577420G>CCA378371273SMC3n.332-1G>C
n.113-1G>C
n.2262-1G>C
n.289-1G>C
n.318-1G>C
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
n.345-1G>C
10g.110577420G>TCA378371275SMC3n.332-1G>T
n.113-1G>T
n.2262-1G>T
n.289-1G>T
n.318-1G>T
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
n.345-1G>T
10g.110577421G>ACA378371280SMC3n.332G>A
n.113G>A
n.2262G>A
n.289G>A
n.318G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.345G>A
10g.110577421G>CCA378371284SMC3n.332G>C
n.113G>C
n.2262G>C
n.289G>C
n.318G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.345G>C
10g.110577421G>TCA378371282SMC3n.332G>T
n.113G>T
n.2262G>T
n.289G>T
n.318G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.345G>T
10g.110577422A>CCA378371286SMC3n.333A>C
n.114A>C
n.2263A>C
n.290A>C
n.319A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.346A>C
10g.110577422A>GCA378371290SMC3n.333A>G
n.114A>G
n.2263A>G
n.290A>G
n.319A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.346A>G
10g.110577422A>TCA378371297SMC3n.333A>T
n.114A>T
n.2263A>T
n.290A>T
n.319A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.346A>T
10g.110577423A>CCA378371299SMC3n.334A>C
n.115A>C
n.2264A>C
n.291A>C
n.320A>C
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.347A>C
10g.110577423A>GCA471370147SMC3n.334A>G
n.115A>G
n.2264A>G
n.291A>G
n.320A>G
c.201A>G (p.Glu67=)
n.347A>G
10g.110577423A>TCA378371300SMC3n.334A>T
n.115A>T
n.2264A>T
n.291A>T
n.320A>T
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.347A>T
10g.110577424G>ACA378371304SMC3n.335G>A
n.116G>A
n.2265G>A
n.292G>A
n.321G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.348G>A
 gnomAD v4
10g.110577424G>CCA378371307SMC3n.335G>C
n.116G>C
n.2265G>C
n.292G>C
n.321G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.348G>C
10g.110577424G>TCA378371312SMC3n.335G>T
n.116G>T
n.2265G>T
n.292G>T
n.321G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.348G>T
10g.110577425G>ACA378371313SMC3n.336G>A
n.117G>A
n.2266G>A
n.293G>A
n.322G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.349G>A
 gnomAD v4
10g.110577425G>CCA378371314SMC3n.336G>C
n.117G>C
n.2266G>C
n.293G>C
n.322G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.349G>C
 gnomAD v4
10g.110577425G>TCA378371317SMC3n.336G>T
n.117G>T
n.2266G>T
n.293G>T
n.322G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.349G>T
10g.110577426T>ACA471370148SMC3n.337T>A
n.118T>A
n.2267T>A
n.294T>A
n.323T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
n.350T>A
10g.110577426T>CCA471370149SMC3n.337T>C
n.118T>C
n.2267T>C
n.294T>C
n.323T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
n.350T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577426T>GCA471370150SMC3n.337T>G
n.118T>G
n.2267T>G
n.294T>G
n.323T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
n.350T>G
10g.110577427A>CCA378371326SMC3n.338A>C
n.119A>C
n.2268A>C
n.295A>C
n.324A>C
c.205A>C (p.Thr69Pro)
n.351A>C
10g.110577427A>GCA378371332SMC3n.338A>G
n.119A>G
n.2268A>G
n.295A>G
n.324A>G
c.205A>G (p.Thr69Ala)
n.351A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577427A>TCA378371324SMC3n.338A>T
n.119A>T
n.2268A>T
n.295A>T
n.324A>T
c.205A>T (p.Thr69Ser)
n.351A>T
10g.110577428C>ACA378371333SMC3n.339C>A
n.120C>A
n.2269C>A
n.296C>A
n.325C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.352C>A
10g.110577428C>GCA378371334SMC3n.339C>G
n.120C>G
n.2269C>G
n.296C>G
n.325C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.352C>G
10g.110577428C>TCA378371335SMC3n.339C>T
n.120C>T
n.2269C>T
n.296C>T
n.325C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.352C>T
 gnomAD v4
10g.110577429T>ACA471370152SMC3n.340T>A
n.121T>A
n.2270T>A
n.297T>A
n.326T>A
c.207T>A (p.Thr69=)
n.353T>A
10g.110577429T>CCA471370153SMC3n.340T>C
n.121T>C
n.2270T>C
n.297T>C
n.326T>C
c.207T>C (p.Thr69=)
n.353T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.110577429T>GCA471370151SMC3n.340T>G
n.121T>G
n.2270T>G
n.297T>G
n.326T>G
c.207T>G (p.Thr69=)
n.353T>G
10g.110577430G>ACA378371339SMC3n.341G>A
n.122G>A
n.2271G>A
n.298G>A
n.327G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.354G>A
10g.110577430G>CCA378371340SMC3n.341G>C
n.122G>C
n.2271G>C
n.298G>C
n.327G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.354G>C
10g.110577430G>TCA378371341SMC3n.341G>T
n.122G>T
n.2271G>T
n.298G>T
n.327G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.354G>T
 gnomAD v4
10g.110577431G>ACA378371357SMC3n.342G>A
n.123G>A
n.2272G>A
n.299G>A
n.328G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.355G>A
10g.110577431G>CCA378371343SMC3n.342G>C
n.123G>C
n.2272G>C
n.299G>C
n.328G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.355G>C
 gnomAD v4
10g.110577431G>TCA378371350SMC3n.342G>T
n.123G>T
n.2272G>T
n.299G>T
n.328G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.355G>T
 dbSNP
10g.110577432T>ACA471370156SMC3n.343T>A
n.124T>A
n.2273T>A
n.300T>A
n.329T>A
c.210T>A (p.Gly70=)
n.356T>A
10g.110577432T>CCA471370154SMC3n.343T>C
n.124T>C
n.2273T>C
n.300T>C
n.329T>C
c.210T>C (p.Gly70=)
n.356T>C
 dbSNP
10g.110577432T>GCA471370155SMC3n.343T>G
n.124T>G
n.2273T>G
n.300T>G
n.329T>G
c.210T>G (p.Gly70=)
n.356T>G
10g.110577433C>ACA378371364SMC3n.344C>A
n.125C>A
n.2274C>A
n.301C>A
n.330C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.357C>A
 gnomAD v4
10g.110577433C>GCA378371370SMC3n.344C>G
n.125C>G
n.2274C>G
n.301C>G
n.330C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.357C>G
10g.110577433C>TCA378371372SMC3n.344C>T
n.125C>T
n.2274C>T
n.301C>T
n.330C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.357C>T
10g.110577434C>ACA378371377SMC3n.345C>A
n.126C>A
n.2275C>A
n.302C>A
n.331C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
n.358C>A
10g.110577434C>GCA378371384SMC3n.345C>G
n.126C>G
n.2275C>G
n.302C>G
n.331C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.358C>G
10g.110577434C>TCA378371391SMC3n.345C>T
n.126C>T
n.2275C>T
n.302C>T
n.331C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.358C>T
10g.110577435T>ACA471370157SMC3n.346T>A
n.127T>A
n.2276T>A
n.303T>A
n.332T>A
c.213T>A (p.Pro71=)
n.359T>A
10g.110577435T>CCA471370159SMC3n.346T>C
n.127T>C
n.2276T>C
n.303T>C
n.332T>C
c.213T>C (p.Pro71=)
n.359T>C
10g.110577435T>GCA471370158SMC3n.346T>G
n.127T>G
n.2276T>G
n.303T>G
n.332T>G
c.213T>G (p.Pro71=)
n.359T>G
 dbSNP
10g.110577436C>ACA378371401SMC3n.347C>A
n.128C>A
n.2277C>A
n.304C>A
n.333C>A
c.214C>A (p.Arg72Ser)
n.360C>A
10g.110577436C>GCA378371416SMC3n.347C>G
n.128C>G
n.2277C>G
n.304C>G
n.333C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.360C>G
10g.110577436C>TCA378371409SMC3n.347C>T
n.128C>T
n.2277C>T
n.304C>T
n.333C>T
c.214C>T (p.Arg72Cys)
n.360C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110577437G>ACA378371423SMC3n.348G>A
n.129G>A
n.2278G>A
n.305G>A
n.334G>A
c.215G>A (p.Arg72His)
n.361G>A
10g.110577437G>CCA378371424SMC3n.348G>C
n.129G>C
n.2278G>C
n.305G>C
n.334G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.361G>C
10g.110577437G>TCA378371438SMC3n.348G>T
n.129G>T
n.2278G>T
n.305G>T
n.334G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.361G>T
10g.110577438T>ACA471370160SMC3n.349T>A
n.130T>A
n.2279T>A
n.306T>A
n.335T>A
c.216T>A (p.Arg72=)
n.362T>A
10g.110577438T>CCA471370161SMC3n.349T>C
n.130T>C
n.2279T>C
n.306T>C
n.335T>C
c.216T>C (p.Arg72=)
n.362T>C
10g.110577438T>GCA471370162SMC3n.349T>G
n.130T>G
n.2279T>G
n.306T>G
n.335T>G
c.216T>G (p.Arg72=)
n.362T>G
10g.110577439G>ACA378371454SMC3n.350G>A
n.131G>A
n.2280G>A
n.307G>A
n.336G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.363G>A
10g.110577439G>CCA378371458SMC3n.350G>C
n.131G>C
n.2280G>C
n.307G>C
n.336G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.363G>C
10g.110577439G>TCA378371463SMC3n.350G>T
n.131G>T
n.2280G>T
n.307G>T
n.336G>T
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.363G>T
10g.110577440T>ACA378371465SMC3n.351T>A
n.132T>A
n.2281T>A
n.308T>A
n.337T>A
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.364T>A
10g.110577440T>CCA378371468SMC3n.351T>C
n.132T>C
n.2281T>C
n.308T>C
n.337T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.364T>C
10g.110577440T>GCA378371491SMC3n.351T>G
n.132T>G
n.2281T>G
n.308T>G
n.337T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.364T>G
10g.110577441T>ACA471370163SMC3n.352T>A
n.133T>A
n.2282T>A
n.309T>A
n.338T>A
c.219T>A (p.Val73=)
n.365T>A
10g.110577441T>CCA471370164SMC3n.352T>C
n.133T>C
n.2282T>C
n.309T>C
n.338T>C
c.219T>C (p.Val73=)
n.365T>C
10g.110577441T>GCA471370165SMC3n.352T>G
n.133T>G
n.2282T>G
n.309T>G
n.338T>G
c.219T>G (p.Val73=)
n.365T>G
10g.110577442A>CCA378371499SMC3n.353A>C
n.134A>C
n.2283A>C
n.310A>C
n.339A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.366A>C
10g.110577442A>GCA378371503SMC3n.353A>G
n.134A>G
n.2283A>G
n.310A>G
n.339A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.366A>G
10g.110577442A>TCA378371509SMC3n.353A>T
n.134A>T
n.2283A>T
n.310A>T
n.339A>T
c.220A>T (p.Ile74Phe)
n.366A>T
10g.110577443T>ACA378371515SMC3n.354T>A
n.135T>A
n.2284T>A
n.311T>A
n.340T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.367T>A
10g.110577443T>CCA378371546SMC3n.354T>C
n.135T>C
n.2284T>C
n.311T>C
n.340T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.367T>C
10g.110577443T>GCA378371540SMC3n.354T>G
n.135T>G
n.2284T>G
n.311T>G
n.340T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.367T>G
10g.110577444T>ACA471370166SMC3n.355T>A
n.136T>A
n.2285T>A
n.312T>A
n.341T>A
c.222T>A (p.Ile74=)
n.368T>A
10g.110577444T>CCA471370167SMC3n.355T>C
n.136T>C
n.2285T>C
n.312T>C
n.341T>C
c.222T>C (p.Ile74=)
n.368T>C
10g.110577444T>GCA378371547SMC3n.355T>G
n.136T>G
n.2285T>G
n.312T>G
n.341T>G
c.222T>G (p.Ile74Met)
n.368T>G
10g.110577445T>ACA378371549SMC3n.356T>A
n.137T>A
n.2286T>A
n.313T>A
n.342T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.369T>A
10g.110577445T>CCA378371552SMC3n.356T>C
n.137T>C
n.2286T>C
n.313T>C
n.342T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.369T>C
10g.110577445T>GCA378371557SMC3n.356T>G
n.137T>G
n.2286T>G
n.313T>G
n.342T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.369T>G
10g.110577446C>ACA378371566SMC3n.357C>A
n.138C>A
n.2287C>A
n.314C>A
n.343C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.370C>A
10g.110577446C>GCA378371569SMC3n.357C>G
n.138C>G
n.2287C>G
n.314C>G
n.343C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.370C>G
10g.110577446C>TCA378371579SMC3n.357C>T
n.138C>T
n.2287C>T
n.314C>T
n.343C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.370C>T
 gnomAD v4
10g.110577449_110577543delCA2580611827SMC3n.360_403+51del
n.141_184+51del
n.2290_2333+51del
n.317_360+51del
n.346_389+51del
c.227_270+51del
n.373_416+51del
10g.110577447T>ACA471370168SMC3n.358T>A
n.139T>A
n.2288T>A
n.315T>A
n.344T>A
c.225T>A (p.Ser75=)
n.371T>A
10g.110577447T>CCA471370169SMC3n.358T>C
n.139T>C
n.2288T>C
n.315T>C
n.344T>C
c.225T>C (p.Ser75=)
n.371T>C
10g.110577447T>GCA471370170SMC3n.358T>G
n.139T>G
n.2288T>G
n.315T>G
n.344T>G
c.225T>G (p.Ser75=)
n.371T>G
10g.110577448G>ACA378371582SMC3n.359G>A
n.140G>A
n.2289G>A
n.316G>A
n.345G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.372G>A
 dbSNP
10g.110577448G>CCA378371586SMC3n.359G>C
n.140G>C
n.2289G>C
n.316G>C
n.345G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.372G>C
10g.110577448G>TCA378371592SMC3n.359G>T
n.140G>T
n.2289G>T
n.316G>T
n.345G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.372G>T
10g.110577449C>ACA378371601SMC3n.360C>A
n.141C>A
n.2290C>A
n.317C>A
n.346C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.373C>A
10g.110577449C>GCA378371607SMC3n.360C>G
n.141C>G
n.2290C>G
n.317C>G
n.346C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.373C>G
10g.110577449C>TCA378371612SMC3n.360C>T
n.141C>T
n.2290C>T
n.317C>T
n.346C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.373C>T
10g.110577450T>ACA471370173SMC3n.361T>A
n.142T>A
n.2291T>A
n.318T>A
n.347T>A
c.228T>A (p.Ala76=)
n.374T>A
10g.110577450T>CCA471370172SMC3n.361T>C
n.142T>C
n.2291T>C
n.318T>C
n.347T>C
c.228T>C (p.Ala76=)
n.374T>C
10g.110577450T>GCA471370171SMC3n.361T>G
n.142T>G
n.2291T>G
n.318T>G
n.347T>G
c.228T>G (p.Ala76=)
n.374T>G
10g.110577451T>ACA378371620SMC3n.362T>A
n.143T>A
n.2292T>A
n.319T>A
n.348T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
n.375T>A
10g.110577451T>CCA378371615SMC3n.362T>C
n.143T>C
n.2292T>C
n.319T>C
n.348T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
n.375T>C
10g.110577451T>GCA378371619SMC3n.362T>G
n.143T>G
n.2292T>G
n.319T>G
n.348T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
n.375T>G
10g.110577452T>ACA378371621SMC3n.363T>A
n.144T>A
n.2293T>A
n.320T>A
n.349T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
n.376T>A
10g.110577452T>CCA378371627SMC3n.363T>C
n.144T>C
n.2293T>C
n.320T>C
n.349T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
n.376T>C
10g.110577452T>GCA378371632SMC3n.363T>G
n.144T>G
n.2293T>G
n.320T>G
n.349T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
n.376T>G
10g.110577453T>ACA378371635SMC3n.364T>A
n.145T>A
n.2294T>A
n.321T>A
n.350T>A
c.231T>A (p.Phe77Leu)
n.377T>A
10g.110577453T>CCA471370174SMC3n.364T>C
n.145T>C
n.2294T>C
n.321T>C
n.350T>C
c.231T>C (p.Phe77=)
n.377T>C
 gnomAD v4
10g.110577453T>GCA378371636SMC3n.364T>G
n.145T>G
n.2294T>G
n.321T>G
n.350T>G
c.231T>G (p.Phe77Leu)
n.377T>G
10g.110577454G>ACA378371637SMC3n.365G>A
n.146G>A
n.2295G>A
n.322G>A
n.351G>A
c.232G>A (p.Val78Met)
n.378G>A
10g.110577454G>CCA378371641SMC3n.365G>C
n.146G>C
n.2295G>C
n.322G>C
n.351G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.378G>C
10g.110577454G>TCA378371649SMC3n.365G>T
n.146G>T
n.2295G>T
n.322G>T
n.351G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.378G>T
10g.110577455T>ACA378371661SMC3n.366T>A
n.147T>A
n.2296T>A
n.323T>A
n.352T>A
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.379T>A
10g.110577455T>CCA378371667SMC3n.366T>C
n.147T>C
n.2296T>C
n.323T>C
n.352T>C
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.379T>C
10g.110577455T>GCA378371675SMC3n.366T>G
n.147T>G
n.2296T>G
n.323T>G
n.352T>G
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.379T>G
10g.110577456G>ACA471370177SMC3n.367G>A
n.148G>A
n.2297G>A
n.324G>A
n.353G>A
c.234G>A (p.Val78=)
n.380G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577456G>CCA471370175SMC3n.367G>C
n.148G>C
n.2297G>C
n.324G>C
n.353G>C
c.234G>C (p.Val78=)
n.380G>C
10g.110577456G>TCA471370176SMC3n.367G>T
n.148G>T
n.2297G>T
n.324G>T
n.353G>T
c.234G>T (p.Val78=)
n.380G>T
10g.110577457G>ACA378371691SMC3n.368G>A
n.149G>A
n.2298G>A
n.325G>A
n.354G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.381G>A
10g.110577457G>CCA378371682SMC3n.368G>C
n.149G>C
n.2298G>C
n.325G>C
n.354G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.381G>C
10g.110577457G>TCA378371679SMC3n.368G>T
n.149G>T
n.2298G>T
n.325G>T
n.354G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.381G>T
10g.110577458A>CCA378371692SMC3n.369A>C
n.150A>C
n.2299A>C
n.326A>C
n.355A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.382A>C
10g.110577458A>GCA378371706SMC3n.369A>G
n.150A>G
n.2299A>G
n.326A>G
n.355A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.382A>G
10g.110577458A>TCA378371697SMC3n.369A>T
n.150A>T
n.2299A>T
n.326A>T
n.355A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.382A>T
10g.110577459G>ACA471370178SMC3n.370G>A
n.151G>A
n.2300G>A
n.327G>A
n.356G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
n.383G>A
10g.110577459G>CCA378371714SMC3n.370G>C
n.151G>C
n.2300G>C
n.327G>C
n.356G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.383G>C
10g.110577459G>TCA378371716SMC3n.370G>T
n.151G>T
n.2300G>T
n.327G>T
n.356G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.383G>T
10g.110577460A>CCA378371718SMC3n.371A>C
n.152A>C
n.2301A>C
n.328A>C
n.357A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.384A>C
10g.110577460A>GCA378371728SMC3n.371A>G
n.152A>G
n.2301A>G
n.328A>G
n.357A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.384A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.110577460A>TCA378371724SMC3n.371A>T
n.152A>T
n.2301A>T
n.328A>T
n.357A>T
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.384A>T
10g.110577461T>ACA378371729SMC3n.372T>A
n.153T>A
n.2302T>A
n.329T>A
n.358T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.385T>A
10g.110577461T>CCA378371730SMC3n.372T>C
n.153T>C
n.2302T>C
n.329T>C
n.358T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.385T>C
10g.110577461T>GCA378371734SMC3n.372T>G
n.153T>G
n.2302T>G
n.329T>G
n.358T>G
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.385T>G
10g.110577462T>ACA471370180SMC3n.373T>A
n.154T>A
n.2303T>A
n.330T>A
n.359T>A
c.240T>A (p.Ile80=)
n.386T>A
 gnomAD v4
10g.110577462T>CCA471370179SMC3n.373T>C
n.154T>C
n.2303T>C
n.330T>C
n.359T>C
c.240T>C (p.Ile80=)
n.386T>C
10g.110577462T>GCA378371744SMC3n.373T>G
n.154T>G
n.2303T>G
n.330T>G
n.359T>G
c.240T>G (p.Ile80Met)
n.386T>G
10g.110577463A>CCA378371748SMC3n.374A>C
n.155A>C
n.2304A>C
n.331A>C
n.360A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
n.387A>C
10g.110577463A>GCA378371750SMC3n.374A>G
n.155A>G
n.2304A>G
n.331A>G
n.360A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
n.387A>G
10g.110577463A>TCA378371753SMC3n.374A>T
n.155A>T
n.2304A>T
n.331A>T
n.360A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
n.387A>T
10g.110577464T>ACA378371760SMC3n.375T>A
n.156T>A
n.2305T>A
n.332T>A
n.361T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
n.388T>A
10g.110577464T>CCA378371776SMC3n.375T>C
n.156T>C
n.2305T>C
n.332T>C
n.361T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
n.388T>C
10g.110577464T>GCA378371788SMC3n.375T>G
n.156T>G
n.2305T>G
n.332T>G
n.361T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
n.388T>G
10g.110577468delCA2610883161SMC3n.379del
n.160del
n.2309del
n.336del
n.365del
c.246del (p.Phe82LeufsTer30)
n.392del
 gnomAD v4
10g.110577465T>ACA471370181SMC3n.376T>A
n.157T>A
n.2306T>A
n.333T>A
n.362T>A
c.243T>A (p.Ile81=)
n.389T>A
 dbSNP
10g.110577465T>CCA471370182SMC3n.376T>C
n.157T>C
n.2306T>C
n.333T>C
n.362T>C
c.243T>C (p.Ile81=)
n.389T>C
10g.110577465T>GCA378371802SMC3n.376T>G
n.157T>G
n.2306T>G
n.333T>G
n.362T>G
c.243T>G (p.Ile81Met)
n.389T>G
 gnomAD v4
10g.110577466T>ACA378371807SMC3n.377T>A
n.158T>A
n.2307T>A
n.334T>A
n.363T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.390T>A
10g.110577466T>CCA378371805SMC3n.377T>C
n.158T>C
n.2307T>C
n.334T>C
n.363T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.390T>C
10g.110577466T>GCA378371806SMC3n.377T>G
n.158T>G
n.2307T>G
n.334T>G
n.363T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.390T>G
10g.110577467T>ACA378371812SMC3n.378T>A
n.159T>A
n.2308T>A
n.335T>A
n.364T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.391T>A
10g.110577467T>CCA378371813SMC3n.378T>C
n.159T>C
n.2308T>C
n.335T>C
n.364T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.391T>C
10g.110577467T>GCA378371814SMC3n.378T>G
n.159T>G
n.2308T>G
n.335T>G
n.364T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.391T>G
10g.110577468T>ACA378371825SMC3n.379T>A
n.160T>A
n.2309T>A
n.336T>A
n.365T>A
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.392T>A
10g.110577468T>CCA471370183SMC3n.379T>C
n.160T>C
n.2309T>C
n.336T>C
n.365T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
n.392T>C
10g.110577468T>GCA378371828SMC3n.379T>G
n.160T>G
n.2309T>G
n.336T>G
n.365T>G
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.392T>G
10g.110577469G>ACA378371829SMC3n.380G>A
n.161G>A
n.2310G>A
n.337G>A
n.366G>A
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.393G>A
10g.110577469G>CCA378371830SMC3n.380G>C
n.161G>C
n.2310G>C
n.337G>C
n.366G>C
c.247G>C (p.Asp83His)
n.393G>C
10g.110577469G>TCA378371831SMC3n.380G>T
n.161G>T
n.2310G>T
n.337G>T
n.366G>T
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.393G>T
10g.110577470A>CCA378371833SMC3n.381A>C
n.162A>C
n.2311A>C
n.338A>C
n.367A>C
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.394A>C
10g.110577470A>GCA378371841SMC3n.381A>G
n.162A>G
n.2311A>G
n.338A>G
n.367A>G
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.394A>G
10g.110577470A>TCA378371850SMC3n.381A>T
n.162A>T
n.2311A>T
n.338A>T
n.367A>T
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.394A>T
10g.110577471T>ACA378371857SMC3n.382T>A
n.163T>A
n.2312T>A
n.339T>A
n.368T>A
c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.395T>A
10g.110577471T>CCA471370184SMC3n.382T>C
n.163T>C
n.2312T>C
n.339T>C
n.368T>C
c.249T>C (p.Asp83=)
n.395T>C
 gnomAD v4
10g.110577471T>GCA378371859SMC3n.382T>G
n.163T>G
n.2312T>G
n.339T>G
n.368T>G
c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.395T>G
10g.110577472A>CCA378371860SMC3n.383A>C
n.164A>C
n.2313A>C
n.340A>C
n.369A>C
c.250A>C (p.Asn84His)
n.396A>C
10g.110577472A>GCA378371870SMC3n.383A>G
n.164A>G
n.2313A>G
n.340A>G
n.369A>G
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.396A>G
10g.110577472A>TCA378371871SMC3n.383A>T
n.164A>T
n.2313A>T
n.340A>T
n.369A>T
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.396A>T
10g.110577473A>CCA378371872SMC3n.384A>C
n.165A>C
n.2314A>C
n.341A>C
n.370A>C
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.397A>C
10g.110577473A>GCA378371875SMC3n.384A>G
n.165A>G
n.2314A>G
n.341A>G
n.370A>G
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.397A>G
10g.110577473A>TCA378371877SMC3n.384A>T
n.165A>T
n.2314A>T
n.341A>T
n.370A>T
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.397A>T
10g.110577474T>ACA378371878SMC3n.385T>A
n.166T>A
n.2315T>A
n.342T>A
n.371T>A
c.252T>A (p.Asn84Lys)
n.398T>A
10g.110577474T>CCA471370185SMC3n.385T>C
n.166T>C
n.2315T>C
n.342T>C
n.371T>C
c.252T>C (p.Asn84=)
n.398T>C
10g.110577474T>GCA378371880SMC3n.385T>G
n.166T>G
n.2315T>G
n.342T>G
n.371T>G
c.252T>G (p.Asn84Lys)
n.398T>G
10g.110577475T>ACA378371882SMC3n.386T>A
n.167T>A
n.2316T>A
n.343T>A
n.372T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.399T>A
10g.110577475T>CCA378371884SMC3n.386T>C
n.167T>C
n.2316T>C
n.343T>C
n.372T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.399T>C
10g.110577475T>GCA378371890SMC3n.386T>G
n.167T>G
n.2316T>G
n.343T>G
n.372T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.399T>G
10g.110577476C>ACA378371895SMC3n.387C>A
n.168C>A
n.2317C>A
n.344C>A
n.373C>A
c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.400C>A
10g.110577476C>GCA378371894SMC3n.387C>G
n.168C>G
n.2317C>G
n.344C>G
n.373C>G
c.254C>G (p.Ser85Ter)
n.400C>G
10g.110577476C>TCA378371892SMC3n.387C>T
n.168C>T
n.2317C>T
n.344C>T
n.373C>T
c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.400C>T
10g.110577477A>CCA471370186SMC3n.388A>C
n.169A>C
n.2318A>C
n.345A>C
n.374A>C
c.255A>C (p.Ser85=)
n.401A>C
10g.110577477A>GCA203074SMC3n.388A>G
n.169A>G
n.2318A>G
n.345A>G
n.374A>G
c.255A>G (p.Ser85=)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577477A>TCA5687663SMC3n.388A>T
n.169A>T
n.2318A>T
n.345A>T
n.374A>T
c.255A>T (p.Ser85=)
n.401A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110577478G>ACA378371903SMC3n.389G>A
n.170G>A
n.2319G>A
n.346G>A
n.375G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.402G>A
10g.110577478G>CCA378371909SMC3n.389G>C
n.170G>C
n.2319G>C
n.346G>C
n.375G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.402G>C
10g.110577478G>TCA378371917SMC3n.389G>T
n.170G>T
n.2319G>T
n.346G>T
n.375G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.402G>T
10g.110577479A>CCA378371928SMC3n.390A>C
n.171A>C
n.2320A>C
n.347A>C
n.376A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.403A>C
 ClinVar dbSNP
10g.110577479A>GCA378371930SMC3n.390A>G
n.171A>G
n.2320A>G
n.347A>G
n.376A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.403A>G
10g.110577479A>TCA378371931SMC3n.390A>T
n.171A>T
n.2320A>T
n.347A>T
n.376A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.403A>T
10g.110577480C>ACA378371942SMC3n.391C>A
n.172C>A
n.2321C>A
n.348C>A
n.377C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.404C>A
 gnomAD v4
10g.110577480C>GCA378371950SMC3n.391C>G
n.172C>G
n.2321C>G
n.348C>G
n.377C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.404C>G
10g.110577480C>TCA471370187SMC3n.391C>T
n.172C>T
n.2321C>T
n.348C>T
n.377C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
n.404C>T
10g.110577481A>CCA378371956SMC3n.392A>C
n.173A>C
n.2322A>C
n.349A>C
n.378A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.405A>C
10g.110577481A>GCA378371957SMC3n.392A>G
n.173A>G
n.2322A>G
n.349A>G
n.378A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.405A>G
10g.110577481A>TCA378371958SMC3n.392A>T
n.173A>T
n.2322A>T
n.349A>T
n.378A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.405A>T
10g.110577482A>CCA378371965SMC3n.393A>C
n.174A>C
n.2323A>C
n.350A>C
n.379A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.406A>C
10g.110577482A>GCA378371985SMC3n.393A>G
n.174A>G
n.2323A>G
n.350A>G
n.379A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.406A>G
10g.110577482A>TCA378371961SMC3n.393A>T
n.174A>T
n.2323A>T
n.350A>T
n.379A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.406A>T

Number of alleles fetched