Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.110575364T>ACA378369906SMC3n.292T>A
n.73T>A
n.2222T>A
n.249T>A
n.278T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.305T>A
10g.110575364T>CCA5687643SMC3n.292T>C
n.73T>C
n.2222T>C
n.249T>C
n.278T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
n.305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575364T>GCA378369907SMC3n.292T>G
n.73T>G
n.2222T>G
n.249T>G
n.278T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.305T>G
10g.110575365A>CCA378369908SMC3n.293A>C
n.74A>C
n.2223A>C
n.250A>C
n.279A>C
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.306A>C
10g.110575365A>GCA378369910SMC3n.293A>G
n.74A>G
n.2223A>G
n.250A>G
n.279A>G
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.306A>G
10g.110575365A>TCA378369913SMC3n.293A>T
n.74A>T
n.2223A>T
n.250A>T
n.279A>T
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.306A>T
10g.110575366G>ACA378369914SMC3n.294G>A
n.75G>A
n.2224G>A
n.251G>A
n.280G>A
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575366G>CCA378369916SMC3n.294G>C
n.75G>C
n.2224G>C
n.251G>C
n.280G>C
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.307G>C
 COSMIC
10g.110575366G>TCA378369920SMC3n.294G>T
n.75G>T
n.2224G>T
n.251G>T
n.280G>T
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.307G>T
10g.110575367T>ACA378369923SMC3n.295T>A
n.76T>A
n.2225T>A
n.252T>A
n.281T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.308T>A
10g.110575367T>CCA471368314SMC3n.295T>C
n.76T>C
n.2225T>C
n.252T>C
n.281T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
n.308T>C
10g.110575367T>GCA378369924SMC3n.295T>G
n.76T>G
n.2225T>G
n.252T>G
n.281T>G
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.308T>G
10g.110575368C>ACA378369927SMC3n.296C>A
n.77C>A
n.2226C>A
n.253C>A
n.282C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
n.309C>A
10g.110575368C>GCA378369928SMC3n.296C>G
n.77C>G
n.2226C>G
n.253C>G
n.282C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
n.309C>G
10g.110575368C>TCA378369930SMC3n.296C>T
n.77C>T
n.2226C>T
n.253C>T
n.282C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
n.309C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.110575369A>CCA378369937SMC3n.297A>C
n.78A>C
n.2227A>C
n.254A>C
n.283A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
n.310A>C
10g.110575369A>GCA378369938SMC3n.297A>G
n.78A>G
n.2227A>G
n.254A>G
n.283A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
n.310A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575369A>TCA378369936SMC3n.297A>T
n.78A>T
n.2227A>T
n.254A>T
n.283A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
n.310A>T
10g.110575370T>ACA378369939SMC3n.298T>A
n.79T>A
n.2228T>A
n.255T>A
n.284T>A
c.165T>A (p.His55Gln)
n.311T>A
10g.110575370T>CCA471368327SMC3n.298T>C
n.79T>C
n.2228T>C
n.255T>C
n.284T>C
c.165T>C (p.His55=)
n.311T>C
10g.110575370T>GCA378369941SMC3n.298T>G
n.79T>G
n.2228T>G
n.255T>G
n.284T>G
c.165T>G (p.His55Gln)
n.311T>G
10g.110575371C>ACA378369943SMC3n.299C>A
n.80C>A
n.2229C>A
n.256C>A
n.285C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.312C>A
10g.110575371C>GCA378369944SMC3n.299C>G
n.80C>G
n.2229C>G
n.256C>G
n.285C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.312C>G
10g.110575371C>TCA5687644SMC3n.299C>T
n.80C>T
n.2229C>T
n.256C>T
n.285C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.312C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575372T>ACA378369950SMC3n.300T>A
n.81T>A
n.2230T>A
n.257T>A
n.286T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
n.313T>A
10g.110575372T>CCA378369948SMC3n.300T>C
n.81T>C
n.2230T>C
n.257T>C
n.286T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.313T>C
 gnomAD v4
10g.110575372T>GCA378369946SMC3n.300T>G
n.81T>G
n.2230T>G
n.257T>G
n.286T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.313T>G
10g.110575373delCA471368341SMC3n.301del
n.82del
n.2231del
n.258del
n.287del
c.168del (p.Arg57ValfsTer?)
n.314del
 COSMIC
10g.110575373T>ACA471368344SMC3n.301T>A
n.82T>A
n.2231T>A
n.258T>A
n.287T>A
c.168T>A (p.Leu56=)
n.314T>A
10g.110575373T>CCA471368346SMC3n.301T>C
n.82T>C
n.2231T>C
n.258T>C
n.287T>C
c.168T>C (p.Leu56=)
n.314T>C
10g.110575373T>GCA471368348SMC3n.301T>G
n.82T>G
n.2231T>G
n.258T>G
n.287T>G
c.168T>G (p.Leu56=)
n.314T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575374C>ACA378369952SMC3n.302C>A
n.83C>A
n.2232C>A
n.259C>A
n.288C>A
c.169C>A (p.Arg57Ser)
n.315C>A
 gnomAD v4
10g.110575374C>GCA378369954SMC3n.302C>G
n.83C>G
n.2232C>G
n.259C>G
n.288C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.315C>G
10g.110575374C>TCA5687645SMC3n.302C>T
n.83C>T
n.2232C>T
n.259C>T
n.288C>T
c.169C>T (p.Arg57Cys)
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.110575375G>ACA378369959SMC3n.303G>A
n.84G>A
n.2233G>A
n.260G>A
n.289G>A
c.170G>A (p.Arg57His)
n.316G>A
 dbSNP
10g.110575375G>CCA378369961SMC3n.303G>C
n.84G>C
n.2233G>C
n.260G>C
n.289G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.316G>C
10g.110575375G>TCA378369962SMC3n.303G>T
n.84G>T
n.2233G>T
n.260G>T
n.289G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.316G>T
10g.110575376T>ACA471368362SMC3n.304T>A
n.85T>A
n.2234T>A
n.261T>A
n.290T>A
c.171T>A (p.Arg57=)
n.317T>A
10g.110575376T>CCA471368364SMC3n.304T>C
n.85T>C
n.2234T>C
n.261T>C
n.290T>C
c.171T>C (p.Arg57=)
n.317T>C
 gnomAD v4
10g.110575376T>GCA471368367SMC3n.304T>G
n.85T>G
n.2234T>G
n.261T>G
n.290T>G
c.171T>G (p.Arg57=)
n.317T>G
10g.110575377C>ACA378369965SMC3n.305C>A
n.86C>A
n.2235C>A
n.262C>A
n.291C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.318C>A
10g.110575377C>GCA378369968SMC3n.305C>G
n.86C>G
n.2235C>G
n.262C>G
n.291C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.318C>G
10g.110575377C>TCA378369967SMC3n.305C>T
n.86C>T
n.2235C>T
n.262C>T
n.291C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.318C>T
10g.110575378C>ACA378369969SMC3n.306C>A
n.87C>A
n.2236C>A
n.263C>A
n.292C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
n.319C>A
10g.110575378C>GCA378369970SMC3n.306C>G
n.87C>G
n.2236C>G
n.263C>G
n.292C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.319C>G
10g.110575378C>TCA378369972SMC3n.306C>T
n.87C>T
n.2236C>T
n.263C>T
n.292C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.319C>T
10g.110575379A>CCA471368379SMC3n.307A>C
n.88A>C
n.2237A>C
n.264A>C
n.293A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
n.320A>C
10g.110575379A>GCA471368381SMC3n.307A>G
n.88A>G
n.2237A>G
n.264A>G
n.293A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
n.320A>G
10g.110575379A>TCA471368383SMC3n.307A>T
n.88A>T
n.2237A>T
n.264A>T
n.293A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
n.320A>T
10g.110575380G>ACA378369974SMC3n.308G>A
n.89G>A
n.2238G>A
n.265G>A
n.294G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.321G>A
10g.110575380G>CCA378369976SMC3n.308G>C
n.89G>C
n.2238G>C
n.265G>C
n.294G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.321G>C
10g.110575380G>TCA378369978SMC3n.308G>T
n.89G>T
n.2238G>T
n.265G>T
n.294G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.321G>T
10g.110575381A>CCA378369980SMC3n.309A>C
n.90A>C
n.2239A>C
n.266A>C
n.295A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.322A>C
10g.110575381A>GCA378369981SMC3n.309A>G
n.90A>G
n.2239A>G
n.266A>G
n.295A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.322A>G
10g.110575381A>TCA378369983SMC3n.309A>T
n.90A>T
n.2239A>T
n.266A>T
n.295A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.322A>T
10g.110575382A>CCA378369985SMC3n.310A>C
n.91A>C
n.2240A>C
n.267A>C
n.296A>C
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.323A>C
10g.110575382A>GCA471368396SMC3n.310A>G
n.91A>G
n.2240A>G
n.267A>G
n.296A>G
c.177A>G (p.Glu59=)
n.323A>G
10g.110575382A>TCA378369987SMC3n.310A>T
n.91A>T
n.2240A>T
n.267A>T
n.296A>T
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.323A>T
10g.110575383C>ACA378369989SMC3n.311C>A
n.92C>A
n.2241C>A
n.268C>A
n.297C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.324C>A
10g.110575383C>GCA378369992SMC3n.311C>G
n.92C>G
n.2241C>G
n.268C>G
n.297C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.324C>G
10g.110575383C>TCA378369990SMC3n.311C>T
n.92C>T
n.2241C>T
n.268C>T
n.297C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.324C>T
 gnomAD v4
10g.110575384A>CCA378369994SMC3n.312A>C
n.93A>C
n.2242A>C
n.269A>C
n.298A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.325A>C
10g.110575384A>GCA378369997SMC3n.312A>G
n.93A>G
n.2242A>G
n.269A>G
n.298A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.325A>G
10g.110575384A>TCA378369996SMC3n.312A>T
n.93A>T
n.2242A>T
n.269A>T
n.298A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.325A>T
10g.110575385G>ACA471368411SMC3n.313G>A
n.94G>A
n.2243G>A
n.270G>A
n.299G>A
c.180G>A (p.Gln60=)
n.326G>A
10g.110575385G>CCA378369999SMC3n.313G>C
n.94G>C
n.2243G>C
n.270G>C
n.299G>C
c.180G>C (p.Gln60His)
n.326G>C
10g.110575385G>TCA378370001SMC3n.313G>T
n.94G>T
n.2243G>T
n.270G>T
n.299G>T
c.180G>T (p.Gln60His)
n.326G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.110575386C>ACA471368414SMC3n.314C>A
n.95C>A
n.2244C>A
n.271C>A
n.300C>A
c.181C>A (p.Arg61=)
n.327C>A
10g.110575386C>GCA378370003SMC3n.314C>G
n.95C>G
n.2244C>G
n.271C>G
n.300C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.327C>G
10g.110575386C>TCA213226657SMC3n.314C>T
n.95C>T
n.2244C>T
n.271C>T
n.300C>T
c.181C>T (p.Arg61Trp)
n.327C>T
 ClinVar dbSNP
10g.110575387G>ACA378370007SMC3n.315G>A
n.96G>A
n.2245G>A
n.272G>A
n.301G>A
c.182G>A (p.Arg61Gln)
n.328G>A
10g.110575387G>CCA378370011SMC3n.315G>C
n.96G>C
n.2245G>C
n.272G>C
n.301G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
n.328G>C
10g.110575387G>TCA378370009SMC3n.315G>T
n.96G>T
n.2245G>T
n.272G>T
n.301G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
n.328G>T
10g.110575388G>ACA471368430SMC3n.316G>A
n.97G>A
n.2246G>A
n.273G>A
n.302G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
n.329G>A
10g.110575388G>CCA471368427SMC3n.316G>C
n.97G>C
n.2246G>C
n.273G>C
n.302G>C
c.183G>C (p.Arg61=)
n.329G>C
10g.110575388G>TCA471368425SMC3n.316G>T
n.97G>T
n.2246G>T
n.273G>T
n.302G>T
c.183G>T (p.Arg61=)
n.329G>T
10g.110575389T>ACA378370012SMC3n.317T>A
n.98T>A
n.2247T>A
n.274T>A
n.303T>A
c.184T>A (p.Leu62Met)
n.330T>A
10g.110575389T>CCA471368433SMC3n.317T>C
n.98T>C
n.2247T>C
n.274T>C
n.303T>C
c.184T>C (p.Leu62=)
n.330T>C
10g.110575389T>GCA378370013SMC3n.317T>G
n.98T>G
n.2247T>G
n.274T>G
n.303T>G
c.184T>G (p.Leu62Val)
n.330T>G
10g.110575390T>ACA378370016SMC3n.318T>A
n.99T>A
n.2248T>A
n.275T>A
n.304T>A
c.185T>A (p.Leu62Ter)
n.331T>A
10g.110575390T>CCA378370018SMC3n.318T>C
n.99T>C
n.2248T>C
n.275T>C
n.304T>C
c.185T>C (p.Leu62Ser)
n.331T>C
10g.110575390T>GCA378370020SMC3n.318T>G
n.99T>G
n.2248T>G
n.275T>G
n.304T>G
c.185T>G (p.Leu62Trp)
n.331T>G
 gnomAD v4
10g.110575391G>ACA471368440SMC3n.319G>A
n.100G>A
n.2249G>A
n.276G>A
n.305G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.332G>A
10g.110575391G>CCA378370022SMC3n.319G>C
n.100G>C
n.2249G>C
n.276G>C
n.305G>C
c.186G>C (p.Leu62Phe)
n.332G>C
 gnomAD v4
10g.110575391G>TCA378370024SMC3n.319G>T
n.100G>T
n.2249G>T
n.276G>T
n.305G>T
c.186G>T (p.Leu62Phe)
n.332G>T
10g.110575392G>ACA378370026SMC3n.320G>A
n.101G>A
n.2250G>A
n.277G>A
n.306G>A
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.333G>A
 COSMIC
10g.110575392G>CCA378370028SMC3n.320G>C
n.101G>C
n.2250G>C
n.277G>C
n.306G>C
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.333G>C
10g.110575392G>TCA378370030SMC3n.320G>T
n.101G>T
n.2250G>T
n.277G>T
n.306G>T
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.333G>T
10g.110575393C>ACA378370032SMC3n.321C>A
n.102C>A
n.2251C>A
n.278C>A
n.307C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.334C>A
10g.110575393C>GCA378370034SMC3n.321C>G
n.102C>G
n.2251C>G
n.278C>G
n.307C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.334C>G
10g.110575393C>TCA378370036SMC3n.321C>T
n.102C>T
n.2251C>T
n.278C>T
n.307C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.334C>T
10g.110575394T>ACA471368456SMC3n.322T>A
n.103T>A
n.2252T>A
n.279T>A
n.308T>A
c.189T>A (p.Ala63=)
n.335T>A
 gnomAD v4
10g.110575394T>CCA471368458SMC3n.322T>C
n.103T>C
n.2252T>C
n.279T>C
n.308T>C
c.189T>C (p.Ala63=)
n.335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575394T>GCA471368460SMC3n.322T>G
n.103T>G
n.2252T>G
n.279T>G
n.308T>G
c.189T>G (p.Ala63=)
n.335T>G
10g.110575395T>ACA378370038SMC3n.323T>A
n.104T>A
n.2253T>A
n.280T>A
n.309T>A
c.190T>A (p.Leu64Ile)
n.336T>A
10g.110575395T>CCA471368464SMC3n.323T>C
n.104T>C
n.2253T>C
n.280T>C
n.309T>C
c.190T>C (p.Leu64=)
n.336T>C
10g.110575395T>GCA378370040SMC3n.323T>G
n.104T>G
n.2253T>G
n.280T>G
n.309T>G
c.190T>G (p.Leu64Val)
n.336T>G
10g.110575396T>ACA378370045SMC3n.324T>A
n.105T>A
n.2254T>A
n.281T>A
n.310T>A
c.191T>A (p.Leu64Ter)
n.337T>A
10g.110575396T>CCA378370043SMC3n.324T>C
n.105T>C
n.2254T>C
n.281T>C
n.310T>C
c.191T>C (p.Leu64Ser)
n.337T>C
10g.110575396T>GCA378370042SMC3n.324T>G
n.105T>G
n.2254T>G
n.281T>G
n.310T>G
c.191T>G (p.Leu64Ter)
n.337T>G
10g.110575397A>CCA378370047SMC3n.325A>C
n.106A>C
n.2255A>C
n.282A>C
n.311A>C
c.192A>C (p.Leu64Phe)
n.338A>C
10g.110575397A>GCA471368476SMC3n.325A>G
n.106A>G
n.2255A>G
n.282A>G
n.311A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
n.338A>G
10g.110575397A>TCA378370049SMC3n.325A>T
n.106A>T
n.2255A>T
n.282A>T
n.311A>T
c.192A>T (p.Leu64Phe)
n.338A>T
10g.110575398T>ACA378370051SMC3n.326T>A
n.107T>A
n.2256T>A
n.283T>A
n.312T>A
c.193T>A (p.Leu65Met)
n.339T>A
10g.110575398T>CCA5687646SMC3n.326T>C
n.107T>C
n.2256T>C
n.283T>C
n.312T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
n.339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575398T>GCA378370054SMC3n.326T>G
n.107T>G
n.2256T>G
n.283T>G
n.312T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
n.339T>G
10g.110575399T>ACA378370057SMC3n.327T>A
n.108T>A
n.2257T>A
n.284T>A
n.313T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
n.340T>A
 dbSNP
10g.110575399T>CCA378370059SMC3n.327T>C
n.108T>C
n.2257T>C
n.284T>C
n.313T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
n.340T>C
10g.110575399T>GCA378370060SMC3n.327T>G
n.108T>G
n.2257T>G
n.284T>G
n.313T>G
c.194T>G (p.Leu65Trp)
n.340T>G
10g.110575400G>ACA471368493SMC3n.328G>A
n.109G>A
n.2258G>A
n.285G>A
n.314G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
n.341G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575400G>CCA378370062SMC3n.328G>C
n.109G>C
n.2258G>C
n.285G>C
n.314G>C
c.195G>C (p.Leu65Phe)
n.341G>C
10g.110575400G>TCA378370064SMC3n.328G>T
n.109G>T
n.2258G>T
n.285G>T
n.314G>T
c.195G>T (p.Leu65Phe)
n.341G>T
10g.110575401C>ACA378370066SMC3n.329C>A
n.110C>A
n.2259C>A
n.286C>A
n.315C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
n.342C>A
 gnomAD v4
10g.110575401C>GCA378370068SMC3n.329C>G
n.110C>G
n.2259C>G
n.286C>G
n.315C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
n.342C>G
10g.110575401C>TCA378370070SMC3n.329C>T
n.110C>T
n.2259C>T
n.286C>T
n.315C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.342C>T
 gnomAD v4
10g.110575402A>CCA378370074SMC3n.330A>C
n.111A>C
n.2260A>C
n.287A>C
n.316A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
n.343A>C
10g.110575402A>GCA378370077SMC3n.330A>G
n.111A>G
n.2260A>G
n.287A>G
n.316A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
n.343A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575402A>TCA378370072SMC3n.330A>T
n.111A>T
n.2260A>T
n.287A>T
n.316A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
n.343A>T
10g.110575403T>ACA378370078SMC3n.331T>A
n.112T>A
n.2261T>A
n.288T>A
n.317T>A
c.198T>A (p.His66Gln)
n.344T>A
10g.110575403T>CCA471368512SMC3n.331T>C
n.112T>C
n.2261T>C
n.288T>C
n.317T>C
c.198T>C (p.His66=)
n.344T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575403T>GCA378370080SMC3n.331T>G
n.112T>G
n.2261T>G
n.288T>G
n.317T>G
c.198T>G (p.His66Gln)
n.344T>G
10g.110575404G>ACA378370084SMC3n.331+1G>A
n.112+1G>A
n.2261+1G>A
n.288+1G>A
n.317+1G>A
c.198+1G>A (n.198+1G>A)
n.344+1G>A
10g.110575404G>CCA378370086SMC3n.331+1G>C
n.112+1G>C
n.2261+1G>C
n.288+1G>C
n.317+1G>C
c.198+1G>C (n.198+1G>C)
n.344+1G>C
10g.110575404G>TCA378370088SMC3n.331+1G>T
n.112+1G>T
n.2261+1G>T
n.288+1G>T
n.317+1G>T
c.198+1G>T (n.198+1G>T)
n.344+1G>T
10g.110575409_110575412delCA2610882879SMC3n.331+6_331+9del
n.112+6_112+9del
n.2261+6_2261+9del
n.288+6_288+9del
n.317+6_317+9del
c.198+6_198+9del (n.198+6_198+9del)
n.344+6_344+9del
 gnomAD v4
10g.110575405T>ACA378370091SMC3n.331+2T>A
n.112+2T>A
n.2261+2T>A
n.288+2T>A
n.317+2T>A
c.198+2T>A (n.198+2T>A)
n.344+2T>A
10g.110575405T>CCA378370092SMC3n.331+2T>C
n.112+2T>C
n.2261+2T>C
n.288+2T>C
n.317+2T>C
c.198+2T>C (n.198+2T>C)
n.344+2T>C
10g.110575405T>GCA378370094SMC3n.331+2T>G
n.112+2T>G
n.2261+2T>G
n.288+2T>G
n.317+2T>G
c.198+2T>G (n.198+2T>G)
n.344+2T>G
10g.110575406G>ACA5687647SMC3n.331+3G>A
n.112+3G>A
n.2261+3G>A
n.288+3G>A
n.317+3G>A
c.198+3G>A (n.198+3G>A)
n.344+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575408G>ACA2610882884SMC3n.331+5G>A
n.112+5G>A
n.2261+5G>A
n.288+5G>A
n.317+5G>A
c.198+5G>A (n.198+5G>A)
n.344+5G>A
 gnomAD v4
10g.110575410G>ACA5687648SMC3n.331+7G>A
n.112+7G>A
n.2261+7G>A
n.288+7G>A
n.317+7G>A
c.198+7G>A (n.198+7G>A)
n.344+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575410G>CCA2610882886SMC3n.331+7G>C
n.112+7G>C
n.2261+7G>C
n.288+7G>C
n.317+7G>C
c.198+7G>C (n.198+7G>C)
n.344+7G>C
 gnomAD v4
10g.110575412_110575413dupCA595711866SMC3n.331+9_331+10dup
n.112+9_112+10dup
n.2261+9_2261+10dup
n.288+9_288+10dup
n.317+9_317+10dup
c.198+9_198+10dup (n.198+9_198+10dup)
n.344+9_344+10dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575412G>TCA2610882890SMC3n.331+9G>T
n.112+9G>T
n.2261+9G>T
n.288+9G>T
n.317+9G>T
c.198+9G>T (n.198+9G>T)
n.344+9G>T
 gnomAD v4
10g.110575414C>ACA2610882891SMC3n.331+11C>A
n.112+11C>A
n.2261+11C>A
n.288+11C>A
n.317+11C>A
c.198+11C>A (n.198+11C>A)
n.344+11C>A
 gnomAD v4
10g.110575415T>ACA2574670607SMC3n.331+12T>A
n.112+12T>A
n.2261+12T>A
n.288+12T>A
n.317+12T>A
c.198+12T>A (n.198+12T>A)
n.344+12T>A
10g.110575415T>CCA2610882892SMC3n.331+12T>C
n.112+12T>C
n.2261+12T>C
n.288+12T>C
n.317+12T>C
c.198+12T>C (n.198+12T>C)
n.344+12T>C
 gnomAD v4
10g.110575416G>ACA2610882893SMC3n.331+13G>A
n.112+13G>A
n.2261+13G>A
n.288+13G>A
n.317+13G>A
c.198+13G>A (n.198+13G>A)
n.344+13G>A
 gnomAD v4
10g.110575417C>ACA2610882894SMC3n.331+14C>A
n.112+14C>A
n.2261+14C>A
n.288+14C>A
n.317+14C>A
c.198+14C>A (n.198+14C>A)
n.344+14C>A
 gnomAD v4
10g.110575418T>CCA2610882896SMC3n.331+15T>C
n.112+15T>C
n.2261+15T>C
n.288+15T>C
n.317+15T>C
c.198+15T>C (n.198+15T>C)
n.344+15T>C
 gnomAD v4
10g.110575420delCA2610882895SMC3n.331+17del
n.112+17del
n.2261+17del
n.288+17del
n.317+17del
c.198+17del (n.198+17del)
n.344+17del
 gnomAD v4
10g.110575419T>CCA2610882897SMC3n.331+16T>C
n.112+16T>C
n.2261+16T>C
n.288+16T>C
n.317+16T>C
c.198+16T>C (n.198+16T>C)
n.344+16T>C
 gnomAD v4
10g.110575424A>GCA5687649SMC3n.331+21A>G
n.112+21A>G
n.2261+21A>G
n.288+21A>G
n.317+21A>G
c.198+21A>G (n.198+21A>G)
n.344+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575425C>ACA2574670608SMC3n.331+22C>A
n.112+22C>A
n.2261+22C>A
n.288+22C>A
n.317+22C>A
c.198+22C>A (n.198+22C>A)
n.344+22C>A
 gnomAD v4
10g.110575426A>GCA2574670609SMC3n.331+23A>G
n.112+23A>G
n.2261+23A>G
n.288+23A>G
n.317+23A>G
c.198+23A>G (n.198+23A>G)
n.344+23A>G
 gnomAD v4
10g.110575429_110575431delCA2610882906SMC3n.331+26_331+28del
n.112+26_112+28del
n.2261+26_2261+28del
n.288+26_288+28del
n.317+26_317+28del
c.198+26_198+28del (n.198+26_198+28del)
n.344+26_344+28del
 gnomAD v4
10g.110575428T>ACA2610882908SMC3n.331+25T>A
n.112+25T>A
n.2261+25T>A
n.288+25T>A
n.317+25T>A
c.198+25T>A (n.198+25T>A)
n.344+25T>A
 gnomAD v4
10g.110575429A>GCA2574670610SMC3n.331+26A>G
n.112+26A>G
n.2261+26A>G
n.288+26A>G
n.317+26A>G
c.198+26A>G (n.198+26A>G)
n.344+26A>G
10g.110575429A>TCA2610882910SMC3n.331+26A>T
n.112+26A>T
n.2261+26A>T
n.288+26A>T
n.317+26A>T
c.198+26A>T (n.198+26A>T)
n.344+26A>T
 gnomAD v4
10g.110575430T>ACA2610882914SMC3n.331+27T>A
n.112+27T>A
n.2261+27T>A
n.288+27T>A
n.317+27T>A
c.198+27T>A (n.198+27T>A)
n.344+27T>A
 gnomAD v4
10g.110575430T>CCA2610882916SMC3n.331+27T>C
n.112+27T>C
n.2261+27T>C
n.288+27T>C
n.317+27T>C
c.198+27T>C (n.198+27T>C)
n.344+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.110575430T>GCA2610882912SMC3n.331+27T>G
n.112+27T>G
n.2261+27T>G
n.288+27T>G
n.317+27T>G
c.198+27T>G (n.198+27T>G)
n.344+27T>G
 gnomAD v4
10g.110575431T>CCA2610882919SMC3n.331+28T>C
n.112+28T>C
n.2261+28T>C
n.288+28T>C
n.317+28T>C
c.198+28T>C (n.198+28T>C)
n.344+28T>C
 gnomAD v4
10g.110575432G>ACA2610882920SMC3n.331+29G>A
n.112+29G>A
n.2261+29G>A
n.288+29G>A
n.317+29G>A
c.198+29G>A (n.198+29G>A)
n.344+29G>A
 gnomAD v4
10g.110575433A>GCA213226669SMC3n.331+30A>G
n.112+30A>G
n.2261+30A>G
n.288+30A>G
n.317+30A>G
c.198+30A>G (n.198+30A>G)
n.344+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575433dupCA2610882921SMC3n.331+30dup
n.112+30dup
n.2261+30dup
n.288+30dup
n.317+30dup
c.198+30dup (n.198+30dup)
n.344+30dup
 gnomAD v4
10g.110575434T>CCA2610882924SMC3n.331+31T>C
n.112+31T>C
n.2261+31T>C
n.288+31T>C
n.317+31T>C
c.198+31T>C (n.198+31T>C)
n.344+31T>C
 gnomAD v4
10g.110575436T>ACA2574670611SMC3n.331+33T>A
n.112+33T>A
n.2261+33T>A
n.288+33T>A
n.317+33T>A
c.198+33T>A (n.198+33T>A)
n.344+33T>A
 gnomAD v4
10g.110575436T>CCA5687651SMC3n.331+33T>C
n.112+33T>C
n.2261+33T>C
n.288+33T>C
n.317+33T>C
c.198+33T>C (n.198+33T>C)
n.344+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575436T>GCA5687650SMC3n.331+33T>G
n.112+33T>G
n.2261+33T>G
n.288+33T>G
n.317+33T>G
c.198+33T>G (n.198+33T>G)
n.344+33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575437delCA2610882925SMC3n.331+34del
n.112+34del
n.2261+34del
n.288+34del
n.317+34del
c.198+34del (n.198+34del)
n.344+34del
 gnomAD v4
10g.110575438A>GCA595711873SMC3n.331+35A>G
n.112+35A>G
n.2261+35A>G
n.288+35A>G
n.317+35A>G
c.198+35A>G (n.198+35A>G)
n.344+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575438A>TCA2610882929SMC3n.331+35A>T
n.112+35A>T
n.2261+35A>T
n.288+35A>T
n.317+35A>T
c.198+35A>T (n.198+35A>T)
n.344+35A>T
 gnomAD v4
10g.110575439C>ACA2610882931SMC3n.331+36C>A
n.112+36C>A
n.2261+36C>A
n.288+36C>A
n.317+36C>A
c.198+36C>A (n.198+36C>A)
n.344+36C>A
 gnomAD v4
10g.110575439C>TCA595711874SMC3n.331+36C>T
n.112+36C>T
n.2261+36C>T
n.288+36C>T
n.317+36C>T
c.198+36C>T (n.198+36C>T)
n.344+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575440A>GCA595711875SMC3n.331+37A>G
n.112+37A>G
n.2261+37A>G
n.288+37A>G
n.317+37A>G
c.198+37A>G (n.198+37A>G)
n.344+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575442A>GCA2610882935SMC3n.331+39A>G
n.112+39A>G
n.2261+39A>G
n.288+39A>G
n.317+39A>G
c.198+39A>G (n.198+39A>G)
n.344+39A>G
 gnomAD v4
10g.110575442A>TCA2610882936SMC3n.331+39A>T
n.112+39A>T
n.2261+39A>T
n.288+39A>T
n.317+39A>T
c.198+39A>T (n.198+39A>T)
n.344+39A>T
 gnomAD v4
10g.110575444A>GCA2610882938SMC3n.331+41A>G
n.112+41A>G
n.2261+41A>G
n.288+41A>G
n.317+41A>G
c.198+41A>G (n.198+41A>G)
n.344+41A>G
 gnomAD v4
10g.110575444A>TCA2610882940SMC3n.331+41A>T
n.112+41A>T
n.2261+41A>T
n.288+41A>T
n.317+41A>T
c.198+41A>T (n.198+41A>T)
n.344+41A>T
 gnomAD v4
10g.110575445T>CCA2574670612SMC3n.331+42T>C
n.112+42T>C
n.2261+42T>C
n.288+42T>C
n.317+42T>C
c.198+42T>C (n.198+42T>C)
n.344+42T>C
10g.110575448dupCA2610882942SMC3n.331+45dup
n.112+45dup
n.2261+45dup
n.288+45dup
n.317+45dup
c.198+45dup (n.198+45dup)
n.344+45dup
 gnomAD v4
10g.110575446T>CCA2574670613SMC3n.331+43T>C
n.112+43T>C
n.2261+43T>C
n.288+43T>C
n.317+43T>C
c.198+43T>C (n.198+43T>C)
n.344+43T>C
 gnomAD v4
10g.110575447T>CCA2610882945SMC3n.331+44T>C
n.112+44T>C
n.2261+44T>C
n.288+44T>C
n.317+44T>C
c.198+44T>C (n.198+44T>C)
n.344+44T>C
 gnomAD v4
10g.110575448T>ACA2574670614SMC3n.331+45T>A
n.112+45T>A
n.2261+45T>A
n.288+45T>A
n.317+45T>A
c.198+45T>A (n.198+45T>A)
n.344+45T>A
 gnomAD v4
10g.110575448T>CCA2610882949SMC3n.331+45T>C
n.112+45T>C
n.2261+45T>C
n.288+45T>C
n.317+45T>C
c.198+45T>C (n.198+45T>C)
n.344+45T>C
 gnomAD v4
10g.110575448_110575449delCA659834325SMC3n.331+45_331+46del
n.112+45_112+46del
n.2261+45_2261+46del
n.288+45_288+46del
n.317+45_317+46del
c.198+45_198+46del (n.198+45_198+46del)
n.344+45_344+46del
 dbSNP
10g.110575449A>TCA2610882954SMC3n.331+46A>T
n.112+46A>T
n.2261+46A>T
n.288+46A>T
n.317+46A>T
c.198+46A>T (n.198+46A>T)
n.344+46A>T
 gnomAD v4
10g.110575449_110575453delCA595711876SMC3n.331+46_331+50del
n.112+46_112+50del
n.2261+46_2261+50del
n.288+46_288+50del
n.317+46_317+50del
c.198+46_198+50del (n.198+46_198+50del)
n.344+46_344+50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.110575452A>TCA5687652SMC3n.331+49A>T
n.112+49A>T
n.2261+49A>T
n.288+49A>T
n.317+49A>T
c.198+49A>T (n.198+49A>T)
n.344+49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575453A>GCA2610882955SMC3n.331+50A>G
n.112+50A>G
n.2261+50A>G
n.288+50A>G
n.317+50A>G
c.198+50A>G (n.198+50A>G)
n.344+50A>G
 gnomAD v4
10g.110575454T>CCA2789480235SMC3n.331+51T>C
n.112+51T>C
n.2261+51T>C
n.288+51T>C
n.317+51T>C
c.198+51T>C (n.198+51T>C)
n.344+51T>C
10g.110575455_110575459delCA932510981SMC3n.331+52_331+56del
n.112+52_112+56del
n.2261+52_2261+56del
n.288+52_288+56del
n.317+52_317+56del
c.198+52_198+56del (n.198+52_198+56del)
n.344+52_344+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575455A>CCA213226706SMC3n.331+52A>C
n.112+52A>C
n.2261+52A>C
n.288+52A>C
n.317+52A>C
c.198+52A>C (n.198+52A>C)
n.344+52A>C
 dbSNP
10g.110575456A>CCA932510982SMC3n.331+53A>C
n.112+53A>C
n.2261+53A>C
n.288+53A>C
n.317+53A>C
c.198+53A>C (n.198+53A>C)
n.344+53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.110575456A>GCA2574670615SMC3n.331+53A>G
n.112+53A>G
n.2261+53A>G
n.288+53A>G
n.317+53A>G
c.198+53A>G (n.198+53A>G)
n.344+53A>G
 gnomAD v4
10g.110575456A>TCA2789480236SMC3n.331+53A>T
n.112+53A>T
n.2261+53A>T
n.288+53A>T
n.317+53A>T
c.198+53A>T (n.198+53A>T)
n.344+53A>T
10g.110575456_110575457insCACCAAACACACCCAACCA2789480238SMC3n.331+53_331+54insCACCAAACACACCCAAC
n.112+53_112+54insCACCAAACACACCCAAC
n.2261+53_2261+54insCACCAAACACACCCAAC
n.288+53_288+54insCACCAAACACACCCAAC
n.317+53_317+54insCACCAAACACACCCAAC
c.198+53_198+54insCACCAAACACACCCAAC (n.198+53_198+54insCACCAAACACACCCAAC)
n.344+53_344+54insCACCAAACACACCCAAC
10g.110575457A>GCA2610882956SMC3n.331+54A>G
n.112+54A>G
n.2261+54A>G
n.288+54A>G
n.317+54A>G
c.198+54A>G (n.198+54A>G)
n.344+54A>G
 gnomAD v4
10g.110575457_110575458insCCAAACACACCCAACACACA2789480237SMC3n.331+54_331+55insCCAAACACACCCAACACA
n.112+54_112+55insCCAAACACACCCAACACA
n.2261+54_2261+55insCCAAACACACCCAACACA
n.288+54_288+55insCCAAACACACCCAACACA
n.317+54_317+55insCCAAACACACCCAACACA
c.198+54_198+55insCCAAACACACCCAACACA (n.198+54_198+55insCCAAACACACCCAACACA)
n.344+54_344+55insCCAAACACACCCAACACA
10g.110575458T>CCA2610882957SMC3n.331+55T>C
n.112+55T>C
n.2261+55T>C
n.288+55T>C
n.317+55T>C
c.198+55T>C (n.198+55T>C)
n.344+55T>C
 gnomAD v4
10g.110575460T>CCA2789480239SMC3n.331+57T>C
n.112+57T>C
n.2261+57T>C
n.288+57T>C
n.317+57T>C
c.198+57T>C (n.198+57T>C)
n.344+57T>C
10g.110575462C>ACA2610882959SMC3n.331+59C>A
n.112+59C>A
n.2261+59C>A
n.288+59C>A
n.317+59C>A
c.198+59C>A (n.198+59C>A)
n.344+59C>A
 gnomAD v4
10g.110575463delCA2610882961SMC3n.331+60del
n.112+60del
n.2261+60del
n.288+60del
n.317+60del
c.198+60del (n.198+60del)
n.344+60del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched